‘콩’이 유전성 유방암 돌연변이 인자를 가진 사람의 유방암 발병 위험도를 크게 낮춘다는 연구 결과가 나왔다. 한국유방암학회(회장 윤정한·이사장 송병주)는 한국인의 유전성 유방암과 음식 섭취의 상관성을 분석해 이같은 결과를 얻었다고 25일 밝혔다. 이번 연구는 학회가 주관한 한국인 유전성 유방암 연구 (KOHBRA 연구)에 참여한 대상자 2271명을 대상으로 진행됐다. 　 　먼저, 연구팀은 국립보건연구원이 개발한 식품 섭취빈도 설문 양식을 활용해 주로 섭취하는 103개 음식 품목의 12개월간 섭취 빈도를 측정했다. 103개 품목 중 채소·과일·육류·해산물·콩류 등 5개 카테고리, 69개의 음식 종류를 선별해 주 1회 이상 섭취한 음식 개수를 더하는 방식으로 총섭취량을 파악했다. 　 　그 결과, 콩류가 유전성 유방암 변이 유전자를 가진 사람의 유방암 위험을 낮추는데 효과적인 것으로 확인됐다. 유전성 유방암 변이 유전자인 ‘BRCA1’, ‘BRCA2’를 보유한 사람 중 콩류를 주 4~5개(회) 섭취한 사람은 0~1개 섭취한 사람보다 유방암 발생 위험이 31%나 낮은 것으로 나타났다. 이러한 효과는 식습관 변화의 영향을 비교적 덜 받은 진단 6개월 이내의 대상자에게서 더욱 두드러졌다. 주 4~5개 콩류를 섭취하는 상위 25% 그룹이 0~1개 섭취한다고 답한 하위 그룹보다 유방암 발생 위험이 61%나 줄었다. 　 　또 유전성 유방암 변이 유전자가 없는 1780명 중에서도 콩류를 비교적 자주 섭취하는 상위 25% 그룹이 0~1개 섭취하는 하위 그룹보다 유방암 발병 위험이 23%나 낮게 나타나 콩 섭취가 유방암 변이 유전자와 상관없이 유방암 예방에 효과가 있음을 보여주었다. 　 　연구팀이 조사 대상자 중 유방암 환자 2002명 대상으로 ‘환자-환자 연구(Case Only Study)’를 활용해 변이 유전자 보유자와 비보유자 간의 식사 다양성과 변이 유전자와의 상호작용을 평가한 결과, 콩의 섭취가 유방암 변이 유전자를 보유한 사람이든 그렇지 않은 사람이든 상관없이 유방암 예방에 효과가 있었지만, 그 효과가 변이 유전자 보유자에게서 2배 정도 더 높게 나타났다고 설명했다. 　 　반면, 육류를 즐기는 유전성 유방암 변이 유전자 보유자는 그렇지 않은 사람보다 유방암 위험이 증가했다. 육류로 된 음식 3~10 종류를 주 1회 이상 먹는 변이 유전자 보유자는 육류를 섭취하지 않는 변이 유전자 보유자보다 36% 정도 유방암 발병 위험이 높았다. 　 　책임연구자인 분당서울대병원 김성원 교수는 “이번 연구로 콩의 섭취가 한국인의 유전성 유방암 및 유방암을 예방하는 인자가 될 수 있음을 처음으로 확인했다”면서 “한국인 식습관에 기반한 고유의 예방 요인을 확인했다는 점에 의미가 있다”고 말했다. 연구에 참여한 가천의학전문대학원 고광필 교수는 “유방암 변이 유전자와 같이 발암 가능성이 매우 높은 유전자를 보유한 사람도 콩 음식 섭취 등 건강한 식습관을 통해 유방암 발생 위험을 줄일 수 있음을 보여주는 연구”라고 덧붙였다. 이 연구는 미국 영양학회 임상영양저널 최근호에 실렸다. 　 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

꼬리가 무려 여덟 개나 달린 희귀 이구아나가 발견돼 네티즌들의 관심이 집중되고 있다. 미국 온라인매체 허핑턴 포스트의 23일(현지시간) 보도에 따르면, 특이한 이구아나를 소개한 이는 그래미상을 받은 미국 유명 음악프로듀서이자 희귀동물수집가로 유명한 토드 레이(Todd Ray, T-Ray)다. 토드 레이는 ‘머리 두개 달린 동물을 세계에서 가장 많이 가진 사람’ 부문 기네스 기록 보유자이며 각종 희귀동물을 소개하는 TV 프로그램인 프릭쇼(Freakshow)의 진행자이기도 하다. 허핑턴 포스트와의 인터뷰에서 레이는 이 이구아나에 대한 제보를 (이름이 밝혀지지 않은) 한 플로리다 여성에게서 받았다고 밝혔다. 그는 “꼬리가 두 개 달린 이구아나는 많이 봤지만 여덟 개인 경우는 생전 처음이었다”며 놀라움을 감추지 않았다. 해당 이구아나는 몸길이 약 1.2m로 다른 이구아나와 비슷한 크기지만 여덟 개에 달하는 꼬리가 눈에 띈다. 큰 꼬리 한 개에 조그마한 7개 꼬리가 붙어있는 형태로 흡사 화려한 장신구를 연상시키는데 크게 징그럽지 않으며 오히려 이구아나의 신비로움을 배가시킨다. 본래 고향인 플로리다를 떠나 현재 레이의 캘리포니아 ‘희귀 동물 박물관’으로 잠시 거처를 옮긴 이 이구아나는 처음에 향수병 때문인지 다소 공격적이었지만 지금은 많이 안정된 상태다. 레이는 “처음에는 여덟 개의 꼬리로 내 머리를 때리곤 했는데 지금은 오히려 만져주면 좋아 한다”며 “페이스북을 통해 이 멋진 녀석을 계속 소개할 예정”이라고 밝혔다. 한편 이구아나는 뱀목 이구아나 과의 대형 도마뱀으로 평균길이는 1.5∼2m이며 종류는 700여종이 넘는다. 머리가 크고 꼬리가 전체의 3분의 2를 차지하며, 등에 공룡을 연상하게 하는 칼날모양의 장식 비늘이 돋아 있다. 주식은 새싹·과실·꽃 등의 식물들이며 주로 남아메리카와 마다가스카르·피지 섬에 서식 중이다. 성격이 온순해 최근 애완동물로도 많은 사랑을 받고 있다. 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr

경기도와 수원시가 학교 운동장용 천연 잔디를 개발하거나 도심 녹지 공간을 숲과 같은 지속 가능한 생태 녹지로 전환하는 등의 녹지 프로젝트를 추진한다. 경기도농업기술원은 12일 학생들이 마음껏 뛰놀면서도 건강에 해롭지 않은 쾌적한 운동장을 만들기 위해 올해 예산 1억 5000만원을 투입해 밟아도 잘 죽지 않고 우리나라 기후에도 맞는 학교 운동장용 잔디 품종 개발을 시작했다고 밝혔다. 현재 천연 잔디가 깔린 학교는 도내 2232개 초·중·고교 가운데 42곳(1.9%)뿐이다. 조성비와 유지비가 많이 들어가 천연 잔디 조성을 꺼리고 있기 때문이다. 천연 잔디 운동장 조성비(2000㎡ 기준)는 3억 4600만원이고 연간 관리비도 1500만원에 달해 학교에는 큰 부담이 되고 있다. 이뿐만 아니라 천연 잔디 운동장에 쓰이는 들잔디는 밟는 압력(답압)에 약해 죽거나 겨울철 휴면에 들어가 황색이 오래가는 단점이 있다. 천연 잔디 구장의 대안으로 도내 308개 학교가 인조 잔디 운동장을 만들었지만 환경유해물질이 발생하는 데다 바닥이 딱딱해 학생들의 관절에 무리를 주는 부작용이 속출하고 있다. 농업기술원은 이런 문제를 해결하고자 새로운 품종을 개발하기 위해 국산 16종과 서양 잔디 20종을 선정해 특성을 조사할 계획이다. 돌연변이 품종을 우량 계통으로 육성하는 실험도 진행하기로 했다. 품종 개발을 마치면 학교 운동장에 적합한 식재 기술도 개발할 예정이다. 임재욱 도 농업기술원장은 “내년까지 조성비와 유지관리비를 현재의 3분의1 수준으로 낮출 수 있는 새로운 품종을 개발한 뒤 교육청과 협의해 도내 전체 초등학교에 보급할 계획”이라고 말했다. 수원시는 현재의 공원, 시설녹지, 중앙분리대 등 녹지가 잔디 중심으로 조성돼 생태적으로 취약하고 녹지 기능이 저하돼 있다고 판단해 이를 생태 녹지로 조성하기로 했다. 이에 따라 기존 공원 등은 잔디 도입을 최소화한 다층구조(산림 내 식물과 같이 상·중·하층의 나무와 지피식물이 어우러진 식물구조)의 ‘천연 숲’ 녹지를 개발, 조성할 방침이다. 김병철 기자 kbchul@seoul.co.kr

마치 영화 속 늑대인간처럼 털이 듬성듬성 난 외모를 지녔으며 개와 같은 성향을 지닌 고양이가 인터넷상에 공개돼 눈길을 끌고 있다. 11일(현지시간) 영국 일간 데일리메일에 따르면 미국 테네시 기반의 사육자들이 ‘늑대 고양이’(울프 캣)을 만들어냈다. 그리스어로 늑대 고양이를 뜻하는 이 ‘라이코이’(Lykoi) 품종은 자연적으로 돌연변이가 발생한 스핑크스 고양이 수컷과 검은색 ‘도메스틱 쇼트헤어’ 암컷의 짝짓기로 탄생했다. 이 새로운 품종은 고양이의 유전적 돌연변이 형질을 지니고 있어 늑대인간(웨어울프) 같은 으스스한 외모를 갖게 됐다. 따라서 눈 주위와 귀, 코, 입 부분에 털이 없는 것이 특징. 몸에 난 털도 듬성듬성 고르지 못하다. 하지만 이 고양이는 하운드 도그와 같은 성향이 강하다고 알려졌다. 개처럼 사냥 본능이 충실해 훈련시키기 수월하며 사람에게 친절하고 충성심이 강한 것으로 전해졌다. 사진=라이코이캣닷컴 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

최근 강원도 등 전국에서 노로바이러스에 의한 집단 식중독 사태가 간헐적으로 이어지고 있는 가운데 국내에서 유행하는 노로바이러스가 유전학적으로 변종이어서 더욱 위험하다는 연구 결과가 나왔다. 가톨릭의대 미생물학교실 백순영 교수팀은 최근 국내 노로바이러스의 유전적 특징을 분석한 결과, 돌연변이 노로바이러스를 확인했다고 22일 밝혔다. 연구팀은 2004~2007년 사이에 설사 증상으로 병원에 입원한 5세 미만 환자들로부터 500개의 분변 시료를 채취해 중합효소연쇄반응(PCR) 검사를 통해 노로바이러스 유무와 유전자형을 분석했다. 그 결과, 일부 분변 시료에서 ‘GII-12/13’ 유전자형의 새로운 노로바이러스 변이주가 발견됐다. 이 변이주는 부위에 따라 12형과 13형의 유전자형 특성을 동시에 띠고 있었다. 연구팀은 “이는 바이러스 유전자가 발현 과정에서 재조합된 돌연변이라는 뜻”이라고 설명했다. 백순영 교수는 ”우리나라에서 유행하는 노로바이러스는 서로 다른 유전자형이 조합된 돌연변이 성격을 가져 과거 노로바이러스에 감염된 적이 있는 사람도 다시 감염될 위험이 크다“며 ”이번 연구에서 확인된 유전적 특성을 참고하면 변종 노로바이러스 감염 여부를 더 빠르고 정확하게 진단할 수 있을 것“이라고 말했다. 이 연구 결과는 의과학저널 ‘플로스 원(PLOS ONE)’에 실렸다. 　 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

흡연이 유전자 돌연변이를 유발해 폐암을 일으킨다는 사실이 국내 연구진에 의해 규명됐다. 흡연에 따라 폐암 발생 위험이 높아지는 특정 유전자 변형을 확인한 것이다. 또 흡연자가 잘 걸리는 편평상피세포 폐암의 경우 동서양인 간에 인종적 차이가 거의 없다는 사실도 처음 확인했다. 이 연구 결과를 활용하면 유전체 변형으로 폐암이 생긴 환자를 대상으로 한 맞춤치료제 개발도 가능할 것으로 전망된다. 삼성서울병원 박근칠 교수팀은 국내 편평상피세포 폐암 환자 104명의 유전체를 미국 브로드연구소와 공동으로 분석해 이 같은 결론을 얻었다고 13일 밝혔다. 아시아에서 이같은 연구가 진행된 것은 이번이 처음으로, 연구결과는 임상종양학 분야의 권위지인 ‘Journal of Clinical Oncology’에 게재됐다. 연구팀에 따르면 연구에 참여한 환자 중 96%인 100명에서 주요 유전자 변형이 발견됐다. 2만여 개에 달하는 인간의 유전자 중에서 이들은 평균 400여개가 손상을 입거나 변형된 것으로 확인됐다. 특히 이 가운데 84명(80%)에서는 인간의 대표적 종양 억제 유전자인 ‘TP53’가 제 기능을 하지 못할 만큼 망가져 있었다. 조사 결과, 분석 대상 폐암 환자 104명 중 99명이 20년 가량 담배를 피우고 있거나 피웠던 경험이 있었다. 담배를 피운 적이 없는 사람은 5명(4.8%)에 불과했다. 연구팀은 이와 함께 처음으로 편평상피세포 폐암 환자에게서 ‘FGFR3’과 ‘TACC3’ 유전자가 서로 융합되어 있는 것을 확인했다. 이들 유전자는 평소 독립적으로 존재하지만 흡연기간이 지속되면 일정 시점에 이르러 유전자 재배열 및 융합을 일으켜 폐에서 세포증식과 분열을 반복하도록 작용한다는 것. 박근칠 교수는 “흡연에 따라 유전자가 과도하게 활성화되고, 이런 상태가 오랜 기간 반복되면서 변형이 발생한 것으로 보인다”고 설명했다. 이런 가운데 FGFR3 유전자 이상에 대한 연구가 빠르게 진척돼 이번에 새로 밝혀진 FGFR3과 TACC3 결합에 따른 폐암은 조만간 표적치료제가 개발될 가능성이 높게 전망되고 있다. 박 교수는 “이 연구를 통해 난치성 폐암 환자들에게 적용할 수 있는 맞춤치료제를 개발할 수 있는 근거를 마련한 것이 의미있는 일”이라면서 “흡연이 유전자를 변형시켜 폐암을 유발하는만큼 금연이 최선의 폐암 예방법임을 다시 한번 확인시켜 줬다”고 말했다. 심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

머리가 2개, 다리가 6개인 기형 도마뱀이 태국의 유명 휴양지 푸켓의 한 아파트에서 태어나 화제가 되고 있다. 우리나라를 비롯 아시아 각국에 분포하는 이 기형의 도마뱀종은 도마뱀붙이(gecko). 몸길이가 11∼12㎝ 정도로 매우 작아 일부 마니아들은 애완용으로 키우기도 한다. 도마뱀을 키우고 있는 랏차폴 팡스리는 “며칠 전 이 도마뱀이 태어났는데 처음에 왼쪽 몸통에 나있는 머리가 껍질에 덮혀있어 머리가 하나 더 있다는 사실을 나중에야 알았다” 며 놀라워했다. 이어 “현재 건강상태는 양호한 편이며 먹이를 먹여주며 지극 정성으로 돌보고 있다”고 덧붙였다. 이같은 보도 직후 현지 전문가들도 놀라움을 감추지 못했다. 태국 송클라 왕자 대학교 산사리야 왕쿠랑쿨 생물학 교수는 “이 도마뱀은 매우 희귀한 돌연변이” 라면서 “집에 사는 도마뱀붙이는 보통 수명이 1년 정도인데 이 도마뱀은 기형이라 얼마나 살 수 있을지 알 수 없다”고 밝혔다. 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

머리가 2개, 다리가 6개인 기형 도마뱀이 태국의 유명 휴양지 푸켓의 한 아파트에서 태어나 화제가 되고 있다. 우리나라를 비롯 아시아 각국에 분포하는 이 기형의 도마뱀종은 도마뱀붙이(gecko). 몸길이가 11∼12㎝ 정도로 매우 작아 일부 마니아들은 애완용으로 키우기도 한다. 도마뱀을 키우고 있는 랏차폴 팡스리는 “며칠 전 이 도마뱀이 태어났는데 처음에 왼쪽 몸통에 나있는 머리가 껍질에 덮혀있어 머리가 하나 더 있다는 사실을 나중에야 알았다” 며 놀라워했다. 이어 “현재 건강상태는 양호한 편이며 먹이를 먹여주며 지극 정성으로 돌보고 있다”고 덧붙였다. 이같은 보도 직후 현지 전문가들도 놀라움을 감추지 못했다. 태국 송클라 왕자 대학교 산사리야 왕쿠랑쿨 생물학 교수는 “이 도마뱀은 매우 희귀한 돌연변이” 라면서 “집에 사는 도마뱀붙이는 보통 수명이 1년 정도인데 이 도마뱀은 기형이라 얼마나 살 수 있을지 알 수 없다”고 밝혔다. 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

세포가 자신의 불필요한 성분을 스스로 먹어치우는 ‘자식작용’을 인위적으로 유발시켜 암세포를 죽이는 새로운 표적치료제 후보물질을 국내 연구진이 찾아냈다. 서울아산병원 아산생명과학연구원 의생명연구소 황정진 교수팀은 자식작용이 과잉 발생하면 세포가 죽는 현상에 착안, ‘BIX-01294’(이하 BIX)라는 화학물질로 암세포의 과잉 자식작용을 유도함으로써 암세포를 대량 사멸시키는 데 성공했다고 최근 밝혔다. 연구팀은 2400여개의 생체 관련 화학물질 중에서 자식작용 유발 효과가 높은 BIX를 선별, 이를 유방암 세포주와 정상적인 유선 상피세포주에 10㎛(마이크로몰라) 농도로 24시간 동안 배양했다. 이어 세포생존율 측정기법을 적용해 세포 사멸효과를 측정한 결과, 암 세포주에서 정상 세포주 대비해 50% 이상 많은 암세포가 사멸한 것을 확인했다. 연구팀은 이와 함께 BIX가 암세포의 성장을 돕는 ‘G9a’효소를 억제하고, 세포 내의 활성산소를 증가시켜 암세포의 과잉 자식작용을 촉진한다는 사실도 새롭게 밝혀냈다. 실제로 G9a효소의 발현 정도가 28배나 높은 유방암·대장암 환자의 종양세포를 배양, BIX로 처리한 결과 암세포가 100% 사멸했다. 특히 이번 연구는 대부분의 암 치료제가 불필요한 세포를 자살하도록 명령하는 세포자살 유도와는 접근 방식이 달라 주목된다. 암세포의 경우 세포자살과 관련된 유전자의 돌연변이 때문에 정작 필요할 때 세포자살이 잘 일어나지 않는 문제가 있었다. 그러나 세포의 자식작용을 유도하는 방식을 항암제 개발에 적용하면 이런 문제가 해결돼 기존 치료제의 한계를 극복할 수 있을 것이라고 연구팀은 전망했다. 이 연구결과는 국제 의학회지 ‘자식작용’(인용지수 12.042) 저널 최신호에 실렸다. 황 교수는 “자식작용을 경유한 세포사멸 원리가 향후 항암제 개발 등 임상에 성공적으로 적용되면 암환자들이 겪는 부작용과 이상 반응을 최소화해 삶의 질 개선에 크게 기여할 것”이라고 말했다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

기스트 수술은 종양을 완전히 제거하는 근치가 1차적인 목적이다. 하지만 모든 수술이 완치를 담보하지는 못한다. 수술을 하더라도 상당수 환자에서는 암이 재발하는데 이는 수술 전후에 각종 검사로도 찾아내지 못한 미세전이 병소가 존재하기 때문이다. 이 때문에 재발 위험이 높다고 판단되면 전신요법을 고려하는 것이 일반적이다. 강윤구 교수는 “과거에는 전이가 없는 상태라면 완전한 종양 제거 또는 증상을 완화할 목적으로 수술을 시행했고, 따라서 수술의 기대 효과와 시기가 비교적 단순하게 결정됐다”면서 “그러나 이마티닙 등 표적치료제의 효과가 속속 밝혀져 수술의 효용이 확대되면서 수술 시기 및 항암치료와의 관계에서도 다양하게 고려할 필요성이 있다”고 말했다. 그만큼 표적치료제를 이용한 항암치료의 기대치가 커지고 있다는 뜻이다. →기스트는 어떻게 진단하는가. -내시경검사와 복부 CT검사에서 위장관의 점막하 근육층에서 시작된 것으로 보이는 종괴가 있으면 기스트를 의심하며, 이 경우 조직검사를 거치게 된다. 그러나 점막하 종양은 내시경 조직검사로 조직을 채취하지 못할 수도 있다. 따라서 종양이 원발장기에만 있어 수술이 필요한 경우라면 조직검사 없이 수술로 진단 및 치료를 병행하는 사례가 많다. 간이나 복막에 전이된 경우에는 경피적 조직검사로 확진한다. →최종 진단은 어떻게 이뤄지는가. -조직검사에서 특징적인 기스트 세포가 확인되고, 특정 유전자에 대한 면역조직 화학염색에서 양성이면 확진된다. 하지만 면역조직 화학염색에서 음성이더라도 기스트에 부합하는 KIT나 PDGFRA 유전자의 돌연변이가 확인되면 기스트로 진단할 수 있다. →치료 방법도 상세히 소개해 달라. -기스트는 방사선이나 항암화학요법에 잘 반응하지 않아 얼마 전까지만 해도 수술이 유일하고 효과적인 치료 방법이었다. 물론 주변 조직을 침범했거나 전이된 경우라면 수술만으로 완치가 어렵지만 수술적 절제가 가능한 국소적 기스트는 수술이 기본적인 치료다. 단, 악성 여부는 종양의 크기와 세포분열의 수가 결정하므로 가능한 조직검사에서 세포분열을 확인해 악성 여부를 평가하는 것이 좋다. 그러나 조직검사는 실패할 수 있으므로 종양이 2㎝ 미만이면 악성일 가능성이 낮은 만큼 관찰을, 2㎝ 이상이거나 관찰 중에 종양이 커지면 절제를 권한다. 이처럼 수술은 원격전이가 없을 때는 물론 재발이나 원격전이가 있더라도 증상 완화를 위해 적용했다. 그러다 2000년대 들어 이마티닙(글리벡)이라는 표적치료제가 나온 후부터 재발이나 원격전이가 있는 경우 이를 우선 투여하는 것으로 치료 패턴이 바뀌었다. 간이나 복막에 전이됐을 때 시도하는 고주파열치료나 색전술도 이마티닙 등 항암화학요법과 병용하도록 권고하고 있다. →각 치료법을 적용하는 기준과 임상적 상황을 짚어 달라. -종양이 원발장기에만 존재하면 수술이 원칙이며, 수술 후 재발이 우려되면 이마티닙을 3년간 투여하는 보조화학요법이 표준치료다. 그러나 종양이 원발장기에만 있더라도 주변 장기로 침윤해 수술이 어렵거나, 주변 장기를 함께 절제해야 해 후유증이 클 것으로 판단되면 먼저 이마티닙으로 종양의 크기와 침윤 상태를 개선한 뒤 수술을 한다. 물론 처음부터 종양이 간이나 복막 등으로 전이됐거나 절제 후 재발했을 때는 미세 전이세포들이 있다고 보고 수술 대신 이마티닙을 먼저 사용하는 것이 원칙이다. 이처럼 전이성은 이마티닙이 최초 치료이지만, 이마티닙을 사용하고도 종양이 남은 경우에는 수술이나 고주파열치료 등으로 제거하게 된다. 방사선치료는 기스트에 잘 먹히지 않지만 이마티닙에 반응하지 않거나 통증이 심한 골전이에는 사용하기도 한다. →표적치료제의 유효성과 예후, 한계도 짚어달라. -이전의 세포독성 항암제는 반응률이 5%에도 못 미쳐 전이 환자의 생존기간이 평균 1년 남짓에 그쳤지만 표적치료제인 이마티닙 도입 후에는 반응률 60%, 종양조절률 85%로 매우 좋은 효과를 보이며, 전이 환자의 생존기간도 5∼6년 이상 됐다. 그러나 문제는 이마티닙의 표적인 KIT나 PDGFRA 단백유전자에 새로운 돌연변이가 생겨 내성을 보인다는 점이다. 이 경우 수니티닙(수텐)이라는 표적치료제가 있지만 반응률이 매우 낮아 최근에는 레고라페닙(스티바가)이라는 표적치료제로 바꿔 사용하는 추세다. →기스트 치료의 최근 흐름을 소개해 달라. -전이성의 경우 최초 치료로 수술을 권장하지는 않지만 이마티닙으로 종양이 잘 조절된 후에는 내성을 가진 새로운 돌연변이세포의 출현을 막기 위해 남은 종양을 수술이나 고주파열치료 등으로 제거하게 된다. 또 수술이 가능하더라도 암종이 크거나, 주변 장기를 침범해 절제에 어려움이 따를 경우, 종양이 위식도 경계부나 십이지장, 직장 등에 위치해 광범위한 절제가 필요한 경우에는 환자의 삶의 질을 고려해 먼저 이마티닙으로 종양을 줄인 뒤 수술하는 것이 일반적이다. 그런가 하면 모든 약제에 듣지 않은 환자에게 약을 전혀 쓰지 않으면 종양이 매우 빨리 진행하는 경향이 있는데, 이 경우에는 이마티닙을 다시 사용하면 전체적으로 종양의 진행을 지연시키는 효과가 있음이 입증되기도 했다. →기스트와 관련해 제도적인 문제는 없는가. -대부분의 기스트 병소는 이마티닙에 의해 지속적으로 성장이 억제되지만 일부에서 내성이 생기기도 한다. 이 경우 수술 등 국소치료로는 해결할 수 없어 이마티닙 용량을 늘리거나 다른 약제를 사용하지만 새로운 돌연변이가 생기면 다시 약제를 바꿔야 한다. 만약 이 상태에서도 종양이 커진다면 치료방법이 없다. 이 경우 새로운 약제의 임상연구에 참여하는 것이 환자에게는 매우 중요한 선택이며, 미국·일본·유럽 등 선진국에서는 이마티닙 치료에 보험까지 적용하고 있다. 그러나 우리나라에서는 한 번 써 본 항암제를 다시 사용하지 못하게 하고 있다. 그러나 이마티닙 재사용의 유효성이 임상연구에서 입증된 만큼 빠른 시일 내에 보험이 적용되도록 전향적인 결정을 기대한다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

기스트(GIST)는 아직도 베일 속의 암이다. 위장관기질종양이라는 병명에서 보듯 주로 위장관에서 생기지만 원인이나 병변의 위치, 전이 양상 등이 위암과는 전혀 다르다. 그런가 하면 잘 생기는 곳이 위장 근육층과 복막이어서 내시경검사로 찾기도 어렵고, 발생기에 뚜렷한 증상도 없어 대부분 다른 병으로 병원을 찾았다가 우연히 발견하게 된다. 이런 탓에 환자 대부분이 진행기 이후에 치료를 시작한다는 것도 기스트 치료의 어려움이다. 특정 유전자의 돌연변이가 원인이지만 이 유전자가 왜 돌연변이를 일으키는지도 아직은 알 수 없는 암, 이런 기스트를 두고 이 분야의 권위자로 꼽히는 서울아산병원 종양내과 강윤구 교수와 얘기를 나눴다. →기스트를 정의해 달라. -GIST(Gastrointestinal Stromal Tumor)는 위장관 기질종양의 영문 표기로 위암·폐암처럼 상피세포에서 발생하는 암과 달리 뼈·근육 등 중배엽세포에서 발생하는 육종이다. 예전에는 위장관 벽의 근육층 근육세포에서 발생하는 평활근육종과 같다고 여겼으나, 1990년대에 병리기전이 밝혀진 후에는 평활근육종과 달리 위장관 벽의 근육층에 존재하며 위장관 운동을 조율하는 ‘카잘’(Cajal)간질세포에서 발생한다는 것이 정설이다. →세부적으로 기스트는 어떻게 유형을 구분하는가. -기스트의 예후에 영향을 미치는 가장 중요한 요소는 원격전이 여부다. 원격전이가 없다면 수술이 1차적인 치료이며 원격전이가 있다면 전신적인 약물치료가 1차 치료가 된다. 원격전이가 없는 경우 예후를 결정하는 중요한 요소는 원발장기, 종양의 크기, 종양세포의 세포분열 수 등이다. 예후는 원발장기가 위인 경우가 소장인 경우보다 좋고, 종양이 크고 종양세포의 세포분열 수가 많을수록 예후가 나쁘다. 원격전이가 있는 경우에는 이런 요인보다 종양 돌연변이의 위치와 종류가 약물치료(글리벡)에 대한 반응에 더 중요한 요소로 간주한다. 이에 따라 최근에는 기스트를 이런 분자유전학적 유형에 따라 구분하자는 의견도 있으나 유형에 따라 치료방법이 크게 바뀌지는 않는다. →국내의 발생 추이는 어떤가. -기스트는 인종이나 시대에 관계없이 비슷한 양상으로 발생한다. 연간 인구 100만명당 10∼20명에서 발생하며 전체 환자의 20∼ 30%가 임상적으로 악성 경과를 보인다. 우리나라 인구를 4500만명으로 보면 연간 450∼900명의 환자가 새로 생기며, 악성 경과를 보이는 환자는 연간 90∼270명 정도 된다. 남성이 여성보다 약간 많으며 55∼65세에서 빈발하지만 20∼30대 및 소아에서도 발생하고 있다. →원인은 무엇이며, 특히 위암의 원인과는 어떻게 다른지 짚어달라. -기스트는 위장관 근육층 카잘 간질세포의 세포막에 존재하는 수용체인 ‘KIT’나 ‘PDGFRA’의 유전자가 돌연변이를 일으켜 발생하지만 구체적으로 어떤 원인에 의해 이런 돌연변이가 발생하는지는 아직 확인되지 않았다. 위에서 가장 빈발하지만 위점막세포에서 발생하는 위암의 경우 헬리코박터 파일로리균, 짜거나 탄 음식 등이 발암요소인 것과 달리 기스트는 이런 발암인자도 알려져 있지 않다. →그렇다면 문제의 돌연변이 유전자가 기스트 발병에 어떻게 관여하는가. -외국뿐 아니라 우리 병원 연구에서도 기스트 환자 종양조직의 80% 이상에서 KIT나 PDGFRA 유전자 돌연변이가 확인되는데, 이 중 PDGFRA 돌연변이는 매우 드물고 대부분은 KIT 돌연변이로, 특히 11번 돌연변이가 가장 많다. →최근의 국내 발병률 추이에 관여하는 특정 원인이 따로 있는가. -기스트는 KT와 PDGFRA의 돌연변이에 의해 외부 신호가 없어도 특정 단백이 활성화돼 세포분열과 성장을 촉진, 암세포가 자라지만 이런 돌연변이가 왜 발생하는지는 알려지지 않았으며, 따라서 국내 발병 추이에 관여하는 특정 원인도 아직은 알 수 없다. →증상을 병기별로 구분하고, 자각증상도 함께 짚어달라. -기스트는 우연히 발견되는 경우가 많은데 이는 기스트 종양이 복강 내에 생기며 위장관 점막층이 아니라 근육층에서 발생하는 탓에 상당히 커질 때까지는 대부분 증상이 없기 때문이다. 그러다 종양이 커지면 배에 혹이 만져지거나 복통을 호소하기도 한다. 종양이 위장관으로 자라면 장폐색을 일으킬 수 있고 장관 내로 터져 나오면 장출혈, 복강 내로 터지면 복막염과 복강 출혈을 일으킬 수 있다. 악성의 경우 다른 장기로 전이하는데 주요 전이 장기는 간과 복막이다. 따라서 진단 시에는 이런 전이 여부를 확인해야 하며, 수술 후 재발을 확인하기 위해 복부 및 골반 CT검사를 시행한다. 드물게 뼈·폐·뇌에도 전이되지만 증상이 없으면 따로 검사는 하지 않는다. →체내 부위별 발생 빈도는 어떤가. -기스트는 주로 복강의 위장관과 복막에서 발생하는데 이 중 60∼70%는 위에, 20∼30%는 소장에 생기며 이 밖에 대장(5%)과 식도·복막에도 생길 수 있다. 또 여러 장기에 동시 또는 시차를 두고 다발성으로 생기기도 하는데 이런 경우라면 가족성일 가능성이 높다. 일반 기스트는 종양조직에만 KIT 돌연변이가 있지만 가족성은 종양조직은 물론 혈액 등 모든 체세포에서 돌연변이가 관찰된다. 즉, 가족성은 KIT유전자 돌연변이가 유전된 것으로 태어난 후 시간이 경과하면서 여러 곳에서 발생하는 경우다. 그러나 가족성은 매우 드물어 국내에서도 극소수의 사례만 보고돼 있다. →검사는 어떻게 하는가. -복부 및 골반 CT검사가 필수적이다. 단, 증상이 있는 경우 의심되는 장기에 대한 추가 검사를 시행한다. 기스트 세포는 다른 종양세포와 마찬가지로 대사가 활발해 방사성 조영제를 사용하는 FDG-PET검사에서 대개 양성으로 나온다. 그러나 PET검사는 고가여서 모든 환자에게 권장하지는 않는다. 기스트는 다른 위장관 암과 달리 원발 장기의 침윤 정도나 림프절 전이 등이 치료방침 결정과 예후에 큰 영향을 주지 않는 반면 간·복막 등 원격장기 전이 여부가 중요한 예후인자이며, 원격전이가 없다면 암종의 크기와 세포분열 수를 중요한 예후인자로 간주한다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

미국 버크노화연구소의 판카즈 카파히 박사팀이 기생충 일종인 예쁜 꼬마선충의 두 유전적 경로를 변경해 그 수명을 5배 연장하는 데 성공했다. 이 기술을 인간에게 적용할 수 있으면 완벽한 노화방지를 실현하게 될지도 모른다. “두 변이를 계기로 특정 조직의 ‘양성 되먹임 고리’(포지티브 피드백 루프)가 태어났고 그 효과로 수명을 5배나 연장할 수 있었다”고 카파히 박사는 말했다. 이 같은 실험에 쓰인 기생충을 인간으로 치면 400~500세까지 살 수 있다고 한다. 인간에 응용할 수만 있다면 우리의 수명을 비약적으로 늘릴 수 있지만, 카파히 박사는 유전적 상호작용을 기반으로 노화방지 치료에 도움이 될지도 모른다는 견해를 나타내고 있다. 기존에 암 연구자들은 단일 유전자의 돌연변이에 주목해 왔지만, 이번 연구를 통해 여러 유전자에 기인한 별도의 변이가 질병의 진행에 관여하는 것으로 나타난 것이다. 카파히 박사는 “이 같은 일은 노화 과정에서도 일어난다”면서 “이번 연구에는 처음으로 전 지놈(게놈) 배열이 해독된 예쁜 꼬마선충을 사용해 그 의미가 더 크다”고 말했다. 예쁜 꼬마선충의 인슐린 신호전달계(IIS)와 같은 주요 분자를 차단하면 인슐린 작용과 라파마이신의 표적(TOR)이라는 영양의 신호 경로에 영향을 주는 것으로 나타났다. TOR 경로의 단일 변이는 예쁜 꼬마선충의 수명을 30% 상승시켰지만, 인슐린 신호의 변이는 생존 기간을 두 배로 늘렸다. 이 2개의 상승 작용으로 수명은 130% 연장되는 것으로 여겨지지만, 그 복합적 영향은 더욱 큰 시너지 효과를 보이는 것으로 보고되고 있다. 이는 추후 포유류에서도 같은 효과가 있는지 쥐 실험을 통해 검증할 예정이다. 한편 이번 연구 결과는 생명과학분야 학술지인 셀(Cell)의 자매지인 셀 리포츠(Cell Reports) 12월호에 실렸다. 사진=포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

예전에는 백혈병에 걸리면 무조건 죽는다고 믿었다. 유효한 치료방법이 없을 때는 그렇게 믿는 것이 틀린 것은 아니었다. 그러나 이제는 상황이 전혀 달라졌다. 치료술과 함께 1∼2세대 표적항암제가 속속 개발되면서 이제 만성 골수성 백혈병(CML)은 과거의 불치병에서 완치가 가능하거나 관리하는 병으로 빠르게 바뀌어가고 있다. 김동욱 교수는 “만성기 환자에게 우선 적용되는 1차 표준치료제를 사용할 경우 만성기 환자의 7년 생존율이 94%에 달한다”면서 “이는 표적항암제만으로도 장기 생존이 가능함을 보여주는 통계”라고 설명하고 있다. 의학이 발전함에 따라 과거에는 절망이었던 CML이 이제는 희망의 질병으로 바뀌고 있는 것이다. →CML의 확진 근거는 무엇인가. -혈액 및 골수검사로 의심 환자를 가려낸 뒤 필라델피아 염색체 이상과 Bcr-Abl1 유전자 이상을 확인해 확진하게 된다. →CML 치료에는 어떤 방법들이 적용되나. -일반적으로 치료에는 약물요법과 조혈모세포 이식 방법이 활용된다. 약물요법에는 ▲하이드레아 ▲인터페론주사 ▲표적항암제 등이 있는데, 글리벡·타시그나·스프라이셀·슈펙트·보수티닙 등이 대표적인 표적항암제다. 하이드레아는 치료 중 늘어난 백혈구 수를 조절하기 위해 사용하는 치료로, 초기나 더 이상 치료법이 없을 때 사용한다. 그러나 이 치료제만으로는 암세포를 줄여 환자의 생존 기간을 연장할 수는 없다. 하이드레아만으로 연장할 수 있는 평균 생존기간은 약 4년 정도에 불과하다. 인터페론은 인체의 면역기능을 키워 암세포의 증가를 억제하는 주사치료제로, 과거에는 주요 치료제였으나 글리벡이 등장한 이후에는 매우 드물게 사용된다. 과거 인터페론 치료로 생존할 수 있는 기간은 평균 6∼7년 정도였으며, 만성기에는 생존기간은 연장할 수 있으나 가속기나 급성기에는 어려운 문제 등이 있다. 이매티닙(글리벡)은 2001년 전 세계에서 시판 허가가 나면서 지금까지 탁월한 치료 효과를 보이고 있는 최초의 표적항암제다. 현재 만성기 환자에게 가장 우선적으로 적용되는 1차 표준치료제로, 만성기는 1일 400㎎, 가속기·급성기는 1일 600㎎으로 치료를 시작한다. 최근 연구에 따르면 글리벡 치료를 시작한 만성기 환자의 7년 생존기간이 94%에 달해 글리벡만으로도 장기 생존이 가능함을 보여주고 있다. →조혈모세포 이식에 대해서도 말 해 달라. -CML 치료를 위해 조혈모세포를 이식할 때는 이식에 따른 합병증 발생 정도 및 병의 상태와 진행속도를 고려해야 한다. 이 두 가지 요소에 유전자가 일치하는 공여자 유무를 더해 이식 여부와 적절한 이식시기를 결정하게 된다. 글리벡이 처음 임상 치료에 적용된 2001년 이전에 CML 1차 치료법이었던 조혈모세포 이식은 완치가 가능함에도 부작용과 합병증 때문에 중요성이 반감해 현재는 글리벡 치료에 실패한 환자만을 대상으로 하는 2∼3차 치료법으로 위상이 바뀌었다. 하지만 소수 환자는 표적항암제를 1차 치료법으로 적용한 뒤 병이 잘 조절된 상태에서 조혈모세포를 이식하는 것이 치료에 도움이 되기도 한다. →글리벡 내성은 왜 발생하나. -가장 중요한 원인은 불규칙한 복용과 필요량보다 적은 용량을 복용하는 것이다. 따라서 기대한 약효를 얻으려면 정확하고 규칙적인 투약이 매우 중요하다. 글리벡에 내성이 생긴 환자는 골수 및 유전자검사와 함께 ‘내성돌연변이검사’를 시행해 2세대 표적항암제나 조혈모세포이식을 고려하게 된다. →환자별로 치료 방법을 결정하는 기준은. -현재 모든 초기 환자는 표적항암제를 우선 적용하며, 항암제의 종류는 합병증에 따라 선택한다. 단, 초기부터 진행됐거나 표적항암제에 효과가 없는 환자는 당연히 조혈모세포 이식을 고려하게 된다. →각 치료 방법이 적용되는 임상적 상황도 짚어 달라. 표적항암제들의 뛰어난 효과와 최소화한 부작용 때문에 최근에는 환자의 연령과 상관없이 모든 CML 환자에 대한 1차 치료법으로 표적항암제를 이용하는 약물요법이 적용된다. 초기에 진행된 상태이거나, 글리벡 내성 환자로, 나이가 젊은 경우 약물요법 후 조기에 조혈모세포를 이식하면 생존기간 연장은 물론 완치에 이를 수도 있다. 그런가 하면 요즘에는 제한적이나마 일부 환자의 경우 경과가 좋아 글리벡을 끊을 수도 있다는 가능성이 제시되고 있는 것도 사실이다. →이제 골수이식은 필요가 없다는 뜻인가. -표적항암제로 완치할 수 있는 환자는 소수이기 때문에 나이가 젊거나 유전자가 일치하는 공여자가 있는 경우 동종이식을 시행하기도 한다. 또 가속기나 급성기처럼 진행성인 경우에는 이식 성공률이 낮은 데다 보험급여 대상도 안 돼 일정 기간 표적항암제를 사용해 만성기 또는 ‘관해’상태로 바꾼 다음에 이식을 시행하는 것이 유리하다. 이런 관점에서 보면 표적항암제와 조혈모세포 이식은 반대 개념이 아니라 상호보완적인 치료법임을 알 수 있다. →전반적인 치료 패턴의 변화 등 CML 치료의 최근 흐름은 어떤가. -2001년 이전에는 1차 요법으로 조혈모세포 이식을 시행했지만, 표적항암제의 효과가 알려진 최근에는 먼저 표적항암제를 사용하고, 이에 실패할 경우 다른 표적항암제로 치료하다가 적절한 반응을 보이지 않을 경우 조혈모세포 이식을 시행한다. →최근 일부 근로자들이 특정 근로환경 때문에 CML에 걸렸다고 주장하는데…. -유기 용제를 다량으로 사용하는 작업환경에 장시간 노출될 경우 백혈병 등 암의 발병이 증가할 수 있다. 그러나 이런 암의 발병은 노출 후 수년 지나 나타나기 때문에 즉각적인 원인 규명에 어려움이 있다. →CML과 관련한 정책적 문제는 없는가. -의료보험 수혜 대상의 제한이 문제다. 즉, 18세 미만의 청소년에게는 2세대 표적항암제 투여가 불가능하고, 글리벡을 거치지 않고 2세대 표적항암제를 투여할 경우 보험 적용도 되지 않는다. 치료제의 약가가 비슷한데 효과가 더 좋은 항암제를 사용할 수 없도록 한 것은 정책적인 잘못이라고 본다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

빌딩 외벽을 기어가는 괴생물체의 모습을 담은 동영상 한 편이 인터넷상에 공개돼 화제와 논란을 일으키고 있다. 29일 일본 인터넷매체 로켓뉴스24가 소개한 이 영상은 지난 25일 동영상 사이트 유튜브에 공개되면서 지금까지 원본만 5만 회가 넘는 조회 수를 기록하고 있다. 이를 처음 유튜브에 소개한 네티즌(아이디: Dahboo777)은 이 영상은 2013년 러시아의 수도 모스크바에서 촬영된 것이며 자신도 이 영상의 진위를 알 수 없다고 설명하고 있다. 실제 영상을 보면 아파트 외벽을 기어가는 정체불명의 검은색 괴생물체를 볼 수 있다. 특히 이 물체는 아파트 위쪽에서 나타나 점차 아래쪽으로 기어가는 데, 움직일 때마다 사지가 고무처럼 늘어났다고 줄어드는 모습을 보여준다. 이 때문인지 최초 유튜브에 공개한 네티즌과 이를 소개한 인터넷매체는 이 괴생명체를 ‘뮤턴트 맨’이라고 소개하고 있다. 참고로 뮤턴트는 인기 코믹스이자 영화인 ‘엑스맨’ 등을 통해 주로 소개되고 있는 돌연변이를 말한다. ☞☞동영상 보러가기 한편 원본 영상이 공개된 유튜브 페이지에는 무슨 연유인지 댓글이 단 한 개도 달리지 않고 있지만, 이를 소개한 매체 페이지에는 트위터 등 소셜미디어를 통해서 많은 네티즌이 그 진위를 두고 다양한 반응을 보이고 있다. 사진=로켓뉴스24 캡처 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

빌딩 외벽을 기어가는 괴생물체의 모습을 담은 동영상 한 편이 인터넷상에 공개돼 화제와 논란을 일으키고 있다. 29일 일본 인터넷매체 로켓뉴스24가 소개한 이 영상은 지난 25일 동영상 사이트 유튜브에 공개되면서 지금까지 원본만 5만 회가 넘는 조회 수를 기록하고 있다. 이를 처음 유튜브에 소개한 네티즌(아이디: Dahboo777)은 이 영상은 2013년 러시아의 수도 모스크바에서 촬영된 것이며 자신도 이 영상의 진위를 알 수 없다고 설명하고 있다. 실제 영상을 보면 아파트 외벽을 기어가는 정체불명의 검은색 괴생물체를 볼 수 있다. 특히 이 물체는 아파트 위쪽에서 나타나 점차 아래쪽으로 기어가는 데, 움직일 때마다 사지가 고무처럼 늘어났다고 줄어드는 모습을 보여준다. 이 때문인지 최초 유튜브에 공개한 네티즌과 이를 소개한 인터넷매체는 이 괴생명체를 ‘뮤턴트 맨’이라고 소개하고 있다. 참고로 뮤턴트는 인기 코믹스이자 영화인 ‘엑스맨’ 등을 통해 주로 소개되고 있는 돌연변이를 말한다. ☞☞동영상 보러가기 한편 원본 영상이 공개된 유튜브 페이지에는 무슨 연유인지 댓글이 단 한 개도 달리지 않고 있지만, 이를 소개한 매체 페이지에는 트위터 등 소셜미디어를 통해서 많은 네티즌이 그 진위를 두고 다양한 반응을 보이고 있다. 사진=로켓뉴스24 캡처 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

영화 ‘엑스맨’에 등장하는 날씨를 조종하는 돌연변이처럼, 작은 버섯 역시 날씨를 바꿀 수 있는 희귀한 능력이 있다는 사실이 밝혀졌다. 미국 연구팀에 따르면 버섯은 주변 공기가 차갑고 건조할 경우 수증기를 내뿜어 작은 바람을 만들어낸 뒤 포자를 더욱 넓게 퍼지도록 유도하는 능력을 가졌다. 식물은 중력이나 강력한 배출, 바람, 물, 동물 등 다양한 방법을 통해 씨앗을 퍼뜨린다. 이중 버섯은 비교적 수동적인 씨앗 퍼뜨리기 방법을 쓰는데, 포자를 배출한 뒤 공기를 통해 퍼지게 하는 것. 하지만 이번 연구에서는 버섯이 자신의 포자를 더 넓은 지역까지 퍼뜨릴 수 있으며, 이는 단순히 자연적인 바람에 기대는 것이 아니라 자신에게 맞는 날씨를 만들 수 있다는 사실이 밝혀졌다. 연구를 이끈 미국 커네티컷주 하트포드의 트리니티대학 에밀리에 드레셰어 교수는 “우리의 연구는 버섯이라는 식물의 번식이 알려진 것보다 훨씬 복잡하다는 것을 알게 한다. 버섯은 자신이 있는 지역에 바람이 없다면 이를 만들어내고 ‘조종’하는 등 주변 환경을 컨트롤할 줄 안다”고 설명했다. 이어 “버섯의 이러한 특성이 모든 버섯에 해당될 것으로 보인다. 다만 이것이 사람과 동물, 또 다른 식물에 부정적인 영향을 끼칠 가능성도 있어 더 자세한 연구가 필요하다”고 덧붙였다. 한편 이번 연구결과는 미국 피츠버그에서 열린 미국물리협회의 유체역학조직 연례행사에서 공개됐다. 　 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

희귀난치 질환으로 천재 물리학자 스티븐 호킹이 앓고 있는 루게릭병을 치료할 수 있는 실마리를 국내 의학자가 찾아냈다. 루게릭병은 뇌와 척수의 운동신경세포가 손상돼 의식과 감각, 지능은 멀쩡하지만 사지의 근육이 위축돼 마지막에는 호흡근 마비로 사망에 이르는 병이다. 고재영 서울아산병원 신경과 교수팀은 최근 루게릭병에 걸린 유전자변형 생쥐에 여성호르몬 프로게스테론을 투여한 결과 운동신경세포의 사멸이 효과적으로 억제되고 생존율도 높아진 사실을 확인했다고 21일 밝혔다. 이 연구 결과는 신경질환 분야 국제학술지인 ‘질병신경생물학’ 최신호에 실렸다. 연구팀은 루게릭병 생쥐를 프로게스테론 투여 여부에 따라 두 그룹으로 나눈 뒤 이들의 운동능력을 관찰·측정했다. 그 결과 프로게스테론을 투여하지 않은 생쥐의 운동능력은 정상 생쥐의 5%에 그쳤지만 프로게스테론을 투여한 생쥐는 정상 생쥐의 50%에 이르는 운동능력을 보였다. 생쥐의 생존 기간도 프로게스테론을 투여한 그룹이 그렇지 않은 그룹보다 10%가량 길었다. 고 교수는 “프로게스테론이 체내 소기관의 세포 폐기물을 제거하는 ‘자식작용’을 촉진하면서 루게릭병의 대표적 유전 발병인자인 돌연변이 단백질(SOD1)을 감소시켜 병의 진행을 억제한 결과”라면서 “프로게스테론은 인체 내에 존재할 뿐 아니라 연구 중 생쥐에서 어떤 독성반응도 나타나지 않아 이후 치료제 개발과정에서의 임상 적용이 한결 수월할 것”이라고 말했다. 이와 관련, 최근 미국에서도 외상성 뇌손상 환자를 대상으로 프로게스테론을 활용한 대규모 임상 실험이 진행되는 등 프로게스테론을 활용한 뇌신경질환 연구가 다양하게 이뤄지고 있다. 고 교수는 “루게릭병처럼 비정상 단백질의 체내 축적이 특징인 알츠하이머병이나 파킨슨병 등에도 이 치료 원리를 적용할 수 있을 것”이라고 기대했다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

평생 유방암이나 난소암에 걸릴 가능성이 무려 70%를 넘는 특정 유전자 돌연변이 예측 모델이 처음으로 개발됐다. 이에 대한 검사 권고 기준도 함께 제시됐다. “언젠가는 내가 유방암에 걸릴 것”이라며 멀쩡한 자신의 유방을 제거한 미국 여배우 앤절리나 졸리도 이 유전자(BRCA1) 돌연변이를 확인한 뒤 결단을 내린 것으로 알려졌다. 한국유방암학회(회장 윤정한)는 최근 6년간 전국 36개 병원에서 치료를 받은 유방암 환자 3060명을 대상으로 실시한 ‘한국인 유전성유방암 연구’(KOHBRA) 결과를 근거로 유방암 발생에 관여하는 대표적 유전자인 ‘BRCA1’과 ‘BRCA2’에 대한 검사 권고 기준을 마련했다고 최근 밝혔다. 학회는 이와 함께 일반인들이 검사 대상에 해당되는지를 스스로 판단할 수 있는 예측 모델을 개발해 웹사이트(www.kohbra.kr)에 공개했다. 연구팀은 한국의 유전성·가족성 유방암과 BRCA1 및 BRCA2의 상관관계를 중점적으로 조사했다. 그 결과 국내 유방암 환자 중 가족성은 20%, 유전성은 7% 정도를 차지하는 것으로 나타났다. 현재 연간 유방암 신규 환자가 약 2만명임을 감안하면 이 중 1400명 정도가 유전성 유방암을 가진 셈이 된다. 유전성 유방암은 유방암 발병 위험을 높이는 유전자 변이가 하나 이상인 유방암을, 가족성 유방암은 환자의 직계를 포함해 혈연 관계에 있는 모든 친척 중 유방암 또는 난소암 환자가 있는 경우를 말한다. 또 BRCA1이나 BRCA2 유전자 중 하나만이라도 가진 사람은 70세 이전에 유방암에 걸릴 확률이 70%에 이르며 난소암에 걸릴 가능성도 20%나 되는 것으로 조사됐다. 이 유전자를 하나라도 가진 사람 10명 중 7명 이상이 유방암이나 난소암에 걸릴 수 있다는 뜻이다. 연구팀은 “그러나 앤절리나 졸리가 유방을 제거하게 한 BRCA1 유전자 돌연변이를 보유한 국내 여성은 1%가 안 되기 때문에 모든 사람이 이 유전자검사를 받을 필요는 없다”고 설명했다. 연구팀이 제시한 유전자검사 권고 대상은 ▲남녀 구분 없이 부모, 형제, 자매 중 1명 이상이 BRCA1이나 BRCA2 유전자 변이를 가진 경우 ▲가족성 유방암 ▲남성 유방암 ▲35세 이전에 진단된 유방암 ▲양측성 유방암 ▲상피성난소암, 나팔관암, 원발성복막암을 진단받은 유방암 환자 ▲모든 친척 중 췌장암 환자가 2명 이상인 유방암 환자 등이다. 연구팀은 “그럼에도 불구하고 무분별한 유전자검사나 검사 결과에 따른 자의적 ‘유방 절제’는 지양해야 한다”고 권고했다. 연구 총괄책임자인 분당서울대병원 김성원(외과) 교수는 “유전자 돌연변이가 있는 여성에게서 암이 발생할 위험이 높은 것은 사실이지만 무조건적인 검사와 무분별한 절제가 능사는 아니다”라면서 “유전자검사에는 윤리적 책임이 따르기 때문에 주치의와 충분히 상의해 검사 여부를 결정해야 하며 위험군에 포함된 경우라면 정기적인 검진을 통해 조기 진단을 하는 것이 최선”이라고 강조했다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

해외 연구팀이 심장마비를 유발하는 유전자를 발견했다고 전해 학계의 관심이 쏠리고 있다. 독일 뮌헨의 심장연구센터 연구팀은 3만 명을 대상으로 조사한 결과, 이중 64%에서 심장마비를 유발하는데 큰 역할을 유전자를 발견했다. 돌연변이 과정을 거친 이 유전자를 가질 경우, 유전자가 없는 사람보다 심장마비에 걸릴 확률이 15% 더 높은 것으로 나타났다. 슐레스비히-홀슈타인대학병원의 헤리베르트 슈운케르트(Heribert Schunkert) 교수는 이 유전적 돌연변이가 혈소판을 끈적거리게 만드는 특징이 있다고 설명했다. 혈소판의 점성이 높아지면 혈액순환에 방해가 되기 때문에 심장 기능에 이상이 생길 가능성이 높아진다는 것. 연구팀은 이번 연구결과가 심장마비 발병 이전에 혈소판 검사나 유전자 검사 등을 통해 가능성을 미리 예측하고 치료를 위한 시간을 버는데 도움을 줄 것으로 기대했다. 심장마비와 관련한 유전자를 발견한 연구는 이번이 처음은 아니다. 2004년 일본 신체화학연구센터의 토시히로 타나카 박사 연구팀은 혈액의 흐름을 막아 심장마비를 발병하는 유전자를 발견한 바 있다. 2009년에는 미국 미시간대 공중보건대학 곤칼로 아베카시스 교수 등으로 구성된 국제 연구 팀이 심장의 수축과 확장 타이밍(QT 시간차)에 영향을 줌으로서 심장마비를 유발할 수 있는 유전자 10가지를 발견하기도 했다. ‘QT 시간차’는 심장의 수축에 연관된 시간을 일컫는 말로, QT 시간차가 지나치게 길거나 짧을 경우 부정맥, 심장마비로 인한 돌연사 등이 발생할 수 있다. 한편 독일 헤리베르트 슈운케르트 박사의 연구결과는 유력 학술지인 네이처(the Journal of Nature)지에 실렸다. 　 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

해외 연구팀이 심장마비를 유발하는 유전자를 발견했다고 전해 학계의 관심이 쏠리고 있다. 독일 뮌헨의 심장연구센터 연구팀은 3만 명을 대상으로 조사한 결과, 이중 64%에서 심장마비를 유발하는데 큰 역할을 유전자를 발견했다. 돌연변이 과정을 거친 이 유전자를 가질 경우, 유전자가 없는 사람보다 심장마비에 걸릴 확률이 15% 더 높은 것으로 나타났다. 슐레스비히-홀슈타인대학병원의 헤리베르트 슈운케르트(Heribert Schunkert) 교수는 이 유전적 돌연변이가 혈소판을 끈적거리게 만드는 특징이 있다고 설명했다. 혈소판의 점성이 높아지면 혈액순환에 방해가 되기 때문에 심장 기능에 이상이 생길 가능성이 높아진다는 것. 연구팀은 이번 연구결과가 심장마비 발병 이전에 혈소판 검사나 유전자 검사 등을 통해 가능성을 미리 예측하고 치료를 위한 시간을 버는데 도움을 줄 것으로 기대했다. 심장마비와 관련한 유전자를 발견한 연구는 이번이 처음은 아니다. 2004년 일본 신체화학연구센터의 토시히로 타나카 박사 연구팀은 혈액의 흐름을 막아 심장마비를 발병하는 유전자를 발견한 바 있다. 2009년에는 미국 미시간대 공중보건대학 곤칼로 아베카시스 교수 등으로 구성된 국제 연구 팀이 심장의 수축과 확장 타이밍(QT 시간차)에 영향을 줌으로서 심장마비를 유발할 수 있는 유전자 10가지를 발견하기도 했다. ‘QT 시간차’는 심장의 수축에 연관된 시간을 일컫는 말로, QT 시간차가 지나치게 길거나 짧을 경우 부정맥, 심장마비로 인한 돌연사 등이 발생할 수 있다. 한편 독일 헤리베르트 슈운케르트 박사의 연구결과는 유력 학술지인 네이처(the Journal of Nature)지에 실렸다. 　 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr