매우 드문 미스터리한 기형의 얼굴을 지닌 퓨마가 발견돼 화제와 함께 돌연변이의 원인에 대한 궁금증이 증폭하고 있다. 미국 아이다호주(州) 야생생물국(DFG)은 지난주 프레스톤 지역에서 개를 습격한 돌연변이 모습을 지닌 퓨마의 사진을 공개했다고 미 언론들이 9일(현지 시간) 보도했다. 이 수컷 퓨마는 개를 공격한다는 신고를 받고 출동한 동물보호 요원에 의해 사살되었으나, 현장에서 확인하는 과정에서 얼굴에 놀라운 기형 모습이 있다는 것이 밝혀졌다. 이 퓨마의 얼굴 위로 혹이 솟아 있으며 또 다른 이빨 세 개가 나와 있어 마치 다른 작은 퓨마 한 마리가 반대 방향으로 나와 있는 모습이다. 야생 동물학자들과 수의사들은 이 같은 돌연변이에 대해 "전혀 본 적이 없는 매우 드문 돌연변이로 보인다"고 입을 모았다. 전문가들은 이 돌연변이성 기형의 원인에 관해 여러 가지 가설을 내놓고 있지만, 정확한 원인을 알기는 힘들다고 밝혔다. 현재 가장 유력한 가설은 원래 쌍둥이였던 이 퓨마의 다른 한쪽이 임신 중에 사망에 그 일부가 이 퓨마의 몸에 남을 있었을 가능성이다. 또 다른 유력한 가설은 이른바 '기형종(teratoma)'으로 불리는 일종의 기형성 혹이라는 것이다. 이 기형종 형태의 혹은 사람에게서도 드물게 발생하는데, 손가락이나 발가락 형태나 이빨 형태의 혹이 기형적으로 발생한다. 아이다호 주에서는 퓨마가 주로 야생의 사슴 등을 공격하나, 가끔은 집에서 기르는 가축이나 애완견 등을 공격하는 사례가 있어 퓨마 사냥이 허용되고 있다. 사진=미스터리한 기형 얼굴 모습으로 발견된 퓨마 모습 (아이다호주 야생생물국 제공) 다니엘 김 미국 통신원 danielkim.ok@gmail.com

오늘날 현대 의학에 대한 국민의 신뢰도는 상당히 높다. 특히 현대 의료방사선 장비인 CT, PET-CT는 각종 질병 및 암 진단에서 대표적인 검사 장비이며, 이러한 검사 없이는 의료 서비스가 불가능하다 할 정도로 의료 방사선에 대한 의존도는 가히 절대적이다. 의료 방사선이 인류 질병의 진단 및 치료에 중요한 역할을 하고 있기에 많은 사람들이 건강 검진에 고가의 의료 방사선 검사를 포함해 받고 있다. 그러다 언론에서 갑자기 의료 방사선 피폭에 관한 부정적인 기사가 나오게 되면 어떤 것이 맞는지에 대해 많은 혼란을 느낀다. 과연 건강 검진에 의료방사선 검사인 CT 또는 PET 검사를 받는 게 자신에게 도움이 되는지 피해가 되는지. 현재 우리가 걱정하는 방사선 피폭에 의한 영향은 소량의 방사선에 의한 발암 유발 가능성이다. 소량의 방사선이 우리의 몸에 조사되면 돌연변이를 일으킬 수 있는데 돌연변이를 일으키는 원인은 방사선 말고도 담배, 술, 환경오염물질 등 셀 수도 없을 정도로 많다. 의료 방사선은 암의 진단 및 치료에 사용된다. 진단에 사용되는 단순 엑스선 촬영 시 환자가 받는 방사선량은 약 0.1mSv(밀리시버트)이며, 전신 CT 스캔 촬영은 약 10mSv이다. 진단을 위해 받는 방사선량에 비해 암을 치료하기 위해 받는 방사선량은 CT의 5000배인 5만mSv이다. 미국 국립과학아카데미가 발간한 보고서(BEIR VII, 2006)의 계산에 따르면 100mSv에 조사되면 일생 100명 중 한 명이 방사선에 의해 암에 걸릴 수 있다고 한다. 노출된 방사선량이 낮다면 위험도는 더 낮아진다. 한 번에 10mSv의 방사선에 노출됐다면 1000명 중 한 명은 암에 걸릴 수 있다는 것이다. 그러므로 많은 방사선량에 노출되는 PET-CT나 심장 CT 검사는 꼭 필요하지 않은 경우에는 하지 않는 것이 좋다. 그러나 이러한 사실이 언론에 보도되고 강조되면 꼭 필요한데도 불구하고 회피하는 경우들이 발생하기도 한다. 따라서 의료 방사선 검사는 자신에게 꼭 필요한 검사인지 확인하고 결정하는 것이 필요하다. 예를 들어 건강한 사람이면서 가까운 가족 중에 심장 문제로 인해 사망한 사람이 없고, 증상이 없다고 하면 굳이 건강 검진 때 비싼 심장 CT 검사는 하지 않는 것이 좋다. 그러나 증상이 있고 고위험군에 속해 있는 사람이거나, 소량의 방사선을 받아서 유전자가 변환돼 암이 발생할 확률보다 심장질환으로 사망할 확률이 높은 사람이라면 반드시 심장 CT 촬영을 해야 한다는 것이다. 즉 의료방사선 검사를 매년 건강검진 시 해야 하는지에 대한 결정도 모든 사람에게 동일하게 내려지는 것이 아니라 개개인의 이익과 위험도를 따져 봐서 개인에게 도움이 되는 쪽으로 결정이 돼야 한다는 것이다. 우리 현대인들은 평생 100명 중 30~40명 정도가 암에 걸린다고 한다. 암을 유발하는 원인으로는 짠 음식, 탄 음식, 흡연, 음주, 간염 바이러스, 고지방 음식, 운동 부족, 가족력 등이 모두 포함된다. 방사선도 이 많은 원인 중 하나가 될 수 있지만 암이 발생했을 때 그것이 방사선 때문이라고 단정하기는 무리가 있다. 주의할 점은 다른 발암 인자들을 주의하는 것처럼 방사선도 불필요한 피폭을 줄여야 하지만 꼭 필요할 때는 많은 양을 받을 수 있다는 것이다. 방사선은 국민들의 인식보다 훨씬 더 가까이 우리 일상의 일부가 됐다. 방사선에 대한 올바른 이해를 널리 공유할수록 우리는 더욱더 현명하고 안전하게 의료 방사선의 수혜를 효과적으로 누리게 될 것이다.

만물과학/마커스 초운 지음/김소정 옮김/교양인/486쪽/1만 8000원 우리는 왜 이 모습으로 존재하게 됐을까? 왜 숨을 쉬는 거지? 어떻게 아무것도 없는 데서 우주가 생겨났을까? 시간은 언제 시작됐을까? 이런 종류의 질문을 해 보지 않은 사람은 없을 것이다. ‘만물과학’은 우리가 지금 여기에 이 모습으로 존재하는 이유, 우리가 살아가는 이 세계의 근원과 작동 원리에 대해 과학이 밝혀낸 모든 것을 명쾌하게 설명해 준다. 영국 런던대에서 물리학을, 캘리포니아공과대에서 천체물리학을 공부한 과학저술가 마커스 초운이 썼다. 스스로 ‘딱딱하고 어려운 물리학을 알기 쉽게 설명하는 재주가 있다’고 자부하는 그는 문학과 역사, 과학을 넘나드는 지적 모험의 세계로 독자들을 안내한다. 원자보다 작은 미시 세계부터 빅뱅이 일어나는 순간으로, 은하계 중심에 있는 거대 질량 블랙홀을 넘어 홀로그램 우주까지 무한 공간을 여행할 수 있다. 전체 5부 22장으로 이뤄져 있는 책에서 저자는 지구 생명체의 기원인 세포에서 이야기를 시작해 오랜 진화의 단계를 거쳐 살아남은 생물로서 인간의 특징을 진화론과 유전학에 기대 입체적으로 살펴본다. 이어 인간이 만들고 향유해 온 문명의 역사를 개관한 다음 우리가 사는 지구의 땅과 물, 대기의 움직임을 따라간다. 인간을 둘러싼 세상에 대한 흥미진진한 과학적 순례는 가장 작은 세계, 즉 원자 이하 소미립자들의 세계와 가장 거대한 세계인 우주로 우리를 이끈다. 그의 설명을 따라가다 보면 세포가 깨어나는 순간이나 DNA가 돌연변이를 일으키는 과정, 인류 진화의 첫 발자국이 찍힌 자리가 눈에 보이는 듯하다. 위대한 과학적 발견과 이론들은 저절로 다가온다. 함혜리 선임기자 겸 논설위원 lotus@seoul.co.kr

미국 연구진이 과학기술계에서 가장 ‘핫’한 기술인 유전자 가위기술로 유전자 질환을 치료하는 데 성공했다. 특히 세포실험이나 배아상태의 동물이 아닌 완전히 자란 성체에서 발병한 유전질환을 치료한 것은 처음이어서 더욱 주목받고 있다. 미국 텍사스 사우스웨스턴 의대 에릭 올슨 교수팀은 3세대 유전자 가위기술인 ‘크리스퍼 유전자 가위’(CRISPR-Cas9)를 이용해 근육이 퇴화되는 ‘뒤셴 근이영양증’(Dmd)에 걸린 쥐를 치료하는 데 성공했다. 이번 연구성과는 ‘사이언스’ 1일자에 실렸다. 환자의 유전자에서 돌연변이를 찾아내 정상 유전자로 바꾸는 유전자 가위기술은 세계적인 과학저널인 ‘사이언스’와 ‘네이처’가 ‘2015년 10대 연구성과’와 ‘2016년 기대되는 과학기술’로 연속 선정됐다. 뒤셴 근이영양증은 X염색체에 존재하는 유전자 결함으로 생기는 유전성 질환으로 주로 남자 아이 3500명당 1명꼴로 발생한다. 팔, 다리, 골반, 엉덩이 등 근육계에서 발생해 걸을 수 없게 되는 등 영구적인 신체장애를 가져오고 환자 대부분이 25세 이전에 사망한다. 특히 현재 의학기술로도 치료할 수 없는 불치병으로 알려져 있다. 연구팀은 급성호흡기 질환을 일으키는 아데노 관련 바이러스에 ‘크리스퍼-캐스9 유전자 가위’를 실어 Dmd에 걸린 생쥐의 다리에 주사하자 캐스9 단백질이 Dmd를 유발시키는 이상 유전자를 잘라내 제거하고 정상 유전자끼리 연결시킨 것을 확인했다. Dmd 환자는 심장과 폐기능을 담당하는 근육도 약해져 호흡 마비로 사망하게 되는데 연구팀은 이번 실험을 통해 팔, 다리 근육뿐만 아니라 심장과 폐 근육도 강화되는 것을 확인했다. 올슨 교수는 “이번 연구는 생쥐를 이용해 얻은 결과이기는 하지만 사람의 유전 질환 치료도 가능하다는 것을 보여준 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

전세계 정체불명의 미스터리한 소리들에 관한 톱 10 영상이 유튜브상에서 화제다. 4일(현지시간) 영국판 허핑턴포스트는 유튜브 채널 ‘올타임 10s’(Alltime10s)가 제작한 ‘설명되지 않는 10가지 미스터리한 소리들’(10 Mysterious Unexplained Sounds) 영상을 기사와 함께 소개했다. 영상에는 과학자들이 수십 년 동안 풀지 못한 러시아의 비밀 신호, 멤논 조각상의 이상한 소리, 바다의 낮은 소리, 외계에서 온 와우 시그널 등 정체불명의 미스터리한 소리 10가지가 순위별로 담겨 있다. 10위 러시아 비밀 신호 4625Mhz에서 잡히는 이상한 신호. 처음 모스크바 근처의 한 방송국에서 나오는 것으로 보였으나, 이후 상트페테르부르크 쪽으로 옮겨감. 러시아 군대가 쓰는 비밀 메시지가 아닐까 하는 추측이 있다. 9위 멤논 조각상 나일강 서쪽에 있는 테베 공동 묘지의 거대한 석상인 멤논에서 나는 이상한 소리. 새벽이면 나는 이 이상한 소리는 서기 27년 석상이 무너진 이래 이상한 소리를 낸다고 한다. 현악기 줄이 끊어질 때 나는 소리와 비슷한 이 소리에 대해 과학자들은 석상의 갈라진 깊은 틈 속에서 이슬이 증발하면서 생기는 것으로 추측하고 있다. 8위 퀘이커(오리) 북극권 깊은 곳 바닷속에서 나는 기묘한 잡음. 냉전시대 소련 잠수함에 의해 관측된 적이 있으며 개구리 울음 소리와 비슷하다고 한다. 7위 낮은 소리 1997년 굉장히 낮은 소리지만 아주 강력한 주파수가 몇 달 동안 관측됨. 과학자들은 소리의 근원이 남미에 가까운 태평양 어디쯤인 것으로 추정하고 있지만, 소리의 근원지는 밝혀지지 않고 있다. 6위 가장 외로운 고래 ‘52헤르츠 고래’라고도 알려진 높고 짧은 음을 내는 고래는 세계에서 유일한 존재. 과학자들은 이 고래가 돌연변이이거나 기형이 아닐까 추측만 할 뿐이다. 같은 주파수대로 소통하는 고래들과 달리 이 고래는 다른 개체들과 소통을 할 수 없을 것으로 보여 ‘가장 외로운 고래’라고 불린다. 5위 슬로우다운 미국 해양국이 발견한 태평양 적도 부근 깊은 곳에서 나는 소리로 약 7분 동안 났으며 그 주파수가 점점 낮아져 ‘슬로우다운’이란 이름이 붙은 정체불명의 소리. 4위 타오스 험 뉴 멕시코의 타오스를 비롯 몇몇 장소에서 포착된 괴상한 낮은 주파수의 웅웅거리는 소리. 이 소리가 나는 곳에서 사는 사람 중 약 2%만 들을 수 있는 희한한 소리며 몸 밖이 아니라 몸 안에서 나는 소리로 느껴진다고 한다. 3위 업스윕 1991년에 처음 관측된 자동차 알람 같은 소리로 여러 주파수 사이를 오가며 점점 높아진다고 한다. 미국 과학자들이 관찰한 이 소리는 아주 커서 태평양 전역에서 관측될 정도며, 봄과 가을에 최고조에 달하는 것으로 알려졌다. 2위 스카이퀘이크 폭발음과 비슷한 이 소리는 여러 해변에서 흔히 관측된다. 현재까지 과학자들은 이 소리의 원인을 찾고 있지만 일부 과학자들은 이는 해저 동굴이 무너지는 소리일 것이라고 주장하고 있다. 1위 와우 시그널 와우 신호(Wow! signal)은 외계 지적생명탐사인 SETI 프로젝트가 진행되던 도중에 발견된 신호로 1977년 8월 15일 밤에 포착됐다. 72초간 수신된 이 특이한 소리에 대해 사람들은 외계인이 지구와 접촉을 시도하기 위해 보낸 신호라고 주장하지만 과학자들은 아직도 이 소리가 어디서 온 것인지 찾지 못하고 있다. 사진·영상= Alltime10s youtube 영상팀 seoultv@seoul.co.kr

무성한 갈기, 낮고 위협적인 울음소리 등은 주로 암사자가 아닌 수사자에게서 발견할 수 있는 특징이다. 하지만 최근 아프리카 평원에서 ‘수컷화’ 되어가는 암사자들의 모습이 포착돼 학계의 관심이 쏠리고 있다. 영국 BBC 다큐멘터리 프로그램인 ‘The World‘s Sneakiest Animals’ 제작진은 아프리카에서 자신을 수사자라고 여기는 암사자들의 모습을 최초로 카메라에 담는데 성공했다. 동식물학자인 크리스 팩햄 박사와 함께 진행된 이번 프로그램에 소개된 암사자들은 사파리 지역으로 유명한 남아프리카 보츠와나의 오카방고 델타에 서식한다. 이곳에 서식하는 일부 암사자들은 외모뿐만 아니라 울음소리나 행동 모두가 수사자와 매우 유사하다. 팩햄 박사에 따르면 이 지역에 서식하는 암사자는 총 5마리로, 이들은 모두 같은 유전적 돌연변이의 영향을 받은 것으로 추정된다. 유전적 영향으로 인한 호르몬의 불균형이 이들을 ‘수컷화’ 되게 한 것으로 보인다는 것이 팩햄 박사의 설명이다. 기본적인 유전적 영향뿐만 아니라 자신이 서식하는 지역을 다른 동물 무리로부터 지켜야 한다는 강한 열망 역시 이곳 암사자들을 수사자만큼 강한 존재가 되게 했다. 팩햄 박사는 “이들 암사자들은 자신의 생존 기회를 높이기 위해 가능하면 영역을 확장하려 할 것이다. 이러한 돌연변이적 변화는 다른 맹수나 적으로 하여금 이들을 진짜 수사자로 믿게끔 하는데 도움이 될 것”이라고 설명했다. 이어 “비록 지금은 이러한 암사자의 수가 많지 않지만 이러한 돌연변이적 진화가 야생에서 살아남는데 도움이 된다는 것이 확실해지면, 우리는 가까운 미래에 이러한 암사자 개체가 눈에 띄게 느는 것을 확인할 수 있을 것”이라고 덧붙였다. 한편 지금까지 관찰된 적 없는 암사자의 새로운 모습을 담은 다큐멘터리는 현지시간으로 25일 BBC에서 확인할 수 있다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

무성한 갈기, 낮고 위협적인 울음소리 등은 주로 암사자가 아닌 수사자에게서 발견할 수 있는 특징이다. 하지만 최근 아프리카 평원에서 ‘수컷화’ 되어가는 암사자들의 모습이 포착돼 학계의 관심이 쏠리고 있다. 영국 BBC 다큐멘터리 프로그램인 ‘The World‘s Sneakiest Animals’ 제작진은 아프리카에서 자신을 수사자라고 여기는 암사자들의 모습을 최초로 카메라에 담는데 성공했다. 동식물학자인 크리스 팩햄 박사와 함께 진행된 이번 프로그램에 소개된 암사자들은 사파리 지역으로 유명한 남아프리카 보츠와나의 오카방고 델타에 서식한다. 이곳에 서식하는 일부 암사자들은 외모뿐만 아니라 울음소리나 행동 모두가 수사자와 매우 유사하다. 팩햄 박사에 따르면 이 지역에 서식하는 암사자는 총 5마리로, 이들은 모두 같은 유전적 돌연변이의 영향을 받은 것으로 추정된다. 유전적 영향으로 인한 호르몬의 불균형이 이들을 ‘수컷화’ 되게 한 것으로 보인다는 것이 팩햄 박사의 설명이다. 기본적인 유전적 영향뿐만 아니라 자신이 서식하는 지역을 다른 동물 무리로부터 지켜야 한다는 강한 열망 역시 이곳 암사자들을 수사자만큼 강한 존재가 되게 했다. 팩햄 박사는 “이들 암사자들은 자신의 생존 기회를 높이기 위해 가능하면 영역을 확장하려 할 것이다. 이러한 돌연변이적 변화는 다른 맹수나 적으로 하여금 이들을 진짜 수사자로 믿게끔 하는데 도움이 될 것”이라고 설명했다. 이어 “비록 지금은 이러한 암사자의 수가 많지 않지만 이러한 돌연변이적 진화가 야생에서 살아남는데 도움이 된다는 것이 확실해지면, 우리는 가까운 미래에 이러한 암사자 개체가 눈에 띄게 느는 것을 확인할 수 있을 것”이라고 덧붙였다. 한편 지금까지 관찰된 적 없는 암사자의 새로운 모습을 담은 다큐멘터리는 현지시간으로 25일 BBC에서 확인할 수 있다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

다가오는 2016년, 전 세계 싱글족의 새해 다짐 혹은 계획 중 하나는 좋은 인연을 만나 가정을 이루는 것이다. 인연을 만나려면 해야 할 일이 많다. 지인에게 맞선이나 소개팅 주선을 부탁해야하고, 상대방과 시간과 장소를 정해 만나야 하며, 그 상대방이 평생의 짝으로 ‘적합’ 한지를 가늠하기 위해 또 일정시간과 노력을 투자해야 한다. 시대가 달라지면서 소개팅 트렌드도 달라졌다. 이제는 직접 만나는 것이 아닌 침 한 방울, 머리카락 한 올만으로도 맞선이나 소개팅을 할 수 있게 됐으며, 더 나아가 자신과 잘 맞을 것으로 예상되는 배우자를 직접 찾을 수도 있다. 바로 DNA 기술을 이용하는 것이다. ◆“2040년, DNA 소개팅 보편화 될 것” 최근 영국 임페리얼칼리지런던 경영학석사 과정 학생으로 이뤄진 연구진이 온라인 만남주선 사이트의 의뢰를 받아 실시한 조사에 따르면, 2040년에는 자신이 원하는 특징을 가진 DNA를 검색하고 이 DNA를 가진 사람과 연인 또는 배우자의 인연을 맺을 수 있는 기술이 보편화 될 것으로 예상됐다. DNA 분석을 통해 특정 성향이나 성격 등을 미리 파악하고, 이렇게 만든 데이터를 프로그램에 대입해 원하는 혹은 적합한 짝을 찾는 시스템이 지금의 소개팅을 대체한다는 것이다. 다만 DNA 소개팅 시 자신과 DNA가 유사한 사람과 만나는 것이 좋은지, 반대로 DNA 특징이 자신과 다른 사람을 만나는 것이 좋은지에 대해서는 학계에서도 의견이 분분하다. 지난해 미국콜로라도대학연구진이 미국국립과학원회보에 실은 논문을 살펴보면, 825명의 백인 커플을 대상으로 DNA에 들어 있는 170만 개의 단일염기다형성(SNPs)을 조사한 결과 결혼하지 않은 커플보다 결혼한 커플 즉 부부 간의 DNA 차이가 더 적다는 사실이 밝혀졌다. 반대로 유전적 공통점이 없는 상대일수록 더 끌린다는 연구결과도 있다. 2009년 브라질 파라나대 연구진이 결혼한 부부 90쌍의 유전자와 무작위로 선정한 152쌍의 DNA를 분석한 결과, 도리어 부부의 DNA 구조에서 더 큰 차이점이 발견됐다. 자석의 같은 극은 밀어내고 다른 극은 붙는 것과 같은 원리다. 상반되는 연구결과에 혼란스러울 필요는 없다. DNA 소개팅이 보편화 된다면 자신이 정반대의 사람에게 끌리는지, 아니면 비슷한 사람에게 끌리는지 마저도 DNA에서 확인할 수 있을테니 말이다. 이밖에도 DNA 소개팅은 각종 질병이나 유전질환, 수명 등을 미리 예측하는데 도움을 준다. ◆체질과 성격에서부터 암, 폭력성까지 ‘예지’ 가능한 DNA검사 실제로 자신의 DNA를 이용해 소개팅을 한다고 가정했을 때 활용되는 대략적인 DNA 정보는 체질과 성격, 지능 및 비만, 치매 유전자 등이다. 현대에 들어 과거보다 더욱 정밀한 '소개팅용' DNA 검사가 가능해졌다. 예컨대 성격이나 체질 뿐만 아니라 노화와 수명에 직접적인 영향을 미치는 텔로미어(telomere·유전자 끝을 감싸 세포를 보호하는 부위)의 길이를 측정하거나 특정 암을 유발하는 유전자 또는 폭력성을 가진 특정 유전자의 존재 여부 등을 확인하는 것 등이다. 　　 일반적으로 DNA 검사 방법은 VNTR및 STR, 제한효소절편길이다형성(RFLP), 중합효소연쇄반응(PCR) 등으로 나뉜다. 이중 DNA 소개팅과 가장 연관성이 높은 검사 방법은 PCR이다. PCR은 1개의 DNA를 이용해 같은 DNA를 기하급수적으로 늘리는 기술로, 보통 DNA 1개가 10억 개까지 증폭되기도 한다. 다량의 DNA가 확보될수록 검사의 정확도도 높아지기 때문에 PCR은 여러 분야에서 활용되는 기술 중 하나다. 특히 이 기술은 텔로미어의 길이를 측정할 때에도 사용된다. 텔로미어의 길이가 짧다면 평균 연령대보다 노화가 빠르고 수명이 짧을 가능성을 내포한다. 제한효소절편길이다형성이라 부르는 RFLP 역시 DNA 소개팅에서 빠져서는 안될 검사 방법으로, 돌연변이 유전자를 추적하는데 주로 사용된다. ◆DNA 소개팅, ‘유전자 차별’ 부작용 낳을수도 결혼정보업체 및 만남주선사이트는 이미 오래 전부터 DNA를 이용한 맞선과 소개팅에 관심을 보여왔다. 물론 정확도나 정밀도 면에서는 현재에 비해 현저히 떨어지는 수준이었겠지만, 국내에서는 2000년에도 DNA를 이용해 짝을 찾는 서비스가 소개된 바 있다. 하지만 DNA 소개팅을 실제로 경험했거나 이를 통해 결혼까지 골인한 사례를 찾아보기 힘든 것은 한국 특유의 문화적 배경 때문으로 분석된다. 예로부터 한국 사회는 결혼을 집안과 집안의 결합으로 여기는 관념이 짙었고, 결혼에 있어서 배우자가 될 사람의 배경을 무엇보다도 중요한 요소로 인식했다. 즉 결혼 당사자들의 특성보다는 주변과 배경이 더욱 중시돼 온 문화에서, 개인적 성향을 중시하는 DNA 소개팅은 쉽게 자리잡기 어려웠다. 한편 외국에서는 이 서비스에 대한 부작용을 우려하는 목소리가 높다. 영화 ‘가타카’(1997)는 부모의 자연임신을 통해 세상에 나온 아이들이, 특정 능력을 가진 유전자를 조합해 ‘만들어진’ 아이들에 비해 차별받는 미래 세상을 그렸다. 종족번식의 본능에 따라, 뛰어난 유전자의 배우자를 찾는 것은 곧 뛰어난 유전자를 물려받은 우월한 2세를 낳기 위함이기도 하다. 일각에서는 이를 ‘유전자 차별’이라고 부르며 더 이상 영화 속 이야기가 아닐 수 있다고 주장한다. DNA 소개팅은 더 쉽고 빠르게, 정확하게, 그리고 결혼의 실패확률이 낮은 배우자를 찾기 위한 유용한 방법이 될 수 있다. 하지만 누군가에 대한 특별한 감정은 타고날 수 없다. DNA 궁합이 잘 맞는다고 해서, 노력도 없이 행복한 결혼생활을 이어갈 수 있다는 것 또한 아니다. 미래에는 DNA 소개팅의 순기능이 제대로 발현되길 기대해본다.　송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

　전립선암으로 진행되는 전립선 상피내 종양의 유전자 변이과정이 처음으로 밝혀졌다. 　가톨릭대 의대 정연준·이석형(사진) 교수팀은 전립선암과 전립선 상피내 종양을 가진 환자의 종양 게놈을 대상으로 차세대 염기서열 분석(NGS)을 시도해 전립선암의 시작과 발생의 유전적 진화과정을 규명했다고 22일 밝혔다. 　 연구 결과, 대부분의 전립선암은 유전적인 측면에서 전립선 상피내 종양에서 발전된다는 사실을 확인했다. 이 연구(공동 제1저자 : 가톨릭대 암진화연구센터 정승현) 결과는 비뇨기과학 분야의 국제 학술지(European Urology, Impact factor: 13.938) 12월호 온라인판에 게재됐다.　정상 전립선 세포는 전립선 상피내 종양으로 발전한 뒤 추가 변화에 의해 전립선암이 되는 것으로 알려져 있다. 하지만 암으로 진행되면서 여러 변이가 축적되어 나타나는 과정이 구체적으로 규명된 적은 없었다. 　이에 따라 암으로 분류되지 않는 전립선 상피내 종양에 대한 진단과 치료에 대한 논란이 많았다. 　이에 따라 연구팀은 전립선암과 전립선 상피내 종양을 동시에 가졌으면서 가족력이 없는 6명의 남성 환자(평균 연령 66.5세)의 전립선 종양조직을 차세대 염기서열 분석 기반의 ‘전장 엑솜 염기서열 해독법’으로 분석했다. 또 한층 정밀한 추적을 위해 전립선암과 전립선 상피내 종양의 위치별로 유전자 분석을 실시했다. 　그 결과 전립선암과 연관된 8개 유전자(FOXA1, SPOP, KDM6A, KMT2D, APC, HRAS, CYLD, MLLT4)를 찾아내는데 성공했다. 　또 전립선 상피내 종양의 돌연변이 수는 전립선암보다 현저히 적었지만, 전립선 상피내 종양과 전립선암 모두에서 ‘FOXA1’가 유전자 돌연변이가 나타나 전립선암으로의 진행을 유인하는 것으로 확인됐다. 　이와 함께 1·8번 염색체의 증폭이 조기에 전립선 상피내 종양이 생기도록 하는 중요 인자이며, ‘SPOP’ ‘KDM6A’ ‘KMT2D’ 유전자의 돌연변이가 전립선 상피내 종양에서 전립선암 진행에 특이적으로 관여한다는 사실도 함께 규명했다. 　즉, 전립선 상피내 종양과 전립선암의 게놈 분석 결과에 따르면 대부분의 전립선암은 유전적인 측면에서 전립선 상피내 종양에서 발전된 것이 확인된 것이다. 　정연준 교수는 “그동안 전립선암이 전립선 상피내 종양에서 발전된다는 정황은 있었지만 어떤 유전자 변이가 전립선암으로의 발전을 유도하는지 알려지지 않았다”면서 “이번 연구에서 전립선 상피내 종양은 유전적으로 전립선암의 직계 후손(Direct descendants)이라는 점과 ‘FOXA1’ 등 전립선암으로 발전을 유도하는 유전자 변이를 확인한 것이 중요한 성과”라고 말했다. 　정 교수는 이어 “최근 전립선암 발생이 급격하게 증가하고 있어 원인과 함께 발병 기전에 대한 많은 연구가 필요하다”면서 “이번 연구를 더 검증하면 조기 전립선암 진단법 및 새로운 치료제 개발로 이어질 수 있을 것”이라고 전망했다. 　전립선암은 남성의 생식기관인 전립선에서 발생하는 암으로, 국내 남성 10대 암 중 5위, 전체 남성 암 발생의 8.2%를 차지한다. 서양에서는 남성암 중 발생 빈도가 가장 높은 것으로 알려져 있으며, 국내에서도 서구화된 식습관, 평균수명 연장 등으로 전립선암이 빠른 증가 추이를 보이고 있다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

아주 낯설지만 그래서 더 무서운 병이 있습니다. ‘근디스트로피’ ‘샤르코 마리 투스병’ ‘폼페병’ ‘파브리병’ 등이 그런 병입니다. “그런 병도 있어?” 하고 묻는 사람도 있겠지요. 비교적 익숙한 루게릭병을 떠올리면 이해가 빠를까요. 이 병의 한 유형인 근위축성 측삭경화증을 흔히 루게릭병이라고 부르니까요.　‘근육질환’이라면, 대부분 피로나 무리한 활동으로 근육이 뭉치거나 결리는 증상을 떠올리기 쉽습니다. 하지만 의학적으로 말하는 근육질환은 이런 일반의 생각과는 크게 다릅니다. 근육이 지속적으로 약해지다가 마침내 소실되면서 환자들이 근육을 이용하는 모든 활동을 못하게 되는 중증 질환이니까요.　여기에 ‘신경’이라는 용어를 하나만 더 붙이면 ‘신경근육질환’이 됩니다. 말초신경과 근육에 문제가 생기는 질병을 뜻하지요.　말초신경이란 두개골이나 척추 속에 들어 있는 중추신경계에서 갈라져 나와 근육이나 피부 등 멀리 떨어진 말단 장기를 중추신경계와 연결 시켜주는 신경, 즉 우리 몸을 감싸고 있는 신경을 ‘그물망’이라고 말할 때 그 그물망에 해당되는 최전선의 신경을 뜻합니다.　이 말초신경은 중추신경계가 결정한 명령을 근육 등 모든 장기에 전달하고, 통각(통증) 등 곳곳의 장기가 감지한 감각 정보를 중추신경계에 전달하는 역할을 합니다. 이런 신경과 근육에 문제가 있는 것을 신경근육질환이라고 합니다. 유소년부터 성인까지 다양한 연령대에서 나타날 수 있고, 유병률도 세부 질환에 따라 많게는 2500명에 1명, 적게는 4만 명에 1명까지 다양합니다.　신경근육질환은 거의 모든 다른 병과 마찬가지로 병의 진행될수록 장애의 범위와 정도가 악화되는 것이 특징입니다. 처음에는 감각이 무뎌지거나 사소하다고 여길 수도 있는 통증이 발생하다가 점차 팔과 다리의 근육 소실로 이어져 움직이기가 어렵게 되지요. 의사들은 환자들에게 희망을 줘야 하니까 가능하면 좋은 방향으로 말을 하지만, 근육 소실만 하더라도 얼마든지 심각성을 부여할 수 있는 증상입니다.　호흡을 담당하는 근육이 소실되면 자기 능력으로는 숨을 쉬지 못하게 되고, 소화기 근육이 소실되면 음식을 먹거나 소화시키지 못하게 됩니다. 그로인한 결과는 따로 말할 필요가 없겠지요.　전문의들은 이런 신경근육질환의 치료에서 가장 중요한 조건으로 ‘조기진단’을 꼽습니다. 일단 병증이 진행 단계에 접어들면 환자의 신체 기능이 빠르게 떨어져 노동력을 상실하게 되고, 이에 따라 개인의 삶의 질은 형언하기 어려운 나락으로 빠져들게 되지요. 사회적으로도 노동력 상실에 따른 부담에다 출산 및 장애인 문제 등으로 복지 비용이 눈덩이처럼 불어나게 됩니다. 게다가 대부분의 신경근육질환은 완치를 기대하기도 어렵습니다.　그러나 의사들은 조기진단을 통해 적극적으로 치료하고, 관리하면 증상의 진행 속도를 늦추거나 합병증과 장애를 어느 정도는 제어 또는 관리할 수 있다고 강조합니다. 물론 조기에 진단을 받아 적극적으로 치료할 경우 국가나 사회단체 등에서 의료 비용 등을 상당 부분 지원·보조하기는 하지만, 그렇다고 자기 부담이 적은 것은 아닙니다. 될대로 되라고 방치하지 않을 바에야 환자의 치료와 관리에 장기적으로 엄청난 부담이 따르는 건 불문가지의 사실이지요.　　영양 때문이 아니라 유전자 이상이 원인　증상을 육안으로 살피는 것 말고는 다른 진단 방법이 없었던 19세기에는 근육이 위축되는 신경근육질환을 영양상태가 나빠서 생기는 문제(dystrophy)라고 생각했습니다. 근육질환에 근디스트로피(muscular dystrophy)라는 이름을 붙인 것은 이 때문입니다.　그러다가 대부분의 신경근육질환은 영양의 문제가 아니라 근육 단백질을 합성하는 유전자의 이상으로 발생한다는 사실이 밝혀졌고, 현재 근디스트로피로 불리는 질환도 신경근육질환의 한 종류로 분류되고 있습니다.　사실, 한 가지로 묶어서 신경근육질환이지 세부적으로는 많은 병들이 있습니다. 그 종류를 먼저 말하는 게 좋겠습니다. 왜냐 하면 개별 질환에 따라 다른 원인이 작용하기 때문입니다. 다시 말해 신경근육질환은 근육 소실을 유발하는 원인에 따라 다양한 하위질환으로 나눠지며, 개별 원인을 찾아 최종 진단에 이르는 것이 치료의 첫 걸음이기 때문입니다.　　신경근육질환의 종류　대표적인 신경근육질환으로는 국내 신경근육질환 중 환자가 가장 많은 근디스트로피를 들 수 있습니다. 또 최근 10년간 가장 높은 유병률 증가를 보인 샤르코 마리 투스병, 최근 특이적인 치료제가 개발되어 치료를 통한 증상 개선이 가능하게 된 폼페병과 파브리병, 그리고 척수성 근육위축, 루게릭병, 중증근무력증 등이 모두 신경근육질환에 포함됩니다.　　-근디스트로피: 모든 연령대에서 발병할 수 있으며, 오랜 시간 진행되면서 사지 몸통을 움직이는 근육뿐 아니라 호흡근육까지 단계적으로 약화·소실되는 병. 국내에서 진행된 실태조사에 따르면 현재 국내에는 약 3500명의 환자가 근디스트로피로 진료를 받은 것으로 나타남. 진료를 받지 않은 사람은 통계에 잡혀있지 않음.　-샤르코 마리 투스병: 운동신경과 감각신경이 특정 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 병. 손발의 근육들이 점점 위축돼 힘이 약해지고 발 또는 손 모양이 변하는 것이 특징임. 유병률은 2,500명당 1명 꼴로, 유전되는 희귀질환 중에서는 비교적 높은 편이며, 국내에서도 최근 10년간 환자수가 3.3배 가량 증가했음.　-폼페병: 당을 분해하는 효소인 ‘α-글루코시타아제(GAA)’의 결핍으로 발생함. GAA의 결핍 상태에서는 섬유조직에 당이 쌓이게 되는데, 이 병이 어려서 발병하면 심근육에, 성인이 된 뒤에 발병하면 사지 근육에 당이 쌓이면서 근력을 약화시킴. 특히 영아기에 발병할 경우 보통 1년 이내에 심부전으로 사망할 가능성이 높음. 최근에는 치료제가 개발되어 GAA를 대신하는 효소를 대체함으로써 근력 개선이 가능하게 됨.　-파브리병: 폼페병과 마찬가지로 GAA의 결핍으로 ‘GL-3’이라는 인지질이 신장·심장·혈관·신경계에 축적되면서 발생함. 사지 통증과 발열이 초기 증상의 특징이며, 이 밖에 한쪽에 치우친 마비 또는 운동실조, 팔다리의 심한 급성 통증이 주기적으로 나타나는데 전문의들은 이를 ‘파브리 위기’ 증상이라고 지적함. 나이가 들면서 GAA의 활성도가 더 떨어지면서 신장과 심장, 뇌혈관에 영향을 미치는 모계 유전병으로, 보인자의 경우에도 증상이 나타날 수 있는 것이 특징임.　-척수성 근육위축: 운동신경세포가 점차 퇴화하는 유전성 신경근육병으로, 팔다리의 근육이 점차 위축되면서 근력 저하가 나타남. 대부분 어릴 때 발병해서 매우 느리게 진행됨. 주로 어깨와 엉덩이를 중심으로 양쪽 근력이 대칭적으로 약화되고, 삼킴장애와 혀가 경련이 일어나듯 떨리는 부분 수축이 나타남.　-근위축성 측삭경화증(루게릭병): 운동신경이 점차 퇴행한다는 점에서 척수성 근육위축과 비슷하지만, 성인에게서 발생하고, 진행이 매우 빠르며, 환자 중 10%만 유전에 의해 발생한다는 점이 척수성 근육위축과 다름. 일반적으로 팔다리 움직임이 어눌해지는 비교적 가벼운 증상으로 시작되지만, 말기에는 거동을 못하게 되면서 호흡근육까지 마비되어 사망에 이름. 이 병의 가장 특징적인 증상은 환자의 절반 가량에서 인지기능 저하가 동반된다는 점임.　-중증근무력증: 신경의 명령이 근육으로 전달되는 접합 부위에 생긴 장애. 근력 약화와 근육 피로가 나타나는 병으로, 다른 신경근육병과는 달리 피곤하면 증상이 심해지고, 쉬면 호전되는 특징을 보임. 초기에는 눈꺼풀 처짐과 사물이 겹쳐 보이는 복시현상, 발음이나 목넘김에 문제가 생기는 입주변의 마비 현상이 주요 증상임. 증상이 심해지면 기계를 통해 인공호흡을 해줘야 하는데, 이 때문에 과거에는 많은 환자들이 호흡부전으로 사망했으나 최근에는 적극적인 치료를 통해 정상 생활도 가능함. 국내에서도 최근 10년 새 환자 70%나 늘어　문제는 최근 들어 환자수가 빠르게 늘어나고 있으며, 덩달아 전체 의료비도 가파르게 상승하고 있다는 점입니다.　대한신경근육질환학회가 분석한 국민건강보험공단의 2005~2014년 신경근육질환 환자수 및 진료비 변화 추이에 따르면, 최근 10년간 주요 신경근육질환의 국내 환자수는 2005년 8059명이던 것이 2014년에는 1만 3609명으로 약 70% 증가했습니다. 이에 따른 진료비는 2005년 약 149억원에서 2014년에는 4배 이상 증가한 642억원으로 집계됐더군요.　환자 수가 늘어난 것은 예전과 달리 증상이 나타나면 적극적으로 진료를 받으려는 사람들이 많아졌다는 뜻이기도 하고, 진료 수준이 발전하면서 보다 정밀하게 환자를 가려내기 낼 수 있어서일 것이기도 할 겁니다. 여기에 환경 요인 등 후천적인 발병 원인이 작용할 것이라는 가능성을 배제할 수는 없지만, 아쉽게도 아직 국내에 이를 입증할만 한 근거 자료는 존재하지 않습니다.　진료비가 10년 사이에 4배 이상 증가했다는 것은 그만큼 환자들의 치료 의지가 적극적이라는 뜻인데, 이는 아직 만족할 수준에는 이르지 못하고 있지만 분명히 치료 효과에 대한 믿음이 존재하기 때문일 것입니다. 여기에다 새로운 치료 방법과 치료제가 개발되고 있는 것도 진료비 증가에 한 몫을 하겠지요.　우리가 주목해야 할 사실은 실제로 국내에는 더 많은 환자들이 있지만, 이들은 병원 치료를 받지 않아서 통계에 잡히지 않고 있다는 점입니다. 신경근육질환에 대한 낮은 인지도, 다른 병으로의 오해, 그리고 정확한 진단이 이뤄지기 전에 병원을 전전하며 증상의 원인을 찾는 과정이 길고 어렵기 때문입니다.　실제로 폼페병의 경우 예상 발생률은 인구 4만명당 1명이어서 국내에는 최소한 1250명의 환자가 존재할 것으로 추정하고 있지만 이 병으로 치료를 받고 있는 환자는 30여명에 불과합니다. 폼페병 환자의 진단 시점에 대한 연구에 따르면, 환자들이 평균적으로 확진을 받기까지 걸리는 시간이 약 8년이나 되는 것으로 나타나기도 했고요.　　진단이 늦어서 생길 수 있는 문제들　대부분의 신경근육질환은 완치보다 병증의 진행을 최대한 억제하는 것을 가장 중요한 치료 목적으로 삼습니다. 그래서 조기진단을 매우 중요시하는데, 진단이 늦어져 적절한 치료 시기를 놓칠 경우 근육의 기능 저하 및 괴사가 팔다리와 몸통 근육은 물론 호흡근까지 침범, 결국 휠체어와 호흡 보조기구에 의존할 수밖에 없어 자발적으로는 일상 생활을 영위할 수 없게 되기 때문입니다.　앞서 말씀 드렸지만, 대부분의 신경근육질환은 희귀질환인 탓에 질환에 대한 연구자료가 많지 않습니다만, 분명한 사실은 진단이 늦을수록 환자의 삶에서 잃어버리는 것이 많다는 점입니다. 신경근육질환자의 연령과 유병 기간에 따른 문제를 분석한 한 연구에 따르면, 유병 기간이 5년 미만인 환자의 휠체어 및 호흡 보조기구 사용률은 30% 이하인 데 비해 유병 기간이 15년 이상인 환자의 휠체어 사용률은 70%, 호흡 보조기구 사용률은 약 60%로 나타나 경과에 따른 장애 정도가 생각보다 커지는 것으로 확인되기도 합니다.　이는 진단 시점이 1년 지연될수록 환자의 휠체어 사용률은 연 13%씩, 호흡 보조기구 사용률은 연 8%씩 증가한다는 뜻입니다.　신경근육질환의 또 다른 문제는 후유증입니다. 대부분의 후유증은 신체의 변형이나 행동 및 지각능력의 결손으로 나타납니다. 병증이 나타난 뒤 적절한 치료가 이뤄지지 않으면 보조기구 의존도가 높아지며, 이는 환자 개인의 자발적 활동의 제약을 뜻합니다. 이로 인해 환자는 신체적 고통은 물론 노동력 상실로 인한 경제력 어려움, 심리적 위축을 함께 감당해야 합니다. 환자의 가족 또한 자발적으로 일상 생활을 할 수 없는 환자를 돌보느라 시간적, 경제적 부담을 떠안을 수밖에 없습니다. 이런 상황을 쉽게 삶의 질 저하라고 말하지만 속속들이 들여다 보면 후유증이 생각보다 훨씬 심각합니다.　그렇지 않습니까. 멀쩡하던 사람이 갑자기 장애 상태에 빠져 갈수록 상태가 심각해진다면 어느 누가 이런 상황을 쉽게 받아들이겠습니까. 국내 신경근육질환 실태조사에 따르면, 신경근육질환 환자 중 94.7%가 장애인으로 등록되어 있답니다. 이런 장애인 등록 비율은 신경근육질환의 조기진단과 치료가 간병·치료비 및 보조기구 지원 등의 장애인 복지 문제와 직결되는 사안임을 보여준다고 할 수 있습니다.　물론 충분하지는 않지만 환자를 위해 다양한 지원제도가 가동되고 있기는 합니다.　의료비의 경우, 입원 및 외래 본임부담금은 등록일로부터 5년간 10%만 내면 됩니다. 보조기대여비 및 간병비 등 환자와 가족들에게 실질적인 도움이 되는 경제적 지원 규모도 매월 120만원 가량 됩니다. 그러나 이런 지원이 필요없는 상황이 가장 이상적이겠지요. 그러기 위해서는 조기에 진단을 받아 적절한 치료를 받아야 합니다.　의사들이 ‘조기진단’ ‘조기치료’를 강조하면 더러는 “의사들이 제 배 불리려고 저런다”며 삐죽거리기도 합니다만, 그렇게 생각한다면 잘못입니다. 신경근육병이라도 조기에 진단해 적절하게 치료하면 장애와 합병증을 줄여 환자 스스로 일상 생활과 사회 활동을 할 수 있는 시간을 연장할 수 있기 때문입니다. 즉, 이 병을 가진 환자라도 보다 오랜 시간 자신의 삶의 질을 유지할 수 있고, 가족들의 부담도 줄일 수 있다는 것이지요.　신경근육병이 오로지 절망 뿐인 것은 아닙니다. 정확한 진단만 이뤄지면 치료가 가능한 신경근육병도 있기 때문입니다. 예컨대 폼페병이나 파브리병은 비교적 간단한 혈액검사를 통해 유전 여부와 진단이 가능할 뿐 아니라 효소 대체치료라는 방법으로 손상된 근육을 회복시켜 생명 연장이 가능합니다. 이런 유형의 신경근육병이라면 진단이 곧 치료와 직결된다고도 할 수 있지요. 그러니 이상하면 의심하고, 의심되면 전문의를 찾으시기 바랍니다.　　모든 병은 징후와 조짐을 보인다　낯설고 막막한 신경근육질환이지만, 치료할 수 있다는 희망을 갖는 것이 중요합니다. 그 치료의 가능성을 높이는 것이 조기진단인데, 조기진단은 ‘뭔가 이상하다’는 의구심에서 비롯됩니다. 아무리 중증이라도 ‘그럴 수 있다’고 여기면 진단으로 이어질 턱이 없으니까요.　조기진단을 위해서는 징후와 조짐을 찾는 것이 중요합니다. 만약 당신이나 또는 당신의 소중한 누군가가 이런 증상을 보인다면 신경근육병을 의심해 볼 필요가 있습니다.　먼저, 가우어(Gower’s sign) 및 트렌델렌버그(Trendelenburg’s sign) 징후라는 게 있습니다. 　이 증상은 팔다리에 힘이 빠지고, 부자연스러운 걸음걸이를 보이는 게 특징입니다. 계단을 오르내리기가 불편하고, 걷기나 달리기가 어려운 현상은 거의 모든 신경근육질환 환자들에게서 가장 흔히 나타나는 초기 증상이지요. 여기에서 더 심해지면 제자리에서 일어서기가 어렵고, 그 과정에서 자주 넘어지게 됩니다. 이는 하지 근육이 없어지면서 나타나는 현상인데, 걸음을 걸을 때 이상이 생겨 엉덩이를 좌우로 뒤뚱거리는 트렌델렌버그 징후를 보이거나 앉은 자세에서 일어설 때 손으로 바닥과 무릎을 짚으며 힘겹게 일어나는 가우어 징후를 보이게 됩니다.　숨이 가쁘고, 이로 인해 수면장애를 겪는 것도 중요한 증상입니다. 이런 증상은 신경근육병을 의심해 볼 수 있는 중요한 증상 중 하나로, 호흡근육이 약해지면서 숨쉬기가 어려워지는 것인데, 특히 누워있을 때 호흡이 더 어렵기 때문에 자는 동안 숨가쁨이 심하게 나타나는 것이지요. 이런 호흡 장애는 밤 시간에 숙면을 어렵게 해 낮에 유난히 졸립고, 두통·불면증 등이 나타나게 됩니다.　원인 없이 혈액 수치가 높아지는 것도 경계해야 하는 증상입니다. 신경근육질환 환자는 간기능 관련 효소 수치가 올라가는데, 만약 혈액검사에서 특별한 원인 없이 간수치가 상승하고 근력 약화가 동반되는 경우라면 혈액검사를 통해 신경근육질환 여부를 가릴 필요가 있습니다. 또 퇴행된 근육에서 혈액 안으로 근육효소가 빠져 나오기 때문에, 혈액검사에서 크레아틴 키나아제의 농도가 높은 경우에도 추가 검사를 해볼 것을 권합니다.　이것이 전부가 아닙니다. 얼굴 근육에 부조화가 나타나거나 음식을 삼키기 어려운 장애 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 얼굴 부위에서 신경근육질환이 발현되는 경우 눈을 뜬 채로 잠을 자거나 휘파람이 잘 불어지지 않게 됩니다. 또 혀의 근육이 위축돼 음식을 삼키기 어려운 이른바 연하장애 증상이 나타날 수도 있습니다.　필자가 거론한 이런 신경근육질환은 많은 사람들에게 아주 낯선 질환들입니다. 낯설다는 건 흔하게 생기지 않기 때문이지만, 그래서 관심을 가지기 어렵고, 조기에 병을 찾아내기가 쉽지 않습니다. 그러나 비록 희귀하고 낯선 질환이지만 한번 발병하면 치명적인 결과로 이어지기 쉽고, 후유증도 어떤 징환보다 심각합니다.　만약, 당신에게 소중한 누군가가 이런 질환을 앓고 있다면, 더구나 증상을 겪고 있으면서도 아직 정확한 진단을 못 하고 있다면 이 글을 통해서 뭔가를 얻었기를 진심으로 희망합니다. 　jeshim@seoul.co.kr

통제 불능/케빈 켈리 지음/이충호·임지원 옮김/김영사/932쪽/2만 5000원 돌연변이를 일으키는 건물, 살아 있는 실리콘 중합체, 질병 치료에 이용되는 생물학적 바이러스, 사이보그 신체 부위 등 저자는 “다가오는 신생물학 시대에는 우리가 의존하는 동시에 두려워하는 것은 모두 만들어지기보다 태어날 것이다”라고 예언한다. 20세기가 물리학의 시대였다면 21세기는 생물학의 시대. 기계는 점점 생물학적 성격을 더 많이 띠게 될 것이고, 기술 네트워크는 인간 문화를 생태적이고 진화적으로 변화시킬 것이다. 저자가 그리는 미래상은 만들어지는 것(기계)과 태어나는 것(생명)의 결합이다. 디지털 구루들의 확성기로 불리는 와이어드의 창간인인 저자는 현대사회의 기계와 시스템이 너무나 복잡해지고 자율적으로 작동하게 됨으로써 살아 있는 생물과 더이상 구분할 수 없는 새로운 시대가 도래할 것이라고 본다. 이 시스템을 저자는 ‘비비시스템’이라고 부른다. 현재 이 생명공학 기술들은 점차 현실화되고 있다. 생태계를 모방한 컴퓨터 모델부터 가상현실, 자기 제어 로봇 등 기술이 생태계화되는 생물 공동체가 바로 비비시스템이다. 1994년 미국에서 출간됐다는 점에서 그 당시로서는 획기적이고 예리한 통찰이 돋보인다. 그래서인지 꽤 오랜 시간이 지나도록 과학 명저로 평가받는다. 이 책은 워쇼스키 감독의 영화 매트릭스의 모티브가 됐다. 주연 배우 키아누 리브스가 이 책을 읽기 전에는 대본 리딩에 참여할 수 없었다는 에피소드도 전해진다. 안동환 기자 ipsofacto@seoul.co.kr

일본 SF대상, 추리작가협회상, 나오키상 등을 수상한 일본 추리소설의 여왕 미야베 미유키(55)가 괴물을 소재로 한 작품으로 국내 독자들을 찾았다. 봉준호 감독의 영화 ‘괴물’을 보고 깊은 영감을 받았다고 밝혀 더욱 관심을 모으고 있다. 이미 ‘화차’, ‘모방범’ 등으로 국내에서도 두툼한 팬층을 갖고 있으며, ‘미미 여사’라는 애칭으로 통하는 미야베의 신작 ‘괴수전’(북스피어)은 에도 시대를 배경으로 ‘나가쓰노 번’과 ‘고야마 번’이라는 가상의 지역을 무대로 삼고 있다. 마을 하나가 정체를 알 수 없는 무언가에 괴멸되는 사건이 벌어지면서 시작된다. 이를 조사하러 간 무사들까지 연락이 끊기며 사건의 실체는 더욱 미궁에 빠진다. 하지만 뜨거운 물을 뒤집어쓴 것 같은 화상을 입은 채로 겨우 목숨을 건진 이 마을 소년에 의해 사건의 실마리가 풀린다. 정체는 식인 괴수였다. 서로 증오하는 두 마을이 안고 있는 문제와 그 문제로 인해 갈등하는 인간의 악한 의도가 절정에 달하는 순간 백일하에 모습을 드러낸 괴수는 거대하고 민첩한 데다 영리하기까지 하다. 괴수와 인간의 사투는 치열하고 그 속에서 괴수를 이용하려는 자와 이를 막으려는 자들의 싸움도 점점 잔인해진다. 미야베 작품의 미덕은 단순한 미스터리에서 멈추지 않는다는 점에 있다. 사회에서 소외된 이들, 시대의 문제를 작품의 배경으로 깔아 놓고 이야기를 풀어간다. 이 작품 역시 괴수가 날뛰는 무대를 후쿠시마가 있는 동북지방으로 설정해 이 대재앙이 ‘3·11 후쿠시마 원전 참사’를 염두에 뒀음을 넌지시 알려준다. 인간의 어리석음이 빚어낸 돌연변이 괴수가 인간을 습격하고 세상을 멸망의 구렁텅이로 몰아넣는 상황을 빗댔다. 그는 지난해 일본에서 이 작품을 발표하며 “저는 괴수물을 무척 좋아하고 ‘울트라 시리즈’도 보고 자란 세대여서 언젠가 나만의 괴수물을 쓰자고 생각했지만 어떻게 표현하면 좋을지 몰랐다”면서 “시행착오를 거듭하다가 봉준호 감독의 ‘괴물’에서 영감을 얻어 괴물이 날뛰는 이야기를 쓸 수 있었다”고 밝혔다. 박록삼 기자 youngtan@seoul.co.kr

식중독은 여름철에 자주 걸리는 단골 질병 가운데 하나이지만 음식을 밖에 내놔도 잘 상하지 않는 겨울에도 걸릴 수 있어 긴장을 늦춰선 안 된다. 겨울철 식중독 환자 수는 연간 평균 900여명으로, 이 가운데 55%(496명)가 노로바이러스에 노출돼 식중독을 앓는다. 식품의약품안전처에 따르면 2010~2014년에 노로바이러스에 의한 식중독이 연간 평균 40건씩 발생했으며, 이 가운데 50%가 겨울철(12~2월)에 집중됐다. 흔히 겨울철에는 기온이 내려가 바이러스가 살지 못할 것이라고 여기지만, 노로바이러스는 생존력이 강해 저온에서도 산다. 심지어 영하 20도 이하의 낮은 온도에서도 오래 생존하고 단 10개의 입자로도 감염될 수 있다. 계절과 상관없이 연중 어느 때나 식중독을 일으키지만 추운 날씨로 실내 활동이 늘고, 손 씻기 등 개인위생 관리가 소홀해지기 쉬운 겨울철 사람 간 감염으로 쉽게 발생한다. 환자의 침, 오염된 손을 직접 접촉하거나 화장실 문 손잡이, 세면대 수도꼭지, 변기 손잡이, 식기 등을 통해서도 전파될 수 있다. 환자의 구토물이나 분변 1g에는 1억개 정도의 노로바이러스 입자가 포함돼 있다고 한다. 구토물이나 분변에서 비말(분비물)이 형성되고 이것이 다른 사람의 손에 묻어 입으로 들어가면 1~2일 잠복기 후 발열, 구토, 설사, 복통 등의 증상이 갑작스럽게 나타난다. 노로바이러스는 사람의 몸 밖에서 성장할 수 있는 세균이나 기생충과 달리 장내에서만 증식하기 때문에 식재료가 변질해 생길 수 있는 세균성 식중독과는 전혀 다르다. 드물게는 구토하는 사람에게서 나온 바이러스 입자가 에어로졸(액체입자) 형태로 대규모 감염을 일으킨 적도 있다. 한 번 환자가 발생하면 가족이나 주변 사람에게 바이러스를 빠르게 옮길 수 있는 ‘2차 감염’이 가능한 감염병이다. 노로바이러스가 좋아하고 싫어하는 혈액형이 따로 있다는 보고도 있다. 노로바이러스가 혈액형을 결정하는 항원을 감염의 수용체로 사용하기 때문이라는 주장인데, 특히 B형이 노로바이러스에 아주 강하다고 한다. 다행인 점은 높은 감염력에도 감염으로 인한 증세나 후유증이 심하지 않다는 것이다. 이미숙 경희의료원 감염내과 교수는 “바이러스에 감염되면 보통 24~48시간 후에 심한 설사, 복통, 구토가 생기지만 건강한 성인은 이런 증세가 매우 미미하고 하루 이틀 내 자연적으로 낫는다”고 말했다. 윤경림 강동경희대병원 소아청소년과 교수는 “증상이 심하면 소아의 몸속 전해질이 균형을 잃어 경기를 일으키기도 하고 두통, 발열, 오한, 근육통 등 신체 증상이 동반되는 경우가 많다”고 말했다. 바이러스가 빠르게 돌연변이를 일으켜 예방할 수 있는 백신도 없지만, 그렇다고 전혀 예방할 수 없는 병은 아니다. 여느 바이러스 질환이 그렇듯 개인위생 관리가 필수다. 노로바이러스는 입자가 작고 표면 부착력이 강해 반드시 비누 등 세정제를 이용해 흐르는 물에 20초 이상 깨끗이 손을 씻어야 한다. 열에 강해 음식을 조리할 때는 중심부 온도 85도에서 1분 이상 익혀야 한다. 주변에 감염 환자가 발생했다면 가정용 염소 소독제를 40배 희석해 화장실, 변기, 문 손잡이 등을 소독해야 한다. 조리 기구는 물론 조리대와 개수대도 열탕 또는 염소 소독한다. 노로바이러스는 증상이 사라지고 나서도 사흘간 다른 사람을 감염시킬 수 있다. 노로바이러스 환자가 조리한 음식을 먹으면 음식물이 노로바이러스에 오염돼 식중독 발생 가능성이 커지기 때문에 환자는 치유되더라도 사흘간 음식을 조리해선 안 된다. 환자를 간호한 사람도 다른 사람에게 전파되는 것을 막으려면 되도록 외출을 삼가는 게 좋다. 노로바이러스 환자는 일반적인 세균성 식중독보다 치료하기가 쉽다. 스포츠음료나 이온음료로 부족한 수분을 공급하고 탈수를 막는 보존적 치료가 이뤄진다. 단 설탕이 많이 함유된 음료는 피하는 게 좋고, 설사를 멈추게 한다고 지사제를 복용해선 안 된다. 세종 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

동창회, 회식, 친구들과의 모임까지 각종 송년 모임이 줄줄이 잡힌 연말에는 간 건강을 지키기가 쉽지 않다. 일주일에 2번꼴로 짧은 시간에 많은 양의 알코올을 섭취하면 음주 내공이 깊은 사람도 간에 치명상을 입을 수 있다. 알코올이 간에 흡수되면 독성물질인 ‘아세트알데히드’로 변하는데, 이 물질은 간의 지방을 파괴해 과산화지질로 변화시키고 이것이 축적되면 알코올성 지방간에 걸리게 된다. 알코올성 지방간은 말 그대로 간세포에 지방이 축적된 상태다. 증상이 거의 없으나 간혹 상복부 불편감이나 피로를 느낄 수 있다. 장기간 술을 계속해서 마시면 일부 사람에게서 급격한 간 기능 장애를 보이는 알코올성 간염이 발생할 수 있다. 간세포가 파괴되고 염증 반응을 동반하는 알코올성 간염에 걸리면 발열, 황달, 복통, 심한 간 기능 장애 등의 증상이 나타난다. 술을 끊으면 회복되지만 음주를 계속하면 만성질환이나 간이 딱딱하게 굳는 간경변증으로 악화될 수 있어 주의해야 한다. 술을 계속 마시는 약 20~30%의 사람에게서 알코올성 간염이 생기고 이 상태에서 음주를 계속하면 10% 정도가 간경변증에 걸린다고 한다. 보통 매일 소주 1병을 10~15년 이상 마시면 간경변증으로 악화할 가능성이 매우 크다. 간경변증이 심해지면 복수나 황달, 정맥류 출혈과 같은 증상이 나타나며, 일단 병이 진행되면 술을 끊더라도 딱딱해진 간 조직을 정상으로 되돌릴 수 없다. 술은 세계보건기구(WHO)가 지정한 1급 발암물질이다. 알코올은 인체가 흡수한 발암물질을 녹여 점막이나 인체 조직에 쉽게 침투하도록 돕고, 아세트알데히드는 DNA 복제를 방해하거나 직접 파괴한다. 이때 만들어진 돌연변이 세포 일부가 죽지 않고 끊임없이 분열해 암세포로 변한다. 암 발병 위험은 그동안 먹은 알코올의 총량에 의해 좌우되기 때문에 평소 적게 마시려고 노력해야 한다. 알코올 전문병원 다사랑중앙병원의 전용준 원장은 “성인이 하루에 분해할 수 있는 최대 알코올의 양은 160~180g으로, 보통 하루 알코올 섭취량이 80g(소주 1병)을 넘으면 위험 수위로 볼 수 있다”고 말했다. 간의 해독 능력을 고려하면 술자리가 잦은 연말연시에는 하루 알코올 섭취량이 50g을 넘지 않도록 자제할 필요가 있다. 알코올 50g은 맥주(500㏄) 2잔 또는 막걸리(760㎖) 1병, 소주(360㎖) 3분의2병, 위스키 3잔, 소주와 맥주를 혼합한 폭탄주 3잔에 해당하는 양이다. 여성은 남성보다 체내 수분이나 알코올 분해 효소가 적어 똑같은 양의 술을 마셔도 빨리 취하기 때문에 소주 5잔을 넘기지 않는 게 좋다. 술을 마셨을 때 숨이 가쁘고 심장이 두근거리는 사람은 알코올성 심근증으로 심한 경우 심장이 멎어 돌연사할 수 있으니 반드시 적정량을 지켜 마시도록 한다. 아세트알데히드는 심장 수축을 방해해 심장 기능을 떨어뜨린다. 일반적으로 알코올이 완전히 분해되는 데는 맥주 1병이 3시간, 소주 1병은 15시간이 걸린다. 간의 기능을 완전히 회복하는 데 걸리는 시간까지 고려하면 72시간이 소요된다. 따라서 음주 후에는 적어도 사흘 정도 술을 입에 대지 말아야 한다. 공복에 마신 술은 어떤 술이든 독주가 된다. 알코올이 위벽을 자극해 상하게 하고 장내 흡수율이 높아져 빨리 취하게 된다. 음주 전 간단히 식사를 하면 포만감에 술을 덜 마시게 되고 술로 인한 위염을 방지할 수 있다. 술자리에서 물을 자주 마셔도 알코올의 체내 흡수율이 떨어진다. 또 안주를 충분히 먹으면서 천천히 술을 마시면 그만큼 알코올이 체내에 서서히 흡수된다. 알코올은 열량은 높지만 지방으로 전환하는 비율이 낮아 체중을 증가시키진 않는다. 그러나 알코올이 식욕을 자극해 열량이 높은 음식을 안주로 먹으면 체중이 늘게 된다. 삼겹살 1인분에 소주 1병을 마시면 1058㎉를, 생맥주 2잔(1000㏄)에 양념치킨 3조각과 감자튀김 1인분을 먹으면 1407㎉를 섭취하게 된다. 술의 열량은 맥주 500㏄ 185㎉, 소주 1잔 54.4㎉, 막걸리 1잔 92㎉다. 1차에서 소주와 삼겹살을 먹고 2차에서 생맥주, 양념치킨, 감자튀김을 먹으면 2466㎉를 섭취하게 되는데, 이 정도 먹으면 성인의 일일 권장섭취량(남성 2400㎉, 여성 1900㎉)을 훌쩍 넘기게 된다. 살이 찔 수밖에 없다. 막걸리 1잔만큼의 열량을 소비하려면 빠른 걸음으로 30분 이상 걸어야 한다. 술을 마실 때는 자극적이지 않고 수분이 많으며 열량과 기름기가 적은 수육, 생선회, 두부류 등을 안주로 곁들인다. 비타민과 무기질 함량이 높은 채소와 과일도 좋다. 과일 중 배는 이뇨 작용을 촉진해 주독을 풀어 주고 감에 든 탄닌 성분은 위의 점막을 보호한다. 오이나 연근, 아스파라긴산과 비타민C가 풍부한 콩나물국 등의 술안주도 숙취 해소에 좋다. 맥주를 마실 때도 마찬가지다. 땅콩이나 오징어보다는 신선한 과일이나 두부가 좋다. 땅콩의 지방 성분은 알코올 분해를 방해하고 오징어는 콜레스테롤이 높다. 체내에 흡수된 알코올의 10% 정도는 호흡하는 과정에서 배출되기 때문에 여러 사람과 술자리에서 대화를 즐기며 술을 마시면 덜 취하게 된다. 설령 송년 모임 다음날이 휴일이더라도 ‘내일도 출근한다’는 마음으로 몇 시까지 술을 마실지 정하고 이를 반드시 지킨다. 술을 마신 다음날에는 물을 충분히 마신다. 속이 불편하더라도 식사는 거르지 않는 게 좋다. 음주로 인해 간 기능이 일시적으로 저하될 가능성이 있고 알코올을 분해하는 과정에서 많은 에너지가 쓰여 저혈당이 올 수 있다. 쓰린 속을 풀겠다며 라면이나 짬뽕 같은 맵거나 짠 음식을 먹으면 위가 더 자극을 받는다. 조갯국, 북엇국 등 맑은 국을 마시는 게 좋다. 세종 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

안녕하신가, 라이너스 폴링(1901~1994)일세. 난 평생 화학 결합구조에 대해 연구를 했다네. 그 덕에 1954년에 노벨 화학상을 받았지. 나는 또 평생을 평화주의자로 살았다네. 반핵 운동에 앞장선 공로로 1962년에는 노벨 평화상을 수상하기도 했지.그렇지만 사람들은 이런 것들보다는 나를 고용량 비타민C 요법의 창시자로 더 잘 기억하고 있는 것 같더군. 사실 말년에 비타민C와 질병 예방에 관한 연구에 집중하기는 했지. 미국 오리건주립대는 내 이름을 딴 ‘라이너스 폴링 연구소’를 만들어 비타민C에 대한 연구를 계속하고 있더군. 비타민C의 화학명은 ‘아스코르빈산’(ascorbic acid)이라네. 비타민C가 존재감을 처음 드러낸 것은 17~18세기 영국 해군들 덕분이라고 해야 하나. 오랜 시간 항해를 하다 보면 잇몸에서 피가 나고 관절이 부어 고통 속에서 죽는 병사들이 속출했다네. ‘괴혈병’이었지. 1747년 군의관 제임스 린드가 병사들에게 비타민C가 풍부한 레몬을 한 조각씩 섭취하도록 하면서 이 문제를 해결할 수 있게 됐지. 비타민C는 세포나 뼈의 형성과 유지에 필수적이라네. 노화를 방지해 주고 콜레스테롤 수치를 낮추며 동맥경화를 예방하고 고혈압을 내려주는 등 항산화 작용이 비타민C의 대표적인 효능이지. 나는 바로 그 항산화 효능에 주목했던 거야. 질병 예방에 도움이 되지 않을까 하고 말야. 그래서 1970년대에 말기 암환자들에게 고용량 비타민C를 투여하는 임상시험을 했는데, 환자들의 평균 생존일이 300일 이상 늘어나더군. 그래서 ‘비타민C가 암을 비롯한 다양한 질병을 치료할 수 있다’는 논문을 발표했지. 논문 발표 이후 학자들 사이에서는 비타민C에 대한 효능을 두고 갑론을박이 시작되더군. 그런데 세계적인 과학저널 ‘사이언스’ 5일자 온라인판에 미국 코넬대 의대 루이스 캔틀리 교수와 윤지혜 박사가 내 주장에 힘을 실어주는 연구 결과를 발표했더군. 암을 유발시킨 생쥐에게 고용량의 비타민C를 주입했더니 암세포가 더이상 자라지 않고 사라졌다는 거야. 이번에 생쥐에게 투입한 비타민C의 양은 사람이 한번에 300개의 오렌지를 먹는 수준의 고용량이었다네. 연구팀은 고용량의 비타민C가 BRAF와 KRAS라는 유전자의 돌연변이로 발생하는 결장암 세포를 죽이는 것을 확인했어. 암세포는 포도당에서 영양분을 얻는데, 비타민C가 암세포의 포도당 대사과정을 억제해 암세포의 에너지를 고갈시킨다는 거야. 하지만 뭐든 지나치면 안 좋다네. 비타민C를 과도하게 섭취하면 위장이 약한 사람은 속쓰림으로 고생할 수 있고 신장이 좋지 않은 사람은 신장결석이나 요로결석이 나타날 수 있다는 연구 결과가 있으니 말이야. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

영화 ‘돌연변이’에 대한 관심이 뜨겁다. 제약회사의 생동성시험에 참가한 후 약물의 부작용으로 생선 인간이 돼 가는 한 청년이 겪는 사건을 통해 이 사회의 병폐를 풍자적으로 묘사한 감독의 착상이 기발하다. 풍부한 상상력에는 점수를 줄 만하지만, 플롯을 지탱하는 생물학적 동등성(생동성)시험과 제약회사를 둘러싼 음모의 디테일은 기본적인 사실 확인을 거치지 않은 채 영화에 삽입된 듯하다. 줄거리의 개연성이 떨어지니 재미는 있을지 몰라도 감동이 반감된다. 신약을 먹고 잠만 자면 30만원을 준다는 말에 제약회사의 주사제 생동성시험에 참여한 박구(이광수)는 부작용으로 ‘생선 인간’이 된다. 그러나 주사제는 생동성시험을 하지 않는다. 생동성시험에서는 약물의 흡수를 가장 중요하게 평가하는데, 주사제는 흡수 과정 없이 바로 체내에 들어가기 때문이다. 기본적인 사실이 틀렸다. 사실관계의 오류는 또 있다. 영화 속 뉴스 캐스터는 “신약의 부작용을 실험하는 회사의 한 생동성시험에 참가한 한 젊은이”로 생선 인간을 묘사한다. 하지만 신약의 부작용 실험과 생동성시험은 번지수가 전혀 다르다. 생동성시험은 부작용을 알 수 없는 신약이 아니라 특허가 만료된 신약의 제네릭 의약품을 허가받으려고 하는 것이기 때문이다. 신약의 특허가 만료되면 신약 성분과 같은 제네릭 의약품을 만들 수 있는데, 생동성시험을 통과해 동등성을 인정받아야 판매할 수 있다. 가장 큰 문제는 생동성시험을 마치 제약회사의 후미진 실험실에서 은밀하게 이루어지는 것처럼 묘사한 부분이다. 영화에 보면 실험기구를 세척하거나 오물을 버리는 개수대 옆에 생선 인간이 누워 있는 침상이 나온다. 영화에서만 가능한 일이다. 생동성시험은 식품의약품안전처(식약처)의 까다로운 심사를 통과해 지정받은 병원이 아니면 절대로 할 수 없다. 영화 속 제약회사처럼 비위생적인 실험실은 현실에서는 있을 수 없다. 이처럼 영화의 개연성이 떨어지게 된 데에는 흔히 ‘생동성 알바’, 즉 마치 제약회사가 생동성시험에 참가하는 자원자를 돈으로 매수하는 것처럼 여기는 왜곡된 인식이 한몫했다. 영화적 상상과 달리 생동성시험 참가자에 대한 금전 보상은 결코 장기 매매와 같은 종류일 수 없다. 생동성시험 참가자들이 경험할 수 있는 불편함과 시간 사용에 대한 보상일 뿐이다. 실제로 식약처는 생동성시험 참가자의 예비 명단을 사전에 일일이 검토해 아르바이트처럼 참가하는 사람들을 추려 낸다. 그뿐만 아니라 생동성시험이 시행되는 병원 현장에 나와 매 단계를 꼼꼼하게 점검하고 확인해 윤리적이고 안전한 시험이 이뤄질 수 있도록 한다. 제네릭 의약품은 신약보다 저렴하다. 양질의 제네릭 의약품이 뒷받침돼야 건강보험 재정 낭비를 막을 수 있다. 생동성시험은 제네릭 의약품을 허가받으려면 꼭 거쳐야 하는 과정이다. 영화 ‘돌연변이’를 재미있게 보는 것은 괜찮지만, 그렇다고 생동성시험에 마치 무슨 음모라도 있는 것처럼 여기면 곤란하다. 목욕물 버린다면서 아이를 함께 버릴 수는 없으니까.

한 시간에 한 번씩 밥을 먹지 않으면 살 수 없는 희귀한 유전질환을 가진 미국 아기의 이야기가 알려지면서 많은 이에게 안타까움을 주고 있다. 카일라와 타일러 부부는 아들 오언 토리가 태어나고 얼마 지나지 않아 그에게 ‘장쇄수산화 acyl CoA 탈수소효소 결핍증’(LCHAD)이라는 희소한 유전 돌연변이가 있다는 사실을 알게 됐다. LCHAD는 에너지를 생성하고 신체를 구성하는데 중요한 역할을 하는 지방산 산화 과정에 이상이 생기는 질환이다. 다른 말로 설명하면 이 질환을 가진 신체는 몸에 축적된 지방이나 음식물에 포함된 지방을 산화시켜 에너지로 전환하는 기능을 수행하지 못한다. 오언은 이 때문에 한 번에 적은 양의 에너지만을 몸에 저장할 수 있고, 이 에너지가 모두 소실될 경우 지방이 아닌 근육을 분해해 양분을 얻으려는 현상을 보인다. 또한 신장·간·심장 등에 문제가 생길 수 있으며 더 나아가 발작이나 혼수상태, 심할 경우 사망에 이를 수도 있다. 이를 막기 위해 오언의 가족들은 오언이 매 시간마다 영양분을 공급받을 수 있도록 지난 20개월 동안 12차례에 걸쳐 오언을 입원시켰다. 또한 오언은 16개월이 됐을 때부터 특수 영양제를 직접 위장에 투여해주는 특별한 튜브도 몸에 부착하고 살고 있다. 오언은 음식을 지나치게 자주 섭취해야 하는 탓에 입으로 음식을 섭취하는 것에 큰 거부감을 가지고 있고, 고체 음식 먹기를 특히 힘들어한다. 부부는 이런 오언이 정상적 삶을 누릴 수 있도록 많은 노력을 기울였지만 질병에 대한 지식이 없는 탓에 어려움을 많이 겪었다. 이 질환의 발생 확률에 대해서는 잘 알려진 사실이 없다. 다만 과거 핀란드에서는 태아 6만 2000명 당 1명 정도의 비율로 이 질병이 발견된다는 조사 결과를 내놓았었다. 그러나 미 국립보건원에 따르면 미국에서의 발생 확률은 이보다 훨씬 낮은 것으로 추정된다. 이 때문에 부부가 인터넷을 통해 관련 정보를 찾기란 매우 어려운 일이었다. 카일라의 경우 인근 책방을 찾아 질병에 대해 알아봤지만 아들에게 줄 만한 음식의 조리법을 단 한 가지도 찾을 수 없다는 사실을 깨닫고 눈물을 흘린 적도 있다고 전했다. 이제는 각고의 노력으로 다소의 정보를 모으는데 성공한 부부는 이를 퍼뜨리고자 노력 중이다. 부부가 운영하는 웹사이트에는 LCHAD 및 기타 지방산대사 장애를 가진 사람들을 위한 저지방 요리법이 가득하다. 또한 동일질환을 지닌 자녀 가족들의 사연과 그들이 주는 조언을 공유하는 블로그도 만들었다. 부부는 자신들의 활동에 대해 “우리의 목표는 LCHAD에 걸린 자녀를 둔 어떤 부모가 인터넷으로 이 질병에 대해 알아보고자 했을 때, 우리 부부의 이야기를 발견하고 마음에 위안을 얻을 수 있도록 하는 것”이라고 설명했다. 사진=ⓒYouCaring(위)/페이스북 방승언 기자 earny@seoul.co.kr

한 시간에 한 번씩 밥을 먹지 않으면 살 수 없는 희귀한 유전질환을 가진 미국 아기의 이야기가 알려지면서 많은 이에게 안타까움을 주고 있다. 카일라와 타일러 부부는 아들 오언 토리가 태어나고 얼마 지나지 않아 그에게 ‘장쇄수산화 acyl CoA 탈수소효소 결핍증’(LCHAD)이라는 희소한 유전 돌연변이가 있다는 사실을 알게 됐다. LCHAD는 에너지를 생성하고 신체를 구성하는데 중요한 역할을 하는 지방산 산화 과정에 이상이 생기는 질환이다. 다른 말로 설명하면 이 질환을 가진 신체는 몸에 축적된 지방이나 음식물에 포함된 지방을 산화시켜 에너지로 전환하는 기능을 수행하지 못한다. 오언은 이 때문에 한 번에 적은 양의 에너지만을 몸에 저장할 수 있고, 이 에너지가 모두 소실될 경우 지방이 아닌 근육을 분해해 양분을 얻으려는 현상을 보인다. 또한 신장·간·심장 등에 문제가 생길 수 있으며 더 나아가 발작이나 혼수상태, 심할 경우 사망에 이를 수도 있다. 이를 막기 위해 오언의 가족들은 오언이 매 시간마다 영양분을 공급받을 수 있도록 지난 20개월 동안 12차례에 걸쳐 오언을 입원시켰다. 또한 오언은 16개월이 됐을 때부터 특수 영양제를 직접 위장에 투여해주는 특별한 튜브도 몸에 부착하고 살고 있다. 오언은 음식을 지나치게 자주 섭취해야 하는 탓에 입으로 음식을 섭취하는 것에 큰 거부감을 가지고 있고, 고체 음식 먹기를 특히 힘들어한다. 부부는 이런 오언이 정상적 삶을 누릴 수 있도록 많은 노력을 기울였지만 질병에 대한 지식이 없는 탓에 어려움을 많이 겪었다. 이 질환의 발생 확률에 대해서는 잘 알려진 사실이 없다. 다만 과거 핀란드에서는 태아 6만 2000명 당 1명 정도의 비율로 이 질병이 발견된다는 조사 결과를 내놓았었다. 그러나 미 국립보건원에 따르면 미국에서의 발생 확률은 이보다 훨씬 낮은 것으로 추정된다. 이 때문에 부부가 인터넷을 통해 관련 정보를 찾기란 매우 어려운 일이었다. 카일라의 경우 인근 책방을 찾아 질병에 대해 알아봤지만 아들에게 줄 만한 음식의 조리법을 단 한 가지도 찾을 수 없다는 사실을 깨닫고 눈물을 흘린 적도 있다고 전했다. 이제는 각고의 노력으로 다소의 정보를 모으는데 성공한 부부는 이를 퍼뜨리고자 노력 중이다. 부부가 운영하는 웹사이트에는 LCHAD 및 기타 지방산대사 장애를 가진 사람들을 위한 저지방 요리법이 가득하다. 또한 동일질환을 지닌 자녀 가족들의 사연과 그들이 주는 조언을 공유하는 블로그도 만들었다. 부부는 자신들의 활동에 대해 “우리의 목표는 LCHAD에 걸린 자녀를 둔 어떤 부모가 인터넷으로 이 질병에 대해 알아보고자 했을 때, 우리 부부의 이야기를 발견하고 마음에 위안을 얻을 수 있도록 하는 것”이라고 설명했다. 사진=ⓒYouCaring(위)/페이스북 방승언 기자 earny@seoul.co.kr

닭의 진화속도가 인간이 애초 예상했던 것보다 무려 15배나 빠르다는 사실이 밝혀져 학계의관심이 쏠리고 있다. 영국 옥스퍼드대학교와 요크대학교 공동연구진에 따르면 화이트프리마스록(백색플리머드록)은 지난 50년 간 두 번의 유전적 돌연변이를 겪었다는 사실을 확인했다. 화이트프리마스록종(種)은 원산지가 미국 메사츄세스지방이며, 횡반플리머드록종에서 돌연변이로 생긴 종이다. 연구진은 버지니아 폴리테크닉 주립 대학교에서 키운 화이트프리마스록의 한 혈통(계통)을 50년 간 관찰했고, 여기서 추출한 DNA샘플의 비교‧분석했다. 일반적으로 진화는 매우 천천히 그리고 지속적인 과정을 거치고 때로는 수 백 만년 혹은 수 천 만년에 걸쳐 변화하기도 하지만, 화이트프리마스록종의 닭은 불과 반세기 만에 두 번의 진화를 겪었다는 것이 확인됐다. 유전자 변이와 관련된 미토콘드리아유전체는 100만 년마다 2%씩 변화하는 것으로 알려져 있었다. 이 같은 속도와 비교했을 때, 닭의 진화 속도는 기존 예상보다 약 15배 빠른 것으로 계산된다. 지방이나 당 분해의 최종적 단계에 관여하는 세포소기관인 미토콘드리아유전체의 변이는 언제나 모계(母系)에서 오는 것은 아니며, 변화(진화)시기에 따라 부계(父系)의 특징을 물려받기도 한다. 연구를 이끈 그레그 라르슨 교수는 “이번 연구는 진화가 예상보다 매우 빠르게 진행되지만 인간은 이 사실을 다르게 인식하고 있다는 것을 입증한다. 왜냐하면 일반적으로 유전자의 변이는 오랜 시간의 간격을 두고 측정되기 때문”이라고 설명했다. 이어 “진화는 짧은 시간 안에도 일어날 수 있다. 기존에는 100만 년 마다 2%씩 유전자가 변화한다고 알려져 있었지만 우리는 불과 50년 사이에 두 번의 진화를 겪는 닭을 확인했다”고 덧붙였다. 한편 자세한 연구결과는 영국 왕립학회 전문지 생물학 통신 (Biology Letters) 최신호에 실렸다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

　줄기세포는 여러 종류의 신체조직으로 분화할 수 있는 능력을 갖고 있기 때문에 손상된 조직재생 등 치료에 활용하려는 연구가 다양하게 진행되고 있다. 문제는 모든 세포로 분화될 수 있는 미분화세포이기 때문에 원하는 세포로 변하는 과정에 돌연변이 암세포로 변하는 경우가 많아 줄기세포 치료에 걸림돌이 돼 왔다. 　김정범 울산과기원(UNIST) 생명과학부 교수팀은 단일 유전자만 활용해 중간단계를 거치지 않고 곧바로 척수세포로 분화시키는 줄기세포 제작법을 개발하는데 성공하고, 줄기세포 분야 국제학술지 ‘엠보 저널’ 23일자 온라인판에 발표했다. 이번에 개발한 기술은 줄기세포 치료에서 가장 큰 문제였던 암세포로 돌연변이될 수 있는 가능성을 차단함으로써 척수손상 치료에 활용될 수 있는 척수세포를 손쉽게 만들 수 있다는 장점이 있다. 　연구팀은 줄기세포 핵심 유전자인 ‘옥트포’ 하나만 피부세포에 주입해 직접교차분화 기술을 활용해 ‘희소돌기 아교전구세포(OPC)’로 만들었다. 직접교차분화는 피부세포에서 바로 목적한 줄기세포로 분화시키는 기술로 모든 세포로 분화될 수 있는 전분화능 상태를 거치지 않기 때문에 암세포로 변하거나 돌연변이 세포가 나타날 우려가 없다. 　연구팀은 이렇게 만든 OPC를 생쥐에 주입해 실험한 결과 안정성이 높다는 것을 확인했다. 연구진은 바이오3D프린팅 기술을 접목해 척수손상 환자를 치료하는 방법을 개발 중에 있다. 　김 교수는 “척수조직의 원료세포인 OPC를 이용해 바이오3D 프린터로 척수조직을 찍어낸 다음 환자의 손상 부위에 직접 이식한다면 척수손상 치료 효율을 높일 수 있을 것”이라며 “현재 추진 중인 울산 산재모병원이 건립되면 기술 실용화가 가능해 산업재해로 고통을 받는 척수손상 환자의 치료와 재활에 기여할 것으로 기대한다”고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr