류승범의 근황이 화제다. 배우 임지연은 과거 자신의 인스타그램에 “타짜3”란 글과 함께 사진을 게재했다. 사진 속 임지연은 타짜 3 출연진들과 함께 사진을 찍었다. 특히 사진 속 반가운 얼굴인 류승범의 얼굴이 눈길을 끈다. 류승범은 긴 수염과 헤어스타일로 시선을 사로 잡았다. ‘타짜3’는 강렬한 연기 변신을 예고하고 있는 박정민과 반가운 스크린 컴백 소식을 알린 류승범은 물론 최유화, 우현, 윤제문, 이광수, 임지연, 권해효까지 대한민국 대세 배우들의 만남은 영화계 안팎의 주목을 받고 있다. ‘타짜3’은 허영만 화백의 동명 만화를 원작으로 한 ‘타짜’ 시리즈 세 번째 작품이다. 영화 ‘돌연변이’(2015)를 연출한 권오광 감독이 메가폰을 잡는다. 류승범, 박정민, 이광수, 임지연 등이 출연한다. 올해 개봉. 사진 = 서울신문DB 연예부 seoulen@seoul.co.kr

코끼리처럼 생긴 얼굴에 아기처럼 우는 소리를 내는 돌연변이 새끼돼지가 태어났다.　중국 남부 윈난성 시야커우의 한 마을에서 태어난 걸로 전해진 이 새끼돼지는 다소 흉측스런 턱을 가졌고 코끼리를 연상시키는 얼굴 뿐만 아니라 갓난아이처럼 울부짖는다고 12일 외신 데일리메일이 전했다. 　녀석이 갓난아이의 울음소리를 낸다고 소문이 나자 주변 마을사람들이 이 돌연변이 돼지새끼를 보러 몰려들었다. 영상 속, 다소 흉측스럽게 생긴 얼굴에 선명하지는 않지만 갓난아이의 울음소리와 매우 흡사한 소리를 확인할 수 있다 　　마을 촌장인 시야코우는 인터넷매체 Btime.com을 통해 “이 돼지새끼는 태어나면서부터 계속 징징거리고 울었다. 놀라운 건 녀석이 내는 울음소리가 어린 아이의 그것과 비슷했다는 점이다“라며 “하지만 무엇 때문에 그렇게 울어댔는지는 확실히 알 수가 없다”고 말했다. 또한 이 마을 촌장은 아직까지 새끼돼지가 살아있으며, 당장 이유를 말할 수 없지만 어딘가에 가두어 두고 있는 상태다“라고 덧붙였다. 　2014년엔 이와 비슷한 돌연변이 새끼돼지가 역시 중국에서 태어난 적이 있다. 당시 태어난 돼지는 코끼리 코와 귀를 가지고 있는 듯 보였으며, 입이 없었기 때문에 두 시간 밖에 생존하지 못했다. 결국 돼지 주인은 다른 사람들에게 ‘진짜 돼지’였다는 걸 증명하기 위해 죽은 후 냉동했다. 지난해 중국 남부 광둥성에서도 사람 얼굴에 닭입 모양을 가진 또다른 돌연변이 새끼돼지가 태어나 많은 사람들을 충격으로 몰아넣었다. 이 새끼돼지는 단 이틀만 살았고, 뇌기형 중 하나인 전전뇌증(holoprosencephaly) 혹은 하나의 눈만 가지고 태어난 선천성 기형형태인 단안증(cyclops syndrome)의 병을 갖고 태어난 것으로 알려졌다. 사진 영상=The AIO Entertainment 유튜브　박홍규 기자 gophk@seoul.co.kr

19년 엑스맨시리즈 마지막 작품 초능력 여성 히어로들의 대격돌 끈끈하고 유기적 세계관은 미흡지난 5일 개봉한 ‘엑스맨: 다크 피닉스’는 마블코믹스 만화를 기반으로 한 영화 ‘엑스맨’(2000) 시리즈 최종편이다. 영화는 염력과 정신조종 능력 등을 지닌 ‘진 그레이’(소피 터너 분)가 우주에서 강력한 에너지를 흡수해 ‘다크 피닉스’로 변한 뒤 벌어지는 일을 다룬다. 엑스맨의 한 명인 진은 자신의 힘을 주체하지 못하고 폭주하면서 급기야 엑스맨의 적으로 돌변한다. 엑스맨 진영은 진을 죽여야 한다는 쪽과 그를 보호해야 한다는 쪽으로 나뉘고, 진의 힘을 노린 외계 종족이 지구를 찾아오며 전투가 벌어진다. ●엑스맨의 적으로 돌변한 ‘진 그레이’ 진의 어린 시절인 1972년 사고 장면으로 시작하는 영화는 ‘우리는 누구인가?´라는 질문을 던진다. 이 질문은 19년 동안 이어진 엑스맨 시리즈를 꿰뚫는 주제이기도 하다. 인간이지만 특별한 능력을 지닌 돌연변이를 가리키는 ‘뮤턴트’는 인간에게 위협 대상이다. 이런 뮤턴트를 모아 엑스맨을 조직한 ‘프로페서X’(찰스 맥어보이 분)는 인간과의 공존을 외치고, 그의 친구이자 적인 ‘매그니토’(마이클 패스벤더 분)는 인간에게 등을 돌린 상태다. 진은 전작인 ‘엑스맨: 아포칼립스’(2016)에서 엑스맨 세계관 최강자로 자리매김한 바 있다. 뮤턴트들조차 감당하기 어려운 압도적인 힘을 얻은 진을 앞세워 이 질문을 다시 던진 셈이다. ●8편 각본·제작 킨버그가 첫 메가폰 이번 영화는 이번 편까지 19년 동안 이어진 12편의 엑스맨 시리즈 가운데 2006년부터 8편의 각본·제작을 맡았던 사이먼 킨버그가 처음으로 메가폰을 잡았다. 감독은 초·중반까지 진의 감정선에 집중한다. 진을 중심으로 다른 엑스맨의 심리를 보여 주고, 중반 이후부터 외계 종족을 끼워 넣어 프로페서X의 엑스맨들, 매그니토 일당과의 3파전을 액션으로 그려 낸다. 눈에서 광선을 뿜고, 순간 이동하고, 정신을 조종하고, 전기로 상대방을 공격하는 등 뮤턴트 각각의 특성을 살린 액션은 상당히 볼만하다. 주인공 진을 여성으로 내세우고, 진의 충동을 자극하는 외계인 우두머리를 여성으로 설정한 점도 새롭다. 다만 19년을 이어 온 시리즈를 마무리하는 작품이라기엔 다소 모자란 감이 있다. 진은 앞서 ‘엑스맨: 최후의 전쟁’(2006)에서 죽었다가 엑스맨의 탄생을 다룬 프리퀄(전작) 시리즈 첫 영화 ‘엑스맨: 퍼스트 클래스’(2011)에 재등장했다. 시리즈 마지막 편에서 주연으로 나섰지만, 강력한 능력에도 존재감이 떨어지는 것은 어쩔 수 없다. 엑스맨 최고 인기 캐릭터 ‘울버린’의 부재도 아쉬운 부분이다. 2008년 ‘아이언맨’을 시작으로 끈끈하고 유기적인 세계관을 만들어 내고 스핀오프(파생영화)까지 성공한 ‘어벤져스’와 비교할 때 다소 미흡하다는 느낌을 지우기 어렵다. 영화는 결국 이도저도 아닌 어중간한 결말로 19년을 마무리한다. 엑스맨 팬 입장에선 다소 실망스러울 수 있겠다. 114분, 12세 이상 관람가. 김기중 기자 gjkim@seoul.co.kr

인류는 먹을거리를 안정적으로 확보하고자 끊임없이 동식물 품종을 개량해 왔다. 그 결과 더 많이 수확할 수 있었고, 더 맛있고 먹기 좋은 품종들이 탄생했다. ‘멘델의 법칙’ 발견으로 육종도 학문으로서 체계적으로 발전하게 됐다. 교잡육종, 돌연변이육종, 유전자 재조합, 표지선발(MAS·Marker Assisted Selection) 등의 기술에 이어 지금은 게놈 편집 기술에 이르고 있다. 전통적인 육종은 자연에서 발생한 돌연변이체에서 좋은 것을 선택하는 것이었다. 이후 방사선을 쪼이거나 화학약품 처리 등을 해 돌연변이를 유발하고, 이 중에서 좋은 것을 선발했다. 이렇게 선발된 우수 품종끼리 교배해 목적에 부합한 것을 만들어 내는 걸 교잡육종이라고 한다. 작지만 맛이 있는 사과와 맛이 없지만 큰 사과를 교배해 크고 맛있는 사과를 만들었다. 다만 이런 기술로는 게놈상 어디에서 변이가 일어나는지 알 수 없고 정확히 조절하는 게 어려워 여간해선 의도대로 되지 않는 게 문제였다. 1990년대에는 유전자 재조합 기술이 등장했다. 종과 무관하게 원하는 특성을 지닌 유전자를 품종 개량하려는 작물에 넣는 방식이다. 이 기술은 제초제 내성이나 병충해 내성을 높여 농업 생산성을 증진하려는 목적으로 이용됐다. 이렇게 개발한 콩, 옥수수, 면화 등이 전 세계 생산량의 90% 이상을 차지하게 됐지만, 안전성 규제 장벽이 높아 다양한 작물에서 실용화하지 못했다. 1990년대 후반에 등장한 게놈 편집 기술은 과거 운에 맡겼던 돌연변이를 계획적으로 일으켜 정확성과 효율성을 비약적으로 개선했다. 쉽게 갈변하지 않는 양송이, 자를 때 눈물이 나지 않는 양파, 쉽게 무르지 않는 토마토, 잘못 보관해도 솔라닌 독을 생성하지 않는 감자, 알레르기 원인 물질을 억제한 계란을 낳는 닭 등 소비자에게 도움이 되는 품종 개발에 응용되고 있다. 물 부족과 지구 온난화로 농업 환경이 갈수록 열악해지면서 이에 대응할 수 있는 품종 개발 요구도 다양해지고 있다. 인류가 풍요롭게 살려면 작물이나 가축을 어디까지 개량해야 하고, 또 개량할 수 있는지 생각해 볼 필요가 있다. 기술 개발이 비약적으로 이뤄지려면 소비자의 이해와 수용성도 필요하다. 이를 위해선 기술에 대한 정확한 이해를 바탕으로 한 정보 교류가 더 체계적으로 이뤄져야 한다.

국내 연구진이 생명체 유지와 유전정보 전달을 위한 필수 대사과정인 염색체 복제에 관여하는 단백질의 핵심 작동원리를 밝혀냈다. 기초과학연구원(IBS) 유전체 항상성 연구단과 울산과학기술원(UNIST) 생명과학과 공동연구팀은 염색체 복제가 끝나면 DNA와 결합하는 PCNA라는 단백질이 결합되고 분리되는 메커니즘을 분자수준에서 밝혀내고 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 3일자에 발표했다. 염색체 복제는 DNA 생성에 관여하는 단백질들이 DNA와 결합하는 것으로 시작된다. 특히 고리형태의 PCNA 단백질은 바늘구멍에 실이 꿰어진 형태로 DNA와 결합해 염색체를 복제하고 손상된 염색체를 복구한다. 이 과정이 끝나면 PCNA와 DNA는 분리된다. 그러나 이 때 PCNA와 DNA가 분리되지 않고 계속 결합된 상태로 머물러 있게 되면 염색체에 돌연변이가 발생한다. 연구팀은 이런 염색체 돌연변이는 암이나 각종 유전질환을 일으킬 수 있다고 앞선 연구를 통해 밝혀냈다. 그렇지만 PCNA와 DNA가 분리되는 정확한 원리는 파악하지 못했다.그런데 연구팀은 PCNA와 DNA의 결합, 분리를 추적할 수 있는 실험방법과 실시간으로 결합과 분리를 관찰할 수 있는 ‘단분자 형광 이미징‘ 기술을 활용해 관찰했다. 그 결과 ATAD5-RLC라는 단백질이 PCNA 단백질의 고리를 열어 DNA를 분리시켜 염색체 복제 과정을 종료시킨다는 사실을 밝혀내고 ATAD5-RLC 단백질의 구조까지 확인했다. 이번 연구는 염색체 복제 과정, 손상복구 과정이 정상적으로 종료되지 않으면 유전정보의 변형이 일어난다는 사실을 분자적 수준에서 처음으로 밝혀낸 것이다. 명경재 IBS 유전체 항상성 연구단장은 “이번 연구는 생명체 필수 대사과정인 염색체 복제를 이해하기 위한 중요한 정보를 파악함으로써 생명의 근원을 이해하는데 한걸음 더 다가가게 해줬다”라며 “염색체 복제 오류는 암 같은 질환을 유발시키는 만큼 유전정보 이상으로 발생하는 병의 근본 원인을 규명하고 새로운 치료법을 개발하는데 도움을 받을 수 있을 것”이라고 말했다.유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

폐암은 위암, 대장암, 갑상선암, 간암 등과 함께 한국인에게 많이 발생하는 암이면서 국내뿐만 아니라 전 세계 암 사망원인 1위를 차지하고 있다. 폐암의 주요 원인으로 흡연이 꼽히지만 최근에는 평생 담배를 피우지 않은 사람들도 폐암에 걸리는 사례들이 늘고 있다. 카이스트 의과학대학원, 서울대 의대 흉부외과, 한국과학기술정보연구원(KISTI), 국립암센터, 미국 하버드대 의대 공동연구팀은 이처럼 비흡연자들에게 폐암을 일으키는 돌연변이 유전자가 어려서부터 나타나기 시작한다는 사실과 함께 이 돌연변이 유전자의 발생 원리를 밝혀냈다. 이번 연구 결과는 세계적인 생물학 분야 국제학술지 ‘셀’ 31일자에 실렸다. 연구팀은 138개의 폐암 세포의 전체 유전자 서열 분석으로 얻은 빅데이터를 바탕으로 암세포에 존재하는 다양한 형태의 유전체 돌연변이를 검색했다. 연구팀은 슈퍼컴퓨터 5호 ‘누리온’을 활용해 비흡연 폐암을 일으키는 원인으로 알려진 ‘융합 유전자’를 집중적으로 찾았다. 그 결과 융합 유전자 70% 이상이 DNA 곳곳이 잘려나가 소실되고 일부는 연결되는 등 ‘유전체 파열 현상’으로 돌연변이가 만들어졌다는 것이 확인됐다. 또 연구팀은 정밀 유전체 분석을 통해 융합 유전자 돌연변이가 폐암 증상이 나타나기 수십년 전 어린 나이부터 발생할 수 있다는 사실을 발견했다. 보통 유전자 돌연변이는 노화에 따라 일정한 속도로 형성되는데 융합 유전자 돌연변이는 10대 이전 유년기부터 생기기 시작할 수 있다는 설명이다. 주영석 카이스트 의과학대학원 교수는 “이번 연구는 비흡연 폐암 환자를 조기 진단하고 정밀치료할 수 있는 시스템 구축에 도움이 될 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

사람을 포함해 동물 전반에 나타나는 유전성 질환으로 몸에서 색소를 합성하는 효소에 문제가 있어 신체 전반이 백화되는 현상인 ‘알비노‘.　지난 10일 외신 케이터스 클립스 자회사인 스토리트랜더 유튜브 채널은 알비노 현상을 가진 다양한 동물들의 모습을 영상에 모아 소개했다.　소개된 영상 속엔 알비노 모습의 가오리, 코끼리, 캥거루, 기린, 원숭이, 고래 등 다양한 동물들이 놀랍고 신비스런 모습을 볼 수 있다. 　비록 이들은 돌연변이로 유전적 아픔을 가지고 태어났지만 보는 이들에게 그저 신비롭게 비춰질 뿐이다. 특히 8분짜리 영상 중 5분 대에 보이는 알비노 어미 기린과 새끼 기린의 모습은 보는 이들의 ‘감탄’을 자아내게 만든다.사진 영상=스토리트랜더 유튜브　영상부 seoultv@seoul.co.kr

암 발생 위험은 나이뿐만 아니라 몸의 크기와도 밀접한 관련이 있다. 영국 남성 2만명을 연구한 결과 키와 암 발생률 사이에 상당한 관련이 있다는 사실이 보고됐다. 암은 사람한테만 나타나는 것이 아니다. 동물도 종종 암에 걸린다. 그렇다면 사람보다 훨씬 큰 고래와 코끼리는 암에 더 잘 걸릴까? 결론부터 말하면 그렇지 않다. 이와 관련한 최신 연구 결과가 ‘분자생물학과 진화’(Molecular Biology and Evolution)지에 발표된 적이 있다. 연구진은 우선 혹등고래 유전자를 다른 여러 고래 유전자와 비교했다. 혹등고래처럼 거대한 고래는 다른 포유류보다 세포 증식과 유전자를 복구하는 유전자가 더 많이 진화했다. 사람의 암세포는 세포증식과 유전자 복구 유전자에서 돌연변이가 많이 발견된다. 하지만 고래는 이런 유전자들을 복제해 여러 쌍을 함께 보유하는 방식으로 돌연변이에 대처하고 있었다. 유전자 돌연변이 빈도도 상대적으로 적었다. 느린 대사와 낮은 세포분열 빈도 등이 돌연변이 발생을 줄이는 데 기여한 것으로 보인다. 코끼리 대상 연구에서도 비슷한 결과가 나왔다. 코끼리는 대표적인 종양 억제 유전자인 TP53 복사본을 세포 내에 20쌍이나 갖고 있었다. 어느 한 쌍에 문제가 생겨도 다른 정상적인 복사본이 종양 억제 기능을 정상적으로 수행한다. 아쉽게도 사람은 한 쌍뿐이다. 놀랍게도 과거 공룡의 화석에서도 암이 발견된다. 아마 거대한 공룡도 이런 암 억제 유전자가 있었을 것이다. 이미 매머드에 TP53 복사본이 14쌍 있었다는 것이 밝혀졌다. 거대 포유류에서 암이 잘 발생하지 않는 이유는 세포분열과 유전자 복구를 담당하는 암 억제 유전자가 효과적으로 진화했기 때문으로 생각된다. 그렇다면 다른 종과의 비교에서도 몸 크기와 암 발생 위험이 비례할까? 신기하게도 다른 종 사이에는 이러한 관계가 성립하지 않는다. 이를 ‘피토의 역설’이라고 한다. 예를 들면 사람은 쥐보다 1000배쯤 세포가 많고 30배 정도 더 오래 산다. 이론적으로는 사람의 암 발생 위험이 쥐보다 100만배 이상 높아져야 한다. 하지만 사람과 쥐의 암 발생 위험은 큰 차이가 없다. 그렇다고 해서 사람의 세포가 쥐의 그것보다 더 강한 것도 아니다. 돌연변이 유발물질에 두 세포를 노출시켜 보면 돌연변이 빈도 차이가 거의 없다. 몸집이 큰 생물로 진화하는 과정에서 암을 억제하는 기전도 함께 발전했다고 볼 수 있다. 이처럼 다양한 동물의 유전과 진화 연구는 인간의 암 정복 노력에서 매우 중요하다. 우리 몸을 구성하고 있는 다양한 유전자, 특히 암 발생과 억제에 관여하는 유전자를 더 잘 이해하고 응용할 수 있게 해주기 때문이다. 앞으로 장수 거북이나 박쥐 같은 동물의 유전자 연구를 통해 새로운 암 억제 기능을 터득하게 될 날이 올지 모른다. 그 결과들은 새로운 항암제를 개발하거나 전에 없던 획기적 치료 전략을 수립하는 데 도움을 줄 것이다. 고래나 코끼리처럼 암 없이 무병장수할 수 있는 전략을 알게 될 수도 있다.

바닷속 포식자 상어를 마치 애완견을 다루는 듯한 모습이 화제다. 한 다이버가 임신 중인 호랑이 상어 코를 마치 개처럼 쓰다듬는 순간을 지난 21일 케이터스클립스 관계사인 스토리텐더가 전했다. 지난 19일 토드 토마스란 남성이 미국 플로리다주 쥬피터 해안을 수영하는 도중 에머랄드 차터스에서 온 한 전문 다이버가 14피트(약 4.3미터) 길이의 무시무시한 포식자와 놀라운 상호작용하는 모습을 영상에 담았다. 그 두 주인공은 ‘제니’라는 이름의 상어와 ‘조쉬 에클레스’(35). 촬영된 영상 속, 조쉬는 자신에 다가오는 상어를 보고 조금도 두려움없이 손을 길게 뻗어 상어 코를 만진다. 그러더니 애완견 얼굴을 쓰다듬듯이 날카로운 이빨을 숨기고 있는 상어 입과 바로 몇 센티미터 밖에 안 떨어져있는 녀석의 코를 손으로 살살 쓸어 어루만진다. 하지만 상어는 다이버의 동작에 어떠한 ‘반항심‘도 보이지 않고 그저 자신의 얼굴을 다이버에게 맏기는 모습이다. 그러기를 수 초, 결국 다이버의 손이 코에서 떨어지자 아무렇지 않다는 듯이 다시 물 속을 유영한다. 어떻게 이런 일이 가능한 걸까. 바로 긴장성 부동화(tonic immobility)라고 불리는 현상 때문이다. 이 현상은 동물이 긴장이나 공포 등으로 잠깐 몸이 굳어 옴싹달싹 못하는 상태를 가리킨다. 실례로 물에 대한 긴장 또는 스트레스로 목욕할 때 경직된 토끼 모습을 상상하면 쉽다. 하지만 모든 생명에도 돌연변이가 있듯이, 모든 현상은 모든 생명에게 적용되진 않을 터. 순간의 실수로 인간의 소중한 목숨이 왔다갔다 하기에 더욱 세심한 주의가 필요하지 않을까. 사진 영상=StoryTrender 유튜브 박홍규 기자 gophk@seoul.co.kr

에이즈에 따라붙는 불치병이란 수식어는 필연적으로 원인 바이러스인 HIV에 대한 부정적 인식으로 이어졌다. 그러나 최근 미국에서 이 HIV 바이러스를 이용해 또다른 불치병을 치료한 사례가 나왔다. 18일(현지시간) ‘뉴 잉글랜드 저널 오브 메디슨’은 에이즈 바이러스로 일명 ‘버블보이 병’을 치료했다는 논문을 실었다. ‘버블보이 병’(Bubble Boy Disease)으로 알려진 X-SCID는 중증복합면역결핍질환 ‘스키드’(SCID, Severe combined immunodeficiency) 중 가장 흔한 형태다. 돌연변이 유전자 때문에 선천적으로 면역 기능 없이 태어나는 유전병이다. 감기는 물론 모든 종류의 감염에 취약해 감염체들로부터 격리가 필요하다. 평생을 풍선 모양의 멸균실에서 살아야 하는 이유다. 신생아의 100만분의 3 정도에서 발견된다. 일반적인 치료 방법으로는 골수이식이 있지만 화학요법으로 인한 혈액 장애, 겸상적 세포 빈혈, 대사 증후군 등 다양한 부작용으로 지금까지 큰 성공을 거두지는 못했다. 처음 ‘버블보이’로 불린 건 1971년 미국 텍사스에서 태어난 데이비드 베터였다. 데이비드의 부모는 첫 아들을 생후 7개월 만에 스키드로 잃었다. 다음 임신에서 태아가 스키드에 걸릴 확률 역시 반반이었지만, 이들은 딸 캐서린과 데이비드를 연이어 출산했다. 다행히 캐서린은 아무 문제 없었는데 문제는 데이비드였다. 데이비드는 스키드 환자였고 텍사스 휴스턴 아동병원은 데이비드를 풍선 모양의 멸균실에 보호하며 연구를 진행했다. 1983년 의료진은 데이비드에게 캐서린의 골수를 이식했지만 사전 검사에서 놓친 캐서린의 골수 속 바이러스에 감염됐다. 죽음에 가까워진 데이비드는 결국 풍선 바깥으로 나왔고 보름만인 1984년 2월 22일 만 12세의 나이로 사망했다.이후 수많은 연구가 진행됐지만 2003년 임상실험에서도 11명의 스키드 어린이 환자 중 2명이 골수이식 부작용으로 사망하는 등 안전성이 보장되지 않았다. 그러나 미국 세인트 주드 어린이 병원 연구팀의 연구가 스키드를 앓고 있는 어린이들에게 새로운 희망으로 떠올랐다. 3년 전부터 시작한 연구에서 이들은 다름 아닌 HIV, 에이즈 바이러스를 통해 스키드 환자의 돌연변이 유전자를 교정했다. 이웰리나 맘카르즈 세인트주드어린이병원 소아혈관계학 및 종양학 박사는 “에이즈 유발 인자만을 제거한 변형 HIV를 사용해 스키드를 앓고 있는 8명이 6~24개월 안에 정상 수치의 면역세포를 갖게 됐다”고 밝혔다. 학계는 이 치료법이 다른 유전병 치료에도 활용도가 높을 것으로 기대하고 있다. 이번 연구의 공동저자로 지난해 11월 작고한 브라이언 소렌티노 박사는 생전 인터뷰에서 “버블보이병 치료에 처음으로 에이즈 바이러스인 HIV를 사용했다. 이는 높은 안전성을 가졌을 뿐 아니라 줄기세포를 교정하는데도 훨씬 효과적”이라고 밝힌 바 있다. 이로써 평생 세상 밖으로 나오지 못하고 멸균풍선 안에서 생활해야 하는 ‘버블보이 병’ 어린이 환자들에게 가족과 포옹을 나누고 하늘을 올려다볼 수 있는 길이 열리게 된 셈이다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

과학기술의 발달로 암은 치료가 불가능한 난치병이 아닌 관리 가능한 질병으로 변하고 있다. 그럼에도 불구하고 암의 발견시기에 따라 여전히 불치병처럼 여겨지곤 한다. 대장암은 세계적으로 100만명 정도의 환자가 발생할 정도로 많이 발생하는 암종(種) 중 하나로 전이가 시작되면 5년 생존율이 20%까지 낮아지는 것으로 알려져 있다. 국내의 경우도 식습관 변화와 비만 등으로 발병률이 최근 10년간 가장 높게 증가하고 있다. 이 때문에 대장암 치료를 위한 다양한 기술이 개발되고 있으며 암세포만을 표적으로 하는 표적항암제가 개발돼 부작용을 줄이고 치료효과를 높일 수 있지만 약물에 효과를 보이는 환자가 많지 않고 약물 내성이 생겨 암이 재발하는 경우도 많다. 카이스트 바이오및뇌공학과 조광현 교수팀은 대장암 항암제 내성을 극복할 수 있는 단초를 마련해주는 유전자를 발견했다고 7일 밝혔다. 이번 연구결과는 생화학분야 국제학술지 ‘유럽 생화학저널’ 4월호 표지논문으로 실렸다. 연구팀은 암세포의 복잡한 유전체 데이터와 수학모델링, 컴퓨터시뮬레이션 분석, 암세포주 실험을 융합한 시스템생물학 연구를 통해 최근 많이 쓰이고 있는 대장암 치료제인 ‘세툭시맙’에 내성을 보이는 유전자 5개를 발견했다. 세툭시맙은 KRAS 유전자 돌연변이가 없는 환자에게만 쓰이고 있는데 돌연변이가 없는 환자들도 세툭시맙 효과는 절반 정도에 불과하다. 연구팀이 발견한 DUSP4, ETV5, GNB5, NT5E, PHLDA1라는 5개의 새로운 유전자 활성을 억제하면 세툭시맙 내성을 극복할 수 있다는 것을 확인했다. 연구팀은 특히 GNB5에 주목했다. GNB5을 억제하면 KRAS 돌연변이가 있는 경우에도 세툭시맙의 치료효과가 나타날 뿐만 아니라 약물 내성을 극복할 수 있음이 확인됐다. 조광현 교수는 “이번 연구는 지금까지 대장암 치료효과를 좌우하고 예측할 때 GNB5 유전자를 활용한 첫 사례”라며 “이번에 발견한 유전자들을 바이오마커로 활용하면 세툭시맙에 잘 반응할 수 있는 민감 환자군을 미리 선별해 치료할 수 있는 정밀의학의 실현을 앞당길 수 있을 것”이라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

호주 북부의 한 고속도로에서 눈 세 개 달린 뱀이 발견됐지만 얼마 안 가 폐사했다. BBC는 2일(현지시간) 호주 안헴 고속도로 ‘험프티 두’ 구간에서 공원 관리인들이 눈이 세 개 달린 뱀을 발견했다고 보도했다. 공원 관리인 레이 채토는 “뱀은 지난 3월 말 발견됐으며, 생후 3개월로 추정됐다. 길이 40cm에 3개의 눈을 가지고 있었다”고 설명했다. 그는 “이 어린 뱀은 눈의 기형 때문에 먹이를 구하는 데 애를 먹었다”면서 “죽기 직전까지도 먹이를 제대로 먹지 못했다”고 밝혔다. 호주 야생동물보호국은 뱀의 머리가 두 개인 것은 아닌지 엑스레이 촬영을 실시했으나 단지 선천적 기형으로 태어날 때부터 눈이 세 개였던 것으로 잠정 결론 내렸다. 보호국 관계자는 “뱀은 눈구멍이 하나가 더 있었고 안구 3개가 모두 기능하고 있었다”면서 “환경적 요인 때문에 후천적으로 눈이 세 개가 됐을 가능성은 매우 낮다. 틀림없이 선천적인 기형”이라고 밝혔다.뱀 전문가인 퀸즐랜드대학의 브라이언 프라이 교수는 이 뱀이 쌍둥이 가운데 약한 개체를 흡수하면서 눈이 세 개가 됐을 가능성이 있다는 의견을 내놨다. 프라이 교수는 “모든 새끼는 일정 정도의 돌연변이를 가지고 있다. 이 뱀이 특히나 기형이 심한 것일 뿐”이라면서 “돌연변이는 진화의 자연스러운 부분”이라고 설명했다. 또 “눈 세 개 달린 뱀은 처음 보지만, 학교 연구실에는 머리가 두 개 달린 뱀이 있다. 샴쌍둥이와는 또 다른 종류의 돌연변이”라고 덧붙였다. 이번에 발견된 뱀은 호주 전역에서 흔히 발견되는 융단비단뱀(얼룩뱀) 종이다. 융단비단뱀은 길이가 3m까지 자라며 개구리나 도마뱀, 새, 작은 포유류를 먹고 산다. 현재 뱀의 사체는 호주 다윈에 위치한 연구소에 보관돼 있다. 사진=호주 야생동물보호국 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

호주 노던 테리토리주의 한 고속도로 위에서 발견된 눈이 셋 달린 얼룩뱀(carpet python) 새끼 사진이다. 지난 3월 사람들 눈에 띈 지 몇주 안돼 숨졌다. 머리 한 가운데 눈이 하나 더 달려 있다. 공원 레인저들이 다윈에서 남동쪽으로 40㎞ 떨어진 ‘험프티 두’ 마을 근처에서 처음 발견했다. 노던 테리토리 공원 및 야생동물 보호서비스는 아주 특이한 생명체라고 묘사했다. 영국의 유명 코미디쇼 이름을 따 ‘몬티 파이튼(Monty Python)’라고 부르는 이도 있다. 전문가들은 자연 돌연변이라고 보고 있다. 길이가 40㎝였던 이 뱀은 이슬을 먹는데도 초점을 맞추기 어려워 힘겨워했다고 관리들은 영국 BBC에 털어놓았다. 보호서비스는 X레이를 찍었는데 머리가 둘이었던 것은 아니라고 밝혔다. 페이스북에는 “오히려 눈 구멍이 하나 더 달리고 세 눈동자가 작동하는 것처럼 보인다”고 적었다. 퀸즐랜드 대학의 브라이언 프라이는 돌연변이야 말로 진화의 자연스러운 한 부분이라고 말했다. “모든 새끼는 일정 정도의 돌연변이를 갖고 있다. 이 개체는 특별히 총체적으로 잘못 만들어졌을 뿐이다. 이전에 눈이 셋 달린 뱀을 본 적은 없지만 머리가 둘 달린 코브라뱀은 연구실에서 본 적이 있는데 샴쌍둥이와는 또다른 종류의 돌연변이다. 눈 셋 달린 뱀은 쌍둥이 가운데 나중의 미약한 것이 (앞엣것에) 흡수된 것일 수도 있다.” 임병선 기자 bsnim@seoul.co.kr

1918년 초여름 프랑스에서 주둔하던 미군 병영에서 때아닌 독감환자가 발생했다. 일반적인 감기증상과 비슷해 보여 별로 주목을 끌지 못했지만 그해 8월 첫 사망자가 발생했다. 이 때부터 빠르게 퍼지기 시작해 유럽을 휩쓸었고 1차세계대전에 참전했던 미군들의 귀환으로 미국까지 확산됐다. 1918년부터 1920년까지 2년 동안 전세계에서 2500만~5000만명이 죽었고 3·1만세운동이 일어나기 직전 겨울부터 1919년까지 740만명이 감염됐고 이 중 14만명이 사망했다. 14세기 유럽을 휩쓸었던 페스트로 인한 사망자보다 더 많은 사망자가 발생해 인류 최악의 재앙으로 불리며 전 세계를 공포에 떨게 만든 바로 ‘스페인 독감’이다. 문제는 발병 당시 바이러스를 분리해 보존하는 기술이 없어 정확한 원인은 밝혀지지 않고 있지만 2005년 미국 연구팀이 어렵게 스페인독감 바이러스를 분리해 A형 독감의 일종이었다는 사실을 밝혀냈지만 강한 독성의 원인과 메커니즘이 밝혀지지는 않았었다. 이런 가운데 연세대 생명공학과 성백린 교수, 건국대 의학전문대학원 김균환 교수 공동연구팀이 스페인 독감의 독성 원인과 메커니즘을 규명했다고 29일 밝혔다. 이번 연구결과는 생물학 분야 국제학술지 ‘엠보저널’ 최신호(4월 12일자)에 실렸다.연구팀은 스페인 독감 바이러스를 구성하고 있는 단백질 중 ‘PB1-F2’에 돌연변이가 있다는 것에 주목했다. 이를 분석한 결과 돌연변이 PB1-F2 단백질이 인체의 항바이러스 역할을 하는 인터페론 베타를 차단해 사망에 이르게 할 정도로 바이러스의 독성을 증가시킨다는 것을 밝혀냈다. 구체적으로는 돌연변이 PB1-F2 단백질은 인터페론 신호전달에 관여하는 필수단백질인 DDX3를 분해시켜 인터페론 베타가 분비되는 것을 막는다. 또 연구팀은 PB1-F2 단백질의 68번째와 69번째 아미노산에 생긴 돌연변이가 이러한 특징을 결정짓는 중요한 요소라는 사실도 확인했다. 김균환 건국대 교수는 “이번 연구는 스페인 독감의 새로운 병인 기전을 밝혀낸 것으로 새로운 형태의 고(高)위험성 인플루엔자 치료제 개발에 응용될 수 있을 것”이라며 “특정 위치의 돌연변이가 스페인 독감 같은 고위험성 바이러스를 만들어낸다는 것을 알아낸 만큼 이런 고위험군 바이러스를 조기엑 검출하고 예측할 수 있는 새로운 방법도 찾아낼 수 있을 것”이라고 말했다. 성백린 연세대 교수도 “스페인 독감은 인류가 경험한 감염성 질환 중 최악의 사례로 최근 스페인 독감과 유사한 유전적 변이와 중증 감염을 유발시키는 바이러스들이 나타나고 있는 상황에서 이번 연구는 매우 중요한 의미를 갖는다”고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

에이즈에 따라붙는 불치병이란 수식어는 필연적으로 원인 바이러스인 HIV에 대한 부정적 인식으로 이어졌다. 그러나 최근 미국에서 이 HIV 바이러스를 이용해 또다른 불치병을 치료한 사례가 나왔다. 18일(현지시간) ‘뉴 잉글랜드 저널 오브 메디슨’은 에이즈 바이러스로 일명 ‘버블보이 병’을 치료했다는 논문을 실었다. ‘버블보이 병’(Bubble Boy Disease)으로 알려진 X-SCID는 중증복합면역결핍질환 ‘스키드’(SCID, Severe combined immunodeficiency) 중 가장 흔한 형태다. 돌연변이 유전자 때문에 선천적으로 면역 기능 없이 태어나는 유전병이다. 감기는 물론 모든 종류의 감염에 취약해 감염체들로부터 격리가 필요하다. 평생을 풍선 모양의 멸균실에서 살아야 하는 이유다. 신생아의 100만분의 3 정도에서 발견된다. 일반적인 치료 방법으로는 골수이식이 있지만 화학요법으로 인한 혈액 장애, 겸상적 세포 빈혈, 대사 증후군 등 다양한 부작용으로 지금까지 큰 성공을 거두지는 못했다. 처음 ‘버블보이’로 불린 건 1971년 미국 텍사스에서 태어난 데이비드 베터였다. 데이비드의 부모는 첫 아들을 생후 7개월 만에 스키드로 잃었다. 다음 임신에서 태아가 스키드에 걸릴 확률 역시 반반이었지만, 이들은 딸 캐서린과 데이비드를 연이어 출산했다. 다행히 캐서린은 아무 문제 없었는데 문제는 데이비드였다. 데이비드는 스키드 환자였고 텍사스 휴스턴 아동병원은 데이비드를 풍선 모양의 멸균실에 보호하며 연구를 진행했다. 1983년 의료진은 데이비드에게 캐서린의 골수를 이식했지만 사전 검사에서 놓친 캐서린의 골수 속 바이러스에 감염됐다. 죽음에 가까워진 데이비드는 결국 풍선 바깥으로 나왔고 보름만인 1984년 2월 22일 만 12세의 나이로 사망했다.이후 수많은 연구가 진행됐지만 2003년 임상실험에서도 11명의 스키드 어린이 환자 중 2명이 골수이식 부작용으로 사망하는 등 안전성이 보장되지 않았다. 그러나 미국 세인트 주드 어린이 병원 연구팀의 연구가 스키드를 앓고 있는 어린이들에게 새로운 희망으로 떠올랐다. 3년 전부터 시작한 연구에서 이들은 다름 아닌 HIV, 에이즈 바이러스를 통해 스키드 환자의 돌연변이 유전자를 교정했다. 이웰리나 맘카르즈 세인트주드어린이병원 소아혈관계학 및 종양학 박사는 “에이즈 유발 인자만을 제거한 변형 HIV를 사용해 스키드를 앓고 있는 8명이 6~24개월 안에 정상 수치의 면역세포를 갖게 됐다”고 밝혔다. 학계는 이 치료법이 다른 유전병 치료에도 활용도가 높을 것으로 기대하고 있다. 이번 연구의 공동저자로 지난해 11월 작고한 브라이언 소렌티노 박사는 생전 인터뷰에서 “버블보이병 치료에 처음으로 에이즈 바이러스인 HIV를 사용했다. 이는 높은 안전성을 가졌을 뿐 아니라 줄기세포를 교정하는데도 훨씬 효과적”이라고 밝힌 바 있다. 이로써 평생 세상 밖으로 나오지 못하고 멸균풍선 안에서 생활해야 하는 ‘버블보이 병’ 어린이 환자들에게 가족과 포옹을 나누고 하늘을 올려다볼 수 있는 길이 열리게 된 셈이다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

시드니 브레너는 1927년 남아프리카공화국에서 태어나 지난 4월 5일 92세로 싱가포르에서 영원히 잠들었다. DNA의 이중나선 구조를 밝힌 프랜시스 크릭 등과 함께 현대 생물학의 핵심인 ‘중심 원리’를 확립하는 데 큰 역할을 했다. 과학사적 공헌은 1960년대 ‘예쁜꼬마선충’이라는 1㎜밖에 되지 않는 작은 토양 선충류를 생물학 연구에 도입한 것이다. 작은 생물체를 이용해 유전 정보와 세포의 발달, 세포의 죽음이 어떻게 연관되었는지를 밝혀내 2002년 노벨 생리의학상을 수상했다. 브레너는 다음과 같은 기준에서 이 선충을 골랐다. 번식이 빨라 돌연변이를 많이 만들 수 있을 것, 유전체와 번식 체계가 간단할 것, 크기가 작아 전자현미경에서 한 마리를 통째로 관찰 가능할 것이었다. 그는 이 선충의 수많은 돌연변이를 만들었다. 돌연변이를 통해 유전자가 어떻게 조절하고 있는지를 그려냈다. 8000장의 전자현미경 사진을 분석해 작은 생물의 신경망이 몸 전체에 어떻게 구성돼 있는지를 알아냈다. 한 생명체의 유전자와 신경의 발생 과정과 구조가 최초로 밝혀졌다. 이후 다세포 생물로는 최초로 1998년 전유전체가 밝혀졌고, 이 정보를 이용해 유전자의 기능을 검사하는 수준으로 진화했다. 이 생물의 유전자는 인간의 유전자 수와 기능이 유사해 인간 유전자 연구에 도입하기가 수월했다. 생명의 비밀도 간직하고 있었다. 암컷이 없고 수컷과 자웅동체만이 존재하는 번식 체계를 통해 식물에서 가능했던 생태적 유전적 연구가 가능했다. 얼려도 죽지 않고, 우주왕복선 컬럼비아호가 폭발했을 때도 살아남아 그 자손들이 연구에 쓰이고 있다. 우리의 손가락은 발생 초기 오리발처럼 서로 붙어 있다가 그 사이의 세포가 죽으며 모양이 완성된다. 세포사 현상은 선충의 신경세포에서 처음 발견돼 노화와 관련된 여러 현상과 질병에 대한 해답을 얻고 있다. 생명과학에서 각광받는 ‘RNA 간섭’도 이 생물에서 원리가 최초로 밝혀졌다. 예쁜꼬마선충은 세계 약 300개 연구실에서 연구되고, 지금까지 6명의 노벨상 수상자를 만들어 냈다. 브레너가 결정적 공헌을 했지만 많은 이들의 지식 위에 또 다른 지식이 쌓이며 이뤄낸 것이다. ‘제대로 된 연구만큼 중요한 것이 제대로 된 대상 생물의 선택’이라는 브레너의 말을 되뇌며 우리도 세계에 내놓을 모델 생물을 만들어 내기를 기대해 본다.

오스트레일리아의 한 섬마을 원주민들이 집단으로 미스터리한 질병에 시달리고 있다. 벌써 많은 주민이 목숨을 잃었고 5분의 1가량이 투병 중이다. 데일리메일은 6일(현지시간) 오스트레일리아 노던주의 외딴섬 그루트 아일런드에 희소병이 퍼지고 있다고 보도했다. 그루트아이런드는 네덜란드어로 ‘큰 섬’이라는 뜻으로, 1623년 네덜란드 선박이 발견해 세상에 알려지게 됐다. 최고점 180m의 낮고 평평한 이 섬은 바위가 많아 개발이 어려워 불모지 상태에 있다. 데일리메일은 이 섬의 원주민들이 같은 질병으로 서서히 죽어가고 있다고 전했다. 보도에 따르면 현재 100명 이상이 팔다리가 굳고 제대로 걷지 못하는 전신장애를 겪고 있으며 주민 654명 모두가 위험에 노출돼 있다. 70대 중반의 여성 가양와 랄라라 역시 오래 전부터 이 같은 증상에 시달리고 있다. 가양와의 형제 자매 6명 모두 40대부터 증상이 시작됐으며 아버지도 같은 병을 앓았다. 그녀는 “모두 우리가 저주 받았다고 말했다”고 설명했다. 그녀의 조카들도 같은 진단을 받았으며 한 명은 지난 2014년 이 병으로 사망했다.이 지역 주민들 사이에 퍼진이 미스터리한 질병의 정체는 ‘마카도 조셉 병’(MJD, Machado-Joseph disease)이라는 희소 질환이다. 마카도 조셉 병은 매우 드문 유전성 신경퇴행성 질환으로 영구적인 신체 장애로 발전한다. 유전자 돌연변이로 인해 비정상적으로 생성된 단백질이 소뇌의 신경세포를 죽여 근육약화와 강직, 통제력 저하 등을 일으킨다. 부모 중 한 명만 이 유전자를 가지고 있어도 유전된다. 이 병은 포르투갈 아소로스 지역의 집안에서 유래됐으며 지금도 그 후손들은 높은 유병률을 보이고 있다. 합병증을 동반하며 심할 경우 평균 수명이 35년 정도로 매우 짧다. 증세가 심하지 않은 경우 정상 수명을 다하기도 한다. 이 병으로 인한 증세를 약화시키는 약물 치료는 가능하지만 완치제는 없다. 전문가들은 이 질병이 세대를 거치면서 더 이른 나이에 발현되고 있다고 경고하고 있다. 리비 매시 MJD재단 연구교육국장은 “마카도 조셉 병을 가진 누군가 아이를 가질 때마다 위험이 도사리고 있다. 환자는 계속 늘어날 것”이라고 밝혔다. 과학자들은 이 병의 치료법을 찾기 위해 얼룩말을 이용한 실험을 계속하고 있으며 병의 원인으로 여겨지는 독성 단백질을 제거하는 데 효과가 있는 여러 약물을 테스트하고 있다. 매시 국장은 그러나 아직까지 완치제가 없는 병인 만큼 현재로서는 대를 잇는 것에 대한 심각한 고민 말고는 달리 방법이 없다고 말했다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

정상 세포에 돌연변이가 발생해 비정상적으로 증식하는 ‘암’세포는 주변 세포들에게서 영양분을 빼앗는다는 특징도 갖고 있다. 특히 간암세포의 경우는 생존을 위해 아미노산의 일종인 아르지닌을 외부에서 섭취해야 한다. 국내 연구진이 간암세포가 먹잇감인 아르지닌을 아예 섭취할 수 없도록 차단해 굶겨 제거하는 방법을 찾아냈다. 서울대 약대, 이화여대 약대, 한국생명공학연구원 공동연구진은 간암세포가 자신의 생존에 필수적인 아미노산을 감지하고 이를 섭취하도록 이동하는 능력을 차단해 굶겨 죽이는 기술을 개발하고 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀 메타볼리즘’ 5일자에 발표했다. 간암세포가 아르지닌을 외부에서 섭취한다는 사실이 알려지면서 많은 연구자들은 아르지닌을 분해하는 효소를 이용해 간암세포가 아르지닌을 이용할 수 없도록 하는 치료법을 찾아냈지만 장기간 사용할 경우 내성이 생긴다는 문제점에 맞닥뜨리게 됐다. 연구팀은 이전처럼 아르지닌을 분해하는 것이 아니라 암세포가 단백질 합성에 활용하지 못하도록 세포질로의 이동을 제한하는 방법을 찾아나섰다. 연구팀은 세포나 조직의 생리적 농도와 비슷한 아르지닌을 감지하고 이동시키는 것이 ‘TM4SF5’라는 막단백질이라는 사실을 밝혀냈다. 간암세포가 생체물질을 분해하면 세포소기관인 리소좀 내에 아르지닌이 만들어지는데 리소좀 내 아르지닌 농도가 높으면 TM4SF5가 이를 감지해 세포질로 이동시켜 간암세포의 생존과 증식에 활용하게 되는 원리이다. 연구팀은 TM4SF5 억제 화합물을 이용해 TM4SF5과 아르지닌 결합을 막아 간암세포의 먹잇감을 근원적으로 차단시켜버리는 것이다. 간암세포를 이용한 실험에서도 이 같은 효과가 확인된 것으로 알려졌다. 이정원 서울대 약대 교수는 “이번 연구는 그동안 정확히 밝혀내지 못한 세포 소기관인 리소좀 내부의 아르지닌 감지 센서를 생리학적 수준에서 찾아냈다는 점과 아르지닌의 이동성을 제어해 간암세포를 제거할 수 있다는 원리를 확인했다는데 의미가 크다”라고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

고통과 불안을 느끼지 못하는 70대 여성이 의학계에 새로운 희망으로 떠올랐다. 영국 런던대학교(UCL)는 지난 27일(현지시간) 보도자료를 내고 이 여성의 유전자 연구 결과를 발표했다. 인버네스주 화이트브릿지 거주 여성 조 카메론(71)은 65세가 되어서야 비로소 자신이 남들과 다르다는 사실을 깨달았다. 당시 심한 염증성 관절 질환으로 수술을 받은 카메론 여사는 진통제 없이도 멀쩡해 학계의 관심을 끌었다. 의료진은 수술 후 이 여성에게 아세트아미노펜(타이레놀 등의 주성분으로 해열 진통 작용을 한다)을 처방했지만 고통을 느끼지 못하니 약도 필요가 없었다. 수술 다음 날 고통지수 평가에서는 10점 만점 중 0점을 선택할 정도였다. 카메론 여사는 사는 동안 한 번도 이렇다 할 신체적 고통을 느껴본 적이 없다. 심지어 아이 둘을 출산할 때조차 고통이 없었다. 그녀는 “8살 때 롤러스케이트를 타다가 팔이 부러진 적이 있었다. 나는 몰랐는데 사흘 뒤 엄마가 팔이 이상하게 매달려 있는 것을 보고 비로소 골절 사실을 깨달았다”고 밝혔다. 이 여성은 화상조차 알아차리지 못한다. 오븐에 살이 데어 타들어가는 냄새가 나야 비로소 화상을 인지하는 정도다. 무슨 일이 있어도 불안을 잘 느끼지 않는 것 역시 특징적이다. 몇 년 전 도로를 달리던 카메론의 차가 도랑으로 전복되는 사고가 발생했는데 그때도 그녀는 당황하지 않았고 평온함을 유지했다.수백만분의 일 확률로 나타나는 현상에 런던대학교 유전학 박사 제임스 콕스와 스코틀랜드 NHS 병원 마취통증의학과 박사 데브짓 스리바스타바는 카메론의 유전자 분석에 들어갔다. 분석 결과 그녀에게서는 두 가지 주목할 만한 유전자의 변이가 발견됐다. 하나는 위(僞) 유전자(죽은 유전자, 기능이 살아 있었지만 개체의 생존에 필수적이지는 않았던 유전자가 진화과정 동안 DNA 서열 내에 반복적으로 해로운 돌연변이가 축적되어 기능이 죽어 버린 유전자)로 여겨졌던 FAAH-OUT의 미세결실로 지금까지 발견된 적 없었던 형태였으며, 다른 하나는 FAAH 효소를 조절하는 인접 유전자의 변이였다. FAAH 유전자는 지방산 아미드의 이화작용에 관여하는 효소로 통증, 기분, 기억력과 관련이 있다. 이전의 실험에서 FAAH 유전자를 가지고 있지 않은 쥐는 통증을 느끼는 감각이 저하되고 상처 치유 속도가 빨랐으며 공포와 불안이 적었다. 학계는 FAAH-OUT 유전자가 고통을 느끼게 하는 FAAH 유전자를 차단해 고통을 줄이는 것으로 보고 있다. 카메론의 유전자를 분석한 콕스 박사는 “카메론은 FAAH-OUT 유전자를 가지고 있으면서도 그 중 일부가 결손된 미세결실 상태였다. 전혀 새로운 유전자의 발견인 만큼 통증으로 고통받는 환자들을 위한 획기적인 신약 진통제 개발에 도움이 될 것으로 보고 있다”고 밝혔다. 스리바스타바 박사 역시 “전 세계적으로 매년 3억3000만 명이 수술 후 통증으로 고통받고 있다. 이번 발견은 고통을 줄이고 회복기간을 줄이는 ‘고통 킬러’의 발견을 의미한다”고 말했다. 카메론은 “6년 전 수술을 위해 병원을 찾기 전까지는 내가 정상인 줄 알았다”면서 “내 유전자 연구를 통해 고통받는 사람들에게 도움이 될 수 있다면 적극적으로 협조할 것”이라며 연구에 꾸준히 협력할 것이라고 다짐했다. 카메론의 이런 유전자는 아버지로부터 물려받은 것으로 추정된다. 카메론에 따르면 그녀의 부친 조셉 역시 고통을 느끼지 못했다. 카메론은 “아버지는 제1차 세계대전 당시 탱크부대 부대장이었고 전쟁 중 다리에 포탄 파편을 맞았지만 전혀 아픈 줄 몰랐다”면서 “아버지가 그랬기에 나 역시 그런가보다 했지 다른 사람들과 다른 줄을 몰랐다”고 밝혔다. 연구진은 카메론의 친인척 모두의 DNA 검사 결과 카메론의 딸은 변이 유전자를 가지고 있지 않은 것으로 나타났으나 그녀의 아들은 변이 유전자를 가지고 있어 역시 고통을 느끼지 못하는 것으로 나타났다. 그러나 변수는 존재한다. FAAH-OUT 변이 유전자가 FAAH 유전자를 차단하면서 카메론은 뇌와 척수신경 이상을 겪고 있다. 이 때문에 평생 건망증에 시달렸으며 어눌한 말투 때문에 어려움을 겪었다. 이번 연구는 영국 마취통증학회지에 실렸다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr

고통과 불안을 느끼지 못하는 70대 여성이 의학계에 새로운 희망으로 떠올랐다. 영국 런던대학교(UCL)는 지난 27일(현지시간) 보도자료를 내고 이 여성의 유전자 연구 결과를 발표했다. 인버네스주 화이트브릿지 거주 여성 조 카메론(71)은 65세가 되어서야 비로소 자신이 남들과 다르다는 사실을 깨달았다. 당시 심한 염증성 관절 질환으로 수술을 받은 카메론 여사는 진통제 없이도 멀쩡해 학계의 관심을 끌었다. 의료진은 수술 후 이 여성에게 아세트아미노펜(타이레놀 등의 주성분으로 해열 진통 작용을 한다)을 처방했지만 고통을 느끼지 못하니 약도 필요가 없었다. 수술 다음 날 고통지수 평가에서는 10점 만점 중 0점을 선택할 정도였다. 카메론 여사는 사는 동안 한 번도 이렇다 할 신체적 고통을 느껴본 적이 없다. 심지어 아이 둘을 출산할 때조차 고통이 없었다. 그녀는 “8살 때 롤러스케이트를 타다가 팔이 부러진 적이 있었다. 나는 몰랐는데 사흘 뒤 엄마가 팔이 이상하게 매달려 있는 것을 보고 비로소 골절 사실을 깨달았다”고 밝혔다. 이 여성은 화상조차 알아차리지 못한다. 오븐에 살이 데어 타들어가는 냄새가 나야 비로소 화상을 인지하는 정도다. 무슨 일이 있어도 불안을 잘 느끼지 않는 것 역시 특징적이다. 몇 년 전 도로를 달리던 카메론의 차가 도랑으로 전복되는 사고가 발생했는데 그때도 그녀는 당황하지 않았고 평온함을 유지했다. 수백만분의 일 확률로 나타나는 현상에 런던대학교 유전학 박사 제임스 콕스와 스코틀랜드 NHS 병원 마취통증의학과 박사 데브짓 스리바스타바는 카메론의 유전자 분석에 들어갔다. 분석 결과 그녀에게서는 두 가지 주목할 만한 유전자의 변이가 발견됐다. 하나는 위(僞) 유전자(죽은 유전자, 기능이 살아 있었지만 개체의 생존에 필수적이지는 않았던 유전자가 진화과정 동안 DNA 서열 내에 반복적으로 해로운 돌연변이가 축적되어 기능이 죽어 버린 유전자)로 여겨졌던 FAAH-OUT의 미세결실로 지금까지 발견된 적 없었던 형태였으며, 다른 하나는 FAAH 효소를 조절하는 인접 유전자의 변이였다. FAAH 유전자는 지방산 아미드의 이화작용에 관여하는 효소로 통증, 기분, 기억력과 관련이 있다. 이전의 실험에서 FAAH 유전자를 가지고 있지 않은 쥐는 통증을 느끼는 감각이 저하되고 상처 치유 속도가 빨랐으며 공포와 불안이 적었다. 학계는 FAAH-OUT 유전자가 고통을 느끼게 하는 FAAH 유전자를 차단해 고통을 줄이는 것으로 보고 있다. 카메론의 유전자를 분석한 콕스 박사는 “카메론은 FAAH-OUT 유전자를 가지고 있으면서도 그 중 일부가 결손된 미세결실 상태였다. 전혀 새로운 유전자의 발견인 만큼 통증으로 고통받는 환자들을 위한 획기적인 신약 진통제 개발에 도움이 될 것으로 보고 있다”고 밝혔다. 스리바스타바 박사 역시 “전 세계적으로 매년 3억3000만 명이 수술 후 통증으로 고통받고 있다. 이번 발견은 고통을 줄이고 회복기간을 줄이는 ‘고통 킬러’의 발견을 의미한다”고 말했다. 카메론은 “6년 전 수술을 위해 병원을 찾기 전까지는 내가 정상인 줄 알았다”면서 “내 유전자 연구를 통해 고통받는 사람들에게 도움이 될 수 있다면 적극적으로 협조할 것”이라며 연구에 꾸준히 협력할 것이라고 다짐했다. 카메론의 이런 유전자는 아버지로부터 물려받은 것으로 추정된다. 카메론에 따르면 그녀의 부친 조셉 역시 고통을 느끼지 못했다. 카메론은 “아버지는 제1차 세계대전 당시 탱크부대 부대장이었고 전쟁 중 다리에 포탄 파편을 맞았지만 전혀 아픈 줄 몰랐다”면서 “아버지가 그랬기에 나 역시 그런가보다 했지 다른 사람들과 다른 줄을 몰랐다”고 밝혔다. 연구진은 카메론의 친인척 모두의 DNA 검사 결과 카메론의 딸은 변이 유전자를 가지고 있지 않은 것으로 나타났으나 그녀의 아들은 변이 유전자를 가지고 있어 역시 고통을 느끼지 못하는 것으로 나타났다. 그러나 변수는 존재한다. FAAH-OUT 변이 유전자가 FAAH 유전자를 차단하면서 카메론은 뇌와 척수신경 이상을 겪고 있다. 이 때문에 평생 건망증에 시달렸으며 어눌한 말투 때문에 어려움을 겪었다. 이번 연구는 영국 마취통증학회지에 실렸다. 권윤희 기자 heeya@seoul.co.kr