1991년 알프스 빙하지대에서 온몸이 꽁꽁 언 채로 발견된 ‘아이스맨’은 세상을 한동안 떠들썩하게 만들었다. 바로 5300여 년 전인 석기시대에 사망한 것으로 추정되는 미라 외치(Ötzi)다. 최근 이탈리아 볼자노에 위치한 ‘유럽아카데미 미라 및 아이스맨 연구소’(EURAC)는 외치의 위에서 위염 등을 일으키는 박테리아를 발견했다는 연구결과를 세계적인 과학지 사이언스(science) 최신호에 발표했다. 국내에서도 큰 화제를 일으킨 외치는 150cm 키에 40대 후반의 남자로, 왼쪽 어깨 부근에 화살을 맞고 피를 많이 흘려 죽은 것으로 추정돼왔다. 그러나 지난 2013년 EURAC측은 외치의 뇌 조직에서 추출된 단백질과 혈액 세포를 현미경으로 조사한 결과, 외치가 죽기 직전 머리에 타박상을 입어 사망했다는 결론를 내렸다. 여전히 외치의 사인은 명확치 않지만 ‘유럽 최초의 피살자’란 별명은 외치에게 꼬리표처럼 따라다니고 있다. 이번에 EURAC측은 유전자 분석을 통해 외치의 위에서 헬리코박터 파일로리(Helicobacter pylori)라는 세균을 찾아내는데 성공했다. 일반적으로 헬리코박터균으로 불리는 이 세균은 위염, 위궤양 등을 일으키는 원인으로 한국인의 경우 50% 이상이 보균자로 알려져있다. 이번 발견이 의미가 있는 것은 수천 년 전 인류의 발병 경로를 추적할 수 있는 작은 단서가 되기 때문이다. 헬리코박터균은 사람의 구강을 통해 전염된다. 함께 음식을 나눠 먹거나 입맞춤 등 직접적인 접촉을 통해 감염되기 때문에 특유의 찌개문화와 술잔돌리기에 익숙한 우리나라 사람들은 헬리코박터균 보균자가 많다. EURAC측은 크게 아시아와 아프리카 두 줄기에서 생겨난 초기 헬리코박터균이 인류와 수천 년 이상 함께 해왔으며 이 둘이 합쳐져 진화한 헬리코박터균이 현재 유럽인들 위 속에 존재하는 것으로 추정하고 있다. 연구를 이끈 프랭크 맥시너 박사는 "외치를 완벽하게 해동한 후 위 샘플 조직을 얻어낼 수 있었다"면서 "외치가 죽었던 시기에는 이미 헬리코박터균을 가진 아프리카인들이 유럽에 정착한 것으로 보인다"고 설명했다. 한편 유럽에서는 외치의 발견과 더불어 ‘아이스맨의 저주설’도 회자되는데 이는 외치를 처음 발견한 등산가 헬무트 시몬이 2004년 등반 도중 사망하고 이후 발굴과 연구에 참여했던 6명이 사고나 질병으로 세상을 떠났기 때문이다. 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

같은 유전자를 지닌 쌍둥이 중 한 사람이 암에 걸리면 나머지 한 사람도 암에 걸릴 위험이 커진다는 것이 대규모 연구를 통해 밝혀졌다. 하지만 이 결과가 쌍둥이 중 한 사람이 암에 걸렸다고 해서 나머지 한 사람도 반드시 암에 걸리는 것은 아니라고 연구를 진행한 미국 하버드대 등이 참여한 국제 공동 연구팀은 논문을 통해 지적했다. 미국 의학협회지(JAMA) 최신호(1월 5일자)에 실린 이 연구논문에 따르면, 실제로 일란성 쌍둥이 중 한 사람이 암으로 진단됐을 때 나머지 한 사람이 암에 걸릴 위험은 조사 대상 그룹 전체 평균 확률보다 14%p 높았다. 일란성 쌍둥이는 한 개의 수정란이 분열 과정에서 두 개로 갈라져 생겨난 쌍둥이로 같은 유전자를 가진다. 반면 두 개의 난자가 각각 두 개의 정자와 수정해 태어난 이란성 쌍둥이의 경우 이중 한 사람이 암으로 진단됐을 때 나머지 한 사람마저 암에 걸릴 위험은 조사 대상 전체 평균보다 5%p 높았다. 이는 유전적 유사성이 비슷한 일반적인 친형제와 같은 수준이다. 이 연구에서 연구팀은 덴마크와 핀란드, 스웨덴, 노르웨이 출신 쌍둥이 약 20만 명(일란성 쌍둥이 약 8만 명)을 대상으로 1943년부터 2010년까지 32년간에 걸친 대규모 자료를 분석했다. 이는 이들 국가는 모두 상세한 건강기록 데이터베이스를 보유하고 있기 때문. 그 결과, 모든 조사 대상자 중 암이 발병할 확률은 32%인 것으로 나타났다. 이를 바탕으로 계산하면 일란성 쌍둥이 중 한 사람이 암 진단을 받은 경우 나머지 한 사람도 암에 걸릴 위험은 46%인 것으로 나타났다. 이란성 쌍둥이의 경우, 한 사람이 암 진단을 받았을 때 나머지 한 사람도 암에 걸릴 위험은 37%로 상대적으로 더 낮았다. 한편 쌍둥이 두 사람 모두 동일한 암이 발병할 확률은 일란성 쌍둥이 38%, 이란성 쌍둥이 26%였다. 쌍둥이 중 같은 암에 걸릴 확률이 높았던 질병으로는 흑색종 피부암(58%)과 전립선암(57%), 비흑색종 피부암(43%), 난소암(39%), 신장암(38%), 유방암(31%), 자궁암(27%) 등 순이었다. 이번 연구는 장기간에 걸쳐 대규모로 진행한 것이므로 연구자들에게 여러 암에 관한 중요한 유전적 영향을 제공할 것이라고 연구 공동저자인 야코브 헬름보그 덴마크남부대 교수는 말했다. 또한 이번 연구결과는 매년 세계에서 800만 명에 달하는 사람을 사망에 이르게 하는 각종 암의 유전적 위험을 환자와 의료진이 이해하도록 도움이 될 것이라고 연구팀은 설명했다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

강원 삼척에서 평생을 보낸 조모(79)씨는 2000년쯤 진폐증 판정을 받았다. 진폐증은 폐에 분진이 쌓여 호흡곤란을 겪다 사망하는 대표적인 산업재해 질병이다. 그의 집 근처에는 대형 시멘트 공장이 있었다. 저녁 무렵이면 그의 집 장독대에 시멘트 공장에서 나온 먼지가 켜켜이 쌓이곤 했다. 정부는 조씨를 비롯한 주민 10명의 진폐증이 시멘트 공장 먼지에서 비롯됐다고 판정했다. 배상금을 물게 된 시멘트 회사들은 “시멘트 공장 먼지 때문이라고 단정할 수 없다”며 법원에 소송을 냈다. 법원은 조씨를 비롯한 주민들의 손을 들어 줬다. 시멘트 공장에서 직접 일하는 사람이 아닌 공장 인근 주민의 진폐증에 대해 회사 책임을 인정하는 법원 판결이 나온 것은 처음이다. 서울중앙지법 민사14부(부장 오선희)는 4개 시멘트 회사가 주민들을 상대로 제기한 3건의 채무 부존재 확인 소송에서 “회사는 진폐증 환자와 유족 10명에 대한 손해배상 책임이 있다”고 판결했다고 5일 밝혔다. 전체 배상금은 피해자 측이 청구한 2억 8000만원가량이다. 주민들의 피해는 2013년 환경부 중앙환경분쟁조정위원회의 조정 결정으로 처음 알려졌다. 환경부는 국립환경과학원의 역학조사 결과를 바탕으로 충북 제천·단양, 강원 영월·삼척의 4개 시멘트 회사 공장 주변 주민 64명이 공장에서 발생하는 먼지로 진폐증과 만성폐쇄성 폐질환(COPD)에 걸렸다며 모두 6억원을 배상하라고 결정했다. 이에 불복한 4개 업체는 “규정된 대기오염 기준을 모두 준수했다”며 4건의 채무 부존재 확인 소송을 냈다. 재판부는 고효율 대기오염 방지시설(집진시설)을 설치하기 전 공장이 배출한 먼지에 장기간 노출돼 진폐증이 발생했을 가능성이 있다고 판단했다. 공장은 대부분 1950~60년대에 건설됐다. 재판부는 “2000년대 들어 고효율 집진시설을 설치하기 전에는 더 많은 양의 시멘트 분진이 배출됐다”며 “시멘트 분진을 진폐증을 유발하는 원인물질로 봤다”고 설명했다. 재판부는 환경과학원 역학조사 결과에 대해서도 “장기간 환경적 노출로 진폐증이 발병한 것으로 추정할 수 있는 일관된 방향성이 있다”고 해석했다. 업체들이 제기한 4건의 소송 중 1건은 지난해 업체들의 승소로 확정된 상태다. A업체에 대한 항소심 재판에서 법원은 “A사에 진폐증과 COPD 환자에 대한 배상 책임이 없다”고 판단했다. 주민을 대리한 정남순 변호사는 “진폐증 근로자의 산재도 인정받기 어려운 상황에서 공장 주변 주민에 대한 책임을 인정한 의미 있는 판결”이라고 설명했다. 시멘트 회사들은 법원 판결에 불복해 항소했다. 시멘트 회사 관계자는 “회사에 책임이 없다는 확정 판결이 이미 나와 있기 때문에 앞으로 판결이 뒤집어질 것으로 예상한다”고 말했다. 서유미 기자 seoym@seoul.co.kr

미국 연구진이 과학기술계에서 가장 ‘핫’한 기술인 유전자 가위기술로 유전자 질환을 치료하는 데 성공했다. 특히 세포실험이나 배아상태의 동물이 아닌 완전히 자란 성체에서 발병한 유전질환을 치료한 것은 처음이어서 더욱 주목받고 있다. 미국 텍사스 사우스웨스턴 의대 에릭 올슨 교수팀은 3세대 유전자 가위기술인 ‘크리스퍼 유전자 가위’(CRISPR-Cas9)를 이용해 근육이 퇴화되는 ‘뒤셴 근이영양증’(Dmd)에 걸린 쥐를 치료하는 데 성공했다. 이번 연구성과는 ‘사이언스’ 1일자에 실렸다. 환자의 유전자에서 돌연변이를 찾아내 정상 유전자로 바꾸는 유전자 가위기술은 세계적인 과학저널인 ‘사이언스’와 ‘네이처’가 ‘2015년 10대 연구성과’와 ‘2016년 기대되는 과학기술’로 연속 선정됐다. 뒤셴 근이영양증은 X염색체에 존재하는 유전자 결함으로 생기는 유전성 질환으로 주로 남자 아이 3500명당 1명꼴로 발생한다. 팔, 다리, 골반, 엉덩이 등 근육계에서 발생해 걸을 수 없게 되는 등 영구적인 신체장애를 가져오고 환자 대부분이 25세 이전에 사망한다. 특히 현재 의학기술로도 치료할 수 없는 불치병으로 알려져 있다. 연구팀은 급성호흡기 질환을 일으키는 아데노 관련 바이러스에 ‘크리스퍼-캐스9 유전자 가위’를 실어 Dmd에 걸린 생쥐의 다리에 주사하자 캐스9 단백질이 Dmd를 유발시키는 이상 유전자를 잘라내 제거하고 정상 유전자끼리 연결시킨 것을 확인했다. Dmd 환자는 심장과 폐기능을 담당하는 근육도 약해져 호흡 마비로 사망하게 되는데 연구팀은 이번 실험을 통해 팔, 다리 근육뿐만 아니라 심장과 폐 근육도 강화되는 것을 확인했다. 올슨 교수는 “이번 연구는 생쥐를 이용해 얻은 결과이기는 하지만 사람의 유전 질환 치료도 가능하다는 것을 보여준 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

　약물 치료에도 불구하고 반복적으로 재발하는 강박증은 세로토닌 수용체의 이상이 결정적인 문제라는 임상연구 결과가 나왔다. 약물 치료로 강박 상태가 일정 부분 호전되더라도 상당 기간 지속적으로 약물을 복용해야 한다는 뇌의학적 근거가 마련됐을 뿐 아니라 우울증, 불안장애 같은 다양한 뇌 관련 질환에 활용될 수 있는 새로운 연구 방법이 제시됐다는 점에서 주목되고 있다.　강박증이란, 무언가를 반복적으로 확인하거나 정해진 규칙에 따라 행동해야만 하는 심리적 압박감이 지나치게 강해 일상생활에 지장을 초래하는 질환을 말한다. 이를 흔히 ‘노이로제’라고도 한다.　예컨대, 금방 손을 씻었는데도 그 사이에 다시 손이 더러워졌다고 여겨 피부가 짓무르도록 몇 번씩 손을 다시 씻는다거나, 문을 닫은 뒤에도 반복적으로 다시 확인하는 행동을 되풀이하는 식이다. 국내의 경우 인구100명 중 3명이 앓고 있을 정도로 유병률이 높다.　이런 강박증은 심리적 요인이 원인일 것으로 추정해 왔으나 최근 들어 분자영상학이 발전해 뇌의 신경학적 변화를 확인할 수 있게 되면서 비로소 뇌의 기능적 이상, 특히 신경계통 호르몬인 ‘세로토닌 시스템의 이상’이 강박증의 중요 발병 원인인 것으로 파악됐다.　세로토닌은 사람의 뇌 속에서 수용체와 결합하여 불안감을 조절하는 대표적인 신경 호르몬으로, 분비량이 적거나 붙어있어야 할 수용체에서 빨리 소실될 경우 수용체의 밀도가 낮아지면서 강박장애를 일으킬 수 있다.　따라서 강박증을 치료하기 위해서는 약물 치료가 핵심인데, 문제는 약물 치료를 할 경우 환자의 경과를 확인하는 뇌 양전자단층촬영(PET)으로 세로토닌과 약물을 구분할 수 없어 환자의 ‘세로토닌 수용체 밀도’를 측정할 수 없다는 점이었다. 이 때문에 약물 치료로 환자의 상태가 호전되더라도 이후 언제까지 약물 치료를 시행해야 하는지, 또 어느 시점에서 완치 판정을 내려야 하는지 판단할 수 없다는 한계가 있었다.　 분당서울대병원 정신건강의학과 김의태(사진) 교수팀은 이런 문제를 해결하기 위해 영국 런던 킹스칼리지 정신건강연구소 몰리버 하워스 박사팀과의 협업을 통해 건강한 일반인 12명과 약물 치료를 시행하고 있는 강박증 환자 12명의 뇌 PET를 촬영, 비교하는 수학적, 약리학적 시뮬레이션을 통해 약물 효과가 배제된 세로토닌 수용체의 밀도를 계산해 내는데 성공했다. 　시간에 따른 개인별 PET 자료와 약물의 농도 변화를 동시에 분석하는 새로운 방식을 적용함으로써 이전에 항상 세로토닌과 동일하게 나타났던 약물의 효과를 제거하고 세로토닌 수용체만의 밀도를 계산해낸 것이다. 　이 방식을 적용해 약물 치료중인 강박증 환자 12명의 세로토닌 수용체 밀도를 측정한 결과, 약물치료로 증상이 호전된 환자라도 세로토닌 수용체의 밀도는 여전히 낮다는 사실이 확인됐다. 약물 치료로 증상은 다소 호전됐지만 강박증의 실질적 원인인 세로토닌 시스템의 이상까지는 교정되지 않았던 것이다. 이 연구 결과는 정신의학 분야의 저명 국제학술지인 ‘정신의학저널 (Psychological Medicine)’ 최근호에 게재됐다.　김의태 교수는 “이로써 강박증 환자가 약물 치료로 증상이 호전되더라도 세로토닌 시스템의 이상이 정상으로 복구될 때까지는 일정 기간 약물 치료를 지속해야 한다는 뇌의학적 근거가 마련된 것”이라고 설명했다. 　김의태 교수는 이어 “이 연구는 이전까지 불가능했던 강박증 약물 치료의 한계점을 풀어낸 세계 최초의 보고”라면서 “강박증은 물론 우울증, 불안장애와 같은 다양한 정신건강학적 질환에서도 심도있는 뇌 연구를 가능하게 했다는 점도 이번 연구의 큰 성과”라고 의미를 부여했다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

담배 상인들이 ‘폐암 하나 주세요’ 등 대사가 나오는 금연 광고를 못하게 해 달라고 법원에 요청했지만 받아들여지지 않았다. 보건복지부가 만든 이 광고는 지난달 18일부터 지상파방송과 인터넷 매체 등을 통해 방영되고 있다. 서울중앙지법 민사합의50부(수석부장 김용대)는 31일 “해당 광고는 흡연자를 상대로 흡연 자제를 권고할 뿐 담배 소매상의 명예를 훼손하는 내용이 아니다”라며 “담배 소매상은 담배를 사려는 사람에게 수동적으로 담배를 건네줄 뿐이어서 담배 판매가 불법이라거나 부도덕하다는 취지로 이해될 것으로 보이지도 않는다”고 밝혔다. 또 “흡연이 후두암 등 발병에 기여할 수 있다는 취지의 광고를 하는 것은 국민건강증진법 규정에 따라 정당화되는 행위”라며 “이 광고가 경쟁자의 영업상 정당한 이익을 침해하는 부정한 경쟁 행위로 보이지도 않는다”고 덧붙였다. 서유미 기자 seoym@seoul.co.kr

‘후두암 1㎎ 주세요’, ‘폐암 하나, 뇌졸중 두 갑 주세요’ 등 보건복지부가 최근 TV와 인터넷에서 방영 중인 금연 광고를 금지해달라는 담배 상인들의 가처분 신청을 법원이 받아들이지 않았다. 서울중앙지법 민사합의50부(수석부장 김용대)는 31일 한국담배판매인회중앙회 회원 장모씨 등 5명이 정부를 상대로 낸 금연 광고 금지 가처분 신청을 기각했다. 재판부는 “기록 및 심문 취지에 의하면 흡연과 후두암 등의 발병에 인과관계는 인정되기 어렵더라도 역학적으로는 높은 상관관계가 있다고 볼 여지가 있다”며 정부가 국민건강증진법에 따라 흡연이 후두암 등 발병에 영향을 줄 수 있다는 취지의 광고를 하는 것은 위법하지 않다고 판단했다. 또 “이 광고의 각 문구는 흡연행위를 후두암 등과 동일시함으로써 흡연이 이들 질병의 발현에 높은 정도로 기여할 수 있음을 축약적이고 상징적인 방식으로 표현해 흡연자에게 흡연 자제를 권고하는 내용으로 보일 뿐, 담배소매인의 명예를 훼손하는 내용이라고 보이지 않는다”고 판시했다. 이어 “이 광고 내용에 따르더라도 담배 소매인은 구매자의 요청에 따라 수동적으로 담배를 건네는 것으로만 표현될 뿐이어서 소비자들이 담배 판매행위가 불법적이라거나 부도덕하다는 취지로 이해할 것으로는 보이지 않는다”고 덧붙였다. 한국담배판매인회중앙회는 최근 방영 중인 보건복지부의 TV 금연광고가 담배를 피우면 반드시 후두암과 폐암, 뇌졸중이 발병한다는 내용으로 허위사실을 유포해 담배 상인의 명예를 훼손하고 업무를 방해하고 있다며 이달 초 법원에 광고금지 가처분 신청을 냈다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

내년부터 병원에서 퇴원할 때 처방받은 약제비가 실손의료보험에서 입원의료비로 인정된다. 우울증, 주의력결핍과잉행동장애(ADHD) 등 정신질환에 대한 보장 범위도 확대된다. 금융감독원은 실손의료보험 표준약관을 개정하고 내년 1월 1일부터 적용한다고 29일 밝혔다. 앞으로 퇴원 시 처방받는 약제비는 통원의료비가 아닌 입원의료비로 인정돼 보상 한도가 높아진다. 이전에는 입원 환자가 퇴원하면서 처방받은 약제비가 입원의료비에 해당하는지, 통원의료비에 해당하는지 규정이 명확하지 않아 소비자 분쟁을 유발해 왔다. 통원의료비는 1회에 최대 30만원(180일 한도)까지 보상받을 수 있지만, 입원의료비는 최대 5000만원까지 보상받을 수 있어 고가 처방약에 대한 실질적인 보장이 이뤄질 전망이다. 증상이 비교적 명확해 치료 목적을 확인할 수 있는 일부 정신 질환도 실손의료보험으로 보장된다. 그동안 정신질환은 진단이 주로 환자의 진술과 행동에 의존하고, 발병 시점도 확인하기 어려워 보장 대상에서 제외됐다. 새로 보장되는 주요 정신과 질병은 기억상실, 편집증, 우울증, 공황장애, 외상후스트레스장애(PTSD), ADHD, 틱장애 등이다. 입원 기간이 1년이 되면 90일간 보장되지 않도록 한 규정도 사라진다. 해외에 3개월 이상 장기 체류할 때에는 보험료 납입을 중지할 수도 있다. 대신 과잉의료와 대형응급실 과밀화 문제를 해소하기 위해 비응급 환자가 응급실을 이용하는 경우 6만원 안팎의 응급의료관리료는 보험금에서 제외하기로 했다. 퇴원 시 처방받은 약제비를 입원비로 보장받는 것과 해외 체류 시 보험금 납입 중지를 제외하고는 신규 계약자부터 적용된다. 기존 계약자가 개정된 약관 적용을 원할 경우에는 변경 신청을 할 수 있다. 신융아 기자 yashin@seoul.co.kr

평균 수명이 늘면서 ‘건강하게 오래 살기’에 대한 관심이 커지고 있다. 장수의 축복은 신체적·정신적으로 건강을 유지해야만 온전히 자기 것이 되기 때문이다. 이와 관련해 의과학 분야에서 가장 활발히 연구되고 있는 것은 암과 치매다. 특히 치매는 노년층에서 암보다도 무서운 질환으로 여겨지고 있다. 치매는 정상적으로 생활하던 사람이 다양한 원인으로 뇌 기능이 손상되면서 이전에 비해 인지 기능이 지속적으로 저하돼 일상생활에 지장을 빚을 정도의 상태가 될 때를 말한다. 흔히 치매를 하나의 단일한 질환으로 생각하는 사람들이 많지만 전문가들은 다양한 증상이 원인이 돼 인지 기능을 저하시키는 ‘증후군’(신드롬)으로 봐야 한다고 입을 모은다. 치매의 원인 중 가장 큰 것이 알츠하이머병으로, 전체 치매의 60~80%를 차지하고 있다. 이 밖에 혈관성 치매, 전측두엽 치매, 파킨슨병, 뇌수두증, 두부 외상, 뇌종양, 대사성 질환, 결핍성 질환, 중독성 질환, 감염성 질환 등 70여종의 원인이 치매를 유발하는 것으로 알려져 있다. 알츠하이머병은 20세기 초 독일의 알로이스 알츠하이머 박사가 기억력 장애와 편집증적 망상 증상을 보이다 사망한 51세 환자의 뇌를 부검했다가 뇌의 모양이 변해 있고 뇌 표면에 하얀 단백질 덩어리들이 뭉쳐 있는 것을 발견하면서 처음 의학계에 보고됐다. 알츠하이머병은 통상 50~60대에 처음 발병해 10~20년 동안 서서히 진행되다가 70~80대에 이르면 주의력, 공간시각 인지능력, 언어 구사능력이 심각하게 떨어진다. 실제로 알츠하이머병 환자와 일반인의 뇌를 비교했을 때 대뇌에서 가장 심각하게 영향받는 부분은 언어를 통제하는 변연계와 기억을 관장하는 해마다. 시간이 지나면서 뇌의 다른 부위도 차츰 망가져 감정장애, 망상, 수면장애 등 정신질환 증세와 함께 경직과 보행이상 등 신체적 증상까지 동반되면서 일상생활이 불가능해지는 상황에 이르게 된다. 결국 음식을 씹고 삼키는 기능까지 떨어지면서 대부분의 알츠하이머 환자는 질식, 감염, 영양실조 같은 합병증으로 사망하게 된다. 알츠하이머병의 발병률은 50~60대에서 가장 높지만 2004년 개봉한 한국영화 ‘내 머릿속의 지우개’의 여주인공처럼 보기 드물게 30대의 젊은 층에서도 나타나는 경우가 있다. 뇌 세포를 지워서 기억을 파괴하고 일상생활을 어렵게 만드는 ‘머릿속 지우개’는 베타아밀로이드라는 이상 단백질이다. 아밀로이드 단백질은 신경세포에 정상적으로 존재하는 단백질이다. 아밀로이드 단백질은 신경세포가 정상적으로 작동할 수 있도록 돕는 역할을 한다. 그러나 아밀로이드 단백질이 비정상적으로 분리돼 세포 밖으로 배출되면 베타아밀로이드 분자를 형성한다. 베타아밀로이드 분자들이 서로 달라붙어 중합체를 만들어 미세섬유 구조를 형성하고 이들이 다시 축적되면 ‘세나일 플라크(노인반)’라는 단백질 덩어리가 된다. 이 단백질 덩어리는 신경세포에 대한 독성을 갖고 있어 알츠하이머병을 발생시키는 것이다. 알츠하이머병 환자의 뇌에서 발견되는 베타아밀로이드는 질병의 진행에 따라 특이한 복합구조를 갖는다. 이 가운데 변형이 활발한 ‘소중합체’와 ‘피브릴 전구체’가 뇌세포를 파괴하는 주원인으로 꼽힌다. 알츠하이머병 환자의 뇌에서 발견되는 베타아밀로이드 덩어리가 만들어지는 이유와 장기간 형성된 베타아밀로이드 덩어리들이 갑자기 독성을 나타내는 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않고 있다. 또 과학기술이 많이 발전했지만 환자 사망 이전에 알츠하이머병을 확진할 수 있는 진단 방법은 아직까지 없다. 체액을 통한 유전자 검사, 간이 정신상태 검사, 자기공명단층촬영(MRI) 등은 알츠하이머병일 확률을 확인하는 것일 뿐이다. 최근 들어 환자 뇌 조직에 있는 베타아밀로이드 덩어리에만 반응하는 방사성 동위원소를 체내에 주입해 베타아밀로이드 존재 여부와 농도까지 측정하는 PET 영상 기술이 주목받고 있다. 문제는 몸에 주입되는 방사성 동위원소가 인체에 해가 없다는 것을 검증받아야 한다는 점이다. 이 때문에 아직까지 PET 영상용 조영제로 임상허가를 받은 물질은 없다. 올해 한국과학기술연구원(KIST) 연구진이 혈액 한 방울만으로도 알츠하이머 치매 진행상황을 파악할 수 있는 기술을 확보하는 한편 베타아밀로이드 단백질 덩어리를 뇌에서 제거해 인지능력을 정상 수준으로 회복할 수 있는 신약 후보물질을 만드는데 성공하는 등 알츠하이머 치매 정복의 길에 한 걸음씩 다가서고 있는 분위기다. KIST 뇌과학연구소 김영수 박사는 “알츠하이머병의 조기진단은 적절한 치료를 통해 중증 치매 환자로 발전하는 것을 사전에 막을 수 있는 기회를 확보한다는 차원에서 중요하다”며 “연구자들이 알츠하이머병 치료를 위한 다양한 방법들을 연구하고 있는 만큼 낙관적으로 볼 때 가깝게는 10~15년 내에 알츠하이머 치매가 정복될 수도 있을 것”이라고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

고령화는 세계적인 추세다. 국내 평균연령도 급속하게 고령화되어 가면서 치매인구도 증가세를 보이고 있다. 전세계적으로 고령인구가 늘어나면서 세계보건기구(WHO)는 국제알츠하이머병협회(ADI)와 함께 9월21일을 ‘치매극복의 날’로 지정했다. 또 지난해 국회예산처가 발표한 ‘치매관리사업 현황과 개선과제’ 따르면 2050년에 치매환자에 따른 사회적 비용이 43조2000억원에 달할 것으로 보고되었다. 이는 국내 65세 이상 노인인구의 치매 유병률이 2014년 9.58%(61만명)에서 2020년 10.39%(84만명), 2050년 15.06%(217만명)로 급증할 것으로 예상된데에 따른 것이다. 치매 조기 검진 및 치료를 통해 치매 발병을 2년 정도 지연시킬 경우 40년 후 치매 발병률을 80% 수준으로 낮출 수 있다. 이처럼 후기 노년기에 접어들수록, 치매에 대한 조기 검진이 중요성이 강조되는 이유다. 특히 요즘 같은 겨울철에는 뇌졸중으로 인해 인지기능과 관련된 부위의 혈관에서 발생되면 갑작스러운 치매 증상인 ‘혈관성치매(VaD)’와 ‘알츠하이머’로 나타날 수 있다. 건강한 노후생활을 유지하기 위해서는 치매치료제 복용으로 뇌졸중 발병위험인자를 조절하여 치매를 예방하는 생활이 무엇보다 중요하다. 평소 치매를 예방하려면 치매지원센터를 방문하여 치매검진을 무료로 받아보거나 치매치료제를 복용하는 등의 노력이 필요하다. 거주하는 지역구 보건소센터를 방문하면 60세 이상에 한하여 기억력 무료검진(치매검사)을 받을 수 있으며 치매지원물품도 무료제공 및 약재비 감면도 받을 수 있다. 이와 함께 치매질환인 알츠하이머병(alzheimer's disease), 혈관치매(vascular dementia), 루이바디 치매(Lowy bodies disease) 환자 등 아세틸콜린이 줄어든 환자에게 처방되는 치매치료제로는 아리셉트(성분명 도네페질), 엑셀론(성분명 리바스티그민), 레미닐(성분명 갈란타민), 에빅사(성분명 메만틴) 등이 있다. 모두 FDA의 승인을 받은 치매치료제품이며, 이중 에자이사의 아리셉트는 알츠하이머 환자의 장기관찰 실험이었던 알프(ALF) study에서 아리셉트를 장기간(48주) 투여했을 때 인지기능 개선의 효과가 입증되기도 했다. 가장 많은 임상경험을 보유한 장점을 지녀 국내 병의원에서 널리 처방되고 있다. 에자이사의 아리셉트는 신경전달물질인 아세티콜린(acetylcholine)의 분해를 방지하는 억제제로 뇌 세포 사이의 신호전달을 하는 신경전달물질 아세틸콜린의 분해를 막아 인지 기능을 높여 치매증상을 완화시키데 효과가 탁월하다. 하지만 아무리 몸에 좋은 치료제라 하더라도 잘못된 방법으로 복용하거나 남용하면 부작용을 초래할 수 있는 만큼 전문의와의 정밀 진단 후 환자에 상태에 맞게 복용하는 자세가 필요하다. 치매치료제를 오남용 할 경우 복용환자의 10%에게서 위장장애, 두통이나 어지러움증, 방광자극, 근육에 쥐가 나는 현상 등이 나타날 수 있다. 나우뉴스부 nownews@seoul.co.kr

가난한 사람들은 경제적인 면뿐만 아니라 건강 면에서도 부유한 사람들보다 불리한 위치에 있을 수 있다는 사실이 연구를 통해 입증됐다.　 영국 의학연구위원회(MRC)가 남녀1880명을 대상으로 조사한 결과에 따르면, 사회경제적 수준이 낮은 사람들은 60세 이후 호르몬의 균형이 크게 무너지는 것으로 나타났다. 구체적으로 살펴보면 연간소득이 6000파운드(1045만원)이하인 남성은 3만 파운드(5230만원) 이상인 남성에 비해 남성호르몬인 테스토스테론 수치가 10% 낮은 것으로 나타났다. 테스토스테론이 부족하면 성욕이 감소하는 내분비장애 외에도 근육이 위축되고 골밀도가 감소하며 체지방이 증가하는 육체적 기능 저하 증상이 나타나고, 이와 더불어 우울증이나 불안장애 등의 정신적 장애도 나타날 수 있다. 경제적으로 풍요롭지 않은 환경에서 자란 여성에게서도 호르몬 불균형 증상이 나타났다. 육체적인 노동을 하는 아버지를 둔 여성은, 전문직업을 가진 아버지를 둔 여성에 비해 역시 테스토스테론 수치가 15% 높았다. 여성에게서 테스토스테론 과다 분비되면 불임과 다낭성난소증후군 위험이 높아지고 사춘기가 빨라지는 부작용이 올 수 있다. 이밖에도 성별을 불문하고 교육수준이 낮은 사람들은 인지능력과 암, 심혈관질환 발병율과 관련이 깊은 인슐린유사성장인자(IGF) 수치가 16% 낮았다. 연구를 이끈 영국 유니버시티칼리지런던(UCL) 건강·노화연구실의 다이애나 쿠 박사는 이번 연구결과가 사회경제적 수준 차이가 호르몬 분비에도 상당한 영향을 미치며, 이것이 절대적인 건강의 차이로 이어진다는 것을 입증한 것이라고 분석했다. 한편 이번 연구결과는 학술지인 ‘사회과학과 의학’(Social Science and Medicine) 최신호에 실렸다. 　 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

다이어트를 결심했지만 단 것 앞에서 언제나 무너지는 사람이라면 이번 연구결과에 관심을 기울일 필요가 있겠다. 최근 해외 연구진은 기존에 알려진 호르몬이 설탕 등 단맛의 욕구를 멈춰주는 효과를 가져다준다는 사실을 입증했다고 주장했다. 미국 아이오와주립대학교 연구진에 따르면 호르몬의 일종인 FGF21이 간에서 분비되면 단 것을 먹고 싶어하는 욕구를 억제하는 효과가 나타난다. FGF21은 당대사에 관여하며, 이 물질이 분비되면 인슐린 기능 문제가 줄어들고 지방과 체중이 감소하는 것으로 알려져 있었다. 아이오와주립대학 연구진은 여기에 추가로 유독 당 섭취를 절제하는데 도움이 된다는 것을 밝혀낸 것이다. 사람에게 당 성분이 100% 해롭다고 볼 수 없지만 과하게 섭취할 경우 비만이나 당뇨 등을 유발할 수 있다. 단 것에 익숙한 사람들은 당을 과다 섭취할 위험이 높은데, FGF21은 당이 일정량 이상 체내로 흡수될 시 분비돼 더 이상 단 맛을 느낄 수 없도록 조절한다. 연구진은 체내 FGF21 수치가 낮은 쥐는 수치가 높은 쥐에 비해 더 많은 설탕을 섭취한다는 것이 실험을 통해 밝혀졌으며, FGF21이 식욕이나 당 섭취를 줄이는데 도움이 된다고 설명했다. 다만 FGF21이 모든 종류의 당 성분의 욕구를 억제해주는 것은 아니다. 단맛을 내는 자당(수크로오스)와 프락토스, 글루코스에는 효과가 있을 수 있지만 감자나 고구마, 곡물 등에 많이 함유된 복합당질에는 특별한 효능을 보이지 않았다. 연구진은 향후 FGF21을 이용한 약물이 당뇨나 비만 등의 질환 발병률을 낮추거나 치료하는데 도움이 될 것으로 보인다고 기대했다. 　 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

다이어트를 결심했지만 단 것 앞에서 언제나 무너지는 사람이라면 이번 연구결과에 관심을 기울일 필요가 있겠다. 최근 해외 연구진은 기존에 알려진 호르몬이 설탕 등 단맛의 욕구를 멈춰주는 효과를 가져다준다는 사실을 입증했다고 주장했다. 미국 아이오와주립대학교 연구진에 따르면 호르몬의 일종인 FGF21이 간에서 분비되면 단 것을 먹고 싶어하는 욕구를 억제하는 효과가 나타난다. FGF21은 당대사에 관여하며, 이 물질이 분비되면 인슐린 기능 문제가 줄어들고 지방과 체중이 감소하는 것으로 알려져 있었다. 아이오와주립대학 연구진은 여기에 추가로 유독 당 섭취를 절제하는데 도움이 된다는 것을 밝혀낸 것이다. 사람에게 당 성분이 100% 해롭다고 볼 수 없지만 과하게 섭취할 경우 비만이나 당뇨 등을 유발할 수 있다. 단 것에 익숙한 사람들은 당을 과다 섭취할 위험이 높은데, FGF21은 당이 일정량 이상 체내로 흡수될 시 분비돼 더 이상 단 맛을 느낄 수 없도록 조절한다. 연구진은 체내 FGF21 수치가 낮은 쥐는 수치가 높은 쥐에 비해 더 많은 설탕을 섭취한다는 것이 실험을 통해 밝혀졌으며, FGF21이 식욕이나 당 섭취를 줄이는데 도움이 된다고 설명했다. 다만 FGF21이 모든 종류의 당 성분의 욕구를 억제해주는 것은 아니다. 단맛을 내는 자당(수크로오스)와 프락토스, 글루코스에는 효과가 있을 수 있지만 감자나 고구마, 곡물 등에 많이 함유된 복합당질에는 특별한 효능을 보이지 않았다. 연구진은 향후 FGF21을 이용한 약물이 당뇨나 비만 등의 질환 발병률을 낮추거나 치료하는데 도움이 될 것으로 보인다고 기대했다. 　 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

과민성대장증후군은 가벼운 스트레스를 받았을 때 복통이나 북부 팽만감 같은 불쾌한 소화기 증상 및 설사나 변비 등의 배변장애 증상을 동반한다. 중요한 일을 앞두고 긴장한 상태이거나 대중교통 등을 이용할 때 과민성대장증후군으로 인한 ‘신호’가 오면 난감함을 감추기 어렵다. 일반적으로 전문가들은 심리적 불안이나 갈등을 ‘스스로’ 제거하는 것을 과민성대장증후군의 첫 번째 치료법으로 꼽는다. 이와 더불어 해외 연구진은 과민성대장증후군의 원인 및 예방 방법을 찾았다고 주장했다. 영국 셰필드대학연구진에 따르면 현대인들의 과민성대장증후군은 비타민D 결핍으로 인한 증상일 가능성이 높다. 연구진이 과민성대장증후군 환자 51명을 대상으로 검사한 결과, 이중 82%가 체내 비타민D 수치가 매우 낮은 ‘부족’상태였다. 실제로 연구원으로 일하는 한 여성은 30년이 넘도록 과민성대장증후군을 앓아왔는데, 5년 전부터 우연히 비타민D3 영양제를 섭취하기 시작한 후부터는 증상이 확연히 완화되는 것을 경험했다. 이 여성은 “비타민D가 오랫동안 날 힘들게 한 증상을 완화시켜 주리라고는 기대하지 않았다. 수많은 치료를 시도했지만 모두 실패했었다”면서 “하지만 비타민D 영양제를 섭취한 이후부터는 눈에 띠게 과민성대장증후군 증상이 사라지는 것을 경험했다”고 말했다. 연구를 이끈 셰필드대학교의 분자요리학(음식의 조리 과정과 식감, 맛에 영향을 미치는 요인들을 과학적으로 분석, 독특한 맛과 식감을 창조해 내는 연구) 전문가인 버나드 코페 박사는 “많은 사람들은 과민성대장증후군에 대한 이해도가 낮은 편이다. 실제로 과민성대장증후군의 발병 원인이나 정확한 치료방법도 알려진 것이 없다”고 설명했다. 이어 “이번 연구는 과민성대장증후군을 완화하는 새로운 치료법 연구에 도움이 될 것”이라면서 “과민성대장증후군 환자들은 반드시 자신의 체내 비타민D 수치를 확인해야 하며, 비타민D 수치를 높이는 것이 증상 완화에 도움이 될 것”이라고 덧붙였다. 한편 이번 연구결과는 영국의학저널인 ‘BMJ Open Gastroenterology‘ 최신호에 실렸다. 사진=포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

　전립선암으로 진행되는 전립선 상피내 종양의 유전자 변이과정이 처음으로 밝혀졌다. 　가톨릭대 의대 정연준·이석형(사진) 교수팀은 전립선암과 전립선 상피내 종양을 가진 환자의 종양 게놈을 대상으로 차세대 염기서열 분석(NGS)을 시도해 전립선암의 시작과 발생의 유전적 진화과정을 규명했다고 22일 밝혔다. 　 연구 결과, 대부분의 전립선암은 유전적인 측면에서 전립선 상피내 종양에서 발전된다는 사실을 확인했다. 이 연구(공동 제1저자 : 가톨릭대 암진화연구센터 정승현) 결과는 비뇨기과학 분야의 국제 학술지(European Urology, Impact factor: 13.938) 12월호 온라인판에 게재됐다.　정상 전립선 세포는 전립선 상피내 종양으로 발전한 뒤 추가 변화에 의해 전립선암이 되는 것으로 알려져 있다. 하지만 암으로 진행되면서 여러 변이가 축적되어 나타나는 과정이 구체적으로 규명된 적은 없었다. 　이에 따라 암으로 분류되지 않는 전립선 상피내 종양에 대한 진단과 치료에 대한 논란이 많았다. 　이에 따라 연구팀은 전립선암과 전립선 상피내 종양을 동시에 가졌으면서 가족력이 없는 6명의 남성 환자(평균 연령 66.5세)의 전립선 종양조직을 차세대 염기서열 분석 기반의 ‘전장 엑솜 염기서열 해독법’으로 분석했다. 또 한층 정밀한 추적을 위해 전립선암과 전립선 상피내 종양의 위치별로 유전자 분석을 실시했다. 　그 결과 전립선암과 연관된 8개 유전자(FOXA1, SPOP, KDM6A, KMT2D, APC, HRAS, CYLD, MLLT4)를 찾아내는데 성공했다. 　또 전립선 상피내 종양의 돌연변이 수는 전립선암보다 현저히 적었지만, 전립선 상피내 종양과 전립선암 모두에서 ‘FOXA1’가 유전자 돌연변이가 나타나 전립선암으로의 진행을 유인하는 것으로 확인됐다. 　이와 함께 1·8번 염색체의 증폭이 조기에 전립선 상피내 종양이 생기도록 하는 중요 인자이며, ‘SPOP’ ‘KDM6A’ ‘KMT2D’ 유전자의 돌연변이가 전립선 상피내 종양에서 전립선암 진행에 특이적으로 관여한다는 사실도 함께 규명했다. 　즉, 전립선 상피내 종양과 전립선암의 게놈 분석 결과에 따르면 대부분의 전립선암은 유전적인 측면에서 전립선 상피내 종양에서 발전된 것이 확인된 것이다. 　정연준 교수는 “그동안 전립선암이 전립선 상피내 종양에서 발전된다는 정황은 있었지만 어떤 유전자 변이가 전립선암으로의 발전을 유도하는지 알려지지 않았다”면서 “이번 연구에서 전립선 상피내 종양은 유전적으로 전립선암의 직계 후손(Direct descendants)이라는 점과 ‘FOXA1’ 등 전립선암으로 발전을 유도하는 유전자 변이를 확인한 것이 중요한 성과”라고 말했다. 　정 교수는 이어 “최근 전립선암 발생이 급격하게 증가하고 있어 원인과 함께 발병 기전에 대한 많은 연구가 필요하다”면서 “이번 연구를 더 검증하면 조기 전립선암 진단법 및 새로운 치료제 개발로 이어질 수 있을 것”이라고 전망했다. 　전립선암은 남성의 생식기관인 전립선에서 발생하는 암으로, 국내 남성 10대 암 중 5위, 전체 남성 암 발생의 8.2%를 차지한다. 서양에서는 남성암 중 발생 빈도가 가장 높은 것으로 알려져 있으며, 국내에서도 서구화된 식습관, 평균수명 연장 등으로 전립선암이 빠른 증가 추이를 보이고 있다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

과민성대장증후군은 가벼운 스트레스를 받았을 때 복통이나 북부 팽만감 같은 불쾌한 소화기 증상 및 설사나 변비 등의 배변장애 증상을 동반한다. 중요한 일을 앞두고 긴장한 상태이거나 대중교통 등을 이용할 때 과민성대장증후군으로 인한 ‘신호’가 오면 난감함을 감추기 어렵다. 일반적으로 전문가들은 심리적 불안이나 갈등을 ‘스스로’ 제거하는 것을 과민성대장증후군의 첫 번째 치료법으로 꼽는다. 이와 더불어 해외 연구진은 과민성대장증후군의 원인 및 예방 방법을 찾았다고 주장했다. 영국 셰필드대학연구진에 따르면 현대인들의 과민성대장증후군은 비타민D 결핍으로 인한 증상일 가능성이 높다. 연구진이 과민성대장증후군 환자 51명을 대상으로 검사한 결과, 이중 82%가 체내 비타민D 수치가 매우 낮은 ‘부족’상태였다. 실제로 연구원으로 일하는 한 여성은 30년이 넘도록 과민성대장증후군을 앓아왔는데, 5년 전부터 우연히 비타민D3 영양제를 섭취하기 시작한 후부터는 증상이 확연히 완화되는 것을 경험했다. 이 여성은 “비타민D가 오랫동안 날 힘들게 한 증상을 완화시켜 주리라고는 기대하지 않았다. 수많은 치료를 시도했지만 모두 실패했었다”면서 “하지만 비타민D 영양제를 섭취한 이후부터는 눈에 띠게 과민성대장증후군 증상이 사라지는 것을 경험했다”고 말했다. 연구를 이끈 셰필드대학교의 분자요리학(음식의 조리 과정과 식감, 맛에 영향을 미치는 요인들을 과학적으로 분석, 독특한 맛과 식감을 창조해 내는 연구) 전문가인 버나드 코페 박사는 “많은 사람들은 과민성대장증후군에 대한 이해도가 낮은 편이다. 실제로 과민성대장증후군의 발병 원인이나 정확한 치료방법도 알려진 것이 없다”고 설명했다. 이어 “이번 연구는 과민성대장증후군을 완화하는 새로운 치료법 연구에 도움이 될 것”이라면서 “과민성대장증후군 환자들은 반드시 자신의 체내 비타민D 수치를 확인해야 하며, 비타민D 수치를 높이는 것이 증상 완화에 도움이 될 것”이라고 덧붙였다. 한편 이번 연구결과는 영국의학저널인 ‘BMJ Open Gastroenterology‘ 최신호에 실렸다. 사진=포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

포경수술. 정식 명칭은 ‘환상 절제술’입니다. 잘 와 닿지 않을 것 같아 저는 일반적으로 칭하는 포경수술이라고 하겠습니다. 많은 사람들이 경험했듯이 귀두 주변을 둘러싼 포피를 잘라 내는 수술을 의미합니다. 속된 말로 ‘고래 잡는다’라고도 합니다. 남성의 성기 바깥쪽에 포피가 둘러싸여 있는 모양을 ‘포경’(包莖)이라고 하는데, 고래잡이를 의미하는 포경(捕鯨)과 발음이 똑같아서 생긴 말입니다. 남자아이가 있는 부모라면 누구나 한번쯤은 고민을 할 것 같은데요. 과연 포경수술을 해야 할지, 그냥 놔둬도 되는 것인지 판단하기 쉽지 않을 겁니다. 그래서 7명의 비뇨기과 교수에게 물었습니다. 우리 아이 포경수술 해야 하나요. ●신생아 포경수술에 부정적 시각 포경수술이 우리나라에 처음 도입된 시기는 명확하지 않습니다. 6·25전쟁 당시 주둔한 미군 군의관의 영향으로 도입됐다는 설이 유력합니다. 이스라엘에서는 유대교 율법에 따라 생후 8일째 시행합니다. 2013년 이스라엘 유대교 법원은 아기의 포경수술을 거부한 엄마에게 벌금형을 선고해 논란이 되기도 했는데요. 미국에서도 신생아에게 포경수술을 하는 사례가 많습니다. 그 밖엔 이슬람권 국가 일부와 필리핀에서 포경수술을 하는 것으로 알려져 있습니다. 국내 포경수술 시행 비율은 여전히 높습니다. 2000년대까지 90% 수준을 유지하다가 2010년대 들어서는 75% 수준으로 낮아졌습니다. 과거에는 60% 이상이었던 청소년기 수술 비율이 현재는 30~40% 미만이라고 합니다. 한동안 수술을 해야 되나, 말아야 되나를 놓고 격렬한 논쟁이 벌어지기도 했었죠. “40~50년 전에는 군에서 무면허 의무병에게 수술 부위 봉합을 받았다”는 증언이 있을 정도로 과거에는 암암리에 불법 수술이 이뤄져 부정적 인식을 더했습니다. 저는 실제 전문가의 의견을 들어 보기로 했습니다. 그런데 비뇨기과 교수들의 의견은 대부분 일치했습니다. 결론부터 말하자면 포경수술은 본인이나 부모의 ‘선택 사항’이라는 겁니다. 단, 의학적 이점은 분명하며 누군가에게 강요하거나 논쟁을 할 사항은 아니라고 했습니다. 특히 어린 나이에 수술하는 것에는 모든 교수가 부정적인 의견을 밝혔습니다. 어린아이는 ‘전신마취’를 해야 합니다. 따라서 아이나 부모 모두 부담이 큽니다. ‘국소마취’와 수술에 대한 설명이 가능한 나이, 즉 초등학교 4학년 이상 고학년이 돼야 한다는 겁니다. 중학생에 해당하는 사춘기 이후 수술하는 것이 바람직하다는 의견도 있었습니다. 문두건 고려대 구로병원 비뇨기과 과장은 “미국은 신생아에게 포경수술을 하지만 우리는 그런 사례가 거의 없다”며 “성장하면서 자연스럽게 포피가 벗겨지는 사례도 많기 때문에 사춘기 이후 음경의 크기가 충분해졌을 때 전문의와 상의해 하는 것이 좋다”고 말했습니다. 이용승 연세대 세브란스 어린이병원 소아비뇨기과 교수도 “너무 어린 나이에 수술을 하면 매우 드물게 요도가 좁아지는 부작용이 생길 수 있다”면서 “최소한 초등학교 고학년은 돼야 한다고 생각한다”고 밝혔습니다. 이동기 강동경희대병원 소아비뇨기과 교수는 “주한미군 중에서는 신생아를 데리고 와 포경수술을 해 달라고 하는 분도 있지만 그것은 미국과 우리의 문화적인 차이로 보인다”며 “우리나라에서는 전신마취라고 하면 많은 부담을 느끼기 때문에 국소마취가 가능한 시기로 초등학교 고학년을 말하는 것”이라고 했습니다. 가급적 수술을 해야 하는 환자도 있습니다. 포피가 잘 젖혀지지 않아 소변 찌꺼기나 분비물이 쌓여 염증이 생기는 ‘귀두포피염’이 심한 경우는 일차적으로 수술을 권한다고 합니다. 배웅진 가톨릭대 서울성모병원 비뇨기과 교수는 “아이의 귀두포피염이 계속 재발돼 염증 때문에 포피가 들러붙을 정도로 심한 경우에는 일반적으로 증상이 반복되지 않도록 수술을 권하게 된다”고 조언했습니다. 60세가 넘은 노년에도 포경수술을 하는 사례가 종종 있다고 합니다. 나이가 들면 음경의 피하지방이 급격히 빠지거나 늘어 포피가 늘어지는 경험을 하게 됩니다. 위생에 신경 쓰지 않으면 염증이 생길 가능성도 있기 때문에 포경수술을 권하게 됩니다. 명순철 중앙대병원 비뇨기과 교수는 “나이가 많이 들면 포피가 늘어날 수 있는데 냄새도 나고 위생적으로 좋지 않아 수술을 받겠다고 직접 방문하는 사례가 있다”고 했습니다. ●수술해도 음경은 안 커집니다 포경수술을 하면 성인이 된 뒤 성감이 떨어지거나 음경의 크기가 줄어드는 것 아니냐는 의심도 있지만 전혀 과학적인 근거가 없다고 합니다. 반대로 수술을 한다고 음경의 크기가 더 커지는 것도 아니라고 합니다. 성현환 삼성서울병원 비뇨기과 교수는 “포경수술로 함몰음경이 교정되거나 작은 음경인 경우 수술이 음경 성장에 도움을 줄 것으로 믿는 부모가 많지만 별로 관계가 없다”며 “함몰음경은 포피 협착이 생겨 재수술이 필요할 수도 있기 때문에 어느 정도 음경이 성장한 뒤 수술하든지, 함몰음경 교정술을 동시에 시행하는 것이 좋다”고 밝혔습니다. 포경수술로 에이즈, 성병, 음경암 등 질병을 예방할 수 있다는 주장은 이미 과학적으로 입증돼 있습니다. 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립알레르기전염병연구소(NIAID)가 케냐 남성 3000명과 우간다 남성 5000명을 대상으로 시행한 연구 결과 포경수술을 받은 케냐 남성들은 인체면역결핍바이러스(HIV) 감염 확률이 53% 낮았고, 우간다에서는 48% 낮았다고 합니다. 남아프리카공화국 연구에서도 HIV 감염률이 60% 낮은 것으로 조사됐습니다. 음경암도 자궁경부암과 마찬가지로 인유두종바이러스(HPV)에 의해 발병하기 때문에 위험을 낮출 수 있다고 합니다. 미국 질병통제예방센터(CDC)에 따르면 HPV 감염률이 35% 감소했습니다. 포피를 제거함으로써 바이러스나 세균 등 미생물이 과도하게 증식할 수 있는 여지를 줄일 수 있다는 겁니다. 명 교수는 “무조건 해야 한다는 논리도 잘못됐고, 무조건 하지 말아야 한다는 논리도 잘못된 것”이라면서 “전문의의 조언을 듣고 의학적 이점을 고려해 수술을 할지 말지 각자 판단할 수 있을 정도로 우리 사회는 이미 성숙된 사회”라고 말했습니다. 송상훈 서울아산병원 소아비뇨기과 교수는 “미국 소아과학회는 최신 가이드라인에서 에이즈와 성병, 요로 감염을 예방하는 데 효과적이어서 수술 이점이 부작용보다 높다고 평가했다”며 “‘감염 위험도 높지 않은 에이즈 때문에 굳이 포경수술을 해야 하느냐’고 말씀하시는 분도 있는데 다수의 성병과 곤지름 같은 바이러스성 질환, 위생 측면을 고려했을 때 이점은 분명하다”고 강조했습니다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

포경수술. 정식 명칭은 ‘환상 절제술’입니다. 잘 와 닿지 않을 것 같아 저는 일반적으로 칭하는 포경수술이라고 하겠습니다. 많은 사람들이 경험했듯이 귀두 주변을 둘러싼 포피를 잘라 내는 수술을 의미합니다. 속된 말로 ‘고래 잡는다’라고도 합니다. 남성의 성기 바깥쪽에 포피가 둘러싸여 있는 모양을 ‘포경’(包莖)이라고 하는데, 고래잡이를 의미하는 포경(捕鯨)과 발음이 똑같아서 생긴 말입니다. 남자아이가 있는 부모라면 누구나 한번쯤은 고민을 할 것 같은데요. 과연 포경수술을 해야 할지, 그냥 놔둬도 되는 것인지 판단하기 쉽지 않을 겁니다. 그래서 7명의 비뇨기과 교수에게 물었습니다. 우리 아이 포경수술 해야 하나요. ●신생아 포경수술에 부정적 시각 포경수술이 우리나라에 처음 도입된 시기는 명확하지 않습니다. 6·25전쟁 당시 주둔한 미군 군의관의 영향으로 도입됐다는 설이 유력합니다. 이스라엘에서는 유대교 율법에 따라 생후 8일째 시행합니다. 2013년 이스라엘 유대교 법원은 아기의 포경수술을 거부한 엄마에게 벌금형을 선고해 논란이 되기도 했는데요. 미국에서도 신생아에게 포경수술을 하는 사례가 많습니다. 그 밖엔 이슬람권 국가 일부와 필리핀에서 포경수술을 하는 것으로 알려져 있습니다. 국내 포경수술 시행 비율은 여전히 높습니다. 2000년대까지 90% 수준을 유지하다가 2010년대 들어서는 75% 수준으로 낮아졌습니다. 과거에는 60% 이상이었던 청소년기 수술 비율이 현재는 30~40% 미만이라고 합니다. 한동안 수술을 해야 되나, 말아야 되나를 놓고 격렬한 논쟁이 벌어지기도 했었죠. “40~50년 전에는 군에서 무면허 의무병에게 수술 부위 봉합을 받았다”는 증언이 있을 정도로 과거에는 암암리에 불법 수술이 이뤄져 부정적 인식을 더했습니다. 저는 실제 전문가의 의견을 들어 보기로 했습니다. 그런데 비뇨기과 교수들의 의견은 대부분 일치했습니다. 결론부터 말하자면 포경수술은 본인이나 부모의 ‘선택 사항’이라는 겁니다. 단, 의학적 이점은 분명하며 누군가에게 강요하거나 논쟁을 할 사항은 아니라고 했습니다. 특히 어린 나이에 수술하는 것에는 모든 교수가 부정적인 의견을 밝혔습니다. 어린아이는 ‘전신마취’를 해야 합니다. 따라서 아이나 부모 모두 부담이 큽니다. ‘국소마취’와 수술에 대한 설명이 가능한 나이, 즉 초등학교 4학년 이상 고학년이 돼야 한다는 겁니다. 중학생에 해당하는 사춘기 이후 수술하는 것이 바람직하다는 의견도 있었습니다. 문두건 고려대 구로병원 비뇨기과 과장은 “미국은 신생아에게 포경수술을 하지만 우리는 그런 사례가 거의 없다”며 “성장하면서 자연스럽게 포피가 벗겨지는 사례도 많기 때문에 사춘기 이후 음경의 크기가 충분해졌을 때 전문의와 상의해 하는 것이 좋다”고 말했습니다. 이용승 연세대 세브란스 어린이병원 소아비뇨기과 교수도 “너무 어린 나이에 수술을 하면 매우 드물게 요도가 좁아지는 부작용이 생길 수 있다”면서 “최소한 초등학교 고학년은 돼야 한다고 생각한다”고 밝혔습니다. 이동기 경희대 동서신의학병원 소아비뇨기과 교수는 “주한미군 중에서는 신생아를 데리고 와 포경수술을 해 달라고 하는 분도 있지만 그것은 미국과 우리의 문화적인 차이로 보인다”며 “우리나라에서는 전신마취라고 하면 많은 부담을 느끼기 때문에 국소마취가 가능한 시기로 초등학교 고학년을 말하는 것”이라고 했습니다. 가급적 수술을 해야 하는 환자도 있습니다. 포피가 잘 젖혀지지 않아 소변 찌꺼기나 분비물이 쌓여 염증이 생기는 ‘귀두포피염’이 심한 경우는 일차적으로 수술을 권한다고 합니다. 배웅진 가톨릭대 서울성모병원 비뇨기과 교수는 “아이의 귀두포피염이 계속 재발돼 염증 때문에 포피가 들러붙을 정도로 심한 경우에는 일반적으로 증상이 반복되지 않도록 수술을 권하게 된다”고 조언했습니다. 60세가 넘은 노년에도 포경수술을 하는 사례가 종종 있다고 합니다. 나이가 들면 음경의 피하지방이 급격히 빠지거나 늘어 포피가 늘어지는 경험을 하게 됩니다. 위생에 신경 쓰지 않으면 염증이 생길 가능성도 있기 때문에 포경수술을 권하게 됩니다. 명순철 중앙대병원 비뇨기과 교수는 “나이가 많이 들면 포피가 늘어날 수 있는데 냄새도 나고 위생적으로 좋지 않아 수술을 받겠다고 직접 방문하는 사례가 있다”고 했습니다. ●수술해도 음경은 안 커집니다 포경수술을 하면 성인이 된 뒤 성감이 떨어지거나 음경의 크기가 줄어드는 것 아니냐는 의심도 있지만 전혀 과학적인 근거가 없다고 합니다. 반대로 수술을 한다고 음경의 크기가 더 커지는 것도 아니라고 합니다. 성현환 삼성서울병원 비뇨기과 교수는 “포경수술로 함몰음경이 교정되거나 작은 음경인 경우 수술이 음경 성장에 도움을 줄 것으로 믿는 부모가 많지만 별로 관계가 없다”며 “함몰음경은 포피 협착이 생겨 재수술이 필요할 수도 있기 때문에 어느 정도 음경이 성장한 뒤 수술하든지, 함몰음경 교정술을 동시에 시행하는 것이 좋다”고 밝혔습니다. 포경수술로 에이즈, 성병, 음경암 등 질병을 예방할 수 있다는 주장은 이미 과학적으로 입증돼 있습니다. 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립알레르기전염병연구소(NIAID)가 케냐 남성 3000명과 우간다 남성 5000명을 대상으로 시행한 연구 결과 포경수술을 받은 케냐 남성들은 인체면역결핍바이러스(HIV) 감염 확률이 53% 낮았고, 우간다에서는 48% 낮았다고 합니다. 남아프리카공화국 연구에서도 HIV 감염률이 60% 낮은 것으로 조사됐습니다. 음경암도 자궁경부암과 마찬가지로 인유두종바이러스(HPV)에 의해 발병하기 때문에 위험을 낮출 수 있다고 합니다. 미국 질병통제예방센터(CDC)에 따르면 HPV 감염률이 35% 감소했습니다. 포피를 제거함으로써 바이러스나 세균 등 미생물이 과도하게 증식할 수 있는 여지를 줄일 수 있다는 겁니다. 명 교수는 “무조건 해야 한다는 논리도 잘못됐고, 무조건 하지 말아야 한다는 논리도 잘못된 것”이라면서 “전문의의 조언을 듣고 의학적 이점을 고려해 수술을 할지 말지 각자 판단할 수 있을 정도로 우리 사회는 이미 성숙된 사회”라고 말했습니다. 송상훈 서울아산병원 소아비뇨기과 교수는 “미국 소아과학회는 최신 가이드라인에서 에이즈와 성병, 요로 감염을 예방하는 데 효과적이어서 수술 이점이 부작용보다 높다고 평가했다”며 “‘감염 위험도 높지 않은 에이즈 때문에 굳이 포경수술을 해야 하느냐’고 말씀하시는 분도 있는데 다수의 성병과 곤지름 같은 바이러스성 질환, 위생 측면을 고려했을 때 이점은 분명하다”고 강조했습니다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

아주 낯설지만 그래서 더 무서운 병이 있습니다. ‘근디스트로피’ ‘샤르코 마리 투스병’ ‘폼페병’ ‘파브리병’ 등이 그런 병입니다. “그런 병도 있어?” 하고 묻는 사람도 있겠지요. 비교적 익숙한 루게릭병을 떠올리면 이해가 빠를까요. 이 병의 한 유형인 근위축성 측삭경화증을 흔히 루게릭병이라고 부르니까요.　‘근육질환’이라면, 대부분 피로나 무리한 활동으로 근육이 뭉치거나 결리는 증상을 떠올리기 쉽습니다. 하지만 의학적으로 말하는 근육질환은 이런 일반의 생각과는 크게 다릅니다. 근육이 지속적으로 약해지다가 마침내 소실되면서 환자들이 근육을 이용하는 모든 활동을 못하게 되는 중증 질환이니까요.　여기에 ‘신경’이라는 용어를 하나만 더 붙이면 ‘신경근육질환’이 됩니다. 말초신경과 근육에 문제가 생기는 질병을 뜻하지요.　말초신경이란 두개골이나 척추 속에 들어 있는 중추신경계에서 갈라져 나와 근육이나 피부 등 멀리 떨어진 말단 장기를 중추신경계와 연결 시켜주는 신경, 즉 우리 몸을 감싸고 있는 신경을 ‘그물망’이라고 말할 때 그 그물망에 해당되는 최전선의 신경을 뜻합니다.　이 말초신경은 중추신경계가 결정한 명령을 근육 등 모든 장기에 전달하고, 통각(통증) 등 곳곳의 장기가 감지한 감각 정보를 중추신경계에 전달하는 역할을 합니다. 이런 신경과 근육에 문제가 있는 것을 신경근육질환이라고 합니다. 유소년부터 성인까지 다양한 연령대에서 나타날 수 있고, 유병률도 세부 질환에 따라 많게는 2500명에 1명, 적게는 4만 명에 1명까지 다양합니다.　신경근육질환은 거의 모든 다른 병과 마찬가지로 병의 진행될수록 장애의 범위와 정도가 악화되는 것이 특징입니다. 처음에는 감각이 무뎌지거나 사소하다고 여길 수도 있는 통증이 발생하다가 점차 팔과 다리의 근육 소실로 이어져 움직이기가 어렵게 되지요. 의사들은 환자들에게 희망을 줘야 하니까 가능하면 좋은 방향으로 말을 하지만, 근육 소실만 하더라도 얼마든지 심각성을 부여할 수 있는 증상입니다.　호흡을 담당하는 근육이 소실되면 자기 능력으로는 숨을 쉬지 못하게 되고, 소화기 근육이 소실되면 음식을 먹거나 소화시키지 못하게 됩니다. 그로인한 결과는 따로 말할 필요가 없겠지요.　전문의들은 이런 신경근육질환의 치료에서 가장 중요한 조건으로 ‘조기진단’을 꼽습니다. 일단 병증이 진행 단계에 접어들면 환자의 신체 기능이 빠르게 떨어져 노동력을 상실하게 되고, 이에 따라 개인의 삶의 질은 형언하기 어려운 나락으로 빠져들게 되지요. 사회적으로도 노동력 상실에 따른 부담에다 출산 및 장애인 문제 등으로 복지 비용이 눈덩이처럼 불어나게 됩니다. 게다가 대부분의 신경근육질환은 완치를 기대하기도 어렵습니다.　그러나 의사들은 조기진단을 통해 적극적으로 치료하고, 관리하면 증상의 진행 속도를 늦추거나 합병증과 장애를 어느 정도는 제어 또는 관리할 수 있다고 강조합니다. 물론 조기에 진단을 받아 적극적으로 치료할 경우 국가나 사회단체 등에서 의료 비용 등을 상당 부분 지원·보조하기는 하지만, 그렇다고 자기 부담이 적은 것은 아닙니다. 될대로 되라고 방치하지 않을 바에야 환자의 치료와 관리에 장기적으로 엄청난 부담이 따르는 건 불문가지의 사실이지요.　　영양 때문이 아니라 유전자 이상이 원인　증상을 육안으로 살피는 것 말고는 다른 진단 방법이 없었던 19세기에는 근육이 위축되는 신경근육질환을 영양상태가 나빠서 생기는 문제(dystrophy)라고 생각했습니다. 근육질환에 근디스트로피(muscular dystrophy)라는 이름을 붙인 것은 이 때문입니다.　그러다가 대부분의 신경근육질환은 영양의 문제가 아니라 근육 단백질을 합성하는 유전자의 이상으로 발생한다는 사실이 밝혀졌고, 현재 근디스트로피로 불리는 질환도 신경근육질환의 한 종류로 분류되고 있습니다.　사실, 한 가지로 묶어서 신경근육질환이지 세부적으로는 많은 병들이 있습니다. 그 종류를 먼저 말하는 게 좋겠습니다. 왜냐 하면 개별 질환에 따라 다른 원인이 작용하기 때문입니다. 다시 말해 신경근육질환은 근육 소실을 유발하는 원인에 따라 다양한 하위질환으로 나눠지며, 개별 원인을 찾아 최종 진단에 이르는 것이 치료의 첫 걸음이기 때문입니다.　　신경근육질환의 종류　대표적인 신경근육질환으로는 국내 신경근육질환 중 환자가 가장 많은 근디스트로피를 들 수 있습니다. 또 최근 10년간 가장 높은 유병률 증가를 보인 샤르코 마리 투스병, 최근 특이적인 치료제가 개발되어 치료를 통한 증상 개선이 가능하게 된 폼페병과 파브리병, 그리고 척수성 근육위축, 루게릭병, 중증근무력증 등이 모두 신경근육질환에 포함됩니다.　　-근디스트로피: 모든 연령대에서 발병할 수 있으며, 오랜 시간 진행되면서 사지 몸통을 움직이는 근육뿐 아니라 호흡근육까지 단계적으로 약화·소실되는 병. 국내에서 진행된 실태조사에 따르면 현재 국내에는 약 3500명의 환자가 근디스트로피로 진료를 받은 것으로 나타남. 진료를 받지 않은 사람은 통계에 잡혀있지 않음.　-샤르코 마리 투스병: 운동신경과 감각신경이 특정 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 병. 손발의 근육들이 점점 위축돼 힘이 약해지고 발 또는 손 모양이 변하는 것이 특징임. 유병률은 2,500명당 1명 꼴로, 유전되는 희귀질환 중에서는 비교적 높은 편이며, 국내에서도 최근 10년간 환자수가 3.3배 가량 증가했음.　-폼페병: 당을 분해하는 효소인 ‘α-글루코시타아제(GAA)’의 결핍으로 발생함. GAA의 결핍 상태에서는 섬유조직에 당이 쌓이게 되는데, 이 병이 어려서 발병하면 심근육에, 성인이 된 뒤에 발병하면 사지 근육에 당이 쌓이면서 근력을 약화시킴. 특히 영아기에 발병할 경우 보통 1년 이내에 심부전으로 사망할 가능성이 높음. 최근에는 치료제가 개발되어 GAA를 대신하는 효소를 대체함으로써 근력 개선이 가능하게 됨.　-파브리병: 폼페병과 마찬가지로 GAA의 결핍으로 ‘GL-3’이라는 인지질이 신장·심장·혈관·신경계에 축적되면서 발생함. 사지 통증과 발열이 초기 증상의 특징이며, 이 밖에 한쪽에 치우친 마비 또는 운동실조, 팔다리의 심한 급성 통증이 주기적으로 나타나는데 전문의들은 이를 ‘파브리 위기’ 증상이라고 지적함. 나이가 들면서 GAA의 활성도가 더 떨어지면서 신장과 심장, 뇌혈관에 영향을 미치는 모계 유전병으로, 보인자의 경우에도 증상이 나타날 수 있는 것이 특징임.　-척수성 근육위축: 운동신경세포가 점차 퇴화하는 유전성 신경근육병으로, 팔다리의 근육이 점차 위축되면서 근력 저하가 나타남. 대부분 어릴 때 발병해서 매우 느리게 진행됨. 주로 어깨와 엉덩이를 중심으로 양쪽 근력이 대칭적으로 약화되고, 삼킴장애와 혀가 경련이 일어나듯 떨리는 부분 수축이 나타남.　-근위축성 측삭경화증(루게릭병): 운동신경이 점차 퇴행한다는 점에서 척수성 근육위축과 비슷하지만, 성인에게서 발생하고, 진행이 매우 빠르며, 환자 중 10%만 유전에 의해 발생한다는 점이 척수성 근육위축과 다름. 일반적으로 팔다리 움직임이 어눌해지는 비교적 가벼운 증상으로 시작되지만, 말기에는 거동을 못하게 되면서 호흡근육까지 마비되어 사망에 이름. 이 병의 가장 특징적인 증상은 환자의 절반 가량에서 인지기능 저하가 동반된다는 점임.　-중증근무력증: 신경의 명령이 근육으로 전달되는 접합 부위에 생긴 장애. 근력 약화와 근육 피로가 나타나는 병으로, 다른 신경근육병과는 달리 피곤하면 증상이 심해지고, 쉬면 호전되는 특징을 보임. 초기에는 눈꺼풀 처짐과 사물이 겹쳐 보이는 복시현상, 발음이나 목넘김에 문제가 생기는 입주변의 마비 현상이 주요 증상임. 증상이 심해지면 기계를 통해 인공호흡을 해줘야 하는데, 이 때문에 과거에는 많은 환자들이 호흡부전으로 사망했으나 최근에는 적극적인 치료를 통해 정상 생활도 가능함. 국내에서도 최근 10년 새 환자 70%나 늘어　문제는 최근 들어 환자수가 빠르게 늘어나고 있으며, 덩달아 전체 의료비도 가파르게 상승하고 있다는 점입니다.　대한신경근육질환학회가 분석한 국민건강보험공단의 2005~2014년 신경근육질환 환자수 및 진료비 변화 추이에 따르면, 최근 10년간 주요 신경근육질환의 국내 환자수는 2005년 8059명이던 것이 2014년에는 1만 3609명으로 약 70% 증가했습니다. 이에 따른 진료비는 2005년 약 149억원에서 2014년에는 4배 이상 증가한 642억원으로 집계됐더군요.　환자 수가 늘어난 것은 예전과 달리 증상이 나타나면 적극적으로 진료를 받으려는 사람들이 많아졌다는 뜻이기도 하고, 진료 수준이 발전하면서 보다 정밀하게 환자를 가려내기 낼 수 있어서일 것이기도 할 겁니다. 여기에 환경 요인 등 후천적인 발병 원인이 작용할 것이라는 가능성을 배제할 수는 없지만, 아쉽게도 아직 국내에 이를 입증할만 한 근거 자료는 존재하지 않습니다.　진료비가 10년 사이에 4배 이상 증가했다는 것은 그만큼 환자들의 치료 의지가 적극적이라는 뜻인데, 이는 아직 만족할 수준에는 이르지 못하고 있지만 분명히 치료 효과에 대한 믿음이 존재하기 때문일 것입니다. 여기에다 새로운 치료 방법과 치료제가 개발되고 있는 것도 진료비 증가에 한 몫을 하겠지요.　우리가 주목해야 할 사실은 실제로 국내에는 더 많은 환자들이 있지만, 이들은 병원 치료를 받지 않아서 통계에 잡히지 않고 있다는 점입니다. 신경근육질환에 대한 낮은 인지도, 다른 병으로의 오해, 그리고 정확한 진단이 이뤄지기 전에 병원을 전전하며 증상의 원인을 찾는 과정이 길고 어렵기 때문입니다.　실제로 폼페병의 경우 예상 발생률은 인구 4만명당 1명이어서 국내에는 최소한 1250명의 환자가 존재할 것으로 추정하고 있지만 이 병으로 치료를 받고 있는 환자는 30여명에 불과합니다. 폼페병 환자의 진단 시점에 대한 연구에 따르면, 환자들이 평균적으로 확진을 받기까지 걸리는 시간이 약 8년이나 되는 것으로 나타나기도 했고요.　　진단이 늦어서 생길 수 있는 문제들　대부분의 신경근육질환은 완치보다 병증의 진행을 최대한 억제하는 것을 가장 중요한 치료 목적으로 삼습니다. 그래서 조기진단을 매우 중요시하는데, 진단이 늦어져 적절한 치료 시기를 놓칠 경우 근육의 기능 저하 및 괴사가 팔다리와 몸통 근육은 물론 호흡근까지 침범, 결국 휠체어와 호흡 보조기구에 의존할 수밖에 없어 자발적으로는 일상 생활을 영위할 수 없게 되기 때문입니다.　앞서 말씀 드렸지만, 대부분의 신경근육질환은 희귀질환인 탓에 질환에 대한 연구자료가 많지 않습니다만, 분명한 사실은 진단이 늦을수록 환자의 삶에서 잃어버리는 것이 많다는 점입니다. 신경근육질환자의 연령과 유병 기간에 따른 문제를 분석한 한 연구에 따르면, 유병 기간이 5년 미만인 환자의 휠체어 및 호흡 보조기구 사용률은 30% 이하인 데 비해 유병 기간이 15년 이상인 환자의 휠체어 사용률은 70%, 호흡 보조기구 사용률은 약 60%로 나타나 경과에 따른 장애 정도가 생각보다 커지는 것으로 확인되기도 합니다.　이는 진단 시점이 1년 지연될수록 환자의 휠체어 사용률은 연 13%씩, 호흡 보조기구 사용률은 연 8%씩 증가한다는 뜻입니다.　신경근육질환의 또 다른 문제는 후유증입니다. 대부분의 후유증은 신체의 변형이나 행동 및 지각능력의 결손으로 나타납니다. 병증이 나타난 뒤 적절한 치료가 이뤄지지 않으면 보조기구 의존도가 높아지며, 이는 환자 개인의 자발적 활동의 제약을 뜻합니다. 이로 인해 환자는 신체적 고통은 물론 노동력 상실로 인한 경제력 어려움, 심리적 위축을 함께 감당해야 합니다. 환자의 가족 또한 자발적으로 일상 생활을 할 수 없는 환자를 돌보느라 시간적, 경제적 부담을 떠안을 수밖에 없습니다. 이런 상황을 쉽게 삶의 질 저하라고 말하지만 속속들이 들여다 보면 후유증이 생각보다 훨씬 심각합니다.　그렇지 않습니까. 멀쩡하던 사람이 갑자기 장애 상태에 빠져 갈수록 상태가 심각해진다면 어느 누가 이런 상황을 쉽게 받아들이겠습니까. 국내 신경근육질환 실태조사에 따르면, 신경근육질환 환자 중 94.7%가 장애인으로 등록되어 있답니다. 이런 장애인 등록 비율은 신경근육질환의 조기진단과 치료가 간병·치료비 및 보조기구 지원 등의 장애인 복지 문제와 직결되는 사안임을 보여준다고 할 수 있습니다.　물론 충분하지는 않지만 환자를 위해 다양한 지원제도가 가동되고 있기는 합니다.　의료비의 경우, 입원 및 외래 본임부담금은 등록일로부터 5년간 10%만 내면 됩니다. 보조기대여비 및 간병비 등 환자와 가족들에게 실질적인 도움이 되는 경제적 지원 규모도 매월 120만원 가량 됩니다. 그러나 이런 지원이 필요없는 상황이 가장 이상적이겠지요. 그러기 위해서는 조기에 진단을 받아 적절한 치료를 받아야 합니다.　의사들이 ‘조기진단’ ‘조기치료’를 강조하면 더러는 “의사들이 제 배 불리려고 저런다”며 삐죽거리기도 합니다만, 그렇게 생각한다면 잘못입니다. 신경근육병이라도 조기에 진단해 적절하게 치료하면 장애와 합병증을 줄여 환자 스스로 일상 생활과 사회 활동을 할 수 있는 시간을 연장할 수 있기 때문입니다. 즉, 이 병을 가진 환자라도 보다 오랜 시간 자신의 삶의 질을 유지할 수 있고, 가족들의 부담도 줄일 수 있다는 것이지요.　신경근육병이 오로지 절망 뿐인 것은 아닙니다. 정확한 진단만 이뤄지면 치료가 가능한 신경근육병도 있기 때문입니다. 예컨대 폼페병이나 파브리병은 비교적 간단한 혈액검사를 통해 유전 여부와 진단이 가능할 뿐 아니라 효소 대체치료라는 방법으로 손상된 근육을 회복시켜 생명 연장이 가능합니다. 이런 유형의 신경근육병이라면 진단이 곧 치료와 직결된다고도 할 수 있지요. 그러니 이상하면 의심하고, 의심되면 전문의를 찾으시기 바랍니다.　　모든 병은 징후와 조짐을 보인다　낯설고 막막한 신경근육질환이지만, 치료할 수 있다는 희망을 갖는 것이 중요합니다. 그 치료의 가능성을 높이는 것이 조기진단인데, 조기진단은 ‘뭔가 이상하다’는 의구심에서 비롯됩니다. 아무리 중증이라도 ‘그럴 수 있다’고 여기면 진단으로 이어질 턱이 없으니까요.　조기진단을 위해서는 징후와 조짐을 찾는 것이 중요합니다. 만약 당신이나 또는 당신의 소중한 누군가가 이런 증상을 보인다면 신경근육병을 의심해 볼 필요가 있습니다.　먼저, 가우어(Gower’s sign) 및 트렌델렌버그(Trendelenburg’s sign) 징후라는 게 있습니다. 　이 증상은 팔다리에 힘이 빠지고, 부자연스러운 걸음걸이를 보이는 게 특징입니다. 계단을 오르내리기가 불편하고, 걷기나 달리기가 어려운 현상은 거의 모든 신경근육질환 환자들에게서 가장 흔히 나타나는 초기 증상이지요. 여기에서 더 심해지면 제자리에서 일어서기가 어렵고, 그 과정에서 자주 넘어지게 됩니다. 이는 하지 근육이 없어지면서 나타나는 현상인데, 걸음을 걸을 때 이상이 생겨 엉덩이를 좌우로 뒤뚱거리는 트렌델렌버그 징후를 보이거나 앉은 자세에서 일어설 때 손으로 바닥과 무릎을 짚으며 힘겹게 일어나는 가우어 징후를 보이게 됩니다.　숨이 가쁘고, 이로 인해 수면장애를 겪는 것도 중요한 증상입니다. 이런 증상은 신경근육병을 의심해 볼 수 있는 중요한 증상 중 하나로, 호흡근육이 약해지면서 숨쉬기가 어려워지는 것인데, 특히 누워있을 때 호흡이 더 어렵기 때문에 자는 동안 숨가쁨이 심하게 나타나는 것이지요. 이런 호흡 장애는 밤 시간에 숙면을 어렵게 해 낮에 유난히 졸립고, 두통·불면증 등이 나타나게 됩니다.　원인 없이 혈액 수치가 높아지는 것도 경계해야 하는 증상입니다. 신경근육질환 환자는 간기능 관련 효소 수치가 올라가는데, 만약 혈액검사에서 특별한 원인 없이 간수치가 상승하고 근력 약화가 동반되는 경우라면 혈액검사를 통해 신경근육질환 여부를 가릴 필요가 있습니다. 또 퇴행된 근육에서 혈액 안으로 근육효소가 빠져 나오기 때문에, 혈액검사에서 크레아틴 키나아제의 농도가 높은 경우에도 추가 검사를 해볼 것을 권합니다.　이것이 전부가 아닙니다. 얼굴 근육에 부조화가 나타나거나 음식을 삼키기 어려운 장애 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 얼굴 부위에서 신경근육질환이 발현되는 경우 눈을 뜬 채로 잠을 자거나 휘파람이 잘 불어지지 않게 됩니다. 또 혀의 근육이 위축돼 음식을 삼키기 어려운 이른바 연하장애 증상이 나타날 수도 있습니다.　필자가 거론한 이런 신경근육질환은 많은 사람들에게 아주 낯선 질환들입니다. 낯설다는 건 흔하게 생기지 않기 때문이지만, 그래서 관심을 가지기 어렵고, 조기에 병을 찾아내기가 쉽지 않습니다. 그러나 비록 희귀하고 낯선 질환이지만 한번 발병하면 치명적인 결과로 이어지기 쉽고, 후유증도 어떤 징환보다 심각합니다.　만약, 당신에게 소중한 누군가가 이런 질환을 앓고 있다면, 더구나 증상을 겪고 있으면서도 아직 정확한 진단을 못 하고 있다면 이 글을 통해서 뭔가를 얻었기를 진심으로 희망합니다. 　jeshim@seoul.co.kr

고양이도 나이가 들면 알츠하이머병과 같은 치매에 걸릴 수 있다는 내용의 연구결과가 나왔다. 일본 도쿄대 등이 참여한 연구진이 반려묘였던 집 고양이가 고령으로 죽은 뒤 뇌를 자세히 조사한 결과, 인간의 알츠하이머와 같은 메커니즘으로 신경세포의 탈락이 일어나고 있던 것을 규명할 수 있었다고 11일 밝혔다. 고양이의 수명은 최대 20년 정도로, 인간 나이로 치면 100세 정도에 해당한다. 연구진은 나이 든 고양이의 뇌를 연구함으로써 인간의 알츠하이머병과 같은 치매를 치료하는 방법을 개발하는 데 도움이 될 수 있다고 설명했다. 알츠하이머병은 ‘베타아밀로이드’라는 단백질이 뇌의 신경세포 밖에 쌓여 생기는 ‘플라크’(노인반)와 ‘타우’(tau) 단백질이 과잉으로 인산화돼 세포 속에 쌓여 생기는 ‘신경원 섬유변화’라는 두 가지 병리 변화로 나타난다. 또 기억을 담당하는 뇌의 해마 신경세포가 탈락해도 나타날 수 있다. 연구진은 개와 원숭이는 나이가 들면 플라크가 쌓여도 신경원섬유변화나 신경세포의 탈락이 확인되지 않고 있으며, 유전자를 편집한 실험 쥐에서도 발병 과정은 아직 재현하지 못한다고 설명했다. 이번 연구는 나이가 22세까지였던 고양이 23마리를 조사한 것으로, 이들의 뇌에는 8세쯤부터 베타아밀로이드가 쌓였고 14세 무렵에는 타우 단백질이 쌓여 신경원 섬유변화가 나타나고 해마에서는 신경세포가 탈락하는 것으로 나타났다. 또한 이 연구로 고양이 몸에 축적되는 베타 아밀로이드와 타우 단백질이 우리 인간의 몸에 쌓이는 것과 같다는 것도 밝혀졌다. 한편 이번 연구결과는 국제 신경병리학회지(International Journal of Neuropathology) 최신호에 실렸다. 사진=포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr