[인간 게놈 프로젝트] (1) 초안 완성의 의미
[베데스타(미 메릴랜드 주) 함혜리기자] 미국의 수도 워싱턴 D.C.에서 북서쪽으로 40분 정도 떨어진 곳에 위치한 메릴랜드 주의 베데스타시 소재 미국립보건원(NIH·National Institutes of Health).
2차대전 이후 미국인들의 건강과 복지를 증진시키기 위해 기초과학 연구를수행해온 이 곳에 인간유전체 지도작성과 염기서열의 완전 해독을 골자로 하는 휴먼게놈프로젝트(HGP)가 진행되면서 세계의 시선이 집중되고 있다.
지난 90년 HGP가 본격 착수된 이후 가장 중대한 결과물로 꼽히는 인체염기서열(유전자 지도) 해독 초안의 완성을 눈앞에 두고 있는 NIH의 곳곳에는 긴장감마저 감돈다.
허락받지 않은 사진이나 비디오 촬영은 일체 금지되고 관계자들은 공식 발표사항 이외에 어떠한 논평도 거부했다.셀레라 제노믹스사와 같은 민간기업들이 21세기 생물산업의 핵심정보가 될 인간게놈 해독작업에 뛰어들면서 NIH를 바짝 추격하고 있는 것도 이같은 분위기를 부추긴 원인이다.
오는 6월15일 인터넷을 통해 전 인류에게 공개될 인체염기서열 해독 초안에는 모두28억개의 염기쌍이 포함된다.인간의 염색체에 포함된 전체 유전정보(30억∼31억쌍)의 90%에 해당한다.특히 정보의 정확도가 99.9%에 이르기 때문에 21세기 생명과학의 중대한 원천정보로서 손색이 없다는 것이 전문가들의 견해다.
염기의 배열이 중요한 의미를 갖는 이유는 인간의 외형은 물론,각종 생리현상,질병과 관련이 되는 단백질의 생성과정을 알 수 있기 때문이다.
미 국립암센터의 김성진 박사는 “DNA의 염기배열에 따라 단백질의 기본단위인 아미노산이 결정되기 때문에 유전자에 어떤 변이가 일어나 단백질의 구성 및 구조가 달라지고 기능이 달라지는지를 예측할 수 있게 된다”고 설명했다.
따라서 이 유전자 정보는 암 등 난치병 치료에 획기적인 전기를 마련할 것으로 기대되고 있다.장기적으로 볼때 사람의 피부 색깔과 키는 물론이고 노화의 정도까지 조절할 수 있게 되고 개개인의 유전자 특성에 따른 맞춤 의약품의 개발도 가능해진다.HGP가 지금까지 이뤄낸 인류의 업적 중에서 가장 중요한 업적으로 평가되는 것도 이 때문이다.
40만평에이르는 광활한 부지에 들어선 NIH 산하 24개 연구소와 임상병리센터는 휴먼게놈프로젝트와 직·간접적으로 연관이 있다.그중에서도 국립휴먼게놈연구소(NHGRI),유전자 정보를 관리하는 국립생물공학연구소(NCBI),암 유전자를 집중 연구하는 국립암연구소(NCI) 등 3개 기관과 노스캐롤라이나에있는 국립환경보건과학연구소(NIEHS)가 HGP의 핵심을 이룬다.
NIH는 NHGRI를 통해 인류의 질병퇴치와 관련된 유전체 연구를 자체적으로수행하면서 국가적인 유전체 연구의 정책방향 설정과 관련 연구기관에 연구예산을 집행한다.현재 NHGRI에서는 학계와 산업계에 있는 16곳의 유전체전담센터를 집중적으로 지원하고 있다.
각 유전체의 전담센터에서는 인간 유전체의 지도작성,대규모 DNA 염기서열결정,유전체 분석기술 개발,DNA 데이터베이스 구축 및 이용,기타 생물유전체 연구 등 게놈과 관련된 모든 면을 포괄하는 다양한 연구를 하고 있다.
클린턴 행정부는 2001 회계연도 과학기술 예산편성중 ‘21세기 연구기금’을 30억달러 증액하기로 했다.이 가운데 10억달러가 NIH에 지원될 예정이다.
유전체 연구에 대한 초기의 비난과 회의적 시각을 일소하고 이처럼 국가의전폭적인 지원을 받고 있다는 것은 휴먼게놈프로젝트의 시대적 당위성에 대해 국민적 공감대가 형성됐음을 의미한다.
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◆게놈(genome·유전체)= 유전자(gene)와 세포핵 속에 있는 염색체(chromosome)의 합성어로,한 생물체가 지닌 유전물질(DNA)의 집합체를 뜻한다.이 유전체는 생명현상을 결정짓기 때문에 흔히 생물의 설계도라 부른다.
한 개의 세포(핵)에는 23쌍의 염색체가 들어 있으며,이 염색체 안에 있는디옥시리보핵산(DNA)은 모두 30억∼31억개 염기쌍(유전문자)으로 돼 있다.이 유전문자가 10만여개의 유전자를 이룬다.한 개체에 있는 모든 세포는 같은수의 염색체와 유전자를 갖고 있기 때문에 하나의 세포만 분석해도 전체 게놈정보를 알 수 있다.
◆DNA= 2중 나선형의 생체 고분자.인간의 경우 DNA는 세포핵에 있는 염색체에 나뉘어 담겨 있다.DNA사슬의 기본 구성단위를 뉴클레오티드라고 한다.DNA를 구성하는 염기는 아데닌(A),티민(T),구아닌(G),시토신(C)의 4가지.A는 T와,G는 C와 결합토록 돼 있으며,인체의 경우 이들 염기가 짝을 이루는 조합수가 30억∼31억개나 된다.사람의 세포에는 2m 정도의 DNA사슬이 들어 있어모든 세포의 DNA를 합치면 달까지 수만번 왕복할 수 있는 길이가 된다.
◆휴먼= 게놈프로젝트(Human Genome Project) DNA 안에 나열된 염기서열을규명,10만개에 이르는 유전자의 정확한 위치를 알아내고 유전정보 전체를 데이터베이스화하는 작업이다.인간의 유전정보에 내재된 기능을 종합적으로 탐구,생명현상의 이해는 물론 암 등 유전성 질환의 예방과 치료를 가능하게 하는 것이다.1986년 에너지성(DOE)의 제안으로 시작됐으며,현재 국립보건원(NIH)을 중심으로 15개국 350여 실험실이 참여하고 있다.
2003년까지 인간유전체의 전 염기서열 해석을 완료하되 2001년까지 개략적인 초안을 작성할 것을 목표로 했으나 최근 클린턴 대통령이 이를 2000년 중반으로 앞당기겠다고 발표했다.
*국립휴먼게놈연구소 제인 피터슨 박사.
미 국립보건원 산하 국립휴먼게놈연구소(NHGRI)는 전 세계인의 이목을 집중시키고 있는 휴먼게놈프로젝트의 사령탑이다.NHGRI의 대규모 염기서열 분석팀 책임자인 제인 피터슨 박사를 만나 프로젝트 진행상황을 들어봤다.
◆게놈프로젝트는 어느 정도 진행됐나.
현재 유전자은행(진뱅크)에는 초안을 작성하기 위한 인간유전체 정보가 수집되고 있는데 80% 정도 달성됐다.인간 유전체의 DNA는 수많은 반복서열이존재하기 때문에 오차를 줄이기 위한 검증작업이 진행중이다.다음달 15일 전체 유전체의 90%에 해당하는 28억쌍의 염기서열을 포함한 초안(워킹드래프트)을 발표할 예정이다.
◆정보는 어떻게 공개되는가.
초안을 비롯한 모든 정보는 국립생물공학연구소(NCBI)의 웹사이트를 통해모든 사람이 자유롭게 이용할 수 있다.DNA 조각에 대한 정보와 유전체 소재도 이용이 가능하도록 하는 시스템 구축작업을 진행하고 있다.
◆단백질의 구조를 포함한 장기적인 후속연구 계획은.
인간유전체의 DNA 염기서열을 완성하는 것이 최우선 목표다.인간유전자 연구에 관련이 깊은 쥐 유전체 연구에 주력하고 추가되는모델동물에 대한 유전체 해독작업이 진행될 것이다.그밖에 인간 유전체에서 1,000개의 염기에하나 정도씩 존재하는 SNP(단일염기변이)를 찾아내 이를 공개할 계획이다.바이오칩을 포함한 관련기술 개발,모델동물의 유전체 정보를 비교하는 비교생물학 연구와 함께 유전정보의 합법성 및 윤리문제,생물정보학 관련 인력 양성 및 교육훈련 등에도 투자할 예정이다.
◆게놈프로젝트에서 생산된 유전정보의 특허문제가 쟁점화되고 있는데.
국가주도의 게놈 프로젝트에서 얻어진 유전정보에 대해서는 전혀 특허출원을 하지 않았다.이러한 기초데이터를 이용,다음단계의 기능 연구를 통한 특허출원은 개별 연구자의 몫이다.
◆염기서열 분석기술을 한국 등 제 3국에 기술이전할 계획은.
연구자들을 통한 공동연구 등을 통해 HGP에 협조할 의향만 있다면 얼마든지 기술이전을 받을 수 있다.