최근 영국에서 동물 앞에서만 말문이 트이는 한 여자 아이의 이야기가 알려져 화제가 되고 있다. 올해 4살 된 로즈 윌콕스(Rose Willcocks)는 태어날 때부터 염색체 이상과 또래 아이들보다 약한 후두와 기관지로 정확한 말소리를 내기를 무척 어려워했다. 따라서 지금까지 로즈는 단 한번도 ‘마미’(Mummy·엄마)와 ‘대디’(Daddy·아빠)라고 말한적도 없는 것은 물론 배가 고프거나 기분이 좋다는 단순한 표현도 해본 적이 없다. 또 로즈에게서 자폐증 증세도 나타나기 시작, 이를 지켜본 부모는 동물과의 접촉을 통해 치료하는 ‘동물 테라피’를 받도록 했다. 그러던 중 거의 매일 말·소와 함께 지냈던 로즈에게서 주변을 깜짝 놀라게하는 일이 일어났다. 동물하고 있을 때만 로즈가 말문을 열였던 것. 로즈는 언제 그랬냐는 듯 말과 소 앞에서만 서면 끊임없이 말을 하는 수다쟁이가 되었다. 이같은 로즈의 변화를 지켜본 엄마 에스메(Esme·37)는 “오직 동물 앞에서만 말소리를 내고 활발해지는 아이를 보고 깜짝 놀랐다.”며 “정확한 단어는 아니라도 우물우물 말하는 로즈를 위해 미국으로 데려가 본격적인 동물 테라피를 받게 할 생각”이라고 밝혔다. 또 “아무래도 동물과 로즈 사이에는 뭔가가 있는 것 같다.”며 “자폐증세로 로즈와 눈을 맞추기가 힘들었는데 소앞에서는 늘 친구와 이야기를 나누는 듯 대화를 나누기 시작한다.”고 덧붙였다. 서울신문 나우뉴스 주미옥 기자 toyobi@seoul.co.kr @import’http://intranet.sharptravel.co.kr/INTRANET_COM/worldcup.css’;

제주를 찾는 관광객들이 제주 고유의 ‘갈옷’ 천연염색을 체험할 수 있는 예술창작창고 ‘물드리네’가 24일 개장됐다. (사)한국민족예술인총연합제주도지회(지회장 허영선)가 제주시 한경면 낙천리 2145번지 800여㎡ 공간에 마련한 ‘물드리네’는 100여㎡ 체험장과 40여㎡의 전시장으로 꾸며졌다. 체험장을 찾는 관광객은 누구든지 제주 전통 작업복인 갈옷을 비롯해 스카프 등 각종 섬유 천연염색 과정을 직접 체험할 수 있다.제주 황경근기자 kkhwang@seoul.co.kr

남자와 여자의 성기를 욕심많게도 한꺼번에 소유한 아기가 태어나 화제. 지난 11일 인천(仁川)연합의원에서 민모씨(30)가 낳은 아기는 남성소유물인 음낭을 갖춘데다가 여성의 질입구가 나있고, 음경은 몹시 작아 여성의 음핵과 같은 크기. 담당의사는 그 원인을 ①배엽의 염색체 변화이거나 ②임신중 황체「호르몬」등의 약물투입으로 인한 변화라고 풀이. -성전환수술해도「남·녀」선택은 본인이 할 수가 없겠군. <인천> [선데이서울 71년 3월 28일호 제4권 12호 통권 제 129호]

백혈병 치료제 ‘글리벡’에 내성을 보이는 환자를 위한 치료제 ‘타시그나’의 국내 공급이 허가됐다. 한국노바티스는 글리벡에 저항성을 보이는 만성골수성백혈병 만성기 및 가속기 환자를 대상으로 하는 백혈병 치료제 ‘타시그나’가 최근 식약청으로부터 시판 승인을 받았다고 밝혔다. 한국노바티스에 따르면 글리벡에 내성을 보이는 만성골수성백혈병 환자 438명을 대상으로 한 임상시험에서 타시그나는 만성기 환자의 71%에서, 가속기 환자의 44%에서 백혈구 수를 정상화시켰으며 만성기 환자의 42%, 가속기 환자의 31%에서 만성골수성백혈병의 표식인 ‘필라델피아 염색체’가 감소하거나 제거됐다.

인간에서 있어 최악의 유전자들은 무엇이 있을까? 과학뉴스 전문 웹사이트 ‘LiveScience.com’은 최근 인간의 10가지 최악의 유전자를 선정했는데 그중 1위가 ‘알코올 중독’인 것으로 나타났다. 알코올 중독은 50%가 유전적인 영향이며 나머지 50%는 환경적인 영향을 받는다는 것. 2위는 유방암으로 가족의 병력이 있는 경우 유방암 유전자 검사로 예방이 가능하다. 3위는 적록색맹(붉은색과 녹색을 구분못하는 색맹)이 선정됐다. 미국 남성의 1천만명이 적록색맹이지만 여성은 60만명에 불과하다. 이는 색맹 유전자가 X 염색체에 있어 XY인 남성이 XX인 여성보다 확률이 훨씬 높다는 것. 4위는 폭력성. 타인에 대한 공격적인 행위도 유전자와 관련된다는 결과다. 5위는 비만, 6위는 심장병, 7위는 쌍둥이 임신 등이었다. 그밖에 여드름과 우유를 소화 못시키는 유당(lactose) 거부, 대머리 등이 10대 최악의 유전자로 선정됐다. 흔히 유전적 요인의 대명사격인 대머리는 부모 양쪽의 유전자 영향으로 발생한다고 과학자들은 설명하고 있다. 서울신문 나우뉴스 명 리 미주 통신원 myungwlee@naver.com@import'http://intranet.sharptravel.co.kr/INTRANET_COM/worldcup.css';

KBS 1TV ‘생로병사의 비밀’이 방송 80주년을 맞아 ‘남자의 몸’ 3부작을 마련했다. 남성의 신체에 대한 이해를 넓히겠다는 취지로 기획된 이 메디컬 다큐멘터리는 6개월동안의 취재를 거쳐 고화질(HD) 영상과 정교한 그래픽으로 완성됐다. 첫 방송 ‘남자의 증거’는 16일 오후 10시에 전파를 탄다. 성(性)은 남자들에게 어떤 의미이며, 남자들은 왜 성에 집착하는 것일까? 나이가 들면 성욕이 사라질 것이라는 통념과 달리, 남자들은 칠순을 넘기고도 여전히 로맨틱한 성생활을 원한다. 그리고 이러한 성은 남성의 건강과도 밀접한 관련이 있다.10대에서 70대까지 남자들의 솔직한 성 이야기를 들어보고, 성의 메커니즘과 건강의 연관성을 심층적으로 파헤쳐본다. 일반적으로 남자는 XY 염색체와 고환을 가지고 있고, 테스토스테론이라는 남성호르몬을 갖고 있다. 하지만, 유전자가 XY임에도 여자인 사람이 있으며, 테스토스테론과 고환이 있어도 남자가 아닌 사람도 있다. 이유가 무엇일까. 수수께끼 투성이인 남자의 성 정체성에 대한 비밀을 의학은 물론 생물학적, 사회학적인 프리즘을 통해 알아본다. 한편, 대한남성갱년기학회의 연구 결과에 따르면, 우리나라 40세 이상 남자의 20%는 남성 호르몬 수치가 정상 이하이다. 이때가 바로 중년의 위기라고 불리는 ‘남성 갱년기’. 갱년기에 남자들은 신체적으로 힘이 빠지는 것은 물론 정신적으로도 우울감과 상실감에 시달리는 일이 많다. 과연 갱년기는 어떻게 극복할 수 있는 것일까. 갱년기 극복에 도전한 중년 남성 8명의 생생한 극복 과정을 통해 행복한 노년을 맞을 수 있는 길을 모색해본다. 2부 ‘아담의 본능, 리비도’는 23일,3부 ‘제2의 사춘기, 갱년기’는 30일에 각각 방송된다.강아연기자 arete@seoul.co.kr

‘조물주의 영역에 대한 도전인가. 아니면 과대포장된 연구인가.’미국 과학자 크레그 벤터가 인공합성 유전체를 이용한 생명체를 창조했다는 사실을 밝히면서, 이를 둘러싼 논쟁이 끊이지 않고 있다. 일반인들은 놀라움과 호기심을 나타내고 있지만, 상당수의 과학자들은 벤터의 성과가 실제로는 새로울 것이 없다며 비판하고 있다. ●자기복제 가능한 새로운 ‘종’ 만들어 미국의 생명공학벤처업체 세라라 제노믹스의 대표인 크레그 벤터 박사는 지난 6일 영국 일간지 가디언과의 인터뷰를 통해 인공생명체의 탄생이 임박했다고 밝혔다. 벤터는 1998년 “인간 유전체 염기를 완전히 분석하겠다.”는 계획을 발표해 전세계 과학자들이 주도해 온 ‘인간 게놈 프로젝트’에 도전장을 던졌다. 과학자들은 제약회사와 연결된 벤터의 유전자정보 특허 독점을 막기 위해 힘을 합쳤고,2000년 인간 유전자지도를 완성했다. 프로젝트보다 조금 뒤늦게 자신의 유전자지도를 완성한 벤터는 지속적으로 연구를 진행하며, 생명공학계에서 이름을 날리고 있다. 지난 9월 미국 ABC방송은 벤터를 ‘세계에서 가장 영향력 있는 인물’ 5위로 선정하기도 했다. 벤터의 인공생명체(artificial life)는 ‘미코플라즈마 라보라토리움’이다. 실험실에서 각종 화학물질을 합성해 381개의 유전자를 가진 염색체를 만든 다음 이 염색체를 ‘미코플라즈마 게니탈리움’이라는 박테리아(전립선염균)에 이식하는 방식이다. 염색체가 바뀐 박테리아는 유전적 특성이 완전히 달라진 상태에서 자기복제를 하게 되고, 개체수가 늘어나면서 새로운 하나의 ‘종’으로 탄생하게 된다. 다시 말해 ‘생명을 불어넣는’ 조물주 영역에는 미치지 못하지만,‘생물의 성격을 바꾸는’ 데는 성공한 셈이다. 이같은 인공생명체는 유전자를 어떻게 합성해 이식하느냐에 따라 인간이 원하는 특성을 가진 박테리아를 만들어낼 수 있다. 실제로 벤터의 이 연구는 온실가스는 전혀 배출하지 않으면서 햇빛을 바이오 에너지로 전환할 수 있는 생명체를 만들기 위해 시작됐다. 벤터는 이번 성과가 생명체의 성질을 바꿀 수 있게 되면서, 특정 질병을 물리치는 생명체를 만드는 연구로 발전할 수 있다고 주장하고 있다. 그러나 이같은 연구가 기존 질병의 독성을 극대화시키거나 새로운 질병을 만들어내는 생물무기 생산에도 쓰일 수 있다는 우려의 목소리도 높다. 또 박테리아 수준의 기술이 점차 진화하면 키메라처럼 인간과 동물의 합성도 가능하다는 전망까지 나오고 있다. ●기존 연구의 조합에 불과 비판도 벤터의 연구성과에 대한 일반인들의 관심은 높은 데 비해, 전세계 과학자들은 ‘인공생명체’가 아닌 ‘합성생명체(synthetic life)’에 불과한 만큼 과대포장된 대표적인 예라며 냉소적 반응을 보이고 있다. 케임브리지대 분자생물학과 닉 게이 교수는 “자동차 부속품의 일부를 선택해 자동차를 만들어놓고 새로운 자동차를 발명했다고 주장하는 것과 같다.”고 말했다. 벤터의 프로젝트는 지난 50년 동안 세포분자생물학을 연구하는 전세계 과학자들의 연구결과에 근거한 것이며, 세포 요소의 재구성 만으로는 실험실 속의 박테리아에 머물 뿐 인공적 조직을 만들어내는 것이 불가능하다는 것이 게이 교수의 설명이다. 특히 일부 과학자들은 벤터가 말한 인공생명체의 쓰임새는 현재 다른 기술로 훨씬 더 높은 효과를 낼 수 있다는 측면에서 ‘하나의 쇼’에 불과하다고 평가절하했다. 현재 지구온난화 문제를 해결하는 기술로 식물의 효소가 훨씬 효과적인 것으로 알려져 있으며 이같은 식물효소 개발은 현존하는 유전적 조작만으로도 충분하다는 것. 한국생명공학연구원 관계자는 “유전자 질병은 인간의 수많은 유전자가 복잡한 상호작용을 하면서 일어나는 만큼, 염기서열 분석만으로 답을 찾으려는 벤터의 주장은 과대포장됐다.”면서 “기존에 알려진 기술을 조합해 응용한 것으로 평가할 수 있지만, 맹목적으로 벤터의 말만 믿고 평가하면 사실을 오도할 수 있다.”고 강조했다. 박건형기자 kitsch@seoul.co.kr

미국의 저명한 DNA 연구자인 크레그 벤터는 6일(현지시간) 자신이 처음으로 ‘인공 생명체’ 발명을 눈 앞에 두고 있다고 영국의 일간지 가디언과의 인터뷰에서 밝혔다. 가디언에 따르면 벤터는 실험실에서 만든 화학물질로 합성염색체를 만들어 왔으며, 이런 결과를 이르면 8일, 늦어도 수주 내에 발표할 예정이라고 전했다. 하지만 격렬한 생명윤리 논쟁이 예상된다고 신문은 전했다. 벤터 박사팀이 만든 염색체는 프로세스의 최종 단계에 살아 있는 세포에 이식돼 이 세포를 통제함으로써 새로운 생명체가 된다. 이 단세포 유기체는 박테리아로서 영양을 섭취하고 생식을 하기 위해 최소한으로 필요한 381개의 유전자를 가진 염색체에 의해 조정을 받게 된다. 벤터 박사는 지난 5년간 연구팀과 함께 이 작업을 벌여 왔으며 미 에너지부가 새로운 환경친화적 연료를 만들 수 있다는 희망을 갖고 재정지원을 해왔다고 통신은 전했다. 그는 이 같은 획기적인 사건은 종(種)의 역사에서 아주 중요한 철학적 한걸음이 될 것이라면서 이번 인공생명체는 질병의 치유나 이전에는 생각하지 못한 에너지원을 만들어 내 지구 온난화 문제 해결 등에 기여하게 될 것이라고 밝혔다. 인공생명 창조가 현실화되면 각종 부작용이 불가피해 논란이 예상된다. 캐나다 생명윤리기구인 ETC그룹의 팻 무니 이사는 “이번 발명은 새로운 약들을 만드는데 기여할 수도 있지만, 생물무기와 같은 엄청난 위협을 불러올 수도 있다.”고 우려를 표시했다. 큰 재앙을 몰고올 수 있다는 경고다. 이춘규기자 taein@seoul.co.kr

얼굴만 봐도 무슨 병인지 안다? 최근 런던에서 사람의 얼굴만 봐도 어떤 유전적질환을 가지고 있는지 규명해주는 소프트웨어가 개발돼 정확한 초기진단을 위한 좋은 도구가 되고 있다. 3D 페이스스캔(3D Face Scan)이라는 이 소프트웨어는 어떤 특정 유전병을 가진 아이들의 ‘평균 얼굴 생김새’를 만들어내는 프로그램. 특정 유전병을 가진 아이들의 3D 얼굴이미지를 30~150개 정도 합성해 그 병에 해당하는 특징적인 얼굴을 만들어낸다. 예를들어 프로그램이 ‘스미스마제니스증후군’(17번 염색체 이상으로 나타나는 유전병으로 수면장애나 발육지연 등과 같은 증세가 나타남)이나 ‘프래자일엑스증후군’ (유전자 X염색체의 이상현상으로 저능현상과 사춘기 이후의 거대고환 발육이 특징)의 아이들만의 3D 얼굴이미지를 합성해 평균이미지를 만들어내면 의사는 최초진단에서 그 이미지를 근거로 규명할 수 있다는 설명이다. 연구팀은 지금까지 이 소프트웨어를 사용해 얼굴에 이상특징을 야기하는 약 700여개의 유전병 중 30개의 각기 다른 유전병을 가진 환자를 90%이상 정확히 구별해낼 수 있었다. 소프트웨어를 개발한 런던대학 피터 하몬드(Peter Hammond)교수는 “이 소프트웨어의 주요 목적은 유전병환자의 특징적인 얼굴을 파악해 좀 더 빠른 진단이 이루어질 수 있도록 하는 것”이라며 “염색체분석과 같은 유전병 검사항목을 줄여 줄 것”이라고 기대했다. 또 “이 소프트웨어는 골상학과는 아무런 관계가 없다.”며 “더 많은 유전적질환을 규명하기 위해 보다 더 다양한 인종의 유전적질환의 얼굴이미지를 모을 것”이라고 밝혔다. 사진=BBC 인터넷판(사진 위는 스미스마제니스증후군 얼굴이미지와 건강한 얼굴이미지, 아래는 프래자일엑스증후군 얼굴이미지와 건강한 얼굴이미지) 나우뉴스 주미옥 기자 toyobi@seoul.co.kr@import'http://intranet.sharptravel.co.kr/INTRANET_COM/worldcup.css';

가족이 암이나 희귀난치성 질환을 앓고 있을 경우, 병마와 싸우는 것도 모자라 치료비마저 댈 수 없다면 그보다 막막한 일이 또 있을까. 이럴 때 어딘가에서 진료비를 지원받을 수 있다면 환자와 가족에게는 큰 힘이 될 것이다. 주변에는 일반인들에게 잘 알려지지 않은 다양한 환자 지원프로그램이 있다. 어려운 환자와 그 가족들에게 혜택을 주는 다양한 환자 지원프로그램은 ‘삶의 정보’이기도 하다. ●백혈병 백혈병 치료제 ‘글리벡’은 암 치료의 패러다임을 바꾼 최초의 표적항암제로,2001년 국내 처음으로 동정적 사용법을 적용해 식약청 승인 전에 국내 환자들에게 투약이 허용된 후 2년 동안 460명의 만성골수성백혈병 환자들이 무상으로 글리벡 치료를 받았다. 이 글리벡 환자 지원프로그램은 지금도 운영되고 있다. 따라서 환자들은 치료비 부담없이 글리벡 치료를 받을 수 있다. 약값의 90%는 건강보험에서, 나머지 10%는 글리벡 제약사인 노바티스가 환자 지원프로그램을 통해 부담하기 때문이다. 글리벡 보험 대상 질환자는 누구나 수혜를 받을 수 있으며, 글리벡 보험 대상자는 만성·급성·가속기 만성골수성백혈병 및 필라델피아염색체 양성 급성 림프구성 백혈병 환자 등이다. 기금을 받기 위해서는 지원신청서와 관련 서류를 한국희귀의약품센터 내 ‘글리벡 환자 지원프로그램 본부’에 접수하면 된다. 자세한 사항은 한국희귀의약품센터 홈페이지(http:///www.kodc.or.kr)나 글리벡 환자 지원프로그램 본부(02-538-3305)를 통해 알 수 있다. ●말단비대증 최근 최홍만 선수 논란으로 관심을 끈 말단비대증은 뇌하수체 종양 때문에 성장호르몬이 과다 분비돼 신체의 말단 부위와 장기 등이 비대해지는 희귀질환. 말단비대증은 2004년부터 희귀질환으로 분류되어 치료에 따른 환자 부담금이 20%로 줄었다. 또 한국말단비대증재단에서 나머지 20% 중 12%를 지원해 환자 부담은 8%에 불과하다. 혜택을 받으려면 약물 치료를 시작하는 시점에 말단비대증재단회원으로 가입하면 된다. 자세한 정보는 말단비대증재단(02-2224-2575)에서 얻을 수 있다. ●황반변성 녹내장, 백내장과 함께 3대 실명 원인인 황반변성은 치료비 부담이 커 중도에 치료를 포기하는 환자들이 많은 질환이다. 이런 점을 감안, 실로암시각장애인복지회는 실명 위기에 있는 50세 이상 황반변성 환자들에게 치료비를 지원하는 ‘연령 관련 황반변성환자 치료후원 사업’을 펴고 있다.2005년 9월에 시작된 후원프로그램에서는 1회 치료 후 복지회에 등록하면 2회 시술시 치료제인 ‘비쥬다인’(성분명 베르테포르핀)의 환자 부담금 중 40%를,3회 이상 시술시에는 70%를 환급해 준다. 또 50세 이상 환자 중 광역학 치료가 2회 이상 필요한 환자도 최대 5회까지 치료비를 지원받을 수 있다. 지원이 필요한 사람은 치료비 지원 요청서, 광역학요법 진료확인서, 통장 사본, 진료비 명세서 등을 실로암 시각장애인복지회(www.silwel.or.kr)로 접수하면 심사를 거쳐 지원 여부를 결정하게 된다. 문의 02)880-0515. ●유방암 한국유방건강재단은 가정형편이 어려운 유방암 환자를 위해 연간 8000만∼1억원의 수술비를 지원한다. 저소득층이나 복지기관 및 관련단체의 추천을 받은 환자가 대상이다. 재단 홈페이지(www.kbcf.or.kr)를 통해 신청하면 된다. 지원 대상자에게는 재단 협력병원과 연계, 무료 수술을 주선한다. 유방 재건 성형수술과 관련 진료비 등은 지원 대상이 아니다. 이 밖에도 재단은 35세 이상 여성의 유방암 검진 사업도 펴고 있다. 문의 02)709-3923. ●저소득층 환자 지원 하트하트 재단(www.heart-heart.org)은 가난 때문에 각종 질병을 갖고 있으면서도 적절한 치료를 받지 못하고 있는 저소득 환자들에게 의료비를 지원한다. 질병 종류는 제한이 없으며, 만65세 이하의 국민기초생활 수급자 및 저소득층 환자라면 지원이 가능하다. 심사를 통해 일반 질환은 최대 300만원, 인공와우 수술 아동에 대한 언어치료비 1인당 최대 400만원, 이식 및 희귀난치질환은 500만원까지 수술비 및 치료비를 지원한다. 단순검사비, 항암 및 방사선 치료비 등은 지원 대상에서 제외된다. 문의 02)430-2000. ●개안수술 한국실명예방재단(www.kfpb.org)은 수술로 시력회복이 가능함에도 경제적 어려움 때문에 수술을 받지 못하고 있는 저소득층 환자에게 개안수술비를 지원한다. 저소득층을 대상으로 하며, 수술로 시력회복이 가능한 사시, 백내장, 망막증 등의 안과 질환자들에게 수술·치료비 및 입원비 등 본인부담금 전액을 지원한다. 만60세 이상 환자는 각 지역 동사무소 및 보건소를 통해 해당 시ㆍ도에, 만60세 미만은 재단에 우편 접수하면 한 달 이내에 심사 결과를 통보한다. 문의 02)718-1102. ●심장병, 신장이식, 골수이식 한국심장재단(www.heart.or.kr)에서는 1984년부터 선천성 및 후천성 심장병, 신장·골수 이식, 얼굴 기형 등의 질환을 가진 저소득층 환자를 지원하고 있다. 지원 대상은 70세 이하이며, 골수이식은 만 40세까지 가능하다. 관련 서류를 갖춰 방문 및 우편, 인터넷으로 접수하면 약 3주 후 지원 여부가 결정된다. 지원 규모는 심장이식 1500만원, 심장병과 골수이식 800만원, 신장이식과 얼굴기형 500만원, 기타 질환은 200만원 등이다. 문의 02)414-5321∼3. ●소아암 한국백혈병어린이재단(www.kclf.org)에서는 소아암 및 재생불량성빈혈 진단을 받은 저소득층 어린이들의 항암 치료비를 지원해준다. 지원 대상자에게는 특별기금 등 다양한 기금을 통해 조혈모세포 이식비와 치료비, 외래 진료비 등을 지원한다. 문의 02)766-7671. ●혈액질환 한국혈액암협회(www.bloodcancer.or.kr)는 재생불량성빈혈, 림프종, 다발성골수종 등 혈액 관련 질환자를 지원한다. 지원 대상자에게는 장기 수혈에 따른 경제적 부담을 덜어주기 위해 헌혈증을 무상 제공하며, 저소득층 환자에게는 1회 1인당 최고 100만원의 치료비를 최대 2회까지 지원한다. 지원 대상의 연령제한은 없다. 문의 02)3432-0807. ●미숙아 아름다운 재단(www.babydasom.org)은 교보생명과 함께 ‘다솜이 작은 숨결 살리기’라는 저소득층 미숙아 지원프로그램을 운영하고 있다. 지원 대상은 국민기초생활보장 수급권자 혹은 최저생계비 200% 이내(4인 가족 기준 약 230만원)의 가정에서 출생해 입원 치료 중이거나 퇴원 후 6개월 이내에 재입원한 미숙아이다. 매월 15명 이내의 미숙아를 선정, 본인 부담금의 50%(최대 700만원)까지 지원한다. 또 미숙아로 태어나 의료기관 및 지역사회 복지관에서 재활치료를 받고 있는 만 6세 미만의 환아도 매월 20명 이내를 선정,1인당 최대 100만원까지 지원한다. 문의 02)3675-1231. ●선천성 심장병 1953년부터 국내에서 활동 중인 ‘세이브더칠드런(www.sc.or.kr)’은 가정형편이 어려운 0∼18세 미만의 선천성 심장병 및 난치병 아동, 출생 시 체중이 2.5㎏ 이하 이거나,37주 미만의 조기출산 신생아 등의 치료를 돕는다.e메일이나 전화로 접수하면 환아의 상태 등을 고려해 지원 여부를 결정한다. 문의 02)336-5242. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr

●중국사상사-도론 사상사의 서술방법(갈조광 지음, 이등연·심규연·양충렬 옮김, 일빛 펴냄) 일빛 출판사는 기존의 중국사상사의 연구 패러다임을 크게 바꾸어놓은 5권짜리 ‘중국사상사’를 펴낼 예정. 이 책은 도론(導論)이라는 부제처럼 ‘중국사상사’가 어떻게 쓰여졌는지를 가르쳐주는 길잡이 글이다. 지은이는 베이징대학 출신의 칭화대학 교수.1만 2000원.●최초의 남자(스펜서 웰스 지음, 황수연 옮김, 사이언스북스 펴냄) 1987년 모계로 유전되는 미토콘드리아DNA 분석을 바탕으로 인류 최초의 여성이 약 20만년 전 리카 대륙에 살았을 것이라는 연구 결과가 나왔다.‘유전자지리 프로젝트’를 이끌고 있는 지은이는 부계로만 전달되는 성염색체인 Y염색체에 주목하여 인류 최초의 남성 아담을 추적한다.1만 8000원.●이스탄불-유럽과 아시아를 품은 제국의 도시(존 프릴리 지음, 민승남 옮김, 민음사 펴냄) 그리스 도시국가 비잔티움 시대부터 비잔티움 제국의 수도 콘스탄티노폴리스, 오스만 제국의 수도 이스탄불을 거쳐 현대에 이르는 이 도시의 역사와 생활상을 담았다. 영화 ‘노팅힐’에서 여행전문서점 주인인 휴 그랜트가 줄리아 로버츠에게 추천한 책이다.2만 5000원.●철학지도 그리기(데릭 존스턴 지음, 김영희 옮김, 지식나이테 펴냄) ‘18명의 대표 철학자와의 만남’이라는 부제처럼 그리스의 소크라테스, 플라톤부터 20세기의 사르트르, 데리다에 이르는 철학자를 소개하고 있다. 철학에 입문하겠다고 마음먹은 초심자들에게 철학이란 어떤 것이며, 어떤 철학자가 어떤 사상을 이야기했는지를 간결하고 명쾌하게 보여준다.1만 1000원.●스파크(린 휴어드·존 U. 베이콘 지음, 홍대운·이창근 옮김, 김용관 감수, 랜덤하우스 펴냄) 언론인인 베이콘은 올해 ‘퀴담’으로 한국에 첫선을 보인 캐나다 ‘태양의 서커스’에 들어가 직접 곡예를 배웠다. 그 과정에서 300여명과 인터뷰해 ‘태양의 서커스’의 성공 비결을 찾아냈다.1만원.

2m가 넘는 큰 키로 농구 코트를 누비던 왕년의 농구스타 H(42)씨.1983년부터 10년간 국가대표로 뛰면서 구름팬들을 몰고 다녔던 그의 앞날에 어느 날 예기치 않은 암흑이 닥쳤다.‘골리앗’으로까지 통했던 그의 큰 키가 오히려 생명을 위협하는 병증이었다는 사실을 알았을 때는 이미 수술을 받아야 할 정도로 상태가 악화된 뒤였다. 뼈와 근육, 심혈관 등에서 합병증을 일으키는 이 병은 그의 아버지와 동생의 목숨까지 앗아갔다.‘거미손 증후군’이라고도 불리는 선천성 발육이상 질환인 ‘마르팡 증후군(Marfan Syndrome)’이다. “이 증후군 환자들은 일반인보다 키가 훨씬 크고, 사지가 길며, 척추가 굽어지는 특징이 있습니다. 또 대부분의 환자는 심장에서 나오는 가장 큰 혈관, 즉 대동맥이 약해 찢어지거나 터지기가 쉬운데 이때 즉각적인 조치를 받지 못하면 생명을 잃기도 하지요. 통증이 없더라도 늘어난 대동맥 때문에 혈액이 역류하면 호흡곤란이 올 수도 있고요. 하지만 초기에 진단을 받고 의사가 제시한 수칙대로 꾸준히 몸을 관리하면 정상인과 같은 생활도 충분히 가능합니다.” 삼성서울병원 심장혈관센터 김덕경 교수는 마르팡 증후군을 ‘사형선고’로 보는 잘못된 시각을 경계해야 한다며 이렇게 말했다. 완치는 어렵지만 약물 치료와 정기적인 건강검진, 적당한 운동을 통해 얼마든지 정상적인 생활이 가능하다는 것이다. 마르팡 증후군은 110년 전인 1896년 프랑스의 안토니오 베르나르 장 마르팡이라는 소아과 의사가 키가 크고, 팔·다리와 손가락이 길며 무릎의 관절 위축이 있는 한 소녀 환자를 학계에 보고하면서 처음 알려졌다. 이 질환의 원인은 세포 간의 접착제 역할을 하는 ‘결체조직’(結締組織)과 직접적인 관련이 있다. 결체조직의 구성요소로, 인체 내에서 생성되는 단백질인 피브릴린 유전자의 돌연변이가 이 질환의 원인으로, 부모로부터 유전된다. 주요 진단 기준인 ‘겐트 기준’에 따르면 수술이 필요한 정도의 흉골 기형, 안구탈출증, 대동맥 확장증, 척추 측만증, 경막 확장증 등의 증상이 동시 다발적으로 나타날 경우 마르팡 증후군을 의심해 봐야 한다. 이 질환의 발병률은 0.02%, 즉 인구 1만명당 2명이지만 유전질환의 특성상 환자나 가족들이 숨기는 경우가 많아 실제 환자 수는 명확히 드러나지 않는다.“이 증후군은 상염색체 우성 유전질환입니다. 이는 부모 중 한쪽 또는 양쪽에서 유전자를 받을 경우 자녀들은 50%의 확률로 이 질환을 갖고 태어난다는 뜻입니다. 그러나 과거와 달리 최근에는 기술이 발전해 1개월이면 질환의 진단이 가능하고, 그 정확도도 70%에 이르므로 이 질환을 가졌다면 숨기기보다 적극적으로 치료를 받는 것이 중요하지요.” 마르팡 증후군이 위험한 것은 환자의 대동맥이 지속적으로 확장돼 파열(대동맥 박리)될 가능성이 높기 때문이다. 대동맥이 풍선처럼 부풀어 심장이 박동할 때마다 지속적인 압력을 받으면 약해진 혈관이 터지는데, 이때 환자는 가슴과 등쪽에 심한 통증을 느끼게 되고, 이 상황에서 신속하게 수술을 받지 못하면 사망에 이르게 된다. 대동맥이 갑자기 늘어나거나 직경이 5㎝ 이상 확장되면 대동맥 대체 수술이 필요하며, 이때 대동맥 판막을 인공 판막으로 대체하는 시술을 병행하기도 한다. 또 환자 중 절반은 척추가 S자형으로 휘어지는 ‘척추측만증’이 동반되고 이 중 20%는 교정 수술을 받아야 한다. 일부는 눈의 수정체가 제자리를 이탈하는 탈구 증상으로 시력장애를 겪기도 한다. “심초음파검사나 MRI,CT로 비교적 정확하게 심장과 대동맥의 이상을 진단할 수 있고, 대동맥 및 판막 수술은 성공률이 99%에 이를 정도로 높습니다. 여기에는 주로 인조혈관과 인공판막을 이용하지요. 척추측만증 환자의 경우 척추 만곡이 20∼40도 사이이면 보조기를 사용해 교정하지만 그 이상이면 수술을 해야 합니다. 이게 모두 조직을 지탱하는 피브릴린이 제기능을 하지 못해 발생하는 증상이지만 조기에 진단하면 치료 성공률은 비교적 높은 편입니다.” 마르팡 증후군은 다른 난치성 질환처럼 완치가 불가능해 많은 환자와 환자 가족들이 어려움을 겪고 있다. 외래 환자는 희귀난치성 질환 산정특례로 총 진료비의 20%만 내면 되지만, 대동맥 수술비 등은 일반인과 같기 때문에 부담이 적지 않다. 하지만 조기에 진단을 받고 적절한 약제를 꾸준히 복용하는 등 건강관리에 힘쓰면 정상적인 생활을 하는 데 큰 불편이 없다는 점이 희망이다. 의료진이 이런 환자들에게 일반적으로 권하는 약제는 혈압강하제인 ‘베타차단제’이다. 혈관 확장을 막고 맥박 수를 감소시키기 때문에 이를 꾸준히 복용하도록 권유한다. 최근에는 고혈압약 중 ‘안지오텐신수용체 차단제’ 계열의 혈압강하제인 ‘로잘탄’이 동물실험에서 대동맥 확장을 효과적으로 억제하는 것으로 보고되기도 했다. 그러나 약물 못지않게 환자의 노력도 중요하다. 대동맥 스트레스를 줄이기 위해서는 무거운 물건을 들거나 심한 운동은 피해야 한다. 만약 운동을 하고 싶다면 에어로빅이나 가벼운 자전거 타기 및 조깅 등이 좋다. 이런 운동을 주 3∼4회, 매회 20∼30분 정도씩 하는 것이 바람직하다. 운동은 피로감을 느낄 때 쉴 수 있는 종목이어야 하며, 만약 베타차단제를 복용하고 있다면 맥박수를 분당 100회 이하로, 그렇지 않다면 110회 이하로 유지하는 게 바람직하다. “새로운 약과 의료기술의 발전으로 환자의 수명은 계속 느는 추세입니다. 최근에는 1970년대 초반에 발표된 것보다 마르팡 증후군 환자의 수명이 25% 정도 연장됐다고 보고되기도 했습니다. 조기에 진단해 초기부터 관리를 시작하면 60∼70세까지도 큰 불편 없이 살 수 있지요. 그런 만큼 꾸준히 전문의의 관리를 받는 게 중요합니다. 미국의 링컨, 프랑스의 드골도 마르팡 증후군 환자로 알려졌지만 병을 극복하고 역사에 위대한 대통령으로 남아있다는 점을 환자와 가족들이 항상 되새기기 바랍니다.” 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

“이 병의 일반적인 징후는 비정상적으로 비대해진 간과 비장 때문에 배가 부풀고, 적혈구나 혈소판 수치가 떨어져 빈혈이 심하며 혈소판 감소증도 생기곤 합니다. 또 골수세포도 영향을 받아 성장장애나 무균성 골괴사를 초래하는 경우도 있지요.” 고셔병(Gaucher disease)을 두고 하는 말이다. 우리 몸 속에서 일어나는 대사 작용에서 특정 화합물을 분해하는 효소가 부족해 체내에 화합물이 축적되면서 생기는 유전 질환이다. 서울 세브란스 어린이병원 임상유전학과 이진성 교수는 이 고셔병을 ‘유전적인 세포저장성 대사질환’이라고 설명한다.“인체에는 세균이나 바이러스, 각종 이물질과 노화한 세포 등을 잡아먹는 대식세포가 있지요. 이 세포의 기능은 주로 세포 속 리소좀에서 진행되는데, 이때 리소좀 내에 존재하는 ‘글루코세레브로시다제’라는 효소가 부족하면 ‘글루코세레브로사이드’라는 화합물이 분해되지 못해 리소좀에 축적되게 되고 이 때문에 대식세포가 비대해지면서 기능을 못하게 되는 병입니다.” 이렇게 비대해진 대식세포를 ‘고셔세포’라고도 한다. 고셔세포는 주로 비장과 간장, 골수에 축적되며, 신경계나 심장, 신장, 안구 등에도 문제를 일으킨다. “고셔병은 상염색체 열성 유전을 하며, 세계적으로는 인종이나 성별에 관계없이 4만∼6만명 당 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되고 있습니다. 그런 만큼 환자가 희귀해 세계적으로 약 10만명, 국내에는 50∼100명의 환자가 있는 것으로 추산됩니다. 그러나 실제로 치료를 받는 환자는 전국적으로 30여명에 불과한 실정입니다.” 이 병은 크게 1∼3형으로 구분한다. 증상과 병증의 진행 과정, 신경계 합병증 유무 등을 분류 기준으로 삼는다.“1형은 흔히 성인형이라고 하며,3가지 유형 중 가장 흔해 전체 환자의 90% 이상이 여기에 해당됩니다. 세계적으로 고루 발병하며, 증상은 주로 청소년기에 나타나며, 신경계 증상이 거의 없다는 게 특징입니다. 이에 비해 급성 신경병증형으로도 불리는 2형은 병증의 진행이 매우 빨라 생후 1년 안에 심한 신경계 증상이 나타나고, 생존 기간도 길어야 생후 3년 정도로 짧지요. 반면 만성 신경병증형으로 불리는 3형은 2형보다 진행이 느리며, 증상이 아동기와 청소년기에 주로 나타나지만 그 전후에 나타나는 사례도 적지 않습니다.” 증상은 다양하다. 신경계 외에도 뼈, 간, 비장, 호흡기는 물론 소화기계와 눈, 피부 등 전신적인 증상이 나타난다.“2·3형에서 보이는 신경계 증상은 운동능력이 떨어지는 운동실조증, 근육이완, 음식을 못 삼키는 연하곤란이 대표적이며, 아기가 목을 못 가누거나 3형의 경우 간대성 경련과 정신황폐화 현상을 수반하기도 합니다. 또 고셔세포가 뼈로 가는 혈액을 막아 심한 골통과 무균성 골괴사를 일으키는가 하면 고셔세포가 골수에 축적되면 급격히 골감소가 진행돼 뼈가 잘 부러집니다. 그런가 하면 고셔세포가 간이나 비장에 쌓이면 이들 장기의 부피가 보통 5배에서 최고 20배까지 팽창하면서 배가 부풀고, 간부전, 담석증은 물론 혈소판 감소에 따른 빈혈, 혈액응고 지연, 잦은 감염 등이 나타나기도 합니다. 또 흡인성 폐렴, 폐세포 손상, 성장 장애와 사시 등도 흔한 증상입니다.” 이 교수는 고셔병의 증상이 다른 질환과 유사해 오진 사례도 적지 않다고 밝혔다.“그러나 지금은 원인이 드러난 만큼 특정 효소의 활성도를 점검하거나 유전자 검사, 골수조직 내에서 고셔세포를 확인하는 골수생검으로 비교적 어렵지 않게 진단할 수 있습니다. 이 병은 당지질인 글루코세레브로사이드가 축적되어 기능부전을 유발하는 것이 주증상이므로 조직에 얼마나 글루코세레브로사이드가 축적되었는지를 검사하거나 X-레이,CT,MRI 등을 통해 뼈나 비장, 간장의 비대 상태를 확인하는 방법을 적용하기도 합니다. 또 신경계 정밀검사나 태아의 경우 임신 초기에 융모막·양수검사를 통해 진단하기도 하고요.” 치료의 핵심은 부족한 효소를 대체 공급하는 것이다.“효소대체요법(ERT)이라는 겁니다. 고셔병은 글루코세레브로시다제가 부족해 생기는 질환이므로 우선 부족한 효소를 대체하는 치료를 시도하는데, 부족한 글루코세레브로시다제 대체만으로도 글루코세레브로사이드가 축적되는 것을 막아 장기와 조직의 기능 저하를 최소화할 수 있습니다.” 1세대 치료제인 ‘세레다제’에 이어 요즘에는 유전공학적 방법으로 생산하는 ‘세레자임’이 주목받는 치료제라고 할 수 있는데, 우리나라에서는 1994년부터 이같은 ERT를 치료에 적용해오고 있다.“ERT를 이용해 치료한 결과 1형의 경우 혈소판 수치가 높아지면서 빈혈 등이 확실히 개선됐고, 간과 비장의 비대증상도 많이 완화됐습니다.1형뿐 아니라 3형의 경우에도 제한적이기는 하지만 ERT가 효과를 보이고 있습니다. 그러나 문제는 ERT가 2형의 신경계 증상에는 효과가 없다는 점입니다.” 이 때문에 고셔병을 근본적으로 치료할 수 있는 유전자 치료법이 최근 들어 집중적으로 연구되고 있으나 아직 성과를 기대할 단계는 아니다.“환자의 세포에 정상적인 글루코세레브로시다제의 효소 유전자를 주입해 충분한 양의 효소를 생산하도록 하는 방법인데, 아직은 많은 연구가 필요한 단계라고 보면 됩니다.” 이 교수는 보다 나은 삶의 질을 위해 환자들이 준수해야 할 점도 적지 않다고 지적했다.“환자들은 성장이 느리고, 골절 위험이 크기 때문에 과보호를 받아 대부분 운동을 피하는 경향이 있습니다. 그러나 수영이나 자전거타기 등 환자가 가능한 범위에서 적당한 운동을 꾸준히 하는 게 좋으며, 건전한 취미활동을 할 수 있도록 주변의 도움이 절대적입니다. 또 환자는 영양이나 호흡기 관리 등을 통해 좋은 신체 상태를 유지하는 것이 중요하며, 이런 희귀질환에 대한 사회적 배려와 이해도 치료에 있어 중요한 조건이지요.” 고셔병은 치료비 부담이 커 연간 치료비가 소아는 2억∼3억원, 성인은 5억원에 이른다. 그러나 건강보험 공단에서 치료비를 지원해 본인 부담은 없다. 하지만 후유증 치료는 보험지원이 되지 않아 모두 환자 부담이다. 선천성이어서 따로 예방할 수도 없는 질병을 가진 환자들의 고통은 그래서 더욱 크고 깊다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 도준석기자 pado@seoul.co.kr

만약 악성 종양이 인체의 교감신경계를 따라 생긴다면 그 공포감을 쉽게 상상할 수 있을까. 실제로 그런 병이 있다. 바로 희귀난치 소아암의 하나인 신경모세포종이다. 삼성서울병원 소아과 성기웅 교수는 신경모세포종을 ‘교감신경계의 신경모세포에서 발생하는 악성 종양’이라고 설명한다.“교감신경절은 우리 몸 곳곳에 분포하는데 이 종양이 주로 이 교감신경계를 따라 발생하기 때문에 인체의 다양한 곳에서 발생할 수 있는거죠. 그러나 실제 발생 부위는 전체의 75% 정도가 복부에 집중되며 20%는 흉부 안쪽 척추 부위에서 생깁니다. 그 외의 곳에서 생기는 경우는 나머지 5% 정도로 보면 됩니다.” 신경모세포종은 주로 영·유아기에 발병한다.“환자의 90%가 5세 이하의 영·유아입니다. 백혈병을 포함, 특히 1세 이하의 영아기에 가장 흔한 소아 악성질환이지요.” 연간 발생 빈도는 15세 이하 인구 100만 명당 10명꼴. 따라서 우리나라에서도 해마다 80∼100명의 환자가 발생하는 것으로 추정된다. 발병 원인은 아직 구명되지 않고 있다.“태아 발생기에 인체에는 신경모세포 소결절이 생겼다가 출생시나 출생 직후에 없어지는데 이 소결절에서 신경모세포종이 발생한다는 임상적인 사실만 확인될 뿐 근본적인 원인은 아직 밝혀지지 않고 있습니다.” 증상은 발생하는 위치에 따라 무척 다양하다.“종양이 복부에 생긴 경우 우연히 배에서 덩어리가 만져져 병원을 찾는 사례가 많고, 흉부에서 발생한 경우에는 감기나 폐렴 등으로 X-레이 검사를 하다가 발견하게 되는 사례가 대부분입니다. 또 종양이 자라면서 여러가지 증상이 드러나는데 뼈의 통증과 빈혈, 발열, 쇠약감, 눈 주위의 멍 등이 그것입니다.” 일단 종양이 의심되면 조직검사를 통해 확진을 하게 된다. 이와 함께 종양이 얼마나 퍼졌는가를 정확하게 알기 위한 다양한 검사 절차를 거치는 게 일반적이다. “그뿐이 아닙니다. 병의 특성상 종양유전자 검사 등 향후 치료 예후에 중요한 영향을 미치는 생물학적 인자의 양상에 대해서도 정밀한 검사 과정을 거치게 되지요.” 예후는 발생 부위와 병기에 따라 많은 차이가 있다.“생후 1년 이상 지났거나 신체의 먼 부위로 전이가 된 4기의 경우,‘N-myc(종양유전자)’이 양성이거나 병리적 소견과 염색체 소견이 불량한 경우라면 일반적인 화학요법으로는 좋은 결과를 기대하기 어렵습니다. 이 중에서도 특히 N-myc이 양성인 환자는 대부분 통상의 화학요법으로 좋은 치료 예후를 기대할 수 없다고 봐야 합니다.” 과거에는 전이가 진행된 정도, 즉 병기를 기준으로 치료 예후를 예상하고 치료방법을 결정했으나 최근에는 앞서 열거한 위험요인을 종합적으로 고려해 환자별 치료법을 적용한다. 다시 말해 각 환자별로 재발 위험성을 따져 저위험군, 중간위험군, 고위험군으로 분류해 다른 치료방법을 적용하는 식이다. “예컨대 4기는 일반적으로 치료 예후가 나쁘다고 알려졌으나 연령이 1세 이하이고 N-myc이 음성이면 통상적인 치료만으로도 완치율이 80∼90%나 됩니다. 반대로 원격 전이가 없으면 치료 예후가 양호하다고 알려져 있으나 N-myc이 양성이면 일반적인 화학요법의 치료 예후가 아주 불량해 고용량의 화학요법 및 자가 조혈모세포 이식을 해도 완치율이 70∼80%에 그치지요.” 이에 비해 저위험군 환자는 수술만으로도 90% 이상의 완치율을 기대할 수 있다. 중간위험군 환자는 수술 후 일반적인 화학요법을 시행하며, 필요하면 국소적인 방사선 치료도 병행하는데 이 경우 80∼90%의 완치율을 기대할 수 있다. 그러나 불행하게도 환자의 50% 이상이 고위험군이다.“이런 고위험군 환자는 통상적인 수술 및 화학요법과 방사선치료를 병행해도 예후가 불량해 고작 10∼20%의 환자만이 생존할 수 있었습니다. 국내에서는 이 경우 생존율이 8%라는 게 지난 96년 집계입니다.” 그러나 병마의 저항이 무서울수록 이를 제압하려는 인간의 의지도 뜨거워진다.“특히 고위험군의 치료 성과를 높이기 위해 90년대 초부터 고용량 화학요법과 자가 조혈모세포 이식이라는 치료방법을 시도한 결과 이 그룹의 장기 생존율이 30∼40%로 늘어났습니다만 이번엔 재발이 문제가 되더군요. 이 때문에 미국에서는 고용량 화학요법 및 자가 조혈모세포 이식을 2∼3회 반복하는 치료를 시도했는데, 그 결과 장기 생존율이 50∼60%까지 향상됐다고 보고됐습니다.” 성 교수는 국내의 치료 동향도 소개했다.“우리 병원 소아종양치료팀이 고위험군 환자에게 2회 연속 고용량 화학요법 및 자가 조혈모세포 이식을 시행했는데 놀랍게도 완치율이 62.8%에 달해 이 결과를 국제 학술지에 보고하기도 했습니다. 최근 치료 중인 환자는 이보다 더 나아 70% 정도의 완치율을 기대하고 있는데, 이는 세계에서 지금까지 보고된 고위험군 치료 성과중 가장 우수한 것입니다.” 그렇다고 항암제를 무작정 많이 투여할 수도 없다. 항암제를 많이 사용하면 효과는 좋지만 부작용도 함께 늘어나기 때문이다. 부작용 중에 특히 문제가 되는 것은 골수의 조혈기능 감퇴인데, 이는 환자를 죽음으로 몰아넣기도 하는 치명적인 부작용이다.“그래서 통상적인 화학요법에서는 환자의 체표면적에 따라 사용 가능한 항암제의 양이 제한되어 있습니다. 따라서 통상적인 용량의 3∼5배를 투여하는 고용량 화학요법을 시행하면 치료 효과는 극대화되지만 이의 부작용으로 심한 골수부전이 동반되는데, 이때 미리 채집해 둔 자신의 조혈모세포를 이식해 이를 극복할 수 있게 하는 방법입니다.”이 치료법은 최근 고위험군 신경모세포종의 표준치료법으로 통용되고 있다. 이 병은 치료비의 80%를 건강보험에서 지원받기 때문에 환자의 치료비 부담은 크지 않다. 성 교수는 끝으로 환자 가족들의 적극적인 치료 의지를 거듭 강조했다.“사실 어른이 이 병을 가졌다면 절대 못 낫겠지만 소아암은 다릅니다. 환자는 물론 가족들은 완치될 수 있다는 희망을 갖고 적극적으로 치료받을 것을 권고합니다.” 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

‘로렌조 오일’이라는 영화가 있었다. 닉 놀테와 수전 서랜든이 주연한 영화로, 희귀한 유전병을 앓는 아들을 위해 애를 태우는 부모의 모습을 그렸다. 이 영화를 통해 많은 사람들이 이 병의 실체를 알게 됐고, 그래서 영화 중 아들의 이름을 따서 ‘로렌조 오일병’이라고 부르기도 했다. 바로 ‘부신백질이영양증(ALD·Adrenoleukodystrophy)’이다. 서울아산병원 유전학클리닉 유한욱 교수는 이 병에 대해 ‘겪지 않았으면 하는 질병 가운데 하나’라고 말했다.“모계 열성 유전질환인 ALD는 페록시좀(Peroxisome)이라는 효소가 기능장애를 일으켜 지방산을 분해하지 못하게 되고, 그 결과 물에 녹지 않는 긴사슬 지방산인 ‘VLCFA(very long chain fatty acids)가 전신에 축적되어 발병하게 됩니다.” 대부분 체내에서 합성되는 VLCFA는 신체 중에서도 특히 신경세포와 부신 및 고환 등에 집중적으로 축적되어, 이들 장기의 이상을 유발한다. 특이하게도 같은 가족으로 똑같은 유전자 결함을 가졌어도 질병 발현 양상이나 임상 증상은 판이하다. “인종에 따른 발병률의 차이는 없습니다. 우리나라의 경우 역학조사를 통해 확보한 관련 통계자료는 없지만 미국인 남자의 ALD 발현율이 5만명에 1명꼴인 점과, 환자 대부분이 30세 이전에 사망한다는 점을 감안하면 전국적으로 100명 안팎의 환자가 있을 것으로 보입니다.” 염색체 연관성 유전질환인 ALD의 실체를 이해하기 위해서는 페록시좀과 유전 대사질환과의 관계를 살필 필요가 있다.“페록시좀이란 DNA가 없이 단순막으로 둘러싸인 세포내 과산화 소체로, 적혈구를 제외한 모든 포유동물의 세포에 존재합니다. 이 페록시좀은 체내에서 과산화수소나 긴사슬 지방산의 대사에 관여하며, 이 소체 내에 있는 40여개의 효소 중 하나가 바로 문제가 되는 VLCFA의 산화와 관련이 있습니다.” 만약 신생아에게 페록시좀 효소의 기능장애가 있다면 그 유형은 2가지로 요약된다.“첫째는 한 가지의 페록시좀 효소에 문제가 생겨 나타나는 ALD로, 이는 VLCFA의 비정상적인 산화 때문에 생깁니다. 둘째는 여러가지 효소가 동시에 손상된 경우로, 상염색체 열성유전을 하는 영아형 ALD, 영아형 레프섬(Refsum)질환 및 젤웨거 증후군 등이 여기에 해당됩니다. 이 중 영아형 ALD환자는 거의 출생 직후 숨집니다.” 일반적인 ALD의 중요한 임상적 증상은 청각·시각장애와 의사소통이 어려울 정도의 실어증, 보행장애, 수의근을 이용한 운동소실 등이 꼽힌다.“이를 근거로 6가지 양상으로 구분합니다. 우선 부신척수신경병형과 함께 발병 빈도가 31∼35%로 가장 높고 10세 이전에 증상이 시작되는 소아대뇌형, 즉 우리가 로렌조 오일병이라고 하는 이 유형은 행동 및 지각장애, 신경계 이상 등을 보여 보통 3년 내에 완전 불구에 이르게 되며,20∼30대에 주로 발병하는 부신척수신경병형은 진행 속도가 매우 느리고, 병증이 주로 척수를 침범하며, 환자의 절반 정도는 대뇌가 손상을 입는 유형입니다. 또 소아대뇌형에 비해 진행이 느리고 주로 10∼21세 사이에 증상이 시작되는 청소년기 대뇌형,21세 이후에 증상이 시작되고 병인의 빠른 대뇌 침범이 특징인 성인대뇌형, 신경계 이상은 없고 부신 기능부전만 나타나는 단순 부신기능부전형, 신경계 이상은 있으나 내분비계 이상은 나타나지 않는 무증상형도 있습니다. 여기에서 보듯 ALD는 원인이 같더라도 증상은 매우 다양하게 발현되는 질환입니다.” 기본적인 진단은 혈중 VLCFA의 수치 분석으로 가능하다. 각각의 VLCFA분자에 포함된 탄소 사슬의 구성비를 따져 헥사코사노익산(酸), 테트라코사노익산, 도코사노익산 등으로 분류, 각 구성비를 비교해 진단하는 방식이다. 이 진단 절차를 거쳐야 하는 대상은 부신 기능부전이 있는 남아, 친척 2명 이상이 다발성 경화증 환자인 사람, 남자 친척 중 척수질환자가 있거나 남자 어린이가 유치원 또는 초등학교 저학년 때 기억상실과 주의력결핍, 학교적응 실패 경험이 있는 경우, 소아기 남아가 원인 모를 경련을 일으키는 경우 등인데, 특히 남자 가족 중에 유전자 이상이 확인된 사람이라면 유력한 진단 대상이라고 볼 수 있다. 문제는 완치가 어렵다는 점이다.“이런 현대의학의 한계를 환자 가족들도 잘 알지요. 그래서 환우회에서 오가피 추출물을 환아에게 먹이는 등 민간요법까지도 동원하고 있는 실정입니다.” 이런 점을 전제로 현재 치료에 적용하는 방법은 크게 5∼6가지 정도.“우선 스테로이드 보충요법은 중요한 치료법이지만 신경학적 질환의 경과를 바꾸지 못한다는 한계가 있습니다. 대증요법도 중요하지요. 예컨대 수면장애나 근육긴장과 경련, 음식을 못 삼키는 연하장애, 면역체계의 문제 등은 적절한 대증요법으로 관리해야 하거든요.” ‘로렌조 오일’도 제한적인 치료 효과를 보이는 것으로 알려져 있다.“영화에서처럼 신경학적 진행을 막는다는 것은 잘못된 묘사지만 VLCFA의 섭취를 제한한 상태에서 로렌조 오일로 치료한 결과 대상자의 50%에서 증상이 완화됐다는 보고도 있었습니다. 그러나 본질적 문제인 신경학적 증상을 개선하지 못해 이 치료는 무의미하다는 견해가 지배적이지요.” 1990년대 이후 집중적으로 적용되고 있는 골수이식은 1년 후의 골수 생착률이 90%를 넘고, 환자의 5년 생존율도 55%나 되며,VLCFA가 정상으로 복원되는 것은 물론 신경 및 정신과적 측면에서도 긍정적인 임상 결과가 이어져 향후 유력한 치료법으로 활용될 가능성이 크다.“그러나 골수이식은 신경계의 문제가 생기기 전에 시도해야 하고, 환자의 지능지수가 80 이상인 경증의 소아 및 청소년에게만 적용된다는 제한이 따릅니다. 이런 점에서 보자면 지난 99년 미국 볼티모어에서 ‘국제 ALD치료모임’이 제시한 유형별 권장 치료법이 표준치료법이라고 봐도 무방합니다.”유 교수는 “궁극적 목표인 완치가 어렵다고 치료를 포기하는 것은 곧 환자의 삶을 포기하는 것”이라며 “그래도 치료 받는 게 더 나은 삶을 위한 최선의 선택”이라고 강조했다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 이언탁기자 utl@seoul.co.kr

불과 얼마 전까지만 해도 가슴을 열어 심장의 병을 의학적으로 해결하는 일이 결코 쉽지 않았다. 그만큼 ‘심장병’이 주는 중압감은 크다. 이처럼 환자는 물론 의료진들에게도 큰 부담을 줄 수밖에 없는 선천성 심장병을 동반하는 질병이 바로 비장증후군이다. 비장증후군에 대해 심장질환 전문병원인 세종병원 소아과 김수진 과장은 ‘치료 받지 않으면 환자가 조기에 사망할 수밖에 없는 병’이라고 설명한다.“제때 치료하지 않으면 심각한 저산소증이나 폐동맥 고혈압 등으로 생명을 유지하기 어렵습니다. 그렇다고 치료가 안 되는 건 아니지만 수술이 치료의 끝이 아니라 새로운 치료의 시작이며, 그 만큼 환자가 느끼는 부담도 크지요.” 정상인의 신체는 외형상 좌우가 대칭이다. 그러나 흉부와 복부 내부의 장기를 보면 구조와 배열 모두 좌우가 다른 비대칭이다.“이처럼 좌우가 다른 흉부와 복부 장기 중에서 비장의 이상이 심장 기형과 함께 나타나는 질환을 ‘비장증후군’이라고 한다. 아예 비장이 없으면 ‘무비증후군’, 비장이 여러 조각으로 갈라진 상태이면 ‘다비증후군’이라고 부른다. 비장(脾臟)이란 횡경막과 왼쪽 콩팥 사이에 있는 장기로, 흔히 지라라고 한다. 림프구를 만들고, 혈액 속의 세균을 죽이며, 노쇠한 적혈구를 파괴하는 곳이다. 크기는 길이 10∼12㎝, 너비 6∼8㎝에 무게도 80∼150g에 불과하다. 그러나 이 비장의 이상은 바로 심장의 문제로 이어진다. “무비증후군인 경우 흉부의 모든 장기와 일부 복부 장기가 비정상적인 대칭을 이루며, 양쪽의 장기가 비정상적인 오른쪽 장기의 특성을 보입니다. 이에 비해 다비증후군은 흉부 장기와 일부 복부 장기가 모두 왼쪽 장기의 특성을 보입니다.” 정상적인 장기는 ‘왼쪽’과 ‘오른쪽’의 구분이 명확한데 비장증후군을 가진 사람은 이 패턴이 흐트러져 형태와 위치가 서로 뒤섞인다는 뜻이다. “이런 비장증후군이 특히 주목을 받는 것은 우리나라와 일본에서의 발병률이 다른 나라에 비해 높다는 점 때문이다.“선천성 심장병은 통상 인구 1000명당 5.5∼8명 정도의 발생률을 보이며, 이는 세계 각국이 거의 비슷합니다. 이런 선천성 심장병 중에서도 희귀난치 질환으로 인정받지 못하고 있는 비장증후군은 특히 임상적으로 우리나라와 일본의 발병률이 높지만 아직 정확한 통계조차 없습니다.” “태아기에 심장이 형성되는 과정에서 다양한 환경 요인이 작용할 것이라고 추정할 뿐 밝혀진 단일 원인은 없습니다. 다만, 최근 들어 유전자 연구를 통해 뭔가 발병의 단서를 찾을 수 있을 것으로 보고 분자생물학을 이용한 염색체 변형에 대해 활발하게 연구를 하고는 있습니다.” 비장증후군을 가진 환자는 대부분 ‘복잡 심기형’을 동반한다. 즉, 심실이 하나뿐인 단심실, 심방과 심실이 확실히 나뉘지 않는 완전 방실중격 결손, 폐동맥 협착이나 폐쇄, 폐정맥의 환류 이상, 심실과 대혈관의 연결 이상 등 여러가지 기형이 동반되는 것. 그런가 하면 부정맥의 발생 가능성도 높다. “이뿐이 아닙니다. 복부에서 무비증이나 다비증, 대·소장이 꺾이거나 꼬이는 회전 이상, 신장이나 비뇨기 계통의 기형 등 다양한 장기 이상이 나타나기도 하는데, 특히 무비증의 경우 환자의 면역체계 이상을 동반해 발병 후 몇 시간 또는 며칠 내에 사망하는 경우가 많습니다.” 환자들이 드러내 보이는 임상적인 증상도 다양한 편이다.“심장 기형의 유형과 심한 정도에 따라 청색증이나 호흡곤란, 젖을 빨지 못하는 수유장애 등 다양한 심부전 증세를 보이는가 하면 건강해 보이는 아이에게서 심잡음이 확인돼 비장증후군으로 진단되는 경우도 있지요.” 진단은 크게 어렵지 않다. 흉부 X-레이 검사, 심전도 검사와 함께 심초음파 검사를 거치면 대부분 확진이 가능하다. 본격적인 치료 단계에서는 심도자술이나 컴퓨터 단층촬영(CT)검사를 통해 더 자세한 개인별 질병 정보를 얻기도 한다. “비장증후군은 적기에 치료를 받지 못하면 대부분 저산소증이나 폐동맥 고혈압 등의 심장질환으로 환자가 조기 사망하기 때문에 적기 치료가 중요합니다. 이 질환에 적용하는 가장 일반적인 치료법이라는 폰탄수술법의 치료 조건에 맞추려면 늦어도 생후 6개월 이전에는 병증을 찾아내야 하지요.” 폰탄수술법은 정상인과 같은 양(兩)심실형으로의 교정이 불가능한 환자에게 적용하는데, 환자의 기존 심실은 좌심실 역할을 하게 하고, 혈액의 폐 순환을 담당하는 우심실은 심장을 거치지 않고 우회해 폐로 바로 가도록 만들어 주는 수술 방식이다.“초기 영아기 환자라면 생명 유지에 필요한 산소를 공급하면서 수술이 가능한 조건을 갖추도록 한 뒤 생후 6개월과 2∼3세 때에 2회에 걸쳐 폰탄 수술을 시도하는 게 일반적입니다. 또 수술 이후에도 지속적으로 정기적인 검사가 필요하고, 환자에 따라 적절하게 약물을 투여해야 합니다.” 그렇다고 수술이 곧 완치를 보장하는 것은 아니다. 폰탄수술이 필요한 정도의 증세를 보이는 환자는 예후가 더욱 좋지 않다. 특히 비장이 없는 무비증후군 환자는 림프구 수치가 낮은 탓에 세균에 대한 저항력이 약한 것이 문제가 된다.“세균이 혈류 안으로 들어오면 균혈증, 패혈증이 잘 생기며, 세균 증식도 정상인보다 훨씬 빨라 발병 후 몇 시간내에 사망하기도 할 만큼 치명적입니다.” 비장증후군 자체는 건강보험 지원 대상이 아니지만 대부분 희귀난치성 질환인 심장병을 동반하기 때문에 치료비의 건강보험 지원을 받을 수 있다는 점이 그나마 다행이다. 김 과장은 “그건 그렇다 쳐도 대부분 유아기에 사망하는 이 질환자의 장애평가에 성인 기준을 적용하는 것은 납득할 수 없다.”고 말했다.“이 질환자들의 심장은 양서류인 개구리의 심장과 흡사합니다. 따라서 장애 진단이 당연한데도 우리나라는 이런 기준조차 없어 성인 기준을 적용합니다. 아무리 희귀병이라지만 이런 기준을 적용한다는 게 정말 부끄럽지 않습니까.” 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 최해국기자 seaworld@seoul.co.kr

사건들이 아무렇게나 발생하는 것이 아니라 반드시 특정한 조건하에서만 발생한다는 것은 자연탐구에 있어서 하나의 근본적인 공리이다. 그리고 어떤 사건이 일어나기 위한 필요조건과 충분조건을 구분하는 것이 관례이다. 특정한 사건이 발생하기 위한 필요조건이란 만약 그것이 없다면 그 사건이 일어날 수 없는 조건을 말한다. 예를 들어, 산소가 있다는 것은 연소가 일어나기 위한 필요조건이다. 연소가 일어났다면 산소는 반드시 있었어야만 했다. 왜냐하면 산소가 없다면 연소는 불가능하기 때문이다. ☞언어논리(이론 및 문제) 바로가기 산소의 존재가 연소가 일어나기 위한 필요조건이긴 하지만 충분조건은 아니다. 어떤 사건이 발생하기 위한 충분조건이란 만약 그것이 있다면 그 사건이 반드시 발생하는 조건을 말한다. 산소가 있어도 연소가 일어나지 않을 수 있기 때문에 산소의 존재는 연소가 일어나기 위한 충분조건이 아니다. 이번 2007 행정외무고시에서 매우 비중 있게 출제될 정도로 중요한 논리적 개념이므로 그 차이점을 확실하게 학습해 두어야 한다. 예제 1. 다음 글을 토대로 한 진술로 올바른 것은? (2007 행정외무고시) 갑희의 인과 개념 ‘X가 Y의 원인이다.’라는 문장은 ‘X가 일어나지 않으면 Y도 일어나지 않는다.’는 것을 의미한다. 예컨대 ‘어제 일어난 교통사고의 원인은 음주운전이다.’라는 말은 ‘어제 운전자가 음주운전을 하지 않았다면 교통사고도 일어나지 않았다.’는 것을 의미한다. 을보의 인과 개념 ‘X가 Y의 원인이다.’라는 문장은 ‘X가 일어나면 항상 Y도 일어난다.’는 것을 의미한다. 예컨대 만일 다운증후군의 원인으로 특정한 염색체 이상을 지목한다면 그것은 그러한 염색체 이상이 있는 경우 반드시 다운증후군이 나타난다는 뜻이다. (1) ‘연기가 나지 않았으면 불도 나지 않았다. 그러나 연기는 불의 원인이 아니다.’ 이 주장이 옳다고 밝혀지더라도 갑희의 개념은 인과 관계를 해석하기에 충분하다. (2) ‘토양에 A 성분이 함유되어 있지 않으면 B 성분도 함유되어 있지 않다.’고 밝혀진 경우,‘토양의 A 성분 함유가 B 성분 함유의 원인이다.’라는 주장에 을보가 동의할 가능성은 없다. (3) ‘수진이가 음악회에 가지 않았더라면 그 남자를 만나지 않았을 것이다.’라는 주장이 틀렸다면, 갑희는 수진이가 음악회에 간 것이 그 남자를 만나게 된 원인은 아니라고 말할 것이다. (4) 기압계의 수치가 떨어지는 경우 항상 날씨가 흐려짐에도 불구하고 ‘기압계 수치의 강하가 흐린 날씨의 원인이다.’라는 주장을 부인할 수 있다면, 을보의 인과 개념이 타당하다는 사실이 밝혀진 셈이다. (5) ‘지우가 부적을 지니고 치르는 경기에서 지우의 팀은 항상 승리를 거둔다.’는 주장이 참인 경우에도 ‘지우가 부적을 지닌 것이 승리의 원인은 아니다.’라고 누군가가 말한다면, 그는 갑희와는 다른 인과 개념을 적용하고 있는 것이다. 정답 : (3) 방재훈 베리타스 법학학원 강사

EBS는 7일부터 5부작 ‘다큐10-불임치료, 그 현장에 가다’(오후 9시50분 방영)를 통해 아이를 갖고 싶어 첨단 불임치료기술을 시도하는 영국 부부들의 이야기를 내보낸다. 매일 1편씩 방송하는 이 프로그램은 아이에 대한 열정이 우리와 다르지 않은 영국 불임부부들의 이야기로 생명의 소중함을 일깨워주기에 충분하다. 드니스는 아이를 갖기 위해 9년이나 노력했지만 아무 효과가 없었다. 지난번에는 임신에 성공했지만 7주만에 유산되고 말았다. 부부는 불임치료 전문가로부터 마지막 방법으로 배아 세포를 떼내 염색체 검사를 거친 뒤 건강한 배아를 착상시킨다. 야스미나·올드윈 부부는 일곱 번이나 체외수정을 시도했지만 번번이 실패했다. 마지막으로 부부는 임상적인 증거가 충분하지 않은 방법을 사용해 전문가들의 비난을 받는 불임전문병원을 찾는다. 면역체계에 문제가 있다는 진단에 야스미나는 스테로이드와 혈액제재를 투여받는다. 톰 맥글로린은 ‘낭포성섬유증’이라는 유전질환 때문에 정액에 정자가 없다. 톰의 의료진은 톰의 고환에서 정자를 채취해 아내의 난자와 결합시키는 방법을 쓴다. 고도의 기술이 필요한 일인 만큼 이들이 부모가 될 확률은 10%도 되지 않는다. 15년전 지붕에서 떨어져 하반신이 마비된 웨인 밀스는 설상가상 림프암까지 앓고 있다. 그는 항암치료 전 얼려 두었던 정자로 약혼녀 마리사와 체외수정을 시도한다. 이들은 모두 위기를 극복하고 원하던 아기를 가질 수 있을까? 이 프로그램은 불임을 극복하기 위한 가족의 눈물겨운 노력을 생생한 수술 장면과 함께 그려내 진정한 가족의 가치를 다시금 일깨워주고 있다.류지영기자 superryu@seoul.co.kr

한·미 FTA협상이 타결돼 벌써 미국산 쇠고기가 터진 봇물처럼 밀려들고 있는 가운데 이제 광우병은 국민들이 체감하는 가장 심각한 보건위생상의 문제가 됐다. 이 광우병과 가장 밀접한 상관성을 가진 질환이 바로‘크로이츠펠트-야코프병(CJD· Creutzfeldt-Jakob Disease)이다. 변형된 ‘프리온 단백’이 체내 중추신경계에 축적되어 퇴행을 일으키는 질환이다. 서울아산병원 감염내과 우준희 교수는 이에 대해 “우리나라에서 발병 사례가 없어 심각하게 여기지 않았으나 이제부터는 이 병이 현실적인 고민이 될 것”이라고 전망했다. “광우병과의 상관성 때문입니다.1986년 영국에서 처음 광우병이 확인된 이후 1996년에는 광우병에 걸린 쇠고기를 먹은 후 발병한 변종 CJD가 보고됐었지요. 세계적으로는 1980년 1건,1990∼2003년 사이에 모두 78례가 확인됐는데, 이 추세에서 보듯 광우병 확산과 이 질환의 발병률이 비례한다는 사실은 매우 중요합니다.” CJD를 유발하는 프리온 단백은 지구상에 유일하게 핵산이 없는 무세포성 단백 병원체로, 동물의 세포질막에 존재하는데, 이 프리온 단백이 변형을 일으키면 문제가 된다. 변형 프리온 단백은 전염성이 강해 일반 세균과 달리 100nm(나노미터·1nm는 10억분의 1m) 정도의 여과막을 통과하는 특성이 있으며, 매몰된 사체 조직 속에서도 1년 이상 생존할 만큼 생존력도 강하다. 또 열이나 자외선, 일반 소독제에도 내성을 보인다. “발병률이 높지는 않습니다. 우리나라 통계는 없지만, 세계적으로 보면 인구 100만명당 0.5∼1명 정도지요. 전염 경로나 임상 소견에 따라 산발성, 가족성, 의인성, 변종CJD로 나뉘는데, 이 중에 주로 55∼75세의 고령층에서 발생하는 산발성의 점유율이 가장 높습니다. 문제는 주로 젊은 연령층에서 발생하는 변종 CJD입니다.” 이 변종이 바로 2005년 일본에서 아시아권 최초의 사망자를 낸 ‘인간 광우병’이다. 광우병에 걸린 소의 고기나 뼈, 내장 등을 먹으면 걸리는 것으로 알려졌다. “우리나라에서도 2003년 전북 진안에서 당시 40세의 변종 의증 환자가 발생해 사람들을 놀라게 하기도 했습니다. 국내의 경우 CJD 환자는 20여명가량 있었지만 아직 변종 CJD 환자는 보고된 적이 없습니다. 그러나 환자의 존재 가능성을 부인할 수는 없는 실정입니다.” 이 병의 확실한 전파 경로는 아직 밝혀지지 않고 있다.“그렇지만 뇌경막 이식, 사체에서 얻은 뇌하수체 호르몬의 투여, 각막 이식 등 의인성 원인에 의해 전파된 사례는 속속 보고되고 있습니다. 또 변종 CJD는 광우병에 걸린 쇠고기 섭취와 관련이 있는 만큼 광우병 취약지역인 미국산 쇠고기를 먹어야 하는 우리로서는 긴장하지 않을 수 없는 대목이지요.” 증상은 주로 신경학적 이상으로 나타난다.CJD는 수십년의 잠복기를 거쳐 더디게 진행되는 혼돈 상태나 진행성 치매, 다양한 운동실조 현상이 나타나다가 이 단계를 지나면 근경련 등 신경학적인 징후들을 보인다.“모든 연령층이 감염될 수 있지만 잠복기가 길어 대부분의 환자는 35세를 넘긴 상대적 고령층입니다. 지금까지의 임상사례를 보면 질병의 경과가 매우 빨라 증상이 나타난 뒤 3개월에서 길어야 1년 안에 사망할 만큼 치명적입니다.” 임상적 특성으로는 동일한 형태의 뇌파가 반복되는 ‘주기성 뇌파’와 20번 염색체의 유전자 돌연변이를 들 수 있다. 또 환자의 5∼10%에서는 가족력도 나타난다. 그러나 이런 정형화된 특성만 보이는 것은 아니다.“변종 CJD의 경우 CJD보다 젊은 20∼30대에서 주로 발생하고, 주기성 뇌파소견을 보이지 않으며, 발병 초기부터 우울증, 불안감, 초조감, 공격적 성향, 무감동증 등의 정신적인 증상이 나타납니다. 이어 기억장애나 감각장애 등 신경학적 증상이 뒤따르는 게 일반적입니다. 이 중 가장 흔한 증상은 팔, 다리의 감각 이상과 여기에서 발전한 운동실조증이며, 이어 인지장애와 운동불능, 무언증(無言症) 등 치매와 흡사한 말기 증세를 보이다가 첫 증상 후 14개월쯤 지나 사망에 이르지요.” 가장 중요한 임상적 진단 기준은 운동실조와 치매 등 중추신경계 증상이다. 특히 변종CJD는 진행성 신경정신 질환과 함께 대뇌·소뇌에서 프리온 단백의 축적이 확인된다. 꽃 모양의 이 흔적을 ‘개화성반’이라고 한다. 불행하게도 아직 CJD나 변종CJD의 예방 및 치료법은 없다.“정상 상태에서는 뇌 활동에 중요한 역할을 하는 프리온 단백이지만 일단 비정상적인 구조로 바뀌면 신경세포를 죽이면서 CJD나 광우병, 전염성 뇌질환과 알츠하이머 등을 일으키는데, 아직까지 이 프리온의 생성 경로를 알지도 못하며, 제거 방법도 없습니다. 결국 인간이 아직은 ‘인간 광우병’에 전혀 손을 쓰지 못하고 있는 거지요.” 이런 의학적 한계를 정책적 대안으로 상쇄하려는 게 현실이다. 예컨대 유럽연합(EU)에서는 동물성 사료를 먹인 소가 광우병에 걸림에 따라 권역 내에서 영구적으로 동물성 사료의 사용을 금지했으며, 실제로 이후 광우병 발병 추세가 크게 수그러들었다. “이런 문제를 해결하기 위해 의학자들이 다양한 시도를 계속하고 있기는 합니다. 한 예가 바로 퀴나크린을 이용한 치료인데, 우리에게 말라리아 치료제로 잘 알려진 퀴나크린을 이용한 동물실험 결과 병증의 진행 속도를 약간 늦추기는 했지만 완치와는 상당한 거리가 있었습니다. 이런 상황이니 환자가 발생하면 초보적 보존적 치료밖에 다른 방법이 없는 셈이지요.” 우 교수는 끝으로 이런 사실을 귀띔했다.“변종 CJD가 우리에게 새롭고도 가공할 위험이 된 것은 사실입니다. 실제로 프랑스와 영국에서만 이 병으로 벌써 수백명이 숨졌으니까요. 그때 프랑스 정부는 놀라운 예측을 제시했습니다. 향후 10년간 변종 CJD로 인한 자국의 인명피해가 300명을 넘을 것이라는 것이지요. 우리도 이제 이 병에 대한 경각심을 새롭게 해야 할 때입니다.” 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

신화 속에 등장했던 ‘아마조네스(여자만 존재하는 세계)’의 시대가 열릴 것인가. 줄기세포 연구가 ‘생명의 기원’에 대한 금기에 도전하고 있다. 영국과 독일 연구팀이 12일(현지시간) 세계 최초로 인간의 골수(骨髓)로부터 인공 정자를 만들어 내는 데 성공했다고 발표했다. 논란의 여지가 있지만 이론적으론 예수 그리스도를 잉태한 동정녀 마리아처럼 남성 정자가 없이도 임신을 할 수 있다는 가능성이 제시되고 있다. ●남성 골수에서 미성숙 정자 생성 BBC방송은 이날 영국과 독일 연구팀이 남성 골수에서 미성숙 정자를 생성했다고 보도했다. 텔레그래프 인터넷판은 “여성도 자신의 정자를 생성할 수 있다.”면서 “과학자들이 이제 신의 역할을 대행할 것인가.”라고 전했다. 연구 결과는 ‘생식세포생물학(Gamete Biology)’ 최근호에 발표됐다. 영국 정부는 불임 치료에 관한 새 법안을 발의, 인공 정자와 난자를 불임치료 등에 사용하는 것을 금지시키기로 했다. 영국 줄기세포연구소, 뉴캐슬대학, 독일 괴팅겐대학과 하노버 의과대학 연구팀은 미성숙 상태의 인공 정자세포를 만드는 데 성공했다고 밝혔다. 연구팀은 골수에서 인체의 다양한 조직으로 분화될 수 있는 성체줄기세포를 추출했다. 일반적으로 골수에서 채취된 줄기세포는 근육조직 세포로 발전하지만 연구팀은 이 세포들을 ‘정조세포(spermatagonial cells)’로 분화시켰다. 남성 고환속에서 생성되는 정자의 초기 상태와 같은 것이다. 실험실에서 만든 인공 정자는 미성숙 상태이다. 연구팀은 적어도 3∼5년 이내에 성숙 상태의 정자로 발전시킨다는 계획이다. 또 암컷 쥐의 골수에서 정자도 만들어냈다. 여성의 골수에서도 정자 생성이 가능하다는 설명이다. 반박과 우려도 커지고 있다. 정상적인 남성의 성염색체는 ‘X·Y’이며 여성은 ‘X·X’이다. 여성의 골수에서 생성된 정자에는 Y염색체가 없어 쓸모가 없다는 주장이다. ●“인간 유전적 변화 야기” 우려 영국 국립의학연구소 로빈 배지 박사는 “Y염색체는 정자의 필수적인 구성 요소로 X염색체만으로 정자는 존재할 수 없다.”고 지적했다. 줄기세포 분야의 생명윤리 문제를 제기하고 있는 복제윤리논평(CORE)의 조세핀 퀸타베일도 “연구가 상당부분 과대 포장됐다.”고 의문을 제기했다. 해리 무어 셰필드교수는 윤리적 측면에 대해 “인공적으로 만들어진 정자가 인간의 유전적 변화를 야기할 수 있다는 점에서 극도의 주의가 필요하다.”고 우려했다. 안동환기자 sunstory@seoul.co.kr