반쪽짜리서 완전한 지도 작성 성공 “다른 종 뇌 구조·작동 원리에도 적용” 세계적인 뇌신경과학자 세바스찬 승 미국 프린스턴대 컴퓨터과학과·신경과학연구소 교수가 초파리의 정밀한 뇌신경 지도를 그려 내 화제가 되고 있다. 인공지능(AI) 분야 석학이기도 한 승 교수는 2018년 삼성전자 최고 연구과학자로 영입된 뒤 2020년부터 2023년까지 삼성전자 통합 연구조직인 삼성리서치 소장으로 재직하다 올해 초 다시 프린스턴대로 복귀했다. 미국, 영국, 이스라엘, 필리핀, 스위스, 독일, 한국, 푸에르토리코, 호주, 포르투갈, 대만, 프랑스 12개국 53개 연구기관과 대학이 참여한 국제 공동 연구팀은 승 교수의 주도하에 초파리의 뇌와 신경 구조를 정밀하게 분석해 일종의 ‘뇌·신경 배선도’를 그리는 데 성공했다. 연구팀은 이번 연구로 초파리의 뉴런 약 14만개와 5000만개 이상의 신경 연결 구조를 밝혀냈다. 이번 연구에 참여한 연구기관은 미국 프린스턴대, 아이와이어(Eyewire), 앨런뇌과학연구소, 웹 디자인·개발 기업인 야이크스 LLC, 매사추세츠공과대(MIT), 하버드대 의대, 하워드휴스의학연구소, 버몬트대 의대, 영국 케임브리지 MRC분자생물학연구소, 케임브리지대, 옥스퍼드대, 이스라엘 하이파대와 플라이와이어(FlyWire) 연구 컨소시엄이다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 10월 3일자에 9편의 논문으로 실렸다. 뇌 기능은 뇌 신경세포(뉴런)와 이들을 잇는 시냅스의 연결에 좌우된다. 뉴런과 시냅스가 동물 개체의 다양하고 정교한 행동을 가능하게 만든다는 말이다. 많은 과학자가 뉴런·시냅스 연결 지도를 작성하려고 하는 이유는 뇌가 어떻게 작동하는지에 대한 이해를 높일 수 있기 때문이다. 초파리는 생명과학 분야에서 일반적으로 사용되는 동물 모델로, 생애 주기가 짧고 번식력이 뛰어날 뿐만 아니라 다른 동물보다 유전체가 간단해 오랫동안 실험 모델로 사용됐다. 특정 유전자를 수정하거나 제거하는 등 유전자를 조작하기도 쉽다. 초파리는 비행, 항법, 사회적 상호작용 등 다양하고 복잡한 행동을 보이지만 인간의 뇌보다 뉴런이 약 100만 배 적어 신경 회로 지도를 만드는 데 이상적인 동물로 꼽힌다. 지금까지 초파리에 대한 부분적 지도는 작성됐지만 전체 뇌에 대한 완전한 지도는 없었다. 이전까지 가장 큰 초파리 뇌 연결망은 뉴런 약 2만개와 1400만개의 시냅스로 연결된 반쪽짜리였는데 이번 플라이와이어 연구 컨소시엄이 만든 새로운 지도는 7배 많은 13만 9255개의 뉴런, 4배 많은 5450만개의 시냅스를 찾아 지도로 만들었다. 또 연구팀은 뉴런의 분류, 세포 유형, 기능을 정밀하게 구분해 8400개 이상의 세포 유형을 식별했고, 그중 4581개는 새로운 유형이라는 사실을 밝혀냈다. 다른 논문들에서는 특정 뉴런 간의 연결성이 움직임과 같은 행동들을 어떻게 조정하는지 밝혀냈다. 승 교수는 “초파리 뇌 신경망을 분석하는 데 사용된 이번 연구 방법은 다른 동물 종(種)의 뇌 신경망을 매핑하는 데도 도움이 될 것”이라고 말했다.

5년 고통 끝에 하늘로 간 형시력·청력 잃더니 전신 마비까지동생 승우도 형과 똑같은 희소병“자식 잃었지만 둘째 생각에 버텨” 아픈 아이들의 이야기를 하려 합니다. 수천 명 또는 수만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀·난치병을 앓는 꼬마 천사들의 이야기입니다. ‘생명’이는 태어났을 때부터 병에 걸렸습니다. ‘승근’이는 어느 날 병마가 덮쳤습니다. 부모는 ‘내가 죄인’이라며 가슴을 칩니다. 감당할 수 없는 치료비로 몰락한 가정도, 정부 지원을 받고자 ‘위장 이혼’을 선택한 부부도 있습니다. 누군가는 아픈 아이를 버리기도 합니다. 우리 사회가 이들을 홀로 내버려두지 말고 대안을 함께 모색하자는 뜻에서 4회에 걸친 시리즈를 시작합니다.인기 애니메이션 ‘포켓몬스터’ 노래를 즐겨 불렀던 승근이는 동그란 눈망울을 가진 귀여운 소년이었다. 파마머리로 멋도 부리는 ‘부산 사나이’였다. 그런 승근이에게 이상한 조짐이 보인 건 초등학교 1학년인 일곱 살 때. ‘사시’처럼 눈의 초점이 맞지 않았다. 안과에선 눈에 질환이 있는 것 같다며 특수안경을 쓰라고 권했다. 태권도 도장 사범은 승근이의 청력이 나쁜 것 같다고도 했다. ‘집합’ 구호를 외쳐도 승근이는 오지 않는다는 것이다. 청각과 뇌파 검사 결과는 정상. 부산백병원의 권유로 자기공명영상(MRI) 촬영을 했다가 청천벽력 같은 말을 들었다. “아무래도 ‘부신백질이영양증’(ALD)인 것 같습니다. 극히 드문 희귀 유전질환인데요. 서울의 큰 병원으로 가는 게 좋겠습니다.”ALD는 염색체 이상으로 몸 안의 지방산이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 질환이다. 특히 5∼10세 사이에 발병하는 ‘소아형’은 보통 첫 증상이 나타난 지 6개월∼1년 만에 시력과 청력을 잃고 2∼3년 내에 전신이 마비돼 결국 사망한다. 할리우드 배우 닉 놀테와 수전 서랜던이 주연을 맡은 영화 ‘로렌조 오일’(1992년작)이 이 병을 조명해 흔히 ‘로렌조 오일 병’으로 불린다. 2019년 5월 승근이는 서울삼성병원에서 이 병이 맞다는 확진 판정을 받았다. “일곱 살짜리가 죽음이 뭔지 알겠습니까. 갑자기 ‘왜 눈이 안 보이냐’고 묻는데 하늘이 무너지는 기분이었습니다.” 승근이 아빠 김득한(48)씨는 18일 서울신문과 만나 어렵사리 승근이에 대한 기억을 떠올렸다. 옆에 있던 엄마 심정화(46)씨는 연신 눈물만 흘렸다. ‘X염색체 이상’이 원인인 이 병이 특히 잔인한 건 엄마를 통해 아들에게만 발병하는 유전질환이라서다. 이 때문에 엄마들이 심한 죄책감에 시달린다. 절망스럽게도 승근이의 두 살 터울 남동생 승우도 일곱 살이 되던 2021년 증상이 나타났다.승근이의 증상은 점점 악화됐다. 시력 감퇴가 급속하게 진행되면서 엄마 손을 잡아야만 걸을 수 있었다. 나중엔 휠체어에 의존해야 했다. 어느 순간 말도 할 수 없게 됐다. 부산에서 중소기업을 운영하던 득한씨는 언제 곁을 떠날지 모를 아들을 위해 사업을 접고 승근이와 전국 곳곳을 여행했다. “그래도 이때가 승근이한텐 행복한 시간이었나 봅니다. 언제부턴가 친척들이 찾아오면 자꾸 용돈을 달라고 조르는 거예요. 왜 그러느냐고 물었더니 돈을 모아 엄마 아빠랑 전에 갔던 제주도에 다시 가고 싶다고, 너무 좋았다고, 이번엔 자기가 여행비용을 내고 싶다고 하더라고요.”영화 ‘로렌조 오일’처럼…아들의 병 알고 싶은 것은 많은데의사와 5~10분 상담도 쉽지 않아관련 의학서적 닥치는 대로 읽어 영화 ‘로렌조 오일’은 1980년대 미국 워싱턴DC에 살았던 오도네 부부의 이야기를 다룬 실화다. 부부는 아들 로렌조의 병을 치료하기 위해 의학적 지식이 전무했음에도 독학으로 연구했고 올리브유와 평지씨 기름을 섞어 먹이면 증상 진행을 늦출 수 있다는 걸 발견했다. 그렇게 만들어진 게 로렌조 오일이다. 1987년 만들어진 이 오일은 정식 의약품으로 인정받진 못했지만 지금도 전 세계 환아들이 복용하는 특수식이제품으로 널리 쓰인다. 득한씨도 “아들의 병에 대해 알고 싶은 게 많았지만 제대로 된 답변을 들을 수 없는 게 가장 힘들었다”고 했다. 의사들에게 5~10분 상담받기도 쉽지 않았다. 오도네 부부처럼 득한씨도 도서관에서 의학서적을 닥치는 대로 읽었다. 글로벌 제약사 홈페이지를 번역기로 뒤지며 효과가 있을 법한 약품을 찾아 국제배송으로 건네받았다. 득한씨 부부의 정성 때문인지 승근이도 증세를 늦출 수 있었다. 하지만 신경세포가 망가지는 것까진 막을 수 없었다. 승근이의 열한 번째 생일이 한 달가량 지난 2022년 12월 3일 새벽, 온몸이 마비돼 집에서 침상 생활을 하던 승근이는 조용히 숨을 거뒀다. 증상이 나타난 지 5년 만이었다. 전날부터 승근이의 호흡과 맥박이 크게 떨어져 마음의 준비를 했던 부부는 차갑게 식은 아들을 꼭 안아 줬다. 마지막 기회일지 모를 치료제‘로렌조 오일’은 증상 억제 효과만각종 의료품 등 매달 700만원 들어유일한 치료제는 건보 적용 ‘먼 길’ “자식 잃은 부모가 무슨 낙이 있겠습니까. 그래도 둘째 승우를 생각하며 버텨야죠. 형이 간 모습을 본 승우는 ‘어차피 죽을 거 나도 빨리 보내 달라’고 울부짖습니다. 승우가 삶의 의지를 놓지 않도록 다독이는 게 저와 아내의 마지막 역할입니다.”승우도 이제 형이 세상을 떠났던 열한 살이다. 다행히 형보단 증상 진행이 느리다. 휠체어를 타고 엄마와 가끔 외출도 한다. 다만 득한씨는 가세가 많이 기운 게 걱정이다. 그는 “모아 놓은 자산이 꽤 있어 10년은 버틸 수 있다고 생각했는데…”라며 말을 잇지 못했다. 승우네는 건강보험 산정특례를 적용받아 치료비는 10%만 부담하면 된다. 희귀질환 산정특례 대상자로 인정받으면 입원·외래비의 90%(저소득층은 100%)를 지원받을 수 있다. 하지만 병원 진료에 한해서고 약제품은 적용되지 않을 때가 많다. 거기다 욕창을 예방하는 매트부터 대소변을 받는 특수 기저귀, 인공호흡기, 맥박 측정기, 소독약 등 각종 의료품까지 많게는 한 달에 700만원이 든다.국내 로렌조 오일 병 환자는 약 50명으로 추산된다. 1923년 학계에 처음 보고돼 100년간 불치병의 영역이었지만 서서히 정복되고 있다. 미국 생명공학기업 블루버드 바이오가 최근 원샷(1회 투여) 치료제 ‘스카이소나’를 개발했다. 증상 억제 효과만 있는 로렌조 오일과 달리 근본적으로 치료 효능을 보인다. 유럽집행위원회(EC)와 미국 식품의약국(FDA)은 지난 2021년과 2022년 각각 스카이소나를 승인하고 판매를 허가했다. 하지만 승우를 비롯해 국내 환자들의 투약은 사실상 불가능하다. 투약 비용이 무려 300만 달러(약 41억원)에 달해서다.이와 별도로 보건복지부는 지난 2020년 투약비용이 20억원인 척수성근위축증 치료제 ‘졸겐스마’에 대해 건강보험을 적용하는 등 초고가 의약품에도 문을 열고 있다. 졸겐스마 환자부담금이 600만원 수준이 되며 희귀 유전질환을 앓는 어린이 12명이 투약했다. 11명의 증상이 호전된 것으로 분석됐다. “스카이소나 소식을 듣고 졸겐스마처럼 건강보험 적용 가능성이 있는지 정부에 물어봤습니다. 전혀 계획이 없다며 승우에게 투약하려면 개인이 해야 한다고 하더라고요. 외국에선 효과가 있다며 승인을 했다던데…. 승우가 우리 곁을 떠나기 전 투약이 가능할까요.”

아픈 아이들의 이야기를 하려 합니다. 수천명 또는 수만명 중 1명꼴로 발생하는 희귀·난치병을 앓는 꼬마 천사들의 이야기입니다. ‘생명’이는 태어났을 때부터 병에 걸렸습니다. ‘승근’이는 어느날 병마가 덮쳤습니다. 부모는 ‘내가 죄인’이라며 가슴을 칩니다. 감당할 수 없는 치료비로 몰락한 가정도, 정부 지원을 받고자 ‘위장이혼’을 선택한 부부도 있습니다. 누군가는 아픈 아이를 버리기도 합니다. 이들을 우리 사회가 홀로 내버려두지 말고 대안을 함께 모색하자는 뜻에서 4회에 걸친 시리즈를 시작합니다.인기 애니메이션 ‘포켓몬스터’ 노래를 즐겨 불렀던 승근이는 동그란 눈망울을 가진 귀여운 소년이었다. 파마머리로 멋도 부리는 ‘부산 사나이’였다. 그런 승근이에게 이상한 조짐이 보인 건 초등학교 1학년인 일곱 살 때. ‘사시’처럼 눈의 초점이 맞지 않았다. 안과에선 눈에 질환이 있는 것 같다며 특수안경을 쓰라고 권했다. 태권도 도장 사범은 승근이의 청력이 나쁜 것 같다고도 했다. ‘집합’ 구호를 외쳐도 승근이는 오지 않는다는 것이다. 청각과 뇌파 검사 결과는 정상. 부산백병원의 권유로 자기공명영상(MRI) 촬영을 했다가 청천벽력 같은 말을 들었다. “아무래도 ‘부신백질이영양증’(ALD)인 것 같습니다. 극히 드문 희귀 유전질환인데요. 서울의 큰 병원으로 가는 게 좋겠습니다.” ALD는 염색체 이상으로 몸 안의 지방산이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 질환이다. 특히 5∼10세 사이에 발병하는 ‘소아형’은 보통 첫 증상이 나타난 지 6개월∼1년 만에 시력과 청력을 잃고 2∼3년 내에 전신이 마비돼 결국 사망한다. 할리우드 배우 닉 놀테와 수전 서랜던이 주연을 맡은 영화 ‘로렌조 오일’(1992년작)이 이 병을 조명해 흔히 ‘로렌조 오일 병’으로 불린다. 2019년 5월 승근이는 서울삼성병원에서 이 병이 맞다는 확진 판정을 받았다. “일곱 살짜리가 죽음이 뭔지 알겠습니까. 갑자기 ‘왜 눈이 안 보이냐’고 묻는데 하늘이 무너지는 기분이었습니다.” 승근이 아빠 김득한(48)씨는 18일 서울신문과 만나 어렵사리 승근이에 대한 기억을 떠올렸다. 옆에 있던 엄마 심정화(46)씨는 연신 눈물만 흘렸다. ‘X염색체 이상’이 원인인 이 병이 특히 잔인한 건 엄마를 통해 아들에게만 발병하는 유전질환이라서다. 이 때문에 엄마들이 심한 죄책감에 시달린다. 절망스럽게도 승근이의 두 살 터울 남동생 승우도 일곱 살이 되던 2021년 증상이 나타났다. 승근이의 증상은 점점 악화됐다. 시력 감퇴가 급속하게 진행되면서 엄마 손을 잡아야만 걸을 수 있었다. 나중엔 휠체어에 의존해야 했다. 어느 순간 말도 할 수 없게 됐다. 부산에서 중소기업을 운영하던 득한씨는 언제 곁을 떠날지 모를 아들을 위해 사업을 접고 승근이와 전국 곳곳을 여행했다. “그래도 이때가 승근이한텐 행복한 시간이었나 봅니다. 언제부턴가 친척들이 찾아오면 자꾸 용돈을 달라고 조르는 거예요. 왜 그러느냐고 물었더니 돈을 모아 엄마 아빠랑 전에 갔던 제주도에 다시 가고 싶다고, 너무 좋았다고, 이번엔 자기가 여행비용을 내고 싶다고 하더라고요.” 영화 ‘로렌조 오일’은 1980년대 미국 워싱턴DC에 살았던 오도네 부부의 이야기를 다룬 실화다. 부부는 아들 로렌조의 병을 치료하기 위해 의학적 지식이 전무했음에도 독학으로 연구했고 올리브유와 평지씨 기름을 섞어 먹이면 증상 진행을 늦출 수 있다는 걸 발견했다. 그렇게 만들어진 게 로렌조 오일이다. 1987년 만들어진 이 오일은 정식 의약품으로 인정받진 못했지만 지금도 전 세계 환아들이 복용하는 특수식이제품으로 널리 쓰인다. 득한씨도 “아들의 병에 대해 알고 싶은 게 많았지만 제대로 된 답변을 들을 수 없는 게 가장 힘들었다”고 했다. 의사들에게 5~10분 상담받기도 쉽지 않았다. 오도네 부부처럼 득한씨도 도서관에서 의학서적을 닥치는 대로 읽었다. 글로벌 제약사 홈페이지를 번역기로 뒤지며 효과가 있을 법한 약품을 찾아 국제배송으로 건네받았다. 득한씨 부부의 정성 때문인지 승근이도 증세를 늦출 수 있었다. 하지만 신경세포가 망가지는 것까진 막을 수 없었다. 승근이의 열한 번째 생일이 한 달가량 지난 2022년 12월 3일 새벽, 온몸이 마비돼 집에서 침상 생활을 하던 승근이는 조용히 숨을 거뒀다. 증상이 나타난 지 5년 만이었다. 전날부터 승근이의 호흡과 맥박이 크게 떨어져 마음의 준비를 했던 부부는 차갑게 식은 아들을 꼭 안아 줬다. “자식 잃은 부모가 무슨 낙이 있겠습니까. 그래도 둘째 승우를 생각하며 버텨야죠. 형이 간 모습을 본 승우는 ‘어차피 죽을 거 나도 빨리 보내 달라’고 울부짖습니다. 승우가 삶의 의지를 놓지 않도록 다독이는 게 저와 아내의 마지막 역할입니다.” 승우도 이제 형이 세상을 떠났던 열한 살이다. 다행히 형보단 증상 진행이 느리다. 휠체어를 타고 엄마와 가끔 외출도 한다. 다만 득한씨는 가세가 많이 기운 게 걱정이다. 그는 “모아 놓은 자산이 꽤 있어 10년은 버틸 수 있다고 생각했는데…”라며 말을 잇지 못했다. 승우네는 건강보험 산정특례를 적용받아 치료비는 10%만 부담하면 된다. 희귀질환 산정특례 대상자로 인정받으면 입원·외래비의 90%(저소득층은 100%)를 지원받을 수 있다. 하지만 병원 진료에 한해서고 약제품은 적용되지 않을 때가 많다. 거기다 욕창을 예방하는 매트부터 대소변을 받는 특수 기저귀, 인공호흡기, 맥박 측정기, 소독약 등 각종 의료품까지 많게는 한 달에 700만원이 든다. 국내 로렌조 오일 병 환자는 약 50명으로 추산된다. 1923년 학계에 처음 보고돼 100년간 불치병의 영역이었지만 서서히 정복되고 있다. 미국 생명공학기업 블루버드 바이오가 최근 원샷(1회 투여) 치료제 ‘스카이소나’를 개발했다. 증상 억제 효과만 있는 로렌조 오일과 달리 근본적으로 치료 효능을 보인다. 유럽집행위원회(EC)와 미국 식품의약국(FDA)은 지난 2021년과 2022년 각각 스카이소나를 승인하고 판매를 허가했다. 하지만 승우를 비롯해 국내 환자들의 투약은 사실상 불가능하다. 투약 비용이 무려 300만 달러(약 41억원)에 달해서다. 이와 별도로 보건복지부는 지난 2020년 투약비용이 20억원인 척수성근위축증 치료제 ‘졸겐스마’에 대해 건강보험을 적용하는 등 초고가 의약품에도 문을 열고 있다. 졸겐스마 환자부담금이 600만원 수준이 되며 희귀 유전질환을 앓는 어린이 12명이 투약했다. 11명의 증상이 호전된 것으로 분석됐다. “스카이소나 소식을 듣고 졸겐스마처럼 건강보험 적용 가능성이 있는지 정부에 물어봤습니다. 전혀 계획이 없다며 승우에게 투약하려면 개인이 해야 한다고 하더라고요. 외국에선 효과가 있다며 승인을 했다던데…. 승우가 우리 곁을 떠나기 전 투약이 가능할까요.”

1930년대 베이브 루스와 함께 미국 프로야구 양키스의 전성기를 이끈 루 게릭. 그는 1938년 근위축성측색경화증(ALS) 진단을 받고 2년 만에 사망했다. 이때부터 ALS는 루게릭병으로 불리기 시작했다. 2018년 3월 14일 사망한 영국 출신 유명 물리학자 스티븐 호킹도 ALS를 앓은 것으로 잘 알려져 있다. 보통 진단 후 5년 내 사망하지만, 호킹 박사처럼 40년 넘게 생존하는 것은 예외적인 사례다. 문제는 ALS는 대뇌, 척수 등 중추신경계의 운동신경세포만 선택적으로 파괴되기 때문에 근육이 제 기능을 발휘하지 못하고 말을 할 수 있는 근육까지도 제어할 수 없게 돼 언어기능도 상실하게 된다. 이런 상황에서 뇌-컴퓨터 인터페이스(BCI) 기술로 ALS 환자에게 말을 찾아주는 기술이 개발됐다. 미국 캘리포니아 데이비스대(UC 데이비스), 매사추세츠 종합병원, 브라운대 의대 공동 연구팀은 BCI를 이용해 최대 97%의 정확도로 뇌 신호를 음성으로 변환할 수 있고, 장치를 작동시키고 불과 몇 분 만에 ALS 환자가 말을 할 수 있게 하는 기술을 개발해 주목받고 있다. 이런 놀라운 연구 결과는 의학 분야 국제 학술지 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨’ 8월 15일 자에 실렸다. 과거 스티븐 호킹 박사도 컴퓨터를 이용해 말을 하는 장치를 사용했지만, 이는 눈동자의 움직임으로 원하는 문장을 만드는 방식이어서 생각을 말로 옮기고 음성으로 옮기는 데 시간이 걸렸다. 또, 기존 음성 BCI 시스템은 자주 단어 오류가 발생해 정상적 대화가 이뤄지기는 쉽지 않다. 이에 최근 과학자들은 ALS 같은 신경학적 문제로 말을 할 수 없는 사람들의 의사소통을 돕기 위해 뇌 신호를 텍스트로 바꾸고 음성으로 전환하는 연구를 활발히 하고 있다. 연구팀은 ALS 환자인 45세 남성 케이시 해럴을 대상으로 ‘브레인게이트’로 이름 붙여진 BCI 임상시험을 했다. 해럴은 사지 마비와 함께 언어 장애까지 겪고 있는 ALS 환자다. 연구팀은 해럴에게 언어 관련 뇌 영역인 왼쪽 중심앞이랑(left precentral gyrus)에 네 개의 마이크로 전극을 삽입했다. 이 전극은 256개의 피질 전극에서 보내오는 뇌 신호를 기록하도록 설계됐다. 이를 통해 뇌 활동 패턴을 음절이나 음성 발화 단위인 음소로 바꾼 다음 단어로 변환하는 것이다. 연구팀은 ALS 진단을 받기 전 해럴의 음성 녹음 기록을 사용해 인공지능을 훈련해 컴퓨터에서 나오는 음성이 그의 목소리와 비슷하게 만들었다.그 결과, 첫 훈련 단계에서는 장치 활성화 30분 만에 99.6%의 정확도로 50단어 어휘를 음성으로 전환하는 데 성공했다. 1.4시간을 추가로 훈련한 다음에는 해럴이 구사할 수 있는 잠재적 어휘의 규모가 12만 5000단어로 늘어났고, 이를 90.2%의 정확도로 재생할 수 있었다. 지속적 업데이트를 통해 이번에 개발한 BCI는 97.5%의 정확도로 끌어올릴 수 있었다. 연구팀에 따르면 32주간 84회의 임상 시험을 통해 해럴은 248시간 동안 대면 대화와 영상 통화에서 음성 BCI를 이용해 정확하게 자기 목소리로 의사소통하는 데 성공했다. 연구를 이끈 데이비드 마이클 브랜드먼 교수(기능성 신경외과)는 “이번 BCI 기술은 지금까지 알려진 가장 정확한 언어 신경 장치로 ALS를 비롯해 마비 환자가 다른 사람과 의사소통할 수 있도록 돕는다”라며 “기존 장치들과 달리 반응 속도도 빠르고 가장 뛰어난 점은 기계음이 아니라 환자 자기의 목소리로 말을 할 수 있다는 것”이라고 말했다.

단국대학교는 대학원 인공지능융합학과 김동재 교수가 뉴욕대 웨이지마(Wei Ji Ma) 교수, 룩셈부르크대 하이코 슈(Heiko Schutt) 교수와 공동으로 인공지능 연구에 활용되는 뇌의 학습 원리를 새롭게 규명했다고 16일 밝혔다. 인공지능 연구는 뇌의 학습 원리를 모방해 많은 정보를 효율적으로 처리하는 형태로 발전하고 있다. 기존 학계에서는 지각과 학습은 같은 뇌에서 일어나지만, 다른 원리로 작동된다고 알려져 있다. 김 교수 연구팀은 뇌의 지각과 학습은 같은 원리로 작동하고 이 메커니즘을 활용해 인공지능의 성능을 높일 수 있음을 밝혔다. 뇌를 구성하는 신경세포인 뉴런은 외부 정보를 지각하는 과정과 학습으로 나눈다. 학습을 담당하는 뉴런은 가장 높은 보상이 예측되는 행동을 선택해 정보 받아들인다. 이를 강화학습이라 한다. 기존 학계에선 두 이론의 연결점이 없었다. 김 교수 연구팀은 쥐와 원숭이 실험을 통해 지각과 학습 뉴런의 데이터 값을 분석했다. 학습을 담당하는 도파민 뉴런 값이 지각을 담당하는 뉴런과 같이 효율 코딩 가설로 구성된 것을 검증했다. 김 교수는 지각과 학습은 다른 원리로 작동되고 연결점이 없다는 기존의 통념을 뒤집은 것이다. 김 교수는 “인간의 뇌와 같이 강화학습 원리는 현재 인공지능에 널리 사용되고 있다”며 “새롭게 규명한 알고리즘을 인공지능 연구에 적용하면 보다 적은 에너지와 전력으로 더 많은 정보를 처리할 수 있게 된다”고 설명했다. 이번 연구는 신경과학 분야 국제 저명 학술지 ‘네이쳐 뉴로사이언스(Nature Neuroscience, IF: 25.0)’에 6월 19일 자로 온라인 게재됐다. 논문명은 “Reward prediction error neurons implement an efficient code for reward”이다.

영국 런던대 아동보건연구소·퀸스퀘어신경학연구소, 국립 신경학·신경외과병원, 독일 괴팅겐대 메디컬센터, 괴팅겐신경면역학연구소, 마르부르크필리프대, 이탈리아 볼로냐대 공동 연구팀은 인공지능(AI)을 이용해 간단한 혈액 검사만으로도 파킨슨병이 발병하기 7년 전에 이를 예측하는 기술을 개발했다. 이 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’ 6월 19일자에 실렸다. 운동을 조절하는 중뇌의 흑질이라는 뇌 신경세포가 죽거나 감소하면 뇌세포 사이의 신경전달을 돕는 알파시누클레인 단백질이 과다하게 축적된다. 이렇게 되면 도파민이라는 화학물질을 생성하는 능력이 사라지면서 파킨슨병이 생긴다. 파킨슨병은 치매와 함께 가장 빠르게 증가하는 퇴행성 신경질환으로 전 세계 약 1000만명이 앓고 있다. 파킨슨병 환자에게는 비정상적 떨림과 움직임, 기억력 둔화 같은 증상이 나타나는데 그 전에는 렘수면 행동장애를 겪는다. 연구팀은 파킨슨병 진단을 받은 99명, 렘수면 행동장애는 있지만 파킨슨병과 관련된 운동 증상이 없는 72명, 건강한 성인 남녀 36명을 대상으로 10년 동안 정기적으로 혈액 검사를 했다. 그 결과 파킨슨병 환자의 혈액에서 조절장애를 일으키는 염증 단백질 23개를 발견했다. 이 가운데 8가지 단백질로 파킨슨병 환자를 100% 식별할 수 있음을 AI를 통해 확인했다. 이번 기술로 렘수면 행동장애를 겪는 이들 중 파킨슨병으로 이어질 수 있는 사람을 7년 전에 79%의 정확도로 예측할 수 있게 됐다.

지엔티파마는 시판 중인 반려견 인지기능장애증후군 신약 ‘제다큐어’의 반려견 뇌전증에 대한 임상시험계획(IND)을 농림축산검역본부로부터 승인받았다고 18일 밝혔다. 이번 임상시험은 항경련제를 복용해도 반복적으로 발작을 일으키는 뇌전증 환견 40여마리를 대상으로 진행한다. 대상 환견은 항경련제와 함께 이중 눈가림으로 8주 동안 1일 1회 저용량(2.5mg/kg) 또는 고용량(5mg/kg)의 크리스데살라진을 투약해, 투약 전후 발작 빈도를 비교해 약효와 안전성을 검증한다. 임상시험 총괄 책임자는 서울대학교 수의과대학 내과학교실 윤화영 교수이며, 6개 이상의 수의과대학과 동물병원이 참여한다. 지엔티파마 애니멀 헬스 사업본부 이진환 본부장은 “제다큐어의 주성분인 크리스데살라진은 동물모델에서 활성산소와 염증을 억제해 해마 뇌신경세포의 사멸을 막는다”면서 “이번 임상시험을 통해 기존 항경련제를 투약하고 있는 반려견에서 크리스데살라진의 발작 억제 효과를 검증할 것”이라고 말했다. 뇌전증은 뇌신경세포의 일시적 과활성으로 반복적인 발작, 의식 소실, 행동 변화가 발생하는 질환으로 전체 개의 0.5~5%가 앓고 있다. 뇌전증은 사람에게서도 뇌졸중, 치매 다음으로 흔하게 발생하는 뇌질환으로 1,000명당 4~10명꼴로 발생한다. 현재 뇌전증 치료에 사용 중인 항경련제들은 뇌신경세포의 활성을 억제하는 약물로 20개 이상의 약물이 승인받아 처방되고 있는데, 복용하는 뇌전증 환자의 60~70% 정도에서만 발작을 억제하는 것으로 알려졌다. 곽병주 지엔티파마 대표이사는 “크리스데살라진은 강력한 항산화작용과 안전한 소염작용을 보유한 이중표적 약물로 다양한 질환에 적용이 가능한 플랫폼 신약”이라며 “시판 후 조사에서 반려견 뇌수막염 등 추가 적응증이 계속해서 확인되고 있어 글로벌 시장 진출에 맞춰 적응증을 확장해 나갈 것”이라고 밝혔다.

가천대 길병원과 가천대 뇌과학연구원이 극초고자장 MRI를 개발하고 세계 최초 살아 있는 원숭이의 뇌 영상을 촬영하는데 성공했다. 치매 파킨슨 등 신경퇴행성 뇌질환의 발생기전을 밝히는데 한걸음 더 다가 선 것이다. 연구진은 국가영장류센터의 협력을 받아 11.74T(Tesla) MRI를 이용해 살아있는 영장류(원숭이)의 뇌 영상을 촬영하는데 성공했다고 7일 밝혔다. 연구진들은 “살아있는 마카크 원숭이(Cynomolgus macaque)를 대상으로 0.125㎜ 픽셀(픽셀의 단위가 작을수록 해상도가 높아짐) 해상도의 3차원 영상까지 획득했다”면서 “획득한 영상에서는 신경세포체가 몰려있는 회백질과 유수신경섬유가 많이 존재하는 백질의 대조도가 3T, 7T MRI 영상에 비해 크게 높아진 것을 확인할 수 있다”고 설명했다. 살아있는 원숭이 뇌 영상 획득해상도 0.125㎜까지 촬영 성공 이는 기존 MRI에서는 확인할 수 없었던 세포의 신호를 더욱 민감하게 감지했다는 의미다. 또 치매 원인 물질을 직접 확인할 수 있는 수준에 도달했다는 것을 뜻한다. 치매 파킨슨 등의 원인물질로 밝혀진 베타 아밀로이드, 타우, 루이소체 등 독성 단백질들은 그 크기가 0.05㎜(50㎛) 이하다. 7T MRI가 뇌질환 병변 정보를 판단하는 정확도를 큰 폭으로 끌어올렸지만 0.05㎜에 불과한 독성 단백질을 영상으로 확인할 수 없어 독성 물질로 인한 주변의 세포 사멸 등을 간접적으로 확인하는 데 그쳐야 했다. 연구진들은 향후 0.05㎜ 영상 획득을 목표로 연구를 이어가고 있다. 연구 책임자인 정준영 교수는 “정부의 적극적인 지원과 국내외 전문연구진들과의 융복합 공동 연구를 통해 뇌질환의 원인 물질이 되는 베타 아밀로이드, 타우, 루이소체 등을 직접 확인해 인류의 숙원인 치매나 파킨슨병 등 신경퇴행성 뇌질환의 조기진단과 신약 개발에 획기적인 전환점이 마련되도록 더욱 노력할 것”이라고 말했다. 세계최초 동시 다채널-다핵종 원천기술 적용수소(1H) 원자와 불소(19F) 동시 촬영 성공 한편,연구진들이 개발한 11.74T MRI는 세계 최초로 ‘동시 다채널-다핵종’ 기능을 포함하고 있다. MRI 시스템에서 여러 채널 코일을 통해 다양한 핵종들을 순차적으로 촬영하지 않고 동시에 여러 개의 핵종 영상을 획득하는 기능이다. 수소(1H) 원자와 불소(19F), 나트륨(23Na), 인(31P), 칼륨(39K) 등 여러 원자들의 공명까지 포함된 다핵종 영상들을 동시에 얻을 수 있다는 설명이다. 가천대 길병원은 2014년 뇌질환 진단기술 플랫폼 구축을 목표로 보건복지부 연구중심병원 육성 R&D 사업기관으로 선정됐으며,지난 8년간 11.74T MRI 개발에 매진해 왔다. 이번 성과는 대한민국의 MRI 분야 연구 기반이 세계적 수준에 도달했음을 의미한다.

신약 개발 기업인 지엔티파마는 알츠하이머병, 루게릭병, 우울증 등 질환 치료제로 개발 중인 플랫폼 신약 ‘크리스데살라진’의 경구용 약학 조성물에 대해 국내 및 국제특허(PCT) 출원을 완료했다고 5일 밝혔다. 이는 지난해 6월 크리스데살라진 원료의약품 생산에 필요한 제조방법과 결정형 특허를 출원한 데 이어 이번에 임상 제형의 추가 장기 안정성 결과를 확보함에 따라 경구제형에 대한 PCT 출원에 나선 것으로 보인다. 과학기술정보통신부 뇌프론티어사업단의 지원을 받아 발굴한 크리스데살라진은 활성산소를 제거하는 강력한 항산화작용과 염증인자인 PGE2의 생성을 선택적으로 막는 소염작용을 동시에 보유한 다중표적 신약 후보물질이다. 질환 진행 과정에서 세포 내에 과도하게 생성되는 활성산소와 염증은 뇌신경질환, 관절염, 만성폐쇄성폐질환(COPD), 비만, 당뇨병, 동맥경화, 암과 같은 다양한 질환의 발병과 진행에 중요한 역할을 한다. 또 크리스데살라진의 신경세포 보호 효과는 알츠하이머병, 파킨슨병, 루게릭병, 뇌전증 등 동물모델에서 확인됐다. 지엔티파마 관계자는 “크리스데살라진은 퇴행성 뇌질환뿐만 아니라 우울증, 신경병증 통증, COPD, 천식, 췌장염 등 동물모델에서도 탁월한 약효를 보여주는 질환 확장성을 갖춘 다중표적 플랫폼 합성신약 물질”이라고 밝혔다.크리스데살라진의 약효와 안전성은 반려견 치매로 알려진 인지기능장애증후군(CDS)에서 검증돼 상품명 ‘제다큐어 츄어블정’으로 농림축산검역본부의 승인을 받았다. 2021년 상용화됐으며 현재 국내 1920여개 동물병원에서 판매되고 있다. 반려견 치매도 사람의 알츠하이머병처럼 아밀로이드 플라크, 타우병증, 신경세포 사멸을 동반하며 인지기능장애를 유발한다. 주인을 몰라볼 뿐 아니라 방향감각 상실, 밤과 낮의 수면 패턴 변화, 잦은 배변 실수, 식욕 변화 등의 증상을 보인다. 출시 후 3년간 진행하고 있는 시판 후 조사에서 인지기능장애를 겪는 반려견에게 제다큐어를 1일 1회 경구 투약하면 4주 이내에 기억과 사회활동이 거의 정상으로 복원되는 효과가 검증되고 있다. 지엔티파마는 반려견 치매에서 확인된 결과를 근거로 중기 알츠하이머병 환자를 대상으로 기억력과 일상생활 복원 효과를 검증하는 크리스데살라진 다국적 임상 2상을 하반기에 시작할 예정이다. 임상 2상 시험계획서(IND)는 지난 4월 식품의약품안전처로부터 승인받았다. 지엔티파마 곽병주 대표는 ”강력한 항산화작용과 안전한 소염작용을 보유한 플랫폼 신약 크리스데살라진은 최초의 반려견 CDS 치료제로 상용화됐으며 시판 후 조사에서도 장기 안전성은 물론 약효와 추가 적응증이 계속해서 확인되고 있다“며 ”이번 특허 출원에 맞춰 2030년 이내 출시를 목표로 알츠하이머병 및 추가 적응증에 대한 임상시험을 차질 없이 진행할 것“이라고 말했다.

65세 이상 인구 10명 중 1명 앓아환자 74%가 알츠하이머성 치매기억력 등 인지기능 서서히 저하잠시 깜빡하는 건망증과 구별해야스트레스·가족력 탓 젊은층 발병우울증 앓았다면 위험 2~3배까지하루 1시간 이상 유산소 운동 추천언어 공부 등도 치매 예방에 효과 치료법을 찾지 못해 진단 자체로 ‘공포’인 병이 있다. 치매다. 초고령화 사회(만 65세 이상 인구가 전체 인구의 20% 이상)에 접어들면서 노인성 치매 환자가 급증하는 가운데 20~50대 ‘젊은 치매’ 환자도 빠르게 늘고 있다. 유전적 요인 외 우울증과 지속적 스트레스가 치매 유발 요인으로 꼽히면서 전문가들은 조기 검진을 통한 예방의 중요성을 강조한다. 65세 이상 인구 10명 중 1명은 치매를 앓고 있다. 원인은 다양하지만 퇴행성 뇌 질환으로 불리는 ‘알츠하이머성 치매’가 전체의 74%에 이른다. 뇌혈관 질환으로 생기는 ‘혈관성 치매’는 11% 정도다. 3일 건강보험심사평가원에 따르면 알츠하이머성 치매 환자 수는 2010년 13만 1513명에서 지난해 62만 4187명으로 13년 만에 50만명 가까이 늘었다. 중앙치매센터(‘대한민국 치매 현황 2022’)는 2022년 전체 치매 환자 97만명의 9% 남짓인 8만명이 65세 미만 ‘초로기 치매’ 환자였고, 초로기 치매의 3분의1은 알츠하이머성이라고 밝혔다. 알츠하이머성 치매는 기억력과 언어, 시공간 파악 능력, 판단력 등 인지기능이 매우 서서히 저하되는 병이다. 1907년 독일 정신과 의사 알로이스 알츠하이머 박사가 최초로 학계에 보고했다. 처음에는 방금 한 일을 기억하지 못해 똑같은 일을 반복하거나 같은 질문을 되풀이하다 점점 먼 과거까지 기억을 못 하게 된다. 또 이해·판단·계산 능력이 둔해지면서 방향감각을 잃거나 어린아이처럼 행동한다. 심해지면 대소변을 가리지 못하는 등 거동이 힘든 상태로 변화하다 합병증으로 사망한다. 알츠하이머성 치매의 초기 증상은 나이가 들면서 잊어버리는 일이 잦아지는 ‘양성 노인성 건망증’과 언뜻 비슷해 보이지만 뚜렷한 차이가 있다. 건망증은 귀띔해 주면 기억해 내고 기억력에 문제가 있다는 것을 인지해 메모 등으로 보완하려고 애쓰지만, 치매는 귀띔해 줘도 기억하지 못한다. 기억력에 문제가 있다는 것을 모르거나 인정하려고 하지 않는다. 알츠하이머성 치매는 ‘베타 아밀로이드’라는 이상단백질이 뇌에 축적되면서 시작되는 것으로 알려져 있다. 이 외에도 다양한 요인이 뇌 신경세포를 손상시키면서 발병한다. 치매 유병률은 나이가 5.1세 증가할 때마다 2배씩 증가한다. 젊은 환자들의 경우 유전적 요인이 매우 높다. 윤영철 중앙대병원 신경과 교수는 “유전적 요인은 전체 알츠하이머병의 5% 이내이지만 알츠하이머를 앓는 부모, 형제가 있다면 그렇지 않은 경우에 비해 발병률이 3.5배 정도 높고 젊은 나이에 걸린 경우 위험도 더 커진다”고 설명했다. 가족력과 함께 정신적 스트레스, 중금속 등 유해 환경, 흡연·과음, 디지털기기에 대한 지나친 의존 등도 젊은 나이에 발병할 수 있게 한다. 김희진 한양대병원 신경과 교수는 “부모, 형제 중 치매 환자가 있으면 본인이 치매에 걸릴 가능성이 20~25% 정도다. 일반인보다 5배 높은 수치”라며 “40대 등 비교적 젊은 나이의 초로기 치매가 최근 점점 늘어나는 추세인데 노년기 치매보다 빨리 악화하는 경향이 있다”고 말했다. 스트레스를 쉽게 받고 꼼꼼하고 고집이 세며 성격이 급한 경우 치매에 잘 걸린다는 연구 결과도 있다. 스트레스가 뇌의 코르티코트로핀 분비 호르몬(부신피질자극호르몬)을 증가시키고 알츠하이머병에서 나타나는 베타 아밀로이드 생산을 자극해 기억력과 관계된 영역인 ‘해마’ 손상을 유발한다는 것이다. 우울증이 있으면 발병 위험은 더 커진다. 김 교수는 “스트레스가 알츠하이머병 위험성을 증가시킨다는 연구 결과들이 발표됐다”면서 “화병, 우울증은 치매 위험인자인데 우울증을 앓은 적이 있는 노인이 그렇지 않은 노인보다 발병 가능성이 2~3배 높다”고 설명했다. 알츠하이머성 치매는 완치가 없지만 약물 치료로 진행을 늦출 순 있다. 이동영 서울대병원 정신건강의학과 교수는 “증상을 완화하고 진행 속도를 늦출 수 있는 여러 약물은 환자와 가족 모두의 삶의 질을 유지하는 데 도움을 주고 환자 예후에도 긍정적 영향을 미친다”고 말했다. 실제 ‘콜린 분해효소 억제제’란 약물을 복용한 사람과 복용하지 않은 사람을 8년간 추적한 결과 약을 복용한 그룹의 20%가 요양시설에 입소한 반면, 미복용 그룹은 90% 이상이 입소했다. 완치약이 없는 상황에서는 ‘예방’이 가장 중요하다. 조한나 연세대 강남세브란스병원 신경과 교수는 “치매 예방을 위한 인지기능 개선 활동은 ‘매일’, ‘꾸준히’가 중요하다”며 “매일 노트에 사소한 것이라도 일기를 써 보고 외국어, 악기 등 새로운 것을 배우는 것은 단순히 책을 읽는 수동적 인지 활동보다 더 효과가 있다”고 조언했다. 좋아하는 노래 가사 외우기, 십자말풀이, 끝말잇기 게임도 기억력 향상에 도움을 준다. 또 하루 최소 1시간 이상 약간 숨이 가쁠 정도의 걷기 유산소운동을 50여일 이상 지속적으로 하는 경우에도 의미 있는 인지능력 향상을 기대할 수 있다. 긍정적 마음가짐으로 스트레스를 최소화하고 고혈압, 당뇨, 비만 등 성인병을 관리하는 게 좋다. 과식, 과음을 피하고 금연을 하는 것도 중요하다. 김 교수는 “뇌는 쓰면 쓸수록 신경세포가 늘어나지만 스트레스를 받을 정도로 쉬지 못하면 스트레스 호르몬의 지속적인 증가로 행동과 기억을 관장하는 뇌 부위가 손상된다”면서 “적절한 휴식이 기억력 유지에도 매우 중요하다”고 전했다. 윤 교수는 “알츠하이머성 치매 같은 퇴행성 신경계 질환은 생활 습관을 고쳐 나가는 것이 최선”이라고 말했다. 어르신들에게 속설처럼 알려진 ‘고스톱’의 치매 예방 효과에 대해선 “고스톱은 판세를 분석하는 두뇌 활동 등 노인들의 인지기능 증진 수단이 될 수는 있지만 전반적인 인지기능이나 일상생활 수행 능력을 향상시키지는 않는다”며 “‘고스톱만 잘 치는 치매’가 될 수도 있는 만큼 글을 읽고 창조성을 지원하는 뇌를 골고루 사용할 수 있는 정신 활동을 생활화하는 것이 치매 예방에 더 효과적”이라고 제안했다.

당뇨병 진단을 받았는데도 여전히 라면과 담배를 끊지 못하는 A(45)씨는 얼마 전 의사로부터 국민연금도 받기 전에 뇌졸중으로 숨질 수 있다는 경고를 들었다. A씨는 당뇨병에 고혈압, 고지혈증까지 있는데도 담배만은 죽어도 못 끊겠단다. 하지만 흡연자가 뇌졸중으로 쓰러질 확률은 비흡연자의 2배다. 고혈압·당뇨병 환자가 뇌졸중에 걸릴 확률은 정상인의 4배 이상이다. 결국 A씨는 담배와 헤어질 결심을 못한 탓에 남들보다 5배 이상의 위험을 짊어지고 살아가는 셈이다. 뇌졸중은 혈관이 막히거나 터져서 뇌 조직이 손상되는 질환이다. 멀쩡하게 잘 지내던 사람도 한순간 ‘억’ 하고 쓰러질 수 있다. 혈관이 막히는 병을 뇌경색, 혈관이 터지는 병을 뇌출혈이라고 하며 통틀어 뇌졸중(뇌혈관 질환)이라고 부른다. 27일 통계청 ‘사망원인 통계’를 살펴보면 2022년 우리나라의 사망원인 1위는 암, 2위 심장 질환, 5위 뇌혈관 질환이었다. 모두 담배와 연관된 질환이며 특히 고혈압·당뇨병 환자라면 심장 질환과 뇌혈관 질환에 노출될 위험이 크다. A씨처럼 담배와 평생을 함께하는 당뇨병·고혈압 환자는 시한폭탄을 안고 살아가는 격이다. 고혈압과 당뇨병이 있으면 동맥경화가 발생하기 쉽다. 혈압이 높으면 혈액이 지나다닐 때마다 혈관벽에 압력이 가해진다. 또 당뇨병 환자가 혈당을 조절하지 못하면 지방질이나 불순물로 끈끈해진 혈액이 혈관벽에 달라붙어 염증 반응을 일으키고 이에 따라 혈관벽이 점점 두껍고 딱딱해져 동맥경화가 발생한다. 니코틴도 끊임없이 혈관을 수축시키는데 이 상태가 지속되면 혈관이 손상된다. 동맥경화로 혈관이 좁아지면 혈액이 잘 흐르지 못하고 혈소판이 활성화되면서 핏덩이인 ‘혈전’이 생긴다. 혈전이 떨어져 뇌혈관을 막으면 뇌졸중이 오고, 산소가 공급되지 않아 뇌가 빠르게 손상된다. 김범준 서울아산병원 신경과 교수는 “젊다고 안심해선 안 된다”며 “뇌졸중의 주요 원인인 동맥경화는 30~40대부터 발견돼 오랜 시간에 걸쳐 천천히 진행된다. 환자가 알아차릴 수 있는 전조 증상은 동맥의 지름이 50% 이상 좁아지고서야 나타난다”고 설명했다. 뇌졸중 증세가 갑자기 발생한 것처럼 보여도 실제로는 수년 혹은 수십 년 전부터 진행되고 있었을 가능성이 크다는 의미다. 뇌경색 치료는 말 그대로 시간 싸움이다. 얼마나 빨리 혈관을 뚫느냐에 따라 생명뿐만 아니라 후유증의 정도가 달라진다. 증상이 발생한 지 3시간 이내에 응급실에 도착해야 후유증을 최소화할 수 있다. 정종원 삼성서울병원 신경과 교수는 ‘FAST’를 기억하라고 했다. ▲웃을 때 얼굴 좌우가 비대칭이고 다른 한쪽에 마비가 오거나(Face) ▲한쪽 팔다리 힘이 빠지거나 마비되는 경우(Arms) ▲발음이 어눌해지거나 말소리를 제대로 내지 못하는 경우(Speech) 등이 대표적인 뇌경색 증상이다. 이때 즉시 119를 불러 응급실에 가야 한다(Time)는 것이다. 대한뇌졸중학회가 만든 ‘이웃손발’ 식별법도 있다. ‘이~ 하고 웃기, 손 들기, 발음하기’다. 정 교수는 “이제껏 살면서 이런 경험은 처음이란 생각이 들면 일단 응급실로 가는 게 맞다”고 설명했다. 권정택 중앙대병원 신경외과 교수는 “혈관이 막힌 지 10~20초가 지나면 뇌의 전기 활동이 중단되고, 3분이 지나면 뇌신경세포에 부종이 생기며 5~10분 뒤에는 뇌신경세포의 영양분인 포도당이 모두 고갈돼 뇌경색에 이르게 된다”고 설명했다. 뇌혈관이 막혔다가 저절로 뚫리면 증상이 나타났다가도 곧 좋아질 수 있는데 이는 향후 뇌혈관 질환이 발생할 수 있다는 전조 증상이기도 하다. 괜찮아졌다고 내버려두지 말고 병원에 가야 치료 시기를 놓치지 않을 수 있다. 뇌경색 증상은 순식간에 나타나기 때문에 종종 자기 전에는 멀쩡했다가 다음날 아침에 일어나 보니 발병한 경우도 잦다. 혈관이 막혔을 때 할 수 있는 치료는 ‘정맥혈전용해술’과 ‘동맥내혈전제거술’이 있다. 정 교수는 “하나는 이를테면 정맥에 ‘뚫어뻥’ 약을 넣는 것이고, 다른 하나는 약으로도 안 뚫릴 때 동맥을 타고 들어가 직접 혈전을 꺼내는 것”이라고 설명했다. ‘뚫어뻥’ 약을 쓰는 혈전용해술은 초(超)급성기에만 시행할 수 있어 증상 발생 후 적어도 2시간 안에 병원에 도착해야 한다. 뇌 손상이 이미 진행됐더라도 치료만 빨리하면 6개월에서 2년에 걸쳐 신체 기능을 회복할 수 있다. 이미 괴사한 뇌세포는 되살아나지 않지만 주변 뇌세포가 그 역할을 대신한다. 이일형 강동경희대병원 신경과 교수는 “몇 시간 차이가 남은 삶의 차이를 만들 수도 있다”며 “자신과 주변 사람들의 신체 변화를 잘 관찰해야 한다”고 강조했다. 다른 사람의 뇌졸중 증상을 식별했다면 119를 부른 뒤 환자를 편안한 곳에 눕히고 호흡과 혈액순환이 잘되도록 허리띠 등 몸을 압박하는 옷가지를 풀어 줘야 한다. 환자가 구토하면 고개를 옆으로 돌려 이물질이 기도로 넘어가지 않도록 해야 한다. 이형중 한양대병원 신경외과 교수는 “환자를 깨운다며 뺨을 때리거나 심하게 흔들면 오히려 환자에게 해가 되고, 손가락을 따면 통증으로 혈압이 갑자기 올라 증상이 악화할 수 있으며, 억지로 약을 먹이면 기도가 막혀 질식이나 폐렴을 유발할 수 있다”면서 “특히 민간 상비약인 우황청심환을 의식이 없는 환자에게 먹이는 것은 (기도가 막힐 수 있어) 정말 위험하다”고 경고했다. 다만 위급한 상황을 넘기고서 회복 단계에선 우황청심환 등 한의 진료도 회복에 도움이 된다. 경희대학교 한방병원 권승원 교수는 “의식이 없는 급성기 뇌졸중 환자에게는 빠른 응급조치가 가장 중요하며, 이후에는 한의진료를 병행하는 것이 회복에 훨씬 도움을 준다”면서 “우황청심환의 경우 아크아포린-4 억제를 통해 뇌부종을 억제할 수 있는 것으로 알려졌다”고 설명했다. 이어 권 교수는 “한의약 관련 임상근거에 기반해 제작된 ‘중풍 한의표준임상진료지침’에 따르면 한약, 침, 뜸 등의 각종 한의치료 도구는 뇌졸중 환자의 전반적 신경학적 기능과 일상생활 수행도 개선, 운동장애·강직·인지장애·연하장애·배뇨장애 등의 회복에 도움이 될 수 있다”며 “환자의 빠른 회복을 위해선 응급처치나 수술 이후 조속한 협진치료를 통한 회복과 재활에 중점을 둘 필요가 있다”고 강조했다. 이미 뇌졸중이 발생했다면 재발 위험이 커서 생활 습관을 교정해야만 한다. 정요한 강남세브란스병원 신경과 교수는 “재발을 막으려면 고혈압, 당뇨병, 심장 질환, 고지혈증, 흡연, 과도한 음주, 운동 부족, 비만 등 위험인자를 관리하는 한편 적절한 투약과 치료를 병행해야 한다”고 강조했다. 이 교수는 “뇌졸중과 치매는 다른 병이지만 뇌졸중이 반복적으로 생기면 뇌 기능이 전반적으로 감소해 치매 증상이 유발될 수 있다. 또 뇌출혈이 광범위하게 발생하거나 뇌의 주요 부위에서 발생하면 생각하고 행동하는 기능이 마비돼 치매가 올 수 있다”고 설명했다.

1980년대 ‘슈퍼맨’으로 이름을 날렸던 ‘크리스토퍼 리브’ (1952~2004)는 1995년 승마를 즐기다가 낙마 사고를 당해 얼굴을 제외하고 전신마비가 됐다. 전신마비가 된 지 5년 만인 2000년에 자신의 의지로 손가락 하나를 움직이는 데 성공하면서 전 미국인을 흥분시키기도 했다. 전신마비는 리브처럼 낙상, 충돌사고 같은 외상이나 척수종양, 척수염 등 질병으로 인해 척수 손상이 생기면서 척수신경에 신호 전달이 끊기면서 생기는 증상이다. 미국, 네덜란드, 캐나다, 영국, 스위스 5개국 25개 연구기관이 참여한 국제 공동 연구팀은 비침습적 척수 자극 장치를 이용해 사지 마비 환자들의 기능을 개선했다고 밝혔다. 이번 연구 결과는 의학 분야 국제 학술지 ‘네이처 의학’ 5월 21일 자에 실렸다. 신경세포는 뇌와 몸 각 부분을 연결해 감각을 받아들이고 운동을 조절한다. 특히 신경세포에는 나뭇가지 모양으로 길게 뻗은 축삭돌기가 있는데 뇌나 척수를 다치면 이 부분이 크게 손상되면서 전신마비나 상반신 또는 하반신 마비 같은 심각한 운동장애로 이어진다. 더군다나 한 번 손상된 신경세포는 다시 재생되기가 어렵다는 점이다. 척수 손상은 신경 기능을 조절하는 뇌와 척수 사이의 연결이 끊기면서 생기는 증상이다. 특히 경추에 문제가 발생하면서 팔과 다리 기능에 장애를 일으킨다. 보통 척수에 전기 자극을 가하면 손상된 신경 기능이 회복되는 연구 결과가 많았다. 문제는 이를 위해서는 척수 특정 부위에 전극을 이식하는 침습적 수술이 필요하다. 이에 연구팀은 피부에 붙이는 방식의 표면 전극을 통해 척수에 전류를 전달해 문제를 일으킨 척수 부위의 뉴런을 변화시킬 수 있는 비침습 장치 ‘ARCEX’를 개발했다. 연구팀은 척수 손상으로 인한 사지 마비 진단을 받은 지 12개월 이상 된 환자 65명을 대상으로 임상시험 했다. 모든 시험 참가자는 2개월 동안 표준 재활 프로그램을 받은 뒤, 추가로 2개월 동안 재활 프로그램과 함께 ARCEX 치료를 추가했다. 4개월 뒤, 임상에 참여한 환자 중 43명이 근력과 기능이 모두 개선된 것으로 나타났다. 또, 손가락 끝의 잡는 힘과 움직임, 근력과 감각 기능이 부분적으로 회복됐으며 삶의 질도 향상된 것으로 나타났다. 연구를 이끈 그레구아르 쿠르틴 스위스 로잔연방 공과대(EPFL) 교수(생체공학)는 “이번에 개발한 ARCEX 요법은 경추 손상을 입은 사람들의 손과 발 기능의 신경학적 회복을 돕는 데 효과적”이라고 말했다.

중국 연구진이 극저온에서 냉동시킨 인간의 뇌를 해동한 뒤에도 뇌세포의 유지와 성장을 가능케 하는 연구에서 유의미한 성공을 거뒀다고 밝혔다. 뉴사이언티스트 등 과학전문매체의 15일(이하 현지시간) 보도에 따르면, 중국 푸단대학의 샤오즈청 박사 연구진은 인간 배아 줄기세포를 이용해 오가노이드라고 불리는 뇌 조직 샘플을 제작했다. 오가노이드는 줄기세포를 3차원적으로 배양하거나 재조합해 만든 장기 유사체로, 미니 장기‧ 유사 장기‧인공 장기 등으로 불린다. 연구진은 해당 뇌 오가노이드의 냉동과 해동 전, 오가노이드를 담고 있을 특정 화합물들을 선별했다. 여기에는 설탕물부터 부동액, 다양한 화학물질을 섞어 만든 혼합물 등이 포함돼 있었다. 각각의 화합물들에 뇌 오가노이드 조직 샘플을 담근 뒤 액체질소에서 최소 24시간 보관한 뒤 해동했고, 이후 2주 동안 ㅗ니세포의 사멸 또는 신경세포의 성장 등을 관찰했다. 그 결과 특정 화학 혼합물에서 세포 사멸이 최소화되고 동시에 세포 성장이 최대치를 기록하는 것으로 확인됐다. 해당 화합물은 메틸셀룰로오스, 에틸렌 글리콜, 다이메틸설폭사이드(DMSO), 산화질소의 활동을 억제하는 약물인 ROCK 저해제 ‘Y27632’ 등이 특정 비율로 배합된 것으로, 연구진은 이를 ‘메디’(MEDY)로 명명했다. 연구진은 해당 화합물이 해동된 뇌세포를 사멸로 이끄는 과정을 막는데 도움을 주는 것으로 추정했다.일반적으로 뇌세포의 80%는 물로 이뤄져 있으며, 냉동 과정에서 얼음 결정으로 인한 손상을 입을 수 있다. 이러한 세포 손상은 해동 후에도 기능상의 문제를 일으킨다. 그러나 샤오 교수 연구진이 만든 ‘메디’에 뇌조직을 넣고 냉동 및 해동 과정을 거친 결과, 해동된 오가노이드의 외관과 성장 및 세포 기능이 냉동된 적이 없는 오가노이드와 매우 유사하다는 사실이 확인됐다. 더불어 연구진은 간질이 있는 생후 9개월 아기의 뇌 조직을 소량 채취해 ‘메디’에 담근 상태로 냉동 및 해동하는 실험을 진행했다. 그 결과 실제 아기의 뇌 조직은 동결 전 구조를 유지했고, 최소 2주 동안 실험실 배양에서 활성 상태를 유지했다. 이번 연구는 ‘메디’라는 화학적 혼합물이 조직의 손상 없이 동결과 해동을 가능케 한다는 점에 초점이 맞춰져 있다. 해당 연구결과를 확인한 영국 서리대학의 로만 바우어 박사는 “인간 뇌 조직의 동결‧해동이 가능해지면 뇌 발달에 대한 더 나은 조사가 이뤄질 수 있을 것”이라고 기대했다. 영국 버빙엄대학의 노화 분야 전문가인 주앙 페드로 드 마갈량 교수는 “이번 연구가 성공적으로 세포 사멸을 예방하고 기능을 보존한다는 것에 깊은 인상을 받았다”면서 “훨씬 더 많은 연구와 더 큰 조직을 이용한 실험을 통해 언젠가는 뇌 전체를 동결시킬 수 있을 것”이라고 전했다. 이어 “앞으로는 수십 년 또는 수백 년 후를 생각해 환자가 불치병에 걸렸을 때 냉동 보존되거나, 우주비행사가 다른 항성계로 여행하기 위해 냉동 보존되는 것을 상상할 수 있을 것”이라면서 “‘메디’는 그 목표를 향한 ‘작은 한 걸음’이 될 수 있다”고 호평했다. 자세한 연구 결과는 국제 학술지 셀 리포츠 메소드(Cell Reports Methods) 최신호에 실렸다.

일론 머스크가 이끄는 뇌신경과학 스타트업 기업인 뉴럴링크를 통해 뇌에 컴퓨터 칩을 이식한 환자의 근황이 공개됐다. 뉴럴링크의 첫 번째 환자인 놀랜 아르보우(29)는 지난 1월 뉴럴링크가 개발한 로봇을 통해 뇌에 동전만한 크기의 ‘뇌 임플란트’(N1)을 이식받았다. 뇌 임플란트 칩은 신체 손상으로 사지가 마비된 사람이 각종 기기를 제어할 수 있도록 하는 뇌-컴퓨터 인터페이스(BCI) 장치다. 해당 임플란트에는 데이터를 처리하는 칩과 배터리, 통신 장치 등이 있으며, 각각 16개의 전극이 달린 실 64개로 연결돼 있다. 미세한 실 형태로 이어진 전극 채널을 통해 신경세포(뉴런)와 신호를 주고받는 방식이다. 머스크는 뉴럴링크의 첫 BCI 장치의 이름을 ‘텔레파시’로 명명한 바 있다.미국 월스트리트저널(WSJ)의 8일(이하 현지시간) 보도에 따르면, 아르보우는 이식 수술을 받은 뒤 몇 주간 실 여러 개가 뇌에서 빠져나오면서 연결되는 유효 전극의 수가 줄어드는 현상을 겪었다. 신호를 주고받은 유효 전극의 수가 줄어들면서 환자가 자신의 생각만으로 컴퓨터 커서 등을 제어하는 능력의 속도 및 정확성을 측정하는 초당비트(BPS) 수도 감소하는 결과가 나타났다. 이와 관련해 뉴럴링크는 “이러한 변화에 대응해 신경세포(뉴런)에 보다 민감하도록 알고리즘을 수정했다. 또 해당 신호를 (마우스) 커서 움직임으로 변환하는 기술과 사용자 인터페이스를 개선했다”면서 “이를 통해 BPS가 다시 빨라졌고 현재는 환자의 초기 수행 능력을 능가하게 됐다”고 설명했다. 다만 뇌에서 실 여러 개가 빠져나오고 이로 인해 BPS가 감소하는 결과가 나타난 정확한 원인에 대해서는 설명하지 않았다.한 전문가는 월스트리트저널에 “이 문제는 수술 후 두개골 안에 공기가 들어간 탓에 생긴 것일 수 있으나, 환자의 안전에 위험한 것으로 보이지는 않는다”고 말했다. 뉴럴링크 측은 현재 자체적으로 이 문제를 해결했다고 판단하고 있으며, 미국 식품의약국(FDA)에도 이러한 의견을 전달했다고 밝혔다. 월스트리트저널은 “이번 첫 실험에서 발생한 문제로 인해 한때 뉴럴링크 내부에서는 환자의 뇌에 심은 칩을 다시 빼내는 방안까지 논의된 것으로 알려졌다”고 전했다. 에릭 로이타르트 워싱턴대학 의대 교수도 블룸버그 통신에 “실이 뇌 조직의 표면이 아닌 두개골 내부에 있는 장치와 연결되기 때문에 합병증이 발생할 수 있다”면서 “고개를 끄덕이거나 갑자기 움직이는 것만으로도 교란이 발생할 수 있다”고 우려했다. 블룸버그 통신은 “뉴럴링크 칩의 오작동이 FDA의 추가 실험 승인 절차를 지연시킬 가능성이 있다”고 지적했다. 뉴럴링크, 1호 환자가 슈퍼마리오 게임 하는 모습 공개 뉴럴링크는 현지 언론과 전문가들의 우려에도 불구하고 “우리의 현재 작업은 커서 제어 성능을 비장애인과 동일한 수준으로 끌어올리고, 텍스트 입력을 포함해 여러 기능을 확장하는데 초점을 맞추고 있다”고 밝혔다.이날 뉴럴링크는 ‘1호 환자’인 아르보우가 커서를 빠르게 조작해 체스를 두거나, 슈퍼마리오 게임 등을 하는 영상을 공개하기도 했다. 아르보우는 엑스(옛 트위터) 계정에 뉴럴링크 칩을 이용해 원하는 대로 컴퓨터를 이용하는 모습을 직접 업로드하기도 했다. 인간의 뇌 대상으로 하는 뉴럴링크 임상시험, 여전히 윤리적 논란 뉴럴링크 칩 이식 환자가 생각만으로 커서를 움직이고 게임을 하는 모습은 그간 머스크의 ‘자랑’이 그저 허풍에 지나지 않았다는 것을 입증했지만, 여전히 윤리적 논란에서 자유롭지 못하다. 뉴럴링크를 퇴사한 한 신경외과 전문의는 “뇌에 전극이 통과할 때마다 뇌 세포에 어느 정도 손상이 간다”면서 “만약 목표가 사지 마비 환자를 돕는 것이라면 이것은 불필요한 일”이라고 지적한 바 있다.미국 인터넷매체 복스는 전직 뉴럴링크 직원들의 증언을 인용해 “뉴럴링크는 초창기 동맥을 통해 뇌에 장치를 전달하는 방법을 찾았음에도 2019년 이 방법을 폐기하고 뇌에 직접 이식하는 방식을 선택했다”고 폭로하기도 했다. 뉴럴링크가 실험 과정에서 동물을 동원한 사실도 꾸준히 비난의 대상이 됐다. 지난해 12월 로이터 통신의 보도에 따르면, 2018년 이후 뉴럴링크의 실험으로 죽은 양과 돼지, 원숭이 등 동물은 총 1500마리에 이르는 것으로 추정된다. 해당 주장이 나온 뒤 미 농무부는 뉴럴링크를 동물복지법 위반 혐의로 조사하기도 했다.

‘쥬라기 월드’ 같은 영화에 등장하는 중생대 백악기 포식자 티라노사우루스 렉스는 매우 영리한 육식 공룡으로 등장하는 경우가 많다. 그런데 실제로 공룡은 현재 파충류 수준의 지능을 갖고 있었을 뿐, 원숭이만큼의 수준에 못 미친다는 사실이 밝혀졌다. 독일, 체코, 캐나다, 스페인, 미국, 오스트리아, 영국 7개국 공동 연구팀이 공룡의 뇌 크기와 구조를 재분석한 결과 공룡, 특히 티라노사우루스는 악어나 도마뱀처럼 행동했다고 5일 밝혔다. 이 연구에는 독일 뒤셀도르프 하인리히 하이네대 세포생물학 연구소, 체코 프라하 체코 생명과학대 야생 생물학과, 캐나다 앨버타대 생명과학과, 왕립 온타리오 박물관, 스페인 바르셀로나 자유대, 미국 피츠버그 카네기 자연사박물관, 위스콘신 카르타고대 생물학과, 메릴랜드대 지리학과, 워싱턴 국립자연사박물관, 오스트리아 빈 대학, 영국 에든버러대 지구과학부, 브리스톨대 지구과학부, 사우샘프턴대 생명과학부 과학자들이 참여했다. 이 연구 결과는 생명과학 및 의학 분야 국제 학술지 ‘해부학적 기록’(The Anatomical Record) 4월 29일 자에 실렸다. 지난해 발표된 연구 중에는 티라노사우루스 같은 공룡의 뉴런 수는 매우 많았으며, 생각보다 훨씬 지능적이었다고 주장하는 것이 있었다. 이런 많은 뉴런 수로 인해 일부 습관은 원숭이와 비슷했을 것이라고 추정하기도 했다. 문화적 지식 전달, 도구 사용 등도 티라노사우루스 집단의 특징이었을 것이라고 주장했다. 그러나, 이번 연구팀은 공룡 화석을 바탕으로 뇌의 크기와 뉴런 수를 예측하고, 행동과 생활 방식을 추론한 수십 년간의 연구 결과들을 재검토했다. 공룡 뇌에 대한 정보는 두개골 안쪽을 뜬 틀인 ‘엔도캐스트’를 통해 뇌의 모양과 크기를 측정했다.그 결과, 공룡의 전뇌 크기가 지금까지 과대 평가됐으며, 뉴런 수도 마찬가지라는 사실을 확인했다. 연구팀에 따르면 뉴런 수 추정치가 지능에 대한 신뢰할 수 있는 지표가 아니다. 연구를 이끈 카이 카스퍼 독일 뒤셀도르프 하인리히 하이네대 교수(유기체 생물학)는 “공룡처럼 멸종한 동물의 지능을 파악하기 위해서는 신경세포 수 추정치만 의존하지 말고 골격학, 뼈 조직학, 현재 남아있는 진화한 친척 동물, 화석, 발자국 등 다양한 증거를 사용해야 한다”고 지적했다. 카스퍼 교수는 “뉴런 수로만 인지능력을 파악할 경우, 매우 잘못된 해석으로 유도될 수 있다”고 꼬집었다. 교신 저자인 크리스티안 구티에레즈 캐나다 앨버타대 교수는 “영화나 소설에서는 티라노사우루스가 개코원숭이만큼 똑똑했을 수 있을 것이라는 가능성을 계속 제시하며 상상력을 자극한다”라면서 “그렇지만 데이터에 기반한 이번 연구에 따르면 공룡은 원숭이에도 못 미치는 그저 똑똑한 거대한 악어 수준임을 보여준다”라고 말했다.

‘단짠단짠’이라는 말이 있는 것처럼 달콤하고, 짭짤한 맛은 입맛을 당기게 한다. 그렇지만, 단맛에 지나치게 빠지면 당뇨에 걸리기 쉽고, 짠맛을 즐기다 보면 대사질환에 시달릴 수 있게 된다. 그런데도, 이런 맛에 빠지는 이유는 뭘까. 카이스트 생명과학과 연구팀은 짠맛을 내는 미량영양소인 나트륨의 양을 인체가 어떻게 감지하는지와 섭취 욕구를 조절하는 새로운 메커니즘을 규명했다고 2일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘네이처 메타볼리즘’에 실렸다. 나트륨은 수분 균형과 혈압 조절, 근육 수축, 신경세포 활동에 필수적인 핵심 미량영양소다. 짠맛 역시 단맛처럼 지나치게 섭취하면 중독 현상이 나타날 수 있다. 연구팀은 초파리로 나트륨 결핍 상태에 따른 소금 선호도 변화를 실험했다. 그 결과, 소금 섭취 욕구가 단순히 미각 감지 기능에 의존하는 것이 아니라 체내 나트륨 수준에 따른 장내 신경세포의 반응에 영향을 받는다는 점을 확인했다. 특히, 나트륨에 대한 선호도가 소금에 대한 미각 유전자를 제거한 ‘Ir76b’ 돌연변이 파리도 나트륨 결핍 상황이 되면 소금을 먹으려 하는 것으로 나타났다. 이를 근거로 스크리닝 기술을 통해 나트륨을 직접 인지하는 초파리의 장내 신경 세포를 발견했다. 이 장내 신경세포가 나트륨 부족에 따라 반응 정도를 다르게 함으로써 소금 섭취 욕구를 조절하는 역할을 한다는 점을 밝혀냈다. 장의 감지 메커니즘은 소금 결핍으로 활성화되는 것이며, 더군다나 염분 섭취 욕구는 모든 생물에 존재하는 만큼 곤충뿐만 아니라 포유류 같은 척추동물에서도 유사한 메커니즘이 존재할 수 있다는 사실도 확인했다. 연구를 이끈 서성배 교수는 “단순히 짠맛이라는 감각과는 독립적으로 장 신경세포가 염분 섭취를 결정한다는 것을 확인했다는 데 이번 연구의 의미가 크다”라면서 “이번 연구를 바탕으로 소금 섭취에 대한 욕구 조절을 통해 소금 과다 섭취로 인해 생기는 고혈압 같은 질환을 치료할 수 있는 새로운 방법을 찾을 수 있을 것”이라고 말했다.

생물학, 의학 연구를 위해서는 생체를 이용한 임상실험이 필수적이다. 그렇지만 최근 동물권 보호의 목소리가 높아지면서 생쥐나 유인원 등을 이용한 실험도 줄어드는 추세다. 대신 신약 개발, 질병 치료, 인공장기 개발 등을 위해 ‘오가노이드’(organoid)나 ‘어셈블로이드’(assembloid)를 활용하는 사례가 늘고 있다. 오가노이드는 배아줄기세포, 성체줄기세포, 유도만능줄기세포 등을 3차원적으로 배양하거나 재조합해 만든 장기 유사체로 미니 장기, 유사 장기로 부른다. 어셈블로이드는 세포 재구성으로 만든 조립형 미니 인공장기다. 오가노이드가 인간 장기의 기능을 완벽히 구현해 내는 데 한계가 있는 점을 극복하기 위해 나온 것이다. 미국 스탠퍼드대 정신과학·행동과학과와 신경학과, 에모리대 인간 유전학과 공동 연구팀은 중증 신경 발달 질환인 티모시 증후군에 대한 유전자 교정 치료법을 개발했으며 뇌 오가노이드와 어셈블로이드로 실험해 효과를 확인했다고 밝혔다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 4월 25일자에 실렸다.티모시 증후군은 인지 장애, 자폐 스펙트럼 증후군, 뇌전증 등 다양한 신경정신과 증상을 동반하는 질환이다. 신경세포의 칼슘 채널을 암호화하는 ‘CACNA1C’라는 유전자에 문제가 생기면서 나타나는 선천성 유전 질환으로 알려져 있다. 연구팀은 CACNA1C 유전자 일부를 표적으로 한 짧은 가닥의 합성 RNA인 ‘안티센스 올리고뉴클레오타이드’로 돌연변이 유전자 발현을 억제해 티모시 증후군을 치료할 수 있을 것이라는 아이디어를 제시했다. 이 방법을 실험하기 위해서 연구팀은 티모시 증후군 환자 3명의 줄기세포를 이용해 뇌 오가노이드를 만든 뒤 새끼 생쥐의 뇌에 이식했다. 생쥐가 커갈수록 티모시 증후군 환자의 뇌 오가노이드가 생쥐의 뇌와 완벽히 통합되는 것이 관찰됐다. 그다음 연구팀이 안티센스 올리고뉴클레오타이드를 주입한 결과 칼슘 채널 결함이 교정돼 티모시 증후군이 치료된 것이 확인됐다. 연구를 이끈 세계적인 신경과학자 세르지우 파스카 스탠퍼드대 교수는 “이번 연구 결과는 현재 치료 불가능한 신경 퇴행성 질환이나 신경 발달 장애 치료를 위한 신약 개발에 앞서 줄기세포 기반 오가노이드로 검증하는 것이 효과가 있음을 보여 준다”고 말했다.그런가 하면 스위스 로잔 연방공과대(EPFL) 생명공학연구소, 스위스 국립실험암연구소(ISRCEC), 레만 국립암센터, 바젤 로셰 혁신센터 공동 연구팀도 대장 오가노이드를 이용해 대장암 발병 과정을 상세히 파악하는 데 성공했다고 과학 저널 ‘네이처’ 4월 25일자에 발표했다. 오가노이드는 암세포의 움직임을 연구하는 데 많이 사용되고 있지만, 기존 방식으로 만들어진 오가노이드는 다양한 세포 유형과 조직 수준에서 나타나는 현상을 고해상도로 실시간 파악하기에는 어려움이 있다. 연구팀은 새로운 대장암 오가노이드 모델을 개발했다. 이 오가노이드 모델은 청색광을 이용해 원하는 부위에 암세포가 발생하도록 유도할 수 있는 한편 몇 주 동안 고해상도로 실시간 추적 관찰할 수 있다. 연구팀은 대장암 오가노이드를 생쥐에게 이식해 실험한 결과 실제 대장암 진행 과정과 같게 종양을 발달시킨다는 사실을 확인했다. 파스카 교수와 함께 오가노이드 연구의 세계적 석학인 마티아스 루돌프 EPFL 교수는 “오가노이드는 종양 성장과 관련한 복잡한 과정을 연구하는 데 도움이 되며 새로운 치료법 발견 속도도 앞당길 수 있게 해준다”며 “이번 연구는 이전에는 동물 모델에서만 볼 수 있었던 복잡한 과정을 모방할 수 있다”고 설명했다.

신약 개발 벤처기업인 지엔티파마가 알츠하이머병 치료제의 임상 2상에 나선다. 지엔티파마는 퇴행성 뇌신경질환 치료제로 개발 중인 ‘크리스데살라진’의 임상 2상 시험계획(IND)을 식품의약품안전처로부터 승인받았다고 3일 밝혔다. 임상 2상은 다국적 임상으로, 인지기능장애를 겪고 있으면서 뇌 아밀로이드 양전자 단층촬영(PET) 영상에서 양성으로 확인된 중기 알츠하이머병 환자 132명을 대상으로 한다. 국내 임상시험 책임자는 인하대병원 신경과 최성혜 교수이다. 대상 환자는 이중 눈가림 방식으로 위약(가짜약)과 크리스데살라진을 1일 1회, 26주 동안 경구 복용해 약효와 안전성을 확인한다. 알츠하이머병은 뇌에 아밀로이드 베타(A), 타우병증(T), 신경세포 사멸(N)이 지속해서 발생하면서 인지기능장애가 나타나는 노화 질환이다. 지엔티파마 관계자는 “크리스데살라진은 과학기술정보통신부 뇌프론티어사업단의 지원을 받아 발굴한 치매 치료제 신약 후보물질”이라며 “활성산소를 제거하는 강력한 항산화작용과 mPGES-1을 억제해 염증인자인 PGE2 생성을 차단하는 소염작용을 동시에 보유한 이중표적 합성신약”이라고 설명했다. 지엔티파마 곽병주 대표이사(연세대학교 생명과학부 겸임교수)는 “현재 사용되고 있는 알츠하이머병 치료 약물은 일부에서 심각한 부작용을 유발할 뿐 아니라 효과도 초기 단계 환자에게서 미약하게 나타나고 있다”며 “기억을 잃은 반려견에서 확인된 크리스데살라진의 약효가 이번 임상 2상에서 재현돼 중기 알츠하이머병 환자의 기억을 회복시키는 효과가 기대된다”고 말했다. 한편, 크리스데살라진의 안전성과 약동학은 노인을 포함한 성인 72명을 대상으로 완료한 임상 1상에서 확인됐다.

소뇌는 과거의 경험을 바탕으로 행동을 조정하는 학습 방식에 핵심적 역할을 한다. 그렇지만, 과거를 통해 현재의 행동을 바꿀 수 있는 학습이 어떻게 가능한지는 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 세계적인 신경과학 및 의학 연구 기관 중 하나인 포르투갈 샴팔리마우드 연구재단 과학자를 중심으로 한 연구팀이 살아있기는 하지만 기능적으로 변형된 신경세포인 ‘좀비 뉴런’을 우연히 발견했다. 연구팀은 좀비 뉴런과 연관된 등반 섬유의 활동이 연상 학습에 절대적으로 필요하다는 것을 밝혀냈다. 이 연구 결과는 신경과학 분야 국제 학술지 ‘네이처 신경과학’ 4월 2일 자에 실렸다. 소뇌는 움직임과 균형 조정에 관여해 운동 학습에 중요한 역할을 하며, 행동을 개시하기 전 학습된 미세 움직임을 조절하는 기능을 하는 것으로 알려졌다. 소뇌는 복잡한 길을 걷거나 체육 활동을 하는 데 필수적이다. 또 감각 신호를 특정 행동과 연관시키는 학습 과정에서도 중요하다. 찰랑거리는 컵을 조심스럽게 드는 것처럼 시각 신호를 동작 반응과 연결하는 것도 소뇌의 역할이다. 어떤 행동을 수행하는 데 한 번 실수했다면, 그 실수에 대한 정보는 뇌의 연결 강도를 조정하는 데 사용돼 나중에 비슷한 상황에 놓이면 실수하지 않게 하는 식이다. 연구팀은 오류나 학습 신호가 뇌 내에서 어떻게 학습돼 행동 변화를 유도하는지에 주목했다. 연구팀은 등반 섬유와 운동 기능에 중요한 역할을 하는 소뇌의 푸르키네 세포의 관계를 분석하기 위해 생쥐 실험했다. 연구팀은 ‘눈 깜박임 조건화’ 실험했다. 연구팀은 건강검진에서 안압을 측정할 때처럼 눈에 가볍게 공기를 분사해(에어퍼프) 생쥐가 눈을 깜박이는 동시에, 광유전학 기술로 신경세포에 자극을 가했다. 광유전학은 빛으로 특정 세포를 켜거나 끄는 기술이다. 연구팀은 등반 섬유를 빛으로 직접 자극하자, 공기 펌프를 쐈을 때처럼 눈을 깜박이는 것을 확인했다. 연구팀은 소뇌에 있는 다른 유형의 뇌세포들도 똑같이 눈 깜박임 조건화 실험을 하며 자극했지만, 등반 세포처럼 학습 효과가 나타나지 않는 것을 확인했다. 연구팀은 등반 세포에서 ‘채널로돕신-2’(ChR2)라는 빛에 민감한 단백질이 발현되는 것을 발견했다. ChR2가 활성화된 생쥐에게 에어퍼프 방법으로 눈깜박임을 학습시키려고 했지만, 완전히 학습하지 못한다는 사실을 발견했다. 등반 섬유에 ChR2가 있으면 원래 특성을 잃고 표준 감각 자극에 반응하지 못한다. 결국 동물의 운동 학습 능력을 완전히 차단한다는 것이다. 연구팀에 따르면 이번 연구를 통해 특정 뉴런의 신호 전달을 완전히 차단하지 않고, 특정 뉴런의 활동 패턴을 조절할 수 있음을 확인했다. 이에 연구팀은 기능적으로는 살아있지만, 평소처럼 뇌 회로와 상호작용을 하지 않는다고 해서 ‘좀비 뉴런’이라고 이름을 붙였다. 연구를 이끈 타티아나 실바 박사는 “이번 연구 결과는 등반 섬유 신호가 소뇌 연관 학습에 필수적이라는 강력한 증거”라며 “ChR2 발현이 뉴런의 좀비화로 이어지는 것이 다른 형태의 소뇌 학습에도 적용되는지 추가 연구를 진행할 예정이다”라고 말했다.

인간은 기억으로 살아간다. 좋은 기억과 나쁜 기억 모두 삶을 이루는 중요한 요소다. 치매에 맞닥뜨렸을 때 인간이 공포를 느끼는 이유다. 평생 함께 살아온 가족을 기억하지 못하거나 나 자신조차 잊게 만드니 말이다. 치매는 65세 이상 고령층뿐 아니라 40~50대 비교적 젊은 나이에도 발병한다. 이렇게 65세 이전에 발병하는 ‘젊은 치매’를 ‘조발성 치매’라고 부른다. [특징] 조발성 치매는 노인성 치매보다 빨리 악화하는 게 특징이다. 인지기능 저하뿐만 아니라 언어장애나 운동장애가 나타나기도 한다. 1일 ‘2022 대한민국 치매현황 보고서’에 따르면 2021년 기준 국내 조발성 치매 환자는 전체 치매 환자의 8%를 차지한다. 국민건강보험공단이 집계한 조발성 치매 환자 수는 2009년 1만 7772명에서 2019년 6만 3231명으로 10년 만에 약 3.6배 증가했다. 치매의 원인은 아직 정확하게 밝혀지지 않았다. 가장 대표적인 원인인 알츠하이머병은 전체 치매의 약 60~70%에 달한다. 반면 혈액 순환 문제로 발생하는 혈관성 치매는 전체의 15~20%다. 비교적 젊은 연령대는 ‘혈관성 치매’에 주목해야 한다고 전문가들은 말했다. 김희진 한양대병원 신경과 교수는 “노인에게 주로 발병하는 알츠하이머병과 달리 뇌혈관 질환이 누적되어 나타나는 혈관성 치매는 고혈압이나 당뇨병, 고지질증, 심장병, 흡연자, 비만인 사람에게서 많이 나타난다”며 “스트레스와 가족력, 유해환경 노출과 나쁜 생활 습관 등이 조발성 치매 유발 요인으로 작용할 수 있다”고 설명했다. 치매의 대표적 증상은 기억력 감퇴다. 사람 이름이나 전화번호를 잘 기억하지 못하고 얼마 전 들었던 이야기를 잊어 같은 질문을 반복한다. 말을 하거나 글을 읽기가 어려워지고 성격이 변하기도 한다. 계산 능력이나 방향 감각이 떨어지는 것도 치매 증상으로 볼 수 있다. 김 교수는 “치매가 심해지면 사람을 이유 없이 때리거나 욕설을 하는 등 공격적 행동을 보이기도 한다”면서 “목적 없이 집 밖을 배회하거나 밤에 잠을 자지 못하고 주변인을 의심하는 망상이 생기는 것도 치매 증상”이라고 말했다. 건망증과 치매는 뚜렷한 차이가 있다. 윤영철 중앙대병원 신경과 교수는 “기억은 저장하는 과정과 꺼내는 과정으로 나뉘는데 저장하는 과정에 문제가 생긴 게 치매 환자의 기억 장애이고, 건망증은 기억은 저장돼 있으나 꺼내는 과정에 문제가 생긴 상태”라고 설명했다. 윤 교수는 “건망증이 있는 분들은 사건의 세세한 부분을 잊더라도 힌트를 주면 잘 기억해 내고 자신의 기억력에 문제가 있다는 것도 인정한다. 반면 치매 환자는 힌트를 줘도 기억하지 못하거나 자신의 기억력에 문제가 있다는 것을 인정하지 않는다”고 말했다. 건망증이 일상생활에 지장을 줄 정도로 심하다면 전문의에게 상담을 받아 보는 게 좋다. 김 교수는 “처음에는 건망증이 심하고 차차 기억·이해·판단·계산 등이 느려지면서 치매 증상이 뚜렷해진다”며 “대인 관계는 정상이고 복장은 제대로 갖추는 등 겉으로 티가 나진 않지만 10~15년이 지나 대뇌가 위축되면 노인성 변화가 나타난다”고 설명했다. 윤 교수는 “알츠하이머병이 있다고 해서 치매로 진행되는 것은 아니다. 뇌의 역량을 키우면 병이 진행하더라도 치매 증상이 나타나지 않을 수 있다”며 “뇌졸중과 같은 다른 뇌 질환이 생기지 않도록 위험 요인을 피하고, 꾸준하게 운동하며 사람들과 좋은 관계를 유지하면서 건강하게 사는 것이 방법”이라고 말했다. [예방] 치매를 예방하려면 매일 두뇌 활동을 해야 한다. 날마다 일기를 쓰는 것도 인지 능력을 유지하는 데 도움이 된다. 외국어나 악기, 댄스, 컴퓨터 등 지금껏 경험해 보지 않은 새로운 분야에 도전하는 것도 좋다. 좋아하는 노래 가사나 시 구절을 외우는 등 암기 활동도 기억력 향상에 도움이 된다. 무엇보다 이런 인지 활동을 ‘매일, 꾸준히’ 하는 게 중요하다. 조한나 연세대 강남세브란스 신경과 교수는 “매일 한 가지 활동만 하기보다는 언어능력, 계산력, 기억력, 시공간 능력 등 다양한 인지 영역 활동을 번갈아 하는 것이 여러 뇌 영역을 활성화하는 데 도움이 된다”면서 “신문을 읽고서 핵심 내용을 정리하거나 책을 읽고 감상평을 적는 것도 좋다”고 했다. 적당한 두뇌 활동은 치매 예방에 도움이 되지만 뇌를 혹사하면 되레 뇌가 손상될 수 있다. 김 교수는 “뇌는 쓰면 쓸수록 신경세포와 연결 부위인 시냅스가 늘지만 스트레스를 받을 정도로 쉬지 못하면 결과적으로 뇌에 나쁜 영향을 미친다”면서 “만성 스트레스는 스트레스 호르몬 분비를 지속적으로 증가시켜 행동과 기억을 관장하는 뇌 부위를 훼손할 수 있기 때문에 적절한 휴식이 필요하다”고 강조했다. 꾸준한 운동이 치매 발병률과 진행 속도를 늦추는 데 도움을 준다는 연구 결과도 있다. 경도인지장애 진단 전후로 꾸준하게 운동한 집단에서는 알츠하이머형 치매 발생률이 18% 정도 낮았다. 꾸준한 운동이란 ‘고강도 운동 주 3회 이상’이나 ‘적당한 강도의 운동 주 5회 이상’을 말한다. 필수 비타민과 영양소가 골고루 포함된 식단도 치매 예방에 도움이 된다. 견과류, 등푸른생선, 시금치, 카레 등이 인지 기능에 도움이 된다. 섬유질이 많은 과일 섭취는 필수다. 하루 3컵 이상의 물이나 녹차를 마시고, 최대한 싱겁게 먹는 게 좋다. [진단] 치매는 조기 진단이 중요하다. 치매의 10~15%는 치료가 가능할뿐더러 빨리 발견해 치료하면 치매 진행 속도를 늦출 수 있어서다. 따라서 의심 증상이 나타나면 정신과나 신경정신과에서 전문적인 진단을 받아야 한다. 한지원 분당서울대병원 정신건강의학과 교수는 “치매까지는 아니어도 경도인지장애로 진단받았다면 보건소에서 운영하는 치매안심센터에 방문해 인지 훈련을 받아 보는 게 좋다”면서 “치매안심센터에서 치매 검사와 관련 상담도 받을 수 있으니 적극 활용하는 것을 추천한다”고 했다.