SF영화 ‘가타카’(1997)는 일명 ‘디자이너 베이비’가 일반화 된 사회의 모습을 단편적으로 그린다. 신의 영역에 도전하는 ‘디자이너 베이비’는 부모가 원하는 맞춤형 아기의 탄생을 가능케 한다는게 이 영화의 설정이다. 그렇다면 영화 속 설정처럼, 실제 현실에서 크리스퍼 유전자가위 기술이 키나 손가락 개수, 지능지수 등을 맞춤으로 설정한 아이를 태어나게 할 수 있을까? 이스라엘 히브리대학 연구진은 “사람들은 디자이너 베이비의 탄생이 과연 올바른지, 윤리적으로 어긋난지에 대해 논쟁하지만, 실제로 이것이 가능한지에 대해서는 알지 못한다”면서 인간의 배아를 선별하는 것에 대한 연구결과를 공개했다. 연구진이 주목한 것은 착상전 유전자 검사(Preimplantation genetic testing; PGT)와 다중유전자위험점수(PRS)다. 착상 전 유전자 검사는 체외 수정으로 얻은 여러 배아에서 세포를 채취하고 유전적으로 분석하는 것을 의미한다. 대부분 착상 전 배아의 기형 판단을 위한 유전자로 활용되는데, 일부 과학자들은 이 기술이 유전자를 편집하는 디자이너 베이비 탄생의 첫 번째 단계라고 본다. 다중유전자위험점수는 어떤 특성(이 연구에서는 키와 IQ)에 한 개인의 전체 유전자가 미치는 영향을 수치화 한 것이다. 히브리대학 연구진은 착상 전 유전자 검사와 유전자 데이터, 컴퓨터 시뮬레이션 모델 및 실제 28개 가구의 부모와 자녀들의 유전자를 분석한 결과, 해당 기술이 영화 속 설정을 현실로 만들기는 어려울 것으로 보인다고 판단했다. 연구진의 분석에 따르면, 배아의 염색체에서 키와 관련한 유전자를 편집할지라도, 실제 키울 수 있는 키는 약 2.5㎝ 정도에 불과한 것으로 나타났다. 예컨대 유전적으로 키가 170㎝ 정도까지 자랄 것으로 예상되는 아이의 유전자를 편집해도, 최대 신장은 ±172.5㎝에 불과하다는 것. 똑똑한 아이를 바라며 지능지수를 편집한 아이의 IQ도 평균 2.5 정도밖에 오르지 못할 것으로 연구진은 예측했다. 연구진은 “유전학의 내재된 불확실성에 따라, 여러 가지 요인들이 키와 IQ에 대한 유전자적 예측 정확도를 흐리게 한다. 예컨대 영양 상태나 양육환경 등의 조건은 아동의 신체 및 인지 발달에 관여하며, 이는 유전자 선별검사나 다중유전자위험점수로는 포착할 수 없다”고 지적했다. 이어 “키가 더 큰, 혹은 더 똑똑한 아이가 될 배아의 순위를 매기는 것은 헛된 일일 수 있다”면서 “많은 부모들이 아이의 외모나 능력을 마음대로 ‘맞춤’하기 위해 유전자 테스트 기법을 사용할 수 있다. 그러나 부모들은 자녀의 키가 얼마나 클 것인지 보다, 질병에 노출되지 않고 건강하게 자라는데 더 많은 걱정을 해야 한다”고 덧붙였다. 다만 연구진은 착상전 유전자 검사 등을 이용해 다운증후군이나 낭포성 섬유증, 근이영양증 등 유전적 특징이 있는 배아를 확실하게 선별할 수 있으며, 부모가 희망한다면 이런 테스트를 거쳐 자녀에게 전염될 수 있는 유전적 질병이 있는지 확인할 수 있다고 설명했다. 연구진은 “부모는 아직 자녀의 키를 ‘맞춤 설정’할 수는 없지만, 유전자 검사나 편집 등을 통해 자녀의 건강을 미리 개선할 수 있을 것”이라고 밝혔다. 자세한 연구결과는 세계적 권위의 학술지 셀(Cell)의 최신호(21일자)에 실렸다. 송현서 기자 huimin0217@seoul.co.kr

출산 3시간 만에 아들을 잃은 어머니가 다른 아기들을 위해 모유를 기증했다. 미국 위스콘신주 나일스빌에 사는 시에라 스트랭펠드는 지난 9월 5일 둘째 아들을 품에 안았다. 예정일은 아직 한참이나 남아 있었지만, 아기에게 이상이 발견돼 응급 제왕절개로 출산했다. ABC뉴스는 그녀의 아들 새뮤얼 리가 선천적 기형인 에드워드증후군(18번 상염색체증)을 갖고 있었다고 전했다. 정상적이라면 2개여야 할 18번 염색체가 3개일 때 나타나는 기형으로, 8000명당 1명 꼴로 발생한다. 스트렝펠드는 “아들은 손을 꽉 쥐고 있었고, 발도 뭉툭했으며 몸집이 매우 작았다”라고 설명했다. 염색체 이상으로 손과 발에 기형이 나타난 것이었다. 그녀는 “그런데도 아들은 완벽했다”라며 “가족을 만나기 위해 정말 열심히 싸웠다. 아들이 세상에 온 데는 그만한 이유가 있다”라고 말했다.하지만 새뮤얼은 출생 3시간 만에 숨을 거두고 말았다. 에드워드증후군을 가진 아기들은 대부분 출생 10주 이내 사망에 이르는데, 새뮤얼은 그보다 빨리 엄마 곁을 떠났다. 겨우 만난 아기를 단 몇 시간 만에 떠나보내야 했지만, 스트렝펠드는 자신만의 방식으로 아들을 추모하기로 했다. 현지언론은 그녀가 모유가 부족해 허덕이는 다른 엄마들을 위해 자신의 모유를 기증했다고 전했다. 스트렝펠드는 “아들이 살아남았더라도 오랜 기간 신생아치료실에 있어야 했을 것”이라면서 “그렇다면 나 역시 모유가 부족했을 것이고 도움이 필요했을 것”이라고 기증 배경을 밝혔다. 그리고 지난 13일(현지시간) 그녀는 자신의 페이스북을 통해 아들이 태어난 병원 신생아치료실에 그간 모은 모유를 기증하는 모습을 공유했다. 63일간 14㎏이 넘는 모유를 모은 그녀는 “처음이자 마지막으로 모유를 기증했다”라면서 “새뮤얼이 함께 있는 게 느껴진다. 죽은 아들도 자랑스러워할 것”이라고 말했다. 모유는 자신과 죽은 아들을 육체적으로 연결해주는 유일한 것이었지만, 기증을 통해 다른 아기들을 살리는 데 쓰였으면 좋겠다는 바람도 덧붙였다. 스트렝펠드는 이제 아들과 같은 에드워드증후군을 가진 아기들을 돕기 위한 캠페인을 벌이고 있다. 궁극적으로 아들의 이름을 딴 재단을 설립하는 것이 목표라는 그녀는 “선천성 기형에 대한 인식을 높일 것”이라면서 “아들의 목숨을 구할 수는 없었지만, 어쩌면 다른 아기의 생명은 살릴 수 있을지도 모르는 것 아니냐”는 말을 남겼다.　　권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

남성우월주의자 찰스 다윈 지목하며 성차별 답습한 과학계 왜곡·횡포 비판 뇌 무게, 성별 지적능력 가릴 기준 못돼 같은 병 걸려도 男보다 女 더 살아남아 “진정한 성평등, 과학적 접근 충실해야” ‘여성은 남성에 비해 열등하다.’ ‘여성은 약하다.’ 많은 사람이 무의식적으로 받아들이는 성별의 차이다. 그리고 과학은 그 통념을 뒷받침하는 연구 결과를 끊임없이 내놓고 있다. 정말 여성은 인류의 ‘열등한 절반’일까. 영국의 과학 저널리스트 앤절라 사이니가 쓴 ‘열등한 성’은 각종 연구와 실험 결과를 통해 그 오랜 통념을 보란듯이 뒤집어 눈길을 끈다. 탄생에서부터 직장 생활, 육아, 폐경, 노년으로 이어지는 여성의 인생 단계를 훑어 ‘열등한 여성’이라는 세상의 편견과 왜곡을 조목조목 짚어 낸다. 우선 뇌의 성별 차이로 인한 ‘여성 열등’설을 보자. ‘여성의 뇌 무게는 남성에 비해 28g 적다’는 사실은 지적 능력 차의 단초로 여겨진다. 하지만 최근 연구에선 뇌의 성별 차는 하잘것없는 것으로 속속 밝혀지고 있다. 특히 공간 시각화, 수학적 능력, 언어 유창성에서 남자와 여자아이 간 차이가 (있다고 해도) 매우 작다는 사실이 확인되고 있다. 2016년 뇌과학 학회지 뉴로이미지에 실린 논문은 대표적인 사례다. 이 논문은 여성의 뇌에서 더 크다고 알려진 영역인 해마의 크기가 양쪽 성 모두에서 동일함을 밝혔다. 시카고 로절린드 프랭클린대 연구팀은 6000명의 건강한 사람을 연구한 76개 논문을 분석해 ‘여성이 언어 기억력과 사회적 기술이 더 뛰어나고 감정을 더 잘 표현한다’는 가설을 뒤집었다. 이 대목에서 저자는 단순히 뇌가 무거워 지능이 높다면 고래나 코끼리가 인간보다 훨씬 똑똑해야 하지 않느냐고 반문한다.저자는 또 ‘남성이 여성보다 더 튼튼하고 강하다’는 가설도 허물면서 “단순하게 생존이라는 점에서만 본다면 오히려 여성이 남성보다 더 강하다”고 역설한다. 실제로 유아 사망률을 보면 남아가 여아보다 첫 달에 사망할 위험이 10%가량 높다고 한다. 그런데도 여성이 남성보다 약하고 아픈 사람도 많다는 통념이 굳어진 까닭은 무엇일까. 저자는 “같은 질병에 걸려도 여성은 살아남고 남성은 그렇지 못해서 아픈 남성이 더는 존재하지 않기 때문일 수도 있다”고 밝히고 있다. ‘남성이 경쟁자들을 물리치고 더 좋은 파트너를 만나기 위해 날카로운 지성과 훌륭한 신체를 갖게 됐고 여성은 남성보다 진화가 덜 됐다’는 가설을 놓고도 이중 잣대로 가득 찬 개념이라고 비판한다. 고릴라는 신체가 너무 크고 강해서 고등한 사회적 동물이 될 수 없다면서 인간에 관해서는 남성이 여성보다 신체가 크기 때문에 더 우월하다고 주장하는 건 모순이라는 것이다. 그렇다면 왜 사람들은 그렇게 한쪽에 기운 남성 우월의 통념을 갖게 됐을까. 저자는 과학계의 횡포에 메스를 들이대면서 “과학이 객관적이고 중립적이란 말은 허구”라고 목소리를 높인다. 그 원조 격으로 진화론자 찰스 다윈을 지목해 흥미롭다. 다윈은 말년에 한 여성운동가에게 보낸 답신에서 이렇게 말하고 있다. “…유전의 법칙에 따라 여성이 남성과 지적으로 동등하다는 점은 받아들이기 매우 힘들어 보입니다.” 결국 다윈은 여성을 남성의 종속적인 존재로 낮게 봤던 빅토리아 시대의 사회상을 과학에 그대로 연결한 남성우월주의자였고, 후대의 과학은 그 왜곡과 편견을 답습했다고 주장한다. 실제로 과학계에서 여성 배제와 홀대의 사례는 흔하다. 케임브리지대는 1947년이 돼서야 남성과 동일한 기준으로 여성에게 학위를 수여했고, 하버드 의과대학은 1945년까지 여성의 입학을 허가하지 않았다. 마리 퀴리는 최초로 노벨상을 두 번이나 받은 과학자이지만 1911년에는 여성이라는 이유만으로 프랑스 과학아카데미의 문턱조차 넘지 못했다. 20세기 미국 생물학자 네티 마리아 스티븐스는 성별을 결정하는 염색체를 발견하는 데 핵심 역할을 했지만 그녀의 과학적 기여는 역사에서 제대로 다뤄지지 않았다. “많은 이에게 불편할 수 있다”는 저자의 말대로 이 책은 페미니즘 계열에 속한다. 하지만 “어느 한쪽 성별의 우위를 따지고 밝히자는 게 아니라 과학계의 반성을 촉구하는 것”이라는 강변은 설득력 있게 다가온다. 폐경 연구에 천착해 온 유타대 인류학자가 인터뷰를 통해 밝힌 말이 인상적이다. “당신이 진지하게 남녀평등을 주장하고 이런 것들의 토대가 무엇이며 어디에서 왔는지를 알고 싶다면 생물학이 답이에요. 과학에 더 충실해야 합니다.” 김성호 선임기자 kimus@seoul.co.kr

‘… 해가 갈수록 벌꿀 같던 그녀의 머리칼은 지루한 갈색이 되었고, 푸른 에나멜 같던 눈동자는 싸구려 도자기처럼 광채를 잃었다. … 그녀는 따분할 만큼 안정된 생활을 했고, 어떤 일에도 흥분하지 않는 데다가 얌전하기 그지없는 취미활동만 했다.’ ‘위대한 개츠비’를 쓴 F 스콧 피츠제럴드(1896~1940)의 단편소설 ‘벤저민 버튼의 시간은 거꾸로 간다’에서 묘사하는 중년 아내 ‘힐데가드’의 모습이다. 이 대목에서 먼저 드러나는 건 전형적인 외모의 노화다. 생명의 절대법칙인 생로병사를 담은 인생을 사는 이로서 당연한 일이다. 또 하나는 세상의 운영 질서에 익숙해졌기에 들뜨지 않는 내면의 차분함이다. 청춘의 시절처럼 휘몰아치는 격정은 없지만, 깊은 지혜에 눈을 뜰 수 있는 성찰의 모습이기도 하다. 평범하게 서로 아끼며 해로(偕老)한다면 별 문제가 없으련만, 중년의 아내를 부정적으로만 바라보는 데서 불행의 기운이 짐작된다. 남편 벤저민 버튼은 시간이 흐를수록 거꾸로 젊어진다는 데서 이 부부의 비극이 출발한다. 벤저민 버튼은 젊음을 만끽했고, 늙어 가는 아내를 멀리했다. 피츠제럴드는 문학적 상상력을 통해 삶과 죽음의 의미를 되새기게 했다. 과학 용어를 빌리자면 ‘짧아지는 텔로미어를 붙들며 몸부림치는 인간의 욕망 속 삶의 의미’쯤 되겠다. 최근 학계는 물론 일반인들 사이에서도 ‘텔로미어’(telomere) 열풍이 거세다. 2009년 노벨생리·의학상 수상 이후 노화의 비밀, 혹은 무병장수의 열쇠가 텔로미어 안에 담겨 있음이 확인된 덕이다. 46개 염색체 끝에 붙어서 DNA 세포 분열을 돕는 역할이 텔로미어의 몫이다. 세포 분열이 반복될수록 텔로미어의 길이는 짧아지며, 그 자체가 노화의 과정이 된다. 지난 17일 스페인 국립암연구센터에서 발표한 연구 논문은 더욱 흥미롭다. 이들은 같은 종의 보통 생쥐보다 훨씬 더 긴 텔로미어를 가진 생쥐를 탄생시켰고, 이 생쥐는 암과 비만이 덜 생기고 노화가 늦춰진 채로 13% 정도 더 오래 살 수 있음을 확인했다고 한다. 과학이 드디어 인류의 새 지평을 연 건가 싶다. 과학기술이 아무리 발달하더라도 벤저민 버튼의 삶을 선택하기는 쉽지 않을 것이다. 나이를 먹으며 아기가 되기보다는 함께 늙어 가는 친구와 옛 기억을 나누며 소주잔을 기울이고, 사랑하는 이와 살며 또 다른 세대의 자라남을 지켜보는 게 인생의 순리이자 삶이 풍성해지는 방법임을 알기 때문이다. 그래도 미련은 남는다. 진시황의 부질없는 불로장생 욕망까지는 아니더라도 텔로미어가 길어지는 방법이 보편화돼 삶의 비의(秘義)를 느낄 시간이 더 많아졌으면 하는 바람 또한 쉬 가시지 않는다. youngtan@seoul.co.kr

한기범 전 국가대표 농구선수가 유전병인 ‘마르판증후군’으로 부친과 남동생을 잃었다고 고백했다. 한기범은 4일 오후 방송된 TV조선 ‘인생다큐 마이웨이’에서 부친의 임종을 지키지 못했다고 안타까워했다. 한기범은 “과거 아버지로부터 유전이라는 말을 듣고 온 식구가 병원으로 갔다. 다행히 증세가 없어서 ‘젊으니 괜찮겠지’하고 무시하고 있었는데 동생이 심장마비로 하늘나라에 갔다”고 털어놨다. 그는 2000년 유전병으로 세상을 떠난 동생을 떠올리며 “믿기지가 않더라. 멀쩡했던 동생인데 ‘왜 죽었을까’하며 병원에 갔는데, ‘아버지가 그렇게 돌아가셨지. 그 병 때문에 그런가 보다’라고 생각했다. 유전병으로 동생이 심장마비로 사망했다는 걸 그때 알았다”고 말했다. 이어 한기범은 “동생 장례를 치르고 병원에 갔더니 ‘당신도 죽는다. 빨리 수술해야 한다’고 하길래 바로 예방적 수술을 했다. 그때는 일찍 하늘나라에 가는 줄 알았다. 수술 후 20년째 정상적인 생활을 하고 있는데, 과거 아버지도 수술했으면 오래 살고 좋았을 텐데”라고 아쉬움을 드러냈다. 그러면서 “이게 우성이라서 우리 아들에게 또 나타나지 않을까”라고 두 아들을 걱정했다. 다행히 두 아들은 현재 마르판증후군 증세가 발견되지 않았다. 한기범은 1986년부터 1996년까지 실업농구 최강이었던 기아자동차 센터로 활약했다. 207㎝의 큰 키로 허재·강동희·김유택 등과 중앙대-기아자동차의 전성기를 이끌었다. 은퇴 후 희귀질환인 마르판증후군으로 2000년과 2008년 두 차례 심장 수술을 받았다. 두 번째 수술 땐 형편이 어려워 한국심장재단의 도움을 받았다. 한기범이 앓고 있는 마르판증후군은 보통 염색체의 우성 유전에 의해 발병하는 유전질환이다. 손발이 비정상적으로 길어지고 혈관이 늘어나 파열이 잘 일어난다. 병적 유전자가 자식에게 전달돼 발생하는 대표적인 유전병으로 알려져 있다. 방송에서 한기범은 1996년 은퇴 이후 사업에 실패했던 시기를 회상했다. 그는 “아내가 정말 힘들어 했다. 아파트가 8층이었는데 뛰어내릴 거라는 말을 듣기도 했다. 정말 고비였다”고 말했다. 그의 아내는 모델 겸 배우 안미애다. 두 사람은 친구 소개로 처음 만났다. 안미애는 “처음 보자마자 남편은 제 이상형이었다”고 밝혔다. 한편 이날 한기범은 “내 인생은 농구다. 학창시절엔 매일 농구를 했고 지금은 농구를 통해 재능 나눔을 하고 있다. 사람들이 나를 키다리 아저씨로 기억해줬으면 좋겠다”고 말했다. 사진 = 서울신문DB 연예부 seoulen@seoul.co.kr

방사선발생장치(RG) 사용신고기관인 서울반도체에서 직원들이 방사선에 피폭되는 사고가 발생한 것으로 확인됐다. 원자력안전위원회는 직원 6명에 대한 치료·추적관찰을 실시하는 한편 서울반도체가 원자력안전법을 위반했는지 조사할 예정이다. 16일 원안위에 따르면 방사선 피폭 의심환자 6명 중 2명은 손가락에 국부피폭이 발생해 홍반·통증·열감 등 이상증상을 나타내고 있는 상태다. 이와 관련해 원안위 측은 “증상이 나타난 2명에 대해서는 염색체이상검사 등 정밀검사를 진행 중”이라며 “나머지 4명은 증상이 없다”고 전했다. 6명 모두 혈액검사에서는 정상 판정을 받은 것으로 알려진다. 사고는 용역업체 직원들이 반도체 결함검사용 엑스레이(X-Ray) 발생장치의 작동연동장치를 임의로 해제해 방사서니 방출되는 상태에서 손을 기기로 집어넣으면서 발생했다. 원안위는 지난 6일 1차 현장조사시 해당 장비에 대해 사용정치 조치를 내렸고, 유사 검사장비도 연동장치 해제 후 사용이 가능한 것으로 확인 돼 추가로 검사용 RG 2대에 대해서도 사용정치 명령을 내렸다. 향후 원안위는 의심환자들에 대해 염색체 이상검사 등을 바탕으로 정확한 피폭선량을 평가하고, 서울반도체에 대한 행정처분 여부를 결정할 방침이다. 조용철 기자 cyc0305@seoul.co.kr

서울 종로구는 오는 10일과 17일 이틀간 한옥문화공간 상촌재에서 아름다운 우리 한복과 전통 예절 등을 배워보는 ‘고운 옷, 우리 한복이야기’를 운영한다고 2일 밝혔다. 이번 프로그램은 상촌재에서 기획한 첫 여름방학 프로그램으로 초등학생들에게 전통 의식주 중에서도 우리 의복인 ‘한복’의 아름다움을 알리고 전통문화를 더욱 쉽고 재미있게 배울 수 있도록 기획됐다. 공통 교육과 회차 교육으로 구성돼 있으며 차수별 25명을 대상으로 한다. 공통 교육으로는 ‘고운 옷, 우리 옷(衣) 한복’과 ‘다(茶) 함께 인성교육’을 진행한다. ‘고운 옷, 우리 옷 한복’은 한복에 숨은 비밀을 들려주는 시간부터 한복 예절 배우기, 한복 바르게 입는 법 등을 배우는 한복체험 등의 내용으로 꾸려졌다. ‘다 함께 인성교육’에서는 우리 차 바로 알기, 손님과 주인의 다례 예절 배우기, 다과와 차를 마시며 명상하기 등의 내용을 배워본다. 회차 교육으로는 1차(10일) ‘전통금박체험’을 실시한다. 참가 학생들은 궁중에서 사용했던 전통 금박기법을 활용해 에코백을 만들어 본다. 2차(17일) ‘천연염색체험’ 시간에는 천연 쪽을 활용하여 자연의 색을 가득 담고 있는 천연염색 티셔츠를 제작하게 된다. 이번 프로그램은 7세 이상 초등학생을 대상으로 하며 선착순 25명의 신청을 받는다. 접수는 종로문화재단 홈페이지(https://www.jfac.or.kr)에서 하면 된다. 체험료는 1인당 3만원이나 구민의 경우에는 해당 증빙자료를 지참하면 30% 할인혜택을 제공한다. 김영종 종로구청장은 “이번 여름방학 프로그램은 우리 선조들의 지혜와 전통한복의 아름다움에 대해 배워볼 수 있는 더없이 좋은 기회가 될 것”이라면서 “앞으로도 지역이 보유한 풍부한 역사문화자원을 활용해 자라나는 어린이들을 위한 내실 있는 프로그램을 만들겠다”고 전했다. 황비웅 기자 stylist@seoul.co.kr

최근 결혼을 늦게 하는 만혼 인구가 늘어나면서 출산연령도 함께 늦어지고 있다. 출산이 늦어짐에 따라 태아와 임산부의 건강상태를 진단하기 위한 산전 검사 수요도 증가하는 추세다. 산전 검사는 긴 바늘을 임산부의 배에 찔러 넣어 양수를 20~30㏄ 정도 뽑아내 검사하는 방식이다. 많은 산모들이 해온 검사이기 때문에 안전하기는 하지만 태아가 있는 배에 주사바늘을 찔러 넣는다는데 거부감이나 우려를 갖거나 검사 비용이 비싸다는 것 때문에 꺼리는 경우가 많다. 그런데 국내 연구진이 양수검사 대신 혈액만으로도 태아의 건강을 확인할 수 있는 안전한 방법을 개발해 주목받고 있다. 한국표준과학연구원 바이오분석표준센터, 과학기술연합대학원대학교(UST) 바이오분석과학과 공동연구팀은 혈액 채취만으로 태아의 다운증후군 여부를 판별할 수 있는 비침습적 산전검사(NIPT)용 표준물질을 개발하는데 성공했다고 18일 밝혔다. 이번 연구결과는 분석화학 분야 국제학술지 ‘애널리티컬 케미스트리’ 최신호에 실렸다.NIPT 기술은 임산부 혈액 속에 포함된 5% 미만의 태아 DNA를 검사해 21번 염색체수가 2개인지 3개인지를 판결해내는 기술로 현재도 사용되고 있지만 정확도가 떨어지고 있다. 이 때문에 NIPT 결과 결과 21번 염색체수가 3개일 가능성이 조금이라도 나타날 경우 고위험군으로 판명돼 다시 양수검사를 실시해야 하는 불편함이 있었다. NIPT 검사는 임산부가 산부인과에 가서 혈액을 채취하면 이 혈액이 검사기관으로 옮겨져 분석되는 방식이다. 이 때문에 NIPT 검사기관은 신뢰성 확보가 무엇보다 필요하다. 이 때 활용되는 것이 표준물질인데 검사 결과를 비교해 볼 수 있는 ‘답안지’이다. 이 답안지를 통해 검사기관은 방법의 정확성이나 분석장비의 교정을 통해 분석 정확도를 높이는 것이다. 연구팀은 안정동위원소 표지 DNA를 활용한 DNA 정량분석 기술을 개발해 정제되기 전의 혈청 상태로 다운증후군 여부를 정확히 판별해 낼 수 있는 표준물질을 개발한 것이다. 이번 표준물질의 정확도는 99% 이상인 것으로 확인됐다. 이번에 개발된 다운증후군 표준물질은 NIPT 분석을 실시하는 업체에 제공돼 시범적으로 사용되고 있다.권하정 표준연구원 선임연구원은 “이번에 개발한 방법은 복잡한 매질 속의 DNA 양을 정확하게 측정할 수 있다는 점이 특징으로 산전검사의 품질 향상과 태아의 건강 진단 정확도를 높여 임산부의 부담을 줄이는데 도움을 줄 것”이라며 “태아의 다운증후군 여부 검사 뿐만 아니라 식음료의 품질 평가에도 응용될 수 있을 것으로 본다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

유전적 장애 중 낭포성 섬유증이라는 것이 있다. 점액 분비선의 이상으로 기도와 기관지 폐색을 일으키는 낭포성 섬유증을 앓고 있는 아이들은 기계를 통해 주기적으로 공기가 주입돼 부피가 늘었다 줄었다 하는 조끼를 20분 정도 입고 있어야 한다. 이 기계가 주변에 없다면 엎드리도록 한 다음 등을 두드려주어야 한다. 그러면 폐 안에 있는 걸쭉한 점액이 풀어지고 몸을 앞으로 크게 숙이면 입 밖으로 점액을 내뱉을 수 있어 꽤 오랫동안 폐에 이상이 없게 느껴진다.낭포성 섬유증이라는 유전적 장애는 7번 염색체에 위치하는 ‘CFTR’이라는 유전자에 생긴 변이가 원인이다. 이 변이 유전자는 열성이어서 양친 모두로부터 이 유전자들을 물려받아야 증세가 나타나게 된다. 원인 유전자 하나만 보유해 정상적인 삶을 사는 사람들을 보인자라고 하는데 양친이 보인자인 경우에 태어나는 아이는 4명 중 1명꼴로 낭포성 섬유증 장애가 발생한다. CFTR 유전자는 세포막에서 염소 이온의 수송을 담당하는 단백질을 만드는 정보를 가지고 있다. 이 유전자에 변이가 생기면 정상적인 염소 이온의 수송이 이루어지지 않게 된다. 그 결과 염류의 균형이 깨지고 폐 점액의 점성이 높아진다. 낭포성 섬유증을 앓는 사람의 땀은 매우 짜고 점액에 점성이 높아 세균 감염이 잘 일어나게 되면서 폐 기능이 손상되기 쉽다. 음식물을 분해하고 흡수하는 췌장 소화 효소의 분비가 방해돼 영양분 흡수가 잘 안 되고 장폐색이 일어나기도 한다. 예전에는 이 장애를 지닌 아이들은 5살을 넘기기 어려웠지만 지금은 여러 항생제가 개발되어 40대 초반까지 비교적 건강하게 살 수 있다. 그러나 아직까지 완전히 이 병을 고칠 수 있는 약이나 방법은 없다. 최근에는 바이러스를 변형시켜 정상 유전자를 몸에 주입하려는 유전자 치료법 등이 활발하게 연구되고 있는 중이다. 낭포성 섬유증은 세포막 단백질이 얼마나 중요한지를 보여주는 대표적인 사례다. 얇디얇은 세포막 단백질은 의외로 많은 일을 한다. 대중 앞에 서면 특히 심하게 불안감을 느끼는 사람들이 있는데, 이는 심장 세포막 단백질에 아드레날린이 결합하기 때문이다. 그래서 이들이 아드레날린 결합을 억제하는 베타 차단제를 복용하면 증세는 크게 호전된다. 면역 세포에서도 마찬가지로 세포막 단백질은 중요한 작용을 한다. 간이나 피부 등을 이식할 때 면역 세포의 세포막 단백질은 외부 분자를 인식하여 거부 반응을 일으키는 데 관여한다. 에이즈 원인 바이러스인 HIV는 혈액이나 체액에 있는 일종의 백혈구 세포막의 특정 단백질과 직접 결합하지 않으면 전염되지 않는다. HIV 보균자와 악수나 포옹을 하거나 술잔을 돌려도 전염이 일어나지 않는 이유이다. 전체 세포 두께의 100분의1에서 1000분의1 정도밖에 안 되는 세포막이 이렇듯 여러 가지 중요한 일을 수행한다. 요즘 언론 매체에 오르내리는 사람들은 모두 이 사회에서 꽤나 비중이 큰 사람들이다. 이들이 잘하고 있다는 소식은 거의 들어보지 못해 과연 세상이 어떻게 될까 걱정이 앞서기도 한다. 그래서 오히려 우리 주변에 미약한 비중을 차지하는 민초들을 돌아보게 된다. 이들 하나하나가 각각의 세포막 단백질처럼 각자 할 일을 묵묵히 하고 있는 덕분에 이 세상이 그나마 유지되는 것 같기도 하다.

검사 병동에선 치료 아닌 감정에 초점 약물투여 최소화… 위험상황 발생 많아 ‘PC방 살인’ 김성수·이영학도 정신감정 일반병동엔 심신장애 판정 피고인 수용 확정 판결 후 치료 받아 상대적으로 안정 배구대회·제빵 등 직업훈련 프로그램도‘서OO, 5월 3일, 주치의 OOO.’ 지난달 3일 충남 공주치료감호소 검사병동. 간호사실 한쪽 벽면에 걸려 있는 흰색 칠판에는 정신감정 유치자 31명의 이름과 입소 일자, 담당 주치의 명단이 빼곡히 적혀 있었다. 공주치료감호소는 수사와 1~2심 재판 과정에 있는 피의자 및 피고인의 심신장애 여부를 판단하는 검사병동과 확정 판결을 받은 심신장애 범죄자 등을 치료하고 수용하는 일반병동으로 나뉜다. 검사병동 칠판에 적힌 유치자 명단을 살펴보니 불구속 상태인 유치자 옆에는 빨간색 표시가, 뇌전증(간질)을 앓는 유치자 옆에는 ‘간질’이라고 쓰여 있었다. 이날 입소한 서모(58)씨의 이름도 있었다. 조현병을 앓고 있는 서씨는 지난 4월 친누나를 살해한 혐의로 세상을 떠들썩하게 했다. 위층 할머니를 살해한 뒤 “내 머리에 할머니가 들어와 고통스럽다”고 횡설수설한 10대 남성도 전날 들어왔다. 2017년 중학생 딸의 친구를 성추행하고 살해한 ‘어금니 아빠’ 이영학, 지난해 서울 강서구 PC방 살인 사건의 범인 김성수도 이곳을 다녀갔다. 김성수가 와 있을 당시에는 심신장애 감경에 대한 비판 여론이 절정에 달하면서 감정 인원(63명)도 크게 늘었다.이곳에서의 한 달은 유치자의 미래를 결정지을 수도 있다. 정신감정 결과, 심신상실 판정이 내려지고 법관이 이를 받아들이면 무죄가 선고된다. 사물분별능력 또는 의사결정능력이 미약하다는 판단(심신미약)이 내려져도 형을 감경받을 수 있다. 이처럼 정신감정 결과가 재판 과정에서 심신장애 여부를 다툴 때 큰 영향력을 발휘하기 때문에 감정의와 유치자 사이에는 보이지 않는 ‘신경전’이 벌어진다. 의사는 속지 않으려 하고, 유치자는 가급적 유리한 결과를 이끌어 내려 한다. 정신감정에서는 주치의의 면담과 행동 관찰이 주를 이루지만, 다른 검사도 실시된다. 신경매독, 염색체 이상 등으로 뇌에 문제가 생겨 범죄를 저질렀을 가능성도 있기 때문이다. 치료가 아닌 정확한 감정에 초점이 맞춰져 있어 약물 투여는 최소한에 그친다. 그러다 보니 자제를 못하고 말썽을 피우는 유치자들도 있다. 위험 상황이 발생해 비상벨이 울리는 횟수도 한 달에 6~7건에 이른다. 난동을 피우면 일단 ‘독방’으로 불리는 보호실로 격리된다. 이날 굳게 닫힌 철문 너머로 한 유치자는 복도에서 원형을 그리며 뱅뱅 돌기만 했다. 또 다른 유치자는 기자와 눈이 마주치자 옆에 있던 유치자 얼굴에 주먹을 갖다 대는 시늉을 했다. 불안정하고, 예측 불가능한 유치자들을 관리하는 직원들이 받는 스트레스는 상당하다. 치료감호소 관계자는 “자살 사고라도 나면 큰일”이라면서 “사회적 이목이 집중된 사건은 신경을 더 많이 쓸 수밖에 없다”고 말했다.검사병동과 한 건물에 있는 일반병동에는 ‘심신장애 판정’(1호 처분)을 받은 환자들이 수용돼 있다. 확정 판결을 받고 치료를 받은 환자들이라 상대적으로 안정돼 보였다. 운동장에서는 배구 대회가 진행 중이었다. 9명씩 한 팀을 이뤘는데 부상이 염려될 정도로 치열했다. 병동마다 천막에 ‘아자아자~용기 백배’ 등 응원 문구가 쓰인 플래카드도 걸어 놓았다. 우승팀에 주어질 트로피도 준비돼 있었다. 배구 대회 때문에 1호 환자들 사이에서 가장 인기 있는 직업훈련 프로그램인 제과·제빵 실습실은 텅 비어 있었다. 실습실에서 만난 강사는 “해마다 20여명이 자격증을 취득한다”며 뿌듯해했다. 필기시험 합격률은 30~40%에 그치지만, 실기시험 합격률은 80%에 달한다고 한다. 외부로 나가 실기시험을 치를 수 없다 보니 이곳에서 ‘홈그라운드 이점’을 톡톡히 활용하는 셈이다. 영치금이 없는 환자들에게는 봉투 작업이 인기다. 쇼핑백을 만드는 일인데, 1시간에 400원을 번다. 구멍을 뚫고 핀을 박는 ‘난도’가 높은 작업은 시간당 1100원. 기술이 요구돼 아무나 할 수 없다고 한다. 1호 환자를 돌보는 직원들에게도 애환은 있다. 특히 반사회적 인격장애를 가진 환자를 대하는 게 쉽지 않다. 직원의 일거수일투족을 감시하는 환자가 있는가 하면, 약을 바꿨다고 경찰에 고소한 환자도 있다. 그래도 직원들은 퇴원한 환자로부터 “고마웠다”는 전화를 받으면 보람을 느낀다고 했다. 공주 김헌주 기자 dream@seoul.co.kr

국내 연구진이 생명체 유지와 유전정보 전달을 위한 필수 대사과정인 염색체 복제에 관여하는 단백질의 핵심 작동원리를 밝혀냈다. 기초과학연구원(IBS) 유전체 항상성 연구단과 울산과학기술원(UNIST) 생명과학과 공동연구팀은 염색체 복제가 끝나면 DNA와 결합하는 PCNA라는 단백질이 결합되고 분리되는 메커니즘을 분자수준에서 밝혀내고 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 3일자에 발표했다. 염색체 복제는 DNA 생성에 관여하는 단백질들이 DNA와 결합하는 것으로 시작된다. 특히 고리형태의 PCNA 단백질은 바늘구멍에 실이 꿰어진 형태로 DNA와 결합해 염색체를 복제하고 손상된 염색체를 복구한다. 이 과정이 끝나면 PCNA와 DNA는 분리된다. 그러나 이 때 PCNA와 DNA가 분리되지 않고 계속 결합된 상태로 머물러 있게 되면 염색체에 돌연변이가 발생한다. 연구팀은 이런 염색체 돌연변이는 암이나 각종 유전질환을 일으킬 수 있다고 앞선 연구를 통해 밝혀냈다. 그렇지만 PCNA와 DNA가 분리되는 정확한 원리는 파악하지 못했다.그런데 연구팀은 PCNA와 DNA의 결합, 분리를 추적할 수 있는 실험방법과 실시간으로 결합과 분리를 관찰할 수 있는 ‘단분자 형광 이미징‘ 기술을 활용해 관찰했다. 그 결과 ATAD5-RLC라는 단백질이 PCNA 단백질의 고리를 열어 DNA를 분리시켜 염색체 복제 과정을 종료시킨다는 사실을 밝혀내고 ATAD5-RLC 단백질의 구조까지 확인했다. 이번 연구는 염색체 복제 과정, 손상복구 과정이 정상적으로 종료되지 않으면 유전정보의 변형이 일어난다는 사실을 분자적 수준에서 처음으로 밝혀낸 것이다. 명경재 IBS 유전체 항상성 연구단장은 “이번 연구는 생명체 필수 대사과정인 염색체 복제를 이해하기 위한 중요한 정보를 파악함으로써 생명의 근원을 이해하는데 한걸음 더 다가가게 해줬다”라며 “염색체 복제 오류는 암 같은 질환을 유발시키는 만큼 유전정보 이상으로 발생하는 병의 근본 원인을 규명하고 새로운 치료법을 개발하는데 도움을 받을 수 있을 것”이라고 말했다.유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

정크 DNA/네사 캐리 지음/이충호 옮김/해나무/440쪽/1만 8000원 우주의 85%는 암흑물질이라는 수수께끼의 물질로 차있지만 우리는 아직 암흑물질의 정체를 모른다. 생물학에도 암흑물질과 비슷한 난제가 있었다. 우리 유전자의 대부분을 차지하고 있는 정크(쓰레기) DNA다. 2001년 처음으로 인간 유전자 지도를 해독한 게놈 프로젝트의 결과가 발표됐을 때 과학자들은 한 가지 당황스러운 사실에 직면했다. 인간 DNA의 거의 98%에 달하는 서열이 알고보니 단백질을 암호화하지 않는 ‘쓸모없는’ 서열이었던 것이다. DNA는 생명체의 정보를 담은 데이터베이스이지만 그 자체로는 일을 하지 않는다. 분자생물학적 과정을 거쳐 DNA에서 RNA가 전사되고 RNA에서 단백질이 합성되는데, 이 단백질이 실제로 우리 몸에서 일을 하는 기계이자 행동 분자들이다. 그렇다면 단백질을 암호화하지 않는 나머지 DNA들은 대체 무슨 역할을 하는 걸까? 한때는 이 서열들이 정말로 ‘정크’에 불과하다고 말하는 과학자들도 있었다. 그러나 생명과학 연구가 진척되면서 과거에 주목받지 못했던 정크 DNA가 사실 다양한 역할을 하고 있음이 알려졌다. 저자는 ‘유전자는 네가 한 일을 알고 있다’라는 후성유전학 교양서를 출간했던 생물학자다. 이번 책 ‘정크 DNA’에서는 ‘단백질을 암호화하지 않는 정크 DNA’라는 핵심 개념을 중심으로 다채로운 생물학 현상들에 대한 이야기를 들려준다. 정크 DNA는 비록 단백질을 직접 암호화하지는 않지만, 염색체의 말단에서 세포시계의 역할을 하는 텔로미어, 세포 분열 과정에서 반드시 필요한 동원체, 자체로 효소 기능을 가진 리보솜 RNA, X 염색체의 비활성화와 같은 수많은 현상에 관여하고 있다. 저자의 ‘자동차 조립 공장’ 비유에 따르면 100명의 공장 직원 가운데 실제 조립을 하는 직원은 2명에 불과할 수도 있다. 그러나 나머지 98명의 존재가 무의미한 것은 아니다. 그들은 전체 작업이 원활하게 돌아가도록 자금을 조달하고 자동차를 판매한다. 정크 DNA는 바로 이런 역할을 하는 것이다. ‘정크 DNA’는 한때 우리가 무신경하게 넘겼던 것들이 어떤 과정을 거쳐 과학 연구의 한복판으로 진입하는지, 과학적 이해가 어떻게 발전해나가는지를 함께 살필 수 있는 흥미로운 분자생물학 입문서이다. 쉽게 읽히는 책은 아니지만, 고등학교 교양 생물 수준을 넘어서는 지식을 얻고 싶은 독자들에게 새로운 도전이자 즐거움이 될 것이다.

희소 유전 피부 질환을 앓고 있는 모자가 비행기에서 쫓겨나는 수모를 겪었다. 지난 2일(현지시간) 미국 워싱턴포스트 등 현지 언론은 텍사스에서 달라스로 가는 아메리칸에어라인 비행기에 탑승한 여성과 그의 아들이 여객기에서 강제로 내려야만 했다고 전했다. 조던 플레이크라는 이름의 미국 여성은 자신의 페이스북을 통해 지난 목요일 남편 크리스를 만나기 위해 오른 비행기에서 굴욕적 경험을 했다고 밝혔다. 한살배기 아들 잭슨을 데리고 달라스로 가는 비행기에 몸을 실은 조던은 남편을 만날 생각에 마음이 들떴다. 다행히 잭슨도 울지 않았고 옆자리 승객에게 사랑스러운 미소를 띄우며 인사를 나눴다. 그러나 이륙 직전 예상치 못한 상황과 마주했다. 그녀에게 다가온 승무원은 옆 좌석 남성들을 다른 곳으로 이동시켰고, 조던에게 피부 질환 유무에 대해 물었다. 조던과 그녀의 아들 잭슨은 유전 피부 질환인 ‘어린선’을 앓고 있었다. 비늘증이라고도 불리는 어린선은 마치 물고기 비늘처럼 피부 각질이 일어나는 증상으로, 다양한 유전 방식을 보이며 250명당 1명 정도의 비율로 발생한다. 어린선은 보통염색체 우성 유전으로 아토피 피부염이 동반되기도 한다. 유전 질환으로 예방법은 없으나 전염되지 않는다. 　조던은 자신이 어린선을 앓고 있으며 전염성이 없어 의사에게 비행기 탑승 허가도 받았다고 아메리칸에어라인 승무원에게 설명했다. 조던과 잭슨의 상태를 두고 승무원 사이에서도 의견이 엇갈렸으나 결국 그들은 최종적으로 비행기 하차 통보를 받았다. 조던은 “승무원은 기장과 우리 상태에 대해 의견을 주고 받았다. 기장은 오히려 괜찮다는 입장이었지만 승무원은 무례한 태도를 유지하며 비행기에서 나와 아들을 내쫓았다”고 밝혔다. 이어 “살면서 이런 굴욕은 처음”이라고 분노했다. 　결국 한살배기 아들을 안고 비행기에서 내린 조던은 수하물을 찾지 못해 텍사스에 발이 묶였다. 항공사 측은 조던에게 호텔과 다른 항공사의 항공편을 제공했지만 군입대를 앞둔 남편과의 짧은 만남은 촉박해지고 말았다. 조던은 “나는 전염성 없는 내 피부 문제로 차별을 받았다. 성별, 피부색 등을 기준을 넘어 이제는 피부가 좋은지 나쁜지로 사람을 차별하고 있는 것인가”라고 항의했다. 문제가 불거지자 아메리칸에어라인은 폭스뉴스 측에 보낸 성명서에서 “우리의 목표는 모든 고객을 환영하는 것”이라면서 “조던과 그녀의 아들이 겪은 일에 대해 진심으로 사과한다”고 밝혔다. 또 해당 사건에 대해서는 이미 조사에 착수했으며 조던과도 직접 접촉해 항공편 업그레이드를 제공했다고 해명했다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

뇌가 없다던 소년이 숫자를 세고 서핑을 배우는 등 기적적인 행보를 보이고 있다. 지난 20일(현지시간) 영국 ITV 아침프로그램 ‘굿모닝 브리튼’에는 기적의 소년이라 불리는 노아 월(6)이 출연했다. 노아는 뇌가 없어 살지 못할 거라던 의사들의 진단을 뒤집고 놀라운 성장세를 보이고 있다. 노아는 이제 걷는 법과 스키 타는 법을 배우고 싶어한다. 잉글랜드 컴브리아 주 출신인 롭 월과 셸리 월 부부는 임신 3개월 차에 태아의 건강에 이상이 있다는 걸 확인했다. 노아는 척추이분증과 그에 따른 수두증(뇌수종)을 앓고 있었으며 희귀 염색체 이상이 동반된 상태였다. 척추이분증은 척추의 특정 뼈가 불완전하게 닫혀있어 척수 부분이 외부에 노출되는 선천적 기형이다. 척추이분증으로 인해 수두증이 나타나기도 하는데, 수두증은 뇌척수액 순환로 일부가 막히면서 뇌압이 상승하고 뇌 발달이 막히는 질병이다. 수두증은 태아 500명당 1명꼴로 발생하며 원인과 발병양상이 천차만별이다. 의사들은 노아의 뇌가 없거나 있어도 보통의 2% 수준밖에 되지 않는다며 생존 가능성이 희박하다고 진단했다.월 부부는 다섯 차례에 걸쳐 의사들에게 중절 수술을 권유 받았으나 끝까지 노아를 포기하지 않았다. 노아의 아버지 롭은 “우리는 아기를 포기하는 걸 고려해본 적이 단 한번도 없었다. 젊은 사람들이었다면 어떤 쪽으로든 선택을 해야 한다는 압박감을 느꼈을 수 있지만, 우리는 나이 든 부모였다. 노아를 꼭 낳고 싶었고 다행히 우리는 매우 긍정적인 편이었다”고 설명했다. 놀랍게도 노아는 제왕절개 수술을 위해 모여있던 12명의 의사들이 지켜보는 가운데 보란듯이 스스로 세상 밖에 나왔다. 셸리는 “아기는 놀라울 만큼 우렁찬 울음소리를 내뱉었다. 우리는 거기서 노아의 강인함을 엿봤다”고 전했다. 노아가 태어나자 월 부부는 아들을 오스트레일리아의 한 두뇌센터로 옮겼다. 그곳에서 노아는 신경생물물리학을 기반으로 한 인지운동과 물리치료 등 뇌훈련을 받았다. 롭은 “그 치료는 일반적인 아이들을 대상으로 한 치료가 아니었다. 그러나 우리는 노아에게 삶의 기회를 주고 싶었다”고 밝혔다. 다행히 치료에 효과가 있었고 노아가 세살이 되었을 때 노아의 뇌는 80% 가까이 회복돼 있었다. 롭은 “몸의 신경계를 교정하고 치유하는 뇌의 능력은 놀라웠다. 많은 의사들은 노아의 뇌가 발달하지 못할 거라고 했지만 노아는 이제 스스로 일어설 줄도 알고 숫자도 셀 줄 안다”며 벅찬 모습을 보였다. 이어 노아의 뇌가 심하게 찌그러져 있었기 때문에 심각한 정신장애가 동반될 가능성이 높지만 해맑은 아들의 모습에서 행복을 느낀다고 밝혔다. 또 노아가 아직은 휠체어에 묶여 있지만 언젠가 스스로 걷고 원하는대로 스키도 탈 수 있게 되기를 간절히 바란다고 덧붙였다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

암 발생 빈도와 사망률은 성별에 따라 다르다. 당연하게도 전립샘암은 남성에게서, 유방암은 여성에게서 흔하다. 그럼 다른 종양은 어떨까. 대부분의 암은 남성에서 더 흔하다. 스웨덴에서 지난 40~50년 동안 100만여명의 환자를 살펴본 결과 39개 암종 중 34개 암종에서 남성 환자가 더 흔하고 27개 암종은 남성 환자의 예후가 더 나빴다. 물론 일반적으로 남성이 음주나 흡연 등 암과 관련된 나쁜 생활습관을 가지고 있을 가능성이 더 크다. 하지만 이런 위험 요소를 고려해도 남성은 암 발생률과 사망률이 더 높다. 특히 방광암 치사율이 3배 정도 더 높다. 흥미로운 점은 똑같이 치료해도 남성은 효과가 적다는 것이다. 여성은 폐암, 대장암 수술이나 항암치료 효과가 더 좋다. 재미있는 사실 하나는 두경부암의 일종인 비인두암의 경우 여성 환자가 방사선이나 항암치료 효과가 더 잘 나타나지만, 폐경 이후 여성은 남성과 별 차이가 없다는 것이다. 이는 성호르몬의 차이가 암 치료에 영향을 미칠 수 있다는 점을 보여 준다. 그러나 생활습관이나 호르몬 차이 등을 반영해 분석해도 역시 성별에 따라 차이가 나타난다. 최근 미국 워싱턴대 연구진은 뇌 다형교아종 환자에게 항암제를 사용한 이후 남성보다 여성 환자의 종양 성장 속도가 빠르게 감소하는 것을 확인했다. 처음에는 종양 성장 속도가 성별에 따라 다르지 않았는데, 항암제를 사용한 이후 속도에 차이가 발생한 것이다. 또한 연구진은 유전자에서 성별에 따른 차이가 있다는 사실까지 확인했다. 뇌 다형교아종뿐만 아니라 전체 종양을 대상으로 시행한 비슷한 연구 결과도 지난해 10월에 발표됐다. 남성 환자로부터 얻은 종양 4265개와 여성 환자에게 얻은 종양 2866개의 유전자를 분석한 결과 남성 환자의 종양 대부분에서 유전자 이상의 수가 더 많았고, 유전자 불안정성도 더 컸다. 전반적인 유전자 이상뿐 아니라 특정 유전자 이상에서도 빈도에 차이가 발생했으며, 이에 따른 유전자 발현에서도 차이가 난다는 점이 확인됐다. 유전자 이상의 차이는 ‘분자표적치료제’ 효과나 면역항암제 효과의 차이로 이어진다. 앞으로 암 치료 전략을 수립할 때 암이 발생한 원발 부위나 암 병기뿐만 아니라 성별도 반드시 함께 고려해야 한다는 점을 보여준다. 아직 풀리지 않은 수수께끼는 ‘성별에 따른 차이가 왜 나타나는가’이다. 우선 몇 가지 의심스러운 기전이 있는데, 그중 하나가 염색질 구조가 성별에 따라 다르다는 것이다. 남성과 여성은 서로 다른 염색체를 가지고 있으며 유전자 이상을 수리하고 복구하는 능력도 다르다. 만약 이러한 기전이 보다 자세히 알려진다면 암을 예방하는 전략이 성별에 따라 달라질 수 있다. 성별에 따른 차이는 이제 암 예방이나 치료뿐만 아니라 암 관련 정책을 수립할 때 반드시 고려해야 할 사항이 돼야 한다.

벌, 개미, 흰개미 같은 사회적 곤충은 군집의 중심인 여왕과 이 여왕의 자손이면서 군집을 위해 모든 것을 희생하는 충직한 일꾼으로 이뤄져 있다. 아무런 이기심 없이 군집을 위해 자신을 희생하는 완벽한 이타적 행동은 인간은 따라 할 수 없는 사회적 곤충만의 특징이다. 비록 아직도 모르는 부분이 많지만, 과학자들은 어떻게 이런 일이 가능한지 오랜 시간 연구해 하나씩 그 비밀이 밝히고 있다. 독일 마르틴 루터 할레-비텐베르크대학의 데니스 아머와 에크카르트 스톨레가 이끄는 연구팀은 벌의 이타적 행동을 설명할 수 있는 유전자를 발견했다. 남아프리카 케이프 꿀벌 (South African Cape honey bee, Apis mellifera capensis)은 매우 독특한 질병을 지니고 있는데, 바로 꿀벌이 가짜 여왕벌로 바뀌는 것이다. 텔리토키 증후군(thelytoky syndrome)이라는 이 독특한 질병은 평범한 일벌에게 예고없이 찾아온다. 텔리토키 증후군이 생긴 일벌은 자신의 본분을 잊고 알을 낳는 가짜 여왕으로 진화한다. 가짜 여왕이 낳은 알에서 태어난 애벌레와 일벌은 본래 있던 벌 군집의 자원을 이용해서 세력을 키워 본래 여왕과 경쟁하게 된다. 일종의 역모인 셈인데, 문제는 다른 일벌과 같은 개체라 군집에서 이들을 구분해서 몰아내기 어렵다는 것이다. 결국 최악의 경우 모든 것을 빼앗긴 여왕벌이 교체될 수 있다. 다만 여왕이 죽거나 하는 경우 오히려 이것이 군집을 유지할 수 있는 방편이 되기도 한다. 물론 텔리토키 증후군은 매우 드물게 나타난다. 모든 꿀벌이 여왕벌이 되겠다고 꿀은 안 모으고 알만 낳는다면 군집이 유지될 수 없기 때문이다. 연구팀은 이 벌의 1번 염색체에서 'LOC409096'이라는 유전자가 텔리토키 증후군에서 가장 중요한 역할을 한다는 사실을 발견하고 이를 Thelytoky(Th) 유전자라는 좀 더 쉬운 이름으로 바꿀 것을 제안했다. 이 유전자는 아직 알려지지 않은 경로를 담당하는 수용체를 만드는 유전자로 아마도 이 경로가 일벌의 생식력을 억제하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 보인다. 하지만 텔리토키 유전자가 모든 궁금증을 해결하는 것은 아니다. 일벌의 생식력을 억제하는 메커니즘은 생각보다 매우 복잡하며 종에 따른 차이도 적지 않은 것으로 보인다. 텔리토키 증후군 역시 모든 꿀벌에서 볼 수 있는 것이 아니라 케이프 꿀벌의 아종에서만 관찰된다. 더불어 유전 질환이지만 가짜 여왕이 낳은 일벌은 스스로 알을 낳지 않고 가짜 여왕에 충성하는 등 여러 가지 해석하기 힘든 특징을 지니고 있다. 여기에는 유전자 이외에 여왕이 분비하는 페로몬 등 여러 가지 다른 요소가 관여하는 것으로 보인다. 사회적 곤충의 이타적 행동과 고도의 사회성을 조절하는 유전자에 대한 연구는 아직 시작단계다. 아마도 이 유전자들에 과학자들이 오랜 세월 알아내고자 했던 비밀이 담겨 있을 것이다. 고든 정 칼럼니스트 jjy0501@naver.com

글로벌 화장품 브랜드인 베네피트의 홍보대사가 된 다운증후군 여성에게 찬사의 박수가 쏟아지고 있다. 주인공은 영국 타이런카운티 쿡스타운에 사는 케이트 그랜트(20)로, 염색체 이상으로 인한 다운증후군을 가지고 있다. 일반적으로 다운증후군은 지능저하나 특징적인 얼굴 형태를 가지며, 면역체계가 약해 폐렴 등 감염성 질환에도 쉽게 노출되는 것으로 알려져 있다. 그랜트에게도 쉽지 않은 다운증후군 증상들이 있었지만, 누구보다도 긍정적인 마음과 열정으로 자신의 꿈을 향해 나아갔다. 그 결과 지난해에는 청소년을 대상으로 열리는 세계 미인대회에서 당당히 1위를 차지해 왕관을 썼고, 최근에는 글로벌 화장품 브랜드인 베네피트의 홍보대사로 선정돼 활동을 시작하기에 이르렀다. 전 세계 30개국에 2000여개 매장을 보유한 베네피트는 “우리는 그랜트와 함께 작업하는 것을 영광으로 생각하며, 그녀가 보여줄 아름다움을 모든 사람들에게 보여주길 희망한다”면서 “현재 미용업계는 빠르게 변화하고 있으며, 그랜트와 같은 사람들이 그 길을 선도하고 있다고 생각한다”고 전했따. 베테피트 측은 화장품을 손에 쥔 채 아름다운 미소를 뽐내는 모습을 담은 그랜트의 화보를 공개했고, 이는 하루 만에 5000건이 넘는 ‘좋아요’를 받았다. 그랜트의 어머니는 “딸은 슈퍼모델이 될 만한 힘을 가지고 있다. 나는 딸의 낙관주의를 좋아하고, 엄마로서 언제나 딸을 지지하고 있다”면서 “케이트는 자신의 뒤를 이을 또 다른 (다운증후군) 사람들을 위해 길을 닦고 있다. 딸에게 다운증후군은 장애물이 아니다”라고 말했다. 그랜트는 “나는 다운증후군이 나를 정의하도록 내버려두지 않을 것이다. 나는 케이트 그랜트이기 때문”이라고 자신있게 말했다. 그랜트는 현재 모델 전문 에이전시와 계약하고 런웨이에 서는 등 활발한 활동을 이어가고 있다. 송현서 기자 huimin0217@seoul.co.kr

내년 1월부터 일스병을 포함해 100개 질환이 희귀질환으로 추가로 지정돼 환자 의료비 부담이 크게 줄어든다. 4일 보건복지부에 따르면 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 새롭게 추가한 100개 희귀질환에 대해서도 내년 1월부터 산정특례를 적용한다. 100개 희귀질환자 1800명은 외래진료나 입원진료를 할 때 소득기준(중위소득 120% 이하)을 충족하면 건강보험 총진료비의 10%만 내면 된다. 새로 희귀질환에 포함된 100개 질환 중에는 환자가 200명 이하인 극희귀질환 68개가 포함돼 있다. 희귀질환은 환자가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 정확한 환자 수를 추산하기 어려운 질환을 의미한다. 이번 대책과 별도로 복지부는 의료기술 발달로 새롭게 확인된 30개 기타 염색체이상 질환도 내년 1월부터 산정특례를 받을 수 있게 했다. 복지부는 지난 9월 희귀질환관리위원회 심의를 통해 기존 827개의 희귀질환 이외에 지난해 8월부터 환자와 가족, 환우회, 전문가 의견수렴 과정을 거쳐 새로 100개 질환을 발굴한 바 있다. 이에 따라 희귀질환은 기존 827개에서 927개로 늘어났다. 산정특례 적용 질환은 ‘희귀질환 헬프라인’(helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다. 복지부는 희귀질환를 포함한 중증질환에 대해 2020년 시행을 목표로 ‘의약품 선별급여 제도’ 도입을 추진하고 있다. 이 제도는 비용 대비 효과가 불명확해 보험을 적용하기 어려웠던 의약품 중에서 사회적 요구가 많은 의약품을 대상으로 환자 본인부담률을 높여 보험을 적용해 주는 제도를 말한다. 이 제도가 시행되면 건강보험이 적용되지 않을 때보다 약품비용 부담이 훨씬 줄어든다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

‘에메랄드색 눈을 가진 페르시아 고양이’, ‘근육질이 풍부한 소’.우리 주변에는 다양한 종의 생물들이 존재하고 같은 종들도 서로 다른 생김새를 갖고 있다. 이런 형질의 차이는 부모에게 물려 받은 DNA에 저장된 유전 정보의 차이 때문이다. DNA에 저장된 유전 정보는 DNA를 이루고 있는 염기서열로 결정된다. 인간은 46개의 염색체에 약 30억개 정도의 염기서열 DNA가 존재하는데, 불과 몇 십년 전만 해도 이런 막대한 양의 염기서열 분석은 거의 불가능했다. 최근 개발된 ‘차세대 염기서열 결정기술’과 이를 분석하는 방법의 발달로 한 달 안에 개인의 유전 염기서열을 분석하는 것이 가능해졌다. 또 이런 기술의 발전은 개인 유전 염기서열 분석 비용도 절감시켜 한 사람의 유전 염기서열 분석에 불과 100만원 안팎의 비용만 든다. 이런 식의 개인 염기서열 분석을 통해 개인이 살아가는 동안 나타날 수 있는 질병과 형질을 예측할 수 있는 가능성이 열린 것이다. 하지만 아직까지 생명체에 있는 유전 염기서열 정보가 어떤 기능을 하는지 완전히 이해하지 못하고 있기 때문에 앞으로 좀 더 많은 연구가 진행되면 생명체의 정확한 형질, 질병 예측, 더 나아가서는 질병의 맞춤형 치료 등이 가능할 것이다.최근 미국 ‘네뷸라지노믹스’라는 기업이 개인 유전 염기서열 분석을 무료로 해준다고 발표했다. 네뷸라지노믹스 대표인 데니스 그리신은 소비자들의 유전 염기서열 분석을 무료로 해주는 대신 이 정보를 연구자들에게 제공해 유전 염기서열의 작용 메커니즘과 맞춤형 의학 발전을 위해 사용하는 것을 사업 모델로 한다고 밝혔다. 개인의 모든 유전 정보는 블록체인 방식으로 저장돼 유출의 가능성도 없게 만든다고 홍보하고 있다. 이 회사 공동 설립자가 하버드대학의 유전학 교수인 조지 처치 박사인 점을 감안하면 사회적으로 상당한 파장을 가져 올 것 같다. 인류 집단을 대상으로 유전 염기서열과 생명체에서의 작용 메커니즘 연구를 하려면 형질 요소, 질병 가능성, 환경적 요인 등 막대한 정보가 필요하다. 네뷸라지노믹스를 비롯한 많은 유전 염기서열 분석 회사들은 분석 서비스 외에 자신들이 확보한 데이터를 이용해 많은 연구자와 공동 연구를 진행하고 있다. 결국 더 많은 정보를 가진 회사가 더욱 신빙성 있는 결과를 도출해 내게 될 것이기 때문에 네뷸라지노믹스의 사업 방향은 가까운 시일에 많은 결과와 이익을 창출할 가능성이 높다. 빅데이터 분석법, 인공지능을 이용한 효율적 분석이 더해지면 유전 염기서열 분석 비용은 지금보다 더 낮아지게 돼 네뷸라지노믹스의 이익이 훨씬 높아질 가능성도 있다. 현재 한국에서도 일부 기업이 유전 염기서열 분석 서비스를 하고 있고 한국형 유전 염기서열의 기본 가닥이 잡혔다. 앞으로 다가올 맞춤형 의학과 선도적인 의생명 과학 연구를 수행하기 위해서는 한국에도 네뷸라지노믹스처럼 도전하는 회사가 생겨야 하지 않을까 하는 생각이다. 다만 한 가지 걱정은 개인 유전 정보를 영리 목적의 회사에서 관리할 때 유출 위험이 커지고 좋지 않은 방향으로 사용되어질까 하는 것이다. 하지만 구더기가 무서워서 장을 담그지 않을 수는 없으니 우리도 더 늦기 전에 유전 염기서열 분석, 맞춤형 의학에 더 많은 투자를 해야 하지 않을까.

중국 후난성 샹탄시에 거주하는 새댁 샤오후이(小慧, 27세)는 최근 불임 시술을 받기 위해 병원을 찾았다가 청천벽력 같은 진단을 받았다. 지난 27년을 여자로 살아온 그녀가 사실은 남자였다는 것. 최근 결혼을 한 지 1년이 지나도록 임신 소식이 없다는 점에서 남편과 함께 정밀 진단을 받은 샤오후이 씨에게 병원 측이 전달한 진단서에는 그녀의 염색체가 ‘XY’라고 적혀 있었다. 세포형태학적으로 여성과 남성의 구별은 전신 세포 속의 염색체가 각각 XX, XY로 다르다. 불임 진단을 받은 샤오후이 씨의 경우 외모는 여성의 몸으로 태어났지만, 염색체는 XY라는 것이 병원 측의 설명이다. 해당 진단을 받은 후 그녀의 가족은 믿을 수 없는 결과 탓에 곧장 대도시에 소재한 대형 종합병원에서 2차 검사를 실시, 같은 진단을 받았다. 창사시에 소재한 여성병원에서 이 같은 진단을 받은 샤오후이 씨는 눈물을 참지못하고 “그동안 줄곧 좋은 엄마가 될 꿈을 꾸고 있었다”면서 “수술을 받아서라도 엄마가 되겠다는 꿈을 이룰 것”이라고 말했다. 실제로 샤우후이 씨의 부모님에 따르면, 어릴 적부터 그녀의 생리는 남들보다 늦었던 것으로 전해졌다. 16세가 되도록 초경이 시작되지 않은 탓에 여성 전문 병원을 찾았고, 해당 병원에서 초경을 촉진시키는 주사를 맞은 후에야 월경이 시작됐다. 이후에도 줄곧 그녀는 월경 주기가 일정하지 않은 등의 문제를 해결하기 위해 병원에서 진단한 에스트로겐 성분의 약을 지속적으로 복용해왔다. 샤오후이 씨를 검사한 병원 주치의에 따르면 그에게는 여성을 상징하는 유방과 외음, 질, 자궁, 나팔관 등이 있어 그녀 스스로도 자신의 염색체가 남성의 것인 XY라는 것을 인지할 수 없었을 것이라는 설명이다. 다만, 그녀의 상태는 일명 XY 염색체를 모두 가진 ‘양성’이다. 하지만 염색체 이상으로 인해 성샘으로 불리는 생식 세포 발육 내분기관이 발달하지 못한 상태다. 때문에 그녀의 현재 몸 상태로는 임신 자체가 불가능하다는 것이 병원 측의 진단이다. 다만, 샤오후이의 경우 에스트로겐 분비 양이 압도적으로 많다는 점에서 남성의 생식기는 발육되지 않은 상태다. 때문에 수술과 약물 치료 등을 통해 성샘 조직을 절개, 자궁 발달을 촉진하기 위한 에스트로겐 약물 치료 등을 병행해야 한다는 것이 병원 측의 설명이다. 그의 주치의는 “수술을 통해 샤우후이의 자궁 크기를 일반 성인 여성의 것으로 발육 시킬 수 있다”면서 “만약 수술을 하지 않을 경우 일부 조직이 암세포로 발달할 수 있다는 점에서 건강상의 이유로 수술을 권하고 있다”고 했다. 임지연 베이징(중국) 통신원 cci2006@naver.com