현대인의 가장 무서운 적 중 하나로 꼽히는 암은 현대인들의 잘못되고 불규칙한 생활 습관 및 식습관에서 기인한다는 관념이 일반적이다. 그러나 암은 이미 수 백 년 전에도 존재했으며, 때문에 암의 발병 원인을 현대인의 잘못된 습관 탓으로만 돌릴 수 없는 연구결과가 나와 학계의 관심이 쏠리고 있다. 1995년 헝가리에서 발견된 미라 265구를 연구해 온 이스라엘 텔아비브대학 연구진은 이들 미라가 대부분 1731~1838년에 생존했던 중산층 사람들 또는 성직자라는 사실을 밝혀냈다. 연구진은 낮은 습도와 온도 등의 환경에서 자연적으로 형성된 이들 미라 중 보존상태가 양호한 미라 20구에서 조직샘플 51개를 채취해 정밀 분석을 실시했다. 그 결과 이들 미라 중 한구에서 대장암 발생 초기에 관여하는 중요한 유전자인 ‘APC 유전자’ 돌연변이 형태를 발견했다. 이것은 대장암 등 일부 암이 현대에 들어와 발생한 신생 질병이 아니며, 유전적 특징에 따라 발병 여부가 결정될 수 있다는 것을 의미한다. 동시에 대장암을 포함한 일부 암이 현대인의 불량한 식습관이나 신체활동 부족 등의 원인으로 발생한다는 현대의 학설을 뒤집는 결과이기도 하다. 연구를 이끈 텔아비브대학의 리나 로신-아베스펠드 박사는 “대장암은 근대에 들어 가장 흔하게 나타나는 암 질병 중 하나”라면서 ‘우리는 과거에도 대장암과 깊은 관련이 있는 유전자가 있었는지 확인하고자 했으며, 그 결과 APC 돌연변이 유전자 다양한 변형 유전자를 찾는데 성공했다“고 설명했다. 이어 “이번 연구결과는 근대 이전의 시대에도 유전적 성향으로 인한 암이 이미 존재했었다는 것을 의미한다”면서 “다만 단 한구의 미라에서만 이러한 유전자를 찾을 수 있었기 때문에 표본 조사를 더욱 확대해 추가 연구할 필요가 있다”고 덧붙였다. 자세한 연구결과는 미국 국립과학도서관 국제학술지 플로스원(Plos One) 최신호에 실렸다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

　다보스포럼이 주목되는 미래 기업으로 선정한 아벨리노 그룹(대표 이진)이 최근 그리스 아테네 골든에이지호텔에서 유럽 각국의 아벨리노 전문가들이 참석한 가운데 ‘굴절 수술의 안전을 위한 혁신적인 유전자 검사가 등장하다’를 주제로 심포지엄(사진)을 갖고 본격적인 지중해권 진출에 나섰다. 　그리스를 포함한 지중해권역의 안과의사, 특히 각막 전문의 및 유전자 검사 관련 과학자들과 함께 아벨리노 그룹이 보유한 유전자 검사 기술에 대한 지식을 나누고 학계의 최신 지견을 검토하기 위해 마련된 이번 심포지엄에는 스캇 코니 아벨리노그룹 최고 경영책임자와 산드라 보지치 데셀 아벨리노 미국 메디칼 디렉터가 나서 주제발표를 했다.　주제발표는 ‘유전자검사의 임상에서의 활용방법’과 ‘왜 라식 등 시력교정술 전에 유전자 검사를 해야 하는가’를 주제로 이루어졌다.　또 아벨리노 각막이상증과 관련된 유전자 돌연변이와 시력교정술의 상관성에 대한 최신 연구동향을 공유하고, 이러한 연구 성과가 실제 임상에서 어떻게 적용될 수 있는가에 대한 방안을 두고 참석자들은 열띤 토론을 가졌다.　이진 아벨리노 그룹 회장은 “이번 심포지움은 그리스를 포함한 지중해권의 안과전문의 및 유전학자, 환자들에게 아벨리노 그룹의 획기적인 기술성, 혁신성과 미래 잠재력을 전달할 수 있었던 의미있는 자리였다”면서 “아벨리노 그룹은 현재 진행하고 있는 각막 유전자검사 서비스를 기반으로 하여 향후 수정체·망막 등의 검사로 사업 영역을 확장해 갈 전망이며, 이를 통해 진단에서부터 유전자 치료에 이르기까지 전 과정에 걸친 파이프라인을 구축해 환자와 가족들이 건강한 삶을 영위할 수 있도록 하겠다”고 말했다.　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

국내 연구진이 암의 발생과 전이에 관여하는 단백질을 조절하는 방법을 발견했다. 서울대 생명과학부 백성희 중견석좌교수팀은 14일 암을 발생시키고 다른 기관으로 전이하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 단백질 ‘HIF1’을 조절하는 방법을 발견했다고 밝혔다. HIF1 단백질은 암세포가 혈관을 만들어 산소를 쉽게 공급받을 수 있도록 해 빠르게 분열하고 성장하게 만드는 대표적인 암 유발 물질이다. 이번 연구 성과는 자연과학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’ 온라인판 최신호에 실렸다. 연구팀은 생쥐 실험을 통해 HIF1 단백질에 ‘메틸화(化)’라는 생체 화학반응이 일어나면 단백질이 분해돼 암 발생과 전이가 억제되지만 메틸화가 일어나지 않으면 종양의 크기가 커지고 암세포 주변의 혈관도 더 많이 만들어져 다른 조직으로 쉽게 전이된다는 사실을 확인했다. 연구진은 ‘LSD1’이라는 생체 화학물질도 처음 발견했다. 이 물질이 HIF1 단백질에 결합되면 단백질 분해를 방해해 암의 발달과 전이를 촉진시킨다는 사실을 밝혀냈다. 실제로 유방암이나 전립선암 환자로부터 추출한 암세포에는 일반인과 달리 HIF1 단백질에 돌연변이가 발생해 있고 LSD1도 많이 붙어 있는 것이 관찰됐다. 백 교수는 “이번 연구 결과를 바탕으로 LSD1을 억제하는 약물을 개발한다면 암세포 증가는 물론 전이까지도 억제할 수 있을 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

　지난해 우리나라 국민을 공포에 떨게 했던 중동호흡기증후군(메르스) 바이러스에서 특별한 변이가 발생하지 않았다는 연구결과가 발표돼 주목받고 있다. 　26일 서울대병원에 따르면 김소연 국립중앙의료원 교수, 독일 본의대 드로스텐 교수팀은 지난해 발생한 국내 메르스 바이러스에 대한 전장유전체 분석을 진행했다. 　연구팀은 지난해 메르스 유행시 2~5차 전파까지 각 차수를 대표하는 4명의 환자 감염 초기 및 후기 검체에서 바이러스 유전체 분석을 시행했다. 그 결과 한국에 유입돼 185명에게 감염된 메르스 바이러스의 유전체는 중동지역에 유행한 메르스 바이러스 유전체와 유사한 염기서열을 보인 것으로 밝혀졌다. 　연구팀은 이 바이러스가 중동에서 유행한 유전체 염기서열과 일부 차이가 있지만 이는 바이러스의 진화 과정에서 발견될 수 있는 통상적인 수준의 변화로 봤다. 바이러스의 유행에 영향을 줄만한 중요 유전체 부위에서 발생한 것도 아니라는 것이다. 　박 교수는 “이번 연구는 한국에서 유행한 메르스는 돌연변이 등 바이러스 자체 요인보다는 다른 요인에 의한 것일 가능성이 높다는 것을 의미한다”고 설명했다. 　이번 연구결과는 미 질병관리본부(NIH)에서 발행하는 저명 학술지 ‘Emerging Infectious Diseases’ 2016년 2월호에 출판됐다. 　정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

　지난해 우리나라에서 유행했던 중동호흡기증후군(메르스) 바이러스의 변이는 일반적인 것으로 특별한 변이가 아니었다는 연구 결과가 나왔다. 　이번 연구는 박성섭·성문우(이상 서울대병원)·김소연(국립중앙의료원)·드로스텐(독일 본의과대학) 교수팀이 시행한 국제 공동연구로 수행되었다.　연구팀은 지난해 한국에서 메르스가 유행할 때 이뤄진 2~5차 전파 단계의 각 차수를 대표하는 환자 4명의 감염 초기 및 후기 검체에서 바이러스 유전체를 추출해 분석했다.　그 결과, 한국에 유입돼 185명에게 감염된 메르스 바이러스의 유전체는 중동지역에서 유행한 메르스 바이러스 유전체와 유사한 염기서열을 가지고 있다는 사실을 확인했다.　분석 결과, 중동에서 유행한 유전체 염기서열과는 일부 차이가 있지만 이는 바이러스의 진화 과정에서 나타날 수 있는 통상적인 수준의 변화였으며, 바이러스의 유행에 영향을 줄만큼 유전체의 중요 부위에서 발생한 것도 아니라는 것이다. 　 박성섭(사진) 교수는 “이는 한국에서의 메르스 유행이 돌연변이 등 바이러스 자체 요인보다는 다른 요인에 의한 것일 가능성이 높다는 것을 의미한다”고 설명했다. 　이 연구결과는 미 질병관리본부(NIH)에서 발행하는 학술지(Emerging Infectious Diseases) 2월호에 게재됐다.　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

순수 자연산으로 유명한 호주의 식용 꿀이 암 등의 만성질환 발병과 관련된 자연독을 다량 함유하고 있어 위험하다는 연구결과가 나왔다고 시드니모닝헤럴드가 21일 보도했다. 아일랜드농업식품진흥청과 영국 제약업체 글락소스미스클라인의 공동 연구팀이 과학 전문매체 ‘식품 첨가물과 오염물’에 게재한 연구 결과에 따르면 호주 꿀에서 다른 지역의 꿀에 비해 화학물질 피롤리지딘 알칼로이드가 더 많이 검출된 것으로 나타났다. 피롤리지딘 알칼로이드는 벌들이 찾는 분홍바늘꽃 등의 잡초에 포함돼 있는 식물성 독이다. 연구팀은 호주 벌꿀 제품 가운데 5개를 제외한 모든 제품이 자국의 식품 안전기준을 충족하고 있지만 유럽의 기준은 초과했다고 밝혔다. 호주뉴질랜드식품기준청(FSANZ)은 피롤리지딘 알칼로이드의 안전한 섭취 수준을 유럽 국가보다 약 142배 이상 높게 책정하고 있다. 몸무게 ㎏당 1일 허용치의 경우 유럽은 0.007㎍(마이크로그램·100만분의 1g), 호주는 1㎍이다. FSANZ는 또한 독성 잡초에서 추출한 꿀을 독성이 없는 꿀에 희석해 판매하는 것을 허용하고 있다. 반면 유럽연합(EU), 영국, 독일 등에서는 희석 방식을 엄격히 금지한다. 지난해 10월 독일 연구팀은 피롤리지딘 알칼로이드 같은 화학물질에 아주 낮은 수준만 노출되더라도 유전자 돌연변이를 일으켜 만성 폐질환이나 암으로 이어질 수 있다고 경고한 바 있다. 호주의 독성학자인 존 에드가 박사도 “이들 화학물질을 조금만 섭취해도 암 발병의 상당한 요인이 될 수 있다”며 “꿀과 차, 샐러드, 밀가루, 유제품, 허브제품과 같은 식품에서 이들 화학물질의 함유량을 낮추면 전 세계 암 발병도 크게 줄일 수 있다”고 말했다. 특히 태아와 영아의 경우 장기 손상의 위험이 더 큰 만큼 임신부나 모유 수유 여성은 꿀을 섭취할 때 주의를 기울여야 한다고 전문가들은 지적했다. 세계보건기구(WHO)는 이미 허브차와 허브의약품 등에서 높게 나타나는 피롤리지딘 알칼로이드를 심각한 위협으로 규정했다. FSANZ 측도 최근 1일 허용치 기준이 강화돼야 한다는 점에 공감을 표시했다고 시드니모닝헤럴드는 전했다. 박기석 기자 kisukpark@seoul.co.kr

가임기 후반 접어드는 시기…체중 등 관리해야 男도 40세 넘으면 정자 돌연변이 위험 여성의 임신과 출산을 말할 때 흔히 머릿속으로 떠오르는 나이가 하나 있습니다. 바로 ‘만 35세’입니다. 결혼이나 임신을 체감하지 못하는 나이라면 이 말이 무슨 뜻인지 잘 이해되지 않겠죠. 하지만 25세 이상 대부분의 여성과 남성은 이 나이에 대해 잘 알고 있을 텐데요. 바로 ‘고령 산모’ 기준입니다. 엄밀히 말하자면 모든 출산이 아닌 초산(初産), 즉 첫 아기를 낳는 시기와 관련돼 있습니다. 그럼 이 기준은 도대체 어디서 나왔을까. 국제산부인과학회가 1958년 공표한 기준으로, 지금까지 이어져 오고 있습니다. “결혼도 대부분 30세 이후에 하는데 35세를 굳이 고령이라고 해야 할까”, “58년이나 된 기준을 지금도 쓰고 있나”라고 의아하게 생각하는 분들이 있을 겁니다. 그럼 우리의 현실을 한번 들여다볼까요. 지난해 통계청 초산 연령을 조사한 결과 2014년 평균 30.97세로 나왔습니다. 세계 최고 수준입니다. 미국의 지난해 초산 연령이 평균 26.4세. 각 나라의 사정이 있겠지만 다른 선진국들과 비교해도 격차가 큰 것으로 보입니다. 서울시가 2014년 내놓은 ‘통계로 본 서울 남녀의 결혼과 출산’에 따르면 2013년 서울 여성의 초산 연령은 평균 31.5세로 더 높은 것으로 분석됐습니다. 20년 전인 1993년 서울 여성들의 초산 연령은 평균 26.8세였습니다. 당시보다 여성의 학력이 높아지고 사회진출이 많이 늘어났기 때문만은 아닐 겁니다. 과중한 업무와 극심한 경쟁, 일·가정 양립에 어려움을 겪는 여성들의 고통과 고민이 통계로 표출된 게 아닌가 생각되는데요. 이렇게 시대가 바뀌었으니 이젠 고령 산모 기준을 더 높여야 할까요. 그건 아니라고 합니다. ●초산 연령 세계 최고… 한국만 예외일 수는 없다 권자영 연세대 세브란스병원 산부인과 고위험임신클리닉 교수는 “지금과 사회적 상황에서 차이가 있을 순 있겠지만 임신 건강 위험도는 별로 달라진 게 없다”며 “35세에 이르고 그 이상이 되면 배란이나 임신율에 변화가 오고 기능이 떨어진다. ‘고령’이라는 말은 사회적인 의미가 아니라 가임기로 봤을 때 후반기에 들어섰다는 의미”라고 가볍게 설명했습니다. 권 교수는 또 “마라톤을 뛰어도 20세에 뛰는 것과 30세에 뛰는 것, 또 30세에 뛰는 것과 35세에 뛰는 것은 다르지 않으냐”며 “35세를 넘어가면서 임신과 관련해 노화가 일어나기 때문에 난자의 질이 떨어지기 시작하고 유전자 불안정성이 높아지거나 착상에 문제가 발생할 수 있는 가능성이 높아지게 된다”고 덧붙였습니다. 초산 연령이 전 세계적으로 상승하는 추세이긴 하지만 단순히 세계 최고 수준인 우리나라 상황에만 맞춰 의학적인 기준까지 바꿀 수는 없다는 겁니다. 호정규 한양대병원 교수는 “여성은 이미 태어날 때 난소에 200만개의 난소세포를 갖고 태어난다”며 “이 세포들이 자라서 난자가 되는데 시간이 지날수록 노화로 질이 떨어지는 것은 당연한 이치”라고 표현했습니다. 사실 고령 산모라고 하는 35세와 그 이후는 이전과 비교하면 경제적인 측면에서는 안정도가 높아지는 시기입니다. 건강에 좋다고 알려진 것이라면 큰 무리 없이 이것저것 해 볼 수 있는 시기입니다. 비교적 늦은 나이에 아기를 가졌다면 주변의 관심도 집중될 겁니다. “무조건 잘 먹어야 한다”고 너도나도 거듭니다. 그런데 전문가들의 의견은 이런 일반적인 생각과 전혀 달랐습니다. 권 교수는 “임신성 당뇨·고혈압은 체중과도 일부 관련이 있다”며 “35세 이상이라면 임신 전 체질량지수(BMI·몸무게를 m단위 키의 제곱으로 나눈 값)가 과체중(25㎏/㎡ 이상)인 것은 좋지 않다”고 설명했습니다. 임신하고 나면 단 음식이 당긴다고 합니다. 그리고 빵 등 탄수화물을 과하게 드시는 분이 많죠. 이런 행동은 주의해야 한다고 합니다. 권 교수는 “임신하면 아기가 뱃속에 있으니 두 배 먹어야 한다고 생각하는 분이 있는데 일반적으로 먹는 식사량으로도 충분하다”며 “평소 식사와 함께 간식을 조금 더 먹는 정도, 즉 하루 400~500㎉ 정도 더 섭취하면 충분하다”고 설명했습니다. 호 교수도 “엄마가 굶어 죽지 않는 한 아기는 엄마의 몸을 통해서 충분한 영양을 섭취한다”며 “꼭 필요한 영양소가 부족할 정도가 아니라면 영양 결핍보다는 오히려 많이 먹어서 문제”라고 지적했습니다. ●많이먹어서 탈 난다… 꼭 필요한 영양소는? 다만 가급적 섭취해야 하는 영양소도 있습니다. 바로 ‘엽산’과 ‘철분’인데요. 엽산에는 아기의 뇌·척수질환, 신경기형을 예방하는 기능이 있습니다. 대표적인 신경관 결손으로 손꼽히는 무뇌아나 뇌척수류 같은 심각한 선천성 질환을 70% 이상 감소시키는 것으로 알려져 있습니다. 신경계약을 먹는다면 엽산 흡수에 방해가 되기 때문에 더욱 주의해야 합니다. 철분은 산모의 빈혈과 관련이 있습니다. 햇볕을 쬐고 비타민D가 많은 식품을 섭취하면 됩니다. 권 교수는 “이 두 가지를 제외하면 무조건 먹어야 하는 영양소나 음식은 없다고 봐도 무방하다”며 “특히 간독성이 있는 약용식품을 섭취하다 결국 간부전으로 사망하는 산모 사례도 실제로 확인했기 때문에 건강식품의 성분에 대해서는 경각심을 갖도록 조언하고 있다”고 강조했습니다. 35세 이상 늦은 나이에 임신하면 임신성 고혈압과 당뇨, 조산, 산전·산후 출혈, 태반성 장애, 저체중아 출산, 다운증후군을 포함한 태아기형 및 염색체 이상의 위험이 높아집니다. 임신 관련 합병증이 생기면 조기 분만 확률이 높아지기 때문에 제왕절개율도 높습니다. 그럼 남성의 고령화는 관련이 없을까. 권 교수는 “모든 게 여자 탓이라고 생각할 수 있는데, 남성도 특히 40세를 넘어가면 정자의 유전자 돌연변이 위험이 높아진다”며 “이것이 구개구순열(입술·입천장 갈라짐), 심장질환, 발달성 장애와 관련이 있을 것이라는 보고가 있다”고 말했습니다. ●임신 중 흡연·음주는 태아에 치명적 그렇다면 늦은 임신은 무조건 위험할까. 권 교수는 “20대와 비교했을 때 위험도가 증가한다는 것이지 고령 초산이 무조건 위험한 상황과 직결된다는 것은 아니다”라며 “주치의와 가까이 지내면서 산전 검사를 잘 받는 게 중요하다”고 했습니다. 체중 조절로 위험을 일부 낮출 수는 있지만 임신중독증으로 대표되는 임신성 고혈압을 완벽히 예방하는 것은 불가능합니다. 태반에서의 혈류 공급 장애가 주요 원인이기 때문입니다. 결국 검진으로 조기에 발견해 관리하는 게 건강한 출산을 위한 지름길입니다. 술과 담배는 백해무익이니 너무 잘 아실 줄 믿습니다. 고령 산모 중에 설마 ‘한 잔은 괜찮겠지’라고 생각하는 분도 있을까요. 권 교수는 “알코올은 태반에서 걸러지지 않기 때문에 엄마가 알딸딸해지면 아기도 똑같은 상태가 된다”고 표현했습니다. 그리고 “한 살짜리 아기를 무릎에 앉혀 놓고 술을 먹이는 사람이 없듯이 엄마는 단 한 잔도 먹어선 안 된다”며 “만성적인 흡연과 음주는 태아 발육부전, 알코올성 태아 기형 위험을 높인다”고 경고했습니다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

　6억년 전 발생한 하나의 유전적 돌연변이로부터 인간을 비롯해 현존하는 모든 다세포 생물이 진화할 수 있었다는 연구 결과가 나왔다. 　11일(현지시간) 미국 일간 워싱턴포스트(WP)에 따르면 미국 오리건대 생화학자 켄 프리호다 박사가 이끈 연구진은 지난 7일 생물학 학술지 ‘이라이프’에 발표한 논문에서 6억년 전 일어난 하나의 돌연변이가 단세포 생물에서 다세포 생물로 진화를 만들었다고 발표했다. 　이러한 유전적 돌연변이가 일어나지 않았다면 인간은 물론 거의 모든 다세포 생명체가 현존할 수 없었을 것이라고 신문은 전했다. 　프리호다 박사는 “결과가 나오기 전 한 번의 돌연변이가 모든 것을 바꾸는 중요한 역할을 했다는 사실을 물어본다면 아무도 그렇다고 말하지 못했을 것”이라고 설명했다. 　연구진은 이러한 돌연변이를 발견하기 위해서 단세포 원생동물인 깃편모충류의 유전적 변화를 추적했다. 　단생포생물인 깃편모충류는 때때로 그룹을 이뤄 함께 작업했고, 협력을 통해 특정한 종류의 양분을 섭취했다. 이는 각각의 세포가 다른 세포와 함께 협력한다는 사실을 보여준다. 　연구진은 깃편모충류의 협력을 만들어내는 유전자를 검토하기 시작했고 특정 단백질을 수정시키는 하나의 돌연변이를 발견했다. 수정된 단백질은 다른 단백질을 결속하고 소통하는 것을 가능하게 하면서 개별적인 세포들을 집단으로 묶는 기능을 했다. 　연구진은 유전자 내에서 일어난 이러한 돌연변이가 현존하는 모든 동물에게서 발견된다고 설명했다. 　이번 돌연변이의 발견은 인간 진화나 다세포생물로의 진화를 설명할 뿐만 아니라 암 치료 등 현대의학에도 획기적인 영향을 줄 것으로 기대된다. 　프리호다 박사는 “자신이 다세포생물의 일부라는 사실을 망각하고 신체의 지시와 소통을 거부하는 개별 세포들로부터 암을 비롯한 많은 질병이 생긴다”면서 “만약 세포 간 소통을 돕는 단백질을 주입한다면 문제가 있는 세포의 개별 행동을 막을 방법을 찾을 수 있다”고 설명했다. 　그는 “이러한 방식은 그동안 생각했던 패러다임과 매우 다르다”면서 “우리는 다세포 속 하나의 세포와 관련된 유전자에 집중해 새로운 치료법을 개발할 수 있다”고 강조했다. 　류지영 기자 superryu@seoul.co.kr

매우 드문 미스터리한 기형의 얼굴 모습을 지닌 퓨마가 발견돼 화제다. 그의 돌연변이 원인에 대한 궁금증이 함께 증폭하고 있다. 미국 아이다호주(州) 야생생물국(DFG)은 지난주 프레스톤 지역에서 개를 습격한 돌연변이 모습을 지닌 퓨마의 사진을 공개했다고 미 언론들이 9일(현지 시간) 보도했다. 이 수컷 퓨마는 개를 공격한다는 신고를 받고 출동한 동물보호 요원에 의해 사살되었으나, 현장에서 확인하는 과정에서 얼굴에 놀라운 기형 모습이 있다는 것이 밝혀졌다. 이 퓨마의 얼굴 위로 혹이 솟아 있으며 또 다른 이빨 세 개가 나와 있어 마치 다른 작은 퓨마 한 마리가 반대 방향으로 나와 있는 모습이다. 야생 동물학자들과 수의사들은 이 같은 돌연변이에 대해 "전혀 본 적이 없는 매우 드문 돌연변이로 보인다"고 입을 모았다. 전문가들은 이 돌연변이성 기형의 원인에 관해 여러 가지 가설을 내놓고 있지만, 정확한 원인을 알기는 힘들다고 밝혔다. 현재 가장 유력한 가설은 원래 쌍둥이였던 이 퓨마의 다른 한쪽이 임신 중에 사망에 그 일부가 이 퓨마의 몸에 남을 있었을 가능성이다. 또 다른 유력한 가설은 이른바 '기형종(teratoma)'으로 불리는 일종의 기형성 혹이라는 것이다. 이 기형종 형태의 혹은 사람에게서도 드물게 발생하는데, 손가락이나 발가락 형태나 이빨 형태의 혹이 기형적으로 발생한다. 아이다호 주에서는 퓨마가 주로 야생의 사슴 등을 공격하나, 가끔은 집에서 기르는 가축이나 애완견 등을 공격하는 사례가 있어 퓨마 사냥이 허용되고 있다. 나우뉴스부 nownews@seoul.co.kr

매우 드문 미스터리한 기형의 얼굴을 지닌 퓨마가 발견돼 화제와 함께 돌연변이의 원인에 대한 궁금증이 증폭하고 있다. 미국 아이다호주(州) 야생생물국(DFG)은 지난주 프레스톤 지역에서 개를 습격한 돌연변이 모습을 지닌 퓨마의 사진을 공개했다고 미 언론들이 9일(현지 시간) 보도했다. 이 수컷 퓨마는 개를 공격한다는 신고를 받고 출동한 동물보호 요원에 의해 사살되었으나, 현장에서 확인하는 과정에서 얼굴에 놀라운 기형 모습이 있다는 것이 밝혀졌다. 이 퓨마의 얼굴 위로 혹이 솟아 있으며 또 다른 이빨 세 개가 나와 있어 마치 다른 작은 퓨마 한 마리가 반대 방향으로 나와 있는 모습이다. 야생 동물학자들과 수의사들은 이 같은 돌연변이에 대해 "전혀 본 적이 없는 매우 드문 돌연변이로 보인다"고 입을 모았다. 전문가들은 이 돌연변이성 기형의 원인에 관해 여러 가지 가설을 내놓고 있지만, 정확한 원인을 알기는 힘들다고 밝혔다. 현재 가장 유력한 가설은 원래 쌍둥이였던 이 퓨마의 다른 한쪽이 임신 중에 사망에 그 일부가 이 퓨마의 몸에 남을 있었을 가능성이다. 또 다른 유력한 가설은 이른바 '기형종(teratoma)'으로 불리는 일종의 기형성 혹이라는 것이다. 이 기형종 형태의 혹은 사람에게서도 드물게 발생하는데, 손가락이나 발가락 형태나 이빨 형태의 혹이 기형적으로 발생한다. 아이다호 주에서는 퓨마가 주로 야생의 사슴 등을 공격하나, 가끔은 집에서 기르는 가축이나 애완견 등을 공격하는 사례가 있어 퓨마 사냥이 허용되고 있다. 사진=미스터리한 기형 얼굴 모습으로 발견된 퓨마 모습 (아이다호주 야생생물국 제공) 다니엘 김 미국 통신원 danielkim.ok@gmail.com

만물과학/마커스 초운 지음/김소정 옮김/교양인/486쪽/1만 8000원 우리는 왜 이 모습으로 존재하게 됐을까? 왜 숨을 쉬는 거지? 어떻게 아무것도 없는 데서 우주가 생겨났을까? 시간은 언제 시작됐을까? 이런 종류의 질문을 해 보지 않은 사람은 없을 것이다. ‘만물과학’은 우리가 지금 여기에 이 모습으로 존재하는 이유, 우리가 살아가는 이 세계의 근원과 작동 원리에 대해 과학이 밝혀낸 모든 것을 명쾌하게 설명해 준다. 영국 런던대에서 물리학을, 캘리포니아공과대에서 천체물리학을 공부한 과학저술가 마커스 초운이 썼다. 스스로 ‘딱딱하고 어려운 물리학을 알기 쉽게 설명하는 재주가 있다’고 자부하는 그는 문학과 역사, 과학을 넘나드는 지적 모험의 세계로 독자들을 안내한다. 원자보다 작은 미시 세계부터 빅뱅이 일어나는 순간으로, 은하계 중심에 있는 거대 질량 블랙홀을 넘어 홀로그램 우주까지 무한 공간을 여행할 수 있다. 전체 5부 22장으로 이뤄져 있는 책에서 저자는 지구 생명체의 기원인 세포에서 이야기를 시작해 오랜 진화의 단계를 거쳐 살아남은 생물로서 인간의 특징을 진화론과 유전학에 기대 입체적으로 살펴본다. 이어 인간이 만들고 향유해 온 문명의 역사를 개관한 다음 우리가 사는 지구의 땅과 물, 대기의 움직임을 따라간다. 인간을 둘러싼 세상에 대한 흥미진진한 과학적 순례는 가장 작은 세계, 즉 원자 이하 소미립자들의 세계와 가장 거대한 세계인 우주로 우리를 이끈다. 그의 설명을 따라가다 보면 세포가 깨어나는 순간이나 DNA가 돌연변이를 일으키는 과정, 인류 진화의 첫 발자국이 찍힌 자리가 눈에 보이는 듯하다. 위대한 과학적 발견과 이론들은 저절로 다가온다. 함혜리 선임기자 겸 논설위원 lotus@seoul.co.kr

오늘날 현대 의학에 대한 국민의 신뢰도는 상당히 높다. 특히 현대 의료방사선 장비인 CT, PET-CT는 각종 질병 및 암 진단에서 대표적인 검사 장비이며, 이러한 검사 없이는 의료 서비스가 불가능하다 할 정도로 의료 방사선에 대한 의존도는 가히 절대적이다. 의료 방사선이 인류 질병의 진단 및 치료에 중요한 역할을 하고 있기에 많은 사람들이 건강 검진에 고가의 의료 방사선 검사를 포함해 받고 있다. 그러다 언론에서 갑자기 의료 방사선 피폭에 관한 부정적인 기사가 나오게 되면 어떤 것이 맞는지에 대해 많은 혼란을 느낀다. 과연 건강 검진에 의료방사선 검사인 CT 또는 PET 검사를 받는 게 자신에게 도움이 되는지 피해가 되는지. 현재 우리가 걱정하는 방사선 피폭에 의한 영향은 소량의 방사선에 의한 발암 유발 가능성이다. 소량의 방사선이 우리의 몸에 조사되면 돌연변이를 일으킬 수 있는데 돌연변이를 일으키는 원인은 방사선 말고도 담배, 술, 환경오염물질 등 셀 수도 없을 정도로 많다. 의료 방사선은 암의 진단 및 치료에 사용된다. 진단에 사용되는 단순 엑스선 촬영 시 환자가 받는 방사선량은 약 0.1mSv(밀리시버트)이며, 전신 CT 스캔 촬영은 약 10mSv이다. 진단을 위해 받는 방사선량에 비해 암을 치료하기 위해 받는 방사선량은 CT의 5000배인 5만mSv이다. 미국 국립과학아카데미가 발간한 보고서(BEIR VII, 2006)의 계산에 따르면 100mSv에 조사되면 일생 100명 중 한 명이 방사선에 의해 암에 걸릴 수 있다고 한다. 노출된 방사선량이 낮다면 위험도는 더 낮아진다. 한 번에 10mSv의 방사선에 노출됐다면 1000명 중 한 명은 암에 걸릴 수 있다는 것이다. 그러므로 많은 방사선량에 노출되는 PET-CT나 심장 CT 검사는 꼭 필요하지 않은 경우에는 하지 않는 것이 좋다. 그러나 이러한 사실이 언론에 보도되고 강조되면 꼭 필요한데도 불구하고 회피하는 경우들이 발생하기도 한다. 따라서 의료 방사선 검사는 자신에게 꼭 필요한 검사인지 확인하고 결정하는 것이 필요하다. 예를 들어 건강한 사람이면서 가까운 가족 중에 심장 문제로 인해 사망한 사람이 없고, 증상이 없다고 하면 굳이 건강 검진 때 비싼 심장 CT 검사는 하지 않는 것이 좋다. 그러나 증상이 있고 고위험군에 속해 있는 사람이거나, 소량의 방사선을 받아서 유전자가 변환돼 암이 발생할 확률보다 심장질환으로 사망할 확률이 높은 사람이라면 반드시 심장 CT 촬영을 해야 한다는 것이다. 즉 의료방사선 검사를 매년 건강검진 시 해야 하는지에 대한 결정도 모든 사람에게 동일하게 내려지는 것이 아니라 개개인의 이익과 위험도를 따져 봐서 개인에게 도움이 되는 쪽으로 결정이 돼야 한다는 것이다. 우리 현대인들은 평생 100명 중 30~40명 정도가 암에 걸린다고 한다. 암을 유발하는 원인으로는 짠 음식, 탄 음식, 흡연, 음주, 간염 바이러스, 고지방 음식, 운동 부족, 가족력 등이 모두 포함된다. 방사선도 이 많은 원인 중 하나가 될 수 있지만 암이 발생했을 때 그것이 방사선 때문이라고 단정하기는 무리가 있다. 주의할 점은 다른 발암 인자들을 주의하는 것처럼 방사선도 불필요한 피폭을 줄여야 하지만 꼭 필요할 때는 많은 양을 받을 수 있다는 것이다. 방사선은 국민들의 인식보다 훨씬 더 가까이 우리 일상의 일부가 됐다. 방사선에 대한 올바른 이해를 널리 공유할수록 우리는 더욱더 현명하고 안전하게 의료 방사선의 수혜를 효과적으로 누리게 될 것이다.

미국 연구진이 과학기술계에서 가장 ‘핫’한 기술인 유전자 가위기술로 유전자 질환을 치료하는 데 성공했다. 특히 세포실험이나 배아상태의 동물이 아닌 완전히 자란 성체에서 발병한 유전질환을 치료한 것은 처음이어서 더욱 주목받고 있다. 미국 텍사스 사우스웨스턴 의대 에릭 올슨 교수팀은 3세대 유전자 가위기술인 ‘크리스퍼 유전자 가위’(CRISPR-Cas9)를 이용해 근육이 퇴화되는 ‘뒤셴 근이영양증’(Dmd)에 걸린 쥐를 치료하는 데 성공했다. 이번 연구성과는 ‘사이언스’ 1일자에 실렸다. 환자의 유전자에서 돌연변이를 찾아내 정상 유전자로 바꾸는 유전자 가위기술은 세계적인 과학저널인 ‘사이언스’와 ‘네이처’가 ‘2015년 10대 연구성과’와 ‘2016년 기대되는 과학기술’로 연속 선정됐다. 뒤셴 근이영양증은 X염색체에 존재하는 유전자 결함으로 생기는 유전성 질환으로 주로 남자 아이 3500명당 1명꼴로 발생한다. 팔, 다리, 골반, 엉덩이 등 근육계에서 발생해 걸을 수 없게 되는 등 영구적인 신체장애를 가져오고 환자 대부분이 25세 이전에 사망한다. 특히 현재 의학기술로도 치료할 수 없는 불치병으로 알려져 있다. 연구팀은 급성호흡기 질환을 일으키는 아데노 관련 바이러스에 ‘크리스퍼-캐스9 유전자 가위’를 실어 Dmd에 걸린 생쥐의 다리에 주사하자 캐스9 단백질이 Dmd를 유발시키는 이상 유전자를 잘라내 제거하고 정상 유전자끼리 연결시킨 것을 확인했다. Dmd 환자는 심장과 폐기능을 담당하는 근육도 약해져 호흡 마비로 사망하게 되는데 연구팀은 이번 실험을 통해 팔, 다리 근육뿐만 아니라 심장과 폐 근육도 강화되는 것을 확인했다. 올슨 교수는 “이번 연구는 생쥐를 이용해 얻은 결과이기는 하지만 사람의 유전 질환 치료도 가능하다는 것을 보여준 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

전세계 정체불명의 미스터리한 소리들에 관한 톱 10 영상이 유튜브상에서 화제다. 4일(현지시간) 영국판 허핑턴포스트는 유튜브 채널 ‘올타임 10s’(Alltime10s)가 제작한 ‘설명되지 않는 10가지 미스터리한 소리들’(10 Mysterious Unexplained Sounds) 영상을 기사와 함께 소개했다. 영상에는 과학자들이 수십 년 동안 풀지 못한 러시아의 비밀 신호, 멤논 조각상의 이상한 소리, 바다의 낮은 소리, 외계에서 온 와우 시그널 등 정체불명의 미스터리한 소리 10가지가 순위별로 담겨 있다. 10위 러시아 비밀 신호 4625Mhz에서 잡히는 이상한 신호. 처음 모스크바 근처의 한 방송국에서 나오는 것으로 보였으나, 이후 상트페테르부르크 쪽으로 옮겨감. 러시아 군대가 쓰는 비밀 메시지가 아닐까 하는 추측이 있다. 9위 멤논 조각상 나일강 서쪽에 있는 테베 공동 묘지의 거대한 석상인 멤논에서 나는 이상한 소리. 새벽이면 나는 이 이상한 소리는 서기 27년 석상이 무너진 이래 이상한 소리를 낸다고 한다. 현악기 줄이 끊어질 때 나는 소리와 비슷한 이 소리에 대해 과학자들은 석상의 갈라진 깊은 틈 속에서 이슬이 증발하면서 생기는 것으로 추측하고 있다. 8위 퀘이커(오리) 북극권 깊은 곳 바닷속에서 나는 기묘한 잡음. 냉전시대 소련 잠수함에 의해 관측된 적이 있으며 개구리 울음 소리와 비슷하다고 한다. 7위 낮은 소리 1997년 굉장히 낮은 소리지만 아주 강력한 주파수가 몇 달 동안 관측됨. 과학자들은 소리의 근원이 남미에 가까운 태평양 어디쯤인 것으로 추정하고 있지만, 소리의 근원지는 밝혀지지 않고 있다. 6위 가장 외로운 고래 ‘52헤르츠 고래’라고도 알려진 높고 짧은 음을 내는 고래는 세계에서 유일한 존재. 과학자들은 이 고래가 돌연변이이거나 기형이 아닐까 추측만 할 뿐이다. 같은 주파수대로 소통하는 고래들과 달리 이 고래는 다른 개체들과 소통을 할 수 없을 것으로 보여 ‘가장 외로운 고래’라고 불린다. 5위 슬로우다운 미국 해양국이 발견한 태평양 적도 부근 깊은 곳에서 나는 소리로 약 7분 동안 났으며 그 주파수가 점점 낮아져 ‘슬로우다운’이란 이름이 붙은 정체불명의 소리. 4위 타오스 험 뉴 멕시코의 타오스를 비롯 몇몇 장소에서 포착된 괴상한 낮은 주파수의 웅웅거리는 소리. 이 소리가 나는 곳에서 사는 사람 중 약 2%만 들을 수 있는 희한한 소리며 몸 밖이 아니라 몸 안에서 나는 소리로 느껴진다고 한다. 3위 업스윕 1991년에 처음 관측된 자동차 알람 같은 소리로 여러 주파수 사이를 오가며 점점 높아진다고 한다. 미국 과학자들이 관찰한 이 소리는 아주 커서 태평양 전역에서 관측될 정도며, 봄과 가을에 최고조에 달하는 것으로 알려졌다. 2위 스카이퀘이크 폭발음과 비슷한 이 소리는 여러 해변에서 흔히 관측된다. 현재까지 과학자들은 이 소리의 원인을 찾고 있지만 일부 과학자들은 이는 해저 동굴이 무너지는 소리일 것이라고 주장하고 있다. 1위 와우 시그널 와우 신호(Wow! signal)은 외계 지적생명탐사인 SETI 프로젝트가 진행되던 도중에 발견된 신호로 1977년 8월 15일 밤에 포착됐다. 72초간 수신된 이 특이한 소리에 대해 사람들은 외계인이 지구와 접촉을 시도하기 위해 보낸 신호라고 주장하지만 과학자들은 아직도 이 소리가 어디서 온 것인지 찾지 못하고 있다. 사진·영상= Alltime10s youtube 영상팀 seoultv@seoul.co.kr

무성한 갈기, 낮고 위협적인 울음소리 등은 주로 암사자가 아닌 수사자에게서 발견할 수 있는 특징이다. 하지만 최근 아프리카 평원에서 ‘수컷화’ 되어가는 암사자들의 모습이 포착돼 학계의 관심이 쏠리고 있다. 영국 BBC 다큐멘터리 프로그램인 ‘The World‘s Sneakiest Animals’ 제작진은 아프리카에서 자신을 수사자라고 여기는 암사자들의 모습을 최초로 카메라에 담는데 성공했다. 동식물학자인 크리스 팩햄 박사와 함께 진행된 이번 프로그램에 소개된 암사자들은 사파리 지역으로 유명한 남아프리카 보츠와나의 오카방고 델타에 서식한다. 이곳에 서식하는 일부 암사자들은 외모뿐만 아니라 울음소리나 행동 모두가 수사자와 매우 유사하다. 팩햄 박사에 따르면 이 지역에 서식하는 암사자는 총 5마리로, 이들은 모두 같은 유전적 돌연변이의 영향을 받은 것으로 추정된다. 유전적 영향으로 인한 호르몬의 불균형이 이들을 ‘수컷화’ 되게 한 것으로 보인다는 것이 팩햄 박사의 설명이다. 기본적인 유전적 영향뿐만 아니라 자신이 서식하는 지역을 다른 동물 무리로부터 지켜야 한다는 강한 열망 역시 이곳 암사자들을 수사자만큼 강한 존재가 되게 했다. 팩햄 박사는 “이들 암사자들은 자신의 생존 기회를 높이기 위해 가능하면 영역을 확장하려 할 것이다. 이러한 돌연변이적 변화는 다른 맹수나 적으로 하여금 이들을 진짜 수사자로 믿게끔 하는데 도움이 될 것”이라고 설명했다. 이어 “비록 지금은 이러한 암사자의 수가 많지 않지만 이러한 돌연변이적 진화가 야생에서 살아남는데 도움이 된다는 것이 확실해지면, 우리는 가까운 미래에 이러한 암사자 개체가 눈에 띄게 느는 것을 확인할 수 있을 것”이라고 덧붙였다. 한편 지금까지 관찰된 적 없는 암사자의 새로운 모습을 담은 다큐멘터리는 현지시간으로 25일 BBC에서 확인할 수 있다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

다가오는 2016년, 전 세계 싱글족의 새해 다짐 혹은 계획 중 하나는 좋은 인연을 만나 가정을 이루는 것이다. 인연을 만나려면 해야 할 일이 많다. 지인에게 맞선이나 소개팅 주선을 부탁해야하고, 상대방과 시간과 장소를 정해 만나야 하며, 그 상대방이 평생의 짝으로 ‘적합’ 한지를 가늠하기 위해 또 일정시간과 노력을 투자해야 한다. 시대가 달라지면서 소개팅 트렌드도 달라졌다. 이제는 직접 만나는 것이 아닌 침 한 방울, 머리카락 한 올만으로도 맞선이나 소개팅을 할 수 있게 됐으며, 더 나아가 자신과 잘 맞을 것으로 예상되는 배우자를 직접 찾을 수도 있다. 바로 DNA 기술을 이용하는 것이다. ◆“2040년, DNA 소개팅 보편화 될 것” 최근 영국 임페리얼칼리지런던 경영학석사 과정 학생으로 이뤄진 연구진이 온라인 만남주선 사이트의 의뢰를 받아 실시한 조사에 따르면, 2040년에는 자신이 원하는 특징을 가진 DNA를 검색하고 이 DNA를 가진 사람과 연인 또는 배우자의 인연을 맺을 수 있는 기술이 보편화 될 것으로 예상됐다. DNA 분석을 통해 특정 성향이나 성격 등을 미리 파악하고, 이렇게 만든 데이터를 프로그램에 대입해 원하는 혹은 적합한 짝을 찾는 시스템이 지금의 소개팅을 대체한다는 것이다. 다만 DNA 소개팅 시 자신과 DNA가 유사한 사람과 만나는 것이 좋은지, 반대로 DNA 특징이 자신과 다른 사람을 만나는 것이 좋은지에 대해서는 학계에서도 의견이 분분하다. 지난해 미국콜로라도대학연구진이 미국국립과학원회보에 실은 논문을 살펴보면, 825명의 백인 커플을 대상으로 DNA에 들어 있는 170만 개의 단일염기다형성(SNPs)을 조사한 결과 결혼하지 않은 커플보다 결혼한 커플 즉 부부 간의 DNA 차이가 더 적다는 사실이 밝혀졌다. 반대로 유전적 공통점이 없는 상대일수록 더 끌린다는 연구결과도 있다. 2009년 브라질 파라나대 연구진이 결혼한 부부 90쌍의 유전자와 무작위로 선정한 152쌍의 DNA를 분석한 결과, 도리어 부부의 DNA 구조에서 더 큰 차이점이 발견됐다. 자석의 같은 극은 밀어내고 다른 극은 붙는 것과 같은 원리다. 상반되는 연구결과에 혼란스러울 필요는 없다. DNA 소개팅이 보편화 된다면 자신이 정반대의 사람에게 끌리는지, 아니면 비슷한 사람에게 끌리는지 마저도 DNA에서 확인할 수 있을테니 말이다. 이밖에도 DNA 소개팅은 각종 질병이나 유전질환, 수명 등을 미리 예측하는데 도움을 준다. ◆체질과 성격에서부터 암, 폭력성까지 ‘예지’ 가능한 DNA검사 실제로 자신의 DNA를 이용해 소개팅을 한다고 가정했을 때 활용되는 대략적인 DNA 정보는 체질과 성격, 지능 및 비만, 치매 유전자 등이다. 현대에 들어 과거보다 더욱 정밀한 '소개팅용' DNA 검사가 가능해졌다. 예컨대 성격이나 체질 뿐만 아니라 노화와 수명에 직접적인 영향을 미치는 텔로미어(telomere·유전자 끝을 감싸 세포를 보호하는 부위)의 길이를 측정하거나 특정 암을 유발하는 유전자 또는 폭력성을 가진 특정 유전자의 존재 여부 등을 확인하는 것 등이다. 　　 일반적으로 DNA 검사 방법은 VNTR및 STR, 제한효소절편길이다형성(RFLP), 중합효소연쇄반응(PCR) 등으로 나뉜다. 이중 DNA 소개팅과 가장 연관성이 높은 검사 방법은 PCR이다. PCR은 1개의 DNA를 이용해 같은 DNA를 기하급수적으로 늘리는 기술로, 보통 DNA 1개가 10억 개까지 증폭되기도 한다. 다량의 DNA가 확보될수록 검사의 정확도도 높아지기 때문에 PCR은 여러 분야에서 활용되는 기술 중 하나다. 특히 이 기술은 텔로미어의 길이를 측정할 때에도 사용된다. 텔로미어의 길이가 짧다면 평균 연령대보다 노화가 빠르고 수명이 짧을 가능성을 내포한다. 제한효소절편길이다형성이라 부르는 RFLP 역시 DNA 소개팅에서 빠져서는 안될 검사 방법으로, 돌연변이 유전자를 추적하는데 주로 사용된다. ◆DNA 소개팅, ‘유전자 차별’ 부작용 낳을수도 결혼정보업체 및 만남주선사이트는 이미 오래 전부터 DNA를 이용한 맞선과 소개팅에 관심을 보여왔다. 물론 정확도나 정밀도 면에서는 현재에 비해 현저히 떨어지는 수준이었겠지만, 국내에서는 2000년에도 DNA를 이용해 짝을 찾는 서비스가 소개된 바 있다. 하지만 DNA 소개팅을 실제로 경험했거나 이를 통해 결혼까지 골인한 사례를 찾아보기 힘든 것은 한국 특유의 문화적 배경 때문으로 분석된다. 예로부터 한국 사회는 결혼을 집안과 집안의 결합으로 여기는 관념이 짙었고, 결혼에 있어서 배우자가 될 사람의 배경을 무엇보다도 중요한 요소로 인식했다. 즉 결혼 당사자들의 특성보다는 주변과 배경이 더욱 중시돼 온 문화에서, 개인적 성향을 중시하는 DNA 소개팅은 쉽게 자리잡기 어려웠다. 한편 외국에서는 이 서비스에 대한 부작용을 우려하는 목소리가 높다. 영화 ‘가타카’(1997)는 부모의 자연임신을 통해 세상에 나온 아이들이, 특정 능력을 가진 유전자를 조합해 ‘만들어진’ 아이들에 비해 차별받는 미래 세상을 그렸다. 종족번식의 본능에 따라, 뛰어난 유전자의 배우자를 찾는 것은 곧 뛰어난 유전자를 물려받은 우월한 2세를 낳기 위함이기도 하다. 일각에서는 이를 ‘유전자 차별’이라고 부르며 더 이상 영화 속 이야기가 아닐 수 있다고 주장한다. DNA 소개팅은 더 쉽고 빠르게, 정확하게, 그리고 결혼의 실패확률이 낮은 배우자를 찾기 위한 유용한 방법이 될 수 있다. 하지만 누군가에 대한 특별한 감정은 타고날 수 없다. DNA 궁합이 잘 맞는다고 해서, 노력도 없이 행복한 결혼생활을 이어갈 수 있다는 것 또한 아니다. 미래에는 DNA 소개팅의 순기능이 제대로 발현되길 기대해본다.　송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

무성한 갈기, 낮고 위협적인 울음소리 등은 주로 암사자가 아닌 수사자에게서 발견할 수 있는 특징이다. 하지만 최근 아프리카 평원에서 ‘수컷화’ 되어가는 암사자들의 모습이 포착돼 학계의 관심이 쏠리고 있다. 영국 BBC 다큐멘터리 프로그램인 ‘The World‘s Sneakiest Animals’ 제작진은 아프리카에서 자신을 수사자라고 여기는 암사자들의 모습을 최초로 카메라에 담는데 성공했다. 동식물학자인 크리스 팩햄 박사와 함께 진행된 이번 프로그램에 소개된 암사자들은 사파리 지역으로 유명한 남아프리카 보츠와나의 오카방고 델타에 서식한다. 이곳에 서식하는 일부 암사자들은 외모뿐만 아니라 울음소리나 행동 모두가 수사자와 매우 유사하다. 팩햄 박사에 따르면 이 지역에 서식하는 암사자는 총 5마리로, 이들은 모두 같은 유전적 돌연변이의 영향을 받은 것으로 추정된다. 유전적 영향으로 인한 호르몬의 불균형이 이들을 ‘수컷화’ 되게 한 것으로 보인다는 것이 팩햄 박사의 설명이다. 기본적인 유전적 영향뿐만 아니라 자신이 서식하는 지역을 다른 동물 무리로부터 지켜야 한다는 강한 열망 역시 이곳 암사자들을 수사자만큼 강한 존재가 되게 했다. 팩햄 박사는 “이들 암사자들은 자신의 생존 기회를 높이기 위해 가능하면 영역을 확장하려 할 것이다. 이러한 돌연변이적 변화는 다른 맹수나 적으로 하여금 이들을 진짜 수사자로 믿게끔 하는데 도움이 될 것”이라고 설명했다. 이어 “비록 지금은 이러한 암사자의 수가 많지 않지만 이러한 돌연변이적 진화가 야생에서 살아남는데 도움이 된다는 것이 확실해지면, 우리는 가까운 미래에 이러한 암사자 개체가 눈에 띄게 느는 것을 확인할 수 있을 것”이라고 덧붙였다. 한편 지금까지 관찰된 적 없는 암사자의 새로운 모습을 담은 다큐멘터리는 현지시간으로 25일 BBC에서 확인할 수 있다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

　전립선암으로 진행되는 전립선 상피내 종양의 유전자 변이과정이 처음으로 밝혀졌다. 　가톨릭대 의대 정연준·이석형(사진) 교수팀은 전립선암과 전립선 상피내 종양을 가진 환자의 종양 게놈을 대상으로 차세대 염기서열 분석(NGS)을 시도해 전립선암의 시작과 발생의 유전적 진화과정을 규명했다고 22일 밝혔다. 　 연구 결과, 대부분의 전립선암은 유전적인 측면에서 전립선 상피내 종양에서 발전된다는 사실을 확인했다. 이 연구(공동 제1저자 : 가톨릭대 암진화연구센터 정승현) 결과는 비뇨기과학 분야의 국제 학술지(European Urology, Impact factor: 13.938) 12월호 온라인판에 게재됐다.　정상 전립선 세포는 전립선 상피내 종양으로 발전한 뒤 추가 변화에 의해 전립선암이 되는 것으로 알려져 있다. 하지만 암으로 진행되면서 여러 변이가 축적되어 나타나는 과정이 구체적으로 규명된 적은 없었다. 　이에 따라 암으로 분류되지 않는 전립선 상피내 종양에 대한 진단과 치료에 대한 논란이 많았다. 　이에 따라 연구팀은 전립선암과 전립선 상피내 종양을 동시에 가졌으면서 가족력이 없는 6명의 남성 환자(평균 연령 66.5세)의 전립선 종양조직을 차세대 염기서열 분석 기반의 ‘전장 엑솜 염기서열 해독법’으로 분석했다. 또 한층 정밀한 추적을 위해 전립선암과 전립선 상피내 종양의 위치별로 유전자 분석을 실시했다. 　그 결과 전립선암과 연관된 8개 유전자(FOXA1, SPOP, KDM6A, KMT2D, APC, HRAS, CYLD, MLLT4)를 찾아내는데 성공했다. 　또 전립선 상피내 종양의 돌연변이 수는 전립선암보다 현저히 적었지만, 전립선 상피내 종양과 전립선암 모두에서 ‘FOXA1’가 유전자 돌연변이가 나타나 전립선암으로의 진행을 유인하는 것으로 확인됐다. 　이와 함께 1·8번 염색체의 증폭이 조기에 전립선 상피내 종양이 생기도록 하는 중요 인자이며, ‘SPOP’ ‘KDM6A’ ‘KMT2D’ 유전자의 돌연변이가 전립선 상피내 종양에서 전립선암 진행에 특이적으로 관여한다는 사실도 함께 규명했다. 　즉, 전립선 상피내 종양과 전립선암의 게놈 분석 결과에 따르면 대부분의 전립선암은 유전적인 측면에서 전립선 상피내 종양에서 발전된 것이 확인된 것이다. 　정연준 교수는 “그동안 전립선암이 전립선 상피내 종양에서 발전된다는 정황은 있었지만 어떤 유전자 변이가 전립선암으로의 발전을 유도하는지 알려지지 않았다”면서 “이번 연구에서 전립선 상피내 종양은 유전적으로 전립선암의 직계 후손(Direct descendants)이라는 점과 ‘FOXA1’ 등 전립선암으로 발전을 유도하는 유전자 변이를 확인한 것이 중요한 성과”라고 말했다. 　정 교수는 이어 “최근 전립선암 발생이 급격하게 증가하고 있어 원인과 함께 발병 기전에 대한 많은 연구가 필요하다”면서 “이번 연구를 더 검증하면 조기 전립선암 진단법 및 새로운 치료제 개발로 이어질 수 있을 것”이라고 전망했다. 　전립선암은 남성의 생식기관인 전립선에서 발생하는 암으로, 국내 남성 10대 암 중 5위, 전체 남성 암 발생의 8.2%를 차지한다. 서양에서는 남성암 중 발생 빈도가 가장 높은 것으로 알려져 있으며, 국내에서도 서구화된 식습관, 평균수명 연장 등으로 전립선암이 빠른 증가 추이를 보이고 있다. 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

아주 낯설지만 그래서 더 무서운 병이 있습니다. ‘근디스트로피’ ‘샤르코 마리 투스병’ ‘폼페병’ ‘파브리병’ 등이 그런 병입니다. “그런 병도 있어?” 하고 묻는 사람도 있겠지요. 비교적 익숙한 루게릭병을 떠올리면 이해가 빠를까요. 이 병의 한 유형인 근위축성 측삭경화증을 흔히 루게릭병이라고 부르니까요.　‘근육질환’이라면, 대부분 피로나 무리한 활동으로 근육이 뭉치거나 결리는 증상을 떠올리기 쉽습니다. 하지만 의학적으로 말하는 근육질환은 이런 일반의 생각과는 크게 다릅니다. 근육이 지속적으로 약해지다가 마침내 소실되면서 환자들이 근육을 이용하는 모든 활동을 못하게 되는 중증 질환이니까요.　여기에 ‘신경’이라는 용어를 하나만 더 붙이면 ‘신경근육질환’이 됩니다. 말초신경과 근육에 문제가 생기는 질병을 뜻하지요.　말초신경이란 두개골이나 척추 속에 들어 있는 중추신경계에서 갈라져 나와 근육이나 피부 등 멀리 떨어진 말단 장기를 중추신경계와 연결 시켜주는 신경, 즉 우리 몸을 감싸고 있는 신경을 ‘그물망’이라고 말할 때 그 그물망에 해당되는 최전선의 신경을 뜻합니다.　이 말초신경은 중추신경계가 결정한 명령을 근육 등 모든 장기에 전달하고, 통각(통증) 등 곳곳의 장기가 감지한 감각 정보를 중추신경계에 전달하는 역할을 합니다. 이런 신경과 근육에 문제가 있는 것을 신경근육질환이라고 합니다. 유소년부터 성인까지 다양한 연령대에서 나타날 수 있고, 유병률도 세부 질환에 따라 많게는 2500명에 1명, 적게는 4만 명에 1명까지 다양합니다.　신경근육질환은 거의 모든 다른 병과 마찬가지로 병의 진행될수록 장애의 범위와 정도가 악화되는 것이 특징입니다. 처음에는 감각이 무뎌지거나 사소하다고 여길 수도 있는 통증이 발생하다가 점차 팔과 다리의 근육 소실로 이어져 움직이기가 어렵게 되지요. 의사들은 환자들에게 희망을 줘야 하니까 가능하면 좋은 방향으로 말을 하지만, 근육 소실만 하더라도 얼마든지 심각성을 부여할 수 있는 증상입니다.　호흡을 담당하는 근육이 소실되면 자기 능력으로는 숨을 쉬지 못하게 되고, 소화기 근육이 소실되면 음식을 먹거나 소화시키지 못하게 됩니다. 그로인한 결과는 따로 말할 필요가 없겠지요.　전문의들은 이런 신경근육질환의 치료에서 가장 중요한 조건으로 ‘조기진단’을 꼽습니다. 일단 병증이 진행 단계에 접어들면 환자의 신체 기능이 빠르게 떨어져 노동력을 상실하게 되고, 이에 따라 개인의 삶의 질은 형언하기 어려운 나락으로 빠져들게 되지요. 사회적으로도 노동력 상실에 따른 부담에다 출산 및 장애인 문제 등으로 복지 비용이 눈덩이처럼 불어나게 됩니다. 게다가 대부분의 신경근육질환은 완치를 기대하기도 어렵습니다.　그러나 의사들은 조기진단을 통해 적극적으로 치료하고, 관리하면 증상의 진행 속도를 늦추거나 합병증과 장애를 어느 정도는 제어 또는 관리할 수 있다고 강조합니다. 물론 조기에 진단을 받아 적극적으로 치료할 경우 국가나 사회단체 등에서 의료 비용 등을 상당 부분 지원·보조하기는 하지만, 그렇다고 자기 부담이 적은 것은 아닙니다. 될대로 되라고 방치하지 않을 바에야 환자의 치료와 관리에 장기적으로 엄청난 부담이 따르는 건 불문가지의 사실이지요.　　영양 때문이 아니라 유전자 이상이 원인　증상을 육안으로 살피는 것 말고는 다른 진단 방법이 없었던 19세기에는 근육이 위축되는 신경근육질환을 영양상태가 나빠서 생기는 문제(dystrophy)라고 생각했습니다. 근육질환에 근디스트로피(muscular dystrophy)라는 이름을 붙인 것은 이 때문입니다.　그러다가 대부분의 신경근육질환은 영양의 문제가 아니라 근육 단백질을 합성하는 유전자의 이상으로 발생한다는 사실이 밝혀졌고, 현재 근디스트로피로 불리는 질환도 신경근육질환의 한 종류로 분류되고 있습니다.　사실, 한 가지로 묶어서 신경근육질환이지 세부적으로는 많은 병들이 있습니다. 그 종류를 먼저 말하는 게 좋겠습니다. 왜냐 하면 개별 질환에 따라 다른 원인이 작용하기 때문입니다. 다시 말해 신경근육질환은 근육 소실을 유발하는 원인에 따라 다양한 하위질환으로 나눠지며, 개별 원인을 찾아 최종 진단에 이르는 것이 치료의 첫 걸음이기 때문입니다.　　신경근육질환의 종류　대표적인 신경근육질환으로는 국내 신경근육질환 중 환자가 가장 많은 근디스트로피를 들 수 있습니다. 또 최근 10년간 가장 높은 유병률 증가를 보인 샤르코 마리 투스병, 최근 특이적인 치료제가 개발되어 치료를 통한 증상 개선이 가능하게 된 폼페병과 파브리병, 그리고 척수성 근육위축, 루게릭병, 중증근무력증 등이 모두 신경근육질환에 포함됩니다.　　-근디스트로피: 모든 연령대에서 발병할 수 있으며, 오랜 시간 진행되면서 사지 몸통을 움직이는 근육뿐 아니라 호흡근육까지 단계적으로 약화·소실되는 병. 국내에서 진행된 실태조사에 따르면 현재 국내에는 약 3500명의 환자가 근디스트로피로 진료를 받은 것으로 나타남. 진료를 받지 않은 사람은 통계에 잡혀있지 않음.　-샤르코 마리 투스병: 운동신경과 감각신경이 특정 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 병. 손발의 근육들이 점점 위축돼 힘이 약해지고 발 또는 손 모양이 변하는 것이 특징임. 유병률은 2,500명당 1명 꼴로, 유전되는 희귀질환 중에서는 비교적 높은 편이며, 국내에서도 최근 10년간 환자수가 3.3배 가량 증가했음.　-폼페병: 당을 분해하는 효소인 ‘α-글루코시타아제(GAA)’의 결핍으로 발생함. GAA의 결핍 상태에서는 섬유조직에 당이 쌓이게 되는데, 이 병이 어려서 발병하면 심근육에, 성인이 된 뒤에 발병하면 사지 근육에 당이 쌓이면서 근력을 약화시킴. 특히 영아기에 발병할 경우 보통 1년 이내에 심부전으로 사망할 가능성이 높음. 최근에는 치료제가 개발되어 GAA를 대신하는 효소를 대체함으로써 근력 개선이 가능하게 됨.　-파브리병: 폼페병과 마찬가지로 GAA의 결핍으로 ‘GL-3’이라는 인지질이 신장·심장·혈관·신경계에 축적되면서 발생함. 사지 통증과 발열이 초기 증상의 특징이며, 이 밖에 한쪽에 치우친 마비 또는 운동실조, 팔다리의 심한 급성 통증이 주기적으로 나타나는데 전문의들은 이를 ‘파브리 위기’ 증상이라고 지적함. 나이가 들면서 GAA의 활성도가 더 떨어지면서 신장과 심장, 뇌혈관에 영향을 미치는 모계 유전병으로, 보인자의 경우에도 증상이 나타날 수 있는 것이 특징임.　-척수성 근육위축: 운동신경세포가 점차 퇴화하는 유전성 신경근육병으로, 팔다리의 근육이 점차 위축되면서 근력 저하가 나타남. 대부분 어릴 때 발병해서 매우 느리게 진행됨. 주로 어깨와 엉덩이를 중심으로 양쪽 근력이 대칭적으로 약화되고, 삼킴장애와 혀가 경련이 일어나듯 떨리는 부분 수축이 나타남.　-근위축성 측삭경화증(루게릭병): 운동신경이 점차 퇴행한다는 점에서 척수성 근육위축과 비슷하지만, 성인에게서 발생하고, 진행이 매우 빠르며, 환자 중 10%만 유전에 의해 발생한다는 점이 척수성 근육위축과 다름. 일반적으로 팔다리 움직임이 어눌해지는 비교적 가벼운 증상으로 시작되지만, 말기에는 거동을 못하게 되면서 호흡근육까지 마비되어 사망에 이름. 이 병의 가장 특징적인 증상은 환자의 절반 가량에서 인지기능 저하가 동반된다는 점임.　-중증근무력증: 신경의 명령이 근육으로 전달되는 접합 부위에 생긴 장애. 근력 약화와 근육 피로가 나타나는 병으로, 다른 신경근육병과는 달리 피곤하면 증상이 심해지고, 쉬면 호전되는 특징을 보임. 초기에는 눈꺼풀 처짐과 사물이 겹쳐 보이는 복시현상, 발음이나 목넘김에 문제가 생기는 입주변의 마비 현상이 주요 증상임. 증상이 심해지면 기계를 통해 인공호흡을 해줘야 하는데, 이 때문에 과거에는 많은 환자들이 호흡부전으로 사망했으나 최근에는 적극적인 치료를 통해 정상 생활도 가능함. 국내에서도 최근 10년 새 환자 70%나 늘어　문제는 최근 들어 환자수가 빠르게 늘어나고 있으며, 덩달아 전체 의료비도 가파르게 상승하고 있다는 점입니다.　대한신경근육질환학회가 분석한 국민건강보험공단의 2005~2014년 신경근육질환 환자수 및 진료비 변화 추이에 따르면, 최근 10년간 주요 신경근육질환의 국내 환자수는 2005년 8059명이던 것이 2014년에는 1만 3609명으로 약 70% 증가했습니다. 이에 따른 진료비는 2005년 약 149억원에서 2014년에는 4배 이상 증가한 642억원으로 집계됐더군요.　환자 수가 늘어난 것은 예전과 달리 증상이 나타나면 적극적으로 진료를 받으려는 사람들이 많아졌다는 뜻이기도 하고, 진료 수준이 발전하면서 보다 정밀하게 환자를 가려내기 낼 수 있어서일 것이기도 할 겁니다. 여기에 환경 요인 등 후천적인 발병 원인이 작용할 것이라는 가능성을 배제할 수는 없지만, 아쉽게도 아직 국내에 이를 입증할만 한 근거 자료는 존재하지 않습니다.　진료비가 10년 사이에 4배 이상 증가했다는 것은 그만큼 환자들의 치료 의지가 적극적이라는 뜻인데, 이는 아직 만족할 수준에는 이르지 못하고 있지만 분명히 치료 효과에 대한 믿음이 존재하기 때문일 것입니다. 여기에다 새로운 치료 방법과 치료제가 개발되고 있는 것도 진료비 증가에 한 몫을 하겠지요.　우리가 주목해야 할 사실은 실제로 국내에는 더 많은 환자들이 있지만, 이들은 병원 치료를 받지 않아서 통계에 잡히지 않고 있다는 점입니다. 신경근육질환에 대한 낮은 인지도, 다른 병으로의 오해, 그리고 정확한 진단이 이뤄지기 전에 병원을 전전하며 증상의 원인을 찾는 과정이 길고 어렵기 때문입니다.　실제로 폼페병의 경우 예상 발생률은 인구 4만명당 1명이어서 국내에는 최소한 1250명의 환자가 존재할 것으로 추정하고 있지만 이 병으로 치료를 받고 있는 환자는 30여명에 불과합니다. 폼페병 환자의 진단 시점에 대한 연구에 따르면, 환자들이 평균적으로 확진을 받기까지 걸리는 시간이 약 8년이나 되는 것으로 나타나기도 했고요.　　진단이 늦어서 생길 수 있는 문제들　대부분의 신경근육질환은 완치보다 병증의 진행을 최대한 억제하는 것을 가장 중요한 치료 목적으로 삼습니다. 그래서 조기진단을 매우 중요시하는데, 진단이 늦어져 적절한 치료 시기를 놓칠 경우 근육의 기능 저하 및 괴사가 팔다리와 몸통 근육은 물론 호흡근까지 침범, 결국 휠체어와 호흡 보조기구에 의존할 수밖에 없어 자발적으로는 일상 생활을 영위할 수 없게 되기 때문입니다.　앞서 말씀 드렸지만, 대부분의 신경근육질환은 희귀질환인 탓에 질환에 대한 연구자료가 많지 않습니다만, 분명한 사실은 진단이 늦을수록 환자의 삶에서 잃어버리는 것이 많다는 점입니다. 신경근육질환자의 연령과 유병 기간에 따른 문제를 분석한 한 연구에 따르면, 유병 기간이 5년 미만인 환자의 휠체어 및 호흡 보조기구 사용률은 30% 이하인 데 비해 유병 기간이 15년 이상인 환자의 휠체어 사용률은 70%, 호흡 보조기구 사용률은 약 60%로 나타나 경과에 따른 장애 정도가 생각보다 커지는 것으로 확인되기도 합니다.　이는 진단 시점이 1년 지연될수록 환자의 휠체어 사용률은 연 13%씩, 호흡 보조기구 사용률은 연 8%씩 증가한다는 뜻입니다.　신경근육질환의 또 다른 문제는 후유증입니다. 대부분의 후유증은 신체의 변형이나 행동 및 지각능력의 결손으로 나타납니다. 병증이 나타난 뒤 적절한 치료가 이뤄지지 않으면 보조기구 의존도가 높아지며, 이는 환자 개인의 자발적 활동의 제약을 뜻합니다. 이로 인해 환자는 신체적 고통은 물론 노동력 상실로 인한 경제력 어려움, 심리적 위축을 함께 감당해야 합니다. 환자의 가족 또한 자발적으로 일상 생활을 할 수 없는 환자를 돌보느라 시간적, 경제적 부담을 떠안을 수밖에 없습니다. 이런 상황을 쉽게 삶의 질 저하라고 말하지만 속속들이 들여다 보면 후유증이 생각보다 훨씬 심각합니다.　그렇지 않습니까. 멀쩡하던 사람이 갑자기 장애 상태에 빠져 갈수록 상태가 심각해진다면 어느 누가 이런 상황을 쉽게 받아들이겠습니까. 국내 신경근육질환 실태조사에 따르면, 신경근육질환 환자 중 94.7%가 장애인으로 등록되어 있답니다. 이런 장애인 등록 비율은 신경근육질환의 조기진단과 치료가 간병·치료비 및 보조기구 지원 등의 장애인 복지 문제와 직결되는 사안임을 보여준다고 할 수 있습니다.　물론 충분하지는 않지만 환자를 위해 다양한 지원제도가 가동되고 있기는 합니다.　의료비의 경우, 입원 및 외래 본임부담금은 등록일로부터 5년간 10%만 내면 됩니다. 보조기대여비 및 간병비 등 환자와 가족들에게 실질적인 도움이 되는 경제적 지원 규모도 매월 120만원 가량 됩니다. 그러나 이런 지원이 필요없는 상황이 가장 이상적이겠지요. 그러기 위해서는 조기에 진단을 받아 적절한 치료를 받아야 합니다.　의사들이 ‘조기진단’ ‘조기치료’를 강조하면 더러는 “의사들이 제 배 불리려고 저런다”며 삐죽거리기도 합니다만, 그렇게 생각한다면 잘못입니다. 신경근육병이라도 조기에 진단해 적절하게 치료하면 장애와 합병증을 줄여 환자 스스로 일상 생활과 사회 활동을 할 수 있는 시간을 연장할 수 있기 때문입니다. 즉, 이 병을 가진 환자라도 보다 오랜 시간 자신의 삶의 질을 유지할 수 있고, 가족들의 부담도 줄일 수 있다는 것이지요.　신경근육병이 오로지 절망 뿐인 것은 아닙니다. 정확한 진단만 이뤄지면 치료가 가능한 신경근육병도 있기 때문입니다. 예컨대 폼페병이나 파브리병은 비교적 간단한 혈액검사를 통해 유전 여부와 진단이 가능할 뿐 아니라 효소 대체치료라는 방법으로 손상된 근육을 회복시켜 생명 연장이 가능합니다. 이런 유형의 신경근육병이라면 진단이 곧 치료와 직결된다고도 할 수 있지요. 그러니 이상하면 의심하고, 의심되면 전문의를 찾으시기 바랍니다.　　모든 병은 징후와 조짐을 보인다　낯설고 막막한 신경근육질환이지만, 치료할 수 있다는 희망을 갖는 것이 중요합니다. 그 치료의 가능성을 높이는 것이 조기진단인데, 조기진단은 ‘뭔가 이상하다’는 의구심에서 비롯됩니다. 아무리 중증이라도 ‘그럴 수 있다’고 여기면 진단으로 이어질 턱이 없으니까요.　조기진단을 위해서는 징후와 조짐을 찾는 것이 중요합니다. 만약 당신이나 또는 당신의 소중한 누군가가 이런 증상을 보인다면 신경근육병을 의심해 볼 필요가 있습니다.　먼저, 가우어(Gower’s sign) 및 트렌델렌버그(Trendelenburg’s sign) 징후라는 게 있습니다. 　이 증상은 팔다리에 힘이 빠지고, 부자연스러운 걸음걸이를 보이는 게 특징입니다. 계단을 오르내리기가 불편하고, 걷기나 달리기가 어려운 현상은 거의 모든 신경근육질환 환자들에게서 가장 흔히 나타나는 초기 증상이지요. 여기에서 더 심해지면 제자리에서 일어서기가 어렵고, 그 과정에서 자주 넘어지게 됩니다. 이는 하지 근육이 없어지면서 나타나는 현상인데, 걸음을 걸을 때 이상이 생겨 엉덩이를 좌우로 뒤뚱거리는 트렌델렌버그 징후를 보이거나 앉은 자세에서 일어설 때 손으로 바닥과 무릎을 짚으며 힘겹게 일어나는 가우어 징후를 보이게 됩니다.　숨이 가쁘고, 이로 인해 수면장애를 겪는 것도 중요한 증상입니다. 이런 증상은 신경근육병을 의심해 볼 수 있는 중요한 증상 중 하나로, 호흡근육이 약해지면서 숨쉬기가 어려워지는 것인데, 특히 누워있을 때 호흡이 더 어렵기 때문에 자는 동안 숨가쁨이 심하게 나타나는 것이지요. 이런 호흡 장애는 밤 시간에 숙면을 어렵게 해 낮에 유난히 졸립고, 두통·불면증 등이 나타나게 됩니다.　원인 없이 혈액 수치가 높아지는 것도 경계해야 하는 증상입니다. 신경근육질환 환자는 간기능 관련 효소 수치가 올라가는데, 만약 혈액검사에서 특별한 원인 없이 간수치가 상승하고 근력 약화가 동반되는 경우라면 혈액검사를 통해 신경근육질환 여부를 가릴 필요가 있습니다. 또 퇴행된 근육에서 혈액 안으로 근육효소가 빠져 나오기 때문에, 혈액검사에서 크레아틴 키나아제의 농도가 높은 경우에도 추가 검사를 해볼 것을 권합니다.　이것이 전부가 아닙니다. 얼굴 근육에 부조화가 나타나거나 음식을 삼키기 어려운 장애 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 얼굴 부위에서 신경근육질환이 발현되는 경우 눈을 뜬 채로 잠을 자거나 휘파람이 잘 불어지지 않게 됩니다. 또 혀의 근육이 위축돼 음식을 삼키기 어려운 이른바 연하장애 증상이 나타날 수도 있습니다.　필자가 거론한 이런 신경근육질환은 많은 사람들에게 아주 낯선 질환들입니다. 낯설다는 건 흔하게 생기지 않기 때문이지만, 그래서 관심을 가지기 어렵고, 조기에 병을 찾아내기가 쉽지 않습니다. 그러나 비록 희귀하고 낯선 질환이지만 한번 발병하면 치명적인 결과로 이어지기 쉽고, 후유증도 어떤 징환보다 심각합니다.　만약, 당신에게 소중한 누군가가 이런 질환을 앓고 있다면, 더구나 증상을 겪고 있으면서도 아직 정확한 진단을 못 하고 있다면 이 글을 통해서 뭔가를 얻었기를 진심으로 희망합니다. 　jeshim@seoul.co.kr

통제 불능/케빈 켈리 지음/이충호·임지원 옮김/김영사/932쪽/2만 5000원 돌연변이를 일으키는 건물, 살아 있는 실리콘 중합체, 질병 치료에 이용되는 생물학적 바이러스, 사이보그 신체 부위 등 저자는 “다가오는 신생물학 시대에는 우리가 의존하는 동시에 두려워하는 것은 모두 만들어지기보다 태어날 것이다”라고 예언한다. 20세기가 물리학의 시대였다면 21세기는 생물학의 시대. 기계는 점점 생물학적 성격을 더 많이 띠게 될 것이고, 기술 네트워크는 인간 문화를 생태적이고 진화적으로 변화시킬 것이다. 저자가 그리는 미래상은 만들어지는 것(기계)과 태어나는 것(생명)의 결합이다. 디지털 구루들의 확성기로 불리는 와이어드의 창간인인 저자는 현대사회의 기계와 시스템이 너무나 복잡해지고 자율적으로 작동하게 됨으로써 살아 있는 생물과 더이상 구분할 수 없는 새로운 시대가 도래할 것이라고 본다. 이 시스템을 저자는 ‘비비시스템’이라고 부른다. 현재 이 생명공학 기술들은 점차 현실화되고 있다. 생태계를 모방한 컴퓨터 모델부터 가상현실, 자기 제어 로봇 등 기술이 생태계화되는 생물 공동체가 바로 비비시스템이다. 1994년 미국에서 출간됐다는 점에서 그 당시로서는 획기적이고 예리한 통찰이 돋보인다. 그래서인지 꽤 오랜 시간이 지나도록 과학 명저로 평가받는다. 이 책은 워쇼스키 감독의 영화 매트릭스의 모티브가 됐다. 주연 배우 키아누 리브스가 이 책을 읽기 전에는 대본 리딩에 참여할 수 없었다는 에피소드도 전해진다. 안동환 기자 ipsofacto@seoul.co.kr