국내 연구진이 류마티스 관절염을 일으키는 유전자와 작용 기전을 처음으로 규명해냈다. 이에 따라 특정 유전자를 표적으로 한 새로운 류마티스 관절염 표적치료제 개발이 가능할 것으로 전망된다. 　가톨릭대 서울성모병원 류마티스내과 김완욱 교수와 가톨릭대 의대 정연준 교수팀은 대표적인 만성 염증성 질환인 류마티스 관절염에서 가장 대표적 현상인 T임파구의 이동을 조절하는 새로운 유전자 변이 및 이의 조절기전을 세계 최초로 규명했다고 15일 밝혔다. 　류마티스 관절염은 전 인구의 1% 내외에서 발생하는 만성 염증질환으로, 염증세포 중 T임파구가 관절 내에 비정상적으로 이동하는 특징을 보인다. 그러나 아직까지 왜 T임파구가 관절강으로 모여들어 자신의 관절을 파괴하는지에 대해서는 정확히 규명되지 않았다.　연구팀은 유전자 복제수가 이 병리 현상에 영향을 줄 것이라는 가설 하에 류마티스 관절염환자 764명과 정상인 1224명 등 모두 1988명을 대상으로 인간 염색체 전체의 유전자의 복제수를 조사했다.　그 결과, 류마티스 관절염 환자군이 건강한 대조군에 비해 ‘LSP 1(Leukocyte-Specific Protein 1)’이라는 유전자의 결손 변이가 통계적으로 유의하게 많다는 사실을 찾아냈다. LSP 1은 백혈구 표면에 있는 단백질 중 하나로 현재까지 류마티스 관절염을 포함한 면역질환 발병과의 연관성은 알려진 바 없다.　연구팀은 LSP 1 유전자의 결손 변이가 있는 경우 림프구에 이 단백질의 발현(농도)이 낮아지면서 류마티스 관절염이 발생, 진행된다는 새로운 증거를 처음으로 제시했다. 　주목할 점은 이 결과가 백인(유럽계 미국인) 류마티스 관절염 환자에게서도 동일하게 재현되어 LSP 1 유전자의 결손이 아시아계 류마티스 관절염 환자에만 국한된 현상이 아닌 것으로 확인됐다.　연구팀은 쥐를 이용한 동물시험에서도 LSP 1 유전자가 결핍된 쥐는 LSP 1 유전자가 정상인 쥐에 비해 관절 붓기가 육안으로 확인할 수 있을 정도로 증가했고, 이로 인한 관절의 두께도 유의하게 두껍다는 점을 확인했다.　즉, LSP 1 억제를 유도한 쥐에서도 T임파구의 관절 내 이동이 증가하고 염증반응이 과도하게 일어나 관절염이 악화된 것이다.　이로써 류마티스 환자의 염증이 생긴 관절 내부로 T임파구가 왜 많이 모이는지를 설명해 주는 핵심적인 인자로써 LSP 1의 기능을 동물실험을 통해 거듭 확인한 것이다.　김완욱 교수는 “이 연구는 유전체와 분자면역 융합 연구를 통해 유전자 복제수 변이가 인간의 면역 조절기능 저하를 유도한다는 사실을 처음으로 밝힌 데 의미가 있다”면서 “류마티스 관절염의 병태 생리를 보다 폭넓고 정확하게 이해할 수 있게 된 것은 물론 향후 LSP 1 유전자를 표적으로 하는 새로운 류마티스 관절염 치료제 개발로 이어질 수 있을 것으로 기대하고 있다”고 말했다. 　이 연구(제1저자: 황성혜·정승현 연구원)는 권위있는 국제학술지인 미국국립과학원회보 (PNAS, IF=9.7) 11월호에 게재됐다.　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

끊임없이 음식을 먹지 않으면 괴로워하는 원인불명의 증상으로 인해 18개월의 나이에도 24㎏에 달하는 몸무게를 지니고 살아가는 한 여아가 많은 이들을 안타깝게 만들고 있다. 2일(현지시간) 영국 일간 데일리메일은 주체할 수 없는 식욕 때문에 고통 받고 있는 인도 아동 알리야 살림의 사연을 소개했다. 알리야는 4㎏ 정도의 체중으로 태어났지만 3개월 정도가 지난 시점부터 끊임없이 체중이 증가해왔다. 올해 초에도 나이에 어울리지 않는 몸무게로 인해 힘겨워하는 알리야의 모습이 동영상 공유사이트 유튜브를 통해 공개되면서 세계 네티즌의 걱정 어린 관심을 받았던 바 있다. 이후로도 알리야의 체중은 계속 늘어났으며, 현재 18개월인 아이의 몸무게는 일반적인 8살 아동에 맞먹는 몸무게인 24㎏에 달한다. 아버지 모하메드 살림(28)과 어머니 샤브남 파빈(25)에게 있어 알리야의 상황이 더욱 마음 아픈 이유는 비슷한 증상을 보이다가 먼저 세상을 떠난 알리야의 언니 시므란에 대한 기억이 아직 생생하기 때문이다. 당시 부부는 시므란을 위해 병원 진료를 쉽게 받을 수 있는 지역으로 이사하는 등 노력을 쏟았으나 의사들은 병명을 끝내 밝히지 못했던 것으로 알려졌다. 그렇게 식욕과잉 증상으로 고통받던 시므란은 어느 날 점심을 먹던 중 뇌출혈로 쓰러져 세상을 뜨고 말았다. 현지 의사들은 시므란과 알리야의 증상이 프래더윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)이라는 희소 질병 때문인 것으로 추정하고 있다. 프래더윌리 증후군은 학습장애, 성장이상, 강박적 식욕 등을 유발하는 염색체 장애의 일종이다. 인도 오키드 의학 센터의 소아과 의사 바브야 쿠마르 박사는 “알리야의 증상을 설명할 수 있는 여러 가지 이론이 있다”면서도 “그러나 알리야의 언니가 비슷한 증상을 보였던 것으로 보아 유전적 요인 때문일 가능성이 가장 크다”고 설명했다. 이어 “정확한 진단을 내리기 위해서는 유전자 검사 등 여러 가지 과정을 거쳐야만 한다”고 덧붙였다. 현재 알리야의 질병은 부모에게 커다란 짐이 되고 있다. 알리야는 같은 또래 아이의 3배 정도 되는 음식을 섭취해야만 하기 때문이다. 또한 몸집이 끊임없이 커지는 알리야를 위해 부부는 2주에 한 번씩 새 옷을 사주고 있다. 여기에 더불어 부부 사이에는 5살 난 아들 알리도 있다. 이러한 지출은 재단사로 일하는 모하메드가 벌어들이는 우리 돈으로 하루 3500원의 수입으로는 감당하기 벅찬 수준이다. 파빈은 “우리는 벌어들인 돈을 모두 알리야에게 쓰고 있다. 만약 식사를 하지 못하면 알리야는 격하게 짜증을 내거나 울음을 터뜨리기 때문에 끊임없이 음식을 주어야만 한다”며 그들이 처한 어려움을 털어놓았다. 사진=Top photo/Barcroft 방승언 기자 earny@seoul.co.kr

덩치가 큰 동물들은 경쟁자들을 물리치고 짝짓기에 유리하지만, 그 대가를 치러야 한다는 사실이 밝혀졌다. 지난 2일(현지시간) 영국 일간 데일리메일은 큰 덩치가 수명을 단축한다는 과학적인 근거가 나왔다고 보도했다. 참새의 DNA를 연구한 이 논문에 따르면, 참새의 몸집이 클수록 그 염색체 말단의 염기서열 부위가 짧다는 사실이 발견됐다. 텔로미어라는 이름의 이 부위는 세포분열이 진행될수록 길이가 점점 짧아지는데, 이것이 노화의 원인이며, 나중에 결국 매듭만 남게 되면 더이상 세포복제가 불가능함에 따라 생명체는 죽음에 이르게 된다. 이 텔로미어가 짧은 동물은 노화진행이 빠를 뿐 아니라 질병에 걸리기도 쉬운 것으로 알려져 있다. 또한 텔로미어의 상태를 조사하면 사람의 건강상태를 파악할 수 있는데, 이로써 과학자들은 키 큰 사람이 키 작은 사람에 비해 상대적으로 수명이 짧은 이유를 알아낼 수 있었다. 동물의 경우, 덩치가 큰 동물이 작은 동물보다 일반적으로 오래 산다는 사실은 코끼리와 생쥐를 비교해보더라도 알 수 있다. 그러나 많은 개체들을 대상으로 조사해보면, 몸집 크기와 수명은 반비례 관계에 있음이 확인되었다. 덩치가 작을수록 수명이 길다는 뜻이다. 개를 예로 들어보면, 몸집이 작은 잭러셀이 큰 덩치의 세인트 버너드보다 훨씬 오래 산다. 한 최신 연구는 키가 큰 사람이 암 같은 질병에 더 잘 걸린다는 사실을 밝혔는데, 지금껏 생물학자들도 그 이유에 대해서는 잘 알 수 없었다. 이번에 발표된 새 연구는 영국의 글래스고 대학과 노르웨이 과학기술대학의 연구자들이 공동으로 수행한 것으로, 연구진은 노르웨이의 레카 섬에 사는 야생 참새들을 대상으로 연구한 결과, 뼈대가 큰 개체일수록 텔로미어가 짧다는 사실을 발견했다. 이 DNA 구조는 모든 동물의 염색체 끝에 달려 있는데, 그 기능은 구두끈 끝을 싸고 있는 플라스틱 싸개와 비슷하다. 참새의 세포가 분열을 거듭하여 참새 몸집을 키워갈수록 염색체 끝을 싸고 있는 이 텔로미어가 닳아서 짧아진다. 텔로미어의 마모가 노화의 진행과 암 같은 질병에 연관되어 있다는 사실을 뒤집어보면, 긴 텔로미어를 가진 개체는 그만큼 건강하고 장수를 누릴 수 있다는 결론이 나온다. 과학자들은 동물들이 덩치가 크면 짝짓기와 먹이다툼에서 그만큼 유리함에도 왜 더이상 덩치를 키우지 않는가 하는 이유를 해명하는 데 첫걸음을 내딛은 것으로 믿고 있다. 글래스고 대학의 동물학자 팻 모너핸 교수는 “몸집을 키우는 것은 세포가 더 많이 분열한다는 뜻”이라고 전제하면서 “그 결과, 텔로미어가 빨리 닳아서 세포조직들이 잘 기능하지 못하게 되는 것”이라고 설명했다. 노르웨이 과학기술대학의 ​개체군생태학자 토르 하랄드 링스비 부교수도 “이 연구결과는 아주 흥미로울 뿐 아니라, 파급효과가 클 것으로 본다” 면서 “우리는 자연개체군을 대상으로 이 같은 의미심장한 결론을 도출해냈다”고 밝혔다. 몸집이 클수록 수명은 짧아진다는 이 흥미로운 자연의 법칙은 우주에서도 그대로 적용된다. 태양 같은 항성들도 덩치가 클수록 수명은 기하급수적으로 짧아진다. 중력이 강해 핵융합이 급속히 빨라지기 때문이다. 태양만한 덩치의 별은 약 100억년 살지만, 태양 지름의 900배인 오리온자리의 적색거성 베텔게우스는 1000만년도 안됐는데 임종을 앞두고 있다. 조만간 초신성으로 터질 거라고 천문학자들은 예측하고 있다. 이광식 통신원 joand999@naver.com　

2010년 남아공월드컵 폐막 9개월 뒤 남아공의 신생아 비율을 조사해보니 사내 아이들이 갑자기 늘어났다는 조사 결과가 나왔다. 　 2003년부터 지난해까지 남초(男超) 현상을 분석한 논문에 따르면 연구에 참여한 이들은 월드컵 때의 행복하고 들뜬 분위기가 이런 남초 현상을 낳았다고 추정하고 있다고 영국 BBC가 지난 7일(현지시간) 전했다. 남아공월드컵 폐막 9개월 뒤 태어난 사내아이 비율은 0.5063으로 2003년부터 2012년까지의 평균 0.5029보다 높았다. 이 수치는 남녀를 짝지었을 때 1088명의 사내아이가 남았다는 뜻이다. 　 　Witwatersrand 대학의 Gwinyai Masukume 박사는 “월드컵이 스트레스를 날려주고 사람들을 더 행복하게 만든다. 사람들이 자신들과 조국에 대해 더 나아진 느낌, 긍정적인 느낌을 월드컵 이후 갖게 됐다는 연구 결과는 많이 나와있다”면서 “사람들이 더 빈번하게 성관계를 가지면 가질수록 여자 아이보다 사내 아이들이 태어나는 경향이 있는 것으로 널리 알려져 있다”고 말했다. 　 　논문 저자들은 이렇게 성비가 바뀐 의학적 이유로 손상되지 않은 정자의 운동능력 덕이거나, 성관계 빈도가 증가했거나 아니면, 임신 중의 사내 태아 사망률이 감소했을 가능성 등을 꼽았다. 이어 그들은 “우연이거나 계절적 영향 때문은 아닌 것 같다”고 덧붙였다. 　 영국 셰필드 대학 남성병학(andrology)과의 앨런 파시 교수는 “남성의 비율이 전쟁이나 자연재해 같은 외부 요인에 의해 일시적으로 바뀔 수 있다는 것은 오랜 세월 알려져온 일”이라면서도 “여전히 그 이유는 밝혀진 게 없다”고 말했다. 이어 남자가 짧은 기간 Y염색체(사내를 잉태할 수 있는) 정자를 훨씬 많이 생산할 수 있게 되거나 여자의 몸이 성접촉 후 이런저런 방식으로 정자를 분류할 수 있어서 결과적으로 X염색체와 Y염색체가 난소에 도달하는 비율을 바꿀 수 있다는 추정 정도가 지금까지의 이론이라고 말했다. 　 　파시 교수는 이어 “이런 모든 일들은 믿기 어려운 생체 메카니즘이 빚어낸 결과이지만 어떤 것들이 인구 중의 사내 비율을 변화시키도록 하는지 누구도 알지 못한다”고 못박았다. 　임병선 선임기자 bsnim@seoul.co.kr

20대, 30대 시절 바쁜 일상에 치여 운동할 시기를 놓쳤다고 생각하는 40대 이상이라면 다음의 연구결과에 주목할 필요가 있겠다. 전문가들은 다소 늦었다고 생각하는 40대에 운동을 시작하는 것이 오랜 기간 건강을 유지할 수 있는 좋은 방법이라고 설명한다. 미국 미시시피대학교와 캘리포니아대학 공동 연구진은 미국 질병통제예방센터(Center for Disease Control)의 국민건강영양조사(National Health and Nutrition Examination Survey, NHANES) 데이터를 대상으로 20~84세 6500명의 건강상태를 분석했다. 조사를 통해 운동습관과 생활습관, 몸무게 등의 정보를 얻고, 혈액샘플 체취로 텔로미어의 길이를 측정했다. 염색체 끝의 DNA를 뜻하는 텔로미어는 인간의 노화를 결정짓는 중요한 키워드로 알려져 있다. 연구진은 이들 6500명을 ▲근력운동이 포함된 웨이트트레이닝을 하는 그룹 ▲간단한 걷기 운동을 하는 그룹 ▲자전거 타기나 뛰기 등 격렬한 운동을 하는 그룹 ▲운동을 하지 않는 그룹 등으로 분류하고 이들의 텔로미어 길이를 측정했다. 그 결과 웨이트트레이닝, 걷기, 격렬한 뛰기(또는 자전거타기) 등 3가지 운동 중 한가지라도 하는 사람은 하지 않는 사람에 비해 텔로미어가 단축될 위험이 3% 줄어들고, 2가지 이상을 하는 사람은 24%, 3가지 이상을 하는 사람은 29%까지 줄어드는 것으로 나타났다. 주목할 만한 것은 이러한 특징이 40~65세 중장년층에서도 두렷하게 나타났다는 사실이다. 연구진은 “40대 이상의 중장년이 가벼운 걷기 등의 운동을 시작하는 것만으로도 텔로미어의 길이에 영향을 미칠 수 있으며, 이러한 습관이 노화를 늦추고 건강을 유지하는데 도움이 된다”고 강조했다. 이어 “예컨대 같은 연령의 사람이라 해도 운동선수와 비운동선수의 텔로미어 길이가 다르다. 이는 나이에 상관없이 운동 습관의 여부가 노화 및 수명과 직접적인 연관이 있는 텔로미어 길이에 영향을 미친다는 뜻”이라면서 “중년에 운동을 시작해도 텔로미어 길이가 짧아지는 것을 멈추거나 늦추는 효과가 있다는 것을 잊지 말아야 한다”고 덧붙였다. 한편 이번 연구결과는 ‘스포츠와 운동, 의학과 과학’ 저널(journal Medicine & Science in Sports & Exercise) 최신호에 실렸다. 사진=포토리아　 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

미국의 수의학자들이 고양이들의 털색에 따른 성격차이를 조사한 연구결과를 내놓아 애묘인들의 관심과 불만을 동시에 불러일으키고 있다. 영국 일간 인디펜던트 등 외신은 미국 캘리포니아 대학교 수의학과 연구팀이 최근 1274명의 고양이 주인들을 대상으로 자기 고양이의 공격성에 대한 설문조사를 실시한 결과, 털 색깔에 따라 고양이들의 공격성 정도가 현저하게 다르다는 사실을 알아냈다고 보도했다. 엘리자베스 스텔로 박사가 이끄는 연구팀은 미국인들 사이에서 일반적으로 퍼져있는 ‘삼색털 고양이(calico cat)는 유독 공격적’이라는 속설의 진위 여부를 알아보기 위해 이번 연구를 진행했다고 밝혔다. 여기서 말하는 삼색털 고양이란 흰색을 주요 바탕으로 하여 다른 색상의 털 두 종류가 함께 나는 고양이를 말한다. 이 때 두 종류의 얼룩 색상은 검은색과 주황색이 대부분이다. 삼색털 고양이는 거의 다 암컷인데, 얼룩에 해당하는 색상들이 X염색체에 의해 발현되기 때문. 수컷이 삼색털을 가지고 태어난 경우 이는 유전자 이상에 의한 것이며 이 고양이들은 대부분 불임증을 가지는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 1274명의 고양이 주인들에게 자기 고양이가 하루 중 상황별로 내비치는 공격성의 수준을 점수를 매겨 표현해 줄 것을 요청했다. 그 결과 연구팀은 암컷 삼색털 고양이, 흑백 얼룩고양이, 회색·흰색 얼룩고양이 등이 ‘상대적으로 인간에게 보다 공격적’이라는 사실을 알아냈다고 밝혔다. 더 나아가 상황별 고양이들의 공격행동을 분석해보면 흑백 얼룩고양이들의 경우 손으로 들거나 만질 때, 회색·흰색 얼룩고양이들은 동물병원에 데려갈 때에 특히 공격적이었다고 연구팀은 전했다. 연구팀은 특히 삼색털 고양이들의 경우 일상 속 인간과 접촉하는 대부분의 상황에서 공격적 행동을 취할 확률이 높았다며, 따라서 이 종류의 고양이들이 “다른 고양이들에 비해 월등히 인간에게 적대적”이라고 결론 내렸다. 반면 상대적으로 공격성이 적고 친화력이 높은 고양이는 검정, 회색, 흰색 고양이나 범무늬 고양이(tabby cat) 등이었다. 한편 연구팀은 ‘공격적인’ 고양이들이라 할지라도 그것이 인간에게 위협을 줄 수 있는 수준은 아니라는 점을 덧붙여 강조했다. 그러나 일부 해외 네티즌들은 여전히 이 연구가 털 색깔만으로 개별 고양이들의 성격을 판단하려는 경향을 불러일으킬 수 있다는 불만을 표시하기도 했다. 이번 연구는 최근 ‘동물복지 응용과학 저널’(Journal of Applied Animal Welfare Science)에 소개됐다. 사진=ⓒ포토리아 방승언 기자 earny@seoul.co.kr

유전성 운동 감각 신경병을 앓고 있는 5세 소녀의 사연이 알려져 안타까움을 주고 있다. 미국 CNN, 영국 일간지 데일리메일 등 해외 언론의 28일자 보도에 따르면, 미국 오리건주에 살고 있는 5세 소녀 줄리아나 스노우(5)는 유전성 운동 감각 신경병인 샤르코 마리 투스 질환(Charcot Marie Tooth desease, 이하 CMT)을 앓고 있다. 염색체에서 일하는 유전자의 중복으로 인해 생기는 이 질환은 손과 발의 근육들이 점차 위축되는 증상을 보이며, 치료제를 써도 부작용이 심해 완치가 어려운 희귀병으로 알려져 있다. 한국 출신의 입양아로 미국에서 자라 미국인과 결혼한 뒤 스노우를 낳은 미셸 문은, 아이가 4살 때인 지난해에 “다시 몸이 아프면 병원에 갈래, 집에 있을래?”라고 물었고, 아이는 조금도 지체하지 않고 “다시 병원에 가야 한다면, 차라리 천국을 택할래”라고 답해 엄마의 마음을 아프게 했다. 이 대화는 지난 7월 미셸 문의 블로그에 올려졌다. 엄마와 어린 딸이 ‘천국과 죽음’을 두고 나눈 최초의 대화로, 많은 네티즌들을 울린 바 있다. 이 대화 내용에는 “네가 병원에 가지 않고 집에 있는 것을 택한다면, 엄마와 아빠가 당장 너와 함께 가지 못할 수 있어. 너 혼자 (천국에) 가 있어야하는데, 그걸 알고 있는거니” 라고 엄마가 묻자, 줄리아나가 “걱정하지 마. 하나님이 잘 보살펴 주실 거야” 라고 답한 내용도 포함돼 있다. 지난 해 10월, 줄리아나는 더 이상 병원치료를 받기 어려운 상태가 되어 퇴원했다. 홀로 장난감을 가지고 놀거나 걷는 등 일상생활이 어려워졌고, 코와 배에는 호흡과 음식물 섭취를 도와주는 배관을 꽂고 있어야 한다. 엄마 미셸 문은 병원대신 천국을 선택한 어린 딸에게 “네 병이 많이 심해서 엄마, 아빠, 오빠보다 먼저 천국에 가 있어야해”라고 설명했고, 그 때마다 줄리아나는 오히려 눈물을 흘리는 엄마를 위로했다. 이 사연이 알려지자 일부 네티즌은 “어린아이가 병원 치료를 거부한다고 그걸 들어주는 것은 부모의 도리가 아니다”라고 나무랐지만, 엄마도, 딸도 마음을 바꾸지 않았다. 미셸 문은 “아이가 병원으로 돌아가지 않겠다는 마음을 바꾸지 않고 있다. 다시 한 번 병원에 입원해야 하는 시기가 되면 딸에게 또 물을 것이고, 그때에도 우리는 딸의 뜻을 따르기로 결심했다”고 전했다.　 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

미국의 수의학자들이 고양이들의 털색에 따른 성격차이를 조사한 연구결과를 내놓아 애묘인들의 관심과 불만을 동시에 불러일으키고 있다. 영국 일간 인디펜던트 등 외신은 미국 캘리포니아 대학교 수의학과 연구팀이 최근 1274명의 고양이 주인들을 대상으로 자기 고양이의 공격성에 대한 설문조사를 실시한 결과, 털 색깔에 따라 고양이들의 공격성 정도가 현저하게 다르다는 사실을 알아냈다고 보도했다. 엘리자베스 스텔로 박사가 이끄는 연구팀은 미국인들 사이에서 일반적으로 퍼져있는 ‘삼색털 고양이(calico cat)는 유독 공격적’이라는 속설의 진위 여부를 알아보기 위해 이번 연구를 진행했다고 밝혔다. 여기서 말하는 삼색털 고양이란 흰색을 주요 바탕으로 하여 다른 색상의 털 두 종류가 함께 나는 고양이를 말한다. 이 때 두 종류의 얼룩 색상은 검은색과 주황색이 대부분이다. 삼색털 고양이는 거의 다 암컷인데, 얼룩에 해당하는 색상들이 X염색체에 의해 발현되기 때문. 수컷이 삼색털을 가지고 태어난 경우 이는 유전자 이상에 의한 것이며 이 고양이들은 대부분 불임증을 가지는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 1274명의 고양이 주인들에게 자기 고양이가 하루 중 상황별로 내비치는 공격성의 수준을 점수를 매겨 표현해 줄 것을 요청했다. 그 결과 연구팀은 암컷 삼색털 고양이, 흑백 얼룩고양이, 회색·흰색 얼룩고양이 등이 ‘상대적으로 인간에게 보다 공격적’이라는 사실을 알아냈다고 밝혔다. 더 나아가 상황별 고양이들의 공격행동을 분석해보면 흑백 얼룩고양이들의 경우 손으로 들거나 만질 때, 회색·흰색 얼룩고양이들은 동물병원에 데려갈 때에 특히 공격적이었다고 연구팀은 전했다. 연구팀은 특히 삼색털 고양이들의 경우 일상 속 인간과 접촉하는 대부분의 상황에서 공격적 행동을 취할 확률이 높았다며, 따라서 이 종류의 고양이들이 “다른 고양이들에 비해 월등히 인간에게 적대적”이라고 결론 내렸다. 반면 상대적으로 공격성이 적고 친화력이 높은 고양이는 검정, 회색, 흰색 고양이나 범무늬 고양이(tabby cat) 등이었다. 한편 연구팀은 ‘공격적인’ 고양이들이라 할지라도 그것이 인간에게 위협을 줄 수 있는 수준은 아니라는 점을 덧붙여 강조했다. 그러나 일부 해외 네티즌들은 여전히 이 연구가 털 색깔만으로 개별 고양이들의 성격을 판단하려는 경향을 불러일으킬 수 있다는 불만을 표시하기도 했다. 이번 연구는 최근 ‘동물복지 응용과학 저널’(Journal of Applied Animal Welfare Science)에 소개됐다. 사진=ⓒ포토리아 방승언 기자 earny@seoul.co.kr

어떤 동물은 암컷보다 수컷의 수가 압도적으로 많은 반면, 어떤 동물은 이와 반대의 특징을 보인다. 이러한 현상은 오랜 시간동안 과학자들 사이에서 풀리지 않은 수수께끼였는데, 최근 해외 연구진이 이런 동물 성 염색체의 비밀을 찾아냈다고 주장해 눈길을 끌고 있다. 영국 배스대학교 연구진의 연구에 따르면 동물의 성별은 유전에 의한 성염색체에 따라 결정된다. 일반적으로 사지동물(넓게는 어류를 제외한 양서류, 파충류, 조류, 포유류, 좁게는 포유류만을 가리킨다) 안에서 이러한 성별 비균형 현상을 볼 수 있는데, 조류의 경우는 수컷이 더 많고, 포유류의 경우는 암컷이 더 많은 것으로 알려져 있다. 특히 캥거루‧코알라처럼 육아낭에 새끼를 넣어 가지고 다니는 동물인 유대목 동물에게서는 매우 극단적인 성별 비율이 나타나는데, 이는 짝짓기 시즌이 지나면 수컷들이 죽고 한동안은 개체수 전체가 임신한 암컷으로 구성되기도 할 정도다. 이렇게 비균형적인 성비율은 동물들의 행동에도 영향을 미친다. 일부 조류의 경우 수컷보다 수가 적은 암컷에 의해 군락이 지배되는 것을 볼 수 있다. 암컷은 여러 수컷과 짝짓기를 하고, 수컷 조류는 암컷 대신 새끼를 돌보기도 한다. 이렇듯 일부 동물들에게서 나타나는 성비 불균형 현상의 원인을 찾기 위해 배스대학교 연구진은 사지동물 344종의 성별과 특징을 비교‧분석했다. 사람과 달리 조류 등 일부 동물은 성염색체인 Z염색체와 W염색체를 가지고 있는데 도마뱀의 경우 수컷은 ZZ, 암컷은 ZW를 가진다. 즉 사람이 X염색체와 Y염색체를 모두 가질 경우 남성이 되는 것과 반해 도마뱀은 Z염색체와 W염색체를 모두 가지면 암컷이 되는 셈인데, 이처럼 각기 다른 염색체를 가진 쪽이 수컷인지 암컷인지에 따라 성별 비율이 달라진다는 것. 예컨대 도마뱀처럼 서로 다른 성염색체(ZW염색체)를 가진 쪽이 암컷이라면 암컷이 수컷에 비해 개체수가 더 적고, 반대로 ZW염색체를 가진 쪽이 수컷이라면 수컷의 수가 암컷보다 적은 것으로 분석됐다. 연구진은 일부 동물의 성비 불균형에서 나타나는 공통적인 현상을 찾아내는데에는 성공했지만 정확한 이유는 아직까지 밝혀내지 못했다. 다만 연구진이 말하는 한 가지 가능성은, 서로 다른 성염색체를 가진 쪽의 생명력이 더 약해서 어미 배에서 태어날 확률이 낮기 때문이라는 것이다. 또 다른 가능성은 서로 다른 성염색체를 가진 성별은 성체가 된 이후에 각종 질병의 위험에서 살아남을 가능성이 더 낮다는 것이다. 성비율이 비교적 균형적인 포유류에게서도 각기 다른 성염색체를 가진 쪽의 사망률이 더 높은 것으로 나타났지만 정확한 원인은 여전히 미스터리다. 한편 이번 연구의 자세한 결과는 세계적인 과학저널인 ‘네이처’ 최신호에 실렸다. 　 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

임신 중 고혈압, 부종, 단백뇨 증상 등이 나타나는 ‘임신중독증’ 환자가 35세 이상 임신부에게서 급증하고 있다. 임신중독증은 산모와 태아 모두에게 위험할 수 있어 각별한 주의가 필요하다. 건강보험심사평가원(심평원)이 ‘임산부의 날’(10월 10일)을 맞아 최근 5년간 임신중독증으로 병원을 찾은 환자를 분석한 자료를 보면 지난해 35세 이상 임신중독증 환자는 2660명으로 2010년 1994명에서 33.4% 증가했다. 전체 임신부 진료인원 중 차지하는 비중은 21.8%에서 29.0%로 늘었다. 임신중독증의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 태반이 형성되면서 혈류공급이 제한돼 발생하는 것으로 알려져 있다. 임신중독증은 증상이 나타나기 전에도 혈압 측정, 소변 검사를 통해 진단할 수 있다. 이정재 심평원 전문심사위원은 “결혼과 출산이 늦어지면서 임신중독증의 위험요소도 커지고 있다”며 “임신중독증을 예방하려면 균형 잡힌 식단과 체중관리가 필요한 것은 물론 정기적으로 검진을 받아야 한다”고 말했다. 안전한 임신을 위해 예비 엄마 아빠가 임신 계획 과정에서 알아야 할 것들은 무엇인지 11일 보건복지부가 발간한 ‘베이비 플랜 필수지식 10가지’를 중심으로 궁금증을 풀어봤다. →임신 시 태아에 영향을 줄 수 있는 만성질환에는 어떤 것이 있나요. -당뇨병, 갑상선기능저하증, 우울증, 류머티즘 관절염, 심장질환, 고혈압, 간질, 천식 등의 만성질환은 임신부의 건강상태에 영향을 줘 심하면 사망에 이르게 할 수 있습니다. 자연 유산, 기형아 발생, 조산, 저체중아, 사산의 원인이 될 수도 있습니다. 따라서 만성질환자일수록 임신 중 특별한 관리가 필요합니다. →임신을 계획한 가임기 여성이 술을 마시지 말아야 하는 이유는 무엇인가요. -가임기 여성이 음주를 하면 임신 사실을 확인하기 전 배아가 알코올에 노출될 가능성이 큽니다. 의학적으로 배아가 노출돼도 안전한 알코올 양은 알려지지 않았습니다. 가임기 여성의 지나친 음주는 난임의 원인이 되기도 하며, 유산율을 높입니다. 임신 초기라도 태아가 알코올에 노출되면 안면기형 등 외형적 기형은 물론 향후 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD), 학습·기억력 장애, 약물 중독, 사회 부적응 등 약 1%에서 태아알코올스펙트럼 장애가 생길 수 있습니다. →여드름약 복용을 중단하고서 아이를 가지려면 언제가 안전한가요. -젊은 가임기 여성이 여드름이나 피지 조절을 위해 복용하는 이소트레티노인은 선천성 기형을 유발하는 약물이지만 특별한 규제나 임신예방프로그램 없이 빈번하게 사용되고 있습니다. 이 약물은 태아의 30%에서 중추신경계기형, 안면기형, 심장기형을 유발하고 정신지체도 일으킵니다. 이 약물을 복용한 임신부의 26%가 기형을 우려해 임신 중절을 선택했다는 연구 보고도 있습니다. 따라서 이소트레티노인을 복용하는 가임기 여성은 최소 2가지 이상의 피임법(콘돔+피임약)을 사용해야 합니다. 약물 복용을 중단하더라도 최소 1개월 후에 임신 계획을 세워야 합니다. →성병(성 매개 감염)이 임신 및 아기에게 영향을 미치나요. -성병 중 클라미디아와 임질은 자궁외임신, 난임, 만성골반염을 일으키며, 아기에게는 자연 유산, 조산, 자궁 내 사망, 정신 지체, 시각 장애 등을 유발할 수 있습니다. 가장 흔한 성병으로 알려진 클라디미아의 경우 여성의 75%, 남성의 50% 이상은 증상이 나타나지 않아 감염 사실을 인지하지 못합니다. 하지만 여성의 40%에서 골반 염증성 질환을 유발하고 결과적으로 생식기관이 영구적으로 손상될 수 있습니다. 특히 나팔관이 손상되면 자궁외임신과 난임이 될 가능성이 큽니다. 성 매개 감염은 간단한 검사를 받고 항생제로 치료할 수 있으므로 사전에 병원을 방문하는 게 좋습니다. →임신 전 완료해야 할 예방접종에는 어떤 것이 있나요. -예비 임신부가 접종해야 하는 백신은 MMR(홍역·볼거리·풍진), 수두, B형 간염, 자궁경부암백신, Tdap(파상풍·디프테리아·백일해), 독감 등입니다. 가임기의 모든 여성은 풍진 및 수두 면역 여부를 확인하고 MMR, 수두백신을 접종해야 선천성풍진증후군, 선천성수두증후군을 예방할 수 있습니다. MMR과 수두 백신은 임신부 투여 금지 약물이므로 접종 후 1개월간 피임을 해야 합니다. →반복되는 유산으로 임신이 두려운데. -자연 유산은 임신부 4명 가운데 3명이 경험할 정도로 빈도가 높습니다. 35세 이상 임신부의 15%, 40세 이상에서는 30% 이상이 자연 유산을 경험합니다. 주요 원인은 수정체의 염색체 이상입니다. 염색체 이상은 수정 과정에서 우연히 발생하는 경우가 대부분이지만, 일부에서는 부모의 염색체 문제로 수정 과정에서 이상이 계속 발생할 수도 있으므로 유산이 반복된다면 의사와 상담할 필요가 있습니다. →건강한 임신을 위해 배우자(남편)는 어떤 노력을 해야 하나요. -남성의 노력도 중요합니다. 음주와 흡연 등은 수정 능력에 문제를 일으켜 난임과 자연 유산을 유발합니다. 여성뿐만 아니라 남성도 엽산제를 복용해야 하며 혈액검사, 소변검사, 매독혈청 및 에이즈검사, 간염 및 간 기능검사, 결핵검사 등을 받아야 합니다. 요도염 병력이 있는 남성은 임균 검사를 해 건강상태를 사전에 확인해야 합니다. →산후 조리 환경은 어떻게 유지해야 하나요. -무조건 뜨거운 방에서 몸 조리를 하는 것이 반드시 좋은 것은 아닙니다. 고온에 땀을 많이 흘리면 탈진할 수도 있어, 여름이든 겨울이든 실내외 온도 차가 5도 이상 벌어지지 않는 게 좋습니다. 세종 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

유독 타인보다 부정적인 생각에 사로잡혀 사는 사람은 환경이 아닌 유전자의 영향 때문이라는 연구결과가 나와 학계의 관심이 쏠리고 있다. 캐나다 토론토에 본사를 둔 유튜브 인기 과학채널 에이셉사이언스(AsapSCIENCE)가 최근 공개한 동영상에 따르면, 대립 유전자(상동염색체에서 서로 대응되는, 같은 유전자 위치를 점유하는 유전자)의 길이가 긴 경우 ‘행복 호르몬’이라 불리는 세로토닌 분비를 촉진해 긍정적인 생각과 기분을 유발한다. 예컨대 어떤 사람은 아이스크림 하나에도 매우 기뻐하며 긍정적인 기분을 갖는데, 이런 사람은 평소 밝은 세계관과 가치관을 가지고 있으며 대립유전자의 길이가 길다는 공통점이 있다. 반면 대립유전자의 길이가 짧을 경우 부정적인 이미지를 중점적으로 보게 된다. 뿐만 아니라 인간 유전체는 아데닌, 구아닌, 시토신, 티민이라는 단 네 종류의 염기로 이루어져 있는데, 이중 구아닌의 복제 염기를 가진 사람은 또 다른 염기인 아데닌 복제 염기를 가진 사람에 비해 더 긍정적이고 낙관적이라고 에이셉사이언스는 설명했다. 낙관적인 사람은 쾌활한 성격을 가졌을 뿐만 아니라 협심증의 위험이 낫고 학교 생활을 더욱 우수하게 해내며 또래에 비해 건강하다는 사실이 이전 연구를 통해 밝혀진 바 있다. 이와 다르게 부정적인 사람은 세상을 더욱 직관적으로 보고 매사에 또는 미래와 관련한 일에 주의를 기울이는 경향이 있다. 특히 부정적인 사람은 자신의 건강이나 재정적인 문제에 있어서 매우 주의를 기울이는 습성이 강해서 흡연이나 음주와 멀리하는 경향이 있고, 이 같은 생활습관은 낙천적인 사람에 비해 수명이 더 긴 긍정적인 결과를 낳기도 한다. 지난 20년간의 연구를 비교·분석해 이 동영상을 제작한 미쳇 모핏과 그레고리 브라운은 “전체의 80%는 긍정적인 마인드를 ‘탑재’한 채 태어난다. 때문에 대다수의 사람들은 자신이 타인에 비해 더 똑똑하고 사회적이며 선(善)하다고 여기는 경향이 있다”고 설명했다. 사진=포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

아들보다 딸을 선호하는 사람이 늘면서 ‘딸바보’라는 말이 유행할 정도다. 자신을 꼭 닮은 딸을 낳고 싶은 남성이라면 다음의 연구결과에 주목할 필요가 있겠다. 중국 베이징대학병원 연구진은 8500명의 부부를 대상으로 임신촉진치료를 시행하면서 아버지가 될 남성의 건강상 특징과 자녀의 성별관계를 분석한 결과, 비만인 남성일수록 딸 대신 아들을 낳을 확률이 높은 것으로 나타났다. 비만이 아닌 날씬한 남성의 경우 아들을 가진 사람은 611명, 딸을 가진 사람은 569명으로 남자아이가 여자아이에 비해 7% 더 많았다. 이는 통상적인 신생아 성별 비율과 크게 다르지 않다. 반면 과체중이거나 비만인 남성의 경우, 이들에게서 태어난 남자아이가 여자아이에 비해 26%나 더 많았다. 연구진은 비만인 남성의 정자가 그렇지 않은 남성의 정자에 비해 힘이 약할 수 있으며, 이 때문에 임신 초기에 유산이 될 가능성도 높다고 지적했다. 다만 비만인 남성이 그렇지 않은 남성에 비해 아들을 더 많이 낳는 현상의 원인은 밝혀내지 못했다. 과거 연구에서 부모가 될 남성과 여성이 받는 스트레스의 정도와 주변 환경에 따라 신생아의 성별이 달라질 수 있다는 주장이 제기된 바 있지만, 남성의 체중에 따라 성별이 달라진다는 주장은 최초다. 연구결과를 접한 영국 불임전문교수인 사이먼 피셸은 “매우 흥미로운 연구결과”라면서 “비만 남성이 아들을 낳을 확률이 높은 현상에는 다양한 원인이 있을 수 있다. 아마도 살이 찐 남성일수록 X염색체보다 Y염색체를 더 많이 가지고 있기 때문일 것”이라고 설명했다. 한편 이번 연구결과는 국제학술지 ‘임신·불임 저널’(Journal Fertility and Sterility) 최신호에 실렸다. 　 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

아들보다 딸을 선호하는 사람이 늘면서 ‘딸바보’라는 말이 유행할 정도다. 자신을 꼭 닮은 딸을 낳고 싶은 남성이라면 다음의 연구결과에 주목할 필요가 있겠다. 중국 베이징대학병원 연구진은 8500명의 부부를 대상으로 임신촉진치료를 시행하면서 아버지가 될 남성의 건강상 특징과 자녀의 성별관계를 분석한 결과, 비만인 남성일수록 딸 대신 아들을 낳을 확률이 높은 것으로 나타났다. 비만이 아닌 날씬한 남성의 경우 아들을 가진 사람은 611명, 딸을 가진 사람은 569명으로 남자아이가 여자아이에 비해 7% 더 많았다. 이는 통상적인 신생아 성별 비율과 크게 다르지 않다. 반면 과체중이거나 비만인 남성의 경우, 이들에게서 태어난 남자아이가 여자아이에 비해 26%나 더 많았다. 연구진은 비만인 남성의 정자가 그렇지 않은 남성의 정자에 비해 힘이 약할 수 있으며, 이 때문에 임신 초기에 유산이 될 가능성도 높다고 지적했다. 다만 비만인 남성이 그렇지 않은 남성에 비해 아들을 더 많이 낳는 현상의 원인은 밝혀내지 못했다. 과거 연구에서 부모가 될 남성과 여성이 받는 스트레스의 정도와 주변 환경에 따라 신생아의 성별이 달라질 수 있다는 주장이 제기된 바 있지만, 남성의 체중에 따라 성별이 달라진다는 주장은 최초다. 연구결과를 접한 영국 불임전문교수인 사이먼 피셸은 “매우 흥미로운 연구결과”라면서 “비만 남성이 아들을 낳을 확률이 높은 현상에는 다양한 원인이 있을 수 있다. 아마도 살이 찐 남성일수록 X염색체보다 Y염색체를 더 많이 가지고 있기 때문일 것”이라고 설명했다. 한편 이번 연구결과는 국제학술지 ‘임신·불임 저널’(Journal Fertility and Sterility) 최신호에 실렸다. 　 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

여자 아이 90명 당 1명은 사춘기에 이르러 남성으로 자연스럽게 ‘변신’하는 증상을 보이는 도미니카 공화국 한 마을의 이야기가 화제를 모으고 있다. 영국 BBC 방송은 20일(현지시간) 자사 제작 다큐멘터리 ‘카운트다운 투 라이프’(Countdown to Life)를 통해 도미니카 공화국 살리나스 마을에서 전해져 내려온 이 기이한 현상을 소개했다. 여아인줄 알았던 소녀의 몸에서 남성의 성기가 ‘성장’하는 사례는 이 마을에서 드물지만은 않은 현상이다. 때문에 이 마을에는 이런 아이들을 일컫는 ‘게베도세즈’(Guevedoces)라는 용어가 별도로 존재할 정도인데, 의역하자면 ‘12살에 생긴 남성성기’라는 의미가 된다. 이 증상은 전 세계적으로 사라지고 있지만 유독 이 마을에서만 일정한 비율로 발생하고 있는 것으로 전해진다. 이러한 상황이 처음 학술적으로 분석된 것은 1970년대 미국 코넬 의과대학 소속 줄리엔 임페라토-맥긴리 박사가 게베도세즈의 소문을 듣고 해당 지역을 직접 방문하면서부터다. 줄리엔 박사는 연구를 통해 게베도세즈 현상이 일종의 유전적 질환에 해당한다는 사실을 알게 됐다. 원래 태아는 수정된 이후 처음 몇 주 동안 성별적 특색이 드러나지 않은 채 성장한다. 8주가 되어서야 태아는 성 염색체에 따라 본격적으로 남성 혹은 여성 호르몬의 작용을 받기 시작한다. 이 때 XY염색체를 가진 남아들은 다이하이드로테스토스테론(dihydro-testosterone)이라는 호르몬의 영향을 받아 음경이 발달하게 된다. 이 다이하이드로테스토스테론은 ‘5-알파 환원효소’(5-alpha-reductase)라는 효소의 영향으로 합성되는데, 이 효소가 충분히 분비되지 않으면 남성임에도 불구하고 음경이 발달하지 않은 채 태어나게 되는 것. 이런 아이들은 남성 성기가 없이 흡사 여성 성기처럼 보이는 기관을 가진 채 태어나기 때문에 여성으로 인식되는 경우가 많다. 실제로 이 증상을 가지고 태어난 살리나스 마을의 23세 ‘남성’ 조니 또한 원래 펠리시타라는 이름의 여아로 키워졌었다. 조니는 “나는 병원이 아닌 집에서 태어났고, (의학적 지식이 없는)가족들은 내 성별을 확실히 알지 못한 채 여아로 키우기 시작했다”고 설명했다. 조니는 스스로도 자신이 어떤 성별인지 확실히 알지 못했지만 한 번도 여아라고 느낀 적은 없었다고 말한다. 성기가 없음에도 불구하고 그가 남성과 같은 모습을 갖추기 시작하자 학교 친구들은 그를 괴롭히곤 했다. 조니는 “친구들은 나를 악마, 더러운 존재로 취급하며 욕설을 퍼부었다. 선을 넘는 그들의 행동에 나는 싸움을 벌일 수밖에는 없었다”고 당시를 회상한다. 줄리엔 박사의 조사에 따르면 게베도세즈들은 흥미롭게도 여아로 키워지면서도 대부분 남성으로서의 성 정체성을 강하게 유지하는 것으로 드러났다. 또한 대부분의 경우 사춘기 이후엔 남성으로서의 생활에 별 지장 없이 살 수 있었다는 사실도 밝혀졌다. 한편 줄리엔 박사의 연구로 드러난 또 다른 흥미로운 사실은 게베도세즈들의 전립선이 공통적으로 작다는 점이다. 이 사실에 큰 관심을 가진 다국적 제약회사 머크(Merck)는 추가 연구를 통해 5-알파 환원효소를 억제, 전립선 비대증을 치료하는 약 ‘피나스테리드’(finasteride)를 개발해내기도 했다. 이 약은 남성형 탈모의 치료에도 사용되는 것으로 알려졌다. 사진=ⓒBBC 방승언 기자 earny@seoul.co.kr

도로를 쌩쌩 달리는 자동차의 경적과 엔진음 같은 시끄러운 소리가 동물의 수명을 줄일 수 있음을 시사하는 연구결과가 나와 파장이 예상된다. 15일(현지시간) AFP통신에 따르면, 프랑스 국립과학연구소(CNRS) 연구진이 도시의 이런 교통소음 속에서 태어나고 자란 새끼 참새들이 한적하고 조용한 환경에서 나고 자란 대조군보다 ‘염색체 말단부’가 짧다는 것을 발견했다. 종종 ‘신발 끈 끝’ 부분으로 비유되는 염색체 말단부는 이른바 ‘텔로미어’로 불린다. 텔로미어는 염색체를 보호하는 역할을 할 뿐만 아니라 그 길이가 단축되는 것에서 세포의 노화를 예측할 수 있다. 지금까지 많은 연구에서도 텔로미어 길이와 수명이 상관관계가 있다는 것을 밝혀왔다. 연구진은 “이번 결과는 소음이라는 단 하나의 요소가 어린 동물의 텔로미어 길이에 영향을 줄 수 있음을 실험적인 증거를 통해 처음으로 보여준 것”이라고 말했다. 연구진은 실험에서 짝을 이루고 있는 여러 참새와 이들의 새끼 21마리를 대상으로 일주일 동안 하루에 6시간씩 미리 녹음한 교통소음을 들려줬다. 대조군인 다른 새끼 참새 16마리는 프랑스의 한적하고 조용한 시골 환경에서 부화시켜 키웠다. 연구진은 두 집단의 새끼 참새들이 생후 9일에 이르렀을 때 텔로미어를 채취하는 등 모든 신체검사를 시행했다. 그 결과, 소음 속에서 자란 새끼 참새들은 텔로미어 길이가 대조군보다 크게 짧은 것으로 나타났다. 연구진은 “소음이 어떤 메커니즘으로 텔로미어 단축에 영향을 주는지 알 수 없지만 이런 소음이 새끼 참새의 수면을 방해하고 스트레스를 주는 등 원인이 됐을 수 있다”고 추정했다. 또한 이번 실험은 새끼 참새들이 첫 번째 비행을 할 때까지만 추적 조사했다. 따라서 실제로 한적하고 조용한 곳에서 자란 새끼 참새들이 수명이 긴지 짧은지는 측정할 수 없었다. 연구에 공동저자로 참여한 알리제 밀뤼 연구원은 “더 오래 추적을 계속해 짧아진 텔로미어가 새의 수명에 영향을 미칠 때까지 얼마나 시간이 걸리는지 알아낼 수 있다면 흥미로울 것”이라고 말했다. 한편 이번 연구결과는 영국학사원(로열 소사이어티)이 발행하는 전문지 ‘생물학 통신’(바이올로지 레터스, Biology Letters) 최신호에 게재됐다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

아기를 낳고 보니 내가 아직도 20세기에 머물러 있는 건 아닌가 싶을 때가 한 두번이 아니다. 아기를 가지면 무조건 일을 그만둬야 하는 회사가 여전히 널려 있고, 바깥일은 남자가, 육아와 집안일은 여자가 하는 것이 아직도 당연한 현실. “이제는 세상이 많이 달라졌다”고 듣고 배웠지만 직접 부딪혀 보니 내가 살고 있는 세상은 여전히 더디게 움직인다. ’자녀 성별’에 대한 것도 대표적인 예다. 아직도 육아 관련 커뮤니티에는 자녀 성별로 인한 스트레스와 갈등에 대한 내용을 심심치 않게 볼 수 있다. 딸을 낳았다고 해서 시집에서 소박을 맞거나 아들을 낳아줄 다른 여자를 집에 들이거나 하는 것은 물론 아니다. 옛날에 비하면 세상은 정말로 많이 달라졌다. 하지만 뱃속 아기가 딸인 그 순간부터 이상하게 눈치를 봐야하는 것은 그대로인 것 같았다. 또 하나 달라진 점이 있다면 아들만 낳았다고 해서 혀를 차는 목소리까지 들어야한다는 거다. ●선호하는 자녀 성별 ‘딸 > 아들’ 현실은… 벌써 5년 전인 지난 2010년 보건사회연구원과 육아정책연구소가 2008년 태어난 신생아 2078명의 가구를 대상으로 한 조사에서 아버지들은 아내의 임신 중 태어나길 바랐던 자녀의 성별로 딸(37.4%)을 아들(28.6%)보다 더 많이 꼽았다. 어머니도 딸이길 바란 경우가 37.9%로 아들(31.3%)보다 높았다. 여아 100명당 남아수를 나타내는 출생성비도 1998년 110.2명에서 꾸준히 낮아져 2005년 107.8명, 지난해 105.3명으로 줄었다. 2012년에는 한 결혼정보회사가 남녀 회원 300명씩 총 600명에게 선호하는 자녀 성별을 묻자 남성의 69.7%(209명)가 딸을 선택한 것으로 조사됐다. 여성도 51.7%(155명)가 딸을 선호했다. 아빠들이 ‘딸바보’가 되는 분위기가 녹여진 것 같다. 그러나 그 다음 ‘둘째’의 성별에서 조금 차이가 났다. 두 번째 자녀의 성별 역시 ‘상관없다(남성 23%, 여성 32.3%)’가 가장 많았지만, 그 다음은 아들이었고 특히 7.3%에 불과한 남성들이 아들을 꼽은 반면 여성은 두배가 넘는 16%가 아들을 택했다. 첫째가 딸이라면 둘째는 반드시 아들이어야 하는 압박에서 자유롭지 못하다는 것이다. ●첫째가 딸이면… “아들 하나 더 낳아야겠네” 지난해 나는 딸을 낳았다. 딸을 안고 다니다 보면 길에서 마주치는 수많은 아주머니, 할머니들이 “첫째냐”고 물은 뒤 곧바로 “아들 하나 더 낳아야겠네”라고 말씀하신다. 아기가 돌도 안 지난 젖먹이일 때부터 모르는 할머니들에게 얼른 남동생을 낳아주라는 충고를 들었다. 부모에게 무조건 아들 하나는 있어야하는 분위기를 적잖게 느꼈다. 이유는 알 수 없다. 옛날 분들이니 그러시겠지, 어차피 모르는 분들이니 그냥 넘기지만 한 두번도 아니고 가끔은 성가시다. 반면 첫째가 아들인 엄마들은 둘째 얘기는 잘 듣지 않는다고 했다. 그냥 본인이 딸을 키워보고 싶어서 둘째가 낳고 싶다고 했다. 우리 친정엄마는 딸 셋을 키우셨다. 막둥이를 낳은 20년 전부터 나이 오십줄이 훨씬 넘은 지금까지 “아들 낳으려다 늦둥이 낳았구만”하는 말을 듣는 것을 나는 보고 자랐다. 엄마는 너무나 익숙하게 항상 웃으며 “그런 거 아니에요”라고 맞받았다. 우연인지, 당시에 진짜로 유행이었는지 주변의 내 또래에는 늦둥이 남동생들이 많다. 딸 둘, 셋에 막내가 아들인 조합이다. 나와 막내동생이 10살 차이가 나는데 그런 친구들이 많았다. 유행처럼 아들 막둥이가 있던 때에 그 아들 하나를 갖지 못했으니 우리 엄마는 마치 아들을 낳으려고 안간힘을 쓰다가 실패한 사람처럼 여겨졌다. 이름은커녕 얼굴도 난생 처음 보는 사람들에게도 우리 셋을 데리고 다닐 때마다 그런 말을 들었다. 그런 친정엄마는 내가 임신을 하자 “아들이면 좋겠다”고 말했다. 본인이 못 키워본 성별에 대한 아쉬움때문이었다. 귀여운 남자 아이에게 작은 야구모자에 청자켓을 입히는 것이 자신의 로망이었다며, 손주를 통해 실현해보고 싶다고 했다. 나도 자매들과 친구들, 온통 여자들 사이에서만 자랐으니 아들을 키워보는 것도 새로운 경험이 되겠다고 생각했다. 사실은 별 생각이 없었지만 엄마의 오랜 바람이었다고 하니 그걸 내가 대신 이뤄주는 것도 좋을 것 같았다. 예쁜 딸이 태어나서 평생 친구로 함께할 수 있으니 그것도 좋았다. ●성별을 확인하던 날의 복잡한 감정 초음파로 성별을 확인한 결과, 딸이었다. 아주 잠깐, 찰나의 순간 아쉬움이 느껴졌다. 엄마의 소원을 못 들어주게 되어서였다. 그것말고는 엄마에게 미안하거나 눈치를 보는 일은 전혀 없었다. 어차피 내 자식을 엄마를 위해 낳는 것도 아니지 않나. 엄마도 더 이상 나에게 그 로망을 꺼내들지 않았다. 내 딸을 있는 그대로 사랑해주신다. 성별을 확인한 날에는 전화로 “아들이 아니라 서운하냐”고 묻자, 마치 본인이 언제 그런 이야기를 했냐는 듯 “아니, 전혀”라고 답했다. 오히려 남편과 시부모님이 신경쓰였다. 20년 내내 낯선 사람들에게 ‘아들 타령’을 듣고 살았던 엄마가 안쓰럽고, 도대체 그게 뭐라고 저 난리들이냐고 속으로 화를 냈던 나였다. 아기를 갖기 전에는 주변에서 아들을 낳으라고 요구하는 시부모들 이야기에 “아직도 그런 시어머니가 있어?”라며 황당해했다. 그런데 딸을 갖게 되니 괜히 눈치가 보였다. 아들만 둘을 키우신 시어머니는 “내가 못 키워본 딸을 낳으라”는 말씀은 전혀 하지 않으셨다. 그런데 남편이 내 심기를 건드렸다. 성별을 확인하고 며칠 뒤 시부모님에게 소식을 전하는데 남편이 슬쩍 시어머니에게 가서 목소리를 낮추며 “서운하시죠?”라고 물었다. 시어머니가 서운하다고 대답하진 않았지만 괜히 고개가 숙여졌다. (그렇다고 “아니”라고 하지도 않으셨다.) 남편은 “부모님이 어떤 성별을 선호하시는지 정말 몰라서 여쭤본 것”이라고 해명했지만, 그게 왜 “기쁘시죠?”가 아니라 “서운하시죠?”였는지. 왜 그렇게 물었는지도 짐작과 이해가 가니까 더욱 서운함이 밀려왔다. 정작 시부모님은 지금껏 한 번도 내가 딸을 낳은 것에 대해 불만을 ‘직접적으로’ 말씀하진 않으셨다. 그런데도 나는 시부모님의 속마음은 다르지 않을까 의심했고, 나홀로 육아에 지칠대로 지쳤을 때엔 가까이 사는 시부모님이 설마 아들이 아니라서 이렇게 신경을 안 써주시는 것 아닌가라는 생각도 한 두 번 했다. 아기의 성별은 남성의 Y염색체가 결정짓는다는 이론은 중학교 생물시간에 누구나 배우는 것인데 불편한 건 늘 여자, 엄마들 쪽이다. 아직도 많은 엄마들이 딸만 낳았다고 면전에서 구박을 당하거나 상처를 받는 일들이 비일비재하다. 오히려 친정이나 시집에서 아무도 나에게 직접적으로 성별 문제를 말하며 스트레스를 주는 이가 없다는 것이 얼마나 다행인 것인지 알게 됐다. ●‘아들 낳기’가 과제인 집, 여전히 많다 임신을 하자마자부터 과제가 아들을 낳아야하는 집이 수두룩하고, 첫째가 딸이면 그 아기를 낳는 순간부터 자연스레 둘째를 ‘아들로’ 낳아야하는 숙제를 또 얹는다. 임신 초기에 고기를 잘 먹는지, 싫어하는지, 태몽에 어떤 동물이 나왔고 크기는 어땠는지, 배 모양은 어떻고 등등 모든 것을 관찰당하고 아들이냐 딸이냐 추측이 됐다. 그냥 흘려들으면 그만이지만 그래도 귀에 꽂힐 때는 모든 게 압박일 수밖에 없다. 아직도 아들은 그 가치가 온전히, 꽉 찬 하나의 존재로 인정받는 반면 딸은 절반 정도, 반드시 아들로 ‘보충’을 해줘야하는 것 같다. 딸이 둘이면 뭔가 부족한 듯하고 아들이 둘이면 차고 넘치는 듯한 시선은 여전하다. 아들을 낳아야 비로소 며느리의 도리를 다한 것 같은 말도 안 되는 분위기가 아주 멀리 있지 않다. 현재로서는 생각이 없지만 만약에 둘째가 생긴다면 그 순간부터 최소 16주까지 아들이어야만 하는 시선을 감당해야 한다. 단순히 내가 딸을 낳았으니 다음에는 새로운 성별인 아들을 낳아봤으면 좋겠다는 바람이 아니라 그냥 무조건 아들이어야만 하는 무언의 압박을 견뎌야한다. 그게 두려워서 더 이상 출산을 하고 싶지 않다는 엄마들도 있다. 둘째도 딸이라고 하자 “낳을 거냐”고 묻는가 하면 곧바로 셋째를 낳으면 된다고 말하는 경우도 있단다. 성별 문제는 이제 막 엄마가 된 우리 세대에서도 언제나 뜨거운 논쟁거리다. ‘아들 타령’하는 할머니와 어머니 세대에 대한 불만을 토로하면서도 우리 가운데에서도 은근한 아들 타령이 존재한다는 데 깜짝 놀라곤 한다. 또 하나 새로운 점이라고 하면 ‘딸 타령’까지 더해졌다는 거다. ●젊은 엄마들의 세계에도 존재하는 ‘성별 타령’ 태아가 아들이 아니어서 눈물을 펑펑 쏟는 일, 몇 달 내내 딸이라고 확인 받은 초음파 사진을 들여다 보며 아들로 바뀔 가능성이 있는지 묻는 일, 아들을 낳을 수 있다는 ‘비법’을 쫓아다니는 일, 딸을 낳았다고 마치 죄인이라도 되는 일들이 우리 세대에서도 아주 흔하다. 그것이 순수하게 남자 아기를 갖고 싶은 것보다는 누군가의 바람을 들어주기 위한 경우인 게 아직 남아있다. 은연 중에 아들을 낳았다고 해서 알 수 없는 우월감이나 자부심을 드러내는 사람들도 있다. 딸 가진 자격지심으로 보일지 몰라도 그런 사람들은 대하기가 불편하다. 그 앞에서 애써 “딸이 더 좋다”며 맞서는 것도 유치하다. 아들이어서, 또 딸이어서 ‘더’ 좋고 말고 할 것은 없다고 생각한다. 어른 세대가 이런 걸로 우리를 힘들게 했다고 투정하면서도 어느새 그 모습 그대로 닮아가고 있다. 의지나 능력으로 할 수 있는 것이 아닌데도 아직까지 왜 이렇게 놓지 못하는 것일까. ●“아들만 낳은 것이 그렇게 불쌍한 일인가요” 새로운 갈등 상황도 빚어진다. 누군가 딸을 가졌다고 하면 일부러 더 크게 박수를 쳐주고 “딸이라 좋겠다”고 해주는 반면 아들을 연달아 둘 이상 낳으면 혀를 차는 일들이 벌어진다. 딸·아들 조합이면 ‘금메달’, 딸·딸 조합이면 ‘은메달’, 아들 둘 조합이면 ‘목메달’이라는 말까지 생겨났다. 아들이 딸보다 더 좋은 이유가 딱히 없듯이 딸이라 더 좋을 것도, 아들이라 아쉬울 것도 사실 없다. 모든 아들이 엄마를 힘들게 하고 무뚝뚝하고 재미없는 것도 아니고, 모든 딸이 살갑고 엄마에게 좋은 친구가 되어주는 것도 아니다. 남자 아이들이 키우는데 물리적인 힘이 더 들 수는 있다고 생각하지만 그렇다고 해서 아들만 낳은 엄마를 안쓰럽게 봐줄 이유는 전혀 없다. 가끔 아들 형제만 가진 엄마들은 “제발 나를 불쌍한 눈으로 쳐다보지 말아달라”고 하소연하기도 한다. 아들 낳았다고 해서 또래 엄마들로부터 대놓고 ‘쯧쯧’거리는 시선을 견뎌야하는 역차별까지 생긴 것이다. 물론 자녀의 성별은 아마도 모든 인류의 관심사일 것이고, 우리나라에서만 이렇게 성별에 집착하는 것도 아니다. 다양한 나라에서 성별을 선택하는 비법이 담긴 책이 출간됐다. 미국, 멕시코 등 일부 나라에서는 최근 성별을 선택해서 임신하는 시술까지 등장했다고 한다. 월스트리트저널에 따르면 미국에서는 유전자 검사를 통해 성별을 선택해 체외수정으로 아이를 가지는 의료행위가 이뤄지고 있다. 최소 1만 5000달러(약 1700만원) 정도의 비용이 소요되지만 미국 캘리포니아의 한 불임클리닉에서는 5쌍 중 1쌍이 이런 선택임신을 한다. ●존재 만으로도 소중한 아이들…갈등 대물림 언제까지 하지만 주로 이용하는 사람들은 “이미 자녀가 한 두 명 혹은 세 명 있지만 다른 성별의 자녀를 갖기 원하는 부부들”이라고 한다. 우리나라의 일부 부유층에서도 원정출산을 통해 이같은 선택임신을 하는 것으로 전해졌다. 합법적인 의료행위가 아니라 어떤 사람들이 이용을 했는지 확인할 수 없지만, 정말 순수하게 ‘새로운 성별을 갖고 싶어서’였을지는 의문이다. 아들을 더 좋아하든 딸을 더 좋아하든 그것은 개인의 선호도일 뿐이다. 어떤 식으로든 남에게 강요를 하거나 그것이 누군가를 평가하는 기준이 될 수는 없다. 심지어 요즘은 아이를 갖고 싶어도 갖지 못하는 사람들도 많고 아홉 달 동안 건강하게 무사히 아기를 품고 낳는 것도 어려운 일이 되어버렸다. 존재 자체만으로 소중하고 감사한 우리 아이들을 두고, 너무나 소모적인 갈등이 대물림돼온 것은 아닌지 돌아보게 된다. 허백윤 기자 baikyoon@seoul.co.kr ▼ 이 기사의 관련기사(19)연예인 만삭화보, 그것은 꿈일 뿐… (20)엄마가 되어 뒤늦게 사춘기가 찾아왔다 (21)아줌마가 되게 해줘서 고마워 (22)외식에 집착하는 외로운 아기엄마의 항변 (23)엄마의 책임감도 아이와 함께 자란다 (24)깜깜한 초보엄마를 깨워줄 길잡이가 필요하다 ▶1회부터 18회까지는 여기서 보실 수 있습니다. ☞허백윤 기자의 독박 육아일기 / ☞블로그

한국원자력연구원 산하 첨단방사선연구소가 종자산업 경쟁력을 끌어올리기 위해 육종 전문가 교육과정을 개설했다. 방사선연구소는 전북 정읍시에 있는 연구소 내 방사선육종연구센터에서 육종 관련 기업과 연구기관 관계자 등 21명을 대상으로 24일부터 28일까지 5일간 ‘2015 돌연변이 육종기술 전문가 과정’을 연다고 25일 밝혔다. ‘돌연변이 신품종’ 개발을 활성화하기 위한 이번 교육은 방사선연구소 연구원, 대학교수, 민간육종가 등 분야별 전문가 15명이 강사로 참여한다. 이번 교육과정은 돌연변이 육종 원리와 연구개발 동향, 돌연변이 계통육성 및 품종화 방법, 돌연변이 육종 사례, 신품종보호제도 등에 대한 강의와 실습으로 이뤄졌다. 방사선 돌연변이 육종기술은 식물 종자나 묘목에 방사선을 쪼여 유전자나 염색체에 돌연변이를 일으킨 뒤 우수한 형질의 새로운 유전자원을 개발하는 기술이다. 인위적으로 유전자를 집어넣는 유전자변형기술(GMO)과 달리 안전성이 입증돼 전 세계적으로 식량작물·화훼·과수의 신품종 개발에 활발히 이용되고 있다. 방사선연구소 관계자는 “벼·콩·국화·무궁화 등 신품종 30여종을 자체 개발해 전국 농가에 보급해왔다”며 “신품종 개발과 더불어 육종 전문가 양성을 위해 지속적으로 전문가 교육과 기술지원을 해나갈 방침”이라고 말했다. 전주 임송학 기자 shlim@seoul.co.kr

유전자변형(GM)을 거친 특정 유전자를 종 전체로 확산시키는 기술인 ‘유전자 드라이브’가 최근 빠르게 발전하면서 이 기술에 대한 찬성과 반대 논란이 일고 있다. 의학과 농업 분야에서 ‘혁명’을 일으킬 것이라는 기대감과 함께 오용되면 생태계에 치명적인 재앙이 될 것이라는 우려가 엇갈리고 있다. 유전학자 27명은 최근 사이언스지에 발표한 기고문에서 유전자 드라이브의 위험을 최소화하기 위한 안전 규칙을 만들고 기술 활용 방법에 대한 공개 토론을 개최할 것을 제안했다. 또 미국의 전국과학아카데미(NAS)는 지난주 유전자 드라이브에 대한 광범위한 과학적 검토에 들어간 것으로 영국 일간 인디펜던트가 3일(현지시간) 전했다. 유전자 드라이브를 활용하면 유성 생식과 달리 돌연변이 유전자를 거의 100% 자식에게 물려줄 수 있기에 특정 유전자를 빠르게 전파시킬 수 있다. 특히 곤충이나 식물과 같이 번식 주기가 빨라 세대 간 격차가 짧은 개체군의 경우 더욱 효과가 크다. 이에 연구자들은 말라리아에 내성을 갖는 유전자를 모기에 주입시켜 말라리아를 근절하고, 제초제 및 살충제에 내성이 생긴 잡초를 유전자 변형시켜 쉽게 죽도록 하는 등 의학과 농업 분야에서 혁명적 발전을 가져올 것이라고 기대한다. 그러나 유전자 드라이브는 개체군 전체의 유전적 특질을 변화시키는 것이기에 생태계에 미치는 영향이 커 예상 밖의 부작용이 나타날 가능성이 있다. 영국의 환경보호단체 진워치의 헬렌 월래스는 “특정 바이러스에 내성을 갖도록 모기를 유전자 변형시킬 경우, 바이러스는 내성을 이기기 위해 더 치명적인 형태로 진화할 수 있다”고 경고했다. 더욱 심각한 점은 테러 단체 등이 상대적으로 쉽고 저렴한 이 기술을 이용해 인체에 치명적인 질병을 퍼뜨릴 수도 있다는 것이다. 유전학자 케빈 에스벨트 하버드대 교수는 “유전자 드라이브는 오직 현명하게 쓰일 경우에만 세계를 더 나은 곳으로 만들 수 있다”고 말했다. 박기석 기자 kisukpark@seoul.co.kr [용어 클릭] ■유전자 드라이브 유전자변형(GM)된 돌연변이 유전자를 개체군 전체에 빠르게 전파시키는 기술. 유전자 드라이브는 한쌍의 염색체 중 돌연변이 염색체가 일반 파트너 염색체를 절단해 자신의 것과 같아지도록 한다. 돌연변이 염색체가 될 경우 이 개체의 자손은 모두 돌연변이 유전자를 물려받게 된다.

우리나라는 자살로 인한 사망률이 경제협력개발기구(OECD) 국가 중 세계 1위다. 우울증은 자살의 중요한 위험 인자다. 우리나라 연구에서 우울증을 앓는 사람들은 자살 사고율이 42배 정도 높았다. 높은 자살률은 그만큼 높은 우울증 이환율(발병률)을 암시한다. 그런데 이상하게도 우리나라는 서구의 나라들에 비해 우울증이 낮게 집계된다. 세계보건기구와 미국학회가 개발한 CIDI(국제진단면담 도구)로 측정된 한국의 주요 우울 장애의 평생 유병률은 5.6%였다. 미국의 16.6%, 유럽의 12.8%에 비해 낮다. 같은 동아시아권인 중국도 평생 유병률이 3.5%로 아시아인들의 문화적 배경이 우울증 진단에 영향을 미치는 것으로 생각된다. 며칠 전 네이처지에 우울증의 유전자 분석에 관한 흥미로운 논문이 발표됐다. 중국 한족 5303명의 재발성 주요 우울 장애 환자들의 유전자 게놈을 분석한 결과 염색체 10번에 있는 두 부위의 유전자가 주요 우울 장애와 관련성이 있다는 것이다. 우울증이 유전적 경향을 보인다는 것은 이미 임상 경험을 통해 알려진 사실이다. 또한 인간도 생명체이며 정신 현상도 생명 현상의 하나이므로 생명체의 청사진인 유전자에 단서가 있을 것이라는 추론은 지극히 당연하다. 물론 유전자의 염기서열 분석을 정확하게 해내는 과학과 이를 일일이 해석하는 과학 사이에는 상당한 간극이 있을 것으로 생각되므로 유전자가 곧 인간의 정체성이라고 볼 수는 없다. 그러나 인간을 설명하는 다양한 층위들 가운데 이제는 유전자 층위의 해석이 활발해지는 세계로 접어들었다는 것을 우리는 인정해야 할 것이다. 사실 모든 질병은 사회적 은유를 입고 있다. 그중 가장 특징적인 것은 신경정신과적 질환일 것이다. 우울증 환자들은 자신의 우울증이 사회의 부조리와 개인적 환경에 의한 것이며 자신에게 정신적 결함이 있는 것은 아니라고 생각한다. “내 병은 약으로 치료할 수 있는 것이 아니다”라는 것이다. 그러나 문제의 해결은 여러 층위에서 다각적으로 모색돼야 한다. 우울증의 위험 인자로 사회적 배경을 결코 무시할 수 없다. 그렇지만 우울증은 생리의학적 관점에서 보자면 신경전달물질의 부족으로도 설명될 수 있다. 현재 시판되는 항우울증 약들은 세로토닌과 같은 신경전달물질의 체내 농도를 조절하는 기전이다. 초기에 약물들이 소개됐을 때 사람들은 자신의 기분 장애가 약물로 치료된다는 사실에 혼란을 느꼈다. 그러나 우울증의 사회적 해석과 신경병리학적 해석은 상충하지 않는다. 둘은 서로 다른 층위에서 공존할 수 있다. 환자의 치료를 위해서는 적극적인 약물치료와 사회적 지지가 동시에 필요한 것이다. 이제 우울증의 유전자 분석이 시작됐다. 염기서열 분석 기술은 발전을 거듭해 이제는 오류 확률 0.5% 수준의 더욱 정확하고 저렴한 가격으로 유전자 분석이 가능하다. 이번에 발견된 유전자 부위는 이미 다른 질환에서는 상용화가 활발한 유전자 표적 치료제의 개발로 이어질 수 있다. 우울증에 대한 유전자 약물은 우리에게 어떤 인식의 충격을 가져다줄 것인가. 과학의 발전 속도가 대중의 적응 속도보다 너무 앞서 나갈 때 사회적 혼란과 두려움이 야기될 수 있다. 과학자들의 역할은 연구를 통한 사회 공헌과 더불어 과학 기술의 사회적 적응을 돕는 것이다. 우리나라 국민의 우울증에 대해 더 적극적인 치료를 위한 사회적, 의학적, 그리고 과학적인 해결법이 모색돼야 한다.

유전자 해독의 대중화로 과학자들이 어떤 유전자가 질병에 관련성이 있는지 연구를 계속하고 있다. 지금까지 연구로는 태어날 때부터 유전자에 어떤 질병이 있는 사람은 전체 인구의 단 0.02%밖에 안 되는 것으로 알려졌지만, 미국국립보건원(NIH)이 주도한 연구로는 약 10%가 병에 걸릴 위험이 큰 유전자 변이가 있고 3%는 실제로 유전자 질병을 가지고 있는 것이 밝혀졌다. 즉 자신이 완전히 건강한 사람이라고 느끼고 살아왔어도 유전적 질병을 가지고 있을 수 있다는 것. 연구팀은 어떤 유전자 변이가 질병의 원인이 되는지 왜 발병하는 사람과 하지 않는 사람이 있는지를 이해함으로써 그런 질병에 걸리는 사람을 한 사람이라도 줄일 수 있다고 설명하고 있다. 연구팀은 혈액 및 심장 검사를 통해 건강한 것으로 여겨지는 일반인 약 1000명을 모집했다. 또 이들의 염색체 배열을 분석하고 가족 병력에 관한 설문도 시행했다. 특히 참가자들은 모두 45~65세의 중년층인데 만일 유전적 질병에 관한 징후가 있었다면 예전에 증상이 나타나 조사대상에서 제외됐을 것이라고 연구팀은 설명했다. 그런데 이번 연구에서 참가자의 10% 이상에 해당하는 100명은 예상과 달리 질병에 걸릴 우려가 큰 유전자 변이를 가진 것으로 나타났다. 유전자 변이와 관련한 질병은 종종 가족을 통해서 이미 나타나지만 참가자 대부분은 가족 중에 그런 병력이 있는지 인식하지 못하고 있는 것으로 확인됐다. 또한 참가자 34명은 자신의 유전적 질병을 알아차리지 못한 채 살아왔다. 예를 들어, 난청과 관련한 변이가 있는 한 남성은 “듣는 데 전혀 문제가 없다”고 말하고 있었지만, 검사 동안 중간 정도의 청각 장애가 확인됐다. 참가자의 3%에서는 질병과 관련한 변이가 있었지만 발병하지 않는 것으로 나타났다. 한 참가자는 지적 능력을 제한하는 코핀-시리스(Coffin-Siris) 증후군이 있었지만, 지능지수(IQ) 검사 결과는 오히려 평균적인 사람보다 높았다. 이에 대해 연구팀은 “이번 결과에 놀랐다”며 “앞으로 왜 유전자 변이와 관련한 질병이 발병하는 사람과 그렇지 않은 사람이 있는지 해명하는 연구를 할 것”이라고 말했다. 한편 이번 연구결과는 국제 학술지 ‘미국 유전학회지’(The American Journal of Human Genetics) 최신호에 게재됐다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr