정상세포는 건드리지 않고 암세포만 골라 죽이도록 유전자를 조작한 바이러스가 만들어졌다. 독일 생명공학회사 메디진의 수석연구원 악셀 메셰더 박사는 7일 스위스 루가노에서 열린 유럽의료종양학회 연례학술회의에서 단순포진 바이러스의 유전구조를 바꾸어 암세포 속에서만 증식해 암세포를 죽이는 유전자변형 바이러스(NV1020)를 만들어내는 데 성공했으며 임상시험을 통해 효과가 입증되었다고 발표했다. 메셰더 박사는 이 유전자변형 바이러스는 정상세포 안에서는 증식하지 않기 때문에 체내 다른 부위에 부작용을 일으키지 않고 암을 치료할 수 있는 길이 열릴 것으로 기대한다고 말했다. 메셰더 박사는 암세포가 간으로 전이되고 화학요법이 듣지 않는 13명의 대장암 환자를 대상으로 미국 7대 암센터에서 실시된 임상시험에서 종양이 축소되는 효과가 나타났으며 특히 한 환자는 간에 전이된 암세포가 거의 사라졌다고 밝혔다. 간암 치료는 어렵고 예후가 좋지 않은 것으로 알려져 있다. 특히 대장암 환자의 40%는 암세포가 대부분 간으로 전이돼 사망한다.런던 연합뉴스

대표적 소아 백혈병인 급성림프구성백혈병(ALL)의 치료 예후를 예측할 수 있는 조절인자가 국내 연구진에 의해 세계 최초로 발견됐다.ALL은 소아암의 25%, 소아 백혈병의 75%를 차지할 만큼 발병률이 높은 암이다. 삼성서울병원 소아과 구홍회·성기웅·유건희 교수팀은 서울대병원과 공동연구를 통해 암세포 사멸 조절인자인 ‘리빈(Livin)’의 발현 여부가 ALL의 치료 결과를 예측할 수 있는 결정적인 근거가 된다는 사실을 밝혀냈다고 9일 밝혔다. 연구팀은 삼성서울병원과 서울대병원에서 1998년부터 2006년까지 ALL로 진단받은 15세 미만의 소아환자 222명을 대상으로 리빈 발현을 집중적으로 관찰했다. 그 결과, 대상자의 25.7%인 57명에서 리빈이 관찰됐으며, 이들의 5년 무병 생존율은 98%에 달했다. 이에 비해 리빈이 나타나지 않은 165명 중 5년 무병 생존 환자는 64.9%(107명)에 그쳤다. 지금까지 리빈은 방광암과 흑색종, 신경아세포종 등 악성 종양의 부정적 예후인자로 알려지면서 ALL에서도 부정적인 예후인자일 것으로 인식됐으나 이와 달리 리빈이 ALL의 항암치료 과정에서 암세포의 사멸을 촉진하는 조절인자라는 사실이 확인된 것이다.이 연구 결과는 세계적인 혈액학 저널인 미국의 ‘블러드(Blood)’지에 게재됐다.심재억기자 jeshim@seoul.co.kr

올해 아홉살 난 이지은(가명)양은 태어나면서부터 청색증과 호흡곤란에 심한 심부전으로 잘 걷지도 못했다. 환절기만 되면 호흡기 감염으로 아예 병원에 붙어 살았다. 위험한 고비를 넘긴 것도 한두번이 아니었다. 두살 때 그에게 내려진 진단은 폐동맥 고혈압이었다. 그를 치료 중인 세종병원 소아과 이재영 과장은 지은이의 병세를 이렇게 설명했다. “확진 이후 위험한 고비를 넘긴 게 한두번이 아니었는데 다행히 지금은 학교에 다닐 수 있을 만큼 상태가 호전돼 가족은 물론 의료진도 큰 기대를 갖고 있습니다. 지은이의 경우 병세 호전의 계기는 발기부전 치료제였습니다.1년 6개월쯤 전부터 비아그라 치료를 시작했는데, 이후 청색증 및 심부전이 호전돼 학교에도 갈 수 있게 된 거죠. 지은이가 이 정도로 나아진 건 기적이라고밖에 할 수 없습니다. 그러나 현재의 치료술로는 완치를 기대할 수 없어 향후 예후를 장담할 수 없고, 가족들도 기약없이 비싼 약값을 부담해야 한다는 게 큰 일이겠지요.” 폐동맥 고혈압은 다양한 원인에 의해 폐동맥 혈관 내피세포의 기능이 떨어지면서 혈관 변성을 초래, 혈압을 끌어올리는 질환이다. 이 때문에 폐로 가야할 피가 정상적으로 공급되지 못해 전신에서 산소는 물론 혈액 공급 장애가 생긴다.“치료가 어려운 것은 물론 사망률이 매우 높은 질병입니다. 아직 정확한 국내의 발병률은 집계되지 않고 있으나 특발성 및 여타 다른 질환과 연관돼 발생한 경우를 포함해 인구 100만명당 약 40명 정도로 발생하는 서구의 통계를 감안하면 국내에도 2000명 가량의 환자가 있을 것으로 추산됩니다.” 원인은 무척 다양한 편이다. 원인이 밝혀지지 않는 특발성이 있는가 하면 유전적인 소인이 작용해 가족적으로 발생하는 경우나 선천성 심장병의 합병증으로 발병하는 사례도 많다. 또 루푸스 등 결체조직 질환을 비롯해 갑상선질환, 폐질환, 간장질환과 에이즈(AIDS)나 약물 부작용으로 발생하기도 한다.“이 가운데에서 소아에게는 선천성 심장병의 합병증으로 발생하는 폐동맥 고혈압, 즉 ‘아이젠맹거 증후군’이 특히 문제가 되는데, 이는 발생 빈도가 가장 높을 뿐 아니라 드물기는 하지만 특발성 폐동맥 고혈압의 원인이 되기도 하기 때문입니다.” 이 과장은 폐동맥 고혈압의 증상이 갖는 특성이 ‘비특이성’에 있다고 설명했다. 이를테면 딱히 폐동맥 고혈압이라고 단정할 독립적이고 뚜렷한 병증이 거의 없다는 뜻이다.“병증은 서서히 나타나는 피로감과 운동시의 호흡곤란 등 별로 특징적이지 않은 증상에서 시작되는 게 일반적입니다. 이어서 현기증과 실신, 흉통, 가슴이 심하게 뛰는 심계항진, 몸이 붓는 전신 부종, 청색증 등 여러가지 증상을 보이며, 이 때문에 갑자기 숨지는 사례도 적지 않습니다. 선천성 심장병 등 1차적인 원인이 뚜렷한 경우라면 비교적 진단이 용이하지만, 특발성인 경우에는 증상이 서서히, 그리고 비특이적으로 나타나므로 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.” 이 질병은 아직 완치를 기대할 수 없다. 치료는 일반적으로 심부전증을 치료하는 약물과 폐동맥 고혈압에 특이적으로 작용하는 약물, 즉 폐혈관 확장제 등을 사용한다.“폐동맥 고혈압에 특이적으로 작용하는 약물은 현재 몇 가지가 사용되고 있는데, 이런 약물들은 폐동맥 혈관을 확장시켜 폐동맥 혈압을 낮추고, 폐의 혈액순환과 산소 공급량을 늘려 운동능력을 향상시키거나 일반적인 증상을 개선시키며, 장기적으로는 폐동맥 고혈압의 악화를 늦춰 생명을 연장시킬 목적으로 투여합니다. 그러나 안타깝게도 일반 고혈압과 달리 폐동맥 고혈압을 완치할 수 있는 치료법은 아직 없으며, 한계 상황에 이른 경우라면 폐 생체이식을 해야만 합니다.” 주목할 점은 발기부전 치료제로 잘 알려진 비아그라가 폐동맥 고혈압의 치료제로 사용된다는 사실.“비아그라의 주요 성분인 실데라필이 폐동맥 고혈압 치료에 효과적이라는 외국의 연구 사례는 많습니다. 실제로 미국 FDA가 이런 적응증을 공인해 해외에서는 정식 치료제로 사용하고 있으며, 우리나라에서도 공인됐습니다.” 주요 치료제로는 실데라필 외에도 보센탄과 프로스타글란딘 제제가 있어 단독 혹은 병합요법으로 사용할 수 있다. 최근 폐동맥 고혈압 치료제로 승인된 보센탄의 경우 건강보험 적용을 받지만 약가가 한달에 300만원(건강보험 적용의 경우 60만∼120만원선)이나 할 만큼 비싸 환자들에게 적잖은 부담이 되고 있다. 프로스타글란딘 제제 역시 약가가 비싸고, 흡입이나 정맥주사로 사용해야 해 환자들이 번거로워 한다는 문제가 있다. 이 과장에 따르면, 앞서 거론한 약제를 치료 약물로 사용하기 전에는 특발성 폐동맥 고혈압의 경우 환자의 50%가 진단 후 평균 2.8년 뒤에 사망할 정도로 치명적인 질환이었다. 그랬던 것이 최근에는 우수한 약물이 치료제로 사용되면서 생존율의 연장 보고가 잇따르고 있다.“그러나 30∼40대까지 생존할 수 있는 아이젠맹거 증후군이지만 성인이 된 뒤 사회생활이 거의 불가능하거나 급사하는 경우가 많습니다. 환자에 대해 신속하고도 적절한 치료 및 관리가 필요한 이유가 여기에 있습니다.” 현재 원발성(특발성) 폐동맥 고혈압은 희귀난치병으로 분류되어 정부의 치료비 지원 혜택을 받을 수 있지만 선천성 심장병에 동반된 아이젠맹거 증후군은 원인 질환인 심장병의 희귀난치병 지정 여부에 따라 건강보험 지원 여부가 결정된다.“따라서 아무리 증세가 심각해도 원인질환이 희귀난치병 판정을 받지 못하면 정부의 건강보험 혜택을 받기가 쉽지 않아 환자들이 애를 태우는 사례도 없지 않습니다.” 이 과장은 이런 폐동맥 고혈압은 조기 발견, 조기 치료가 무엇보다 중요하다고 강조했다.“원인이 드러난 경우라면 원인 질환을 치료해 병증을 개선할 수 있지만 원인이 확실히 드러나지 않은 특발성 폐동맥 고혈압은 딱히 예방할 수 있는 방법이 없습니다. 단, 선천성 심장병에 동반된 경우라면 선천성 심장병을 적기에 치료함으로써 이 질환의 유발을 막을 수 있을 따름입니다. 그런 만큼 심장질환을 일찍 찾아내 빨리 치료하는 게 폐동맥 고혈압의 가장 확실한 예방 및 치료법이라고 할 수 있습니다.” 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 최해국기자 seaworld@seoul.co.kr

최근 북한의 김정일 국방위원장의 심장수술이 세계적인 관심을 모았다. 독일 의료팀이 방북, 심장 수술을 한 사실이 외부에 알려지게 된 것. 막힌 동맥을 뚫어주는 비교적 가벼운 수술이었다. 이 때문에 김 위원장이 심장병을 가진 것으로 알려졌지만 그의 지병은 당뇨병이다. 그러면 당뇨병 환자인 그는 왜 심장 수술을 해야 했을까. ●당뇨병의 끝은 심장마비 당뇨 환자의 건강을 위협하는 직접적인 원인은 합병증. 대표적인 당뇨 합병증이 바로 흔히 ‘심장병’으로 불리는 심근경색, 심부전증, 심근증과 뇌졸중, 말초동맥질환 등이다. 당뇨병 환자는 심혈관 질환 발병률이 정상인보다 2∼4배나 높아 환자의 80%가량이 순환기 질환으로 조기에 사망한다. 이 사망률은 당뇨병을 가진 말기 신부전증 환자의 5년 생존율 39.9%, 암 환자 평균 5년 생존율 45.9%보다 훨씬 높다. 당뇨병에 걸리면 체내의 포도당이 혈액 속에 축적되면서 혈당치를 높여 혈관을 좁히거나 틀어막는다. 이 때문에 영양분을 공급하고, 노폐물을 배출하는 혈관이 기능을 수행하지 못해 무서운 합병증인 심혈관 질환이 시작된다. 혈당이 높아지면서 혈액의 지질, 응고인자, 단백질 등에 변화가 일어나 신장 기능을 손상시킬 뿐 아니라 고혈압과 혈액 내 독성으로 동맥경화를 초래하는 것. 즉, 당뇨로 혈관에 기름이 엉겨 붙으면서 만성 염증반응이 발생, 동맥 혈관이 좁고, 딱딱하게 변성되는 것이다. 따라서 당뇨 환자가 고혈압, 고지혈증 등의 위험인자를 가진 경우에는 이런 위험성이 당연히 가중된다. 순환기계의 당뇨 합병증 중에서도 가장 치명적인 질환은 뇌졸중이다. 뇌졸중은 뇌혈관이 막히거나 터져 뇌세포에 산소와 영양 공급이 중단되어 신경장애가 발생하는 질환으로, 당뇨병 환자는 뇌졸중 발병률이 정상인에 비해 3배나 높다. ●한국 당뇨병 사망률 OECD 국가중 최고 우리나라의 당뇨병 사망률은 인구 10만 명당 35.3명으로 경제협력개발기구(OECD) 가입국 중 가장 높아 미국(20.9명)의 약 2배,OECD 국가 평균 13.7명의 약 3배에 해당된다. 환자도 급증,1998년 300만명이던 것이 2003년에는 401만명으로 늘었으며,2015년에는 553만명,2030년에는 722만명으로 증가할 것으로 전망된다. 발병 연령 역시 미국이나 유럽보다 10년 이상 빨라 전체 당뇨병 환자 중 40대 이하가 41%를 차지할 정도다. 또 당뇨와 건강수명의 관계에 대한 최근 연구에 따르면 50세 이상의 환자는 정상인에 비해 건강수명이 30%나 감소한다. 즉,50세 이후 심혈관 질환 등 합병증으로 줄어드는 건강수명이 무려 8년이나 되는 셈이다. ●혈당만 체크하면 된다? 우리나라의 당뇨에 의한 심장병·뇌졸중 사망률은 아시아에서 단연 1위다. 이 때문에 혈당 관리만 강조하는 지금의 당뇨 관리지침이 바뀌어야 한다는 견해가 지배적이다. 이런 가운데 연초 미국 당뇨학회(ADA)와 미국 심장학회(AHA)가 당뇨환자들의 심혈관 질환을 예방할 약물치료 및 생활습관 가이드라인을 제시해 눈길을 끌었다. 특히 두 학회는 가이드라인을 통해 당뇨병 환자는 심혈관 질환의 1차적인 예방을 위해 저용량 아스피린을 복용하도록 해야 한다고 권고했다. 덧붙여 40세 이상인 사람은 당뇨 환자가 아니라도 심혈관 질환의 가족력, 고혈압, 흡연, 이상지질혈증, 단백뇨 등의 위험인자를 갖고 있다면 전문의의 견해를 들어 저용량 아스피린요법을 시작해야 한다고 지적하기도 했다. 이들 학회가 심혈관 질환 예방을 위해 특정 약물을 직접 권고한 것은 매우 이례적인 일이다. 세브란스병원 내분비내과 이현철(대한지질동맥경화학회 이사장) 교수는 “표준 체중을 유지하고, 적절한 운동과 음식 섭취를 통한 혈당 관리 못지않게 중요한 것은 혈전 관리”라며 “당뇨병 환자의 심혈관 질환 사망 위험과 질환 재발률을 낮추기 위해서는 저용량 아스피린요법이 중요한 예방법이 될 수 있다.”고 말했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr

중국이 미국 난치병환자 치료의 `블랙홀´이 되고 있다. 난치병환자들이 `희망의 마지막 보루´ 줄기세포 주입시술을 받기 위해서 중국으로 몰려들고 있기 때문이다. 월스트리트저널은 3일(현지시간) “뇌성마비·척추손상·자폐증 등 난치병의 치료법을 백방으로 찾다 실패한 미국을 비롯한 외국인환자들이 매달 수십명씩 중국 병원들을 찾아 줄기세포 주입시술을 받고 있다.”고 보도했다. 이 시술이 효과가 있다거나 안전하다는 과학적인 증거가 없음에도 불구하고 지푸라기라도 잡으려는 심정의 환자들이 난치병 치료시술에 수천달러에서 수만달러까지 쓰고 있다고 이 신문은 덧붙였다.4주 치료에 1만달러(920만원)가 공정가. 이런 현상은 생명윤리 논란을 불러온 배아줄기세포 추출이 미국에서는 위법이지만 중국에서는 배아줄기세포와 숨진 태아의 뇌조직 등에서 추출한 줄기세포를 사용한 치료가 법으로 금지되어 있지 않기 때문이다.이론적으로 배아줄기세포는 인체 내 손상된 조직을 대신하거나 재생시키는 만능세포로 난치병과 희귀병을 치료할 수 있다.UCLA 신경연구팀 브루스 돕킨 박사는 지난달 의학전문지에 발표한 논문을 통해 “시술을 받은 척추 질환자 7명 가운데 의미있는 호전을 보인 사람은 한 명도 없었다.”며 “이들 중 5명은 합병증의 위험이 있다.”고 밝혔다. 미국 소아과협회장 토머스 코크도 “줄기세포로 모든 신경질환을 치료할 수 있다는 것은 허무맹랑한 이야기”라며 힘을 실었다.그러나 시술을 담당한 중국병원측은 “줄기세포의 능력을 과소평가하지 말라.”며 “작년에 시술을 받은 141명 중 많은 사람이 상태가 호전됐다.”고 주장했다. 중국에서 치료를 받은 환자 부모들의 반응도 제각각 달랐다.“서지 못하던 아이가 몇 분 동안 서 있었다.”며 기대감과 함께 추가치료를 받겠다는 이가 있는 반면 “다시는 아이를 실험대상으로 삼지 않겠다.”며 불신을 드러내는 이들도 많았다.최종찬기자 siinjc@seoul.co.kr

에이즈와 간염, 조류독감 등으로 대표되는 난치성 바이러스질환에 대한 두려움이 커지고 있다. 세계보건기구(WHO)의 2003년 세계 인구 사망원인을 보면 바이러스에 의한 감염질환이 전체의 25%로 심혈관질환(31%)에 이어 두 번째로 높다. 전문가들은 2008∼2010년 사이에 바이러스 대변이가 발생해 세계적으로 유행하는 ‘팬데믹(Pandemic)현상’이 나타날 것이라고 경고하고 있다. 특히, 인체에서 종양을 만드는 HPV를 비롯,B·C형 간염바이러스(HBV·HCV), 엡스타인-바 바이러스(EBV), 인체면역결핍바이러스(HIV)등의 경우 발병 초기에 특별한 자각증세도 없어 공포감을 더하고 있다. # 종양을 만드는 바이러스 체내에서 종양을 만드는 대표적인 바이러스는 HPV(자궁경부암),EBV(버킷림프종, 코인두암),B형 간염바이러스(간암),C형 간염바이러스(간암,HTLV T세포 림프종),HIV(에이즈, 카포시육종) 등이 있다. ●HPV 자궁경부암의 주요 원인으로, 여성의 질에 서식한다. 자궁경부암은 전 세계 여성암의 15%를 차지할 만큼 빠르게 확산되고 있다. 국내에서도 자궁경부암에 의한 사망자가 1995년 544명에서 2005년 1067명으로 10년 새 2배 이상 늘었다. ●HBV·HCV B·C형 간염바이러스는 만성간염을 일으켜 간암으로 진행된다. 만성간염을 일으킬 확률은 C형이 B형보다 높다.B형의 경우 꾸준한 백신 접종으로 젊은 세대의 감염률은 크게 줄었으나 C형은 백신 자체가 없고, 바이러스 변종이 많아 최근 환자가 급증하고 있다. 특히,C형은 종래의 방법으로는 예방이 불가능해 세계적으로 1억 7000만명, 우리나라에 45만명 이상의 환자가 있다. ●EBV EBV는 턱뼈 위쪽에 제한적으로 생기는 버킷림프종과 코인두암의 원인이다. EBV는 HIV나 AIDS에 감염된 사람, 장기 이식수술을 받은 사람이 수술 후 면역억제 치료를 받을 때 생길 수 있다. 우리나라의 경우 연간 발생하는 악성 종양환자 2500명 중 10%에 가까운 200여명이 바로 이 EBV에 의해 유발된 종양을 가진 것으로 알려졌다. ●HIV HIV에 감염되어 후천적으로 앓는 면역결핍증이 에이즈이다.HIV가 혈관을 돌면서 림프구를 파괴함으로써 면역체계를 무너뜨려 감기 등 가벼운 질병으로도 사망한다. 에이즈는 잠복기가 길고 뚜렷한 자각증세가 없어 처음에는 감염자도 모르는 경우가 대부분이다.HIV는 또 카포시육종이라는 피부 종양을 일으키기도 한다. # 바이러스질환, 왜 난치일까 HIV와 HCV는 모두 RNA바이러스로 DNA바이러스보다 돌연변이가 잦고 빠르다. 유전자의 전사(Transcription)가 착오를 일으켜 생기는 바이러스 변이가 RNA에 비해 훨씬 많기 때문이다. 즉, 바이러스의 변이가 내성을 초래, 치료는 물론 치료제 개발을 어렵게 한다. 최근 개발된 2종의 자궁경부암 백신도 40여종에 이르는 자궁경부암 유발 바이러스 중 몇 종의 특정 바이러스만을 대상으로 하고 있을 뿐이다. # 치료제 개발은 다국적 제약사인 MSD는 인체유두종바이러스(HPV)의 접근을 차단함으로써 자궁경부암을 예방하는 백신 ‘가다실’을 개발, 최근 국내 사용승인을 받았다. GSK도 자궁경부암 유발 원인의 70%를 차지하는 HPV 16·18번을 100% 억제하는 자궁경부암 백신 ‘서바릭스’와 경구용 로타바이러스 백신 ‘로타릭스’를 개발, 미국 FDA의 시판 승인을 앞두고 있다. 앞서 MSD는 영·유아의 설사를 유발하는 로타바이러스 예방 백신 ‘로타텍’을 개발, 최근 FDA의 시판 허가를 받은 데 이어 국내 시판허가도 얻었다. 에이즈 예방백신의 개발 열기도 뜨겁다.BMS와 GSK 등 대형 제약사 30여곳이 에이즈 백신 개발에 뛰어들어 2005년에만 약10억 달러의 연구비를 쏟아 부었다. 에이즈 치료제도 진화를 거듭하고 있다. 미국 VGX파마수티컬스가 개발 중인 ‘픽토비어’는 바이러스 돌연변이로 인한 심각한 내성을 줄여 관심을 모으고 있다. 이 회사는 미국 펜실베니아대학 연구팀이 개발 중인 DNA플라스미드에 대한 세계 독점개발권을 확보한 것으로 알려졌다.DNA플라스미드는 HIV,HCV,HPV,AI 등을 치료할 수 있는 백신이다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr

“이 병의 일반적인 징후는 비정상적으로 비대해진 간과 비장 때문에 배가 부풀고, 적혈구나 혈소판 수치가 떨어져 빈혈이 심하며 혈소판 감소증도 생기곤 합니다. 또 골수세포도 영향을 받아 성장장애나 무균성 골괴사를 초래하는 경우도 있지요.” 고셔병(Gaucher disease)을 두고 하는 말이다. 우리 몸 속에서 일어나는 대사 작용에서 특정 화합물을 분해하는 효소가 부족해 체내에 화합물이 축적되면서 생기는 유전 질환이다. 서울 세브란스 어린이병원 임상유전학과 이진성 교수는 이 고셔병을 ‘유전적인 세포저장성 대사질환’이라고 설명한다.“인체에는 세균이나 바이러스, 각종 이물질과 노화한 세포 등을 잡아먹는 대식세포가 있지요. 이 세포의 기능은 주로 세포 속 리소좀에서 진행되는데, 이때 리소좀 내에 존재하는 ‘글루코세레브로시다제’라는 효소가 부족하면 ‘글루코세레브로사이드’라는 화합물이 분해되지 못해 리소좀에 축적되게 되고 이 때문에 대식세포가 비대해지면서 기능을 못하게 되는 병입니다.” 이렇게 비대해진 대식세포를 ‘고셔세포’라고도 한다. 고셔세포는 주로 비장과 간장, 골수에 축적되며, 신경계나 심장, 신장, 안구 등에도 문제를 일으킨다. “고셔병은 상염색체 열성 유전을 하며, 세계적으로는 인종이나 성별에 관계없이 4만∼6만명 당 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되고 있습니다. 그런 만큼 환자가 희귀해 세계적으로 약 10만명, 국내에는 50∼100명의 환자가 있는 것으로 추산됩니다. 그러나 실제로 치료를 받는 환자는 전국적으로 30여명에 불과한 실정입니다.” 이 병은 크게 1∼3형으로 구분한다. 증상과 병증의 진행 과정, 신경계 합병증 유무 등을 분류 기준으로 삼는다.“1형은 흔히 성인형이라고 하며,3가지 유형 중 가장 흔해 전체 환자의 90% 이상이 여기에 해당됩니다. 세계적으로 고루 발병하며, 증상은 주로 청소년기에 나타나며, 신경계 증상이 거의 없다는 게 특징입니다. 이에 비해 급성 신경병증형으로도 불리는 2형은 병증의 진행이 매우 빨라 생후 1년 안에 심한 신경계 증상이 나타나고, 생존 기간도 길어야 생후 3년 정도로 짧지요. 반면 만성 신경병증형으로 불리는 3형은 2형보다 진행이 느리며, 증상이 아동기와 청소년기에 주로 나타나지만 그 전후에 나타나는 사례도 적지 않습니다.” 증상은 다양하다. 신경계 외에도 뼈, 간, 비장, 호흡기는 물론 소화기계와 눈, 피부 등 전신적인 증상이 나타난다.“2·3형에서 보이는 신경계 증상은 운동능력이 떨어지는 운동실조증, 근육이완, 음식을 못 삼키는 연하곤란이 대표적이며, 아기가 목을 못 가누거나 3형의 경우 간대성 경련과 정신황폐화 현상을 수반하기도 합니다. 또 고셔세포가 뼈로 가는 혈액을 막아 심한 골통과 무균성 골괴사를 일으키는가 하면 고셔세포가 골수에 축적되면 급격히 골감소가 진행돼 뼈가 잘 부러집니다. 그런가 하면 고셔세포가 간이나 비장에 쌓이면 이들 장기의 부피가 보통 5배에서 최고 20배까지 팽창하면서 배가 부풀고, 간부전, 담석증은 물론 혈소판 감소에 따른 빈혈, 혈액응고 지연, 잦은 감염 등이 나타나기도 합니다. 또 흡인성 폐렴, 폐세포 손상, 성장 장애와 사시 등도 흔한 증상입니다.” 이 교수는 고셔병의 증상이 다른 질환과 유사해 오진 사례도 적지 않다고 밝혔다.“그러나 지금은 원인이 드러난 만큼 특정 효소의 활성도를 점검하거나 유전자 검사, 골수조직 내에서 고셔세포를 확인하는 골수생검으로 비교적 어렵지 않게 진단할 수 있습니다. 이 병은 당지질인 글루코세레브로사이드가 축적되어 기능부전을 유발하는 것이 주증상이므로 조직에 얼마나 글루코세레브로사이드가 축적되었는지를 검사하거나 X-레이,CT,MRI 등을 통해 뼈나 비장, 간장의 비대 상태를 확인하는 방법을 적용하기도 합니다. 또 신경계 정밀검사나 태아의 경우 임신 초기에 융모막·양수검사를 통해 진단하기도 하고요.” 치료의 핵심은 부족한 효소를 대체 공급하는 것이다.“효소대체요법(ERT)이라는 겁니다. 고셔병은 글루코세레브로시다제가 부족해 생기는 질환이므로 우선 부족한 효소를 대체하는 치료를 시도하는데, 부족한 글루코세레브로시다제 대체만으로도 글루코세레브로사이드가 축적되는 것을 막아 장기와 조직의 기능 저하를 최소화할 수 있습니다.” 1세대 치료제인 ‘세레다제’에 이어 요즘에는 유전공학적 방법으로 생산하는 ‘세레자임’이 주목받는 치료제라고 할 수 있는데, 우리나라에서는 1994년부터 이같은 ERT를 치료에 적용해오고 있다.“ERT를 이용해 치료한 결과 1형의 경우 혈소판 수치가 높아지면서 빈혈 등이 확실히 개선됐고, 간과 비장의 비대증상도 많이 완화됐습니다.1형뿐 아니라 3형의 경우에도 제한적이기는 하지만 ERT가 효과를 보이고 있습니다. 그러나 문제는 ERT가 2형의 신경계 증상에는 효과가 없다는 점입니다.” 이 때문에 고셔병을 근본적으로 치료할 수 있는 유전자 치료법이 최근 들어 집중적으로 연구되고 있으나 아직 성과를 기대할 단계는 아니다.“환자의 세포에 정상적인 글루코세레브로시다제의 효소 유전자를 주입해 충분한 양의 효소를 생산하도록 하는 방법인데, 아직은 많은 연구가 필요한 단계라고 보면 됩니다.” 이 교수는 보다 나은 삶의 질을 위해 환자들이 준수해야 할 점도 적지 않다고 지적했다.“환자들은 성장이 느리고, 골절 위험이 크기 때문에 과보호를 받아 대부분 운동을 피하는 경향이 있습니다. 그러나 수영이나 자전거타기 등 환자가 가능한 범위에서 적당한 운동을 꾸준히 하는 게 좋으며, 건전한 취미활동을 할 수 있도록 주변의 도움이 절대적입니다. 또 환자는 영양이나 호흡기 관리 등을 통해 좋은 신체 상태를 유지하는 것이 중요하며, 이런 희귀질환에 대한 사회적 배려와 이해도 치료에 있어 중요한 조건이지요.” 고셔병은 치료비 부담이 커 연간 치료비가 소아는 2억∼3억원, 성인은 5억원에 이른다. 그러나 건강보험 공단에서 치료비를 지원해 본인 부담은 없다. 하지만 후유증 치료는 보험지원이 되지 않아 모두 환자 부담이다. 선천성이어서 따로 예방할 수도 없는 질병을 가진 환자들의 고통은 그래서 더욱 크고 깊다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 도준석기자 pado@seoul.co.kr

‘이세탁스 페이스트´는 치은염, 치조농루에 의한 모든 증상에 효과적으로 작용하는 치약타입의 잇몸질환 치료제다. 기포제와 연마제를 함유해 치약처럼 사용할 수 있으며, 하루 2회 사용으로 양치 효과와 함께 잇몸치료가 가능하다. 카모밀레, 라타니아, 몰약의 3가지 천연 생약성분이 구강점막의 자극을 줄이고 각종 유해균과 세포벽 합성작용을 저해한다. 칫솔질로 잇몸 구석구석까지 직접 작용하기 때문에 효과가 빠르다. 맛과 향이 우수하고 사용감이 산뜻해 잇몸질환으로 고생하는 노년층은 물론 잇몸질환의 예방과 관리가 필요한 젊은 층과 임산부들에게도 적합하다는 게 회사 측의 설명이다. 약국에서만 구입할 수 있으며, 휴대성을 높인 가글형 ‘이세탁스액´도 출시돼 있다.

만약 악성 종양이 인체의 교감신경계를 따라 생긴다면 그 공포감을 쉽게 상상할 수 있을까. 실제로 그런 병이 있다. 바로 희귀난치 소아암의 하나인 신경모세포종이다. 삼성서울병원 소아과 성기웅 교수는 신경모세포종을 ‘교감신경계의 신경모세포에서 발생하는 악성 종양’이라고 설명한다.“교감신경절은 우리 몸 곳곳에 분포하는데 이 종양이 주로 이 교감신경계를 따라 발생하기 때문에 인체의 다양한 곳에서 발생할 수 있는거죠. 그러나 실제 발생 부위는 전체의 75% 정도가 복부에 집중되며 20%는 흉부 안쪽 척추 부위에서 생깁니다. 그 외의 곳에서 생기는 경우는 나머지 5% 정도로 보면 됩니다.” 신경모세포종은 주로 영·유아기에 발병한다.“환자의 90%가 5세 이하의 영·유아입니다. 백혈병을 포함, 특히 1세 이하의 영아기에 가장 흔한 소아 악성질환이지요.” 연간 발생 빈도는 15세 이하 인구 100만 명당 10명꼴. 따라서 우리나라에서도 해마다 80∼100명의 환자가 발생하는 것으로 추정된다. 발병 원인은 아직 구명되지 않고 있다.“태아 발생기에 인체에는 신경모세포 소결절이 생겼다가 출생시나 출생 직후에 없어지는데 이 소결절에서 신경모세포종이 발생한다는 임상적인 사실만 확인될 뿐 근본적인 원인은 아직 밝혀지지 않고 있습니다.” 증상은 발생하는 위치에 따라 무척 다양하다.“종양이 복부에 생긴 경우 우연히 배에서 덩어리가 만져져 병원을 찾는 사례가 많고, 흉부에서 발생한 경우에는 감기나 폐렴 등으로 X-레이 검사를 하다가 발견하게 되는 사례가 대부분입니다. 또 종양이 자라면서 여러가지 증상이 드러나는데 뼈의 통증과 빈혈, 발열, 쇠약감, 눈 주위의 멍 등이 그것입니다.” 일단 종양이 의심되면 조직검사를 통해 확진을 하게 된다. 이와 함께 종양이 얼마나 퍼졌는가를 정확하게 알기 위한 다양한 검사 절차를 거치는 게 일반적이다. “그뿐이 아닙니다. 병의 특성상 종양유전자 검사 등 향후 치료 예후에 중요한 영향을 미치는 생물학적 인자의 양상에 대해서도 정밀한 검사 과정을 거치게 되지요.” 예후는 발생 부위와 병기에 따라 많은 차이가 있다.“생후 1년 이상 지났거나 신체의 먼 부위로 전이가 된 4기의 경우,‘N-myc(종양유전자)’이 양성이거나 병리적 소견과 염색체 소견이 불량한 경우라면 일반적인 화학요법으로는 좋은 결과를 기대하기 어렵습니다. 이 중에서도 특히 N-myc이 양성인 환자는 대부분 통상의 화학요법으로 좋은 치료 예후를 기대할 수 없다고 봐야 합니다.” 과거에는 전이가 진행된 정도, 즉 병기를 기준으로 치료 예후를 예상하고 치료방법을 결정했으나 최근에는 앞서 열거한 위험요인을 종합적으로 고려해 환자별 치료법을 적용한다. 다시 말해 각 환자별로 재발 위험성을 따져 저위험군, 중간위험군, 고위험군으로 분류해 다른 치료방법을 적용하는 식이다. “예컨대 4기는 일반적으로 치료 예후가 나쁘다고 알려졌으나 연령이 1세 이하이고 N-myc이 음성이면 통상적인 치료만으로도 완치율이 80∼90%나 됩니다. 반대로 원격 전이가 없으면 치료 예후가 양호하다고 알려져 있으나 N-myc이 양성이면 일반적인 화학요법의 치료 예후가 아주 불량해 고용량의 화학요법 및 자가 조혈모세포 이식을 해도 완치율이 70∼80%에 그치지요.” 이에 비해 저위험군 환자는 수술만으로도 90% 이상의 완치율을 기대할 수 있다. 중간위험군 환자는 수술 후 일반적인 화학요법을 시행하며, 필요하면 국소적인 방사선 치료도 병행하는데 이 경우 80∼90%의 완치율을 기대할 수 있다. 그러나 불행하게도 환자의 50% 이상이 고위험군이다.“이런 고위험군 환자는 통상적인 수술 및 화학요법과 방사선치료를 병행해도 예후가 불량해 고작 10∼20%의 환자만이 생존할 수 있었습니다. 국내에서는 이 경우 생존율이 8%라는 게 지난 96년 집계입니다.” 그러나 병마의 저항이 무서울수록 이를 제압하려는 인간의 의지도 뜨거워진다.“특히 고위험군의 치료 성과를 높이기 위해 90년대 초부터 고용량 화학요법과 자가 조혈모세포 이식이라는 치료방법을 시도한 결과 이 그룹의 장기 생존율이 30∼40%로 늘어났습니다만 이번엔 재발이 문제가 되더군요. 이 때문에 미국에서는 고용량 화학요법 및 자가 조혈모세포 이식을 2∼3회 반복하는 치료를 시도했는데, 그 결과 장기 생존율이 50∼60%까지 향상됐다고 보고됐습니다.” 성 교수는 국내의 치료 동향도 소개했다.“우리 병원 소아종양치료팀이 고위험군 환자에게 2회 연속 고용량 화학요법 및 자가 조혈모세포 이식을 시행했는데 놀랍게도 완치율이 62.8%에 달해 이 결과를 국제 학술지에 보고하기도 했습니다. 최근 치료 중인 환자는 이보다 더 나아 70% 정도의 완치율을 기대하고 있는데, 이는 세계에서 지금까지 보고된 고위험군 치료 성과중 가장 우수한 것입니다.” 그렇다고 항암제를 무작정 많이 투여할 수도 없다. 항암제를 많이 사용하면 효과는 좋지만 부작용도 함께 늘어나기 때문이다. 부작용 중에 특히 문제가 되는 것은 골수의 조혈기능 감퇴인데, 이는 환자를 죽음으로 몰아넣기도 하는 치명적인 부작용이다.“그래서 통상적인 화학요법에서는 환자의 체표면적에 따라 사용 가능한 항암제의 양이 제한되어 있습니다. 따라서 통상적인 용량의 3∼5배를 투여하는 고용량 화학요법을 시행하면 치료 효과는 극대화되지만 이의 부작용으로 심한 골수부전이 동반되는데, 이때 미리 채집해 둔 자신의 조혈모세포를 이식해 이를 극복할 수 있게 하는 방법입니다.”이 치료법은 최근 고위험군 신경모세포종의 표준치료법으로 통용되고 있다. 이 병은 치료비의 80%를 건강보험에서 지원받기 때문에 환자의 치료비 부담은 크지 않다. 성 교수는 끝으로 환자 가족들의 적극적인 치료 의지를 거듭 강조했다.“사실 어른이 이 병을 가졌다면 절대 못 낫겠지만 소아암은 다릅니다. 환자는 물론 가족들은 완치될 수 있다는 희망을 갖고 적극적으로 치료받을 것을 권고합니다.” 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

우리나라에 본격적인 양성자치료 시대가 도래했다. 양성자 빔을 환부에 투사해 암세포를 선택적으로 파괴하는 양성자치료는 국립암센터가 국내 최초로 양성자치료센터를 개설, 지난 3월부터 치료에 나서면서 본격화됐다.2001년부터 치료기 구입비와 전용건물 신축비용 등 모두 480억원을 투입했다.‘꿈의 방사선치료’라는 양성자치료의 전모를 살펴본다. ●무슨 병을 치료할 수 있나 현재 전 세계 25개 기관이 가동 중인 양성자치료기는 특히 고형암과 재발된 종양 치료에 좋은 효과를 보이는 것으로 알려졌다. 고형암이란 백혈병 같은 혈액암과 달리 체내에서 덩어리를 이루는 암으로 폐암, 식도암, 간암, 뇌수막종, 전립선암 등 대부분의 암이 해당된다. 국립암센터 양성자치료센터 조관호 센터장은 “지금까지 치료 실적을 근거로 보면 다른 방법으로 치료가 어렵거나 치료 결과가 만족스럽지 못한 암 중에서 특히 뇌의 아랫부분에 생기는 뇌기저부 척색종과 뇌교종, 뇌동·정맥기형, 눈에 생기는 맥락막 흑색종과 안구교종, 뇌수막에 생기는 악성 수막종이나 비정형 수막종, 연골 육종, 초기 폐암, 식도암, 조기 간암, 전립선암과 자궁경부암, 기타 절제가 불가능하거나 재발된 암 치료에 효과적”이라며 “암의 경우 치료효과 확인에 5∼10년이 필요하기 때문에 아직 성과를 단정하기 어려우나 부작용 없이 치료할 수 있는 암의 범위가 앞으로 확대될 것으로 보인다.”고 말했다. 치료효과도 중요하지만 방사선 부작용이 적다는 것도 이점. 특히 소아암 환자의 경우 성장기에 방사선치료를 받으면 성장이나 발달에 문제가 생길 수 있으나 양성자치료는 이런 부담이 적어 소아암 치료에 활용도가 클 것으로 기대되고 있다. ●치료 성과 국립암센터가 전문 치료센터를 개설한 이래 지금까지 전립선암 15명, 유방암 8명, 뇌척수암 6명, 간암 4명, 자궁경부암 2명, 폐암 1명 등을 치료했으나 아직 치료 성과를 말할 단계는 아니라는 게 암센터의 입장이다. 조관호 센터장은 “아직은 기존 방사선보다 나은 치료성과를 확인한 암의 종류가 제한적이지만 이론상 기존 치료에 비해 정밀성이 탁월하고 부작용이 적기 때문에 향후 빠르게 치료 성과가 확대될 것으로 기대하고 있다.”고 설명했다. ●치료비와 치료환자 규모 건강보험이 적용되지 않아 1회 치료비는 70만원선으로 비싼편.1사이클의 치료를 모두 마치는 데에만 약 2000만원이 든다. 국립암센터 양성자치료기의 경우 3개의 치료실을 가동해도 연간 치료 규모는 700명에 불과해 앞으로 치료대기자 적체가 불가피할 전망이다. 전문가들은 “실제로 양성자치료가 필요한 환자는 제한적이기 때문에 부작용에 대한 부담만 없다면 기대 효과도 좋고, 치료비 부담도 덜한 일반 방사선치료도 적극 고려되어야 한다.”고 말했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr ■양성자 치료란 양성자치료는 방사선치료의 일종이지만 방사선치료가 X선을 투사해 암세포를 파괴하는 데 비해 양성자치료기는 양성자 빔을 사용한다. 기존 X선은 암세포에 도달하는 과정에서 주변의 정상 조직에 적잖은 영향을 미쳐 부작용이 심하지만 양성자빔은 에너지 강도에 따라 10∼30㎝ 깊이에서 집중적으로 에너지를 발산한 뒤 소멸되기 때문에 정상 조직에는 거의 영향을 미치지 않는다. 그런 만큼 부작용을 최소화할 수 있다.

심내막염은 심장판막에 염증을 일으키는 감염성 질환으로, 제때 치료를 안할 경우 100% 사망하거나 심각한 장애를 갖게 된다. 이 심내막염은 위염이나 간염처럼 심장에 염증이 생긴 경우로, 염증은 심장 근육의 안쪽에 위치한 판막에서 주로 발생한다. 평소 가볍게 여기는 편도선염도 제대로 치료하지 않으면 심내막염을 일으킬 수 있으며, 이것 말고 잇몸질환도 판막질환을 일으킬 수 있는 중요한 요인으로 꼽힌다. 치아를 뽑는 등 치과치료를 받을 때 잇몸질환을 일으키는 세균이 혈류를 따라 돌다가 심장판막에 항체와 항원 파편들을 쌓이게 해 심내막염을 일으키는 것. 따라서 심내막염으로 인한 판막질환을 예방하기 위해서는 편도선염이나 잇몸질환을 방치하지 말고 확실하게 뿌리를 뽑아야 한다. 이 때문에 편도선염이나 잇몸질환 치료를 전후해서는 항생제를 서너 주 이상 충분히 투여하는 것을 원칙으로 삼는다. 그래야 재발 가능성을 최소화하고, 심장질환을 예방할 수 있기 때문이다. 1990년대 들어 치주질환 환자에게 심혈관 질환이 잘 발생한다는 생소한 연구 결과가 보고된 이래로 구강질환이 각종 전신 질환의 발생에 직·간접적인 영향을 준다는 연구결과가 속속 보고되고 있다. 최근 미국치주학회 보고에 따르면 구강내 잇몸조직이 세균과 세균 부산물의 저장소 역할을 하며, 이곳의 세균과 세균 부산물이 혈관을 통해 다른 신체기관에 영향을 끼쳐 당뇨병이나 임신부인 경우 저체중아 분만을 유발하기 때문에 임신부의 경우 건강한 잇몸 관리에 특히 유의해야 한다고 지적하고 있기도 하다. 이밖에도 치주염이 심혈관 질환 발생과 밀접한 상관성을 갖는다는 많은 연구 결과가 보고되고 있다. 이런 연구를 통해 밝혀진 치주염이 심장질환을 일으키는 발생 경로는 다음과 같다. 잇몸에 심한 염증이 있는 환자의 경우 증상이 없는 약한 균혈증(bacteremia)이 있는 경우가 흔하다. 이때 혈액내 세균세포막의 주요 성분이 혈관벽 세포를 자극하여 염증 매개 물질을 만들고, 이 매개물질이 혈액응고체계를 활성화시키며, 그 결과 혈청 내 섬유소 원소인 피브리노겐을 증가시켜 혈액 속 혈전량을 늘린다. 알다시피 혈전은 동맥경화 병소를 만들고, 그러다 혈관이 막히면 뇌졸중과 급성 심근경색증이 발생하게 되는 것이다. 역학조사 결과 치주염을 가진 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 훨씬 많은 혈전이 혈관 벽에 쌓여 두꺼워져 있다는 보고도 있다. 이런 문제 때문에 미국에서는 심장질환자의 경우도 임신부와 마찬가지로 심장 치료와 잇몸 치료를 함께 받을 것을 강하게 권장하고 있다. 구강건강뿐 아니라 심혈관 질환 예방을 위해서라도 일상적인 구강 건강관리는 매우 중요하다. 특히 치주염이 있다면 미루지 말고 치료를 받기를 권한다. 가래로 막기보다 호미로 막는 게 쉽다는 사실을 안다면….이지영(치의학 박사·강남이지치과 원장·www.egy.co.kr)

국내 의료인이 포함된 다국적 연구팀이 혈액 뇌 장벽(Blood Brain Barrier)을 통과할 수 있는 전달물질을 찾아내 치매나 알츠하이머 등 각종 뇌 질환의 유전자 치료 가능성을 제시했다. 혈액 뇌 장벽은 뇌에만 존재하는 혈관으로 외부 물질이 뇌로 유입되지 않도록 하지만, 약물치료도 어렵게 하는 만큼 뇌 질환 치료의 가장 큰 장애요인이 되어왔다. 이상경 한양대 응용화공생명공학부 교수는 미국 하버드대 의대 샹카·스와미 교수 팀과 공동연구로 광견병 바이러스에서 뇌의 신경세포 결합에 관여하는 외피 단백질(펩티드)을 찾아냈으며, 이를 이용해 혈관에서 뇌로 유전자 전달이 가능하다는 사실을 세계 최초로 확인했다. 이 교수는 하버드대 의대 전임강사 출신이다. 이번 연구에는 삼천리제약 정경은 이사와 김문희 상무도 제3 공동저자로 참여했다. 연구팀은 이와 함께 연구과정에서 새로 발견한 뇌세포 지향성 전달체로 일본뇌염의 유전자 치료가 가능하다는 사실도 밝혀냈다. 이들의 연구 결과는 세계적인 과학잡지 ‘네이처’ 최근호에 게재됐다. 의학계는 신경세포 지향성 전달체를 이용, 간단한 혈관 주입으로 뇌에 필요한 약물을 효과적으로 전달할 수 있도록 했다는 점에서 각종 뇌 질환 치료에 중요한 계기가 될 것이라고 의미를 부여했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr

‘표적 항암제’(Target Agent)가 뚜렷한 치료제가 없어 고통받는 간암 환자들의 생존기간도 연장시킬 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 다국적 제약사인 바이엘과 화이자는 최근 미국 시카고에서 열린 제43차 미국 암학회(ASCO) 연례회의에서 각각 자사의 항암제 ‘넥사바’(성분명 소라페닙)와 ‘수텐’(성분명 말산수니티닙)에 대한 간암 임상시험 결과를 발표했다. 바이엘은 이번 ASCO에서 “602명을 대상으로 한 임상시험 결과 넥사바가 간세포암과 원발성 간암 환자의 생존율을 44%나 연장시킨 것으로 나타났다.”고 발표했다. 회사 측은 연구기간 중 넥사바를 복용한 환자는 생존기간 중간값(평균 생존기간)이 10.7개월이었던데 비해 위약 복용자는 7.9개월에 그쳤다고 설명했다. 이에 뒤질세라 화이자도 이번 연례회의에서 “임상시험 결과 수텐의 간암 치료효과를 확인했다.”고 발표했다. 한국과 프랑스, 타이완 등 3개국 37명의 진행성 간암 환자를 대상으로 한 임상시험 결과 수텐 투여 환자군의 68%에서 종양의 밀도와 크기가 감소했고, 전체 환자에서 종양 혈액량이 평균 39%나 감소했다고 회사측은 설명했다. 화이자 측은 “이번 임상 결과는 매우 고무적이며, 이를 근거로 진행성 간암에 대한 임상 연구를 시작할 계획”이라고 전했다. 한편 바이엘이 개발한 ‘넥사바’와 화이자의 ‘수텐’은 현재 국내에서 신장암 치료제로 처방되고 있다. 정현용기자 junghy77@seoul.co.kr

‘로렌조 오일’이라는 영화가 있었다. 닉 놀테와 수전 서랜든이 주연한 영화로, 희귀한 유전병을 앓는 아들을 위해 애를 태우는 부모의 모습을 그렸다. 이 영화를 통해 많은 사람들이 이 병의 실체를 알게 됐고, 그래서 영화 중 아들의 이름을 따서 ‘로렌조 오일병’이라고 부르기도 했다. 바로 ‘부신백질이영양증(ALD·Adrenoleukodystrophy)’이다. 서울아산병원 유전학클리닉 유한욱 교수는 이 병에 대해 ‘겪지 않았으면 하는 질병 가운데 하나’라고 말했다.“모계 열성 유전질환인 ALD는 페록시좀(Peroxisome)이라는 효소가 기능장애를 일으켜 지방산을 분해하지 못하게 되고, 그 결과 물에 녹지 않는 긴사슬 지방산인 ‘VLCFA(very long chain fatty acids)가 전신에 축적되어 발병하게 됩니다.” 대부분 체내에서 합성되는 VLCFA는 신체 중에서도 특히 신경세포와 부신 및 고환 등에 집중적으로 축적되어, 이들 장기의 이상을 유발한다. 특이하게도 같은 가족으로 똑같은 유전자 결함을 가졌어도 질병 발현 양상이나 임상 증상은 판이하다. “인종에 따른 발병률의 차이는 없습니다. 우리나라의 경우 역학조사를 통해 확보한 관련 통계자료는 없지만 미국인 남자의 ALD 발현율이 5만명에 1명꼴인 점과, 환자 대부분이 30세 이전에 사망한다는 점을 감안하면 전국적으로 100명 안팎의 환자가 있을 것으로 보입니다.” 염색체 연관성 유전질환인 ALD의 실체를 이해하기 위해서는 페록시좀과 유전 대사질환과의 관계를 살필 필요가 있다.“페록시좀이란 DNA가 없이 단순막으로 둘러싸인 세포내 과산화 소체로, 적혈구를 제외한 모든 포유동물의 세포에 존재합니다. 이 페록시좀은 체내에서 과산화수소나 긴사슬 지방산의 대사에 관여하며, 이 소체 내에 있는 40여개의 효소 중 하나가 바로 문제가 되는 VLCFA의 산화와 관련이 있습니다.” 만약 신생아에게 페록시좀 효소의 기능장애가 있다면 그 유형은 2가지로 요약된다.“첫째는 한 가지의 페록시좀 효소에 문제가 생겨 나타나는 ALD로, 이는 VLCFA의 비정상적인 산화 때문에 생깁니다. 둘째는 여러가지 효소가 동시에 손상된 경우로, 상염색체 열성유전을 하는 영아형 ALD, 영아형 레프섬(Refsum)질환 및 젤웨거 증후군 등이 여기에 해당됩니다. 이 중 영아형 ALD환자는 거의 출생 직후 숨집니다.” 일반적인 ALD의 중요한 임상적 증상은 청각·시각장애와 의사소통이 어려울 정도의 실어증, 보행장애, 수의근을 이용한 운동소실 등이 꼽힌다.“이를 근거로 6가지 양상으로 구분합니다. 우선 부신척수신경병형과 함께 발병 빈도가 31∼35%로 가장 높고 10세 이전에 증상이 시작되는 소아대뇌형, 즉 우리가 로렌조 오일병이라고 하는 이 유형은 행동 및 지각장애, 신경계 이상 등을 보여 보통 3년 내에 완전 불구에 이르게 되며,20∼30대에 주로 발병하는 부신척수신경병형은 진행 속도가 매우 느리고, 병증이 주로 척수를 침범하며, 환자의 절반 정도는 대뇌가 손상을 입는 유형입니다. 또 소아대뇌형에 비해 진행이 느리고 주로 10∼21세 사이에 증상이 시작되는 청소년기 대뇌형,21세 이후에 증상이 시작되고 병인의 빠른 대뇌 침범이 특징인 성인대뇌형, 신경계 이상은 없고 부신 기능부전만 나타나는 단순 부신기능부전형, 신경계 이상은 있으나 내분비계 이상은 나타나지 않는 무증상형도 있습니다. 여기에서 보듯 ALD는 원인이 같더라도 증상은 매우 다양하게 발현되는 질환입니다.” 기본적인 진단은 혈중 VLCFA의 수치 분석으로 가능하다. 각각의 VLCFA분자에 포함된 탄소 사슬의 구성비를 따져 헥사코사노익산(酸), 테트라코사노익산, 도코사노익산 등으로 분류, 각 구성비를 비교해 진단하는 방식이다. 이 진단 절차를 거쳐야 하는 대상은 부신 기능부전이 있는 남아, 친척 2명 이상이 다발성 경화증 환자인 사람, 남자 친척 중 척수질환자가 있거나 남자 어린이가 유치원 또는 초등학교 저학년 때 기억상실과 주의력결핍, 학교적응 실패 경험이 있는 경우, 소아기 남아가 원인 모를 경련을 일으키는 경우 등인데, 특히 남자 가족 중에 유전자 이상이 확인된 사람이라면 유력한 진단 대상이라고 볼 수 있다. 문제는 완치가 어렵다는 점이다.“이런 현대의학의 한계를 환자 가족들도 잘 알지요. 그래서 환우회에서 오가피 추출물을 환아에게 먹이는 등 민간요법까지도 동원하고 있는 실정입니다.” 이런 점을 전제로 현재 치료에 적용하는 방법은 크게 5∼6가지 정도.“우선 스테로이드 보충요법은 중요한 치료법이지만 신경학적 질환의 경과를 바꾸지 못한다는 한계가 있습니다. 대증요법도 중요하지요. 예컨대 수면장애나 근육긴장과 경련, 음식을 못 삼키는 연하장애, 면역체계의 문제 등은 적절한 대증요법으로 관리해야 하거든요.” ‘로렌조 오일’도 제한적인 치료 효과를 보이는 것으로 알려져 있다.“영화에서처럼 신경학적 진행을 막는다는 것은 잘못된 묘사지만 VLCFA의 섭취를 제한한 상태에서 로렌조 오일로 치료한 결과 대상자의 50%에서 증상이 완화됐다는 보고도 있었습니다. 그러나 본질적 문제인 신경학적 증상을 개선하지 못해 이 치료는 무의미하다는 견해가 지배적이지요.” 1990년대 이후 집중적으로 적용되고 있는 골수이식은 1년 후의 골수 생착률이 90%를 넘고, 환자의 5년 생존율도 55%나 되며,VLCFA가 정상으로 복원되는 것은 물론 신경 및 정신과적 측면에서도 긍정적인 임상 결과가 이어져 향후 유력한 치료법으로 활용될 가능성이 크다.“그러나 골수이식은 신경계의 문제가 생기기 전에 시도해야 하고, 환자의 지능지수가 80 이상인 경증의 소아 및 청소년에게만 적용된다는 제한이 따릅니다. 이런 점에서 보자면 지난 99년 미국 볼티모어에서 ‘국제 ALD치료모임’이 제시한 유형별 권장 치료법이 표준치료법이라고 봐도 무방합니다.”유 교수는 “궁극적 목표인 완치가 어렵다고 치료를 포기하는 것은 곧 환자의 삶을 포기하는 것”이라며 “그래도 치료 받는 게 더 나은 삶을 위한 최선의 선택”이라고 강조했다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 이언탁기자 utl@seoul.co.kr

백혈병 및 암 환자에게 유전자가 반만 일치하는 가족 등의 골수를 이식해 치료할 수 있는 세포치료기술이 임상실험에 들어간다. 생명공학연구원은 서울 아산병원과 공동으로 백혈병·암 환자에게 골수 이식후 발생할 수 있는 병의 재발이나 착상 부전을 치료하기 위한 골수공여자 NK(Natural Killer·자연살해)세포 투여 연구자 임상 승인을 식품의약품안전청으로부터 받았다. 이번 실험은 공여자 조혈 줄기세포로부터 분화시킨 NK세포를 투여하는 것으로 골수이식을 받은 고위험 백혈병이나 악성종양 또는 골수부전증 환자 가운데 적극적인 치료없이 생존이 불가능한 환자들을 대상으로 하게 된다.

한여름 무더위가 성큼 다가오면서 ‘몸짱’을 위한 슬리밍 제품들이 주목받고 있다. 비만치료제인 ‘리덕틸’의 모방 신약들이 국내 제약사를 통해 우후죽순으로 쏟아질 예정이다. 바르는 로션 타입의 슬리밍 제품도 봇물처럼 출시되고 있다.   ●바르면 정말 날씬해질까? 슬리밍 제품이란 지방세포를 자극하거나 분해해 체내에 뭉쳐 있는 지방 덩어리를 풀어주고 동시에 감소시켜 주는 제품을 말한다. 몸매를 매끄럽게 가듬어줄 수 있어 여름철이면 인기다. 아모레 퍼시픽은 최근 헤라의 ‘에스라이트 디자이너 DX 라인(200㎖·4만원)’을 리뉴얼해 출시했다. 원하는 부위에 붙여주는 패치 타입은 16장에 5만원. 최근 출시된 니베아의 ‘보디 쉐입업 젤(200㎖·1만 8000원)’은 피부 속 자연 성분인 L-카르니틴으로 셀룰라이트를 집중 공략한다는 게 회사측의 설명이다. 약국전용 브랜드인 비쉬의 ‘리포 메트릭(200㎖·3만 5000원)’은 셀룰라이트 완화 기능을 할 수 있는 아드레날라이즈S라는 성분을 강조한다. 뉴트로지나는 최근 ‘보디 슬리머(148㎖·2만 4000원)’와 ‘퍼밍 보디 모이스처라이저(200㎖·1만 6000원)’를 동시에 내놓았다. 전자는 셀룰라이트 분해, 후자는 피부 탄력 관리에 초점을 맞췄다는 설명. 아름다운나라 피부과 김현주 원장은 “단순히 바르는 것만으로는 지방층까지 침투해 셀룰라이트를 분해해줄 것으로 기대할 수는 없다.”면서 “다만 목욕이나 운동으로 피부의 노폐물이나 각질이 제거되거나 체온이 오른 뒤 바르면 흡수를 도와 다소 효과를 볼 수 있다.”고 말했다.●식욕억제시켜 다이어트 돕는다? 식욕억제로 체중을 조절하는 치료제인 애보트사의 리덕틸을 본뜬 국산 개량신약들이 곧 무더기로 출시된다. 한미약품 관계자는 “비만치료제 시장은 식욕을 억제시키는 리덕틸과 지방을 흡수시키지 않고 체외로 배출시키는 제니칼이 국내에서 각각 연 250억원과 110억원의 시장을 형성하고 있다.”면서 “그중에서도 리덕틸과 비슷한 효과를 가진 ‘슬리머’를 다음달 출시한다.”고 말했다. 대웅제약, 종근당, 유한양행,CJ 등 국내 상위 제약사들이 리덕틸 개량신약들을 내놓고 시장 쟁탈전에 뛰어들 예정이다. CLA 시장도 커지고 있다.4월에 출시된 이후 지난달 TV홈쇼핑을 통해 판매중인 CJ의 ‘디팻 다이어트 씨·엘·에이(4주분·7만 5000원)’는 지난 5월 방송에서만 20억원어치를 팔았다.CLA란 공액리놀레산이라는 불포화지방산으로 지방 분해와 저장에 관여하는 효소의 활동을 저해시키는 기능이 있어 건강기능식품 중에서도 체중조절 식품으로 인증받았다.●지루한 운동은 가라 재미까지 추구하는 펀(FUN) 운동기구들이 인기다. 인터넷 라이브 홈쇼핑 바이라이브(www.buylive.co.kr)에서는 트위스트 운동기구인 ‘조수진의 댄싱딥다(4만 9800원)’가 인기다. 기구를 이용해 몸을 흔들면 5분 사용으로 그 이상의 효과를 느낄 수 있다고 한다. CJ몰(www.cjmall.co.kr)의 ‘트램폴린 덤블링(3만 8000원)’은 총지름 102㎝, 내부매트 지름 76㎝로 덤블링 위에서 뛰어 체중감량을 돕는 기구. 아이들의 놀이용으로도 좋다. 체중 50㎏의 성인이 5분 운동하면 20㎉ 가량이 소모된다고 한다. GS이숍(www.gseshop.co.kr)에서는 러닝머신, 사이클, 뒤로 걷기 등 기능이 가능한 ‘미니일립티컬(8만 7300원)’이 인기다.LCD계기판으로 속도, 거리, 시간 등을 한 눈에 볼 수 있다. 길이 66㎝, 중량 13.5㎏으로 좁은 공간에서도 전신운동이 가능하다는 게 장점이다. 서울백병원 비만센터 강재헌 교수는 “리덕틸도 의사의 처방과 관리하에 영양균형을 맞추면서 식사 조절과 운동을 병행할 때 효과를 거둘 수 있는 약”이라면서 “예쁜 몸매와 살 빼기를 위한 왕도(王道)는 식사 조절과 규칙적인 운동이고 다른 제품들은 모두 보조 기능으로 생각하는 게 현명하다.”고 말했다.주현진기자 jhj@seoul.co.kr

가만 있어도 뼈나 이가 툭툭 부러지거나 굽는다면, 더구나 이런 병증이 골다공증과는 무관하게 어려서부터 생긴다면 그 삶이 어떨까. 겪어보지 않으면 상상하기도 쉽지 않은 이런 병이 있다. 바로 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta)이다. 이 병은 태어날 때부터 갖는 선천성 질환이다. 실험적 방법 말고는 이렇다 할 치료법도 없다. 이 병을 설명하는 고려대 안암병원 정형외과 이순혁 교수도 안타깝고 답답하다는 표정이 역력하다. “골형성부전증은 체내에서 콜라겐 생성에 관여하는 유전자에 이상이 있을 경우에 발병합니다. 알다시피 콜라겐은 인체의 골격 형성과 유지에 매우 중요한 단백질로 건축물의 뼈대 역할을 하는데, 골형성부전증 환자들은 체내에서 생성되는 콜라겐의 양이 정상치에 크게 못 미치거나 결함이 있어 뼈가 제대로 발육하지 못하고, 구조마저 비정상이어서 작은 충격에도 쉽게 부러집니다. 또 자신의 체중을 감당하지 못해 뼈가 아주 심하게 휘는 변형이 생기는 병입니다. 눈에 잘 띄지 않는다고 그런 병이 흔할까 여기기도 합니다만, 질환의 특성상 일반인이 볼 기회가 적을 뿐 일반적으로 5000∼2만명 중에 1명꼴로 발병하니까 우리나라에만 1만명 가까운 환자가 있어야 하지만 사산이나 출산 과정, 또는 출산 직후 숨지는 사례가 많아 3000∼4000명의 환자가 있는 것으로 추산됩니다.” 원인은 유전자 이상이다. 환자의 90%가량이 제1형 콜라겐 생성에 관여하는 유전자 결함을 가졌다.“이 제1형 콜라겐은 뼈와 피부, 인대, 치아, 공막(눈의 흰자위) 등의 주요 성분인데, 이 콜라겐이 만들어지지 않으니 뼈에 문제가 생기는 게 당연하지요. 이 질환은 1∼4형 중 1·4형은 우성유전,2·3형은 열성 유전을 하기 때문에 환자의 자녀가 이 병을 갖고 태어날 확률이 50%나 됩니다. 그렇다고 모든 환자의 부모가 이 병을 갖고 있는 것은 아닙니다. 상당수 환자들이 건강한 부모에게서 태어나며, 부모의 가계에 관련 병력도 없거든요. 이 경우 발병 원인은 유전자 결함, 즉 돌연변이입니다. 따라서 이렇게 병을 얻은 아이는 우성의 골형성부전증 유전자를 가져 그 2세가 이 병을 갖고 태어날 확률이 50%가 되는 것이죠.” 이 질환의 가장 특징적인 증상은 뼈가 쉽게 부러진다는 것이지만 증상의 양상은 매우 다양하다.“일반적으로 증상은 질환의 중증도에 따라 1∼4타입으로 분류합니다. 가장 흔한 1타입은 증상이 가볍고, 사지 변형이 없어 10대 혹은 성인기까지 병을 가졌는지를 모르는 경우도 있습니다. 그러나 눈 흰자위를 감싸고 있는 공막에 콜라겐이 부족해 흰자위가 푸른색이나 보라색 또는 회색을 띠고, 청각 손실에다 이도 잘 부서지지요. 증상이 가장 심해 대부분 사산하거나 출산 과정에서 숨지는 2타입은 설령 태어나도 약한 갈비뼈가 흉부의 공간을 만들어주지 못해 대부분 호흡기계 문제로 조기 사망합니다. 또 골절이 잦고 뼈의 변형이 아주 심한 유형입니다.” 3타입은 생존 환자 중 증상이 가장 심해 태어나면서 골절이 생기며,X레이상에 태아기 골절 흔적이 보이기도 한다.“이 형은 뼈의 변형이 심하고, 키가 작으며, 호흡기 장애가 자주 나타나는 형으로 대부분 오래 살지 못합니다.4타입은 증상이 1·3형의 중간 정도이며 평균보다 키는 작으나 뼈의 변형은 심하지 않습니다. 환자들은 쉽게 멍이 들고, 고음의 목소리와 얇고 부드러운 피부를 갖고 있습니다.” 임상적 증상이 뚜렷해 대부분은 진단이 어렵지 않다.“2·3타입의 신생아는 흔히 출생시 골절이 생기거나 출산 전에 생긴 골절 흔적이 보이며,1타입은 푸른색 흰자위가 진단의 한 근거가 되지요.4타입은 치아의 이상을 근거로 진단하기도 하며, 유아기에 기저귀를 갈거나 안아 올릴 때, 걸음을 배우는 단계에서 쉽게 골절이 되는데 이런 증상이 유형별 진단의 중요한 근거로 활용됩니다.” 물론 다른 진단법도 많다. 생화학적 또는 분자유전학적 검사를 거치거나 피부 생검을 통해 콜라겐의 양과 질이 정상인지를 분석하기도 한다. 또 DNA 검사로 질환의 원인인 돌연변이의 위치를 확인할 수도 있으며 초음파를 통한 진단도 가능하다. 문제는 아직까지 이 질환을 근본적으로 치료할 방법이 없다는 점이다. 지금까지 활용되는 치료법은 크게 세 가지로 나뉜다.“먼저 골절을 조절하고 뼈의 기형을 예방하거나 교정하기 위해 어깨뼈나 대퇴골 등 길이가 긴 장골 사이에 금속 막대를 삽입하는 외과적 수술법이 있고, 물리치료 및 운동치료를 시도하기도 하며, 아직은 실험 단계지만 약물을 치료에 이용하기도 합니다.” 이 과정에 적용되는 중요한 원칙은 골절 치료를 위한 교정을 최소화해 고정에 의한 골다공증을 막는 것.“이미 변형이 발생한 경우에는 사지가 뒤틀려 있고, 골격 변형 때문에 힘이 비정상적으로 작용, 일상생활에서 더 쉽게 골절이 생기기 때문에 변형 교정과 함께 금속막대를 삽입해 골절 빈도를 줄이는 치료가 아주 중요합니다.” 치료에 사용되는 약물은 성인들의 골다공증 치료제인 비스포스포네이트계 정맥주사제가 대표적이다. 특히 이중에서도 3개월에 1회 주사를 맞는 골다공증 치료제 파미드로네이트는 보험도 적용되고 효과도 좋아 의료진의 선호도가 높다.“이 약물을 증상이 심한 환자에게 사용하면 뼈의 통증과 골절 빈도를 줄여 활동 능력을 키우고, 성장을 돕지만 이런 방법이 질환 자체를 치료하는 것이 아니라는 점이 문제가 됩니다. 이에 따라 성장호르몬을 투여하기도 하며, 최근에는 유전자치료나 세포치료법 등도 연구되고 있습니다.” 희귀난치병으로 지정돼 치료비의 80%를 건강보험에서 지원받지만 질환의 전모를 설명하는 이 교수의 표정엔 안타까움이 묻어났다.“아직까지 완치법이 없습니다. 따라서 차선책으로 철저한 골절 관리가 강조되고 있으며, 이런 가운데 환자의 운동성을 높이는 방법이 권장되는 정도지요. 이 질환을 가진 사람은 상상 이상으로 뼈가 약하기 때문에 이동을 하거나 몸을 움직일 때 특별히 주의해야 하며, 일반적인 장애인과는 장애 상태가 아주 다르기 때문에 환자를 돕고자 할 때도 반드시 본인의 요구나 의사에 따라야 합니다.” 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 김명국기자 daunso@seoul.co.kr

진행성 난소암 환자의 복부를 통해 직접 병소에 항암제를 투여하는 방식이 암 치료에 효과적이라는 연구결과가 나왔다. 서울 신촌 세브란스병원 김영태 교수팀은 2006년부터 1월부터 최근까지 재발된 말기 난소암 환자 25명에게 ‘복강내 항암화학요법’을 시행한 결과 23명에서 암이 재발하지 않았고,20명은 종양 수치가 정상으로 회복됐다고 최근 밝혔다. 김 교수가 시술한 ‘복강내 항암화학요법’은 배꼽 주변 피부 속에 동전 크기의 항암제 주입관과 20㎝ 길이의 포트를 삽입한 뒤 항암제가 암세포로 직접 스며들게 하는 방식이다. 이번 연구에는 파클리탁셀과 시스플라틴 또는 파클리탁셀과 카보플라틴 등 2종류의 항암제를 병용 투여하는 방법이 사용됐다. 김 교수에 따르면 연구에 참여한 환자들의 종양표지자(CA125) 수치는 평균 980U/㎖였지만 치료 후 18U/㎖로 줄어들었다.‘종양표지자’는 암 진행 정도를 평가하는 척도로, 정상인의 경우 0∼35U/㎖ 수준인 것으로 알려졌다. 이 치료법은 1회 치료하는 데 입원 후 10일 정도가 소요되고 3주 간격으로 치료 효과에 따라 6∼9회 정도 받으면 된다고 김 교수는 말했다. 부인암 전문가인 미국 존스홉킨스대 키멜 암센터 데보라 암스트롱 박사도 2006년 1월 이 방식으로 난소암 환자의 평균 생존기간을 16개월 연장시킬 수 있다는 사실을 확인했다고 밝혔었다. 김 교수는 이번 연구 결과를 6월 개최 예정인 대한암학회 학술대회에서 발표할 예정이다.정현용기자 junghy77@seoul.co.kr

‘백혈병은 곧 죽음’이란 등식은 이제 구문이 될 것 같다.EBS 메디컬 다큐 ‘명의’는 7일 오후 10시 50분 ‘백혈병도 완치가 가능하다.’는 것을 보여준 서울 여의도 성모병원의 조혈모세포이식 전문의 김춘추(사진 오른쪽 첫번째) 교수를 조명한다. 1980년대까지 백혈병은 불치병이었다. 그러나 1983년 김 교수가 조혈모세포이식에 성공하면서부터 0%이던 백혈병 완치율이 70%까지 올라갔다. 조혈모세포이식이란 환자 체내의 비정상적인 조혈기능을 없애고 건강한 조혈모세포(피를 만드는 어머니 세포로 혈액 내의 적혈구·백혈구·혈소판과 각종 면역세포를 만든다.)를 주입해 혈액세포를 생산하는 공장을 새롭게 만드는 과정을 말한다. 김 교수는 1978년부터 밤낮으로 100여 마리가 넘는 개의 골수를 채취하고 이식하는 실험을 실시한 끝에 이런 성과를 거뒀다. 여의도 성모병원에는 국내 최대 규모의 조혈모세포이식센터가 있다. 연간 이식 건수는 250건 이상으로 단일 기관으로는 아시아 1위, 세계 4위다. 김 교수는 이 병원에서 1인 1질환 시스템을 도입했다. 의사 개개인이 하나의 질병에 전문가가 되도록 해 환자 치료에 보다 성과를 거둘 수 있도록 한 것. 김 교수는 “‘완치율 100% 세계 1위’가 되는 날까지 계속 도전해 나갈 것”이라고 말한다. 은퇴가 2년밖에 남지 않은 김 교수는 지금도 백혈병 환자 치료를 위해 각종 학회 등에서 활발한 활동을 하고 있다. 이런 공로를 인정받아 그는 지난해 4월 쉐링임상 의학상을 받기도 했다.강아연기자 arete@seoul.co.kr

너무 자주 들어온 터라 그 심각성이 실체보다 덜 부각되고 있는 문제 중의 하나가 바로 고지혈증이다. 간단하게 말해 핏속의 중성지방과 콜레스테롤이 비정상적으로 많은 상태이다. 최근 한국화이자제약 주최로 열린 관련 심포지엄 참석차 우리나라를 찾은 저명한 심혈관질환 전문가인 캘리포니아의과대학의 데이비드 워터스 교수는 “이런 고지혈 상태는 심장과 뇌에 치명적인 ‘사고’를 일으킬 수 있지만 의외로 한국에서는 그 위험성이 가볍게 인식되고 있다.”며 “이에 대한 인식 전환이 필요하다.”고 지적했다. ●자각증상없어도 뇌와 심장에 치명적 고지혈증의 원인 물질인 콜레스테롤과 중성지방은 세포의 기능 유지와 에너지대사 등에 중요한 역할을 하지만 체내에 필요 이상으로 많으면 고지혈증이 유발된다. 혈중 콜레스테롤이 병적으로 높으면 ‘고콜레스테롤혈증’, 중성지방이 비정상적으로 많으면 ‘고중성지방혈증’이라고 한다. 고지혈증은 자각증상이 없어 환자의 상당수가 자신이 이 질환을 가졌다는 사실을 모른다. 실제로 미국의 경우 성인의 30%가 넘는 5650만명가량이 고지혈증을 앓고 있으나 자신이 이 질환을 가졌는지를 아는 사람은 전체의 34%에 불과한 것으로 조사되기도 했다. 우리 나라에서도 고지혈증으로 인한 뇌·심혈관질환 발생률과 사망률이 증가해 최근 통계에 따르면 매일 평균 뇌혈관질환으로 97명, 심장질환으로 45명, 당뇨병으로 31명이 사망하는 것으로 나타났다. ●나쁜 콜레스테롤·과도한 음주가 주원인 고지혈증의 원인은 무척 다양하다. 인구 500명 중 1명은 유전으로 인한 가족성 고지혈증을 앓고 있으며, 음식 속의 포화지방산이나 콜레스테롤도 인체에 해로운 LDL콜레스테롤을 증가시킨다. 과체중도 LDL콜레스테롤 수치를 높이는 요인이다. 세계보건기구의 지침에 따른 한국인의 비만 진단기준은 체질량지수는 25 이상, 허리둘레는 남성 90㎝, 여성 80㎝ 이상이다. 나이와 성도 고지혈증과 밀접한 관련이 있다. 폐경기 이전의 여성은 총 콜레스테롤 수치가 같은 연령대의 남성보다 낮지만 50세를 넘기면서 여성의 콜레스테롤 수치가 급등해 남성을 추월한다. 문제는 이 때 동맥경화의 주범인 LDL콜레스테롤이 증가하고, 몸에 좋은 HDL콜레스테롤은 준다는 사실이다. 이 밖에 지나친 음주와 스트레스도 혈중 콜레스테롤 수치를 높이는 것으로 알려졌다. ●유산소운동·식이요법 병행해야… 약물요법도 가능 치료의 핵심은 LDL콜레스테롤 수치를 낮추는 것이다.1차적인 치료법은 규칙적인 유산소운동과 저열량 식이요법, 그리고 적극적인 체중 조절 등이다. 이런 치료법은 고지혈증 예방과 치료에 있어 매우 중요하지만 이것만으로 콜레스테롤을 완전히 조절할 수는 없다. 실제로 식이요법으로 줄일 수 있는 콜레스테롤 수치는 최고 20%인 것으로 알려졌다. 대부분의 콜레스테롤이 체내에서 합성되기 때문이다. 이에 따라 최근에는 콜레스테롤 수치를 낮추는 약물을 사용하는 치료법이 일반화되고 있다. 증상이 심하지 않은 일반적인 환자의 경우 6주 정도의 식사 및 운동요법에도 불구하고 여전히 콜레스테롤 수치가 높다면 약물요법을 고려해야 한다. 단, 약물로 혈중지질 수치를 낮춘 경우라도 약물 투여를 중단하면 다시 지질 수치가 높아지므로 전문의의 투약 지도가 필요하다. 주로 사용되는 약제는 리피토, 크레스토, 바이토린 등 스타틴 계열의 콜레스테롤 강하제와 담즙산 결합수지, 니코틴 제산제, 피브린산 유도체 등 중성지방 강하제 등이다. 지금까지 사용된 치료제는 10∼40㎎ 위주의 저용량 제제였으나 최근 80㎎ 제제가 등장하면서 용량 논란이 불거졌다. 이와 관련, 최근 한 다국적 제약사가 1만명의 환자를 대상으로 다양한 용량의 스타틴 제제를 5년간 투여하는 TNT실험을 실시한 결과 80㎎ 제제가 10㎎ 제제 투약군에 비해 심혈관질환을 22%나 감소시켰다는 임상 결과를 발표했다. 일부에서는 고용량 제제가 저용량에 비해 부작용이 많을 것이라는 우려를 제기하고 있다. 이에 대해 워터스 박사는 “임상시험 결과 고용량 제제가 저용량 제제에 비해 부작용이 크다는 근거는 없었다.”며 “이 같은 결과는 80㎎ 제제가 80㎎ 아스피린보다 더 안전하다는 근거가 된다.“고 밝혔다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 그래픽 김송원기자 nuvo@seoul.co.kr