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  • [한국인의 질병] 황반변성

    [한국인의 질병] 황반변성

    나이가 들면 가장 먼저 눈이 침침해진다고 한다. 노화가 진행되면 당연히 시력이 떨어지기 때문이다. 그러나 시력이 서서히 떨어지다가 사물이 완전히 일그러진 형태로 보이기 시작하면 단순 노화현상으로만 여겨선 안 된다. 가톨릭대 강남성모병원 이원기(48) 교수를 만나 대표적인 노인성 안과질환인 ‘황반변성’에 대해 자세히 들어봤다. 황반변성은 녹내장과 당뇨성 망막증과 더불어 실명을 일으키는 3대 질환으로 알려져 있다. 의학계에 따르면 실명 위기에 놓인 중증 습성 황반변성 환자는 5000∼7000명인 것으로 추산된다. ●노령화 사회 되면서 급속하게 늘어 황반변성의 직접적인 원인은 다른 난치성 질환처럼 아직 명확하게 규명되지 않았다. 가장 큰 위험인자가 ‘나이’라는 것과 흡연, 고지방·고열량 식습관, 스트레스, 비만, 고혈압, 혈중 콜레스테롤 상승, 심혈관계 질환, 가족력 등의 요소들이 발병에 영향을 미친다는 정도가 알려져 있을 뿐이다. 한 연구에서는 한쪽 눈에 황반변성이 있는 환자 10명 중 4명에게서 5년 내 나머지 눈에도 황반변성이 생긴다는 사실이 밝혀지기도 했다. “구체적인 통계가 나오지는 않았지만 주변의 많은 안과 의사들이 체감적으로 황반변성 환자가 급증하고 있다는 사실을 느끼고 있죠. 노령화가 빠른 속도로 진행되고 식생활 패턴이 서구화하면서 악영향을 미친 것으로 보여집니다. 자외선이나 흡연 같은 환경적인 요인도 물론 많은 영향을 미치겠죠.” 황반변성은 크게 ‘건성’과 ‘습성’으로 나뉜다. 건성 황반변성 환자가 전체의 80∼90%를 차지한다. 건성은 시력이 급격히 낮아지지는 않지만 습성으로 진행될 수 있기 때문에 주의해야 한다. 습성 황반변성은 전체 환자의 10∼20%에 불과하지만 실명과 직결되기 때문에 더 위험하다. 습성 황반변성은 노화나 유전, 염증 등으로 인해 신경세포가 밀집한 망막(網膜)까지 아래쪽 혈관이 뚫고 나오는 증상에서 시작된다. 비정상적으로 튀어나온 혈관이 터지면 혈액과 각종 체액이 흘러나오고 망막의 중심에 위치해 가장 선명하게 빛을 인식하는 ‘황반’(黃斑)에 손상을 주게 된다. 눈 속의 황반이 손상되면 시야에서 중심 부분은 보이지 않고 주변 부위만 보이게 되다가 결국 실명하게 된다. 처음에는 사물이 살짝 찌그러져 보이는 등 증세가 심각하지 않지만 병을 방치하면 시력이 0.1 이하로 떨어져 이전 상태로 되돌리기 힘들 수도 있다. 주로 사물의 형태를 구별할 수 없게 되고 색과 명암을 구별하는 능력이 떨어질 수도 있다.‘대비감(contrast)’이 떨어지면 시야의 중심부에 영구적으로 검은 점이 나타나는 경우도 적지 않다. 이같은 증상이 나타나면 자주 부딪히거나 넘어질 수밖에 없고, 독립심을 잃게 돼 결국 정신적인 스트레스도 받게 된다. ●악화되면 시야 중심부에 검은 점 생겨 황반변성의 진단은 의외로 간단하다. 일상 생활에서도 사용 가능한 ‘암슬러 격자’ 테스트는 가장 유용한 진단법이다. 암슬러 격자는 촘촘한 그물망처럼 생긴 그림인데, 이 그림이 찌그러져 보이거나 선의 중간이 끊어져 보이면 황반변성을 의심할 수 있다. “암슬러 격자를 바라볼 때 한 가지 이상이라도 나타난다면 황반변성의 가능성이 있기 때문에 즉시 망막 전문의사와 상의해야 합니다. 한쪽 눈을 검사해보고, 또 다른 쪽도 번갈아 검사하는 방식으로 양쪽을 찬찬히 검사해야 합니다. 한쪽 눈에 문제가 있더라도 나머지 한쪽의 시력이 살아있다면 알아차리지 못할 수도 있기 때문에 명확한 검증이 필요합니다.” 손쉬운 진단법과 달리 황반변성의 치료법은 불행히도 그리 다양하지 않다. 황반에 악영향을 미치는 혈관만 태우는 ‘레이저 치료’는 전체 환자의 10%에게서만 효과가 나타난다. 재발 위험이 높고 황반의 주변부에 문제가 있을 때만 치료할 수 있기 때문이다. 혈관에 특정 약물을 투여해 레이저가 이 약물이 침투한 부분에만 반응하게 하는 ‘광역학 치료’도 2000년 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받아 사용되고 있지만 재발을 100% 억제하기는 어렵다. ●항산화식품 많이 먹으면 예방에 도움 지난해에는 신생 혈관을 없애는 동시에 혈액이나 체액의 누출을 차단하는 항체주사가 국내에 출시됐다. 이 주사제는 눈에 주입하는 데 채 1분이 걸리지 않고 치료효과도 비교적 좋지만 건강보험이 적용되지 않아 1회 투여 가격이 150만원에 달한다. 기본 치료인 세 차례만 투여해도 약값이 400만원을 넘는다. “국내에는 다행히 ‘결절맥락막 혈관병증’이라는 특수한 황반변성 환자가 전체의 30%를 차지하기 때문에 레이저 치료와 광역학 치료가 효과를 보이기도 합니다. 작년에 출시된 항체주사가 가장 효과가 있지만 가격이 워낙 비싸 환자들이 정부의 보험정책 변화만 기다리고 있는 실정입니다.” 황반변성을 예방하려면 가장 먼저 노화를 막는 수밖에 없다. 그러나 노화 방지효과가 있는 항산화제가 모든 시기에 좋은 영향을 준다고 생각하면 잘못된 생각이다.50세 이상이면서 안과 검진에서 황반변성 위험을 확인했다면 항산화제를 복용해도 무방하지만 그 밖의 상황에서는 큰 도움을 받지 못한다. 항산화제는 비타민 A·C·E, 루테인, 아연 등이 포함된 것이 좋다. 일부 연구에서는 황반변성 위험이 확인된 환자의 25%에서 황산화제 복용후 습성 황반변성의 진행이 억제됐다는 사실이 밝혀진 바 있다. 이밖에 금연과 정기적인 혈압조절, 자외선 차단용 선글라스 착용 등에 관심을 가지면 황반변성을 효과적으로 억제할 수 있다. 물론 영양소를 골고루 섭취하는 것도 잊지 말아야 한다. 안과 전문의가 추천하는 가장 확실한 예방법은 50세 이후에 1년에 한 차례씩 정기 검진을 받는 것이다. “10년 전만 해도 황반변성이라고 하면 안과 의사가 해줄 것이 없었어요. 하지만 이제는 좋은 약제가 많이 나오고 있고 완치는 아니더라도 충분히 증세를 조절할 수 있게 됐습니다. 앞으로도 좋은 약들이 많이 나올 것이기 때문에 포기하지 말고 적극적으로 치료하는 자세를 갖도록 하세요.” 정현용기자 junghy77@seoul.co.kr
  • 감염 위험 없이 배아줄기세포 분화

    감염 위험 없이 배아줄기세포 분화

    국내 연구진이 나노기술과 바이오기술을 결합해 감염 위험 없이 배아줄기세포를 특정 세포로 분화시키는 데 성공했다. 제주대학교 줄기세포연구센터 박세필 교수, 미래생명공학연구소 김은영 소장, 건국대 이창현 연구원과 조쌍구 교수 연구팀은 자성(磁性)을 띤 나노입자를 이용, 특정 유전자를 배아줄기세포에 주입해 신경과 근육세포, 간세포로 분화시키는 데 성공했다고 18일 밝혔다. 이번 연구는 줄기세포 분화 분야의 국제학술지 ‘줄기세포 분화’(Stem Cells and Development) 최신호에 게재됐다. 지금까지 배아줄기세포를 특정 세포로 분화시키기 위해서는 레트로바이러스를 이용해 유전자를 주입하는 방법이 널리 사용돼 왔다. 그러나 이 과정에서 인체 감염 위험이 줄기세포 치료제 개발과정에서 극복해야 할 문제점으로 꼽혀왔다. 또 화학적·전기적 방법으로 유전자를 주입하면 효율이 낮고 배양 과정에서 유전자가 소실되는 확률이 높은 단점이 있었다. 연구팀은 주입한 유전자에 따라 배아줄기세포가 신경세포, 근육세포, 간세포로 분화되는 것을 확인했다. 연구팀은 “자성 나노입자를 이용해 유전자를 주입하는 방식은 세포연구에서 사용돼 왔지만, 배아줄기세포 분화에 적용한 것은 이번이 처음”이라며 “바이오와 나노를 결합한 기술을 적용해 바이러스 감염 없이 배아줄기세포를 특정세포로 분화하는 데 성공했다는 데 의의가 있다.”고 말했다. 박건형기자 kitsch@seoul.co.kr
  • “2029년내 기계가 인간수준 지능 갖는다”

    “2029년내 기계가 인간수준 지능 갖는다”

    “인간 수준의 지능을 가진 똑똑한 기계가 나올 것이다.” 인간 수준의 지능을 갖추거나 뛰어넘는 인공지능형의 기계가 가까운 미래에 등장할 것이라는 한 미래학자의 예견이 주목 받고있다. 미래학자이자 발명가인 레이 커즈와일(Ray Kurzweil·59)은 “2029년까지 기계가 인간의 경쟁상대가 될만큼 똑똑해질 것”이라고 밝혔다. 레이 커즈와일은 미국 공학한림원(US National Academy of Engineering)에 의해 선정된 미국에서 가장 영향력있는 과학자 중의 한명으로 21세기 인간과 과학기술의 조화를 연구하는 세계적인 석학이다. 커즈와일은 최근 영국 BBC와의 인터뷰에서 미래의 인공지능 시스템과 과학기술의 발달에 대해 예언했다. 그는 “미래에는 특수하게 고안된 장치 등이 인간의 몸에 이식돼 지능과 신체를 보다 강화시키는 방향으로 향상될 것”이라며 “인간의 지적수준은 여러방면으로 더욱 높아질 것”이라고 설명했다. 또 “이미 인간은 물리적·정신적인 기능을 확장시키기 위해 다양한 종류의 하드웨어와 소프트웨어를 만들어 왔다.” 며 “이는 문명발달의 한 변화지만 우리의 삶을 완전히 바꾸어 놓지는 않을 것”이라고 강조했다. 아울러 커즈와일은 기계가 인간의 신경세포와 두뇌 안에 이식될 가능성에 대해서도 언급했다. 그는 “인간의 두뇌 안에 나노봇(nanobot·나노기술과 로봇기술의 접합으로 등장한 극소 단위의 로봇)이 탑재돼 인간의 지능 수준이 더욱 올라가게 될 것”이라고 밝혔다. 사진=BBC온라인판 서울신문 나우뉴스 주미옥 기자 toyobi@seoul.co.kr@import'http://intranet.sharptravel.co.kr/INTRANET_COM/worldcup.css';
  • 기억 재구성 비밀 풀었다

    기억 재구성 비밀 풀었다

    국내 연구진이 세계 최초로 기억이 재구성되는 메커니즘을 규명했다. 서울대 생명공학부 기억제어연구단 강봉균(47) 교수팀은 신경세포와 신경세포가 만나는 기억 저장소인 ‘시냅스´의 결속이 허물어지면서 기억이 재구성된다는 사실을 밝혀냈다고 10일 발표했다. 이 연구결과는 8일자 ‘사이언스´ 인터넷판에 실렸다. 강 교수에 따르면 어떤 정보를 기억할 때는 신경세포를 연결하는 시냅스가 평소보다 더 단단하게 결속되는 모습을 보인다. 그러나 저장된 기억을 다시 끄집어낼 때에는 시냅스를 단단하게 만드는 ‘유비퀴틴 단백질’이 분해되면서 결속이 풀리고 자연스럽게 기억도 되살아나게 된다. 이 때 단백질의 분해를 강제로 억제하면 과거의 기억이 변형되거나 사라지는 것도 막을 수 있다고 강 교수는 설명했다. 즉, 과거의 좋은 기억만 되살릴 수 있는 길이 열리게 된 것이다. 강 교수는 “이번 연구 결과는 기억을 재구성하는 메커니즘을 밝혀냈다는 과학적인 의미를 지닐 뿐만 아니라 기억을 유지하거나 변형시키는 과정에 응용해 의학적으로도 사용할 수 있는 가능성을 제시했다.”고 말했다. 정현용기자 junghy77@seoul.co.kr ■ 용어 클릭 ●시냅스(synapse) 신경계를 구성하고 있는 각 신경세포간의 연결부위. 자극과 흥분을 전달하는 뉴런(neuron)의 말단에 위치해 화학물질을 내보내는 방식으로 다른 뉴런에 정보를 제공한다.
  • 원숭이 뇌신호 받아 움직이는 로봇 개발

    원숭이 뇌신호 받아 움직이는 로봇 개발

    최근 원숭이의 뇌신호를 받아 인간처럼 움직이는 휴머노이드가 개발돼 화제가 되고 있다. 미국 듀크 대학과 일본 국제전기통신연구소(JST)에 의해 공동 개발된 이 휴머노이드는 원숭이의 뇌신호를 받아 실시간으로 움직이는 세계최초의 인간형 로봇. 이 로봇은 원숭이가 걷는 속도 등에 기초한 데이터에 즉각 반응하는 시스템을 갖췄다. 연구팀은 미국에서 2족 보행하는 원숭이의 뇌 영역(주로 운동을 주관하는 부분)에 약 100개의 전극을 꽂아 뇌신경세포로부터 발산되는 전기신호를 수집, 수식을 사용해 데이터화 했다. 또 일본에 있는 로봇에게는 원숭이의 걷는 속도와 관절의 움직임 등을 포함한 데이터들을 입력했으며 미국에 있는 원숭이가 2족 보행을 시작하면 1초내에 송신된 데이터를 기초로 즉각 움직이기 시작했다. 몸길이 155cm·무게 85kg인 이 로봇은 51개의 관절을 가져 원숭이의 걸음에 맞춰 다리를 움직일 수 있었으며 이같은 로봇의 움직임은 모니터 화면을 통해 미국 연구팀에 송신되었다. JST의 가와히토 미쓰오(川人光男) 뇌정보연구소장은 “5~10년 이내에 인간 뇌의 신호에 맞춰 로봇이 걷는 시대가 올 것”이라며 “이번 실험은 미래에 몸이 불편한 사람을 보조하는 파워슈트의 개발이나 신문 등을 가져다 주는 조력로봇 개발에도 응용될 것”이라고 연구의의를 밝혔다. 사진=요미우리신문 인터넷판 서울신문 나우뉴스 주미옥 기자 toyobi@seoul.co.kr@import'http://intranet.sharptravel.co.kr/INTRANET_COM/worldcup.css';
  • 지구 닮은꼴 행성 ‘글리제 581’… 구름무늬 표범…

    지구 닮은꼴 행성 ‘글리제 581’… 구름무늬 표범…

    미국의 일간 USA투데이는 27일 인터넷판에서 올해 최고의 과학분야 뉴스 일곱 가지를 선정해 발표했다. (1)지구온난화 과학자들이 ‘가설’이 아니라 ‘사실’로 받아들이기 시작했다. 사진은 바다의 얼음이 얇아지고, 토양이 침식된 알래스카 슈스마레프 마을 해안의 모습. 이곳 주민들은 지구온난화로 인해 다른 곳으로 이주해야 할지도 모른다. (2)가장 밝은 초신성 폭발 천문현상이 기록된 이래 가장 밝고 가장 거대한 별의 폭발이 지난 5월부터 관측되기 시작했다. 사진은 지구로부터 2억 4000만광년 떨어진 NGC1260 은하에서 일어난 초신성 SN2006gy의 폭발과 거기에서 뿜어져 나온 빛을 그린 상상도. 초신성의 질량은 태양의 150배 정도다. 폭발 절정기에는 태양 500억개를 합친 것과 같은 빛을 내뿜었다. (3)사라진 꿀벌 전 세계에서 알 수 없는 이유로 꿀벌들이 사라지고 있다. 업자들은 양봉장마다 적게는 30%, 많게는 90%의 꿀벌이 사라지고 있다고 호소했다. 사진은 꽃가루를 모으는 꿀벌의 모습. (4)깃털 달린 공룡 발견 중국 고고학자들이 발견한 높이 5m, 몸무게 1400㎏이나 되는 7000만년 전의 깃털 달린 공룡 화석 사진. 몽골에서 발견됐다. 이 공룡은 지금까지 발견된 것 가운데 가장 큰 티라노사우루스와 몸집이 비슷하다. 그 전까지 가장 큰 공룡인 오비랩터의 몸 크기는 말 정도였다. (5)지구와 같은 행성? 유럽 과학자들은 지난 4월 지구와 가장 비슷한 외부 행성을 찾았다. 지구로부터 20광년 떨어진 천칭자리의 적색왜성 글리제 581 주위를 도는 행성 글리제581c는 바다도 있을 것으로 보이는 암석 성분의 ‘슈퍼지구’라고 한다. 사진은 행성글리제 581c와 붉게 빛나는 글리제 581을 그린 상상도. (6)수많은 신종생물 발견 동아프리카의 고원 지대에 사는 수생(樹生) 영장류 ‘하일랜드 망가비’, 인도네시아 보르네오 및 수마트라에 사는 구름무늬 표범, 수리남의 보랏빛 고리 무늬의 검은 두꺼비, 코끼리 귀처럼 생긴 거대한 지느러미를 가진 심해 오징어, 뉴기니의 고양이 크기의 쥐 등 올해 수천종의 새로운 생물이 발견됐다. 그러나 이 동물들은 온난화로 안타깝게 멸종위기에 처해 있다. (7)줄기세포 연구 돌파구 전문지 ‘사이언스’에 실린 위스콘신-매디슨 대학의 준잉 유, 제임스 톰슨 교수팀의 연구와 ‘셀’(Cell)에 실린 교토대학 야마나카 신야 교수팀의 연구는 난자를 사용하지 않고 성체 피부세포만을 이용, 줄기세포를 만들 수 있게 돼 인간 배아줄기세포 연구의 최대 난점이었던 난자와 배아 파괴에 따른 윤리논쟁을 피할 획기적 성과라는 평가를 받는다. 사진은 인간 배아줄기세포가 신경세포(붉은색)와 신경세포를 지지하는 아교세포(초록색)로 분화한 모습. 김성수기자 sskim@seoul.co.kr
  • “이게 두뇌조직?”… 신경세포도 칼라로 본다

    “이게 두뇌조직?”… 신경세포도 칼라로 본다

    알록달록한 형광빛 무늬가 질서정연하면서도 불규칙한 이 것은 무엇일까? 최근 미국 하버드 대학교(Harvard University)의 분자생물연구팀은 형광성의 단백질을 쥐에 투입, 두뇌의 신경활동을 적나라하게 보여줄수 있는 프로젝트에 성공했다. 형형색색으로 착색된 이 신경세포의 그림은 이른바 ‘브레인보우’(brainbow)라는 이름의 신경활동 이미지. 브레인보우는 두뇌를 뜻하는 ‘브레인’(brain)과 무지개를 뜻하는 ‘레인보우’(rainbow)의 합성어로 신경조직에 투입된 형광성의 단백질이 각각의 뉴런(자극·흥분을 전달하는 신경계의 단위)에 스며드는 기법을 의미한다. 연구팀은 이 기법을 이용해 50일 동안 쥐들의 두뇌신경회로를 연구, 약 90개의 다른 형광빛의 색깔들이 두뇌의 뉴런에 스며든 이미지를 공개했다. 이는 기존에 이미 밝혀진 신경회로 패턴보다 한층 상세하고 극명히 드러나 인간의 다양한 두뇌질환 규명에 도움을 줄 것으로 기대된다. 연구에 참여한 제프 라히만(Jeff Lichtman) 박사는 “TV모니터가 빨강·초록·파랑색의 색깔의 조합으로 다양한 색깔을 나타내는 것과 마찬가지”라며 “3개 이상의 색깔로 이루어진 형광성의 단백질을 뉴런에 주입해 많은 색깔들이 발생된 것”이라며 브레인보우의 원리에 대해 설명했다. 또 “브레인보우는 두뇌의 신경조직과 뉴런으로 얽힌 신경계를 지도화하는데 더 많은 도움을 줄 것”이라며 “지금까지 완전히 밝혀지지 않은 포유류의 신경발달과정을 추적하는데 도움이 될 것”이라고 덧붙였다. 아울러 제프 박사는 “이번 연구는 치매와 파킨슨씨병과 같은 인간의 다양한 두뇌질환의 원인을 발병 초기단계에서 규명할 수 있음을 시사한다.”고 연구의의에 대해 설명했다. 이번 연구결과는 세계적인 과학저널인 네이처(nature) 최신호에 게재됐다. 사진=mcb.harvard.edu(사진 위부터 제프 라히만 박사와 형광성 단백질이 투입된 쥐들의 브레인보우 이미지) 서울신문 나우뉴스 주미옥 기자 toyobi@seoul.co.kr@import'http://intranet.sharptravel.co.kr/INTRANET_COM/worldcup.css';
  • [한국인의 질병] (7) 하지불안증후군

    [한국인의 질병] (7) 하지불안증후군

    한밤중에 잠을 자다가 다리 위로 벌레가 기어다니는 느낌을 받는다면? 잠을 자는 중에 다리가 충동적으로 움직이고 이로 인해 견딜 수 없이 불쾌한 기분이 든다면 매일 밤 잠을 설쳐야 할지도 모른다. 성인 100명 중 7명이 이같은 ‘하지불안증후군’(RLS)으로 고통받고 있지만 문제를 심각하게 인식해 병원에서 치료받는 환자는 그리 많지 않다. 하지불안증후군이라는 질환이 일반인들에게는 낯설 뿐만 아니라 단순히 잠과 관련된 ‘수면장애’로 여겨 선뜻 치료를 받으려는 환자가 많지 않기 때문이다. 대한수면연구회가 지난해 국내 20∼69세 성인 남녀 5000명을 무작위로 선정해 설문조사한 결과, 이중 7.5%(373명)가 하지불안증후군 증상을 가진 것으로 나타났다. 즉 우리나라 인구 4800만명 가운데 무려 360만명이 이 질환으로 고통받고 있다고 추정할 수있다. 그럼에도 이 질환의 증상을 정확하게 이해하고 있는 환자는 그리 많지 않다. 대한수면연구회 이사 윤창호 인하대병원 신경과 교수는 하지불안증후군의 증상을 이렇게 설명한다. “다리에 불편하고 불쾌한 느낌이 수반되거나 이 느낌으로 인해 다리를 충동적으로 움직이려는 자극이 생기는 경우를 말합니다. 또 누워 있거나 움직이지 않을 때 다리를 움직여야 한다는 충동이 생기고, 특히 저녁이나 밤에 증상이 심해지지요. 말로 설명할 수 없는 고통이지만 참고 지내는 환자들이 의외로 많습니다.” ●환자 60% 이상 가족력 있어… 유전성 강해 일부 환자는 잠을 자는 장소와 온도에 따라 증상이 나타나기 때문에 침대보다 따뜻한 바닥에서 잠을 청해야 하는 경우도 있다. 야간에 다리를 움직이게 하는 저항할 수 없는 욕구와 충동이 생기고, 종종 무언가가 ‘기어다니는’ 느낌이 들기 때문에 환자들이 불면증에 빠질 가능성도 높다. 또 최근 연구결과에 따르면 환자의 60% 이상은 가족력이 있는 것으로 나타나 유전성도 강한 것으로 알려졌다. 하지불안증후군에 대한 특별한 진단법은 없다. 따라서 환자의 증상과 병력을 통해 진단하는 수밖에 없다. 불면증과 피곤, 다리나 신체 다른 부위에 불쾌하거나 고통스런 느낌 등의 징후가 나타날 수 있고, 이로 인해 우울감에 빠지기도 한다. 보통 신체에서 가장 먼저 증상이 나타나는 부위는 ‘다리’인데, 이 경우 대부분 증상이 중증이다. 환자의 85% 이상이 ‘주기적 사지 운동증’(PLM)을 호소하는데, 수면 중 20∼40초 간격으로, 매회 0.5∼5초간 지속적으로 다리의 경련성 수축이 일어나는 것이 특징이다. 증세가 악화될 때는 다른 신체 부위 즉 엉덩이, 몸통, 얼굴 등에서 유사한 증상이 나타나기도 한다. 예를 들면 하지불안증후군 환자의 34∼50%가 팔에 불쾌한 느낌을 경험한다.‘다리가 묵직하다’,‘종아리가 저리다’,‘쑤시는 느낌이 든다’ 등의 표현을 쓰는 환자도 있지만 대다수는 말로 표현하기 어려운 다양한 고통을 경험하게 된다. 윤 교수는 “환자들은 대부분 수면장애를 겪게 되고, 이 때문에 낮에 정상적인 활동을 하기 어려운 상황에 처하지요. 따라서 환자의 60%가 수면장애를 겪고,40% 정도는 만성 피로를,30%는 낮에 졸음을 호소합니다. 그런가 하면 환자 4명 중 1명은 우울증을 호소하기도 합니다. 이런 증상을 적극적으로 치료하지 않으면 낮에 활동하는 데 심각한 지장을 초래하게 되지요.”라고 설명한다. 하지불안증후군의 원인은 명확하게 밝혀지지 않았지만 전문의들은 뇌 신경세포에 작용하는 흥분 전달물질인 ‘도파민’의 기능 이상을 주요인으로 꼽는다. 또 철분결핍, 임신, 말기 신장질환 등 2차적인 원인도 확인됐다. 일부 연구에서는 리튬 등 몇 가지 물질이 하지불안증후군을 유발하거나 증세를 악화시킬 수 있다는 보고도 나왔다. 하지불안증후군 환자에게는 주로 약물요법이 권장된다. 적어도 일주일에 3일 밤 이상 이런 증상을 경험한다면 정확한 진단과 치료를 받는 것이 좋다. 의료진은 치료를 위해 도파민을 조절하는 약을 처방한다. 최근에는 도파민과 같은 기능을 하는 ‘프라미펙솔’이라는 물질이 개발돼 환자들에게 주로 처방된다. 이 약은 ‘파킨슨병’ 치료에도 쓰이는 다용도 치료제다. 경희대 동서신의학병원 신경과 신원철 교수는 프라미펙솔에 대해 이렇게 설명했다. ●잠들기 전 온욕, 핫팩, 허벅지 마사지 효과 “프라미펙솔은 하루 1회 복용할 뿐만 아니라 워낙 저용량(0.125㎎)으로 처방되기 때문에 고혈압이나 당뇨약 같은 약물을 복용하는 환자라도 상호작용에 의한 문제가 생길 가능성이 낮은 장점이 있습니다. 물론 당장 증상이 개선되지 않는다고 한꺼번에 너무 많은 양을 복용해서는 안되지요. 모든 약은 부작용을 갖고 있으니까요.” 하지불안증후군의 원인은 명확하지 않지만 알코올, 카페인, 니코틴 등을 멀리하면 증상을 완화시키는 데 도움이 된다. 또 잠들기 전에 스트레칭이나 온욕, 핫팩, 허벅지 마사지 등 자가관리를 하는 노력도 필요하다. 하지만 이는 어디까지나 전문의와의 상담을 거친 뒤에 해야 할 일이며, 스스로 진단하고, 자가치료에만 의존하는 것은 증상을 심화시키는 원인이 되기도 한다. 신 교수는 “다리 저림을 척추질환으로 오인해 허리디스크 수술을 세번이나 받은 환자도 봤습니다. 국내에 하지불안증후군을 잘 아는 의료인력까지 부족해 적절한 치료를 받을 기회도 많지 않습니다. 따라서 하지불안증후군 증상이 보이면 수면질환 전문의료기관을 찾아 정확한 진단을 받아보는 것이 가장 우선적으로 고려할 사항입니다.”라고 말한다. 정현용기자 junghy77@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr
  • 프리온은 ‘지킬박사와 하이드’

    프리온은 ‘지킬박사와 하이드’

    최근 국내에서 최초로 ‘유사 인간 광우병 환자’가 발생했다는 보도가 나와 파장이 일고 있다. 질병관리본부가 사실이 아니라며 해명에 나섰지만, 국민들은 광우병 위험으로 검역중단 뒤 수입이 재개된 미국산 쇠고기와 연결시키며 공포심을 느끼고 있다. 한우의 안전성까지 의심하는 사람도 있다. 증권가도 불똥이 튀어 쇠고기의 대체재인 닭고기 업체와 수산주의 주가가 뛴다고 한다. 도대체 광우병이 얼마나 무서운 병이기에 이토록 난리법석일까? ●광우병과 ‘프리온’단백질 광우병(狂牛病:Mad Cow Disease)은 말 그대로 병에 걸린 소가 미친 듯한 증상을 보인다는 말이다. 정식 의학적인 명칭은 우(牛)해면양 뇌증(Bovine Spongiform Encephalopathy)이다. 소의 뇌조직이 스펀지처럼 구멍이 숭숭 뚫려 녹아버리는 병으로, 병에 걸린 소가 방향감각을 잃고 미친듯이 움직인다고 해서 붙여진 명칭이다. 광우병은 사람을 포함해 모든 동물에게서 정상적으로 발견되는 ‘프리온’이라는 단백질이 변형을 일으키면서 발생한다.‘프리온 단백질’은 단백질(Protein)과 비리온(Virion:바이러스 입자)의 합성어다. 프리온 단백질은 이제까지 알려진 박테리아나 바이러스·곰팡이·기생충 등과는 전혀 다른 종류의 질병 감염인자다. 변형된 프리온이 뇌조직에 침투하면 작은 구멍들이 생기면서 뇌기능이 마비된다. 또 몸 안에서 정상적인 프리온을 공격해 변형된 형태의 프리온을 기하급수적으로 증식시켜 죽음에 이르게 한다. 프리온은 DNA나 RNA와 같은 핵산이 없이 감염성 질환을 일으키는 것이 특징이다. 아직 그 증식 과정은 정확히 밝혀지지 않아 치료 방법이 없다. ●사람도 광우병 걸릴 위험 높아 1730년 영국의 양떼에서 처음 발견된 광우병은 사육업자들이 소에게 양고기를 사료로 먹이면서 소에게로 전파됐다. 자연에서 방목하는 것보다 빨리 살을 찌우려고 초식동물인 소에게 동물성 사료를 먹여 일어난 것이다. 자연의 섭리를 뒤바꾸려는 사람의 욕심이 빚어낸 ‘소의 복수’인 셈이다. 최근 미국산 쇠고기의 광우병 위험을 둘러싸고 소뼈 등을 돼지·닭에게 먹인 뒤 이들의 뼈를 소 사료로 다시 사용하는 ‘교차오염’ 문제를 지적하는 것도 그 때문이다. 광우병은 소, 염소, 양, 사슴 등 소과의 동물과 고양이, 치타, 퓨마, 호랑이 등 고양이과 동물은 물론 사람도 걸린다. ‘인간광우병’으로 불리는 질병은 ‘크로이츠펠트야코프병(CJD)’으로 광우병에 걸린 소의 뇌, 골수, 내장 등을 먹었을 때 감염된다. 세계적으로 인구 백만명당 1명꼴로 발생한다. 인간광우병에 걸리면 치매처럼 방향감 상실, 근육마비 증상을 보이며, 일부는 정신착란, 시력장애, 중풍 등이 오기도 한다. 말기에는 뇌 신경세포가 죽게 돼 소 광우병과 유사한 증상을 보이다가 죽음에 이른다. 그러나 잠복기가 길어 때로는 감염된 지 몇십 년 뒤에 증상이 나타나기도 한다. ●독(毒)도 되고 약(藥)도 되는 프리온 프리온 단백질이 꼭 인류에게 해를 끼치기만 하는 것은 아니다. 도움도 준다. 미국 화이트헤드연구소의 하비 로디시 박사팀은 지난해 미국 국립과학원회보(PNAS)를 통해 “프리온 단백질이 줄기세포 분화에 중요한 역할을 한다.”는 연구 결과를 발표했다. 프리온이 뇌 질환을 일으키지 않는 정상적인 상태에서 줄기세포의 복제를 도와 다른 세포로 분화시킨다는 것이다. 연구팀은 새 혈구세포로 분열하는 쥐의 줄기세포를 연구했다. 그 결과 많은 세포 표면에서 정상 프리온 단백질을 발견했고, 이것이 줄기세포가 골수에서 새 혈구세포로 분화하는 데 도움을 주는 것으로 나타났다. 반대로 프리온 단백질이 없는 줄기세포는 새 줄기세포를 만들지 못했다. 연구팀은 “프리온이 줄기세포가 골수 안에 달라붙는 것을 돕거나 세포 분열을 일으키는 호르몬 분비를 촉진하는 것으로 보인다.”고 밝혔다. 프리온은 진화적 변화 메커니즘 연구에도 긍정적인 영향을 미쳤다. 몇년전 시카고대학 하워드 휴즈 의학연구소(HHMI)가 효모를 대상으로 연구한 결과, 일부 프리온 단백질이 유전자 코드를 정확하게 읽도록 도와주는 역할을 하는 것으로 나타났다. 연구팀은 “지금까지 숨어있던 유전적 돌연변이들이 프리온 단백질로 인해 드러나게 되고, 성장과정에서 완전히 새로운 특징을 나타낸다.”고 설명했다. 이영표기자 tomcat@seoul.co.kr
  • 치매·뇌졸중 등 퇴행성 신경질환 치료에 새 장

    치매·뇌졸중 등 퇴행성 신경질환 치료에 새 장

    연세대는 30일 화학과 신인재 교수 연구팀이 근육세포(근원세포)를 신경세포로 바꾸는 유기 화합물을 세계 최초로 개발했다고 발표했다. 이 화합물은 환자에게 바로 이식할 수 있기 때문에 치매, 파킨슨씨병, 뇌졸중 등 뇌의 신경세포가 사멸하면서 생기는 각종 퇴행성 신경질환 치료에 새 장을 열 수 있을 것으로 전망된다. 신 교수에 따르면 ‘뉴로다진(Neurodazine)’이라고 이름 지은 화합물을 발근육의 일부에 투여한 결과 40∼50% 정도가 신경세포로 분화했다. 이 같은 결과가 지난 9일자 미국화학회지에 실렸다. 뉴로다진은 알데히드, 다이케톤, 암모니아의 조합구조를 가지고 있으며 근육세포를 신경세포로 분화하는 데 도움을 주는 단백질을 활성화시키는 역할을 한다. 그러나 유기 화합물로 분화시킨 신경세포가 온전한 기능을 가진 진짜 신경세포로 기능하는지 여부는 아직 증명하지 못한 상태다. 신 교수는 “서울의 한 병원이 뉴로다진을 줄기세포에 합성하는 연구를 진행하고 있는데 예비 실험에서는 인간이식에도 긍정적인 반응을 얻었다.”면서 “인간의 근육을 뇌에 이식하는 것을 목표로 보았을 때 절반은 이루었다.”고 말했다. 이번 결과는 과학재단 국가지정연구실 사업의 일환으로 3년 연구 끝에 나온 것으로 권위있는 학술지 네이처와 사이언스에도 제출했으나 진짜 신경세포라는 확증이 없다는 이유로 게재가 기각됐다. 하지만 국내에서는 특허가 출원됐으며, 미국과 PCT국제특허를 기다리고 있는 중이다. 신 교수 연구팀은 연구 결과를 확증하기 위해 신경세포 고유특성에 대한 실험, 다른 연구팀과 공조해 척추가 손상된 쥐에 이식하는 동물실험을 해나갈 계획이다. 글 이경주기자 kdlrudwn@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr
  • [흥미로운 과학 3제] 가려움 유발 유전자 발견… 신약 개발 길

    가려움을 유발하는 유전자가 발견돼 만성 가려움증으로 고생하는 환자들에 대한 치료의 길이 열렸다. 영국의 BBC방송은 26일 미국 워싱턴대 연구진이 가려움을 유발하는 유전자인 ‘가스트린 분비 펩티드 수용체’(GRPR)를 척수신경세포에서 발견했다고 보도했다. 연구진은 네이처 최신호에 발표한 연구논문을 통해 이 유전자를 제거한 쥐들과 정상적인 쥐들에게 가려움을 유발하는 물질을 투여한 결과 유전자가 제거된 쥐들은 거의 반응을 보이지 않았지만 반면 보통 쥐들은 피부를 심하게 긁어댔다고 밝혔다. 만성 가려움증은 피부 습진이나 신부전, 간질환으로 발생하기도 하고 몰핀이나 항암제 복용의 부작용으로도 생길 수도 있다. 이 유전자의 발견으로 만성 가려움증을 해결할 수 있는 신약 개발의 길이 열릴 것으로 기대된다.최종찬기자 siinjc@seoul.co.kr
  • [17일 TV 하이라이트]

    ●클래식 오디세이(KBS2 밤 12시45분) 가깝고도 먼 나라라는 한국과 일본의 잴 수 없는 거리를 음악으로 이어주는 음악가가 있다. 한국 음악을 일본에 심고 있는 문화 외교관 꽃별을 만나본다. 해금연주자 꽃별과의 인터뷰로 그녀의 음악 세계를 들여다본다. 더욱 흥겹게 편곡한 군밤타령과 그녀의 차분한 자작곡 연주를 함께 감상해 본다.   ●세계 세계인(YTN 오전 10시40분) 영국의 한 부부가 뇌성마비에 걸린 딸을 치료하고자 중국으로 가기로 했다. 중국에서 줄기세포 치료를 받으면 의사소통과 움직임이 더 나아질 것이라 기대하고 있다. 중국병원은 제대혈의 줄기세포가 뇌 속의 손상된 신경세포를 복구할 수 있다고 주장한다. 하지만 영국 의료진은 근거가 없다고 일축한다.   ●다큐 인(EBS 오후 9시20분) 전시 작품이 들어오는 날 아침은 전쟁터가 따로 없다. 시간은 촉박한데 전시해야 할 작품은 산더미. 이미 나와 있어야 할 도록도 나오지 않았다. 홍성미씨는 작품 옮기고 놓을 자리 구상하랴 몸이 열개라도 모자랄 지경이다. 전시회 오프닝을 이틀 앞둔 밤, 디스플레이를 하던 성미씨가 쓰러지는데….   ●진실게임(SBS 오후 8시55분) 진실게임에 출연했던, 보고 싶었던 추억의 스타들이 한자리에 모였다. 추억특집 제2탄 ‘화제의 출연자, 그 이후, 진짜는?’편을 공개한다. 진실게임 8년의 역사를 총정리했다. 역대 3000여명의 출연자 가운데 뜨거웠던 화제의 7팀이 전격 출연한다. 진실게임 속 진실찾기 제2라운드의 뜨거운 공방이 시작된다.   ●커피프린스1호점(MBC 오후 9시55분) 한성의 초대로 은찬은 유주의 작품 전시회장에 간다. 원피스와 하이힐, 어깨까지 늘어뜨린 머리 등 여성적으로 변한 은찬은 전시회장을 둘러보며 흥분을 감추지 못한다. 한성은 유주에게 꼬맹이 친구라며 은찬을 소개시켜 준다. 유주를 보고 당황한 은찬은 배가 아프다며 화장실로 뛰어간다.   ●생로병사의 비밀(KBS1 오후 10시) 폐암은 특별한 증상이 없기 때문에 일찍 찾아내기가 어렵다. 대한결핵 및 호흡기학회의 조사에 따르면, 폐암 진단 환자의 36.5%가 4기에 발견된 것으로 나타났다. 악화된 뒤에 나타나기 때문에, 치료도 까다롭고 생존율도 다른 암보다 떨어진다. 결코 쉽지 않은 폐암과의 싸움. 폐암을 집중분석해 본다.
  • 파킨슨병 근본 원인 밝혀졌다

    |워싱턴 이도운특파원|퇴행성 뇌질환인 파킨슨병의 근본원인은 신경세포를 보호하는 효소 기능이 손상되기 때문이라는 연구결과가 나왔다. 캐나다 오타와 보건연구소의 데이비드 파크 박사는 의학전문지 ‘신경세포(Neuron)’ 최신호에 발표한 연구논문에서 효소 페록시다제2(Prx2)의 기능이 파킨슨병에 미치는 영향을 밝혀냈다고 헬스데이 뉴스가 5일 보도했다. 세포에 에너지를 공급하는 세포 내 ‘발전소’인 미토콘드리아에서 유해산소인 활성산소를 제거하는 역할을 하는 Prx2 효소가 기능을 상실하면 신경전달물질 도파민을 만드는 신경세포가 죽으면서 파킨슨병이 발병한다는 것이다. 파킨슨병은 도파민을 만드는 뇌세포가 80% 이상 죽으면 발생한다. 파크 박사는 신경독성물질(MPTP)에 신경세포를 노출시킨 결과 미토콘드리아에서 단백질분해효소 칼파인이 활성화되면서 최종적으로 효소인 Prx2의기능이 정지되는 사실이 밝혀졌다고 말했다. 또 MPTP로 파킨슨병을 유발시킨 쥐들에 Prx2 효소를 활성화시킨 결과 도파민을 만드는 신경세포의 손상이 중단됐다고 파크 박사는 밝혔다.dawn@seoul.co.kr
  • [책꽂이]

    ●녹두 전봉준 평전(김삼웅 지음, 시대의창 펴냄) 평민으로 태어나 한국 근대민중사의 절정인 동학농민전쟁의 지도자로 봉기의 선봉에 서고, 조선 후기 민중의 이익을 대변하는 정치체제를 주창한 진보적 사회정치가가 된 녹두장군 전봉준의 일생을 엮은 책. 독립기념관장인 저자의 역사의식에 방대한 사료, 그리고 여러 편의 시를 곁들여 평전의 딱딱함보다는 한 권의 영웅시를 읽는 듯한 느낌.1만 6500원.●한국의 종교:불교(최준식 지음, 이화여대출판부 펴냄) ‘우리 문화의 뿌리를 찾아서’ 시리즈의 21번째 책. 불교가 무엇인지 알기 쉽게 설명한 입문서. 저자는 현재 남아 있는 한국의 문화재 가운데 70% 이상이 불교 문화재라는 점에서 불교에 대한 이해가 우리 문화를 올바르게 이해하는 첩경이라고 강조한다. 불교의 유래와 붓다의 가르침(1부), 불교의 발전에 대한 고찰(2부), 한국 불교의 특징(3부) 등을 다양한 사진자료와 함께 쉽게 풀어 썼다.1만 2000원.●연쇄살인범 파일(해럴드 셰터 지음, 김진석 옮김, 휴먼앤북스 펴냄) 무려 200여명에 이르는 역사 속의 연쇄살인범, 대량살인범에 대한 분석을 통해 이들의 내면에 들어 있는 사악한 본성과 범행을 조장하는 사회적 환경을 어떻게 개선해야 할지 역설한 책. 뉴욕시립대 교수로 재직중인 저자는 연쇄살인범이 모든 인종에서 나타나고, 심지어 여성 연쇄살인범까지 있다면서 “연쇄살인범은 우리 안에 있다.”고 주장한다. 리디아 셔먼, 벨 거너스, 존 웨인 게이시, 제프리 다머 등 ‘악의 화신’들인 미국의 10대 ‘괴물’들과 그들의 범행동기 등을 철저하게 분석하고, 또 다른 연쇄살인범의 출현을 경고한다.1만 9000원.●여자의 뇌, 여자의 발견(루안 브리젠딘 지음, 임옥희 옮김, 리더스북 펴냄) 여자 아이들이 남자 아이들보다 왜 말을 빨리 배우는지, 엄마들이 아빠들보다 왜 그렇게 아이들에게 집착하는지, 여자들이 남자들보다 왜 그렇게 전화통을 오래 붙잡고 있는지 뇌과학을 통해 분석했다. 저자는 그 해답을 뇌에서 찾아야 한다고 주장한다. 애당초부터 여자의 뇌와 남자의 뇌는 다르게 프로그래밍돼 있다는 것. 조사결과 남자는 하루 평균 7000개의 단어를 사용하는 반면 여자들은 2만개의 단어를 사용한다고 한다. 언어와 청각에 관련된 뇌중추의 경우, 여자가 남자보다 11%나 많은 신경세포를 갖고 있고, 정서를 형성하고 유지하는 부분도 여자가 더 크다는 것. 저자는 뇌과학을 통해 여자들의 타고난 재능을 이해하고, 숨겨진 잠재력을 발견해냈다.1만 1000원.●욕망하는 식물(마이클 폴란 지음, 이경식 옮김, 황소자리 펴냄) 인간이 식물을 통제하고 있다는 통념을 여지없이 깨뜨려주는 책. 저자는 사과, 튤립, 대마초, 감자 등이 다른 어떤 식물 종보다 인간을 능동적으로 이용해 왔다고 주장한다. 인간의 욕망을 충족시키는 대신 생존과 번성을 보장받고, 자신들의 황금시대를 열었다는 것. 식물의 시선으로 인간 세계를 조망하면서 식물과 인간이 서로의 욕망에 의해 얼마나 깊이 얽혀 있는지 보여준다.1만 4900원.●2010년 베트남에서 돈을 캐라(성낙길 지음, 맛있는책 펴냄) LG전자 태국법인장인 저자의 현지진출 10년 보고서. 저자는 베트남이 ‘기회의 땅’인 것은 분명하지만 결코 쉽게 다가가서는 안된다고 경고하면서도 ‘마지막 엘도라도’인 베트남에 과감히 뛰어들라고 조언한다.3년 뒤인 2010년 보물로 가득찬 신천지인 베트남에서 성공을 거둘 수 있는 저자의 10년 노하우 35가지가 담겨 있다.1만 2000원.
  • 한국인 포함 다국적팀 혈액 뇌 장벽 통과 물질 찾아내

    국내 의료인이 포함된 다국적 연구팀이 혈액 뇌 장벽(Blood Brain Barrier)을 통과할 수 있는 전달물질을 찾아내 치매나 알츠하이머 등 각종 뇌 질환의 유전자 치료 가능성을 제시했다. 혈액 뇌 장벽은 뇌에만 존재하는 혈관으로 외부 물질이 뇌로 유입되지 않도록 하지만, 약물치료도 어렵게 하는 만큼 뇌 질환 치료의 가장 큰 장애요인이 되어왔다. 이상경 한양대 응용화공생명공학부 교수는 미국 하버드대 의대 샹카·스와미 교수 팀과 공동연구로 광견병 바이러스에서 뇌의 신경세포 결합에 관여하는 외피 단백질(펩티드)을 찾아냈으며, 이를 이용해 혈관에서 뇌로 유전자 전달이 가능하다는 사실을 세계 최초로 확인했다. 이 교수는 하버드대 의대 전임강사 출신이다. 이번 연구에는 삼천리제약 정경은 이사와 김문희 상무도 제3 공동저자로 참여했다. 연구팀은 이와 함께 연구과정에서 새로 발견한 뇌세포 지향성 전달체로 일본뇌염의 유전자 치료가 가능하다는 사실도 밝혀냈다. 이들의 연구 결과는 세계적인 과학잡지 ‘네이처’ 최근호에 게재됐다. 의학계는 신경세포 지향성 전달체를 이용, 간단한 혈관 주입으로 뇌에 필요한 약물을 효과적으로 전달할 수 있도록 했다는 점에서 각종 뇌 질환 치료에 중요한 계기가 될 것이라고 의미를 부여했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr
  • [새상품] 기억력 좋아지는 음료

    한국야쿠르트는 기능성 음료인 ‘Brain Q148’을 출시했다. 서울대 약대 교수진이 개발한 ESP-102L이 들어 있다. 이는 당귀, 삼백초, 오미자 등의 한방재료를 원료로 한 복합 조성물이다. 뇌신경세포 사멸을 억제해 기억력 및 인지기능에 도움이 되는 것으로 알려져 있다고 회사측은 설명한다.140㎖에 1500원.
  • [희귀 난치병 도전과 정복] (34) 부신백질이영양증

    [희귀 난치병 도전과 정복] (34) 부신백질이영양증

    ‘로렌조 오일’이라는 영화가 있었다. 닉 놀테와 수전 서랜든이 주연한 영화로, 희귀한 유전병을 앓는 아들을 위해 애를 태우는 부모의 모습을 그렸다. 이 영화를 통해 많은 사람들이 이 병의 실체를 알게 됐고, 그래서 영화 중 아들의 이름을 따서 ‘로렌조 오일병’이라고 부르기도 했다. 바로 ‘부신백질이영양증(ALD·Adrenoleukodystrophy)’이다. 서울아산병원 유전학클리닉 유한욱 교수는 이 병에 대해 ‘겪지 않았으면 하는 질병 가운데 하나’라고 말했다.“모계 열성 유전질환인 ALD는 페록시좀(Peroxisome)이라는 효소가 기능장애를 일으켜 지방산을 분해하지 못하게 되고, 그 결과 물에 녹지 않는 긴사슬 지방산인 ‘VLCFA(very long chain fatty acids)가 전신에 축적되어 발병하게 됩니다.” 대부분 체내에서 합성되는 VLCFA는 신체 중에서도 특히 신경세포와 부신 및 고환 등에 집중적으로 축적되어, 이들 장기의 이상을 유발한다. 특이하게도 같은 가족으로 똑같은 유전자 결함을 가졌어도 질병 발현 양상이나 임상 증상은 판이하다. “인종에 따른 발병률의 차이는 없습니다. 우리나라의 경우 역학조사를 통해 확보한 관련 통계자료는 없지만 미국인 남자의 ALD 발현율이 5만명에 1명꼴인 점과, 환자 대부분이 30세 이전에 사망한다는 점을 감안하면 전국적으로 100명 안팎의 환자가 있을 것으로 보입니다.” 염색체 연관성 유전질환인 ALD의 실체를 이해하기 위해서는 페록시좀과 유전 대사질환과의 관계를 살필 필요가 있다.“페록시좀이란 DNA가 없이 단순막으로 둘러싸인 세포내 과산화 소체로, 적혈구를 제외한 모든 포유동물의 세포에 존재합니다. 이 페록시좀은 체내에서 과산화수소나 긴사슬 지방산의 대사에 관여하며, 이 소체 내에 있는 40여개의 효소 중 하나가 바로 문제가 되는 VLCFA의 산화와 관련이 있습니다.” 만약 신생아에게 페록시좀 효소의 기능장애가 있다면 그 유형은 2가지로 요약된다.“첫째는 한 가지의 페록시좀 효소에 문제가 생겨 나타나는 ALD로, 이는 VLCFA의 비정상적인 산화 때문에 생깁니다. 둘째는 여러가지 효소가 동시에 손상된 경우로, 상염색체 열성유전을 하는 영아형 ALD, 영아형 레프섬(Refsum)질환 및 젤웨거 증후군 등이 여기에 해당됩니다. 이 중 영아형 ALD환자는 거의 출생 직후 숨집니다.” 일반적인 ALD의 중요한 임상적 증상은 청각·시각장애와 의사소통이 어려울 정도의 실어증, 보행장애, 수의근을 이용한 운동소실 등이 꼽힌다.“이를 근거로 6가지 양상으로 구분합니다. 우선 부신척수신경병형과 함께 발병 빈도가 31∼35%로 가장 높고 10세 이전에 증상이 시작되는 소아대뇌형, 즉 우리가 로렌조 오일병이라고 하는 이 유형은 행동 및 지각장애, 신경계 이상 등을 보여 보통 3년 내에 완전 불구에 이르게 되며,20∼30대에 주로 발병하는 부신척수신경병형은 진행 속도가 매우 느리고, 병증이 주로 척수를 침범하며, 환자의 절반 정도는 대뇌가 손상을 입는 유형입니다. 또 소아대뇌형에 비해 진행이 느리고 주로 10∼21세 사이에 증상이 시작되는 청소년기 대뇌형,21세 이후에 증상이 시작되고 병인의 빠른 대뇌 침범이 특징인 성인대뇌형, 신경계 이상은 없고 부신 기능부전만 나타나는 단순 부신기능부전형, 신경계 이상은 있으나 내분비계 이상은 나타나지 않는 무증상형도 있습니다. 여기에서 보듯 ALD는 원인이 같더라도 증상은 매우 다양하게 발현되는 질환입니다.” 기본적인 진단은 혈중 VLCFA의 수치 분석으로 가능하다. 각각의 VLCFA분자에 포함된 탄소 사슬의 구성비를 따져 헥사코사노익산(酸), 테트라코사노익산, 도코사노익산 등으로 분류, 각 구성비를 비교해 진단하는 방식이다. 이 진단 절차를 거쳐야 하는 대상은 부신 기능부전이 있는 남아, 친척 2명 이상이 다발성 경화증 환자인 사람, 남자 친척 중 척수질환자가 있거나 남자 어린이가 유치원 또는 초등학교 저학년 때 기억상실과 주의력결핍, 학교적응 실패 경험이 있는 경우, 소아기 남아가 원인 모를 경련을 일으키는 경우 등인데, 특히 남자 가족 중에 유전자 이상이 확인된 사람이라면 유력한 진단 대상이라고 볼 수 있다. 문제는 완치가 어렵다는 점이다.“이런 현대의학의 한계를 환자 가족들도 잘 알지요. 그래서 환우회에서 오가피 추출물을 환아에게 먹이는 등 민간요법까지도 동원하고 있는 실정입니다.” 이런 점을 전제로 현재 치료에 적용하는 방법은 크게 5∼6가지 정도.“우선 스테로이드 보충요법은 중요한 치료법이지만 신경학적 질환의 경과를 바꾸지 못한다는 한계가 있습니다. 대증요법도 중요하지요. 예컨대 수면장애나 근육긴장과 경련, 음식을 못 삼키는 연하장애, 면역체계의 문제 등은 적절한 대증요법으로 관리해야 하거든요.” ‘로렌조 오일’도 제한적인 치료 효과를 보이는 것으로 알려져 있다.“영화에서처럼 신경학적 진행을 막는다는 것은 잘못된 묘사지만 VLCFA의 섭취를 제한한 상태에서 로렌조 오일로 치료한 결과 대상자의 50%에서 증상이 완화됐다는 보고도 있었습니다. 그러나 본질적 문제인 신경학적 증상을 개선하지 못해 이 치료는 무의미하다는 견해가 지배적이지요.” 1990년대 이후 집중적으로 적용되고 있는 골수이식은 1년 후의 골수 생착률이 90%를 넘고, 환자의 5년 생존율도 55%나 되며,VLCFA가 정상으로 복원되는 것은 물론 신경 및 정신과적 측면에서도 긍정적인 임상 결과가 이어져 향후 유력한 치료법으로 활용될 가능성이 크다.“그러나 골수이식은 신경계의 문제가 생기기 전에 시도해야 하고, 환자의 지능지수가 80 이상인 경증의 소아 및 청소년에게만 적용된다는 제한이 따릅니다. 이런 점에서 보자면 지난 99년 미국 볼티모어에서 ‘국제 ALD치료모임’이 제시한 유형별 권장 치료법이 표준치료법이라고 봐도 무방합니다.”유 교수는 “궁극적 목표인 완치가 어렵다고 치료를 포기하는 것은 곧 환자의 삶을 포기하는 것”이라며 “그래도 치료 받는 게 더 나은 삶을 위한 최선의 선택”이라고 강조했다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 이언탁기자 utl@seoul.co.kr
  • [국제플러스] “자석 자극이 뇌세포 재생 도와”

    자석으로 뇌를 자극하는 것이 기억력 향상과 알츠하이머 등 뇌질환 치료에 효과가 있는 것으로 나타났다. BBC 인터넷판은 24일(현지시간) 보도를 통해 미국신경과학학회에서 신경세포가 활성화된 쥐와 그렇지 않은 쥐의 뇌에 자석 자극을 가하는 실험을 통해 자석이 기억을 담당하는 신경세포가 자라는데 도움을 주는 것으로 나타났다고 밝히면서 연구 결과가 알츠하이머 치료제 개발을 이끌 것이라고 설명했다. 뉴욕시립대 포투나토 바탈리아 교수와 화얀왕 교수는 5일동안 경두개 자기자극(TMS)을 통한 쥐들의 신경세포 성장 효과를 관찰한 결과 TMS가 기억과 기분조절 기능을 담당하는 치회전해마로 불리우는 줄기세포의 성장에 큰 영향을 준 것으로 나타났다.
  • 조울 자살 부르는 장애 당신도 예외 아니다.

    화창한 봄이 되면 있던 병도 나을 것 같지만 그렇지 않은 경우도 있다. 흔히 조울병이라고 하는 양극성 장애가 대표적인 경우다. 양극성 장애는 지나치게 기분이 들뜨는 조증(躁症), 기분이 처지는 울증(鬱症) 상태가 교차해 나타나는 질환으로, 특히 계절성의 경우 가을, 겨울에는 우울증이 심한 반면 봄, 여름에는 조증이 심해져 문제가 된다. 최근 버지니아공대 총기 난사사건을 일으킨 조승희씨를 두고 일부 전문가들이 “혹시 양극성 장애를 가진 것 아니냐.”는 의문을 제기한 데서도 이 병의 심각성을 엿볼 수 있다. ●종류 양극성 장애는 크게 1형과 2형으로 나눈다.1형은 일반적으로 알려진 조울병으로, 조증과 우울증이 교차하는 상태를 말한다. 이에 비해 2형은 우울증은 1형과 비슷하나 조증의 상태가 가벼운 경우이다. 이런 경조증을 가진 사람은 분위기를 잘 띄우며, 말이 많고, 괴짜 성향이나 변덕이 심하다. 조증의 증상이 가벼워 주변에서 치료를 기피하기도 하며 이 때문에 사회적응 등에 문제가 생겨 자살을 부르기도 한다.1·2형 외에 조증과 울증이 동시에 나타나는 혼재성, 조증과 울증의 순환 주기가 매우 짧은 급속순환형, 환청이나 망상 등 정신병 증상이 동반되는 정신병형이 있는가 하면 특정 계절에 따라 조증과 울증의 증상이 두드러지게 심해지는 계절성도 있다. ●원인과 발병률 아직 확실한 원인은 밝혀지지 않았으나 의학계에서는 유전적인 소인과 함께 뇌의 변화, 스트레스 등이 발병과 관련이 있는 것으로 보고 있다. 유전성은 강도가 낮아 부모가 모두 양극성 장애를 가졌더라도 자녀가 이 병을 가질 확률은 일반인보다 약간 높은 수준이다. 이에 비해 양극성 장애 환자의 뇌 상태는 일반인과 다르다. 뇌의 활동성에 변화가 뚜렷한가 하면 뇌에서 분비되는 신경전달 물질도 정상인과 달리 지나치게 많거나 부족하다. 이 때문에 뇌의 반응 조절이 안돼 양극성 장애로 이어진다고 보기도 한다. 정상인이 평생 동안 양극성 장애를 앓을 확률은 3∼5%선.100명 중 3∼5명은 평생 1회 이상 양극성 장애를 경험한다는 뜻이다. ●진단 한 질환이지만 조증과 울증의 진단기준은 다르다. 정신질환 진단기준(DSM-Ⅳ)에 따르면 비정상적으로 고조된 들뜬 기분이 1주일 이상 지속되고 여기에 더해 다음 항목 중 3개항 이상이 해당되면 조증으로 본다.▲지나친 자신감이나 과대한 생각 ▲수면 욕구 감소 ▲지나치게 말이 많아짐 ▲생각의 속도와 양이 빠르고 많음 ▲주의, 집중이 안 되고 부산함 ▲지나친 활동량 ▲도박, 쇼핑, 음주, 섹스 등 즐거움에 지나치게 몰두함. 우울증은 우울감이나 일상적인 일에 대한 흥미 감소와 함께 다음 증상 중 5개 항 이상이 적어도 2주일 이상 지속되는 경우를 말한다.▲거의 하루 종일 우울한 느낌 ▲대부분의 일상생활에서 흥미나 즐거움의 상실 ▲체중이나 식욕의 감소 또는 증가 ▲불면증 혹은 과수면 ▲초조감, 안절부절 못하는 상태, 축 처지고 가라앉는 느낌 ▲피로감, 활력의 감퇴 ▲스스로 가치가 없다는 생각과 과도한 죄책감 ▲생각이나 집중, 결정의 어려움 ▲죽음에 대한 반복적 생각 또는 자살 계획의 수립과 시도. ●양극성 장애와 자살 다국적 제약사인 한국아스트라제네카가 지난 2일부터 11일 동안 전국 26개 병원에서 양극성 장애 환자 189명을 대상으로 조사한 결과 응답자의 60%가 1회 이상 자살 충동을 느꼈으며, 이 가운데 32%는 실제로 자살을 시도했던 것으로 조사됐다. 자살 시도자의 평균 자살 시도 횟수는 2회였다. 전문의들은 양극성 장애의 경우 조증과 우울증 간에 감정 기복이 심해 자살률이 일반인의 20배에 이른다고 지적했다. ●치료 양극성 장애의 주요 치료 수단은 약물과 전문의 상담이다. 특히 질환의 특성상 신경세포를 안정시키고, 뇌 신경전달물질의 균형을 꾀해야 하는 만큼 약물없이는 증상의 호전을 기대하기 어렵다. 신체적 건강과 의지력 강화, 스트레스 해소와 심신의 안정 등은 약물치료에 곁들이는 보조적인 치료 수단일 뿐이다. 치료제로는 리튬 등 기분조절제, 카바마제핀 등 항경련제, 쿠에티아핀 등 항정신병 약물 등이 주로 사용된다. 이런 가운데 최근에는 최초의 양극성 장애 단일치료제인 아스트라제네카의 ‘쎄로켈’(성분명 쿠에티아핀)이 미국, 유럽에 이어 우리나라에서도 조증과 우울증의 적응증을 인정받아 치료의 새로운 계기가 됐다는 평가를 얻고 있다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr
  • [희귀 난치병 도전과 정복] (28) 크로이츠펠트-야코프병

    [희귀 난치병 도전과 정복] (28) 크로이츠펠트-야코프병

    한·미 FTA협상이 타결돼 벌써 미국산 쇠고기가 터진 봇물처럼 밀려들고 있는 가운데 이제 광우병은 국민들이 체감하는 가장 심각한 보건위생상의 문제가 됐다. 이 광우병과 가장 밀접한 상관성을 가진 질환이 바로‘크로이츠펠트-야코프병(CJD· Creutzfeldt-Jakob Disease)이다. 변형된 ‘프리온 단백’이 체내 중추신경계에 축적되어 퇴행을 일으키는 질환이다. 서울아산병원 감염내과 우준희 교수는 이에 대해 “우리나라에서 발병 사례가 없어 심각하게 여기지 않았으나 이제부터는 이 병이 현실적인 고민이 될 것”이라고 전망했다. “광우병과의 상관성 때문입니다.1986년 영국에서 처음 광우병이 확인된 이후 1996년에는 광우병에 걸린 쇠고기를 먹은 후 발병한 변종 CJD가 보고됐었지요. 세계적으로는 1980년 1건,1990∼2003년 사이에 모두 78례가 확인됐는데, 이 추세에서 보듯 광우병 확산과 이 질환의 발병률이 비례한다는 사실은 매우 중요합니다.” CJD를 유발하는 프리온 단백은 지구상에 유일하게 핵산이 없는 무세포성 단백 병원체로, 동물의 세포질막에 존재하는데, 이 프리온 단백이 변형을 일으키면 문제가 된다. 변형 프리온 단백은 전염성이 강해 일반 세균과 달리 100nm(나노미터·1nm는 10억분의 1m) 정도의 여과막을 통과하는 특성이 있으며, 매몰된 사체 조직 속에서도 1년 이상 생존할 만큼 생존력도 강하다. 또 열이나 자외선, 일반 소독제에도 내성을 보인다. “발병률이 높지는 않습니다. 우리나라 통계는 없지만, 세계적으로 보면 인구 100만명당 0.5∼1명 정도지요. 전염 경로나 임상 소견에 따라 산발성, 가족성, 의인성, 변종CJD로 나뉘는데, 이 중에 주로 55∼75세의 고령층에서 발생하는 산발성의 점유율이 가장 높습니다. 문제는 주로 젊은 연령층에서 발생하는 변종 CJD입니다.” 이 변종이 바로 2005년 일본에서 아시아권 최초의 사망자를 낸 ‘인간 광우병’이다. 광우병에 걸린 소의 고기나 뼈, 내장 등을 먹으면 걸리는 것으로 알려졌다. “우리나라에서도 2003년 전북 진안에서 당시 40세의 변종 의증 환자가 발생해 사람들을 놀라게 하기도 했습니다. 국내의 경우 CJD 환자는 20여명가량 있었지만 아직 변종 CJD 환자는 보고된 적이 없습니다. 그러나 환자의 존재 가능성을 부인할 수는 없는 실정입니다.” 이 병의 확실한 전파 경로는 아직 밝혀지지 않고 있다.“그렇지만 뇌경막 이식, 사체에서 얻은 뇌하수체 호르몬의 투여, 각막 이식 등 의인성 원인에 의해 전파된 사례는 속속 보고되고 있습니다. 또 변종 CJD는 광우병에 걸린 쇠고기 섭취와 관련이 있는 만큼 광우병 취약지역인 미국산 쇠고기를 먹어야 하는 우리로서는 긴장하지 않을 수 없는 대목이지요.” 증상은 주로 신경학적 이상으로 나타난다.CJD는 수십년의 잠복기를 거쳐 더디게 진행되는 혼돈 상태나 진행성 치매, 다양한 운동실조 현상이 나타나다가 이 단계를 지나면 근경련 등 신경학적인 징후들을 보인다.“모든 연령층이 감염될 수 있지만 잠복기가 길어 대부분의 환자는 35세를 넘긴 상대적 고령층입니다. 지금까지의 임상사례를 보면 질병의 경과가 매우 빨라 증상이 나타난 뒤 3개월에서 길어야 1년 안에 사망할 만큼 치명적입니다.” 임상적 특성으로는 동일한 형태의 뇌파가 반복되는 ‘주기성 뇌파’와 20번 염색체의 유전자 돌연변이를 들 수 있다. 또 환자의 5∼10%에서는 가족력도 나타난다. 그러나 이런 정형화된 특성만 보이는 것은 아니다.“변종 CJD의 경우 CJD보다 젊은 20∼30대에서 주로 발생하고, 주기성 뇌파소견을 보이지 않으며, 발병 초기부터 우울증, 불안감, 초조감, 공격적 성향, 무감동증 등의 정신적인 증상이 나타납니다. 이어 기억장애나 감각장애 등 신경학적 증상이 뒤따르는 게 일반적입니다. 이 중 가장 흔한 증상은 팔, 다리의 감각 이상과 여기에서 발전한 운동실조증이며, 이어 인지장애와 운동불능, 무언증(無言症) 등 치매와 흡사한 말기 증세를 보이다가 첫 증상 후 14개월쯤 지나 사망에 이르지요.” 가장 중요한 임상적 진단 기준은 운동실조와 치매 등 중추신경계 증상이다. 특히 변종CJD는 진행성 신경정신 질환과 함께 대뇌·소뇌에서 프리온 단백의 축적이 확인된다. 꽃 모양의 이 흔적을 ‘개화성반’이라고 한다. 불행하게도 아직 CJD나 변종CJD의 예방 및 치료법은 없다.“정상 상태에서는 뇌 활동에 중요한 역할을 하는 프리온 단백이지만 일단 비정상적인 구조로 바뀌면 신경세포를 죽이면서 CJD나 광우병, 전염성 뇌질환과 알츠하이머 등을 일으키는데, 아직까지 이 프리온의 생성 경로를 알지도 못하며, 제거 방법도 없습니다. 결국 인간이 아직은 ‘인간 광우병’에 전혀 손을 쓰지 못하고 있는 거지요.” 이런 의학적 한계를 정책적 대안으로 상쇄하려는 게 현실이다. 예컨대 유럽연합(EU)에서는 동물성 사료를 먹인 소가 광우병에 걸림에 따라 권역 내에서 영구적으로 동물성 사료의 사용을 금지했으며, 실제로 이후 광우병 발병 추세가 크게 수그러들었다. “이런 문제를 해결하기 위해 의학자들이 다양한 시도를 계속하고 있기는 합니다. 한 예가 바로 퀴나크린을 이용한 치료인데, 우리에게 말라리아 치료제로 잘 알려진 퀴나크린을 이용한 동물실험 결과 병증의 진행 속도를 약간 늦추기는 했지만 완치와는 상당한 거리가 있었습니다. 이런 상황이니 환자가 발생하면 초보적 보존적 치료밖에 다른 방법이 없는 셈이지요.” 우 교수는 끝으로 이런 사실을 귀띔했다.“변종 CJD가 우리에게 새롭고도 가공할 위험이 된 것은 사실입니다. 실제로 프랑스와 영국에서만 이 병으로 벌써 수백명이 숨졌으니까요. 그때 프랑스 정부는 놀라운 예측을 제시했습니다. 향후 10년간 변종 CJD로 인한 자국의 인명피해가 300명을 넘을 것이라는 것이지요. 우리도 이제 이 병에 대한 경각심을 새롭게 해야 할 때입니다.” 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr
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