미국 미시간과 국경을 마주한 캐나다의 원주민 보호구역인 아미지와낭에는 소년 하키팀이 더이상 존재하지 않는다.팀을 꾸려나갈 사내아이들이 없기 때문이다. 이 지역은 공해를 유발하는 화학공장으로 둘러싸여 있다. 세계 대부분의 지역과는 정반대로 이 지역에서는 사내 아이들이 여자 아이보다 덜 태어난다. 이런 현상은 미국에서도 나타나고 있다. 미국의 사내아이 비율은 1970년부터 줄어들기 시작해 지금은 갓난아이 1만명당 사내가 여자보다 17명이 적게 태어난다. 25일(현지시간)미국 시카고트리뷴은 “지난 1970년부터 2002년까지 여초(女超)현상으로 미국에서는 사내아이가 여자아이보다 13만 5000명이 부족하다.”고 보도했다. 피츠버그대학 환경생태학센터장 데브라 데이비스는 “성비(性比)는 인구 건강성의 척도”라며 “여초현상은 인류가 생물학적으로 위험에 빠졌음을 알리는 중요한 신호”라고 지적했다. 사내아이의 감소현상은 핀란드와 노르웨이, 웨일스, 네덜란드 외에도 남미 수개국과 북극의 마을에서도 나타나고 있다. 전통적으로 사내아이를 선호하는 지역에서는 감소현상이 나타나고 있다. 사내아이들이 감소하는 이유는 뭘까. 전문가들은 딱 부러지는 증거는 댈 수 없지만 3가지 가능성은 존재한다고 말한다.그 중 하나는 살충제, 수은, 납, 다이옥신과 같은 환경오염물질에 노출된 것. 오염물질이 사내 배아의 형성을 방해하고 남성 정자 수와 테스토스테론 수준에 영향을 준다는 것이다. 실제로 석유화학 공장들에 둘러싸인 아미지와낭은 세계에서 사내아이의 감소속도가 가장 가파르다.1999∼2003년 사이에 갓난아이 132명 가운데 사내아이는 46명에 불과했다.1976년 화학공장이 폭발했던 이탈리아의 세베소에서는 최대수준의 다이옥신에 노출됐던 부모들이 수년간 사내아이를 갖지 못했다. 둘째는 스트레스. 이것이 많으면 남자아이의 성을 결정하는 Y염색체의 활동성이나 생존성이 줄어든다는 것이다.캘리포니아대학의 랄프 카타랄로 교수는 “임신부가 경제적 어려움이나 식량 부족과 같은 상황에 처하면 사내 배아가 생기지 못하게 하는 생물학적 구조가 된다.”고 설명했다. 셋째는 부모 호르몬의 분비 타이밍. 테스토스테론과 에스트로겐이 많이 분비되면 사내아이가 태어날 가능성이 높은데 여성의 가임 기간때 이들 호르몬의 분비가 많으면 사내아이가 태어난다는 설명이다.세계 성비연구의 선두주자인 윌리엄 제임스는 “이들 호르몬은 인체 내부에서도 규제되지만 음주, 흡연 방사능, 화학물질, 질병에도 영향을 받는다.”고 밝혔다.최종찬기자 siinjc@seoul.co.kr

지하철2호선 방배역에 서서 몇 차례 숨을 들이쉬고 내쉬어 본다. 여느 지하철역에서 느껴지는 특유의 퀴퀴함 그대로다. 하지만 역 천장에는 구멍이 숭숭 뚫려 있고 머리 위로 전깃줄이 얽혀 지나간다. 출입금지 팻말과 위험표시줄이 있는 역사 곳곳엔 커버가 씌워진 각종 기계와 장비들이 수북하게 쌓여있다. 어수선한 분위기지만 어묵·김밥·떡볶이, 과자를 파는 분식점과 과자가게는 성업중이다. 오가는 승객들의 표정도 무덤덤하다. 입구 계단, 매표소, 승강장 여기저기엔 공사를 알리는 현수막이 어지럽게 걸려 있다. 한결같이 ‘냉방설비를 신설하고 기타 노후시설을 개보수한다’는 내용들이다. 서초방면 승강장엔 가설 칸막이가 설치됐다. 눈에 잘 띄지 않는 구석에 ‘관계자외 출입금지’‘석면 취급 해체중’이라고 적혀 있다. 이곳에서 심상치 않은 일이 벌어지고 있음을 알게 된다. 그렇다. 석면(石綿)이었다. 몸속에 한번 들어가면 폐에 박혀 영원히 사라지지 않고 머물면서 조직과 염색체를 손상시켜 폐질환을 유발한다는 ‘죽음의 솜’ 바로 그것이다. 석면 연구의 권위자인 서울대 보건대학원 백남원 명예교수에게 물어보니 “석면제품을 만지거나 쓰고 폐기하는 과정에서 석면 먼지를 마시게 되면 일단 암에 걸릴 가능성을 안게 된다.”는 무시무시한 대답이 돌아왔다. 심지어 의학계에선 석면을 인류가 만든 제품 중 담배 다음으로 인체에 유해한 것으로 꼽는다. 1970년대 새마을운동을 기억할 것이다. 그때 너나없이 초가지붕을 내리고 석면이 20%나 함유된 슬레이트 지붕을 올렸다. 학교와 공공건물, 아파트의 천장과 바닥에 광범위하게 사용됐다. 석면질환의 잠복기가 15∼40년이니 우리나라의 경우 지금은 연 300명에 불과한 피해자가 2010년 이후에는 기하급수적으로 늘어날 것이라는 전망이다. 이웃 일본은 2040년까지 10만명의 사망자가 발생할 것으로 추정하고 있다. 하루 3만 4000명의 승객이 이용하는 방배역에는 승강장 천장 등 모두 44곳에 석면이 뿜칠형태로 들어있다. 석면 함유량은 최고 15%정도이다. 방배역이 끝이 아니다. 매일 평균 400만명이 이용하는 서울지하철 1∼4호선 117개 모든 역에서 석면이 사용됐다. 그 중 뿜칠을 한 상왕십리·낙성대 등 17개역이 특별관리 대상이다. 지하철은 가히 석면먼지를 싣고 달리는 ‘시한폭탄´이라고 해도 과언이 아니다. 방배역에선 이달 초부터 석 달 일정으로 석면제거공사가 진행 중이지만 역사내 석면농도를 모니터링해 매일 게시한다는 서울시 발표와 달리 필자가 찾은 지난 23일 측정기나 분석게시물은 찾아볼 수 없었다. 서울시와 서울메트로는 ‘선 역 폐쇄, 후 석면 제거’를 요구하는 시민·환경단체의 주장에도 불구하고 시민불편 최소화를 내세우며 ‘선 가설칸막이 설치, 후 제거’의 현 작업방식을 선택했다. 구기영 한국석면환경협회 이사장은 “국내에는 석면을 안전하게 제거하기 위한 인력과 장비를 구비한 업체가 없다.”고 잘라 말했다. 두 기관 모두 이 말에 수긍하고 있다. 그런데 도대체 무슨 배짱으로 공사를 강행하는지 알 도리가 없다.‘석면의 진실’을 시민들에게 떳떳하게 알리지 않고 있다는 의구심이 든다. 마치 석면가루가 폐부를 스멀스멀 파고드는 느낌에 숨을 쉴 수가 없다. 노주석 논설위원 joo@seoul.co.kr

‘가뭄에 견딜 수 있는 콩을 만들 수는 없을까.’ ‘한겨울에도 잘 자라는 벼가 있다면 식량난을 해소할 수 있지 않을까.’ 식물학자와 농업학자들은 끊임없이 이같은 고민을 한다. 그러나 새로운 식물을 만들어내는 가장 큰 원칙은 ‘자연에 존재하는 무엇’을 이용해야 한다는 것. 인공적인 물질을 첨가하는 방식의 화학요법은 생태계와 식물을 섭취하는 인간에게 어떤 악영향을 줄지 알 수 없기 때문이다. 따라서 과학자들은 가뭄에서 다른 작물보다 잘 자라는 콩이 어떤 특성을 갖고 있는지, 추운 곳에서 잘 자라는 작물은 왜 그런지 등을 부단히 연구하고 분석한다. 최근 세포와 단백질 수준에서 이뤄지고 있는 연구들은 새로운 작물을 만들 수 있는 가능성에 대한 단서를 제공하고 있다. ●세포 생존 대비해 단백질 저장 우리 몸을 구성하는 세포는 무려 60조개가 넘는 것으로 추산된다. 각 세포의 핵 속에는 46개의 염색체가 서로 다른 23개씩 묶여 한 쌍을 이루고 있다. 흔히 염색체를 뜻하는 게놈(genome)은 유전자(gene)와 염색체(chromosome)의 합성어 (gene + chromosome)에서 유래된 말이다. 정확히 말하면 한 세트의 염색체에 들어있는 DNA상에 존재하는 모든 유전자들의 모음이라고 할 수 있다. 핵 속에 존재하는 모든 유전자는 정확하게 정해진 역할에 의해 발현되며, 이같은 활동에 의해 메신저RNA가 합성된다. 메신저RNA는 세포질로 이동해 생존에 필수적인 단백질 합성을 유도하는 역할을 한다. 일반적으로 세포가 내·외부 신호를 받아 유전자 발현, 세포질로의 이동, 단백질 합성이 이루어지기 까지는 상당한 시간이 걸린다. 이 때문에 저온, 가뭄 등 갑자기 닥친 외부 환경으로 인한 스트레스는 세포 생존을 위협하는 위험 요인이 된다. 스트레스 저항성을 유도하는 단백질의 합성은 되도록 신속하게 이뤄지고 공급돼야 한다. 그러나 세포들은 이 문제를 매우 슬기롭게 해결하고 있다. 즉 유사시 급하게 필요할 것으로 예상되는 단백질을 미리 합성한 후 세포 내부의 특정 부위에 비활성의 상태로 저장한다. 심각한 환경스트레스가 오면 단백질 분해라는 효과적인 방법으로 바로 활성화함으로써 필요한 기능을 하도록 한다. 비활성 상태로 저장돼 있는 단백질의 활성화 메커니즘은 환경변화에 좀 더 신속히 반응하기 위한 하나의 환경 적응전략으로 인식되고 있다. 이같은 비활성 단백질의 대표적인 예로 세포내 막들과 결합되어 있는 ‘전사인자(transcription factor)’ 단백질을 들 수 있다. 이 단백질은 비활성 상태로 막에 결합되어 있다가 신호를 받으면 막으로부터 떨어져나와 활성화된 뒤 핵으로 이동, 유전자의 발현을 조절한다. 이 막결합 전사인자들의 존재에 관한 연구는 세계적으로도 초기 단계에 머물러 있다. 서울대 분자신호전달연구실 박충모 교수팀은 최근 애기장대와 벼 게놈에 존재하는 1500여개의 전사인자들 중 10% 이상이 세포 내부의 막과 결합돼 있는 비활성 상태라는 사실을 발견해 학계의 관심을 끌고 있다. ●가뭄·냉해에 강한 품종 개발할 수도 박 교수팀은 막과 결합돼 있는 이들 전사인자들이 식물의 환경스트레스 저항성을 키우는 데 매우 중요한 역할을 한다는 사실도 확인했다. 특히 박 교수팀의 연구결과는 식물뿐 아니라 동물에도 바로 응용할 수 있다는 점에서 높은 평가를 받고 있다. 박 교수는 “막과 결합되는 단백질 부위를 제거한 활성상태의 전사인자 유전자를 합성한 후 해당 식물체에 유전자 조작을 가하면 가뭄이나 냉해 등에 강력한 저항성을 가진 새로운 품종을 개발할 수 있다.”면서 “현재 벼를 대상으로 한 연구가 진행 중”이라고 밝혔다. 이어 “유전자의 존재를 확인하는 것보다 유전자의 발현이 어떻게 조절되는지가 더 중요하다.”면서 “연구가 진행되면 인간을 비롯한 대부분의 고등생물들이 고작 3만개 정도의 유전자로 복잡한 생명 현상을 어떻게 유지하고 있는지를 알게 될 것”이라고 설명했다. 박건형기자 kitsch@seoul.co.kr

지구상의 조류 중에서 인류가 가장 먼저 길러온 가금류인 닭. 동틀 무렵 지붕 위에 올라가 길고 우렁찬 목청으로 어김없이 자명종 역할을 해주던 닭울음 소리를 요즘엔 시골에서조차 좀처럼 듣기가 힘들다. “부모님 세대만 해도 시골 장날이면 볏짚으로 만든 달걀 꾸러미와 씨암탉을 팔아 손주들에게 까만 고무신도 사주고 고등어자반도 사 먹였지요.” 대학에서 축산을 전공한 이희훈(59)씨는 외래종에 밀린 토종닭들이 시골풍경에서 자꾸 사라지는 것이 안타까워 30년 전부터 경기도 고양에서 토종닭 복원에 몰두해 오고 있다. 순종 교배를 통한 토종 ‘긴꼬리닭´의 육종을 연구하는 일이다. ●고양서 순종교배 통해 330여마리 복원 한국의 토종닭을 대표하는 긴꼬리닭은 안면은 붉은색을 띠며 부리는 갈색, 또는 황색이다. 체구는 긴 편으로 목 깃털이 풍부하다. 특히 수탉은 꼬리의 깃털이 잘 발달해 매년 가을철이면 1m 정도까지 자란 후 털갈이를 한다. 홰에 올라앉아 윤기 있는 검은색의 꼬리를 길게 내려뜨린 자태는 사뭇 위엄스럽기까지 하다. 삼국지 위지동이전 등의 고문헌에 ‘한반도에 꼬리가 긴 닭이 있다(韓傳 出細美鷄 其美皆五尺餘).´는 기록이 있다. 전통무용의 복장에서도 긴꼬리닭을 형상화한 옷차림으로 춤을 추는 등 우리가 사는 땅에 긴꼬리를 가진 닭이 존재했었다는 자료는 많다. 계육과 달걀에 대한 수요가 늘고 공장형 양계가 발달하면서 토종닭을 기르는 농가는 급격히 줄기 시작했다. 서구에서 들여온 개량종 닭에 토종닭들이 밀리면서 긴꼬리닭은 아예 자취를 감춘 것으로 추정된다. 다행히 토종닭에 대한 애착이 남다른 이희훈씨가 긴꼬리닭 330여마리를 복원했으며, 현재 천연기념물로 지정예고 중이다. ●“日 긴꼬리닭이라는 주장 터무니 없어” 이씨가 복원한 긴꼬리닭이 토종인지 아닌지에 대한 논란도 있었다. 지난 2006년 7월 한 조류연구단체가 고양의 긴꼬리닭이 일본 긴꼬리닭의 사육종이라고 이의를 제기한 것이다. 일본에서는 긴꼬리닭(長尾鷄·Onagatori)이 고치현을 중심으로 천연기념물로 사육되고 있으나 기원에 관해서는 한반도유래설, 야계교잡설 등으로 엇갈리고 있다. 농촌진흥청 축산과학원의 조창연(48) 박사는 이러한 논란에 종지부를 찍었다. 그는 “고양 긴꼬리닭이 외래종보다 우리나라 재래닭과 계통분류학적으로 더 가깝다.”는 연구결과를 발표했다. 조 박사는 “긴꼬리닭의 상염색체유전자, 모계유전자의 DNA 분석결과 우리나라 토종닭과 매우 가깝고 일본 닭과는 거리가 먼 것으로 나타났다.”며 긴꼬리닭이 우리 고유의 토종임을 입증했다. 특히 긴꼬리닭의 모계계통이 확실하며 적어도 2개 이상의 계통으로 구분될 수 있다고 평가했다. 2007년 일본 전문가들의 현장조사도 있었다. 축산과학원 주최의 ‘한국과 일본의 긴꼬리닭 비교 발표 심포지엄´에 참석한 일본 히로시마대학 스즈키 교수 일행이 고양의 이씨 농장을 방문했다. 스즈키 교수는 방문조사 이후 “한국의 긴꼬리닭은 일본의 긴꼬리닭인 장미계(長尾鷄)와 비교해 체형이 중후하고 벼슬도 크다. 특히 귀뿌리색 및 정강이색이 확연하게 다르다.”는 내용의 서신을 조 박사에게 보내 왔다. 이씨는 “임진왜란 당시 조선의 장미계를 가져 왔다는 일본 문헌의 기록도 있다.”며 긴꼬리닭이 일본의 고유 품종이라고 주장하는 이들의 그릇된 역사관의 잘못을 지적했다. 이씨는 이어 “대다수 일본인들이 고양의 긴꼬리닭을 직접 와서 보고 차이점을 확인해 보지도 않은 채 인터넷에 떠도는 사진만 보고 고양의 긴꼬리닭과 현재 일본의 긴꼬리닭이 같다고 주장한다.”고 안타까워했다. 이씨는 최근 발생한 조류인플루엔자(AI)의 확산에 대비해 긴꼬리닭을 별도의 장소에서 특별관리하고 있다.“아직까지 긴꼬리닭을 한 마리도 외부에 분양하지 않고 있습니다. 긴꼬리닭이 개인의 수익사업이 아니라 국가 경쟁력을 키울 수 있는 ‘자원´이기 때문입니다.” 조 박사는 “우리만의 토종 유전자원을 확보하고, 토종 종자의 주권을 지켜 나갈 때 우리의 생명산업도 발전할 수 있다.”고 강조했다. 그는 “토종 긴꼬리닭과 같은 멸종위기에 처한 고유의 토종 동식물을 모니터링해 우수한 유전자원을 국가적인 차원에서 관리하고 개량해 나가야 할 때”라며 토종자원 보존사업의 중요성과 당위성을 거듭 역설했다. 글 사진 도준석기자 pado@seoul.co.kr

19세기 여류작가 메리 셀리가 쓴 소설 ‘프랑켄슈타인’은 인간괴물에 대한 이야기다. 인간창조에 몰두한 프랑켄슈타인 박사는 무생물에 생명을 불어넣는 방법을 터득한다. 어느날 밤, 그는 죽은 사람의 뼈로 거인을 만든다. 그런데 실험의 실패로 괴물을 탄생시키고 만다. 괴물은 자신의 추한 모습에 불만을 품고 프랑켄슈타인의 아내와 동생을 살해한다. 프랑켄슈타인은 복수심에 괴물을 쫓다가 결국 자신도 파멸한다는 줄거리다. 이 소설은 1931년 미국에서 공포영화로 제작되기도 했다. 지금 유럽은 ‘프랑켄슈타인의 실험’ 논란에 휩싸였다. 영국 뉴캐슬대 연구진이 소의 난자와 인간의 유전자를 결합한 사이브리드(Cybrid·세포질 교합배아)를 만든 게 발단이다. 소의 난자에서 유전물질을 제거한 뒤, 여기에 인간 피부세포에서 떼낸 유전물질을 집어넣어 배아 형성에 성공한 것이다. 사흘간 생존한 이 배아는 99.9%는 사람이고 0.1%는 소라고 한다. 가톨릭교회는 “인간의 존엄성과 생명에 대한 중대한 공격이며, 프랑켄슈타인의 실험과 뭐가 다르냐?”고 발끈했다. 반인반우(半人半牛)나, 켄타우로스처럼 반인반마(半人半馬)의 출현이 머지않았다는 우려도 만만치 않다. 아무리 불치병 치료를 위한 연구라지만, 뭐가 잘못돼서 진짜 소나 말 같은 인간이라도 나오면 어쩔 건가. 다행히 지금까지는 사람과 동물 사이의 2세(F2)는 불가능하다는 게 정설이다. 계·문·강·목·과·속·종(界門綱目科屬種)의 생물 분류체계에서 과(科) 이하로 가까울 경우, 염색체가 비슷하면 F2가 나올 수 있다. 말과 당나귀(말科), 호랑이와 사자(고양이科), 개와 늑대(개科) 사이에 F2가 나오는 것은 부모(F1)가 ‘같은 科’이기 때문이다. 인간은 분류상 ‘∼포유綱-영장目-사람科∼’로 이어진다.‘사람科’엔 사람밖에 없어 사람끼리가 아니고는 2세의 생산이 불가능하다는 얘기다. 하지만 생명공학의 진전 속도로 미루어 실험실에서는 이런 자연의 섭리에 대한 안전을 보장하기 어렵다. 윤리규정으로 철저히 통제한다지만, 정신나간 과학자가 짐승같은 인간이나 키메라(머리는 사자, 몸은 염소, 꼬리는 뱀)라도 만든다면 그건 단순한 기우가 아닐 것이다. 육철수 논설위원 ycs@seoul.co.kr

미국 과학자들이 화학 물질을 조합해 박테리아의 게놈 전체를 인공으로 만들어내는 데 성공했다.지금까지 바이러스의 DNA합성에 성공한 적은 있지만 그보다 훨씬 복잡한 박테리아의 게놈 합성에 성공한 것은 처음이다. 인공 생명체 창조에 한발짝 다가섰다는 평가와 함께 뜨거운 윤리 논쟁이 예상된다. 비영리 민간연구소인 크레이그 벡터 연구소는 24일 5년간의 연구끝에 박테리아의 게놈을 만들어내는 데 성공했다고 발표했다.이들이 연구에 이용한 박테리아는 ‘미코플라스마 제니탈리움’으로 일종의 성병 박테리아다.580개의 유전자로 구성된 지구상 가장 단순한 생명체중 하나다. 연구진은 연구실에서 만들어낸 박테리아 합성체의 이름을 ‘미코플라스마 라보라토리움’으로 명명했다. 이같은 성과는 사이언스지 최신호에 게재됐다. 연구진은 이번 성과가 인공 생명체 합성을 향한 3단계 연구에서 두 번째 단계라고 밝혔다.남은 단계는 인공 염세체를 살아있는 세포에 주입해 인공 염색체가 세포를 탄생시킬 수 있을지 연구하는 것이다. 인간 게놈지도를 완성한 유전학자이자 생명공학회사 ‘신세틱 지노믹스’를 이끌고 있는 벤터 박사는 “연구진이 사용한 새로운 방법과 기술은 인공 게놈 분야에서 광범위하게 사용될 수 있을 것”이라고 말했다. 벤터 박사는 유전자를 어떻게 합성해 이식하느냐에 따라 인간이 원하는 특성을 가진 박테리아를 만들어낼 수 있다는 점에서 인공 생명체 합성은 질병과 온난화 문제의 해결책이 될 수 있다고 주장해왔다. 하지만 윤리적 논란과 잠재적 위험에 대한 우려도 만만치 않다.종교계를 중심으로 인공 생명체 양산에 대한 경종이 울리고 있으며 기존 질병의 독성을 극대화시키거나 새로운 질병을 만들어내는 생물무기 생산에 쓰일 수 있다는 반론이 제기되고 있다. 이순녀기자 coral@seoul.co.kr

올 한 해 전 세계를 떠들썩하게 할 과학계의 연구성과에는 어떤 것이 있을까? 또 어떤 과학자들이 세계적인 스타로 부상할까? 세계 최고의 과학저널 ‘사이언스’는 2008년 주목할 과학분야로 마이크로 RNA와 인공 미생물, 새로운 컴퓨터 칩 소재, 인간박테리아와 네안데르탈인 유전체, 인간의 신경회로, 유럽입자물리연구소(CERN) 강입자가속기 등을 꼽았다. ●유전자 기능 조절 가능해진다 마이크로 RNA 연구는 최근 생물학에서 주목받기 시작한 새로운 분야다. 인간게놈프로젝트가 완료된 후에도 해명되지 않은 생명의 신비에 마이크로 RNA가 각 유전자의 기능에 핵심적인 역할을 수행하고 있다는 사실이 규명됐기 때문이다. 원래 RNA(리보핵산)는 DNA가 자체 유전정보를 바탕으로 단백질을 만드는 과정에 사용되는 중간자 정도로 여겨져 왔다. 그러나 2000년대 초부터 단백질의 발현 과정에서 세포의 기능을 총괄한다는 사실이 드러나면서 학계의 관심을 모으기 시작했다. 특히 단백질 합성과정에 참여하는 ‘RNA 간섭현상’은 암과 유전질환 등을 치료하는 데 응용이 가능한 것으로 알려지고 있다. 유전자의 단백질 합성을 막는 역할을 하는 RNA를 만들어 몸 속에 주입하면 특정 유전자의 발현을 억제하면서 암이나 유전질환, 에이즈 등을 예방하거나 치료하는 것이 가능하다는 것이 과학자들의 설명이다. 또 핵을 가지고 있는 진핵세포에서 응용이 가능하기 때문에 식물 유전자기능 연구에 적용하면 병충해 예방이 가능한 새 품종도 만들어낼 수 있다. 한국에서는 서울대 생명과학부 김빛내리 교수가 RNA 분야의 거장으로 꼽힌다. 김 교수는 세포 분화와 발생, 대사를 조절하는 마이크로 RNA가 형성되는 주요 단계를 규명해 ‘네이처’,‘셀’ 등 세계 유수의 과학저널에 여러 편의 논문을 발표했다. ●유전자 선택 합성 통해 우량 박테리아 생성 지난해 미국의 생명공학벤처업체인 세레라 제노믹스의 크레그 벤터 박사가 논란을 일으킨 인공미생물 역시 올해 주목받는 분야다. 벤터 박사는 지난해 ‘미코플라스마 라보라토리움’이라는 인공생명체를 만들었다고 밝힌 바 있다. 그는 실험실에서 각종 화학물질을 합성해 381개의 유전자를 가진 염색체를 만든 다음 이 염색체를 ‘미코플라스마 게니탈리움’이라는 박테리아(전립선염균)에 이식하는 방식으로 새로운 ‘종’을 만들어냈다. 특히 염색체가 바뀐 박테리아는 유전적 특성이 완전히 달라진 상태에서 자기복제를 하게 되고, 개체수도 늘릴 수 있다. 벤터 박사는 아직까지 이 인공생명체를 공개하지 않고 있지만, 과학자들은 충분히 가능성이 높은 것으로 보고 있다. 인공생명체가 관심을 모으는 것은 유전자를 어떻게 합성해 이식하느냐에 따라 인간이 원하는 특성을 가진 박테리아를 만들어낼 수 있기 때문이다. 벤터의 연구 역시 온실가스는 전혀 배출하지 않으면서 햇빛을 바이오 에너지로 전환할 수 있는 생명체를 만들기 위해 시작됐다. ●미니 블랙홀 존재 입증될까? 입자물리학자들이 고대해온 유럽입자물리연구소(CERN)의 거대강입자가속기도 올여름 완공된다. 한국도 공동연구에 참여하고 있는 이 가속기를 이용하면 가설적으로만 존재해온 초대칭 입자와 힉스 입자의 실존 여부를 확인할 수 있을 전망이다. 이 입자들의 존재가 확인되면 초끈이론과 표준모형이 옳다는 결론을 낼 수 있지만, 반대로 존재를 찾지 못하면 새로운 이론의 등장이 예상된다. 또 실험 과정에서 강한 에너지 입자들이 부딪칠 때 순간적으로 만들어지는 ‘미니 블랙홀’을 관찰할 수 있을지도 관심을 모으고 있다. 한계가 가까워진 반도체 소자의 대체재를 찾는 일도 시급하다. 현재 사용하는 반도체 트랜지스터는 크기가 작아지면서 전류의 크기가 작아져 트랜지스터로 작동할 수 없는 문제를 안고 있다. 이에 따라 나노기술 및 바이오 기술을 이용해 차세대 반도체 소자를 찾기 위한 작업이 한창이다. 세계적인 기업들이 속속 뛰어들고 있는 가운데 국내에서도 서울대 서광석 교수가 일본 기업 제품보다 우수한 갈륨비소계 나노트랜지스터를 개발한 상태다. 박건형기자 kitsch@seoul.co.kr

최근 영국에서 동물 앞에서만 말문이 트이는 한 여자 아이의 이야기가 알려져 화제가 되고 있다. 올해 4살 된 로즈 윌콕스(Rose Willcocks)는 태어날 때부터 염색체 이상과 또래 아이들보다 약한 후두와 기관지로 정확한 말소리를 내기를 무척 어려워했다. 따라서 지금까지 로즈는 단 한번도 ‘마미’(Mummy·엄마)와 ‘대디’(Daddy·아빠)라고 말한적도 없는 것은 물론 배가 고프거나 기분이 좋다는 단순한 표현도 해본 적이 없다. 또 로즈에게서 자폐증 증세도 나타나기 시작, 이를 지켜본 부모는 동물과의 접촉을 통해 치료하는 ‘동물 테라피’를 받도록 했다. 그러던 중 거의 매일 말·소와 함께 지냈던 로즈에게서 주변을 깜짝 놀라게하는 일이 일어났다. 동물하고 있을 때만 로즈가 말문을 열였던 것. 로즈는 언제 그랬냐는 듯 말과 소 앞에서만 서면 끊임없이 말을 하는 수다쟁이가 되었다. 이같은 로즈의 변화를 지켜본 엄마 에스메(Esme·37)는 “오직 동물 앞에서만 말소리를 내고 활발해지는 아이를 보고 깜짝 놀랐다.”며 “정확한 단어는 아니라도 우물우물 말하는 로즈를 위해 미국으로 데려가 본격적인 동물 테라피를 받게 할 생각”이라고 밝혔다. 또 “아무래도 동물과 로즈 사이에는 뭔가가 있는 것 같다.”며 “자폐증세로 로즈와 눈을 맞추기가 힘들었는데 소앞에서는 늘 친구와 이야기를 나누는 듯 대화를 나누기 시작한다.”고 덧붙였다. 서울신문 나우뉴스 주미옥 기자 toyobi@seoul.co.kr @import’http://intranet.sharptravel.co.kr/INTRANET_COM/worldcup.css’;

제주를 찾는 관광객들이 제주 고유의 ‘갈옷’ 천연염색을 체험할 수 있는 예술창작창고 ‘물드리네’가 24일 개장됐다. (사)한국민족예술인총연합제주도지회(지회장 허영선)가 제주시 한경면 낙천리 2145번지 800여㎡ 공간에 마련한 ‘물드리네’는 100여㎡ 체험장과 40여㎡의 전시장으로 꾸며졌다. 체험장을 찾는 관광객은 누구든지 제주 전통 작업복인 갈옷을 비롯해 스카프 등 각종 섬유 천연염색 과정을 직접 체험할 수 있다.제주 황경근기자 kkhwang@seoul.co.kr

남자와 여자의 성기를 욕심많게도 한꺼번에 소유한 아기가 태어나 화제. 지난 11일 인천(仁川)연합의원에서 민모씨(30)가 낳은 아기는 남성소유물인 음낭을 갖춘데다가 여성의 질입구가 나있고, 음경은 몹시 작아 여성의 음핵과 같은 크기. 담당의사는 그 원인을 ①배엽의 염색체 변화이거나 ②임신중 황체「호르몬」등의 약물투입으로 인한 변화라고 풀이. -성전환수술해도「남·녀」선택은 본인이 할 수가 없겠군. <인천> [선데이서울 71년 3월 28일호 제4권 12호 통권 제 129호]

백혈병 치료제 ‘글리벡’에 내성을 보이는 환자를 위한 치료제 ‘타시그나’의 국내 공급이 허가됐다. 한국노바티스는 글리벡에 저항성을 보이는 만성골수성백혈병 만성기 및 가속기 환자를 대상으로 하는 백혈병 치료제 ‘타시그나’가 최근 식약청으로부터 시판 승인을 받았다고 밝혔다. 한국노바티스에 따르면 글리벡에 내성을 보이는 만성골수성백혈병 환자 438명을 대상으로 한 임상시험에서 타시그나는 만성기 환자의 71%에서, 가속기 환자의 44%에서 백혈구 수를 정상화시켰으며 만성기 환자의 42%, 가속기 환자의 31%에서 만성골수성백혈병의 표식인 ‘필라델피아 염색체’가 감소하거나 제거됐다.

인간에서 있어 최악의 유전자들은 무엇이 있을까? 과학뉴스 전문 웹사이트 ‘LiveScience.com’은 최근 인간의 10가지 최악의 유전자를 선정했는데 그중 1위가 ‘알코올 중독’인 것으로 나타났다. 알코올 중독은 50%가 유전적인 영향이며 나머지 50%는 환경적인 영향을 받는다는 것. 2위는 유방암으로 가족의 병력이 있는 경우 유방암 유전자 검사로 예방이 가능하다. 3위는 적록색맹(붉은색과 녹색을 구분못하는 색맹)이 선정됐다. 미국 남성의 1천만명이 적록색맹이지만 여성은 60만명에 불과하다. 이는 색맹 유전자가 X 염색체에 있어 XY인 남성이 XX인 여성보다 확률이 훨씬 높다는 것. 4위는 폭력성. 타인에 대한 공격적인 행위도 유전자와 관련된다는 결과다. 5위는 비만, 6위는 심장병, 7위는 쌍둥이 임신 등이었다. 그밖에 여드름과 우유를 소화 못시키는 유당(lactose) 거부, 대머리 등이 10대 최악의 유전자로 선정됐다. 흔히 유전적 요인의 대명사격인 대머리는 부모 양쪽의 유전자 영향으로 발생한다고 과학자들은 설명하고 있다. 서울신문 나우뉴스 명 리 미주 통신원 myungwlee@naver.com@import'http://intranet.sharptravel.co.kr/INTRANET_COM/worldcup.css';

KBS 1TV ‘생로병사의 비밀’이 방송 80주년을 맞아 ‘남자의 몸’ 3부작을 마련했다. 남성의 신체에 대한 이해를 넓히겠다는 취지로 기획된 이 메디컬 다큐멘터리는 6개월동안의 취재를 거쳐 고화질(HD) 영상과 정교한 그래픽으로 완성됐다. 첫 방송 ‘남자의 증거’는 16일 오후 10시에 전파를 탄다. 성(性)은 남자들에게 어떤 의미이며, 남자들은 왜 성에 집착하는 것일까? 나이가 들면 성욕이 사라질 것이라는 통념과 달리, 남자들은 칠순을 넘기고도 여전히 로맨틱한 성생활을 원한다. 그리고 이러한 성은 남성의 건강과도 밀접한 관련이 있다.10대에서 70대까지 남자들의 솔직한 성 이야기를 들어보고, 성의 메커니즘과 건강의 연관성을 심층적으로 파헤쳐본다. 일반적으로 남자는 XY 염색체와 고환을 가지고 있고, 테스토스테론이라는 남성호르몬을 갖고 있다. 하지만, 유전자가 XY임에도 여자인 사람이 있으며, 테스토스테론과 고환이 있어도 남자가 아닌 사람도 있다. 이유가 무엇일까. 수수께끼 투성이인 남자의 성 정체성에 대한 비밀을 의학은 물론 생물학적, 사회학적인 프리즘을 통해 알아본다. 한편, 대한남성갱년기학회의 연구 결과에 따르면, 우리나라 40세 이상 남자의 20%는 남성 호르몬 수치가 정상 이하이다. 이때가 바로 중년의 위기라고 불리는 ‘남성 갱년기’. 갱년기에 남자들은 신체적으로 힘이 빠지는 것은 물론 정신적으로도 우울감과 상실감에 시달리는 일이 많다. 과연 갱년기는 어떻게 극복할 수 있는 것일까. 갱년기 극복에 도전한 중년 남성 8명의 생생한 극복 과정을 통해 행복한 노년을 맞을 수 있는 길을 모색해본다. 2부 ‘아담의 본능, 리비도’는 23일,3부 ‘제2의 사춘기, 갱년기’는 30일에 각각 방송된다.강아연기자 arete@seoul.co.kr

‘조물주의 영역에 대한 도전인가. 아니면 과대포장된 연구인가.’미국 과학자 크레그 벤터가 인공합성 유전체를 이용한 생명체를 창조했다는 사실을 밝히면서, 이를 둘러싼 논쟁이 끊이지 않고 있다. 일반인들은 놀라움과 호기심을 나타내고 있지만, 상당수의 과학자들은 벤터의 성과가 실제로는 새로울 것이 없다며 비판하고 있다. ●자기복제 가능한 새로운 ‘종’ 만들어 미국의 생명공학벤처업체 세라라 제노믹스의 대표인 크레그 벤터 박사는 지난 6일 영국 일간지 가디언과의 인터뷰를 통해 인공생명체의 탄생이 임박했다고 밝혔다. 벤터는 1998년 “인간 유전체 염기를 완전히 분석하겠다.”는 계획을 발표해 전세계 과학자들이 주도해 온 ‘인간 게놈 프로젝트’에 도전장을 던졌다. 과학자들은 제약회사와 연결된 벤터의 유전자정보 특허 독점을 막기 위해 힘을 합쳤고,2000년 인간 유전자지도를 완성했다. 프로젝트보다 조금 뒤늦게 자신의 유전자지도를 완성한 벤터는 지속적으로 연구를 진행하며, 생명공학계에서 이름을 날리고 있다. 지난 9월 미국 ABC방송은 벤터를 ‘세계에서 가장 영향력 있는 인물’ 5위로 선정하기도 했다. 벤터의 인공생명체(artificial life)는 ‘미코플라즈마 라보라토리움’이다. 실험실에서 각종 화학물질을 합성해 381개의 유전자를 가진 염색체를 만든 다음 이 염색체를 ‘미코플라즈마 게니탈리움’이라는 박테리아(전립선염균)에 이식하는 방식이다. 염색체가 바뀐 박테리아는 유전적 특성이 완전히 달라진 상태에서 자기복제를 하게 되고, 개체수가 늘어나면서 새로운 하나의 ‘종’으로 탄생하게 된다. 다시 말해 ‘생명을 불어넣는’ 조물주 영역에는 미치지 못하지만,‘생물의 성격을 바꾸는’ 데는 성공한 셈이다. 이같은 인공생명체는 유전자를 어떻게 합성해 이식하느냐에 따라 인간이 원하는 특성을 가진 박테리아를 만들어낼 수 있다. 실제로 벤터의 이 연구는 온실가스는 전혀 배출하지 않으면서 햇빛을 바이오 에너지로 전환할 수 있는 생명체를 만들기 위해 시작됐다. 벤터는 이번 성과가 생명체의 성질을 바꿀 수 있게 되면서, 특정 질병을 물리치는 생명체를 만드는 연구로 발전할 수 있다고 주장하고 있다. 그러나 이같은 연구가 기존 질병의 독성을 극대화시키거나 새로운 질병을 만들어내는 생물무기 생산에도 쓰일 수 있다는 우려의 목소리도 높다. 또 박테리아 수준의 기술이 점차 진화하면 키메라처럼 인간과 동물의 합성도 가능하다는 전망까지 나오고 있다. ●기존 연구의 조합에 불과 비판도 벤터의 연구성과에 대한 일반인들의 관심은 높은 데 비해, 전세계 과학자들은 ‘인공생명체’가 아닌 ‘합성생명체(synthetic life)’에 불과한 만큼 과대포장된 대표적인 예라며 냉소적 반응을 보이고 있다. 케임브리지대 분자생물학과 닉 게이 교수는 “자동차 부속품의 일부를 선택해 자동차를 만들어놓고 새로운 자동차를 발명했다고 주장하는 것과 같다.”고 말했다. 벤터의 프로젝트는 지난 50년 동안 세포분자생물학을 연구하는 전세계 과학자들의 연구결과에 근거한 것이며, 세포 요소의 재구성 만으로는 실험실 속의 박테리아에 머물 뿐 인공적 조직을 만들어내는 것이 불가능하다는 것이 게이 교수의 설명이다. 특히 일부 과학자들은 벤터가 말한 인공생명체의 쓰임새는 현재 다른 기술로 훨씬 더 높은 효과를 낼 수 있다는 측면에서 ‘하나의 쇼’에 불과하다고 평가절하했다. 현재 지구온난화 문제를 해결하는 기술로 식물의 효소가 훨씬 효과적인 것으로 알려져 있으며 이같은 식물효소 개발은 현존하는 유전적 조작만으로도 충분하다는 것. 한국생명공학연구원 관계자는 “유전자 질병은 인간의 수많은 유전자가 복잡한 상호작용을 하면서 일어나는 만큼, 염기서열 분석만으로 답을 찾으려는 벤터의 주장은 과대포장됐다.”면서 “기존에 알려진 기술을 조합해 응용한 것으로 평가할 수 있지만, 맹목적으로 벤터의 말만 믿고 평가하면 사실을 오도할 수 있다.”고 강조했다. 박건형기자 kitsch@seoul.co.kr

미국의 저명한 DNA 연구자인 크레그 벤터는 6일(현지시간) 자신이 처음으로 ‘인공 생명체’ 발명을 눈 앞에 두고 있다고 영국의 일간지 가디언과의 인터뷰에서 밝혔다. 가디언에 따르면 벤터는 실험실에서 만든 화학물질로 합성염색체를 만들어 왔으며, 이런 결과를 이르면 8일, 늦어도 수주 내에 발표할 예정이라고 전했다. 하지만 격렬한 생명윤리 논쟁이 예상된다고 신문은 전했다. 벤터 박사팀이 만든 염색체는 프로세스의 최종 단계에 살아 있는 세포에 이식돼 이 세포를 통제함으로써 새로운 생명체가 된다. 이 단세포 유기체는 박테리아로서 영양을 섭취하고 생식을 하기 위해 최소한으로 필요한 381개의 유전자를 가진 염색체에 의해 조정을 받게 된다. 벤터 박사는 지난 5년간 연구팀과 함께 이 작업을 벌여 왔으며 미 에너지부가 새로운 환경친화적 연료를 만들 수 있다는 희망을 갖고 재정지원을 해왔다고 통신은 전했다. 그는 이 같은 획기적인 사건은 종(種)의 역사에서 아주 중요한 철학적 한걸음이 될 것이라면서 이번 인공생명체는 질병의 치유나 이전에는 생각하지 못한 에너지원을 만들어 내 지구 온난화 문제 해결 등에 기여하게 될 것이라고 밝혔다. 인공생명 창조가 현실화되면 각종 부작용이 불가피해 논란이 예상된다. 캐나다 생명윤리기구인 ETC그룹의 팻 무니 이사는 “이번 발명은 새로운 약들을 만드는데 기여할 수도 있지만, 생물무기와 같은 엄청난 위협을 불러올 수도 있다.”고 우려를 표시했다. 큰 재앙을 몰고올 수 있다는 경고다. 이춘규기자 taein@seoul.co.kr

얼굴만 봐도 무슨 병인지 안다? 최근 런던에서 사람의 얼굴만 봐도 어떤 유전적질환을 가지고 있는지 규명해주는 소프트웨어가 개발돼 정확한 초기진단을 위한 좋은 도구가 되고 있다. 3D 페이스스캔(3D Face Scan)이라는 이 소프트웨어는 어떤 특정 유전병을 가진 아이들의 ‘평균 얼굴 생김새’를 만들어내는 프로그램. 특정 유전병을 가진 아이들의 3D 얼굴이미지를 30~150개 정도 합성해 그 병에 해당하는 특징적인 얼굴을 만들어낸다. 예를들어 프로그램이 ‘스미스마제니스증후군’(17번 염색체 이상으로 나타나는 유전병으로 수면장애나 발육지연 등과 같은 증세가 나타남)이나 ‘프래자일엑스증후군’ (유전자 X염색체의 이상현상으로 저능현상과 사춘기 이후의 거대고환 발육이 특징)의 아이들만의 3D 얼굴이미지를 합성해 평균이미지를 만들어내면 의사는 최초진단에서 그 이미지를 근거로 규명할 수 있다는 설명이다. 연구팀은 지금까지 이 소프트웨어를 사용해 얼굴에 이상특징을 야기하는 약 700여개의 유전병 중 30개의 각기 다른 유전병을 가진 환자를 90%이상 정확히 구별해낼 수 있었다. 소프트웨어를 개발한 런던대학 피터 하몬드(Peter Hammond)교수는 “이 소프트웨어의 주요 목적은 유전병환자의 특징적인 얼굴을 파악해 좀 더 빠른 진단이 이루어질 수 있도록 하는 것”이라며 “염색체분석과 같은 유전병 검사항목을 줄여 줄 것”이라고 기대했다. 또 “이 소프트웨어는 골상학과는 아무런 관계가 없다.”며 “더 많은 유전적질환을 규명하기 위해 보다 더 다양한 인종의 유전적질환의 얼굴이미지를 모을 것”이라고 밝혔다. 사진=BBC 인터넷판(사진 위는 스미스마제니스증후군 얼굴이미지와 건강한 얼굴이미지, 아래는 프래자일엑스증후군 얼굴이미지와 건강한 얼굴이미지) 나우뉴스 주미옥 기자 toyobi@seoul.co.kr@import'http://intranet.sharptravel.co.kr/INTRANET_COM/worldcup.css';

가족이 암이나 희귀난치성 질환을 앓고 있을 경우, 병마와 싸우는 것도 모자라 치료비마저 댈 수 없다면 그보다 막막한 일이 또 있을까. 이럴 때 어딘가에서 진료비를 지원받을 수 있다면 환자와 가족에게는 큰 힘이 될 것이다. 주변에는 일반인들에게 잘 알려지지 않은 다양한 환자 지원프로그램이 있다. 어려운 환자와 그 가족들에게 혜택을 주는 다양한 환자 지원프로그램은 ‘삶의 정보’이기도 하다. ●백혈병 백혈병 치료제 ‘글리벡’은 암 치료의 패러다임을 바꾼 최초의 표적항암제로,2001년 국내 처음으로 동정적 사용법을 적용해 식약청 승인 전에 국내 환자들에게 투약이 허용된 후 2년 동안 460명의 만성골수성백혈병 환자들이 무상으로 글리벡 치료를 받았다. 이 글리벡 환자 지원프로그램은 지금도 운영되고 있다. 따라서 환자들은 치료비 부담없이 글리벡 치료를 받을 수 있다. 약값의 90%는 건강보험에서, 나머지 10%는 글리벡 제약사인 노바티스가 환자 지원프로그램을 통해 부담하기 때문이다. 글리벡 보험 대상 질환자는 누구나 수혜를 받을 수 있으며, 글리벡 보험 대상자는 만성·급성·가속기 만성골수성백혈병 및 필라델피아염색체 양성 급성 림프구성 백혈병 환자 등이다. 기금을 받기 위해서는 지원신청서와 관련 서류를 한국희귀의약품센터 내 ‘글리벡 환자 지원프로그램 본부’에 접수하면 된다. 자세한 사항은 한국희귀의약품센터 홈페이지(http:///www.kodc.or.kr)나 글리벡 환자 지원프로그램 본부(02-538-3305)를 통해 알 수 있다. ●말단비대증 최근 최홍만 선수 논란으로 관심을 끈 말단비대증은 뇌하수체 종양 때문에 성장호르몬이 과다 분비돼 신체의 말단 부위와 장기 등이 비대해지는 희귀질환. 말단비대증은 2004년부터 희귀질환으로 분류되어 치료에 따른 환자 부담금이 20%로 줄었다. 또 한국말단비대증재단에서 나머지 20% 중 12%를 지원해 환자 부담은 8%에 불과하다. 혜택을 받으려면 약물 치료를 시작하는 시점에 말단비대증재단회원으로 가입하면 된다. 자세한 정보는 말단비대증재단(02-2224-2575)에서 얻을 수 있다. ●황반변성 녹내장, 백내장과 함께 3대 실명 원인인 황반변성은 치료비 부담이 커 중도에 치료를 포기하는 환자들이 많은 질환이다. 이런 점을 감안, 실로암시각장애인복지회는 실명 위기에 있는 50세 이상 황반변성 환자들에게 치료비를 지원하는 ‘연령 관련 황반변성환자 치료후원 사업’을 펴고 있다.2005년 9월에 시작된 후원프로그램에서는 1회 치료 후 복지회에 등록하면 2회 시술시 치료제인 ‘비쥬다인’(성분명 베르테포르핀)의 환자 부담금 중 40%를,3회 이상 시술시에는 70%를 환급해 준다. 또 50세 이상 환자 중 광역학 치료가 2회 이상 필요한 환자도 최대 5회까지 치료비를 지원받을 수 있다. 지원이 필요한 사람은 치료비 지원 요청서, 광역학요법 진료확인서, 통장 사본, 진료비 명세서 등을 실로암 시각장애인복지회(www.silwel.or.kr)로 접수하면 심사를 거쳐 지원 여부를 결정하게 된다. 문의 02)880-0515. ●유방암 한국유방건강재단은 가정형편이 어려운 유방암 환자를 위해 연간 8000만∼1억원의 수술비를 지원한다. 저소득층이나 복지기관 및 관련단체의 추천을 받은 환자가 대상이다. 재단 홈페이지(www.kbcf.or.kr)를 통해 신청하면 된다. 지원 대상자에게는 재단 협력병원과 연계, 무료 수술을 주선한다. 유방 재건 성형수술과 관련 진료비 등은 지원 대상이 아니다. 이 밖에도 재단은 35세 이상 여성의 유방암 검진 사업도 펴고 있다. 문의 02)709-3923. ●저소득층 환자 지원 하트하트 재단(www.heart-heart.org)은 가난 때문에 각종 질병을 갖고 있으면서도 적절한 치료를 받지 못하고 있는 저소득 환자들에게 의료비를 지원한다. 질병 종류는 제한이 없으며, 만65세 이하의 국민기초생활 수급자 및 저소득층 환자라면 지원이 가능하다. 심사를 통해 일반 질환은 최대 300만원, 인공와우 수술 아동에 대한 언어치료비 1인당 최대 400만원, 이식 및 희귀난치질환은 500만원까지 수술비 및 치료비를 지원한다. 단순검사비, 항암 및 방사선 치료비 등은 지원 대상에서 제외된다. 문의 02)430-2000. ●개안수술 한국실명예방재단(www.kfpb.org)은 수술로 시력회복이 가능함에도 경제적 어려움 때문에 수술을 받지 못하고 있는 저소득층 환자에게 개안수술비를 지원한다. 저소득층을 대상으로 하며, 수술로 시력회복이 가능한 사시, 백내장, 망막증 등의 안과 질환자들에게 수술·치료비 및 입원비 등 본인부담금 전액을 지원한다. 만60세 이상 환자는 각 지역 동사무소 및 보건소를 통해 해당 시ㆍ도에, 만60세 미만은 재단에 우편 접수하면 한 달 이내에 심사 결과를 통보한다. 문의 02)718-1102. ●심장병, 신장이식, 골수이식 한국심장재단(www.heart.or.kr)에서는 1984년부터 선천성 및 후천성 심장병, 신장·골수 이식, 얼굴 기형 등의 질환을 가진 저소득층 환자를 지원하고 있다. 지원 대상은 70세 이하이며, 골수이식은 만 40세까지 가능하다. 관련 서류를 갖춰 방문 및 우편, 인터넷으로 접수하면 약 3주 후 지원 여부가 결정된다. 지원 규모는 심장이식 1500만원, 심장병과 골수이식 800만원, 신장이식과 얼굴기형 500만원, 기타 질환은 200만원 등이다. 문의 02)414-5321∼3. ●소아암 한국백혈병어린이재단(www.kclf.org)에서는 소아암 및 재생불량성빈혈 진단을 받은 저소득층 어린이들의 항암 치료비를 지원해준다. 지원 대상자에게는 특별기금 등 다양한 기금을 통해 조혈모세포 이식비와 치료비, 외래 진료비 등을 지원한다. 문의 02)766-7671. ●혈액질환 한국혈액암협회(www.bloodcancer.or.kr)는 재생불량성빈혈, 림프종, 다발성골수종 등 혈액 관련 질환자를 지원한다. 지원 대상자에게는 장기 수혈에 따른 경제적 부담을 덜어주기 위해 헌혈증을 무상 제공하며, 저소득층 환자에게는 1회 1인당 최고 100만원의 치료비를 최대 2회까지 지원한다. 지원 대상의 연령제한은 없다. 문의 02)3432-0807. ●미숙아 아름다운 재단(www.babydasom.org)은 교보생명과 함께 ‘다솜이 작은 숨결 살리기’라는 저소득층 미숙아 지원프로그램을 운영하고 있다. 지원 대상은 국민기초생활보장 수급권자 혹은 최저생계비 200% 이내(4인 가족 기준 약 230만원)의 가정에서 출생해 입원 치료 중이거나 퇴원 후 6개월 이내에 재입원한 미숙아이다. 매월 15명 이내의 미숙아를 선정, 본인 부담금의 50%(최대 700만원)까지 지원한다. 또 미숙아로 태어나 의료기관 및 지역사회 복지관에서 재활치료를 받고 있는 만 6세 미만의 환아도 매월 20명 이내를 선정,1인당 최대 100만원까지 지원한다. 문의 02)3675-1231. ●선천성 심장병 1953년부터 국내에서 활동 중인 ‘세이브더칠드런(www.sc.or.kr)’은 가정형편이 어려운 0∼18세 미만의 선천성 심장병 및 난치병 아동, 출생 시 체중이 2.5㎏ 이하 이거나,37주 미만의 조기출산 신생아 등의 치료를 돕는다.e메일이나 전화로 접수하면 환아의 상태 등을 고려해 지원 여부를 결정한다. 문의 02)336-5242. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr

●중국사상사-도론 사상사의 서술방법(갈조광 지음, 이등연·심규연·양충렬 옮김, 일빛 펴냄) 일빛 출판사는 기존의 중국사상사의 연구 패러다임을 크게 바꾸어놓은 5권짜리 ‘중국사상사’를 펴낼 예정. 이 책은 도론(導論)이라는 부제처럼 ‘중국사상사’가 어떻게 쓰여졌는지를 가르쳐주는 길잡이 글이다. 지은이는 베이징대학 출신의 칭화대학 교수.1만 2000원.●최초의 남자(스펜서 웰스 지음, 황수연 옮김, 사이언스북스 펴냄) 1987년 모계로 유전되는 미토콘드리아DNA 분석을 바탕으로 인류 최초의 여성이 약 20만년 전 리카 대륙에 살았을 것이라는 연구 결과가 나왔다.‘유전자지리 프로젝트’를 이끌고 있는 지은이는 부계로만 전달되는 성염색체인 Y염색체에 주목하여 인류 최초의 남성 아담을 추적한다.1만 8000원.●이스탄불-유럽과 아시아를 품은 제국의 도시(존 프릴리 지음, 민승남 옮김, 민음사 펴냄) 그리스 도시국가 비잔티움 시대부터 비잔티움 제국의 수도 콘스탄티노폴리스, 오스만 제국의 수도 이스탄불을 거쳐 현대에 이르는 이 도시의 역사와 생활상을 담았다. 영화 ‘노팅힐’에서 여행전문서점 주인인 휴 그랜트가 줄리아 로버츠에게 추천한 책이다.2만 5000원.●철학지도 그리기(데릭 존스턴 지음, 김영희 옮김, 지식나이테 펴냄) ‘18명의 대표 철학자와의 만남’이라는 부제처럼 그리스의 소크라테스, 플라톤부터 20세기의 사르트르, 데리다에 이르는 철학자를 소개하고 있다. 철학에 입문하겠다고 마음먹은 초심자들에게 철학이란 어떤 것이며, 어떤 철학자가 어떤 사상을 이야기했는지를 간결하고 명쾌하게 보여준다.1만 1000원.●스파크(린 휴어드·존 U. 베이콘 지음, 홍대운·이창근 옮김, 김용관 감수, 랜덤하우스 펴냄) 언론인인 베이콘은 올해 ‘퀴담’으로 한국에 첫선을 보인 캐나다 ‘태양의 서커스’에 들어가 직접 곡예를 배웠다. 그 과정에서 300여명과 인터뷰해 ‘태양의 서커스’의 성공 비결을 찾아냈다.1만원.

2m가 넘는 큰 키로 농구 코트를 누비던 왕년의 농구스타 H(42)씨.1983년부터 10년간 국가대표로 뛰면서 구름팬들을 몰고 다녔던 그의 앞날에 어느 날 예기치 않은 암흑이 닥쳤다.‘골리앗’으로까지 통했던 그의 큰 키가 오히려 생명을 위협하는 병증이었다는 사실을 알았을 때는 이미 수술을 받아야 할 정도로 상태가 악화된 뒤였다. 뼈와 근육, 심혈관 등에서 합병증을 일으키는 이 병은 그의 아버지와 동생의 목숨까지 앗아갔다.‘거미손 증후군’이라고도 불리는 선천성 발육이상 질환인 ‘마르팡 증후군(Marfan Syndrome)’이다. “이 증후군 환자들은 일반인보다 키가 훨씬 크고, 사지가 길며, 척추가 굽어지는 특징이 있습니다. 또 대부분의 환자는 심장에서 나오는 가장 큰 혈관, 즉 대동맥이 약해 찢어지거나 터지기가 쉬운데 이때 즉각적인 조치를 받지 못하면 생명을 잃기도 하지요. 통증이 없더라도 늘어난 대동맥 때문에 혈액이 역류하면 호흡곤란이 올 수도 있고요. 하지만 초기에 진단을 받고 의사가 제시한 수칙대로 꾸준히 몸을 관리하면 정상인과 같은 생활도 충분히 가능합니다.” 삼성서울병원 심장혈관센터 김덕경 교수는 마르팡 증후군을 ‘사형선고’로 보는 잘못된 시각을 경계해야 한다며 이렇게 말했다. 완치는 어렵지만 약물 치료와 정기적인 건강검진, 적당한 운동을 통해 얼마든지 정상적인 생활이 가능하다는 것이다. 마르팡 증후군은 110년 전인 1896년 프랑스의 안토니오 베르나르 장 마르팡이라는 소아과 의사가 키가 크고, 팔·다리와 손가락이 길며 무릎의 관절 위축이 있는 한 소녀 환자를 학계에 보고하면서 처음 알려졌다. 이 질환의 원인은 세포 간의 접착제 역할을 하는 ‘결체조직’(結締組織)과 직접적인 관련이 있다. 결체조직의 구성요소로, 인체 내에서 생성되는 단백질인 피브릴린 유전자의 돌연변이가 이 질환의 원인으로, 부모로부터 유전된다. 주요 진단 기준인 ‘겐트 기준’에 따르면 수술이 필요한 정도의 흉골 기형, 안구탈출증, 대동맥 확장증, 척추 측만증, 경막 확장증 등의 증상이 동시 다발적으로 나타날 경우 마르팡 증후군을 의심해 봐야 한다. 이 질환의 발병률은 0.02%, 즉 인구 1만명당 2명이지만 유전질환의 특성상 환자나 가족들이 숨기는 경우가 많아 실제 환자 수는 명확히 드러나지 않는다.“이 증후군은 상염색체 우성 유전질환입니다. 이는 부모 중 한쪽 또는 양쪽에서 유전자를 받을 경우 자녀들은 50%의 확률로 이 질환을 갖고 태어난다는 뜻입니다. 그러나 과거와 달리 최근에는 기술이 발전해 1개월이면 질환의 진단이 가능하고, 그 정확도도 70%에 이르므로 이 질환을 가졌다면 숨기기보다 적극적으로 치료를 받는 것이 중요하지요.” 마르팡 증후군이 위험한 것은 환자의 대동맥이 지속적으로 확장돼 파열(대동맥 박리)될 가능성이 높기 때문이다. 대동맥이 풍선처럼 부풀어 심장이 박동할 때마다 지속적인 압력을 받으면 약해진 혈관이 터지는데, 이때 환자는 가슴과 등쪽에 심한 통증을 느끼게 되고, 이 상황에서 신속하게 수술을 받지 못하면 사망에 이르게 된다. 대동맥이 갑자기 늘어나거나 직경이 5㎝ 이상 확장되면 대동맥 대체 수술이 필요하며, 이때 대동맥 판막을 인공 판막으로 대체하는 시술을 병행하기도 한다. 또 환자 중 절반은 척추가 S자형으로 휘어지는 ‘척추측만증’이 동반되고 이 중 20%는 교정 수술을 받아야 한다. 일부는 눈의 수정체가 제자리를 이탈하는 탈구 증상으로 시력장애를 겪기도 한다. “심초음파검사나 MRI,CT로 비교적 정확하게 심장과 대동맥의 이상을 진단할 수 있고, 대동맥 및 판막 수술은 성공률이 99%에 이를 정도로 높습니다. 여기에는 주로 인조혈관과 인공판막을 이용하지요. 척추측만증 환자의 경우 척추 만곡이 20∼40도 사이이면 보조기를 사용해 교정하지만 그 이상이면 수술을 해야 합니다. 이게 모두 조직을 지탱하는 피브릴린이 제기능을 하지 못해 발생하는 증상이지만 조기에 진단하면 치료 성공률은 비교적 높은 편입니다.” 마르팡 증후군은 다른 난치성 질환처럼 완치가 불가능해 많은 환자와 환자 가족들이 어려움을 겪고 있다. 외래 환자는 희귀난치성 질환 산정특례로 총 진료비의 20%만 내면 되지만, 대동맥 수술비 등은 일반인과 같기 때문에 부담이 적지 않다. 하지만 조기에 진단을 받고 적절한 약제를 꾸준히 복용하는 등 건강관리에 힘쓰면 정상적인 생활을 하는 데 큰 불편이 없다는 점이 희망이다. 의료진이 이런 환자들에게 일반적으로 권하는 약제는 혈압강하제인 ‘베타차단제’이다. 혈관 확장을 막고 맥박 수를 감소시키기 때문에 이를 꾸준히 복용하도록 권유한다. 최근에는 고혈압약 중 ‘안지오텐신수용체 차단제’ 계열의 혈압강하제인 ‘로잘탄’이 동물실험에서 대동맥 확장을 효과적으로 억제하는 것으로 보고되기도 했다. 그러나 약물 못지않게 환자의 노력도 중요하다. 대동맥 스트레스를 줄이기 위해서는 무거운 물건을 들거나 심한 운동은 피해야 한다. 만약 운동을 하고 싶다면 에어로빅이나 가벼운 자전거 타기 및 조깅 등이 좋다. 이런 운동을 주 3∼4회, 매회 20∼30분 정도씩 하는 것이 바람직하다. 운동은 피로감을 느낄 때 쉴 수 있는 종목이어야 하며, 만약 베타차단제를 복용하고 있다면 맥박수를 분당 100회 이하로, 그렇지 않다면 110회 이하로 유지하는 게 바람직하다. “새로운 약과 의료기술의 발전으로 환자의 수명은 계속 느는 추세입니다. 최근에는 1970년대 초반에 발표된 것보다 마르팡 증후군 환자의 수명이 25% 정도 연장됐다고 보고되기도 했습니다. 조기에 진단해 초기부터 관리를 시작하면 60∼70세까지도 큰 불편 없이 살 수 있지요. 그런 만큼 꾸준히 전문의의 관리를 받는 게 중요합니다. 미국의 링컨, 프랑스의 드골도 마르팡 증후군 환자로 알려졌지만 병을 극복하고 역사에 위대한 대통령으로 남아있다는 점을 환자와 가족들이 항상 되새기기 바랍니다.” 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

“이 병의 일반적인 징후는 비정상적으로 비대해진 간과 비장 때문에 배가 부풀고, 적혈구나 혈소판 수치가 떨어져 빈혈이 심하며 혈소판 감소증도 생기곤 합니다. 또 골수세포도 영향을 받아 성장장애나 무균성 골괴사를 초래하는 경우도 있지요.” 고셔병(Gaucher disease)을 두고 하는 말이다. 우리 몸 속에서 일어나는 대사 작용에서 특정 화합물을 분해하는 효소가 부족해 체내에 화합물이 축적되면서 생기는 유전 질환이다. 서울 세브란스 어린이병원 임상유전학과 이진성 교수는 이 고셔병을 ‘유전적인 세포저장성 대사질환’이라고 설명한다.“인체에는 세균이나 바이러스, 각종 이물질과 노화한 세포 등을 잡아먹는 대식세포가 있지요. 이 세포의 기능은 주로 세포 속 리소좀에서 진행되는데, 이때 리소좀 내에 존재하는 ‘글루코세레브로시다제’라는 효소가 부족하면 ‘글루코세레브로사이드’라는 화합물이 분해되지 못해 리소좀에 축적되게 되고 이 때문에 대식세포가 비대해지면서 기능을 못하게 되는 병입니다.” 이렇게 비대해진 대식세포를 ‘고셔세포’라고도 한다. 고셔세포는 주로 비장과 간장, 골수에 축적되며, 신경계나 심장, 신장, 안구 등에도 문제를 일으킨다. “고셔병은 상염색체 열성 유전을 하며, 세계적으로는 인종이나 성별에 관계없이 4만∼6만명 당 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되고 있습니다. 그런 만큼 환자가 희귀해 세계적으로 약 10만명, 국내에는 50∼100명의 환자가 있는 것으로 추산됩니다. 그러나 실제로 치료를 받는 환자는 전국적으로 30여명에 불과한 실정입니다.” 이 병은 크게 1∼3형으로 구분한다. 증상과 병증의 진행 과정, 신경계 합병증 유무 등을 분류 기준으로 삼는다.“1형은 흔히 성인형이라고 하며,3가지 유형 중 가장 흔해 전체 환자의 90% 이상이 여기에 해당됩니다. 세계적으로 고루 발병하며, 증상은 주로 청소년기에 나타나며, 신경계 증상이 거의 없다는 게 특징입니다. 이에 비해 급성 신경병증형으로도 불리는 2형은 병증의 진행이 매우 빨라 생후 1년 안에 심한 신경계 증상이 나타나고, 생존 기간도 길어야 생후 3년 정도로 짧지요. 반면 만성 신경병증형으로 불리는 3형은 2형보다 진행이 느리며, 증상이 아동기와 청소년기에 주로 나타나지만 그 전후에 나타나는 사례도 적지 않습니다.” 증상은 다양하다. 신경계 외에도 뼈, 간, 비장, 호흡기는 물론 소화기계와 눈, 피부 등 전신적인 증상이 나타난다.“2·3형에서 보이는 신경계 증상은 운동능력이 떨어지는 운동실조증, 근육이완, 음식을 못 삼키는 연하곤란이 대표적이며, 아기가 목을 못 가누거나 3형의 경우 간대성 경련과 정신황폐화 현상을 수반하기도 합니다. 또 고셔세포가 뼈로 가는 혈액을 막아 심한 골통과 무균성 골괴사를 일으키는가 하면 고셔세포가 골수에 축적되면 급격히 골감소가 진행돼 뼈가 잘 부러집니다. 그런가 하면 고셔세포가 간이나 비장에 쌓이면 이들 장기의 부피가 보통 5배에서 최고 20배까지 팽창하면서 배가 부풀고, 간부전, 담석증은 물론 혈소판 감소에 따른 빈혈, 혈액응고 지연, 잦은 감염 등이 나타나기도 합니다. 또 흡인성 폐렴, 폐세포 손상, 성장 장애와 사시 등도 흔한 증상입니다.” 이 교수는 고셔병의 증상이 다른 질환과 유사해 오진 사례도 적지 않다고 밝혔다.“그러나 지금은 원인이 드러난 만큼 특정 효소의 활성도를 점검하거나 유전자 검사, 골수조직 내에서 고셔세포를 확인하는 골수생검으로 비교적 어렵지 않게 진단할 수 있습니다. 이 병은 당지질인 글루코세레브로사이드가 축적되어 기능부전을 유발하는 것이 주증상이므로 조직에 얼마나 글루코세레브로사이드가 축적되었는지를 검사하거나 X-레이,CT,MRI 등을 통해 뼈나 비장, 간장의 비대 상태를 확인하는 방법을 적용하기도 합니다. 또 신경계 정밀검사나 태아의 경우 임신 초기에 융모막·양수검사를 통해 진단하기도 하고요.” 치료의 핵심은 부족한 효소를 대체 공급하는 것이다.“효소대체요법(ERT)이라는 겁니다. 고셔병은 글루코세레브로시다제가 부족해 생기는 질환이므로 우선 부족한 효소를 대체하는 치료를 시도하는데, 부족한 글루코세레브로시다제 대체만으로도 글루코세레브로사이드가 축적되는 것을 막아 장기와 조직의 기능 저하를 최소화할 수 있습니다.” 1세대 치료제인 ‘세레다제’에 이어 요즘에는 유전공학적 방법으로 생산하는 ‘세레자임’이 주목받는 치료제라고 할 수 있는데, 우리나라에서는 1994년부터 이같은 ERT를 치료에 적용해오고 있다.“ERT를 이용해 치료한 결과 1형의 경우 혈소판 수치가 높아지면서 빈혈 등이 확실히 개선됐고, 간과 비장의 비대증상도 많이 완화됐습니다.1형뿐 아니라 3형의 경우에도 제한적이기는 하지만 ERT가 효과를 보이고 있습니다. 그러나 문제는 ERT가 2형의 신경계 증상에는 효과가 없다는 점입니다.” 이 때문에 고셔병을 근본적으로 치료할 수 있는 유전자 치료법이 최근 들어 집중적으로 연구되고 있으나 아직 성과를 기대할 단계는 아니다.“환자의 세포에 정상적인 글루코세레브로시다제의 효소 유전자를 주입해 충분한 양의 효소를 생산하도록 하는 방법인데, 아직은 많은 연구가 필요한 단계라고 보면 됩니다.” 이 교수는 보다 나은 삶의 질을 위해 환자들이 준수해야 할 점도 적지 않다고 지적했다.“환자들은 성장이 느리고, 골절 위험이 크기 때문에 과보호를 받아 대부분 운동을 피하는 경향이 있습니다. 그러나 수영이나 자전거타기 등 환자가 가능한 범위에서 적당한 운동을 꾸준히 하는 게 좋으며, 건전한 취미활동을 할 수 있도록 주변의 도움이 절대적입니다. 또 환자는 영양이나 호흡기 관리 등을 통해 좋은 신체 상태를 유지하는 것이 중요하며, 이런 희귀질환에 대한 사회적 배려와 이해도 치료에 있어 중요한 조건이지요.” 고셔병은 치료비 부담이 커 연간 치료비가 소아는 2억∼3억원, 성인은 5억원에 이른다. 그러나 건강보험 공단에서 치료비를 지원해 본인 부담은 없다. 하지만 후유증 치료는 보험지원이 되지 않아 모두 환자 부담이다. 선천성이어서 따로 예방할 수도 없는 질병을 가진 환자들의 고통은 그래서 더욱 크고 깊다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 도준석기자 pado@seoul.co.kr