평생 담배를 피운 적 없는 50대 여성이 난치성 폐암을 진단받은 사실이 전해졌다. 지난 7일(현지시간) 영국 데일리메일과 더 미러의 보도에 따르면 런던에 사는 멜라니 얼윈(57)은 2020년 코로나19에 걸린 이후 심각한 피로를 느꼈다. 기침하지도 않고 피로만 느껴 그녀는 코로나19 후유증으로 알려진 ‘롱 코비드’를 앓고 있다고만 여겼다. 올해 3월 병원에서 검사받은 얼윈은 청천벽력 같은 소식을 접하게 됐다. 폐암 4기이며 시한부라는 것이다. 매체 보도에 따르면 얼윈은 평소 채식과 요가를 즐겨하며 건강한 생활 습관을 유지하고 있었다. 살면서 담배를 피워본 적도 없는 얼윈이 폐암에 걸린 원인은 ‘EGFR 돌연변이’로 확인됐다. 이 돌연변이는 비흡연 여성이 걸리는 폐암에서 발견된 가능성이 크다고 알려져 있다. 얼윈은 더 미러와의 인터뷰에서 “사람들은 내가 어떤 종류의 암을 앓고 있는지 말하면 매우 놀란다”면서 “담배를 피우지 않는 데다 평소 건강한 생활 방식을 지키는 내가 어떻게 이 병에 걸렸는지 이해하지 못한다”고 말했다. 데일리메일에 따르면 영국에서 매년 3만 5000여명 이상이 폐암으로 숨지며 이 가운데 4분의 1이 비흡연자다. 얼윈은 폐암 4기 진단을 ‘사망 선고’나 다름없다고 여겼으나 현재 종양 세포의 성장을 억제하는 약물 등을 활용한 치료에 전념하고 있다. 그는 “나이나 생활 방식과 관계없이 폐가 있는 사람은 누구나 폐암에 걸릴 수 있다는 점을 기억해야 한다”고 강조했다.

단국대병원 손혜주·서울아산병원 김재승 교수 연구팀, ‘세계 최초’ 입증 단국대병원(병원장 김재일)은 손혜주 교수팀(핵의학과)이 공동으로 진행한 연구에서 비유전적 생활 습관 요인이 유전성 치매의 발병시기를 늦출 수 있다는 사실을 세계 최초로 입증했다고 29일 밝혔다. 이번 연구는 유전성 치매 증상이 나타나는 나이가 단순히 유전적 요인만으로 결정되는 것이 아니라 개인 노력으로 조절할 수 있는 부분이 있다는 사실을 입증한 것이다. 단국대병원에 따르면 손 교수팀은 서울아산병원 핵의학과 김재승 교수팀과 공동으로 ‘우성 유전 알츠하이머병 네트워크(DIAN, Dominantly Inherited Alzheimer Network)’ 코호트 국제 연구에서 회복탄력성(resilience)을 높이는 코호트 국제 연구를 진행했다. 일반적으로 유전성 치매로 알려진 우성 유전 알츠하이머병(ADAD)은 일반적인 치매보다 30~50대에 발병하며, 전체 알츠하이머 환자의 1%도 안 되는 드문 유형이다. 이 병은 특정 치매 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 부모와 비슷한 나이에 발병하는 경향이 있다. 기존 연구는 건강한 생활 습관을 유지해 회복탄력성을 높이는 것이 일반 노인들의 치매 위험을 줄이는 데 도움이 된다는 사실을 밝혔다. 하지만 유전성 치매에서도 비유전적 생활 습관이 증상 발병 나이를 늦출 수 있는지는 명확히 밝혀지지 않았다. 연구팀은 2009~2018년까지 유전성 치매 환자와 가족 529명을 임상·인지 검사, 뇌척수액에서 측정한 타우 단백질 수치, 운동, 사회 활동, 삶의 경험 및 행동 양식을 분석했다. 연구 결과 알츠하이머병의 주요 발병 원인으로 알려진 타우 단백질 수치가 높아도 인지 기능을 유지한 ‘높은 회복탄력성 그룹’은 치매 증상을 보이는 그룹보다 인지적으로 활발하고 사회적으로 통합된 삶을 살았다. 성실하게 살아온 삶의 경험은 발병이 임박한 후기 전임상 시기에서도 치매 발병 나이를 늦추는 독립적인 요인으로 작용한다는 사실도 밝혀냈다. 이번 연구는 미국 워싱턴 대학교 의과대학, 하버드 의과대학 등 세계 10개국, 20개 이상의 권위 있는 치매 연구기관들이 참여했다. 손혜주 교수는 “성실성은 자신과 타인에 대한 책임감을 갖고 꾸준히 주어진 일에 최선을 다하는 삶의 태도를 의미하며 개인의 의지와 노력으로 조절이 가능한 중요한 치매 예방 요인”이라고 설명했다. 연구 결과는 미국신경과학회 공식 학술지인 Neurology에 ‘우성 유전 알츠하이머병 환자에서 회복탄력성과 관련된 삶의 경험이 치매 발병 연령의 개인 간 편차와 가지는 연관성’(Association of Resilience-Related Life Experiences on Variability in Age of Onset in Dominantly Inherited Alzheimer Disease) 제목으로 9월호에 게재됐다.

순천향대(총장 김승우)는 순천향의생명연구원 심재원 교수 연구팀이 자가포식(autophagy) 현상이 WNT 신호전달체계 제어로 사람 신경세포 분화 과정 조절을 통해 특정 뇌신경 발생 질환의 발병 과정을 규명했다고 21일 밝혔다. 자가포식조절 이상은 다양한 신경 질환과 관련이 있다. 비키 증후군(Vici syndrome)은 자가포식 기전과 관련된 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희소 질환으로, 뇌 신경계에 소두증(microcephaly)을 유발하는 것으로 알려져 있다. 이러한 질환 양상을 통해 자가포식 기전의 변화가 뇌신경 발달에 영향을 미칠 수 있음을 확인할 수 있지만, 그 기전은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 심 교수 연구팀은 한양대 의과대학 이상훈 교수, 장미윤 교수 연구진과 공동으로 사람 전분화능 줄기세포로부터 신경세포를 분화시키는 과정을 사람 신경발생의 시험관 모델로 삼아, 자가포식이 신경발생 과정에서 수행하는 역할을 규명했다. WNT 신호체계는 세포 발생 과정에서 다양한 기능을 하며, 신경전구세포(neuronal progenitor)에서는 세포분열을 촉진하고 신경세포로의 분화를 억제하는 역할을 한다. WNT 신호체계의 매개체인 DVL2 단백질이 필요할 때 자가포식에 의해 조절되며, 신경세포 분화 시 자가포식에 의해 WNT 신호체계가 억제돼 신경분화가 정상적으로 진행된다는 사실을 규명한 것이다. 교신저자인 심재원 교수는 “이번 연구로 사람 전분화능 줄기세포를 이용한 질환 모델 연구를 자폐 스펙트럼 장애 등 뇌신경 발달 질환의 병리 기전 규명 및 치료법 개발로 확장하겠다”고 말했다. 이번 연구는 한국연구재단의 지역혁신 선도연구센터사업, 중견연구자 지원사업 및 범부처재생의료기술개발사업의 지원을 통해 수행됐다. 연구성과는 “자가포식의 WNT 신호전달체계 제어에 의한 신경세포 분화 조절 (Autophagy controls neuronal differentiation by regulating the WNT-DVL signaling pathway)” 제목으로 국제학술지 Autophagy (IF 14.6, CELL BIOLOGY 분야 rank 93.9%, 2023 JCR 기준) 10월 온라인 판에 게재됐다.

2024년 노벨 생리·의학상은 마이크로RNA(miRNA)를 연구한 미국 과학자 2명에게 돌아갔다. 스웨덴 카롤린스카연구소 노벨위원회는 7일(현지시간) 올해 노벨 생리·의학상 수상자로 빅터 앰브로스(71) 미국 매사추세츠 의대 교수와 게리 루브쿤(72) 하버드대 의대 교수가 선정됐다고 밝혔다. 노벨위원회는 “이들은 마이크로RNA의 발견과 전사 후 유전자 조절에 차지하는 역할을 밝혀냄으로써 인류의 과학과 의학 발전에 크게 이바지했다”고 평가했다. ●‘노벨상 후보 1순위’에서 수상자로 이 두 사람은 2009년 톰슨로이터(현 클래리베이트 애널리틱스)에서 노벨 생리의학상 유력 후보로 선정한 이후 계속 노벨상 수상 1순위로 거론됐다. 실제로 래스커상과 함께 예비 노벨상으로 불리는 울프상 의학 부문에서 ‘자연 과정과 질병 발생에서 유전자 발현을 조절하는 데 핵심적인 역할을 하는 마이크로RNA 분자를 발견’한 공로를 인정해 2014년 수상자로 선정했다. 또, ‘실리콘밸리의 노벨상’이라는 별명을 가진 ‘브레이크스루 상’ 생명과학 분야 2015년 수상자로 뽑혔다. 당시 함께 수상한 에마뉘엘 샤르팡티에 독일 막스 플랑크 연구소 교수와 제니퍼 다우드나 미국 캘리포니아 버클리대 교수는 2020년에 노벨 화학상을 받았다. 앰브로스 교수팀은 1993년에 예쁜꼬마선충이라는 곤충을 이용해 발생 시기를 조절하는 유전자를 찾다가 우연히 ‘작은 RNA’를 발견했지만, 당시만 해도 큰 관심을 끌지는 못했다. 2001년 인간에게도 비슷한 작은 RNA가 발견되면서 21세기 들어 생명과학 분야에서 가장 핫한 분야로 떠올랐으며 생명과학의 패러다임을 바꿔놓았다는 평가를 받는다. ●대학원 시절부터 노벨상과 인연 앰브로스 교수는 학창 시절부터 노벨상과 깊은 인연이 있다. 1976년 매사추세츠공과대(MIT) 박사 과정에 입학했을 당시 바이러스 학자로 종양 바이러스와 세포 유전물질의 상호 작용을 발견한 공로로 1975년에 노벨 생리의학상을 공동 수상한 데이비드 볼티모어 교수의 지도를 받았다. 박사 학위를 받은 뒤 같은 대학의 로버트 호비츠 교수 실험실에서 첫 번째 박사후 연구원(포스트닥터)으로 있었는데, 호비츠 교수는 생체기관의 발생과 세포 사멸의 유전학적 조절에 대한 발견 공로로 2002년 노벨 생리의학상을 공동 수상하기도 했다. 마이크로RNA는 단일가닥염기 20여 개로 이뤄진 작은 분자로 인간 세포의 거의 모든 측면에 관여하고 있는 RNA다. 마이크로RNA는 생명체의 발생과 노화 과정은 물론 질병과 밀접한 관련이 있다는 사실이 밝혀졌다. 마이크로RNA를 이용하면 질병 원인 유전자를 인위적으로 제어할 수 있기 때문에 유전자 치료제로 활용되기도 한다. ●마이크로RNA, 생명현상 전반의 핵심 물질 RNA는 세포핵 안에서 mRNA(메신저RNA)를 통해 DNA를 복사해 세포질에 있는 단백질 공장인 리보솜으로 옮긴 뒤 단백질을 생산하는 역할을 한다. 그렇지만, 마이크로RNA는 기존 RNA와 달리 mRNA 등과 결합해 유전자들이 정상 작동하도록 변이 단백질을 통제하는 ‘RNA 간섭’을 통해 유전자를 조절하고 세포의 다양한 기능을 만든다. 크기는 매우 작지만, 동식물 기관의 형성, 생명체 탄생과 성장, 신호 전달, 면역, 신경계 발달, 사멸 등 생명 현상 전반에 결정적 작용을 하는 핵심 물질이다. 이에 노벨 위원회는 “마이크로RNA에 의한 유전자 조절은 수억 년 동안 작용하며 복잡한 생물의 진화를 가능하게 했다”라며 “유전 연구에 따르면, 세포와 조직은 마이크로 RNA 없이는 정상적으로 발달할 수 없다”라고 설명했다. 마이크로RNA의 비정상적 조절은 암을 유발하는 것으로 알려져 있다. 또 마이크로RNA에 돌연변이가 발생할 경우 선천성 난청, 안구 이상, 골격 장애, 난소 이형종을 비롯한 각종 종양을 일으키는 DICER1 증후군 등 치명적 질병의 원인이 된다. 이 때문에 앰브로스와 루브쿤 교수의 발견은 유전자 관련 질병의 발견과 치료에 새로운 단초를 제공한 획기적 성과로 평가받는다. 국내에서 마이크로RNA 분야 대표적인 연구자는 김빛내리 서울대 생명과학과 석좌교수(기초과학연구원 RNA 연구단장)다. 마이크로RNA를 통한 조절 메커니즘은 진핵생물의 진화 과정에서 형성된 것으로 추정되고 있는데, 세포 안에서 마이크로RNA가 어떻게 만들어지는가에 관한 연구를 주도한 것은 김 교수다. 김 교수는 이런 원리를 바탕으로 마이크로RNA 조절을 통한 난치병 치료 연구를 진행 중이다. 이번 노벨 생리의학상 수상자들은 1100만 스웨덴크로나(14억 3033만원)를 반씩 나눠 갖는다. 노벨 재단은 8일 노벨 물리학상, 9일 노벨 화학상 수상자를 발표한다.

코로나19 팬데믹을 초래한 바이러스(Sars-CoV-2)를 유출했다는 의혹에 휩싸였던 중국 우한바이러스연구소가 범용 코로나19 백신을 개발했다고 주장했다. 홍콩 사우스차이나모닝포스트(SCMP)의 지난 11일 보도에 따르면 우한바이러스연구소 연구진은 지난 6월 학술지 ACS나노를 통해 발표한 논문에서 기존 모든 주요 코로나 변이와 미래 유행 가능성이 있는 코로나 변이에 대항해 보편적인 보호를 제공할 수 있는 나노 백신(나노 입자 형태의 백신) 후보를 개발했다고 밝혔다. 연구진은 기존 백신이 코로나19 확산을 막고 치명률을 낮추는 데 사용됐지만 그중 어떤 것도 모든 종류의 변이에 대한 광범위하거나 보편적인 보호를 제공하지 못한다고 지적했다. 이어 코로나바이러스 항원결정인자(에피토프)와 혈중 단백질 페리틴을 결합하면 델타, 오미크론 등 다양한 코로나19 변이에 대항하는 비강 내 나노 백신을 만들 수 있음을 발견했다고 밝혔다. 연구진은 또한 생쥐 실험에서 이 나노 백신이 다른 유형의 코로나바이러스에 대해서도 장기적이고 광범위한 보호를 제공할 가능성을 보여줬다면서, 이는 미래 변종 확산과 감염을 예방하는 데 효과적일 수 있다고 말했다. 그러면서 “현재와 미래에 닥칠 Sars-CoV-2 돌연변이로 인한 팬데믹은 광범위한 보호를 제공하는 효과적인 백신의 필요성을 강조한다”며 “우리가 만든 나노 백신이 보편적인 코로나바이러스 백신을 위한 유력한 후보가 될 수 있다”고 덧붙였다. 2020년부터 박쥐 코로나바이러스 연구를 진행해온 우한바이러스연구소는 그간 Sars-CoV-2 바이러스 유출설 의혹에 휩싸여왔다. 우한에서는 2020년 1월 중국에서 가장 먼저 코로나19 환자가 나왔다. 환자가 순식간에 늘자 중국 당국은 그해 1월 23일부터 76일간 우한을 봉쇄했다. 앞서 도널드 트럼프 행정부 시절 미국에서는 우한바이러스연구소에서 사고로 코로나바이러스가 유출됐을 가능성을 제기했고, 조 바이든 행정부에서도 관련 조사가 이뤄졌다. 중국 당국이 반박하는 가운데 여전히 코로나바이러스가 어디서 시작됐는지에 대한 보편적인 의견 통일은 없다. 코로나바이러스는 2003년 중국과 홍콩을 중심으로 세계적으로 수천 명의 목숨을 앗아간 사스(SARS·중증급성호흡기증후군)와 코로나19를 모두 유발했다. 중동호흡기증후군(MERS·메르스)도 코로나바이러스에 의해 발생한다.

치킨, 삼겹살, 갖가지 튀김은 생각만 해도 입맛을 다시게 만드는 음식들이다. 문제는 이런 기름진 음식을 즐겨 먹다 보면 비만과 함께 각종 대사질환에 걸리기 쉽다는 것이다. 그런데 고지방식이 자기뿐만 아니라 자식들의 건강에도 심각한 영향을 미칠 수 있다는 지적이 나왔다. 미국 리버사이드 캘리포니아대(UC리버사이드), 네바다대, 유타대 공동연구팀은 아버지가 건강하지 않은 음식을 즐기고, 고지혈증이 있는 경우 딸이 심혈관질환에 걸릴 위험이 커진다고 밝혔다. 이 연구 결과는 의학 분야 국제 학술지 ‘임상 연구 인사이트’ 9월 11일 자에 실렸다. 전 세계적으로 주요 사망 원인인 심혈관질환은 심장과 혈관에 영향을 미치는 여러 질환을 말한다. 고혈압은 심혈관질환을 일으키는 핵심 요소다. 미국에서는 2022년 약 70만 3000명이 심혈관질환으로 사망했다. 이는 성인 5명 중 1명꼴이다. 과거에는 수컷 정자의 역할은 암컷의 난자와 만나 수정되면서 유전자만 전달하는 것으로 생각됐다. 최근 여러 연구를 통해 건강하지 않은 식단, 환경 독소, 스트레스 등 환경의 변화가 정자의 리보핵산(RNA)을 변화시켜 세대 간 유전된다는 것이 밝혀졌다. 이에 연구팀은 수컷 생쥐를 두 집단으로 나눠 한 집단엔 영양성분이 균형 잡힌 음식을 제공하고, 다른 그룹엔 고지방식을 먹여 고지혈증과 고혈압을 일으켰다. 정자에는 유전자 조절과 세포 작용에 관여하는 ‘소형 비조절 RNA’ 분자가 많다. 연구팀은 고지혈증 생쥐와 일반 생쥐의 정자를 비교한 결과 고지방식을 먹은 생쥐들의 정자에서 소형 비조절 RNA 분자가 돌연변이를 일으킨 것을 확인했다. 연구팀에 따르면 이렇게 변형된 소형 비조절 RNA 분자는 수정 직후 배아 줄기세포에서 정상 유전자 발현을 방해한다. 연구팀은 고지혈증 수컷 생쥐를 일반 암컷 생쥐와 교배시켜 새끼를 얻은 뒤 새끼들에게는 저지방 음식을 제공했다. 그런데도 표준 식사를 한 수컷 생쥐의 새끼들보다 동맥경화 발병이 2~3배 높은 것으로 나타났다. 이런 관계는 여성 자손에게만 나타났다고 연구팀은 밝혔다. 장쳉 조우 리버사이드 캘리포니아대 교수(생의학)는 “자녀를 계획하는 남성의 경우 건강한 식단을 섭취하고, 자신의 심혈관질환 위험 요소를 줄이도록 노력하는 것이 필요하다”고 말했다.

가자지구 보건부는 지난달 31일(현지시간) 가자 지구의 어린이들에게 소아마비를 예방 접종하고 바이러스 확산을 막기 위한 캠페인이 시작됐다고 밝혔다고 AP통신이 보도했다. 이는 하마스가 통치하는 가자지구와 요르단강 서안지구의 팔레스타인인들이 이스라엘 군사 공세에 시달리고 있는 가운데 나온 조처다. 이스라엘도 백신 접종 프로그램이 9월 9일까지 계속되고 하루 8시간 동안 진행될 것이라고 밝혔다. 이를 통해 보건 종사자들은 10세 미만 가자지구 내 팔레스타인 어린이 약 64만명을 대상으로 한다. 각 어린이는 경구 소아마비 백신을 2회에 걸쳐 접종받고, 2차 접종은 1차 접종 후 4주 뒤에 실시한다. 이 임무에는 유엔 기관과 가자지구 보건부 소속의 의료진 2100명 이상이 참여할 예정이다. 테오드로스 게브레예수스 WHO 사무총장은 이 캠페인이 가자지구 중부에서 시작하여 남쪽으로 이어지고 마지막으로 북쪽으로 이어질 것이라고 말했다. AP통신에 따르면 가자지구의 소수의 어린이들이 이스라엘과 유엔 세계보건기구가 합의한 대규모 전투 중단 하루 전 백신 접종을 시작했다. AP통신 기자들은 가자지구 남부 칸 유니스 나세르 병원에서 약 10명의 어린이가 백신을 접종하는 것을 봤다고 전했다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 효과적이려면 10세 미만 어린이의 최소 90%가 단시간 내에 예방접종을 받아야 한다. 앞서 WHO는 지난달 29일 이스라엘과 폴리오 백신 접종 프로그램을 실시하기 위해 전투를 제한적으로 중단하기로 합의했다고 밝혔다. 백신 접종 캠페인은 이번 달 가자에서 25년 만에 처음으로 소아마비 사례가 발견된 이후에 시작되었습니다. 의료진은 태어난지 10개월 된 아동이 백신을 접종하지 않아 돌연변이 바이러스에 의해 부분적으로 마비되었다고 결론지었다. 이 질병에 걸린 대부분의 사람들은 증상을 경험하지 않고, 증상이 있는 사람들은 보통 일주일 정도면 회복된다. 하지만 치료법은 없다. 만약 소아마비가 발생하면 보통 영구적이다. 소아마비가 호흡기 근육에 영향을 주면 이 질병은 치명적일 수 있다. 가자지구의 의료 종사자들은 수개월 동안 소아마비 발병 가능성에 대해 경고해왔다. 최근 유니세프(유엔아동기구)는 케렘 샬롬 검문소를 통해 약 130만회 접종이 가능한 백신을 반입했고, 유니세프는 백신의 효능을 유지하기 위해 적절한 온도에서 창고의 냉장 보관소에 보관해왔다.

영국의 한 연구팀이 개의 실명을 유발하는 유전성 질환인 진행성 망막 위축증(PRA)을 일으키는 유전적 돌연변이를 확인했다. 이와 관련해 유전자 검사법을 개발한 연구팀은 앞으로 사전 검사를 통해 유전 차단이 가능해질 것이라고 주장했다. 22일 영국 케임브리지대 캐서린 스탠버리 박사팀은 과학 저널 유전자(Genes)에서 목양견 종인 잉글리시 셰퍼드에서 PRA를 유발하는 유전적 돌연변이를 확인하고 이에 대한 DNA 검사법을 개발했다고 밝혔다. PRA은 눈 뒤쪽에 있는 빛에 민감한 망막 세포에 점진적인 변성을 일으키는 유전성 질환으로, 태어날 때 시력은 정상이지만 4~5세가 되면 완전히 실명하며 현재 치료법은 없다. 연구팀은 보호자들이 반려견이 중년이 될 때까지 PRA를 앓고 있다는 사실을 깨닫지 못한다며 이때는 이들이 이미 번식해 결함이 있는 유전자를 강아지에게 물려줬을 수 있다고 지적했다. 연구팀은 최근 PRA 진단을 받은 잉글리시 셰퍼드 견주의 의뢰에 연구에 착수해 PRA가 있는 잉글리시 셰퍼드 6마리와 PRA가 없는 20마리의 DNA 표본을 확보하고 전체 게놈 염기서열을 분석해 PRA 유발 유전자 돌연변이를 조사했다. 그 결과 PRA가 있는 개들은 10번 염색체 한 쌍에 있는 망막 관련 유전자(FAM161A)에 모두 돌연변이가 있는 것으로 나타났다. 열성인 이 유전자는 부모 개 모두로부터 돌연변이 유전자를 물려받을 경우에만 실명을 유발하는 것으로 알려졌다. 해당 돌연변이를 가진 수컷과 암컷이 교배할 경우 새끼 4마리 중 한 마리는 PRA에 걸릴 수 있다는 것이다. 연구팀은 개 품종은 근친 교배가 많기 때문에 교배하는 개체들이 친척 관계 경우가 많다며 이 때문에 열성 유전질환도 발생 확률이 훨씬 높다고 설명했다. 연구팀은 이 유전병에 걸릴 수 있는 개를 번식시키지 않도록 돕기 위해 PRA 유발 돌연변이 DNA 검사법을 개발했다. 연구팀은 누구나 검사 장비를 구매해 입 안쪽에서 채취한 DNA 표본을 실험실로 보내 검사할 수 있도록 할 예정이라고 밝혔다. 스탠버리 박사는 “개가 시력을 잃기 시작하면 치료법이 없어 완전히 실명하게 된다”며 “이제 DNA 검사를 통해 PRA를 가진 강아지가 태어나는 것을 막음으로써 이 질병을 완전히 없앨 수 있게 됐다”고 전했다. 또한 연구팀은 PRA는 잉글리시 셰퍼드를 포함한 많은 견종에서 발생하며 사람의 실명을 유발하는 망막색소변성증과 유사하다며 개에 관한 이 연구가 인간 버전의 질병을 밝히고 향후 유전자 치료 표적을 찾는 데 기여할 것이라고 내다봤다.

상서로운 상징으로 여겨지는 흰색 오소리가 지리산에서 7년 만에 포착됐다. 국립공원공단 지리산국립공원 전남사무소는 야생 생물 보호단의 모니터링 과정에서 흰 오소리를 확인했다고 17일 밝혔다. 흰 오소리는 야생 동물을 관찰하기 위해 국립공원 내에 설치한 무인 센서 카메라에 찍혔다. 이번에 확인된 개체는 알비노 또는 루시즘 돌연변이로 추정된다. 흰 오소리는 2015년 지리산에서 처음 발견됐으며 2017년 포착된 후 7년 만에 다시 확인됐다. 이번에는 2015년과 2017년에 확인된 위치와는 4㎞ 이상 떨어진 곳에서 발견됐다. 백색증 또는 선천성 색소결핍증이라고 불리는 알비노 현상은 멜라닌 합성이 결핍돼 온몸이나 털이 하얗게 발생하는 유전자 돌연변이다. 루시즘은 동물의 눈을 제외한 피부나 털 등이 색소 결핍으로 희거나 밝게 보이는 돌연변이다. 알비노나 루시즘 동물이 출현할 확률은 수만분의 1에 불과해 예로부터 흰색 동물은 상서로운 상징으로 여겨진다. 특히 알비노나 루시즘 동물은 사람이나 다른 포식자의 눈에 잘 띄어 일반 동물에 비해 자연 생존율이 낮은 편이다. 지리산국립공원 전남사무소 관계자는 “지리산의 생태계가 잘 보전돼 있다고 재확인하는 계기가 됐다”며 “지속적인 모니터링과 순찰로 야생 동물 서식지 보호와 관리에 최선을 다하겠다”고 밝혔다.

영어 학습 부담과 사교육 비용을 줄이기 위해 대학수학능력시험에 도입된 영어 ‘절대평가’가 시험 때마다 난이도가 크게 달라 수험생들에게 되레 혼란을 부추기는 모양새다. 무엇보다 상대평가 못지않게 어렵게 출제돼 사교육 의존도를 키우면서 절대평가 도입 취지가 무색해졌다는 지적이 나온다. 이런 시험 기조가 계속되면 수험생의 학습 부담을 더하고 영어 사교육 바람이 심화될 수 있는 만큼 교육당국의 각별한 관리가 시급해 보인다. 한국교육과정평가원이 어제 내놓은 자료에 따르면 지난달 치러진 2025학년도 수능 6월 모의평가에서 90점 이상을 받아 영어 1등급을 받은 학생은 1.47%에 불과했다. 같은 1등급인데 2023학년도 9월 모의평가 때의 15.97%보다 14.5% 포인트나 격차가 벌어졌다. 실제 수능에서의 차이도 상당하다. 2021학년도의 경우는 12.66%로, 2024학년도의 4.71%와는 8% 포인트 가까이 차이가 났다. 수험생과 학부모들은 혼란스럽기 그지없다. 특히 ‘쉬운 영어’를 믿고 수리와 언어, 탐구영역 공부에 매달려 온 수험생들은 자칫 수능 최저등급을 못 맞출까 봐 전전긍긍하고 있다고 한다. 수능 영어 절대평가는 2014년 박근혜 전 대통령이 “사교육비의 3분의1을 차지하는 영어 사교육 부담을 경감해야 한다”고 지적한 이후 교육부가 절대평가안을 마련해 2018학년도부터 시행했다. 과도한 학습 부담과 사교육비 경감, 학교 영어교육 정상화가 명분이었다. 교육 현장과 대다수 언론에서 영어 실력만 저하시키고 사교육 부담은 줄지 않을 것이라고 우려했지만 그대로 강행됐다. 그 우려가 현실이 되는 분위기다. 지난해 기준 영어 사교육비는 전체 사교육비 27조여원 중 8조여원(29.5%)으로 수학(7조여원)을 제치고 가장 많다. 8년째 시행 중인 영어 절대평가는 돌이킬 수는 없는 문제다. 최소한 ‘돌연변이 절대평가’란 말은 나오지 않도록 평가 기준 개선과 영어 난이도 조절에 심혈을 기울여야 한다.

인류 최악의 참사로 기록된 체르노빌 원자력 발전소 사고 이후 인간들이 모두 떠난 그 자리에 여전히 많은 동물들은 방사능으로 오염된 지역에 적응하며 살고있다. 최근 핀란드 위배스퀼래 대학 연구팀은 체르노빌 출입금지구역(CEZ)에 사는 새의 생태를 분석한 연구결과를 ‘실험생물학학회’ 연례학술대회에서 발표해 관심을 모았다. 체르노빌 원전 방사능 누출사고는 지난 1986년 4월 26일 구 소련(현재 우크라이나)의 키예프시 남방 130㎞ 지점에서 일어났다. 이 사고로 인한 피폭(被曝)과 방사능 휴유증 등으로 수십 만 명의 사상자를 낳았으며 사실상 피해 집계가 불가능할 만큼 체르노빌은 인류 역사상 최악의 재앙으로 기록됐다. 사고 이후 주변 지역이 방사능에 오염되면서 인근 30㎞가 출입금지구역(CEZ)으로 지정돼 민간인은 물론 군 병력조차도 접근이 차단됐다.이번 연구는 높은 수치에 방사능에 오염된 출입금지구역과 오염도가 적은 곳에 사는 박새(Parus major)와 알락딱새(Ficedula hypoleuca)를 비교 분석 대상으로 삼았다. 방사능으로 오염된 지역에 사는 새의 경우 번식과 식단, 장내 미생물 군집에 차이가 있을 것이라 가설을 세우고 연구를 시작한 것. 이후 연구팀은 새들의 행동을 모니터링하고 배설물 샘플을 수집해 분석한 결과, 흥미로운 결과가 나왔다. 방사능에 오염된 지역에 사는 두 종의 새들 모두 오염도가 적은 곳에 사는 새들과 비교해 번식 생태나 둥지 건강에 큰 차이가 발견되지 않았기 때문. 다만 몇가지 유의미한 차이는 드러났는데 방사능에 오염된 지역에 사는 새끼들은 더 다양한 곤충을 식단으로 접했다. 또한 배설물을 분석한 결과 건강에 중요한 영향을 미치는 장내 미생물군의 차이가 나타났다. 방사능 지역에 사는 새의 경우 그렇지 않은 새와 비교해 장내 미생물군에 존재하는 박테리아 종류에는 별다른 차이가 없었으나 그 비율에는 영향을 받은 것으로 나타났다. 연구를 이끈 사멜리 피르토 연구원은 “야생동물이 방사능 오염으로 인한 결과는 아직 널리 알려지지 않았다”면서 “방사능 오염은 생물체가 대처해야 하는 추가적인 스트레스 요인을 만들어내며 아직 이해되지 않는 수많은 결과를 초래한다”고 설명했다. 이어 “이번 연구결과는 방사능으로 오염된 지역의 조류 생태학을 이해하는데 흥미로운 정보를 제공할 것”이라고 덧붙였다. 한편 체르노빌 원전 주위의 동식물을 대상으로 한 연구는 그간 꾸준히 이어져왔다. 앞서 지난 3월 미국 뉴욕대학 연구팀은 체르노빌 지역에서 토양 샘플, 썩은 과일 등에서 지렁이 모양의 아주 작은 선형동물인 20종의 선충을 수집해 분석한 결과 방사능에 오랜시간 노출됐음에도 특정 선충의 경우 게놈이 손상되지 않았다는 것이 밝혀졌다. 이는 선충이 수십 세대의 진화를 거쳐 방사성 물질에 면역력을 가진 것으로 풀이된다.또한 지난 2022년 스페인 오비에도대 등 공동연구팀은 체르노빌 출입금지 구역 내에 서식하는 청개구리를 조사한 결과 돌연변이 유전자를 가진 것으로 보인다는 연구결과를 발표한 바 있다. 논문에 따르면 출입금지 구역 등 방사능이 강한 곳에 사는 청개구리들이 그렇지 않은 곳에 사는 청개구리에 비해 피부색이 검게 짙어진 것으로 나타났다. 이외에도 체르노빌 지역에 사는 늑대는 일반 늑대에 비해 면역체계가 크게 변화한 것으로 나타나 암과 싸우는 능력이 진화한 것으로 보인다는 연구결과와 체르노빌 인근에 서식하는 제비의 날개에서 발견된 박테리아는 감마 방사선에 저항하는 능력이 더 강하다는 사실이 밝혀지기도 했다.

최근 A씨는 직장인 커뮤니티에 ‘친자검사 하자니 이혼하자는 아내’라는 제목으로 자신의 사연을 올렸다. A씨의 아내는 최근 아들을 출산했는데 혈액형이 O형이었다. AB형인 아내와 O형인 글쓴이 사이에서 나올 수 없는 O형 아들이 나오자 A씨는 친자검사를 하자고 제안했다. 그러자 아내는 격분해 “날 뭘로 보느냐. 너무 치욕스럽다. 네 아이 맞다. 이럴 거면 이혼하자”라고 말했다. A씨는 “‘네가 AB형이라서 절대로 O형이 나올 수가 없다. 아이가 바뀐 거 같다’고 하는데도 말이 안 통한다”라며 조언을 구했다. 부모가 각각 AB형과 O형일 경우 가능한 자녀 혈액형은 A형 또는 B형이다. AB형 부모가 A와 B 유전자를, O형 부모가 O 유전자를 각각 갖고 있기 때문이다. 과학적으로 보면 자녀가 바뀌었을 가능성을 배제할 순 없는 셈이다. 네티즌들은 “애가 바뀌거나 혈액형 검사가 잘못된 것 같다” “주변을 보면 자기 혈액형 잘못 알고 있는 사람들도 있더라. 일단 혈액형 검사부터 다시 받아야 한다” 등의 반응을 보였다. 희귀혈액형 시스-AB형도 있어 극히 드물지만 AB형과 O형의 사이에서 O형이 태어날 수도 있다. ABO식 혈액형의 돌연변이인 시스-AB(cis-AB) 혈액형이 있기 때문이다. 1985년 가계도 조사를 통해 전남에서 발견된 것을 시초로 현재까지도 전남 및 일본 북규슈 지역 일부에 분포하는 희귀 혈액형이다. 시스-AB형처럼 혈액형이 특이한 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어난다. 일반적인 AB형이 O형과 결혼하면 A형과 B형 자녀만 나오지만 시스-AB형과 O형이 결혼하면 AB형이나 O형이 나올 수 있다. 시스-AB형의 경우 A, B 항원 중 한쪽의 항원성이 약하게 나타나 혈액형 검사 때 AB형이 아니라 A형이나 B형으로 진단되기도 한다. 가족간 불필요한 오해가 발생하거나 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의해야 한다. 보통 시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형 유전형질을 물려받아 만들어진다. 그런데 2015년 한국에선 처음으로 돌연변이에 의한 시스-AB 혈액형이 발견된 적이 있다. 당시 29세였던 여성이 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 혈액검사에서 시스-AB형이란 사실을 처음 알게 됐다. 여성은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 아버지와 어머니 모두 일반 B형이었기 때문이다. 이 때문에 본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례로 기록됐다.

인류 최악의 참사로 기록된 체르노빌 원자력 발전소 사고 이후 인간들이 모두 떠난 그 자리에 여전히 많은 동물들은 방사능으로 오염된 지역에 적응하며 살고있다. 최근 핀란드 위배스퀼래 대학 연구팀은 체르노빌 출입금지구역(CEZ)에 사는 새의 생태를 분석한 연구결과를 ‘실험생물학학회’ 연례학술대회에서 발표해 관심을 모았다. 체르노빌 원전 방사능 누출사고는 지난 1986년 4월 26일 구 소련(현재 우크라이나)의 키예프시 남방 130㎞ 지점에서 일어났다. 이 사고로 인한 피폭(被曝)과 방사능 휴유증 등으로 수십 만 명의 사상자를 낳았으며 사실상 피해 집계가 불가능할 만큼 체르노빌은 인류 역사상 최악의 재앙으로 기록됐다. 사고 이후 주변 지역이 방사능에 오염되면서 인근 30㎞가 출입금지구역(CEZ)으로 지정돼 민간인은 물론 군 병력조차도 접근이 차단됐다.이번 연구는 높은 수치에 방사능에 오염된 출입금지구역과 오염도가 적은 곳에 사는 박새(Parus major)와 알락딱새(Ficedula hypoleuca)를 비교 분석 대상으로 삼았다. 방사능으로 오염된 지역에 사는 새의 경우 번식과 식단, 장내 미생물 군집에 차이가 있을 것이라 가설을 세우고 연구를 시작한 것. 이후 연구팀은 새들의 행동을 모니터링하고 배설물 샘플을 수집해 분석한 결과, 흥미로운 결과가 나왔다. 방사능에 오염된 지역에 사는 두 종의 새들 모두 오염도가 적은 곳에 사는 새들과 비교해 번식 생태나 둥지 건강에 큰 차이가 발견되지 않았기 때문. 다만 몇가지 유의미한 차이는 드러났는데 방사능에 오염된 지역에 사는 새끼들은 더 다양한 곤충을 식단으로 접했다. 또한 배설물을 분석한 결과 건강에 중요한 영향을 미치는 장내 미생물군의 차이가 나타났다. 방사능 지역에 사는 새의 경우 그렇지 않은 새와 비교해 장내 미생물군에 존재하는 박테리아 종류에는 별다른 차이가 없었으나 그 비율에는 영향을 받은 것으로 나타났다. 연구를 이끈 사멜리 피르토 연구원은 “야생동물이 방사능 오염으로 인한 결과는 아직 널리 알려지지 않았다”면서 “방사능 오염은 생물체가 대처해야 하는 추가적인 스트레스 요인을 만들어내며 아직 이해되지 않는 수많은 결과를 초래한다”고 설명했다. 이어 “이번 연구결과는 방사능으로 오염된 지역의 조류 생태학을 이해하는데 흥미로운 정보를 제공할 것”이라고 덧붙였다. 한편 체르노빌 원전 주위의 동식물을 대상으로 한 연구는 그간 꾸준히 이어져왔다. 앞서 지난 3월 미국 뉴욕대학 연구팀은 체르노빌 지역에서 토양 샘플, 썩은 과일 등에서 지렁이 모양의 아주 작은 선형동물인 20종의 선충을 수집해 분석한 결과 방사능에 오랜시간 노출됐음에도 특정 선충의 경우 게놈이 손상되지 않았다는 것이 밝혀졌다. 이는 선충이 수십 세대의 진화를 거쳐 방사성 물질에 면역력을 가진 것으로 풀이된다.또한 지난 2022년 스페인 오비에도대 등 공동연구팀은 체르노빌 출입금지 구역 내에 서식하는 청개구리를 조사한 결과 돌연변이 유전자를 가진 것으로 보인다는 연구결과를 발표한 바 있다. 논문에 따르면 출입금지 구역 등 방사능이 강한 곳에 사는 청개구리들이 그렇지 않은 곳에 사는 청개구리에 비해 피부색이 검게 짙어진 것으로 나타났다. 이외에도 체르노빌 지역에 사는 늑대는 일반 늑대에 비해 면역체계가 크게 변화한 것으로 나타나 암과 싸우는 능력이 진화한 것으로 보인다는 연구결과와 체르노빌 인근에 서식하는 제비의 날개에서 발견된 박테리아는 감마 방사선에 저항하는 능력이 더 강하다는 사실이 밝혀지기도 했다.

일명 ‘뱀파이어병’으로 불리는 희귀병 진단을 받은 여성의 사연이 전해졌다. 중국 관영 글로벌타임스의 16일자 보도에 따르면, 52세 여성 린 씨는 1년 전까지만 해도 평범한 회사원이자 아내‧엄마였지만 현재는 이전과 완전히 달라진 삶을 살고 있다. 린 씨에 따르면, 어느 순간 몸에 활력이 떨어지고 자주 피로해짐을 느꼈고 얼굴과 손이 노랗게 변하는 증상도 생겼다. 최근에는 걷는 것조차 어려워져서 1층에서 4층까지 계단을 오르는 데 1시간 이상이 걸리기도 했다. 단순히 휴식 부족이 원인이라고 생각했고, 그녀의 몸 상태를 살펴본 의료진도 헤모글로빈 수치가 낮은 것 외에는 모두 정상이라고 말했다. 당시 의료진은 그녀에게 빈혈이 의심된다며 철분제를 처방했지만, 린 씨는 처방받은 철분제를 복용한 뒤 증세가 급격히 악화됐다. 병원 입원과 퇴원을 반복해도 같은 증상에 시달리던 그녀는 올해 초 저장대학 의과대학 제1부속병원 전염병과 전문의인 자오훙 박사에게 진료를 받게 됐다. 자오 박사는 린 씨의 헤모글로빈 수치가 빠르게 변동하는 것을 이상하게 여겼고, 그 원인이 혈액 손실, 용혈성 질환 또는 비정상적인 적혈구 합성 등일 것이라고 추측했다.자오 박사가 내놓은 가장 유력한 원인은 포르피린증(porphyria)이었다. 포르피린증은 포르피린 합성 회로의 효소가 기능하지 않는 선천적 혹은 후천적 증상으로, 태양광 등의 자극에 의해 과민증을 일으키는 것이 특징이다. 이 때문에 태양광을 완전히 차단하지 않을 경우 노출되는 피부와 복부 등을 중심으로 증상이 확인된다. 증상이 무거운 경우에는 생명에 위험이 미치기도 한 탓에 난치병으로 지정한 국가도 있는 것으로 알려졌다. 글로벌타임스는 “태양광에 노출되면 가려움증과 화끈거림, 통증 등의 증상이 나타나 ‘뱀파이어병’이라는 별칭이 붙었다”고 확인했다. 자오 박사는 “이 환자의 경우 태양광에 노출되어도 피부에 별다른 증상이 나타나지는 않았으나, 포르피린증은 심한 복통과 쇠약 또는 무감각, 근육통, 구토, 정신장애 등 다양한 증상을 유발한다”고 설명했따. 이어 “추적검사 결과 환자에게서는 포르피린증을 나타내는 돌연변이 유전자가 있었다”고 덧붙였다. 유전적 질환에 속하는 만큼 린 씨의 두 자녀도 검사를 받았고, 이들도 ‘뱀파이어병’ 돌연변이 유전자를 가진 것으로 확인됐다. 전문가들은 포르피린증 치료를 위해 햇빛을 차단하고 베타카로틴을 경구 투여해 광선 과민증을 줄일 수 있으며, 린 씨의 경우처럼 빈혈이 심한 경우 수혈 또는 비장 적출술을 시행할 수 있다고 설명한다. 현재 린 씨는 적절한 치료를 받고 퇴원했으나, 앞으로도 장기적인 약물 치료 및 추적 관찰을 받아야 한다.

“기술 발전으로 생물학과 의학 분야에서 엄청난 데이터들을 생산하고 있습니다. 비유하자면 유전체 정보라는 책을 만들기는 했지만 아직 그 책의 내용을 대부분 이해하지 못하고 있는 상황입니다. 생물정보학은 책 속 데이터를 분석해 암과 같은 각종 질병에 어떻게 관련이 돼 있는가 탐구하는 학문입니다.” 피터 박(53·한국명 박정수) 미국 하버드대 의대 교수는 14일 서울신문과의 서면 인터뷰를 통해 자신이 연구하고 있는 생물정보학에 대해 이렇게 설명했다. 올해 호암상 의학상 수상자로 선정된 것에 관해 박 교수는 “제가 잘해서 받는 것이라기보다는 연구실에서 함께 많은 시간을 보낸 학생들과 박사후연구원들 덕분”이라고 소감을 밝혔다. 그는 오는 31일 서울 신라호텔에서 열리는 호암상 시상식에서 상장과 메달, 상금 3억원을 받는다. 박 교수는 하버드대에서 응용수학으로 학·석사를 취득하고 캘리포니아공과대(캘텍)에서 응용수학으로 박사학위를 받았다. 학사부터 박사까지 수학만 공부했던 수학자가 생물학으로 방향을 전환한 이유는 뭘까 궁금했다. “저도 대학원 다닐 때까지만 해도 일반인처럼 생물학은 외울 것만 많고 재미없는 학문이라고 잘못 생각했었죠. 그런데 박사과정을 마칠 때쯤 의학 분야에서 나오는 데이터를 보니 수학적으로 분석하면 재미있을 것 같고 다른 사람에게도 많은 도움이 될 것이란 생각이 들었습니다.” 많은 연구자가 암 연구를 오랫동안 해오고 있지만 암은 여전히 정복되지 않고 있는 이유는 뭘까. 암은 세포 돌연변이로 생기는데 돌연변이는 정상세포 분열 중에도 자연적으로 발생한다. 지난 수십 년 동안 항암약물 수는 크게 늘었지만 약물 내성을 일으키는 돌연변이도 흔하다. 박 교수는 “획기적인 치료까지는 아직 갈 길이 멀다고 생각한다”며 “수많은 유전체 연구를 통해 다양한 암종을 이해하는 노력이 필요하다”고 했다. 그는 “제가 하는 연구도 질병의 특성에 따른 돌연변이가 환자에게 어떤 영향을 미치는지, 치료제와 어떤 반응성을 보이는지 관계를 찾아 질병의 효과적 치료법을 제공하는 것이 궁극적 목표”라고 강조했다. 지난해 대입에서 미적분학을 필수 과목에서 제외한 것과 연구개발(R&D) 예산을 대폭 삭감한 것에 대한 의견도 물었다. 박 교수는 “미적분학은 문제를 푸는 방법이 아니라 깊이 생각하는 것을 연습하는 과목이기 때문에 필수 과목에서 제외되는 것은 바람직하지 않다”고 했다. 그는 또 “연구개발 정책에서 중요한 것은 전체 연구비가 안정적으로 지원되는 것과 연구비를 어떻게 잘 배분하느냐 두 가지”라며 “전문가들의 장시간 토론과 장기적 계획 없이 갑자기 예산이 바뀐다면 큰 문제”라고 지적했다. 앞으로의 계획에 대해 박 교수는 “생물정보학은 새로운 연구 주제들이 끊임없이 생겨나고 있다”며 “인간이 노화하면서 유전체가 어떻게 변하는지, 어떤 유전체 변이가 뇌 질환을 일으키는지 연구하는 한편 인공지능(AI) 기술을 유전체 연구에 적용하는 연구에 관심이 많다”고 답했다.

미국 캘리포니아에서 매우 보기 드문 흰범고래가 모습을 드러냈다. CBS 등 현지 언론의 1일(이하 현지시간) 보도에 따르면, ‘프로스티’(Frosty)라는 이름이 붙여진 이 범고래는 무리와 달리 온 몸이 흰색을 띤다. 일반적으로 범고래는 등면이 모두 검은색이고 배 부위만 흰색을 띠는데, 프로스티처럼 몸 전체가 흰색을 띠는 범고래는 매우 보기 드문 것으로 알려져 있다.또 흰색 범고래는 무리를 이루지 못하고 홀로 다니거나 성체로 성장하기 전에 죽음을 맞이하는 게 일반적이다. 그러나 지난달 29일 캘리포니아에서 목격된 프로스티는 6~7마리로 이뤄진 무리와 함께 헤엄치고 있었다. 전문가들은 프로스티가 아직 성체에 다다르지 못한 새끼 수컷으로 추정되며, 루시즘을 앓고 있는 것으로 알려진 범고래 5~6마리 중 하나라고 보고 있다. 루시즘은 유전적 돌연변이에 의해 색소의 세포가 부족하거나 감소하면서 피부 일부와 털, 비늘이 희거나 밝게 변하는 현상이다. 루시즘은 멜라닌 색소가 완전히 생성되지 않는 백색증을 의미하는 ‘알비노’와는 다른 현상으로, 둘의 가장 큰 차이점은 눈동자 색이다. 색소가 생성되지 않는 알비노는 눈동자 에서도 색소 결핍증이 나타나지만, 색소를 생성하는 능력에 문제가 없는 루시즘은 눈동자 색깔에 영향을 받지 않는다.일부 전문가들은 프로스티가 역시 매우 드문 유전적 질환인 ‘체디악-히가시 증후군’일 가능성을 제기하기도 했다. 그러나 지난해에 이어 올해도 매우 건강한 모습으로 목격된 만큼, 루시즘일 가능성이 크다. 전문가들은 전 세계에서 프로스티처럼 루시즘을 앓는 매우 희귀한 흰범고래가 5~6마리 존재하는 것으로 추측한다. 일반적으로 무리와 다른 색을 띠는 동물은 평균 수명을 다하지 못하고 일찍 죽음을 맞이하는 경우가 많지만, 프로스티는 이러한 약점에서 비교적 자유롭다는 의견도 있다. 고래보호단체 WDC는 “범고래는 바다에서 대적할 만한 포식자가 없는데다, 물속에서 서식하기 때문에 햇빛에 과다 노출될 걱정도 적다”면서 “특별한 상황이 벌어지지 않는 이상 성장하고 죽을 때까지 동료들과 평범한 삶을 살 것”이라고 전했다.

‘단짠단짠’이라는 말이 있는 것처럼 달콤하고, 짭짤한 맛은 입맛을 당기게 한다. 그렇지만, 단맛에 지나치게 빠지면 당뇨에 걸리기 쉽고, 짠맛을 즐기다 보면 대사질환에 시달릴 수 있게 된다. 그런데도, 이런 맛에 빠지는 이유는 뭘까. 카이스트 생명과학과 연구팀은 짠맛을 내는 미량영양소인 나트륨의 양을 인체가 어떻게 감지하는지와 섭취 욕구를 조절하는 새로운 메커니즘을 규명했다고 2일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘네이처 메타볼리즘’에 실렸다. 나트륨은 수분 균형과 혈압 조절, 근육 수축, 신경세포 활동에 필수적인 핵심 미량영양소다. 짠맛 역시 단맛처럼 지나치게 섭취하면 중독 현상이 나타날 수 있다. 연구팀은 초파리로 나트륨 결핍 상태에 따른 소금 선호도 변화를 실험했다. 그 결과, 소금 섭취 욕구가 단순히 미각 감지 기능에 의존하는 것이 아니라 체내 나트륨 수준에 따른 장내 신경세포의 반응에 영향을 받는다는 점을 확인했다. 특히, 나트륨에 대한 선호도가 소금에 대한 미각 유전자를 제거한 ‘Ir76b’ 돌연변이 파리도 나트륨 결핍 상황이 되면 소금을 먹으려 하는 것으로 나타났다. 이를 근거로 스크리닝 기술을 통해 나트륨을 직접 인지하는 초파리의 장내 신경 세포를 발견했다. 이 장내 신경세포가 나트륨 부족에 따라 반응 정도를 다르게 함으로써 소금 섭취 욕구를 조절하는 역할을 한다는 점을 밝혀냈다. 장의 감지 메커니즘은 소금 결핍으로 활성화되는 것이며, 더군다나 염분 섭취 욕구는 모든 생물에 존재하는 만큼 곤충뿐만 아니라 포유류 같은 척추동물에서도 유사한 메커니즘이 존재할 수 있다는 사실도 확인했다. 연구를 이끈 서성배 교수는 “단순히 짠맛이라는 감각과는 독립적으로 장 신경세포가 염분 섭취를 결정한다는 것을 확인했다는 데 이번 연구의 의미가 크다”라면서 “이번 연구를 바탕으로 소금 섭취에 대한 욕구 조절을 통해 소금 과다 섭취로 인해 생기는 고혈압 같은 질환을 치료할 수 있는 새로운 방법을 찾을 수 있을 것”이라고 말했다.

한강 공원에 설치된 영화 ‘괴물’ 속의 조형물이 철거 예정인 가운데 오세훈 서울시장이 직접 그 이유를 밝혔다. 25일 오 시장의 공식 유튜브 계정에는 ‘○○과 헤어질 결심’이라는 제목의 짧은 영상(쇼츠)이 올라왔다. 영상에서 오 시장은 “공공미술은 갤러리 안에서 보는 것하고는 성격이 다르다”며 “미술을 아주 깊이 이해하는 분도 지나갈 수 있지만 미술에 대해서 관심이 없는 사람도 지나가면서 흘끗 보는 게 공공미술”이라고 발혔다. 이어 “그런 곳에 설치하는 미술 작품은 섬뜩하게 무섭거나 두려움을 준다거나 공포스럽다거나 이러면 곤란하다”며 “그런 의미에서 (동명의) 영화에 나왔던 괴물은 공공미술 기준에는 맞지 않는데 지나치게 오랫동안 설치돼 있었다”고 지적했다.오 시장은 “그런 관점에서 그 장소에서는, 한강변에서는 치워야 될 것 같다고 판단했다”고 설명했다. 다만 오 시장은 “영화 감독님이나 그 영화를 좋아했던 분들에게는 미안한 생각도 들었다”며 “그냥 치워서 폐기할 게 아니라 기왕 예산이 들어간 거니까 영화 박물관이라든가 추억하고 싶은 분들이 가서 볼 수 있는 곳으로 옮겨 놓는 게 어떨까 하는 생각을 하고 있다”고 덧붙였다. 한편 마포대교와 원효대교 사이에 있는 괴물 조형물은 2015년 한강에 스토리텔링을 연계한 관광상품을 만들자는 취지로, 2006년 개봉한 1000만 영화 ‘괴물’ 속에 등장한 돌연변이 괴물을 재현한 것이다. 예산 1억 8000만원이 투입됐다. 조형물의 크기는 높이 3ｍ, 길이 10ｍ, 무게 5t으로, 시민을 깜짝 놀라게 할 수 있을 정도지만, 시간이 흐르면서 흉물 취급받으며 예산 낭비라는 지적이 제기돼 왔다. 서울시는 다음 달 공공미술심의위원회를 열어 괴물 조형물을 비롯해 한강공원에 설치된 조형물 전반에 대한 철거 여부를 심의한다. 서울시가 관리하는 한강공원에는 46개 공공미술 작품이 있다. 시는 공공미술심의위원회와 전문가 자문 등 절차를 밟은 뒤 이르면 상반기 안에 철거에 들어갈 예정이다.

생물학, 의학 연구를 위해서는 생체를 이용한 임상실험이 필수적이다. 그렇지만 최근 동물권 보호의 목소리가 높아지면서 생쥐나 유인원 등을 이용한 실험도 줄어드는 추세다. 대신 신약 개발, 질병 치료, 인공장기 개발 등을 위해 ‘오가노이드’(organoid)나 ‘어셈블로이드’(assembloid)를 활용하는 사례가 늘고 있다. 오가노이드는 배아줄기세포, 성체줄기세포, 유도만능줄기세포 등을 3차원적으로 배양하거나 재조합해 만든 장기 유사체로 미니 장기, 유사 장기로 부른다. 어셈블로이드는 세포 재구성으로 만든 조립형 미니 인공장기다. 오가노이드가 인간 장기의 기능을 완벽히 구현해 내는 데 한계가 있는 점을 극복하기 위해 나온 것이다. 미국 스탠퍼드대 정신과학·행동과학과와 신경학과, 에모리대 인간 유전학과 공동 연구팀은 중증 신경 발달 질환인 티모시 증후군에 대한 유전자 교정 치료법을 개발했으며 뇌 오가노이드와 어셈블로이드로 실험해 효과를 확인했다고 밝혔다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 4월 25일자에 실렸다.티모시 증후군은 인지 장애, 자폐 스펙트럼 증후군, 뇌전증 등 다양한 신경정신과 증상을 동반하는 질환이다. 신경세포의 칼슘 채널을 암호화하는 ‘CACNA1C’라는 유전자에 문제가 생기면서 나타나는 선천성 유전 질환으로 알려져 있다. 연구팀은 CACNA1C 유전자 일부를 표적으로 한 짧은 가닥의 합성 RNA인 ‘안티센스 올리고뉴클레오타이드’로 돌연변이 유전자 발현을 억제해 티모시 증후군을 치료할 수 있을 것이라는 아이디어를 제시했다. 이 방법을 실험하기 위해서 연구팀은 티모시 증후군 환자 3명의 줄기세포를 이용해 뇌 오가노이드를 만든 뒤 새끼 생쥐의 뇌에 이식했다. 생쥐가 커갈수록 티모시 증후군 환자의 뇌 오가노이드가 생쥐의 뇌와 완벽히 통합되는 것이 관찰됐다. 그다음 연구팀이 안티센스 올리고뉴클레오타이드를 주입한 결과 칼슘 채널 결함이 교정돼 티모시 증후군이 치료된 것이 확인됐다. 연구를 이끈 세계적인 신경과학자 세르지우 파스카 스탠퍼드대 교수는 “이번 연구 결과는 현재 치료 불가능한 신경 퇴행성 질환이나 신경 발달 장애 치료를 위한 신약 개발에 앞서 줄기세포 기반 오가노이드로 검증하는 것이 효과가 있음을 보여 준다”고 말했다.그런가 하면 스위스 로잔 연방공과대(EPFL) 생명공학연구소, 스위스 국립실험암연구소(ISRCEC), 레만 국립암센터, 바젤 로셰 혁신센터 공동 연구팀도 대장 오가노이드를 이용해 대장암 발병 과정을 상세히 파악하는 데 성공했다고 과학 저널 ‘네이처’ 4월 25일자에 발표했다. 오가노이드는 암세포의 움직임을 연구하는 데 많이 사용되고 있지만, 기존 방식으로 만들어진 오가노이드는 다양한 세포 유형과 조직 수준에서 나타나는 현상을 고해상도로 실시간 파악하기에는 어려움이 있다. 연구팀은 새로운 대장암 오가노이드 모델을 개발했다. 이 오가노이드 모델은 청색광을 이용해 원하는 부위에 암세포가 발생하도록 유도할 수 있는 한편 몇 주 동안 고해상도로 실시간 추적 관찰할 수 있다. 연구팀은 대장암 오가노이드를 생쥐에게 이식해 실험한 결과 실제 대장암 진행 과정과 같게 종양을 발달시킨다는 사실을 확인했다. 파스카 교수와 함께 오가노이드 연구의 세계적 석학인 마티아스 루돌프 EPFL 교수는 “오가노이드는 종양 성장과 관련한 복잡한 과정을 연구하는 데 도움이 되며 새로운 치료법 발견 속도도 앞당길 수 있게 해준다”며 “이번 연구는 이전에는 동물 모델에서만 볼 수 있었던 복잡한 과정을 모방할 수 있다”고 설명했다.

2022년 말부터 활용되기 시작한 생성형 인공지능(AI)은 자연어, 이미지, 동영상, 음악 등 다양한 분야에서 활용되고 있다. 과학기술 분야에서도 생성형 AI 활용에 관한 관심이 높아지고 있는 가운데 국내 연구자들이 신약 개발을 위한 생성형 AI를 개발했다. 카이스트 화학과 연구팀은 단백질-분자 사이의 상호작용을 활용해 타켓 단백질에 적합한 약물 설계 특화 생성형 AI를 개발했다고 18일 밝혔다. 이 연구 결과는 기초 과학 및 공학 분야 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’에 실렸다. 신규 약물을 개발하기 위해서는 우선 질병 원인이 되는 타겟 단백질과 결합하는 분자를 찾는 것이 중요하다. 기존에도 생성형 AI로 신규 약물을 발굴하기 위한 시도가 있었지만, 기존 알려진 데이터로 학습이 필요하다. 문제는 새로운 약물이기 때문에 관련한 실험 데이터가 매우 적거나 전혀 없다는 점이다. 이에 연구팀은 AI의 데이터 의존성 문제를 극복하기 위해 단백질 정보만으로 분자를 설계하는 기술 개발에 초점을 맞췄다. 연구자들이 설계한 분자가 단백질과 안정적으로 결합하기 위해서는 단백질-분자 간 상호작용 패턴이 핵심 역할을 한다. 연구팀은 생성형 AI가 이런 상호작용 패턴을 학습하고, 분자 설계에 직접 활용할 수 있도록 모델을 설계하고 재현하도록 했다. 기존 단백질 구조 기반 생성형 AI 모델은 부족한 학습 데이터를 보완하기 위해 10만~1000만 개의 가상 데이터를 활용해야 했다. 그러나 이번에 개발한 신약 개발 특화 생성형 AI 모델은 수천 개의 실제 실험 데이터만으로도 우수한 성능을 발휘한다는 장점이 있다. 연구팀은 비소세포폐암의 주요 원인으로 알려진 돌연변이 상피 성장인자 수용체에 대한 약물 개발을 실험한 결과 이론상으로 100배 이상 선택성을 가진 약물 분자를 설계하는 데 성공했다. 연구를 이끈 김우연 교수는 “이번에 개발한 생성형 AI 모델은 약물 분자뿐만 아니라 다양한 생체 분자를 다루는 바이오 분야에서 유용하게 쓰일 것으로 기대한다”고 말했다.