◎효소이상 질환 등 유전병 1천6백가지/결혼전 유전자·염색체이상 검사 받도록 결혼 적령기에 들어선 젊은이들은 누구나 멋지고 몸과 마음이 건전한 배우자를 만나 건강하고 머리 좋은 자식을 낳아 기르며 행복한 일생을 보내고 싶어한다. 그러기 위해 결혼전 종합건강진단을 받아보는 젊은이들은 많지만 앞으로 태어날 귀여운 아기의 건강을 우생학적으로 생각,유전병 검사를 받아보는 젊은이들은 별로 없는 것같다. 이는 우생결혼과 유전에 관해 올바른 개념과 전문적인 지식이 없기 때문이다.결혼전 배우자 양쪽 집안의 가계조사를 통해 유전병 유무 확인과 염색체의 이상검사는 건강하고 지능이 우수한 자녀를 낳고 기르는데 절대로 필요하다. 지끔까지 현대의학으로 밝혀진 유전병은 염색체 이상에서 오는 것이 30여종,유전자 이상이 10여종,우성 유전병이 8백여종,열성 유전병이 6백여종,반성유전이 1백여종,효소이상에서 오는 질환이 23종 등 약 1천6백여종이나 된다. 우리 주위에서 흔히 볼 수 있는 유전병으로는 조울병·근시·단지증·다지증·백내장·통풍·다운증후군이 우성유전을 하고 정신분열증·간질·선청성 벙어리·페닐케톤뇨증이 열성유전을 하며 혈우병·색맹은 반성유전을 한다. 또 유전성 당뇨병·본태성 고혈압·해소병(천식)·윌슨씨병 등은 유전양식이 복잡하다. 이 가운데 현대의학 기술에 의해 조기에 발견,정상인에 가깝게 치료할 수 있는 유전병은 구장세포증·페닐케톤뇨증·윌신씨병·클라인펠터증후군등 손에 꼽을 정도로 적은 편이다.결국 유전병을 가진 사람은 평생동안 이 병에 시달리면서 살아가야 하며 별다른 치료법이 아직 개발되지 않고있다. 유전병은 근친결혼에서 가장많이 나타난다.근친결혼이란 같은 성을 가진 8촌·이종·내외종 등 8촌이내 친척들의 결혼을 말한다.근친결혼을 피하는 이유는 유전적 결함을 가진 이질가계의 자손의 결혼을 할때 동질 유전자를 결합시켜 대대로 숨어있던 열성불량인자가 출현될 가능성이 높기 때문이다. 실제로 선청성 벙어리·정신박약아·간질·기형아·윌슨씨병은 근친결혼에서 높은 발생빈도를 나타내고 있다. 드물지만 신부의 혈액이Rh음성이고 신랑이 Rh양성일때 이 부모로부터 태어난 간난 아기는 Rh양성일 때가 많다.이때 아기는 적혈구가 파괴되어 심한 황달이 오는데 출산직후 교환수혈을 해주면 정상적인 아기로 성장할 수 있다. 결혼전 유전병 검사는 거주지역에서 가까운 대학교 부속병원이나 검사 시설이 잘된 종합병원에 가면 정확한 검사를 받을 수 있다.또 인류유전학 연구소가 있는 자연대 생물학과에서도 양쪽 가계에 대해 체계적이고 광범위한 유전상담이 가능하다.

◎인간 「체내시계」 추적 서광/야근때 졸리움·수면장애 해결 약개발 가능 【워싱턴 AP 연합】 아침이 되면 잠을 깨우고 밤이 되면 잠이 들도록 체내의 생물시계를 조절하는 유전자가 실험실 쥐에서 포착되어 그 정체가 밝혀졌다. 미국 노스웨스턴대학의 조셉 타카하시 박사는 과학전문지 사이언스 최신호에 발표한 연구보고서를 통해 이같은 사실을 밝혔다. 타카하시 박사는 이 발견으로 앞으로 인간의 생물시계를 관장하는 유전자도 찾아낼 수 있을 것이며 그렇게되면 시간대가 급속히 달라짐으로써 피로감을 느끼게되는 이른바 제트 래그,야근중의 졸리움,그리고 가장 흔한 수면장애인 발작성수면을 해결할 수 있는 약의 개발이 가능할 것이라고 말했다. 뇌속의 어디엔가 있는 생물시계는 동물에게 있어서 24시간주기의 생활리듬을 관장한다.따라서 하루를 주기로하여 일정한 시간에 육체의 활동을 활성화시키기도 하고 느리게 하기도 하는 것이다. 지금까지 많은 과학자들이 인간의 신체가 낮과 밤에 따라 달리 적응하는 신비를 캐내려고 애써오고 있으나 포유동물의 주기적 생활리듬에 핵심적인 역할을 하는 유전자가 발견되기는 이번이 처음이다. 다카하시 박사의 연구팀은 교묘한 방법으로 생물시계를 관장하는 정상적인 유전자가 없는 쥐를 찾아낸 다음 이 문제의 유전자가 제5염색체속에 있는 단일유전자임을 알아냈다. 연구팀은 3백마리의 쥐를 대상으로 이들의 24시간 생활리듬을 동시에 체크할 수 있는 방법을 고안해냈다.쥐를 가둔 우리마다 회전바퀴를 컴퓨터와 연결시켜 쥐가 아침에 잠에서 깨어나 이 회전바퀴에 올라타 운동을 할 때면 그 시간이 자동적으로 기록되도록한 것이다. 쥐들은 1∼2분정도의 차이는 있었지만 매일 거의 같은 시간에 회전바퀴를 탔다. 그런데 한 마리만은 예외였다.이 쥐는 매일 다른 쥐들보다 꼭 한시간 늦게 회전바퀴를 타는 것이었다. 그래서 이 쥐와 다른 쥐들의 유전형태를 비교분석해 본 결과 이 별난 쥐는 제5염색체에 한개의 변이유전자를 가지고 있었다. 연구팀은 이 쥐를 번식시켜 제5염색체에 이중변이유전자를 가진 새끼를 얻었다. 이들은 매일 보통쥐들보다 4시간늦게 회전바퀴를 타는 것이었다.이는 이들의 리듬시계가 보통쥐들과는 완전히 다르다는 것을 의미했다. 다카하시 박사는 이보다 앞서 쥐의 제5염색체는 인간의 제4염색체가 가지고있는 기능을 상당히 많이 지니고 있다는 사실이 과학자들의 연구로 밝혀진바 있다면서 따라서 이제는 인간의 생물시계를 조절하는 유전자에 대한 수색범위가 좁혀졌다고 말했다. 만약 인간의 생물시계 유전자가 발견되어 복제가 가능해진다면 그 유전자가 분비하는 단백질을 알아낼 수 있을 것이고 이 단백질을 이용,인간의 생물시계를 조정할 수 있는 약의 개발이 가능할 것이라고 다카하시 박사는 강조했다.

◎입술·손톱 물어뜯는 자해행위 심해/팔 부목으로 고정,행동교정치료 효과/환자 가족들 정보교환모임 결성 필요 「레슈니한 증후군」을 아십니까. 올해 12세난 승민(가명)이는 아랫입술이 문드러져 형체 조차 찾아 보기 힘들고 양쪽 손톱은 흉할 정도로 짓무러져 있다.자신의 의지와 상관없이 틈만 나면 입술과 손톱을 물어 뜯는등의 자해행위를 하기 때문이다. 갓 태어나선 정상아와 별반 다름없던 승민이는 생후 1백일쯤 처음 이상스런 조짐을 보였다.백일사진을 찍어주러 사진관을 찾았던 부모들은 그가 고개를 잘 가누지 못한다는 사실을 알아채린 것이다.그 뒤 경증의 뇌성마비 판정을 받고 부모등에 업혀 6세가 될 때까지 매일 대학병원을 오가며 재활치료를 받았지만 승민이의 병세는 호전되기는 커녕 갈수록 다리가 꼬이어 가는등 악화되기만 했다. 9세가 되던 어느날 승민이는 방문 모서리에 기대어 TV를 보다가 넘어져 입안에 상처를 입은 뒤 부터 아랫입술을 깨물기 시작했다.말리고 야단쳐도 막무가내였다.승민이도 자신의 의지로 제어할 수 없는 일이었다.피가 나고 고통이 와도 계속 물어 뜯었다.한 쪽 아랫입술이 거의 문드러지자 반대쪽을 깨물었다.보다 못해 치과에 데려가 이빨에 고무밴드를 씌우는등 온갖 수단을 다 써봐도 소용이 없었다.입술이 거의 없어질 무렵 이번엔 손가락을 물어 뜯었다. 그리고 지난달 승민이는 뇌성마비아가 아닌 「레슈니한 증후군」환자인 것으로 최종 판명됐다. 레슈니한 증후군은 선천적으로 뇨산대사를 하는 효소가 결핍되어 체내에 뇨산이 과다하게 쌓임에 따라 생기는 병.뇨산효소를 만드는 유전자가 X염색체의 한 쪽에 붙어 있기 때문에 이 유전자가 손상될 경우 X염색체가 2개인 여성은 이 병에 걸리지 않고 X염색체가 1개인 남자에서만 발병한다. 지난 64년 미국에서 처음 보고된 뒤 인구 10만명에 4명 꼴로 발생하고 있다.우리나라에는 최근 승민이를 포함해 4명이 발견됐다.이처럼 발병률에 비해 국내 환자수가 적게 보고되는 것은 이 질환에 대한 확진법이 없고 전문의의 인식마저 턱없이 낮기 때문이다.지금까지 확인된 환자 4명 모두 일본에서 검사를 받았다. 서울대의대 최용교수(소아과)는 『레슈니한 증후군 환자는 뇌성소아마비·과뇨산요증·자해행위등의 증상을 복합적으로 나타낸다』며 『얼핏보면 뇌성마비와 매우 흡사하기 때문에 간과하는 경우가 대부분일 것으로 추정된다』고 말했다.즉 상당수에 이를 것으로 보이는 레슈니한 증후군 환자들이 뇌성마비아로 오진되는 바람에 치료·관리가 제대로 이뤄지지 않고 있다는 지적이다.최교수는 따라서 『2세 이후에 입술및 손톱을 물어 뜯는등 자해행위를 하거나 아기 기저귀에 뇨산결정체가 묻어 나오면 이 질환을 한번쯤 의심해 볼 필요가 있다』고 말했다. 승민이의 행동치료를 맡고 있는 연세대 보건과학대학 정보인교수(재활학)는 『약물요법으로 요산치를 떨어뜨릴 수는 있어도 자해행위까지 감소시키지는 못한다』며 『일단 발병하면 치료가 어렵기 때문에 현재로서는 자해행위를 하지 못하도록 행동교정을 해주는 길 밖에 없다』고 밝혔다.실제로 승민이의 경우 팔을 부목으로 고정시켜 손톱을 깨물지 못하도록 행동교정을 한 결과 매우 좋은 성과를 거두고 있다는 것이다.정교수는 또 『이런 환자를 둔 가족들이 공통적으로 외부에 알려지는 것을 꺼려 치료에 지장이 많다』고 지적,『전문적인 정보교환이나 행동교정에 필요한 도구 개발을 위해서는 환자 부모들의 모임 결성이 시급하다』고 강조했다.

◎휴면상태의 암유전자 활성화… 악성종양 돌변/백신·유전자 요법 치료 위험해져 의학계 충격 에이즈 바이러스(HIV)가 암을 직접 유발한다는 사실이 밝혀져 의학계에 충격을 던져주고 있다. 지금까지는 HIV가 인체의 면역체계를 파괴함에 따라 각종 암이 2차적으로 파생된다고 믿어왔으나 HIV 자체가 악성종양의 직접적인 원인이라는 연구 결과가 나온 것은 이번이 처음이다. 미시사주간지 타임 최신호는 「암연구」지에 실린 캘리포니아의대 마이클 맥그래스박사팀의 연구 결과를 인용,HIV가 인체 세포에 들어가 휴면기 상태에 있는 암유발 유전자를 활성화시키는 것으로 밝혀졌다고 전하고 있다. 맥그래스박사팀이 임파종을 앓고 있는 에이즈환자 24명의 조직을 정밀 분석한 결과 환자의 대부분에서 HIV가 임파조직을 감염시킨 뒤 역전사효소에 의해 RNA가 DNA를 만들고,이 DNA가 다시 암 유발 인자의 앞부분에 삽입되면서 암세포가 급속도로 퍼졌다는 것이다. HIV는 「리트로바이러스」의 일종으로 역전사효소를 갖고 있기 때문에 유전정보의 부호화때 DNA대신RNA를 사용한다.따라서 HIV가 임파세포의 표면에 달라 붙어 유전물질인 RNA를 쏟아내면 이 RNA는 역전사효소의 작용으로 DNA를 만들어 염색체에 끼어들게 된다.그런데 이 과정에서 DNA가 암 유발인자 앞부분에 잘못 끼어들면 암 유전자가 활성화되면서 임파세포가 순식간에 악성종양으로 변한다는 것이다. 에이즈바이러스가 인체의 면역체계를 파괴할 뿐만 아니라 암도 직접 일으킨다는 이번 연구 결과는 2가지 측면에서 현재 진행중인 의학연구에 심각한 우려를 자아내게 하고 있다. 첫번째는 에이즈백신 사용과 관련된 문제.에이즈를 치료하기 위해 환자에게 약독화된 HIV를 주입하는 이른바 에이즈백신의 접종은 극히 위험천만한 치료수단이 될수 있다는 지적이다. 두번째는 현재 난치병의 치료수단으로 선진국에서 활발히 시도되고 있는 유전자요법과 밀접한 연관을 맺고 있다.유전자요법이란 각종 질병의 근원이 되는 결손유전자의 자리에 정상유전자를 다른 운반체에 집어 넣어 갈아 끼우는 치료수단이다.그런데 문제는 이 운반체로 이용되고 있는 것이 리트로바이러스라는 점이다.리트로바이러스는 역전사효소를 갖고 있는 바이러스로 대부분이 암 유발인자이기 때문에 유전자요법시 더이상 정상 유전자의 운반체로 사용할 수 없다는 계산이 나온다. 맥그래스박사는 『연구가 좀더 광범위하게 이뤄져야 최종 결론을 내릴 수 있다』고 말했다.

◎텔로메라제 효소 추출/노화 안되고 끊임없이 번식/억제방법개발땐 치유 가능 암세포의 무한증식을 가능케하는 결정적 원인이 규명돼 멀지않아 새로운 형태의 암치료법이 개발될 전망이다. 미캘리포니아 제론사의 세포생물학연구소소장인 칼빈 할리박사(그는 원래 캐나다 맥매스터대교수지만 일시적으로 제론사에서 일하고 있다)팀은 미국과학원 회보에 발표한 연구보고서를 통해 난소암환자의 종양세포등 80여 암세포 샘플에서 「텔로메라제」라는 특이한 효소를 발견했으며 정상세포에는 이같은 효소가 없다고 밝혔다. 워싱턴 포스트는 12일 이같은 사실을 주요기사로 보도,텔로메라제효소는 세포의 정상적인 노화과정을 역전시킴으로써 암세포의 무한증식을 가능케 하므로 이 효소만 제거하면 암치료가 가능할 것이라고 전했다. 텔로메라제의 역할은 세포분할시 염색체의 끝부분에서 일어나는 파손현상을 회복토록 해주는 것으로 알려졌다.즉 정상 세포는 나이가 들어 도태되기 까지 증식할 수 있는 횟수가 제한돼 있는데 반해 암세포만은 텔로메라제가 세포분할때마다 새로운 염색체를 추가해주어 정상세포가 겪는 노화과정을 거치지않고 계속 증식이 가능해진다는 것이다. 캐나다 퀘벡 암연구협회,미국 노화연구소의 후원으로 이 연구를 해온 할리 박사는 암세포 증식 과정에서 텔로메라제 효소를 제거하면 암세포가 영속성을 상실,일반세포처럼 일정 수명을 다하면 사멸해 암이 치유되는 결과가 된다고 설명했다.그는 2년정도면 이 효소를 제거하는 새로운 암치료제를 개발할수 있을 것이라고 내다봤다. 이같은 항암제가 개발되면 정상적인 세포들을 많이 파손하게 되는 방사선 요법과 재래식화학치료의 부작용을 피할 수 있게 될 것으로 기대된다.정상 세포는 텔로메라제효소를 만들지 않으므로 효소차단 암치료법은 정상세포에 해를 미치지 않는다. 보통세포에서는 휴면상태에 있는 이 효소가 암세포에서만 재활성화되는 이유는 아직 밝혀지지 않고있는데 할리박사는 「돌연변이」로 설명이 가능하다고 말했다. 한편 텔로메라제효소 발견에 대해 서울의대 생화학교실의 박상철박사는 『암치료에 있어서 일대 획을 그은것』이라고 평가하고 이 치료법이 완성돼 도입되면 즉시 실용화가 가능할 것이라고 전망했다.

선천성 염색체 이상 질환의 하나인 「다운 증후군」(몽고증)을 24시간 안에 판별할 수 있는 산전진단법이 국내 최초로 개발됐다. 고대 안암병원 김영태교수(산부인과)가 최근 개발한 이 진단법은 분자생물학적 기법을 응용한 것으로 기존 양수검사등에 비해 판별시간을 획기적으로 단축하고 있다는 점이 특징이다. 다운 증후군은 사람의 염색체 23쌍(46개)중 제21번 염색체쌍의 이상으로 생기는 질환으로 빨리 발견해 내지 못하면 기형아 출산을 막을수가 없다. 김교수는 태아에서 미량의 디옥시리보핵산(DNA)을 추출해 중합효소연쇄반응법(PCR)으로 충분히 늘린 뒤 이를 엑스선 필름에 노출,염색체쌍의 밀도를 획인하는 방법을 이용했다. 정상태아는 21번 염색체쌍의 포물선이 같은 크기로 2개,또는 이 2개가 합쳐친 크기로 하나만 나타난다.이와 달리 3개의 포물선이 보이거나 정상보다 1.3∼2배 남짓 큰 포물선과 보통 크기의 포물선이 하나씩 나타날 경우에는 다운증후군으로 판별한다는 것이다. 국내 다운증후군환자는 신생아 7백명당 1명꼴로 매년 1천명이태어나고 있다.

◎제일병원 최수경박사팀,6개가계 20명 조사/태아 DNA 추출,결손유전자 찾아내/「프래자일 X증후군」 보인자 확인 성공 선천성 정신박약증의 40%를 차지하는 「프래자일 X증후군」을 산전 진단할수 있는 길이 열렸다. 제일병원 최수경박사(유전학 연구실장)팀은 최근 분자생물학적 기법을 이용해 6가계 20명에서 프래자일 X증후군의 보인자를 확인하는데 성공했다. 최박사팀은 산모의 융모막과 양수에서 태아의 DNA를 추출한 뒤 중합효소 연쇄반응법(PCR)과 대립유전자 지도작성법등을 이용해 결손 유전자를 찾아냈다. 프래자일 X증후군은 남성의 성염색체(X염색체)에 돌연변이가 생겨 유전되는 질환.일단 발병하면 뚜렷한 치료법이 없기 때문에 산전진단을 통해 출산을 막을수 밖에 없다.남성의 경우 신생아 1천명에 1명,여성은 1천2백명에 1명 꼴로 나타나 다운증후군(몽고증)과 비슷한 발생빈도를 보인다.이 증후군은 멘델법칙대로 유전되는 것이 아니라 건강한 남성의 성염색체가 돌연변이를 일으킨 뒤 딸에게 유전돼 이 딸의 2세에서부터 정신박약아가 생기는것이 특징.특히 이 증후군은 돌연변이가 일어난 남성이나,아버지로부터 유전자를 물려 받은 딸에는 아무 증상도 나타나지 않는다.즉 처음에는 건강한 남자로부터 시작되는 데다 유전자를 물려 받은 여성들 조차 외모나 정신적으로 전혀 이상이 없기 때문에 정신박약아를 낳기전까지 산모의 보인자 유무 식별이 불가능,정신박약아 출산에 속수무책일수 밖에 없다는 지적이다. 최박사는 『프래자일 X증후군 환자는 귀와 이마가 튀어 나오고 손금이 직선으로 뻗어 있는등 특이한 양상을 보이지만 보통 언어구사및 보행능력이 떨어지는 3∼4세 이후에야 확인되는 경우가 많다』며 6촌 안에 정신박약아를 둔 여성은 임신중 반드시 진단을 받도록 권장했다. 한편 제일병원측은 산전 유전검사실 개소를 기념해 임신 8∼18주 사이의 임신부및 가계를 대상으로 희망자에 한해 프래자일 X증후군을 실비에 진단해주고 있다.

◎“골수기증사업에 국민적 동참 절실”/채취후 곧바로 재생돼 후유증 거의없어 『현대 의학으로 백혈병이나 재생 불량성 빈혈을 확실히 치료할수 있는 길은 골수이식 밖에 없습니다.하지만 조직 적합성(HLA)이 같은 골수를 얻기 어려워 치료법을 알고도 생명을 잃는 사례가 흔히 있지요』 최근 가톨릭의대가 국내 대학병원 가운데 처음으로 문을 연 「골수정보은행」의 초대 은행장 한훈교수(42·미생물학)는 『골수 기증자를 최대한 확보해 더이상 골수이식을 못받아 쓰러져 가는 사람이 없도록 하겠다』는 강한 의지를 내보였다. 골수정보은행이란 골수기증 희망자의 혈액을 사전에 채취,HLA검사를 실시한 뒤 그 결과를 컴퓨터에 입력해 뒀다가 조직형이 일치하는 환자가 나타날 경우 연결시켜 주는 곳. 이 골수정보은행의 설립은 지난10년동안 가톨릭의대팀이 수행한 HLA 연구및 정도검사의 성과를 토대로 이뤄진 것으로 곧 출범 예정인 적십자사 중심의 한국골수은행(가칭)과 함께 국내 골수이식을 이끌어갈 견인차가 될 것으로 전망된다. 『골수는 뼈속에서혈액을 만들어내는 세포로 곧 바로 재생됩니다.하지만 대다수 사람들은 아직도 골수하면 뇌를 연상해 골수를 뽑아 내면 큰 일 나는 줄 알지요.또 골수은행이 평소 골수를 뽑아 저장하는 곳으로 오해하는 사람도 의외로 많습니다』골수및 골수은행에 대한 일반인의 몰이해가 안타깝다는 한교수는 『골수은행이 처음부터 골수공여자의 골수를 바로 채혈하는 것이 아니라 10㏄가량의 혈액을 팔에서 뽑아 조직 적합성에 관한 정보만 입력해 둔다』고 설명했다.그는 또 골수제공자로 확정돼 골수를 채취할 경우도 하루 정도만 입원하면 되고 통증이나 후유증이 거의 없다는 점을 분명히 했다. 현재 국내에는 백혈병및 재생불량성 빈혈을 앓는 사람이 매년 3천명이나 발생,전체 환자수는 6만명에 이를 것으로 추정된다.그러나 골수이식을 받으려면 개인이 지닌 23쌍의 염색체중 이식에 관여하는 6번째 염색체의 일정구간인 HLA가 일치해야 한다. 『형제·자매간에 HLA가 일치할 확률은 25%지만 핵가족화로 인해 조직형이 같은 가족을 구하기가 극히 힘들어졌습니다.더구나 HLA는 민족간에도 차이가 심해 범민족 차원의 골수정보 등록이 절실히 요망되지요』올 한해 5천명 이상의 골수 기증자를 확보,내년부터 본격적인 골수이식이 이뤄지도록 하겠다는 그는 『한국인은 한국인만이 도울수 있다』는 말로 국민들이 골수기증 사업에 많은 관심을 가져주기를 당부했다.590­1149 590­1150.

요즘 심심찮게 활자화되는 용어중의 하나가 생물 다양성 협약이니 멸종동식물 보존이니 하는 것들이다.리우환경회담을 전후해서 새롭게 등장하고 있는 이같은 용어들은 유전공학에 대한 관심과 궤를 같이하여 「유전자 자원」이라는 신조어까지 만들어 내게 되었다. 유전자가 어떻게 자원이 되는가? 일례를 들어보자.해방과 더불어 한반도에 진출한 미군이 제일먼저 눈독을 들여가지고 나간 것이 다양한 대두종자라면 믿기지 않을는지 모르겠다.대두의 원산지가 한국과 만주지방이었으나 이제 주산지는 미국의 중서부가 되어버리고 우리는 역수입해서 된장·간장을 담가야 하는 처지가 되어 버린 것이다.온갖 잡동사니들에 대해 지적소유권을 주장하는 그들에게 우리는 소중한 대두종자를 단 한푼의 로열티도 받지못하고 고스란히 내줘 버린 것이다. 미국 텍사스의 축산업자들은 오래전에 이미 한우와 일본 화우의 종자를 입수하여 개량,증식하고 있다는 기사를 읽은 적이 있다.쇠고기 전면개방을 진작부터 준비하고 있는 셈인데 화우종자를 얻는데는 무척 힘이 들었는데 한우는 쉽게 손에 넣었다는 것이다. 자연의 신비로움은 오랜 세월동안 생물종만큼 다양한 염색체 설계도를 만들어 놓고 있다.이 설계도들은 지금 당장은 우리에게 유익하지 않을지라도 과학기술이 더 발달하게 될 다음 세대에서는 소중하게 쓰일 수 있는 것들이다.다양한 변종들을 많이 보유한,즉 유전자 자원을 풍부히 비축한 나라가 장래에는 생물산업에서 선진국이 되는 것이다.이제 유전자 자원은 문화재자원이나 광물자원과 같이 실질적인 자원이 된 것이다. 그동안 우리의 무관심으로 인해 방기,멸종된 우리 토착 동식물들이 많으나 최근 관심을 끌고 있는 우리 민물고기 전시회나 야생화 보존회의 활동등은 희망적인 「사건」이 아닐 수 없다.아직도 남아있는 우리의 유전자 자원들을 보존하고 활용하기 위한 노력은 하잘 것 없어 보이는 들풀 한포기,한마리의 피라미를 살려내는 일에서부터 시작되는 것이다.

◎여의도성모병원 김수평교수,「고위험임신 10대요인」 발표/임신초기 정기적 진찰통해 적정관리 꼭 해야 □위험한 임신 35세이상의 고령 자궁내 태아사망 경험자 빈혈·고혈압 질환 임신부 초임부 주산기 사망률 30.모성 사망률 1백62. 우리나라의 태아 1천명당 30명 남짓은 세상의 빛도 못보고 모체에서 사망하며 임신부 10만명당 1백62명은 임신과정에 이상이 생겨 목숨을 잃는다.이는 20년전 보다 크게 줄었지만 미국·유럽·일본등 선진국에 비하면 3배이상 높은 수치이다. 국내의 주산기­모성 사망률이 아직도 개도국 수준에 머물러 있는 가장 큰 이유는 임신부나 태아에 생길수 있는 이상요인,즉 고위험임신(High Risk Pregnancy)에 대한 조기 진단과 적정 관리가 제대로 이뤄지지 못하고 있기 때문이다. 가톨릭의대 여의도성모병원 김수평교수(산부인과)는 최근 열린 산부인과의사 연수강좌에서 임산부 2천5백명의 조사 결과를 토대로 「한국 여성의 고위험임신 10대 요인」을 발표,관심을 모았다. 김교수가 제시한 10가지 위험인자를 빈도 순으로보면 ▲2회이상 유산경험 ▲35세이상 고령 초임부 ▲고혈압성 질환 임신부 ▲자궁내 태아사망및 신생아 사망 경험 ▲다태아 임신 경험 ▲4㎏이상의 거대아 출산 경험 ▲빈혈등 혈액질환 임신부 ▲자궁의 외과적 수술 경험 ▲선천성 기형아 분만 경험 ▲임신중독증 병력 등이다. 특히 두번이상 거푸 유산할 경우엔 습관성 유산이 의심되므로 그 원인을 우선 철저히 조사해야 할 것으로 지적됐다.습관성 유산은 자궁경관 무력증,자궁기형,감염증,호르몬이상등 모체의 병력이 원인일 수도 있고 부모중 어느 한쪽에 염색체및 백혈구항원(HLA)형태에 이상으로 생길 수도 있다.습관성유산은 조기 진단을 통해 원인만 밝혀지면 현대 의학으로 대부분 치료가 가능하다. 그리고 19세이하의 임신부나 35세 이상인 고령 초임부의 경우 조숙아·선천성 기형아 출산과 임신중독증의 위험이 크다는 사실을 잊어선 안된다.또 만성 고혈압을 앓는 임신부에게서는 저체중아가 태아날 가능성이 높고 모성 자체의 수명도 단축되며,4㎏이상의 거대아를 분만 했거나 거대 태아를 가진 임신부는 당뇨병등으로 인해 임신부및 태아의 위험도가 증가한다. 이밖에 임신중 하루에 10개비 이상 담배를 피우면 니코틴이 모체에서 태아로 가는 혈액에 산소부족을 일으켜 유산이나 저체중아·영양결핍아 분만 확률이 매우 높아지게 된다. 김교수는 『고위험임신으로 인한 불행을 미리 막기 위해서는 첫 산전진찰 뒤 30주까지 한 달에 한번,30∼36주 2주에 한 번,37주∼출산때 까지는 1주에 한번씩 진찰을 받는 노력이 필요하다』고 말했다.특히 임신초기 진단과정에서 임신부는 자신의 병력,임신력,습성,가족력등 모든 정보를 의사와 허물없이 교환해서 고위험임신 조기 판별에 협조해야 할 것이라고 김교수는 조언했다.

◎라듐 1g이 1초간 방출하는 방사선 세기/렘·시버트는 인체에 미치는 영향 표시 『「퀴리」가 도대체 뭣을 뜻하지』 러시아의 동해상 액체핵폐기물 투기 사건과 관련,각 신문들이 연일 1면 머리기사로 다룬 내용중 방사선의 단위인 「퀴리」「베크렐」「렘」등 낯선 단어에 대한 독자들의 공통적인 물음이다. 방사선의 단위는 방사선의 세기를 표시하는 것과 인체에 미치는 영향을 나타내는 단위로 대별된다. 방사선의 세기를 표시하는 단위에는 퀴리(Ci)베크렐(Bq)로,인체에 미치는 영향정도는 렘(Rem)및 시버트(Sv)로 표시한다. 퀴리는 폴란드의 퀴리부인의 이름을 딴 것으로 라듐 1g이 1초동안에 방출하는 방사선의 세기.라듐을 실험중 방사선을 발견한 퀴리부인이 방사선의 세기를 정할때 라듐 1g에서 1초동안 방출하는 방사선의 세기를 1퀴리라고 사용함으로써 결정된 것이다. 베크렐은 방사선이 붕괴하면서 방출되는 1퀴리란 세기가 1초동안에 몇번 나오는가를 나타내기 위한 단위.1초동안에 1개의 원자핵이 붕괴할때 방출되는 방사선의 세기이다. 방사선이 인체에 미치는 영향은 같은 세기의 방사선이라도 피폭되는 눈·팔등 신체부위에 따라 영향이 달라진다.따라서 렘은 사람이 방사선에 쬐어 얼마만큼의 영향을 받는가를 나타내는 단위이며,시버트는 렘 보다 1백배 큰 단위로 1시버트는 1백렘. 한편 방사선의 종류에는 자연방사선과 인공방사선이 있다.대지·공기·음식물로부터 나오는 자연방사선이 가장 많은 곳은 브라질의 가리바시지역으로 연간 0.1렘이며,보통 연간 0.24렘의 자연방사선을 받고 살아간다.아이오다인126 등에서 방출되는 인공방사선의 경우 국소부분에만 쬐는 암치료에는 6천렘,1회 위의 X선촬영에는 0.4렘,가슴 X선촬영에는 0.03∼0.1렘의 방사선량을 받게 된다. 과학기술처 고시 방사선에 관한 규정에 따르면 방사성물질을 취급하는 직업인이라도 연간 5렘이상 맞지 않도록 규정하고 있으며,보통 5∼25렘이 염색체 분석으로 방사성 피폭이 검출되는 최소 방사선량이다.

◎침팬지·원숭이 실험결과 큰 진전 보여/최근 바이러스 복제 막는 치료제 개발도 에이즈는 과연 신이 내린 21세기의 「천역」인가.그 원인이 되는 인체면역결핍바이러스(HIV)가 발견된지 10년이지난 현재 이 증오의 바이러스에 희생양이 된 지구촌 가족은 1천4백만명.세계보건기구(WHO)는 앞으로 7년안에 에이즈에 대한 획기적인 치료제나 백신이 개발되지 않는다면 2000천년엔 인류의 4천만명이상이 HIV에 감염되고 그중 6백만명의 에이즈환자가 발생할 것으로 예측하고 있다.그렇다면 인류를 죽음의 공포에 몰아 넣고 있는 에이즈에 대한 대책은 없는가. 최근 고려대에서 열린 세계한민족과학기술자 종합학술대회에 참가한 재미 에이즈전문가 박수지박사(51·프레스비테리안 세인트룩스병원)는 HIV 치료제및 백신의 최신 개발동향을 발표,관심을 모았다.박박사의 도움말로 에이즈치료제·예방백신개발이 어디까지 왔는지를 알아본다. ▲에이즈치료제=인체의 면역체계는 다양한 종류의 세포를 갖고 있는 방위망으로 이뤄져 있다.이 면역세포들 가운데 인체에 침투한 병균을 식별해 공격명령을 내리는 세포가 T임파구이며 모든 T임파구는 다른 면역세포들과 교신을 하는 CD4세포를 부속기관으로 갖는다.HIV는 바로 이 CD4세포를 파괴함으로써 인간의 면역력을 떨어뜨리게 된다.보통 에이즈바이러스에 감염되었다는 것은 인간의 CD4수치가 HIV의 공격을 받아 1㎟당 5백개 이하(정상인은 6백∼1천2백개)로 떨어진 상태를 말한다.따라서 이미 개발된 모든 에이즈치료제는 HIV보균자의 면역세포수를 늘려주는데 주안점을 두고 있다. 에이즈치료약으로 지금까지 미국 식품의약국(FDA)의 공인을 받은 제품은 AZT·DDI·DDC등 3종 뿐이다.이들 약품은 HIV가 세포내에 침입해 염색체와 결합하기전에 바이러스를 공격,유전적복제를 막음으로써 약효를 발휘한다. 지난 87년 첫 시판된 AZT는 가장 강력한 효과를 나타내 에이즈치료약의 대명사로 통하지만 독성이 강해서 악성빈혈,골수조직이상등의 부작용을 가져온다.그 자체로 죽음을 부를 정도의 독성때문에 지금은 용량을 대폭 줄여 사용하고 있지만 요즘은 약제에 대한 바이러스의 내성이 또다른 문제로 지적되고 있다. AZT의 독성으로 인한 부작용을 덜기위해 개발된 것이 DDI.91년부터 사용된 이 약제는 AZT복용으로 악성빈혈등이 생겼을때 대신 쓰이지만 역시 췌장염과 말초신경성질환등의 부작용을 낳기 때문에 완전한 치료제는 못된다. 지난해 6월 공인된 DDC는 AZT의 복합치료제로서만 쓰인다.AZT를 복용한 뒤 CD4수치가 오히려 3백개 이하로 떨어질 경우 AZT의 용량을 줄여 함께 복용하면 효과가 있는 것으로 알려지고 있다. 그런데 금년 지난 3월 하버드의대 연구팀은 AZT·DDI·레비라핀을 섞어 48주간 투여한 결과 독성과 바이러스의 내성이 전혀 나타나지 않는다는 새 사실을 밝혀냈다.즉 에이즈환자에게 AZT 6백㎎·DDI 4백㎎·레비라핀 4백㎎을 복합투여해 부작용없이 바이러스복제를 완전 봉쇄했다는 것이다.이 임상실험은 에이즈치료약 개발에 대한 가장 획기적인 성과로 받아 들여지고 있다. ▲에이즈백신=미국에선 지난해부터 7종류의 백신이 인체실험단계에 있고 20종이 동물실험중이다. 하지만 HIV는 감기바이러스와 같이 변이가 극심할 뿐만 아니라 침팬지와 원숭이에 HIV를 주입해도 에이즈증세가 발현되지 않아 백신개발에 어려움을 겪고 있다.이같은 장애에도 불구하고 백신개발노력은 큰 진전을 보여 과학자들은 금세기안에 결실을 맺을수 있을 것으로 전망한다.최근 원숭이를 대상으로 에이즈바이러스와 유사한 SIV에 대한 백신을 개발했으며,침팬지를 HIV로부터 보호하는 백신을 만드는데 성공했다.특히 올 초에는 에이즈감염 여성중 특정항체를 생산하는 여성들이 태아감염아율이 낮다는 사실을 확인,태아용백신개발의 길을 터 놓기도 했다.

◎혈우병등 선천성 질환도 조기판독 임산부의 혈액분석을 통해 태아의 성을 쉽게 구별하고 나아가 혈우병등 태아의 선천성질환을 조기검진할 수 있는 방법이 국내에서 처음으로 개발됐다. 연세대의대 양영호교수팀(산부인과)은 21일 분자생물학에서 사용되는 중합효소연쇄반응(PCR)을 이용해 임산부 뱃속에 있는 태아의 성감별뿐아니라 혈우병이나 진행성 근육병등 태아의 선천성질환을 쉽게 검진할 수 있게 됐다고 밝혔다. 양교수팀은 모체 혈액속에 태아혈액이 극소량(모체혈액의 7만분의1) 존재하는 점을 이용,임신 6∼8개월에 접어든 임산부의 혈액을 PCR검사로 검진한 결과 이중 양수검사 및 융모막검사를 통해 여아로 진단된 7명 모두 여아로 재확인됐다고 말했다. 양교수팀은 또 일반인 남녀 12명과 양수검사를 거친 7명의 태아,융모막검사를 거친 11명의 태아에 대해 PCR 검사를 한 결과 30명 모두에서 남녀 성염색체를 정확히 판별하는데 성공했다. 외국에서는 PCR 검사로 임신 10주내외에 성염색체 구별이 가능하고 또 선천성질환 판독 성공률이 약 70∼80%에 이르고 있는 것으로 알려지고 있어 앞으로 연구가 계속될 경우 국내에서도 임신초기에 태아 성감별과 선천성질환 판독이 가능할 것으로 보인다. 양교수는 『앞으로 임신 9∼12주에 시행하는 융모막검사나 16주를 전후한 양수검사법보다 간편하고 손쉽게 임신초기에 성감별이나 선천성 질환을 검진할 수 있을 것으로 보인다』고 말했다.

◎연세대의대 박기현교수 연구논문서 주장/잘못된 식습관·잦은 임신중절서 비롯/골소실 정상인의 5배… 대퇴부 골절촉발/마른여성 “요주의”… 영양공급 조절해야 노년기의 대표적 퇴행성질환으로 알려진 골다공증이 조기폐경및 무월경증세를 지닌 20대여성에게서도 동반되어 나타난다는 국내 첫 임상연구결과가 나왔다. 특히 40대후반 자연폐경이후의 골다공증이 주로 척추부위에 발생하는데 반해,조기폐경및 무월경여성의 골밀도소실은 척추에서 대퇴부까지 광범위하고 빠른 속도로 진행하는 것으로 나타나 비상한 관심을 모으고 있다. 이같은 사실은 연세대의대 박기현교수(산부인과)가 87년 8월부터 5년6개월동안 무월경여성 2백32명을 분석한 결과 밝혀졌다. 골다공증이란 뼈의 용적은 그대로인데 뼈를 구성하는 성분인 기질(기질)의 양이 줄어들어 뼈가 「바람든 무」처럼 구멍이 숭숭뚫려 뼈조직이 약화되는 퇴행성질환.남자보다 여자에게서 4배이상 많이 발생되며,특히 폐경기이후에 여성의 30%가 이 질병에 노출된다는 점에서 지금까지 연구는 50대이상의 여성을 주요 대상으로 삼아왔다. 박교수가 분석한 무월경 환자의 유형은 시상하부성 무월경 69명,조기폐경 1백13명,뇌하수체종양 38명,뇌하수체부전 12명이었으며 이들의 전체 평균연령은 29세였다. 이 연구결과에 따르면 시상하부장애로 인한 시상하부성 무월경환자의 평균나이는 26세였는데,조사대상자 69명 모두가 이미 20대에 골밀도가 극심하게 소실되었으며 무월경 기간이 길고 야윈 여성일수록 소실의 정도가 높았다.시상하부란 난소의 호르몬분비를 명령하는 뇌의 최고중추를 말한다.그런데 시상하부성 무월경환자의 대부분은 잘못된 식이요법으로 인한 영양장애,잦은 인공임신중절,스트레스및 쇼크,그리고 운동부족에서 비롯되는 것으로 알려져 있다. 따라서 20대 여성골다공증환자의 양산을 막기 위해서는 올바른 식습관및 체중조절법에 대한 계몽과 지도가 선행돼야 할 것으로 지적됐다. 또 염색체이상이나 면역성 질환에서 기인하는 조기폐경환자(1백13명)의 경우 골밀도 소실이 1년이내 매우 급속도로 진행되고 있는 것으로 밝혀졌다.정상적인 여성의 경우 골밀도는 40세부터 매년 0.3∼0.5%의 감소를 보이다가 폐경기에 이르러 난소기능의 정지와 함께 가속,매년 1∼2%의 속도로 소실이 이뤄진다. 그러나 이번 조사결과 조기 폐경환자의 골밀도 소실률은 매년 5∼10%를 기록,정상인보다 5배이상의 감소치를 보였으며 3년째들어 가장 낮은 골밀도를 나타냈다. 박교수는 이와관련,『20세때 조기폐경된 여성의 골밀도가 60세된 할머니의 것과 비슷한 양상을 보였다』며 『자연폐경에서는 3∼4년안에 치료하면 골밀도 소실은 예방할 수 있지만 조기폐경은 골소실이 급속히 이뤄지는 1년안에 치료하지 않으면 회복이 불가능하다』고 밝혔다. 한편 이번 조사에서는 또 시상하부성 무월경 및 조기폐경 등의 무월경 환자들이 척추뿐만 아니라 대퇴부에서도 골밀도가 급속하게 소실됨에 따라 30대초반의 젊은 나이에 이미 대퇴부가 골절된다는 새로운 사실이 발견됐다.대퇴부 골절이 생기면 수술을 해도 기형이나 불구가 되며 심한 경우 후유증으로 목숨까지 잃는다. 박교수는 『골다공증은 반드시 자연폐경과 동반되어 발생하는 것만이 아니라는 사실이 명백해졌다』며 최근 유행처럼 번지고 있는 식이요법이나 인공임신중절이 무월경을 자초,큰 화를 당할 수 있음을 경고했다. 박교수는 또 『골다공증은 진행되는 과정에서 아무런 자각증세가 없으므로 골절이 생긴뒤 병원을 찾았을 때는 이미 치료의 적기를 놓치게 된다』고 지적하고 『18세이상이 되도록 초경이 없거나 두달이상 월경이 끊기면 지체말고 진단을 받아야 한다』고 강조했다.

◎“미래에 해동소생” 예약도 253명 지금은 늙고 병들면 죽을 수밖에 없지만 언젠가 먼 장래에 과학이 보다 발달되면 되살아 날 수있을 것으로 믿는 사람의 수가 최근 날로 늘고있다. 전세계 3대 사체 냉동보존 회사중 하나인 알코어 생명연장 재단(미 캘리포니아주 리버사이드시 소재)은 이같은 인간의 집념에 힘입어 지난 2년간 매년 33%에 달하는 고성장을 기록했다.미 캘리포니아주 오클랜드시와 미시간주 오크파크시에 있는 다른 2개 주요 업소들 역시 최근 이와 비슷한 호황을 누리고 있다. 알코어 생명연장 재단의 경우 현재로선 냉동 보관중인 사체의 수가 25구에 불과하지만 사후 자신의 신체를 냉동보존 처리해 줄 것을 희망해온 예약자의 수가 3백53명에 달하고 있으며 예약절차를 밟고있는 사례도 1백40건이나 되고 있다. 또 사체 냉동보존술에 대해 문의해온 경우도 6년전에는 1주일에 2명에 불과했으나 이제 하루에도 약 15명꼴로 늘어났다. 이런 추세라면 이미 다소 비좁아진 상태인 냉동보전 시설을 확장하지 않을 수없으며 약 30년뒤에는 이같은 시설이 약 1천개가 들어선 소도시가 들어서지 않을 수없게 될 것이고 이미 조성된 사체 예탁기금도 2백만달러에 달했다는 것이 이 회사측의 설명이다. 죽더라도 인체를 급속 냉동처리해 보관해두면 언젠가 과학이 발달하면 이를 해동시켜 되살려 낼 수있다는 주장은 지난 64년 미시간대 교수인 로버트 에팅거 박사에 의해 처음 제기됐다. 그러나 그뒤 실제로 사체 냉동보존 업체들이 생기기 시작하자 보건당국과 의료관계자들은 유족들을 기만해 돈을 울궈먹기 위한 터무니없는 사기에 불과하다는 비난과 함꼐 제소 등을 통한 맹렬한 공격을 가해 이들 업체의 활동은 한동안 주춤했었다. 인체는 생명활동이 멈춘 뒤 혈액을 모두 제거하고 부동액을 넣더라도 세포내 수분을 완전히 제거할 수없어 냉동시켰을 때 생기는 얼음으로 인한 부피팽창(물이 얼면 부피가 약 10분의1정도 늘어난다)으로 세포가 파괴되지 않을 수 없다는 것이 가장 큰 이유였다. 그러나 알코어 생명연장 재단은 최근들어 이같은 사항들에 문제점을 일부 시인하면서도 최근 인간의 염색체 일부가 규명되는 등 생명현상을 규명하는 유전공학이 급진적인 발전을 거듭하고 있는데 힘입어 보건당국및 의료관계자들과의 법정싸움에서 잇따라 승리를 거두고 있다. 한 인간의 모든 특성은 곧 유전자 정보이며 이것은 결국 얼지않고 썩지않는 화학물질인데다 과학기술이 현재로서는 상상도 할 수없을 정도로 발달하는 약 1백50만년쯤 뒤에는 「죽은 자의 부활」도 충분히 가능하다는 것이 이들의 주장이다. 온전한 사체를 냉동보존 처리하는데는 12만달러(한화 약9천6백만원)이지만 머리만 처리했을 경우에는 4만1천달러(약3천2백80만원)정도의 비용이 든다는 차이가 있을 뿐이다.

◎법원서도 증거채택 사례 날로 증가 지난해 3월 대검찰청에서 유전자감식을 수사에 활용한 뒤부터 이같은 첨단과학수사기법이 자리를 잡아가고 있다. 유전자감식은 혈액·머리카락은 물론 세포가 존재하는 모든 신체조직과 땀·눈물등 분비물에서 채취된 염색체의 배열·물질성분 등이 사람마다 지문처럼 다른 점을 이용,범인을 잡는 기법이다. 이때 동일한 분석이 나올 가능성은 1백25만분의1∼1억분의1 정도로 낮은 수준인 것으로 알려졌다. 3일 대검자료에 따르면 지금까지 살인·강도·강간사건등 모두 57건의 사건에서 2백80점의 증거물을 수거,66%에 달하는 38건에서 염색채(DNA)를 검출해 피의자 여부를 판단하는데 결정적인 자료로 활용했다. 이같은 기법은 과거 지문이나 목격자에 의한 몽타주에 의존하던 수사기법을 더욱 정교하면서도 획기적인 차원으로 높였다는 평가를 받고 있다. 검찰이 수사에 유전자감식을 사용,결정적인 단서를 얻은 사례를 살펴본다. ▷수원 강간살인사건◁ 지난해 11월15일 상오2시쯤 평택시 원평동 이모씨 집에서 딸 이모양(17)이 폭행당한 채 숨진 사건이 발생했다. 검찰은 현장에서 혐의자의 음모 3점을 확보하고 숨진 이양의 몸속에 있던 체액을 채취,유전자 감식을 통해 용의자였던 박정식씨(22)를 범인으로 밝혀내고 법원에 증거로 제출해 유죄를 인정받았다. ▷진주 존속살인사건◁ 지난 1월4일 진주시 상봉서동 상봉아파트 1동 310호 조미화씨(47·여)가 흉기로 온몸이 찔린 채 숨졌다. 검찰은 피해자 주변인물을 살피던중 당일 알리바이가 불분명한 조씨의 친딸 오정화양(22)과 오양의 애인 송경원씨(20)를 지목,뒤를 쫓다 이들의 옷에 묻은 혈액으로 유전자감식을 했다. 그 결과 이들의 T셔츠·자켓등에 묻은 피가 숨진 조씨의 것과 같은 혈액형임을 밝혀내고 추궁,평소 자신을 냉대하던 친어머니를 애인과 함께 모의해 흉기로 찌르고 목졸라 살해했다는 자백을 받아냈다. ▷간통혐의자 구속◁ 지난해 9월 민모씨(33·서울 양천구 신정1동)와 남모씨(30·여)가 간통혐의로 민씨 부인에 의해 고소됐으나 1차 수사결과 이들이 범행을 완강히 부인하는데다 남씨 몸속에서 체액채취가 불가능,무혐의 처분이 내려졌다. 검찰은 그러나 당시 남씨가 입었던 속옷을 정밀검사한 결과 유전자감식이 가능하다고 판단,감식결과 민씨의 정액을 검출한뒤 추궁했으나 이들은 계속 묵비권을 행사해 결국 법원에서 증거로 채택되게 했다.

◎김창규박사,산모 1만명 「혈청검사」 결과 발표/임신 5주넘으면 언제든 검사가능/염색체이상·무뇌아 등 하루면 식별/비용도 6만원선… 시간·경제적인면에서 유용 임산부 혈청 태아당단백질(AFP)검사가 선천성기형아를 식별하는 1차진단법으로 매우 유용하다는 연구결과가 나왔다. 연이유전병 기형아진단센터 김창규박사는 89년3월부터 지난 1월까지 임산부 1만명에게 혈청검사를 실시,모체혈청 당단백질(AFP)지수로 산전 기형여부를 98·9%까지 진단하는데 성공했다고 16일 발표했다. AFP검사법은 자궁내의 태아에서 나오는 단백질이 산모의 혈액으로 들어가는 점을 이용,이를 검출해 그 양을 비교함으로써 정상과 기형을 진단하는 기법.AFP는 임신4주에 난황에서 생성되고 임신12주에는 거의 모든 양이 태아의 간에서 만들어진다.양수내 AFP치는 임신 17주에 최고치를 이루고 모체혈청 AFP치는 임신30주에 최고치를 보인다.따라서 임신초기인 5∼12주 사이 임신부의 피를 뽑아 AFP키트에 넣어 검사했을 때 그 지수가 정상지수의 60%이하인 경우는 자연유산및다운증후군(몽고증)등 염색체 이상아를 낳을 확률이 높다.반대로 정상지수보다 2배이상 높으면 무뇌아,콩팥기형,척추파열증기형아를 출산할 가능성이 높아진다. ○유럽 AFP측정법 개선 산전 기형아 진단을 위한 AFP검사법은 지난 70년대 이후 미국과 유럽에서 널리 사용되어 오고 있다. 그러나 김박사는 지난 89년 한국인을 포함한 아시아인종 여성의 태아당단백질수치가 유럽인보다 15∼20% 낮다는 사실을 발견해내고 유럽의 AFP수치측정법을 개선,한국인에 맞는 AFP검사법을 개발했다.그 결과 유럽형 지수표를 적용했을때보다 산전 기형아진단 정확도가 20%이상 높아졌다는 것이다. 세계기형아학회 학술자문위원인 김박사는 오는 9월 홍콩왕립대학 주최로 열리는 제2차 국제산부인과 세미나에 특별연사로 초빙돼 이 연구결과를 발표한다. 현재 국내에서 주로 사용되고 있는 선천성기형아 진단법은 양수검사·초음파검사·융모막융모생검법(CVS)등이다.이 가운데 양수검사는 임신중기인 16∼24주사이에 시행이 가능하고 결과도 3∼4주뒤에 나오기 때문에 치료적인임신중절을 할 경우 막대한 신체적·정신적·도덕적 후유증이 뒤따른다. ○선천성 기형 100명당 4명 꼴 또 초음파검사로는 임신 12주부터 비로소 태아의 형체를 알아볼 수 있는데 이때는 태아가 너무 작아 기형진단을 정확히 할 수 없다.임신 13주에는 구개파열·복부파열·무뇌아등의 진단이 가능하지만 언청이등의 작은 기형은 식별하기 힘든다.전문가들은 초음파 기형진단의 정확도를 70%안팎으로 보고 있다.태반의 일부 조직을 채취,염색체 핵형을 진단하는 융모막융모생검법(CVS)은 양수검사보다 빠른 임신 9∼11주사이에 진단이 가능하면 정확성및 안전성이 높은 것으로 알려져 있다. 그러나 검사시기가 한정돼 있어 임신부들이 자칫 진단기회를 놓치는 경우가 많고 검사비용도 50만원선으로 AFP검사비 6만원보다 매우 높은 편이다. 김박사는 『AFP검사법은 피를 뽑아 식별하기 때문에 검사과정이 간단하고 부작용이 없을 뿐더러 임신 5∼40주사이 어느때든 실시할 수 있다』면서 『구미선진국에선 조기 선천성기형아진단법으로 이미 보편화돼 있다』고 소개했다.특히 이 검사법은 임신 10주안에도 선천성기형여부를 판별,하룻만에 결과를 알 수 있어 융모막융모생검등의 정밀진단을 받기전 1차진단법으로 활용하면 시간·경제적인 측면에서 매우 유용하다는 것이다. ○35세이상은 꼭 진단 필요 선천성기형아는 태아 1백명당 4명꼴로 발생하는것으로 알려져있다. 우리나라에서 매년 태어나는 신생아 70만명가운데 2만8천명은 선천성심장병·무뇌아·콩팥장애·육손·언청이등의 기형아인 셈이다. 따라서 산모의 나이가 35세이상이거나 부부·근친중에 염색체이상이 있거나 선천성기형아를 출산한 경험이 있을땐 반드시 산전기형아진단을 받아 보는 것이 필요하다.

◎후생성,화학물질·바이러스 영향력 등 조사/3년후 1차결과 정리… 정책에 반영키로 환경파괴와 함께 에이즈등 새로운 질병이 발생,인류의 건강을 위협하고 있는 가운데 일본에서는 환경파괴와 건강과의 관계를 연구하는 대규모 연구프로젝트가 시작됐다. 일본후생성이 주관하는 이 프로젝트는 지구의 온난화 현상과 오존층파괴,새로운 유해화학물질등이 바이러스와 각종 병을 매개하는 모기,진드기등에 어떤 영향을 주며 인체의 면역기능과는 어떤 관계가 있는가를 연구하는 것이다. 일본후생성은 국내 연구기관과 연구자에 의뢰,이같은 연구를 실시하며 1차적으로 3년후 연구결과를 정리해 국가정책에 반영시킬 방침이다.첫해인 올해는 「건강지구계획」이란 명목으로 예산에 책정된 3억6천만엔을 연구비로 사용한다. 이들은 우선 새로운 유해물질및 화학물질등이 인체에 어떤 영향을 주는가를 유전자차원에서 연구한다.현재 지구상에는 2만종이 넘는 화학물질이 있지만 어느정도의 안전성이 있는지는 확인되지 않고 있다.이에따라 화학물질이 미량이라도 인체에 축적되면 10년후 20년후에 어떤 영향이 나타날 것인가를 동물실험과 염색체 실험을 통해 분석한다. 환경파괴와 바이러스와의 관계도 주요 연구테마.환경파괴가 바이러스에 어떤 영향을 주는가를 에이즈바이러스(HIV)를 중심으로 추적한다.에이즈바이러스는 감염후 사람의 임파구에 잠복해 있다가 외적자극에 의해 활성화되어 증식을 시작하면서 발병하는 것으로 알려지고 있다.이같은 활성화의 환경적 영향은 과연 무엇인가가 중요한 연구대상이다. 환경변화는 또 미생물에 돌연변이를 일으킬 가능성도 있다.HIV도 당초 원숭이에 감염하는 바이러스였으나 돌연변이로 인간에 감염되는 HIV로 변화되었다는 설도 있으며 최근에는 종래의 HIVⅠ형 말고도 HIVⅡ형이 발견됐다.그밖에 오존층의 파괴등이 바이러스에 어떤 영향을 주는가도 중요한 테마 가운데 하나이다. 지구온난화가 병원균을 매개하는 모기·진드기등의 분포를 변화시키고 있다는 사실에도 주목,온난화와 병원균 매개체 분포의 변화도 알아본다.말라리아를 매개하는 말라리아모기는 동남아시아와 중남미에 있었으나 이들이 중국남부까지 북상한 사실이 밝혀져 지구가 따듯해지면서 병원균 매개체들의 분포가 확대되고 있는 것으로 나타났다.특히 지금까지 일본에 존재하지 않았던 매개체들이 새로 상륙할 가능성에 주목하고 있다. 일본은 지난해 브라질에서 열린 「지구환경 정상회담」에서 채택된 「지구재생을 위한 행동계획」에 자극받아 이같은 연구프로젝트를 마련했다.환경문제는 이제 어느 한나라만의 문제가 아닌 지구공통의 과제로 등장하고 환경파괴는 인류의 건강을 심각하게 위협하고 있다는 관점에서 일본의 환경파괴와 건강과의 관계 연구결과가 크게 주목되고 있다.

◎“기형아 출산 위험” 경고문구 명시 의무화/부작용 큰 해열제 5백여종 사용규제 「로시덴」(신풍제약)등 「피록시캄」으로 만들어 시판중인 해열진통제가 오는 8월부터 소화성 궤양이나 간·신장질환 환자및 고혈압환자에게는 투약이 금지된다. 또 이 약품은 환자에 따라 환각·정신혼란·손발 저림등의 부작용을 수반하는 것으로 나타났다. 이같은 사실은 보사부가 지난해 한햇동안 국내에서 시판중인 해열진통소염제 1천9백47개 품목을 대상으로 의약품 약효등을 재평가한 결과 드러났다. 보사부는 이에따라 10일 관련 제약회사에 대해 오는 8월4일까지 피록시캄을 원료로 하는 해열진통제의 「사용상의 주의사항」문구에 금기사항 및 부작용 내용을 명시,약화사고가 발생치 않도록 조치했다. 재평가결과 조선무약의 사로반·삼진제약의 게보린등 「이소프로필 안티피린」을 함유한 94종의 해열진통제는 쇼크및 혈액장애등의 부작용이 나타날 수 있는 것으로 조사됐다. 또 동광제약의 노바킹,조선무약의 고뿔캅셀등 「노스카핀」을 함유한 53종의 감기약은임산부에게 염색체 이상을 일으켜 기형아를 출산할 수도 있는 유전독성이 있다는 재평가결과에 따라 복용금지대상에 임산부를 포함시키도록 했다. 이와함께 한국씨락의 타이레놀등 아세트아미노펜으로 만든 진통제 1백52종은 빈혈,피부발진등의 부작용을 일으키는가 하면 장기간 복용때 만성간괴사,급성췌장염,만성간염등을 수반할 수 있는 것으로 재평가됐다.

◎연세대 김덕희교수 주선… 오락 즐기며 투병정보 교환/성염색체 결손… 난소의 기능 손실/성인 키 140㎝이하,중이염 등 동반/호르몬 투여로 치료가능,작년 세쌍둥이출산 경사 18세가 넘도록 2차성징이 없어 국민학교 3∼4학년정도의 작은 키로 고민하는 10대들이 있다. 신생아 2천명에 1명꼴로 발생한다는 이른바 「터너증후군」환자들. 지난 19일 연세대 알렌관에서는 터너증후군환자및 보호자 60여명이 한자리에 모여 서로를 위로,격려하며 투병정보를 나누는 자리가 마련됐다. 연세대의대 김덕희교수(소아내분비학)의 주선으로 「소녀들의 모임93」이란 이름 아래 열린 행사에는 수녀들과 의료진도 참석,우리나라에서는 아직 잘 알려지지 않은 터너증후군에 대한 강의를 듣고 환자및 부모들과 대화를 나누며 레크리에이션의 시간도 함께 가졌다. 미국 스웨덴등 선진국에서는 「터너증후군캠프」등 정기적인 모임이 있어 환자들의 투병생활에 도움을 주고 있지만 국내에서는 이번 행사가 처음. 김교수는 『환자나 보호자가 무지할 정도로 알려져 있지 않은실정』이라며 『특히 이병은 사춘기발달장애를 일으켜 방치해두면 정신적결손을 일으키기 쉬우나 치료가 가능한 만큼 마리 포기나 절망하는 일이 없도록 하기위해 모임을 갖게 됐다』고 밝혔다. 터너증후군은 XX의 구성을 가져야 할 여성의 성염색체가운데 XX가 1개밖에 없는(44+XX)선천성 유정질환.몸의 표현형을 여성으로 자궁이나 질·난관은 있지만 생리나 치모·유방발육이 전혀 안 이뤄지고 골근육계·심혈관계및 비뇨기계등에도 이상증상을 보인다. 김교수는 터너증후군의 주된 특징으로 왜소증을 꼽았다.2∼3세까지는 거의 정상적인 성장을 하다가 4∼13세에 성장속도가 감소되며 사춘기엔 정상인과 달리 급성장이 안이뤄진다.따라서 성인이 되어도 키가 1백40㎝를 넘지않게 된다.또 이 환자의 80%가 중이염을 동반하며 40%가량이 대사장애로 인해 당뇨병이나 갑상선질환을 앓는다.외관상의 특성은 하지가 짧고 목에 물갈퀴같은 근육이 덧붙거나 팔과 다리가 안으로 휘고 손·발등에 심한 부종증세를 보인다. 터너증후군은 무엇보다 여성염색체이상으로 인한 난소기능 소실이 가장 큰 문제로 지적되고 있다. 난소자극호르몬(FSH)과 항체호르몬(LH)이 과다하게 분비됨에 따라 여성호르몬 분비가 안돼 생리가 없고 임신이 불가능해진다. 그러나 이러한 발육부진이나 사춘기장에는 현대의학의 발달로 오늘날 치료가 가능하다.김교수에 따르면 왜소증은 성장호르몬이나 여성호르몬·옥산드로론등의 약물투여로 정상인에 가깝게 치료되고 있다.또 무월경등 산춘기발달장애도 여성호르몬을 적절히 투여해주면 완전한 여성화가 가능하다는 것. 특히 연세대의대 박기현교수팀(산부인과교실)은 지난해 터너증후군환자에게 국내 첫 인공수정을 실시,세쌍둥이를 출산하는 개가를 올리기도 했다고 소개했다. 이날 「소녀들의 모임」에 참석한 김모양(17)은 『친구들보다 키가 작고 성징발현이 안돼 남모르게 고민하여 속상한 적도 많았다』고 털어놓으며 『오늘 모임을 통해 약점을 숨기기보다는 정확히 내몸의 특징을 알아 치료로 대처해 나가는 것이 도움이 된다는 사실을 새삼 깨달았다』고 말했다. 김교수는 「환자의 모임」을앞으로 매년 정례화해 나갈 계획이라며 『터너증후군이 더이상 난치병이나 「수치병」이란 생각을 버리고 환자자신과 부모가 적극적으로 나서 육체적·정신적 건강을 되찾으려는 자세가 필요하다』고 역설했다.