[희귀 난치병 정복과 도전] (5) 루 게릭병
루게릭병.1930년대에 이 병을 앓았던 스포츠 스타 ‘Lou Gehrig’의 이름을 따 이렇게 부르지만 의학적 병명은 ‘근위축성 측삭경화증(ALS)’이다. 임상적으로는 근육 위축에서 비롯되는 근력 약화를 특징으로 하는 퇴행성 신경계 병변이다. 좀 더 들여다 보자면, 대뇌와 척수의 운동신경원이 선택적으로 파괴되는 이른바 ‘운동신경원 질환’이다.
# 진행억제 약조차 없어
아직 원인이 드러나지 않고 있을 뿐 아니라 아직은 효율적으로 병증의 진행을 억제하는 약제조차도 나와있지 않다. 김광국 울산의대 서울아산병원 신경과 교수는 이런 루게릭병을 두고 “정말 무서운 병”이라고 말한다.“이게 얼마나 치명적인 질환인가 하면 의료계에서는 ‘만약 증상이 좋아진다면 그것은 루게릭병이 아니라 다른 질환을 루게릭병으로 오진한 것이다.’라고 할 정도입니다.”
운동성이 제약을 받는 병증의 특성상 환자들이 눈에 잘 띄지 않을 뿐 유병률이 그렇게 낮은 것도 아니다.“나라간 유병률 차이는 없습니다. 우리나라에서도 인구 10만명당 0.4∼2명의 새로운 환자가 매년 발생하며, 전체적으로는 10만명당 3∼8명이나 됩니다. 특히 중년 이후 연령대가 이 병에 더 취약해 전체 환자의 60% 이상이 40∼50대이며,74세를 기준으로 인구 2000명당 1명꼴로 이 병을 갖고 있으니 간단치 않죠.”
이 병의 원인과 발병 기전은 아직 미궁이다. 김 교수의 설명을 듣자.“가설로 제시된 원인을 보면 가장 유력한 설이 글루타민산 과잉설입니다. 손발을 움직이는 전기신호는 뇌에서 신경을 통해 근육으로 전달되는데, 글루타민산은 이 신호를 전달하는 역할을 맡습니다. 그런 글루타민산의 양이 지나치게 많으면 역으로 신경조직인 뉴런을 파괴해 버린다는 것이죠. 글루타민산 과잉설 외에도 환경인자의 영향 때문이라는 환경설, 신경영양인자 결핍설, 제한적이기는 하지만 유전설 등도 가설로 제시돼 있습니다만 아직 정설은 없습니다.”
원인이 규명되지 않으니 발병 기전도 정형이 없다. 전체 환자의 10% 정도는 유전성을 보이지만 대부분은 산발적인 발병 기전을 드러낸다.“이 부분에 대해서도 의견이 많습니다. 흥분성 독성물질설이라든가 자가면역설, 신경영양인자 결핍설 등이 있습니다만 아직 정형화된 기전은 없다고 봐야 합니다.”
# 운동·호흡 장애로 나타나
증상은 크게 근력약화에 따른 운동기능 장애와 호흡 장애로 나타난다. 호흡 장애도 따지고 보면 근력 약화와 연결된 증상이다. 운동신경 장애도 무섭지만 환자들이 보이는 구마비 증상도 심각하다.“구마비란 뇌간의 운동신경세포가 파괴되어 발음장애, 음식을 삼키지 못하는 연하장애, 혀의 위축 등으로 나타나는데, 이 때문에 침을 못 삼키거나 사래 때문에 음식물이 기도로 유입돼 폐렴을 부르기도 하지요.”
운동장애는 크게 상지 장애와 하지 장애, 상·하지 장애로 구분한다. 상지 장애는 양 손을 못쓰는 것에서 시작돼 주변부로 확산되며, 하지 장애는 상지 장애 이후에 오는 장애로, 걷지 못하게 되는 상황을 이른다. 진단을 위해서는 환자의 병력 청취와 신경학적 검사, 근조직검사, 혈액검사 등을 시도하는데, 일반적으로는 병력과 안구운동, 감각, 방광 및 항문기능 등 신경학적 이상을 확인하는 것으로 어느 정도는 파악이 가능하다.“이런 검사를 통해 이상 소견이 나오면 확진 절차에 들어가게 되는데, 사실 확진을 위한 특이적인 검사는 없다고 보는 게 옳습니다. 우선은 ALS의 단서를 찾기 위해 근조직검사를 실시하고, 이어 비슷한 임상 양상을 보이는 다른 질환의 문제인지를 규명하기 위한 검사를 시도하지요. 많지는 않지만 척수의 운동신경세포 손상으로도 근력 약화 등의 문제가 생길 수도 있기 때문입니다.”
치료 방법을 두고 얘기하는 동안 김 교수의 얼굴에는 안타까운 기색이 역력했다.“아직 근본적인 치료법은 존재하지 않습니다. 줄기세포가 각광을 받았던 얼마 전까지만 해도 희망적인 동물실험 결과가 없지 않았지만 이후 별다른 성과가 보고되고 있지는 않습니다. 위안이라면 치료제 개발을 위한 연구가 조금씩 진전돼 해외 임상에서 ALS의 진행을 억제하는 효과가 입증된 ‘리루졸’이라는 약제가 나와 있는데 이 약제는 과잉 글루타민산을 억제하는 약리기전을 가진 것입니다.”
# 수영·걷기 등 규칙적 운동을
약물 치료의 성과가 제한적인 가운데 환자가 보이는 증상에 따라 이를 완화시키는 대증요법이 사용되기도 한다. 환자들이 느끼는 가장 어려운 문제인 근력 약화에 대응해서는 보장구 등 보조기를 사용하도록 하거나 부목 등으로 근력의 약화를 보완하는 치료법을 채택하고 있다. 수영과 걷기 등 규칙적인 운동도 보조적으로 적용하는 치료법이다.
김 교수는 “ALS는 자체적으로 통증을 유발하지는 않으나 근력 약화로 관절에 압박이 가해질 경우 통증이 초래되기도 하는데, 이 때는 진통제를 처방해 치료하며, 역시 문제가 되는 영양상의 문제는 비타민 E·C 등으로 해결한다.”고 말했다.
문제는 거의 모든 환자들이 겪는 호흡장애. 이에 대해 김 교수는 “ALS가 진행되면 호흡장애가 초래될 때, 특히 폐렴이 나타날 경우에는 항생제를 투여하며, 산소 분압이 낮을 때는 인공으로 산소를 투여해 줘야 한다.”면서 “호흡 장애로 폐부전이 초래되면 의료진이 인공호흡 적용을 신중하게 고려해야 한다.”고 설명했다.
특정한 치료 약제가 없는 만큼 재활치료 의존도도 높은 편이다.“ALS는 진행성 질환으로 신체는 물론 심리, 직업상의 문제를 동반하기 때문에 이의 최소화를 위해 체계적이고 지속적인 재활치료가 필수적”이라면서 “일반재활과 호흡재활로 구분되는 재활치료를 통해 합병증을 최소화하는 것은 물론 생명 연장까지 도모하게 된다.”고 덧붙였다.
최근에는 이 질환에 대한 정부 지원이 강화됐을 뿐 아니라 한국ALS협회에서 간병인 지원도 시작, 환자들이 느끼는 부담은 많이 해소됐다는 김 교수는 “그러나 아직은 정부 지원이 더 확대되어야 한다.”는 의견을 제시했다.
심재억기자 jeshim@seoul.co.kr
![[희귀 난치병 정복과 도전] (5) 루 게릭병](http://img.seoul.co.kr/img/upload/2006/10/25/SSI_20061025150515_V.jpg)
