■다큐 공감(KBS1 밤 10시 50분) 요리연구가인 백종원이 조선시대 최고의 천재라고 추앙받는 세 사람 추사 김정희, 교산 허균, 다산 정약용을 만난다. 명문 세도가 출신으로 평소 산해진미를 맛보던 그들은 어느 날 유배지에서 초라한 밥상을 받아들고 음식에 대해 진지하게 성찰하기 시작한다. 과연 유배 밥상 앞에서 그들이 했던 고민과 성찰의 내용은 무엇이었을까. ■TV소설 순금의 땅(KBS2 오전 9시) 떠나라는 치수의 말에 연희(김도연)는 설레는 마음을 숨기고 묵묵히 집안일을 한다. 한편 우창 아버지는 은밀히 북한에 다녀올 계획을 추진하고, 우창은 아버지가 떠날까봐 걱정한다. 연희와 함께 떠날 생각에 들뜬 수복은 어린아이처럼 좋아하는데 연희는 치수의 아이를 임신한 것을 알게 된다. ■장수의 비밀(EBS 밤 10시 45분) 경북 영주시에는 백로마을이 있다. 매년 3월이면 백로가 찾아와 산중턱을 하얗게 만든다고 해서 붙은 이름이다. 이곳은 총 35가구에 평균 연령 70대 독거노인이 반 이상을 차지하며, 담장 너머의 일은 남의 일로 여기는 요즘 세상에 보기 드문 자율공동체 마을이다. 과연 노인을 위한 백로 마을에는 어떤 장수의 비밀이 숨어 있을까. ■세상에서 가장 아름다운 여행(SBS 오후 5시 35분) 올해 7살이 된 하은이를 처음 본 사람들은 하은이의 나이를 다시 한 번 되묻는다. 외적으로 보기에는 이제 막 두 돌이 지난 아이처럼 보이는 하은이는 또래 아이들처럼 뛰어다니지도 말을 하지도 못하고 누워서 생활하고 있다. 하은이는 15번 염색체 이상으로 생긴 희귀질환인 프래더윌리증후군을 앓고 있는데…. ■EBS 다큐 프라임(EBS 밤 9시 50분) ‘말문을 터라’는 주제 아래 한국 대학교육의 문제, 그리고 대안을 제시한다. 프로그램에서는 우리나라 대학생이 강의실에서 질문하지 못하고 침묵하는 원인을 초·중·고 교육현장에서 찾아본다. 제작진은 침묵의 강의실을 학문의 전당으로 바꾸기 위한 ‘말문을 여는’ 교수법을 가진 교수 3인을 찾아 나선다. ■멜로다큐 가족(OBS 밤 11시 5분) 게로 유명한 경북 영덕의 한 어촌 마을 동네에서 ‘명물네’라고 불리는 이장님 진달씨와 덩달아 바쁘게 지내는 아내 영광씨가 산다. 20년 전, 진달씨는 이혼 후 방황하며 알코올 중독에 빠져 힘든 시간을 겪고 있었다. 그런 남편에게 지금의 아내 영광씨가 나타났고, 지금까지 살아온 인생이 180도로 바뀌었다.

“저는 고령 산모입니다. 다운증후군 고위험군으로 판명돼 양수검사를 받았어요. 건강보험 급여 대상이 될까 싶어 문의했더니 양수검사는 무조건 비급여라고 해서 무척 실망했어요.” 태아의 염색체 이상 여부를 확인하는 양수검사가 일부 급여 대상이 된다는 기사<서울신문 1월 20일자 25면>를 내보낸 직후였습니다. 기사를 본 한 산모로부터 이런 메일을 받았습니다. 비슷한 내용의 메일을 보낸 사람이 한두 명이 아니었습니다. 저도 당황했습니다. ‘온 국민이 신뢰하는 의료평가기관’이라고 자평하는 건강보험심사평가원(심평원)이 확인해 준 내용이었거든요. 심평원에 전화를 걸어 보니 ‘아뿔싸’ 본인들도 헷갈렸다고 합니다. 기자에게 다시 이렇게 알려 왔습니다. “산전 진찰 목적으로 시행하는 유전학적 양수검사는 건강검진 범주에 속해 비급여이고, 태아 및 산모의 질병 진단과 치료를 위해 실시하는 양수 스캐닝 검사 등은 건강보험 혜택을 받을 수 있다”고요. 의사가 기형아 위험이 있다며 권하지 않는 이상 어떤 산모도 초음파를 찍듯 가벼운 마음으로 고비용에 위험까지 뒤따르는 양수검사를 하지는 않습니다. 그래서 건강보험 혜택을 받을 수 있다는 ‘질병 진단과 치료 목적’의 기준을 물어봤습니다. 심평원 해당 부서 직원은 “큰 기준은 있되 세부 기준은 없어 산부인과 전문가들에게 자문해 결정한다”고 하더군요. 결국 ‘그때그때 달라요’란 말입니다. 온 국민이 신뢰하는 기관이란 타이틀이 무색합니다. 홈페이지에서 급여·비급여 산전 진찰 항목을 안내하고 있다는데 찾기도 쉽지 않습니다. 오락가락하는 공공기관에 예비 엄마와 가족들만 답답할 따름입니다. 고위험군 임신부의 경우 양수검사 외에도 제왕절개, 조산방지주사 등 돈 들어갈 데가 많습니다. 저소득층에는 부담스러운 금액입니다. 산전 진찰을 단계적으로 급여화하거나 지원하는 방안을 추진 중이라는데 언제가 될지는 모르겠습니다. 저출산 문제가 심각하다지만 아직까지 우리나라는 노인 복지 재정에 비해 관련 재정이 너무 적습니다. 기자도 고령 임신부가 될 텐데, 믿고 아이를 낳아도 되는 건가요. 사회부 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

직장생활을 하다 늦은 나이에 결혼해 30대 중반이 넘어 첫아이를 갖게 된 A씨. 나이가 많은 고위험 임신부인 A씨가 안전하게 아이를 낳으려면 어떻게 해야 할까. 고령 임신부는 젊은 임신부에 비해 초기 유산율, 다운증후군 같은 태아 염색체 기형, 임신 중독증과 같은 임신성 합병증이 발생할 가능성이 높기 때문에 반드시 특별한 산전관리를 받아야 한다. 제일병원 산부인과 김문영 교수에 따르면 고령 임신부는 임신 합병증 중 가장 위험한 것으로 알려진 임신성 고혈압 발생 가능성이 젊은 임신부보다 2~4배 높다. 임신 고혈압이 생기면 아이를 낳기도 전에 태반이 자궁에서 일부 또는 전부 분리되는 태반조기박리가 발생할 수 있는데, 태아는 물론 산모의 생명까지 위협할 정도로 위험하다. 그러나 딱 떨어지는 예방방법이 현재로서는 없다. 임신성 고혈압은 아직까지 발병 원인이 명확히 밝혀지지는 않았다. 토마토나 피망 등 비타민C가 많은 채소를 먹고 저염식 식사를 하는 게 최선의 예방책이다. 고령 임신부는 25~29세 임신부보다 임신성 당뇨 발생률이 3배 이상 높아진다는 연구 결과도 있다. 이 때문에 산부인과에서는 30세 이상의 모든 임신부에서 당 부하 검사를 권유하고 있다. 만약 당 수치가 일정범위 이상이 되면 식이요법과 인슐린 요법으로 치료를 받아야 한다. 임신성 당뇨에 걸리면 4㎏ 이상의 거대아를 출산할 위험도 커진다. 제대로 치료하지 않으면 산모 본인도 출산 후 만성 당뇨에 걸릴 수 있고, 아기 또한 당뇨의 영향을 받아 합병증이 생길 수 있다. 다운증후군 등 염색체 이상도 경계해야 한다. 다운증후군은 태아의 21번 염색체가 하나 더 많아 지능 저하나 선천성 심장병 같은 질환을 보이는 것인데, 800~1000명 임신당 1명꼴로 발생한다. 임신부 나이가 많을수록 빈도도 높아져 28세 임신부는 855명당 1명꼴로 발생하지만 30세는 690명당 1명, 35세가 되면 274명당 1명, 40세가 되면 74명당 1명에서 다운증후군이 나타나고 있다. 이 밖에 자궁 외 임신 가능성도 35~44세 임신부가 1.52%로 20대 임신부(0.45%)보다 1.07% 높다. 조산 가능성도 커진다. 김 교수는 “임신을 계획하기 전에 만성병 여부를 검사하고 당뇨병이나 고혈압 등 지병이 있는 경우 적절하게 치료한 후 임신을 하는 게 중요하다”며 “나이가 들어 임신할 때는 가급적 계획임신을 준비해야 건강한 아이를 출산할 수 있다”고 말했다. 임신 전 체중 관리도 중요한데, 적정 체중의 여성이더라도 임신 시 체중이 20㎏ 이상 증가하면 과체중아를 낳을 가능성이 높아지고, 산후 비만으로 이어져 여러 가지 합병증을 야기할 수 있다. 임신 전 비만이었던 임신부는 정상체중이었던 임신부에 비해 임신성 당뇨 발병률이 4.8배, 임신성 고혈압 발병률이 3.5배 높다고 한다. 반대로 임신기간 동안 7㎏ 미만으로 너무 체중이 늘지 않으면 2.5㎏ 이하의 저체중아를 낳을 가능성이 높고, 아이가 성인이 됐을 때 심장질환이 생길 위험성이 더 높다는 보고도 있다. 일반적으로는 11~16㎏, 쌍둥이를 임신한 여성은 16~20㎏의 체중 증가가 적당하다. 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

아기를 늦게 가진 35세 이상의 고령 임신부는 임신성 당뇨와 전치태반, 산후출혈을, 40대를 넘긴 임신부는 전치태반과 유착태반을 각별히 주의해야 한다는 분석 결과가 제시됐다. 제일병원 주산기센터 연구팀은 2012년에 출산한 산모 6808명을 대상으로 산과적 합병증을 분석했다. 그 결과, 35세 이상의 고령 임신부의 임신성 당뇨 유병율이 7.6%로 35세 미만의 4.3%보다 크게 높은 것으로 나타났다. 또 전치태반과 산후출혈도 각각 3.3%, 4.8%로, 젊은 임신부의 1.8%, 2.7%에 비해 2배 가까운 유병율을 보였다. 이 가운데 40세 이상인 산모를 35세 이상~40세 미만 그룹과 40세 이상 그룹으로 나눠 산과적 합병증을 따로 분석했더니 40세 이상 초산모군에서 전치태반과 유착태반 발생률이 확연하게 높았다. 전치태반의 경우 40세 이상의 발생률이 7.4%로 35~40세 그룹의 2.4%보다 3.3배나 높았으며, 유착태반은 3.0%로 이전 연령대의 0.3%에 비해 9.7배나 높았다. 연구팀은 “40대 이상 고령산모의 경우 다른 합병증과 함께 전치태반, 유착태반 관리에도 각별한 주의가 필요하다는 점을 확인해 준 결과”라고 분석했다. 제일병원 주산기센터 한유정 교수는 “고령 임산부는 합병증 발병 위험이 높지만, 출산 이후에는 산모와 신생아의 합병증 차가 거의 없었다”면서 “임신 전부터 계획을 세워 정기적으로 산전검사를 받는다면 얼마든지 건강한 아이를 출산할 수 있다”고 말했다. 이와 관련해 제일병원 주산기센터 한유정 교수는 “고령 임산부의 합병증이 발병 위험이 높지만, 출산 이후 산모와 신생아의 큰 합병증 차는 없는 것으로 조사됐다”며 “임신 전 계획을 세워 임신을 미리 준비하고 산전검사를 정기적으로 받는다면 건강한 아이를 출산할 수 있다”고 조언했다. 의료팀은 이와 관련, “고령의 예비 임신부는 임신을 계획하기 전에 만성병 여부를 검사해 당뇨병·고혈압 등 만성질환이 있다면 질환이 충분히 관리된 상태에서 임신을 하는 것이 중요하다”면서 “특히 고령 임신의 경우 기형아 출산 가능성이 높기 때문에 예방적 차원에서 엽산을 충분히 복용해야 한다”고 조언했다. 한유정 교수는 “임신 후 산전관리 중에는 태아의 염색체 이상 유무를 알기 위해 양수검사나 융모막검사와 같은 산전 세포유전학적 검사와 함께 정밀초음파 검사, 태아안녕평가검사 등을 시행하는 것이 좋다”면서 “고령 산모라도 정상체중인 경우 임신 중 합병증이 그리 많지 않기 때문에 임신 전과 임신 중 적절한 체중 관리에 각별히 신경을 써야 한다”고 강조했다. 한편, 2012년 제일병원에서 출산한 35세 이상 고령산모의 비율은 37.2%로, 10년 전의 12.3%보다 무려 3배 가까이 증가한 것으로 집계됐다. 　 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

→임신 전 엽산제는 얼마나 먹어야 하나. -임신 전 3개월부터 임신 후 3개월까지 복용하면 된다. 하지만 과거 기형아를 출산한 적이 있다면 10배 용량을 먹어야 한다. →양수검사는 태아한테 위험하지 않나. -아무래도 바늘로 배를 찔러 양수를 뽑다 보니 많은 산모들이 무서워하지만, 시술과정에서 양수가 터진다든가 조산이 될 확률은 0.2%밖에 안 된다. 요즘에는 비침습적 산전검사(NIPT)라고 해서 엄마 혈액을 뽑아 태아의 유전자를 검사하는 방법도 나왔는데, 국내 기술이 아니다 보니 양수검사만큼 비싸다. 또 46개 염색체 전부를 다 검사하지 못하기 때문에 비용 대비 효과가 떨어진다. →지병이 있는데, 임신하면 약을 끊어야 하나. -약 종류에 따라 다른데, 임신 중기에 들어서면 아주 위험한 시기는 지나기 때문에 의사와 상담하고 복용해도 된다. 약을 못 먹어 질환이 계속되면 오히려 태아한테 좋지 않다. 감기약이나 소화제 등은 임신 중에 얼마든지 먹어도 된다. →임신 전에 먹던 영양제를 계속 먹어도 되나. -가급적 임산부용 영양제를 먹어야 한다. 비타민A는 많이 먹으면 기형아를 유발할 수 있다. →초음파 검사를 많이 해도 태아가 괜찮을까. -자주 해도 태아에 해가 되진 않는다. 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

1급 중증장애를 앓고 있는 딸을 일주일간 방치해 사망에 이르게 한 무정한 어머니에게 실형이 선고됐다. 가족의 질병과 장애를 개인이 떠안아야 하는 현실과 가족 구성원에 대한 책임의식이 약해지면서 친족에 의한 유기(遺棄) 사건이 해마다 증가하고 있다. 서울고법 형사10부(부장 권기훈)는 유기치사 등의 혐의로 기소된 배모(47·여)씨에게 1심과 같은 징역 2년을 선고했다고 17일 밝혔다. 2007년 남편과 이혼한 배씨는 어린이집을 운영하며 홀로 자신의 딸인 신모(사망 당시 나이 17살)양을 양육해 왔다. 배씨는 장애를 가지고 태어난 신양을 키우는 데 버거움을 느끼곤 했다. 신양은 원인을 알 수 없는 염색체 이상으로 걸을 수 없고, 백내장으로 거의 앞이 보이지 않는 중증장애 상태였다. 게다가 지난해부터 어린이집 운영이 어려워지자 배씨는 우울증까지 생겼다. 정신적·육체적 한계를 느낀 배씨는 결국 극단적 선택을 결심했다. 배씨는 지난해 5월 자신의 아파트에 신양을 홀로 남겨 뒀다. 신양은 거실에서 음식물도 먹지 못한 채 나체 상태로 일주일간 홀로 남겨져 있었다. 이 기간 동안 배씨는 5분씩 두 차례 집에 갔음에도 당시 폐렴을 앓고 있던 신양을 병원으로 옮기지 않았다. 집을 비우고 골프연습장을 출입하거나 여행을 다닌 것으로 알려졌다. 결국 신양은 폐렴이 심해져 사망에 이르게 됐다. 재판부는 “신양이 어머니에게 모든 것을 의지하고 있는 상태인 것을 알면서도 홀로 방치했다”며 배씨의 항소를 기각했다. 재판부는 이어 “배양의 아버지를 포함한 가족들이 탄원서를 작성했고, 뒤늦게나마 범행의 대부분을 인정하고 있는 점은 정상을 참작할 사유”라면서도 “사망에 이르기까지 신양의 겪었을 극심한 고통을 고려할 때 그 죄에 상응하는 처벌은 불가피하다”고 판단했다. 지난해 10월에는 뇌출혈 증세를 보이는 딸을 방치해 사망에 이르게 한 일명 ‘지향이 사건’의 어머니 피모(25)씨에게 징역 4년이 선고됐다. 피씨는 지난해 7월 생후 27개월 된 딸을 어린이집에 보내는 게 힘들다며 혼자 방에 두고 출근해 결국 사망에 이르게 했다. 대검찰청 통계에 따르면 친족에 의한 유기는 2010년 45건, 2011년 67건, 2012년 73건으로 점점 증가하고 있다. 송재룡 경희대 사회학과 교수는 “우리 사회가 극도로 자기중심적·개인주의적으로 바뀌면서 가족 구성원에 대한 배려나 자녀 양육에 대한 책임의식이 현저히 약해졌다”면서 “상담이나 심리치료를 통해 이러한 감정을 치유할 수 있게 해야 한다”고 지적했다. 설동훈 전북대 사회학과 교수는 “가수 이특의 아버지가 병든 부모님을 살해한 뒤 본인도 자살한 사건처럼 개인에게 너무 큰 부담을 지우게 되면 극단적 선택을 할 수 있다”면서 “가족의 질병과 장애에 대해 사회가 더욱 적극적인 역할을 수행할 필요가 있다”고 강조했다. 한재희 기자 jh@seoul.co.kr

대학 합격증을 받으면 누구나 기쁘겠지만 선천적인 악조건을 이겨내고 얻어낸 성과라면 더욱 남다르지 않을까? 20세 다운증후군 청년의 특별한 대학 합격기가 네티즌들에게 감동을 주고 있다. 미국 온라인 매체 허핑턴 포스트는 다운증후군을 앓고 있는 사우스 캐롤라이나 청년 리온 홀콤(20세)이 클렘슨 대학 라이프 프로그램 과정 입학 허가를 받았다고 19일(현지시간) 보도했다. 홀콤은 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 다운증후군 환자로 정신 지체, 신체 기형, 성장 장애 등의 유전 질환을 앓고 있다. 그러나 특유의 긍정적 사고와 가족들의 헌신에 힘입어 모든 악조건에 맞서 이겨왔다. 홀콤이 대학에 합격하게 된 결정적 이유는 스스로 누구보다 강한 정신력의 소유자이고, 단체생활에서 협동심이 강하다는 것을 증명한 자기소개 비디오를 원서접수 때 보냈기 때문이다. 해당 비디오에는 수영대회에서 메달을 따는 모습, 야구경기에 참가해 홈런을 치는 모습, 각종 수상스포츠를 능숙하게 즐기는 모습 등이 담겨있었다. 이는 그가 사회생활에 아무 문제가 없고 오히려 스포츠 부문에서는 남들보다 우수하다는 것을 드러냈다. 홀콤이 유명해진 것은 그의 대학 합격 순간을 담은 비디오 영상이 유튜브에 업로드 됐기 때문이다. 부모님이 촬영한 해당 영상에서 홀콤은 조심스럽게 대학 측이 보내온 편지를 뜯어보는데 ‘합격 통지’임을 확인하는 순간 활짝 웃는 모습이 인상적이다. 이는 유튜브에서 조회수 30만이 넘는 폭발적 반응을 얻었고 응원 댓글도 1000개 이상 달렸다. 한편, 내년 가을 학기부터 홀콤이 캠퍼스 생활을 즐길 클렘슨 대학은 사우스 캐롤라이나에 위치한 랜드그랜트 칼리지(주정부가 연방정부로부터 국유지를 교부 받아 해당 매각 자금으로 설립된 대학)로, 특히 공학과 경영학과 프로그램이 유명하다. 참고로 지난 2011년 미국 공립대학 순위에서 25위를 기록했다. ☞☞동영상 보러가기 동영상·사진=유튜브　　 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr

커피속 카페인이 ‘생명의 도화선’으로도 불리는 텔로미어를 단축시켜 노화를 촉진시킬 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 5일(현지시간) 미국의 사이언스데일리 등 과학전문매체에 따르면 이스라엘 텔아비브대학과 미국 콜롬비아대학의 공동 연구진이 염색체 말단 DNA 구조인 텔로미어의 길이가 환경에 따라 변하는지 여부를 실험한 결과, 카페인과 고온의 환경에서는 단축됐지만, 에탄올과 이소프로판올, 아세트산에서는 오히려 연장되는 것으로 나타났다. 텔로미어는 DNA와 단백질로 구성돼 있으며, DNA 가닥을 복구하고 복제하는데 필수적이다. 세포 복제 시 염색체는 새로운 세포와 약간 짧아진 텔로미어를 갖게 되는 데 텔로미어가 너무 짧아지면 세포는 죽게 된다. 단 태아세포와 암세포만이 이 같은 운명을 피하기 위한 메커니즘을 가지며 이들은 영원히 재생할 수 있다. 연구진은 효모 세포 속 텔로미어의 길이가 12개의 스트레스 환경 중 어떤 분야에서 영향을 받는지 실험했다. 그 결과, 온도와 pH 변화, 다양한 약물, 화학 물질 등의 환경에서는 텔로미어의 길이에 그다지 영향을 미치지 않았다. 하지만 에스프레소에 함유된 카페인은 텔로미어를 단축시켰고, 맥주에 함유된 5~7%의 에탄올 용액에서는 오히려 텔로미어가 연장되는 것으로 확인됐다. 연구진은 이 같은 변화를 이해하기 위해 효모 6000여 종의 유전자 검사를 시행, ‘Rap1’과 ‘Rif1’ 단백질 등 400여 개의 유전자가 텔로미어의 길이에 영향을 미치는 것을 발견했다. 연구에 참여한 마틴 쿠피엑 텔아비브대 교수는 “놀랍게도 효모 유전자 대부분은 우리 인간의 지놈에도 존재한다. 이번 연구로 어떤 환경 요인이 텔로미어의 길이에 변화를 가져 오는지 처음으로 밝혀졌다”면서 “이 같은 결과가 미래에 인간의 질병 예방 및 치료에도 도움이 될 것”이라고 설명했다. 한편 이번 연구 결과를 국제학술지 ‘공공과학도서관-유전학’(PLOS Genetics) 최근호에 게재했다. 사진=플리커 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

인간이 수컷 돼지와 암컷 침팬지가 교배해 나온 잡종에서 진화했다는 충격적 주장이 미국의 저명한 유전학자에 의해 제기돼 논란이 일고 있다고 영국 일간 데일리메일이 최근 보도했다. 보도는 세계적 유전학자인 미국 조지아대학의 유진 맥카시 박사의 가설을 담고 있다.　맥카시 박사는 동물 교배 분야의 저명한 권위자로 꼽히는 학자다. 맥카시 박사는 인간이 침팬지와 많은 공통점을 갖고 있으면서, 한편으로는 다른 영장류에서 볼 수 없는 수많은 차별점을 갖고 있다는 전제에서 논의를 시작한다. 그는 이런 차별점은, 인류가 진화역사를 거슬러 올라갔을 때 특정 지점에 위치한 한 잡종에 기원을 두고 있을 것이라고 추정한다. 아울러 그는 동물세계에서 인간이 영장류 사촌들과 구별되는 특징의 모든 것을 한 동물이 갖고 있는데, 바로 그 동물이 돼지라는 주장한다. 맥카시 박사는 그가 설계한 웹사이트(Macroevolution.net)에 올린 문건에서 이런 놀라운 가설에 대해 상세히 설명해놓았다. 대부분의 진화 학자들은 현재 유전학적 증거들을 토대로 침팬지가 진화학적으로 인간에 가장 가까운 동물일 것이라고 예측하고 있다. 하지만 맥카시 박사는 이런 유전적인 유사함에도 불구하고, 인간과 침팬지는 해부학적으로 수많은 차이점을 갖고 있다고 설명한다. 털이 없는 피부, 두꺼운 피하지방, 밝은 색깔의 눈, 튀어나온 코, 두꺼운 속눈썹 등이 여기에포함된다. 반면에 인간과 돼지 사이에는 피부와 장기 구조에서 수많은 유사성이 존재한다고 맥카시 박사는 주장한다. 실제 돼지의 피부조직과 심장 밸브는 인간의 것과 매우 유사해 의학적으로 많이 사용된다. 맥카시 박사는 맨 처음 탄생된 돼지와 침팬지의 잡종은 이후 수많은 세대를 거치면서 ‘역교배’되었고, 교배된 잡종은 계속적으로 침팬지와 피를 섞으면서 돼지 보다는 침팬지에 가까운 모양의 후손으로 진화되었을 것으로 분석한다. 맥카시 박사의 가설은 예상대로 정통 진화생물학자들과 창조론자들로부터 근본적인 비판을 받고 있다. 가장 중요한 비판은 시기적, 분자학적으로 침팬지와 돼지가 교배할 수 없었을 것이라는 점이다. 진화이론에 따르면 두 동물은 8000만년 전에 분리되어 나왔다. 또 두 동물의 정자와 난자는 분자학적인 ‘인지 단백질’이 달라 침팬지의 난자가 돼지의 정자를 받아들일 수 없을 것이라는 점을 내세우고 있다.더구나 침패지는 48개의 염색체를 갖고 있는 반면 돼지는 38개만 갖고 있다는 점도 맥카시 박사의 가설을 비판하는 중요한 요인이다. 사진=데일리메일 캡처 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr

예전에는 백혈병에 걸리면 무조건 죽는다고 믿었다. 유효한 치료방법이 없을 때는 그렇게 믿는 것이 틀린 것은 아니었다. 그러나 이제는 상황이 전혀 달라졌다. 치료술과 함께 1∼2세대 표적항암제가 속속 개발되면서 이제 만성 골수성 백혈병(CML)은 과거의 불치병에서 완치가 가능하거나 관리하는 병으로 빠르게 바뀌어가고 있다. 김동욱 교수는 “만성기 환자에게 우선 적용되는 1차 표준치료제를 사용할 경우 만성기 환자의 7년 생존율이 94%에 달한다”면서 “이는 표적항암제만으로도 장기 생존이 가능함을 보여주는 통계”라고 설명하고 있다. 의학이 발전함에 따라 과거에는 절망이었던 CML이 이제는 희망의 질병으로 바뀌고 있는 것이다. →CML의 확진 근거는 무엇인가. -혈액 및 골수검사로 의심 환자를 가려낸 뒤 필라델피아 염색체 이상과 Bcr-Abl1 유전자 이상을 확인해 확진하게 된다. →CML 치료에는 어떤 방법들이 적용되나. -일반적으로 치료에는 약물요법과 조혈모세포 이식 방법이 활용된다. 약물요법에는 ▲하이드레아 ▲인터페론주사 ▲표적항암제 등이 있는데, 글리벡·타시그나·스프라이셀·슈펙트·보수티닙 등이 대표적인 표적항암제다. 하이드레아는 치료 중 늘어난 백혈구 수를 조절하기 위해 사용하는 치료로, 초기나 더 이상 치료법이 없을 때 사용한다. 그러나 이 치료제만으로는 암세포를 줄여 환자의 생존 기간을 연장할 수는 없다. 하이드레아만으로 연장할 수 있는 평균 생존기간은 약 4년 정도에 불과하다. 인터페론은 인체의 면역기능을 키워 암세포의 증가를 억제하는 주사치료제로, 과거에는 주요 치료제였으나 글리벡이 등장한 이후에는 매우 드물게 사용된다. 과거 인터페론 치료로 생존할 수 있는 기간은 평균 6∼7년 정도였으며, 만성기에는 생존기간은 연장할 수 있으나 가속기나 급성기에는 어려운 문제 등이 있다. 이매티닙(글리벡)은 2001년 전 세계에서 시판 허가가 나면서 지금까지 탁월한 치료 효과를 보이고 있는 최초의 표적항암제다. 현재 만성기 환자에게 가장 우선적으로 적용되는 1차 표준치료제로, 만성기는 1일 400㎎, 가속기·급성기는 1일 600㎎으로 치료를 시작한다. 최근 연구에 따르면 글리벡 치료를 시작한 만성기 환자의 7년 생존기간이 94%에 달해 글리벡만으로도 장기 생존이 가능함을 보여주고 있다. →조혈모세포 이식에 대해서도 말 해 달라. -CML 치료를 위해 조혈모세포를 이식할 때는 이식에 따른 합병증 발생 정도 및 병의 상태와 진행속도를 고려해야 한다. 이 두 가지 요소에 유전자가 일치하는 공여자 유무를 더해 이식 여부와 적절한 이식시기를 결정하게 된다. 글리벡이 처음 임상 치료에 적용된 2001년 이전에 CML 1차 치료법이었던 조혈모세포 이식은 완치가 가능함에도 부작용과 합병증 때문에 중요성이 반감해 현재는 글리벡 치료에 실패한 환자만을 대상으로 하는 2∼3차 치료법으로 위상이 바뀌었다. 하지만 소수 환자는 표적항암제를 1차 치료법으로 적용한 뒤 병이 잘 조절된 상태에서 조혈모세포를 이식하는 것이 치료에 도움이 되기도 한다. →글리벡 내성은 왜 발생하나. -가장 중요한 원인은 불규칙한 복용과 필요량보다 적은 용량을 복용하는 것이다. 따라서 기대한 약효를 얻으려면 정확하고 규칙적인 투약이 매우 중요하다. 글리벡에 내성이 생긴 환자는 골수 및 유전자검사와 함께 ‘내성돌연변이검사’를 시행해 2세대 표적항암제나 조혈모세포이식을 고려하게 된다. →환자별로 치료 방법을 결정하는 기준은. -현재 모든 초기 환자는 표적항암제를 우선 적용하며, 항암제의 종류는 합병증에 따라 선택한다. 단, 초기부터 진행됐거나 표적항암제에 효과가 없는 환자는 당연히 조혈모세포 이식을 고려하게 된다. →각 치료 방법이 적용되는 임상적 상황도 짚어 달라. 표적항암제들의 뛰어난 효과와 최소화한 부작용 때문에 최근에는 환자의 연령과 상관없이 모든 CML 환자에 대한 1차 치료법으로 표적항암제를 이용하는 약물요법이 적용된다. 초기에 진행된 상태이거나, 글리벡 내성 환자로, 나이가 젊은 경우 약물요법 후 조기에 조혈모세포를 이식하면 생존기간 연장은 물론 완치에 이를 수도 있다. 그런가 하면 요즘에는 제한적이나마 일부 환자의 경우 경과가 좋아 글리벡을 끊을 수도 있다는 가능성이 제시되고 있는 것도 사실이다. →이제 골수이식은 필요가 없다는 뜻인가. -표적항암제로 완치할 수 있는 환자는 소수이기 때문에 나이가 젊거나 유전자가 일치하는 공여자가 있는 경우 동종이식을 시행하기도 한다. 또 가속기나 급성기처럼 진행성인 경우에는 이식 성공률이 낮은 데다 보험급여 대상도 안 돼 일정 기간 표적항암제를 사용해 만성기 또는 ‘관해’상태로 바꾼 다음에 이식을 시행하는 것이 유리하다. 이런 관점에서 보면 표적항암제와 조혈모세포 이식은 반대 개념이 아니라 상호보완적인 치료법임을 알 수 있다. →전반적인 치료 패턴의 변화 등 CML 치료의 최근 흐름은 어떤가. -2001년 이전에는 1차 요법으로 조혈모세포 이식을 시행했지만, 표적항암제의 효과가 알려진 최근에는 먼저 표적항암제를 사용하고, 이에 실패할 경우 다른 표적항암제로 치료하다가 적절한 반응을 보이지 않을 경우 조혈모세포 이식을 시행한다. →최근 일부 근로자들이 특정 근로환경 때문에 CML에 걸렸다고 주장하는데…. -유기 용제를 다량으로 사용하는 작업환경에 장시간 노출될 경우 백혈병 등 암의 발병이 증가할 수 있다. 그러나 이런 암의 발병은 노출 후 수년 지나 나타나기 때문에 즉각적인 원인 규명에 어려움이 있다. →CML과 관련한 정책적 문제는 없는가. -의료보험 수혜 대상의 제한이 문제다. 즉, 18세 미만의 청소년에게는 2세대 표적항암제 투여가 불가능하고, 글리벡을 거치지 않고 2세대 표적항암제를 투여할 경우 보험 적용도 되지 않는다. 치료제의 약가가 비슷한데 효과가 더 좋은 항암제를 사용할 수 없도록 한 것은 정책적인 잘못이라고 본다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

영화 ‘두근두근 내인생’에 배우 강동원과 송혜교의 캐스팅이 확정됐다는 소식이 전해지면서 영화의 주요 소재인 조로증에 대한 호기심이 높아지고 있다. 조로증은 염색체에 이상이 생겨 나타나는 상염색체 우성유전질환으로 ‘길포드증후군’으로도 불린다. 조로증 환자는 체구가 작고 피부에 주름이 많으며 흰 털이 많이 나기 때문에 어린 나이에도 노인과 같은 외모를 보인다. 조로증은 출생 시에 바로 알아볼 수 없지만 유아기부터 발육지연 현상이 나타난다. 전신에 걸친 동맥경화증상으로 고혈압, 협심증, 뇌경색 등이 발병하기 쉬워 조로증 환자 대다수가 10대에 사망한다. 김애란 작가가 쓴 동명의 소설을 기반으로 한 영화 ‘두근두근 내인생’은 17살에 자식을 낳은 젊은 부부와 선천성 조로증에 걸린 아들의 이야기다. 강동원은 영화에서 33살 철부지 아빠 대수를 연기한다. 송혜교는 17살에 예상치 못하게 엄마가 됐지만 당찬 성격으로 조로증에 걸린 16세 아들을 보살피며 살아가는 미라 역을 맡았다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

인간이 수컷 돼지와 암컷 침팬지가 교배해 나온 잡종에서 진화했다는 충격적 주장이 미국의 저명한 유전학자에 의해 제기돼 논란이 일고 있다고 영국 일간 데일리메일이 1일 보도했다. 보도는 세계적 유전학자인 미국 조지아대학의 유진 맥카시 박사의 가설을 담고 있다.　맥카시 박사는 동물 교배 분야의 저명한 권위자로 꼽히는 학자다. 맥카시 박사는 인간이 침팬지와 많은 공통점을 갖고 있으면서, 한편으로는 다른 영장류에서 볼 수 없는 수많은 차별점을 갖고 있다는 전제에서 논의를 시작한다. 그는 이런 차별점은, 인류가 진화역사를 거슬러 올라갔을 때 특정 지점에 위치한 한 잡종에 기원을 두고 있을 것이라고 추정한다. 아울러 그는 동물세계에서 인간이 영장류 사촌들과 구별되는 특징의 모든 것을 한 동물이 갖고 있는데, 바로 그 동물이 돼지라는 주장한다. 맥카시 박사는 그가 설계한 웹사이트(Macroevolution.net)에 올린 문건에서 이런 놀라운 가설에 대해 상세히 설명해놓았다. 대부분의 진화 학자들은 현재 유전학적 증거들을 토대로 침팬지가 진화학적으로 인간에 가장 가까운 동물일 것이라고 예측하고 있다. 하지만 맥카시 박사는 이런 유전적인 유사함에도 불구하고, 인간과 침팬지는 해부학적으로 수많은 차이점을 갖고 있다고 설명한다. 털이 없는 피부, 두꺼운 피하지방, 밝은 색깔의 눈, 튀어나온 코, 두꺼운 속눈썹 등이 여기에포함된다. 반면에 인간과 돼지 사이에는 피부와 장기 구조에서 수많은 유사성이 존재한다고 맥카시 박사는 주장한다. 실제 돼지의 피부조직과 심장 밸브는 인간의 것과 매우 유사해 의학적으로 많이 사용된다. 맥카시 박사는 맨 처음 탄생된 돼지와 침팬지의 잡종은 이후 수많은 세대를 거치면서 ‘역교배’되었고, 교배된 잡종은 계속적으로 침팬지와 피를 섞으면서 돼지 보다는 침팬지에 가까운 모양의 후손으로 진화되었을 것으로 분석한다. 맥카시 박사의 가설은 예상대로 정통 진화생물학자들과 창조론자들로부터 근본적인 비판을 받고 있다. 가장 중요한 비판은 시기적, 분자학적으로 침팬지와 돼지가 교배할 수 없었을 것이라는 점이다. 진화이론에 따르면 두 동물은 8000만년 전에 분리되어 나왔다. 또 두 동물의 정자와 난자는 분자학적인 ‘인지 단백질’이 달라 침팬지의 난자가 돼지의 정자를 받아들일 수 없을 것이라는 점을 내세우고 있다.더구나 침패지는 48개의 염색체를 갖고 있는 반면 돼지는 38개만 갖고 있다는 점도 맥카시 박사의 가설을 비판하는 중요한 요인이다. 사진=데일리메일 캡처 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr

깔창, 키높이 구두 등을 이용해 조금이라도 키가 더 커보이도록 노력하는 사람이 있는 반면, 너무 큰 키 때문에 고통받는 사람도 있다. 영국 일간지 데일리메일은 더럼 주 스톡턴온티즈에 살고 있는 조쉬 갓(Josh Gott·18세)의 안타까운 사연을 27일 전했다. 조쉬는 11세부터 일주일에 2.5mm, 하루에 0.3mm 꼴로 7년간 매일 키가 자라 현재 2미터 10cm에 달한다. 참고로 영국 남자 평균키는 178.1cm로 조쉬는 이를 한참 뛰어넘는다. 보통 부모가 장신일 경우 자식에게도 영향을 끼치는 경우가 많지만 조쉬의 경우는 다르다. 조쉬 부모의 신장은 엄마는 152cm, 아빠는 162cm로 오히려 평균보다 훨씬 작은 편이기 때문이다. 조쉬의 엄마인 샤론 엘스톤(Sharon Elston·44세)은 아들의 이런 비정상적인 급성장이 “너무 두렵다”고 밝혔다. 그녀는 “아들이 하루가 다르게 키가 커지기 때문에 맞는 옷을 구하기가 불가능하다. 평생 동안 키가 계속 자라는 게 아닌지 걱정된다. 악몽 같다”고 전했다, 샤론이 조쉬의 성장에 문제가 있음을 느낀 건 7년 전이다. 당시 11세였던 조쉬가 2주 만에 5cm가 자라자 그녀는 걱정이 돼 병원을 찾았지만 의사는 “걱정할 필요 없다. 조쉬는 평균키”라고 진단했다. 샤론은 “나도 그렇고 조쉬의 아빠도 키가 작다. 그런데 유독 조쉬만 큰 것이 이해가 되지 않았다. 그러나 누구도 이것이 이상하다는 것을 파악하지 못했다”고 말했다. 이후 샤론의 우려대로 조쉬의 성장은 멈추지 않았다. 조쉬는 반에서 제일 큰 학생이 됐고 어느 새 학교에서 가장 큰 아이가 됐다. 최근 영국 뉴캐슬대 연구진은 조쉬의 비정상적 성장의 원인이 ‘염색체 장애(chromosomal disorder)’ 때문이라고 밝혔다. 조쉬의 3가지 염색체 중 한 가지가 성장호르몬을 과다하게 분출시킨다는 것이다. 염색체 장애는 조쉬에게 다른 고통도 안겨줬다. 그는 뇌 손상, 간질, 척추 측만증, 엉덩이 성장 장애. 자폐증, 주의력 결핍, 과잉 행동 장애 등을 앓고 있다. 조쉬의 병은 매우 희귀한 경우라 아직 완치할 수 있는 방법은 없다. 샤론은 “그저 조쉬가 더 커지지 않기만 바랄 뿐”이라고 전했다. 사진=데일리메일 캡처 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr

실직에 따른 경제적·정신적 스트레스가 노화까지 촉진하는 것일까. 남성은 실직 기간이 길어질수록 텔로미어가 짧아져 빨리 늙을 수도 있다는 안타까운 연구 결과가 나왔다. 핀란드 오울루대학과 영국 임페리얼칼리지 런던(ICL) 공동 연구팀이 1997년 당시 수집된 핀란드 남녀 5,620명(당시 31세)의 DNA와 실직 기간 데이터를 분석하는 연구를 시행했다. 그 결과, 1994~1997년인 3년 사이 실직 기간이 2년 이상이었던 남성은 직장에 다니고 있던 남성보다 텔로미어가 2배 이상 짧은 확률이 높은 것으로 나타났다. 텔로미어(telomere·말단소립)는 염색체 끝 부분에 있는 구조를 가리키는 데 그 길이를 통해 세포의 수명을 예측할 수 있다. 텔로미어 길이는 유년기와 사춘기에 경험한 과도한 스트레스와 흡연, 체중 등의 생활방식에 의해서도 좌우될 수 있으며, 제2형 당뇨병과 같은 노인성 질환과도 관계가 있는 것으로 알려졌다. 참고로 이번 연구에서 여성은 남성만큼 실직의 영향을 받지 않은 것으로 나타났는데 이는 조사대상자 가운데 장기간 실직을 경험한 여성이 너무 적었기 때문으로 생각된다고 연구에 참여한 제시카 벅스턴 박사는 설명했다. 한편 이번 연구 결과는 미국 공공과학도서관 발행 온라인 학술지인 ‘플로스 원’(PLoS One) 20일 자에 발표됐다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

CML을 말할 때 빠뜨릴 수 없는 ‘필라델피아 염색체’는 전체 환자의 95%에서 확인될 만큼 CML에서 중요한 위치를 점유하고 있다. 1960년 미국 필라델피아대학의 피터 노웰 교수가 CML 유발 유전자라고 확인한 22번 염색체를 지칭하는 필라델피아 염색체가 백혈병을 유발하는 기전은 DNA의 기형적인 자리바꿈에 있다. 유전학에서 전좌(轉座)라고 부르는 이 현상은 1973년 미국 시카고대학의 재닛 라울리가 처음으로 확인했다. CML 환자의 9번 염색체에 엉뚱하게도 다른 염색체의 DNA가 붙어 있다는 사실을 알아낸 것이다. 역사적인 CML의 발병 경로가 이로써 전모를 드러내게 됐다. CML 환자의 경우 9번 염색체에 붙어 있어야 할 유전자의 꼬리(Abl)가 22번 염색체의 머리(Bcr)와 자리를 바꿔 정상적인 사람에게서는 존재하지 않는 암 유전자인 ‘Bcr-Abl’을 만들어 낸다. 9번과 22번 염색체 사이에 전좌현상이 발생하는 것이다. 이렇게 되면 엉뚱한 머리(Bcr)의 지배를 받게 되는 꼬리(Abl)는 자신의 본래 기능을 망각한 채 분자생물학적 세포 단위에서 정상 범주를 벗어난 역할을 수행하게 된다. 즉, 필요없이 세포가 분열하도록 부추기거나 다른 곳으로 이동하게 하는 등 통제 불능의 상태로 몰아간다. 이런 과정에서 나타날 수 있는 가장 나쁜 결과가 바로 CML이다. 의료인들은 이 과정을 간단히 줄여 “CML은 염색체 이상에 의해 발생하는 대표적인 혈액암”이라고 설명하곤 한다. 김동욱 교수는 “9번 염색체와 22번 염색체의 일부 유전자가 서로 자리를 바꿔 앉는 교란 상태에 빠지면서 정상적인 체내에는 존재하지 않는 유전자를 만들게 되고, 여기에서 비정상적인 암 단백질(Bcr-Abl)이 생긴다”면서 “이렇게 만들어진 단백질이 혈액세포 내에서 인산화 작용을 촉진해 악성 혈액암이 발생하게 된다”고 말했다. 기형적인 필라델피아 염색체의 ‘난동’이 CML을 유발한다는 설명이다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

질병, 특히 암에는 낭만이 개입할 여지가 없다. 일단 발병하면 생사를 건 투병이 있을 뿐이다. 그러나 문학작품 등의 영향으로 백혈병을 ‘로맨틱한 암’으로 여기는 분위기가 없지 않다. 만성 골수성 백혈병(CML·Chronic myeloid leukemia)도 그런 대상이다. 그러나 막연하게나마 그렇게 생각하기에는 환자들이 감당해야 하는 고통이 너무 크고 무겁다. 2002년 한국중앙암등록사업본부 통계에 따르면 국내 조혈계통의 암 발생 빈도는 2.6%로 전체 암 중 8위를 차지하고 있으며, 이 가운데 CML은 20% 정도를 점유하고 있다. 또 해마다 300명가량의 환자가 새로 발생하고 있다. 이런 CML을 두고 서울성모병원 혈액내과 김동욱 교수와 얘기를 나눴다. 이 병원 암병원 연구부장을 맡고 있는 김 교수는 CML에 관한 다국적 연구를 주도하는 등 세계적인 CML 권위자로 꼽힌다. →CML을 정의해 달라. -CML은 정상인에게는 존재하지 않는 유전자의 이상으로 혈액세포가 과다 증식하여 백혈구나 혈소판이 증가하는 병으로, 만성적인 경과를 보이는 혈액암의 일종이다. 급성 백혈병과는 달리 발병 후 진단까지 시간이 오래 걸린다. 만성기로부터 가속기, 급성기로 서서히 진행하는 만성적인 경과를 보이며, 조기에 치료 계획을 세워 환자의 상태에 따라 적절한 치료가 되어야만 완치나 장기 생존을 기대할 수 있다. →CML은 세부적으로 어떻게 구분하는가. -이 혈액암의 가장 특징적인 현상은 만성기·가속기·급성기 등 3병기로 나눠지며 97% 이상, 즉 대부분의 환자들은 만성기에 진단을 받게 되지만 처음부터 가속기 또는 말기인 급성기로 진단되는 환자도 3%가량 된다. 지금처럼 치료 효과가 좋은 표적항암제들이 쓰이기 이전인 2000년까지만 해도 CML은 진단 이후 평균 4∼5년 뒤에는 가속기로 악화하고, 다시 1년 이내에 급성기로 진행되어 치명적인 상태에 이르곤 했다. →우리나라에서의 발생 추이는 어떤가. -2011년 자료에 따르면 국내에서는 매년 250∼300명의 환자가 새로 발생하며, 현재 2500∼3000명가량의 CML 환자가 생존하고 있는 것으로 추산되고 있다. 이 병은 여성보다 남성에서 1.6∼1.8배 많이 발생하며, 한국인의 평균 발병 연령은 40∼45세 사이로 파악되고 있다. 이는 평균 50∼55세 사이에 발병하는 유럽이나 미국 등 서양 환자들에 비해 상대적으로 젊은 나이에 발병한다는 점을 보여준다. 그러나 최근 들어 글리벡을 포함한 슈펙트, 타시그나, 스프라이셀 등 다양한 표적항암제가 개발돼 7년 생존율이 94%에 이르고 있다. →발생 원인은 무엇인지 상세히 설명해 달라. -안타깝게도 무엇 때문에 필라델피아 염색체의 이상이 발생하는지는 아직도 자세히 파악되지 않고 있다. 다만 방사능에 피폭된 사람이나 중금속, 염색약, 반도체, 와이퍼 표면의 세척에 쓰이는 벤젠이나 톨루엔 등 유기화학물질에 과다 노출되거나 아니면 소량이라도 장기간 노출될 경우 상관관계가 있는 것으로 알려져 있다. 그러나 이런 경우라도 실제로는 소수에서만 연관성이 규명되고 있다. →이런 발생 원인이 구체적으로 CML 발병에 어떻게 관여하는가. -이런 요인들이 장기지속적으로 유전자에 손상을 가하게 되면 결국 유전자의 불안정성이 유발되어 암을 일으키는 유전자로 변형된다. →최근의 국내 발병률 추이에 관여하는 특정 원인이 따로 있나. -이에 대한 연구가 있었지만 알려진 것과 크게 차이는 없었다. →증상은 어떻게 나타나는지 병기별로 구분해 설명해 달라. -가장 흔한 증상은 피로감과 쇠약감이다. 그러나 처음에는 일반적인 증상 상태로 나타나 단순히 업무나 일상생활이 힘들어 그러는 것으로 착각하는 경우가 많다. 이 밖에 빈혈·고열을 동반한 감기몸살 증상·출혈·뼈와 관절의 통증·체중 감소와 대사성 부작용이 나타나기도 한다. 간 또는 비장이 커지며, 많은 환자들이 밤에 잠자리에 든 뒤 식은땀을 흘리는가 하면 실제로는 열이 없지만 몸이 뜨거워지는 열감을 보이기도 한다. 증상이 진행되어 백혈구 수가 증가하면 혈액의 점도가 높아져 끈적거리게 되며, 이 때문에 남성에서 성기 발기현상이 나타나거나 귀울림, 멍한 정신상태 등이 초래되기도 한다. 병기별로 보면, 만성기의 경우 피로감과 체중감소, 식욕부진, 복부팽만감과 조기 포만감·발한·비장 및 간 비대 등이 나타난다. 가속기에 접어들면 빈혈과 필라델피아 염색체 외에 다른 염색체 이상이 나타날 수 있고, 암세포가 골수가 아닌 다른 신체 조직이나 기관을 침범할 수도 있다. 또 비장이 더욱 커지는 등 급성백혈병과 유사한 증상이 나타난다. 급성기에는 가속기의 일반적인 증상이 지속되는 가운데 비장이 더욱 커지고, 빈번하게 감염과 출혈이 반복된다. 그런가 하면 증식한 백혈구가 엉겨 폐와 뇌의 혈류 저하를 초래, 폐렴·호흡곤란·어지럼증·운동 능력의 부조화 등이 나타나며 겨드랑이와 사타구니 림프선이 비대해지기도 한다. →특히 환자가 자각할 수 있는 특징적인 증상이 따로 있나. -피로감과 체중감소, 감기몸살 등 비특이적인 증상이 있지만 이런 증상으로는 CML을 특정하기가 쉽지 않다. CML이 아닌 다른 요인 때문에도 흔히 생기는 증상들이기 때문이다. 이외에는 특이한 증상이 거의 없다. →검사 및 진단은 어떻게 하는가. -임상적으로는 비장이 커지는 증상이 중요하지만 모든 환자에게 나타나는 소견은 아니다. 따라서 혈액검사를 통해 백혈구나 혈소판의 증가가 확인되면 CML을 의심한다. 일단 의심 소견이 제시되면 골수흡인 및 조직검사를 통해 확진하게 된다. CML 환자의 경우 골수검사를 해보면 형태가 다양한 골수구 계열의 세포들이 보이는데, 여기에는 미성숙 단계의 세포는 물론 성숙한 호중구들이 많이 증식해 있는 것이 일반적이다. 최종적으로는 말초혈액이나 골수를 이용하여 암 유전자인 ‘Bcr-Abl’, 필라델피아 염색체를 확인하기 위해 분자생물학적 유전자 증폭검사나 염색체 검사를 시행하게 된다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

대장암·위암·자궁내막암·난소암 등의 맞춤치료를 가능하게 하는 새로운 유전자 마커(표지자)의 대규모 발굴 가능성이 제시됐다. 가톨릭의대 암진화연구센터 김태민 교수와 미국 하버드의대 생체의학정보센터(CBMI) 피터 박 교수는 최신 DNA 분석방법인 ‘차세대 시퀀싱기술’을 이용한 종양유전체 분석을 공동 연구해 대장암과 자궁내막암에서 미세부수체 불안정성의 유전체 내 분포 특성을 밝히고, 이런 돌연변이 현상이 반복되는 데 작용하는 표지자를 규명했다고 13일 밝혔다. 미세부수체 불안정성이란 대장암·자궁내막암에서 흔하게 일어나는 DNA 돌연변이로, 지금까지는 이런 돌연변이를 판별할 표지자가 많지 않아 활용에 많은 제약이 따랐다. 이번 연구를 통해 모든 유전체에서 미세부수체 불안정성을 발굴할 수 있는 기술이 확립됨으로써 암 진단 및 맞춤치료 적용이 가능하게 됐다. 논문은 세계적 학술지 셀 온라인판 11월호에 실렸다. 연구팀은 800만개에 이르는 유전체 미세부수체에 차세대 시퀀싱기술을 적용, 환자별로 돌연변이 여부를 찾아낼 수 있는 생물전산학적 방법을 고안했다. 이어 이 방법을 대장암·자궁내막암 환자 300명의 유전체에 적용해 기존에 알려진 점돌연변이나 염색체 구조 이상 외에 암을 유발하는 또 다른 돌연변이를 규명해 냈다. 연구팀은 이 돌연변이가 기존의 점돌연변이와는 상이하게 분포한다는 사실도 처음으로 밝혀냈다. 김 교수는 “미세부수체 불안정성이라는 특이한 돌연변이를 암환자의 유전체 내에서 전수조사 규모로 발굴해낼 수 있는 방법을 세계 최초로 찾아낸 것이 중요하다”고 말했다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

남성 생식기인 전립선은 남성만 가진 생식기로, 여기에 생기는 전립선암이 두려운 것은 남성성을 앗아갈 뿐 아니라 노후의 삶을 심각하게 위협하기 때문이다. 이런 우려는 전립선암 발병률이 나이에 비례해 높아지기도 하지만 서구식 식습관이 일반화된 데다 보통 나이 들면 생긴다고 믿는 전립선 비대증과의 식별이 쉽지 않다는 사실에도 근거한다. 전립선이 비대해져 소변이 시원찮은 증상이 나타날 경우 여전히 ‘나이 탓’으로 치부하는 경향이 뚜렷한데, 문제는 전립선암도 같은 증상을 보일 수 있다는 데 있다. 따라서 의심스러운 증상이 나타나면 병원을 찾아 정확한 원인을 알아보는 것이 현명하다. 이런 전립선암을 두고 이형래 강동경희대병원 비뇨기과 교수와 대화를 나눴다. →전립선암을 설명해 달라. -전립선에서 발생하는 암을 전립선암이라고 한다. 전립선은 방광 출구와 맞닿은 기관으로, 정액의 일부를 만드는 남성 생식기관이다. 여기에서 종양이 자랄 경우 초기에는 비뇨기과적 증상이 거의 없으나 암이 진행함에 따라 요도 압박이나 요로폐색 등 심각한 비뇨기과적 문제를 일으키게 된다. 또 다른 암과 달리 척추나 골반뼈 등 신체의 중추적 부위에 전이돼 심각한 합병증을 유발하기도 한다. →전립선암의 종류와 구분법은? -전립선암은 대부분 95%가 분비샘에 생기는 선암이며, 나머지 5%는 전립선의 내측 요도에서 발생하는 이행세포암이다. 따라서 일반적인 전립선암이라면 선암으로 간주해도 무방하다. →국내 발생 추이는 어떤가. -2010년 암 등록 통계에 따르면 전립선암은 남성 암환자 중 위암·대장암·폐암·간암 다음으로 흔해 전체 암의 7.6%를 차지하고 있다. 서구에서는 가장 흔한 남성 암으로, 미국의 경우 1997년에만 약 38만명이 전립선암으로 진단됐고, 4만 1800명이 사망해 폐암 다음으로 높은 사망률을 보여 사회적으로 심각한 악성 종양으로 인식되고 있다. 국내에서도 유병률이 꾸준히 증가, 1999년 인구 10만명당 발생률이 8.5명에 불과했으나 연평균 12.6%씩 증가해 2010년에는 25.3명을 기록했다. 주로 50대 이후에 발생하며, 나이가 많을수록 발생률이 높아진다. 그러나 의료 발전과 조기진단으로 국내 전립선암 5년 생존율은 1993∼95년에 55.9%에 불과하던 것이 2006∼10년에는 90.2%까지 높아졌다. →주요 발생 원인은 무엇인가. -원인은 나이·인종·가족력·식이습관 등과 관련 있다고 알려져 있다. 인종별로는 흑인 발병률이 가장 높고, 이어 백인, 히스패닉 순이며, 아시아인의 발병률은 흑인의 3분의1 정도로 파악되고 있다. 또 가족 중 전립선암 환자가 있는 경우도 발병률이 높은데, 아버지나 형제 중에 환자가 있다면 위험도는 일반인의 2배, 아버지나 형제가 60세 이전에 발병한 경우라면 3배, 아버지와 형제 모두에서 전립선암이 발생했다면 약 4배 정도 위험도가 높아진다. 이처럼 가족력이나 유전에 의해 발생하는 전립선암은 전체의 약 15% 정도이며, 나머지 85%는 유전과 무관하게 발생한다. 불포화 지방산이 많은 식습관도 전립선암 발생과 관련이 있다. →국내 발병률 추이에 관여하는 특정 원인이 따로 있나. -전립선암의 증가는 우리의 식습관이 점차 서구식으로 바뀐 데 따른 것으로 볼 수 있다. 전립선암뿐 아니라 대장암·유방암 발생이 느는 것도 같은 맥락이라고 본다. →이런 원인이 전립선암 발병에 구체적으로 어떻게 관여하는가. -연령이 많아질수록 위험도가 높아지지만, 연령 증가에 따라 어떤 요인들이 영향을 미치는지는 아직 밝혀지지 않았다. 인종의 경우 우리 현실과는 거리가 멀다고 본다. 유전성의 경우 염색체 우성으로 유전되며 염색체 1·8·10·16·17·20번과 X염색체가 관련 있으며, 관련 연구가 계속되고 있다. 고지방식도 상대적 위험도를 두 배까지 높인다고 보고되었지만 아직 정확한 기전은 밝혀지지 않았다. 최근에는 다양한 식품들이 전립선암을 예방한다고 하지만 이에 대해서도 명확히 입증된 것은 없다. →병기별 증상은? -대부분의 전립선암은 별다른 초기 증상이 없다. 또 전립선암과 전립선비대증이 동시에 생길 경우 단순히 소변 줄기가 가늘어지는 배뇨증상만 나타날 뿐이어서 식별이 쉽지 않다. 따라서 증상이 명확한 상태라면 국소 진행이나 원격 전이상태일 가능성이 높다. 전립선암이 국소 진행해 방광을 침범하면 방광 출구가 막히는 급성요폐와 혈뇨, 방광 자극증상이 나타나며, 뼈로 전이하면 뼈의 통증, 척추로 전이하면 척수압박에 의한 신경증상 및 골절·요실금·대변실금 등이 발생한다. →전립선 이상을 가늠할 수 있는 특징적인 증상이 따로 있는가. -모든 암이 그렇듯 전립선암도 초기 증상만으로 암을 의심하기 어렵다. 소변보기가 불편할 수 있지만 이 역시 전립선비대증 증상과 식별이 어려워 오인하기 쉽다. 전립선암이 뼈로 전이돼 이에 따른 통증의 원인을 찾는 과정에서 전립선암이 진단되는 경우도 더러 있다. 이렇듯 전조 증상과 조기 증상이 없기 때문에 조기진단이 매우 중요하다. →검사 및 진단은? -전립선암을 진단하기 위해서는 몇 가지 단계를 거치게 된다. 우선 환자의 병력과 증상, 비뇨기계통의 특별한 문제점 등을 파악한 뒤 직장수지검사 및 혈청 전립선특이항원(PSA) 검사를 선별검사로 시행하며, 이후 추가 검사를 거쳐 최종 진단을 한다. 직장수지검사란 손가락을 직접 항문으로 넣어 전립선의 크기·모양·촉감 등을 확인하는 검사로 전립선이 단단하거나 울퉁불퉁한 결절이 만져지면 전립선암을 의심할 수 있다. PSA는 소량의 혈액을 채취해 수치를 측정하는 검사로, 전립선암이 진행되면 이 수치가 높아져 조기진단이 가능하다. 경직장초음파검사란 직장으로 초음파 기계를 넣어 영상으로 전립선 상태를 파악하는 방법으로, 통증 없이 간단히 시행할 수 있으며 전립선비대증, 전립선염, 전립선암 감별 및 전립선의 크기·모양·종양 유무는 물론 전립선 밖으로의 침윤 등도 확인할 수 있다. 전립선 조직검사는 전립선암 확진을 위한 조직생검으로, 이를 통해 전립선 내 암세포 존재 유무와 악성도를 판정하게 된다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

1993년 태어나 네다섯 살 때에 성장이 멈추어 버린 미국 여성이 지난주 결국 사망했다고 미 언론들이 28일(현지시각) 보도했다. 미국 메릴랜드주(州)에 거주하는 브룩 그린버그(20)는 원인을 알 수 없는 희소병으로 4살 때 성장이 멈추어 버려 평생을 유모차에서 아기처럼 지내야 했다. 미국 최고 전문의들이 나서 병의 원인을 밝히려 했지만, 내분비 계통이나 염색체 계열에 특별한 이상을 발견하지 못했다. 병의 원인을 알 수 없어 이 특이한 질병을 ‘신드롬(Syndrome) X’라고 명명하기도 했다. 그린버그의 삶은 몇 번의 죽음의 고비를 넘기는 등 순탄하지 못했다. 그녀는 성장이 멈춘 시기에 뇌종양이 발생하여 14일을 의식 불명 상태에 빠지기도 했고 7차례에 걸친 위궤양 수술을 받기도 했다. 결국, 식도가 좁아져 평생을 튜브를 이용해 어머니가 주는 음식물을 섭취해야만 했다. 하지만 이후 비교적 상태가 나아져 올해 1월에는 가족과 함께 TV 토크쇼에도 출연하는 등 세간의 관심과 함께 화제를 몰고 오기도 했다. 지난주 갑작스러운 그녀의 사망 원인 또한 밝혀지지 않고 있다고 언론들은 전했다. 의사들은 단지 그녀의 특이한 유전자 형태가 성장을 막고 있는 것으로 보인다며 이 유전자가 노년기에 나타나는 파킨슨병처럼 다른 질병들도 유발한 것으로 보인다고 말했다. 지난 1월 토크쇼에 출연했을 때 그린버그의 부모는 딸에 대한 한없는 사랑을 표현하며 “그녀는 하루하루를 이겨내는 젊음 그 자체였다”며 “누가 아이의 나이를 물으면 나는 20개월이라고 답한다”고 말해 주위를 숙연하게 했다. 그린버그의 장례는 27일 진행되었다고 언론들은 전했다. 다니엘 김 미국 통신원 danielkim.ok@gmail.com

늑대와 함께 달리는 여인들(클라리사 에스테스 지음, 손영미 옮김, 이루 펴냄) 미국의 심리분석학자인 저자가 칼 쿠스타프 융의 원형 심리학에 기초해 여성의 내면을 분석했다. 저자는 전 세계 민담이나 설화, 동화에 담긴 의미를 통해 여성의 집단무의식 안에 존재하는 ‘어머니 늑대’의 원형을 찾는다. 늑대와 여성은 선천적으로 사랑이 넘치고, 적응력과 직관력이 뛰어나며, 씩씩하고 용감한 존재다. 여성은 오랜 세월 야성적 본능, 즉 여걸의 풍모를 잃고 살아왔다. 저자는 본능대로 살아가는 늑대처럼 여성도 내면의 원초적인 야성을 회복해 새로운 삶을 개척해야 한다고 주장한다. 416쪽. 1만 8000원. 노벨의학상이 찾아낸 불로장생의 비밀, 텔로미어(마이클 포셀 외 지음, 심리나 옮김, 샘앤파커스 펴냄) 2009년 노벨생리의학상의 영예는 텔로미어를 처음 발견한 3명의 교수에게 돌아갔다. 염색체 끝부분에 있는 텔로미어는 유전자가 닳아 없어지는 것을 막아 줌으로써 세포가 정상적으로 기능하게 해 주는 존재다. 이론상으로는 텔로미어만 잘 보존한다면 노화를 늦추고, 수명을 연장할 수 있다. 이 책은 텔로미어 이론을 기초로 식사법, 운동법, 식단 등을 통해 실생활에서 응용할 수 있는 항노화 프로그램을 다루고 있다. 텔로미어의 주요 영양소인 단백질 섭취를 위해선 육류·계란 같은 동물성 식품을 반드시 먹으라 하고, 유산소 운동보다 무산소 운동 위주의 운동법을 제안하는 등 통념을 뒤집는 내용들이 적지 않다. 276쪽. 1만 4000원. 맵헤드(켄 제닝스 지음, 류한원 옮김, 글항아리 펴냄) 지도에 미친 괴짜들의 이야기를 모았다. 책 제목은 ‘지도광’이라는 뜻으로, 미국 유명 퀴즈쇼 ‘제퍼디’에서 최장 기간 우승 기록을 보유한 저자가 만든 조어다. ‘잡학의 대가’답게 지도 제작과 수집, 활용 등 지도에 대해 상상할 수 있는 모든 것이 흥미진진하게 펼쳐진다. 가장 기본적인 지도광은 수집벽이 있는 이들이다. 책은 ‘성지(聖地)지도’만 900여장 모은 레너드 로스먼을 소개한다. ‘장소 수집’에 열광한 이들도 있다. 미국의 각 주에서 가장 높은 지점을 모두 가 보는 게 목표인 이들이 결성한 ‘하이포인터스 클럽’의 이야기도 눈길을 끈다. 보물 지도가 등장하는 소설 ‘보물섬’, 중간계 지도가 나오는 소설 ‘반지의 제왕’ 등 문학 작품에서도 지도광의 열정을 엿볼 수 있다. 424쪽. 1만 8000원.