[희귀 난치병 도전과 정복] (28) 크로이츠펠트-야코프병
한·미 FTA협상이 타결돼 벌써 미국산 쇠고기가 터진 봇물처럼 밀려들고 있는 가운데 이제 광우병은 국민들이 체감하는 가장 심각한 보건위생상의 문제가 됐다. 이 광우병과 가장 밀접한 상관성을 가진 질환이 바로‘크로이츠펠트-야코프병(CJD· Creutzfeldt-Jakob Disease)이다. 변형된 ‘프리온 단백’이 체내 중추신경계에 축적되어 퇴행을 일으키는 질환이다.
서울아산병원 감염내과 우준희 교수는 이에 대해 “우리나라에서 발병 사례가 없어 심각하게 여기지 않았으나 이제부터는 이 병이 현실적인 고민이 될 것”이라고 전망했다.
“광우병과의 상관성 때문입니다.1986년 영국에서 처음 광우병이 확인된 이후 1996년에는 광우병에 걸린 쇠고기를 먹은 후 발병한 변종 CJD가 보고됐었지요. 세계적으로는 1980년 1건,1990∼2003년 사이에 모두 78례가 확인됐는데, 이 추세에서 보듯 광우병 확산과 이 질환의 발병률이 비례한다는 사실은 매우 중요합니다.”
CJD를 유발하는 프리온 단백은 지구상에 유일하게 핵산이 없는 무세포성 단백 병원체로, 동물의 세포질막에 존재하는데, 이 프리온 단백이 변형을 일으키면 문제가 된다. 변형 프리온 단백은 전염성이 강해 일반 세균과 달리 100nm(나노미터·1nm는 10억분의 1m) 정도의 여과막을 통과하는 특성이 있으며, 매몰된 사체 조직 속에서도 1년 이상 생존할 만큼 생존력도 강하다. 또 열이나 자외선, 일반 소독제에도 내성을 보인다.
“발병률이 높지는 않습니다. 우리나라 통계는 없지만, 세계적으로 보면 인구 100만명당 0.5∼1명 정도지요. 전염 경로나 임상 소견에 따라 산발성, 가족성, 의인성, 변종CJD로 나뉘는데, 이 중에 주로 55∼75세의 고령층에서 발생하는 산발성의 점유율이 가장 높습니다. 문제는 주로 젊은 연령층에서 발생하는 변종 CJD입니다.”
이 변종이 바로 2005년 일본에서 아시아권 최초의 사망자를 낸 ‘인간 광우병’이다. 광우병에 걸린 소의 고기나 뼈, 내장 등을 먹으면 걸리는 것으로 알려졌다.
“우리나라에서도 2003년 전북 진안에서 당시 40세의 변종 의증 환자가 발생해 사람들을 놀라게 하기도 했습니다. 국내의 경우 CJD 환자는 20여명가량 있었지만 아직 변종 CJD 환자는 보고된 적이 없습니다. 그러나 환자의 존재 가능성을 부인할 수는 없는 실정입니다.”
이 병의 확실한 전파 경로는 아직 밝혀지지 않고 있다.“그렇지만 뇌경막 이식, 사체에서 얻은 뇌하수체 호르몬의 투여, 각막 이식 등 의인성 원인에 의해 전파된 사례는 속속 보고되고 있습니다. 또 변종 CJD는 광우병에 걸린 쇠고기 섭취와 관련이 있는 만큼 광우병 취약지역인 미국산 쇠고기를 먹어야 하는 우리로서는 긴장하지 않을 수 없는 대목이지요.”
증상은 주로 신경학적 이상으로 나타난다.CJD는 수십년의 잠복기를 거쳐 더디게 진행되는 혼돈 상태나 진행성 치매, 다양한 운동실조 현상이 나타나다가 이 단계를 지나면 근경련 등 신경학적인 징후들을 보인다.“모든 연령층이 감염될 수 있지만 잠복기가 길어 대부분의 환자는 35세를 넘긴 상대적 고령층입니다. 지금까지의 임상사례를 보면 질병의 경과가 매우 빨라 증상이 나타난 뒤 3개월에서 길어야 1년 안에 사망할 만큼 치명적입니다.”
임상적 특성으로는 동일한 형태의 뇌파가 반복되는 ‘주기성 뇌파’와 20번 염색체의 유전자 돌연변이를 들 수 있다.
또 환자의 5∼10%에서는 가족력도 나타난다. 그러나 이런 정형화된 특성만 보이는 것은 아니다.“변종 CJD의 경우 CJD보다 젊은 20∼30대에서 주로 발생하고, 주기성 뇌파소견을 보이지 않으며, 발병 초기부터 우울증, 불안감, 초조감, 공격적 성향, 무감동증 등의 정신적인 증상이 나타납니다. 이어 기억장애나 감각장애 등 신경학적 증상이 뒤따르는 게 일반적입니다. 이 중 가장 흔한 증상은 팔, 다리의 감각 이상과 여기에서 발전한 운동실조증이며, 이어 인지장애와 운동불능, 무언증(無言症) 등 치매와 흡사한 말기 증세를 보이다가 첫 증상 후 14개월쯤 지나 사망에 이르지요.”
가장 중요한 임상적 진단 기준은 운동실조와 치매 등 중추신경계 증상이다. 특히 변종CJD는 진행성 신경정신 질환과 함께 대뇌·소뇌에서 프리온 단백의 축적이 확인된다. 꽃 모양의 이 흔적을 ‘개화성반’이라고 한다.
불행하게도 아직 CJD나 변종CJD의 예방 및 치료법은 없다.“정상 상태에서는 뇌 활동에 중요한 역할을 하는 프리온 단백이지만 일단 비정상적인 구조로 바뀌면 신경세포를 죽이면서 CJD나 광우병, 전염성 뇌질환과 알츠하이머 등을 일으키는데, 아직까지 이 프리온의 생성 경로를 알지도 못하며, 제거 방법도 없습니다. 결국 인간이 아직은 ‘인간 광우병’에 전혀 손을 쓰지 못하고 있는 거지요.”
이런 의학적 한계를 정책적 대안으로 상쇄하려는 게 현실이다. 예컨대 유럽연합(EU)에서는 동물성 사료를 먹인 소가 광우병에 걸림에 따라 권역 내에서 영구적으로 동물성 사료의 사용을 금지했으며, 실제로 이후 광우병 발병 추세가 크게 수그러들었다.
“이런 문제를 해결하기 위해 의학자들이 다양한 시도를 계속하고 있기는 합니다. 한 예가 바로 퀴나크린을 이용한 치료인데, 우리에게 말라리아 치료제로 잘 알려진 퀴나크린을 이용한 동물실험 결과 병증의 진행 속도를 약간 늦추기는 했지만 완치와는 상당한 거리가 있었습니다. 이런 상황이니 환자가 발생하면 초보적 보존적 치료밖에 다른 방법이 없는 셈이지요.”
우 교수는 끝으로 이런 사실을 귀띔했다.“변종 CJD가 우리에게 새롭고도 가공할 위험이 된 것은 사실입니다. 실제로 프랑스와 영국에서만 이 병으로 벌써 수백명이 숨졌으니까요. 그때 프랑스 정부는 놀라운 예측을 제시했습니다. 향후 10년간 변종 CJD로 인한 자국의 인명피해가 300명을 넘을 것이라는 것이지요. 우리도 이제 이 병에 대한 경각심을 새롭게 해야 할 때입니다.”
글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr
사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr
![[희귀 난치병 도전과 정복] (28) 크로이츠펠트-야코프병](http://img.seoul.co.kr/img/upload/2007/04/27/SSI_20070427175741_V.jpg)
