최근 해외의 온라인을 통해 세눈박이 물고기 사진이 공개돼 시선을 모으고 있다. 사진에는 오른쪽 눈 위에 또 하나의 눈이 달려 총 3개의 눈이 달린 물고기의 충격적인 모습이 담겨 있다. 이는 지난 1월 캐나다 온타리오 인근의 호수에서 낚시꾼이 잡은 것으로 단순한 돌연변이인지 방사능 등 환경오염에 따른 결과인지는 확인되지 않았다. 낚시꾼은 이 물고기를 바로 호수로 돌려보낸 것으로 알려졌다. 연예팀 seoulen@seoul.co.kr

최근 해외의 온라인을 통해 세눈박이 물고기 사진이 공개돼 시선을 모으고 있다. 사진에는 오른쪽 눈 위에 또 하나의 눈이 달려 총 3개의 눈이 달린 물고기의 충격적인 모습이 담겨 있다. 이는 지난 1월 캐나다 온타리오 인근의 호수에서 낚시꾼이 잡은 것으로 단순한 돌연변이인지 방사능 등 환경오염에 따른 결과인지는 확인되지 않았다. 낚시꾼은 이 물고기를 바로 호수로 돌려보낸 것으로 알려졌다. 연예팀 seoulen@seoul.co.kr

최근 해외의 온라인을 통해 세눈박이 물고기 사진이 공개돼 시선을 모으고 있다. 사진에는 오른쪽 눈 위에 또 하나의 눈이 달려 총 3개의 눈이 달린 물고기의 충격적인 모습이 담겨 있다. 이는 지난 1월 캐나다 온타리오 인근의 호수에서 낚시꾼이 잡은 것으로 단순한 돌연변이인지 방사능 등 환경오염에 따른 결과인지는 확인되지 않았다. 낚시꾼은 이 물고기를 바로 호수로 돌려보낸 것으로 알려졌다. 연예팀 seoulen@seoul.co.kr

뉴질랜드에서 심해 괴물고기가 발견돼 화제가 되고 있다. 최근 온라인 커뮤니티 게시판에는 ‘심해 괴물고기 발견’이라는 제목으로 게시물이 올라왔다. 이 게시물에는 뉴질랜드 태즈먼해 수심 800m에서 1000m 부근에 서식하는 ‘심해 괴물고기’의 사진이 담겨 있다. 이 물고기는 2개의 눈 외에도 여러가지 센서 역할을 하는 눈이 2개 더 있어 기괴한 느낌을 주고 있다. 네티즌들은 “심해 괴물고기 발견, 돌연변이는 아니겠지?”, “심해 괴물고기 발견, 영화 속 괴물 같아”, “심해 괴물고기 발견, 크기가 작아서 다행이네” 등 다양한 반응을 보였다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

뉴질랜드에서 심해 괴물고기가 발견돼 화제가 되고 있다. 최근 온라인 커뮤니티 게시판에는 ‘심해 괴물고기 발견’이라는 제목으로 게시물이 올라왔다. 이 게시물에는 뉴질랜드 태즈먼해 수심 800m에서 1000m 부근에 서식하는 ‘심해 괴물고기’의 사진이 담겨 있다. 이 물고기는 2개의 눈 외에도 여러가지 센서 역할을 하는 눈이 2개 더 있어 기괴한 느낌을 주고 있다. 특히 이 4개의 눈들은 각각 360도로 회전하는 것으로 전해졌다. 놀라운 진화가 아닐 수 없다. 연구팀의 설명에 따르면, 이런 특이한 신체구조를 가지게 된 이유는 어둠이 짙은 심해에서 언제 닥칠지 모를 포식자들의 공격으로부터 스스로를 보호하기 위해서라고 한다. 또 번식을 위해 암수가 서로의 짝을 찾는 센서로도 활용되는 것으로 밝혀졌다. 한편 이 심해 물고기는 바다빙어목 통안어과 경골어류인 배럴아이(barreleye)의 일종으로 주로 수심 400~2,500m에 서식하며 대서양 동부·태평양 서부·인도양에 분포한다. 네티즌들은 “심해 괴물고기 발견, 돌연변이는 아니겠지?”, “심해 괴물고기 발견, 영화 속 괴물 같아”, “심해 괴물고기 발견, 크기가 작아서 다행이네” 등 다양한 반응을 보였다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

아빠의 나이가 많으면 많을수록 자식의 외모도 떨어진다는 연구결과가 나왔다. 최근 오스트리아 비엔나 대학 연구팀은 아빠 나이와 자식 외모의 상관관계를 분석한 연구결과를 과학잡지 네이처에 발표했다.　 　 그간 나이많은 부모로부터 태어난 자식의 경우 젊은 부모에 비해 각종 질환을 비롯 자폐증, 정신병, 낮은 IQ 등을 가질 확률이 높아진다는 연구결과는 나온 바 있다. 그러나 이번 비엔나 대학 연구팀은 자식의 외모 또한 아빠 나이와 관계가 있다는 것을 밝혀냈다. 연구팀을 이를 증명하기 위해 18세~20세 사이 총 8000여명의 인물 사진을 피실험자들에게 보여주고 이들의 외모를 평가하게 했다. 그 결과 22세 아빠가 낳은 자식의 외모는 40세 아빠가 낳은 아기보다 5-10% 더 매력적이라는 결과가 나왔다. 또한 아빠의 나이가 많아지는 것과 비례해 자식의 외모도 떨어지는 것으로 평가됐다. 이같은 결과를 연구팀은 유전자의 문제에서 찾았다. 연구를 이끈 비엔나 대학 마틴 피더 교수는 “20세 아빠의 경우 정자당 25개의 돌연변이성 세포가 발견되는데 반해 40세 아빠는 65개가 발견됐다” 면서 “나이를 먹을수록 이 수치는 더욱 증가한다”고 설명했다. 이어 “돌연변이 유전자의 영향이 너무나 강력해 아이의 건강 뿐 아니라 외모까지도 영향을 미친다는 것을 이번 연구가 보여준다”고 덧붙였다. 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

유해용(왼쪽) 성균관대 삼성융합의과학원 교수와 성민경(오른쪽) 국가생명연구자원정보센터 연구원은 T세포 림프종의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 규명했다고 9일 밝혔다. 림프종은 백혈병과 함께 대표적인 혈액암의 하나로 꼽히며 간과 폐, 신장과 같은 전신 조직으로 전이돼 종양을 형성하는 심각한 질환이다. 그중 T세포 림프종은 65세 이후의 노년에 주로 발병하고 재발률이 높으며 치료 효과도 떨어진다. 연구팀은 T세포 림프종 환자들의 유전체를 분석한 결과 53.3%에서 RhoA 유전자에 변이가 나타남을 알아내고 이 유전자를 T세포 림프종의 원인으로 지목했다. 연구팀은 이후 239명의 림프종 환자 검체에 대한 추가 검증을 통해 해당 돌연변이가 T세포 림프종에만 존재하는 것을 밝혀냈다. RhoA에 돌연변이가 발생하면 세포 증식, 사멸, 분열, 골격 재모델링 등의 후속 신호에 이상이 생기면서 결국 림프종이 발생했다. 연구팀은 “T세포 림프종의 치료법 개발을 위한 새로운 표적을 제시한 연구”라고 설명했다. 이번 연구 결과는 유전학 분야 국제학술지인 네이처 제네틱스 3월 3일자 인터넷판에 게재됐다. 김기중 기자 gjkim@seoul.co.kr

중국에서 2개의 뒷다리와 5개의 앞다리를 가진 양이 뛰어노는 영상이 화제다. 이 귀여운 양은 지난 1월말 중국 북부의 몽골족 자치구인 네이멍구자치구(Neimenggu) 의 왕진펑이라는 농부의 집에서 태어났다. 태어난지 얼마 지나지 않아, 이 양은 혼자 일어나 뛰어다니고, 어미의 젖을 먹기도 하는 등 여느 양과 다르지 않은 모습을 보였다고 한다. 영상에서는 다리 7개의 돌연변이 양이 농장의 다른 동물들과 함께 뛰어노는 모습도 담고 있다. 중국 일간 글로벌 타임즈는 “양의 7개에 다리들 중 네 개는 정상적인 크기이나, 다른 3개는 길이가 제각각이다”고 보도했다. 영상을 보면 이 어린 양은 확실히 돌아다니는데 전혀 지장이 없어 보인다. 양 주인인 왕진펑씨는 “처음에는 절단수술을 고려했다가 이내 마음을 돌렸다며, 새로 태어난 양이 건강하고 힘도 세다”고 말했다. 한편 현지에서 양을 관찰한 동물 전문의는 “기형이 배아 이상로 인한 것으로 생각된다며, 이같은 기형이 발생할 확률은 7백만분의 1이다”고 전했다. 사진·영상=유튜브 장고봉 PD goboy@seoul.co.kr

파나진의 암 유전자 돌연변이 진단 제품이 중국 시장에 본격 진출한다. 파나진(대표 김성기, www.panagene.com)은 중국 현지 전문 공급 업체인 절강 푸촌 메디칼 테크놀로지(Zhejiang Fuchon Medical Technology Co., ltd)와 ‘피엔에이클램프 돌연변이 검출 키트’(PNAClampTMMutation Detection Kit)에 대한 판매 계약을 체결하고 중국 시장에 본격 진출한다고 28일 밝혔다. 향후 5년간 지속되는 이번 계약에는 해당 제품의 중국 식품의약품안전청(CFDA) 허가등록을 양사가 공동으로 추진하고, 등록완료 후 3년간 총 300만 달러(약 30억 원) 규모의 최소 구매 약정이 포함돼 있다. 허가등록 이전에는 중국 내 연구소 및 제약회사 임상 시험에 연구용으로 사용될 예정이다. 파나진의 피엔에이클램프 돌연변이 검출 키트는 암환자로부터 돌연변이 검출 시 0.1% 소량으로 존재하는 암세포의 돌연변이도 3시간 이내에 검출할 수 있는 제품이다. 주로 맞춤형 암 치료를 위한 환자의 조기진단 및 선별 검사에 사용된다. 파나진은 현재 EGFR(폐암), KRAS(폐암, 대장암) 및 BRAF(대장암, 갑상선암, 피부암), PIK3CA(유방암), IDH1(뇌종양) 등 주요 암 관련 유전자를 대상으로 하는 돌연변이 검출 키트를 출시해 판매하고 있다. 이 제품은 해외규격인증인 ISO 13485 및 CE IVD 마크를 획득해 그 우수성을 인정 받았으며 현재 유럽 및 동남아시아 지역 등 세계 15개국 30여개 기관에서 판매 중이다. 지난 2012년에는 지식경제부로부터 차세대세계일류상품으로 인정 받았고, 2013년에는 대한민국 10대 신기술 선정 및 대한민국 기술대상 은상(산업통상자원부장관상)을 수상한 바 있다. 파나진 관계자는 “이번 판매 계약은 세계적으로 가장 큰 시장 중 하나인 중국 분자진단 시장에 본격적인 진출이라는 점에서 그 의의가 크다”며 “현재 중국 식품의약품안전청(CFDA) 허가등록 진행중인 HPV진단 칩 및 피엔에이클램프 돌연변이 검출 키트의 허가등록이 완료되고 본격적인 판매가 시작되면 비약적인 매출 증가가 예상된다”고 밝혔다. 사진= 왼쪽부터 성우 인터캠 윤재현 대표이사, 중국 절강 푸촌 메디칼 테크놀로지 마이클 정 대표, 파나진 김성기 대표 나우뉴스부 nownews@seoul.co.kr

　‘콩’이 유전성 유방암 돌연변이 인자를 가진 사람의 유방암 발병 위험도를 크게 낮춘다는 연구 결과가 나왔다. 한국유방암학회(회장 윤정한·이사장 송병주)는 한국인의 유전성 유방암과 음식 섭취의 상관성을 분석해 이같은 결과를 얻었다고 25일 밝혔다. 이번 연구는 학회가 주관한 한국인 유전성 유방암 연구 (KOHBRA 연구)에 참여한 대상자 2271명을 대상으로 진행됐다. 　 　먼저, 연구팀은 국립보건연구원이 개발한 식품 섭취빈도 설문 양식을 활용해 주로 섭취하는 103개 음식 품목의 12개월간 섭취 빈도를 측정했다. 103개 품목 중 채소·과일·육류·해산물·콩류 등 5개 카테고리, 69개의 음식 종류를 선별해 주 1회 이상 섭취한 음식 개수를 더하는 방식으로 총섭취량을 파악했다. 　 　그 결과, 콩류가 유전성 유방암 변이 유전자를 가진 사람의 유방암 위험을 낮추는데 효과적인 것으로 확인됐다. 유전성 유방암 변이 유전자인 ‘BRCA1’, ‘BRCA2’를 보유한 사람 중 콩류를 주 4~5개(회) 섭취한 사람은 0~1개 섭취한 사람보다 유방암 발생 위험이 31%나 낮은 것으로 나타났다. 이러한 효과는 식습관 변화의 영향을 비교적 덜 받은 진단 6개월 이내의 대상자에게서 더욱 두드러졌다. 주 4~5개 콩류를 섭취하는 상위 25% 그룹이 0~1개 섭취한다고 답한 하위 그룹보다 유방암 발생 위험이 61%나 줄었다. 　 　또 유전성 유방암 변이 유전자가 없는 1780명 중에서도 콩류를 비교적 자주 섭취하는 상위 25% 그룹이 0~1개 섭취하는 하위 그룹보다 유방암 발병 위험이 23%나 낮게 나타나 콩 섭취가 유방암 변이 유전자와 상관없이 유방암 예방에 효과가 있음을 보여주었다. 　 　연구팀이 조사 대상자 중 유방암 환자 2002명 대상으로 ‘환자-환자 연구(Case Only Study)’를 활용해 변이 유전자 보유자와 비보유자 간의 식사 다양성과 변이 유전자와의 상호작용을 평가한 결과, 콩의 섭취가 유방암 변이 유전자를 보유한 사람이든 그렇지 않은 사람이든 상관없이 유방암 예방에 효과가 있었지만, 그 효과가 변이 유전자 보유자에게서 2배 정도 더 높게 나타났다고 설명했다. 　 　반면, 육류를 즐기는 유전성 유방암 변이 유전자 보유자는 그렇지 않은 사람보다 유방암 위험이 증가했다. 육류로 된 음식 3~10 종류를 주 1회 이상 먹는 변이 유전자 보유자는 육류를 섭취하지 않는 변이 유전자 보유자보다 36% 정도 유방암 발병 위험이 높았다. 　 　책임연구자인 분당서울대병원 김성원 교수는 “이번 연구로 콩의 섭취가 한국인의 유전성 유방암 및 유방암을 예방하는 인자가 될 수 있음을 처음으로 확인했다”면서 “한국인 식습관에 기반한 고유의 예방 요인을 확인했다는 점에 의미가 있다”고 말했다. 연구에 참여한 가천의학전문대학원 고광필 교수는 “유방암 변이 유전자와 같이 발암 가능성이 매우 높은 유전자를 보유한 사람도 콩 음식 섭취 등 건강한 식습관을 통해 유방암 발생 위험을 줄일 수 있음을 보여주는 연구”라고 덧붙였다. 이 연구는 미국 영양학회 임상영양저널 최근호에 실렸다. 　 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

꼬리가 무려 여덟 개나 달린 희귀 이구아나가 발견돼 네티즌들의 관심이 집중되고 있다. 미국 온라인매체 허핑턴 포스트의 23일(현지시간) 보도에 따르면, 특이한 이구아나를 소개한 이는 그래미상을 받은 미국 유명 음악프로듀서이자 희귀동물수집가로 유명한 토드 레이(Todd Ray, T-Ray)다. 토드 레이는 ‘머리 두개 달린 동물을 세계에서 가장 많이 가진 사람’ 부문 기네스 기록 보유자이며 각종 희귀동물을 소개하는 TV 프로그램인 프릭쇼(Freakshow)의 진행자이기도 하다. 허핑턴 포스트와의 인터뷰에서 레이는 이 이구아나에 대한 제보를 (이름이 밝혀지지 않은) 한 플로리다 여성에게서 받았다고 밝혔다. 그는 “꼬리가 두 개 달린 이구아나는 많이 봤지만 여덟 개인 경우는 생전 처음이었다”며 놀라움을 감추지 않았다. 해당 이구아나는 몸길이 약 1.2m로 다른 이구아나와 비슷한 크기지만 여덟 개에 달하는 꼬리가 눈에 띈다. 큰 꼬리 한 개에 조그마한 7개 꼬리가 붙어있는 형태로 흡사 화려한 장신구를 연상시키는데 크게 징그럽지 않으며 오히려 이구아나의 신비로움을 배가시킨다. 본래 고향인 플로리다를 떠나 현재 레이의 캘리포니아 ‘희귀 동물 박물관’으로 잠시 거처를 옮긴 이 이구아나는 처음에 향수병 때문인지 다소 공격적이었지만 지금은 많이 안정된 상태다. 레이는 “처음에는 여덟 개의 꼬리로 내 머리를 때리곤 했는데 지금은 오히려 만져주면 좋아 한다”며 “페이스북을 통해 이 멋진 녀석을 계속 소개할 예정”이라고 밝혔다. 한편 이구아나는 뱀목 이구아나 과의 대형 도마뱀으로 평균길이는 1.5∼2m이며 종류는 700여종이 넘는다. 머리가 크고 꼬리가 전체의 3분의 2를 차지하며, 등에 공룡을 연상하게 하는 칼날모양의 장식 비늘이 돋아 있다. 주식은 새싹·과실·꽃 등의 식물들이며 주로 남아메리카와 마다가스카르·피지 섬에 서식 중이다. 성격이 온순해 최근 애완동물로도 많은 사랑을 받고 있다. 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr

경기도와 수원시가 학교 운동장용 천연 잔디를 개발하거나 도심 녹지 공간을 숲과 같은 지속 가능한 생태 녹지로 전환하는 등의 녹지 프로젝트를 추진한다. 경기도농업기술원은 12일 학생들이 마음껏 뛰놀면서도 건강에 해롭지 않은 쾌적한 운동장을 만들기 위해 올해 예산 1억 5000만원을 투입해 밟아도 잘 죽지 않고 우리나라 기후에도 맞는 학교 운동장용 잔디 품종 개발을 시작했다고 밝혔다. 현재 천연 잔디가 깔린 학교는 도내 2232개 초·중·고교 가운데 42곳(1.9%)뿐이다. 조성비와 유지비가 많이 들어가 천연 잔디 조성을 꺼리고 있기 때문이다. 천연 잔디 운동장 조성비(2000㎡ 기준)는 3억 4600만원이고 연간 관리비도 1500만원에 달해 학교에는 큰 부담이 되고 있다. 이뿐만 아니라 천연 잔디 운동장에 쓰이는 들잔디는 밟는 압력(답압)에 약해 죽거나 겨울철 휴면에 들어가 황색이 오래가는 단점이 있다. 천연 잔디 구장의 대안으로 도내 308개 학교가 인조 잔디 운동장을 만들었지만 환경유해물질이 발생하는 데다 바닥이 딱딱해 학생들의 관절에 무리를 주는 부작용이 속출하고 있다. 농업기술원은 이런 문제를 해결하고자 새로운 품종을 개발하기 위해 국산 16종과 서양 잔디 20종을 선정해 특성을 조사할 계획이다. 돌연변이 품종을 우량 계통으로 육성하는 실험도 진행하기로 했다. 품종 개발을 마치면 학교 운동장에 적합한 식재 기술도 개발할 예정이다. 임재욱 도 농업기술원장은 “내년까지 조성비와 유지관리비를 현재의 3분의1 수준으로 낮출 수 있는 새로운 품종을 개발한 뒤 교육청과 협의해 도내 전체 초등학교에 보급할 계획”이라고 말했다. 수원시는 현재의 공원, 시설녹지, 중앙분리대 등 녹지가 잔디 중심으로 조성돼 생태적으로 취약하고 녹지 기능이 저하돼 있다고 판단해 이를 생태 녹지로 조성하기로 했다. 이에 따라 기존 공원 등은 잔디 도입을 최소화한 다층구조(산림 내 식물과 같이 상·중·하층의 나무와 지피식물이 어우러진 식물구조)의 ‘천연 숲’ 녹지를 개발, 조성할 방침이다. 김병철 기자 kbchul@seoul.co.kr

마치 영화 속 늑대인간처럼 털이 듬성듬성 난 외모를 지녔으며 개와 같은 성향을 지닌 고양이가 인터넷상에 공개돼 눈길을 끌고 있다. 11일(현지시간) 영국 일간 데일리메일에 따르면 미국 테네시 기반의 사육자들이 ‘늑대 고양이’(울프 캣)을 만들어냈다. 그리스어로 늑대 고양이를 뜻하는 이 ‘라이코이’(Lykoi) 품종은 자연적으로 돌연변이가 발생한 스핑크스 고양이 수컷과 검은색 ‘도메스틱 쇼트헤어’ 암컷의 짝짓기로 탄생했다. 이 새로운 품종은 고양이의 유전적 돌연변이 형질을 지니고 있어 늑대인간(웨어울프) 같은 으스스한 외모를 갖게 됐다. 따라서 눈 주위와 귀, 코, 입 부분에 털이 없는 것이 특징. 몸에 난 털도 듬성듬성 고르지 못하다. 하지만 이 고양이는 하운드 도그와 같은 성향이 강하다고 알려졌다. 개처럼 사냥 본능이 충실해 훈련시키기 수월하며 사람에게 친절하고 충성심이 강한 것으로 전해졌다. 사진=라이코이캣닷컴 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

최근 강원도 등 전국에서 노로바이러스에 의한 집단 식중독 사태가 간헐적으로 이어지고 있는 가운데 국내에서 유행하는 노로바이러스가 유전학적으로 변종이어서 더욱 위험하다는 연구 결과가 나왔다. 가톨릭의대 미생물학교실 백순영 교수팀은 최근 국내 노로바이러스의 유전적 특징을 분석한 결과, 돌연변이 노로바이러스를 확인했다고 22일 밝혔다. 연구팀은 2004~2007년 사이에 설사 증상으로 병원에 입원한 5세 미만 환자들로부터 500개의 분변 시료를 채취해 중합효소연쇄반응(PCR) 검사를 통해 노로바이러스 유무와 유전자형을 분석했다. 그 결과, 일부 분변 시료에서 ‘GII-12/13’ 유전자형의 새로운 노로바이러스 변이주가 발견됐다. 이 변이주는 부위에 따라 12형과 13형의 유전자형 특성을 동시에 띠고 있었다. 연구팀은 “이는 바이러스 유전자가 발현 과정에서 재조합된 돌연변이라는 뜻”이라고 설명했다. 백순영 교수는 ”우리나라에서 유행하는 노로바이러스는 서로 다른 유전자형이 조합된 돌연변이 성격을 가져 과거 노로바이러스에 감염된 적이 있는 사람도 다시 감염될 위험이 크다“며 ”이번 연구에서 확인된 유전적 특성을 참고하면 변종 노로바이러스 감염 여부를 더 빠르고 정확하게 진단할 수 있을 것“이라고 말했다. 이 연구 결과는 의과학저널 ‘플로스 원(PLOS ONE)’에 실렸다. 　 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

흡연이 유전자 돌연변이를 유발해 폐암을 일으킨다는 사실이 국내 연구진에 의해 규명됐다. 흡연에 따라 폐암 발생 위험이 높아지는 특정 유전자 변형을 확인한 것이다. 또 흡연자가 잘 걸리는 편평상피세포 폐암의 경우 동서양인 간에 인종적 차이가 거의 없다는 사실도 처음 확인했다. 이 연구 결과를 활용하면 유전체 변형으로 폐암이 생긴 환자를 대상으로 한 맞춤치료제 개발도 가능할 것으로 전망된다. 삼성서울병원 박근칠 교수팀은 국내 편평상피세포 폐암 환자 104명의 유전체를 미국 브로드연구소와 공동으로 분석해 이 같은 결론을 얻었다고 13일 밝혔다. 아시아에서 이같은 연구가 진행된 것은 이번이 처음으로, 연구결과는 임상종양학 분야의 권위지인 ‘Journal of Clinical Oncology’에 게재됐다. 연구팀에 따르면 연구에 참여한 환자 중 96%인 100명에서 주요 유전자 변형이 발견됐다. 2만여 개에 달하는 인간의 유전자 중에서 이들은 평균 400여개가 손상을 입거나 변형된 것으로 확인됐다. 특히 이 가운데 84명(80%)에서는 인간의 대표적 종양 억제 유전자인 ‘TP53’가 제 기능을 하지 못할 만큼 망가져 있었다. 조사 결과, 분석 대상 폐암 환자 104명 중 99명이 20년 가량 담배를 피우고 있거나 피웠던 경험이 있었다. 담배를 피운 적이 없는 사람은 5명(4.8%)에 불과했다. 연구팀은 이와 함께 처음으로 편평상피세포 폐암 환자에게서 ‘FGFR3’과 ‘TACC3’ 유전자가 서로 융합되어 있는 것을 확인했다. 이들 유전자는 평소 독립적으로 존재하지만 흡연기간이 지속되면 일정 시점에 이르러 유전자 재배열 및 융합을 일으켜 폐에서 세포증식과 분열을 반복하도록 작용한다는 것. 박근칠 교수는 “흡연에 따라 유전자가 과도하게 활성화되고, 이런 상태가 오랜 기간 반복되면서 변형이 발생한 것으로 보인다”고 설명했다. 이런 가운데 FGFR3 유전자 이상에 대한 연구가 빠르게 진척돼 이번에 새로 밝혀진 FGFR3과 TACC3 결합에 따른 폐암은 조만간 표적치료제가 개발될 가능성이 높게 전망되고 있다. 박 교수는 “이 연구를 통해 난치성 폐암 환자들에게 적용할 수 있는 맞춤치료제를 개발할 수 있는 근거를 마련한 것이 의미있는 일”이라면서 “흡연이 유전자를 변형시켜 폐암을 유발하는만큼 금연이 최선의 폐암 예방법임을 다시 한번 확인시켜 줬다”고 말했다. 심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

머리가 2개, 다리가 6개인 기형 도마뱀이 태국의 유명 휴양지 푸켓의 한 아파트에서 태어나 화제가 되고 있다. 우리나라를 비롯 아시아 각국에 분포하는 이 기형의 도마뱀종은 도마뱀붙이(gecko). 몸길이가 11∼12㎝ 정도로 매우 작아 일부 마니아들은 애완용으로 키우기도 한다. 도마뱀을 키우고 있는 랏차폴 팡스리는 “며칠 전 이 도마뱀이 태어났는데 처음에 왼쪽 몸통에 나있는 머리가 껍질에 덮혀있어 머리가 하나 더 있다는 사실을 나중에야 알았다” 며 놀라워했다. 이어 “현재 건강상태는 양호한 편이며 먹이를 먹여주며 지극 정성으로 돌보고 있다”고 덧붙였다. 이같은 보도 직후 현지 전문가들도 놀라움을 감추지 못했다. 태국 송클라 왕자 대학교 산사리야 왕쿠랑쿨 생물학 교수는 “이 도마뱀은 매우 희귀한 돌연변이” 라면서 “집에 사는 도마뱀붙이는 보통 수명이 1년 정도인데 이 도마뱀은 기형이라 얼마나 살 수 있을지 알 수 없다”고 밝혔다. 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

머리가 2개, 다리가 6개인 기형 도마뱀이 태국의 유명 휴양지 푸켓의 한 아파트에서 태어나 화제가 되고 있다. 우리나라를 비롯 아시아 각국에 분포하는 이 기형의 도마뱀종은 도마뱀붙이(gecko). 몸길이가 11∼12㎝ 정도로 매우 작아 일부 마니아들은 애완용으로 키우기도 한다. 도마뱀을 키우고 있는 랏차폴 팡스리는 “며칠 전 이 도마뱀이 태어났는데 처음에 왼쪽 몸통에 나있는 머리가 껍질에 덮혀있어 머리가 하나 더 있다는 사실을 나중에야 알았다” 며 놀라워했다. 이어 “현재 건강상태는 양호한 편이며 먹이를 먹여주며 지극 정성으로 돌보고 있다”고 덧붙였다. 이같은 보도 직후 현지 전문가들도 놀라움을 감추지 못했다. 태국 송클라 왕자 대학교 산사리야 왕쿠랑쿨 생물학 교수는 “이 도마뱀은 매우 희귀한 돌연변이” 라면서 “집에 사는 도마뱀붙이는 보통 수명이 1년 정도인데 이 도마뱀은 기형이라 얼마나 살 수 있을지 알 수 없다”고 밝혔다. 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

기스트 수술은 종양을 완전히 제거하는 근치가 1차적인 목적이다. 하지만 모든 수술이 완치를 담보하지는 못한다. 수술을 하더라도 상당수 환자에서는 암이 재발하는데 이는 수술 전후에 각종 검사로도 찾아내지 못한 미세전이 병소가 존재하기 때문이다. 이 때문에 재발 위험이 높다고 판단되면 전신요법을 고려하는 것이 일반적이다. 강윤구 교수는 “과거에는 전이가 없는 상태라면 완전한 종양 제거 또는 증상을 완화할 목적으로 수술을 시행했고, 따라서 수술의 기대 효과와 시기가 비교적 단순하게 결정됐다”면서 “그러나 이마티닙 등 표적치료제의 효과가 속속 밝혀져 수술의 효용이 확대되면서 수술 시기 및 항암치료와의 관계에서도 다양하게 고려할 필요성이 있다”고 말했다. 그만큼 표적치료제를 이용한 항암치료의 기대치가 커지고 있다는 뜻이다. →기스트는 어떻게 진단하는가. -내시경검사와 복부 CT검사에서 위장관의 점막하 근육층에서 시작된 것으로 보이는 종괴가 있으면 기스트를 의심하며, 이 경우 조직검사를 거치게 된다. 그러나 점막하 종양은 내시경 조직검사로 조직을 채취하지 못할 수도 있다. 따라서 종양이 원발장기에만 있어 수술이 필요한 경우라면 조직검사 없이 수술로 진단 및 치료를 병행하는 사례가 많다. 간이나 복막에 전이된 경우에는 경피적 조직검사로 확진한다. →최종 진단은 어떻게 이뤄지는가. -조직검사에서 특징적인 기스트 세포가 확인되고, 특정 유전자에 대한 면역조직 화학염색에서 양성이면 확진된다. 하지만 면역조직 화학염색에서 음성이더라도 기스트에 부합하는 KIT나 PDGFRA 유전자의 돌연변이가 확인되면 기스트로 진단할 수 있다. →치료 방법도 상세히 소개해 달라. -기스트는 방사선이나 항암화학요법에 잘 반응하지 않아 얼마 전까지만 해도 수술이 유일하고 효과적인 치료 방법이었다. 물론 주변 조직을 침범했거나 전이된 경우라면 수술만으로 완치가 어렵지만 수술적 절제가 가능한 국소적 기스트는 수술이 기본적인 치료다. 단, 악성 여부는 종양의 크기와 세포분열의 수가 결정하므로 가능한 조직검사에서 세포분열을 확인해 악성 여부를 평가하는 것이 좋다. 그러나 조직검사는 실패할 수 있으므로 종양이 2㎝ 미만이면 악성일 가능성이 낮은 만큼 관찰을, 2㎝ 이상이거나 관찰 중에 종양이 커지면 절제를 권한다. 이처럼 수술은 원격전이가 없을 때는 물론 재발이나 원격전이가 있더라도 증상 완화를 위해 적용했다. 그러다 2000년대 들어 이마티닙(글리벡)이라는 표적치료제가 나온 후부터 재발이나 원격전이가 있는 경우 이를 우선 투여하는 것으로 치료 패턴이 바뀌었다. 간이나 복막에 전이됐을 때 시도하는 고주파열치료나 색전술도 이마티닙 등 항암화학요법과 병용하도록 권고하고 있다. →각 치료법을 적용하는 기준과 임상적 상황을 짚어 달라. -종양이 원발장기에만 존재하면 수술이 원칙이며, 수술 후 재발이 우려되면 이마티닙을 3년간 투여하는 보조화학요법이 표준치료다. 그러나 종양이 원발장기에만 있더라도 주변 장기로 침윤해 수술이 어렵거나, 주변 장기를 함께 절제해야 해 후유증이 클 것으로 판단되면 먼저 이마티닙으로 종양의 크기와 침윤 상태를 개선한 뒤 수술을 한다. 물론 처음부터 종양이 간이나 복막 등으로 전이됐거나 절제 후 재발했을 때는 미세 전이세포들이 있다고 보고 수술 대신 이마티닙을 먼저 사용하는 것이 원칙이다. 이처럼 전이성은 이마티닙이 최초 치료이지만, 이마티닙을 사용하고도 종양이 남은 경우에는 수술이나 고주파열치료 등으로 제거하게 된다. 방사선치료는 기스트에 잘 먹히지 않지만 이마티닙에 반응하지 않거나 통증이 심한 골전이에는 사용하기도 한다. →표적치료제의 유효성과 예후, 한계도 짚어달라. -이전의 세포독성 항암제는 반응률이 5%에도 못 미쳐 전이 환자의 생존기간이 평균 1년 남짓에 그쳤지만 표적치료제인 이마티닙 도입 후에는 반응률 60%, 종양조절률 85%로 매우 좋은 효과를 보이며, 전이 환자의 생존기간도 5∼6년 이상 됐다. 그러나 문제는 이마티닙의 표적인 KIT나 PDGFRA 단백유전자에 새로운 돌연변이가 생겨 내성을 보인다는 점이다. 이 경우 수니티닙(수텐)이라는 표적치료제가 있지만 반응률이 매우 낮아 최근에는 레고라페닙(스티바가)이라는 표적치료제로 바꿔 사용하는 추세다. →기스트 치료의 최근 흐름을 소개해 달라. -전이성의 경우 최초 치료로 수술을 권장하지는 않지만 이마티닙으로 종양이 잘 조절된 후에는 내성을 가진 새로운 돌연변이세포의 출현을 막기 위해 남은 종양을 수술이나 고주파열치료 등으로 제거하게 된다. 또 수술이 가능하더라도 암종이 크거나, 주변 장기를 침범해 절제에 어려움이 따를 경우, 종양이 위식도 경계부나 십이지장, 직장 등에 위치해 광범위한 절제가 필요한 경우에는 환자의 삶의 질을 고려해 먼저 이마티닙으로 종양을 줄인 뒤 수술하는 것이 일반적이다. 그런가 하면 모든 약제에 듣지 않은 환자에게 약을 전혀 쓰지 않으면 종양이 매우 빨리 진행하는 경향이 있는데, 이 경우에는 이마티닙을 다시 사용하면 전체적으로 종양의 진행을 지연시키는 효과가 있음이 입증되기도 했다. →기스트와 관련해 제도적인 문제는 없는가. -대부분의 기스트 병소는 이마티닙에 의해 지속적으로 성장이 억제되지만 일부에서 내성이 생기기도 한다. 이 경우 수술 등 국소치료로는 해결할 수 없어 이마티닙 용량을 늘리거나 다른 약제를 사용하지만 새로운 돌연변이가 생기면 다시 약제를 바꿔야 한다. 만약 이 상태에서도 종양이 커진다면 치료방법이 없다. 이 경우 새로운 약제의 임상연구에 참여하는 것이 환자에게는 매우 중요한 선택이며, 미국·일본·유럽 등 선진국에서는 이마티닙 치료에 보험까지 적용하고 있다. 그러나 우리나라에서는 한 번 써 본 항암제를 다시 사용하지 못하게 하고 있다. 그러나 이마티닙 재사용의 유효성이 임상연구에서 입증된 만큼 빠른 시일 내에 보험이 적용되도록 전향적인 결정을 기대한다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

세포가 자신의 불필요한 성분을 스스로 먹어치우는 ‘자식작용’을 인위적으로 유발시켜 암세포를 죽이는 새로운 표적치료제 후보물질을 국내 연구진이 찾아냈다. 서울아산병원 아산생명과학연구원 의생명연구소 황정진 교수팀은 자식작용이 과잉 발생하면 세포가 죽는 현상에 착안, ‘BIX-01294’(이하 BIX)라는 화학물질로 암세포의 과잉 자식작용을 유도함으로써 암세포를 대량 사멸시키는 데 성공했다고 최근 밝혔다. 연구팀은 2400여개의 생체 관련 화학물질 중에서 자식작용 유발 효과가 높은 BIX를 선별, 이를 유방암 세포주와 정상적인 유선 상피세포주에 10㎛(마이크로몰라) 농도로 24시간 동안 배양했다. 이어 세포생존율 측정기법을 적용해 세포 사멸효과를 측정한 결과, 암 세포주에서 정상 세포주 대비해 50% 이상 많은 암세포가 사멸한 것을 확인했다. 연구팀은 이와 함께 BIX가 암세포의 성장을 돕는 ‘G9a’효소를 억제하고, 세포 내의 활성산소를 증가시켜 암세포의 과잉 자식작용을 촉진한다는 사실도 새롭게 밝혀냈다. 실제로 G9a효소의 발현 정도가 28배나 높은 유방암·대장암 환자의 종양세포를 배양, BIX로 처리한 결과 암세포가 100% 사멸했다. 특히 이번 연구는 대부분의 암 치료제가 불필요한 세포를 자살하도록 명령하는 세포자살 유도와는 접근 방식이 달라 주목된다. 암세포의 경우 세포자살과 관련된 유전자의 돌연변이 때문에 정작 필요할 때 세포자살이 잘 일어나지 않는 문제가 있었다. 그러나 세포의 자식작용을 유도하는 방식을 항암제 개발에 적용하면 이런 문제가 해결돼 기존 치료제의 한계를 극복할 수 있을 것이라고 연구팀은 전망했다. 이 연구결과는 국제 의학회지 ‘자식작용’(인용지수 12.042) 저널 최신호에 실렸다. 황 교수는 “자식작용을 경유한 세포사멸 원리가 향후 항암제 개발 등 임상에 성공적으로 적용되면 암환자들이 겪는 부작용과 이상 반응을 최소화해 삶의 질 개선에 크게 기여할 것”이라고 말했다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

기스트(GIST)는 아직도 베일 속의 암이다. 위장관기질종양이라는 병명에서 보듯 주로 위장관에서 생기지만 원인이나 병변의 위치, 전이 양상 등이 위암과는 전혀 다르다. 그런가 하면 잘 생기는 곳이 위장 근육층과 복막이어서 내시경검사로 찾기도 어렵고, 발생기에 뚜렷한 증상도 없어 대부분 다른 병으로 병원을 찾았다가 우연히 발견하게 된다. 이런 탓에 환자 대부분이 진행기 이후에 치료를 시작한다는 것도 기스트 치료의 어려움이다. 특정 유전자의 돌연변이가 원인이지만 이 유전자가 왜 돌연변이를 일으키는지도 아직은 알 수 없는 암, 이런 기스트를 두고 이 분야의 권위자로 꼽히는 서울아산병원 종양내과 강윤구 교수와 얘기를 나눴다. →기스트를 정의해 달라. -GIST(Gastrointestinal Stromal Tumor)는 위장관 기질종양의 영문 표기로 위암·폐암처럼 상피세포에서 발생하는 암과 달리 뼈·근육 등 중배엽세포에서 발생하는 육종이다. 예전에는 위장관 벽의 근육층 근육세포에서 발생하는 평활근육종과 같다고 여겼으나, 1990년대에 병리기전이 밝혀진 후에는 평활근육종과 달리 위장관 벽의 근육층에 존재하며 위장관 운동을 조율하는 ‘카잘’(Cajal)간질세포에서 발생한다는 것이 정설이다. →세부적으로 기스트는 어떻게 유형을 구분하는가. -기스트의 예후에 영향을 미치는 가장 중요한 요소는 원격전이 여부다. 원격전이가 없다면 수술이 1차적인 치료이며 원격전이가 있다면 전신적인 약물치료가 1차 치료가 된다. 원격전이가 없는 경우 예후를 결정하는 중요한 요소는 원발장기, 종양의 크기, 종양세포의 세포분열 수 등이다. 예후는 원발장기가 위인 경우가 소장인 경우보다 좋고, 종양이 크고 종양세포의 세포분열 수가 많을수록 예후가 나쁘다. 원격전이가 있는 경우에는 이런 요인보다 종양 돌연변이의 위치와 종류가 약물치료(글리벡)에 대한 반응에 더 중요한 요소로 간주한다. 이에 따라 최근에는 기스트를 이런 분자유전학적 유형에 따라 구분하자는 의견도 있으나 유형에 따라 치료방법이 크게 바뀌지는 않는다. →국내의 발생 추이는 어떤가. -기스트는 인종이나 시대에 관계없이 비슷한 양상으로 발생한다. 연간 인구 100만명당 10∼20명에서 발생하며 전체 환자의 20∼ 30%가 임상적으로 악성 경과를 보인다. 우리나라 인구를 4500만명으로 보면 연간 450∼900명의 환자가 새로 생기며, 악성 경과를 보이는 환자는 연간 90∼270명 정도 된다. 남성이 여성보다 약간 많으며 55∼65세에서 빈발하지만 20∼30대 및 소아에서도 발생하고 있다. →원인은 무엇이며, 특히 위암의 원인과는 어떻게 다른지 짚어달라. -기스트는 위장관 근육층 카잘 간질세포의 세포막에 존재하는 수용체인 ‘KIT’나 ‘PDGFRA’의 유전자가 돌연변이를 일으켜 발생하지만 구체적으로 어떤 원인에 의해 이런 돌연변이가 발생하는지는 아직 확인되지 않았다. 위에서 가장 빈발하지만 위점막세포에서 발생하는 위암의 경우 헬리코박터 파일로리균, 짜거나 탄 음식 등이 발암요소인 것과 달리 기스트는 이런 발암인자도 알려져 있지 않다. →그렇다면 문제의 돌연변이 유전자가 기스트 발병에 어떻게 관여하는가. -외국뿐 아니라 우리 병원 연구에서도 기스트 환자 종양조직의 80% 이상에서 KIT나 PDGFRA 유전자 돌연변이가 확인되는데, 이 중 PDGFRA 돌연변이는 매우 드물고 대부분은 KIT 돌연변이로, 특히 11번 돌연변이가 가장 많다. →최근의 국내 발병률 추이에 관여하는 특정 원인이 따로 있는가. -기스트는 KT와 PDGFRA의 돌연변이에 의해 외부 신호가 없어도 특정 단백이 활성화돼 세포분열과 성장을 촉진, 암세포가 자라지만 이런 돌연변이가 왜 발생하는지는 알려지지 않았으며, 따라서 국내 발병 추이에 관여하는 특정 원인도 아직은 알 수 없다. →증상을 병기별로 구분하고, 자각증상도 함께 짚어달라. -기스트는 우연히 발견되는 경우가 많은데 이는 기스트 종양이 복강 내에 생기며 위장관 점막층이 아니라 근육층에서 발생하는 탓에 상당히 커질 때까지는 대부분 증상이 없기 때문이다. 그러다 종양이 커지면 배에 혹이 만져지거나 복통을 호소하기도 한다. 종양이 위장관으로 자라면 장폐색을 일으킬 수 있고 장관 내로 터져 나오면 장출혈, 복강 내로 터지면 복막염과 복강 출혈을 일으킬 수 있다. 악성의 경우 다른 장기로 전이하는데 주요 전이 장기는 간과 복막이다. 따라서 진단 시에는 이런 전이 여부를 확인해야 하며, 수술 후 재발을 확인하기 위해 복부 및 골반 CT검사를 시행한다. 드물게 뼈·폐·뇌에도 전이되지만 증상이 없으면 따로 검사는 하지 않는다. →체내 부위별 발생 빈도는 어떤가. -기스트는 주로 복강의 위장관과 복막에서 발생하는데 이 중 60∼70%는 위에, 20∼30%는 소장에 생기며 이 밖에 대장(5%)과 식도·복막에도 생길 수 있다. 또 여러 장기에 동시 또는 시차를 두고 다발성으로 생기기도 하는데 이런 경우라면 가족성일 가능성이 높다. 일반 기스트는 종양조직에만 KIT 돌연변이가 있지만 가족성은 종양조직은 물론 혈액 등 모든 체세포에서 돌연변이가 관찰된다. 즉, 가족성은 KIT유전자 돌연변이가 유전된 것으로 태어난 후 시간이 경과하면서 여러 곳에서 발생하는 경우다. 그러나 가족성은 매우 드물어 국내에서도 극소수의 사례만 보고돼 있다. →검사는 어떻게 하는가. -복부 및 골반 CT검사가 필수적이다. 단, 증상이 있는 경우 의심되는 장기에 대한 추가 검사를 시행한다. 기스트 세포는 다른 종양세포와 마찬가지로 대사가 활발해 방사성 조영제를 사용하는 FDG-PET검사에서 대개 양성으로 나온다. 그러나 PET검사는 고가여서 모든 환자에게 권장하지는 않는다. 기스트는 다른 위장관 암과 달리 원발 장기의 침윤 정도나 림프절 전이 등이 치료방침 결정과 예후에 큰 영향을 주지 않는 반면 간·복막 등 원격장기 전이 여부가 중요한 예후인자이며, 원격전이가 없다면 암종의 크기와 세포분열 수를 중요한 예후인자로 간주한다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr