경북대는 수의학과 진희경·의학과 배재성 교수팀이 알츠하이머 초기 증상인 후각 장애와 뇌실확장이 혈액 인자 ‘S1P(스핑고신-1-포스페이트)’와 관련이 있다는 사실을 밝혀냈다고 14일 밝혔다. 알츠하이머 초기 증상이 S1P 감소 때문이라는 것을 실험적으로 증명한 것은 이번이 처음이다. 이 연구 결과는 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’(Nature Communications)에 실렸다. S1P는 혈액 속 지질로, 고밀도지단백(HDL)과 결합한 형태로 뇌로 이동해 신경세포 생성과 뇌 구조 유지를 돕는 역할을 한다. 경북대 연구팀은 혈중 S1P 수치를 인위적으로 낮춘 생쥐 모델에서 알츠하이머 초기 증상처럼 후각 반응이 둔해지고, 뇌실이 비정상적으로 확장되는 것을 관찰했다. 같은 결과가 알츠하이머 초기 환자 혈액 분석에서 확인됐다. 환자들의 S1P 수치는 정상군에 비해 낮았고, 수치가 낮을수록 후각 인식 능력이 떨어지고 뇌실 크기는 증가했다고 연구팀은 설명했다. 또 S1P를 포함한 혈장을 생쥐 모델에 정맥 주사하면 신경줄기세포 수가 회복하고 후각 행동이 개선됐고, 뇌실 확장도 억제되는 효과를 확인했다. 진 교수팀 관계자는 “이번 연구가 향후 알츠하이머 조기 진단과 치료법 개발에 이바지할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

다빈치, 알려진 메모만 1만 3000쪽찰스 다윈·마크 트웨인도 ‘기록광’ 필사만 해도 뇌 신경세포 활성화주의력결핍·PTSD 등 증상 완화 “메모하라. 항상 지참해야 하는 작은 책자에 가벼운 필치로…대상의 형태, 자세나 위치는 너무나도 무한하기에 기억만으로 간직할 수 없는 탓이다.” 르네상스 시대의 만능인이었던 레오나르도 다빈치가 남긴 말이다. 사실 다빈치는 강박적이라고 할 만큼 각종 소묘, 도해, 직접 고안해 낸 거울 글씨로 맹렬히 노트를 채워 갔다. 1년에 1000쪽꼴이다. 전문 연구자에 따르면 현재까지 전해지는 다빈치의 메모는 약 1만 3000쪽에 이른다. 더 놀라운 점은 이는 전체 노트의 4분의1 수준에 불과하다는 것이다. 그 덕분에 많은 예술 작품과 아이디어를 생산할 수 있었다. 마크 트웨인이라는 필명으로 더 유명한 미국 작가 새뮤얼 랭혼 클레먼스가 ‘톰 소여의 모험’, ‘허클베리 핀의 모험’ 같은 작품을 남길 수 있었던 것도 ‘쓰는 버릇’ 덕분이었다. 트웨인은 미시시피강을 오가는 증기선 수습 조종사 수련 기간에 상사에게서 들은 “작은 메모장 한 권을 구해서 뭔가를 알려 줄 때마다 곧바로 적어 둬라”라는 조언을 평생 습관처럼 이어 갔다. 간결하고 함축적인 여담이 뇌리에 스칠 때마다 노트를 꺼내 필기해 두었다가 작품을 창작할 때마다 써먹었다. 글을 전문적으로 쓰는 사람들은 대부분 필기 광(狂)이라 해도 과언이 아니다. 몇 년 전 교양 예능 프로그램에 출연한 소설가 김영하는 “작가란 말을 모으는 사람”이라며 주머니에서 작은 수첩과 펜을 꺼내 다른 사람의 말을 받아 적는 모습을 보여 눈길을 끌었던 적이 있다. 인간은 보고 듣고 느낀 것을 모두 기억할 수 없기 때문에 기록이라는 행위를 통해 언제든지 찾아볼 수 있게 저장한다. 이 책의 원제는 ‘노트북’(The Notebook)이다. 자신을 ‘종이 문화사학자’라고 부르는 저자는 기록하는 행위와 함께 기록을 가능하게 하는 노트라는 물성 자체에도 주목했다. 다빈치와 트웨인 외에도 찰스 다윈은 비글호를 타고 갈라파고스 제도를 탐험하면서 끊임없이 기록한 것을 바탕으로 진화론을 발전시켰고, 애거사 크리스티는 낡은 연습장 안에 수많은 살인 사건을 구상하고 기록한 덕분에 ‘추리소설의 여왕’이라는 이름을 얻게 됐다. 뇌 과학에 따르면 손으로 쓰는 행위는 뇌 신경세포 간 연결을 활발하게 해 새로운 아이디어를 내놓기 쉬운 상태로 만들어 준다. 심지어 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스장애(PTSD) 환자들의 증상 완화에도 손으로 글을 쓰는 방법이 쓰인다고 한다. 필사도 ‘쓴다’는 본능을 자극함과 동시에 베껴 쓰는 과정에서 단어의 선택, 어순의 미세한 부분에 주의를 기울이며 여러 번 읽을 수밖에 없기 때문에 “텍스트를 훨씬 풍성하고 친밀하게” 느낄 수 있게 해 준다는 이유로 최근 유행하는 것이다. 이런 점들로 미뤄 볼 때 노트는 단순히 어떤 정보 저장을 위해글을 쓰고 그림을 그리기 위한 도구가 아니라 생각을 정리하고 발전시키는 ‘정신의 실험실’ 역할을 한다. 저자는 종이에 쓰는 행위가 우리의 사고방식과 감정을 바꾸고 창의적이면서 생산적이고 행복하게 만들어 준다는 사실을 역사적 사례를 통해 일관되게 말한다. 머릿속이 복잡하고 기분이 처진다면 지금 당장 하얀 백지를 가져와 뭐든지 써 보는 것은 어떨까.

응급실 도착 60분 이내 약물 투약 및 재개통 병용치료국내 임상 2·3상서 유의적 약효 확인… 뇌졸중 국제 학술지 게재 국내외 석학 참여, 이중작용 뇌세포보호제 상용화 기대 신약 개발 바이오 벤처기업 ㈜지엔티파마는 뇌졸중 치료제로 개발 중인 ‘넬로넴다즈’(Nelonemdaz)가 식품의약품안전처로부터 다국적 임상 3상 시험계획(IND) 승인을 받았다고 8일 밝혔다. 이번 임상 3상은 뇌졸중 발병 후 12시간 이내 혈전제거술이 가능한 중증 허혈성 뇌졸중 환자 378명을 대상으로 진행한다. 응급실에 도착한 환자에게 60분 이내 첫 약물을 정맥 투여하는 등 5일간 총 10회 투여한다. 혈전제거술은 도착 후 90분 이내에 이뤄진다. 주요 평가 항목은 치료 12주 후 환자의 일상생활 독립 여부로, 위약 대비 넬로넴다즈의 유효성을 확인한다. 이번 다국적 임상 3상에는 이진수(총괄 연구책임자) 아주대학교병원 교수를 중심으로, 라울 노구에라 미국 피츠버그대학 교수, 데이비드 리베스킨드 미국 UCLA 교수, 헨리 마 호주 모나시대학 교수, 비조이 매넌 캐나다 캘거리대학 교수 등 세계적인 뇌졸중 권위자들이 참여하며 국내외 20여개 병원에서 진행된다. 앞서 지엔티파마는 국내에서 704명의 뇌졸중 환자를 대상으로 진행한 임상 2상 및 3상에서 넬로넴다즈의 안전성과 유의미한 장애 개선 효과를 확인했다. 특히 응급실 도착 후 60분 이내 약물 투여 시 위약군 대비 장애 개선 효과가 4.3배(p=0.003), 70분 이내 투약 시에도 2.22배(p=0.043) 향상된 것으로 나타났다. 임상 2상과 3상 연구 결과는 지난 5월 31일 뇌졸중 분야 국제학술지 ‘journal of Stroke’에 게재됐다. 총괄 연구책임자인 이진수 교수는 “이번 다국적 임상 3상은 앞선 임상시험에서 넬로넴다즈의 약효가 확인된 결과를 바탕으로 새롭게 설계했기 때문에 현재 전 세계의 어떠한 뇌 보호 치료제보다 성공에 가장 근접해 있다”며 “참여 기관들과 함께 병원 내 신속한 프로세스를 구축해 임상 성공을 위해 최선을 다할 것”이라고 강조했다. 뇌졸중은 전 세계 주요 사망 및 장애 원인으로, 연간 약 1300조원의 사회·경제적 부담을 초래하고 있다. 현재 혈전 용해제나 혈전제거시술 등의 혈관 재개통 치료가 시행되고 있으나, 이후 뇌신경세포의 사멸을 막지 못해 환자의 60% 이상이 사망 또는 중증 장애로 이어진다. 넬로넴다즈는 경기도와 과학기술정보통신부 등의 지원으로 개발된 세계 최초의 이중 작용 뇌세포보호제로, 선택적 NR2B NMDA 수용체 억제를 통해 급성기 신경세포 사멸을 차단하고, 강력한 항산화 작용으로 확산기 세포 사멸을 억제한다. 이는 기존 재개통 치료의 한계를 극복할 수 있는 새로운 치료 패러다임으로 주목받고 있다. 곽병주(연세대 생명과학부 겸임교수) 지엔티파마 대표이사는 “넬로넴다즈는 기존 혈관 재개통 치료와 병용함으로써 환자의 장애 및 사망률을 획기적으로 낮출 수 있는 신개념 치료제”라며 “세계 최고의 전문가들과 함께 진행되는 이번 글로벌 3상 임상을 통해 넬로넴다즈의 세계 시장 진입을 기대한다”고 말했다.

3대에 걸쳐 가족 구성원들이 30~40대에 알츠하이머병 증상이 나타난 미국의 한 3남매가 임상실험에 나섰다. 아직 10~20대인 이들은 자신들 역시 십수년 뒤에 알츠하이머병을 겪을 수 있다는 두려움을 딛고 자신들을 비롯해 알츠하이머병의 가족력이 있는 사람들을 구할 방법을 찾고 있다. 미 월스트리트저널(WSJ)은 지난 28일(현지시간) 앨라배마 주(州) 몽고메리에 거주하는 한나 리처드슨(24)과 남동생 제이콥(22), 여동생 라일리(19)가 세인트루이스워싱턴 대학교(WUSTL) 의과대학 연구진이 진행하는 알츠하이머병 관련 임상실험에 참여하고 있다고 보도했다. 이들 삼남매는 자신들이 2분의 1의 확률로 30대에 알츠하이머병에 걸릴 수 있다는 두려움 속에 살아가고 있다고 WSJ는 설명했다. 가족들 중 상당수에게서 가족성 알츠하이머병의 원인이 되는 유전자 중 하나인 프리세닐린1(PSEN1) 유전자에 돌연변이가 있는 탓이다. 증조할머니부터 이어진 ‘유전자 돌연변이’한나의 가족 중 PSEN1 유전자에 돌연변이가 있는 이들은 평균 39세에 알츠하이머병 증상이 시작됐다. 한나의 증조할머니에게서 발견된 PSEN1 유전자의 돌연변이는 다섯 아들에게 이어져, 한나의 할아버지를 비롯해 이들 중 3명이 40대 초반에 증상이 나타나 사망했다. 한나의 삼촌은 44세이던 지난해 알츠하이머병으로 숨졌으며, 한나의 어머니는 40대 초반에 증상이 시작돼 44세인 현재 기억력과 정신력 등이 상당한 정도로 쇠퇴한 상태다. 어머니는 2012년부터 WUSTL이 실시하는 임상실험에 참여해오고 있다. 알츠하이머병의 원인 중 하나로 지목되는 단백질인 ‘베타 아밀로이드’를 표적으로 하는 약물을 통해 PSEN1 돌연변이 및 그밖의 희귀 유전자를 가진 사람들의 알츠하이머병 진행을 늦출 수 있는지 연구하는 실험이다. 연구진은 지난 3월 국제 학술지 ‘랜싯 신경학’(Lancet Neurology)에 발표한 논문을 통해 어머니와 같이 희귀 유전자 돌연변이 탓에 조기 발병이 예상되는 사람들에게 알츠하이머 증상이 시작되기 전이나 경미한 시기에 항(抗)아밀로이드제를 투여해 발병을 지연시킬 수 있으며, 8년 동안 치료를 받으면 발병 위험을 50%까지 낮출 수 있다고 밝혔다. 삼남매 역시 임상실험에 참여해 가족들과 같은 사람들의 알츠하이머병 조기 발병을 늦출 방법을 찾는 데 도움을 주기로 했다. 이들은 실험의 첫 단계로 자신들에게도 PSEN1 유전자에 돌연변이가 있는지 여부를 확인하기로 했다. 한나는 “실험에 참여하는 게 나 또는 동생들을 구할 수 있을지는 모르겠다”면서도 “우리와 비슷한 사람들을 위해 할 수 있는 모든 것을 할 것”이라고 힘주어 말했다. “알츠하이머 발병 40~50%는 유전적 요인”치매를 일으키는 가장 흔한 퇴행성 뇌질환인 알츠하이머병은 뇌에 ‘베타 아밀로이드’라는 단백질이 비정상적으로 쌓이면서 신경세포 손상을 유발하는 것이 발병의 핵심 기전으로 알려져 있다. 서울대병원에 따르면 알츠하이머병 발병의 40~50%를 유전적인 요인으로 설명할 수 있는 것으로 보고됐다. 특히 직계 가족 중 이 병을 앓은 사람이 있는 경우 그렇지 않은 사람보다 발병 위험이 높아진다. 대표적인 위험 유전자는 아포지단백 E ε4(APOE ε4) 유전자형이다. 그밖에 아밀로이드 전구 단백질 유전자, 한나의 가족처럼 PSEN1 및 PSEN2 유전자 등에 돌연변이가 있는 경우 가족적으로 알츠하이머병이 발병하는 것으로 알려져 있는데, 이들은 모두 40~50대의 조기 발병에만 관여한다고 서울대병원은 설명했다. 각국의 제약계는 베타 아밀로이드에 작용하는 알츠하이머 신약 개발을 놓고 치열한 경쟁을 벌이고 있다. 현재까지 미 식품의약국(FDA)의 승인을 얻은 항아밀로이드 신약은 일본 에자이의 레켐비, 미 일라이 릴리의 키썬라 등 2종이다.

귀지 냄새를 통해 빠르고 간편하게 파킨슨병을 진단하는 방법이 개발됐다. 중국 저장대 연구진은 파킨슨병 환자의 귀지 성분이 건강한 사람의 귀지와 다르다는 것을 발견하고 이를 인공지능(AI)에 학습시켜 귀지 냄새로 파킨슨병 환자를 구분하게 했다. 해당 논문은 지난달 28일 국제학술지 ‘분석화학(Analytical Chemistry)’에 게재됐다. 앞선 연구들은 피부에서 분비되는 피지의 변화로 파킨슨병 환자를 식별할 수 있다고 밝힌 바 있다. 파킨슨병 환자의 피지는 특유의 냄새가 나는데, 이는 피지에서 분비되는 휘발성 유기 화합물(VOC)이 신경 퇴행, 전신 염증, 산화 스트레스 등에 따라 변하기 때문이다. 다만 피부의 피지가 대기 오염이나 습도 등 환경요인에 노출되면 그 구성이 변할 수 있다. 이에 연구진은 외부 환경으로부터 차단된 외이도 내부 피부에 주목했다. 연구진이 파킨슨병 환자 108명과 비질환자 101명의 외이도를 채취해 분석한 결과 에틸벤젠, 4-에틸톨루엔, 펜타날, 2-펜타데실-1, 3-다이옥솔란 등 네 가지 VOC의 검출량에서 차이가 나타났다. VOC 데이터를 이용해 AI 후각 시스템을 학습시키자 AI 후각 시스템 기반 스크리닝 모델은 파킨슨병 환자와 비질환자의 귀지를 94%의 정확도로 분류했다. 연구진은 이 시스템을 통해 파킨슨병을 조기진단하고 적절한 치료를 제공할 수 있다고 봤다. 연구를 이끈 하오 동 박사는 “중국에서만 진행된 소규모 실험 결과”라며 “앞으로 파킨슨병의 여러 단계, 여러 민족 집단을 대상으로 추가 연구를 수행해 이 방법이 실제로 적용될 수 있는지 확인해야 한다”고 밝혔다. 치매 다음으로 흔한 퇴행성 뇌 질환인 파킨슨병은 도파민을 분비하는 신경세포가 특정한 원인 없이 사라지면서 발병한다. 파킨슨병 환자들은 근육 강직 등 운동장애를 겪으며 심한 경우 걷기 어렵거나 일상생활을 수행할 수 없게 된다. 파킨슨병은 조기에 발견해 적절한 치료를 시행하면 진행 속도를 늦출 수 있으나 초기 단계의 증상을 감지하기 어려워 조기 진단이 어려운 질병이다.

재개통 치료 후 뇌출혈 등 합병증 방지 약물 치료법국내서 진행한 임상 2·3상서 유의적인 약효 확인약효 확증 위한 다국적 임상 3상 시험계획서 식약처에 제출 신약 개발 벤처기업 지엔티파마는 뇌졸중 환자의 재개통 치료 후 뇌출혈 등을 예방하는 신약 ‘넬로넴다즈’의 용도 및 제형에 대한 미국 특허청(USPTO)의 특허 등록 결정서를 받았다고 20일 밝혔다. 이번 특허는 허혈성 뇌졸중 환자에게 시행되는 혈전용해제 tPA 투여 또는 혈전제거술 등 재개통 치료 후 발생할 수 있는 출혈성 변환을 예방하고 줄이는 약물 치료법에 관한 것이다. 재개통 치료는 현재 뇌졸중 환자에게 시행되는 표준 치료법이지만, 그 과정에서 뇌출혈과 같은 심각한 합병증이 발생할 수 있다. 이런 출혈은 환자의 장애와 사망률을 크게 높이는 주요 요인으로 꼽힌다. 넬로넴다즈는 동물모델에서 혈전용해제 투여 후 발생하는 뇌출혈과 사망률을 유의하게 감소시키는 것으로 확인됐다. 실제 임상에서도 혈전용해제 또는 혈전제거시술을 받은 환자들에게서 넬로넴다즈 투약 시 뇌출혈 빈도가 감소했다. 미국 특허청은 재개통 치료를 시행한 뇌졸중 환자에게 넬로넴다즈 및 그 유도체를 활용해 뇌출혈 합병증을 줄이는 용도에 대해 특허 등록을 결정했다고 지엔티파마는 밝혔다. 넬로넴다즈는 지엔티파마가 과학기술정보통신부 등 정부의 지원을 받아 개발한 세계 처음의 이중표적 뇌세포 보호 신약물질이다. 선택적 NR2B NMDA 수용체 억제제로, 급성기 신경세포 사멸을 억제하는 동시에 활성산소를 제거해 확산기 뇌세포 손상을 차단하는 약리 작용이 있다. 국내에서 완료한 임상 2상과 3상 시험 결과, 응급실 도착 후 신속히 넬로넴다즈를 투여하고 혈전제거시술을 받은 환자군은 위약 투약군에 비해 장애가 개선된 것으로 나타났다. 지엔티파마는 최근 식품의약품안전처와 협의를 거쳐 넬로넴다즈 약효 확증을 위한 다국적 임상 3상 시험계획(IND)을 제출했다. 곽병주(연세대 생명과학부 겸임교수) 지엔티파마 대표는 “넬로넴다즈의 약효는 임상시험을 통해 재개통 치료를 받은 뇌졸중 환자에서 확인되고 있다”면서 “이번 미국 특허 등록 결정된 치료법은 뇌출혈이라는 재개통 치료의 가장 큰 부작용을 줄일 수 있다는 점에서 글로벌 뇌졸중 치료 전략에 획기적인 전환점을 제시할 것”이라고 강조했다. 지엔티파마는 관계자는 “넬로넴다즈의 글로벌 권리 확보 및 상용화를 위해 미국 외에도 중국, 유럽 등 주요 시장에서 특허 및 임상 전략을 진행 중”이라며 “이번 미국 특허 등록을 기반으로 세계 시장을 겨냥한 혁신 신약으로서의 입지를 확고히 다질 것”이라고 밝혔다.

과자, 조미료, 가공육 등 초가공식품을 자주 먹는 사람은 파킨슨병에 걸릴 위험이 높다는 연구 결과가 나왔다. 이런 식품 속 첨가물이 장내 유익한 세균을 해치고, 뇌에 손상 신호를 보내 파킨슨병을 일으킬 수 있다는 것이다. 영국 데일리메일은 10일(현지시간) 킹스칼리지 런던 연구팀의 연구 결과를 인용해 이같이 보도했다. 파킨슨병은 뇌에서 도파민을 만드는 신경세포가 죽어가면서 생기는 병이다. 도파민이 부족해지면 손떨림, 넘어짐 등 운동 장애와 인지 기능 저하가 나타난다. 연구팀이 파킨슨병 환자 88명을 대상으로 연구를 진행한 결과, 이들 환자들은 건강한 사람에 비해 장내 유익한 세균의 종류가 적고 해로운 세균은 더 많은 것으로 나타났다. 킹스칼리지 런던의 프레더릭 클라센 박사는 “해로운 세균이 인지 기능 저하를 직접 일으키는지, 아니면 파킨슨병 때문에 몸이 변하면서 이런 세균들이 늘어나는지는 아직 명확하지 않다”고 설명했다. 그러면서도 “연구 결과는 유해 세균이 파킨슨병 증상 악화에 중요한 역할을 한다는 점을 보여준다”고 덧붙였다. 중국 과학자들의 연구에서도 비슷한 결과가 나왔다. 초가공식품을 하루에 11회 이상 먹는 사람은 파킨슨병 초기 증상이 나타날 가능성이 2.5배 높았다. 연구진은 초가공식품 속 첨가물들이 화학 반응을 일으켜 도파민을 만드는 뇌 신경세포를 손상시킬 수 있다고 설명했다. 과자나 가공식품 등 초가공식품에 포함된 유화제, 감미료 같은 첨가물이 장내 유익한 세균을 해치는데, 이에 따라 장내 세균 균형이 무너지면 염증이 생기고 이 염증 반응이 뇌에 전달돼 뇌세포에 피해를 줄 수 있다는 것이다. 전문가들은 환경 독성 물질과 인구 고령화를 파킨슨병 증가의 주요 원인으로 꼽고 있다. 이들은 초가공식품을 피하고 균형 잡힌 다양한 음식을 섭취하면 파킨슨병 발병 위험을 낮추고 인지 기능 저하를 늦추는 데 도움이 될 것이라고 조언했다.

치매를 유발하는 뇌 속 노폐물을 물리적 자극으로 배출할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 지난 5일 기초과학연구원(IBS) 고규영 혈관연구단장 연구팀은 영장류 실험을 통해 뇌척수액이 얼굴 피부 아래 림프관과 턱밑샘 림프절로 배출되는 것을 발견했다고 밝혔다. 연구진은 해당 배출 경로에 물리적 자극을 가했을 때 뇌척수액 배출이 2~3배가량 늘어나는 것 역시 확인했다. 뇌에서 생성되는 대사 노폐물은 뇌척수액을 통해 배출되는데 이 노폐물이 배출되지 않고 뇌 속에 쌓이면 신경세포가 손상된다. 나이가 들어 뇌척수액 배출 기능이 떨어지면 인지기능이 저하되고 치매 등 신경퇴행성 질환으로 이어진다. 생쥐의 뇌척수액 배출 경로를 관찰한 결과 뇌척수액은 눈 주위, 코 안쪽, 입천장 림프관을 통해 눈·코 옆 집합 림프관으로 모인 뒤 턱밑샘 림프절로 배출되는 것으로 나타났다. 연구진은 한국생명공학연구원 국가영장류센터 연구팀과의 협업으로 해당 뇌척수액 배출 경로가 영장류에도 존재하는 것을 확인했다. 노화가 진행된 쥐는 코 안쪽 림프관과 입천장 림프관의 뇌척수액 배출 기능이 떨어졌지만, 눈·코 옆 집합 림프관은 그 기능이 정상적으로 유지됐다. 연구팀이 노화된 쥐의 집합 림프관에 정밀한 저강도의 자극을 주자 뇌척수액 배출량이 최대 3배 늘어났다. 이를 통해 노화에 따라 약화한 뇌척수액 배출 기능을 정밀한 물리적 자극으로 개선할 수 있다는 사실을 확인했다. 연구를 이끈 고규영 단장은 “이번 성과는 뇌 속 노폐물을 청소하는 뇌척수액의 배출 경로 지도를 완성함은 물론 뇌척수액 배출을 뇌 외부에서 조절하는 새로운 방법을 제시한 것”이라며 “향후 치매를 포함한 신경퇴행성 질환 연구에 이정표가 될 것으로 기대한다”고 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘네이처(Nature)’에 게재됐다.

어린시절 사체서 빼낸 성장 호르몬 주사를 맞은 여성이 약 50년 뒤 해당 약물로 인해 발생하는 희귀병으로 사망했다. 미네소타 대학교 감염병 연구 및 정책 센터(CIDRAP)는 지난 16일(현지시간) 프리온 질환으로 사망한 58세 여성 A씨의 사례를 소개했다. 어린시절 사체 추출 성장 호르몬(chGH)을 맞았던 A씨는 수십년 동안은 신경학적 증상을 보이지 않다가 58세 때 몸에 떨림 증세가 나타나고 걸을 때 균형을 잃기 시작했다. 그는 몇 주 동안 요실금, 언어 장애, 우울증, 호흡 곤란 증세를 겪다 병원에 입원한 뒤 혼수상태에 빠져 사망했다. MRI(자기공명영상) 검사 결과 뇌 손상이 발견됐고 추가 검사에서 프리온 단백질 양성으로 밝혀졌다. 프리온은 세포를 둘러싼 세포막에 있으며 세포 통신 및 상호 작용에 관여하는 분자다. 프리온 단백질이 뇌에 쌓이면 주변 단백질이 뒤틀려 신경세포를 손상할 수 있다. 이후 부검 결과 A씨는 변종 프리온에 의해 발생하는 희귀한 질병인 의인성 크로이츠펠트-야콥병(iCJD)을 확진 받았다. iCJD는 뇌에 구멍이 뚫려 뇌 기능을 잃게 되는 퇴행성 신경성 질환으로, 치료법은 없으며 발병하면 반드시 사망하는 치명적인 질환이다. A씨는 7세 때부터 ‘범뇌하수체기능저하증(panpanhypopituitarism)’ 치료를 위해 9년 동안 사체 추출 성장 호르몬을 투여 받은 것으로 드러났다. 범뇌하수체기능저하증은 호르몬을 만드는 뇌하수체의 기능이 떨어져 성장과 성적 발달에 관여하는 호르몬 등 다양한 호르몬 결핍이 생기는 병이다. A씨의 사례를 보고한 콜로라도 대학 연구진에 따르면 국립 뇌하수체 호르몬 프로그램(NHPP)은 1960년대부터 1980년대까지 약 7700명의 미국 환자들에게 성장 부전 등 치료를 위해 이 약물을 투여했다. 당시에는 범뇌하수체기능저하증 환자에게 사체에서 추출한 호르몬을 주사하는 게 흔한 관행이었으며, 난소에서 난자를 생산하지 않는 여성에게도 이런 호르몬을 투여한 것으로 전해졌다. 그러다 1985년 미국에서 처음으로 chGH 관련 iCJD 발병이 보고되자 chGH 생산과 투여가 즉시 중단됐다. 이후 사체 추출 성장 호르몬은 유전공학으로 생산된 합성 대체 호르몬으로 대체됐지만, 이전 투여자 중 일부에서 긴 잠복기를 가졌기 때문에 iCJD 발병은 지속됐다. 현재까지 미국에서 사체의 장기에서 채취한 성장 호르몬으로 치료를 받은 환자 중 0.4%가 iCJD에 걸렸다. 연구진은 chGH 치료로 인한 iCJD 발병이 지난 몇 년 동안 둔화됐지만 새로운 사례가 나타날 가능성이 있다고 보고 있다. 그러면서 “과거 chGH에 노출된 환자의 경우에는 iCJD 감별 진단을 꼭 받아야 한다”고 강조했다.

일주일에 150분씩 운동을 꾸준히 하더라도 장시간 앉아 있거나 누워 있을 경우 알츠하이머병 위험이 높아질 수 있다는 연구진의 주장이 나와 눈길을 끌고 있다. 최근 영국 데일리메일에 따르면 미국 밴더빌트 대학 의료센터 연구진은 운동이 알츠하이머를 예방하는 데 크게 도움이 되지 않는다는 내용의 연구 결과를 최근 국제 학술지 ‘알츠하이머와 치매’에 발표했다. 알츠하이머병은 이상 단백질(아밀로이드 베타 단백질, 타우 단백질)이 뇌 속에 쌓이면서 뇌 신경세포가 서서히 죽어가는 퇴행성 신경 질환이다. 전체 치매 환자의 50~60% 정도가 알츠하이머병에 의한 치매다. 연구진은 50세 이상의 알츠하이머 증상이 없는 성인 400명 이상을 대상으로 추적 관찰을 했다. 참가자들은 연구 기간 손목에 시계를 착용해 일상 활동량을 기록했다. 이를 통해 참가자들의 평균 활동성을 측정한 뒤 7년 후 인지 능력 테스트와 뇌 스캔 결과를 비교했다. 그 결과 운동량과 관계없이 매일 장시간 앉아 있거나 누워 있는 사람은 인지 기능 테스트에서 낮은 점수를 받았고, 기억과 학습에 필수적인 해마의 크기가 크게 줄어든 것으로 관찰됐다. 해마의 수축은 초기 알츠하이머병의 주요 증상 중 하나다. 이 같은 결과는 참가자 10명 중 9명이 일주일에 150분씩 운동을 했음에도 나타났다. 특히 이러한 위험은 알츠하이머의 유전적 위험 요인인 APOE-e4 유전자를 가진 사람들의 경우 더욱 두드러졌다. ApoE4는 아폴리포단백질 E(Apolipoprotein E) 유전자의 변이형 중 하나로, 알츠하이머와 관련된 유전자형이다. 할리우드 배우 크리스 헴스워스를 포함해 약 50명 중 1명이 지닌 것으로 알려져 있다. 주저자인 마리사 고그니아트 박사는 이번 연구에 대해 “비록 건강하고 활동적이라 할지라도 장시간 앉아 있는 것을 피하는 것이 중요하다는 것을 보여준다”며 “매일 운동을 하더라도, 앉아 있는 시간을 최소화하면 알츠하이머병에 걸릴 가능성이 줄어든다”고 강조했다. 이 연구에서는 앉아 있는 시간이 알츠하이머병 위험을 증가시키는 정확한 매커니즘은 규명하지는 못했지만, 연구진은 한 가지 가설을 제시했다. 장시간 앉아서 생활하면 뇌로 가는 혈액이 원활하게 흐르지 않아, 장기적으로는 알츠하이머에 영향을 미치는 장기의 구조적 변화로 이어질 수 있다는 것이다. 공동 저자인 앤젤라 제퍼슨 교수는 “이 연구는 특히 알츠하이머병에 대한 유전적 위험이 큰 노인의 경우 앉아 있는 시간을 줄이는 것이 중요하다는 점을 강조한다”며 “하루 종일 앉아 있는 습관을 끊고 몸을 움직여 활동 시간을 늘리는 것은 뇌 건강에 매우 중요하다”고 말했다. 일상생활에 앉아 있는 시간을 줄일 방법을 찾는 것은 인지 기능 저하를 예방하는 데 도움이 될 수 있다. 업무 중 수시로 일어나 스트레칭을 하거나 주변 걷기, 스탠딩 책상 사용하기, 대중교통 이용하고 짧은 거리는 걸어서 이동하기 등을 예로 들 수 있다.

나이가 들면 몸과 마음이 노화라는 문제를 겪는다. 신체적으로는 근육이 감소하고 약해지면서 잘못 넘어지기라도 하면 쉽게 뼈가 부러져 고생하게 된다. 이 때문에 나이가 들수록 꾸준한 운동이 권장된다. 그런데, 나이가 들면서 근육량이 줄어드는 것이 ‘뇌’ 때문이라는 재미있는 연구 결과가 나왔다. 경북대 생명공학부와 한국뇌연구원 공동 연구팀은 노화에 따른 근육량 감소의 근본 원인은 흑질-선조체 도파민 신경계 기능 저하 때문이라는 사실을 규명했다고 13일 밝혔다. 이 연구 결과는 생화학·분자생물학 분야 국제 학술지 ‘신호전달 및 표적 치료’ 5월호에 실렸다. 중뇌의 흑질에서 선조체로 도파민이 전달되는 신경 회로로 근육 움직임을 조절해 운동 조절에 중요한 역할을 하는 흑질-선조체 도파민 신경계가 노화에 매우 민감하고 운동능력과 밀접하게 연관돼 있다는 사실은 잘 알려졌지만, 노화로 인한 운동기능 저하와 직접적 관계가 있는지는 확실히 밝혀지지 않고 있다. 이에 연구팀은 노화에 취약한 흑질-선조체 도파민 신경계의 항노화 유도에 주목했다. 연구팀은 나이 든 생쥐의 흑질 내 항노화 인자 중 하나인 시트루인3(SIRT3) 발현이 노화에 따라 감소한다는 사실을 확인했다. 연구팀은 바이러스를 이용해 유전자를 전달해 도파민 신경세포 내에서 시트루인3의 발현을 높이면, 세포 소기관으로 세포 공장이라고 불리는 미토콘드리아 기능이 활성화되고 노화 표지 단백질의 발현이 줄어드는 것을 관찰했다. 이렇게 시트루인3 발현을 높인 노화 생쥐는 그렇지 않은 생쥐와 비교해서 운동기능 저하 속도가 완화됐고 골격근량 유지되는 것이 확인됐다. 또, 골격근 조직 분석을 했을 때 항노화 처리된 생쥐는 신경과 근육이 연결되는 부위인 신경근접합부가 보호되는 것도 발견됐다. 연구를 이끈 김상룡 경북대 생명공학부 교수는 “이번 연구는 나이가 들면서 누구에게나 나타나는 운동력 저하와 근감소증이 노화에 따른 뇌-운동신경계 기능 저하가 또 하나의 원인일 수 있다는 것을 보여준다”라며 “뇌 운동 관련 신경계에 항노화를 유도하면 골격근량과 운동능력이 보존될 수 있을 것으로 기대되는 만큼 신경계 보호 기반 맞춤형 항노화 치료제 개발에도 도움을 줄 것”이라고 말했다.

나이가 들면서 신체 기능 저하와 함께 인지기능 저하는 어쩌면 당연한 순서인지 모른다. 그렇지만, 노년을 위협하는 알츠하이머 치매가 발병하면 기억의 상실 속도는 급속도로 빨라진다. 특히 가까운 시점의 기억부터 사라지는 알츠하이머 치매의 기억력 저하의 원인이 무엇인지 국내 연구진이 밝혀내 눈길을 끈다. 기초과학연구원(IBS) 인지 및 사회성 연구단은 뇌 속 별세포가 발현하는 시트루인2(SIRT2)라는 단백질이 기억력 손상을 일으키는 신경전달물질의 생성을 조절한다는 사실을 발견하고, 이를 억제하면 단기 기억력 회복이 가능하다는 사실을 입증했다고 14일 밝혔다. 이 연구 결과는 신경과학 분야 국제 학술지 ‘분자 신경퇴화’에 실렸다. 별세포는 별 모양의 비신경세포로 전체 뇌세포의 절반 이상을 차지하고 있다. 신경세포 간 신호전달을 조율하고 뇌 기능을 안정적으로 유지하는 역할을 하는 것으로 밝혀졌다. 알츠하이머나 뇌 염증 관련 질병 환경에서는 별세포 수와 크기가 증가해 ‘반응성 별세포’로 변하는데, 질병 초기부터 염증 반응을 유도하고 신경 퇴행의 시작과 진행에 깊게 관여하는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 이번 연구에 앞서 유해 암모니아를 해독해 요소를 만드는 ‘요소회로’가 간뿐만 아니라 뇌 속 별세포에도 존재함을 밝히고, 그 대사 경로를 규명했다. 반응성 별세포에서 요소회로가 활성화되면 중간 대사물질인 푸트레신을 생성하고, 푸트레신은 ‘모노아민 산화효소-B’(MAO-B)를 거쳐 억제성 신경전달물질인 가바와 활성산소인 과산화수소를 과도하게 생성한다. 이렇게 과생성된 가바는 뇌의 신호전달을 억제해 기억력 감퇴를 유발하며, 과산화수소는 신경세포를 손상해 알츠하이머 증상을 악화시킨다. 이번에 연구팀은 가바 생성을 조절할 수 있는 핵심 열쇠로 SIRT2에 주목했다. 연구팀은 SIRT2가 가바 생성과 뇌 기능에 미치는 영향을 분석하기 위해 별세포에서 SIRT2를 유전자 수준에서 억제하거나, 약물을 처리해 활성을 억제하는 실험을 했다. 별세포의 SIRT2를 억제한 결과, 별세포 내 가바 생성이 절반 가까이 감소했으며, 신경세포에 대한 억제 작용도 약 30~40% 줄었다. 또, SIRT2 억제가 실제 기억력 회복으로 이어지는지 확인하기 위해, 생쥐가 새로운 경로를 기억하고 탐색하는 능력을 평가하는 미로 실험도 진행했는데, 손상된 단기 기억이 정상 수준 가까이 회복되는 효과를 보였다. 연구를 이끈 이창준 IBS 단장은 “이번 연구는 별세포의 대사 경로를 조절해 알츠하이머 치매의 기억력 저하를 완화할 가능성을 제시했다”며 “SIRT2는 가바 생성을 선택적으로 조절하는 핵심 표적으로, 정밀한 치매 치료제 개발을 위한 유효 표적이 될 것으로 기대한다”고 말했다.

‘유포리아’ 에릭 데인 최근 진단 사실 밝혀근육에 마비·위축 진행되는 희귀난치 질환운동신경세포 사멸…수년 내 사망 확률 커국내선 지난달 최초 전문병원 개원해 화제 미국 드라마 ‘그레이 아나토미’, ‘유포리아’ 등으로 잘 알려진 배우 에릭 데인(52)이 ‘루게릭병’으로 불리는 근위축성측색경화증(ALS) 진단을 받았다고 고백해 이 희귀난치성 질환에 또 한번 관심이 쏠리고 있다. 에릭 데인은 지난 10일(현지시간) 미국 연예매체 피플과의 인터뷰에서 “루게릭병 진단을 받았다”며 “다음 장을 헤쳐나가는 동안 사랑하는 가족이 곁에 있어 감사하다”고 밝혔다. 에릭 데인은 부인 레베카 게이하트와 사이에 15세와 13세 두 자녀를 두고 있다. 에릭 데인은 HBO 인기 드라마 ‘유포리아’에서 부인과 자식들 몰래 성소수자 미성년자 등을 만나 성관계를 하고 이를 촬영해 보관하는 중년 남성 칼 제이콥 역할로 열연하고 있다. 2000년대엔 ABC 인기 드라마 ‘그레이 아나토미’에서 미남 성형외과 전문의 마크 슬론 역을 맡아 한국 시청자들에게도 얼굴이 알려져 있다. 에릭 데인은 ALS 진단 사실을 알리면서도 “계속 일할 수 있어 다행이고, 다음주에 ‘유포리아’ 촬영장으로 돌아갈 생각에 기대가 크다”면서 “이 기간 저와 제 가족의 사생활을 보호해 달라”고 당부했다. 에릭 데인은 오는 14일 ‘유포리아’ 시즌3 촬영을 시작할 예정이다. ALS는 1930년대 베이브 루스와 함께 미국 프로야구 양키스의 전성기를 이끈 루 게릭이 1938년 진단을 받고 2년 만에 사망하면서 이때부터 루게릭병으로 불리기 시작했다. 영국의 유명 물리학자 스티븐 호킹 박사가 앓았던 질환으로도 유명하다. 진단 후 수년 내 사망하는 경우가 많지만, 호킹 박사처럼 40년 넘게 생존하는 사례도 있다. 운동신경세포가 파괴되고 전신 근육에서 진행성 마비와 위축이 발생하는 희귀난치성 질환의 일종이다. 중추신경계의 운동신경세포가 사멸하면서 전신의 근력 저하가 빠르게 진행된다. 발생 원인과 치료 방법이 명확하게 밝혀지지 않았고, 아주 제한적인 진행 억제 효과를 보이는 몇 가지 약물 외에는 아직 효과적인 치료제도 개발되지 않았다. 세계적으로 35만명, 우리나라에서는 3000여명이 ALS를 앓는 것으로 알려져 있다. ALS는 진행 초기 증상이 미미해서 알아차리기 힘들지만, 질환이 악화하면서 팔과 다리에 경련이 일어나거나 힘이 빠져 자주 넘어진다. 근육이 위축되면서 목소리가 잘 나오지 않아 언어 장애를 겪기도 한다. 말기에는 음식물을 삼킬 때도 근육이 제대로 작동하지 않아 쉽게 사레에 들리고 호흡곤란이 나타난다. 국내에선 가수 션의 주도로 지난달 31일 경기 용인시에 국내 최초 ALS 환자를 위한 전문 병원인 승일희망요양병원을 개원해 화제가 되기도 했다. ALS로 23년간 투병한 전 프로농구 코치 고(故) 박승일씨와 션은 2011년 승일희망재단을 공동 설립하고 병원 건립을 추진해왔다. 병원은 지하 2층, 지상 4층 규모로 5000㎡에 76병상을 마련했다. 국비 120억원, 기부금 118억 8000만원 등 총사업비 238억 8000만원이 투입됐다. 35만명의 기부자가 힘을 보탰다.

표준국어대사전에서 ‘지도’는 ‘지구 표면의 상태를 일정한 비율로 줄여, 이를 약속된 기호로 평면에 나타낸 그림’이라고 풀이돼 있다. 인류 역사를 살펴보면 지도는 사전에서 설명하는 그저 위치를 설명하는 길잡이 이상의 의미를 갖는다. 그리스 천문학자이자 지리학자 프톨레마이오스가 최초로 만든 세계지도는 지구에 대한 인류의 생각을 바꿨고, 천문학자 튀코 브라헤의 별 지도는 우주에 대한 관점을 변화시켰다. 갈레노스, 레오나르도 다빈치, 베살리우스가 만든 인체 지도는 현대 의학을 발전시키는 계기가 됐다. 뇌 과학자들이 뇌 지도를 제작하려는 이유는 인간이 누구인지, 인간과 동물 간 차이는 무엇인지를 더 잘 이해하기 위해서다. ●사람과 닮은 생쥐 뇌 지도 제작 성공 ‘마이크론스’(MICrONS·Machine Intelligence from Cortical Networks) 프로젝트 연구진은 생쥐의 뇌세포 구조와 연결에 대한 상세한 지도를 제작해 공개했다. 사람의 뇌 지도 작성에 앞서 인간과 비슷한 쥐의 뇌에 대한 정밀 지도를 만들어 본 것이다. 이 연구에는 미국 프린스턴대 프린스턴 신경과학 연구소를 중심으로 베일러 의과대, 존스 홉킨스대, 앨런 뇌과학 연구소, 라이스대, 매사추세츠공과대(MIT), 카네기멜런대, 과학재단(NSF) 인공·자연 지능 연구소, 스탠퍼드대, 코넬대, 그리스 헬라스 연구 기술재단 분자생물학 및 생명공학 연구소, 독일 튀빙겐대, 괴팅겐대 등이 참여했다. 이번 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’와 ‘네이처 메소드’ 4월 10일자에 8편의 논문으로 실렸다. ●뇌 알고리즘 규명 통해 컴퓨터에 적용 앞서 2023년 12월에는 미국 ‘뇌 이니셔티브 세포 센서스 네트워크’(BICCN) 연구팀이 생쥐 뇌를 구성하는 전체 세포의 유형을 분류하고 특성을 밝힌 가장 포괄적인 뇌세포 상세 지도를 완성해 ‘네이처’에 9편의 논문으로 발표한 바 있다. BICCN은 인간과 쥐, 비인간 영장류 뇌를 구성하는 다양한 유형의 세포를 분석하고 포괄적인 뇌세포 지도를 제작하기 위한 연구 프로젝트다. 반면 마이크론스는 역공학(리버스 엔지니어링) 기법으로 뇌의 알고리즘을 규명한 뒤 컴퓨터에 적용해 인간처럼 생각하는 컴퓨터 개발을 목표로 하는 좀더 실용적인 연구 프로젝트다. 뇌는 신경세포(뉴런)를 포함해 복잡한 세포망으로 구성돼 있다. 뉴런은 자극을 받으면 활성화되고 시냅스를 통해 서로 연결된다. 기억, 판단, 사고 등 인지 기능은 뉴런의 활성화와 세포 간 연결성에 따라 달라지는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 포유류의 뇌 회로에 대해 더 자세히 알아보기 위해 생쥐의 시각에 관여하는 피질에서 1㎣를 떼 인공지능으로 정밀 분석한 뒤 뇌 지도로 만들었다. 그다음 연구팀은 뉴런이 활성화되면 형광 단백질을 방출하도록 유전자 변형한 생쥐를 트레드밀 위를 달리게 하면서 시각 피질의 7만 5000개 뉴런 활동을 기록했다. 이 활동 데이터를 생쥐 시각 피질 1㎣에 대한 뇌지도와 매칭시킨 결과 20만 개 이상의 뇌신경 세포와 약 8만 4000개의 뉴런, 5억 2400만 개의 시냅스가 연결된다는 사실을 확인했다. 또 이들을 연결하는 신경세포 망은 약 5.4㎞에 이른다는 것도 발견했다. ●뉴런과 시냅스 작동원리를 알아내다 마릴라 페트코바 하버드대 분자·세포 생물학과 박사는 “생쥐의 시각 피질은 인간을 포함한 다른 포유류와 유사성을 공유하기 때문에 이번 연구로 뇌의 특정 부위에서 뉴런과 시냅스가 어떻게 작동하는지를 알 수 있게 됐다”고 평가했다.

결혼을 하지 않고 혼자 사는 것이 치매 예방엔 효과적이라는 연구 결과가 나왔다. 미국 알츠하이머병 협회 학술지 ‘알츠하이머와 치매(Alzheimer’s & Dementia)‘에 게재된 최근 연구에 따르면 결혼하지 않은 상태의 사람들이 결혼해 함께 사는 사람들보다 치매 위험이 낮은 것으로 나타났다. 미국 플로리다주립대 연구진은 50~104세(평균 72세)의 성인 2만 4107명을 18년간 추적 조사했다. 참가자들은 매년 인지 상태에 대한 신경 심리학적 검사를 받았고 임상의의 평가도 받았다. 연구 결과 이혼했거나 사별했거나 한번도 결혼하지 않은 사람들이 기혼자보다 치매 발병 위험이 상당히 낮았다. 이미 경미한 인지 장애를 가지고 있었던 참가자들 중 미혼 상태인 사람은 치매로 진행될 가능성이 낮았다. 또 연구 기간 결혼한 참가자 중 일부는 이혼 등으로 싱글이 됐는데, 이들은 결혼 생활을 유지한 참가자보다 치매에 걸릴 가능성이 낮았다. 한번도 결혼하지 않고 계속 독신으로 산 사람들은 모든 사람 중에서 위험이 가장 낮았다. 연구 저자인 셀린 카라코세 박사는 “결혼하지 않은 사람은 결혼한 사람보다 친구 및 이웃 등과 사회적 교류가 활발하고 더 자립적일 수 있다”며 “그런 점이 독신자들의 더 좋은 인지 능력 유지하는 데 도움이 될 수 있다”고 분석했다. “결혼생활 중 발생하는 스트레스도 치매 위험 높여” 연구진은 또한 결혼이 구조적으로 혜택을 줄 수는 있지만, 나이 들어 배우자를 돌보는 부담, 배우자의 질병, 또는 갈등이 지속되는 관계는 오히려 인지 회복력을 약화시킬 수 있다고 지적했다. 이는 결혼이 신체적·정신적·정서적으로 더 건강하게 사는 데 도움이 된다는 기존 연구 결과들을 뒤집은 것으로, 결혼 생활 중 발생하는 스트레스가 치매 위험을 높인다는 설명이다. 연구진은 “이혼자들은 삶의 만족도와 자율성이 증가하면서 신경퇴행을 방어하는 힘이 증가했다”고 덧붙였다. 앞선 연구들에 따르면 만성 스트레스는 뇌 신경세포를 손상시키고 사멸을 유도해 치매 위험을 높이는 요인으로 작용한다. 2023년 국제학술지 ‘사이언티픽 리포츠(Scientific Reports)’에 발표된 연구에 따르면 스트레스 강도가 높을 수록 치매 위험도 비례적으로 증가했다. 외상 후 스트레스 장애(PTSD) 환자는 일반인에 비해 치매 발병 위험이 1.78배 높았으며, 적응장애 환자는 1.32배, 급성 스트레스 환자는 1.20배 높았다.

전국 산에서 흔히 볼 수 있으며, 해외에서는 한국 단풍으로도 불리는 당단풍나무에 식욕을 억제하는 효능이 있는 것으로 전해져 눈길을 끈다. 1일 국립낙동강생물자원관은 당단풍나무 추출물이 식욕을 돋우는 유전자 발현은 억제하고 식욕을 억제하는 유전자 발현은 촉진한다는 사실을 확인했다고 밝혔다. 당단풍나무는 무환자나뭇과에 딸린 낙엽교목으로, 해외에서는 한국 단풍으로도 불린다. 한반도 산지에 흔히 나며 중국 동북부 지방에도 분포해 있다. 다 자란 나무의 경우 높이는 8m이며 가지는 1년에 30~46㎝씩 자란다. 주로 관상용으로 심으며 목재용으로는 거의 쓰이지 않는 것으로 알려져 있다. 700~900m 높이까지 서식할 수 있으며 자갈투성이 땅이거나 사질토양을 선호하고, 선선하고 습한 공기에서 잘 자란다. 약산성 토양도 선호하며 서리 피해에 강하다. 자원관은 재작년 시작한 ‘담수생물자원 추출물 유래 기능성 플라보노이드 탐색 연구’를 통해 당단풍나무 추출물에 플라보노이드 계열의 쿼세틴(Quercetin)이란 성분이 많다는 것을 확인했다. 쿼세틴은 항산화 물질로, 염증을 완화하고 면역력을 강화하며 지방세포의 증식을 억제하는 것으로 알려졌다. 자원관 연구진이 시상하부 신경세포에 당단풍나무 가지와 잎 추출물을 투여한 결과 식욕을 촉진하는 신경펩타이드 NPY의 유전자가 대조군에 비해 각각 72.46%와 50.61% 덜 발현됐다. 다른 식욕 촉진 신경펩타이드인 AgPR의 유전자도 당단풍나무 가지와 잎 추출물에 의해 각각 66.34%와 50.44% 발현이 억제됐다. 식욕을 억제하는 데 관여하는 신경펩타이드 POMC의 유전자는 당단풍나무 가지와 잎 추출물을 처리했을 때 27.49%와 40.34% 더 발현됐다. 연구진은 당단풍나무 추출물에 든 식욕 억제 성분이 ‘이소퀘르시트린’과 ‘구아이아베린’이라는 점도 확인했다. 당단풍나무 추출물에 함유된 이소퀘르시트린과 구아이아베린은 현재 시장에 출시된 비만 치료제 주성분인 리라글루타이드와 식욕 촉진 유전자 발현 억제 수준이 비슷했다고 연구진은 설명했다. 연구진은 이번 연구 결과를 지난달 특허로 출원했다.

한국과학기술원(KAIST) 연구팀이 손상된 망막 신경을 살려 시력을 회복하는 방법을 찾아냈다. 김진우 KAIST 생명과학과 교수 연구팀은 망막 신경을 재생시켜 망막질환자의 시력을 회복할 수 있는 치료법을 개발했다고 지난 30일 밝혔다. 이번에 개발된 물질은 손상된 망막 자체를 재생시켜 망막질환의 종류에 관계없이 시력을 회복시킨다. 눈을 감싸는 얇은 막이 손상되면 시력을 떨어뜨리거나 사물이 왜곡되어 보인다. 망막질환에는 여러 종류가 있는데 한국망막학회는 망막박리, 당뇨망막병증, 망막정맥폐쇄, 황반변성을 4대 망막질환으로 꼽는다. 병증이 심해지면 실명까지도 이를 수 있는 무서운 질환이다. 이번 KAIST 연구 성과는 포유류 망막에서 신경 재생을 유도하고 시력까지 회복시킨 세계 최초의 사례다. 이미 시중에 유통되는 망막질환 치료제들이 있으나, 병증이 심해지는 걸 막아줄 뿐 이미 손상된 시력을 회복시키지는 못했다. 연구진은 이번 기술을 활용한 치료제를 개발할 예정이며, 2028년에는 임상시험에 돌입하는 것을 목표로 하고 있다. 건강보험심사평가원에 따르면, 국내 4대 망막질환자는 매년 증가해 2023년 기준 110만 명이 넘었다. 이번 연구는 어류와 포유류의 차이에 착안해 시작됐다. 어류는 망막이 손상되어도 재생이 활발하다. 어류의 망막에는 뮬러글리아라는 세포가 있는데, 이 세포는 역분화해 새로운 신경세포를 생성해낸다. 인간의 망막에도 똑같은 세포가 있지만 망막을 재생시키지는 못한다. 인간의 망막이 재생되지 못하는 건 ‘프록스원’(PROX1)이라는 단백질 때문이었다. 이 단백질은 원래 줄기세포를 분화시켜 다양한 역할을 하게 만든다. 그러다 보니 세포의 시계를 거꾸로 되돌려 회복시키는 데는 걸림돌로 작용한다. 연구 결과, 망막에서 만들어지는 프록스원 단백질이 세포에 축적되기 때문에 망막이 재생되지 않는 것으로 나타났다. 프록스원 단백질에 결합하는 항체를 생쥐에 투여하니 망막의 신경세포가 재생되고 시력이 회복됐다. 주변에서 만들어진 프록스원이 세포로 들어가기 전 항체로 제거하는 것이다. 이 항체는 김 교수가 창업한 연구실 벤처 ‘셀리아즈’에서 발굴한 물질이다. 연구진은 생쥐의 눈에 강한 빛을 쬐어 생쥐의 망막을 훼손했다. 이후 항체 물질을 안구에 주사하고 2주가 지나자 시력이 회복됐다. 실험에서 시력 회복 효과는 6개월 이상 지속됐다. 김 교수는 “올해 안으로 인간에 더 가까운 개를 대상으로도 실험할 예정이고, 사람에게 적용할 수 있는 형태로 만들어 나갈 것”이라고 밝혔다. 이은정 박사는 “여러 동물 실험으로 시력 회복 효능과 안전성 평가를 마친 후 망막질환자에게 투여하는 것이 목표”라며 “적절한 치료제가 없이 실명의 위험에 노출된 환자들에게 실질적 도움이 되도록 연구를 진행하겠다”라고 말했다.

학창 시절, 간혹 영유아기 때 있었던 일을 기억한다는 친구들을 볼 수 있었습니다. 물론 아주 어린 시절을 기억하는 사람들도 전혀 없지는 않겠지만, 부모나 친인척들의 이야기를 본인의 기억으로 착각하는 경우가 대부분입니다. 전생을 기억하게 해준다는 최면술로도 말 못하고 기어다니던 생후 몇 달, 몇 년까지 기억해 내지 못합니다. 기억을 저장하는 뇌의 해마가 충분히 발달하지 않았기 때문인지, 기억을 불러낼 수 없기 때문인지는 뇌 과학이 발달한 요즘도 완전히 풀어내지 못한 수수께끼 중 하나였습니다. 미국 컬럼비아대, 뉴욕 사회연구대학(NSSR), 예일대, 스탠퍼드대 공동 연구팀은 우리가 어린 시절을 기억하지 못하는 것은 기억을 만들지 못하기 때문이 아니라 기억을 회상·복구하는 데 어려움이 있기 때문이라고 26일 밝혔습니다. 이 연구는 과학 저널 ‘사이언스’ 3월 20일 자에 실렸습니다. 연구팀은 2016년 뉴욕대와 마운트 시나이 아이컨 의대 연구팀이 광유전학 기술로 어른 생쥐의 특정 신경세포를 활성화해 영유아기 시절 기억이 여전히 존재한다는 사실을 밝혀낸 연구 결과를 근거로 사람도 영유아기 기억이 존재한다는 가정을 하고 실험에 착수했습니다. 연구팀은 생후 4개월에서 2세 사이 영유아 26명에게 새로운 얼굴, 사물, 장면의 이미지를 2초 동안 보여 주고 1분이 지난 뒤 같은 이미지를 다시 보여 주면서 각각 기억에 관여하는 해마의 활동을 기능성 자기공명영상(fMRI)으로 촬영했습니다. 그 결과 아기가 새로운 이미지를 볼 때 해마 활동이 활발할수록 같은 이미지를 다시 보여 줄 때 더 오래 보는 것을 확인했습니다. 아기들은 익숙한 것을 보는 데 더 많은 시간을 보내는 경향이 있기 때문에, 이 연구 결과는 아기가 이전에 본 것을 기억하고 있다는 것을 의미합니다. 실제로 똑같은 사진을 다시 볼 때 아기들의 해마 뒤쪽 부분이 활발하게 움직이는 것이 fMRI로 관찰됐습니다. 해마 뒤쪽 부분은 기억을 회상하는 데 중요한 역할을 하는 부위입니다. 연구팀은 성인이 생후 첫 몇 년을 기억하지 못하는 ‘영아기 기억상실증’이 나타나는 것은 회상 문제 때문이라고 설명했습니다. 기억이 처음 저장된 방식과 뇌가 기억을 되살리기 위해 사용하는 검색 단서 사이의 불일치로 인해 발생한다는 것이지요. 아기 때 경험이 나중에 성장하면서 뇌가 보고 들은 것을 맥락에 맞춰 분류하고 범주화할 수 있을 때와 매우 다르기 때문이라는 말이기도 합니다. 기어다니다가 걷는 것만으로도 세상을 바라보는 관점이 달라지는 것처럼 말이지요. 연구를 이끈 니컬러스 터크 브라운 예일대 교수는 “이번 연구에서 중요한 부분은 말 못 하는 아기들도 기억을 형성하는 능력이 있음을 증명했다는 점”이라면서 “성인이 돼서도 아기 때 기억이 남아 있을 수 있다는 것은 확실하지만, 그 기억에 접근할 수 없을 뿐”이라고 말했습니다.

척추갈림증으로도 불리는 척추이분증은 척추가 정상적으로 형성되지 않은 선천적 질환이다. 신생아 3000명 중 1명꼴로 발생하는 질환임에도 핵심 유전자를 발견하지 못하고 있었다. 이런 상황에서 국내 연구진이 포함된 국제 공동 연구팀이 처음으로 척추이분증 원인을 유전학적으로 밝혀내 눈길을 끈다. 한국, 미국, 프랑스, 캐나다, 나이지리아, 아르헨티나, 과테말라, 파키스탄, 멕시코, 조지아, 이탈리아, 이집트 12개국 38개 대학과 연구기관으로 구성된 국제 공동 연구팀은 척추이분증 원인을 유전학적으로 처음 규명했다. 이번 연구에서 한국은 연세대, 성균관대, 포스텍이 참여했다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 3월 27일 자에 실렸다. 척추이분증은 임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천적 질환으로서 선천성 신경관 결손 장애의 종류 중 하나다. 결함이 크지 않을 경우 증상이 나타나지 않는 경우도 있지만, 심할 경우 태어날 때부터 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 막이 만들어지지 않아 신경조직이 나와 있는 척수 수막류가 나타나고, 보행장애, 감각 이상 등의 증상을 동반하기도 한다. 척추이분증도 선천성 질환이다 보니 특정 유전자에 돌연변이가 발생해 영향을 줄 것이라고 추측해왔다. 그렇지만, 동물 실험에서는 일부 유전자가 발견된 바 있지만 사람에게서는 발견되지 않아 핵심 유전자 발견은 오랫동안 수수께끼로 남아있었다. 또, 정확한 원인이 파악되지 않고 환경적 요인까지 영향을 미치다 보니 임산부의 엽산 섭취 외에는 특별한 예방법은 없었다. 연구팀은 부모에게는 없고 자식에게만 존재하는 드노보 돌연변이에 주목했다. 이에 전 세계 851명의 척추이분증 환자와 가족 2451명을 대상으로 전장 엑솜 시퀀싱이라는 유전자 분석을 실시했다. 분석 결과, 척추이분증 원인은 하나의 유전자가 아니라 수백 개의 유전자들이 서로 밀접하게 영향을 준다는 사실을 확인했다. 환자의 약 22.3%에서 유전자 손상 가능성이 높은 돌연변이가 확인됐고, 그중 28%는 신경관 결손 발생에 직접적 영향을 미치는 것으로 평가됐다. 이번에 발견한 유전자 돌연변이들은 주로 세포 골격 유지, 신경세포 신호전달, 염색질 변형 등의 기능과 관련이 있다는 것을 밝히고, 검출된 유전자 돌연변이가 신경관 결손 과정에 미치는 영향을 확인했다. 이번 연구의 교신저자 중 한 명인 김상우 연세대 의생명시스템정보학교실 교수는 “이번 연구성과는 향후 진단 기술 개발에 중요한 단서를 제공할 것”이라며 “신경관 결손 질환에 대한 예방법 개발뿐 아니라, 자폐증과 같이 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 함께 작용하는 복합질환 연구에도 활용될 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

전신마비 환자의 뇌에 삽입된 초소형 칩이 기적을 만들고 있다. 손도 발도 움직일 수 없는 사람이 오직 ‘생각’만으로 체스를 두고, 친구들과 게임을 하며, 언어를 배운다. 실험에 쓰인 장치는 일론 머스크가 설립한 뇌신경과학 스타트업 뉴럴링크의 첫 뇌-컴퓨터 인터페이스(BCI) 장치 ‘텔레파시’다. 영국 BBC는 23일(현지시간) 뉴럴링크의 첫 임상 피실험자인 놀런드 아르보(30)의 1년간의 변화를 집중 보도했다. 다이빙 사고로 어깨 아래 모든 신체가 마비된 그는 지난해 1월 뉴럴링크의 칩을 두개골에 삽입하는 수술을 받았다. 이 칩은 지름 23㎜, 두께 8㎜에 불과하지만, 뇌 속 64개의 초미세 전극을 통해 신경세포와 신호를 주고받는다. 생각을 곧바로 컴퓨터 명령으로 전환하는 기술이다. “사고 이후 포기해야 했던 게임을 하면서 성장했다. 이제는 게임으로 친구들을 꺾기도 한다. 불가능했던 일이 일어났다.” 체스뿐만이 아니다. 언젠가는 생각만으로 휠체어나 로봇을 움직이는 날을 꿈꾼다. 머스크는 이 기술을 “생각만으로 스마트폰을 쓰게 하는 것”이라 소개하며, 뉴럴링크의 최종 목표는 ‘말 없는 대화’ 즉, 진짜 텔레파시를 구현하는 것이라고 밝혔다. 물론 순탄치만은 않았다. 한때 칩과 뇌 사이의 연결이 끊기며 컴퓨터 조작이 불가능해진 적도 있었다. 뉴럴링크는 소프트웨어 조정으로 문제를 해결했지만, 인간의 뇌와 기계 사이의 연결이 얼마나 정교해야 하는지를 보여준 사례였다. 아르보는 6년간 이어질 뉴럴링크 실험에 자발적으로 참여했다. 그는 “잘 되든 안 되든 인류에 도움이 되는 선택이었다”고 회상했다. 뉴럴링크의 BCI 기술은 의료적 가능성뿐 아니라 미래 사회 전체를 겨냥한다. 머스크는 인공지능(AI)의 급속한 발전이 인류에 위협이 될 수 있다는 우려에서 BCI 기술을 ‘AI와의 공존 수단’으로 여기고 있다. 인간의 뇌와 컴퓨터를 직접 연결함으로써, 기계와 협업하거나 최소한 보조할 수 있는 능력을 키우는 게 그의 장기적 목표다. 현재 글로벌 BCI 시장은 미국이 주도 중이며, 머스크 외에도 프리시전 뉴로사이언스, 싱크론 등 다양한 기업이 뇌 인터페이스 기술을 상용화하기 위한 경쟁에 뛰어들고 있다. 뉴럴링크는 최근 ‘텔레파시’ ‘텔레키네시스’ ‘블라인드사이트’ 등 세 가지 핵심 기술에 대한 상표 등록을 추진하며 상용화에 속도를 내고 있다.