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  • 눈 3개 달린 돌연변이 뱀 발견…”쌍둥이 흡수 가능성”

    눈 3개 달린 돌연변이 뱀 발견…”쌍둥이 흡수 가능성”

    호주 북부의 한 고속도로에서 눈 세 개 달린 뱀이 발견됐지만 얼마 안 가 폐사했다. BBC는 2일(현지시간) 호주 안헴 고속도로 ‘험프티 두’ 구간에서 공원 관리인들이 눈이 세 개 달린 뱀을 발견했다고 보도했다. 공원 관리인 레이 채토는 “뱀은 지난 3월 말 발견됐으며, 생후 3개월로 추정됐다. 길이 40cm에 3개의 눈을 가지고 있었다”고 설명했다. 그는 “이 어린 뱀은 눈의 기형 때문에 먹이를 구하는 데 애를 먹었다”면서 “죽기 직전까지도 먹이를 제대로 먹지 못했다”고 밝혔다. 호주 야생동물보호국은 뱀의 머리가 두 개인 것은 아닌지 엑스레이 촬영을 실시했으나 단지 선천적 기형으로 태어날 때부터 눈이 세 개였던 것으로 잠정 결론 내렸다. 보호국 관계자는 “뱀은 눈구멍이 하나가 더 있었고 안구 3개가 모두 기능하고 있었다”면서 “환경적 요인 때문에 후천적으로 눈이 세 개가 됐을 가능성은 매우 낮다. 틀림없이 선천적인 기형”이라고 밝혔다.뱀 전문가인 퀸즐랜드대학의 브라이언 프라이 교수는 이 뱀이 쌍둥이 가운데 약한 개체를 흡수하면서 눈이 세 개가 됐을 가능성이 있다는 의견을 내놨다. 프라이 교수는 “모든 새끼는 일정 정도의 돌연변이를 가지고 있다. 이 뱀이 특히나 기형이 심한 것일 뿐”이라면서 “돌연변이는 진화의 자연스러운 부분”이라고 설명했다. 또 “눈 세 개 달린 뱀은 처음 보지만, 학교 연구실에는 머리가 두 개 달린 뱀이 있다. 샴쌍둥이와는 또 다른 종류의 돌연변이”라고 덧붙였다. 이번에 발견된 뱀은 호주 전역에서 흔히 발견되는 융단비단뱀(얼룩뱀) 종이다. 융단비단뱀은 길이가 3m까지 자라며 개구리나 도마뱀, 새, 작은 포유류를 먹고 산다. 현재 뱀의 사체는 호주 다윈에 위치한 연구소에 보관돼 있다. 사진=호주 야생동물보호국 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr
  • 눈 셋 달린 얼룩뱀, 호주에서 발견된 지 몇주 만에 세상 떠

    눈 셋 달린 얼룩뱀, 호주에서 발견된 지 몇주 만에 세상 떠

    호주 노던 테리토리주의 한 고속도로 위에서 발견된 눈이 셋 달린 얼룩뱀(carpet python) 새끼 사진이다. 지난 3월 사람들 눈에 띈 지 몇주 안돼 숨졌다. 머리 한 가운데 눈이 하나 더 달려 있다. 공원 레인저들이 다윈에서 남동쪽으로 40㎞ 떨어진 ‘험프티 두’ 마을 근처에서 처음 발견했다. 노던 테리토리 공원 및 야생동물 보호서비스는 아주 특이한 생명체라고 묘사했다. 영국의 유명 코미디쇼 이름을 따 ‘몬티 파이튼(Monty Python)’라고 부르는 이도 있다. 전문가들은 자연 돌연변이라고 보고 있다. 길이가 40㎝였던 이 뱀은 이슬을 먹는데도 초점을 맞추기 어려워 힘겨워했다고 관리들은 영국 BBC에 털어놓았다. 보호서비스는 X레이를 찍었는데 머리가 둘이었던 것은 아니라고 밝혔다. 페이스북에는 “오히려 눈 구멍이 하나 더 달리고 세 눈동자가 작동하는 것처럼 보인다”고 적었다. 퀸즐랜드 대학의 브라이언 프라이는 돌연변이야 말로 진화의 자연스러운 한 부분이라고 말했다. “모든 새끼는 일정 정도의 돌연변이를 갖고 있다. 이 개체는 특별히 총체적으로 잘못 만들어졌을 뿐이다. 이전에 눈이 셋 달린 뱀을 본 적은 없지만 머리가 둘 달린 코브라뱀은 연구실에서 본 적이 있는데 샴쌍둥이와는 또다른 종류의 돌연변이다. 눈 셋 달린 뱀은 쌍둥이 가운데 나중의 미약한 것이 (앞엣것에) 흡수된 것일 수도 있다.” 임병선 기자 bsnim@seoul.co.kr
  • [달콤한 사이언스]국내서만 14만명 사망자 낸 스페인독감 원인 알고보니…

    [달콤한 사이언스]국내서만 14만명 사망자 낸 스페인독감 원인 알고보니…

    1918년 초여름 프랑스에서 주둔하던 미군 병영에서 때아닌 독감환자가 발생했다. 일반적인 감기증상과 비슷해 보여 별로 주목을 끌지 못했지만 그해 8월 첫 사망자가 발생했다. 이 때부터 빠르게 퍼지기 시작해 유럽을 휩쓸었고 1차세계대전에 참전했던 미군들의 귀환으로 미국까지 확산됐다. 1918년부터 1920년까지 2년 동안 전세계에서 2500만~5000만명이 죽었고 3·1만세운동이 일어나기 직전 겨울부터 1919년까지 740만명이 감염됐고 이 중 14만명이 사망했다. 14세기 유럽을 휩쓸었던 페스트로 인한 사망자보다 더 많은 사망자가 발생해 인류 최악의 재앙으로 불리며 전 세계를 공포에 떨게 만든 바로 ‘스페인 독감’이다. 문제는 발병 당시 바이러스를 분리해 보존하는 기술이 없어 정확한 원인은 밝혀지지 않고 있지만 2005년 미국 연구팀이 어렵게 스페인독감 바이러스를 분리해 A형 독감의 일종이었다는 사실을 밝혀냈지만 강한 독성의 원인과 메커니즘이 밝혀지지는 않았었다. 이런 가운데 연세대 생명공학과 성백린 교수, 건국대 의학전문대학원 김균환 교수 공동연구팀이 스페인 독감의 독성 원인과 메커니즘을 규명했다고 29일 밝혔다. 이번 연구결과는 생물학 분야 국제학술지 ‘엠보저널’ 최신호(4월 12일자)에 실렸다.연구팀은 스페인 독감 바이러스를 구성하고 있는 단백질 중 ‘PB1-F2’에 돌연변이가 있다는 것에 주목했다. 이를 분석한 결과 돌연변이 PB1-F2 단백질이 인체의 항바이러스 역할을 하는 인터페론 베타를 차단해 사망에 이르게 할 정도로 바이러스의 독성을 증가시킨다는 것을 밝혀냈다. 구체적으로는 돌연변이 PB1-F2 단백질은 인터페론 신호전달에 관여하는 필수단백질인 DDX3를 분해시켜 인터페론 베타가 분비되는 것을 막는다. 또 연구팀은 PB1-F2 단백질의 68번째와 69번째 아미노산에 생긴 돌연변이가 이러한 특징을 결정짓는 중요한 요소라는 사실도 확인했다. 김균환 건국대 교수는 “이번 연구는 스페인 독감의 새로운 병인 기전을 밝혀낸 것으로 새로운 형태의 고(高)위험성 인플루엔자 치료제 개발에 응용될 수 있을 것”이라며 “특정 위치의 돌연변이가 스페인 독감 같은 고위험성 바이러스를 만들어낸다는 것을 알아낸 만큼 이런 고위험군 바이러스를 조기엑 검출하고 예측할 수 있는 새로운 방법도 찾아낼 수 있을 것”이라고 말했다. 성백린 연세대 교수도 “스페인 독감은 인류가 경험한 감염성 질환 중 최악의 사례로 최근 스페인 독감과 유사한 유전적 변이와 중증 감염을 유발시키는 바이러스들이 나타나고 있는 상황에서 이번 연구는 매우 중요한 의미를 갖는다”고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr
  • 에이즈 바이러스 약으로 쓴다?…멸균실 생활 ‘버블보이’병 치료

    에이즈 바이러스 약으로 쓴다?…멸균실 생활 ‘버블보이’병 치료

    에이즈에 따라붙는 불치병이란 수식어는 필연적으로 원인 바이러스인 HIV에 대한 부정적 인식으로 이어졌다. 그러나 최근 미국에서 이 HIV 바이러스를 이용해 또다른 불치병을 치료한 사례가 나왔다. 18일(현지시간) ‘뉴 잉글랜드 저널 오브 메디슨’은 에이즈 바이러스로 일명 ‘버블보이 병’을 치료했다는 논문을 실었다. ‘버블보이 병’(Bubble Boy Disease)으로 알려진 X-SCID는 중증복합면역결핍질환 ‘스키드’(SCID, Severe combined immunodeficiency) 중 가장 흔한 형태다. 돌연변이 유전자 때문에 선천적으로 면역 기능 없이 태어나는 유전병이다. 감기는 물론 모든 종류의 감염에 취약해 감염체들로부터 격리가 필요하다. 평생을 풍선 모양의 멸균실에서 살아야 하는 이유다. 신생아의 100만분의 3 정도에서 발견된다. 일반적인 치료 방법으로는 골수이식이 있지만 화학요법으로 인한 혈액 장애, 겸상적 세포 빈혈, 대사 증후군 등 다양한 부작용으로 지금까지 큰 성공을 거두지는 못했다. 처음 ‘버블보이’로 불린 건 1971년 미국 텍사스에서 태어난 데이비드 베터였다. 데이비드의 부모는 첫 아들을 생후 7개월 만에 스키드로 잃었다. 다음 임신에서 태아가 스키드에 걸릴 확률 역시 반반이었지만, 이들은 딸 캐서린과 데이비드를 연이어 출산했다. 다행히 캐서린은 아무 문제 없었는데 문제는 데이비드였다. 데이비드는 스키드 환자였고 텍사스 휴스턴 아동병원은 데이비드를 풍선 모양의 멸균실에 보호하며 연구를 진행했다. 1983년 의료진은 데이비드에게 캐서린의 골수를 이식했지만 사전 검사에서 놓친 캐서린의 골수 속 바이러스에 감염됐다. 죽음에 가까워진 데이비드는 결국 풍선 바깥으로 나왔고 보름만인 1984년 2월 22일 만 12세의 나이로 사망했다.이후 수많은 연구가 진행됐지만 2003년 임상실험에서도 11명의 스키드 어린이 환자 중 2명이 골수이식 부작용으로 사망하는 등 안전성이 보장되지 않았다. 그러나 미국 세인트 주드 어린이 병원 연구팀의 연구가 스키드를 앓고 있는 어린이들에게 새로운 희망으로 떠올랐다. 3년 전부터 시작한 연구에서 이들은 다름 아닌 HIV, 에이즈 바이러스를 통해 스키드 환자의 돌연변이 유전자를 교정했다. 이웰리나 맘카르즈 세인트주드어린이병원 소아혈관계학 및 종양학 박사는 “에이즈 유발 인자만을 제거한 변형 HIV를 사용해 스키드를 앓고 있는 8명이 6~24개월 안에 정상 수치의 면역세포를 갖게 됐다”고 밝혔다. 학계는 이 치료법이 다른 유전병 치료에도 활용도가 높을 것으로 기대하고 있다. 이번 연구의 공동저자로 지난해 11월 작고한 브라이언 소렌티노 박사는 생전 인터뷰에서 “버블보이병 치료에 처음으로 에이즈 바이러스인 HIV를 사용했다. 이는 높은 안전성을 가졌을 뿐 아니라 줄기세포를 교정하는데도 훨씬 효과적”이라고 밝힌 바 있다. 이로써 평생 세상 밖으로 나오지 못하고 멸균풍선 안에서 생활해야 하는 ‘버블보이 병’ 어린이 환자들에게 가족과 포옹을 나누고 하늘을 올려다볼 수 있는 길이 열리게 된 셈이다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr
  • [생태 돋보기] ‘예쁜꼬마선충’에 대한 찬양/정길상 국립생태원 생태기반연구실장

    [생태 돋보기] ‘예쁜꼬마선충’에 대한 찬양/정길상 국립생태원 생태기반연구실장

    시드니 브레너는 1927년 남아프리카공화국에서 태어나 지난 4월 5일 92세로 싱가포르에서 영원히 잠들었다. DNA의 이중나선 구조를 밝힌 프랜시스 크릭 등과 함께 현대 생물학의 핵심인 ‘중심 원리’를 확립하는 데 큰 역할을 했다. 과학사적 공헌은 1960년대 ‘예쁜꼬마선충’이라는 1㎜밖에 되지 않는 작은 토양 선충류를 생물학 연구에 도입한 것이다. 작은 생물체를 이용해 유전 정보와 세포의 발달, 세포의 죽음이 어떻게 연관되었는지를 밝혀내 2002년 노벨 생리의학상을 수상했다. 브레너는 다음과 같은 기준에서 이 선충을 골랐다. 번식이 빨라 돌연변이를 많이 만들 수 있을 것, 유전체와 번식 체계가 간단할 것, 크기가 작아 전자현미경에서 한 마리를 통째로 관찰 가능할 것이었다. 그는 이 선충의 수많은 돌연변이를 만들었다. 돌연변이를 통해 유전자가 어떻게 조절하고 있는지를 그려냈다. 8000장의 전자현미경 사진을 분석해 작은 생물의 신경망이 몸 전체에 어떻게 구성돼 있는지를 알아냈다. 한 생명체의 유전자와 신경의 발생 과정과 구조가 최초로 밝혀졌다. 이후 다세포 생물로는 최초로 1998년 전유전체가 밝혀졌고, 이 정보를 이용해 유전자의 기능을 검사하는 수준으로 진화했다. 이 생물의 유전자는 인간의 유전자 수와 기능이 유사해 인간 유전자 연구에 도입하기가 수월했다. 생명의 비밀도 간직하고 있었다. 암컷이 없고 수컷과 자웅동체만이 존재하는 번식 체계를 통해 식물에서 가능했던 생태적 유전적 연구가 가능했다. 얼려도 죽지 않고, 우주왕복선 컬럼비아호가 폭발했을 때도 살아남아 그 자손들이 연구에 쓰이고 있다. 우리의 손가락은 발생 초기 오리발처럼 서로 붙어 있다가 그 사이의 세포가 죽으며 모양이 완성된다. 세포사 현상은 선충의 신경세포에서 처음 발견돼 노화와 관련된 여러 현상과 질병에 대한 해답을 얻고 있다. 생명과학에서 각광받는 ‘RNA 간섭’도 이 생물에서 원리가 최초로 밝혀졌다. 예쁜꼬마선충은 세계 약 300개 연구실에서 연구되고, 지금까지 6명의 노벨상 수상자를 만들어 냈다. 브레너가 결정적 공헌을 했지만 많은 이들의 지식 위에 또 다른 지식이 쌓이며 이뤄낸 것이다. ‘제대로 된 연구만큼 중요한 것이 제대로 된 대상 생물의 선택’이라는 브레너의 말을 되뇌며 우리도 세계에 내놓을 모델 생물을 만들어 내기를 기대해 본다.
  • “신의 저주다”…호주 섬 원주민들 덮친 미스터리한 질병

    “신의 저주다”…호주 섬 원주민들 덮친 미스터리한 질병

    오스트레일리아의 한 섬마을 원주민들이 집단으로 미스터리한 질병에 시달리고 있다. 벌써 많은 주민이 목숨을 잃었고 5분의 1가량이 투병 중이다. 데일리메일은 6일(현지시간) 오스트레일리아 노던주의 외딴섬 그루트 아일런드에 희소병이 퍼지고 있다고 보도했다. 그루트아이런드는 네덜란드어로 ‘큰 섬’이라는 뜻으로, 1623년 네덜란드 선박이 발견해 세상에 알려지게 됐다. 최고점 180m의 낮고 평평한 이 섬은 바위가 많아 개발이 어려워 불모지 상태에 있다. 데일리메일은 이 섬의 원주민들이 같은 질병으로 서서히 죽어가고 있다고 전했다. 보도에 따르면 현재 100명 이상이 팔다리가 굳고 제대로 걷지 못하는 전신장애를 겪고 있으며 주민 654명 모두가 위험에 노출돼 있다. 70대 중반의 여성 가양와 랄라라 역시 오래 전부터 이 같은 증상에 시달리고 있다. 가양와의 형제 자매 6명 모두 40대부터 증상이 시작됐으며 아버지도 같은 병을 앓았다. 그녀는 “모두 우리가 저주 받았다고 말했다”고 설명했다. 그녀의 조카들도 같은 진단을 받았으며 한 명은 지난 2014년 이 병으로 사망했다.이 지역 주민들 사이에 퍼진이 미스터리한 질병의 정체는 ‘마카도 조셉 병’(MJD, Machado-Joseph disease)이라는 희소 질환이다. 마카도 조셉 병은 매우 드문 유전성 신경퇴행성 질환으로 영구적인 신체 장애로 발전한다. 유전자 돌연변이로 인해 비정상적으로 생성된 단백질이 소뇌의 신경세포를 죽여 근육약화와 강직, 통제력 저하 등을 일으킨다. 부모 중 한 명만 이 유전자를 가지고 있어도 유전된다. 이 병은 포르투갈 아소로스 지역의 집안에서 유래됐으며 지금도 그 후손들은 높은 유병률을 보이고 있다. 합병증을 동반하며 심할 경우 평균 수명이 35년 정도로 매우 짧다. 증세가 심하지 않은 경우 정상 수명을 다하기도 한다. 이 병으로 인한 증세를 약화시키는 약물 치료는 가능하지만 완치제는 없다. 전문가들은 이 질병이 세대를 거치면서 더 이른 나이에 발현되고 있다고 경고하고 있다. 리비 매시 MJD재단 연구교육국장은 “마카도 조셉 병을 가진 누군가 아이를 가질 때마다 위험이 도사리고 있다. 환자는 계속 늘어날 것”이라고 밝혔다. 과학자들은 이 병의 치료법을 찾기 위해 얼룩말을 이용한 실험을 계속하고 있으며 병의 원인으로 여겨지는 독성 단백질을 제거하는 데 효과가 있는 여러 약물을 테스트하고 있다. 매시 국장은 그러나 아직까지 완치제가 없는 병인 만큼 현재로서는 대를 잇는 것에 대한 심각한 고민 말고는 달리 방법이 없다고 말했다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr
  • [달콤한 사이언스] 간암세포 이제는 굶겨서 없앤다

    [달콤한 사이언스] 간암세포 이제는 굶겨서 없앤다

    정상 세포에 돌연변이가 발생해 비정상적으로 증식하는 ‘암’세포는 주변 세포들에게서 영양분을 빼앗는다는 특징도 갖고 있다. 특히 간암세포의 경우는 생존을 위해 아미노산의 일종인 아르지닌을 외부에서 섭취해야 한다. 국내 연구진이 간암세포가 먹잇감인 아르지닌을 아예 섭취할 수 없도록 차단해 굶겨 제거하는 방법을 찾아냈다. 서울대 약대, 이화여대 약대, 한국생명공학연구원 공동연구진은 간암세포가 자신의 생존에 필수적인 아미노산을 감지하고 이를 섭취하도록 이동하는 능력을 차단해 굶겨 죽이는 기술을 개발하고 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀 메타볼리즘’ 5일자에 발표했다. 간암세포가 아르지닌을 외부에서 섭취한다는 사실이 알려지면서 많은 연구자들은 아르지닌을 분해하는 효소를 이용해 간암세포가 아르지닌을 이용할 수 없도록 하는 치료법을 찾아냈지만 장기간 사용할 경우 내성이 생긴다는 문제점에 맞닥뜨리게 됐다. 연구팀은 이전처럼 아르지닌을 분해하는 것이 아니라 암세포가 단백질 합성에 활용하지 못하도록 세포질로의 이동을 제한하는 방법을 찾아나섰다. 연구팀은 세포나 조직의 생리적 농도와 비슷한 아르지닌을 감지하고 이동시키는 것이 ‘TM4SF5’라는 막단백질이라는 사실을 밝혀냈다. 간암세포가 생체물질을 분해하면 세포소기관인 리소좀 내에 아르지닌이 만들어지는데 리소좀 내 아르지닌 농도가 높으면 TM4SF5가 이를 감지해 세포질로 이동시켜 간암세포의 생존과 증식에 활용하게 되는 원리이다. 연구팀은 TM4SF5 억제 화합물을 이용해 TM4SF5과 아르지닌 결합을 막아 간암세포의 먹잇감을 근원적으로 차단시켜버리는 것이다. 간암세포를 이용한 실험에서도 이 같은 효과가 확인된 것으로 알려졌다. 이정원 서울대 약대 교수는 “이번 연구는 그동안 정확히 밝혀내지 못한 세포 소기관인 리소좀 내부의 아르지닌 감지 센서를 생리학적 수준에서 찾아냈다는 점과 아르지닌의 이동성을 제어해 간암세포를 제거할 수 있다는 원리를 확인했다는데 의미가 크다”라고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr
  • 신체 고통 못느끼는 여성…세계 첫 사례 보고 ‘꿈의 진통제 나올까’

    신체 고통 못느끼는 여성…세계 첫 사례 보고 ‘꿈의 진통제 나올까’

    고통과 불안을 느끼지 못하는 70대 여성이 의학계에 새로운 희망으로 떠올랐다. 영국 런던대학교(UCL)는 지난 27일(현지시간) 보도자료를 내고 이 여성의 유전자 연구 결과를 발표했다. 인버네스주 화이트브릿지 거주 여성 조 카메론(71)은 65세가 되어서야 비로소 자신이 남들과 다르다는 사실을 깨달았다. 당시 심한 염증성 관절 질환으로 수술을 받은 카메론 여사는 진통제 없이도 멀쩡해 학계의 관심을 끌었다. 의료진은 수술 후 이 여성에게 아세트아미노펜(타이레놀 등의 주성분으로 해열 진통 작용을 한다)을 처방했지만 고통을 느끼지 못하니 약도 필요가 없었다. 수술 다음 날 고통지수 평가에서는 10점 만점 중 0점을 선택할 정도였다. 카메론 여사는 사는 동안 한 번도 이렇다 할 신체적 고통을 느껴본 적이 없다. 심지어 아이 둘을 출산할 때조차 고통이 없었다. 그녀는 “8살 때 롤러스케이트를 타다가 팔이 부러진 적이 있었다. 나는 몰랐는데 사흘 뒤 엄마가 팔이 이상하게 매달려 있는 것을 보고 비로소 골절 사실을 깨달았다”고 밝혔다. 이 여성은 화상조차 알아차리지 못한다. 오븐에 살이 데어 타들어가는 냄새가 나야 비로소 화상을 인지하는 정도다. 무슨 일이 있어도 불안을 잘 느끼지 않는 것 역시 특징적이다. 몇 년 전 도로를 달리던 카메론의 차가 도랑으로 전복되는 사고가 발생했는데 그때도 그녀는 당황하지 않았고 평온함을 유지했다.수백만분의 일 확률로 나타나는 현상에 런던대학교 유전학 박사 제임스 콕스와 스코틀랜드 NHS 병원 마취통증의학과 박사 데브짓 스리바스타바는 카메론의 유전자 분석에 들어갔다. 분석 결과 그녀에게서는 두 가지 주목할 만한 유전자의 변이가 발견됐다. 하나는 위(僞) 유전자(죽은 유전자, 기능이 살아 있었지만 개체의 생존에 필수적이지는 않았던 유전자가 진화과정 동안 DNA 서열 내에 반복적으로 해로운 돌연변이가 축적되어 기능이 죽어 버린 유전자)로 여겨졌던 FAAH-OUT의 미세결실로 지금까지 발견된 적 없었던 형태였으며, 다른 하나는 FAAH 효소를 조절하는 인접 유전자의 변이였다. FAAH 유전자는 지방산 아미드의 이화작용에 관여하는 효소로 통증, 기분, 기억력과 관련이 있다. 이전의 실험에서 FAAH 유전자를 가지고 있지 않은 쥐는 통증을 느끼는 감각이 저하되고 상처 치유 속도가 빨랐으며 공포와 불안이 적었다. 학계는 FAAH-OUT 유전자가 고통을 느끼게 하는 FAAH 유전자를 차단해 고통을 줄이는 것으로 보고 있다. 카메론의 유전자를 분석한 콕스 박사는 “카메론은 FAAH-OUT 유전자를 가지고 있으면서도 그 중 일부가 결손된 미세결실 상태였다. 전혀 새로운 유전자의 발견인 만큼 통증으로 고통받는 환자들을 위한 획기적인 신약 진통제 개발에 도움이 될 것으로 보고 있다”고 밝혔다. 스리바스타바 박사 역시 “전 세계적으로 매년 3억3000만 명이 수술 후 통증으로 고통받고 있다. 이번 발견은 고통을 줄이고 회복기간을 줄이는 ‘고통 킬러’의 발견을 의미한다”고 말했다. 카메론은 “6년 전 수술을 위해 병원을 찾기 전까지는 내가 정상인 줄 알았다”면서 “내 유전자 연구를 통해 고통받는 사람들에게 도움이 될 수 있다면 적극적으로 협조할 것”이라며 연구에 꾸준히 협력할 것이라고 다짐했다. 카메론의 이런 유전자는 아버지로부터 물려받은 것으로 추정된다. 카메론에 따르면 그녀의 부친 조셉 역시 고통을 느끼지 못했다. 카메론은 “아버지는 제1차 세계대전 당시 탱크부대 부대장이었고 전쟁 중 다리에 포탄 파편을 맞았지만 전혀 아픈 줄 몰랐다”면서 “아버지가 그랬기에 나 역시 그런가보다 했지 다른 사람들과 다른 줄을 몰랐다”고 밝혔다. 연구진은 카메론의 친인척 모두의 DNA 검사 결과 카메론의 딸은 변이 유전자를 가지고 있지 않은 것으로 나타났으나 그녀의 아들은 변이 유전자를 가지고 있어 역시 고통을 느끼지 못하는 것으로 나타났다. 그러나 변수는 존재한다. FAAH-OUT 변이 유전자가 FAAH 유전자를 차단하면서 카메론은 뇌와 척수신경 이상을 겪고 있다. 이 때문에 평생 건망증에 시달렸으며 어눌한 말투 때문에 어려움을 겪었다. 이번 연구는 영국 마취통증학회지에 실렸다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr
  • 신체적 고통 전혀 못느끼는 여성…통증의학 새 희망 떠올라

    신체적 고통 전혀 못느끼는 여성…통증의학 새 희망 떠올라

    고통과 불안을 느끼지 못하는 70대 여성이 의학계에 새로운 희망으로 떠올랐다. 영국 런던대학교(UCL)는 지난 27일(현지시간) 보도자료를 내고 이 여성의 유전자 연구 결과를 발표했다. 인버네스주 화이트브릿지 거주 여성 조 카메론(71)은 65세가 되어서야 비로소 자신이 남들과 다르다는 사실을 깨달았다. 당시 심한 염증성 관절 질환으로 수술을 받은 카메론 여사는 진통제 없이도 멀쩡해 학계의 관심을 끌었다. 의료진은 수술 후 이 여성에게 아세트아미노펜(타이레놀 등의 주성분으로 해열 진통 작용을 한다)을 처방했지만 고통을 느끼지 못하니 약도 필요가 없었다. 수술 다음 날 고통지수 평가에서는 10점 만점 중 0점을 선택할 정도였다. 카메론 여사는 사는 동안 한 번도 이렇다 할 신체적 고통을 느껴본 적이 없다. 심지어 아이 둘을 출산할 때조차 고통이 없었다. 그녀는 “8살 때 롤러스케이트를 타다가 팔이 부러진 적이 있었다. 나는 몰랐는데 사흘 뒤 엄마가 팔이 이상하게 매달려 있는 것을 보고 비로소 골절 사실을 깨달았다”고 밝혔다. 이 여성은 화상조차 알아차리지 못한다. 오븐에 살이 데어 타들어가는 냄새가 나야 비로소 화상을 인지하는 정도다. 무슨 일이 있어도 불안을 잘 느끼지 않는 것 역시 특징적이다. 몇 년 전 도로를 달리던 카메론의 차가 도랑으로 전복되는 사고가 발생했는데 그때도 그녀는 당황하지 않았고 평온함을 유지했다. 수백만분의 일 확률로 나타나는 현상에 런던대학교 유전학 박사 제임스 콕스와 스코틀랜드 NHS 병원 마취통증의학과 박사 데브짓 스리바스타바는 카메론의 유전자 분석에 들어갔다. 분석 결과 그녀에게서는 두 가지 주목할 만한 유전자의 변이가 발견됐다. 하나는 위(僞) 유전자(죽은 유전자, 기능이 살아 있었지만 개체의 생존에 필수적이지는 않았던 유전자가 진화과정 동안 DNA 서열 내에 반복적으로 해로운 돌연변이가 축적되어 기능이 죽어 버린 유전자)로 여겨졌던 FAAH-OUT의 미세결실로 지금까지 발견된 적 없었던 형태였으며, 다른 하나는 FAAH 효소를 조절하는 인접 유전자의 변이였다. FAAH 유전자는 지방산 아미드의 이화작용에 관여하는 효소로 통증, 기분, 기억력과 관련이 있다. 이전의 실험에서 FAAH 유전자를 가지고 있지 않은 쥐는 통증을 느끼는 감각이 저하되고 상처 치유 속도가 빨랐으며 공포와 불안이 적었다. 학계는 FAAH-OUT 유전자가 고통을 느끼게 하는 FAAH 유전자를 차단해 고통을 줄이는 것으로 보고 있다. 카메론의 유전자를 분석한 콕스 박사는 “카메론은 FAAH-OUT 유전자를 가지고 있으면서도 그 중 일부가 결손된 미세결실 상태였다. 전혀 새로운 유전자의 발견인 만큼 통증으로 고통받는 환자들을 위한 획기적인 신약 진통제 개발에 도움이 될 것으로 보고 있다”고 밝혔다. 스리바스타바 박사 역시 “전 세계적으로 매년 3억3000만 명이 수술 후 통증으로 고통받고 있다. 이번 발견은 고통을 줄이고 회복기간을 줄이는 ‘고통 킬러’의 발견을 의미한다”고 말했다. 카메론은 “6년 전 수술을 위해 병원을 찾기 전까지는 내가 정상인 줄 알았다”면서 “내 유전자 연구를 통해 고통받는 사람들에게 도움이 될 수 있다면 적극적으로 협조할 것”이라며 연구에 꾸준히 협력할 것이라고 다짐했다. 카메론의 이런 유전자는 아버지로부터 물려받은 것으로 추정된다. 카메론에 따르면 그녀의 부친 조셉 역시 고통을 느끼지 못했다. 카메론은 “아버지는 제1차 세계대전 당시 탱크부대 부대장이었고 전쟁 중 다리에 포탄 파편을 맞았지만 전혀 아픈 줄 몰랐다”면서 “아버지가 그랬기에 나 역시 그런가보다 했지 다른 사람들과 다른 줄을 몰랐다”고 밝혔다. 연구진은 카메론의 친인척 모두의 DNA 검사 결과 카메론의 딸은 변이 유전자를 가지고 있지 않은 것으로 나타났으나 그녀의 아들은 변이 유전자를 가지고 있어 역시 고통을 느끼지 못하는 것으로 나타났다. 그러나 변수는 존재한다. FAAH-OUT 변이 유전자가 FAAH 유전자를 차단하면서 카메론은 뇌와 척수신경 이상을 겪고 있다. 이 때문에 평생 건망증에 시달렸으며 어눌한 말투 때문에 어려움을 겪었다. 이번 연구는 영국 마취통증학회지에 실렸다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr
  • [종합] 황금볏과일박쥐, 치명적인 질병 옮을 수도..“배트맨이 나타났다”

    [종합] 황금볏과일박쥐, 치명적인 질병 옮을 수도..“배트맨이 나타났다”

    황금볏과일박쥐가 화제다. 최근 한 온라인 커뮤니티에서는 “집에 왔더니 배트맨이 있었다”는 제목과 함께 사람만 한 황금볏과일박쥐 사진이 올라왔다. 사진에는 사람만 한 큰 박쥐가 집 처마에 거꾸로 매달려 있다. 하지만 이 박쥐는 해발 1100m 이상의 고산지역에 서식하는 종으로 합성일 가능성이 높다고 전해졌다. ‘황금볏과일박쥐’는 희귀종으로 전 세계에서 가장 큰 박쥐다. 밀렵과 숲 파괴 때문에 현재 멸종 위기에 직면해 있으며, 필리핀의 토착종이다. 몸무게는 최대 1.2kg, 날개폭은 1.7m에 달한다. 한편, 황금볏과일박쥐는 사람에게 적대적이지 않지만, 전문적인 훈련이나 예방 백신없이 박쥐를 잡으면 치명적인 질병이 옮을 수 있어 주의해야 한다. 황금볏과일박쥐 사진을 접한 네티즌은 “황금볏과일박쥐 합성 아니야?”, “돌연변이인 줄”, “황금볏과일박쥐..실제로 보면 무서울 듯”, “한번 보고 싶다. 황금볏과일박쥐”등 반응을 보였다. 사진 = 온라인 커뮤니티 뉴스부 seoulen@seoul.co.kr
  • 그냥 안아주면 돼… ‘영 어덜트’의 위로

    그냥 안아주면 돼… ‘영 어덜트’의 위로

    버드 스트라이크/구병모 지음/창비/356쪽/1만 4800원 ‘영 어덜트’(Young adult). 주로 10대 청소년을 주인공으로 로맨스나 판타지 요소를 녹인 성장 소설의 틀을 따르고 있는 소설을 뜻한다. ‘위저드 베이커리’로 영 어덜트 문학의 초석을 다졌던 구병모 작가가 발간 10년을 맞는 해에 신작 ‘버드 스트라이크’를 펴냈다.‘버드 스트라이크’란 조류가 비행기에 부딪히는 것을 뜻하는 말로, 이 작품에선 ‘익인’이 스스로 권리를 쟁취하기 위해 벌이는 투쟁과 충돌의 의미로 쓰였다. 인간과 같은 모습을 하고 있지만, 날개가 있고 치유의 능력을 지닌 익인(翼人). 도시인과 익인의 혼혈로, 날개가 보통 익인들의 절반밖에 되지 않는 ‘비오’는 돌연변이로 취급돼 익인 공동체에서 배척당한다. 도시인들이 데려간 익인들을 되찾기 위해 동료들과 함께 나선 비오는 도시인들에게 사로잡혔다가 시청의 우두머리인 시행의 이복동생 ‘루’를 인질로 삼아 탈출한다. 시 청사에서 외롭게 생활하던 루는 익인 공동체에 머물면서 어딘가 모르게 자신과 비슷한 비오와 가까워지고, 둘은 비오의 18세 이행식을 계기로 사랑을 확인한다. 눈여겨봐야 할 부분은 어른들의 세계에 계속해서 의문을 제기하는 당찬 루의 모습이다. 익인의 세계 속 손님에 불과한 루. 그러나 그는 비오가 18세 이행식에 참여할 수 없다는 익인의 룰에 딴지를 건다. “세상에 왔는데, 좋아서 태어난 게 아닌데 어떻게 그럴 수 있지요? 그게 당신들의 초원조가 말하는 연결과 포용인가요.”(129쪽) 그 자신도 시행의 이복동생으로 주변부 사람으로 배척받았던 루다. 과거 ‘지장’으로, 익인들의 우두머리였던 ‘옛사람’은 이를 물으러 간 현재의 지장에게 말한다. “날 수 있다는 사실 자체가 중요하지 않겠나.”(147쪽) 작가는 서로 배타적인 사회에서 자라났지만 점차 거리를 좁히며 마음을 여는 이들 주인공을 통해 우리 사회의 견고한 고정관념에 미세한 균열을 일으킨다. 어른들의 눈으로는 보이지 않는, 견고한 편견들을 무너뜨리는 작지만 당당한 아이들의 모습이 이 소설의, 영 어덜트 소설의 진정한 매력이다. 이에 화답하는 ‘옛사람’이나 비오를 길러 준 아버지 ‘다니오’ 같은 이가 우리가 닮아야 할 어른의 전형이다. 날개로 두 팔 벌려 안아 주는 것만으로도 치유 능력이 있는 초원조의 세계에서 날개가 작아 고민하는 비오에게 다니오는 말한다. “지금부터라도 잘 기억해 둬라. 날개가 작아서 덮을 수 없다면… 그냥 그대로 꼭 안아 주면 돼, 너의 두 팔로, 너의 가슴에.”(17~18쪽) 혹독한 세상 끝으로 내몰려 아찔한 절벽 위에 서 있을 때 우리는 손 내밀어 그를 잡아줄 수 있을까. 판타지 영화를 방불케 하는 스펙터클한 서사, 짜릿한 반전, 아이들의 순진무구한 사랑 이야기까지 겹쳐 가슴 한켠이 몽글몽글해지는 소설이다. 이슬기 기자 seulgi@seoul.co.kr
  • [달콤한 사이언스] 유전자 삽입했더니 앞 못 보던 생쥐가 심봉사처럼 눈 떴다?

    [달콤한 사이언스] 유전자 삽입했더니 앞 못 보던 생쥐가 심봉사처럼 눈 떴다?

    어릴 적 누구나 한 번은 들었던 한국 고전 ‘심청전’ 마지막 장면에는 앞을 못보는 심봉사가 죽은 줄만 알았던 딸 심청의 목소리를 듣고 깜짝 놀라 앞을 보게 된다는 이야기가 나온다. 과학자들은 심봉사가 눈을 뜰 수 있었던 것은 심리적 요인으로 인해 앞을 보지 못했기 때문에 가능한 것이라고 분석하기도 한다. 실제 망막 이상 등 다양한 생물학적, 신체적 요인으로 앞을 보는 사람이 갑자기 정상으로 돌아오기는 쉽지 않은 일이다. 그런데 미국 캘리포니아 버클리대(UC버클리) 분자세포생물학과, 로렌스버클리 미국립연구소, 오레곤대 의대, 코넬대 의대, 스위스 취리히연방공과대(ETH Zurich) 생명공학과 공동연구팀이 망막 이상으로 앞을 보지 못하는 생쥐에게 광수용체 유전자를 삽입한 결과 시력을 되찾았다고 18일 밝혔다. 이번 연구결과는 기초과학 및 공학분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 16일자에 실렸다. 전세계 55세 이상 성인남녀 10명 중 1명꼴인 약 1억 7000만명이 노인성 황반변성 현상을 앓고 있으며 170만명 정도는 40세를 전후해 시력을 잃을 수 있는 유전병인 망막색소변성증에 시달리고 있다. 특히 망막색소변성증에 대해서는 현재로서는 마땅한 치료방법이 없다. 안경 형태의 인공망막 기술이 있지만 사용이 불편할 뿐만 아니라 시력 확보에는 도움이 되지 않고 장비 자체의 비용이 비싸다. 유전적 치료법들도 시도되고 있지만 망막색소변성증의 원인이 되는 유전적 돌연변이만도 250개 이상이 되기 때문에 쉽지 않다.이런 돌연변이 유전자가 망막의 광수용체 세포를 공격해 빛을 받아들일 수 없게 만드는 것이다. 시력을 완전히 잃더라도 10% 정도의 망막과 망막신경절 세포 일부가 남는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 이번에 생쥐실험을 통해 시각정보를 받아 뇌로 전달하는 신경세포인 망막 신경절세포 90%를 회복시키는데 성공한 것이다. 연구팀은 동물의 생체에 영향을 미치지 않는 무해한 바이러스(아데노 관련 바이러스)에 생명공학적으로 변형시킨 녹색광 수용체를 실어 생쥐에게 주입했다. 그 결과 한 달 뒤 생쥐들은 일반 생쥐와 마찬가지로 장애물을 아무런 문제 없이 통과하고 빛 자극에도 반응하는 것이 확인됐다. 연구팀은 일단 사람에게도 이 같은 치료법이 적용될 수 있는지를 확인하기 위해 추가 연구를 진행 중이다. 에우드 이사코프 UC버클리대 교수는 “이번 기술이 사람에게도 적용가능하다는 결론이 나온다면 망막색소변성증의 진행을 멈추거나 늦출 수 있을 것”이라며 “시력을 잃어 빛에 대한 민감성이 떨어진 사람이 시력을 회복했을 때 나타날 수 있는 현상에 대해서도 추가 연구가 필요하다”고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr
  • [핵잼 사이언스] ‘핵인싸 냥냥이’ 릴 버브의 ‘메롱’, 분석해보니…

    [핵잼 사이언스] ‘핵인싸 냥냥이’ 릴 버브의 ‘메롱’, 분석해보니…

    ‘SNS 스타 고양이’로 유명한 ‘릴 버브’(Lil Bub)의 시그니처 표정에 대한 과학적 원인이 공개됐다. 마치 메롱을 하듯 혀를 살짝 내민 채 깜짝 놀란 표정으로 전 세계 애묘가들을 사로잡은 릴 버브는 인스타그램에서 200만 팔로워를 거느린 인기스타다. 사실 24시간 내민 귀여운 혀와 깜찍한 표정 뒤에는 안타까운 사연이 숨겨져 있다. 2011년 6월 미국 인디애나의 한 시골 마을에서 암컷 들고양이로 태어난 릴 버브는 선천적으로 뼈 기형 장애가 있어 입을 다물지 못한 채 혀를 내밀어야 한다. 또 발가락이 정상적인 고양이보다 2개 더 많은데다 다리도 기형적으로 짧아 움직임이 부자연스럽고 오래 걷기도 어렵다. 릴 버브가 남다른 기형을 갖게 된 원인을 찾기 위해, 독일 베를린에 있는 의료시스템바이올로지 연구센터가 릴 버브의 주인으로부터 혈액 샘플을 기증받아 유전적 구조를 연구하기 시작했다. 연구진이 릴 버브의 유전자 구조를 분석한 결과, 이 고양이에게는 두 가지 선천적 결함이 있다는 사실이 밝혀졌다. 첫 번째는 악성 유아 골화석증으로, 뼈를 흡수하기 위한 세포의 기능부전으로 발생하는 유전적 질병이다. 이 질병이 진단될 경우 뼈의 형성과 재형성 과정의 손상으로 뼈가 부러지기 쉽고 성장 장애를 초래한다. 연구진은 이번 연구를 통해 고양잇과 동물에게서도 악성 유아 골화석증이 나타날 수 있다는 사실을 최초로 확인했으며, 이 질환 탓에 다리가 짧은 증상이 나타난다고 설명했다. 마치 '메롱' 하는 듯 혀를 밖으로 내밀고 있는 것 역시 아래턱 뼈가 제대로 자라지 못한 것과 연관있는 것으로 추정된다. 두 번째로 발견된 선천적 결함은 다지증이다. 손가락이나 발가락이 정상보다 더 많이 존재하는 선천적 기형인 다지증의 경우 선조부터 유전적으로 내려오는 경우가 많은 것으로 알려져 있다. 가장 유명한 다지증 고양이는 미국의 소설가 어니스트 헤밍웨이가 플로리다에서 키웠던 발가락 6개의 고양이 ‘스노 화이트’가 있으며, 현재까지 스노 화이트의 후손으로 알려진 고양이는 총 54마리다. 연구진은 유전적 특징으로 보아, 다지증을 가진 릴 버브와 스노 화이트가 공통의 조상을 가졌을 확률이 높다고 밝혔다. 연구진은 “우리는 릴 버브의 유전자 지도를 매우 보고 싶었다. 포유류는 뼈 형성과 같은 발달과정이 고스란히 몸에 보존돼 있기 때문에, 돌연변이의 원인을 찾아내면 이 희귀 질환에 대한 인간의 이해를 높일 수 있다고 가설했다”면서 “릴 버브의 게놈에서 발견한 특정 유전 질환들은 인간이 걸리는 희소병의 치료법을 찾는데 도움이 될 것”이라고 덧붙였다. 자세한 연구결과는 생명과학 분야 논문을 정식 출간 전에 수록하는 온라인 저널 ‘바이오아카이브‘(bioRxiv)에 먼저 공개됐다. 송현서 기자 huimin0217@seoul.co.kr
  • 가장 강력한 간염치료제 무력화시키는 B형간염 내성 바이러스 발견

    가장 강력한 간염치료제 무력화시키는 B형간염 내성 바이러스 발견

    국내 연구진이 현재 B형 간염바이러스에 대한 최강 치료제를 무력화시키는 내성 바이러스를 발견했다. B형 간염을 완벽하게 치료할 수 있는 것으로 알려진 치료제를 쓸모 없이 만드는 간염바이러스가 발견됨에 따라 새로운 치료제 개발이 시급해졌다. 그나마 다행인 것은 돌연변이 내성 바이러스의 발생 빈도는 그리 높지 않은 것으로 알려졌다. 건국대 의학전문대학원 김균환, 박은숙 교수와 서울대병원 내과 이정훈 교수 공동연구팀은 B형 간염바이러스 치료제 ‘테노포비어’에 대한 내성 바이러스를 분리해내고 내성을 갖게 되는 원리를 발견했다고 12일 밝혔다. 이번 연구결과는 유럽 간학회에서 발행하는 의학분야 국제학술지 ‘저널 오브 헤파톨로지’ 최신호에 실렸다. B형 간염 바이러스는 만성간염과 간경화, 간암을 유발시키는 주요 원인으로 전 세계적으로 4억 명 정도가 감염돼 있으며 그 중 60만명 정도가 매년 B형 간염바이러스와 관련된 질환으로 사망하고 있다. 라미부딘, 아데포비어, 엔테카비어 같은 치료제는 사용기간이 길어지면 약물 내성이 생기지만 현재 가장 많이 사용되고 있는 테노포비어는 내성이 발생하지 않는 가장 강력한 간염바이러스 치료제로 알려져 있다. 연구팀은 테노포비어 치료를 받은 만성 B형 간염환자 중 바이러스 돌파가 확인된 환자 2명의 혈청에서 바이러스를 분리해 분석했다. 바이러스 돌파란 항바이러스 치료로 바이러스 증식이 억제된 환자가 지속적으로 약제를 복용함에 불구하고 바이러스 DNA가 10배 이상 상승하는 현상이다. 일반적으로 특정 약제를 사용했을 때 바이러스 돌파 현상이 관찰되면 내성이 발생한 것으로 보고 있다.연구팀은 환자 2명의 바이러스를 분석한 결과 중합효소 4곳에 공통적으로 돌연변이가 발생한 것으로 관찰됐다. 이 돌연변이들은 약에 대한 감수성을 15분의 1로 낮춰 약제 내성과 바이러스 돌파 현상을 일으킨 것으로 분석됐다. 특히 테노포비어 내성은 4개의 돌연변이가 동시에 생겨야 나타나야 하기 때문에 지금까지 테노포비어 내성 바이러스 출현을 발견하기 어려웠던 것으로 연구팀은 보고 있다. 김균환 건국대 의대 교수는 “새로운 내성 돌연변이에 대항할 수 있는 항바이러스제 개발이 긴급히 필요하다는 것을 제시했다”라며 이번 연구의 의의를 설명했다. 이정훈 서울대병원 내과 교수도 “이번 연구로 모든 B형 간염바이러스에 대한 약제는 내성 돌연변이를 유발할 수 있다는 것을 확인한 만큼 무분별한 항바이러스제 치료는 주의해야 한다”라며 “내성 돌연변이 발생 빈도는 그리 높지 않은 만큼 불필요한 두려움을 가질 필요는 없는 만큼 적절한 항바이러스제 치료를 통해 간경화와 간암 발생을 줄일 수 있어야 한다”라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr
  • 전세계 2번째 에이즈 완치…돌연변이 줄기세포 이식 치료

    전세계 2번째 에이즈 완치…돌연변이 줄기세포 이식 치료

    불치병이나 다름없는 에이즈(HIV, 후천성면역결핍증후군) 완치에 또 한 걸음 다가섰다. 학술지 네이처지는 지난 4일(현지시간) 에이즈에 걸린 한 영국 남성이 줄기세포 이식 후 완치된 것으로 보인다고 전했다. 이 남성이 최종적으로 완치 판정을 받으면 12년 전 완치 판정을 받은 ‘베를린 환자’ 티모시 레이 브라운 이후 2번째 완치 사례가 된다. 에이즈는 인간면역결핍 바이러스에 감염돼 체내의 면역 기능이 저하되고 사망에까지 이르는 일종의 전염병이다. 1981년 최초로 병의 존재가 알려졌으며 HIV는 1983년 발견됐다. 현재 20가지가 넘는 항HIV 약제가 개발돼 생존율은 높아졌지만, 환자의 체내에서 HIV를 완전히 제거할 수 있는 방법은 없다. 치료를 그만두면 다시 HIV가 증식하기 때문에 환자는 평생 약을 복용해야 한다. 네이처지에 따르면 신원미상의 이 ‘런던 환자’는 2003년 에이즈 진단을 받았으며 역시 항바이러스약물을 복용하고 있었다. 그러다 2016년 줄기세포 이식에 동의하고 티모시와 마찬가지로 에이즈에 내성을 가진 희귀 돌연변이 유전자 CCR5-delta 32 줄기세포를 이식 받았다. 연구를 이끈 유니버시티칼리지런던(UCL) 감염 및 면역학 연구 교수 라빈드라 굽타는 “런던 환자 역시 베를린 환자와 같은 방식으로 완치에 이르렀다. 베를린 환자의 완치가 운이 아님을 증명한 것”이라고 설명했다. 이어 “줄기세포 이식에 거부 반응도 많아 모든 환자에게 적절한 방법은 아니지만, 새로운 에이즈 치료 전략에 대한 희망을 엿볼 수 있었다”고 말했다. 이 ‘런던 환자’는 수술 후 약 복용을 중단하고 18개월째 아무 이상 없이 지내고 있으며 연구진은 이 남성의 상태를 꾸준히 추적 관찰하고 있다.세계 최초로 에이즈 완치 판정을 받은 미국 남성 티모시 레이 브라운은 당시 거주하던 베를린의 이름을 따 ‘베를린 환자’라 불렸다. 1995년 에이즈 양성 판정을 받고 항역전사바이러스약물(ARVs)을 복용하던 중 에이즈와 별개로 급성골수성백혈병(AML)에 걸렸다. 잇단 화학요법 실패로 2007년 골수 이식을 받았고 수술 이후 뜻밖에 에이즈가 완치된 사실이 발견돼 엄청난 화제를 모았다. 에이즈 환자는 ARVs 투여를 중단하면 몇 주 내 혈중 HIV 수치가 급상승하지만 골수 이식을 받은 티모시의 혈액에서는 미량의 바이러스만이 검출됐으며 증식 징후도 보이지 않았다. 의료진은 티모시가 이식받은 골수에 에이즈에 내성을 가진 희귀 유전자가 포함돼 있을 것으로 봤다. 수술 후 12년이 흐른 지금까지도 티모시는 약물의 도움 없이도 건강하게 지내고 있다.  티모시와 '런던 환자'가 이식받은 희귀 유전자는 북유럽 인구 중 약 1%만이 보유하고 있다. 그러나 실제 에이즈에 걸렸을 때 완벽한 자가면역이 가능하려면 부모 모두가 해당 유전자를 가지고 있어야 한다. 그만큼 희귀하고 또 모든 에이즈 환자에게 적합하지도 않다. 일부 전문가들은 에이즈 퇴치를 위한 줄기세포 연구가 결코 안전하거나 경제적인 전략은 아니라고 지적한다. 실제로 우연한 계기로 에이즈 완치 판정을 받은 ‘베를린 환자’ 티모시 이후로 줄기세포 수술을 받은 많은 환자가 실패를 경험했다. 그러나 티모시를 치료한 독일의 게로 휘터 박사는 “런던 환자의 에이즈 완치 소식은 굉장한 뉴스”라며 불치병 완치에 대한 기대감을 드러냈다. 굽타 교수와 연구진은 시애틀에서 열리는 국제에이즈학회에서 런던 환자의 에이즈 완치 사례를 보고할 예정이다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr
  • 무분별한 항생제 남용… ‘슈퍼박테리아’로 돌아옵니다

    무분별한 항생제 남용… ‘슈퍼박테리아’로 돌아옵니다

    “항생제 내성에 적절히 대응하지 못하면 2050년에는 1000만명이 항생제 내성균으로 사망할 것이다.” 영국 정부가 2016년에 발간한 ‘항균 내성에 대한 고찰’이란 보고서는 인류가 항생제를 계속 남용하면 어떤 항생제로도 치료할 수 없는 ‘슈퍼박테리아’가 대거 출현해 3초당 1명꼴로 목숨을 잃을 것이라고 경고한다. 매년 전 세계에서 암으로 사망하는 사람(820만명)보다 많다.정부는 2016년 항생제 내성 관리 대책을 내놓으며 항생제 처방률을 20%가량 줄이기로 했지만 항생제 사용이 좀처럼 줄지 않고 있다. 감기나 급성 기관지염 등 항생제가 필요 없는 질환에도 항생제를 처방하는 일이 여전하기 때문이다. 건강보험심사평가원의 ‘2017년 약제급여 적정성 평가 결과 보고서’를 보면 감기 등 급성상기도감염 항생제 처방률은 2016년 42.9%에서 2017년 39.7%로 3.2% 포인트 감소했으나 여전히 40%에 가깝다. 네덜란드(14.0%), 호주(32.4%) 등 다른 국가보다 훨씬 높다. 이는 2017년 전국 성인 1000명을 대상으로 시행한 ‘항생제 내성 인식도 조사’에서 56.4%가 ‘항생제 복용이 감기 치료에 도움이 된다’고 답할 정도로 항생제를 만병통치약으로 여기는 경향이 강해서다. 정부의 대국민 홍보에도 이런 인식은 2010년 51.1%, 2012년 52.4%로 오히려 늘고 있다. 감기의 원인은 여러 종류의 바이러스인데, 아직 효과적으로 이런 바이러스를 억제하거나 죽이는 약은 없다. 항생제를 복용한다고 감기가 낫진 않는다. 최근에는 미세먼지를 비롯해 대기오염으로 급성기관지염 환자가 8% 증가하면서 해당 질환 환자들에 대한 항생제 처방률이 58.6%나 됐다. 10명 중 6명가량은 불필요한 항생제 처방을 받았다는 의미다. 2014년 우리나라의 인체 항생제 사용량은 31.7DDD(의약품 규정 일일 사용량)다. 하루에 1000명 중 31.7명이 항생제 처방을 받고 있다는 얘기다. 경제협력개발기구(OECD) 회원국 가운데 우리와 항생제 사용량 산출 기준이 비슷한 프랑스를 포함해 12개국의 평균 사용량은 23.7DDD로, 우리나라의 항생제 사용량이 OECD 평균보다 33.8% 많다.항생제 사용을 줄여야 하는 이유는 내성 때문이다. 내성은 세균이 항생제에 대응해 살아남고자 장착한 일종의 ‘무기’다. 항생제 공격에서 운 좋게 살아남은 세균은 이미 약의 뜨거운 맛을 본 터라 아주 낮은 확률이지만 돌연변이를 일으켜 항생제의 특정 성분에 대응할 내성을 만들어 낸다. 항생제를 지속적으로 사용하면 이런 내성을 가진 세균만 살아남아 내성균이 만연하게 된다. 내성균을 죽이려면 다른 성분의 항생제를 써야 하고, 내성균이 이 항생제에 대해서도 내성을 가지면 또 다른 성분의 항생제를 찾아야 하는 악순환에 빠지게 된다. 이렇게 여러 항생제에 내성을 가진 세균을 ‘다제(多劑)내성균’이라고 하는데, 지금도 우리 주변에 빠르게 퍼지고 있다. 예컨대 결핵 환자가 의사의 지시를 따르지 않고 약을 복용하다 마음대로 중단하면 살아남은 결핵균이 내성균으로 진화해 다제내성균이 된다. 국내에서 다제내성 결핵균에 감염된 환자는 매년 800~900명 나오고 있다. OECD 회원국 중 가장 많다. 보통 결핵 치료에는 6개월이 걸리지만, 다제내성 결핵 치료 기간은 무려 2년이다. 치료 성공률도 50~60%에 그친다. 항생제 내성이 발생하면 치료 가능한 항생제가 줄고, 소위 ‘슈퍼박테리아’에 감염되면 치료할 항생제가 없게 된다. 항생제 내성균도 전염성이 있어 항생제를 함부로 쓰면 자신뿐 아니라 다른 사람에게도 피해를 줄 수 있다. 2017년 국내 중환자실에 입원했던 신생아들이 항생제 다제내성균 감염으로 사망해 사회적 문제로 떠오르기도 했다. 항생제를 아무리 투여해도 죽지 않는 슈퍼박테리아 때문에 무력하게 죽음을 맞을 수 있음을 보여 줬다. 항생제 내성균이 만연하면 단순한 상처만으로도 생명이 위태로워질 수 있으며 수술 등 각종 의료행위 때마다 ‘슈퍼박테리아’ 감염을 걱정해야 한다. 1928년 영국 미생물학자 알렉산더 플레밍이 ‘기적의 약’으로 불리는 최초의 항생제 페니실린을 발견하기 전까지 인류는 각종 세균의 공습에 속수무책이었다. 14세기 유럽 인구의 3분의1이 페스트로 사망하는 등 세균이 한 국가의 운명과 인류 역사를 송두리째 바꾸기도 했다. 항생제가 더는 듣지 않는다는 것은 인류가 세균의 공포에 짓눌려 살았던 ‘암흑시대’로 회귀할 수 있다는 것을 의미한다. 미래학자나 세균 전문가들은 “인류가 멸망한다면 이는 핵전쟁 때문이 아니라 눈에 보이지 않는 세균 때문일 것”이라고 예측한다. 영국의 경제학자이자 재무부 차관인 짐 오닐은 ‘항균 내성에 대한 고찰’ 보고서에서 “항생제 내성에 대한 대응 실패는 세계 경제를 2~3.5% 후퇴시킬 것”이라고 경고하기도 했다. 항생제 내성에 대한 우려가 커지고 있지만 막상 진료 현장에선 감염성 질환이 잘 낫지 않을 때 의사나 환자 모두 항생제에 의존하는 게 현실이다. 질병관리본부 이형민 의료감염관리과장은 17일 “학회와 의사단체를 상대로 설문조사를 진행한 결과 진료 시간이 짧아 항생제 처방 필요 여부를 판단하는 데 물리적으로 제약이 있고, 환자는 즉각적인 증상 개선을 원하는 데 항생제를 처방하지 않으면 이를 충족시켜 주지 못하는 데 따른 현장의 어려움이 있다”고 말했다. 2017년 대한의사협회 종합학술대회 때 의사 864명을 대상으로 항생제에 대한 인식도를 1~10점 척도로 조사한 결과 ‘감기처럼 항생제가 필요하지 않은 질환에도 항생제를 처방하는 일이 얼마나 자주 있었느냐’는 물음에 응답자들은 평균 4.36점을 줬다. 10점으로 갈수록 처방 경험이 잦은 것이다. 일반인 대상 설문에서도 ‘감기로 진료받을 때 항생제 처방을 요구한 적이 있다’는 응답이 3.5%로 나타났다. 18.5%는 ‘열이 날 때 의사에게 진료받지 않고 집에 보관해 둔 항생제를 임의로 복용한 적이 있다’고 답했다. 항생제 내성균이 퍼지지 않게 하려면 예를 들어 A병원에 있던 환자가 B병원으로 옮길 때 내성균 보균자 정보를 병원이 공유하도록 해야 하지만 아직 의무화되지 않았다. 질병관리본부 관계자는 “2016년 항생제 내성 관리대책 발표 때 병원 간 내성균 보균자의 정보 공유 체계를 만들려고 했지만 시스템이 아직 갖춰지지 못한 데다 환자의 개인정보 등 법적인 검토가 필요해 아직 추진 중에 있다”고 밝혔다. 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr
  • “제초제 노출 조심해야…주성분, 혈액암 위험 ↑” (연구)

    “제초제 노출 조심해야…주성분, 혈액암 위험 ↑” (연구)

    세계에서 가장 많이 쓰이는 제초제 성분 글리포세이트에 노출되면 혈액암에 걸릴 위험이 41%까지 커진다는 연구 결과가 나왔다. 14일(현지시간) 미 CNN에 따르면, 워싱턴대 연구진은 종자회사 몬샌토의 인기 제초제 ‘라운드업’ 등의 주성분인 글리포세이트에 관한 기존 연구들을 메타분석해 이 물질에 노출되면 면역체계와 관련이 있는 혈액암인 비호지킨성림프종(NHL)에 걸릴 위험이 현저하게 커진다는 것을 발견했다고 발암·돌연변이 분야 세계 최고 권위 학술지 ‘뮤테이션 리서치’(Mutation Research) 최신호에 발표했다. 글리포세이트의 발암 가능성은 이미 학계에서도 논란이다. 미국환경보호청과 유럽식품안전국은 이에 대해 부정적인 견해를 밝히고 있으며 지난해 몬샌토를 인수한 바이엘 역시 글리포세이트는 안전하며 효과적인 제초제임을 강조한다. 반면 세계보건기구(WHO) 산하 국제암연구소는 2015년 글리포세이트를 발암물질로 분류한 바 있다. 뿐만 아니라 제초제로 인한 비호지킨성림프종 발병 의심이 잇따르면서 2017년까지 800여명이 몬샌토를 상대로 소송을 제기했다. 이듬해에는 원고인 수가 수천 명으로 늘었고 한 재판에서는 천문학적인 액수의 배상 판결이 내려져 항소심에서 배상금이 대폭 조정된 것으로 알려졌다. 이번 연구에서 연구진은 글리포세이트와 비호지킨성림프종의 인과관계를 밝힌 지금까지의 연구 결과를 검증했다. 이에 더해 지난해 제초제 살포 종사자 5만4000여 명을 대상으로 시행한 실태조사 결과를 분석해 인과관계가 있다고 결론지었다. 이에 대해 바이엘 측은 “통계조작이거나 중대한 결함이 있다”고 주장하며 “글리포세이트를 사용한 제초제의 발암 가능성은 없다는 견해를 뒤집을 만한 과학적인 근거는 제시되지 않았다”고 밝혔다. 사진=123rf 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
  • 6년 간 어깨에 있던 1㎝ 붉은 멍, 알고보니 피부암

    6년 간 어깨에 있던 1㎝ 붉은 멍, 알고보니 피부암

    무려 6년간 어깨에 생긴 작고 붉은 멍의 ‘정체’를 알지 못했던 여성의 사례가 의학저널에 소개됐다. 영국 일간지 데일리메일의 12일 보도에 따르면, 이름이 공개되지 않은 31세 포르투갈 여성은 어깨에 1㎝ 미만의 붉은 멍을 발견했지만, 크기가 작고 특별한 통증이 없어 이를 6년간 방치했다. 이후 어깨의 멍이 사라지지 않고 1㎝ 정도 까지 커졌다는 것을 깨달았고, 피부과를 찾아 검사한 결과 융기피부섬유육종(DFSP) 중에서도 보기 드문 특수성 종양으로 꼽히는 베드너 종양(Bednar tumar) 진단을 받았다. 융기피부섬유육종은 피부 섬유 내에 발생하는 악성 종양으로, 매년 100만 명당 0.8~4.5명에서 발병하는 드문 피부암이다. 단순 흉터나 낭종으로 오진되기 쉬워 수㎝까지 커진 후에 진단되는 경우가 많다. 진행이 느린 암에 속하지만, 드물게 혈행성 전이가 있어 폐로 전이될 가능성이 있다. 의학저널에 소개된 이 여성의 경우 일상생활에는 큰 문제가 없었지만, 멍으로 알고 있던 암의 흔적이 시간이 지나면서 점차 커지는 것을 느꼈다고 말했다. 또 색깔이 점차 보랏빛으로 짙어지고, 파란색과 흰색을 띠는 가느다란 줄무늬가 환부에서 발견되기도 했다. 이 여성은 곧바로 악성종양을 제거하는 수술 받았고, 수술 후 2년이 지난 후까지 별다른 재발 증상 없이 건강을 유지하고 있는 것으로 알려졌다. 전문가들은 융기피부섬유육종이 대체로 유전자의 융합과 연관이 있으나 가족력이 강하지는 않으며, 특정 단백질의 돌연변이와 함께 발생할 경우 악성도가 보다 높은 섬유육종 변이형으로 진행할 가능성이 높다고 충고했다. 자세한 사례는 ‘영국의학저널 사례보고’(BMJ Case Reports) 최신호에 실렸다. 송현서 기자 huimin0217@seoul.co.kr
  • ‘서핑 명소‘ 부산 송정해수욕장 웹툰으로 만나요

    ‘서핑 명소‘ 부산 송정해수욕장 웹툰으로 만나요

    서핑(파도타기) 명소인 부산 송정해수욕장에서 펼쳐지는 젊은이들의 도전과 로맨스를 다룬 웹툰이 연재된다. 부산시는 부산을 알리기 위한 ‘부산브랜드 웹툰’ 프로젝트로 권보라 작가의 ‘라인업’을 11일부터 다음웹툰,소셜미디어,부산시 홈페이지 등에서 연재한다고 밝혔다. ‘라인업’은 부산 송정해수욕장을 배경으로 주인공(나민호)의 서핑 도전기와 로맨스를 담은 이야기이다. 웹툰은 취업의 높은 문턱을 넘지 못해 낙담하는 주인공 나민호가 송정해수욕장에서 서핑하는 첫사랑 한바다를 만나는 장면으로 시작한다.11일 첫 회부터 4월 29일까지 12주간 연재한다. 연재를 마친 뒤에는 책으로 발간하며 작품 속 캐릭터 등을 활용한 상품도 제작할 예정이다. 부산시는 부산을 알리고 웹툰을 친근하게 즐길 수 있도록 2016년부터 ‘부산브랜드 웹툰’ 프로젝트를 추진하고 있다. 지금까지 서울 남자와 부산 씨앗호떡의 우정을 그린 코믹물 ‘호떡 든 남자’(안예랑) , 온천천 배경의 돌연변이 식물을 둘러싼 추리극 ‘미로정원’(김태영). 부산에 불시착한 외계인이 버스커(여주인공)를 만나 부산을 경험하며 고향별로 돌아갈 수 있는 방법을 찾는 이야기 ‘바다별’(전재훈) ,△영도에서 살아온 노인들이 친구 죽음에 대한 진실을 밝히는 추리 활극 ‘영도할배쓰’(허윤정) 등이 연재됐다. 부산시 관계자는 “송정해수욕장은 서핑의 핫플레이스로 많은 서퍼들이 찾고 있는 장소”라며, “라인업을 통해 부산 웹툰과 송정해수욕장이 더 많은 사람들에게 알려지고 사랑을 받을 수 있기 바란다.”라고 말했다. 부산김정한 기자 jhkim@seoul.co.kr
  • ‘악마’는 태어난다, 사회가 소년을 외면할 때

    ‘악마’는 태어난다, 사회가 소년을 외면할 때

    사악한 소년/케이트 서머스케일 지음/김희주 옮김/클/464쪽/1만 8000원 인천 초등생 살인사건, 부산 여중생 폭행사건 등 ‘악마를 보았다’ 류의 청소년 잔혹 범죄들이 심심찮게 신문 지면을 장식한다. 2012년 여름, 영국의 논픽션 작가 케이트 서머스케일도 우연히 100여년 전 신문에서 한 소년이 저지른 흉악 범죄를 발견한다. 그는 당시 재판 기록과 사건을 다룬 기사들을 탐색하고 소년이 살았던 집을 방문하며 하나하나 행적을 더듬어 나간다.1895년 7월 8일, 이스트런던의 한 주택. 에밀리 쿰스라는 한 여성의 시체가 발견됐다. 그 집에 살던 13세 로버트와 12세 너새니얼 형제. 경찰이 도착하자 형 로버트는 자신이 어머니를 칼로 찔러 죽였다고 자백한다. 형제는 일주일 넘게 시체를 방에 방치해둔 채 크리켓 경기를 보러 가고, 엄마의 시계를 전당포에 맡겨 받은 돈으로 전에 없이 풍족한 생활을 누렸다. 악마가 나타났을 때 사회가 내비치는 반응은 예나 지금이나 다름이 없다. 세상은 어머니를 칼로 찔러 죽인 아이의 잔혹성에, 일주일 넘게 시체를 방치한 태연자약함에 아연실색했다. 로버트가 당시 영국 노동자 계급 청소년들의 오락거리였던 싸구려 모험소설 ‘페니 드레드풀’을 즐겨 읽었다는 사실은 곧 언론의 주목을 끌었다. 인천 초등생 살인사건의 주범인 김양이 인육을 먹는 이야기가 나오는 미국 드라마에 심취했었다는 것과도 일견 비슷하다. 소설 속 이야기를 따라 하층 계급의 아이들이 사회 전복을 꿈꾸는 반란군으로 자라날 가능성에, 사회는 두려움을 느낀다.책은 당시 영국 사회에서 가졌던 노동자 계급 소년의 가족 내 위치에도 주목한다. 아이도, 어른도 아닌 소년에게 제공되는 교육은 극히 제한적인데 반해 일찌감치 노동시장에 투입되는 등 책임은 크다. 가장 많은 돈을 벌어오는 가장이 가장 많은 밥을 먹는 가정 내 현실에 따라 제철소를 고작 2주 다니다 그만 둔 소년의 입지는 좁을 수밖에 없었다. 보다 직접적인 원인은 어머니 에밀리와의 관계다. 두 형제에게 상습적으로 폭력을 행사했던 에밀리가 ‘도끼로 찍어버리겠다’며 너새니얼을 위협하자 로버트가 동생의 보호자를 자처하고 나선 것이다. 범죄 원인 규명 못지않게 영국 사회가 소년범에게 제공한 교화도 주목할 만하다. 로버트는 범죄를 저지를 당시 정신이상이 인정돼 정신이상 범죄자 수용소인 브로드부어 병원에 무기한 수감된다. 로버트는 신경쇠약에 시달렸으나, 곧 그곳의 생소함과 친절함으로 마음의 빗장을 풀게 됐다. 로버트는 별 다른 제약 없이 재단 일을 배우고 유능한 크리켓 대표로 뛰었다. 의료진 판단으로 17년 만에 퇴원한 로버트는 이후 호주로 이민 가 제1차 세계대전에 참전했다. 오랜 세월 금욕하며 규율에 따른 삶을 살았던 로버트는 그래서 군대라는 조직에 최적화된 인간이었다. 그리고 폭행 피해를 입은 소년의 손을 잡아주는 이가 된다. 책은 살인 동기나 정신병원에서의 교화 등에 대해 섣부른 판단 대신 다양한 가능성을 열어놓는다. 그를 위해 많은 문헌들, 로버트와 비슷한 듯 다른 사례들도 친절하게 풀어놓았다. 당대에 쓴 글이 아니라서 더욱 객관적인 자세가 유지되는 듯하다. ‘악마’라는 말로 치부하면 범죄자는 그 시대의 돌연변이, 그 이상도 그 이하도 아니게 된다. 악마를 잉태한 사회와 시대상을 분석하기 위해 작가는 그날의 기온, 해가 뜨고 진 시각까지 확인해 당대의 분위기를 묘사했다. 미국 추리작가 협회에서 수여하는 에드거 상 범죄 실화 부문을 수상했다. 이슬기 기자 seulgi@seoul.co.kr
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