국내 연구팀이 유전자분석으로 희귀 안질환인 ‘영아 눈떨림증후군’의 원인을 규명했다. 한진우(안과학)·이승태(진단검사의학) 연세대 의대 교수와 임정훈(약리학) 연구원은 영아 눈떨림증후군을 겪는 환자의 혈액을 유전자 분석해 원인 질환을 규명했다고 27일 밝혔다. 연구결과는 안과학 분야 국제 학술지인 미국의학협회 안과저널 최근호에 실렸다. 영아 눈떨림증후군은 생후 6개월 이전의 영아에게서 눈동자가 좌우, 상하 또는 복합적으로 계속 떨리는 증상으로 인구 2000명당 1명꼴로 생기는 희귀 안질환이다. 특별한 원인을 찾을 수 없는 특발성이거나 뇌·신경계 이상, 눈백색증, 망막변성 등이 원인이 될 수 있다. 명확한 원인을 찾기 위해서는 자기공명영상촬영(MRI)이나 특수 혈액검사, 염색체 검사 등 많은 단계를 거쳐야 하는 불편이 있었다. 연세대 의대 연구팀은 2015년 6월부터 올해 1월까지 세브란스병원 안과에서 진료받은 영아 눈떨림증후군 환자 48명의 혈액을 차세대 염기서열 분석법(NGS)으로 유전자 분석해 원인을 찾았다. 그 결과 28명의 환자에게서 영아 눈떨림증후군을 일으키는 돌연변이 유전자를 찾아내 원인을 진단할 수 있었다. 원인 질환을 찾은 28명 중에서는 ‘레베르 선천성 흑암시’ 환자가 14명으로 가장 많았다. 이어 ‘무홍채증’ 환자 4명, ‘전색맹’ 환자 3명 그리고 ‘시니어 로켄 증후군’ 등의 기타 희귀 유전성 안질환으로 각각 진단됐다. 한 교수는 “국내는 물론 아시아 최초로 NGS 기법을 영아 눈떨림증후군 환자에 적용해 58.3%의 원인질환 진단율을 얻었다”며 “가족력이 있는 환자의 경우 88% 이상의 매우 높은 진단율을 보였다”고 말했다. 연구팀은 간편한 혈액 채취만으로 유전성 안질환을 진단할 수 있게 돼 치료 시기를 놓치지 않고 예방적 치료를 준비할 수 있을 것으로 예상했다. 실제 이번 NGS기법을 통해 로켄 시니어 증후군을 진단받은 8세 여아는 향후 급격한 신부전 발병으로 제때 신장이식을 받지 못하면 사망에 이를 수 있다는 사실이 밝혀졌다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

국내 연구진이 유전자 분석기법을 통해 생후 6개월 안팎의 영유아들에게 나타나는 희귀질병인 ‘영아 눈떨림증후군’ 원인을 밝혀냈다.연세대 의대 한진우 안과학 교수, 이승태 진단검사의학 교수, 임정훈 연구원은 영아 눈떨림증후군을 앓고 있는 환자의 혈액을 유전자 분석해 원인을 규명해 미국의학협회에서 발행하는 의학분야 국제학술지 ‘JAMA 안과학’ 최근호에 발표했다고 27일 밝혔다. 영아 눈떨림증후군은 생후 6개월 이전의 영아에게서 눈동자가 좌우, 상하 등 복합적으로 계속 떨리는 증상으로 인구 2000명 당 1명꼴로 나타나는 희귀 안과질환으로 특별한 원인을 찾을 수 없는 경우도 많고 뇌나 신경계 이상, 눈백색증, 망막변성 등이 원인이 되는 경우도 있다. 지금까지는 정확한 발병원인을 찾기 위해서는 자기공명영상(MRI) 촬영이나 특수 혈액검사, 염색체 검사 등 복잡한 검사를 해야 하는 불편이 있었다. 연구팀은 2015년 6월부터 2017년 1월까지 세브란스병원 안과에서 진료받은 영아 눈떨림증후군 환자 48명의 혈액을 차세대 염기서열분석법(NGS)으로 유전자 분석했다. 그 결과 28명의 환자에게서 돌연변이 유전자를 발견했다. 돌연변이 유전자가 발견된 28명의 환자 중에는 ‘레베르 선천성 흑암시’ 환자 14명, 무홍채증 4명, 전색명 3명, 로켄시니어증후군 등 기타 희귀 유전성 안질환자도 있었다. 특히 로켄시니어증후군을 진단받은 8세 여자아이의 경우 급격한 신부전 발병으로 제때 신장이식을 받지 못하면 사망에 이를 수 있다는 진단도 나왔다. 이번 기술은 혈액 채취만으로 유전성 안질환을 진단할 수 있게 돼 치료시기를 놓치지 않고 예방적 치료를 준비할 수 있을 것으로 기대되고 있다. 한진우 교수는 “이번 연구는 NGS기법을 영아 눈떨림증후군 환자에 적용해 비교적 높은 원인질환 진단율을 확보할 수 있게 됐다”고 말했다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

최근 간호사들에게 장기자랑에서 선정적인 춤을 강요해 논란을 일으킨 성심병원 측이 중환자실 간호사들을 빼내 재단 이사장 개인 간호를 시켰다는 언론 보도가 나왔다.13일 한국일보는 노동시민단체 ‘직장갑질119’가 접수한 성심병원 관계자 제보에 따르면 지난달 20일 윤대원 한림대의료원(사업체명 학교법인 일송학원) 이사장은 성심병원에서 신장이식 수술을 받았다고 보도했다. 특히 이 과정에서 중환자실 간호사들은 갑자기 윤 이사장을 간호하기 위해 열흘 이상 일반병동으로 파견업무를 가야 했다고 한국일보는 밝혔다. 성심병원에서는 전산상으로 이 간호사들의 근무지를 계속 ‘중환자실’로 허위 표시한 것으로 알려졌다. 제보자 A씨는 “(중환자실에) 간호사 수가 부족해 밥도 먹지 못하고 퇴근도 매일 거의 2시간씩 늦게 하는 상황인데도 중환자실 간호사들이 이사장의 독간호를 위해 파견된 것”이라고 설명했다고 한국일보는 보도했다. 한림대의료원 관계자는 “윤 이사장이 수술을 받은 것은 맞지만 간호가 어떻게 이루어 졌는지 여부는 확인해줄 수 없다”라고 한국일보를 통해 밝혔다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

지난 달 중순 한 노인이 팻말을 몸에 걸고 차량이 쌩쌩달리는 도로 옆 인도를 정처없이 걸었다. 노인이 몸 앞뒤로 걸친 팻말에 쓰인 글귀는 다름아닌 '아내를 위해 신장이 필요하다'(need a kidney 4 wife)는 것. 지난 11일(현지시간) 미국 ABC뉴스 등 현지언론은 유타 주 파웨스트에 사는 올해 74세의 노인 웨인 윈터스의 사연을 전했다. 앞 뒤로 걸친 팻말때문에 현지에서 '샌드위치 맨'이라는 별명을 얻은 할아버지는 지난달 중순부터 매일 길거리를 걷고 또 걷는다. 고령의 나이에 쉽지않은 일이지만 할아버지가 고행길을 나선 이유는 투병 중인 아내 디앤을 살리기 위한 절박한 몸부림이다. 26년 간 함께 행복한 결혼생활을 한 아내가 말기신부전으로 이제는 신장 이식 외에는 살 방법이 없었던 것. 할아버지는 "신장이식을 받기 위해 대기한 시간이 벌써 2년 째로 더이상 기다릴 시간이 없었다"면서 "어떻게든 살리고 싶은 마음에 고민하다가 우연히 다른 샌드위치 맨의 소식을 알게 됐다"고 밝혔다. 앞서 똑같은 팻말을 목에 걸고 아내를 위한 신장 기증자를 찾은 한 중년 남성의 기적같은 소식을 알게 된 것이다. 할아버지는 "70대 나이에 하루 몇㎞ 씩 걷는 것은 쉽지 않은 일이었다"면서 "많은 사람들이 응원메시지를 보내줘 전화에는 700~800개의 메시지가 가득찼다"고 말했다. 그리고 할아버지의 노력에 하늘이 감동했는지 기적같은 일이 벌어졌다. 지난 5일 아내에게 딱 맞는 신장을 찾았다는 병원의 전화를 받게된 것이다. 미국에서 장기이식 대기자만 10만 명이 넘고 매일 13명이 이식을 기다리다 사망하는 상황을 고려하면 그야말로 큰 행운이 찾아온 셈이다. 특히 할아버지는 아내의 신장을 구하는 목적을 이뤘지만 신장 기증 홍보를 위해 당분간 샌드위치 맨으로 계속 걷고 또 걸을 예정이다. 할아버지는 "신장 이식수술이 무사히 끝나 현재 아내가 건강을 회복 중"이라면서 "이제 아내와 제2의 인생을 함께 걸어갈 날을 기다리고 있다"며 기뻐했다. 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

개그맨 이수근의 아들이 아픈 엄마를 걱정하는 모습으로 뭉클함을 안겼다. 29일 방송된 JTBC ‘나의 외사친’에서는 이수근과 함께 부탄을 여행중인 장남 태준, 차남 태서 군이 엄마와 영상통화를 하는 모습이 전파를 탔다. 이수근은 병원 검진을 다녀온 아내와 영상통화를 시도했고 아내는 얼굴이 부어 화면에 얼굴을 비추지 않으려 했으나 이수근은 “그래도 예쁘다”며 아내에 대한 애정을 드러냈다. 태준은 “엄마, 저희가 갈 때까지 건강하세요. 엄마가 아프지 않게 오늘 밤 자기 전에 기도할게요”라며 태서와 입을 모아 “엄마, 사랑해요”라는 말로 엄마에 대한 사랑을 보여줬다. 잠자리에 누워서도 태준 태서의 엄마를 향한 사랑은 이어졌다. ‘외사친’ 도지의 장래희망이 과학자라는 이야기를 들은 태준은 아빠에게 “도지가 과학자 되면 연락해야겠다. 엄마 아픈 거 다 낫게 해달라고”라며 기특한 모습을 보였다. 태서도 “(도지 형아는) 엄마 병을 고치기 위해 보여 줄 거예요”라고 당차게 말했다. 이수근의 아내는 둘째 태서를 임신 중에 임신중독증을 앓았고, 그로 인해 신장이 나빠져 신장이식 수술까지 받았다. 이 때문에 둘째 태서를 임신 34주만에 유도분만으로 출산했으며 태서는 출생 당시부터 뇌성마비 증세를 보였다. 태서는 어릴적 앓았던 병으로 인해 오른손과 오른다리가 불편한 상태다. ‘외사친’ 제작진과의 인터뷰에서 이수근은 “태준이는 이제 엄마가 아픈 걸 인지하는 것 같다. 아침에 학교 갈 때마다 ‘엄마, 오늘은 꼭 드셔야해요’, ‘소변은 보셨어요?’라고 물어본다. 또 콩이 신장에 좋다는 말을 듣고는 외할아버지에게 전화를 걸어 ‘콩을 좀 구해달라’고 했다더라. 어린데 저런 생각을 한다는 게 대견한 것 같다”고 말해 감동을 안겼다. 연예팀 seoulen@seoul.co.kr

사회관계망서비스(SNS)가 장기매매에까지 악용되고 있는 것으로 확인돼 충격을 주고 있다. 멕시코의 일간지 엘우니베르살은 최근 "장기를 팔고사는 페이스북 그룹이 운영되고 있다”고 보도했다. 장기를 매매하는 문제의 그룹은 ‘GDL 장기매매’란 이름으로 운영되고 있다. 이름만 봐도 불법 장기매매를 위해 개설된 그룹임을 단번에 짐작할 수 있다. 대담하게도 그룹은 공개그룹이다. 누구나 제한 없이 그룹회원으로 가입할 수 있다. 문제의 장기매매 그룹엔 현재 335명이 가입해 있다. 이 그룹에선 주로 신장이 거래되고 있다. 한 남자는 신체 건강한 26세 청년이라고 자신을 소개하면서 “경제적 이유로 신장을 팔겠다”는 글을 올렸다. 글엔 가격을 물어보는 댓글이 달려 있다. 신장을 내놓은 10대도 쉽게 발견된다. 자신을 멕시코 푸에블라에 사는 18살 남자라고 소개한 한 회원은 “돈이 필요해 신장을 판다. 관심이 있으면 쪽지(메시지)를 보내달라”고 적었다. 거주지역에 제한이 있냐는 질문에 그룹 운영자은 2016년 11월 “그룹은 오로지 멕시코 할리스코주의 과달라하라에 사는 주민들을 위한 것”이라는 답글을 남겼다. 하지만 현재 그룹회원의 국적은 다양하다. 멕시코뿐 아니라 칠레, 아르헨티나, 엘살바도르 등에서도 그룹에 가입해 장기매매에 달려들고 있다. 신장은 거액에 거래되고 있다. 그룹 회원들이 주고받은 글을 보면 신장은 45~50만 달러에 협상이 진행된다. 우리나라 돈으로 가격은 약 5억1500만~5억7200만원에 이른다. 멕시코 장기이식센터는 “기증자가 적어 워낙 장기가 모자라다보니 이런 일이 벌어지고 있는 것”이라고 지적했다. 장기이식센터에 따르면 멕시코에서 신장이식을 위해 대기자 리스트에 올라 있는 사람은 1만4000명에 육박한다. 멕시코는 장기매매를 엄격히 금지하고 있다. 장기를 매매하다 적발되면 최고 징역 17년에 처해질 수 있다. 임석훈 남미통신원 juanlimmx@naver.com

사회관계망서비스(SNS)가 장기매매에까지 악용되고 있는 것으로 확인돼 충격을 주고 있다. 멕시코의 일간지 엘우니베르살은 최근 "장기를 팔고사는 페이스북 그룹이 운영되고 있다”고 보도했다. 장기를 매매하는 문제의 그룹은 ‘GDL 장기매매’란 이름으로 운영되고 있다. 이름만 봐도 불법 장기매매를 위해 개설된 그룹임을 단번에 짐작할 수 있다. 대담하게도 그룹은 공개그룹이다. 누구나 제한 없이 그룹회원으로 가입할 수 있다. 문제의 장기매매 그룹엔 현재 335명이 가입해 있다. 이 그룹에선 주로 신장이 거래되고 있다. 한 남자는 신체 건강한 26세 청년이라고 자신을 소개하면서 “경제적 이유로 신장을 팔겠다”는 글을 올렸다. 글엔 가격을 물어보는 댓글이 달려 있다. 신장을 내놓은 10대도 쉽게 발견된다. 자신을 멕시코 푸에블라에 사는 18살 남자라고 소개한 한 회원은 “돈이 필요해 신장을 판다. 관심이 있으면 쪽지(메시지)를 보내달라”고 적었다. 거주지역에 제한이 있냐는 질문에 그룹 운영자은 2016년 11월 “그룹은 오로지 멕시코 할리스코주의 과달라하라에 사는 주민들을 위한 것”이라는 답글을 남겼다. 하지만 현재 그룹회원의 국적은 다양하다. 멕시코뿐 아니라 칠레, 아르헨티나, 엘살바도르 등에서도 그룹에 가입해 장기매매에 달려들고 있다. 신장은 거액에 거래되고 있다. 그룹 회원들이 주고받은 글을 보면 신장은 45~50만 달러에 협상이 진행된다. 우리나라 돈으로 가격은 약 5억1500만~5억7200만원에 이른다. 멕시코 장기이식센터는 “기증자가 적어 워낙 장기가 모자라다보니 이런 일이 벌어지고 있는 것”이라고 지적했다. 장기이식센터에 따르면 멕시코에서 신장이식을 위해 대기자 리스트에 올라 있는 사람은 1만4000명에 육박한다. 멕시코는 장기매매를 엄격히 금지하고 있다. 장기를 매매하다 적발되면 최고 징역 17년에 처해질 수 있다. 임석훈 남미통신원 juanlimmx@naver.com

인생의 가장 큰 선물은 아이라는 말이 있는데 미국에 사는 한 가족에게 이는 더할 나위 없이 딱 맞는 얘기다. 알포트 증후군이라는 유전성 희소질환으로 일주일에 20시간씩 신장 투석을 받아야 했던 한 30대 주부가 자녀들 덕분에 기증자를 만나 신장이식 수술을 받고 목숨을 건졌기 때문이다. 미국 인사이드에디션 등에 따르면, 다이애나 지페이(36)는 지난달 25일 앨러게니 종합병원에서 무사히 신장을 이식받을 수 있었다. 병원 관계자는 “수술은 성공했으며 새로운 신장은 제 기능을 해 효과가 있다”고 설명했다. 이처럼 다이애나 지페이가 신장이식수술을 받을 수 있었던 이유는 몇 달 전 그녀의 딸 베일리(8)와 아들 토비어스(5)가 ‘엄마를 위해 신장 기증자를 찾고 있다’는 메시지를 보여주는 영상이 페이스북에서 화제를 일으켰기 때문. 미 펜실베이니아주(州) 머농거힐라에 사는 다이애나 지페이는 귀가 들리지 않아 보청기를 사용하고 있는 데다가 장기간에 걸쳐 신장 기능이 망가지는 유전성 질환 알포트 증후군 탓에 최근까지 일주일에 20시간 이상을 신장 투석을 해야 생활할 수 있었다. 물론 다이애나의 남편 등 20세 이상 가족과 친척들이 그녀에게 신장을 주기 위해 검사를 받기도 했지만, 적합하지 않았다. 그런데 이번 사연이 화제가 됐고 우여곡절 끝에 필라델피아주(州)에 사는 40세 기증자의 신장이 적합한 것으로 나와 이식수술을 받을 수 있었던 것이다. 이에 대해 다이애나 지페이는 “난 우리가 이렇게 많은 응답을 받으리라고는 결코 기대하지 못했다”면서 “다른 모든 사람 중에 내가 기회를 받았다는 것은 내 삶에서 가장 큰 순간 중 하나였다”고 말했다. 사진=다이애나 지페이/페이스북 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

혈액형 다른 아내 콩팥 떼 이식 출혈·실패 위험 높았지만 극복 혈액형이 다른 아내가 신장 한쪽을 남편에게 떼어 줬고 수술 후 두 사람 다 건강하다. 혈액형이 다른 장기를 이식하는 수술은 거부반응 때문에 같은 혈액형인 경우보다 실패 확률이 높은 편이지만 부부간의 사랑이 ‘피의 확률’을 극복한 셈이다.20일 가톨릭대 의정부성모병원에 따르면 2013년 만성신부전증 판정을 받은 박달수(오른쪽·58)씨는 신장투석 등의 치료로 고통스러운 하루하루를 보냈다. 신장이식이 유일한 희망이었지만 혈액형이 같고 거부반응이 없는 공여자를 찾기 힘들었다. 그러던 중 아내 최경자(왼쪽·55)씨가 혈액형이 달라도 신장을 이식할 수 있다는 의료진 얘기를 듣고 남편에게 신장을 떼어 주기로 결심했다. 남편의 혈액형은 A형, 아내는 B형이다. 거부반응을 일으키는 항체를 제거하는 혈장 교환술 때문에 출혈 위험이 높았지만 박씨 부부는 “수년간 치료받으면서 의료진에 대한 신뢰가 있었기 때문에 별로 걱정하지 않았다”고 밝혔다. 박씨 부부는 지난 4월 신장이식 전 검사를 시작했다. 수술 2주 전에는 항체를 생산하는 면역세포를 제거하는 주사도 맞았다. 마침내 지난달 18일 혈장 교환술 등을 받은 뒤 26일 신장이식 수술을 성공적으로 마쳤다. 박씨는 “수술 결과가 좋아 새로운 인생을 사는 것 같아서 너무 기쁘고 감사하다”고 말했다. 난치병인 말기 신장질환자는 이식이 유일한 살길이지만 국내 평균 대기 기간이 5년이다. 형제자매간 주고받을 때 성공률이 높지만 출산율 감소로 여의치 않자 7년 전부터 혈액형이 다른 배우자의 이식이 늘고 있다. 서울성모병원 조사 결과 혈액형이 다른 사람들 간 이식 비율은 2007년 0.3%였으나 2014년 21.7%로 높아졌다. 특히 부부 이식은 2003년 전체 신장이식의 10%였으나 2014년 31.5%로 늘었다. 한상봉 기자 hsb@seoul.co.kr

뇌사 상태 소아 장기 기증받아 서울대병원 장기이식센터 폐이식팀이 국내에서 처음으로 2세 미만 유아의 폐이식에 성공했다. 서울대병원은 지난달 간질성 폐질환으로 입원한 정모양이 폐이식 수술을 성공적으로 마치고 지난 12일 건강한 모습으로 퇴원했다고 14일 밝혔다.정양은 생후 22개월, 체중 9.5㎏로 국내 최연소·최소체중 폐이식술로 기록됐다. 폐이식은 간이식, 신장이식과는 달리 법적으로 기증자의 조직 일부만 제공하는 생체이식을 할 수 없어 반드시 뇌사 기증자가 필요하다. 그러나 소아나 유아 환자 뇌사는 매우 드물다. 성인 뇌사자 폐도 체중 차이 때문에 이식이 쉽지 않다. 특히 10㎏ 이하 소아에게는 기증받은 폐를 절제해 이식하는 것도 쉽지 않아 국내에서 그동안 시행된 적이 없었다. 수술팀은 호흡기내과, 흉부외과, 마취과, 감염내과, 장기이식센터 의료진을 비롯해 어린이병원의 소아청소년과와 호흡기팀, 감염팀, 중환자치료팀 등으로 구성됐다. 기증자도 생후 40개월밖에 안 된 소아로, 갑자기 상태가 위독해지면서 뇌사 상태에서 여러 환자에게 새 생명을 선물하고 세상을 떠났다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

혈액부적합 이식 0.3%→21.7% 급증 의료기술의 발달로 지난 7년 동안 부부 신장이식 수술이 3배로 급증한 것으로 나타났다. 양철우·정병하 가톨릭대 서울성모병원 장기이식센터 교수팀은 국내 신장이식 환자 데이터베이스와 보건복지부 장기이식관리센터 자료를 이용해 2007~2014년 시행된 3035의 신장이식 수술 사례를 조사해 이같은 결론을 내렸다고 24일 밝혔다. 난치병인 말기 신장병 환자는 신장이식이 절실하지만 평균 장기 이식 대기기간이 5년에 이른다. 이에 따라 2007년부터 혈액형이 일치하지 않는 ‘혈액형 부적합 이식’이 시작됐고, 공여자 부족현상 해결에 큰 도움을 줬다. 거부반응을 억제할 수 있는 ‘항체 주사’와 혈액속 항체를 제거하는 ‘혈장교환술’의 개발로 혈액형 부적합 이식이 가능해진 것. 배우자는 혈연관계 공여자 못지않게 큰 잠재적 공여자인데도 과거에는 혈액형 부적합으로 공여가 불가능했지만 현재는 큰 부작용없이 이식이 가능해졌다. 양 교수팀에 따르면 혈액형 부적합 이식 비율은 2007년 0.3%에서 2014년 21.7%로 급증했다. 부부이식은 2003년 전체 생체 신장이식 수술의 10.0%를 차지했지만 혈액형 부적합 이식 도입 이후 매년 급속도로 증가해 2014년 비율이 31.5%까지 높아졌다. 비혈연간 신장이식 중 부부이식은 77.6%에 이르렀다. 부부이식 중 혈액형 부적합이식 비율은 20.9%로 혈연간 혈액형 부적합이식 9.8%보다 두 배 이상 높았다. 혈액형 부적합 부부이식ㄷ은 급성거부반응 발생율이 23.9%, 이식신장 3년 생존율 96.4%, 이식환자 3년 생존율 95.7%로 혈액형 적합 부부이식의 15.8%, 96.7%, 98.2%와 비교해 큰 차이가 없었다. 양 교수는 “부부간 혈액형 부적합이식은 조직형과 혈액형의 두가지 부적합을 극복해야하는 이식술이지만, 이제는 보편화된 이식술로 자리잡았다”며 “이번 연구결과를 통해 우리나라 이식수준이 세계적인 수준에 도달했다는 것은 학문적으로 입증했다”고 말했다. 이번 연구결과는 국제학술지 플로스원 3월호에 게재됐다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

아산사회복지재단은 ‘제10회 아산의학상’ 수상자로 기초의학 부문에 김진수 기초과학연구원 유전체교정연구단장을, 임상의학 부문에 한덕종 서울아산병원 일반외과 교수를 선정했다고 21일 밝혔다.올해 젊은 의학자 부문에는 최정균 카이스트 바이오·뇌공학과 교수와 안정민 울산의대 심장내과 교수가 수상의 영예를 안았다. 김 단장과 한 교수에게는 각각 3억원, 최정균 교수와 안정민 교수에게 각각 5000만원의 상금이 수여된다. 기초의학 부문 수상자인 김진수 단장은 유전자 염기서열 일부를 자르거나 교정할 수 있는 3세대 유전자가위 ‘크리스퍼-카스9’를 개발해 학계의 이목을 이끌었다. 2012년 인간 세포의 유전자 교정을 세계 최초로 성공하기도 했다. 지난해는 크리스퍼 유전자가위에 새로운 절단효소 ‘Cpf1’을 장착해 더 정밀하게 원하는 부분을 교정할 수 있는 신형 유전자가위 ‘크리스퍼-Cpf1’의 정확성을 검증하기도 했다. 임상의학 부문 수상자인 한 교수는 신장·췌장 이식의 불모지였던 국내에서 1992년 뇌사자의 신장·췌장 동시 이식술에 성공한데 이어 같은 해 생체기증자 췌장 이식술에도 최초로 성공한 공로를 인정받았다. 한 교수는 지난해 12월까지 국내에서 가장 많은 4631건의 신장이식술을 시행했고, 췌장이식은 뇌사자와 생체기증자를 포함해 350건을 달성했다. ‘젊은 의학자’로 선정된 최정균 교수는 DNA 빅데이터의 분석을 통해 다양한 질병의 주요 원인 인자를 규명한 점이 높이 평가됐다. 안정민 교수는 수술 없이 혈관을 통한 최소침습시술로 심장 스텐트·판막 등을 장착시켜 심장질환 환자에게 새로운 치료지침을 제시했다. 한편 아산사회복지재단은 기초의학·임상의학 분야에서 뛰어난 업적을 이룬 의과학자를 격려하기 위해 지난 2007년부터 연구비 지원 프로그램을 운영하고 있다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

만성콩팥병(만성신장질환) 환자가 복부비만이 있으면 심혈관질환에 걸릴 위험이 높다는 연구결과가 나왔다. 8일 질병관리본부는 ‘세계 콩팥의 날’(3월 9일)을 앞두고 국내 만성콩팥병 성인환자 1078명을 추적 관찰한 연구결과를 발표했다. 질병관리본부는 “환자의 체질량지수, 복부비만과 연관된 허리·엉덩이 크기, 관상동맥 석회화 정도를 분석한 결과, 만성콩팥병 환자의 경우 단순한 체중 증가보다는 내장 지방의 증가로 대변되는 복부 비만이 심혈관질환 위험을 2배 증가시킨다는 점을 규명했다”고 밝혔다. 이는 만성콩팥병 환자가 심혈관질환을 피하려면 꾸준한 운동으로 복부비만을 줄여야 한다는 것이다. 3개월 이상 신장이 손상되어 있거나 신장기능 저하가 지속적으로 관찰되는 만성콩팥병 환자는 일반 인구집단보다 사망률이 높은데, 주요 사망 원인은 심혈관질환에 의한 합병증이다. 이번 연구결과는 지난해 12월 신장분야 국제학술지인 키드니 인터내셔널(Kidney International)에 게재됐다. 대한신장학회에 따르면 국내 대도시 30세 이상 인구에서 만성콩팥병 유병률은 13.7%에 달한다. 신장기능 소실로 신장이식 또는 투석 치료를 받는 환자는 2015년 말 기준으로 8만 7000명이었다. 질병관리본부는 한국인 만성콩팥병의 원인질환과 임상적 양상, 합병증 발병 양상, 사망위험률을 파악하기 위해 2011년부터 만성콩팥병·신장이식 환자 등 4000명을 최장 10년간 관찰하는 연구를 시행 중이다. 장은석 기자 esjang@seoul.co.kr

1960년대에 세계 최초로 간 이식 수술에 성공하는 등 장기이식 분야에서 선구적 업적을 쌓은 미국 외과의사 토머스 스타즐 박사가 지난 4일(현지시간) 90세를 일기로 별세했다고 AP통신이 6일 보도했다. 고인이 말년까지 재직했던 피츠버그대학은 ‘이식의 아버지’로 불리는 스타즐 박사가 피츠버그시 자택에서 생을 마쳤다고 발표했다. 존스홉킨스 의대에서 전공의로 있을 때 간 이식 수술을 보조하면서 이식분야에 관심을 갖게 된 그는 1963년 세계 최초로 사람의 간 이식 수술을 집도하고 1967년엔 수술에 성공하는 기록을 세웠다. 그는 시신에서 끄집어 낸 신장을 이식하는 방법도 개척하고 이를 일란성 쌍둥이 간 및 친인척 간 이식에도 성공하면서 신장이식 수술법도 완성한 것으로 평가받는다. 1926년생인 스타즐 박사의 모친은 간호사, 부친은 공상과학소설 작가이자 지역신문 발행인이었다. 삼촌 프랑크 스타즐은 AP통신 사장을 지냈다. 연합뉴스

혈액 속 노폐물을 걸러내어 소변으로 배출시키는 역할을 하는 신장은 70% 이상 손상이 진행돼도 증상이 드러나지 않는다. 때문에 신장은 평소 관리가 필요하다. 올바른 식습관 관리와 콜레스테롤 조절, 금연이 생활화 돼야 한다. 또한 평소 신장질환에 좋은 영양소인 ‘오메가3’를 꾸준히 섭취하는 것도 도움이 될 수 있다. 급성신부전 및 신장이식 관련 명의로 손꼽히는 건양대병원 신장내과 황원민 교수는 오메가3 지방산이 신장에 좋은 영향을 끼친다는 사실을 밝혀낸 바 있다. 황 교수는 인위적으로 오메가3 지방산이 풍부하도록 형질을 전환시킨 실험용 쥐를 이용해 허혈성(혈액공급이 충분치 않아 산소가 결핍된 상태) 신장손상이 회복되는 정도를 측정했다. 그 결과, 오메가3 지방산이 많은 쥐들은 대조군에 비해 우수한 회복력을 보였다. 이 같은 결과에 대해 황 교수는 “오메가3 지방산이 염증세포 발현을 감소시키고, 신장 모세혈관의 안정성에 도움을 줬기 때문”이라며 “앞으로 신장학 분야에서 오메가3 지방산과 관련된 더 많은 임상 데이터가 쌓인다면 질병치료에 큰 도움이 될 것”이라고 말했다. 이러한 오메가3 지방산은 체내에서 합성되지 못하는 불포화지방산으로, 음식이나 영양제를 통해 섭취해야 한다. 식약처 기준 오메가3 일일 권장 섭취량은 500~2000mg이다. 이에 시중엔 다양한 오메가3 제품들이 출시돼 있다. 그중 알티지(rTG)형태의 오메가3 제품은 기존 TG와 EE형태의 단점들을 보완한 최신형태로, 흡수율이나 흡수시간, 생체이용률이 높고 고순도 오메가3 추출이 가능하다. 알티지 오메가3 제품은 저온초임계 추출법을 이용해 제조된다. 저온초임계 추출은 일반적인 화학용매제 대신에 이산화탄소를 이용해 초고압상태에서 50℃ 미만의 열로 오메가3 지방산을 추출하는 방식이다. 과도한 열이나 산소가 발생하지 않아 오메가3의 산패나 영양소 변질이 없고, 화학용매제 잔류 걱정이 없어 고순도의 우수한 오메가3를 얻을 수 있다. 저온초임계 알티지 오메가3 브랜드 뉴트리코어는 3일 "rTG 제품은 오메가3의 주요 성분인 EPA와 DHA의 합이 80% 이상으로 매우 높고 이산화탄소를 이용해 만들기 때문에 화학 잔여물이 없어 깨끗하다"고 설명했다. 신장 관련 질환은 초기에 특별한 증상이 없어 발견에 어려움을 겪는다. 따라서 평소 올바른 생활습관의 실천과 함께 신장에 도움이 되는 영양소를 섭취하는 등 예방에 더욱 신경 쓰는 것이 좋다. 나우뉴스부 nownews@seoul.co.kr

전북대병원이 지난달 30일 교통사고로 크게 다친 전북 전주의 두 살배기 김민건군의 수술을 거부한 이유는 시급을 다투지 않는 유방재건수술과 신장이식수술 때문이었던 것으로 밝혀졌다. 이 병원은 단 22분 만에 전원을 결정했으며, 현장에 응급센터장이 있었는데도 전공의(레지던트)가 환자를 이송할 병원을 알아봤다. 대형병원 14곳은 ‘수술이 어렵다’며 치료를 거부했고, 김군은 겨우 찾은 병원에서 수술 중 숨졌다.<서울신문 10월 7일자 9면> 보건복지부는 20일 중앙응급의료위원회를 열어 환자를 처음 거부한 전북대병원의 권역응급센터 지정을 취소하고, 지리적으로 가까운데도 전원 요청을 받아들이지 않은 전남대병원의 권역외상센터 지정도 취소했다. 권역응급센터 지정이 취소되면 의료법에 따라 상급종합병원 지정 취소도 가능해지며, 응급의료비를 받을 수 없게 돼 병원 수익이 감소한다. 다만 복지부는 전주와 인근 지역의 중증응급환자들이 불편을 겪을 수 있다는 점을 고려해 6개월 후 평가를 거쳐 지정 취소 여부를 재검토하기로 했다. 권준욱 복지부 공공보건정책관은 “6개월 이전이라도 전북대병원이 개선 대책을 마련하고 조건을 충족한다면 재지정 신청을 할 수 있도록 하겠다”고 밝혔다. 환자의 전원을 거부한 전남대병원은 “전북대병원이 환자의 상태를 자세하게 설명하지 않고 단순히 골반 골절과 발목 손상만 있다고 해 발목손상수술 가능 여부만 확인했다”고 주장했으나 조사 결과 중앙응급의료센터 전원조정센터로부터 환자 상태를 자세히 전달받은 것으로 밝혀졌다. 권 정책관은 “골반 골절 하나만으로도 권역외상센터는 전원되는 환자를 수용했어야 하는데, 정확한 정보를 전달받고도 수용하지 않아 외상센터 지정을 취소했다”고 말했다. 을지대병원은 환자의 상태를 제대로 전달받지 못했다는 점을 고려해 지정 취소를 미루되 개선 노력을 지켜보고 6개월 후 취소 여부를 논의하기로 했다. 나머지 7개 의료기관은 전원 의뢰 통화가 제대로 이뤄지지 않았고, 5개 의료기관은 아직 권역외상센터를 열지 않은 상황이어서 징계를 내리진 않았다. 복지부는 중앙응급의료센터 전원조정센터의 조정 가능 범위를 전국으로 확대해 권역 간 전원은 원칙적으로 전원조정센터에 의뢰해 우선 조정하도록 했다. 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

울랄라세션 출신 가수 박광선이 ‘힙합의 민족2’에 출연해 화제가 되며 그의 탈퇴 이유에도 관심이 모인다. 18일 방송된 JTBC ‘힙합의 민족2’에는 박광선이 도전자로 출연해 양동근의 ‘어깨’를 부르며 수준급 랩 실력을 선보이며 출연진을 놀라게 했다. 방송 후 울랄라세션으로 데뷔한 박광선의 탈퇴 이유에 관심이 쏠리고 있다. 박광선은 지난해 뮤지컬 ‘젊음의 행진’ 프레스콜에서 울랄라세션 탈퇴 이유에 대해 “신장 이식 수술 후 작년 말부터 몸에 무리가 왔다”며 “올해도 계속 달리다 보니 힘들어서 개인적으로 회사에 말씀드렸다. 솔직히 솔로활동이 아닌 그냥 휴식기를 가지려는 것”이라고 밝힌 바 있다. 박광선은 어머니를 위해 신장 이식 수슬을 한 것으로 알려졌다. ‘힙합의 민족2’에는 박광선을 비롯해, 맹기용 셰프, 배우 송재희, 강성미 등이 출연해 화제를 모았다. 매주 화요일 밤 10시 50분 방송된다. 연예팀 seoulen@seoul.co.kr

생후 2개월여 만에 뇌사 상태에 빠진 아기가 콩팥병으로 6년간 투석을 해 온 환자에게 신장을 기증해 감동을 주고 있다. 이태승 분당서울대병원 장기이식센터 교수는 지난해 7월 뇌사 상태에 빠진 생후 73일 된 영아의 신장을 미혼의 30대 여성인 천모씨에게 이식하는 데 성공했다고 31일 밝혔다. 장기이식을 받은 천씨는 수술 이후 1년간 건강하게 일상 생활을 하고 있으며 신장기능을 보여주는 ‘크레아티닌’ 농도도 0.9㎎/㎗(정상수치 0.7~1.4㎎/㎗)로 양호한 것으로 알려졌다. 국내 최연소 신장이식 공여자인 영아는 출생 직후 머리에 ‘혈종’이 발견됐다. 장기나 조직에서 출혈이 생겨 혈액이 고여있는 상태인 혈종은 자연적으로 회복되기도 하지만, 이번 영아의 경우 두개내출혈이 악화하면서 뇌사에 빠졌다. 이후 영아 부모의 장기기증 결정으로 정밀검사를 거쳐 영아의 신장 2개를 천씨에게 이식했다. 영아의 신장을 성인에게 이식할 때는 콩팥 두 개와 주변 혈관을 함께 이식해야 하는데 매우 가는 혈관을 연결하는 문합기술 등이 요구되는 고난도 수술이다. 이 교수는 “장기기증은 마음 아픈 선택이지만, 동시에 사랑하는 사람의 생명이 끝나지 않고 머무르게 하는 방법”이라며 “국내 최연소 신장이식 공여자인 영아의 짧지만 아름다운 생을 많은 사람이 기억하고, 그 숭고함을 본받게 되기를 소망한다”고 말했다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

신약 개발자나 생물학 연구자들에게 가장 친근한 동물은 뭘까요. 바로 ‘쥐’입니다. 실제로 전 세계 동물실험의 97~99%가 쥐를 이용하고 있습니다.●세계 동물실험 97% 이상 쥐 이용 가장 큰 이유는 쥐 한 마리 값이 2만~3만원 안팎으로 비교적 저렴하기 때문입니다. 물론 특이한 유전자를 지니도록 유전자를 변형한 쥐는 수천만원이 넘는 경우도 있다고 합니다. 실험실에서 사용하는 쥐는 주로 시궁쥐로 불리는 집쥐(rat)와 생쥐(mouse)인데 쥐를 실험에 많이 사용하는 가장 큰 이유는 왕성한 번식력 때문입니다. 쥐는 한번에 5~10마리의 새끼를 낳고, 이들 2세가 다시 3세를 낳기까지 9주 정도밖에 걸리지 않습니다. 사람으로 치면 수백년에 걸쳐 이뤄져야 하는 후대에 대한 영향 실험을 1~2년 정도로 단축할 수 있다는 장점이 있지요. 그런데 최근 들어 임상실험에 쥐 대신 개나 고양이 같은 반려동물들을 이용하려는 움직임이 활발합니다. 이와 관련해 세계적인 과학 저널 ‘사이언스’도 최근 ‘개나 고양이를 이용한 임상실험이 사람을 도울 수 있을까’라는 제목으로 심층 분석을 내놨습니다. 일반적인 신약개발 과정에서 연구자들은 쥐를 이용해 최초 신약 테스트를 한 뒤 원숭이 같은 대형 동물을 대상으로 동물실험을 하고 사람에게 임상실험을 하게 됩니다. 신약후보물질이 생쥐-대형동물-사람의 실험 과정을 거쳐 시장에 출시될 때까지 평균 16년 이상 걸리고 20억 달러(약 2조 2090억원) 정도의 연구비가 투입되는데도 약으로 만들어져 환자에게 도달하는 것은 거의 손에 꼽을 정도입니다. 항암제의 경우 쥐에게 효과가 있었지만 미국 식품의약국(FDA)으로부터 사람에게 사용 허가를 받은 것은 11% 정도에 불과합니다. 암을 금방이라도 정복할 것처럼 알려진 물질들이 수 없이 쏟아지다가도 대개 조용히 사라지는 이유이기도 합니다. 반려동물을 임상실험에 쓰자고 찬성하는 사람들은 쥐보다 고양이나 개가 사람이 앓는 질병을 더 잘 드러낸다고 주장합니다. 인간과 똑같은 환경에서 살고 간혹 똑같은 음식을 먹고 비슷한 질병을 앓는 경우가 많기 때문에 신약 개발 기간을 단축할 수 있을 뿐만 아니라 반려동물을 위한 신약과 의학기법까지 개발할 수 있다는 것입니다. 실제로 반려동물들은 사람과 비슷한 관절염, 근육퇴행위축증, 각종 암에 걸립니다. 고양이가 앓는 유방암 중 하나는 사람과 똑같은 유전자가 관여돼 있고 개가 앓는 골육종은 임상적으로나 유전적으로 사람과 거의 유사하다고 합니다. ●개·고양이 생애 길고 새끼 적어 단점 더군다나 수의과학의 비약적 발달로 신장이식은 물론 줄기세포치료까지 다양한 치료가 가능할 뿐만 아니라 개와 고양이의 유전체 염기서열도 발표돼 있기 때문에 반려동물을 이용하면 보다 깊이 있는 연구를 수행할 수 있다는 것입니다. 그렇지만 생쥐 실험을 찬성하는 측에서는 상당히 흥미로운 아이디어이기는 하지만 여전히 증명해야 할 사안들이 많다고 주장하고 있습니다. 특히 세대 간 나타날 수 있는 신약의 부작용을 알아보기에는 개나 고양이의 생애주기가 길고 낳을 수 있는 새끼가 많지 않아 충분한 연구를 하기에 부족하다는 것이죠. 생명과학 분야에서 동물실험을 최소화하기 위해 사람에게서 추출해 배양한 세포나 동물에게서 추출한 장기나 조직, 세포를 실험에 이용하는 동물대체시험법도 활발하게 연구되고 있기는 하지만 동물실험을 완전히 대체하기는 어려운 상태입니다. 동물들의 희생을 최소화하면서도 인류가 현재 누리고 있는 건강한 삶을 유지하기 위한 연구를 계속할 수 있는 방법을 찾는다는 것, 생각만큼 쉽지 않은 문제 같습니다. edmondy@seoul.co.kr

신장이식을 받은 40대 여성이 만성신부전과 노산을 극복하고 첫 아이를 순산해 화제다. 8년째 혈액 투석 중인 김은자(40)씨는 임신 34주 4일 만인 지난달 22일 전북대병원에서 1.9㎏의 여아를 출산했다. 30대 초반부터 만성신부전을 앓은 김씨는 2007년 신장이식을 받고서 2009년부터 8년째 혈액 투석 중이다. 김씨는 지난해 임신에 성공하자 걱정이 앞서 의료진의 협조를 구했다. 신장내과 주치의인 이식 교수는 산모가 임신중독의 증후가 보이지 않고 태아의 발육상태도 양호해 잘 관리하면 정상적인 출산을 할 수 있겠다고 판단해 임신을 유지하기로 했다. 김씨는 “임신부터 출산까지 여러 어려움이 있었는데 무사히 출산해 다행스럽다. 건강하게 키우겠다”고 기쁨을 감추지 못했다. 전주 임송학 기자 shlim@seoul.co.kr