우리아이의 작은 키를 어떻게 하면 고칠 수 있을까.최근 키작은 아이들의 ‘키크는법’에 대한 관심이 갈수록 높아지고 있는 가운데 성장호르몬 투여나 성장촉진제에 대한 논란이 적지않다.‘저신장증’으로 알려지고 있는 성장지연과 왜소증 치료엔 적절한 원인규명과 시기가 가장 중요한데도 흔히 간과되기 쉽다.‘저신장증’의 원인과 치료에 대해 알아본다. ◆저신장이란 의학적으로 정의할때 같은 나이·성별의 아이 100명을차례로 세웠을때 키가 작은 순으로 1번에서 3번째 아이에 해당하는경우를 말한다.가족성 저신장 혹은 체질성 성장지연이 대부분이고 다른 질환으로 생길 수 있다.병적인 저신장증의 경우 성장호르몬·갑상선호르몬 결핍증,당뇨병 등 내분비질환과 영양장애,신질환,간질환및만성 위장질환이 있고 터너증후군같은 염색체 질환과 골격형성 이상,그리고 드물게 뇌종양·뇌수술이나 방사선 치료로도 초래된다. ◆치료 원인에 따라 다른데 만성질환·전신질환으로 초래된 경우 원인질환을 치료하면 성장이 가능하다.시중에 키를 크게하는 여러 운동기구와 먹는 약들이 나와 있으나 효과가 공인된 것은 없는 형편이다. 다만 성장호르몬만이 성장호르몬 결핍증과 터너증후군에서 성장효과가 인정돼 국내에서 보험적용을 받고있다.만성신부전증,가족적 저신장증,자궁내 성장지연 등에서 투여되는 성장호르몬의 경우 단기간의성장효과는 보고되고 있으나 장기간 치료효과에 대해선 논란이 많다. 성장호르몬을 투여할 때는 가능한 어린 나이에 시행하는 것이 좋다. 이 성장호르몬은 국내에서도 생산되고 있지만 고가인데다 매일 주사해야 하는 불편함이 있다.또 성장호르몬 투여로 키가 작은 모든 아이들이 똑같은 성장효과를 볼 수 있을 것으로 생각해선 안된다.제약회사나 일부 한의원에서 시판하고 있는 성장촉진제도 마찬가지.이들 치료제는 3개월치가 보통 30만∼40만원선으로 1년간 복용할 것을 권유하고 있지만 효능은 객관적으로 입증되지 않고있다.성장촉진 환약이나 정제는 건강보조식품으로 분류돼있다.한의학계 내부에서도 키를크게 하는 처방이 공인된 것은 없다고 지적하고 있다. ◆주의할 점 ‘아이들이차츰 크겠지’ 하는 안이한 생각보다는 부모들이 관심을 갖고 매년 성장정도를 측정하는 것이 좋다.특히 1년간성장이 4㎝미만이거나 평균신장보다 10㎝이상 작은 경우 저신장의 원인을 조기에 밝혀내야 한다.성장호르몬 결핍증이나 터너증후군 등 성장호르몬 투여로 성장효과를 예측할 수 있는데도 진단이 늦어져 치료하지 못하는 경우가 적지않아 적절한 시기에 치료받는 것이 필요하다.아이들이 저신장으로 가질 수 있는 열등감이나 정신적 갈등을 완화시켜줄 뿐만 아니라 어른이 돼서도 저신장으로 인한 스트레스를 감소시켜 줄 수 있기 때문이다.특히 저신장증의 원인규명을 위한 검사와성장호르몬 등의 치료는 반드시 전문의와 상의해야 한다. ◆전문가 조언 전문가들은 무엇보다 부모들의 꾸준한 관심이 필요하며 조기발견을 통해 원인을 찾는 것과 저신장증으로 확인될 경우 전문가들의 상담을 거쳐 적절한 치료가 이루어져야 한다고 강조한다.을지병원 내분비내과 전재석과장은 “효과적이고 안전하게 투여할 수있는 호르몬의 용량이나 투여기간 등에 대해선현재 의학계에서도 이견이 있다”며 “부작용 검증이 안된 무분별한 투여를 제도적으로 막아야 한다”고 말했다. 연세의대 소아과 김덕희교수는 “최근 먹는 약제나 기구들이 신문이나 대중매체를 통해 흔히 광고되지만 효과면에선 의문이고 치료제보다는 영양제로 허가가 나있는데도 마치 치료제로 오인하는 경우가 많다”며 “특히 성장호르몬 주사에 따른 부작용은 아직 없는 것으로알려져 있으나 주사를 시작했을 경우 전문가에 의해 정기적으로 검사를 받는 것이 좋다”고 지적했다. 김성호기자 kimus@

육면체 주사위를 여섯번 던지면 어떤 숫자는 한번도 안나오고 어떤숫자는 두번 세번 나올수도 있지만 반복해서 계속 던지면 1에서 6까지 나오는 빈도가 평준화 된다.1810년 이 ‘확률의 법칙’을 맨 처음발표한 사람은 독일 수학자 프리드리히 가우스다. 이 기회균등의 자연법칙에 의해 아메바에서 인류에 이르기까지 암·수의 균형이 유지되고 지구상에 뭇 생명이 종족을 보존한다.그런데 언제부터인가 문명이라는 이름의 인위(人爲)가 자연의 법칙을 무너뜨리기 시작했다. 최근 세계연구기구(WRI)공동연구팀이 1950∼1970년 덴마크와 네덜란드,1970∼1994년 미국과 캐나다의 신생아 출생률을 비교한 결과 남아출생률이 현저히 떨어지는 것으로 나타났다.작은 변화이기는 하지만이같은 추세는 스웨덴,독일,노르웨이,핀란드 등에서도 같이 나타난것으로 보고 되고 있다.남아 선호사상의 영향권에 있는 동양의 몇 나라를 제외하고는 남아출생 감소는 세계적인 추세인 것이다. 이 원인을 의학계에서는 얼마전까지만 해도 수태시 부모연령,체외수정,각종 스트레스 등에서 찾으려고 했으나 뚜렷한 원인을 발견하지는못했다. 그러다가 최근에야 비로소 과학자들은 인간의 내분비 계통을교란시키는 환경 독성물질에 눈을 돌리고 있다.이 환경 호르몬은 생식계통의 질서를 교란시켜 남성의 정자수 감소,여성 호르몬 과다분비,Y염색체 약화를 초래한다는 연구결과가 나온 것이다.인간의 문명생활이 자연의 조화와 균형을 무너뜨리고 있는 셈이다. 우리나라 국민 88%가 환경 호르몬의 유해성을 제대로 모르고 있다는조사보고가 말해 주듯, 환경호르몬에 대한 우려가 지금까지는 ‘걱정거리를 만들어서 걱정하는’전문가들만의 것인 줄로 알았다.그런데우리나라에서도 개구리와 피라미의 암수가 바뀌어 가고 있는 현상이발견됐다.이런 현상이 나타난 지역이 강원도 강릉,경남 창원,경남 하동인 것을 보면 우리나라 전역이 환경호르몬 안전지대가 아님을 말해준다. 지난해 4개월에 걸쳐 내분비계 장애물질에 대한 전국적인 조사를 처음 실시한 환경부는 “이 현상이 자연현상인지 환경호르몬의 영향인지는 정확히 규명하지 못했다”밝혔다.그러나 매사 딱 부러진 결론을유보할 수 밖에 없는 당국의 입장을 감안하더라도 환경호르몬 재앙은이미 우리 곁에 와 있음을 실감할 수 있다. 이 재앙 앞에서는 진보와 보수,여·야,의사·약사를 가르는 게 무의미하니 정말 큰 일이다. △김재성 논설위원 jskim@

한 바이오 벤처기업이 딸을 선택해 낳을 수 있는 인공 수정 기술을미국에서 도입,내년 초부터 상용화한다고 밝혀 주목을 끌고 있다. ㈜엔터바이오텍은 미국 GIVF(Genetics&IVF Institute)로부터 X염색체와 Y염색체를 지닌 정자들을 DNA 함유량의 차이를 이용,분리하는최첨단 정자 분리 기술인 마이크로소트(Microsort) 기술을 도입해 내년 2월부터 딸을 원하는 부부만을 대상으로 전문 클리닉을 열 계획이라고 23일 밝혔다. 마이크로소트는 X염색체가 Y염색체보다 2.8%의 DNA를 더 함유하고 있다는 점에 착안,정자의 X·Y염색체를 인위적으로분리하는 기술이다.분리된 X염색체의 정자가 난자와 수정되면 딸을,Y염색체의 정자가 수정되면 아들을 낳게 된다. 엔터바이오텍측은 이 기술이 미국에서 임상실험을 거쳐 성(性) 선택 임신 등에 상용화되고 있으며,딸인 경우 95%의 성공률을 보인다고설명했다. 김미경기자 chaplin7@

방학기간을 이용해 실험실 개보수 작업이 한창인 명지대 용인캠퍼스.생명과학과가 있는 백마관도 예외는 아니다.실험기기들이 복도에 짐짝처럼 쌓여있고,후텁지근한 열기 속에서 작업하는 인부들만 보일 뿐학생들의 모습은 찾아보기 힘들다. 소음과 먼지를 뚫고 5층으로 올라가니 상황은 딴 판이다.생명과학과의 연구실 벤처 ㈜그린진바이오텍(대표 南伯熙 생명과학과 교수·49)의 직원들이 임시로 마련한 사무실에서 아래 층의 소란에도 아랑곳않고 차분히 연구에 몰두하고 있다. 벼의 발아과정 초기에 나오는 세포를 추출하려면 한시도 인공 배양기의 가동을 멈출 수 없다.백마관 뒤편에 마련된 20평 남짓한 온실에서 자라고 있는 실험용 벼도 그들이 방학이나 수리를 핑계대고 게으름을 피우도록 내버려두지 않는다. 그린진바이오텍은 G7-신기능생물소재 기술개발사업을 수행해 온 남백희 교수 연구팀이 그동안 ‘벼 유용 유전자 및 내충성 형질변환벼개발’연구를 통해 확립한 벼 형질전환기법을 응용,제품을 대량 생산하고 이를 산업화하기 위해 지난 3월 설립된 회사다. 남 교수는 “세계 인구의 절반 가량인 30억명이 주식으로 이용하는쌀은 국제시장 규모가 100조원,국내시장 규모가 3조원에 이르기 때문에 산업적으로 충분한 가치가 있다”고 말했다. 벼에 관한 한 국내는 물론 세계 최고의 경쟁력을 갖췄다고 자신하는이 회사가 가장 역점두는 분야는 벼의 생산성을 높이기 위한 분자육종 기술개발.현재 그린진바이오텍은 추위와 가뭄 등 환경재해에 내성이 강한 벼와 고수확종 벼를 개발 중이다.어떠한 기후에도 끄떡하지않는 품종을 개발하면 적어도 20% 정도 생산성을 높일 수 있고,지속적인 연구를 통해 단위당(0.1㏊) 생산량을 현재의 200∼700㎏에서 10년 뒤엔 2배인 1,200㎏으로 높일 수 있다고 연구진은 확신한다. 이밖에도 벼를 이용해 고가의 단백질 치료제나 영양제를 생산하는방안도 심도있게 연구 중이다.조혈제·성장호르몬 등 외래 단백질이나 철분같은 영양성분을 대량으로 발현시키는 기술이다. 연구소장을 맡고 있는 김주곤(金周坤·42) 박사는 “기능성 벼를 생산하기 위한 단백질의 대량 발현과세포내 기관의 이동,외래 단백질발현분석기법 및 도입 유전자의 안정적 발현기술을 개발했다”면서“이 기법들을 이용해 제초제 저항성 벼와 항균성 벼를 개발했다”고소개했다. 그린진바이오텍에는 남 박사를 비롯해 벼 형질전환 기술의 1인자로꼽히는 김 소장,유전정보 처리분야의 전문가인 최형인 교수(서울대수학과) 등이 포진하고 있다.다음달에는 미국서 박사 후 연구과정에있는 두 명의 박사가 합류할 예정이다. 이 회사가 보유하고 있는 벼 유전자 분석능력은 하루 1,000개 정도. 12억원을 투입한 자동분석 처리과정이 9월부터 본격 가동되면 연간 20만개의 염기서열 분석이 가능해지고,유전자 기능분석도 그 만큼 수월해진다.벼 유전자를 심은 바이오칩의 생산도 중요한 사업 아이템이다.그린진바이오텍은 올 가을부터 그 동안의 연구결과를 집적한 벼바이오칩을 완전 자동화된 공정으로 생산할 계획이다. 용인 함혜리기자 lotus@. *명지대 그린진바이오텍 대표 南伯熙교수 인터뷰. “생명공학 연구의 수준은 투자규모와 정비례합니다.국가 프로젝트가 기초기술을 확보하는데 큰 도움이 된 것은 사실이지만 세계적인경쟁력을 갖는 연구를 수행하기엔 예산이 턱없이 부족합니다” 남백희 교수는 20년 가까이 벼에 관한 연구에 몰두해 온 학자로서사업을 시작하는데 망설임도 많았다.하지만 벼 유전자 연구 및 활용분야에서 국제경쟁에 뒤지지 않으려고 연구중심의 벤처인 ㈜그린진바이오텍을 설립하게 됐다고 말했다. 남 교수가 벼에 관심을 가진 것은 미국 오하이오대학에서 미생물 연구로 박사학위를 받은 이후다.우리 민족과는 뗄레야 뗄 수 없고,전지구 인구의 절반이 주식으로 사용하는 벼야말로 일생을 바쳐 연구할만한 가치가 있다고 판단했기 때문이다.그래서 벼 연구로 세계적으로권위있는 코넬대학에서 박사 후 연구과정을 밟았다. 그는 “벼는 다른 작물에 비해 유전체 크기(40억 염기쌍)가 상대적으로 작으면서도 다른 7대 작물이 공통적으로 지닌 유전자를 갖고 있기 때문에 과학적으로도 연구가치가 크다”고 설명했다. 남 교수는 20년 가까이 벼 연구에 정진, G7과제와 BK21프로젝트 등굵직한국책연구과제를 따냈다.98년부터는 벼 게놈해독 국제공동프로젝트(IRGSP)에 참여하고 있는 농업과학기술원의 은무영(殷茂永) 박사팀을 도와 벼 유전자 염기서열 분석 및 기능유전자 분석작업을 진행중이다. 남 교수 연구팀은 그동안 총 1만여개의 벼 발현 유전자의 염기서열분석을 마치고 이중 7,700개 발현 유전자(cDNA) 유전정보를 미국의국립유전체정보센터 산하 유전자은행(www.NCBI.NLM.NIH.gv/GenBank)에 등록했다. 남 교수는 그린진 바이오텍의 대표자격으로 다음달 열리는 IRGSP 연차회의에 참석할 예정이다. 그는 “우리나라는 벼에 대한 연구를 남보다 빨리 시작했지만 예산이 뒤따르지 못해 선두 그룹에서 뒤쳐지고 있다”고 아쉬워하면서 “아직 연구개발 주체가 정해지지 않은 벼의 7,8번 염색체 염기서열 분석작업에 참여하는 방안을 모색하고 있다”고 말했다. 함혜리기자

[워싱턴 UPI AFP 연합] 아직도 개도국에서 많은 생명을 앗아가고 있는 무서운 전염병인 비브리오 콜레라균의 유전구조가 완전 해독됨으로써 콜레라를퇴치할 수 있는 혁명적인 약이 개발될 수 있는 길이 열렸다. 미국 유전연구소(TIGR),메릴랜드대학,하버드대학의 공동연구팀은 영국 과학전문지 네이처 최신호에 발표한 연구보고서에서 비브리오 콜레라균의 유전자지도를 완성했다고 밝히고 콜레라균은 염색체가 큰 것과 작은 것 두개이고큰 염색에는 296만1,000개,작은 염색체에는 107만2,000개의 염기쌍이 각각들어 있다고 말했다. TIGR의 환경미생물학자인 존 하이델버그 박사는 이 유전자지도를 통해 콜레라균이 생명을 이어가는데 절대적으로 필요한 6∼7개의 유전자를 발견했다고 밝히고 앞으로 개발될 새로운 치료제나 백신은 바로 이 유전자들을 공격목표로 삼게 될 것이라고 말했다. 하이델버그 박사는 이 핵심유전자들을 분석하면 콜레라균이 어떻게 인간의소장(小腸) 점막에 자리를 잡고 먹고 번식하는지와 회초리같이 생긴 꼬리인편모(鞭毛)를 어떻게 움직이며 이동하는지 알 수 있게 될 것이라고 말했다.

최근 들어 인간 게놈 프로젝트에 대한 기사가 자주 보도되고 있다.전세계 350개 연구기관들이 10여년 동안 협력,물경 30억 달러의 연구비를 투입해 이루어낸 결실로서 과학사에 한 획을 긋는 업적이다.염색체 지도가 모두 밝혀지면 인간의 수명연장도 가능하고 온갖 질병을 정복할 날도 멀지 않았다고하는 장밋빛 전망이 전개되고 있어 인류의 희망 가운데 하나인 질병으로부터의 해방이 곧 올 것만 같은 생각이 들게 한다.염색체 지도를 알기만 하면 모든 질병을 정복할 수 있을까? 게놈이 무엇이기에 클린턴까지 나서서 야단법석일까? 인체는 약 65조개 내외의 세포로 이루어져 있다.각 세포 안에는 직경이 약0.01㎜ 되는 핵이 있는데 이 안에 46개의 염색체가 들어 있다.이 염색체의구조를 자세히 살펴보면 사다리를 꼬아 놓은 것과 같은 실 모양의 DNA가 겹겹이 중첩되어 있다. 염색체의 길이와 DNA의 길이를 비교하면 1㎝ 안에 60m 길이의 실을 겹겹이꼬아 넣은 것과 같을 정도로 밀집되어 있다.사다리의 양쪽 기둥부분은 당과인산으로 구성되어 있으며 가운데발판은 염기가 서로 짝이 되어 결합되어있는 형태이다.이 염기에는 4종류가 있는데 이들의 배열순서에 유전정보가담겨 있다.이 정보를 바탕으로 인체는 필요한 단백질을 합성하면서 몸을 유지하고 만들어 나간다. 46개의 염색체에는 총 30억개의 염기쌍이 있으며 염기의 배열순서에 담겨있는 염색체군의 정보를 통틀어서 ‘게놈’이라고 한다.작년 12월에 21번,그리고 올해 5월에 22번 염색체의 염기서열 해독이 완료되었고 나머지 염색체들도 85%이상 해독된 상태여서 2003년이면 전체의 염기서열 정보,곧 염색체지도가 완성될 것으로 보고 있다.이중에서 실제로 단백질 합성에 관여하는유전자는 불과 3%정도인 10만개 내외로 알려져 있다.나머지 97%에 해당하는DNA는 같은 염기서열이 반복되는 복사체이며 그 기능에 대해선 거의 알려진바가 없다. 인체와 염색체 지도의 상관관계를 어떻게 이해할 수 있을까? 염색체 지도는말하자면 비디오 테이프에 붙어 있는 미세한 자석 알갱이가 어떻게 배열되어 있는가를 밝힌 것과 같다. 자석 알갱이의 극성 배열 정보에 따라 비디오의 화면이 떠오른다.비디오를보려면 비디오 기기가 있어야 하며 기기의 성능이 좋아야 좋은 화질을 얻을수 있다.테이프가 원본이라 하여도 기기의 성능이 시원찮으면 화면에 줄이가거나 눈이 내리거나 하는 현상이 나타난다.인체는,비유한다면 테이프가 내장되어 있는 비디오 기기와 모니터의 결합체라고 할수 있다. 인체라고 하는기기는 오랜 세월동안 주위환경에 노출되면서 알코올이나 담배 연기 등에 의해 부식되기도 하고 환경호르몬이나 중금속 등의 독성물질의 영향으로 인해성능이 떨어지게 된다.병에 걸렸다고 하는 것은 말하자면 화질이 떨어지거나화상이 이지러진 것에 비유할수 있다. 염색체 지도를 알아내 질병을 치료한다는 것은 의학의 연구 영역이 비디오기기에서 발전하여 테이프에까지 확장된 것에 다름이 아니다.문제는 테이프에 실린 정보가 잘못되어 생기는 유전성 질병이 신생아의 1%,그리고 염색체이상으로 인한 질병이 신생아의 0.5 내지는 1%에 지나지 않을 정도로 적다는데 있다. 따라서 유전자지도가 완성된다고 해도 당장 질병치료에 응용할 수있는 범위가 사실 그리 크지 않다.더욱이 게놈정보로부터 유전성 질병에 걸릴 가능성을 예측하는 것이 확률적이라는 것은 또다른 한계를 시사한다.그리고 유전자정보가 어떤 과정을 거쳐 전달되는가는 또다른 차원의 연구과제다. 다시말해 비디오 테이프의 정보가 영상으로 바뀌는 과정을 이해하려면 가야할 길이 아직도 먼 것이다. 무엇보다도 핵심적인 문제는 테이프를 아무리 분석하여 보아도 마음을 찾을수가 없다는데 있다. 마찬가지로 게놈프로젝트가 완료되어도 염기서열의 어디에서고 인간정신과 마음에 대한 정보는 찾을 수가 없다.이 영역은 여전히별개의 것이다.게놈프로젝트는 미지의 세계를 향해 한 발 한 발 줄기차게 앞으로 전진하고 있는 인류의 노력을 보여주는 위대한 여정의 일부이지 이것으로 모든 것이 해결되는 것은 아니다.얼마 안되어 인류는 게놈프로젝트의 한계를 인식하고 또다른 분야인 마음의 탐구로 발걸음을 디딜 것이다. 방건웅 한국표준연 책임연구원

인간게놈프로젝트가 공개됨에 따라 국내에서도 전문적인 게놈연구와 관련신물질을 개발하는 바이오 벤처기업의 활동이 본격화될 전망이다. 서울대 유전공학연구소와 의·약대 교수들을 주축으로 설립된 ㈜팬제노믹스(대표 姜昌律 약대 교수)는 18일 “본격적인 생명체 유전정보 해독작업(게노믹스)을 통해 유전자 기능을 밝혀 진단·치료제 개발에 박차를 가할 계획”이라고 밝혔다.팬제노믹스는 게노믹스를 비롯,바이오인포매틱스(생물정보학),치료제 개발 등 광범위한 게놈사업을 펼칠 계획이다.강 대표는 “특히 기능적 제노믹스를 통해 간경화 관련 유전자 기능을 발견,이를 차단하는 간경화치료제의 동물 임상실험을 마쳤다”면서 “1∼2년내 제품화된다면 세계 최초의 성과가 될 것”이라고 말했다. 팬제노믹스는 현재 5개의 바이오 벤처기업을 보육,간질환·알레르기 치료제 및 바이오칩 등을 공동개발하고 있다.또 한국인으로서는 유일하게 22번 염색체 게놈해독 프로젝트에 참가한 김웅진(金雄鎭·43·미 캘리포니아공대)교수를 미국 자회사 대표로 영입,국제 네트워크도 구축할 계획이다. 김미경기자 chaplin7@

한국과학기술원(KAIST) 화학공학과 이상엽(李相燁) 교수팀이 윌슨병 DNA칩 진단키트를 개발,아주대학교 한시훈(韓始薰)교수와 함께 임상실험에 성공했다. 윌슨병은 국내에서 발견되고 있는 유전대사질환 중 가장 흔히 발견되고 있는 질환으로 구리대사 과정의 장애로 인해 간과 뇌에 구리가 축적되어 손상을 일으키는 상염색체열성으로 유전되는 질환이다. 전세계적으로 약 3만여명에 1명꼴로 발생되며 한국에서도 비슷한 빈도를 보이는 것으로 추정된다. 이 질환의 임상적 특징은 생후 5세 이후에 증상이 서서히 나타나며 진단 시기에는 이미 간의 손상이 매우 진행된 상태여서 대부분 간이식을 필요로 한다는 점이다. 그러나 조기에 진단할 경우 구리흡착약(penicillamine)만 투여하면 간이식없이 완전히 정상적인 삶을 유지할 수 있다.때문에 조기진단이 절대적으로필요한 유전대사질환이다. 지금까지는 효과적인 조기 진단체계가 구축되지 않아 우리나라에서는 대부분의 환자가 간이식을 필요로 하고 있다. 이교수팀은 최근 KAIST 의과학센터와의 공동연구를통해 한국인에서 나타나는 윌슨병의 원인유전자변이가 서양인과 완전히 다르다는 것을 처음으로 규명했고,이를 이용한 한국형 윌슨병 DNA칩을 개발,윌슨병의 조기진단시스템을 구축하게 됐다. 이번 연구결과는 조기진단에 의한 예방적 치료를 통해 질병의 경과를 효과적으로 차단하고 환자들에게 정상적인 삶을 영위할 수 있는 계기를 마련한것으로 평가된다. 이 교수는 “향후 DNA칩의 개발은 한국인의 유전적 특성이 충분히 규명된상태에서 이뤄질 때 효과적이고 효율적으로 활용될 수 있음이 입증됐다”며“한국인 고유의 유전적 특성 규명이 시급히 이뤄져야 할 것”이라고 말했다. 함혜리기자

여름 더위를 식혀줄 재미있는 국내외 대중소설들이 줄을 잇고 있다.대부분재미라는 덕목을 위해서 재미롭지 못한 세계와 삶의 진정한 현실로부터 눈을 돌리고 있기는 하다.그래서 이 대중소설에서 느껴지는 재미의 서늘한 바람이 산곡간에서 우러나는 자연풍이 아니라 현실왜곡의 1백마력짜리 초대형 에어컨을 돌려 가공되는 찬바람임을 부지불식간에 깨닫고 소름이 돋곤 한다.그러나 대중들은 재미있는 대중소설들을 선호한다.올 여름 인기를 끌 비본격소설들을 모아본다. ■‘6번 염색체’(전2권·열림원)의학소설이라는 새로운 장르를 개척해 지난20년간 세계적 인기를 누려온 로빈 쿡의 18번째 소설. 인간 복제의 실현을 눈앞에 둠에 따라 인간의 장기가 병에 걸리거나 노화됐을 경우 복제 인간의 장기를 이식,생명을 거듭 연장시키는 꿈을 꿀 수도 있게 됐다.작가는 장기를 채취하기 위해 복제 인간을 사육하고 필요시에 생명을 간단히 끊어버리는 미래를 상정한다. 어떤 거대 생물공학 기업이 비밀 프로젝트를 통해 인간의 6번째 염색체를 딴영장류에 옮겨심어염색체상으로 인간과 흡사한 새 동물을 만든다. ■‘엔더의 게임’ ‘사자의 대변인 ’(시공사)미국에서 인기있는 공상과학소설가 올슨 스콧 카드의 엔더 위긴 시리즈의 일부. 먼 미래의 지구가 무대로 외계종족과 싸우기 위해 어린 영웅 전사가 길러지고 그 후보로 뽑힌 소년 엔더는 가족과 격리되어 훈련을 받는다.가장 무서운 살상 병기로 키워진 그는 ‘게임’으로 알았으나 실제 상황이었던 어떤 전투를 통해 적 종족을 몰살한다. ‘엔더의 게임’은 의사소통의 부재를 그리고 있으며 3,000년 뒤의 이야기이나 주인공 엔더가 그때까지 죽은 자를 위해 말하는 통로로 존재해 있는 ‘사자의 대변인’(2권)은 그 가능성을 펼친다. ■‘악의 환영’(2권·문학세계사)러시아에서 93년부터 22권을 차례로 발표해 2,000만부가 팔렸다고 하는 베스트셀러 추리작가의 시리즈 일부.57년생인 여류작가 알렉산드라 마리니나는 경찰조직 심리분석가 출신이며 시리즈 또한 60년생의 여자 형사가 주인공이다.이번 작품은 유전자 조작 실험으로 태어난 아이들을 어머니는 괴물로,범죄조직은 횡재수단으로 여기는 데서 시작된다. ■‘코리아닷컴’(2권·해냄)500만부 가깝게 팔린 ‘무궁화꽃이 피었습니다’의 작가 김진명이 인터넷에다 ‘민족주의’ 당의정을 입힌 소설.주인공은세계 문명의 이면에 공통된 수의 비밀이 숨겨져 있으며 이어 고도의 문명을갖추었던 어떤 대륙이 우성 인간만 살아남게 한 실험을 하다 벌로 지구상에서 사라졌다는 것을 알게 된다.작가는 인터넷을 제2의 우성인간 실험으로 몰고가면서 인터넷 문명을 주도하는 것은 물론 해결하는 비결로 천부경이라는한민족의 옛 문건을 제시한다. ■‘소설 삼국지’(5권·동방미디어)‘소설 토정비결’의 작가 이재운이 기존의 삼국지를 다소 비틀어 자기 식으로 썼다.유비나 제갈 량 대신 조조을삼국지의 진정한 주인공으로 부각시키는 유행에서 한 걸음 더 나가 조조 동탁 여포 등을 한족이 아닌 동이족 티벳 몽골 여진족 등의 북방민족으로 치켜세우고 있다. ‘악한’ 조조가 동이족으로 영웅시될 뿐 아니라 기마유목의 북방민족이 거짓과 음모와 술수의 한족을 물리친다는 것이다.유비와 공명이 배신과 협잡을 일삼은 한족의 대표로 그려진다. ■‘강희대제’(3권·출판시대)중국 작가 얼위에허(二月河)의 ‘제왕삼부곡(帝王三部曲)’ 시리즈의 제1부.17,18세기 청나라 전성기의 강희,옹정,건륭황제를 차례로 다룬 이 역사소설 시리즈는 1억권이 팔렸다고 한다.만주족의청나라 기틀을 다진 강희제는 8세에 제위에 올라 61년간 통치했다. 김재영기자 kjykjy@

[덴버(미 콜로라도주) 김미경기자] 지난달 26일 오전 10시.미국 전 지역이 흥분과 설렘으로 휩싸였다.10년간 인간게놈(유전자정보)을 연구해 온 18개국 공공 컨소시엄과 민간기업 셀레라 제노믹스가 공동으로 인간게놈 연구결과를 발표했기 때문이다. 세계 생명공학 산업을 주도해 온 미국의 바이오벤처들도 게놈 프로젝트의결과를 환영했다.게놈분석을 통해 인간의 유전자 염기서열이 규명되면 바이오벤처들이 궁극적으로 추구해 온 신약개발과 질병예방에 일대 혁신을 가져올 수 있다는 믿음에서다. 샌프란시스코를 비롯해 매사추세츠,뉴욕,메릴랜드 등에 이어 미국 내 또 하나의 바이오밸리로 떠오르고 있는 콜로라도주의 생명공학단지에서도 이같은분위기를 확연히 느낄 수 있었다. 미국 중서부에 위치한 콜로라도주의 바이오산업은 중심부의 덴버-오로라를거점으로 브룸필드,볼더 등 주변도시로 확대된 추세다.덴버-오로라 지역은일찍부터 풍부한 기술력과 고급 인력으로 첨단기술분야의 큰 시장을 형성해왔다.지리적으로 가까운 실리콘밸리 등과 연관된 벤처캐피탈들의 집중적인관심을 받고 있다. 특히 오로라에는 20만평 규모의 ‘콜로라도 생명과학단지’가 형성돼 100여개의 크고 작은 바이오벤처들과 각종 생명공학 연구소들이 모여 첨단 의료진단기 및 신약 개발에 힘을 쏟고 있다.이 단지는 지난해 문을 닫은 ‘피치몬즈 육군병원’이 정부의 재개발 계획에 따라 과학연구단지로 재탄생하면서대규모 부지와 100여개의 연구 건물을 확보할 수 있었다.여기에 첨단 기술력까지 도입돼 급속도로 발전하고 있다. 현지시간 28일 오전 7시.생명과학단지내 바이오벤처 보육센터인 ‘콜로라도 바이오파크’가 문을 열었다.이 곳에는 간암 완화물질 전달기술을 연구하는 ‘FeRx’와 신체해부 및 분석 프로그램을 개발한 ‘IP’ 등 기술력있는 바이오벤처 8개사가 우선 입주했다.올해 말까지 입주업체가 30여개로 늘 전망이다. 이날 개관식에는 30여명의 바이오벤처 경영인들을 비롯,연구원 대학교수 등 60여명이 한자리에 모였다.1시간동안 열린 경영자모임의 화두는 역시 게놈프로젝트와 바이오산업의 방향이었다.센터에 입주한 암진단 및 면역시약 개발업체인 ‘세레스’의 리차드 듀크 사장은 “게놈의 연구결과는 생명공학산업의 부가가치를 더욱 높일 것”이라고 말했다. 센터를 총괄하는 로버트 올슨씨는 “콜로라도는 세계적으로 유명한 바이오벤처인 ‘암젠’을 비롯,이 고장에서 시작해 계속 성장한 기술력있는 벤처들이 많다”면서 “콜로라도 대학 등의 고급 인력과 가까운 실리콘밸리와의 협력이 이 지역의 바이오산업을 발전시키는 원동력이 될 것”이라고 말했다. 오로라의 상당 부분이 바이오단지로 바뀌고 있다면 그 위쪽에 위치한 볼더에는 각종 생명공학 연구소를 비롯,유명한 바이오벤처들이 포진해 있다. 지난 8년간 감기 바이러스와 감염 박테리아 등을 감지하는 키트를 개발해온 ‘바이오스타’는 진단시약 업계의 50% 이상을 점유하고 있다.노엘 도헤니사장은 “게놈 정보가 공개됨에 따라 유전자들의 집합체인 DNA서열을 분석,질병에 보다 정확하게 반응하는 탐지기 및 면역 분석기술을 개발할 계획”이라고 말했다. 이밖에 ‘라이보자임’이라는 질병 관련 유전자를 발견,이를 항암물질 개발에 이용하고 있는 ‘RPI’와 식물 추출물로 신약을 연구해온 ‘하우저’ 등도 게놈정보를 이용한 새로운 생명공학기술 개발에 힘을 쏟고 있다. chaplin7@. * 생물정보학 기수 'UPI'. [브룸필드(미 콜로라도주) 김미경기자] 미국 콜로라도주 브룸필드에 있는인터라켄 연구단지에는 인간유전자 정보를 활용,천연식물로부터 유용한 신소재를 찾아내는 탐색기술을 세계 최초로 개발한 바이오벤처 ‘UPI’가 있다.96년에 설립된 UPI는 20여명의 연구원들이 포진,신물질 기술과 바이오인포매틱스(생물정보학)의 선두주자로 떠올랐다. UPI는 최근 식물의 구성성분을 초고속으로 분리,DNA 등 유전자 정보에 적용시켜 질병치료 등의 효과가 발생하는 성분을 추출하는 첨단기술인 ‘파이토로직스(PhytoLogix)’를 개발했다.이 기술은 정확한 식물성분 분리 및 신물질 추출기간을 기존 10년에서 1년으로 단축시키는 등 기술 패러다임에 일대혁명을 가져올 전망이다. 신물질 기술개발은 그동안 1,000여종의 식물에서 탐색된 4만종의 성분요소를 분석,DB화해 온 그동안의 노력이 뒷받침됐다.앞으로 파이토로직스를 통해 얻어지는 추출물이나 유효성분,유전자 관계정보도 컴퓨터에 체계적인 정보로 축적된다.그동안 첨단기술을 통해 피부암 완화제 ‘임뮤노-10’과 천식치료제 ‘UP602’ 등 10여종에 이르는 제품을 생산했다. 이 회사의 스티브 온돌프 사장은 “바이오인포매틱스는 발전된 하나의 도구에 불과하다”면서 “앞으로 축적된 정보를 통해 신약 등 상품을 개발하는데 최선을 다할 것”이라고 말했다. UPI는 최근 한국의 바이오벤처인 ‘유니젠’과 제휴를 맺고,파이토로직스를 비롯한 모든 DB를 공유하기로 했다.유니젠의 이병훈(李秉薰) 사장은 “신기술 공유를 통해 국내 천연물 신물질 연구의 새로운 전기가 마련됐다”면서“암치료 등에 효과있는 바이오 신소재를 개발,세계적인 바이오벤처로 성장할 것”이라고 말했다. *벼 유전자지도 초안 연내 완성. 인간게놈프로젝트의 연구결과 초안 발표를 계기로 식물유전자에 대한 해독작업에도 관심이 모아지고 있다. 인간게놈 연구가 질병의예방·치료와 직결된다면 식물 및 농작물의 유전자 해독작업은 식물육종(품종개량)을 통해 인류가 처한 건강 식량 에너지 등의 위기를 해결할 수 있는 대안을 제시해 줄 수 있는 기초연구다.최근에는 식물의 다양한 대사기능을 활용,부가가치가 높은 신기능성 물질을 생산하는 생명산업으로도 각광받고 있다. 식물의 게놈연구는 인간게놈연구와 마찬가지로 유전자 대량염기서열 분석을 통해 게놈지도를 완성한 뒤 각 유전자의 기능을 규명함으로써 산업적으로이용하게 된다. 식물 가운데 가장 연구가 진척된 것은 유전자 구조가 비교적 단순한 애기장대(학명 아라비돕시스).과학지 ‘사이언스’ 최신호에 따르면 미국 영국 등5개국으로 구성된 연구팀은 이달 말 애기장대의 1억2,000만 염기쌍 중 1억800만 염기쌍의 배열을 일반에 공개할 예정이다. 농작물 가운데서는 벼의 게놈에 대한 연구가 가장 활발하다.98년 2월 구성된 국제공동 컨소시엄에 의해 벼게놈해독 국제공동프로젝트(IRGSP)가 진행되고 있다.이와 별도로 지난 4월 미국 몬산토사는 벤처회사인 셀레온과 공동으로 주요 작물의 기능유전자 연구를 진행,‘인디카’ 벼의 유전자지도 초안을올해 안에 완성할 것이라고 밝혔다. IRGSP에는 이 프로젝트를 주도하는 일본 외에 우리나라 중국 미국 인도 태국 유럽연합이 참여하고 있다.앞으로 10년간 2억달러의 연구자금을 들여 4억3,000만쌍의 염기로 구성된 벼 염색체 12개에 대한 염기서열을 완성할 계획이다. 우리나라에서는 농업과학기술원의 은무영(殷茂永) 박사팀이 컨소시엄의 정식일원으로 참여해 벼의 1번 염색체 일부에 대한 해독을 진행하고 있다.일본이 1번과 6번,미국은 3·10·11번,영국과 캐나다가 2번,중국이 4번,태국이 9번,프랑스가 9번 염색체를 각각 담당한다. 은 박사는 “벼는 전세계 60억인구 가운데 30억명 이상을 먹여 살리는 주요 식량원”이라며 “식량 가운데 가장 염색체 사이즈가 작지만 과학적으로도영향력이 큰 모델이어서 연구의 가치가 크다”고 말한다. 예컨대 옥수수는 벼보다 6∼7배나 많은 염기쌍을 가지고 있지만 벼와 중복되는 부분이 많기 때문에 다른 작물의 연구에 도움을줄 수 있다.은 박사팀이 최근 1번 염색체에서 밝혀낸 유전자 ‘RLG8’의 경우 밀에서만 나타나는녹병 유전자 ‘LRK10’과 유전자 구조가 거의 일치한다. 94년 이후 한국벼게놈연구프로그램을 수행,164개 벼 집단에 대한 데이터를보유하고 있는 은박사팀은 IRGSP에 참여하면서 9,000개의 발현유전자를 파악했다.IRGSP 진뱅크에 등록된 유전자 700개 가운데 192개가 은박사팀이 위치를 확인한 것이다. 함혜리기자 lotus@

[워싱턴 연합] 인간 염색체에 이어 식물 염색체의 유전자구조가 이달말경최초로 완성될 전망이라고 ‘사이언스’ 최신호가 5일 보도했다. ‘사이언스’는 미국,영국 등 5개국으로 구성된 연구팀은 겨자과 식물인 장대냉이(학명 Arabidopsis thaliana)의 1억2,000만 염기쌍중 1억 800만 염기쌍의 배열을 지난달 말로 해독,곧 유전자 정보를 일반에 공개할 수 있게 됐다고 전했다. 5개국 연구팀은 2004년까지 장대냉이의 유전자 지도를 완성할 예정이었던당초 계획을 앞당겨 이달말 게놈지도를 완성할 것을 희망했다. 장대냉이는 북부유럽에서 아프리카 열대지방에 이르는 지역에 서식하는 겨자과식물로 DNA의 집합체인 게놈이 비교적 적고 유전암호가 단순하기 때문에식물유전학자들의 연구대상이 되어왔다. 과학자들은 식물 유전자 지도가 완성됨에 따라 보다 영양이 풍부하고 환경적응력과 질병에 견디는 힘이 뛰어난 새로운 품종의 곡물을 개발할 수 있게됐으며 궁극적으로 쌀,옥수수와 같은 보다 키가 큰 식물의 유전구조를 규명하는 데 결정적인 도움을 줄 수있을 것으로 내다봤다.

[파리 AP AFP 연합] 포유동물의 유전자를 변형시킨 다음 유전자 변형된 포유동물을 복제하는 혁명적 기술이 세계 최초로 개발됐다. 사상최초로 복제양 ‘돌리’를 만들어냈던 영국 스코틀랜드 소재 PPL 세러퓨틱스사(社)는 양의 DNA를 변형시킨 뒤 변형된 DNA를 지닌 복제양 ‘다이애나’와 ‘큐피드’를 탄생시키는데 성공했다고 발표했다. 현재 사용되고 있는 포유동물 유전자 주입 기술은 수정란의 핵을 제거하고그 자리에 조작된 DNA를 주입하는 것이지만 주입된 DNA가 염색체의 당초 의도했던 자리가 아닌 다른 곳에 들어가 목표했던 유전자와 상호작용을 하지못하는 경우가 많았다. 카인드 박사는 새 기술은 변형된 DNA를 의도했던 염색체내 위치에 정확히주입할 수 있으며 ‘맞춤 포유동물’을 만들어 낼 수 있다고 말했다.

미 국립보건원(NIH)이 27일 공개한 휴먼게놈프로젝트(HGP)의 결과물은 인간의 31억쌍 염기서열에 대한 1차 초안이다. 한개 세포의 23쌍 염색체에 들어있는 전체 유전정보의 90%에 해당하는 약 28억쌍의 염기서열이 밝혀진 셈이다.구조가 복잡하고 독특한 기능을 하는 염색체의 꼬리 부분(텔로미어)과 겹치는 부분(센트로미어)의 염기서열은 이번발표에서 제외됐다.일부 빈 고리가 있기는 하지만 이번에 발표된 초안이 21세기 생명과학시대의 중대한 원천 정보로서 손색이 없다는 것이 전문가들의견해다. 생명공학연구소 박종훈(朴鍾勳)박사는 “이번 연구결과는 지금까지 부분적으로 공개됐던 염기서열을 연결한 것”이라며 “텔로미어와 센트로미어가 빠져 있지만 이 부분에 포함된 기능유전자는 전체 유전자의 2∼3%에 불과하기때문에 이번에 발표된 초안만으로도 많은 연구를 할 수 있다”고 말했다. 인간의 몸속에 있는 유전물질인 DNA는 31억쌍의 염기서열로 이뤄져 있다.이중 우리 몸을 구성하는 세포들이 제기능을 하도록 하는데 필요한 단백질을만들어내는유전자들은 약 10만개로 추정된다.이번에 발표된 초안에 인간 유전자의 97∼98%가 들어있다는 얘기다. 특히 과학자들은 NIH가 이번에 발표한 염기서열의 정확도가 99.9%에 이른다는 점을 높이 평가하고 있다.1,000개 염기마다 1개의 오차를 허용하는 수준이다. NIH는 1차 HGP 완료를 2003년까지로 잡고 있다. 1차 HGP가 완성됐을 때 비로소 인간을 이루고 있는 기본 유전학적인 단위인 DNA의 구조를 알게 된다.염기의 배열에 대한 정보가 중요한 의미를 갖는 이유는 인간의 외형과 각종 생리현상,질병 등과 관련이 되는 단백질의 생성과정을 알 수 있는 근거가 되기 때문이다. 염기서열은 우리 인간의 몸속에서 각각의 기능을 하는 유전자가 어디에 위치하며,그 역할이 무엇인가를 알 수 있는 근거가 된다.또 이러한 유전자들이각 개인마다 어떻게 다른가를 비교할 수 있다. 이런 가능성을 근거로 과학자들은 포스트게놈 프로젝트를 수행 중이다.각국연구진은 유전자의 기능분석과 함께 인종·체질에 따른 유전적 차이를 나타내는 단일염기변이(SNP)연구에 박차를가하고 있다. 인간유전체기능사업단 유향숙(兪香淑)단장은 “HGP는 염기서열의 규명으로끝나는 것이 아니고 여기에 담겨 있는 유전자들의 기능이 어떤 것인지를 밝히는 2차 HGP,즉 포스트게놈프로젝트가 가속화되는 것을 의미한다”며 “앞으로 10만개의 유전자 기능이 다 밝혀지면 각 유전자의 작용을 알아내 결함을 수정하고 기능을 강화하는 등 다양한 생물공학적 응용이 가능하게 된다”고 말했다. 함혜리기자 lotus@. *특정유전자 조합 ‘디자인 아기' 가능. [워싱턴 최철호특파원] 26일 완성이 선언된 유전자 지도 초안으로 의료연구에 획기적인 이정표가 세워졌지만 뒤따르는 문제점도 호평만큼이나 깊어 보인다. ‘생명공학의 세기’ 저자이자 경제조류재단 연구원인 제레미 리프킨은 “지난 세기에 우리가 인종적,사회적 그리고 남녀 불평등에 대해 싸워왔듯 비슷한 싸움이 다음 세기에 유전자를 중심으로 일어날 것”이라고 예언한다. ◆디자인된 아기/ 먼 미래의 문제일지 모르나 유전자 지도 초안 완성으로 가장 섬뜩하게 다가오는 문제점이다. 인간은 유전적으로 99.9%가 같다.단지 0.1%만 차이가 남으로써 흑과 백,아시아,히스패닉의 구별이 생기며 생김새가 차이난다.이런 차이를 내는 유전정보가 확인되면 이를 다루는 유전정보회사는 특정 유전자를 가진 후손을 가질수 있다고 유혹할 것이고, 부모들도 특별히 선호하는 유전 패턴을 요구하는경우도 발생할 것이다.인종적 특성은 물론이고 키,몸무게 등 신체조건에 이르기까지 부모들이 원하는 ‘마춤 아기’의 탄생이 나타나지 말라는 법이 없는 것이다. 어떤 이는 윤리적으로 이런 일을 할 사람은 없을 것이라 단언하나 장담할수도 없다.유전정보회사들도 이같은 정보 및 기술자료의 판매 등에 유혹받을것이다. ◆개별유전정보 비밀보장 난망/ 유전자 지도의 궁극적 목표중 하나는 모든 개인들의 유전자 신분증(ID)을 만드는 것이다.개개인의 유전정보를 확인,앞으로 나타날 수 있는 유전성 암 등 그에 맞는 유전질병을 치료하는 것이 목표이다. 개인 유전정보는 신상에 관한 개인정보보다 더 중요하다. 그러나 이 정보가 누출되지 말라는 법이없다.결혼상대자끼리 유전정보를확인키로 한다거나 특정 유전형태를 가진 사람을 구분,취업을 제한시키려는의도도 나타나지 말란 법이 없다. ◆유전자 이득쟁탈전/ 가장 먼저 나타날 문제점이다.암호가 해독되어가는 유전 정보를 어느만큼 공개하고 어느 선에서 해독자만 비밀을 유지해야 하는지뚜렷한 구분선이 없다. 칼레라사는 모든 유전정보를 공개하겠다고 했지만 특정 유전특성을 갖는 환자 20명의 유전정보를 특허냈다.또 콘서시엄을 구성한 민간인들도 자신들의특별한 유전정보를 특허내 독점권리를 확보하고 있다. 미 특허국은 유전관련 특허에 대해서는 “엄격히 구분할 수 있는 실질적 특성을 지닌 것”으로 엄격히 제한하고 있지만 이같은 특허는 지난해 다른 기술특허보다도 10배 이상 늘어난 수준이다. 특허는 결국 독점이익을 전제한 것이고 앞으로 치료약 등과 관련된 송사는끊이질 않을 것이다. ◆유전조약의 필요성/ 유전정보 파악의 혜택은 모든 인류에 똑같이 적용돼야한다.국가 경제수준의 차이 때문에 소외되는 국가가 있어서는 안된다.따라서유전정보 초안 완성으로 전망되는 모든 문제에 앞서 시급히 필요한 것은 유전정보와 관련된 국제조약의 필요성이라고 전문가들은 지적한다. hay@

*의미·전망. 다국적 공공컨소시엄인 ‘인간게놈프로젝트(HGP)’와 민간 유전정보회사인셀레라 제노믹스사가 26일 인간게놈 지도의 초안 완성을 발표함으로써 21세기 유전자혁명이 시작됐다. 인간의 특성을 전달하는 유전정보를 담은 ‘유전자 지도’는 종래의 예방·진단·치료의학의 방법을 송두리째 바꿔 인간의 수명을 크게 연장해 줄 것으로 기대된다.그러나 이에 따르는 엄청난 사회적·윤리적 파급효과도 무시할수 없다. ■의미/ 이번 염기서열 해독으로 HGP가 완전히 끝난 것은 아니다.실제 우리몸속에서 이 유전자들이 어떻게 서로 작용해 인간의 생노병사를 조절하는 지를 밝힐 수 있는 기초자료가 만들어진 것에 불과하다.하지만 그 정도로도 의미는 충분하다. 과학자들은 유전자의 염기서열 규명이 궁극적으로 신약개발과 질병치료에일대 혁신을 가져 올 것으로 믿고 있다. 인간게놈의 이해는 새로운 차원의 신약개발을 촉진시키고 암과 심장병 등유전자 관련 질병에 대한 치료법과 진단기술을 한층 발전시킬 것으로 보인다.유전정보를 근거로 한 유전자 치료(질병을 일으키는 결함 유전자를 찾아내세포에서 제거한 뒤 수정유전자를 주입하는 방식)가 보편화되고,모든 질병을 분자수준에서 이해할 수 있게 돼 여러 질병의 진단은 오늘날보다 훨씬 완벽하고 세분화된다. 난치성 유전질병의 완치율이 획기적으로 높아지는 것 이외에 ‘맞춤의약품’의 등장도 기대할 수 있다.인간세포의 노화과정이 밝혀짐으로써 노화 억제법도 등장할 전망이다. ■파급효과 / 인간게놈 지도가 완성됨으로써 제약과 생명공학 산업 뿐아니라공공분야에도 상당한 경제적 파급효과가 예상된다.생명공학에 바탕을 둔 치료제 시장은 현재 6∼7%수준에 불과하지만 유전정보를 토대로 한 신약은 10년동안 제약산업의 대표적인 품목이 될 것으로 전망된다. 인간 유전자 암호를 담은 게놈지도의 완성은 많은 법률적·도덕적 딜레마를 야기할 지도 모른다.지적재산권에 대한 소유권,즉 특허논쟁도 가열될 것이다.특허권에는 엄청난 이익이 따르기 때문에 민간기업들은 유전자 약품과 치료시장을 선점하기 위해 특허경쟁을 벌이고 있다. 산업적 파급효과도 기대해볼 수 있다.생물학과 의학,제약,정보학,정보산업등의 기술이 융합·확대됨으로써 21세기 산업구조 변화의 계기로 작용할 것이 확실시된다. ■연구과제/ 이번 인간게놈 배열작업의 완성이 당장에 의학의 기적으로 이어지지는 않는다.인간 유전자의 완전해독과 재검토에는 앞으로 최소한 2년이더 소요될 것이며,나아가 이들 유전자로 이뤄진 수천종의 단백질을 이해하고기능을 규명해 분류하는 작업까지는 또 얼마의 시간이 걸릴 지 모른다. 연구자들은 앞으로 이 유전자들의 정확한 기능을 밝히는 연구(기능유전체학)와 함께 개인간,인종간,질병간 게놈 정보의 비교를 통해 생체 기능차이의원인을 규명하는 연구(비교유전체학)에 주력하게 된다. 게놈 해독과 관련해 가장 우려스러운 점은 유전자 정보규명이 야기할 엄청난 사회·윤리적 문제에 대처할 수 있는 사회구조가 아직 미흡하다는 것이다.특히 개인 유전정보의 노출로 인한 불이익을 최소화할 수 있도록 사회·윤리적인 논의와 대책을 서둘러 마련해야 한다는 지적이다. 함혜리기자 lotus@. *인간게놈 두 주역. ■셀레라社 크레이그 벤터. [워싱턴 AFP 연합] 셀레라 제노믹스의 크레이그 벤터(53)는 인간게놈 지도연구에 20년 이상을 바쳐온 선구적 유전학자.유전학계의 ‘독불장군’으로불리는 그는 1980년대 초 미 국립보건원(NIH)에서 유전자 염기서열 연구에뛰어들었다. 92년 자신의 아이디어의 중요성을 인정한 의학재정가 월리스 스타인버그의도움으로 게놈연구소(TIGR)를 설립,독자적 연구를 시작했다.해밀턴 스미스와 함께 연구하면서 95년 바이러스성 뇌막염 원인균인 돼지 인플루엔자균의 게놈을 해석했고 지난 3월 과실파리 유전자 지도를 발표한 컨소시엄에서도 중요 역할을 했다. 지난해 셀레라가 30억달러의 공공자금이 투입된 공공부문 컨소시엄인 인간게놈프로젝트(HGP)보다 빨리 인간게놈의 염기서열 분석을 마치겠다고 밝혀과학계를 놀라게 했다.24시간 가동하면 한달에 10억개 이상의 염기를 분석할수 있는 세계 최대의 컴퓨터 설비 덕에 이같은 일이 가능했다. ■HGP 프란시스 콜린스. [워싱턴 AFP 연합] 인간게놈프로젝트(HGP)를 이끄는 프란시스 콜린스는 인간게놈 지도 연구의 엄청난 혜택은 물론 잠재적 위험도 잘 알고 있는 유전자 전문가.원래 화학을 전공했으며 생애 대부분을 공공연구에 바쳐 낭포성 섬유증,신경섬유종,헌팅턴병 등 많은 질병과 관련된 유전자를 규명하는데 기여했다. 16살 때 화학자가 되기로 결심,예일대에서 화학박사,노스 캐롤라이나대에서 의학박사가 되기 위한 공부를 하며 연구자의 길로 들어섰다.예일대에서 생화학자로서 첫 연구를 하면서 생명의 열쇄인 DNA를 처음 접한 후 DNA 연구가 인류의 삶을 향상시킬 수 있다고 확신,유전학 공부를 위해 1984년 미시건대에 진학했다.1993년 미 국립보건원(NIH)에 합류해 인간게놈에 대한 300만달러 규모의 연구를 이끌었다.무신론자에서 독실한 종교인으로 변신한 그는 유전학의 윤리적 위험성,특히 유전공학을 통한 유전형질 개선에 대한 경고도잊지 않는다. *HGP·셀레라 자존심 건 싸움 2년. [워싱턴 AFP 연합] ‘생명의 신비’를 밝힌 첫 주인공 자리를 놓고 2년간자존심을 건 싸움을 벌인 인간게놈프로젝트(HGP)와 셀레라.인간게놈 지도가당초 예상보다 훨씬 빨리 발표될 수 있었던 것은 이 둘간의 치열한 경쟁이큰 몫을 한 때문이다.이들의 경쟁과 대립은 연구 결과를 무료로 공개하도록설립된 18개국 공동컨소시엄 HGP와 연구 결과를 이용해 이익을 창출하려는민간기업 셀레라라는 두 기관의 설립 목적을 볼 때 어쩌면 당연한 것이다.HGP와 셀레라가 26일 그동안의 연구 결과를 공동발표,양자간의 경쟁이 일시적으로 멈추기는 했지만 이들의 경쟁은 앞으로 더욱 불을 튀길 것이 분명하다. 인간게놈 지도 완성은 23쌍의 염색체에 들어 있는 3만∼15만개의 유전자를찾아내는 어려운 연구의 토대를 마련한 것에 불과하다.과학자들은 이 연구가 약품 제조와 질병 치료에 혁명을 가져올 것으로 기대한다.유전자 염기서열을 알면 질병 원인과 예방법을 쉽게 알아낼 수 있기 때문이다.결국 인간게놈 지도의 완성은 이제 오랜 연구의 시작에 불과하다는 것이다. HGP와 셀레라의 발표는 각각 장단점을 안고 있다.HGP는 게놈 암호의 90%가 담겨 있는 거의 완성된 DNA 지도를발표했다.반면 셀레라의 연구 결과는 염기쌍이 1∼2%정도 분산돼 있기는 하지만 HGP보다 좀더 진전된 것으로 평가받고 있다.

열 여섯 살 할머니 수지 양.얼굴과 몸은 할머니인데 나이는 진짜 열 여섯살 소녀인 수지는 조로증 환자이다. 멕시코에 사는 이 수지라는 소녀는 두 살 때부터 몸에 반점이 생기기 시작해여섯 살엔 관절염이 왔다. 열한 살에 생리를 시작해 단 하루만에 끝났다.그리고 현재 신체 나이는 일흔 살이다. 한편 미국에 사는 진저라는 사십대 여성은 갑자기 할머니가 됐다고 한다.삼십대까지는 지극히 정상적으로 살았는데 사십대에 갑자기 워너 증후군이 와서 눈에 백내장이 생기는가 하면 골다공증이 시작돼서 몇 걸음만 걸어도 통증을 느낄 정도라고 한다.그리고 그녀의 담당의에 의하면 뼈나 피부,체내지방의 변화가 칠,팔십 세의 노인과 똑같다고 한다. 이처럼 일찍 늙는 병을 조로증이라 한다.물론 드물다.조로증(프로제리아)이생기는 이유는 세포의 염색체 이상으로 본다. 한 가지 증거로 나이가 듦에 따라 세포는 분열을 계속하는데 세포의 염색체의 끝,즉 말단소립(텔로메라제)이 짧아져 가는데,수지양의 경우 말단소립의길이가 70세 노인의 것만큼 짧아져 있다는것이 밝혀졌다.마치 산지 얼마 안된 새 연필임에도 불구하고 오래 쓴 몽당연필처럼 짧아진 것이다.즉,유전적으로 세포분화능력이 감소하여 세포가 얼마 살지 못하는 것이다.다른 말로바꾸어 말하면 노화유전자가 매우 강렬하게 작동하는 것이다. 조로증엔 두 가지 형태가 있다.첫째는 수지양 처럼 어려서부터 조로가 오는것으로 허친슨-길포드 증후군이라 부르고, 둘째는 앞에 예로 든 진저라는 여성과 같이 20∼30세쯤 조로가 나타나는 경우로 워너증후군이라 한다.워너 조로증은 20세에 흰머리,25세에 백내장,30∼40세쯤 완전 노인의 모습이 되어골다공증,동맥경화,성적 기능저하,당뇨병,간 위축 등이 온다. 조로증 환자의 평균 수명은 7세에서 27세로 평균 14세 정도이다.수지양의 나이가 열 여섯이니까 조로증 환자의 평균수명을 넘기고 있다.워너 증후군의경우에도 50세를 넘기기가 힘들다. 조로증에 관한 자세한 내용은 아직도 모르는 것이 많다. 치료법 역시 모른다. 그러나 조로증을 연구함으로써 인간의 노화에 대한 여러 비밀을 알아내고 있다. 한림대의대부속 한강성심병원·내과학

노인인구가 급증하고 있다.우리네 평균 수명이 남자 70.6세,여자 78.1세로늘어났다.앞으로도 계속 늘어나 2020년대에는 전국민의 14%이상이 만 65세이상이 넘는 고령사회로 접어들 전망이니 여든 살이 넘어야 노인 소리를 듣게 될지도 모를 일이다.이렇게 우리네 수명이 길어지는 데에는 남자보다 여자의 이바지가 더 크다.여자가 남자보다 수년 이상 더 사는 까닭이다. 그러면 왜 여자가 남자보다 오래 사는 것일까.남자의 염색체는 XY이고 여자는 XX라는 것은 잘 알려진 사실이다.그런데 XY로 임신되는 것이 XX로 임신되는 것보다 1.8배나 많다.즉 임신은 아들 쪽으로 더 많이 된다.Y염색체를 지닌 정자가 임신이 더 잘 되는 까닭이다. 임신은 이렇게 아들 쪽으로 더 많이 되지만 임신중의 유산률은 아들 쪽이 높아 출생시의 남녀 비는 106대 100 정도로 남자가 약간 많은 정도이다.여자의XX는 남자의 XY 보다 단단하여 딸 쪽이 임신 중에 더 잘 생존한다는 것이다. 또 다른 견해는 남녀간의 행동양식의 차이다.잘 알다시피 사내아이가 여자애보다 입떼는 것이 늦다.말하는 게 늦어 그저 울어만 대니 ‘젖을 달라는건지’,‘기저귀를 갈아달라는 건지’ 얼른 알아차리기가 어렵다.먹고 싶은것,갖고 싶은 욕망의 언어 표현이 더디니 뒷전에 밀려 울기만 할밖에.일반적으로 소년들이 수학을,소녀들이 어학을 상대적으로 잘 한다는 현상이 성별수명의 길이와 무관하지 않은 것이다. 스트레스를 비롯한 외부자극에 남자가 더 노출되기 쉽고 이것이 바로 삶의길이와 연계된다는 주장도 꽤 설득력이 있다.여성호르몬의 역할도 거론된다. 여자에서 폐경기 이전까지는 동맥경화,관상동맥질환의 빈도가 남자보다 훨씬낮다.여성호르몬이 여러 병들의 발생과 진행을 억누르고 있는 것이다. 지금도 수명길이의 성별 차이에 대한 연구는 지속되고 있다.아직 어느 것이 주요원인인지 오리무중이지만 한가지 분명한 ‘현재진행형’이 있다. ‘여자가남자보다 더 많아지고 있다’는 것이다.

[더램(미 노스캐롤라이나주) 함혜리기자] 생물의학(Biomedical) 분야에서세계 최고의 연구수준과 인프라를 자랑하는 미 국립보건원(NIH) 산하 25개연구소 소속의 과학자들은 2만여명.이 중 한국인 과학자는 20명 정도다.각자 자신의 연구분야에서 전문성을 인정받고 있지만 특히 30∼40대의 젊은 과학자들이 최근 두드러진 연구성과를 올리고 있다. 미 국립암연구소(NCI)의 김성진 박사(46)는 암게놈해부프로젝트(CGAP)에 참여하고 있다.CGAP란 정상세포가 암세포로 변화해 가는 과정에서 축척되는 유전적인 변화에 대한 정보를 산출,궁극적으로는 암의 예방과 치료법을 찾아내는 계획이다. NIH에서 연구 중인 한국인 과학자모임의 차기 회장이기도 한 김 박사는 “새로운 기술과 기존 기술을 접목,암세포에서 유전자 돌연변이가 일어나는 메커니즘 연구에 집중하고 있다”고 자신의 연구내용을 소개했다. 김 박사팀은 지금까지 연구를 통해 세포의 형질전환을 촉진하는 ‘TGF-베타’라는 인자가 암세포 성장 억제 유전자의 수용체로 작용한다는 사실을 알아냈다.그는 “TGF-베타의 세포내 신호전달 과정이 암화(癌化)에 미치는 영향을 좀더 자세히 연구할 계획”이라며 “앞으로 종양이 암으로 전개되는 메커니즘을 규명해 암의 초기 진단이 가능하도록 하겠다”고 말했다. 국립정신의학연구소(NIMH)의 뇌신경기능 연구책임자인 진혜민 박사(47)는인체의 가장 중요한 기관인 뇌의 신경세포에 관여하는 유전자를 연구한다.기능유전체학 연구의 일환으로 98년 10월 시작된 뇌신경 분자해부프로젝트(BMAP)가 그의 책임 아래 진행되고 있다. 진 박사는 “BMAP는 뇌신경과 관련되는 유전자를 찾아내고 그 기능을 알아내는 것”이라며 “지금까지 도출된 게놈 정보에서 뇌신경과 관련된 유전자4만여개를 분리해 냈으며,이 가운데는 지금까지 밝혀지지 않았던 새로운 유전자 1,000개도 포함돼 있다”고 말했다. 진 박사는 “뇌신경 유전자의 연구는 치매,파킨슨씨병,척추신경질환 등 3대신경질환을 극복하는 유일한 방법”이라고 강조했다. 국립환경보건과학연구소(NIEHS)의 백승준 박사(35)는 최근 아스피린의 항암기능을 연구하는과정에서 아스피린에 의해 유도되는 새로운 단백질을 발견했고,그 단백질이 항암효과가 있다는 것을 동물실험을 통하여 밝혀내는 개가를 올렸다.그의 연구결과는 곧 세계적인 과학전문지 ‘네이처’를 통해 발표될 예정이다. NIEHS의 구자석 박사(42·생화학)는 분자생물학과 병리생물학을 접목시켜미국내 사망률 4위인 천식 및 만성 기관지염의 원인규명에 몰두하고 있다.직접적인 사망원인이 되는 호흡기의 점막 생성 메커니즘을 분자수준에서 밝히는 것이 그의 주요 관심사다. NIH는 지금까지 100명에 가까운 노벨상 수상자를 배출했다.이서구 박사(세포신호전달),차정주 박사(대체의학),최건 박사(생리독성연구),박명희 박사(구강암) 등 1세대 과학자들의 뒤를 이어 NIH에서 연구에 정진하는 이들 가운데 미래의 노벨상 수상자가 나올 지 모른다. lotus@. *우리 현실과 연구방향. 미국 국립보건원을 주축으로 한 휴먼게놈프로젝트의 초안 완성이 다음달 15일로 다가오면서 후발주자인 우리나라의 휴먼게놈 연구방향에 관심이 쏠리고있다. 유전학의 발전과 더불어 5,000여개에 이르는 유전병의 원인이 염색체상의유전자 이상에서 온다는 사실이 밝혀졌으나 원인을 알고 있는 종류는 극소수에 불과하다.미국 영국 등에서는 80년대 중반부터 모든 유전병 또는 난치성질환의 정복을 위한 첫 단계인 인간게놈 연구계획이 발의돼 기술적인 발전을거듭하면서 오늘에 이르고 있다. 우리나라의 경우 이보다 10년 늦게 휴먼게놈 연구에 관심을 갖기 시작했다. 96년부터 미래원천기술 개발사업을 통해 체계적인 연구개발투자가 이뤄지기시작했지만 본격적인 투자는 99년말 과기부가 주관하는 21세기 프론티어사업의 시범사업으로 ‘게놈기능분석을 이용한 신유전자기술 개발사업’이 채택되면서부터로 봐야 한다.과기부는 이 사업에 앞으로 10년간 최소 1,300억원의 투자를 계획하고 있다.99년에는 산업자원부 지원아래 기능유전체 연구기술의 하나인 DNA칩 기술개발도 10개년 계획으로 출발했다. 전문가들은 후발주자인 한국은 위암·간암·자궁경부암 등 한국인에게 많이 나타나는 난치성 질환에 대한 연구에 집중하고,특히 한국인 유전체를 대상으로 SNP(단일염기변이)를 발굴해 독자적인 유전정보를 확보해야 한다고 지적한다. 생명공학연구소 유전체사업단 박종훈(朴鍾勳) 박사는 “연구비나 연구인력의 규모로만 우리나라는 미국의 100분의 1 수준”이라며 “인간 유전체의 구조분석에 매달리기에는 경쟁력이 없기 때문에 우리나라 실정에 맞는 분야를도출해 집중 투자해야 한정된 자원에서 좋은 연구결과를 얻을 수 있다”고덧붙였다. 미 국립정신의학연구소 진혜민 박사도 같은 의견이다.진 박사는 “인간게놈의 서열분석에 나서는 것보다는 미국이 밝혀 놓은 게놈정보를 응용해 신약개발이나 단백질 기능 규명 등 실익을 거둘 수 있는 분야에 연구역량을 집중해야 한다”고 말했다. 하지만 문제는 우리에게는 기능유전체 연구에 필요한 인프라가 거의 없다는 것이다.분자생물학은 어느 정도 맨파워가 있다고 해도 기능유전체 연구에필수적인 바이오인포매틱스(생물정보학) 전문가가 전무한 실정이다. 늦은 감이 있지만 전문인력과 장비 등 인프라 확보를 위한 초기의 집중적인투자가절실히 요구된다. 함혜리기자

[더램(미 노스캐롤라이나주) 함혜리기자] 인간게놈이 완전 해독된다고 해서 불로장생의 꿈이 곧 바로 실현되지 않는다는 것을 과학자들은 잘 알고 있다. 각 유전자의 정확한 기능과 위치를 알아야만 유전자 정보를 질병의 치료와예방,신약개발 등에 응용할 수 있기 때문이다. 조각그림 맞추기 퍼즐에 비유한다면 현 단계는 인간이라는 그림을 짜맞출유전자라는 이름의 그림 조각들이 하나하나 확인된 상태다.앞으로 이 조각들에게 제 자리를 찾아주고 각각 어떤 기능을 하는 지 알아내야 하는 작업이남아있는 것이다. 미국 등 선진국의 연구주체들은 휴먼게놈 규명작업 완료의 후속 연구,즉 포스트 게놈프로젝트를 발빠르게 추진하고 있다. 미 국립보건원(NIH) 산하 국립휴먼게놈연구소의 제인 피터슨 박사는 “휴먼게놈프로젝트는 끝이 아닌 시작에 불과하다”며 “유전자의 기능을 규명하고유전정보를 통해 만들어지는 단백질의 구조를 밝혀 실제 질병의 치료와 예방에 응용하기 위한 연구를 게놈프로젝트와 함께 추진하고 있다”고 했다. 피터슨 박사는 “포스트게놈 연구는 염기서열 정보를 바탕으로 한 유전자의기능연구와 생물체의 유전자에 대한 비교연구,단백질의 구조를 밝히는 연구,바이오칩 등 각종 기술개발을 중심으로 진행되고 있다”며 “지금까지 해온염기서열 분석작업보다 훨씬 많은 노력과 예산이 필요할 것”이라고 덧붙였다. 포스트게놈 연구는 지금까지의 각 유전자가 인체 내에서 어떤 기능을 수행하는 지를 밝혀내는 기능유전체학과 개인간,인종간,생물간 게놈정보 비교를통해 생체기능의 차이가 어떻게 일어나는 지를 규명하는 비교유전체학이 양축을 이루고 있다. 10만개로 추정되는 인간유전자 가운데 지금까지 기능이 밝혀진 것은 9,000여개 밖에 안된다.나머지 9만여개 유전자의 기능을 밝히는 작업이 기능유전체학이다.단백질의 구조와 기능을 찾아내는 프로테옴 연구는 기능유전체학의큰 줄기에 해당한다. 비교유전체학은 개인간 유전편차를 결정하는 단일염기변이(SNP·single nucleotide polymorphism)를 발견하는 작업에 초점이 맞춰지고 있다. SNP란 인간유전자에서 1,000개의 염기마다 1개 꼴로 나타나는 개인의 편차를 가리킨다.사람의 경우 염기쌍이 30만개이기 때문에 적어도 100만개의 변이를 갖는다.사람마다 머리색깔,피부,키,눈색깔 등이 다르고 같은 약을 사용해도 사람마다 반응이 제각각 다르게 나타나는 것도 모두 SNP 때문이다. 하나의 유전자 변이가 치명적인 유전병을 일으키기도 하지만 95%는 유전적근접성을 알려주는 지표역할을 한다. SNP연구에 주력하고 있는 곳은 NIH 산하 국립환경보건과학연구소(NIEHS·노스캐롤라이나주 더램 소재).이곳의 분자 발암(發癌)학 연구소 제임스 셀커크박사는 “SNP의 차이가 모두 질병의 원인으로 작용하는 것은 아니지만 정상인과 환자의 염기차이를 분석하다보면 질병과 관련된 SNP를 구분해 질병의예방과 치료로 연결시킬 수 있다”고 말했다. NIEHS 연구팀은 1차적으로 백인·흑인·동양인이 골고루 섞인 정상인 90명을 모집단으로 DNA 샘플에서 SNP를 찾아내는 작업을 1년6개월째 계속해 왔다.앞으로는 당뇨병 등 질환을 가진 환자들의 DNA 가운데 SNP를 찾아내 비교하는 작업을 시도할 계획이다. 셀커크 박사는 “2∼3개월 뒤 정상인 90명의 샘플링 작업이 끝나는대로 확보된 ‘표준’ SNP를 인터넷 홈페이지에 공개,전 세계의 의사와 과학자들이웹사이트를 통해 연구에 참여할 수 있게 할 계획”이라고 말했다. 이렇게 되면 국가,인종,성별,질병별로 다양한 샘플수집이 가능해진다.샘플이 많으면 많을수록 질병 등 특이한 유전적 차이를 발현시키는 SNP를 찾아내는 작업은 한층 수월해진다.개인의 체질에 따라 다르게 만들어지는 ‘맞춤의약품’이 실현될 날이 점점 가까워지고 있는 것이다. *美 '포스트게놈' 프로젝트. 의학 및 생명공학의 새로운 지평을 열 휴먼게놈프로젝트(HGP)를 이끄는 NIH는 HGP 3차 5개년계획(1998∼2003년)에 유전자 및 단백질의 기능연구 등을포함시켰다.난치병 치료,신약개발 등 유전정보의 보다 효율적인 이용을 앞당기려는 의도에서다.NIH가 추진 중인 포스트게놈 프로젝트들을 소개한다. ■암게놈해부프로젝트(CGAP·Cancer Genome Anatomy Project)국립암연구소(NCI)가 주도적으로 추진 중인 CGAP는 인간의 정상조직,암전단계 조직,암 조직에 대한 유전자 성질을 규명하고 유전자 수준에서 암 연구를 하기 위한 정보와 기술을 확립해 수요자에게 제공하는 것을 목표로 한다. 리네트 그라우스 박사는 “암 환자들로부터 염색체 변이와 관련 유전자를도출,각종 암에 적용할 수 있는 공통 암 유전자를 규명하는 것이 1차 목표”라며 “현재 어느 정도 암과 관련되는 1만개 정도의 유전자 변이를 확인했다”고 말했다.미국인이 가장 많이 앓고 있는 전립선암을 비롯해 난소암 유방암 간암 대장암 등 5개 암을 대상으로 연구 중이다. ■환경게놈프로젝트(EGP·Environmental Genome Project) 국립 환경보건과학연구소가 추진 중인 연구다.암 등 난치병을 포함한 모든 질병은 선천적인 유전자의 이상에서 비롯되지만 식습관,환경,약물,화학물질 등 환경적 요인이추가로 작용하면서 유전자 변이를 촉발시켜 질병에 걸리는 경우가 대부분이다.환경적 요인에 노출됐을 경우 기능의 변이를 일으키는 개인의 유전자 변이들을 찾아내고,유전자와 환경적 요인의 상호관계를 찾아내 전염성 질환의치료에 적용하는 것이 목표다.환경에 민감하게 반응하는 염기의 변이들을 찾아내는 방식으로 수행하고 있다. ■프로테옴(Proteom)프로젝트 유전자의 염기서열을 규명하듯 단백질의 아미노산 서열과 3차원적 구조를 밝혀내 세포에서 일어나는 모든 생명현상을 이해하기 위한 단백체학(프로테오믹스)을 주로 연구한다. 프로테옴 프로젝트가 중요한 것은 혈당을 조절하는 인슐린,적혈구에서 산소를 운반하는 주체인 헤모글로빈 등 인체의 온갖 생리현상을 조절하는 주역이단백질이기 때문이다.변수가 헤아릴 수 없이 많지만 신약개발과 직결되기때문에 셀레라 제노믹스에서도 단백질 구조및 기능연구에 막대한 예산을 설정해 놓고 있다. *美·英등 9개 제약사·5개 硏 'SNP 컨소시엄' 1년. 미국의 화이자와 브리스톨-마이어,영국의 글락소웰컴,독일의 바이엘과 훽스트,스위스 노바티스 등 9개 거대 제약회사들과 공익사업 지원재단인 웰컴트러스트,스탠포드 휴먼게놈연구소 등 5개 연구소들은 지난해 4월 ‘SNP 컨소시엄’을 결성했다. 평소 경쟁관계에 있는 세계적 대형 제약회사들이 이처럼 의기투합한 것은 SNP 규명을 한시라도 앞당기기 위해서다.SNP는 신약개발의 핵심이자 꿈에 그리던 ‘맞춤 의약품’ 시대를 여는 열쇠다. SNP컨소시엄의 기업군에는 제약회사들 외에 IBM과 모토로라도 참여하고 있다.이들 컴퓨터·정보통신 회사들은 당장의 이익보다는 장기적인 투자전략차원에서 컨소시엄에 참여했다.정보통신기술(IT)과 생명공학기술(BT)의 결합이 21세기 지식정보사회의 거스를 수 없는 대세임을 시사하는 대목이다.SNP컨소시엄의 기업군과 웰컴트러스트는 약 15억달러를 조성,컨소시엄의 연구소들이 SNP를 개발하도록 2년간 연구자금을 지원해 주고 있다. 미국 노스캐롤라이나주 더램에 위치한 복합연구단지 ‘리서치 트라이앵글파크’에 있는 글락소웰컴 R&D의 부회장인 다니엘 번스 박사는 “휴먼게놈프로젝트가 완성단계에 이르면서 염기분석기술이나 SNP 발굴기술도 급속한 진전을 보이고 있다”며 “SNP컨소시엄이 발굴한 SNP는 현재 12만개에 이르며내년 초까지 20만개 발굴이 목표”라고 소개했다. 컨소시엄에 참여한 제약사들은 발굴된 SNP를 도구삼아 새로운 치료제들을개발한다.NIH가 수행하고 있는 SNP프로젝트에서는 정상인의 표준 SNP를 찾는데 주력하고 있지만,이들 제약사가 주축이 된 민간 컨소시엄에서는 연구결과가 곧바로 신약 개발로 연결될 수 있도록 환자들의 DNA를 분석하고 있다.미국에서는 이처럼 신약개발에 유전체 연구를 접목시키는 작업이 약리유전학(Phamacogenetics)이라는 새로운 학문분야로 정립되고 있다. 번스 부사장은 “NIH의 휴먼게놈 해독 초안과 표준 SNP연구 작업 결과가 곧공개될 예정이고,민간 컨소시엄의 SNP프로젝트도 내년 초면 1차 계획이 완료되기 때문에 이들 결과물을 기초로 한 제약회사들의 신약개발 사업도 조만간 본격 착수될 전망”이라면서 “이는 부작용이 없고 효과가 뛰어난 맞춤의약품 시대가 열리는 것을 의미한다”고 강조했다. 함혜리기자 lotus@

[베데스타(미 메릴랜드 주) 함혜리기자] 미국의 수도 워싱턴 D.C.에서 북서쪽으로 40분 정도 떨어진 곳에 위치한 메릴랜드 주의 베데스타시 소재 미국립보건원(NIH·National Institutes of Health). 2차대전 이후 미국인들의 건강과 복지를 증진시키기 위해 기초과학 연구를수행해온 이 곳에 인간유전체 지도작성과 염기서열의 완전 해독을 골자로 하는 휴먼게놈프로젝트(HGP)가 진행되면서 세계의 시선이 집중되고 있다. 지난 90년 HGP가 본격 착수된 이후 가장 중대한 결과물로 꼽히는 인체염기서열(유전자 지도) 해독 초안의 완성을 눈앞에 두고 있는 NIH의 곳곳에는 긴장감마저 감돈다. 허락받지 않은 사진이나 비디오 촬영은 일체 금지되고 관계자들은 공식 발표사항 이외에 어떠한 논평도 거부했다.셀레라 제노믹스사와 같은 민간기업들이 21세기 생물산업의 핵심정보가 될 인간게놈 해독작업에 뛰어들면서 NIH를 바짝 추격하고 있는 것도 이같은 분위기를 부추긴 원인이다. 오는 6월15일 인터넷을 통해 전 인류에게 공개될 인체염기서열 해독 초안에는 모두28억개의 염기쌍이 포함된다.인간의 염색체에 포함된 전체 유전정보(30억∼31억쌍)의 90%에 해당한다.특히 정보의 정확도가 99.9%에 이르기 때문에 21세기 생명과학의 중대한 원천정보로서 손색이 없다는 것이 전문가들의 견해다. 염기의 배열이 중요한 의미를 갖는 이유는 인간의 외형은 물론,각종 생리현상,질병과 관련이 되는 단백질의 생성과정을 알 수 있기 때문이다. 미 국립암센터의 김성진 박사는 “DNA의 염기배열에 따라 단백질의 기본단위인 아미노산이 결정되기 때문에 유전자에 어떤 변이가 일어나 단백질의 구성 및 구조가 달라지고 기능이 달라지는지를 예측할 수 있게 된다”고 설명했다. 따라서 이 유전자 정보는 암 등 난치병 치료에 획기적인 전기를 마련할 것으로 기대되고 있다.장기적으로 볼때 사람의 피부 색깔과 키는 물론이고 노화의 정도까지 조절할 수 있게 되고 개개인의 유전자 특성에 따른 맞춤 의약품의 개발도 가능해진다.HGP가 지금까지 이뤄낸 인류의 업적 중에서 가장 중요한 업적으로 평가되는 것도 이 때문이다. 40만평에이르는 광활한 부지에 들어선 NIH 산하 24개 연구소와 임상병리센터는 휴먼게놈프로젝트와 직·간접적으로 연관이 있다.그중에서도 국립휴먼게놈연구소(NHGRI),유전자 정보를 관리하는 국립생물공학연구소(NCBI),암 유전자를 집중 연구하는 국립암연구소(NCI) 등 3개 기관과 노스캐롤라이나에있는 국립환경보건과학연구소(NIEHS)가 HGP의 핵심을 이룬다. NIH는 NHGRI를 통해 인류의 질병퇴치와 관련된 유전체 연구를 자체적으로수행하면서 국가적인 유전체 연구의 정책방향 설정과 관련 연구기관에 연구예산을 집행한다.현재 NHGRI에서는 학계와 산업계에 있는 16곳의 유전체전담센터를 집중적으로 지원하고 있다. 각 유전체의 전담센터에서는 인간 유전체의 지도작성,대규모 DNA 염기서열결정,유전체 분석기술 개발,DNA 데이터베이스 구축 및 이용,기타 생물유전체 연구 등 게놈과 관련된 모든 면을 포괄하는 다양한 연구를 하고 있다. 클린턴 행정부는 2001 회계연도 과학기술 예산편성중 ‘21세기 연구기금’을 30억달러 증액하기로 했다.이 가운데 10억달러가 NIH에 지원될 예정이다. 유전체 연구에 대한 초기의 비난과 회의적 시각을 일소하고 이처럼 국가의전폭적인 지원을 받고 있다는 것은 휴먼게놈프로젝트의 시대적 당위성에 대해 국민적 공감대가 형성됐음을 의미한다. lotus@. ◆게놈(genome·유전체)= 유전자(gene)와 세포핵 속에 있는 염색체(chromosome)의 합성어로,한 생물체가 지닌 유전물질(DNA)의 집합체를 뜻한다.이 유전체는 생명현상을 결정짓기 때문에 흔히 생물의 설계도라 부른다. 한 개의 세포(핵)에는 23쌍의 염색체가 들어 있으며,이 염색체 안에 있는디옥시리보핵산(DNA)은 모두 30억∼31억개 염기쌍(유전문자)으로 돼 있다.이 유전문자가 10만여개의 유전자를 이룬다.한 개체에 있는 모든 세포는 같은수의 염색체와 유전자를 갖고 있기 때문에 하나의 세포만 분석해도 전체 게놈정보를 알 수 있다. ◆DNA= 2중 나선형의 생체 고분자.인간의 경우 DNA는 세포핵에 있는 염색체에 나뉘어 담겨 있다.DNA사슬의 기본 구성단위를 뉴클레오티드라고 한다.DNA를 구성하는 염기는 아데닌(A),티민(T),구아닌(G),시토신(C)의 4가지.A는 T와,G는 C와 결합토록 돼 있으며,인체의 경우 이들 염기가 짝을 이루는 조합수가 30억∼31억개나 된다.사람의 세포에는 2m 정도의 DNA사슬이 들어 있어모든 세포의 DNA를 합치면 달까지 수만번 왕복할 수 있는 길이가 된다. ◆휴먼= 게놈프로젝트(Human Genome Project) DNA 안에 나열된 염기서열을규명,10만개에 이르는 유전자의 정확한 위치를 알아내고 유전정보 전체를 데이터베이스화하는 작업이다.인간의 유전정보에 내재된 기능을 종합적으로 탐구,생명현상의 이해는 물론 암 등 유전성 질환의 예방과 치료를 가능하게 하는 것이다.1986년 에너지성(DOE)의 제안으로 시작됐으며,현재 국립보건원(NIH)을 중심으로 15개국 350여 실험실이 참여하고 있다. 2003년까지 인간유전체의 전 염기서열 해석을 완료하되 2001년까지 개략적인 초안을 작성할 것을 목표로 했으나 최근 클린턴 대통령이 이를 2000년 중반으로 앞당기겠다고 발표했다. *국립휴먼게놈연구소 제인 피터슨 박사. 미 국립보건원 산하 국립휴먼게놈연구소(NHGRI)는 전 세계인의 이목을 집중시키고 있는 휴먼게놈프로젝트의 사령탑이다.NHGRI의 대규모 염기서열 분석팀 책임자인 제인 피터슨 박사를 만나 프로젝트 진행상황을 들어봤다. ◆게놈프로젝트는 어느 정도 진행됐나. 현재 유전자은행(진뱅크)에는 초안을 작성하기 위한 인간유전체 정보가 수집되고 있는데 80% 정도 달성됐다.인간 유전체의 DNA는 수많은 반복서열이존재하기 때문에 오차를 줄이기 위한 검증작업이 진행중이다.다음달 15일 전체 유전체의 90%에 해당하는 28억쌍의 염기서열을 포함한 초안(워킹드래프트)을 발표할 예정이다. ◆정보는 어떻게 공개되는가. 초안을 비롯한 모든 정보는 국립생물공학연구소(NCBI)의 웹사이트를 통해모든 사람이 자유롭게 이용할 수 있다.DNA 조각에 대한 정보와 유전체 소재도 이용이 가능하도록 하는 시스템 구축작업을 진행하고 있다. ◆단백질의 구조를 포함한 장기적인 후속연구 계획은. 인간유전체의 DNA 염기서열을 완성하는 것이 최우선 목표다.인간유전자 연구에 관련이 깊은 쥐 유전체 연구에 주력하고 추가되는모델동물에 대한 유전체 해독작업이 진행될 것이다.그밖에 인간 유전체에서 1,000개의 염기에하나 정도씩 존재하는 SNP(단일염기변이)를 찾아내 이를 공개할 계획이다.바이오칩을 포함한 관련기술 개발,모델동물의 유전체 정보를 비교하는 비교생물학 연구와 함께 유전정보의 합법성 및 윤리문제,생물정보학 관련 인력 양성 및 교육훈련 등에도 투자할 예정이다. ◆게놈프로젝트에서 생산된 유전정보의 특허문제가 쟁점화되고 있는데. 국가주도의 게놈 프로젝트에서 얻어진 유전정보에 대해서는 전혀 특허출원을 하지 않았다.이러한 기초데이터를 이용,다음단계의 기능 연구를 통한 특허출원은 개별 연구자의 몫이다. ◆염기서열 분석기술을 한국 등 제 3국에 기술이전할 계획은. 연구자들을 통한 공동연구 등을 통해 HGP에 협조할 의향만 있다면 얼마든지 기술이전을 받을 수 있다.

인간의 모든 유전암호가 들어 있는 23쌍의 염색체 가운데 하나인 21번째 염색체가 완전해독됐다.미국 영국 독일 프랑스 스위스 일본의 과학자 62명으로구성된 ‘21번 염색체 배열 공동작업단’은 이 사실을 8일 인터넷 웹사이트에 공개했다.지난해 12월 22번 염색체 지도가 완성된 이후 과학자들이 거둔또 하나의 개가이다.같은날 영국의 BBC방송은 미국의 더블트위스트사가 게놈지도(유전자지도)의 초안을 완성하는데 성공했다고 보도해 인간이 드디어 ‘신의 영역’에 발을 들여 놓은 듯한 느낌이 든다. 이번에 유전암호가 해독된 21번 염색체에는 다운증후군,알츠하이머병,백혈병,당뇨병,조울증,일부 암등 중요한 질병을 일으키는 유전자들이 들어 있다. 따라서 앞으로 이 난치병들의 치료가 가능해지고 암을 비롯한 유전적 질병에대한 원천적 통제가 이루어져 인간수명의 대폭 연장이 꿈이 아닌 현실로 다가 올 것으로 기대된다. 그러나 생명공학의 발전은 어두운 측면도 함께 지니고 있다.인간의 이기심이 가공할 결과를 가져 올 수 있기 때문이다.유전적으로우성인간과 열성인간이 구분되는 새로운 계급사회가 출현하고 좋은 유전자들로만 조합된 ‘맞춤아기’와 복제인간이 생산될 수도 있다.인류 공동선을 추구하기보다 상업적 경쟁으로 선진국의 일부기업만 엄청난 이익을 챙기는 결과를 가져 올 수도 있다. 게놈지도의 완성은 긍정적 측면이든 부정적 측면이든 이같은 변화의 물결이급류를 타게 만들 것이다. 이번에 게놈지도를 완성했다고 주장하는 더블트위스트사는 이 분야에서는 무명의 후발주자이다.미국과 영국등 과학선진국들이공동으로 참여한 인간게놈프로젝트와 미국의 민간기업 셀레라 게노믹스가치열한 경쟁을 벌이며 올해 안에 완전해독이 가능하다고 장담해 온 작업에무명의 후발주자 돌출은 인류의 패러다임을 바꿀 변화가 초고속으로 이루어질 수 있음을 시사한다.다행히 미국의 빌 클린턴 대통령과 영국의 토니 블레어 총리가 지난 3월 인간게놈 연구결과의 무료공개를 천명했지만 전지구적차원에서 행여 상업적 경쟁으로 인한 부작용이 초래되지 않도록 해야 할 것이다. 우리도 유전자 연구에 더 많은 관심을 기울이고 투자를 늘려야 한다.지난 1996년 생명공학연구소에 게놈사업단이 생겼지만 유전자 염기서열이 공개된다하더라도 그 기능을 분석해 낼 만한 토대가 아직 국내에 마련되지 않은 실정이라니 매우 걱정스럽다.정보혁명에 이은 바이오(생명공학)혁명의 물결속에서 국제경쟁력을 갖추도록 관계당국은 물론 대학과 기업 모두 적극적으로나서야 한다.