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  • “남편 무정자증인데 아내 임신” 고환 조직 속 ‘숨겨진 정자’ 8개 찾아낸 AI 기술

    “남편 무정자증인데 아내 임신” 고환 조직 속 ‘숨겨진 정자’ 8개 찾아낸 AI 기술

    “여보, 나 임신 성공했대.” 지난해 11월 초 어느 날 미국 뉴저지에 거주하는 페넬로페(가명)는 저녁에 귀가한 남편 새뮤얼(가명)을 보자마자 감격에 가득 찬 목소리로 이렇게 전했다. 페넬로페는 “임신 사실을 들은 남편의 얼굴에는 온갖 감정이 뒤섞여 있었고, 결국 눈물을 흘렸다”고 당시를 회상하면서 “임신을 위해 그동안 정말 많은 시간과 노력을 쏟았고, 특히 배아가 하나밖에 없는데 성공했다는 사실이 저희는 너무도 기뻤다”고 말했다. 영국 BBC는 미국 컬럼비아대 제브 윌리엄스 교수팀이 5년간의 연구 끝에 2024년 개발한 ‘스타’(STaR·Sperm Track and Recovery) 시스템을 통해 무정자증 남성의 ‘숨겨진 정자’로 임신에 성공한 사례를 지난달 30일(현지시간) 소개했다. 아내와의 사이에서 자녀를 갖지 못하던 새뮤얼은 여러 검사 끝에 자신이 클라인펠터 증후군을 갖고 있다는 사실을 알게 됐다. 클라인펠터 증후군은 남성이 X 염색체를 하나 더 가지고 태어나는 유전 질환으로, 대부분 몸 밖으로 배출된 정액에 정자가 전혀 없는 ‘무정자증’을 겪는다. 스타 시스템은 인공지능(AI)을 활용해 무정자증 남성에게 극소수의 ‘숨겨진 정자’를 식별하고 찾아낸다. 윌리엄스 박사는 최근 이 기술을 사용한 환자 175명 중 약 30%에서 정자를 찾아낼 수 있었다고 전했다. 이 환자들은 자신의 정자로는 아이를 가질 가능성이 전혀 없다는 진단을 받았던 사람들이다. 일반적인 남성의 정액에는 ㎖당 수천만개의 정자가 있지만 무정자증 남성의 정액 샘플에서는 단 한 개의 정자도 발견되지 않는 경우가 많다. 그러나 AI를 활용한 스타 시스템은 숙련된 인간 기술자가 수동으로 찾는 것보다 40배 더 많은 정자를 발견할 수 있다고 윌리엄스 박사는 설명했다. 새뮤얼 사례의 경우는 정자 찾기 난도가 더 높았다. 클라인펠터 증후군 환자의 경우는 정액에 정자가 전혀 없기 때문에 고환 조직에서 정자를 찾아내야 했다. 9개월간 호르몬 치료를 마친 새뮤얼의 고환 조직 일부를 채취한 의료진은 이를 연구팀으로 보냈고, 연구팀은 여기에서 정자 8개를 분리했다. 이후 정자는 페넬로페의 난자에 주입됐고 오는 7월 태어날 예정인 아기로 엄마의 뱃속에서 성장했다. 2년 반이라는 시간 동안 고통스러운 노력 끝에 출산을 앞두게 된 페넬로페는“이제 태동이 느껴지기 시작하면서 임신했다는 사실이 정말 실감 난다. 정밀 초음파 검사도 받았는데 모든 결과가 정말 좋게 나왔다”며 행복해했다. 윌리엄스 박사는 “스타 시스템은 초당 300장의 이미지를 촬영한다. 모든 파편과 세포 조각들 속에서 정자를 찾아내려고 애쓴다”면서 “이 시스템은 민감도 100%를 달성했다”고 말했다. 이는 정액 샘플에 정자가 하나라도 존재한다면 그것을 찾아낼 수 있다는 의미다. 다만 스타 시스템의 장기적인 결과를 평가하려면 더 많은 대규모 임상 시험이 필요하며 민감한 의료 데이터 처리 방식, 환자 기밀 유지, 책임 및 소유권 관련 분쟁에 대한 명확한 지침이 필요하다는 데 전문가들은 동의한다고 BBC는 전했다.
  • 공룡 멸종시킨 소행성에도 식물 살아남을 수 있었던 비밀 [달콤한 사이언스]

    공룡 멸종시킨 소행성에도 식물 살아남을 수 있었던 비밀 [달콤한 사이언스]

    지구가 탄생한 후 지금까지 5번의 대멸종이 있었다. 그중 가장 최근에 발생한 다섯 번째 대멸종은 중생대 말 백악기에 발생한 공룡 대멸종 사건으로 잘 알려져 있다. 백악기 말 대멸종 사건의 직접 원인은 현재 멕시코 유카탄 반도 북부 해안 지역인 칙술루브에 떨어진 소행성 때문이다. 소행성 충돌로 기후 변화, 대화재 등 각종 재앙이 연쇄적으로 발생하면서 지구 전체 종의 76%가 사라졌다. 그런데 눈길을 끄는 것은 앞선 네 번의 대멸종에서도 그렇고 마지막 멸종에서도 식물들은 살아남은 것들이 많았다. 이유가 뭘까. 벨기에 겐트대 식물 생명공학 및 생물정보학과, 생물학과, 생명과학연구소(VIB) 식물 시스템 생물학 연구센터, 자연·산림 연구소(INBO), 남아프리카공화국 프레토리아대 생화학·유전학·미생물학과, 중국 난징 농업대 원예학부 공동 연구팀은 자연적으로 일어나는 유전체의 우연한 중복이 꽃피는 식물인 ‘현화식물’ 상당수가 극단적 환경 격변에서도 살아남게 했을 가능성이 크다고 10일 밝혔다. 이 연구 결과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘셀’ 5월 8일 자에 실렸다. 많은 생물은 부모 각각으로부터 물려받은 두 쌍의 염색체를 갖는다. 그러나 현화식물의 많은 종은 무작위적인 전장유전체 중복 때문에 추가적인 염색체 세트를 갖는 경우가 있다. 바나나 대부분은 염색체 세트가 3쌍이고 밀은 최대 6쌍을 갖기도 한다. 이렇듯 전장유전체 중복은 식물에서 자주 발생하는데 유전체가 커지면 유지하는 데 더 많은 영양분이 필요하고 유해한 돌연변이가 생길 위험성이 높아지며 생식능력에도 영향을 미칠 가능성이 크다. 그래서 야생에서 중복된 유전체가 세대를 거쳐 유지되거나 전달되는 경우는 찾아보기 힘들다. 그러나 유전체 중복은 유전적 변이를 늘리고 유전자가 새로운 기능으로 진화할 기회를 제공함으로써 고온, 건조한 식물 스트레스 환경을 더 잘 견디게 해주기도 한다. 연구팀은 현화식물 470종의 유전체를 분석해 데이터 세트를 구축했다. 이어 과거 전장유전체 중복이 일어났다는 표지가 되는 유전자 블록을 분석한 뒤 식물 화석 44점의 자료와 대조해 중복 사건 발생 시점을 추정했다. 그 결과 시간이 흘러도 유지되는 유전자들은 주요 환경 격변기에 발생한 전장유전체 중복에서 시작된 것으로 나타났다. 여기에는 6600만 년 전 소행성 충돌로 촉발된 대멸종, 생태계가 붕괴된 여러 차례의 지구 한랭기, 약 5600만 년 전 급격한 지구 온난화가 나타난 팔레오세-에오세 최고온난기가 포함됐다. 이에 대해 연구팀은 극한 환경 조건에서는 배수체 식물이 우위를 점했을 수 있으며 더 크고 복잡한 유전체를 유지하는 것처럼 평소에는 불리하게 작용하는 특성이 오히려 유리해질 수 있다고 설명했다. 연구를 이끈 이브 반 더 피어 벨기에 겐트대 교수는 “안정적 환경에서 전장유전체의 중복은 진화의 막다른 골목으로 여겨지는 경우가 많지만 대멸종과 같은 혹독한 환경에서는 예상치 못한 이점을 가져다 줄 수 있음을 이번 연구는 보여줬다”고 밝혔다. 반 더 피어 교수는 “이번 연구 결과는 배수성이 흔하게 나타남에도 불구하고 수백만 년에 걸쳐 식물 유전체에 실제로 남는 경우는 소수에 불과한 이유를 보여준다”며 “오늘날 식물이 기후변화에 어떻게 반응할지에 대한 단서도 제공한다”고 덧붙였다.
  • 10만년째 짝이 없어도 문제없다? 아마존 몰리의 놀라운 비밀 [와우! 과학]

    10만년째 짝이 없어도 문제없다? 아마존 몰리의 놀라운 비밀 [와우! 과학]

    짚신도 짝이 있다는 이야기가 있다. 누구나 자기 배필이 있다는 이 속담은 유성생식을 하는 대부분의 척추동물에게 생존과 직결된 중요한 의미를 담고 있다. 짝을 만나지 못하면 번식이 불가능하기 때문이다. 하지만 생태계에는 예외적으로 본래 유성생식을 하던 종임에도 짝을 구할 수 없는 극한 상황에서 암컷 혼자 새끼를 낳는 동물들이 있다. 이를 ‘처녀 생식’이라 하는데, 일시적으로 개체 수를 늘려 멸종을 막고 훗날 다시 짝을 만날 기회를 도모하기 위한 비상수단이다. 유성생식을 하는 생물에게 짝짓기가 필수적인 핵심 이유는 유전적 다양성 확보와 결함 복구에 있다. 해로운 돌연변이가 발생하더라도 두 개체의 유전자를 섞는 과정에서 불리한 돌연변이가 누적되는 것을 억제할 수 있기 때문이다. 유전자 세트가 두 개면 하나가 고장 나더라도 다른 정상 유전자로 기능을 유지할 수 있고, 결과적으로 유전자가 온전한 후손을 남길 확률이 높아진다. 반면 암컷 혼자 번식하며 유전자를 복제하는 고립된 집단은 후손으로 갈수록 해로운 돌연변이가 불가역적으로 누적된다. 이를 ‘뮬러의 톱니바퀴(Muller’s Ratchet)’라 하는데, 이로 인해 무성생식 집단은 대개 1만 년 정도면 유전적 결함으로 인해 멸종의 길을 걷는 것이 일반적이다. 하지만 자연에는 이러한 진화적 법칙을 거스르는 일부 극소수 예외가 존재한다. 뮌헨 대학교(LMU)의 에드워드 라이스마이어(Edward Ricemeyer) 박사팀은 이런 예외에 속하는 아마존 몰리(Amazon molly, Poecilia formosa)를 연구해 그 내용을 저널 네이처에 발표했다. 멕시코와 텍사스의 따뜻한 민물에 서식하는 이 작은 물고기는 놀랍게도 모든 개체가 암컷으로만 구성되어 있다. 유전적으로는 모두 쌍둥이 자매와 다름없는 이들은 과거 유성생식 종인 포에실리아 멕시카나(암컷)와 포에실리아 라티피나(수컷) 사이의 단일 교배를 통해 탄생한 것으로 추정된다. 아마존 몰리는 배아 발달을 위해 근연종 수컷의 정자와 접촉해야 하지만, 수컷의 DNA는 난자와 융합되지 않고 단지 발달을 자극하는 역할만 수행한다. 즉, 이들은 유성생식의 흔적을 간직한 채 10만 년이라는 긴 세월 동안 처녀 생식만으로 종을 유지해온 것이다. 연구팀은 아마존 몰리가 어떻게 10만 년 동안이나 멸종을 피할 수 있었는지 밝히기 위해 부모 종과 아마존 몰리의 전체 염색체 게놈을 정밀 분석했다. 그 결과, 아마존 몰리는 유성생식을 하는 조상보다 오히려 더 빠른 속도로 돌연변이가 발생하고 있음에도 불구하고 유해한 돌연변이가 축적되지 않았다는 사실이 드러났다. 그 비밀은 바로 ‘유전자 변환(Gene conversion)’ 메커니즘에 있었다. 유전자 변환은 일종의 DNA 복사 및 붙여넣기 수리 기능으로, 한쪽 염색체에 유해한 돌연변이가 생기면 다른 쪽 염색체의 건강한 버전을 복사해 해당 부위를 교체하는 방식이다. 이러한 유전자 변환 기능은 다른 생물들에게도 존재하지만, 아마존 몰리는 이 능력을 극한으로 끌어올려 무성생식의 치명적 결함을 극복했다. 연구에 따르면 아마존 몰리가 새로운 돌연변이를 원래의 건강한 상태로 되돌릴 확률은 해당 돌연변이를 확산시킬 확률보다 훨씬 높았다. 이러한 압도적인 유전자 수리 효율 덕분에 이들은 유전적 쇠퇴 없이 10만 년째 번성할 수 있었던 것이다. 물론 이러한 재주에도 불구하고 무성생식의 근본적인 취약성은 여전히 남는다. 모든 개체가 유전적으로 동일하기 때문에 치명적인 전염병이 유행하거나 급격한 환경 변화가 닥칠 경우 집단 전체가 한꺼번에 무너질 위험이 크다. 복잡한 고등 생물일수록 많은 비용을 감수하면서까지 유성생식을 고수하는 데는 그만한 진화적 이유가 있다. 한동안은 멸종을 피할 수 있을지 몰라도 아마존 몰리 역시 장기적으로 보면 멸종 위험도가 다른 종보다 높아 결국 자연계에서 사라질 가능성이 높다.
  • 고령 산모 의료비 지원, 사는 곳 따라 천차만별

    고령 산모 의료비 지원, 사는 곳 따라 천차만별

    경기 하남시에 사는 산모 김모(39)씨와 이모(37)씨는 같은 산부인과에서 기형아 검사인 ‘니프티’(비침습적 산전 검사)를 받았지만, 서로 다른 비용을 결제했다. 김씨는 60만원 전액을 부담한 반면 올해 초까지 서울에 살았던 이씨는 10만원만 냈다. ‘35세 이상 임산부 의료비 지원 사업’ 대상자로 선정된 덕분이었다. 김씨는 “같은 검사인데도 거주지에 따라 비용이 달라지는 현실이 납득되지 않는다”고 토로했다. 최근 35세 이상 고령 산모 비중이 크게 늘면서 기형아 검사 수요도 빠르게 증가하고 있지만, 관련 의료비 지원은 지역별로 큰 격차를 보이는 것으로 나타났다. 12일 전국 17개 광역자치단체 산모 의료비 지원책을 확인해보니 고령 산모에게 의료비를 지원하는 지자체는 서울과 경북 단 두 곳에 불과했다. 충남이 올 하반기 관련 사업 도입을 준비 중이지만, 나머지 14개 지역에서는 별도 지원이 없어 상당수 산모가 수십만원의 검사비를 전액 부담하는 실정이다. 국가데이터처에 따르면 지난해 국내 고령 산모 비중은 37.3%로 전년보다 1.4%포인트 증가하며 역대 최대치를 기록했다. 대한민국 산모 10명 중 4명이 35세 이상인 ‘고령 임신’ 시대에 접어들었으나 정책적 지원은 이러한 변화를 전혀 따라가지 못하고 있는 것이다. 국민건강보험공단에 따르면 2024년 기준 35세 이상 산모는 35세 미만 산모보다 선천성 이상 발생 위험이 약 14% 높은 것으로 나타났다. 이 때문에 고령 산모일수록 산전 검사나 진료를 적극적으로 받는다. 특히 임신 10주차부터 산모 혈액 내 태아 DNA를 분석해 다운증후군, 에드워드증후군 등 주요 염색체 이상 여부를 확인하는 니프티 검사는 고령 산모 사이에서 ‘필수’로 인식되고 있다. 전종관 이대목동병원 산부인과 교수는 “고위험군을 선별해 산모의 불안감을 줄이는 데 의미가 있다”고 설명했다. 전문가들은 고령 임신이 보편화된 만큼 정책적 대응이 필요하다고 강조한다. 박교훈 국민건강보험 일산병원 산부인과 전문의는 “35세 이상에서는 다운증후군 발생 위험이 뚜렷하게 증가하기에, 비용 대비 효과를 고려하면 고령 산모에 대한 국가 차원의 지원은 충분히 타당하다”고 말했다. 다만 재정 여건을 고려한 선별 지원이 필요하다는 의견도 있다. 정진훈 서울아산병원 산부인과 교수는 “한정된 재원을 감안하면 의학적 고위험군 중심으로 지원하는 것이 현실적인 대안”이라고 조언했다.
  • “젓가락 꽂히는 느낌?”…공포의 나팔관 조영술, 직접 받아보니[요즘 임출육]

    “젓가락 꽂히는 느낌?”…공포의 나팔관 조영술, 직접 받아보니[요즘 임출육]

    [요즘 임출육] 15개월 아기를 키우고 있습니다. 임신, 출산, 육아를 하며 느꼈던 것들에 대해 이야기합니다. 결혼 2년 차에 남편과 자녀 계획을 세우고 임신 준비에 들어갔습니다. 그때 제 나이 30대 중반, 남편은 40대를 앞두고 있었습니다. 계획만 하면 바로 생길 줄 알았던 아기는 한 달, 두 달 그리고 1년이 지나도록 생기지 않았습니다. 1년간 아기가 생기지 않으면 병원을 가보라던 지인의 조언에 남편과 함께 난임센터를 방문했습니다. 난임 검사는 부부가 함께 병원을 방문해야 임신 확률을 높이는 데 도움이 됩니다. 2022년 건강보험심사평가원 통계에 따르면 여성만 난임인 경우는 64.2%에 달했습니다. 남성만 난임인 경우는 15%였고, 남성 여성 모두 난임인 경우는 20.8%였습니다. 여성이 난임인 경우가 많았지만, 남성도 난임일 수 있기 때문에 부부가 함께 병원을 가야 하는 것이죠. 병원에서는 부부가 공통으로 채혈과 소변검사를 합니다. 여기에 남편은 정액검사가 추가돼 정액의 양과 정자 수, 운동성 여부와 형태 등을 살펴봅니다. 아내는 나팔관의 개통 여부를 확인하기 위한 나팔관 조영술, 배란 상태 등을 확인하기 위한 초음파 검사 등을 시행합니다. 채혈을 통한 난소 나이 검사(AMH 검사)도 중요합니다. 난소에 얼마나 많은 난자가 남아있는지 확인하는 검사로, 난소의 예비 능력을 가장 직관적으로 확인할 수 있는 지표죠. 수많은 검사 중 가장 긴장했던 건 단연 ‘나팔관 조영술’(정식 명칭은 자궁난관조영술)이었습니다. 자궁 안에 특수한 조영액을 주입한 뒤, 나팔관을 따라 퍼지는 흐름을 실시간으로 관찰하는 것인데요. 복부나 질 초음파에서 보이지 않던 나팔관의 폐쇄 여부나 자궁 기형 등을 확인할 수 있죠. 하지만 인터넷에 관련 후기를 찾아보면 “아파서 기절할 뻔했다”, “진통제 꼭 먹고 받으세요”, “받다가 발버둥 치며 살려달라고 소리쳤다” 등 고통스러운 후기들이 가득합니다. 실제로 지인은 나팔관 조영술이 끝난 뒤 병원 화장실에서 고통의 여파로 쓰러지기도 했습니다. 개그맨 김지민은 “내 자궁에 젓가락이 꽂히는 느낌이었다. 너무 아프고 괴로워서 소리를 질렀다”고 밝히기도 했는데요. 실제로 검사를 받아보니 통증의 강도는 견딜 만했지만 ‘젓가락이 꽂히는 느낌’이라는 표현에 대해선 공감할 수 있었습니다. ● 결혼 늦어지니 자녀 준비 덩달아 늦어져검사 결과 “자연 임신이 불가능한 것은 아니지만, 어려울 수 있다”는 진단을 받았습니다. 난소 나이는 20대로 젊었지만, 나이가 걸림돌이었습니다. 담당 의사는 “난소 나이가 20대라고 안심할 순 없다”며 “35세 이후부터는 난소 기능 저하 속도가 빨라지기 때문에 다음 달에 30대가 될지 40대가 될지 아무도 모른다”고 말해 충격을 받았던 기억이 있죠. 흔히 여성의 가임력은 20대 중반에 정점을 찍고, 만 35세 이후 급격히 감소하는 것으로 알려졌습니다. 세계보건기구(WHO)와 국제산부인과학회는 만 35세 이상의 임신을 ‘고령 임신’(Advanced Maternal Age, AMA), 일명 ‘노산’으로 규정하고 있습니다. 만 35세를 기점으로 난자의 질이 급격히 저하되고, 난소 예비력이 감소해 자연 임신율이 떨어지며, 염색체 이상 발생 빈도가 통계적으로 유의미하게 높아진다는 점 등이 그 이유입니다. 결혼 시기가 늦어지는 사회적 흐름 속에서 자연스레 출산 연령대가 높아지고 있습니다. 국가데이터처의 ‘2025년 혼인·이혼 통계’에 따르면 지난해 평균 초혼 연령은 남성이 33.9세, 여성이 31.6세입니다. 직장 및 경제적 문제 등으로 뒤늦게 자녀 계획을 세웠다가 임신에 어려움을 겪을 가능성이 높습니다. 실제로 난임시술 건수는 해마다 증가하는 추세로, 2019년 14만 6354건에서 2022년 20만 7건으로 36.7% 늘어났죠. 난임시술을 받은 여성 7만 8543명의 평균 연령은 37.9세였습니다. 35~39세 연령대에서 실시한 난임시술이 34.8%로 가장 많았습니다. ● 미혼이어도 ‘사전 검사’ 받아야검사를 받고 난 뒤 후회가 밀려왔습니다. ‘언젠가 아기를 꼭 가져야지’라고 생각해온 만큼 미리 관련 검사를 받았다면 결과가 다르지 않았을까 하는 후회였습니다. 난소 기능 저하나 자궁 질환 등은 무증상으로 진행돼 정기적인 검진 없이는 발견이 늦어지기 쉽습니다. 난임은 출산율과 직결된 문제인 만큼, 결혼 및 출산 계획이 당장 없는 이들도 자연스럽게 정기 검진하는 것이 중요한데요. 정부는 결혼 여부와 관계없이 ‘임신 사전건강관리 지원사업’을 전국 단위로 확대 시행하고 있습니다. 필수 가임력 검사를 통해 임신과 출산에 장애가 될 수 있는 건강위험요인을 미리 발견, 치료 또는 관리하려는 목적입니다. 만 20세부터 49세까지의 대한민국 여성이라면 결혼 여부와 관계없이 생애 최대 3회(주기별 1회)까지 난소 기능 검사(AMH 검사)와 부인과 초음파 검사를 받을 수 있으며, 검사 비용 일부를 지원받을 수 있습니다. 일반적으로 10만원 이상이 드는 검사 비용을 감안해 최대 13만원까지 지원됩니다. 남성은 정액검사를 시행하며 최대 5만원을 지원하고 있습니다. 주기별은 ▲29세 이하 제1주기 ▲30~34세 제2주기 ▲35~49세 제3주기로 구분됩니다. 미래에 자녀 계획이 있다면, 혹은 자녀 계획이 없더라도 나의 건강 상태를 확인하기 위해 검진 받아보는 것은 어떨까요. 지원을 원하면 e보건소에서 신청서를 작성하면 됩니다.
  • 오성진 박사·소프라노 조수미 등 6명 ‘삼성 호암상’

    오성진 박사·소프라노 조수미 등 6명 ‘삼성 호암상’

    호암재단은 혁신적인 업적을 쌓은 ‘2026 삼성 호암상’ 수상자를 선정해 1일 발표했다. 올해 수상자는 총 6명으로 각각 상장, 메달, 상금 3억원을 수여한다. 시상식은 오는 6월 1일 열린다. 과학상 물리·수학부문에는 오성진 미국 캘리포니아대(UC) 버클리 교수가 선정됐다. 수학자인 오 교수는 우주 블랙홀 내부에서 나타나는 불안정성을 수학의 비선형 쌍곡 편미분방정식으로 규명해 난제 해결에 돌파구를 마련했다. 화학·생명과학부문 과학상은 낮은 에너지의 안전한 가시광선만으로도 복잡한 유기 분자의 결합 반응을 유도하는 ‘유기합성 방법론’을 개발한 윤태식 미국 위스콘신대 매디슨 교수에게 돌아갔다. 자외선에 의존하던 기존 광화학의 한계를 극복해 지속 가능한 친환경 화학 시대를 열었다는 평가다. 공학상 수상자는 김범만 포스텍 명예교수다. 김 명예교수는 휴대전화·기지국의 송신기 설계에 널리 활용되는 고효율·고선형·고출력 무선주파수 전력증폭기를 개발했다. 의학상을 받은 에바 호프만 덴마크 코펜하겐대 교수는 인간 난자의 감수분열 과정에서 일어나는 염색체 분리 오류의 원리를 규명해 불임 관련 질환의 치료법 개발에 새로운 가능성을 제시했다. 예술상은 조수미 소프라노에게 돌아갔다. 40년간 뉴욕 메트로폴리탄 오페라, 빈 국립오페라 등 세계 무대에서 ‘신이 내린 목소리’라는 찬사를 받으며 한국 성악의 위상을 높였다. 사회봉사상은 치과 의사로서 전남 소록도에서 30여년 동안 한센인을 진료한 오동찬 국립소록도병원 의료부장이 받았다.
  • 도봉구, 영구 불임 예상 구민에 ‘생식세포 냉동 비용’ 지원

    도봉구, 영구 불임 예상 구민에 ‘생식세포 냉동 비용’ 지원

    서울 도봉구는 영구 불임이 예상되는 주민을 대상으로 난자·정자 냉동 비용과 초기 보관 비용을 지원한다고 29일 밝혔다. 지원 대상은 ‘모자보건법 시행령’ 제14조에 해당하는 의학적 사유(항암치료, 염색체 이상 등)로 영구 불임이 예상되는 경우다. 지원 범위는 검사, 과배란 유도, 생식세포채취, 동결, 보관 비용이며 본인 부담금의 50%를 지원한다. 여성은 최대 200만원, 남성은 최대 30만원까지 생애 한 번 지원 받을 수 있다. 신청은 난임시술 의료기관에서 생식세포 동결·보존을 진행한 뒤 증빙서류를 발급받아 주민등록상 주소지 보건소에 제출하면 된다. 결혼 여부와 관계없이 신청할 수 있다. 온라인 신청은 ‘e보건소’에서도 가능하다. 생식세포 채취일로부터 6개월 이내에 신청해야 지원받을 수 있다. 오언석 구청장은 “이번 지원이 영구 불임이 걱정되는 구민에게 새로운 희망을 줄 수 있길 바란다”고 말했다.
  • 사람과 가깝게 지낸 곰들 순하게 진화한다 [달콤한 사이언스]

    사람과 가깝게 지낸 곰들 순하게 진화한다 [달콤한 사이언스]

    인간이 특정 동물을 길들이고 번식시켜 유용하게 이용하는 과정을 가축화라고 한다. 야생 늑대에서 유래한 개가 최초의 가축이고, 이후 양, 염소, 소, 말 등이 차츰 가축화됐다. 동물의 가축화는 인류 문명 발달의 중요한 기반이 됐다. 특히 가축화 과정에서 동물은 공격성이 약해지고 인간에게 순응하는 형태로 변한다. 이런 과정은 미시적이지만 현대에서도 찾아볼 수 있다는 흥미로운 연구 결과가 나왔다. 이탈리아 페라라대 생명과학 및 생체공학과, 마르셰 공과대 생명·환경과학과, 트리스테대 생명과학과, 피렌체대 생물학과, 로마 사피엔자대 생명과학과, 프랑스 툴루즈대 생물다양성 및 환경 연구센터, 브라질 발레 기술연구소, 미국 플로리다대 환경과학과, 록펠러대 척추동물 게놈 연구소, 펜실베이니아 주립대 생물학과 공동 연구팀은 인간과의 상호 작용이 곰의 공격성을 낮추는 방향의 진화를 이끈다고 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘분자 생물학 및 진화학’ 12월 15일 자에 실렸다. 사람은 오랫동안 주거지 환경을 형성해왔고, 이는 생태계와 생물다양성에 크고 작은 방식으로 영향을 미쳤다. 과도한 개발과 주거지 확장은 야생동물에 가장 큰 영향을 미치는 인간 활동 중 하나로, 개체 감소나 선택압 변화를 초래해 종의 진화 방식을 바꾸기도 한다. 마르시카 불곰은 이탈리아 중부 아펜니노산맥에서만 발견되는 소규모 고립 개체군으로, 오랜 기간 인간 사회와 근접해 살았다. 기존 연구에 따르면 이 종류는 2000~3000년 전 다른 유럽 갈색곰과 분화됐고, 고대 로마 시대 이후부터는 완전히 고립된 상태를 유지했다. 마르시카 불곰은 다른 갈색곰 개체군과 비교해 표현형이 상당히 다르다. 이들은 북미나 유럽, 아시아에 서식하는 갈색곰들보다 체구도 작고, 독특한 머리 모양, 얼굴 특징을 갖고 있으며 덜 공격적이다. 이에 연구팀은 마르시카 불곰 개체군에 인간 활동이 어떤 진화적 변화를 가져다주었는지 주목했다. 연구팀은 마르시카 불곰의 고품질 염색체 수준의 표준 게놈을 구축한 뒤, 개체군 표본의 전체 게놈을 재해독했다. 또, 슬로바키아의 대규모 유럽 개체군 게놈과 기존에 발표된 미국 갈색곰 게놈과 비교했다. 그 결과, 연구팀은 게놈 다양성을 분석하고 마르시카 불곰 개체군에 특화된 적응 신호를 확인했다. 마르시카 불곰은 다른 갈색곰에 비해 게놈 다양성이 적고 근친교배율이 높았다는 사실을 확인했다. 연구팀은 인간이 공격적인 곰을 제거함으로써 촉발된 행동 관련 유전자 변이에 대한 선택이 훨씬 덜 공격적인 곰 개체군의 출현으로 이어졌다고 설명했다. 이는 인간의 서식지 침범이 개체군 감소와 유전체 침식을 초래해 멸종 위험을 높이기도 했지만, 의도치 않게 인간과 곰의 갈등이 적은 방향으로 관계 진화를 촉진했다. 연구를 이끈 조르지오 베르토렐레 이탈리아 페라라대 교수는 “마르시카 불곰의 감소와 고립의 주요 원인은 중부 이탈리아에서 농업 확산과 인구 밀도 증가와 연관된 산림 개간 때문이었을 것”이라며 “이번 연구가 보여주는 것은 야생동물과 인간 간 상호 작용은 종의 생존을 위협하기도 하지만 갈등을 줄이는 형질의 진화를 촉진할 수 있다는 점”이라고 말했다. 베르토렐레 교수는 “인간 활동으로 부정적 영향을 받은 개체군도 희석되지 않는 유전적 변이를 갖고 있다는 사실도 새로 발견했다”라고 덧붙였다.
  • “정자활성 높이는 중국산 로션”…불임 해결 새 실마리 찾았다 [핵잼 사이언스]

    “정자활성 높이는 중국산 로션”…불임 해결 새 실마리 찾았다 [핵잼 사이언스]

    중국 과학자들이 고환에 바르는 외용 로션을 개발해 정자 활동성을 크게 높였다는 연구 결과를 발표했다. 세계적으로 정자 수와 운동성이 감소하는 ‘생식력 위기’가 심화하는 가운데 손쉽게 바를 수 있는 방식으로 생식 건강을 개선할 가능성을 제시했다. 15일 홍콩 사우스차이나모닝포스트(SCMP)에 따르면 푸단대 생식발달연구소와 중국 제3군의대(충칭) 등 공동 연구진은 젤 형태의 외용 로션이 정자 활성을 유의미하게 높였다고 밝혔다. 논문은 지난달 27일 국제 학술지 ‘더 이노베이션’(The Innovation) 온라인판에 게재됐다. 연구진은 우유에서 유래한 나노 입자 ‘세포외소포’를 운반체로 활용하고 정자 염색체와 결합하는 단백질(SKAP2)을 주입했다. 이들은 이 성분을 약물 전달용 젤 구조체(하이드로젤 매트릭스)에 담아 고환 피부에 직접 바르는 방식으로 적용했다. 한 달간 실험쥐의 고환에 로션을 바른 결과, 납(鉛)에 노출된 개체의 정자 전진 운동성이 12.3%에서 23.3%로 두 배 가까이 향상됐다. 열 스트레스나 플라스틱 가소제(DBP)에 노출된 경우에도 운동성과 생존율이 2.4배 증가한 것으로 나타났다. ◆ 인체 시료에서도 ‘유의미한 개선’…“세계 첫 표적 복원 전략” 연구팀은 중국 3개 도시에서 모집한 남성 16명의 정자 시료를 이용해 실험을 이어갔다. 정자 운동성 저하증 환자(정자 활력 저하군)의 시료를 하이드로젤과 함께 배양한 결과, 대조군 대비 정자의 전진 운동성과 활성이 뚜렷하게 개선됐다. 논문은 “이 하이드로젤은 임상적으로 감소한 정자 운동성을 복원하는 세계 최초의 표적 치료 전략”이라며 “남성 생식 건강에 대한 혁신적 개입 가능성을 보여준다”고 평가했다. 해당 기술은 이미 특허를 취득했으며, 연구진은 실용 제품화를 추진 중이다. ◆ “6명 중 1명은 불임 경험”…환경오염·생활습관이 주된 원인 세계보건기구(WHO)에 따르면 전 세계 가임기 인구의 6명 중 1명은 생애 중 불임을 경험한다. 남성 불임은 정자 분출 문제, 정자 수 부족, 운동성 저하 등이 주요 원인으로 꼽힌다. 중국 역시 예외가 아니다. 후난성 정자은행 자료에 따르면 2006년 기증 정자 통과율은 45.9%였으나 최근에는 20% 안팎으로 하락했다. 전문가들은 비만과 흡연, 장시간 근무, 대기오염 등 복합 요인이 정자 질 저하를 가속화하고 있다고 지적했다. 중국 국가 생식건강조사(2021)에서는 불임률이 2007년 12%에서 2020년 18%로 상승했다. 즉, 가임기 부부 5.6쌍 중 1쌍이 임신에 어려움을 겪는 셈이다. ◆ “정자 운동성 회복, 인류 생식 보건의 핵심 과제” 미국 메이요클리닉 연구진은 2020년 논문에서 “정자의 수와 운동성이 전 세계적으로 감소하는 추세가 불임 위험을 높인다”며 “인간의 정자 운동성을 유지·개선하는 접근법 개발이 생식의학의 핵심 과제”라고 지적했다. 이번 연구가 제시한 외용 로션 방식은 생식 기능 저하에 대한 비침습적 치료법으로 평가받고 있으며, 향후 인간 임상 단계로의 확장이 주목된다.
  • “씨 없는 발바리… ” 정관수술 믿고 날뛰던 두 아이 아빠의 최후 [듣는 그날의 사건현장 - 범죄는 흔적을 남긴다]

    “씨 없는 발바리… ” 정관수술 믿고 날뛰던 두 아이 아빠의 최후 [듣는 그날의 사건현장 - 범죄는 흔적을 남긴다]

    범죄 현장은 언제나 침묵하지만, 그 안에는 범인이 남긴 수많은 ‘언어’가 존재한다. 특히 성범죄 수사에서 가해자가 남긴 체액, 즉 정액은 사건의 진실을 밝히는 가장 강력하고도 명징한 열쇠다. 이는 한 인간의 존엄을 파괴한 죄악의 증거이자, 가면 뒤에 숨은 악마의 실체를 세상 밖으로 끌어내는 ‘수사의 스모킹 건(Smoking Gun)’이다. 그러나 수사관들이 이토록 절대적으로 믿었던 증거가 감쪽같이 침묵하는 순간, 수사는 거대한 벽에 부딪힌다. 2010년 말, 경북 구미경찰서 강력팀 형사들이 마주한 현실이 바로 그랬다. 분명한 범죄의 흔적은 존재했으나, 그 속에서 범인을 특정할 유전자가 검출되지 않는 미스터리. 그것은 과학수사를 비웃는 범인의 소리 없는 조롱과도 같았다. 어둠 속의 그림자, 구미를 덮친 공포2010년 겨울, 경북 구미시 일대에는 을씨년스러운 공포가 감돌았다. 원룸과 아파트 저층에 거주하는 혼자 사는 여성들만을 노리는 연쇄 성폭행 사건이 연이어 발생했기 때문이다. 범행 수법은 치밀하고 대담했다. 피해자들의 진술을 종합해 보면 범인은 동일인일 가능성이 매우 높았다. 30대 중반으로 추정되는 나이, 다부진 체격, 그리고 특유의 억양과 행동 패턴까지. 확보된 일부 폐쇄회로(CC)TV 영상 속의 흐릿한 잔영 역시 피해자들의 진술을 뒷받침하고 있었다. 이른바 ‘구미 발바리’라 불리게 된 이 범죄자는 경찰의 추적을 비웃기라도 하듯 범행 시간을 새벽 3~4시의 심야 시간대에서 사람들이 활동을 시작할 무렵인 아침 시간대로 옮기는 등 갈수록 대담한 행보를 보였다. 지역 사회의 불안감은 극에 달했고, 경찰 수뇌부는 조속한 검거를 지시했다. 강력팀 형사들은 밤낮없이 현장을 누볐고, 마침내 범행 현장에서 용의자의 것으로 추정되는 정액을 확보하는 데 성공했다. 통상적으로 정액이 확보되면 사건은 ‘끝난 게임’이나 다름없다. DNA 대조를 통해 범인을 특정하는 것은 시간문제일 뿐이다. 형사들의 얼굴에는 안도감과 함께 기대감이 서렸다. 하지만 국립과학수사연구원(국과수)에서 날아온 감정 결과는 그들의 기대를 산산조각 냈다. “DNA 검출 불가.” 정액 반응은 양성으로 나왔으나, 정작 그 안에서 유전자 정보를 담고 있는 정자(精子)가 발견되지 않는다는 것이었다. 수사팀은 혼란에 빠졌다. 증거물은 있는데 증거 능력이 없는 황당한 상황. 범인은 마치 유령처럼 실체가 없었다. 과학의 딜레마, 그리고 ‘무정자증’ 가설일반적으로 남성의 정자 속에 포함된 DNA는 여성의 질 내에서 약 72시간 동안 생존하며 증거 능력을 유지한다. 72시간이 지나면 여성의 몸에서 분비되는 효소가 정자의 DNA를 분해하기 시작해 증거로서의 가치를 상실하게 된다. 성폭력 사건 발생 직후 24시간, 늦어도 48시간 이내의 증거 채취가 ‘골든타임’으로 불리는 이유다. 하지만 이번 사건은 달랐다. 경찰이 확보한 증거물은 사건 발생 직후 채취된 것이었다. 더욱이 체외로 배출되어 의류나 침구류 등에 묻어 건조된 정액은 그 보존성이 훨씬 뛰어나다. 역사적으로도 이를 증명하는 유명한 사례들이 있다. 빌 클린턴 전 미국 대통령을 탄핵 위기로 몰아넣었던 ‘르윈스키 스캔들’이 대표적이다. 모니카 르윈스키가 증거로 제출한 파란 드레스에 묻어 있던 클린턴의 정액은 2년이라는 시간이 흘렀음에도 완벽하게 DNA를 보존하고 있었다. 2011년 도미니크 스트로스칸 전 IMF 총재의 성추문 사건 역시 호텔 여직원의 유니폼에 묻은 미세한 정액 자국이 결정적 증거가 되었다. 이처럼 현대 과학수사에서 정액은 희석되거나 오래되어도 범인을 지목하는 강력한 무기다. 정액 속에 다량 함유된 산성 인산화효소(PAcP)를 분석하면 물에 400배로 희석된 상태에서도 정액 여부를 판별할 수 있다. 그렇다면 구미 사건의 범인은 도대체 누구란 말인가? 정액은 있지만 정자가 없는 남자. 수사팀은 끈질긴 회의 끝에 하나의 가설에 도달했다. “범인은 무정자증 환자이거나, 인위적으로 정관수술(Vasectomy)을 받은 사람이다.” 정액은 정자와 이를 운반하고 영양을 공급하는 액체 성분(정장)으로 구성된다. 유전자 정보의 핵심인 DNA는 정자의 머리 부분에 집중되어 있다. 따라서 정관수술을 통해 정자의 이동 통로를 차단해버리면, 사정된 액체 속에는 정자가 존재하지 않게 되어 통상적인 방법으로는 DNA를 검출할 수 없게 되는 것이다. 범인은 어쩌면 이 의학적 사실을 알고 자신의 범행이 완전범죄가 될 것이라 확신했을지도 모른다. 미세 증거의 반란, 요도 상피세포를 찾아라수사는 새로운 국면을 맞이했다. 하지만 이것이 수사의 막다른 골목은 아니었다. 오히려 과학수사는 범인이 쳐놓은 방어막을 뚫기 위해 한 단계 진화했다. 국립과학수사연구원의 법유전자 전문가들이 투입되었다. 그들은 ‘정자’가 아닌 다른 곳에 주목했다. 사람의 몸에서 나오는 모든 분비물에는 세포가 섞여 있다. 남성이 사정할 때 배출되는 정액 속에는 정자뿐만 아니라, 정액이 지나오는 길인 요도의 벽에서 떨어져 나온 ‘요도 상피세포(Urethral Epithelial Cells)’가 아주 미세하게 섞여 있을 수밖에 없다. 비록 정자는 없지만, 이 상피세포의 핵 안에는 범인의 모든 유전 정보가 고스란히 담겨 있다. 문제는 그 양이 극도로 적다는 점이었다. 모래사장에서 바늘을 찾는 것과 다름없는 작업이었다. 하지만 국과수 연구진은 포기하지 않았다. 그들은 남성의 Y염색체 유전자형만을 선택적으로 증폭시킬 수 있는 첨단 시약과 장비를 동원했다. 수십, 수백 번의 정밀 분석 끝에 마침내 모니터 화면에 범인의 고유한 DNA 프로파일이 떠올랐다. 범인이 자신의 신체를 개조해 흔적을 지우려 했지만, 무심코 흘린 극미량의 세포 조각이 그를 배신한 것이다. 과학이 오만을 이긴 순간이었다. 포위망 구축, “정관수술한 30대를 찾아라”확보된 DNA는 이제 나침반이 되었다. 경찰은 수사 방향을 전면 수정했다. 불특정 다수를 상대로 했던 수사는 ‘구미 지역에 거주하는 정관수술을 받은 30대 남성’이라는 구체적인 타겟으로 좁혀졌다. 구미경찰서 강력팀은 관내 비뇨기과 병원들을 대상으로 대대적인 탐문 수사에 돌입했다. 최근 수년 내에 정관수술을 받은 기록이 있는 남성들의 명단이 확보되기 시작했다. 방대했던 용의자 리스트는 빠르게 압축되었다. 과학적 증거와 현장 형사들의 발로 뛰는 탐문이 결합되면서 수사는 급물살을 탔다. 범인이 숨을 곳은 점점 줄어들고 있었다. 허무한 종말, 잠들어 있던 평범한 가장의 두 얼굴치밀하게 준비된 수사망이 조여오던 2010년 12월, 사건은 예상치 못한 극적인, 어찌 보면 다소 허무한 방식으로 결말을 맺었다. 구미경찰서 상황실에 다급한 신고 전화가 걸려 왔다. 수화기 너머의 목소리는 공포에 질려 떨리고 있었다. 30대 여성이었다. “나를 성폭행한 남자가... 지금 우리 집에 있어요. 잠을 자고 있어요.” 신고자는 범행 직후 범인이 방심한 틈을 타 숨죽여 신고를 한 것이었다. 경찰은 즉각 출동했다. 사이렌 소리조차 죽인 채 도착한 빌라 2층. 문을 열고 들이닥친 형사들 눈앞에는 믿기 힘든 광경이 펼쳐져 있었다. 그토록 경찰을 애먹였던 ‘구미 발바리’, 유모(당시 30세) 씨가 피해자의 침대 위에서 세상모르고 곯아떨어져 있었다. 이날 오후 6시 40분경, 술에 취해 대담하게 가정집에 침입해 성폭행을 저지른 그는, 범행 후 긴장이 풀린 탓인지 취기를 이기지 못하고 그대로 잠들어버린 것이다. 현장에서 긴급 체포된 유 씨의 신원은 충격적이었다. 그는 전과자도, 사회 부적응자도 아니었다. 구미의 한 번듯한 기업에 다니는 평범한 직장인이자, 집에서는 두 아이를 키우는 가장이었다. 주변 사람 누구도 그가 밤마다 ‘발바리’로 돌변하리라고는 상상조차 하지 못했을 것이다. 경찰 조사 결과, 유 씨는 예상대로 수년 전 자녀 계획을 마친 뒤 피임을 목적으로 정관수술을 받은 것으로 확인되었다. 국과수가 요도 상피세포에서 추출한 DNA와 유 씨의 DNA는 정확하게 일치했다. 과학수사의 진화와 경고이 사건은 범죄자들에게 서늘한 경고를 남겼다. 일부 성범죄자들 사이에서는 “정관수술을 하면 DNA가 검출되지 않아 잡히지 않는다”라는 잘못된 속설이 마치 팁(Tip)처럼 떠돌기도 했다. 실제로 범행 현장에서 피해자에게 “난 수술해서 괜찮다”, “신고해봐야 소용없다”라며 뻔뻔하게 조롱하는 범죄자들도 존재한다. 하지만 구미 사건은 이러한 믿음이 얼마나 어리석은 망상인지를 여실히 증명했다. 구미경찰서 관계자는 당시 상황을 회고하며 이렇게 말했다. “오히려 유 씨 같은 무정자증 성폭행범이나 정관수술을 한 범죄자는 수사 범위를 획기적으로 좁혀주기 때문에 검거하기가 더 쉬운 측면이 있습니다. 정자가 없어도 DNA를 찾아내는 기술은 이미 완성 단계에 있습니다.” 범죄는 흔적을 남긴다. 그리고 그 흔적을 찾는 기술은 범죄자들의 상상보다 훨씬 빠른 속도로 진화하고 있다. 머리카락 한 올, 땀 한 방울, 심지어 정자 없는 정액 속의 미세한 세포 하나까지도 진실을 말한다. 2010년 구미의 겨울, ‘씨 없는 발바리’ 사건은 과학수사의 승리이자, “완전범죄는 없다”라는 사법 정의의 명제를 다시금 확인시켜 준 상징적인 사건으로 기록되었다. 한순간의 쾌락과 왜곡된 욕망을 위해 타인의 삶을 짓밟으려 했던 평범한 가장의 이중생활은, 결국 자신이 맹신했던 얄팍한 의학 지식과 과학의 힘 앞에 처참하게 무너져 내렸다.
  • 혈액 한 방울에 새겨진 ‘악마의 성(姓)’, Y염색체가 지목한 살인마[듣는 그날의 사건현장 - 범죄는 흔적을 남긴다]

    혈액 한 방울에 새겨진 ‘악마의 성(姓)’, Y염색체가 지목한 살인마[듣는 그날의 사건현장 - 범죄는 흔적을 남긴다]

    2007년 대전 다방 종업원 살인사건의 재구성 물에 씻긴 점퍼에서 찾아낸 DNA그리고 성씨(姓氏) 분석의 과학수사범죄는 언제나 흔적을 남긴다. 그 흔적이 인간의 눈에는 보이지 않는 미세한 것일지라도, 과학의 눈을 피할 수는 없다. 2007년 4월, 대전을 공포로 몰아넣었던 잔혹한 살인사건. 미궁으로 빠질 뻔했던 이 사건을 해결한 열쇠는 현장에서 멀리 떨어진 강가에 버려진 점퍼, 그리고 그 속에 숨어 있던 남성의 ‘Y염색체’였다. 이는 한국 과학수사 역사상 유전 정보를 통해 범인의 성씨(姓氏)를 추적해 검거한 기념비적인 사례로 기록된다. 핏빛으로 물든 일요일 아침2007년 4월 15일 일요일, 오전 8시 45분. 대전 대덕구의 한 건물 지하 1층에 있는 P다방. 평온해야 할 휴일의 아침은 순식간에 지옥으로 변했다. 30대 남성 한 명이 거칠게 다방 문을 열고 들어섰다. 당시 가게 안에는 종업원 C씨(당시 47세·여) 혼자뿐이었다. 인기척 없는 지하 다방은 범인에게 최적의 사냥터였다. 약간의 몸싸움이 벌어지는가 싶더니, 범인은 주저 없이 품에서 흉기를 꺼내 들었다. 날카로운 칼날이 C씨의 목을 지나갔고, 그녀는 외마디 비명과 함께 화장실 차가운 바닥으로 쓰러졌다. 범인은 단순한 강도가 아니었다. 그는 쓰러져 피를 쏟고 있는 C씨의 시신을 향해 차마 입에 담기 힘든 엽기적인 행각을 벌였다. 변태적인 성욕을 채우기 위한 시신 훼손이었다. 인간의 존엄성이 짓밟히는 참혹한 순간이었다. 그때, 또 다른 종업원 Y씨(당시 45세·여)가 출근을 위해 다방 문을 열었다. 평소와 다른 싸늘한 공기, 활짝 열려 있는 문, 계산대에 보이지 않는 동료. 불길한 예감에 고개를 돌린 순간, Y씨는 피 묻은 칼을 든 ‘악마’와 눈이 마주쳤다. 범인은 목격자를 살려둘 생각이 없었다. 다시 칼이 휘둘러졌고, Y씨 역시 복부에 중상을 입었다. 죽음의 공포 속에서 필사적으로 저항한 끝에 Y씨는 기적적으로 목숨을 건져 탈출할 수 있었다. 하지만 그녀가 목격한 지옥의 풍경과 육체에 새겨진 상처는 평생 지워지지 않을 트라우마로 남았다. 사라진 단서, 그리고 강물에 씻긴 증거경찰은 즉시 특별수사팀을 꾸렸다. 현장은 처참했다. 과학수사대는 다방 내부에서 지문, 족적, 혈흔 등 50여 점의 증거물을 수집했다. 그러나 범인은 교활했다. 신원을 특정할 만한 결정적인 지문이나 유류품은 현장 내부에 남아있지 않았다. 목숨을 건진 Y씨 역시 극도의 공포로 인해 범인의 인상착의를 제대로 기억해내지 못했다. 수사는 초반부터 난항을 겪는 듯했다. 수사팀의 시야는 현장 밖으로 확대되었다. 그리고 예상치 못한 곳에서 실마리가 잡혔다. 범행 현장에서 약 500m 떨어진 도로변에서 피 묻은 휴지 뭉치가 발견된 것이다. 이어 1.5km 더 떨어진 금강변에서는 검정색 점퍼가 발견됐다. 범인이 도주로에 버린 것들이었다. 특히 금강변에서 발견된 점퍼는 중요한 증거물이었지만, 상태가 좋지 않았다. 범인은 증거 인멸을 위해 점퍼를 강물에 씻거나 헹군 뒤 버린 듯했다. 육안으로는 혈흔을 전혀 식별할 수 없었다. 흐르는 강물은 모든 죄의 흔적을 씻겨 보낸 것처럼 보였다. 보이지 않는 빛, 루미놀(Luminol)이 그려낸 진실국립과학수사연구원(국과수)으로 보내진 점퍼는 정밀 감식에 들어갔다. 육안으로 보이지 않는 혈흔을 찾기 위해 ‘루미놀(Luminol)’ 시험이 진행되었다. 루미놀은 혈액 속 헤모글로빈의 철(Fe) 성분과 반응하여 청백색의 형광을 내는 화학물질이다. 그 감도는 실로 놀라워, 물이 가득 찬 욕조에 떨어진 혈액 한 방울(수백만분의 일 희석 배율)까지도 찾아낼 수 있다. 범인들이 범행 현장을 물청소하거나 옷을 세탁하더라도, 섬유 조직 깊숙이 박힌 미세 혈흔은 루미놀의 눈을 피할 수 없다. 특히 신선한 혈액보다 시간이 지난 혈흔에서 더 강한 발광 반응을 보이는 특성이 있다. 어두운 암실, 점퍼 위에 루미놀 용액과 과산화수소수 혼합액이 분무 되었다. 잠시 후, 어둠 속에서 푸르스름한 형광 빛이 피어올랐다. 범인이 지우려 했던 핏자국이 유령처럼 되살아난 것이다. 국과수 연구원들은 이 희미한 빛에서 DNA를 추출하는 데 성공했다. 분석 결과, 점퍼에서는 피해자 C씨의 DNA와 함께 신원을 알 수 없는 한 남성의 DNA가 혼합된 상태로 검출되었다. 도로변에 버려진 휴지에서 나온 DNA와도 일치했다. 범인의 유전자 정보(프로필)를 확보한 것이다. Y염색체, 범인의 성(姓)을 지목하다범인의 DNA는 확보했지만, 수사는 다시 벽에 부딪혔다. 2007년 당시에는 범죄자 DNA 데이터베이스가 구축되어 있지 않았기 때문이다. 비교할 대조군이 없는 DNA는 무용지물이나 다름없었다. 용의자가 특정되지 않은 상황에서 이 유전자가 누구의 것인지 알아낼 방법이 막막했다. 그때, 국과수 유전자 분석실에서 획기적인 제안이 나왔다. 바로 ‘Y염색체’ 분석이었다. 인간의 성(性)염색체 중 Y염색체는 남성에게만 존재하며, 아버지에게서 아들에게로 100% 유전된다. 돌연변이가 일어나지 않는 한, 할아버지의 Y염색체는 아버지에게, 그리고 손자에게 그대로 전달된다. 한국 사회는 전통적으로 부계 혈통을 따라 성씨(姓)를 계승한다. 즉, Y염색체의 유전적 특징(STR-Short Tandem Repeat)이 같다면, 그들은 같은 부계 혈통, 다시 말해 ‘같은 성씨’를 가질 확률이 매우 높다는 논리다. 국과원은 즉시 범인의 Y염색체 하플로타입(Haplotype·유전자형 조합) 분석에 착수했다. 그리고 자체 보유하고 있던 한국인 남성 1,000여 명의 Y염색체 데이터베이스와 대조했다. 결과는 놀라웠다. 범인의 Y염색체 구조가 데이터베이스에 있던 ‘오(吳) 씨’ 성을 가진 2명의 남성과 일치하는 패턴을 보인 것이다. 이는 범인이 오 씨 가문의 남성일 가능성이 매우 높다는 것을 시사했다. 수사팀은 즉시 사건 현장 주변을 탐문했다. 공교롭게도 현장 인근에는 오 씨 집성촌이 존재했다. 수사팀은 집성촌 주민들의 협조를 얻어 남성 19명의 구강 상피세포를 채취, 국과수에 분석을 의뢰했다. 결과는 일관적이었다. 주민들의 Y염색체 역시 범인의 것과 특정 구간에서 동일한 공통점을 보였다. 국과수는 경찰에 통보했다. “용의자는 오 씨 성을 가진 남성일 가능성이 매우 큽니다.” 좁혀오는 포위망, 그리고 드러난 악마의 정체‘오 씨 남성’이라는 구체적인 타깃이 설정되자 수사는 급물살을 탔다. 광범위했던 용의선상이 획기적으로 좁혀졌다. 여기에 결정적인 단서가 하나 더 추가되었다. 범인이 버린 점퍼 주머니에서 발견된 일회용 점안액(인공눈물)이었다. 경찰은 해당 점안액이 일반 약국이 아닌, 안과 의사의 처방전이 있어야만 구매할 수 있는 전문 의약품이라는 사실을 알아냈다. 경찰은 대전 시내 안과 병원들을 대상으로, 최근 해당 점안액을 처방받은 환자 명단을 확보했다. 수많은 환자 명단 속에서 ‘오 씨’ 성을 가진 30대 남성을 추려내는 작업이 진행되었다. 국과수의 Y염색체 분석 결과가 없었다면 수천 명을 일일이 확인해야 했을 작업이, 단 몇 명으로 압축된 것이다. 수사망은 오모(당시 35세) 씨를 향해 조여들었다. 그는 사건 직후 연고가 없는 경기도 광명시로 도주해 은신하고 있었다. 경찰은 통신 수사 등을 통해 그의 위치를 파악했고, 사건 발생 50여일 만인 6월 4일, 그를 검거하는 데 성공했다. 경찰서로 압송된 오 씨의 구강 세포를 채취해 점퍼에서 나온 DNA와 대조했다. 결과는 ‘일치’. 범인은 더 이상 발뺌할 수 없었다. 재범의 굴레 - 17년 전 같은 수법 범행으로 출소 2년 만에 재범드러난 오 씨의 과거는 충격적이었다. 그는 초범이 아니었다. 1989년, 충남 연기군(현 세종시)에서 금품을 노리고 집에 침입해 할머니와 손녀 등 일가족 3명을 무참히 살해한 강도 살인범이었다. 당시 그의 나이는 불과 10대 후반이었다. 그는 이 범행으로 무기징역을 선고받았으나, 감형되어 15년을 복역한 뒤 2005년에 만기 출소했다. 사회로 돌아온 지 불과 2년 만에, 돈이 떨어진 그는 다시 칼을 잡았다. “교통비를 마련하기 위해 다방에 들어갔다”는 그의 자백은 인명 경시 풍조의 극치를 보여주었다. 17년 전 범행 때와 마찬가지로 시신을 훼손하는 잔혹한 수법 또한 그대로였다. 이 사건은 한국 과학수사에서 ‘성씨 분석(Surname Inference)’이 실전 수사에 성공적으로 적용된 최초의 사례 중 하나로 꼽힌다. 막막했던 수사 상황에서 유전학적 지식을 활용해 용의자 집단을 획기적으로 줄인 기지는 빛을 발했다. 하지만 한계점도 명확하다. 국과원 관계자는 “Y염색체를 이용한 성씨 분석이 만능은 아니다”라고 선을 긋는다. 입양이나 혼외자 출생, 모계 성씨 사용 등 생물학적 아버지와 법적 성씨가 일치하지 않는 변수가 존재하기 때문이다. 또한 김, 이, 박, 최, 정 등 인구수가 많은 5대 성씨의 경우, 본관이 너무 다양해 유전적 일관성을 찾기 어렵다는 약점도 있다. 따라서 이 기법은 범인을 단정 짓는 증거가 아닌, 용의자의 범위를 좁히는 ‘수사 보조 수단’으로 활용될 때 가장 큰 효력을 발휘한다. 그럼에도 불구하고 2007년 대전 다방 살인사건은 ‘완전범죄는 없다’는 명제를 다시 한번 증명했다. 흐르는 강물도 핏자국을 지우지 못했고, 보이지 않는 염색체 속에 숨겨진 단서는 끝내 범인의 이름을 불러냈다. 억울하게 죽어간 피해자의 마지막 외침을 과학은 놓치지 않고 들어주었다.
  • 천연기념물 ‘통영 비진도 팔손이’ 유전자 지도 완성…과학적 보전 기반 마련

    천연기념물 ‘통영 비진도 팔손이’ 유전자 지도 완성…과학적 보전 기반 마련

    목포 국립호남권생물자원관은 천연기념물로 지정된 경남 통영 비진도의 팔손이(Fatsia japonica) 자생지를 보전하기 위해 자생지 팔손이 유전체를 해독하고 유전자 지도를 완성했다고 10일 밝혔다. 팔손이는 우리나라 남해안 섬 지역에 자생하는 식물로 통영 비진도 자생지는 천연기념물로 지정돼 보호받고 있다. 이번 연구는 도서 지역 자생식물의 유전체 정보를 바탕으로 과학적인 보전 방안을 마련하기 위해 추진됐다. 연구진은 최신 유전체 분석 기술을 활용하여 팔손이의 전체 유전 정보를 담은 유전자 지도를 완성했다. 해독된 팔손이 유전체는 약 12억 8000만 개의 염기서열로 구성되어 있으며, 24개 염색체 상에서 총 6만 4844개의 유전자를 확인했다. 생물자원관은 이번 유전자 지도 구축으로 도서 지역에 자생하는 팔손이가 섬 환경에 적응하며 진화해 온 과정과 유전 다양성 수준을 파악할 수 있는 기반이 마련됐다고 설명했다. 유전 다양성이란 같은 종 내에서 개체군 간에 나타나는 유전적 차이의 정도로, 유전 다양성이 높을수록 환경 변화에 대한 적응력이 크고 종의 생존 가능성이 높아진다. 특히 연구진은 유전체 연구를 통해 오랜 세월 섬 환경에 적응하며 간직한 자생지 팔손이의 고유한 유전 다양성을 보호하는 데 중점을 두었다. 이에 식재된 재배종으로부터 자생지로 유입될 수 있는 유전자 오염을 막기 위해 꽃가루 생산 조절 후보 유전자를 발굴했다. 연구진은 이 유전자를 활용하여 식재용 팔손이의 꽃가루 이동을 제어한다면, 유전 다양성이 낮은 육지 조경수 팔손이의 유전자가 유전 다양성이 높은 섬 자생지로의 유입을 차단할 수 있을 것으로 기대한다고 밝혔다. 앞으로 국립호남권생물자원관은 완성된 유전자 지도를 기반으로 도서 지역 팔손이 자생지의 유전 다양성을 비교 분석하고, 자생지 식물의 유전적 고유성을 지키기 위한 과학적 보전 전략을 마련할 계획이다. 유전자원연구부 이신애 전임연구원은 “이번 유전자 지도 구축은 도서 자생식물 보전에 첨단 과학 기술을 접목한 의미 있는 성과”라며, “앞으로도 유전자 지도를 활용한 섬 지역 자생 생물의 과학적 보전 체계를 지속적으로 강화해 나갈 것”이라고 강조했다.
  • “죽는 순간까지 여성이길 원했다”… 대법원 판례 뒤집은 ‘최초 성전환자 부검 사건’ [듣는 그날의 사건현장 - 범죄는 흔적을 남긴다]

    “죽는 순간까지 여성이길 원했다”… 대법원 판례 뒤집은 ‘최초 성전환자 부검 사건’ [듣는 그날의 사건현장 - 범죄는 흔적을 남긴다]

    2001년 3월 3일 오후 1시 울산 울주군 경부고속도로 하행선 397.5㎞ 지점. 도로 청소하던 환경미화원이 수풀 사이에 쓰러져 있는 알몸의 여성을 발견했다. 걸친 것은 검은색 스타킹이 전부였다. 목에는 2m가량의 검정 끈이 감겨 있었다. 목 주위를 여섯 바퀴나 휘감고 있었다. 경찰은 지문을 채취해 인적 사항을 확인하는 한편 국립과학수사연구원에 부검을 의뢰했다. 현장 정황상 타살 가능성이 커 보였다. 다행히 그녀의 몸은 타살의 흔적을 고스란히 머금고 있었다. 여성의 몸에서는 정액이 검출됐다. 목이 졸려지는 순간 방어한 흔적 탓인지 목 주위 피부가 벗겨진 큰 상처도 보였다. 피부 밑 출혈도 심했다. 누군가가 강하게 목을 졸랐다는 증거다. 얼굴엔 심한 울혈(피가 흐르지 못해 생긴 피멍)이 있었고 눈꺼풀 결막에는 일혈점(내부 출혈에 따른 좁쌀 같은 반점)이 생겼다. 한눈에 봐도 외부 압박에 의한 질식사가 분명했다. 부검이 진행되는 과정에서 부검의는 이상한 점을 발견했다. 그녀의 뱃속에는 자궁도 난소도 보이지 않았다. 그렇다고 자궁적출술 같은 것을 받은 흔적이 있는 것도 아니었다. 여성의 바깥쪽 생식기 모양은 여성이 맞았지만, 어딘가 일반적인 여성의 그것과는 좀 달라 보였다. 또 치골 뼈 주위에는 큰 수술을 받은 듯한 자국이 선명했다. 오른쪽과 왼쪽 가슴에는 각각 250㏄와 230㏄의 실리콘 주머니가 자리 잡고 있었다. 의학적으로 성(性)을 구별하는 방법은 세 가지다. 자궁과 같은 내부 생식기관, 성기와 같은 외부 생식기관, 마지막으로 염색체가 일치하는지다. 그런데 부검대 위 여성은 속은 남성, 겉은 여성이었다. 국과원은 염색체 분석에 들어갔다. 치아의 법랑질에 있는 단백질인 애멜로게닌을 떼 검사한 결과 피해자의 23번째 성염색체에선 남성(XY) 염색체가 나왔다. 부검 후 경찰의 지문감식 결과도 남성이었다. 52세 남성 N씨로 판명됐다. 이 부검은 우리나라 역사상 최초의 성전환자 부검 사례로 기록됐다. 결과적으로 이 사건은 “여성으로 성전환 수술을 받은 남성이 호적 정리를 하지 않은 상태에서 살해당한 것”으로 1차 정리됐다. 명쾌한 부검 결과와는 달리 수사는 지지부진했다. 죽은 사람의 몸에서 나온 정액을 통해 용의자의 DNA를 채취하기는 했지만 경찰 용의선상에 오른 사람들과는 일치하지 않았다. 그나마 용의선상에 올릴 대상이 하나둘 무혐의가 확인되면서 사건은 영구 미제로 빠지는 듯했다. 이런 가운데 N씨의 비명횡사를 더 원통하게 만드는 일이 생겼다. 범인을 잡는다 해도 ‘살인’ 혐의는 처벌할 수 있지만 ‘강간’ 혐의는 인정받을 수 없다는 점이었다. 형법 제297조는 ‘폭행 또는 협박으로 부녀를 강간한 자는 3년 이상의 유기징역에 처한다.’라고 밝히고 있는데 이는 뒤집어 보면 피해자가 ‘부녀’가 아니라면 가해자를 강간으로 처벌할 수 없다는 해석이 가능하다. 그나마 선택할 수 있는 법적 선택은 ‘강제추행’. 일반적으로 강제추행을 했을 때 받는 형량은 6개월~2년으로 강간을 했을 때 받는 기본 형량 2년 6개월~4년 6개월의 절반에도 못 미친다. 형량이 가벼우면 죄를 대하는 사회적 무게감도 범죄자들의 죄책감도 가벼워지기 마련. 이런 이유로 성전환자들은 사회에서 성폭력에 노출되는 일이 많은 것도 사실이었다. 강간하더라도 동성을 상대로 한 추행 정도로 치부하는 게 이 사회의 인식이기 때문이다. 그로부터 7년여가 지난 2008년 6월 18일. 전남 광양경찰서 형사계에 이 모(당시 39세) 씨가 폭행 혐의로 붙들려 왔다. 이 씨는 자신이 평소 따라다니던 식당 여종업원 하 모(43) 씨 집에 몰래 들어갔다가 이를 따지러 온 하 씨의 아들과 친구를 때린 혐의로 입건됐다. 경찰서에서 이 씨는 “무단침입은 물론 폭행 혐의도 사실무근”이라고 주장했다. 이 씨가 성폭력 전과가 있다는 점 등을 고려해 경찰은 하 씨 집 앞에서 발견된 담배꽁초와 이 씨의 구강 상피세포를 국과원에 보냈다. 뜻하지 않은 결과가 나왔다. 이 씨의 상피세포 유전자형이 7년 전 N씨 시신에서 발견됐던 정액의 유전자형과 일치했다. 7년간 풀리지 않던 강력범죄의 미스터리는 이렇게 우발적으로 종지부를 찍었다. 그로부터 다시 1년이 흘렀다. 죽은 N씨가 반길 만한 대법원판결이 나왔다. 호적상 남자 성전환자라 해도 강간의 피해자로 인정해야 한다는 판결이었다. 대법원은 “피해자는 어릴 때부터 여성으로서 성적 정체성을 갖고 살아오던 중 성전환 수술을 받았고, 여성으로 성적 정체성을 보유하고 있다면 형법이 정한 강간죄의 객체인 부녀에 해당한다.”고 판단했다. 1996년 비슷한 사건에 대해 “성염색체가 남성이고 여성과 내외부 성기의 구조가 다르며 여성으로서 생식능력이 없는 만큼 성전환 피해자는 부녀로 볼 수 없다.”고 했던 법원 판결을 180도 뒤집은 것이었다. N씨 시신 부검에 참석했던 법의관은 “성전환자에 대한 개인적 편견을 바꿀 수 있는 사건이었던 것으로 기억한다.”라면서 “뒤늦게나마 억울하게 숨진 N씨가 한을 풀게 된 것 같아 다행이긴 하지만 사회적 편견은 그때나 지금이나 별 차이가 없는 듯하다.”라고 말했다.
  • 하루 커피 4잔씩 마셨더니 ‘반전’ 효과…“수명 5년 연장”

    하루 커피 4잔씩 마셨더니 ‘반전’ 효과…“수명 5년 연장”

    하루에 서너 잔의 커피를 마시는 것이 특정 질환자의 노화 속도를 늦춰 수명을 연장하는 데 도움을 줄 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 25일(현지시간) 영국 데일리메일에 따르면 영국 의학 그룹(British Medical Group)이 정신분열증이나 양극성 장애와 같은 심각한 정신 질환(SMD)을 앓고 있는 환자를 대상으로 진행한 연구 결과, 커피를 하루에 3~4잔 마실 경우 환자의 수명이 5년 더 길어지는 것으로 나타났다. SMD 환자들은 심장병, 암, 노화 등에 취약해 정신적으로 건강한 또래에 비해 평균 15년 정도 수명이 짧은 경향이 있다. 연구진은 SMD 환자들이 매일 3~4잔의 커피를 마실 경우 염색체 끝 부분의 DNA를 손상으로부터 보호하는 텔로미어의 길이가 길어지는 효과를 확인했다. 텔로미어는 일반적으로 SMD 환자에게서 더 짧은 것으로 나타나고, 식단 등 환경 요인에 반응하는 것으로 알려져 있다. 연구 결과 3~4잔의 커피를 마신 참가자들은 커피를 전혀 마시지 않은 참가자들과 비교했을 때 텔로미어 길이가 더 길었다. 연구진은 “매년 평균 70개 염기쌍이 감소한다는 점을 고려하면, 이는 커피를 마신 그룹에서 생물학적 나이가 5년 더 젊다는 것을 의미한다”고 결론지었다. 다만 연구진은 하루에 커피를 5잔 이상 마실 경우에는 오히려 역효과가 나타나 텔로미어와 수명이 짧아졌다고 경고했다. 커피의 하루 최대 섭취량 4잔은 영국 국민보건서비스(NHS) 및 미국 식품의약국(FDA)을 포함한 여러 국제 보건 당국이 권장하는 최대 일일 섭취량과 일치한다. 커피가 이러한 효과를 나타내는 이유에 대해 연구진은 커피의 ‘항산화 효과’에 주목했다. 연구진은 “커피에는 클로로겐산(CGA), 카페스톨, 카웰, 트리곤넬린 및 멜라노이딘과 같은 여러 생체 활성 화합물이 포함돼 있다”면서 “이들은 모두 강력한 항산화 특성을 지니고 있다”고 밝혔다. 클로로겐산(CGA) 등의 화합물은 SMD의 일반적인 병태생리학적 특징인 염증을 줄이는 데 도움을 주는 전염증성 사이토카인 형성에 기여하는 것으로 알려져 있다. 연구진은 텔로미어가 산화 스트레스와 염증에 모두 매우 민감하다는 점을 강조하며, 커피 섭취가 노화 속도가 가속화될 수 있는 인구 집단의 세포 노화 보존에 잠재적인 보호 효과를 가질 수 있다고 설명했다. 다만 러프버러 대학의 생명과학 분야 수석 교수인 엘리자베스 아캄 박사는 “커피를 단일 물질처럼 취급했다”면서 “커피에 함유된 다양한 화합물 중 어떤 성분이 어떤 용량으로 혈류에 흡수됐는지 알 수 없다”고 이 연구의 한계에 대해 지적했다. 다른 전문가들도 커피에 노화를 늦추는 효능이 있다는 점에는 긍정적인 반응을 보이면서도 “지금 당장 커피를 노화 방지 음료로 단정 짓기는 어렵다”며 신중한 모습을 보였다. 또한 커피 속 카페인 또한 적정량일 때는 유익할 수 있지만 과량 섭취 시 수면 장애·불안·탈수 등 부작용을 겪을 수 있어 주의가 요구된다. 국내 카페인 1일 섭취 권고량은 성인 400㎎ 이하, 임산부는 300㎎ 이하다. 평균적으로 커피전문점의 즉석제조 커피 한 잔에는 109.3㎎의 카페인이 함유돼 있다.
  • “히틀러, 성기능 이상 희귀병 ‘칼만증후군’ 가능성”

    “히틀러, 성기능 이상 희귀병 ‘칼만증후군’ 가능성”

    독일 나치 독재자 아돌프 히틀러가 성적 발달에 필요한 호르몬이 부족한 칼만증후군을 앓았을 가능성이 크다는 연구 결과가 나왔다. 13일(현지시간) 영국 일간 더타임스에 따르면 투리 킹 영국 배스대 밀너진화연구소장이 이끄는 국제 연구팀은 이런 연구 결과를 오는 15일 다큐멘터리 ‘히틀러의 DNA’를 통해 공개한다. 1945년 5월 로스웰 로즌그렌 미군 대령은 히틀러가 자살한 벙커 소파에서 피 묻은 천 조각을 잘라내 가져갔는데, 이것이 히틀러의 DNA를 분석할 수 있게 된 단서가 됐다고 한다. 제2차 세계대전 당시 연합군 사이에서는 ‘히틀러의 고환은 하나뿐’이라는 제목으로 그의 남성성 부족을 조롱하는 노래가 퍼졌지만 과학적 근거는 없었다. 나치 독일 전문가인 앨릭스 케이 포츠담대 역사학과 교수는 “히틀러가 평생 여성 앞에서 그렇게 불편해하고 친밀한 관계를 맺지 못했는지 이유를 아무도 알지 못했다”며 “칼만증후군이 우리가 찾던 답일 가능성이 있다”고 밝혔다. 칼만증후군은 성선 자극 호르몬을 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 희귀 질환으로, 후각 상실이나 이차성징 이상 등이 나타날 수 있다. 여성은 난소, 남성은 고환이 제 기능을 하지 못해 성장과 성적 발달이 지연되면서, 사춘기를 경험하지 못하거나 불완전한 사춘기를 경험한다. 다큐멘터리 제작진에 따르면 연구진의 검사 결과 히틀러가 칼만증후군을 앓았을 가능성이 높고 자폐증과 정신분열증, 양극성 장애 소인 점수는 상위 1%에 해당할 만큼 높게 나왔다고 한다. 연구진은 다만, 히틀러의 이같은 유전적 특징이 그의 전쟁광 측면이나 인종주의 정책을 설명하거나 변명이 되는 것은 아니라고 강조했다. 히틀러의 할머니가 유대인 고용주의 아이를 임신해 히틀러에게 유대 혈통이 있을 것이라는 소문도 있었지만 연구진은 이는 사실이 아니었을 것으로 봤다. DNA 분석 결과 히틀러의 Y 염색체 데이터는 히틀러 부계 혈통 DNA와 일치하는 것으로 나타났기 때문이다. 투리 킹 교수는 “히틀러의 정책은 우생학에 바탕을 두고 있다”며 “히틀러가 본인의 유전자 결과를 볼 수 있었다면 본인부터 가스실로 보냈을 게 거의 확실하다”고 꼬집었다.
  • 2023년 희귀질환자 6만 2000여명… 전년 대비 13.6% 증가

    2023년 희귀질환자 6만 2000여명… 전년 대비 13.6% 증가

    2023년 국내에서 희귀질환 진단을 받은 환자가 6만 2000명을 넘겼다. 질병관리청이 31일 발간한 ‘희귀질환자 통계 연보’를 보면, 2023년 한 해 동안 발생한 신규 희귀질환자는 6만 2420명이다. 전년(5만 4952명) 대비 13.6% 증가한 수치다. 질병청은 이 같은 증가가 ‘다낭성 신장, 보통염색체우성’(4830명), ‘특발성 비특이성 간질성 폐렴’(313명) 등 42개 질환이 새롭게 국가관리대상으로 지정된 영향이라고 설명했다. 신규 환자 중 유병 인구가 200명 이하인 ‘극희귀질환자’는 2510명(4.0%), 질환명이 명확하지 않은 ‘기타 염색체 이상 질환자’는 113명(0.2%)이었다. 2023년 신규 희귀질환자 중 그해 사망한 사람은 2093명(3.4%)으로 집계됐다. 연령대별로는 80세 이상(16.7%)이 가장 높았고, 이어 70~79세(7.3%), 60~69세(3.1%), 1세 미만(2.6%), 50~59세(1.4%) 순이었다. 신규 환자 중 실제 진료를 받은 인원은 6만 50명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 약 652만원, 본인부담금은 68만원으로 조사됐다. 진료비 부담이 가장 큰 질환은 희귀 유전성 대사질환인 ‘고쉐병’으로, 환자 1인당 평균 총진료비가 3억 1000만원, 본인부담금은 3184만원이었다. 희귀질환자 통계 연보는 희귀질환의 발생·사망 및 진료 이용 현황을 담은 국가승인통계로, 2020년부터 매년 발간된다. 이번 연보는 기존처럼 발생자 수 200명 초과 질환에 한정하지 않고, 전체 희귀질환의 성별·연령대·지역별 현황을 포함했다. 임승관 질병관리청장은 “근거 기반 정책 추진과 관련 연구 활성화를 위해 통계 연보를 지속해 발전시킬 것”이라며 “희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 국가 관리체계를 강화하겠다”고 밝혔다.
  • 유산 판정에 눈물 흘렸는데…로빈♥김서연, ‘단 2% 확률’ 기적 만났다

    유산 판정에 눈물 흘렸는데…로빈♥김서연, ‘단 2% 확률’ 기적 만났다

    프랑스 출신 방송인 로빈 데이아나와 그룹 LPG 출신 김서연 부부가 임신 중 계류유산 판정을 받고 슬픔에 잠겼으나, 소파술(자궁 내 잔류 조직을 제거하는 의료 시술) 직전 초음파 검사에서 미약한 아기의 심장 박동을 확인했다. 지난 28일 로빈·김서연 부부는 유튜브 채널 ‘로부부’ 게시판을 통해 “오늘 수술 전 초음파에서 미약하지만, 아기의 심장이 깜빡이는 걸 확인했다”라고 밝혔다. 그들은 의사로부터 “아기 bpm(분당 심장 박동수)이 60으로 너무 낮아서 제대로 진행될 확률이 2% 정도 된다. 오늘 수술을 할지 아니면 3일 뒤에 한 번 더 확인할지 고민해봐라. 산모의 선택이 제일 중요하다”는 설명을 들었다며 “3일 더 지켜보기로 결정했다”라고 전했다. 앞서 지난 27일 ‘로부부’에 공개된 영상에서 로빈·김서연 부부는 아기 심장 소리를 확인하기 위해 산부인과를 찾았다가 계류유산 판정을 받았다. 이날 의사는 초음파를 보면서 “지금 정도면 아기 심장이 뛰는 게 명확하게 보여야 하는데 보이는 부분이 없다”고 설명했다. 이어 “지금 상황에 아기 심장이 뛰는 게 안 보이면 일반적으로는 임신이 어렵다고 봐야 한다”며 “또 난황이 부어버린 게 안 좋은 상황”이라고 덧붙였다. 김서연이 “산모의 몸에 문제가 있는 거냐”고 묻자 의사는 “엄마의 몸에는 문제가 없을 가능성이 더 크다. 아기 쪽 문제일 가능성이 높다”고 답했다. 집으로 돌아온 김서연은 “선생님들도 우는 것 같았다. 간호사 선생님은 나보다 먼저 울고 계셨다”며 눈물을 보였다. 로빈은 “일부러 우리에게 안 보이게 울고 계셨다”며 울먹였다. 김서연은 “(계류유산이) 엄청 많다고 하더라. 조금만 힘들어하겠다. 당일이니까”라고 했고 로빈은 “다음에 임신할 때 아무 문제 없으니까 괜찮다”며 다독였다. 계류유산은 임신 이후 발달 과정의 이상으로 아기집만 있고 태아가 보이지 않거나, 임신 초기에 사망한 태아가 유산을 일으키지 않고 자궁 내에 잔류하는 상태를 말한다. 임신 초기 초음파에서 태아가 보이지 않거나 태아 크기가 4~5mm 이상임에도 심장박동이 없는 경우 진단된다. 계류유산의 가장 흔한 원인은 태아의 염색체 이상이며 태아의 구조적 기형, 당뇨 등의 모체질환, 자궁 기형 등으로 인해 발생하기도 한다. 한편 지난 5월 결혼한 김서연과 로빈은 난임 진단을 받은 뒤 자연 임신한 사실을 알려 축하받은 바 있다.
  • “32년을 여자로 살았는데”…생리 안 해서 병원 갔더니 ‘충격’ 진단

    “32년을 여자로 살았는데”…생리 안 해서 병원 갔더니 ‘충격’ 진단

    베트남의 한 30대 여성이 무월경 증상으로 병원을 찾았다가 유전적으로 남성인 것을 알게 된 사연이 전해졌다. 27일 베트남 매체 VN익스프레스에 따르면 베트남 여성 A(32)씨는 지난 8월 하노이의 한 병원을 방문해 선천적으로 자궁, 질 등 생식기가 미숙하거나 아예 없는 질환인 ‘로키탄스키 증후군’일 가능성이 있다는 진단을 받았다. 다른 병원을 찾아 정밀 검사를 한 결과 남성 호르몬인 테스토스테론 수치가 비정상적으로 높게 나왔다. 골반 부위 자기공명영상(MRI) 촬영에서도 자궁이 보이지 않았고, 복부에 숨겨진 고환이 발견됐다. 이후 염색체 검사를 한 결과 유전적 성별이 남성임이 확인됐다. 남성 유전자를 가지고 있었음에도 A씨는 유선이 발달하는 등 외형상 여성의 외모를 갖추고 있었으나 질이 좁고 길이가 짧아 성생활이 어려운 상태였다. 의료진은 A씨가 남성 호르몬에 반응하지 않아 외형이 여성화되는 질환인 ‘안드로겐 불감성 증후군’이라고 진단했다. A씨는 “처음엔 정말 두려웠지만 지금은 나 자신에게 솔직하게 사는 것이 중요하다는 걸 깨달았다. 나는 여전히 여성이라고 생각한다”며 여성으로 살고 싶다는 의사를 밝혔다. 이에 의료진은 고환을 제거하고 A씨의 피부와 점막을 이용해 질을 재건하는 등의 수술을 진행했다. 현재 A씨는 여성적인 체형을 유지하고 호르몬을 안정시키기 위해 호르몬 치료 중인 것으로 전해졌다.
  • “14년 전 정관수술했는데…늦둥이 임신했습니다” 이유는?

    “14년 전 정관수술했는데…늦둥이 임신했습니다” 이유는?

    최근 TV조선 ‘우리 아기가 또 태어났어요’에 등장한 한 부부의 사연이 화제를 모았다. 14년 전 정관수술을 받은 남편, 그런데 아내는 늦둥이 임신 38주차. 병원 진단 결과, 정관수술에는 아무런 문제가 없었다고 한다. 어떻게 된 일일까. 먼저 정관수술이 성공적으로 끝났어도 정자가 배출될 가능성은 남아 있다. 시간이 지나면서 인체의 복원력으로 끊겼던 정관이 다시 연결되는 경우가 드물게 발생한다. 대부분 수술 후 몇 년 안에 나타나지만, TV 사연처럼 10년 이상 지난 뒤에도 아주 예외적으로 일어날 수 있다. 정액 검사에서 정자가 발견되지 않는 무정자증은 크게 두 가지로 나뉜다. 고환에서 정자는 만들어지지만 배출 통로가 막힌 경우를 폐쇄성 무정자증이라고 한다. 비폐쇄성 무정자증은 고환 기능 자체가 떨어져 정자 생산이 거의 안 되는 상태를 말한다. 정관수술로 인한 무정자증은 인위적으로 발생한 폐쇄성 무정자증에 해당한다. 이런 이유로 폐쇄성 무정자증은 수술로 치료가 가능하다. 정로 폐쇄를 수술로 개통하면 정액에 정자가 섞여 나올 확률이 70%에 달한다. 부고환관을 찾아 정관과 이어주는 미세수술, 막힌 사정관을 교정하는 정관부고환문합술 등을 통해 50~70%의 확률로 정자를 확보할 수 있다. 남성 불임 환자, 5년 새 47% 급증 문제는 비폐쇄성 무정자증이다. 정자 생산 자체에 문제가 있어 수술이나 약물 치료로도 효과를 보기 어렵다. 선천적으로는 클라이펠터 증후군, Y염색체 결손, 세르톨리 세포 유일 증후군 등이 원인이 되고, 후천적으로는 항암치료, 정계정맥류, 고환염, 잠복 고환 등이 영향을 미친다. 국민건강보험공단에 따르면 2020년 난임 진단을 받은 남성 환자는 7만 9251명으로 2016년 대비 24.6% 증가했다. 불임으로 진료받는 남성은 2015년 5만 3980명에서 2019년 7만 9251명으로 5년 동안 약 47% 늘었다. 미국에서는 난임 커플 중 남성에게 주된 원인이 있는 경우가 최대 40%를 차지하고, 이 중 최대 10%가 무정자증 진단을 받는 것으로 추정된다. AI가 찾아낸 ‘보이지 않는’ 정자 최후의 방법은 ‘고환 내 정자 채취술(TESE)’이다. 고환 조직을 추출해 고배율 현미경으로 정자를 찾아내 인공수정에 활용하는 방식이다. 여기에 최근 인공지능(AI) 기술이 새로운 가능성을 열고 있다. 올해 컬럼비아대 난임센터는 18년간 임신에 실패했던 무정자증 부부를 AI 시스템으로 임신시키는 데 성공했다. ‘STAR’(Sperm Tracking and Recovery) 시스템이라 불리는 이 기술은 정액 샘플을 특수 칩에 올려놓고 고속 카메라와 AI로 800만개 이상의 이미지를 분석해 정자를 찾아낸다. 개발자인 제브 윌리엄스 센터장은 CNN에 “1000개의 건초 더미에서 흩어져 있는 바늘을 찾는 것과 같다”며 “1시간 안에 작업을 끝내고, 해로운 레이저나 오염 없이 수정에 이용할 수 있다”고 말했다. 비용도 3000달러(약 409만원) 미만으로 부담이 크지 않다. 현재 컬럼비아대 난임센터에서만 가능하지만, 개발팀은 연구 성과를 공개해 다른 센터들과 공유할 예정이다.
  • 신생아 중환자 매년 46만명… 고령 산모 시대 ‘위험한 출산’

    신생아 중환자 매년 46만명… 고령 산모 시대 ‘위험한 출산’

    출산 연령이 높아지면서 미숙아와 선천성 이상아가 늘고 있지만, 이들을 돌볼 소아청소년과 인력은 급감하고 있다. 저출산을 넘어 신생아의 생존 자체가 위협받는 ‘출산 위험 사회’로의 전환이 우려된다. 9일 서미화 더불어민주당 의원이 보건복지부로부터 제출받은 ‘미숙아 및 선천성 이상아 현황’에 따르면, 전체 출생아 중 선천성 이상아(기형·변형·염색체 이상) 비율은 2019년 27.6%에서 2023년 32.1%로 4.5%포인트 올랐다. 미숙아 비율도 2019년 8.1%에서 2024년 10.2%로, 저체중아 비율은 6.6%에서 7.8%로 상승했다. 복지부는 미숙아 증가의 원인으로 평균 출산 연령 상승, 35세 이상 고령 산모 확대, 다태아 증가를 지목했다. 실제로 지난해 평균 출산 연령은 33.7세로 2019년(33.0세)보다 0.7세 높아졌고, 고령 산모 비율은 33.4%에서 35.9%로 2.5%포인트 늘었다. 다태아 출산 비중 역시 4.6%에서 5.7%로 증가했다. 한국보건사회연구원의 ‘한국의 다태아 출생 추이와 과제’ 보고서에 따르면, 2000~2023년 다태아를 출산한 부부의 평균 출산 연령은 남성 5.0세, 여성 5.7세 높아졌다. 같은 기간 단태아 부부(남성 4.5세·여성 5.1세)보다 상승폭이 더 컸다. 다태아 임신 주수는 단태아보다 평균 3주 짧았고, 37주 미만 조산율은 10배에 달했다. 보고서는 고령 임신과 보조생식술 확산으로 다태아 출산이 늘면서 조산과 미숙아가 함께 증가하고 있다고 분석했다. 미숙아는 신체 장기가 충분히 발달하지 않은 상태로 태어나 호흡기 등 합병증 위험이 크다. 출생아 수는 줄고 있지만, 미숙아와 선천성 이상아 비중이 늘면서 신생아중환자실(NICU) 입원 건수는 줄지 않고 있다. 최근 5년간 2023년을 제외하고 매년 46만 건을 넘어섰다. 반면 치료 현장은 오히려 위축되고 있다. 신생아 중환자실을 갖춘 의료기관은 2020년 92곳에서 올해 89곳으로 줄었고, 해당 기관에서 근무하는 소아청소년과 의사는 같은 기간 534명에서 367명으로 31.3% 감소했다. 전공의 충원율도 2020년 71%에서 올해 13.6%로 급락했다. 서 의원은 “경제협력개발기구(OECD) 최저 출산율 국가에서 신생아를 돌볼 의료 인력과 시설이 줄어드는 것은 또 다른 국가적 위기”라며 “미숙아와 선천성 이상아 치료 공백을 해소하기 위해 처우 개선과 수련 보상 확대 등 실질적 대책이 시급하다”고 말했다.
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