“어차피 어차피/3월은 오는구나/오고야 마는구나/2월을 이기고/추위와 가난한 마음을 이기고/넓은 마음이 돌아오는구나”(나태주 ‘3월의 시’ 중에서) 사람들은 무더운 여름에는 겨울을 기다리고 겨울이 되면 따스한 햇볕이 내리쬐는 봄날을 생각합니다. 계속될 것만 같았던 매서운 추위는 어느새 사라지고 평년보다 포근한 날씨와 함께 3월이 찾아왔습니다. 물론 맑고 화창한 봄이 아니라 하늘을 온통 뿌옇게 만들어 버린 미세먼지와 함께 왔지만 말입니다. 겨울 옷들이 장롱 속으로 들어가는 봄이 되면 사람들은 그동안 두터운 옷 속에 숨겨 놓은 ‘그것’ 때문에 고민에 빠집니다. 많은 이들이 봄의 시작과 함께 다이어트를 결심하는 이유이기도 할 것입니다. 한번이라도 시도해 본 사람들은 알겠지만 보통 결심과 의지로는 다이어트 성공은 희박합니다. 그럼에도 연예인들이 성공했다는 이런저런 다이어트 비법들을 흉내내 보고 다이어트에 도움이 된다는 건강보조식품들을 구입하기도 합니다. 사실 살 빼는 데는 안 먹는 것만큼 효과적인 방법은 없지만 무턱대고 굶었다가는 피부 탄력이 떨어지면서 제 나이보다 많아 보이는 노안이 되거나 요요에 시달리기도 합니다. 미국 서던캘리포니아대 노인학부, 인문사회학부, 재생의학 및 줄기세포연구센터, 이탈리아 분자종양학연구소 공동연구팀은 동물성 식품을 엄격히 금지하고 식물성 음식만을 섭취하는 채식주의자 ‘비건’들처럼 식사를 한다면 체중 감소는 물론 염증성 장(腸)질환(IBD)을 예방하고 당뇨와 같은 만성질환 증상을 완화시켜 주는 데 도움이 된다고 생물학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’ 3월 6일자에 발표했습니다. 연구팀은 생쥐에게 덱스트린황산나트륨(DSS)을 먹여 궤양성대장염을 유발한 다음 두 그룹으로 나눠 한 그룹에게는 식물성 음식만 섭취하는 단식모방식단(FMD)을 제공하고 다른 그룹에게는 물만 먹는 진짜 단식을 시키고 변화를 관찰했습니다. FMD는 동물성 식품은 단 한 종류도 없이 토마토, 오이, 호두, 브로콜리, 양상추, 고구마 같은 식물성 음식으로만 구성된 식단입니다. 이렇게 저열량 식물성 음식만 섭취하는 경우 몸은 단식하는 것과 비슷한 상태로 인식하기 때문에 단식모방 다이어트라고 부르는 것입니다. FMD를 제공받은 생쥐들은 장내 염증이 감소하고 혈변이 줄면서 장내 줄기세포 숫자도 늘어난 것이 확인됐습니다. 그렇지만 물만 마신 단식 생쥐들에게서는 장내 염증을 포함한 건강상 변화가 크지 않은 것으로 나타났다고 합니다. 연구팀은 61명의 성인 남녀를 대상으로 매주 나흘씩 3주간 FMD를 제공한 뒤 건강검진을 했습니다. 그 결과 FMD 생쥐와 똑같은 변화가 발견됐으며 면역세포도 활성화되는 것이 관찰됐다고 합니다. FMD를 끝낸 뒤에는 유산균을 섭취하는 것이 건강에 훨씬 도움이 된다고도 덧붙였습니다. 사실 이전에도 외국의 유명한 의사나 연구자들이 제안한 다이어트가 유행처럼 번지기도 했지만 효과를 봤다는 이야기를 들어 본 것은 많지 않았던 것 같습니다. 저명한 생물학 분야 학술지에 실렸다고는 하지만 FMD도 얼마나 효과가 있을지는 모르겠습니다. 가장 좋은 다이어트는 좋은 사람들과 만나 맛있게 먹고 열심히 움직이는 것 아닐까요. 물론 미세먼지 없는 맑은 날씨까지 더해진다면 더 좋겠지요. edmondy@seoul.co.kr

현대인의 필수품이라는 스마트폰. 많은 사람들이 아침에 일어나 잠들 때까지 스마트폰을 손에서 떼지 못하는 경우가 많다. 잠들기 전에도 스마트폰으로 이것 저것 검색하다가 밤을 꼴딱 세워 다음날 피곤해 하는 사람들도 있다. 미국 연구진이 잠들기 직전 누워서 스마트폰이나 태블릿PC를 보면 왜 깊이 잠이 들지 못하고 불면에 시달리게 되는지 밝혀냈다. 미국 솔크 생명과학연구소 연구진은 컴퓨터나 스마트폰에서 나오는 빛(청색광)이 망막에 있는 세포들을 자극해 생체리듬을 교란시키면서 불면을 불러일으킨다는 연구결과를 발표했다. 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’ 최신호(11월 27일자)에 실린 이번 연구결과는 인공조명이 사람의 생체리듬에 어떤 방식으로 악영향을 미치는지를 밝혀낸 첫 번째 연구결과이다. 그동안 야간 인공조명이나 스마트폰에서 나오는 불빛은 여성의 생식능력을 저하시키고 비만을 야기시키고 불면증을 일으킨다는 연구는 그동안 많았다. 인공조명으로 인한 생체리듬 이상은 인지장애, 암, 비만, 당뇨, 대사증후군 등의 원인이 될 수 있지만 정확한 메커니즘은 알려지지 않았다. 연구팀은 생쥐실험을 통해 망막의 가장 안쪽 층에 빛에 민감한 세포들이 모여있는데 이 세포에 빛이 지속적으로 노출될 경우 멜라놉신이라는 단백질이 지속적으로 만들어진다는 사실을 확인했다. 멜라놉신이 빛을 감지하면 뇌를 각성시키는 것으로 알려졌다. 빛이 10분 이상 지속되면 멜라놉신은 생체리듬을 주변 빛과 일치시키기 위해 수면 조절 호르몬인 ‘멜라토닌’ 생성을 억제한다는 사실을 확인했다. 연구팀은 멜라놉신을 만드는 세포들은 빛에 반응하는 시간이 더 길어진다는 사실도 밝혀냈다. 잠들기 전에 본 스마트폰에서 나온 청색광이 멜라놉신 생성세포를 자극해 쉽게 잠들지 못하게 한다는 것이다.연구팀은 생쥐 실험으로 아레스틴이라는 단백질이 멜라놉신 세포의 민감성을 차단한다는 사실을 확인했다. 이를 이용해 불면증을 치료하고 불면증으로 인한 편두통도 억제할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 새치다난다 판다 솔크연구소 박사는 “현대인들은 지속적으로 인공조명에 노출돼 있는데 특히 최근 각종 스마트 기기 사용이 늘어나면서 24시간 일주기리듬에 장애를 일으켜 건강에 해로운 결과를 초래한다”라며 “이번 연구는 인공조명으로 인한 불면증 치료에 도움을 줄 수 있을 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

표피층, 진피층, 피하지방층으로 이뤄진 피부에는 수십종의 세포가 존재한다. 이런 복잡한 구조 때문에 많은 연구자들이 동물이나 사람의 피부와 똑같은 피부조직을 만들려는 시도를 했지만 대부분 실패했다. 그런데 한국인 과학자가 포함된 미국 연구팀이 털이 자라는 모낭까지 갖춘 피부세포를 만드는 데 성공해 주목받고 있다.미국 인디애나대 의대, 스탠퍼드대 의대 공동연구팀은 생쥐의 줄기세포를 채취해 실험용 접시에서 피부 모낭세포를 만드는 데 성공했으며, 이 내용을 생물학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’ 지난 2일자(현지시간)에 발표했다고 7일 밝혔다. 특히 이번 연구에는 인디애나 의대 이비인후과 연구실에서 박사후과정 연구원으로 있는 한국인 과학자 이지윤 박사가 제1저자로 참여했다. 연구팀은 앞서 연구했던 줄기세포를 이용해 내이(內耳)세포를 재생하는 기술을 활용해 배양하기 어렵다는 모낭세포를 만드는 데 성공했다. 연구팀은 생쥐의 내이에서 채취한 줄기세포를 실험용 접시에서 배양해 ‘피부 오가노이드’를 만들었다. 오가노이드는 일종의 실험용 미니 장기이다. 연구팀은 태아가 자라는 것과 똑같은 환경을 만들어 실험용 접시에 담긴 생쥐의 내이세포를 배양했다. 배양을 시작한 지 8일이 지난 후부터는 피부 유기질세포라는 둥근 모양의 세포가 만들어지는 것이 관찰됐고 20일이 지나면서부터 피부 모낭세포가 형성돼 실제로 털이 자라는 것이 관찰됐다. 이 박사는 “이번 연구는 전체 피부 구조를 구현하는 데 중요한 청사진이 될 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

일본 연구진이 유도만능줄기세포(iPSc)와 파킨슨, 천식, 간질약을 함께 사용하면 치매 발병률을 획기적으로 낮출 수 있다는 연구결과를 발표했다.일본 교토대 iPS세포연구소 이노우에 하루히사 교수팀이 유도만능줄기세포 치료와 함께 파킨슨, 천식, 간질 치료제를 함께 복용할 경우 알츠하이머 치매를 치료할 수 있을 것이라는 연구결과를 생물학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’ 22일자에 발표했다. 치매의 50%를 차지하는 알츠하이머 치매는 뇌에 베타 아밀로이드라는 단백질이 침착되면서 발병하는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 알츠하이머 치매 환자의 피부, 혈액세포를 역분화시켜 알츠하이머 환자의 대뇌피질 신경세포를 만들었다. 여기에 현재 사용되고 있는 각종 의약품 1258종을 반응시켜 알츠하이머를 유발시키는 베타 아밀로이드 단백질이 줄어드는지를 관찰했다. 그 결과 파킨슨병, 천식, 간질약을 한 번에 반응시킬 경우 베타아밀로이드 단백질이 30~40%나 줄어드는 것을 확인한 것이다. 이노우에 교수는 “이번 연구는 세포실험을 한 것일 뿐 기본적인 동물실험도 거치지 않았기 때문에 3개 약물의 병용이 실제 환자에게 효과가 있을지는 아직 알 수 없다”며 “더군다나 3개 약을 함께 먹었을 때 나올 수 있는 부작용에 대한 조사 역시 거쳐야 하기 때문에 바로 치료약으로 활용할 수는 없다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

“한 잔의 술에 시름을 잊고~”시름을 잊게 하기 위해 낮 술 한 잔을 기울이는 이들을 종종 볼 수 있다. 그런데 시름을 잊으려는 한 잔 술이 잦다보면 뇌에서 더이상 새로운 신경세포를 만들어 내지 못해 판단력 등 뇌기능을 떨어뜨릴 수 있다는 연구결과가 나왔다. 미국 텍사스대 의대 신경과학 및 세포생물학과 연구진은 잦은 음주가 새로운 신경세포를 만들어 내는 뇌의 성체 줄기세포 성장을 차단하고 사멸시켜 판단력이나 기억력 같은 뇌기능을 저하시킨다는 사실을 밝혀냈다. 이번 연구는 생물학 분야 국제학술지 ‘스템 셀 리포츠’ 최신호에 발표됐다. 연구팀은 생쥐를 이용해 실험한 결과 알코올에 자주 노출된 쥐들은 뇌실의 밑부분인 뇌실하대(subventricular zone)의 성체줄기세포가 크게 망가진다는 사실을 확인했다. 뇌실하대는 동물의 뇌에는 종양과 신경퇴행질환으로부터 뇌를 보호하기 위해 새로운 뇌세포가 만들어지는 2개의 뇌 영역 중 하나다. 특히 암컷 생쥐가 수컷 생쥐보다 음주로 인한 뇌줄기세포 파괴가 심한 것으로 조사됐다. 암컷 생쥐들은 수컷 생쥐보다 심하게 술에 취한 행동을 보였고 뇌실하대 부분의 줄기세포 숫자도 훨씬 많이 줄어든 것을 연구팀은 확인했다. 연구팀은 “그동안 뇌의 신경세포 수는 출생 초기에 고정되기 때문에 알코올에 의해 뇌 손상을 치료하는 최선의 방법은 남은 신경세포를 보호하는 것 밖에 없다고 생각해왔다”며 “성인의 뇌에는 줄기세포가 있어서 새로운 신경세포를 만들어 내지만 알코올로 인해 뇌 줄기세포 자체가 파괴되면 뇌손상을 보호할 수 있는 방법이 없다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

식물은 잎 표면에 있는 미세한 구멍인 기공으로 산소와 물을 대기 중으로 내보낸다. 기공은 식물에선 ‘코’인 셈이다. 이런 기공의 움직임을 조절하는 단백질을 국내 연구진이 최초로 발견했다. 기초과학연구원(IBS) 식물 노화·수명 연구단 곽준명(대구경북과학기술원 뉴바이올로지 교수) 그룹리더 연구진은 식물의 유전 연구에 주로 사용되는 애기장대를 이용해 특정 아미노산이 세포 속에 칼슘이온을 유입시키는 역할을 한다는 사실을 밝혀내고 생물학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’ 7일자에 발표했다. 세포 내 칼슘이온은 동식물 모든 세포에서 보편적으로 사용되는 신호전달 물질로, 식물에서는 기공을 움직이는 데 중요한 역할을 한다. 특히 입술처럼 한 쌍이 마주 붙어 기공을 이루는 공변세포는 빛, 수분, 이산화탄소, 온도, 흔들림 등 다양한 환경조건에 따라 기공을 여닫는다. 하지만 식물의 칼슘채널(칼슘이온이 오가는 통로)에 대해서는 아직까지 규명된 사실이 많지 않다. ●세포 내 칼슘이온 채널 첫 발견 연구진은 새로운 칼슘채널의 존재를 확인하기 위해 애기장대 잎에 20가지 종류의 아미노산 용액을 발라 공변세포에서 그동안 알려지지 않았던 ‘GLR 3.1/GLR 3.5 칼슘채널’을 처음 발견했다. 또 L-메티오닌이라는 아미노산이 칼슘채널을 활성화시켜 세포 내로 칼슘이온을 유입시키고, 기공으로 정상적으로 움직이게 만든다는 사실도 전기·생리학적 방법으로 입증했다. 연구진이 GLR 3.1/GLR 3.5 채널이 정상적인 공변세포와 이 채널을 제거한 공변세포에 L-메티오닌 처리를 해 관찰한 결과 정상 공변세포에서는 칼슘이 이동하면서 만들어 내는 전류가 검출되기도 했다. L-메티오닌이 GLR 단백질로 이뤄진 칼슘채널을 여는 데 중요한 역할을 한다는 것이다. ●“식물 성장에 영향 주는 요인 확인” 연구진은 실제로 이 유전자들이 결여된 애기장대에서 과일이나 채소에서 칼슘이 부족해 생기는 ‘배꼽썩음병’ 증상과 똑같이 꽃대 말단에서 칼슘 부족으로 인한 세포 괴사가 일어난다는 것도 관찰했다. 곽준명 교수는 “이번 연구는 GLR 단백질 칼슘채널이 식물의 성장과 발달에도 상당한 영향을 미치는 것을 확인했다는 데 의의가 있다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

미래부, 뇌과학 발전 전략 발표 미래창조과학부(장관 최양희)는 2023년 뇌 연구 신흥 강국으로의 도약을 목표로 하는 ‘뇌과학 발전 전략’을 30일 발표했다. 이번 발전 전략에 따라 특화된 뇌지도 구축, 뇌 융합 연구, 자연지능과 인공지능 연계 기술 개발, 맞춤형 뇌질환 극복 연구, 뇌 연구 인력 융합 촉진, 뇌 연구 데이터베이스 구축 등의 분야에 집중 투자할 계획이다. 미래부는 향후 10년간 3400억원의 신규 투자가 필요할 것으로 예상하고 재정당국과 관련 재원 마련 방안을 협의할 계획이라고 밝혔다. ‘알코올→휘발유’ 촉매기술 개발 포스텍 환경공학부 홍석봉 교수팀은 작은 구멍이 스펀지처럼 뚫려 있는 제올라이트라는 물질을 이용해 메탄올 같은 알코올을 청정 휘발유로 전환할 수 있는 촉매기술을 개발했다고 30일 밝혔다. 이번 연구 성과는 화학 분야 국제학술지 ‘안게반테 케미’ 최신호에 발표했다. 연구팀은 ‘EU-12’ 제올라이트의 구조를 밝혀내고 이를 촉매로 활용하면 알코올을 청정 휘발유로 쉽게 전환시킬 수 있다는 사실을 규명했다. 세포 속 단백질 위치 간단히 파악 울산과학기술원(UNIST) 자연과학부 이현우 교수팀은 세포 속 단백질 위치를 간단하게 파악할 수 있는 기술을 찾아내 세포생물학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’ 최신호에 발표했다. 이번에 개발한 기술은 과산화효소라는 물질을 촉매로 써서 화학반응을 유도해 세포 속 단백질의 위치를 찾는 방식이다. 과산화효소의 반응은 세포 속 단백질의 위치에 따라 다르게 진행되기 때문에 원하는 단백질의 정확한 위치를 파악할 수 있다. 이번 기술은 질병 연구나 신약 개발에도 유용하게 쓰일 것으로 기대되고 있다.

울산과학기술원(UNIST)은 세포 속 단백질의 위치를 쉽게 찾는 기술을 개발했다고 30일 밝혔다. 이현우 자연과학부 교수팀은 ‘과산화효소(peroxidase, 퍼옥시데이스)’를 촉매로 세포 속에서 화학반응을 유도, 형광물질 등과 만나게 하는 방법으로 단백질의 위치를 확인할 수 있었다. 단백질이 서로 다른 색을 띠게 해 위치를 쉽게 알아내는 것이다. 연구팀은 이 기술로 소포체 막단백질의 하나인 ‘HMOX1(heme oxigenase1) 단백질’의 시작부와 말단부가 모두 제한된 공간에 있다고 알려진 것과 달리 시작부가 공간 밖으로 빠져나가 있다는 사실을 알아냈다고 설명했다. 연구팀은 “미토콘드리아 같은 세포 속 작은 기관에서도 단백질 위치를 정확히 알 수 있다는 점에서 의미가 있다”면서 “단백질의 정확한 위치 파악은 신약 개발 등에도 도움이 될 것”이라고 강조했다. 이번 연구는 세포 생물학 분야 권위지인 ‘셀 리포츠(Cell Reports)’ 최신호에 실렸다. 울산 박정훈 기자 jhp@seoul.co.kr

페니실린의 등장을 계기로 항생제는 현대의학의 혁신을 가져온 약물이다. 그렇지만 항생제를 잘못 사용하거나 남용하면 유해균뿐만 아니라 건강을 유지하는데 필요한 각종 유익한 균까지 함께 죽이는 경우도 많다. 전 세계적으로도 항생제의 오남용으로 항생제가 듣지 않는 슈퍼 박테리아가 등장하기도 했다. 이런 상황에서 국제 공동연구진이 항생제가 장내 미생물뿐만 아니라 뇌세포의 성장까지 막는다는 충격적인 연구결과를 내놨다. 독일 베를린 샤리테 의과대, 마그데부르크, 막스델브뤽 분자의학센터, 미국 러너연구소, 에모리대 의대, 국립보건원(NIH) 산하 알레르기 및 전염병연구소(NIAID) 공동연구진은 항생제가 해마부위의 뇌세포 성장을 막는다는 연구결과를 생물학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’ 20일자에 발표했다. 해마는 기억과 학습에 관여하는 뇌 부위이다. 연구진은 어린 생쥐에게 세균을 주입한 뒤 두 그룹으로 나눠 한쪽 그룹에는 항생제를 이용해 치료하고 다른 한쪽 그룹에는 항생물질이 포함되지 않은 치료제를 먹도록 했다. 그 결과, 항생제로 치료받은 생쥐는 장 속 유익한 세균도 사라지고 기억력이 현저하게 나빠졌다는 것을 발견했다. 막스델브뤽 분자의학센터의 수잔느 볼프 박사는 26일 “이번 연구를 통해 오랫동안 항생제를 투여할 경우 기억력 감퇴나 치매 등의 뇌기능 장애가 올 수 있다는 사실을 알게 됐다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

남성들에게 흔한 유전성 정신지체질환으로, 자폐증과 밀접한 연관이 있는 것으로 알려진 ‘취약 X증후군’ 유전자를 국내 연구진이 세계 최초로 교정하는 데 성공했다. 이번 성과가 실제 자폐증 치료법 개발로 이어질지 주목된다. 연세대 의대 김동욱 교수팀은 취약 X증후군 환자에게서 세포를 채취해 만든 ‘유도만능줄기세포’(iPSc)에서 이 질환을 일으키는 요인을 제거, 유전자를 정상으로 바꾸는 데 성공했다고 4일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생물학 및 의학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’ 2일자에 실렸다. 취약 X증후군은 특정 유전자가 과도하게 발생할 때 나타나는 질환이다. 남성 3600명당 1명꼴로 발생하며 남성 정신지체 환자 가운데 6%가량, 자폐증의 5%가량을 차지한다. 환자의 30~50%는 자폐증 진단을 받는 것으로 알려져 있지만 근본적인 치료 방법은 아직 나오지 않은 상태다. 연구팀은 환자에게서 추출한 체세포를 떼어 내 iPSc를 만들었다. iPSc는 완전히 자란 체세포를 떼어 낸 뒤 세포 분화 관련 유전자를 주입해 배아줄기세포처럼 세포 생성 초기의 만능세포 단계로 되돌린 것이다. 연구진은 이렇게 만든 iPSc에서 크리스퍼 유전자 가위 기술을 이용해 비정상적인 유전자를 잘라 낸 다음 신경세포로 분화시킨 결과 정상세포와 같다는 것을 확인했다. 이번 연구 성과를 바탕으로 유전자가 교정된 환자의 줄기세포를 세포 치료제로 활용해 환자 본인에게 이식할 수 있게 된다면 자폐증을 비롯한 정신질환을 근본적으로 치료할 수 있을 것으로 기대된다. 줄기세포를 이용한 정신질환 치료는 일반적인 세포 치료제와 달리 주사 방식이 아닌 뇌에 교정된 세포를 직접 주입하는 방식이 될 것으로 예상된다. 그렇지만 이런 치료 기법을 실제 임상에 적용하기 위해서는 유도만능줄기세포의 안전성 입증이 우선돼야 한다. 김 교수는 “취약 X증후군처럼 비정상적으로 반복되는 유전자를 교정하는 것은 쉽지 않은 기술”이라며 “이번 연구는 취약 X증후군처럼 유전자의 구조적 변이로 발생하는 질환의 치료 연구에 유전자 교정 기술이 활용될 수 있음을 보여 줬다는데 의미가 있다”고 말했다. 한편 김 교수팀은 지난 7월 유전자 가위 기술을 이용해 혈우병 환자의 iPSc에서도 비정상 유전자를 교정해 정상으로 되돌리는 데 성공해 혈우병을 근본적으로 치료할 수 있는 가능성을 보이기도 했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

남성들에게 흔한 유전성 정신지체질환으로, 자폐증과 밀접한 연관이 있는 것으로 알려진 ‘취약 X증후군’ 유전자를 국내 연구진이 세계 최초로 교정하는 데 성공했다. 이번 성과가 실제 자폐증 치료법 개발로 이어질지 주목된다. 연세대 의대 김동욱 교수팀은 취약 X증후군 환자에게서 세포를 채취해 만든 ‘유도만능줄기세포’(iPSc)에서 이 질환을 일으키는 요인을 제거, 유전자를 정상으로 바꾸는 데 성공했다고 4일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생물학 및 의학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’ 2일자에 실렸다. 취약 X증후군은 특정 유전자가 과도하게 발생할 때 나타나는 질환이다. 남성 3600명당 1명꼴로 발생하며 남성 정신지체 환자 가운데 6%가량, 자폐증의 5%가량을 차지한다. 환자의 30~50%는 자폐증 진단을 받는 것으로 알려져 있지만 근본적인 치료 방법은 아직 나오지 않은 상태다. 연구팀은 환자에게서 추출한 체세포를 떼어 내 iPSc를 만들었다. iPSc는 완전히 자란 체세포를 떼어 낸 뒤 세포 분화 관련 유전자를 주입해 배아줄기세포처럼 세포 생성 초기의 만능세포 단계로 되돌린 것이다. 연구진은 이렇게 만든 iPSc에서 크리스퍼 유전자 가위 기술을 이용해 비정상적인 유전자를 잘라 낸 다음 신경세포로 분화시킨 결과 정상세포와 같다는 것을 확인했다. 이번 연구 성과를 바탕으로 유전자가 교정된 환자의 줄기세포를 세포 치료제로 활용해 환자 본인에게 이식할 수 있게 된다면 자폐증을 비롯한 정신질환을 근본적으로 치료할 수 있을 것으로 기대된다. 줄기세포를 이용한 정신질환 치료는 일반적인 세포 치료제와 달리 주사 방식이 아닌 뇌에 교정된 세포를 직접 주입하는 방식이 될 것으로 예상된다. 그렇지만 이런 치료 기법을 실제 임상에 적용하기 위해서는 유도만능줄기세포의 안전성 입증이 우선돼야 한다. 김 교수는 “취약 X증후군처럼 비정상적으로 반복되는 유전자를 교정하는 것은 쉽지 않은 기술”이라며 “이번 연구는 취약 X증후군처럼 유전자의 구조적 변이로 발생하는 질환의 치료 연구에 유전자 교정 기술이 활용될 수 있음을 보여 줬다는데 의미가 있다”고 말했다. 한편 김 교수팀은 지난 7월 유전자 가위 기술을 이용해 혈우병 환자의 iPSc에서도 비정상 유전자를 교정해 정상으로 되돌리는 데 성공해 혈우병을 근본적으로 치료할 수 있는 가능성을 보이기도 했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

43세의 나이로 요절한 여성 과학자의 마지막 논문이 최근 세계적인 저널에 게재돼 그를 기억하는 가족과 동료들에게 안타까움을 더했다. 주인공은 지난 3월 난소암으로 세상을 뜬 도윤경 울산과기대(UNIST) 생명과학부 교수. 면역 반응에 중요한 세포의 분화 과정을 세계 최초로 규명한 그의 마지막 논문은 지난달 30일 세계 3대 학술지 중 하나인 ‘셀’의 자매지 ‘셀 리포츠’에 실렸다. 숨진 지 95일 만이었다. 그는 체내 면역시스템을 총괄하는 ‘수지상(樹枝狀) 세포’를 세계 최초로 발견해 2011년 노벨생리의학상을 수상한 랠프 스타인먼 미국 록펠러대 교수의 제자로, 국내 면역학 분야 최고 권위자 중 한 명이었다. 도 교수는 이 논문에서 인체에 침입한 병원체를 ‘수지상 세포’가 기억해 두었다가 나중에 같은 병원체가 또 침입했을 때 항체를 만들어 병원체를 제거하는 메커니즘을 처음으로 규명했다. 도 교수의 남편이자 이번 연구를 함께한 류성호 순천향대 의생명연구원 교수는 “이번 연구는 그동안 베일에 싸여 있던 면역 관련 세포 분화 과정의 비밀을 밝혀내 기존 백신 효능 향상은 물론 새로운 자가면역 치료제와 페스트, 에이즈, B형 간염 등 난치성 질병의 예방백신 개발의 기반을 마련했다는데 의미가 있다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

미국 버크노화연구소의 판카즈 카파히 박사팀이 기생충 일종인 예쁜 꼬마선충의 두 유전적 경로를 변경해 그 수명을 5배 연장하는 데 성공했다. 이 기술을 인간에게 적용할 수 있으면 완벽한 노화방지를 실현하게 될지도 모른다. “두 변이를 계기로 특정 조직의 ‘양성 되먹임 고리’(포지티브 피드백 루프)가 태어났고 그 효과로 수명을 5배나 연장할 수 있었다”고 카파히 박사는 말했다. 이 같은 실험에 쓰인 기생충을 인간으로 치면 400~500세까지 살 수 있다고 한다. 인간에 응용할 수만 있다면 우리의 수명을 비약적으로 늘릴 수 있지만, 카파히 박사는 유전적 상호작용을 기반으로 노화방지 치료에 도움이 될지도 모른다는 견해를 나타내고 있다. 기존에 암 연구자들은 단일 유전자의 돌연변이에 주목해 왔지만, 이번 연구를 통해 여러 유전자에 기인한 별도의 변이가 질병의 진행에 관여하는 것으로 나타난 것이다. 카파히 박사는 “이 같은 일은 노화 과정에서도 일어난다”면서 “이번 연구에는 처음으로 전 지놈(게놈) 배열이 해독된 예쁜 꼬마선충을 사용해 그 의미가 더 크다”고 말했다. 예쁜 꼬마선충의 인슐린 신호전달계(IIS)와 같은 주요 분자를 차단하면 인슐린 작용과 라파마이신의 표적(TOR)이라는 영양의 신호 경로에 영향을 주는 것으로 나타났다. TOR 경로의 단일 변이는 예쁜 꼬마선충의 수명을 30% 상승시켰지만, 인슐린 신호의 변이는 생존 기간을 두 배로 늘렸다. 이 2개의 상승 작용으로 수명은 130% 연장되는 것으로 여겨지지만, 그 복합적 영향은 더욱 큰 시너지 효과를 보이는 것으로 보고되고 있다. 이는 추후 포유류에서도 같은 효과가 있는지 쥐 실험을 통해 검증할 예정이다. 한편 이번 연구 결과는 생명과학분야 학술지인 셀(Cell)의 자매지인 셀 리포츠(Cell Reports) 12월호에 실렸다. 사진=포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr