국내 의료진이 새로운 유전질환을 발견, 학계에 처음으로 보고했다. 이대목동병원 신경과 최병옥(왼쪽)·공주대 생명과학과 정기화(오른쪽)교수팀은 말초신경병과 근육병, 청각장애 등을 일으키는 새로운 유전질병을 발견, 이를 저명한 국제학술지 ‘휴먼 뮤테이션’(Human mutation) 인터넷판에 게재했다고 18일 밝혔다. 국내 연구자가 기존 질병의 아형을 새로 찾아내 학계에 보고한 적은 있었지만, 질병 자체를 새로 발견한 것은 처음이라고 연구팀은 밝혔다. 연구팀은 이 질병이 선천성 말초신경병과 근육병을 앓고 태어나 보행장애·하지위축·발의 기형 등이 나타나고 성장하면서 청각신경의 손상에 따른 진행성 청각장애가 나타나는 게 특징이라고 설명했다. 일반적으로 국제 학계에서는 새로운 질병을 발견했다는 보고가 있을 경우, 관련 후속 논문을 발표하는 2~3번째 학자가 병명을 붙이는 관례가 있어 이 질병의 병명은 아직 정해지지 않았다. 최병옥 교수는 “선천성 말초신경병과 근육병으로 보행장애와 하지기형, 선천성 난청을 가진 15세 남자 어린이의 가족 33명을 대상으로 신경·근육·청각과 관련된 검사를 수행했다.”면서 “유전체 연구방법 중 유전체 연관분석 기술을 이용해 보통 염색체에서 우성으로 유전하는 새로운 질병임을 확인했다.”고 덧붙였다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

2001년 3월 3일 오후 1시 울산 울주군 경부고속도로 하행선 397.5㎞ 지점. 도로 청소를 하던 환경미화원이 수풀 사이에 쓰러져 있는 알몸의 여성을 발견했다. 걸친 것은 검은색 스타킹이 전부였다. 목에는 2m가량의 검정 끈이 감겨 있었다. 목 주위를 여섯 바퀴나 휘감고 있었다. 경찰은 지문을 채취해 인적 사항을 확인하는 한편 국립과학수사연구원에 부검을 의뢰했다. 현장 정황상 타살 가능성이 커 보였다. 다행히 그녀의 몸은 타살의 흔적을 고스란히 머금고 있었다. 여성의 몸에서는 정액이 검출됐다. 목이 졸려지는 순간 방어한 흔적 탓인지 목 주위 피부가 벗겨진 큰 상처도 보였다. 피부 밑 출혈도 심했다. 누군가가 강하게 목을 졸랐다는 증거다. 얼굴엔 심한 울혈(피가 흐르지 못해 생긴 피멍)이 있었고 눈꺼풀 결막에는 일혈점(내부출혈에 따른 좁쌀 같은 반점)이 생겼다. 한눈에 봐도 외부 압박에 의한 질식사가 분명했다. 부검이 진행되는 과정에서 부검의는 이상한 점을 발견했다. 그녀의 뱃속에는 자궁도 난소도 보이지 않았다. 그렇다고 자궁적출술 같은 것을 받은 흔적이 있는 것도 아니었다. 여성의 바깥쪽 생식기 모양은 여성이 맞았지만, 어딘가 일반적인 여성의 그것과는 좀 달라 보였다. 또 치골 뼈 주위에는 큰 수술을 받은 듯한 자국이 선명했다. 오른쪽과 왼쪽 가슴에는 각각 250㏄와 230㏄의 실리콘 주머니가 자리 잡고 있었다. 의학적으로 성(性)을 구별하는 방법은 세 가지다. 자궁과 같은 내부 생식기관, 성기와 같은 외부 생식기관, 마지막으로 염색체가 일치하는지다. 그런데 부검대 위 여성은 속은 남성, 겉은 여성이었다. 국과원은 염색체 분석에 들어갔다. 치아의 법랑질에 있는 단백질인 애멜로게닌을 떼 검사한 결과 피해자의 23번째 성 염색체에선 남성(XY) 염색체가 나왔다. 부검 후 경찰의 지문감식 결과도 남성이었다. 52세 남성 N씨로 판명됐다. 이 부검은 우리나라 역사상 최초의 성 전환자 부검 사례로 기록됐다. 결과적으로 이 사건은 “여성으로 성전환 수술을 받은 남성이 호적 정리를 하지 않은 상태에서 살해당한 것”으로 1차 정리됐다. 명쾌한 부검 결과와는 달리 수사는 지지부진했다. 죽은 사람의 몸에서 나온 정액을 통해 용의자의 DNA를 채취하기는 했지만 경찰 용의선상에 오른 사람들과는 일치하지 않았다. 그나마 용의선상에 올릴 대상이 하나둘 무혐의가 확인되면서 사건은 영구 미제로 빠지는 듯했다. 이런 가운데 N씨의 비명횡사를 더 원통하게 만드는 일이 생겼다. 범인을 잡는다 해도 ‘살인’ 혐의는 처벌할 수 있지만 ‘강간’ 혐의는 인정받을 수 없다는 점이었다. 형법 제297조는 ‘폭행 또는 협박으로 부녀를 강간한 자는 3년 이상의 유기징역에 처한다.’고 밝히고 있는데 이는 뒤집어 보면 피해자가 ‘부녀’가 아니라면 가해자를 강간으로 처벌할 수 없다는 해석이 가능하다. 그나마 선택할 수 있는 법적 선택은 ‘강제추행’. 일반적으로 강제추행을 했을 때 받는 형량은 6개월~2년으로 강간을 했을 때 받는 기본 형량 2년 6개월~4년 6개월의 절반에도 못 미친다. 형량이 가벼우면 죄를 대하는 사회적 무게감도 범죄자들의 죄책감도 가벼워지기 마련. 이런 이유로 성 전환자들은 사회에서 성폭력에 노출되는 일이 많은 것도 사실이었다. 강간을 하더라도 동성을 상대로 한 추행 정도로 치부하는 게 이 사회의 인식이기 때문이다. 그로부터 7년여가 지난 2008년 6월 18일. 전남 광양경찰서 형사계에 이모(당시 39세)씨가 폭행 혐의로 붙들려 왔다. 이씨는 자신이 평소 따라다니던 식당 여종업원 하모(43)씨 집에 몰래 들어갔다가 이를 따지러 온 하씨의 아들과 친구를 때린 혐의로 입건됐다. 경찰서에서 이씨는 “무단침입은 물론 폭행 혐의도 사실무근”이라고 주장했다. 이씨가 성폭력 전과가 있다는 점 등을 고려해 경찰은 하씨 집 앞에서 발견된 담배꽁초와 이씨의 구강 상피세포를 국과원에 보냈다. 뜻하지 않은 결과가 나왔다. 이씨의 상피세포 유전자형이 7년 전 N씨 시신에서 발견됐던 정액의 유전자형과 일치했다. 7년간 풀리지 않던 강력범죄의 미스터리는 이렇게 우발적으로 종지부를 찍었다. 그로부터 다시 1년이 흘렀다. 죽은 N씨가 반길 만한 대법원 판결이 나왔다. 호적상 남자 성 전환자라 해도 강간의 피해자로 인정해야 한다는 판결이었다. 대법원은 “피해자는 어릴 때부터 여성으로서 성적 정체성을 갖고 살아오던 중 성 전환 수술을 받았고, 여성으로 성적 정체성을 보유하고 있다면 형법이 정한 강간죄의 객체인 부녀에 해당한다.”고 판단했다. 1996년 비슷한 사건에 대해 “성 염색체가 남성이고 여성과 내외부 성기의 구조가 다르며 여성으로서 생식능력이 없는 만큼 트랜스젠더 피해자는 부녀로 볼 수 없다.”고 했던 법원 판결을 180도 뒤집은 것이었다. N씨 시신 부검에 참석했던 법의관은 “성 전환자에 대한 개인적 편견을 바꿀 수 있는 사건이었던 것으로 기억한다.”면서 “뒤늦게나마 억울하게 숨진 N씨가 한을 풀게 된 것 같아 다행이긴 하지만 사회적 편견은 그때나 지금이나 별 차이가 없는 듯하다.”고 말했다. 유영규기자 whoami@seoul.co.kr

　2001년 3월 3일 오후 1시 울산 울주군 경부고속도로 하행선 397.5㎞ 지점. 도로 청소를 하던 환경미화원이 수풀 사이에 쓰러져 있는 알몸의 여성을 발견했다. 걸친 것은 검은색 스타킹이 전부였다. 목에는 2m가량의 검정 끈이 감겨 있었다. 목 주위를 여섯 바퀴나 휘감고 있었다. 경찰은 지문을 채취해 인적 사항을 확인하는 한편 국립과학수사연구원에 부검을 의뢰했다. 현장 정황상 타살 가능성이 커 보였다. 　다행히 그녀의 몸은 타살의 흔적을 고스란히 머금고 있었다. 여성의 몸에서는 정액이 검출됐다. 목이 졸려지는 순간 방어한 흔적 탓인지 목 주위 피부가 벗겨진 큰 상처도 보였다. 피부 밑 출혈도 심했다. 누군가가 강하게 목을 졸랐다는 증거다. 얼굴엔 심한 울혈(피가 흐르지 못해 생긴 피멍)이 있었고 눈꺼풀 결막에는 일혈점(내부출혈에 따른 좁쌀 같은 반점)이 생겼다. 한눈에 봐도 외부 압박에 의한 질식사가 분명했다. 　부검이 진행되는 과정에서 부검의는 이상한 점을 발견했다. 그녀의 뱃속에는 자궁도 난소도 보이지 않았다. 그렇다고 자궁적출술 같은 것을 받은 흔적이 있는 것도 아니었다. 여성의 바깥쪽 생식기 모양은 여성이 맞았지만, 어딘가 일반적인 여성의 그것과는 좀 달라 보였다. 또 치골 뼈 주위에는 큰 수술을 받은 듯한 자국이 선명했다. 오른쪽과 왼쪽 가슴에는 각각 250㏄와 230㏄의 실리콘 주머니가 자리 잡고 있었다. 　의학적으로 성(性)을 구별하는 방법은 세 가지다. 자궁과 같은 내부 생식기관, 성기와 같은 외부 생식기관, 마지막으로 염색체가 일치하는지다. 그런데 부검대 위 여성은 속은 남성, 겉은 여성이었다. 국과원은 염색체 분석에 들어갔다. 치아의 법랑질에 있는 단백질인 애멜로게닌을 떼 검사한 결과 피해자의 23번째 성 염색체에선 남성(XY) 염색체가 나왔다. 부검 후 경찰의 지문감식 결과도 남성이었다. 52세 남성 N씨로 판명됐다. 　이 부검은 우리나라 역사상 최초의 성 전환자 부검 사례로 기록됐다. 결과적으로 이 사건은 “여성으로 성전환 수술을 받은 남성이 호적 정리를 하지 않은 상태에서 살해당한 것”으로 1차 정리됐다. 　명쾌한 부검 결과와는 달리 수사는 지지부진했다. 죽은 사람의 몸에서 나온 정액을 통해 용의자의 DNA를 채취하기는 했지만 경찰 용의선상에 오른 사람들과는 일치하지 않았다. 그나마 용의선상에 올릴 대상이 하나둘 무혐의가 확인되면서 사건은 영구 미제로 빠지는 듯했다. 　이런 가운데 N씨의 비명횡사를 더 원통하게 만드는 일이 생겼다. 범인을 잡는다 해도 ‘살인’ 혐의까지는 처벌할 수 있지만 ‘강간’ 부분은 사실상 처벌할 수 없다는 점이었다. 형법 제297조는 ‘폭행 또는 협박으로 부녀를 강간한 자는 3년 이상의 유기징역에 처한다.’고 밝히고 있는데 이는 뒤집어 보면 피해자가 ‘부녀’가 아니라면 강간을 당했다고 해도 가해자를 처벌할 수 없다는 해석이 가능하다. 　‘이미 살인이라는 더 큰 죄를 저질렀는데 강간이 적용되고 안 되고가 무슨 차이가 있을까.’ 하고 생각한다면 오해다. 단순 살인과 가중처벌이 가능한 ‘강간+살인’은 형량이 하늘과 땅 차이이기 때문이다. 현재 강도살인은 기본 형량이 12~15년 또는 무기징역인 반면 단순살인의 기본 형량은 4~13년이다. 이런 이유로 성 전환자들이 성폭력에 무방비로 노출되는 일이 많은 것도 사실이었다. 성추행을 하든 폭행을 하든 동성을 상대로 한 폭력 정도로 치부됐다. 　그로부터 7년여가 지난 2008년 6월 18일. 전남 광양경찰서 형사계에 이모(당시 39세)씨가 폭행 혐의로 붙들려 왔다. 이씨는 자신이 평소 따라다니던 식당 여종업원 하모(43)씨 집에 몰래 들어갔다가 이를 따지러 온 하씨의 아들과 친구를 때린 혐의로 입건됐다. 경찰서에서 이씨는 “무단침입은 물론 폭행 혐의도 사실무근”이라고 주장했다. 이씨가 성폭력 전과가 있다는 점 등을 고려해 경찰은 하씨 집 앞에서 발견된 담배꽁초와 이씨의 구강 상피세포를 국과원에 보냈다. 　뜻하지 않은 결과가 나왔다. 이씨의 상피세포 유전자형이 7년 전 N씨 시신에서 발견됐던 정액의 유전자형과 일치했다. 7년간 풀리지 않던 강력범죄의 미스터리는 이렇게 우발적으로 종지부를 찍었다.　1996년 비슷한 사건에 대해 “성 염색체가 남성이고 여성과 내외부 성기의 구조가 다르며 여성으로서 생식능력이 없는 만큼 트랜스젠더 피해자는 부녀로 볼 수 없다.”고 했던 법원 판결을 180도 뒤집은 것이었다. 　N씨 시신 부검에 참석했던 법의관은 “성 전환자에 대한 개인적 편견을 바꿀 수 있는 사건이었던 것으로 기억한다.”면서 “뒤늦게나마 억울하게 숨진 N씨가 한을 풀게 된 것 같아 다행이긴 하지만 사회적 편견은 그때나 지금이나 별 차이가 없는 듯하다.”고 말했다. 유영규기자 whoami@seoul.co.kr

피 한 방울로 자신의 남은 수명을 알 수 있는 유전자(DNA) 검사가 이르면 올 연말부터 영국에서 시행될 전망이다. 16일 데일리 메일 등 외신에 따르면 이 유전자 검사는 혈액 속에서 DNA를 추출해 염색체 끝 부분에 있는 텔로미어(telomereㆍ말단소립) 길이로 수명을 예측하게 된다. 텔로미어는 신체의 노화 진행 상태 등을 나타내는 중요한 지표로 알려졌다. 검사법을 개발한 스페인 ‘라이프 렝스’(Life Length)사에 따르면 검사 비용은 435파운드(한화 약 77만원)가 될 것으로 보이며, 연말 영국 출시 뒤 앞으로 5~10년 내 다른 나라에도 확대할 계획이다. 이에 대해 일부 비평가들은 “이 새로운 신기술은 판도라의 상자를 여는 것과 같다.”면서 “증명되지 않은 노화방지 치료를 판매하는데 잘못 이용될 수 있으며, 보험회사들이 검사 결과를 요구할지도 모를 노릇”이라고 말했다. 하지만 이 같은 문제점들에도 이 검사는 심장병, 치매, 암 등 노화와 관련된 질병에 대한 새로운 이해를 제공할 수 있다. 스페인 국립암연구소의 마리아 블라스코 박사는 “짧은 텔로미어를 가지고 태어난 사람이 일반인보다 수명이 짧다는 사실은 이미 널리 알려졌다. 하지만 이번 검사법은 텔로미어 길이의 아주 작은 차이도 정확하게 측정할 수 있고, 한꺼번에 많은 양을 검사할 수도 있다.”고 전했다. 사진=데일리 메일 서울신문 나우뉴스 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

‘인류의 역사는 전쟁이다.’ 이 말에 대한 뒷받침으로 역사상 전쟁이 없었던 기간은 268년에 불과하기 때문이다. 그렇다면 전쟁은 누가 일으켰을까. 그냥 편하게 남자냐 여자냐를 놓고 따져 보자. 동서고금의 모든 전쟁은 남성 안에 있는 ‘전쟁 유전자’ 때문에 발생한다는 이론이 제기됐다. 우리 인간은 전쟁을 한시도 그만두지 못하는 까닭도 ‘유전자’ 때문이라는 것이다. 반면 우리 누구나 전쟁과 테러가 없는 세상에서 살기를 원한는 갈망도 있다. 최근 출간된 ‘전쟁 유전자’(말콤 포츠·토머스 헤이든 지음, 박경선 옮김, 개마고원 펴냄)는 전쟁의 본질을 분석하면서 인간 전체보다는 남성의 폭력성에 초점을 맞추고 있다. 저자들은 흥미롭게도 상대를 잔혹하게 공격하려고 하는 기질은 거의 젊은 남성에게서만 나타난다고 했다. 여성들 역시 전쟁에 직간접적으로 참여하기는 하지만 열정적으로 전선에 뛰어드는 것은 거의가 남성이며 여성은 덜 공격적이라는 나름대로의 분석을 내놓고 있다. 이 책의 부제 ‘전쟁의 생물학적 기원과 더 나은 세계로 가는 길’에서 보듯 내용이 다소 거칠다는 느낌도 있다. 하지만 꼼꼼히 살펴보면 생식의학자와 저널리스트가 함께 풀어가는 전쟁과 폭력의 생물학적 기원을 진지하게 밝혀내고 있다. 인간과 가까운 포유류들의 폭력 성향 등을 관찰한 저자들은 “동물의 왕국에서는 좀처럼 찾아보기 힘든 (인간의) 동종 살해는 그러한 성향을 강하게 보일수록 그렇지 않은 이들보다 다음 세대에 유전자를 전달할 가능성이 더 높았기에 인류 역사의 초기부터 진화해 온 남성의 행동”이라고 말한다. 저자들이 소개하는 칭기즈칸의 사례는 흥미롭다. 남성이 전쟁을 통해 얼마나 큰 진화적 이익을 거둘 수 있는지를 극명하게 보여주는 대목이다. 특히 2003년 각국의 유전학자들이 중앙아시아인을 대상으로 DNA를 분석해 결과를 발표했는데 놀랍게도 전체 남성의 8%가 동일한 Y염색체를 지니고 있었다고 한다. 남성 열두 명 가운데 한 명꼴로 모두 동일한 남성 조상을 가졌다는 것이다. 따라서 우리의 진화 역사에서 전쟁을 통해 가장 이득을 본 것은 젊은 남성들이었으며 남성 집단의 입장에서는 상대부족을 죽이고 여성을 약탈하면, 더 많은 자원을 얻고 더 많은 자손을 낳을 수 있었다고 저자들은 설명한다. 2만 5000원. 김문 편집위원 km@seoul.co.kr

국내 연구진이 세계 최초로 연관분석 기술을 이용해 만성 골수성 백혈병의 발병 원리를 규명할 수 있는 단서를 밝혀냈다. 연관분석 기술은 환자와 정상인의 유전정보 차이를 이용해 질병 유전자의 위치를 밝혀내는 연구기법이다 김종원 삼성서울병원 교수팀은 최근 보건복지부와 보건산업진흥원의 보건의료 기술연구 개발사업인 ‘난치암 정복 바이오 신약개발 개방형 연구중심 병원’ 과제의 지원을 받아 국내 환자 자료를 기반으로 만성 골수성 백혈병의 후보 유전좌(遺傳座)를 규명했다고 밝혔다. 유전좌는 염색체에 특정 유전자가 있는 위치를 뜻한다. 만성 골수성 백혈병은 일반적으로 인구 10만명당 0.6∼2명 정도 발병하는 매우 드문 혈액암이며 정확한 분자 생물학적 원인은 밝혀지지 않았다. 만성 골수성 백혈병은 조혈모세포의 이상으로 모든 골수구계의 세포가 이상증식하는 것이 특징이다. 연구팀은 한국인 400명, 캐나다인 200명의 유전체 분석을 통해 6번과 17번 염색체에 질병을 유발하는 유전자가 있다는 사실을 확인했다고 설명했다. 연구결과는 이달 세계적인 혈액학 권위지 ‘블러드’(blood)에 실렸다. 김 교수는 “만성 골수성 백혈병의 새로운 병리기전을 규명하는 단서를 밝혀내 새로운 치료제를 개발하는 데 중요한 역할을 할 것으로 기대된다.”고 말했다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

일본 후쿠시마 대지진 현장 취재에 나섰던 KBS 촬영감독이 방사선에 피폭된 것으로 확인됐다. 전국언론노조 KBS본부는 3일 영상제작국 소속 촬영감독 박모(41)씨가 국가방사선비상진료센터의 피폭검사에서 148밀리시버트의 피폭량을 기록했다고 밝혔다. 이 수치는 ‘염색체 이상’ 판정을 받는 것으로 방사능으로 인해 당장 직접적으로 드러나는 증상은 없으나 지속적으로 관찰해야 하는 수준이다. 박씨는 ‘추적60분’팀과 함께 3월 12일 후쿠시마 공항을 통해 일본에 들어가 센다이 남부 나토리 지역에서 주로 촬영한 뒤 15일 귀국했다. 노조 측은 “취재 안전 소홀 때문”이라면서 “사측은 전면 재검사 등 후속대책을 신속히 마련해야 한다.”고 주장했다. 이에 대해 KBS측은 “11일 정밀검사를 통해 최종결론이 나오면 모든 방법을 다 동원할 것”이라고 밝혔다. 조태성기자 cho1904@seoul.co.kr

인간의 숙원인 생명 연장의 꿈은 실현될 수 있을까. 무성(無性) 생식을 하는 일부 생물이 노화 억제의 비밀을 풀 가능성을 가지고 있다고 최근 디스커버리 뉴스가 전했다. 보도에 따르면 스웨덴의 고텐부르크 대학 연구팀은 ‘안티 에이징’, 즉 인간이 노화를 억제하는 방법을 찾기 위해 무성 생식을 하는 해양 동물을 연구하고 있다. 이들은 “무성 생식을 하는 몇몇 생물들은 영원히 사는 것이 이론적으로 가능하다.”고 밝혔다. 멍게나 불가사리, 히드라는 물론 ‘바다의 불사조’로 알려진 투리토프시스 누트리쿨라(Turritopsis nutricula)라는 해파리 같은 무성 생식 동물들은 스스로 텔로메라아제(telomerase)라는 효소를 활성화하므로서 노화를 억제하거나 방지하고 있다. 특히 투리토프시스 누트리쿨라는 노화하면 몸 전체가 다시 어린 개체로 탈바꿈하는 지구상에서 유일한 종으로 알려졌다. 텔로메라아제는 DNA 염색체 끝 부분에 존재하는 텔로미어를 보호하는 특정 효소로, 인간의 노화와 밀접한 관계를 맺고 있다. 이에 이를 발견한 과학자들은 그 공로를 인정받아 지난 2009년 노벨생리의학상을 받기도 했다. 모든 생물은 세포 분열을 하면서 텔로미어가 점차 짧아지는데 그 길이에 따라 수명이 다르다. 이에 연구팀은 스스로 노화를 억제하는 생물들 중, 특히 인간의 유전자와 비슷한 구조를 가진 멍게와 불가사리를 심층적으로 연구하고 있는 것으로 전해졌다. 한편 진화론적 관점에서 무성 생식을 하는 동물들은 커다란 단점을 가지고 있다. 이들은 매우 적은 유전 정보를 가지고 있어 기후 변화 같은 급격한 환경 변화에 취약해 실질적으로 살아남기가 힘들다. 이에 과학자들은 인간의 생명 연장의 비밀을 가진 생명의 연구를 서두르고 있다. 생태계의 파괴가 자연에서 노화 억제의 비밀을 배울 기회를 없애는 커다란 실수가 될 수도 있기 때문이다. 사진=자료사진 서울신문 나우뉴스 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

냉동배아가 아닌 신선배아를 이용해 줄기세포주를 수립하는 연구가 처음으로 승인 신청됐다. 18일 보건복지부에 따르면 차병원이 최근 ‘체외증식된 단일 할구 유래배아세포를 이용한 착상전 염색체 검사법의 개발’ 연구 계획을 질병관리본부에 승인 신청했다. 신선배아는 정자와 난자를 수정한 후 자궁에 이식하기 전 단계의 배아로, 현행법은 신선배아를 이용한 줄기세포주 수립 연구를 금지하고 있다. 이 때문에 차병원의 이번 연구 승인 신청도 논란을 낳을 전망이다. 복지부 관계자는 “배아연구 전문위원회 심의에서도 반대 의견이 우세했지만, 결론은 나오지는 않았다.”면서 “최종 승인 여부는 27일 국가생명윤리심의위에서 결정될 것”이라고 말했다. 안석기자 ccto@seoul.co.kr

현재까지 밝혀진 바로는 지구상에서 유일한 특이 염색체를 가진 소년이 등장했다. 확률로 따지면 70억분의 1 염색체를 가진 이 소년에게 하루하루가 기적과 같다. 영국 워릭셔 주에 사는 알피 클램프(2)는 사랑스러운 미소와 애교로 가족의 사랑을 독차지 하는 막내아들이다. 여느 소년과 다를 바 없어 보이지만 사실 알피는 매우 희귀한 유전병 탓에 ‘70억분의 1’ 소년이라는 별명이 있다. 영국 대중지 데일리메일에 따르면 알피는 7번째 염색체에 ‘추가적인 가닥’(extra strand of DNA)이 있는 희귀 유전병을 앓고 있다. 역대 의학계에도 단 한 차례도 보고된 바 없기 때문에 치료방법이나 증상에 대해서도 전혀 알려지지 않았다. 알피는 호흡 및 신진대사에서 문제를 보이고 있으며, 발육에도 장애가 나타나고 있다. 눈이 멀어서 앞을 보지 못하며 근육이 워낙 약해서 18개월이 지났을 때야 겨우 몸을 세워 앉을 수 있었다. 신문에 따르면 알피는 생후 6주 만에 호흡 장애로 의식을 잃은 뒤 지금까지 상당시간을 병원에서 보내야 했다. 특히 물을 마시거나 음식을 먹을 때 자주 호흡곤란 증세를 보여 병원으로 옮겼던 적이 한두번이 아니었다. 하지만 소년의 부모는 “알피와 맞는 하루가 기적과 같은 행복”이라고 말했다. 아버지인 리처드 알피는 “전 세계에서 유일한 특이 염색체를 가진 아들이 이렇게 살아주는 것만으로도 큰 기쁨”이라면서 “아들이 건강해지면 분명 다른 사람보다 더 행복해 질 수 있을 것”이라고 말했다. 서울신문 나우뉴스 강경윤기자 트위터(twitter.com/newsluv)　

자살을 부추기는 변이유전자가 발견됐다. 29일(현지시간) 미국의 의학뉴스 매체인 메디컬 뉴스 투에이에 따르면 미국 존스홉킨스대 의대 정신의학·행동과학 교수 버지니아 윌로우어 박사는 조울증 환자의 자살기도 위험을 높이는 변이유전자가 제2번 염색체에서 발견됐다고 밝혔다. 조울증은 양극성 장애라고 불리는 것으로, 기분이 들뜨는 조증과 울증이 번갈아 나타나는 정신장애를 가리킨다. 윌로우어 박사는 자살을 기도한 적이 있는 조울증 환자 1201명과 자살을 기도한 일이 없는 조울증 환자 1497명의 DNA를 분석한 결과, ACP1 유전자 두 쌍 가운데 하나가 변이된 사람이 자살을 기도할 위험이 1.4배, 두 쌍 모두 변이된 사람이 3배 정도 각각 높은 것으로 나타났다고 밝혔다. 이 유전자는 ACP1 단백질을 만드는 역할을 하지만 유전자가 변이된 사람은 ACP1단백질이 정상수치보다 많은 것으로 밝혀졌다. 이 단백질은 자살행동을 억제하는 것으로 알려진 약물인 리튬과 같은 생물학적 경로에 영향을 미치는 것으로 보인다고 윌로우어 박사는 말했다. 그는 자살충동 변이유전자의 발견이 자살행동을 억제하는 방법을 개발하는 데 도움이 될 것이라고 덧붙였다. 이 연구결과는 의학전문지 ‘분자 정신의학’ 최신호에 발표됐다. 박찬구기자 ckpark@seoul.co.kr

3월 셋째주(14~20일) 네이트 인기 검색어는 일본 지진 관련 사건이 상당수를 차지했다. 1위는 일본 대지진. 사상 최대의 일본 지진으로 네티즌들은 참사 소식, 국내 방사능 수치 측정 결과 등을 검색하며 불안감을 보였다. 특히 원전 폭발과 이 때문에 한반도에 미칠 영향에 촉각을 곤두세웠다. 2위 역시 국내 밖 소식으로 연합군의 리비아 공습이 올랐다. 19일(현지시간) 미국, 프랑스, 이탈리아, 스페인, 노르웨이, 캐나다 등 다국적군의 공습과 카다피 리비아 국가원수의 결사항전 의지에 국제사회가 민감하게 반응하고 있다. 3위도 일본 지진 소식으로 일본 원전 전력 공급이 차지했다. 심각한 방사능 누출 위기에 처했던 일본 후쿠시마 제1, 2원전에 20일 새벽 전력복구 작업이 완료되면서 사태 안정화가 기대를 모으고 있다. 4위에는 방사선 피폭증상이 올랐다. 방사선 피폭이 인체에 미치는 악성종양(암), 백혈병, 수명단축, 겉늙음 현상, 유전적 결함 탓인 돌연변이나 염색체 이상 등에 네티즌들은 급격한 관심을 보였다. 5위는 연기자 이시영의 복싱대회 우승 소식이었다. 이시영은 ‘제7회 전국 여자 신인 아마추어 복싱선수권대회’ 결승전에서 긴 팔을 이용해 성소미 선수를 상대로 압도적 경기를 펼쳐 우승을 차지했다. 성소미 선수는 권투선수 성동현(얼짱 수영선수 정다래의 친구)의 친동생이기도 하다. 6위는 한류 스타 기부 릴레이란 훈훈한 소식이 차지했다. 일본 대참사로 배용준, 김현중, 최지우, 송승헌, 장근석 등 한류스타들의 돕기 노력이 이어지고 있다. GS리테일이 18일부터 판매한 초대형 햄버거 ‘위대한 버거’가 검색어 순위 7위에 올랐다. 지름 25㎝, 무게 600g인 이 햄버거는 여섯 조각으로 나눠 먹을 수 있지만 값은 고작 7990원. 통큰치킨과 이마트 피자의 명성을 이을 초대형 저가 패스트푸드의 등장에 네티즌들의 이목이 쏠렸다. 일본 대지진과 맞물려 자연재해를 불러온다는 소문이 떠돈 슈퍼문(supermoon)이 검색어 8위를 차지하며 20일 오전 4시 10분쯤 우리나라 상공에 떴다. 한국 천문연구원은 이날 달과 지구와의 거리가 평소보다 3만㎞ 가까운 35만 6215㎞로 좁혀져 달이 유난히 크고 밝게 보였으나 자연재해와는 아무런 관련이 없다고 밝혔다. KBS 개그콘서트 ‘두분 토론’ 코너에서 열연 중인 개그맨 박영진과 박은영이 7년째 열애 중인 사실이 화제를 모으며 검색어 순위 9위를 기록했다. 두 사람은 대학로에서 연극을 하던 무명시절 처음 만나 사랑을 키워 온 것으로 알려졌다. 10위는 한국계 최초로 미국 빌보드 싱글차트 1위에 오른 힙합그룹 파 이스트 무브먼트의 내한공연이 차지했다. 19일 MBC ‘쇼 음악중심’에서 싱글 ‘로켓티어’를 열창한 이들은 여유 넘치는 랩과 환상적 무대로 관객들의 뜨거운 반응을 끌어냈다. 윤창수기자 geo@seoul.co.kr

제대혈 15년 무료 보관 행사 제대혈 기업 메디 포스트(대표 양윤선)는 다자녀·저소득 가정의 신생아들을 대상으로 제대혈(탯줄 혈액)을 15년간 무료로 보관해주는 ‘행복출산 희망나눔 캠페인’을 실시한다. 4월말까지 셋째 이상의 자녀를 임신한 일반 가정이나 둘째 이상의 자녀를 임신한 저소득 가정을 대상으로 사연을 공모, 질병 가족력이나 가정환경 등을 따져 모두 100명을 선정, 제대혈을 무료로 보관했다가 향후 본인이나 가족의 난치성 질환 치료에 사용할 수 있게 된다. 제대혈을 무료로 보관하고자 하는 임신부는 홈페이지(www.celltree.co.kr)에 사연을 올리면 된다. 임신부 뿐 아니라 가족·지인도 대상자를 추천할 수 있다. 080-264-9380. 서울대병원 ‘부정맥 바로 알기’ 출간 서울대병원 순환기내과 김효수 교수팀이 ‘심혈관질환 가이드북’ 시리즈3 ‘부정맥 바로 알기’를 최근 펴냈다. 심장 맥박에 대한 기본 지식부터 부정맥의 증상·치료·관리법 등을 한눈에 이해하도록 그림과 도표를 이용해 쉽게 설명하고 있다. 특히 환자들이 생소해하는 부정맥 약물 복용시 주의할 점, 시술치료와 부작용은 물론 환자가 피해야 할 음식·응급처치법·권장되는 운동 등도 잘 정리돼 있다. 책은 서울대병원 내과 외래에서 선착순으로 무료 배포하며, 인터넷(http://ebook.imedkorea.co.kr)에서 플래시북 형태로도 볼 수 있다. 서울아산병원 의학유전학센터 개소 서울아산병원은 유전성 질환의 정확한 진단과 질환별 맞춤치료를 위해 기존 클리닉을 확대 개편한 의학유전학센터(소장 유한욱 교수)를 최근 개소했다. 센터에서는 선천성 기형증후군과 단일 유전자질환·염색체이상과 유전성 안질환·신경질환·종양질환, 산전 진단 등 다양한 유전성 질환에 대해 각 전문의들이 협진을 거쳐 진단과 치료, 유전상담 등의 서비스를 제공하게 된다. 또 임상진료팀과 검사팀·연구팀 등이 협력해 유전성 질환에 대한 새로운 진단법과 치료법 개발에도 주력할 예정이다.

평생을 남성으로 알고 살다가 2년 전에야 자신이 남성도 여성도 아닌 중성이란 사실을 알게 된 30대 영국인의 기막힌 사연이 전해져 눈길을 모았다. 영국 대중지 데일리메일에 소개된 주인공은 런던에 사는 아델 마캄(31). 그는 긴 머리카락에 가녀린 몸매 등 여성스러운 외모를 가졌다. 하지만 사실 마캄은 중성이다. 수술을 앞두고 받은 염색체 검사에서 중성이란 사실을 알기 전까지 마캄은 인생의 대부분을 매튜란 이름의 남성으로 살면서 극심한 성정체성 혼란을 겪었던 것으로 전해졌다. 마캄은 “어린 시절 여자 친구들과 어울리고 여성스러운 옷을 입는 걸 좋아하는 등 내가 남자라고 한 번도 생각해본 적이 없었다.”며 “아버지는 외동아들인 나의 성정체성을 받아들여주지 않았고 오히려 남성호르몬 치료를 받게 했다.”고 털어놨다. 사춘기에 접어들면서 성정체성에 대한 고민은 더욱 심해졌고 급기야 마캄은 16세에 집을 떠나 런던으로 향했다. 이곳에서 그는 자신의 성을 숨긴 채 동성애자로 살았다. 고민 끝에 마캄은 아예 성전환 수술을 하기로 결심을 했다. 수술 전 몇 가지 검사를 받던 중 마캄은 그의 성염색체가 ‘XY’(남성)도 ‘XX’(여성)도 아닌 ‘XXY’(중성)인 ‘클라인펠터 증후군’(성염색체이상증후군)을 앓아왔다는 사실을 알고 충격을 받았다. 중성이란 사실을 알고 죄책감과 부끄러움으로 매일 힘들었다는 마캄은 “하지만 남성으로 알고 살았던 지난 28년 보다는 지금이 행복하다.”고 말한 뒤 “성전환 수술을 받아 내 본래의 성을 찾을 것이며 언젠가는 남성과 결혼을 하고 싶다.”고 소망을 밝혔다. 서울신문 나우뉴스 강경윤기자 newsluv@seoul.co.kr 　

●과학카페(KBS1 오후 11시 40분) 세 살 버릇 여든까지 간다는 말이 있다. 일생 동안 뇌발달이 가장 폭발적으로 일어나는 시기가 바로 유아기. 인간의 두뇌는 유아기 때 이미 80퍼센트가 완성된다. 두뇌 발달에 중요한 뇌세포 연결망인 ‘시냅스’가 왕성하게 형성되는 시기가 바로 3세부터 6세까지다. 이 결정적인 시기에 어떻게 아이들의 두뇌개발을 해야 하는지 알아본다. ●위기탈출 넘버원(KBS2 오후 8시 50분) 우리 아이의 유치가 지금까지 몇 개나 빠졌는지 세어 보았는가. 지금 우리 아이의 잇몸에 유치가 남아 있다면 무슨 일이 벌어질까. 유치는 당연히 빠지는 것이라 생각하고 많은 부모들이 방치하는 경우가 많다. 어릴 때 유치를 제때 뽑지 않았을 때의 위험성과 유치가 빠지는 시기, 예방법 등을 알아본다. ●장애인 희망프로젝트 함께 사는 세상(MBC 낮 12시 25분) 열여섯살 수진이는 무대를 누비며 자신의 연기를 펼치는 배우가 꿈이다. 태어나자마자 염색체 이상으로 다운증후군 1급 판정을 받은 수진이. 엄마 전정옥씨는 딸의 가슴 속에 강한 희망을 품게 도와주었다. 지금은 예쁜 소녀로 자라 매일 꿈을 위해 두 시간씩 연기학원에서 수업을 받고 있는 수진이를 만나 본다. ●감성여행 내 안의 쉼표(SBS 오후 6시 30분) 발표와 동시에 문학계에서 파란을 일으키며 1990년대 문학을 대표했던 소설 ‘경마장 가는 길’의 하일지 작가가 등단 21주년을 맞아 작품 탄생 비화를 공개한다. 하일지 작가가 유년 시절을 보낸 곳이자 ‘경마장 가는 길’과 관계 있는 단양 여행에 하일지 작가와 중앙대학교 선후배 사이인 팝 칼럼니스트 김태훈이 함께 동행한다. ●하버드 특강 정의(EBS 오후 11시 10분) 네 번째 시간에는 자유지상주의와 미국 독립선언에 큰 영향을 준 철학자이며, 많은 사상가에게 큰 영향을 끼친 존 로크에 대해 강의한다. 그가 토지에 대한 사유재산을 옹호한 건 어쩌면 북아메리카 식민지 중 하나의 행정관이었기 때문인지도 모른다. 자유지상주의와 비슷한 듯하면서도 다른 로크의 사상을 함께 공부해 본다. ●경찰25시(OBS 오후 11시 5분) 얼마 전 전자 발찌를 끊고 초등학교 3학년 남자 아이를 성폭행하고 도주했지만, 다시 붙잡힌 ‘여만철 사건’이 이슈가 된 바 있다. 조사 과정 중 그는 “남자 아이가 좋다.”는 이야기를 하게 되면서 온 나라를 떠들썩하게 만들었고, 경찰들은 정신감정을 의뢰했다. 피해 아동의 진술 내용에 담긴 남자의 행각은 가히 엽기적이기까지 한데….

한국노바티스는 자사의 신개념 백혈병 치료제 타시그나(성분명 닐로티니브)에 대해 식약청으로부터 ‘필라델피아 염색체 양성 만성골수성백혈병’ 만성기 환자의 1차 치료제로 승인받았다고 최근 밝혔다. 타시그나는 만성 골수성백혈병을 일으키는 원인 유전자를 선택적으로 억제하는 차세대 표적항암제로, 지난해 6월 미국 식품의약국(FDA)에서 만성 골수성백혈병 1차 치료제로 승인받은 데 이어 유럽연합(EU), 일본 등지에서도 잇따라 승인됐다. 회사 측은 전 세계 217개 센터에서 846명의 환자들을 대상으로 실시한 3상 임상시험(ENESTnd) 결과, 타시그나가 기존 치료제인 글리벡보다 부작용은 적으면서 발병 원인 암유전자는 더 빠르고 효과적으로 억제하는 것으로 나타났다고 설명했다. 이 임상시험에는 서울성모병원, 경북대병원, 전남대화순병원, 서울아산병원, 삼성서울병원, 서울대병원 등 국내 6개 병원에서 58명의 한국인 환자가 참여했다. 한국노바티스 항암제사업부 문학선 상무는 “타시그나는 임상시험에서 뛰어나 효과와 안전성을 인정받은 신약”이라며 “이번 국내 승인을 통해 타시그나가 향후 글리벡과 함께 만성골수성백혈병의 표준치료요법으로 자리잡을 것”이라고 말했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr

타시그나 日서 1차 치료제 승인 노바티스의 차세대 백혈병 치료제인 타시그나(성분명 닐로티닙)가 일본에서 새로 진단된 필라델피아염색체 양성 만성골수성백혈병 만성기 환자의 1차 치료제로 승인 받았다. 이번 승인은 타시그나 제3상 임상연구인 ‘ENESTnd’의 결과가 기존 표준치료제인 글리벡보다 뛰어난 효과를 보인 것으로 확인된데 따른 것이라고 노바티스 측은 밝혔다. 이에 따라 타시그나는 미국과 스위스가 만성골수성백혈병 1차 치료제로 승인한데 이어 일본에서도 승인돼 세계 각국의 승인이 이어질 전망이다. 한미약품 영양수액제 시장 진출 한미약품(대표이사 이관순)이 다국적제약회사인 박스터(Baxter)와 제휴해 국내 영양수액제 시장에 진출한다. 한미약품은 최근 박스터와 영양수액제 공급계약을 맺고, 새해부터 올리클리노멜·클리노레익·세느비트주사 등 3품목에 대한 국내 영업을 전담한다고 밝혔다. 한미약품이 판매하게 된 박스터의 영양수액 3품목은 올해 250억원대의 매출 규모를 올릴 것으로 알려졌다. 한미약품 이주형 마케팅 담당 상무는 “올리클리노멜 등 영양수액제가 한미약품의 새로운 성장동력이 될 것”이라며 “내년에 총 350억원 규모의 매출을 이룰 계획”이라고 밝혔다. 삼성서울병원 복지부장관 표창 삼성서울병원(원장 최한용)이 최근 그랜드힐튼호텔에서 열린 ‘2010 메디컬코리아 우수기관 포상식’에서 외국인환자 유치에서 이룬 성과를 인정받아 대상인 보건복지부장관 표창을 수상했다. 우수 의료기관상은 서울대병원·원광대병원·JK성형외과·후즈후피부과가, 공로상은 인하대병원 박승림 원장이 각각 수상했다. 삼성서울병원은 2009년부터 몽골 대사관을 비롯, 러시아 블라디보스토크·카자흐스탄 알마티·두바이 등과 직접 협약을 통해 외국인 환자 유치를 위한 독자적 루트를 개척했다. ‘암, 사랑하며 이겨내며’ 출간 강동경희대병원 방사선종양학과 정원규 교수가 ‘암, 사랑하며 이겨내며’(디자인한책 간)를 최근 출간했다. 방사선종양학과 교수가 펴낸 ‘수술 없이 암을 치료할 수 있는 방사선 암치료기’이다. 다양한 치료 경험을 살려 방사선을 이용한 암 치료에 대해 친절하게 설명해 방사선 암 치료를 시작하거나 치료 중인 환자와 보호자들에게는 지침서가 될 수 있다. 1만2000원.

밝고 사람을 잘 따르는 개로 알려진 골든리트리버 한 마리가 근육 위축병(또는 근이영양증)을 고치는데 큰 역할을 할 수 있다는 희소식이 발표돼 학계의 관심이 쏠리고 있다. 사람들을 놀라게 한 것은 현재 브라질 상파울루 대학 연구소에 사는 일곱 살 된 골든리트리버 ‘링고’. 링고는 태어났을 때부터 선천적인 유전자 이상으로 근육 위축증을 겪었다. 다른 개들처럼 활발하게 뛰거나 걷는 것에 어려움을 겪었던 링고의 현재 상태는 놀랍게도 정상 개와 크게 다르지 않다. 특별한 치료를 받지 않았음에도 불구하고 저절로 회복기가 시작된 셈이다. 상파울루 대학 연구팀은 링고의 근육이 자연스럽게 정상을 찾은 것에 놀랍다는 반응을 보이며 원인을 찾기 위해 고군분투 하고 있다. 링고의 DNA를 추출해 실험중에 있는 이 연구팀이 만약 근육 위축 증상을 낫게 한 ‘치료제’를 발견해 낸다면, 사람에게도 이를 적용한 기구 또는 약물을 투여해 치료가 가능해질 것으로 기대하고 있다. 단백질 결핍으로 나타나는 질병인 근육 위축증은 근육의 섬유소를 딱딱하게 만들어 근육을 굳게 하며, X염색체 열성의 유전형식을 취하기 때문에 주로 남자에게서 많이 발견된다. 유전자 이상이기 때문에 태어날 때부터 질병을 앓기 시작하며 평균 30세 이전에 사망하는 것으로 알려져 있다. 마야나 자츠 상파울로대학 사람유전체연구윤리소장은 “링고도 X염색체에 이상이 있어 근육 위축 증상을 보였다.”면서 “만약 우리가 이 동물을 완벽하게 치료할 수 있다면, 근육 위축증을 앓는 전 세계의 수많은 환자들을 구할 수 있을 것”이라고 기대했다. 서울신문 나우뉴스 송혜민기자 huimin0217@seoul.co.kr

슈퍼박테리아, 즉 다제내성균이 발생하는 원인은 간단하다. 한마디로 인간이 항생제를 과다하게 사용하기 때문이다. 당연한 말이지만 항생제가 없었다면 내성세균도 생기지 않았을 것이다. 눈덩이가 구르면서 점차 커지듯 새로운 항생제가 개발되면 이에 대항하는 내성플라스미드가 계속하여 합쳐지면서 다제내성균이 발생한다. 플라스미드(Plasmid)란 세포 내에 염색체와는 별개로 존재하면서 독자적으로 증식할 수 있는 DNA로, 여기에 약제에 저항성을 가진 내성인자(R인자)가 존재한다. 이런 내성세균은 항생제가 없는 자연상태에서는 생존이 어렵다. 그러나 항생제가 존재하는 상태에서는 매우 빠르게 증식한다. 따라서 오랫동안 항생제 치료를 받는 환자에게서 다제내성세균이 생기기 쉽다. 항생제가 세균에 내성을 부여하고, 생존이 가능하도록 돕는 역설적인 관계가 형성되는 것이다. 이런 다제내성균의 발생을 차단·예방하기 위해서는 적절한 대책이 필요하다. 먼저, 다제내성균은 접촉으로 전파된다는 사실을 알아야 한다. 따라서 의료진은 물론 일반인들도 손씻기를 일상화하고, 다제내성균이 오염될 가능성이 높은 곳에 대해 소독을 강화해야 한다. 다제내성균을 정확하게 검사할 수 있도록 준비하는 것도 중요하다. 특히 NDM-1 장내세균을 놓치지 않고 찾아내려면 PCR검사를 하는 것이 좋은데, 이를 위해서는 미리 검사시설을 확보해 둬야 한다. 또 다제내성균 감염증은 주로 중환자실 입원 환자에게서 발생한다는 점도 간과해서는 안 된다. 김의종 교수는 “이 때문에 체계적인 감염관리 감시시스템을 갖추는 등 중환자실의 의료 관련 감염관리를 적극적으로 개선해야 한다.”면서 “이와 함께 적절한 항생제 사용을 위해 ‘제한항생제 프로그램’을 마련하거나 과다처방을 방지하기 위한 제도적인 노력이 있어야 한다.”고 강조했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr

‘기적의 항암제’ 글리벡에 이은 차세대 만성골수성백혈병(CML) 치료제 개발 경쟁에서 노바티스의 ‘타시그나’(성분명 닐로티니브)가 BMS의 ‘스프라이셀’(성분명 다사티니브)보다 우위에 있음을 입증했다. 그동안 두 제품은 CML 치료제 시장을 놓고 치열한 경쟁을 벌여왔다. 최근 미국 플로리다주 올랜도에서 열린 미국혈액학회(ASH)에서 노바티스와 BMS, 화이자(와이어스)는 타시그나와 스프라이셀, 보수티니브에 대한 각각의 임상시험 결과를 발표했다. 지금까지 기능적으로 글리벡을 보완할 수 있는 새로운 백혈병치료제 개발에 주력해 온 다국적 제약사는 노바티스와 BMS, 화이자 등이다. 여기에 최근 미국의 저명한 대학교수와 관련 연구원들이 공동 설립한 벤처기업 ‘아리아드’사의 포나티니브(ponatinib)도 현재 임상시험을 진행 중인 것으로 알려졌다. 노바티스 타시그나의 경우 이번 학회에서 발표한 24개월 장기 임상3상 결과, 타시그나 300㎎을 1일 2회 복용한 환자군이 현재 표준치료제인 글리벡 400㎎을 1일 1회 복용한 환자군에 비해 가속기와 급성기로 진행되는 비율이 유의하게 낮았다. 또 최적하 반응률과 치료 실패율도 글리벡에 비해 더 낮은 것으로 평가됐다. 처음 CML 진단을 받았을 때와 치료 후의 평균 암유전자 수치를 비교한 ‘주요분자학적 반응’에서도 타시그나 300㎎과 400㎎을 하루 두번 복용한 환자에게서 각각 71%, 67%의 반응률을 보여 글리벡 400㎎ 복용환자의 44%에 비해 훨씬 높은 수치를 나타냈다. 이에 비해 BMS의 스프라이셀 100㎎은 259명의 환자를 대상으로 18개월에 걸쳐 진행한 임상시험에서 주요 분자학적 반응률이 57%로 타시그나에 비해 상대적으로 낮았다. 주요 분자학적 반응이 꾸준히 유지되는 비율(21%)도 글리벡 환자군에 비해 타시그나 300㎎과 400㎎을 복용한 환자들에서(각각 42%, 39%) 통계적으로 유의하게 높았다고 노바티스 측은 지적했다. 이와 함께 타시그나 300㎎을 복용한 환자 87%와 타시그나 400㎎을 복용한 환자 85%가 만성골수성백혈병 치료지표인 ‘필라델피아 암염색체’가 제거된 완전세포유전학적 반응(CCyR)에 도달한 반면 글리벡 환자군의 경우는 77%에 그쳤다. 스프라이셀은 18개월을 기준으로 한 반응률이 78%로 역시 타시그나에 미치지 못했다. ●장기 생존 가능성 높아져 502명의 백혈병 환자를 대상으로 진행된 보수티니브의 임상시험에서는 주요유전자 반응률 39%, 완전염색체 반응률 70% 수준으로 발표돼 기존 글리백에 비해 별다른 유의성을 가지지 못하는 것으로 분석됐다. 이 같은 결과를 종합해 볼 때 타시그나가 글리벡은 물론 다른 새 백혈병 치료제에 비해 임상시험 성적이 뛰어난 것으로 평가된다는 게 전문가들의 대체적인 견해다. 전 세계에서 가장 많은 30명의 환자를 대상으로 임상시험을 진행한 김동욱 서울성모병원 혈액내과 교수는 “타시그나는 치료 효과를 장기간 유지하면서도 부작용은 적어 만성골수성백혈병 환자들의 장기 생존 가능성을 더욱 높였다.”면서 “특히 타시그나를 복용해 암유전자 수치가 ‘0’ 상태에 도달, 완전분자학적반응(CMR)을 획득한 환자가 전체의 26%에 달했는데, 이는 환자들이 약을 끊어도 병이 재발하지 않는 ‘완치’ 가능성을 더욱 높이는 것”이라고 설명했다. 김 교수는 “인종 간 만성골수성백혈병 주요 발병 연령대를 보면 서양인이 50대인 반면 동양인은 이보다 10∼15년가량 빠른데 이럼 점에서도 타시그나의 장기 임상 결과는 중요한 의미를 갖는다.”고 덧붙였다. 2년 전 만성골수성백혈병으로 진단받고 타시그나 임상에 참여한 황모(54)씨는 “백혈병 진단을 받고 삶을 포기했었다.”면서 “하지만 지금은 정기적으로 약을 복용하고, 검사를 받는 것 외에 발병 전과 다를 것이 없는 생활을 하고 있으며, 직장도 계속 다니고 있다.” 고 말했다. ●국내서 현재 승인 검토 중 타시그나는 지난 6월 미국 식품의약국(FDA)에서 만성 골수성백혈병 1차 치료제로 승인받은 데 이어 스위스에서도 최근 승인을 받았다. 한국과 일본, 유럽연합에서도 현재 타시그나의 승인을 검토 중인데, 글리벡보다는 약간 높은 가격이 책정될 것으로 전망되고 있다. 만성 골수성백혈병은 ‘필라델피아 염색체’ 이상에 따른 암 단백질에 의해 발생하며, 유병률이 인구 10만명당 1∼2명에 이른다. 지금까지는 유일한 치료제가 글리벡이었지만, 치료 실패율과 돌연변이 발생률이 높아지면서 새로운 치료제 개발의 필요성이 대두돼 왔다. 미국 올랜도 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr [용어클릭] ●타시그나(Tasigna·성분명 닐로티니브)는 글리벡에 저항성이나 불내성을 보이는 소수의 만성골수성백혈병 환자를 위해 개발된 차세대 백혈병 치료제다. 글리벡처럼 암세포를 유발하는 ‘Bcr-Abl’단백질의 특정 부분에 결합, 암세포가 증식·분화하고 생존하는데 필요한 신호전달을 차단함으로써 암세포를 제거한다. 특히 임상 결과, 타시그나는 글리벡 내성과 관련 있는 암단백질의 33개 변이체 중 32가지를 억제함으로써 글리벡에 내성을 보이는 환자에게 탁월한 효과를 보이는 것으로 나타나 주목을 끌었다.