인간이 특정 동물을 길들이고 번식시켜 유용하게 이용하는 과정을 가축화라고 한다. 야생 늑대에서 유래한 개가 최초의 가축이고, 이후 양, 염소, 소, 말 등이 차츰 가축화됐다. 동물의 가축화는 인류 문명 발달의 중요한 기반이 됐다. 특히 가축화 과정에서 동물은 공격성이 약해지고 인간에게 순응하는 형태로 변한다. 이런 과정은 미시적이지만 현대에서도 찾아볼 수 있다는 흥미로운 연구 결과가 나왔다. 이탈리아 페라라대 생명과학 및 생체공학과, 마르셰 공과대 생명·환경과학과, 트리스테대 생명과학과, 피렌체대 생물학과, 로마 사피엔자대 생명과학과, 프랑스 툴루즈대 생물다양성 및 환경 연구센터, 브라질 발레 기술연구소, 미국 플로리다대 환경과학과, 록펠러대 척추동물 게놈 연구소, 펜실베이니아 주립대 생물학과 공동 연구팀은 인간과의 상호 작용이 곰의 공격성을 낮추는 방향의 진화를 이끈다고 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘분자 생물학 및 진화학’ 12월 15일 자에 실렸다. 사람은 오랫동안 주거지 환경을 형성해왔고, 이는 생태계와 생물다양성에 크고 작은 방식으로 영향을 미쳤다. 과도한 개발과 주거지 확장은 야생동물에 가장 큰 영향을 미치는 인간 활동 중 하나로, 개체 감소나 선택압 변화를 초래해 종의 진화 방식을 바꾸기도 한다. 마르시카 불곰은 이탈리아 중부 아펜니노산맥에서만 발견되는 소규모 고립 개체군으로, 오랜 기간 인간 사회와 근접해 살았다. 기존 연구에 따르면 이 종류는 2000~3000년 전 다른 유럽 갈색곰과 분화됐고, 고대 로마 시대 이후부터는 완전히 고립된 상태를 유지했다. 마르시카 불곰은 다른 갈색곰 개체군과 비교해 표현형이 상당히 다르다. 이들은 북미나 유럽, 아시아에 서식하는 갈색곰들보다 체구도 작고, 독특한 머리 모양, 얼굴 특징을 갖고 있으며 덜 공격적이다. 이에 연구팀은 마르시카 불곰 개체군에 인간 활동이 어떤 진화적 변화를 가져다주었는지 주목했다. 연구팀은 마르시카 불곰의 고품질 염색체 수준의 표준 게놈을 구축한 뒤, 개체군 표본의 전체 게놈을 재해독했다. 또, 슬로바키아의 대규모 유럽 개체군 게놈과 기존에 발표된 미국 갈색곰 게놈과 비교했다. 그 결과, 연구팀은 게놈 다양성을 분석하고 마르시카 불곰 개체군에 특화된 적응 신호를 확인했다. 마르시카 불곰은 다른 갈색곰에 비해 게놈 다양성이 적고 근친교배율이 높았다는 사실을 확인했다. 연구팀은 인간이 공격적인 곰을 제거함으로써 촉발된 행동 관련 유전자 변이에 대한 선택이 훨씬 덜 공격적인 곰 개체군의 출현으로 이어졌다고 설명했다. 이는 인간의 서식지 침범이 개체군 감소와 유전체 침식을 초래해 멸종 위험을 높이기도 했지만, 의도치 않게 인간과 곰의 갈등이 적은 방향으로 관계 진화를 촉진했다. 연구를 이끈 조르지오 베르토렐레 이탈리아 페라라대 교수는 “마르시카 불곰의 감소와 고립의 주요 원인은 중부 이탈리아에서 농업 확산과 인구 밀도 증가와 연관된 산림 개간 때문이었을 것”이라며 “이번 연구가 보여주는 것은 야생동물과 인간 간 상호 작용은 종의 생존을 위협하기도 하지만 갈등을 줄이는 형질의 진화를 촉진할 수 있다는 점”이라고 말했다. 베르토렐레 교수는 “인간 활동으로 부정적 영향을 받은 개체군도 희석되지 않는 유전적 변이를 갖고 있다는 사실도 새로 발견했다”라고 덧붙였다.

중국 과학자들이 고환에 바르는 외용 로션을 개발해 정자 활동성을 크게 높였다는 연구 결과를 발표했다. 세계적으로 정자 수와 운동성이 감소하는 ‘생식력 위기’가 심화하는 가운데 손쉽게 바를 수 있는 방식으로 생식 건강을 개선할 가능성을 제시했다. 15일 홍콩 사우스차이나모닝포스트(SCMP)에 따르면 푸단대 생식발달연구소와 중국 제3군의대(충칭) 등 공동 연구진은 젤 형태의 외용 로션이 정자 활성을 유의미하게 높였다고 밝혔다. 논문은 지난달 27일 국제 학술지 ‘더 이노베이션’(The Innovation) 온라인판에 게재됐다. 연구진은 우유에서 유래한 나노 입자 ‘세포외소포’를 운반체로 활용하고 정자 염색체와 결합하는 단백질(SKAP2)을 주입했다. 이들은 이 성분을 약물 전달용 젤 구조체(하이드로젤 매트릭스)에 담아 고환 피부에 직접 바르는 방식으로 적용했다. 한 달간 실험쥐의 고환에 로션을 바른 결과, 납(鉛)에 노출된 개체의 정자 전진 운동성이 12.3%에서 23.3%로 두 배 가까이 향상됐다. 열 스트레스나 플라스틱 가소제(DBP)에 노출된 경우에도 운동성과 생존율이 2.4배 증가한 것으로 나타났다. ◆ 인체 시료에서도 ‘유의미한 개선’…“세계 첫 표적 복원 전략” 연구팀은 중국 3개 도시에서 모집한 남성 16명의 정자 시료를 이용해 실험을 이어갔다. 정자 운동성 저하증 환자(정자 활력 저하군)의 시료를 하이드로젤과 함께 배양한 결과, 대조군 대비 정자의 전진 운동성과 활성이 뚜렷하게 개선됐다. 논문은 “이 하이드로젤은 임상적으로 감소한 정자 운동성을 복원하는 세계 최초의 표적 치료 전략”이라며 “남성 생식 건강에 대한 혁신적 개입 가능성을 보여준다”고 평가했다. 해당 기술은 이미 특허를 취득했으며, 연구진은 실용 제품화를 추진 중이다. ◆ “6명 중 1명은 불임 경험”…환경오염·생활습관이 주된 원인 세계보건기구(WHO)에 따르면 전 세계 가임기 인구의 6명 중 1명은 생애 중 불임을 경험한다. 남성 불임은 정자 분출 문제, 정자 수 부족, 운동성 저하 등이 주요 원인으로 꼽힌다. 중국 역시 예외가 아니다. 후난성 정자은행 자료에 따르면 2006년 기증 정자 통과율은 45.9%였으나 최근에는 20% 안팎으로 하락했다. 전문가들은 비만과 흡연, 장시간 근무, 대기오염 등 복합 요인이 정자 질 저하를 가속화하고 있다고 지적했다. 중국 국가 생식건강조사(2021)에서는 불임률이 2007년 12%에서 2020년 18%로 상승했다. 즉, 가임기 부부 5.6쌍 중 1쌍이 임신에 어려움을 겪는 셈이다. ◆ “정자 운동성 회복, 인류 생식 보건의 핵심 과제” 미국 메이요클리닉 연구진은 2020년 논문에서 “정자의 수와 운동성이 전 세계적으로 감소하는 추세가 불임 위험을 높인다”며 “인간의 정자 운동성을 유지·개선하는 접근법 개발이 생식의학의 핵심 과제”라고 지적했다. 이번 연구가 제시한 외용 로션 방식은 생식 기능 저하에 대한 비침습적 치료법으로 평가받고 있으며, 향후 인간 임상 단계로의 확장이 주목된다.

범죄 현장은 언제나 침묵하지만, 그 안에는 범인이 남긴 수많은 ‘언어’가 존재한다. 특히 성범죄 수사에서 가해자가 남긴 체액, 즉 정액은 사건의 진실을 밝히는 가장 강력하고도 명징한 열쇠다. 이는 한 인간의 존엄을 파괴한 죄악의 증거이자, 가면 뒤에 숨은 악마의 실체를 세상 밖으로 끌어내는 ‘수사의 스모킹 건(Smoking Gun)’이다. 그러나 수사관들이 이토록 절대적으로 믿었던 증거가 감쪽같이 침묵하는 순간, 수사는 거대한 벽에 부딪힌다. 2010년 말, 경북 구미경찰서 강력팀 형사들이 마주한 현실이 바로 그랬다. 분명한 범죄의 흔적은 존재했으나, 그 속에서 범인을 특정할 유전자가 검출되지 않는 미스터리. 그것은 과학수사를 비웃는 범인의 소리 없는 조롱과도 같았다. 어둠 속의 그림자, 구미를 덮친 공포2010년 겨울, 경북 구미시 일대에는 을씨년스러운 공포가 감돌았다. 원룸과 아파트 저층에 거주하는 혼자 사는 여성들만을 노리는 연쇄 성폭행 사건이 연이어 발생했기 때문이다. 범행 수법은 치밀하고 대담했다. 피해자들의 진술을 종합해 보면 범인은 동일인일 가능성이 매우 높았다. 30대 중반으로 추정되는 나이, 다부진 체격, 그리고 특유의 억양과 행동 패턴까지. 확보된 일부 폐쇄회로(CC)TV 영상 속의 흐릿한 잔영 역시 피해자들의 진술을 뒷받침하고 있었다. 이른바 ‘구미 발바리’라 불리게 된 이 범죄자는 경찰의 추적을 비웃기라도 하듯 범행 시간을 새벽 3~4시의 심야 시간대에서 사람들이 활동을 시작할 무렵인 아침 시간대로 옮기는 등 갈수록 대담한 행보를 보였다. 지역 사회의 불안감은 극에 달했고, 경찰 수뇌부는 조속한 검거를 지시했다. 강력팀 형사들은 밤낮없이 현장을 누볐고, 마침내 범행 현장에서 용의자의 것으로 추정되는 정액을 확보하는 데 성공했다. 통상적으로 정액이 확보되면 사건은 ‘끝난 게임’이나 다름없다. DNA 대조를 통해 범인을 특정하는 것은 시간문제일 뿐이다. 형사들의 얼굴에는 안도감과 함께 기대감이 서렸다. 하지만 국립과학수사연구원(국과수)에서 날아온 감정 결과는 그들의 기대를 산산조각 냈다. “DNA 검출 불가.” 정액 반응은 양성으로 나왔으나, 정작 그 안에서 유전자 정보를 담고 있는 정자(精子)가 발견되지 않는다는 것이었다. 수사팀은 혼란에 빠졌다. 증거물은 있는데 증거 능력이 없는 황당한 상황. 범인은 마치 유령처럼 실체가 없었다. 과학의 딜레마, 그리고 ‘무정자증’ 가설일반적으로 남성의 정자 속에 포함된 DNA는 여성의 질 내에서 약 72시간 동안 생존하며 증거 능력을 유지한다. 72시간이 지나면 여성의 몸에서 분비되는 효소가 정자의 DNA를 분해하기 시작해 증거로서의 가치를 상실하게 된다. 성폭력 사건 발생 직후 24시간, 늦어도 48시간 이내의 증거 채취가 ‘골든타임’으로 불리는 이유다. 하지만 이번 사건은 달랐다. 경찰이 확보한 증거물은 사건 발생 직후 채취된 것이었다. 더욱이 체외로 배출되어 의류나 침구류 등에 묻어 건조된 정액은 그 보존성이 훨씬 뛰어나다. 역사적으로도 이를 증명하는 유명한 사례들이 있다. 빌 클린턴 전 미국 대통령을 탄핵 위기로 몰아넣었던 ‘르윈스키 스캔들’이 대표적이다. 모니카 르윈스키가 증거로 제출한 파란 드레스에 묻어 있던 클린턴의 정액은 2년이라는 시간이 흘렀음에도 완벽하게 DNA를 보존하고 있었다. 2011년 도미니크 스트로스칸 전 IMF 총재의 성추문 사건 역시 호텔 여직원의 유니폼에 묻은 미세한 정액 자국이 결정적 증거가 되었다. 이처럼 현대 과학수사에서 정액은 희석되거나 오래되어도 범인을 지목하는 강력한 무기다. 정액 속에 다량 함유된 산성 인산화효소(PAcP)를 분석하면 물에 400배로 희석된 상태에서도 정액 여부를 판별할 수 있다. 그렇다면 구미 사건의 범인은 도대체 누구란 말인가? 정액은 있지만 정자가 없는 남자. 수사팀은 끈질긴 회의 끝에 하나의 가설에 도달했다. “범인은 무정자증 환자이거나, 인위적으로 정관수술(Vasectomy)을 받은 사람이다.” 정액은 정자와 이를 운반하고 영양을 공급하는 액체 성분(정장)으로 구성된다. 유전자 정보의 핵심인 DNA는 정자의 머리 부분에 집중되어 있다. 따라서 정관수술을 통해 정자의 이동 통로를 차단해버리면, 사정된 액체 속에는 정자가 존재하지 않게 되어 통상적인 방법으로는 DNA를 검출할 수 없게 되는 것이다. 범인은 어쩌면 이 의학적 사실을 알고 자신의 범행이 완전범죄가 될 것이라 확신했을지도 모른다. 미세 증거의 반란, 요도 상피세포를 찾아라수사는 새로운 국면을 맞이했다. 하지만 이것이 수사의 막다른 골목은 아니었다. 오히려 과학수사는 범인이 쳐놓은 방어막을 뚫기 위해 한 단계 진화했다. 국립과학수사연구원의 법유전자 전문가들이 투입되었다. 그들은 ‘정자’가 아닌 다른 곳에 주목했다. 사람의 몸에서 나오는 모든 분비물에는 세포가 섞여 있다. 남성이 사정할 때 배출되는 정액 속에는 정자뿐만 아니라, 정액이 지나오는 길인 요도의 벽에서 떨어져 나온 ‘요도 상피세포(Urethral Epithelial Cells)’가 아주 미세하게 섞여 있을 수밖에 없다. 비록 정자는 없지만, 이 상피세포의 핵 안에는 범인의 모든 유전 정보가 고스란히 담겨 있다. 문제는 그 양이 극도로 적다는 점이었다. 모래사장에서 바늘을 찾는 것과 다름없는 작업이었다. 하지만 국과수 연구진은 포기하지 않았다. 그들은 남성의 Y염색체 유전자형만을 선택적으로 증폭시킬 수 있는 첨단 시약과 장비를 동원했다. 수십, 수백 번의 정밀 분석 끝에 마침내 모니터 화면에 범인의 고유한 DNA 프로파일이 떠올랐다. 범인이 자신의 신체를 개조해 흔적을 지우려 했지만, 무심코 흘린 극미량의 세포 조각이 그를 배신한 것이다. 과학이 오만을 이긴 순간이었다. 포위망 구축, “정관수술한 30대를 찾아라”확보된 DNA는 이제 나침반이 되었다. 경찰은 수사 방향을 전면 수정했다. 불특정 다수를 상대로 했던 수사는 ‘구미 지역에 거주하는 정관수술을 받은 30대 남성’이라는 구체적인 타겟으로 좁혀졌다. 구미경찰서 강력팀은 관내 비뇨기과 병원들을 대상으로 대대적인 탐문 수사에 돌입했다. 최근 수년 내에 정관수술을 받은 기록이 있는 남성들의 명단이 확보되기 시작했다. 방대했던 용의자 리스트는 빠르게 압축되었다. 과학적 증거와 현장 형사들의 발로 뛰는 탐문이 결합되면서 수사는 급물살을 탔다. 범인이 숨을 곳은 점점 줄어들고 있었다. 허무한 종말, 잠들어 있던 평범한 가장의 두 얼굴치밀하게 준비된 수사망이 조여오던 2010년 12월, 사건은 예상치 못한 극적인, 어찌 보면 다소 허무한 방식으로 결말을 맺었다. 구미경찰서 상황실에 다급한 신고 전화가 걸려 왔다. 수화기 너머의 목소리는 공포에 질려 떨리고 있었다. 30대 여성이었다. “나를 성폭행한 남자가... 지금 우리 집에 있어요. 잠을 자고 있어요.” 신고자는 범행 직후 범인이 방심한 틈을 타 숨죽여 신고를 한 것이었다. 경찰은 즉각 출동했다. 사이렌 소리조차 죽인 채 도착한 빌라 2층. 문을 열고 들이닥친 형사들 눈앞에는 믿기 힘든 광경이 펼쳐져 있었다. 그토록 경찰을 애먹였던 ‘구미 발바리’, 유모(당시 30세) 씨가 피해자의 침대 위에서 세상모르고 곯아떨어져 있었다. 이날 오후 6시 40분경, 술에 취해 대담하게 가정집에 침입해 성폭행을 저지른 그는, 범행 후 긴장이 풀린 탓인지 취기를 이기지 못하고 그대로 잠들어버린 것이다. 현장에서 긴급 체포된 유 씨의 신원은 충격적이었다. 그는 전과자도, 사회 부적응자도 아니었다. 구미의 한 번듯한 기업에 다니는 평범한 직장인이자, 집에서는 두 아이를 키우는 가장이었다. 주변 사람 누구도 그가 밤마다 ‘발바리’로 돌변하리라고는 상상조차 하지 못했을 것이다. 경찰 조사 결과, 유 씨는 예상대로 수년 전 자녀 계획을 마친 뒤 피임을 목적으로 정관수술을 받은 것으로 확인되었다. 국과수가 요도 상피세포에서 추출한 DNA와 유 씨의 DNA는 정확하게 일치했다. 과학수사의 진화와 경고이 사건은 범죄자들에게 서늘한 경고를 남겼다. 일부 성범죄자들 사이에서는 “정관수술을 하면 DNA가 검출되지 않아 잡히지 않는다”라는 잘못된 속설이 마치 팁(Tip)처럼 떠돌기도 했다. 실제로 범행 현장에서 피해자에게 “난 수술해서 괜찮다”, “신고해봐야 소용없다”라며 뻔뻔하게 조롱하는 범죄자들도 존재한다. 하지만 구미 사건은 이러한 믿음이 얼마나 어리석은 망상인지를 여실히 증명했다. 구미경찰서 관계자는 당시 상황을 회고하며 이렇게 말했다. “오히려 유 씨 같은 무정자증 성폭행범이나 정관수술을 한 범죄자는 수사 범위를 획기적으로 좁혀주기 때문에 검거하기가 더 쉬운 측면이 있습니다. 정자가 없어도 DNA를 찾아내는 기술은 이미 완성 단계에 있습니다.” 범죄는 흔적을 남긴다. 그리고 그 흔적을 찾는 기술은 범죄자들의 상상보다 훨씬 빠른 속도로 진화하고 있다. 머리카락 한 올, 땀 한 방울, 심지어 정자 없는 정액 속의 미세한 세포 하나까지도 진실을 말한다. 2010년 구미의 겨울, ‘씨 없는 발바리’ 사건은 과학수사의 승리이자, “완전범죄는 없다”라는 사법 정의의 명제를 다시금 확인시켜 준 상징적인 사건으로 기록되었다. 한순간의 쾌락과 왜곡된 욕망을 위해 타인의 삶을 짓밟으려 했던 평범한 가장의 이중생활은, 결국 자신이 맹신했던 얄팍한 의학 지식과 과학의 힘 앞에 처참하게 무너져 내렸다.

2007년 대전 다방 종업원 살인사건의 재구성 물에 씻긴 점퍼에서 찾아낸 DNA그리고 성씨(姓氏) 분석의 과학수사범죄는 언제나 흔적을 남긴다. 그 흔적이 인간의 눈에는 보이지 않는 미세한 것일지라도, 과학의 눈을 피할 수는 없다. 2007년 4월, 대전을 공포로 몰아넣었던 잔혹한 살인사건. 미궁으로 빠질 뻔했던 이 사건을 해결한 열쇠는 현장에서 멀리 떨어진 강가에 버려진 점퍼, 그리고 그 속에 숨어 있던 남성의 ‘Y염색체’였다. 이는 한국 과학수사 역사상 유전 정보를 통해 범인의 성씨(姓氏)를 추적해 검거한 기념비적인 사례로 기록된다. 핏빛으로 물든 일요일 아침2007년 4월 15일 일요일, 오전 8시 45분. 대전 대덕구의 한 건물 지하 1층에 있는 P다방. 평온해야 할 휴일의 아침은 순식간에 지옥으로 변했다. 30대 남성 한 명이 거칠게 다방 문을 열고 들어섰다. 당시 가게 안에는 종업원 C씨(당시 47세·여) 혼자뿐이었다. 인기척 없는 지하 다방은 범인에게 최적의 사냥터였다. 약간의 몸싸움이 벌어지는가 싶더니, 범인은 주저 없이 품에서 흉기를 꺼내 들었다. 날카로운 칼날이 C씨의 목을 지나갔고, 그녀는 외마디 비명과 함께 화장실 차가운 바닥으로 쓰러졌다. 범인은 단순한 강도가 아니었다. 그는 쓰러져 피를 쏟고 있는 C씨의 시신을 향해 차마 입에 담기 힘든 엽기적인 행각을 벌였다. 변태적인 성욕을 채우기 위한 시신 훼손이었다. 인간의 존엄성이 짓밟히는 참혹한 순간이었다. 그때, 또 다른 종업원 Y씨(당시 45세·여)가 출근을 위해 다방 문을 열었다. 평소와 다른 싸늘한 공기, 활짝 열려 있는 문, 계산대에 보이지 않는 동료. 불길한 예감에 고개를 돌린 순간, Y씨는 피 묻은 칼을 든 ‘악마’와 눈이 마주쳤다. 범인은 목격자를 살려둘 생각이 없었다. 다시 칼이 휘둘러졌고, Y씨 역시 복부에 중상을 입었다. 죽음의 공포 속에서 필사적으로 저항한 끝에 Y씨는 기적적으로 목숨을 건져 탈출할 수 있었다. 하지만 그녀가 목격한 지옥의 풍경과 육체에 새겨진 상처는 평생 지워지지 않을 트라우마로 남았다. 사라진 단서, 그리고 강물에 씻긴 증거경찰은 즉시 특별수사팀을 꾸렸다. 현장은 처참했다. 과학수사대는 다방 내부에서 지문, 족적, 혈흔 등 50여 점의 증거물을 수집했다. 그러나 범인은 교활했다. 신원을 특정할 만한 결정적인 지문이나 유류품은 현장 내부에 남아있지 않았다. 목숨을 건진 Y씨 역시 극도의 공포로 인해 범인의 인상착의를 제대로 기억해내지 못했다. 수사는 초반부터 난항을 겪는 듯했다. 수사팀의 시야는 현장 밖으로 확대되었다. 그리고 예상치 못한 곳에서 실마리가 잡혔다. 범행 현장에서 약 500m 떨어진 도로변에서 피 묻은 휴지 뭉치가 발견된 것이다. 이어 1.5km 더 떨어진 금강변에서는 검정색 점퍼가 발견됐다. 범인이 도주로에 버린 것들이었다. 특히 금강변에서 발견된 점퍼는 중요한 증거물이었지만, 상태가 좋지 않았다. 범인은 증거 인멸을 위해 점퍼를 강물에 씻거나 헹군 뒤 버린 듯했다. 육안으로는 혈흔을 전혀 식별할 수 없었다. 흐르는 강물은 모든 죄의 흔적을 씻겨 보낸 것처럼 보였다. 보이지 않는 빛, 루미놀(Luminol)이 그려낸 진실국립과학수사연구원(국과수)으로 보내진 점퍼는 정밀 감식에 들어갔다. 육안으로 보이지 않는 혈흔을 찾기 위해 ‘루미놀(Luminol)’ 시험이 진행되었다. 루미놀은 혈액 속 헤모글로빈의 철(Fe) 성분과 반응하여 청백색의 형광을 내는 화학물질이다. 그 감도는 실로 놀라워, 물이 가득 찬 욕조에 떨어진 혈액 한 방울(수백만분의 일 희석 배율)까지도 찾아낼 수 있다. 범인들이 범행 현장을 물청소하거나 옷을 세탁하더라도, 섬유 조직 깊숙이 박힌 미세 혈흔은 루미놀의 눈을 피할 수 없다. 특히 신선한 혈액보다 시간이 지난 혈흔에서 더 강한 발광 반응을 보이는 특성이 있다. 어두운 암실, 점퍼 위에 루미놀 용액과 과산화수소수 혼합액이 분무 되었다. 잠시 후, 어둠 속에서 푸르스름한 형광 빛이 피어올랐다. 범인이 지우려 했던 핏자국이 유령처럼 되살아난 것이다. 국과수 연구원들은 이 희미한 빛에서 DNA를 추출하는 데 성공했다. 분석 결과, 점퍼에서는 피해자 C씨의 DNA와 함께 신원을 알 수 없는 한 남성의 DNA가 혼합된 상태로 검출되었다. 도로변에 버려진 휴지에서 나온 DNA와도 일치했다. 범인의 유전자 정보(프로필)를 확보한 것이다. Y염색체, 범인의 성(姓)을 지목하다범인의 DNA는 확보했지만, 수사는 다시 벽에 부딪혔다. 2007년 당시에는 범죄자 DNA 데이터베이스가 구축되어 있지 않았기 때문이다. 비교할 대조군이 없는 DNA는 무용지물이나 다름없었다. 용의자가 특정되지 않은 상황에서 이 유전자가 누구의 것인지 알아낼 방법이 막막했다. 그때, 국과수 유전자 분석실에서 획기적인 제안이 나왔다. 바로 ‘Y염색체’ 분석이었다. 인간의 성(性)염색체 중 Y염색체는 남성에게만 존재하며, 아버지에게서 아들에게로 100% 유전된다. 돌연변이가 일어나지 않는 한, 할아버지의 Y염색체는 아버지에게, 그리고 손자에게 그대로 전달된다. 한국 사회는 전통적으로 부계 혈통을 따라 성씨(姓)를 계승한다. 즉, Y염색체의 유전적 특징(STR-Short Tandem Repeat)이 같다면, 그들은 같은 부계 혈통, 다시 말해 ‘같은 성씨’를 가질 확률이 매우 높다는 논리다. 국과원은 즉시 범인의 Y염색체 하플로타입(Haplotype·유전자형 조합) 분석에 착수했다. 그리고 자체 보유하고 있던 한국인 남성 1,000여 명의 Y염색체 데이터베이스와 대조했다. 결과는 놀라웠다. 범인의 Y염색체 구조가 데이터베이스에 있던 ‘오(吳) 씨’ 성을 가진 2명의 남성과 일치하는 패턴을 보인 것이다. 이는 범인이 오 씨 가문의 남성일 가능성이 매우 높다는 것을 시사했다. 수사팀은 즉시 사건 현장 주변을 탐문했다. 공교롭게도 현장 인근에는 오 씨 집성촌이 존재했다. 수사팀은 집성촌 주민들의 협조를 얻어 남성 19명의 구강 상피세포를 채취, 국과수에 분석을 의뢰했다. 결과는 일관적이었다. 주민들의 Y염색체 역시 범인의 것과 특정 구간에서 동일한 공통점을 보였다. 국과수는 경찰에 통보했다. “용의자는 오 씨 성을 가진 남성일 가능성이 매우 큽니다.” 좁혀오는 포위망, 그리고 드러난 악마의 정체‘오 씨 남성’이라는 구체적인 타깃이 설정되자 수사는 급물살을 탔다. 광범위했던 용의선상이 획기적으로 좁혀졌다. 여기에 결정적인 단서가 하나 더 추가되었다. 범인이 버린 점퍼 주머니에서 발견된 일회용 점안액(인공눈물)이었다. 경찰은 해당 점안액이 일반 약국이 아닌, 안과 의사의 처방전이 있어야만 구매할 수 있는 전문 의약품이라는 사실을 알아냈다. 경찰은 대전 시내 안과 병원들을 대상으로, 최근 해당 점안액을 처방받은 환자 명단을 확보했다. 수많은 환자 명단 속에서 ‘오 씨’ 성을 가진 30대 남성을 추려내는 작업이 진행되었다. 국과수의 Y염색체 분석 결과가 없었다면 수천 명을 일일이 확인해야 했을 작업이, 단 몇 명으로 압축된 것이다. 수사망은 오모(당시 35세) 씨를 향해 조여들었다. 그는 사건 직후 연고가 없는 경기도 광명시로 도주해 은신하고 있었다. 경찰은 통신 수사 등을 통해 그의 위치를 파악했고, 사건 발생 50여일 만인 6월 4일, 그를 검거하는 데 성공했다. 경찰서로 압송된 오 씨의 구강 세포를 채취해 점퍼에서 나온 DNA와 대조했다. 결과는 ‘일치’. 범인은 더 이상 발뺌할 수 없었다. 재범의 굴레 - 17년 전 같은 수법 범행으로 출소 2년 만에 재범드러난 오 씨의 과거는 충격적이었다. 그는 초범이 아니었다. 1989년, 충남 연기군(현 세종시)에서 금품을 노리고 집에 침입해 할머니와 손녀 등 일가족 3명을 무참히 살해한 강도 살인범이었다. 당시 그의 나이는 불과 10대 후반이었다. 그는 이 범행으로 무기징역을 선고받았으나, 감형되어 15년을 복역한 뒤 2005년에 만기 출소했다. 사회로 돌아온 지 불과 2년 만에, 돈이 떨어진 그는 다시 칼을 잡았다. “교통비를 마련하기 위해 다방에 들어갔다”는 그의 자백은 인명 경시 풍조의 극치를 보여주었다. 17년 전 범행 때와 마찬가지로 시신을 훼손하는 잔혹한 수법 또한 그대로였다. 이 사건은 한국 과학수사에서 ‘성씨 분석(Surname Inference)’이 실전 수사에 성공적으로 적용된 최초의 사례 중 하나로 꼽힌다. 막막했던 수사 상황에서 유전학적 지식을 활용해 용의자 집단을 획기적으로 줄인 기지는 빛을 발했다. 하지만 한계점도 명확하다. 국과원 관계자는 “Y염색체를 이용한 성씨 분석이 만능은 아니다”라고 선을 긋는다. 입양이나 혼외자 출생, 모계 성씨 사용 등 생물학적 아버지와 법적 성씨가 일치하지 않는 변수가 존재하기 때문이다. 또한 김, 이, 박, 최, 정 등 인구수가 많은 5대 성씨의 경우, 본관이 너무 다양해 유전적 일관성을 찾기 어렵다는 약점도 있다. 따라서 이 기법은 범인을 단정 짓는 증거가 아닌, 용의자의 범위를 좁히는 ‘수사 보조 수단’으로 활용될 때 가장 큰 효력을 발휘한다. 그럼에도 불구하고 2007년 대전 다방 살인사건은 ‘완전범죄는 없다’는 명제를 다시 한번 증명했다. 흐르는 강물도 핏자국을 지우지 못했고, 보이지 않는 염색체 속에 숨겨진 단서는 끝내 범인의 이름을 불러냈다. 억울하게 죽어간 피해자의 마지막 외침을 과학은 놓치지 않고 들어주었다.

목포 국립호남권생물자원관은 천연기념물로 지정된 경남 통영 비진도의 팔손이(Fatsia japonica) 자생지를 보전하기 위해 자생지 팔손이 유전체를 해독하고 유전자 지도를 완성했다고 10일 밝혔다. 팔손이는 우리나라 남해안 섬 지역에 자생하는 식물로 통영 비진도 자생지는 천연기념물로 지정돼 보호받고 있다. 이번 연구는 도서 지역 자생식물의 유전체 정보를 바탕으로 과학적인 보전 방안을 마련하기 위해 추진됐다. 연구진은 최신 유전체 분석 기술을 활용하여 팔손이의 전체 유전 정보를 담은 유전자 지도를 완성했다. 해독된 팔손이 유전체는 약 12억 8000만 개의 염기서열로 구성되어 있으며, 24개 염색체 상에서 총 6만 4844개의 유전자를 확인했다. 생물자원관은 이번 유전자 지도 구축으로 도서 지역에 자생하는 팔손이가 섬 환경에 적응하며 진화해 온 과정과 유전 다양성 수준을 파악할 수 있는 기반이 마련됐다고 설명했다. 유전 다양성이란 같은 종 내에서 개체군 간에 나타나는 유전적 차이의 정도로, 유전 다양성이 높을수록 환경 변화에 대한 적응력이 크고 종의 생존 가능성이 높아진다. 특히 연구진은 유전체 연구를 통해 오랜 세월 섬 환경에 적응하며 간직한 자생지 팔손이의 고유한 유전 다양성을 보호하는 데 중점을 두었다. 이에 식재된 재배종으로부터 자생지로 유입될 수 있는 유전자 오염을 막기 위해 꽃가루 생산 조절 후보 유전자를 발굴했다. 연구진은 이 유전자를 활용하여 식재용 팔손이의 꽃가루 이동을 제어한다면, 유전 다양성이 낮은 육지 조경수 팔손이의 유전자가 유전 다양성이 높은 섬 자생지로의 유입을 차단할 수 있을 것으로 기대한다고 밝혔다. 앞으로 국립호남권생물자원관은 완성된 유전자 지도를 기반으로 도서 지역 팔손이 자생지의 유전 다양성을 비교 분석하고, 자생지 식물의 유전적 고유성을 지키기 위한 과학적 보전 전략을 마련할 계획이다. 유전자원연구부 이신애 전임연구원은 “이번 유전자 지도 구축은 도서 자생식물 보전에 첨단 과학 기술을 접목한 의미 있는 성과”라며, “앞으로도 유전자 지도를 활용한 섬 지역 자생 생물의 과학적 보전 체계를 지속적으로 강화해 나갈 것”이라고 강조했다.

2001년 3월 3일 오후 1시 울산 울주군 경부고속도로 하행선 397.5㎞ 지점. 도로 청소하던 환경미화원이 수풀 사이에 쓰러져 있는 알몸의 여성을 발견했다. 걸친 것은 검은색 스타킹이 전부였다. 목에는 2m가량의 검정 끈이 감겨 있었다. 목 주위를 여섯 바퀴나 휘감고 있었다. 경찰은 지문을 채취해 인적 사항을 확인하는 한편 국립과학수사연구원에 부검을 의뢰했다. 현장 정황상 타살 가능성이 커 보였다. 다행히 그녀의 몸은 타살의 흔적을 고스란히 머금고 있었다. 여성의 몸에서는 정액이 검출됐다. 목이 졸려지는 순간 방어한 흔적 탓인지 목 주위 피부가 벗겨진 큰 상처도 보였다. 피부 밑 출혈도 심했다. 누군가가 강하게 목을 졸랐다는 증거다. 얼굴엔 심한 울혈(피가 흐르지 못해 생긴 피멍)이 있었고 눈꺼풀 결막에는 일혈점(내부 출혈에 따른 좁쌀 같은 반점)이 생겼다. 한눈에 봐도 외부 압박에 의한 질식사가 분명했다. 부검이 진행되는 과정에서 부검의는 이상한 점을 발견했다. 그녀의 뱃속에는 자궁도 난소도 보이지 않았다. 그렇다고 자궁적출술 같은 것을 받은 흔적이 있는 것도 아니었다. 여성의 바깥쪽 생식기 모양은 여성이 맞았지만, 어딘가 일반적인 여성의 그것과는 좀 달라 보였다. 또 치골 뼈 주위에는 큰 수술을 받은 듯한 자국이 선명했다. 오른쪽과 왼쪽 가슴에는 각각 250㏄와 230㏄의 실리콘 주머니가 자리 잡고 있었다. 의학적으로 성(性)을 구별하는 방법은 세 가지다. 자궁과 같은 내부 생식기관, 성기와 같은 외부 생식기관, 마지막으로 염색체가 일치하는지다. 그런데 부검대 위 여성은 속은 남성, 겉은 여성이었다. 국과원은 염색체 분석에 들어갔다. 치아의 법랑질에 있는 단백질인 애멜로게닌을 떼 검사한 결과 피해자의 23번째 성염색체에선 남성(XY) 염색체가 나왔다. 부검 후 경찰의 지문감식 결과도 남성이었다. 52세 남성 N씨로 판명됐다. 이 부검은 우리나라 역사상 최초의 성전환자 부검 사례로 기록됐다. 결과적으로 이 사건은 “여성으로 성전환 수술을 받은 남성이 호적 정리를 하지 않은 상태에서 살해당한 것”으로 1차 정리됐다. 명쾌한 부검 결과와는 달리 수사는 지지부진했다. 죽은 사람의 몸에서 나온 정액을 통해 용의자의 DNA를 채취하기는 했지만 경찰 용의선상에 오른 사람들과는 일치하지 않았다. 그나마 용의선상에 올릴 대상이 하나둘 무혐의가 확인되면서 사건은 영구 미제로 빠지는 듯했다. 이런 가운데 N씨의 비명횡사를 더 원통하게 만드는 일이 생겼다. 범인을 잡는다 해도 ‘살인’ 혐의는 처벌할 수 있지만 ‘강간’ 혐의는 인정받을 수 없다는 점이었다. 형법 제297조는 ‘폭행 또는 협박으로 부녀를 강간한 자는 3년 이상의 유기징역에 처한다.’라고 밝히고 있는데 이는 뒤집어 보면 피해자가 ‘부녀’가 아니라면 가해자를 강간으로 처벌할 수 없다는 해석이 가능하다. 그나마 선택할 수 있는 법적 선택은 ‘강제추행’. 일반적으로 강제추행을 했을 때 받는 형량은 6개월~2년으로 강간을 했을 때 받는 기본 형량 2년 6개월~4년 6개월의 절반에도 못 미친다. 형량이 가벼우면 죄를 대하는 사회적 무게감도 범죄자들의 죄책감도 가벼워지기 마련. 이런 이유로 성전환자들은 사회에서 성폭력에 노출되는 일이 많은 것도 사실이었다. 강간하더라도 동성을 상대로 한 추행 정도로 치부하는 게 이 사회의 인식이기 때문이다. 그로부터 7년여가 지난 2008년 6월 18일. 전남 광양경찰서 형사계에 이 모(당시 39세) 씨가 폭행 혐의로 붙들려 왔다. 이 씨는 자신이 평소 따라다니던 식당 여종업원 하 모(43) 씨 집에 몰래 들어갔다가 이를 따지러 온 하 씨의 아들과 친구를 때린 혐의로 입건됐다. 경찰서에서 이 씨는 “무단침입은 물론 폭행 혐의도 사실무근”이라고 주장했다. 이 씨가 성폭력 전과가 있다는 점 등을 고려해 경찰은 하 씨 집 앞에서 발견된 담배꽁초와 이 씨의 구강 상피세포를 국과원에 보냈다. 뜻하지 않은 결과가 나왔다. 이 씨의 상피세포 유전자형이 7년 전 N씨 시신에서 발견됐던 정액의 유전자형과 일치했다. 7년간 풀리지 않던 강력범죄의 미스터리는 이렇게 우발적으로 종지부를 찍었다. 그로부터 다시 1년이 흘렀다. 죽은 N씨가 반길 만한 대법원판결이 나왔다. 호적상 남자 성전환자라 해도 강간의 피해자로 인정해야 한다는 판결이었다. 대법원은 “피해자는 어릴 때부터 여성으로서 성적 정체성을 갖고 살아오던 중 성전환 수술을 받았고, 여성으로 성적 정체성을 보유하고 있다면 형법이 정한 강간죄의 객체인 부녀에 해당한다.”고 판단했다. 1996년 비슷한 사건에 대해 “성염색체가 남성이고 여성과 내외부 성기의 구조가 다르며 여성으로서 생식능력이 없는 만큼 성전환 피해자는 부녀로 볼 수 없다.”고 했던 법원 판결을 180도 뒤집은 것이었다. N씨 시신 부검에 참석했던 법의관은 “성전환자에 대한 개인적 편견을 바꿀 수 있는 사건이었던 것으로 기억한다.”라면서 “뒤늦게나마 억울하게 숨진 N씨가 한을 풀게 된 것 같아 다행이긴 하지만 사회적 편견은 그때나 지금이나 별 차이가 없는 듯하다.”라고 말했다.

하루에 서너 잔의 커피를 마시는 것이 특정 질환자의 노화 속도를 늦춰 수명을 연장하는 데 도움을 줄 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 25일(현지시간) 영국 데일리메일에 따르면 영국 의학 그룹(British Medical Group)이 정신분열증이나 양극성 장애와 같은 심각한 정신 질환(SMD)을 앓고 있는 환자를 대상으로 진행한 연구 결과, 커피를 하루에 3~4잔 마실 경우 환자의 수명이 5년 더 길어지는 것으로 나타났다. SMD 환자들은 심장병, 암, 노화 등에 취약해 정신적으로 건강한 또래에 비해 평균 15년 정도 수명이 짧은 경향이 있다. 연구진은 SMD 환자들이 매일 3~4잔의 커피를 마실 경우 염색체 끝 부분의 DNA를 손상으로부터 보호하는 텔로미어의 길이가 길어지는 효과를 확인했다. 텔로미어는 일반적으로 SMD 환자에게서 더 짧은 것으로 나타나고, 식단 등 환경 요인에 반응하는 것으로 알려져 있다. 연구 결과 3~4잔의 커피를 마신 참가자들은 커피를 전혀 마시지 않은 참가자들과 비교했을 때 텔로미어 길이가 더 길었다. 연구진은 “매년 평균 70개 염기쌍이 감소한다는 점을 고려하면, 이는 커피를 마신 그룹에서 생물학적 나이가 5년 더 젊다는 것을 의미한다”고 결론지었다. 다만 연구진은 하루에 커피를 5잔 이상 마실 경우에는 오히려 역효과가 나타나 텔로미어와 수명이 짧아졌다고 경고했다. 커피의 하루 최대 섭취량 4잔은 영국 국민보건서비스(NHS) 및 미국 식품의약국(FDA)을 포함한 여러 국제 보건 당국이 권장하는 최대 일일 섭취량과 일치한다. 커피가 이러한 효과를 나타내는 이유에 대해 연구진은 커피의 ‘항산화 효과’에 주목했다. 연구진은 “커피에는 클로로겐산(CGA), 카페스톨, 카웰, 트리곤넬린 및 멜라노이딘과 같은 여러 생체 활성 화합물이 포함돼 있다”면서 “이들은 모두 강력한 항산화 특성을 지니고 있다”고 밝혔다. 클로로겐산(CGA) 등의 화합물은 SMD의 일반적인 병태생리학적 특징인 염증을 줄이는 데 도움을 주는 전염증성 사이토카인 형성에 기여하는 것으로 알려져 있다. 연구진은 텔로미어가 산화 스트레스와 염증에 모두 매우 민감하다는 점을 강조하며, 커피 섭취가 노화 속도가 가속화될 수 있는 인구 집단의 세포 노화 보존에 잠재적인 보호 효과를 가질 수 있다고 설명했다. 다만 러프버러 대학의 생명과학 분야 수석 교수인 엘리자베스 아캄 박사는 “커피를 단일 물질처럼 취급했다”면서 “커피에 함유된 다양한 화합물 중 어떤 성분이 어떤 용량으로 혈류에 흡수됐는지 알 수 없다”고 이 연구의 한계에 대해 지적했다. 다른 전문가들도 커피에 노화를 늦추는 효능이 있다는 점에는 긍정적인 반응을 보이면서도 “지금 당장 커피를 노화 방지 음료로 단정 짓기는 어렵다”며 신중한 모습을 보였다. 또한 커피 속 카페인 또한 적정량일 때는 유익할 수 있지만 과량 섭취 시 수면 장애·불안·탈수 등 부작용을 겪을 수 있어 주의가 요구된다. 국내 카페인 1일 섭취 권고량은 성인 400㎎ 이하, 임산부는 300㎎ 이하다. 평균적으로 커피전문점의 즉석제조 커피 한 잔에는 109.3㎎의 카페인이 함유돼 있다.

독일 나치 독재자 아돌프 히틀러가 성적 발달에 필요한 호르몬이 부족한 칼만증후군을 앓았을 가능성이 크다는 연구 결과가 나왔다. 13일(현지시간) 영국 일간 더타임스에 따르면 투리 킹 영국 배스대 밀너진화연구소장이 이끄는 국제 연구팀은 이런 연구 결과를 오는 15일 다큐멘터리 ‘히틀러의 DNA’를 통해 공개한다. 1945년 5월 로스웰 로즌그렌 미군 대령은 히틀러가 자살한 벙커 소파에서 피 묻은 천 조각을 잘라내 가져갔는데, 이것이 히틀러의 DNA를 분석할 수 있게 된 단서가 됐다고 한다. 제2차 세계대전 당시 연합군 사이에서는 ‘히틀러의 고환은 하나뿐’이라는 제목으로 그의 남성성 부족을 조롱하는 노래가 퍼졌지만 과학적 근거는 없었다. 나치 독일 전문가인 앨릭스 케이 포츠담대 역사학과 교수는 “히틀러가 평생 여성 앞에서 그렇게 불편해하고 친밀한 관계를 맺지 못했는지 이유를 아무도 알지 못했다”며 “칼만증후군이 우리가 찾던 답일 가능성이 있다”고 밝혔다. 칼만증후군은 성선 자극 호르몬을 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 희귀 질환으로, 후각 상실이나 이차성징 이상 등이 나타날 수 있다. 여성은 난소, 남성은 고환이 제 기능을 하지 못해 성장과 성적 발달이 지연되면서, 사춘기를 경험하지 못하거나 불완전한 사춘기를 경험한다. 다큐멘터리 제작진에 따르면 연구진의 검사 결과 히틀러가 칼만증후군을 앓았을 가능성이 높고 자폐증과 정신분열증, 양극성 장애 소인 점수는 상위 1%에 해당할 만큼 높게 나왔다고 한다. 연구진은 다만, 히틀러의 이같은 유전적 특징이 그의 전쟁광 측면이나 인종주의 정책을 설명하거나 변명이 되는 것은 아니라고 강조했다. 히틀러의 할머니가 유대인 고용주의 아이를 임신해 히틀러에게 유대 혈통이 있을 것이라는 소문도 있었지만 연구진은 이는 사실이 아니었을 것으로 봤다. DNA 분석 결과 히틀러의 Y 염색체 데이터는 히틀러 부계 혈통 DNA와 일치하는 것으로 나타났기 때문이다. 투리 킹 교수는 “히틀러의 정책은 우생학에 바탕을 두고 있다”며 “히틀러가 본인의 유전자 결과를 볼 수 있었다면 본인부터 가스실로 보냈을 게 거의 확실하다”고 꼬집었다.

2023년 국내에서 희귀질환 진단을 받은 환자가 6만 2000명을 넘겼다. 질병관리청이 31일 발간한 ‘희귀질환자 통계 연보’를 보면, 2023년 한 해 동안 발생한 신규 희귀질환자는 6만 2420명이다. 전년(5만 4952명) 대비 13.6% 증가한 수치다. 질병청은 이 같은 증가가 ‘다낭성 신장, 보통염색체우성’(4830명), ‘특발성 비특이성 간질성 폐렴’(313명) 등 42개 질환이 새롭게 국가관리대상으로 지정된 영향이라고 설명했다. 신규 환자 중 유병 인구가 200명 이하인 ‘극희귀질환자’는 2510명(4.0%), 질환명이 명확하지 않은 ‘기타 염색체 이상 질환자’는 113명(0.2%)이었다. 2023년 신규 희귀질환자 중 그해 사망한 사람은 2093명(3.4%)으로 집계됐다. 연령대별로는 80세 이상(16.7%)이 가장 높았고, 이어 70~79세(7.3%), 60~69세(3.1%), 1세 미만(2.6%), 50~59세(1.4%) 순이었다. 신규 환자 중 실제 진료를 받은 인원은 6만 50명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 약 652만원, 본인부담금은 68만원으로 조사됐다. 진료비 부담이 가장 큰 질환은 희귀 유전성 대사질환인 ‘고쉐병’으로, 환자 1인당 평균 총진료비가 3억 1000만원, 본인부담금은 3184만원이었다. 희귀질환자 통계 연보는 희귀질환의 발생·사망 및 진료 이용 현황을 담은 국가승인통계로, 2020년부터 매년 발간된다. 이번 연보는 기존처럼 발생자 수 200명 초과 질환에 한정하지 않고, 전체 희귀질환의 성별·연령대·지역별 현황을 포함했다. 임승관 질병관리청장은 “근거 기반 정책 추진과 관련 연구 활성화를 위해 통계 연보를 지속해 발전시킬 것”이라며 “희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 국가 관리체계를 강화하겠다”고 밝혔다.

프랑스 출신 방송인 로빈 데이아나와 그룹 LPG 출신 김서연 부부가 임신 중 계류유산 판정을 받고 슬픔에 잠겼으나, 소파술(자궁 내 잔류 조직을 제거하는 의료 시술) 직전 초음파 검사에서 미약한 아기의 심장 박동을 확인했다. 지난 28일 로빈·김서연 부부는 유튜브 채널 ‘로부부’ 게시판을 통해 “오늘 수술 전 초음파에서 미약하지만, 아기의 심장이 깜빡이는 걸 확인했다”라고 밝혔다. 그들은 의사로부터 “아기 bpm(분당 심장 박동수)이 60으로 너무 낮아서 제대로 진행될 확률이 2% 정도 된다. 오늘 수술을 할지 아니면 3일 뒤에 한 번 더 확인할지 고민해봐라. 산모의 선택이 제일 중요하다”는 설명을 들었다며 “3일 더 지켜보기로 결정했다”라고 전했다. 앞서 지난 27일 ‘로부부’에 공개된 영상에서 로빈·김서연 부부는 아기 심장 소리를 확인하기 위해 산부인과를 찾았다가 계류유산 판정을 받았다. 이날 의사는 초음파를 보면서 “지금 정도면 아기 심장이 뛰는 게 명확하게 보여야 하는데 보이는 부분이 없다”고 설명했다. 이어 “지금 상황에 아기 심장이 뛰는 게 안 보이면 일반적으로는 임신이 어렵다고 봐야 한다”며 “또 난황이 부어버린 게 안 좋은 상황”이라고 덧붙였다. 김서연이 “산모의 몸에 문제가 있는 거냐”고 묻자 의사는 “엄마의 몸에는 문제가 없을 가능성이 더 크다. 아기 쪽 문제일 가능성이 높다”고 답했다. 집으로 돌아온 김서연은 “선생님들도 우는 것 같았다. 간호사 선생님은 나보다 먼저 울고 계셨다”며 눈물을 보였다. 로빈은 “일부러 우리에게 안 보이게 울고 계셨다”며 울먹였다. 김서연은 “(계류유산이) 엄청 많다고 하더라. 조금만 힘들어하겠다. 당일이니까”라고 했고 로빈은 “다음에 임신할 때 아무 문제 없으니까 괜찮다”며 다독였다. 계류유산은 임신 이후 발달 과정의 이상으로 아기집만 있고 태아가 보이지 않거나, 임신 초기에 사망한 태아가 유산을 일으키지 않고 자궁 내에 잔류하는 상태를 말한다. 임신 초기 초음파에서 태아가 보이지 않거나 태아 크기가 4~5mm 이상임에도 심장박동이 없는 경우 진단된다. 계류유산의 가장 흔한 원인은 태아의 염색체 이상이며 태아의 구조적 기형, 당뇨 등의 모체질환, 자궁 기형 등으로 인해 발생하기도 한다. 한편 지난 5월 결혼한 김서연과 로빈은 난임 진단을 받은 뒤 자연 임신한 사실을 알려 축하받은 바 있다.

베트남의 한 30대 여성이 무월경 증상으로 병원을 찾았다가 유전적으로 남성인 것을 알게 된 사연이 전해졌다. 27일 베트남 매체 VN익스프레스에 따르면 베트남 여성 A(32)씨는 지난 8월 하노이의 한 병원을 방문해 선천적으로 자궁, 질 등 생식기가 미숙하거나 아예 없는 질환인 ‘로키탄스키 증후군’일 가능성이 있다는 진단을 받았다. 다른 병원을 찾아 정밀 검사를 한 결과 남성 호르몬인 테스토스테론 수치가 비정상적으로 높게 나왔다. 골반 부위 자기공명영상(MRI) 촬영에서도 자궁이 보이지 않았고, 복부에 숨겨진 고환이 발견됐다. 이후 염색체 검사를 한 결과 유전적 성별이 남성임이 확인됐다. 남성 유전자를 가지고 있었음에도 A씨는 유선이 발달하는 등 외형상 여성의 외모를 갖추고 있었으나 질이 좁고 길이가 짧아 성생활이 어려운 상태였다. 의료진은 A씨가 남성 호르몬에 반응하지 않아 외형이 여성화되는 질환인 ‘안드로겐 불감성 증후군’이라고 진단했다. A씨는 “처음엔 정말 두려웠지만 지금은 나 자신에게 솔직하게 사는 것이 중요하다는 걸 깨달았다. 나는 여전히 여성이라고 생각한다”며 여성으로 살고 싶다는 의사를 밝혔다. 이에 의료진은 고환을 제거하고 A씨의 피부와 점막을 이용해 질을 재건하는 등의 수술을 진행했다. 현재 A씨는 여성적인 체형을 유지하고 호르몬을 안정시키기 위해 호르몬 치료 중인 것으로 전해졌다.

최근 TV조선 ‘우리 아기가 또 태어났어요’에 등장한 한 부부의 사연이 화제를 모았다. 14년 전 정관수술을 받은 남편, 그런데 아내는 늦둥이 임신 38주차. 병원 진단 결과, 정관수술에는 아무런 문제가 없었다고 한다. 어떻게 된 일일까. 먼저 정관수술이 성공적으로 끝났어도 정자가 배출될 가능성은 남아 있다. 시간이 지나면서 인체의 복원력으로 끊겼던 정관이 다시 연결되는 경우가 드물게 발생한다. 대부분 수술 후 몇 년 안에 나타나지만, TV 사연처럼 10년 이상 지난 뒤에도 아주 예외적으로 일어날 수 있다. 정액 검사에서 정자가 발견되지 않는 무정자증은 크게 두 가지로 나뉜다. 고환에서 정자는 만들어지지만 배출 통로가 막힌 경우를 폐쇄성 무정자증이라고 한다. 비폐쇄성 무정자증은 고환 기능 자체가 떨어져 정자 생산이 거의 안 되는 상태를 말한다. 정관수술로 인한 무정자증은 인위적으로 발생한 폐쇄성 무정자증에 해당한다. 이런 이유로 폐쇄성 무정자증은 수술로 치료가 가능하다. 정로 폐쇄를 수술로 개통하면 정액에 정자가 섞여 나올 확률이 70%에 달한다. 부고환관을 찾아 정관과 이어주는 미세수술, 막힌 사정관을 교정하는 정관부고환문합술 등을 통해 50~70%의 확률로 정자를 확보할 수 있다. 남성 불임 환자, 5년 새 47% 급증 문제는 비폐쇄성 무정자증이다. 정자 생산 자체에 문제가 있어 수술이나 약물 치료로도 효과를 보기 어렵다. 선천적으로는 클라이펠터 증후군, Y염색체 결손, 세르톨리 세포 유일 증후군 등이 원인이 되고, 후천적으로는 항암치료, 정계정맥류, 고환염, 잠복 고환 등이 영향을 미친다. 국민건강보험공단에 따르면 2020년 난임 진단을 받은 남성 환자는 7만 9251명으로 2016년 대비 24.6% 증가했다. 불임으로 진료받는 남성은 2015년 5만 3980명에서 2019년 7만 9251명으로 5년 동안 약 47% 늘었다. 미국에서는 난임 커플 중 남성에게 주된 원인이 있는 경우가 최대 40%를 차지하고, 이 중 최대 10%가 무정자증 진단을 받는 것으로 추정된다. AI가 찾아낸 ‘보이지 않는’ 정자 최후의 방법은 ‘고환 내 정자 채취술(TESE)’이다. 고환 조직을 추출해 고배율 현미경으로 정자를 찾아내 인공수정에 활용하는 방식이다. 여기에 최근 인공지능(AI) 기술이 새로운 가능성을 열고 있다. 올해 컬럼비아대 난임센터는 18년간 임신에 실패했던 무정자증 부부를 AI 시스템으로 임신시키는 데 성공했다. ‘STAR’(Sperm Tracking and Recovery) 시스템이라 불리는 이 기술은 정액 샘플을 특수 칩에 올려놓고 고속 카메라와 AI로 800만개 이상의 이미지를 분석해 정자를 찾아낸다. 개발자인 제브 윌리엄스 센터장은 CNN에 “1000개의 건초 더미에서 흩어져 있는 바늘을 찾는 것과 같다”며 “1시간 안에 작업을 끝내고, 해로운 레이저나 오염 없이 수정에 이용할 수 있다”고 말했다. 비용도 3000달러(약 409만원) 미만으로 부담이 크지 않다. 현재 컬럼비아대 난임센터에서만 가능하지만, 개발팀은 연구 성과를 공개해 다른 센터들과 공유할 예정이다.

출산 연령이 높아지면서 미숙아와 선천성 이상아가 늘고 있지만, 이들을 돌볼 소아청소년과 인력은 급감하고 있다. 저출산을 넘어 신생아의 생존 자체가 위협받는 ‘출산 위험 사회’로의 전환이 우려된다. 9일 서미화 더불어민주당 의원이 보건복지부로부터 제출받은 ‘미숙아 및 선천성 이상아 현황’에 따르면, 전체 출생아 중 선천성 이상아(기형·변형·염색체 이상) 비율은 2019년 27.6%에서 2023년 32.1%로 4.5%포인트 올랐다. 미숙아 비율도 2019년 8.1%에서 2024년 10.2%로, 저체중아 비율은 6.6%에서 7.8%로 상승했다. 복지부는 미숙아 증가의 원인으로 평균 출산 연령 상승, 35세 이상 고령 산모 확대, 다태아 증가를 지목했다. 실제로 지난해 평균 출산 연령은 33.7세로 2019년(33.0세)보다 0.7세 높아졌고, 고령 산모 비율은 33.4%에서 35.9%로 2.5%포인트 늘었다. 다태아 출산 비중 역시 4.6%에서 5.7%로 증가했다. 한국보건사회연구원의 ‘한국의 다태아 출생 추이와 과제’ 보고서에 따르면, 2000~2023년 다태아를 출산한 부부의 평균 출산 연령은 남성 5.0세, 여성 5.7세 높아졌다. 같은 기간 단태아 부부(남성 4.5세·여성 5.1세)보다 상승폭이 더 컸다. 다태아 임신 주수는 단태아보다 평균 3주 짧았고, 37주 미만 조산율은 10배에 달했다. 보고서는 고령 임신과 보조생식술 확산으로 다태아 출산이 늘면서 조산과 미숙아가 함께 증가하고 있다고 분석했다. 미숙아는 신체 장기가 충분히 발달하지 않은 상태로 태어나 호흡기 등 합병증 위험이 크다. 출생아 수는 줄고 있지만, 미숙아와 선천성 이상아 비중이 늘면서 신생아중환자실(NICU) 입원 건수는 줄지 않고 있다. 최근 5년간 2023년을 제외하고 매년 46만 건을 넘어섰다. 반면 치료 현장은 오히려 위축되고 있다. 신생아 중환자실을 갖춘 의료기관은 2020년 92곳에서 올해 89곳으로 줄었고, 해당 기관에서 근무하는 소아청소년과 의사는 같은 기간 534명에서 367명으로 31.3% 감소했다. 전공의 충원율도 2020년 71%에서 올해 13.6%로 급락했다. 서 의원은 “경제협력개발기구(OECD) 최저 출산율 국가에서 신생아를 돌볼 의료 인력과 시설이 줄어드는 것은 또 다른 국가적 위기”라며 “미숙아와 선천성 이상아 치료 공백을 해소하기 위해 처우 개선과 수련 보상 확대 등 실질적 대책이 시급하다”고 말했다.

6개월 장수 관리 프로그램을 통해 생체 나이를 36세로 되돌린 70대 영국 남성의 비결이 관심을 끌고 있다. 영국의 유명 언론인 코스모 랜디스만(71)은 4일(현지시간) ‘데일리 메일’에 기고한 칼럼을 통해 최근 장수 프로그램에 참여하며 생체 나이를 36세로 되돌렸다고 밝혔다. 랜디스만은 최근 번지고 있는 ‘장수 운동’에 회의적이었다. 미국 억만장자 브라이언 존슨(48)이 하루 111알 이상의 알약을 복용하는 등 회춘을 위해 연간 150만 파운드(약 28억원)를 지출하는 행태를 ‘첨단 가짜 약’일 뿐이라고 여겼다. 그러던 그는 친구의 권유로 ‘백만 시간 클럽(Million Hour Club)’에 가입하면서 장수 신봉자가 됐다. 114년을 백만 시간으로 보는 개념을 기반으로 하는 이 클럽은 전 영국 국민 보건서비스(NHS) 주치의이자 장수 전문가인 알카 파텔(52) 박사가 지난해 설립했다. 백만 시간 클럽은 243명의 회원을 보유하고 있으며 연회비는 4114 파운드(약 780만원)다. 회원들은 1년에 두 번 114개의 생체 지표 검사를 받고, 114일마다 생물학적 연령 테스트를 받는다. 파텔 박사는 이 결과를 검토해 개인별 맞춤 행동 지침을 제공하며, 암 검사 및 개인 상담도 제공한다. 이 클럽은 주로 35세에서 55세 사이의 사람들로 구성된 온라인 커뮤니티 형태로, 화상채팅 앱인 줌(Zoom)을 통해 목표를 논의하고 격려를 주고받는다. 랜디스만은 영국 남성 평균 수명인 79세를 넘어 오래 살고 싶다는 바람과 노화의 폐해에 대한 두려움 때문에 클럽에 가입했다고 밝혔다. 파텔 박사는 백만 시간 클럽 가입을 “예방 의학의 한 형태”라면서 “노화 과정을 늦추고 심지어 되돌릴 수 있다”고 주장했다. “염증 관리가 노화의 핵심”파텔 박사의 과학적 핵심 주장은 “염증 수준을 통제함으로써 노화 과정을 조절할 수 있다”는 것이다. 염증은 세포를 녹슬게 하고 DNA를 손상시키며 생체 시계를 빠르게 진행시킨다. 파텔 박사는 개인의 노화 과정, 즉 ‘염증노화(Inflammaging)’를 면밀히 분석해 이를 늦추거나 역전시키는 데 필요한 조치를 파악해야 한다고 강조한다. 이를 위해 파텔 박사는 혈액, 소변, 침, 심지어 대변 샘플까지 분석한다. 이 검사는 일반적인 연례 건강 검진과는 달리 염색체, 신체 조직, DNA, 장의 상태, 그리고 모든 미생물·효소 및 신경 전달 물질과 같은 노화의 생체 측정학적 지표를 분석한다. 이처럼 시스템 내의 만성 염증을 측정함으로써 랜디스만은 자신의 생물학적 나이는 36세라는 사실을 발견했다. 랜디스만은 자신의 몸과 화학 반응에 대해 이전에 알지 못했던 문제들을 발견했다. 그는 산화 스트레스, 지질 과산화물, 미토콘드리아 기능 장애, 오메가-3 불균형 등을 겪고 있었다. 이들은 모두 암, 파킨슨병, 알츠하이머병의 위험 요소이자 세포와 조직을 손상시킬 수 있다. 또한 그의 장 상태 보고서는 특히 충격적이었다. 랜디스만의 장 내벽은 찢어져 누수를 일으키고 있었고, 소화 기능 장애와 장내 미생물총 다양성 부족 상태였다. 더욱이 염증과 장벽 파괴를 유발하고 설사, 경련, 가스 등을 동반하는 살아있는 기생충인 ‘람블편모충(Giardia lamblia)’도 발견됐다. 랜디스만은 이 보고서를 통해 40년 동안 겪었던 소화 불량의 원인을 알게 됐다. 파텔 박사의 조언에 따라 랜디스만은 생활 습관을 대대적으로 바꿨다. ▲ 식단 및 영양제 그는 현재 글루텐을 섭취하지 않으며 술, 담배, 붉은 고기를 피하고 있다. 매일 15가지 비타민 보충제와 다양한 허브 치료제를 복용한다. 특히 베리류, 브로콜리, 녹차와 같은 항산화 식품과 연어, 정어리, 멸치 등의 기름진 생선을 섭취한다. 또한 검은 호두 팅크, 감초 뿌리, 휴믹산 등 보조제를 복용하고 있다. ▲ 식사 습관 파텔 박사의 조언으로 음식 한 입을 20번 씹고 조용하고 침착하게 식사하자 40년 동안 랜디스만을 괴롭혔던 소화 불량이 사라졌다. ▲ 생활 습관 그는 정기적으로 운동하고 호흡 세션을 통해 스트레스를 해소하며 매일 7시간의 수면을 취하고 있다. 파텔 박사는 “생활 방식이 수명을 결정한다. 건강은 물려받는 것이 아니라 창조하는 것”이라면서 “수면, 식사, 움직임, 사회적 관계, 스트레스 조절 등이 노화 과정을 켜고 끄는 스위치”라고 강조했다. 파텔 박사의 장수를 위한 6가지 핵심 전략1. 1분 일광 노출 : 아침 일찍 1분간의 햇빛 노출과 10초간의 감사 의식은 일주기 리듬을 설정한다. 2. 2분 걷기 : 20초의 전력 질주가 포함된 2분 걷기는 신진대사 유연성을 높인다. 3. 30분 간격 수분 섭취 : 30분마다 물 세 모금을 마시면 에너지 저하와 브레인 포그를 예방한다. 4. 4가지 진심 어린 칭찬 : 하루에 40초씩 진심 어린 칭찬 4가지는 사회적 유대감을 강화한다. 5. 5가지 스트레칭 : 각각 50초씩 5가지 다른 스트레칭은 근막과 관절을 젊게 유지한다. 6. 60분 간격 호흡 : 60분마다 1분에 6번 느린 호흡은 코르티솔을 낮추고 심박 변이도를 높여 회복력을 증진시킨다.

사람의 피부 세포에서 추출된 DNA로 난자를 만들고 정자와 수정시켜 초기 배아를 만드는 시도가 세계 최초로 성공했다. 이 기술이 상용화되면 노화나 질병으로 아이를 낳지 못했던 이들뿐 아니라, 동성 커플도 두 사람 모두의 유전자를 물려받은 자녀를 가질 수 있게 된다. 30일(현지시간) 가디언, BBC 등 외신은 미국 오리건 보건과학대와 한국 차의과대 공동 연구진이 네이처 커뮤니케이션스에 발표한 논문 내용을 상세히 보도했다. 피부 세포핵 추출해 난자 만들어본래 생식은 남성의 정자와 여성의 난자가 만나 수정된 뒤 9개월이 지나 아기가 태어나는 과정이다. 하지만 이번 실험은 사람의 피부 세포에서 시작된다. 연구팀은 먼저 피부 세포에서 핵을 추출했다. 핵에는 인체를 만드는 데 필요한 모든 유전 정보가 담겨 있다. 이 핵을 유전 정보가 제거된 기증 난자 속에 넣은 뒤, 세포 분열 과정을 거쳐 난자가 염색체 절반을 버리도록 유도했다. 그 결과 연구진은 82개의 기능성 난자를 만들어냈다. 이들은 정자와 수정됐고, 일부는 초기 배아로 발달했다. 다만 6일 이상 발달하지는 못했다. 오리건 보건과학대 배아세포·유전자 치료 센터를 이끄는 슈크라트 미탈리포프 교수는 “불가능하다고 여겨졌던 일을 이뤘다”고 말했다. 성공률 9%…완성까지 갈 길 멀어다만 이 기술은 아직 완성 단계에는 한참 못 미친다. 난자가 어떤 염색체를 버릴지 무작위로 정하기 때문이다. 성공률도 약 9%에 그치고, 염색체가 DNA를 재배열하는 핵심 과정도 빠져 있다. 현재로서는 과학적 발견 단계일 뿐 임상에 적용할 수준도 아니다. 하지만 이 기술은 정자나 난자가 없어 체외수정을 받을 수 없는 부부를 도울 수 있다는 점에서 주목받고 있다. 더 이상 사용할 수 있는 난자가 없는 고령 여성이나 정자 생산이 부족한 남성, 암 치료로 불임이 된 이들에게 희망이 될 수 있다. 이 분야의 세계적 권위자인 미탈리포프 교수는 “기술을 완벽하게 다듬어야 한다”며 “결국 미래는 이 방향으로 갈 것이다. 아이를 가질 수 없는 환자가 계속 늘고 있기 때문”이라고 말했다. 동성 커플도 유전자 물려받은 자녀 가능또한 이 기술은 여성의 피부 세포만 필요한 것이 아니다. 남성의 피부 세포도 쓸 수 있다. 이는 동성 커플이 두 사람 모두의 유전자를 물려받은 아이를 가질 가능성을 연다. 예컨대 남성 동성 커플의 경우, 한 사람의 피부로 난자를 만들고, 다른 남성의 정자로 수정하는 식이다. 오리건 보건과학대 폴라 아마토 교수는 “난자나 정자 부족으로 불임을 겪는 수백만 명에게 희망을 주는 것은 물론, 동성 커플도 두 사람 모두와 유전적으로 이어진 아이를 가질 길을 열어준다”고 설명했다.

일회용 플라스틱 생수병에서 나오는 미세 플라스틱이 우리 건강을 심각하게 위협하고 있다는 연구 결과가 나와 주목받고 있다. 생수로 물을 마시는 사람은 수돗물을 마시는 사람보다 연간 9만개나 많은 미세 플라스틱을 섭취하며, 이는 호흡기 질환, 생식 문제, 신경 손상, 암 위험 증가 등 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있다는 분석이다. 캐나다 콩코디아대 연구팀이 국제 학술지 ‘위험물질 저널’에 최근 발표한 논문에 따르면, 일회용 플라스틱 생수병 속 미세 플라스틱이 인간의 건강과 생태계에 심각한 위협이 되고 있다. 연구팀은 141편 이상의 과학 논문을 분석한 결과, 사람들은 매년 평균 3만 9000개에서 5만 2000개의 미세 플라스틱 입자를 섭취하는 것으로 나타났다. 특히 하루 권장량의 물을 모두 생수로 마시는 사람은 수돗물만 마시는 사람보다 연간 9만개나 더 많은 미세 플라스틱을 섭취한다. 수돗물로만 물을 마시는 경우 연간 약 4000개의 미세 플라스틱을 섭취하지만, 생수병으로 마시면 그 수가 무려 9만 4000개로 늘어나는 것이다. 미세 플라스틱은 크기가 1㎛(마이크로미터)에서 5밀리미터(㎜) 사이인 플라스틱 입자를 말한다. 1㎛보다 작은 나노 플라스틱도 존재한다. 나노 플라스틱은 크기가 더 작아 인체에 침투하기 쉽기 때문에 미세 플라스틱보다 더 위험한 것으로 알려졌다. 이런 플라스틱 입자들은 음식을 먹거나 숨을 쉴 때 우리 몸속으로 들어와 여러 장기에 쌓인다. 소화기관에서는 염증을 일으키고 정상적인 소화 과정을 방해한다. 혈관을 타고 돌아다니며 면역 체계를 약화시키고, 프탈레이트 같은 화학 첨가물이 호르몬 균형을 깨뜨려 생식 건강에 문제를 일으킨다. 뇌와 신경계에도 독성을 나타내 인지 기능을 떨어뜨릴 수 있으며, 주요 장기에 쌓여 염색체 이상과 암 발생 위험을 높인다는 것이 연구팀의 설명이다. 연구팀은 “현재 나노 및 미세 플라스틱의 건강 위험에 대한 증거가 쌓이고 있지만, 과학계는 여전히 이러한 위험을 완전히 규명하는 단계”라고 지적했다. 이에 따라 연구팀은 일회용 플라스틱 생수병에 대한 규제 공백을 강조하며, 강력한 규제가 시급하다고 밝혔다. 구체적으로 제조업체가 생수병에 나노 및 미세 플라스틱의 존재와 잠재적 건강 영향을 명확히 표시하도록 의무화해야 한다고 제안했다. 이는 소비자들의 정보에 기반한 선택을 돕고, 기업들이 제품 내 나노 및 미세 플라스틱 오염을 줄이도록 유도할 수 있다는 설명이다. 또한 나노 및 미세 플라스틱과 관련된 문제를 포함해 제품의 전체 생명주기에 대해 제조업체가 책임을 지도록 하는 생산자책임확대(EPR) 제도를 시행해야 한다고 제안했다. 생산자에게 수수료나 부담금을 부과해 오염 정화와 피해 완화를 위한 재원을 마련하자는 것이다. 연구팀은 “이번 연구에서 확인된 일회용 플라스틱 생수병 속 나노 및 미세 플라스틱은 인간 건강에 직접적이고 심각한 영향을 미친다”며 “일회용 플라스틱 생수병의 나노 및 미세 플라스틱 오염을 둘러싼 규제 감독 부재와 정책 공백은 즉각적인 관심과 조치를 요구하는 긴급 사안”이라고 강조했다. 규제 없이는 플라스틱 오염으로 인한 공중 보건 위기가 심화할 수 있어, 강력한 정책과 지속 가능한 대안 마련이 시급하다는 것이 연구팀의 결론이다.

세계보건기구(WHO)가 2023년 발표한 보고서에 따르면, 전 세계 성인 인구의 약 17.5%가 불임 또는 난임을 경험하며, 이는 6명 중 1명꼴이다. 불임은 수정란을 만들기 위해 필요한 생식 세포인 난자와 정자 중 하나의 기능 장애나 부재로 인해 발생한다. 일부 경우는 시험관 수정으로 불리는 체외수정(IVF)이 효과적이지 않을 수 있다. 그래서, 다양한 연구가 이뤄지고 있다. 이런 상황에서 미국 오리건 보건·과학대 배아 세포·유전자 치료 센터, 산부인과, 한국 차의과대학 차 종합연구원, 중국 안후이 의과대 제1 부속병원 공동 연구팀은 인간 피부 세포를 이용해 수정할 수 있는 난자를 만들 수 있다고 밝혔다. 임상 시험이 필요하지만, 일단 세포 재프로그래밍 기술을 활용해 불임을 해결하기 위한 실행 가능한 방법을 확보한 것이라고 연구팀은 설명했다. 이 연구 결과는 기초 과학 및 공학 분야 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 10월 1일 자에 실렸다. 체외수정(IVF)에 실패한 사람들을 위해 환자의 피부 세포 같은 체세포 중 하나에서 핵을 떼어 낸 뒤, 핵이 제거된 공여 난자 세포가 이식해 기능적인 난자로 분화할 수 있게 한 체세포 핵 이식법이 개발됐다. 표준 생식 세포는 일반적인 염색체 수의 절반(23개)을 가지지만, 체세포 핵 이식으로 생성된 세포는 염색체 46개를 포함한다. 이 때문에 추가된 염색체를 제거하는 방법을 개발해 생쥐 실험에서는 성공했지만, 인간 세포에서는 입증되지는 않았다. 연구팀은 체세포인 피부 세포의 핵을 제거하고 핵이 제거된 공여 난자에 이를 삽입했다. 연구팀은 자연적 세포 분열을 모사한 다음 염색체 한 세트(23개)를 해소하는 과정을 유도하는 데 성공했다. ‘미토마이오시스’라고 이름 붙인 이 과정을 이용해 연구팀은 82개의 기능적 난자를 만들었고, 실험실에서 수정하는 데 성공했다. 이렇게 만든 수정란 중 9% 정도는 수정 후 6일째 배아 발달의 포배 단계까지 진행했다. 그러나, 어떤 포배도 배양되지 않았는데, 이는 보통 IVF 시술에서 자궁으로 이식되는 시점과 일치한다. 연구를 이끈 파울라 아마토 오리건 보건·과학대 교수는 “이번 연구는 인간 세포에서 잠재적으로 실현할 수 있음을 보여주는 만큼 해당 기술을 실제 적용할 수 있게 하기 위한 추가 연구가 필요하다”고 말했다.

117세로 별세한 스페인 여성 장수 비결텔로미어 길이 ‘연대기적 나이’는 고령외모와 신체나이 분석은 실제보다 젊어비피더스균 많고 미토콘드리아 뛰어나매일 요거트 3개·지중해식 식단 고수해“극도로 평정심을 유지하는 삶의 방식” 117세로 생을 마감하며 세계에서 가장 오래 산 사람 중 한 명으로 기록된 스페인 여성의 장수 비결이 밝혀졌다. 특히 그의 생전 신체나이는 실제 나이보다 23세나 젊었기에 건강하게 장수하는 방법에 관심이 쏠린다. 스페인 일간 엘파이스는 지난 25일(현지시간) 기사에서 카탈루냐 지방 올로트 마을 요양원에서 지난해 8월 사망한 마리아 브라냐스 모레라의 장수 비결을 밝힌 스페인 바르셀로나대 의대 유전학과 연구팀의 연구 결과를 전했다. 국제 학술지 ‘셀 리포트 메디슨’에 최근 발표된 연구에서 연구팀장인 마넬 에스테예는 모레라에 대해 “정말 너그러운 사람이었고 항상 미소를 지었으며 매우 친절했다”고 회상했다. 에스테예는 모레라가 자신의 연구소 근처에 살고 있다는 사실을 알고 연구를 위해 그를 만났다. 모레라는 ‘100세, 105세 108세이 되면서 신이 나를 잊은 것 같다’고 자주 말했다고 한다. 그는 또 ‘이왕 이렇게 살아 있는 동안 할 수 있는 일을 하고 가족과 즐거운 시간을 보내려 한다’고 말했다 에스테예는 전했다. 연구팀은 모레라의 장수 비결을 연구하기 위해 그의 사망 전 몇 년간 침, 혈액, 소변, 대변 등 샘플을 채취해 다중 오믹스(multi-omics) 분석을 진행했다. 이는 유전체 분석과 마이크로바이옴(장내 미생물 생태계) 연구 등을 포함한다. 연구 초기에는 모레라에게 노화의 그림자가 짙게 드리워져 있다는 점이 포착되기도 했다. 노화와 가장 밀접한 관련이 있는 대표적인 지표는 염색체 말단 보호막인 텔로미어 길이인데 모레라의 텔로미어 길이는 각 연령층 샘플과 비교했을 때 40%나 짧았다. 연구팀은 “마치 다 쓴 연필 끝처럼 거의 남아 있지 않은 상태”였다고 짚었다. 그럼에도 그의 건강은 놀라울 정도로 양호했다. 연구팀은 “이는 텔로미어 길이가 시간의 경과를 나타내긴 하지만, 그 자체가 노화와 직접적인 건강 악화로 연결되는 것은 아니라는 것을 보여준다”고 강조했다. 텔로미어 길이가 ‘연대기적 나이’를 표시하는 지표이긴 하지만, 이것이 신체나이와 반드시 일치하지는 않는다는 의미다. 실제로 모레라는 누가 봐도 실제 나이보다 훨씬 젋어 보였다. 또 의학적 방법을 활용한 연구에서도 이는 증명됐다. 6종의 후성유전적 시계(epigenetic clock)를 활용해 분석한 결과, 평균 분석치는 모레라의 신분증상 나이보다 23살이나 적게 나왔다. 마이크로바이옴 분석 결과도 동일한 결론을 보여줬다. 모레라의 장내 미생물 구성이 거의 청소년층에 가깝게 나온 것이다. 연구팀은 “혈관이 아무런 이상이 없었고 정말 깨끗했다. 활성산소와 산화 스트레스를 해소하는 미토콘드리아의 능력도 굉장히 뛰어났다”고 말했다. 아울러 모레라가 사망하기 1년 전 측정한 장내 비피더스균은 대조군 수백병과 비교했을 때 그래프 한계를 넘어선 것으로 나타났다. 모레라는 생전 매일 요거트 3개를 먹는 것을 포함해 지중해식 식단을 고수한 것으로 전해진다. 술과 담배는 일절 하지 않았고, 산책을 즐겼으며, 항상 가족 등 사랑하는 사람들과 어울리는 것을 좋아했다. 바르셀로나대 바이오메디컬연구소 후성유전체팀장인 이냐키 마르틴수베로는 에스테예 연구팀의 연구 결과에 대해 “완성도 높은 연구”라고 평가하면서 “이처럼 극단적으로 짧은 텔로미어를 지녔다면 일반적으로는 117세까지 살 수 없어 이를 상쇄할 수 있는 강력한 면역 체계와 마이크로바이옴이 반드시 필요하다”고 설명했다. 그는 이어 “따라서 모레로는 건강한 생활 양식과 극도로 평정심을 유지하는 방식으로 살았을 것”이라며 “중요한 것은 어떤 일을 겪었는지가 아니라 이를 어떻게 받아들이고 살아가는가다”고 덧붙였다.

아이의 성별이 항상 50대50의 확률로 결정된다는 오랜 통념이 새로운 과학적 연구로 인해 도전받고 있다. 하버드 T.H. 찬 공중보건대학원(Harvard T.H. Chan School of Public Health)이 발표한 최신 연구에 따르면 생물학적 성별 결정 과정이 기존에 알려진 것보다 훨씬 복잡할 수 있다. 연구진은 1956년부터 2015년까지 미국 국립보건원(NIH)이 지원하는 간호사 건강 연구(Nurses’ Health Study)에 참여한 5만 8000명의 미국 간호사로부터 14만 6000건 이상의 임신 사례를 분석했다. 그 결과 인간의 성별 결정이 무작위로 결정되는 것이 아니라 일부 가정에서는 같은 성별의 자녀를 가질 가능성이 더 높다는 사실을 발견했다. 이 연구의 수석 저자인 영양학 및 역학 교수 호르헤 차바로(Jorge Chavarro)는 “딸을 두 명이나 세 명 낳았는데 아들을 낳으려고 한다면 확률이 50대50이 아니라는 것을 알아야 한다”며 “또 다른 딸을 낳을 가능성이 더 높다”고 말했다. 연구진에 따르면 딸이 셋인 가족이 또 딸을 낳을 확률은 58%였고, 아들이 세 명인 가족이 네 번째 아들을 낳을 확률은 61%로 나타났다. 연구진은 산모의 나이가 출생 시 자녀의 성별에 중요한 역할을 한다는 것을 발견했다. 28세 이후에 아이를 갖기 시작한 여성은 ‘모두 남자아이’거나 ‘모두 여자아이’를 낳을 확률이 약간 더 높았다. 차바로 교수는 이러한 차이가 여성이 나이가 들면서 겪는 생물학적 변화 때문일 수 있다고 분석했다. 나이가 들면서 여성 질의 산도가 높아지면 Y 염색체의 생존률이 떨어져 딸이 태어날 확률이 높아질 수 있다는 것이다. 반면 배란 주기가 빨라짐으로 인한 자궁 경관의 점액 변화는 Y 염색체 정자의 생존에 유리하게 작용해 아들이 태어날 확률을 높일 수 있다. 산모가 어떤 생물학적 요인의 영향을 받을지는 개인마다 다르다. 또한 연구진은 남자아이만 낳거나 또는 여자아이만 낳는 것과 관련된 두 가지 유전자를 발견했다. 차바로 교수는 “이 유전자들이 출생 시 성별과 왜 연관되는지는 밝혀지지 않았지만, 실제로 연관돼 있으며 이는 새로운 의문을 제기한다”고 말했다. 그는 이번 연구에 대해 “성별 결정이 완전히 무작위적이지 않을 수 있음을 시사한다”며 “다만 이러한 편차는 매우 미미하며, 개별 가정 차원에서는 여전히 예측 불가능하다”고 강조했다. 학계에서는 이번 연구 결과에 대해 신중한 반응을 보이고 있다. 일부 전문가들은 추가적인 검증이 필요하다고 지적하면서도, 성별 결정 메커니즘에 대한 새로운 이해의 가능성을 열어준다고 평가했다. 연구진은 향후 더 대규모의 데이터와 다양한 변수를 고려한 후속 연구를 통해 이러한 가설을 더욱 정교하게 검증할 계획이라고 밝혔다.

증거 불충분을 이유로 1심에서 무죄를 선고받은 성폭행 혐의 피고인이 항소심에서는 법정 구속됐다. 재판 결과가 뒤집힌 배경에는 대검찰청 과학수사부의 정밀 DNA 분석이 있었다. 5일 법조계에 따르면 대구고법 형사2부(부장 왕해진)는 성폭행 혐의로 기소된 A씨에게 징역 2년을 선고하고 법정 구속했다. A씨는 동호회 모임에서 만난 피해자 B씨의 집에서 C씨와 함께 술을 마시다 C씨가 귀가하자 B씨를 성폭행한 혐의로 재판에 넘겨졌다. A씨는 다음날에도 B씨의 집에 무단침입한 혐의도 받았다. 하지만, 1심 재판부는 B씨의 속옷에서 A씨의 정액 반응이 확인되지 않는다는 국립과학수사연구원의 1차 감정 결과를 토대로 ‘결정적 증거 불충분’이라며 무죄를 선고했다. 특히 1심 재판 중 B씨가 지병으로 숨지면서 직접적인 증언도 불가능해졌다. 이에 검찰은 대검 과학수사부에 2차 정밀 분석을 의뢰했다. 그 결과 B씨 속옷에서 A씨의 상염색체 DNA를 확인했고, 이는 피해자의 진술을 뒷받침하는 결정적인 증거가 됐다. 항소심 재판부는 이를 근거로 A씨에게 실형을 선고했다. 검찰 관계자는 “이 사건은 피해자가 지병으로 세상을 떠나 직접 목소리를 낼 수 없는 상황에서도 과학수사가 사망한 피해자의 마지막 증언이 될 수 있음을 보여준 사례”라고 밝혔다.