신체 곳곳에 발생하는 근육 암 10세 미만 발병률 23%로 최고 조기 발견 어렵고 원인도 몰라 종괴 돌출… 신경 침범 땐 마비 소아종양·외과, 방사선종양 등 전문의들 ‘다학제적 접근’ 필요미국 펜실베이니아주에 사는 웨스턴 뉴스왕거는 한 살이던 2015년 희소암인 횡문근육종 진단을 받았다. 뉴스왕거는 병원에서 생활하며 성인도 견디기 어려운 항암치료와 방사선치료를 견뎌 내고 4년 만에 완치 판정을 받았다. 엄마가 다섯 살 생일선물로 무엇을 받고 싶냐고 묻자 뉴스왕거는 장난감을 친구들에게 주고 싶다고 했다. 이 소식이 전해지면서 각지에서 3000개가 넘는 장난감이 도착했고 뉴스왕거는 병원에 있는 친구들에게 선물했다. 육종이란 결합조직에서 발생하는 암을 가리킨다. 연부조직육종은 근육, 신경, 혈관, 지방, 섬유조직 등 뼈를 제외한 연부조직에서 발생하는 암을 일컫는다. 뉴스왕거가 걸린 횡문근육종은 운동을 담당하는 횡문근(가로무늬근)에 생기는 암이다. 팔다리 같은 사지, 머리와 목(두경부), 안와(눈 주위), 방광과 요로계, 생식기계 등에 주로 생기지만 신체 어느 부위에서도 발생할 수 있다. 지난해 중앙암등록본부의 자료에 따르면 2019년 우리나라에서는 25만 4718건의 암이 새로 발병했는데, 이 중 횡문근육종은 남녀를 합쳐 56건으로 전체의 0.02%를 차지했다. 남자가 27건, 여자가 29건으로 비슷한 성비를 보였다. 2019년 기준 국내 15세 미만의 소아 가운데 19명이 새로 진단됐다. 성인과 달리 저연령층에서는 남녀 비율이 1.4대1로 남아 발생률이 약간 높은 편이다. 횡문근육종이 가장 잘 생기는 연령대는 1~4세이고, 다음으로는 5~9세다. 10세 미만에서 63%로 가장 많이 발생했다. 다만 성인암처럼 암 검진으로 횡문근육종을 조기 발견하는 일은 어렵다. 박병규 서울시 서남병원 소아청소년과 전문의는 “한 해에 불과 수십 명 발생하는 환자를 찾으려고 전체 소아·청소년을 검진하는 것은 지극히 비효율적이고, 컴퓨터단층촬영(CT) 같은 영상진단 시 방사선 노출로 말미암은 해악이 크기 때문”이라고 설명했다. 다른 소아청소년암과 마찬가지로 횡문근육종의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 그러나 여러 유전 증후군을 가진 경우 발생률이 일반적인 소아에 비해 증가한다. 박 전문의는 “횡문근육종 발병률이 일반 아동보다 훨씬 높은 그룹인 TP53 유전자 이상(리프라우메니 증후군)이나 NF1 유전자 이상(신경섬유종증), DICER1 유전자 이상을 보유한 경우는 정기적인 감시가 필요하다”고 조언했다. 횡문근육종은 전신의 다양한 위치에서 발생하기 때문에 발생 위치, 연령, 전이 여부에 따라 증상이 다르다. 우선 신체 부위의 돌출된 종괴로 발견될 수 있다. 가장 흔한 두경부에서 만져지는 종괴 외에도 안구돌출, 사물이 겹쳐 보이는 복시, 지속적인 코막힘 등이 동반되곤 한다. 특히 신경을 침범하면 마비 증세가 나타난다. 두경부 종양 중 뇌막주위종양은 뇌 및 연수막 전이가 흔히 발생한다. 이 경우에는 예후가 매우 나쁘고 위험하다. 복부나 비뇨기계에 발생하면 종괴를 비롯해 요로계 폐쇄로 인한 혈뇨, 배뇨 곤란, 허리 통증 등이 나타난다. 다행히 지난 수십년간의 연구 결과로 치료 방침이 어느 정도 정립된 편이다. 치료는 수술, 항암치료, 방사선치료를 병행한다. 종양의 위치, FHKR·PAX 유전자 전위 여부, 수술 전 병기, 수술 후 임상 그룹을 종합해 재발 위험도를 예측하고 이에 따른 맞춤 치료를 권장한다. 다른 육종에 비해 항암화학요법에 대한 반응성이 좋아 이를 근간으로 하고 방사선치료와 수술적 절제를 병행한다. 방사선치료는 용량이나 조사 범위가 종양의 발생 부위와 크기, 인접 장기의 침해 정도, 국소 림프절 전이 여부, 조직학적 아형 등에 따라 매우 다양하다. 특히 종양이 광범위하게 완전 절제가 되지 않을 수 있거나 상대적으로 국소 재발을 잘하고 예후가 불량한 포상형 횡문근육종에서 방사선치료는 빠져서는 안 될 중요한 치료다. 방사선치료 전 방사선종양학과 전문의에게서 방사선치료의 방법과 범위, 기간, 예상 가능한 부작용 등에 대해 충분한 설명을 듣는 일이 중요하다. 궁극적인 치료의 목표는 장기 기능이나 외관에 심각한 훼손을 가하지 않고 종양을 우리 몸에서 완전히 제거하는 일이다. 다만 진단 당시 횡문근육종 대부분이 종양의 크기가 커졌거나 해부학적으로 중요한 장기에 인접해 있어 완전 절제가 어려운 사례가 많다. 횡문근육종은 성인들의 연부조직 육종들과 달리 항암제에 매우 잘 반응하는 종양이어서 항암화학요법을 시행해 종양의 크기를 우선 줄인 후 수술 여부를 다시 평가하는 식으로 진행한다. 항암화학요법 치료 후에는 정상 세포들이 손상되면서 여러 가지 합병증이 나타난다. 방사선치료의 가장 흔한 부작용은 국소적인 피부 발적과 피부염이다. 수술 후 일반적인 합병증인 출혈, 감염, 장폐색 등이 생길 수 있다. 이 외에도 치료 부위에 따라 여러 합병증이 동반된다. 횡문근육종의 주된 전이 부위는 폐, 림프절, 골수, 뼈 등이다. 진단 당시 환자의 약 15~20%에서 전이가 동반된다. 이럴 땐 더욱 강력한 치료를 적극적으로 시행하곤 한다. 또 전체 환자의 30% 정도가 종양 재발을 경험하는데 이때 더욱 적극적인 치료를 병행한다. 횡문근육종 치료를 성공적으로 마친 후라도 항암제나 방사선치료의 여파로 다른 암인 이차암이 속발할 수 있다. 게다가 위의 유전자 이상을 보유한 환자는 이차암의 발생 위험이 더 커질 수 있으니 유의하는 게 좋다. 무엇보다 소아종양·소아외과·방사선종양학 전문의가 치료 초기부터 함께 참여하는 다학제적 진료가 필수적이다. 이런 체계화된 치료 방식으로 인해 현재 완치율이 70~75%에 이른다. 한정우 연세암병원 소아혈액종양과 교수는 “항암요법, 수술, 방사선요법 전문가의 협력으로 적절한 항암요법의 시작과 유지, 적절한 시기의 수술, 방사선 요법의 개입 등 다학제적 진료가 가장 중요하다”고 설명했다.

힘들거나 즐거울 때나 자기도 모르게 음악을 흥얼거릴 때가 있다. 알고 있는 음악 뿐만 아니라 자신이 즉흥적으로 만든 음을 허밍하는 경우도 많다. 영화나 드라마에서도 음악이 빠진 상태를 생각하면 우리가 받는 감동이나 재미를 느끼지 못할 것이다. 24시간 우리 주변 언제 어디서나 듣게 되는 음악이 인간의 자연스러운 본능이라는 사실이 실험적으로 확인됐다. 캐나다 몬트리올대 심리학과, 몬트리올대 국제 뇌·음악·음향연구실(BRAMS) 연구팀은 음악 교육을 제대로 받지 않은 사람들도 자연스럽게 음악 이론이나 규칙에 맞춰 음악을 자연스럽게 만든다는 것을 확인했다고 15일 밝혔다. 이번 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘사이언스 리포츠’에 실렸다. 학교에서 배우는 음악 이론은 복잡하다. 그렇지만 음악은 음성이나 악기가 만들어 낼 수 있는 모든 음높이의 집합이라는 기본 원칙을 바탕으로 한다. 특히 곡 전반에서 각 음들의 구조와 상관관계를 말하는 조성은 뒤이어 나올 음을 예상할 수 있게 해준다. 전 세계 전통음악을 보면 음계는 서로 다르지만 조성은 다양한 장르와 문화에서 공통적으로 나타나는 특징이다. 이 때문에 일부 학자들은 ‘조성은 인간의 진화된 특성이며 뇌가 음악을 인지하고 기억하고 만들어 내는데 도움을 준다’고 주장하고 있다. 그렇지만 전문가 이외에 일반인들이 조성 규칙을 어떻게 알고 있는지에 대해서는 명확히 밝혀지지 않았다. 이에 연구팀은 퀘벡에 사는 음악 교육을 받지 않고, 심지어 음치까지 포함된 성인 남녀 33명을 대상으로 실험했다. 연구팀은 헤드폰과 마이크가 설치된 방음실에서 ‘다’라는 소리만으로 자장가, 춤곡, 슬픈 노래 등을 불러보라고 지시했다. 음치는 일종의 선천적 음악장애로 음높이를 인지하고 만들어 내는데 어려움을 겪는 증상이다. 그 결과, 연구 참가자들은 924곡의 음을 만들어 냈는데 악보로 만들면 30개 음표로 구성된 20초~1분 정도의 음악이었다. 이들이 만들어 낸 음악은, 심지어 음치가 만든 음까지도 음조로 들리는 멜로디를 만들어 낸 것이 확인됐다. 연구팀은 이들이 만든 음악을 컴퓨터로 분석한 결과, 무작위적이고 불규칙한 음으로 즉흥음악을 만들어 냈을 것이라고 생각하기 쉽지만 실제로는 서양 음악 이론에 따른 조성으로 구성된 음을 만들어 냈다는 것이 관찰됐다. 심지어, 음치 한 명과 일부 일반인들은 정식 음악 교육을 11년 이상 받은 전문 음악가(바리톤)가 만든 즉흥음보다 높은 점수를 받았다. 연구를 이끈 이사벨 페레츠 교수(음악신경인지학)는 “이번 연구는 뇌가 음악을 만드는 방식에 대한 그간의 연구를 뒷받침해주고 있다”며 “음치까지 포함해 사람들은 음악 규칙에 대한 암묵적 지식을 타고난다는 것을 의미하는 이번 연구 결과는 음악이 인간의 천성이라는 것을 보여준다”고 설명했다.

누구나 한 번쯤 심하게 운동을 하거나 육체 노동을 한 뒤 통증과 함께 극심한 피로를 느낀 경험이 있을 것입니다. 이는 젖산(lactate)이 근육에 쌓이기 때문으로 알려져 있습니다. 2000년대 들어서 근육 피로가 젖산 때문이 아니라 체내 칼륨(K) 이온 변화 때문이라는 연구 결과들이 나오기도 했지만 육체 피로의 정확한 원인은 아직도 명확히 밝혀지지 않은 상태입니다. ●글루탐산 과다 분비로 인지 피로 발생 그런데 책상 앞에 오래 앉아 있는 학생이나 사무직 노동자들도 공부나 업무가 끝난 뒤 육체 노동을 한 것만큼이나 피로감과 두통을 느끼는 경우가 있습니다. 오랜 시간 열심히 생각하는 것만으로도 사람을 지치고 피곤하게 만드는 원인에 대해서는 육체 피로만큼 연구되지 않고 있었습니다. 프랑스 피티 살페트리에대학병원, 파리 뇌연구소(ICM), 뉴로이미징연구센터(CENIR), 소르본대, 파리 정신과·신경과학 대학병원그룹(GHU) 공동 연구팀은 오랜 시간 정신적 노동에 시달리면 ‘글루탐산’(glutamate)이 과다하게 분비돼 ‘인지 피로’(cognitive fatigue)가 발생할 수 있다고 14일 밝혔습니다. 이 같은 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘커런트 바이올로지’ 8월 12일자에 실렸습니다. 연구팀은 20~39세의 남녀 40명을 두 집단으로 나눠 한 그룹은 복잡한 내용을 암기하고 계산하도록 했고 다른 집단은 상대적으로 더 쉬운 문제를 해결하도록 한 뒤 자기공명분광법(MRS)으로 뇌의 움직임을 측정했습니다. 자기공명영상법(MRI)은 뇌의 해부학적, 구조적 변화를 찾을 때 활용하고, MRS는 뇌의 화학적 변화를 파악할 때 사용하는 검사법입니다. ●글루탐산 뇌 축적 땐 인지기능 저하 그 결과 복잡한 계산과 암기를 했던 집단은 그렇지 않은 사람들에 비해 뇌 전전두엽 피질의 시냅스에 글루탐산의 농도가 높은 것으로 확인됐습니다. 글루탐산이 뇌에 과도하게 쌓여 있는 경우 불안감, 우울감이 증가하고 계산이나 암기 정확도도 현저하게 떨어지는 것으로 조사됐습니다. 강도 깊은 사고활동 시간이 길어지면 뇌에서 신경전달물질인 글루탐산이 많이 분비되고, 글루탐산 부산물이 축적되면서 뇌 독성이 발생한다는 것입니다. 이런 상황이 반복적으로 장기화하면 시냅스 연결까지 약화시켜 기억력 감퇴, 인지조절 능력 상실 같은 문제를 유발시킬 수 있다고 지적했습니다. 심할 경우 뇌종양의 원인이 될 수도 있다고 경고했습니다. 연구팀은 뇌의 과도한 활동으로 인한 인지기능 저하를 막을 수 있는 방법도 제시했습니다. 바로 충분한 휴식과 수면입니다. 수면이나 휴식을 취하면 신경세포와 시냅스에 과다하게 쌓인 글루탐산이 제거된다는 것입니다. 또 많은 사람들이 일이나 공부를 잠깐 쉬고 휴식을 취할 때도 뭔가 다른 특별한 행동을 해야 한다는 강박까지 갖는 경우가 많습니다. 그렇지만 연구팀은 쉴 때는 아무것도 하지 않고 ‘멍 때리는 것’이 뇌에 과다하게 축적된 글루탐산 제거에 효과적이라고 조언했습니다. ●충분한 수면·휴식으로 뇌 쉬게 해야 연구를 이끈 안토니우스 빌러 프랑스 살페트리에대학병원 박사(인지신경과학)는 “이번 연구는 피곤할 때 중요한 결정을 내리지 말아야 하는 이유를 보여 주고 있다”며 “전두엽에서 만들어 내는 대사물질을 측정함으로써 번아웃(탈진) 예측 및 예방에 도움을 줄 수 있을 것”이라고 설명했습니다. 이번 연구를 보면서 문득 과도한 경쟁 사회인 한국에서 쉴 새 없이 뇌를 혹사하는 직장인과 학생들의 뇌는 괜찮을지 걱정이 됩니다.

휴대전화를 바로 옆에 놔두고도 한참 찾거나, 검색을 위해 인터넷 창을 열고 뭘 찾으려고 했는지 기억이 나지 않아 SNS에 시간을 보내는 경우도 있다. 건망증은 40대 이후 주로 나타나지만, 요즘은 20~30대에서도 건망증 때문에 머리를 쥐어뜯는 사람들이 있다. 이런 건망증이 어쩌면 휴대전화 케이스나 영수증 때문일 수도 있다. 안전성평가연구소 유전체손상연구그룹은 흔히 ‘환경호르몬’으로 불리는 내분비계 교란 물질에 만성 노출되면 불안감 증가, 기억력 저하가 생길 수 있다고 11일 밝혔다. 이번 연구 결과는 병리학 분야 국제학술지 ‘질병 모델 및 메커니즘’(Disease Models & Mechanisms) 표지논문으로 실렸다. 비스페놀A(BPA)는 휴대폰 케이스, 식품의 용기나 포장재, 영수증 등 일상 생활에서 흔히 접할 수 제품을 만들 때 사용하는 화학물질이다. 문제는 생명체가 BPA에 지속적으로 노출될 경우, 내분비계의 정상적 기능을 방해하거나 혼란을 준다는 점이다. 연구팀은 생활환경 유해물질인 BPA가 신경세포에 미치는 영향을 평가하기 위해 생쥐가 오랜 시간 BPA에 노출되도록 한 다음 대뇌 피질과 기억에 관여하는 해마의 시냅스 형성과 기능 변화, 행동 실험을 했다. 그 결과, BPA에 장기 노출된 생쥐는 시냅스 형성에 주요 역할을 하는 수상돌기가시의 숫자가 그렇지 않은 생쥐보다 30% 가량 적은 것이 관찰됐다. 또 하나의 신경세포가 다른 신경세포를 흥분시키거나 억제 시키는 흥분성 시냅스와 억제성 시냅스의 균형이 맞지 않는 것도 확인됐다. 연구팀은 이번 연구가 BPA 만성노출이 시냅스를 구성하는 단백질 감소를 일으키고 시냅스 형성 장애와 기능 저하를 유발시켜 불안감을 증가시키고 학습, 기억능력을 떨어뜨리는 등 인지기능에 부정적 영향을 미친다는 것을 보여주고 있다고 강조했다. 이병석 안전성평가연구소 독성기전연구부 부장은 “이번 연구 결과는 유해화학물질 장기 노출이 뇌 기능에 영향을 미칠 수 있다는 점을 구체적으로 검증했다는 점에서 의미가 크다”며 “일상에서 흔하게 접하는 비스페놀류와 같은 유해물질을 대체할 수 있는 친환경 소재 개발이 시급하다”고 설명했다.

알츠하이머 치매는 노년을 힘겹게 만드는 대표적인 퇴행성 질환이다. 최근에는 청장년층에서도 알츠하이머 치매가 발생하는 경우도 늘고 있다. 아직까지 알츠하이머 치매를 치료할 수 있는 방법이나 치료제가 없어 많은 연구자들이 치매 정복에 나서고 있다. 국내 연구진이 당뇨와 같은 대사질환을 잡는 단백질로 치매 치료 가능성을 확인했다. 포스텍 생명과학과, 신약개발업체 노브메타파마, 경북대 약대 공동 연구팀은 대사질환 표적 단백질인 ‘페록시솜 증식체 활성화 수용체’(PPAR)를 활성화시키면 알츠하이머 치매 치료가 가능할 것이라는 사실을 확인했다고 10일 밝혔다. 이번 연구 결과는 신경과학 분야 국제학술지 ‘뉴로테라퓨틱스’에 실렸다. 알츠하이머 치매는 뇌 조직에 베타아밀로이드 단백질이나 타우 단백질 같은 비정상적 단백질 응집체가 만들어지고 만성 염증반응이 생겨 신경세포가 손상되면서 인지기능과 기억력이 감퇴하는 질환이다. 당뇨 역시 체내에 지방이 과다하게 쌓여 인슐린 저항성이 높아져 대사 작용이 이상이 생기고 체내 만성염증도 늘어나면서 생긴다. 알츠하이머 치매와 당뇨 발생 메커니즘이 비슷하다. 이 때문에 알츠하이머 치매를 제3형 당뇨로 부르며 대사질환 연관성을 밝히는 연구들이 속속 나오고 있다. 연구팀은 이 같은 공통점에 착안해 비만이나 이상지질혈증, 당뇨의 치료 표적으로 연구됐던 PPAR에 주목했다. 연구팀은 컴퓨터 가상 스크리닝과 세포 기반 스크리닝 기법을 활용해 PPAR 단백질과 결합하는 활성물질을 개발했다. 연구팀은 이 화합물을 알츠하이머 치매를 유발시킨 생쥐에게 3개월 동안 경구투여했다. 그 결과, 치매로 인해 저하된 기억력과 인지기능이 일반 생쥐와 비슷한 수준으로 회복됐으며 뇌 조직에 쌓인 베타아밀로이드 응집체와 신경교증이 줄어든 것이 확인됐다. 이와 함께 뇌 면역세포에서 만성 염증이 감소됐고 약물이 뇌-혈관 장벽을 통과해 뇌 조직에 효과적으로 전달된 것도 관찰됐다. 연구를 이끈 김경태 포스텍 교수는 “이번 연구는 독성검사, 구조-활성 관계 분석을 통해 알츠하이머 치매 치료에 최적화된 약물을 개발할 것”이라고 설명했다.

학창시절 누구나 한 번쯤 ‘공부를 잘 하려면 엉덩이가 무거워야 한다’는 말을 들어봤을 것이다. 오랜 시간 인내심을 갖고 집중하는 것이 성적 향상의 지름길이라는 말이다. 또 일을 할 때 명확한 목표를 갖고 추진하는 힘이 필요하다는 말도 있다. 그런데 새로운 것을 배울 때 이런 지나친 목표지향성과 집중력이 오히려 방해 요소가 될 수 있다는 연구결과가 나왔다. 대구경북과학기술원(DGIST), 영국 그리니치대, 헝가리 외트뵈시 로란드대, 인지신경과학·심리학연구소, 프랑스 클로드 베르나르 리옹1대학 공동 연구팀은 기능성 자기공명 영상(fMRI) 기술을 활용해 통계적 학습과 뇌의 신경학적 연결망 관련성을 규명했다고 9일 밝혔다. 이 연구는 인간이 새로운 것을 학습하는 능력에 대한 비밀을 풀 수 있는 기반이 될 것이라는 평가를 받고 있다. 이번 연구 결과는 뇌신경과학 분야 국제학술지 ‘뉴로이미지’에 실렸다. 통계적 학습은 주어진 환경에서 스스로 규칙성을 파악하고 적응해 다른 문제를 해결할 수 있는 인지능력이다. 지금까지는 뇌의 여러 영역들이 어떻게 통계적 학습을 가능케 하는지 명확히 밝혀지지 않았다. 연구팀은 20대 성인 남녀 31명을 대상으로 컴퓨터를 이용해 ASRT라는 통계적 학습을 시키면서 fMRI로 활성화되는 뇌 영역을 촬영했다. 그 결과, 전두엽에 있는 상전두회(superior frontal gyrus)를 중심으로 펼쳐진 하향조절에 관련된 영역과 연결망이 관련돼 있다는 것이 확인됐다. 상전두회는 기억과 충동 억제에 있어서 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있는 뇌 부위이다. 연구팀에 따르면 해당 영역의 연결 강도가 약할수록 통계적 학습을 잘하는 것으로 나타났다. 목표지향적 행동이나 집중도와 관련있는 뇌 영역의 개입을 줄이는 것이 새로운 것을 배우고 익힐 때 도움이 될 수 있다는 말이다. 연구를 이끈 전현애 DGIST 교수는 “이번 연구는 통계적 학습에 관여하는 신경학적 연결망이 뇌의 어느 부위에서 일어나는지 활성화되는지 확인하고 뇌 연결망을 중심으로 학습 능력을 높이기 위한 새로운 방법 개발에 도움을 줄 것”이라고 설명했다.

나이가 들면 젊었을 때보다는 기억력이 감퇴된다. 치매나 파킨슨병처럼 퇴행성 신경질환을 앓을 가능성도 높아진다. 지금까지는 이 같은 증상과 질환들이 나이들면 당연히 발생하는 것으로 알려졌지만 국내 연구진이 노화로 인해 뇌의 기억 중추에 비정상적 세포가 증가하기 때문이라는 사실을 처음으로 확인했다. 카이스트 생명과학과 연구팀은 노화된 뇌와 치매가 발생한 뇌에서 지금까지 알려지지 않은 새로운 종류의 별아교세포를 발견했다고 8일 밝혔다. 연구팀은 이번에 발견된 세포에 ‘아프다’(APDA·AutoPhagy-Dysregulated Astrocyte)라는 이름을 붙이고 이 세포가 시냅스의 숫자와 기능 유지에 악영향을 미친다는 사실을 규명했다. 이번 연구 결과는 노화의학 분야 국제학술지 ‘네이처 노화학’(Nature Aging)에 실렸다. 별아교세포는 뇌와 척수에 다량으로 존재하는 별모양의 신경 교세포이다. 미세한 잔가지를 통해 수만 개의 시냅스를 감싸고 있으며 글루타메이트, 가바와 같은 신경전달물질과 이온의 농도를 조절해 손상된 뇌와 척수 조직의 재생에 중요한 역할을 한다고 알려져 있다. 연구팀은 이번 연구에 앞서 별아교세포가 신경세포간 접합점인 시냅스를 생성하거나 제거할 수 있다는 사실을 밝혀냈다. 그렇지만 별아교세포의 기능이 노화과정에서 어떻게 변하는지는 명확히 밝혀내지 못했다. 이에 연구팀은 단일 세포RNA 시퀀싱 분석으로 통해 노화된 뇌나 치매 뇌에는 염증성 별아교세포 이외 새로운 별아교세포가 존재한다는 것을 밝혀냈다. 이번에 발견한 새로운 별아교세포 아프다는 기억과 밀접한 관련이 있는 해마 부위에서만 생겨났다. 또 아프다는 세포 내 불필요한 단백질을 제거하는 자가포식 과정에서 생겨나는 오토파고좀이라는 물질을 과다 축적시킨다는 사실을 발견했다. 아프다 세포들에서는 단백질들이 원래 있어야할 위치에서 벗어나면서 시냅스를 만들거나 제거하는 능력을 상실하게 된다. 노화가 발생하지 않은 생후 9개월 생쥐에게 단백질 합성 및 분해를 억제시키면 뇌에서 아프다 세포가 만들어진다는 것을 확인했다. 아프다 세포가 늘어나면 노화된 뇌에서처럼 시냅스가 손상되고 뇌인지 기능이 저하된다는 사실도 밝혀냈다. 연구를 이끈 정원석 카이스트 교수는 “현재 노화 극복을 위해 세포 성장과 분열을 촉진하는 물질을 억제하려는 연구들이 많지만, 이 같은 시도들이 오히려 비정상적인 아프다 세포 생성을 촉진할 수도 있다”며 “노화에 따른 인지기능 저하를 일으키는 새로운 원인을 제시한 만큼 뇌기능 회복을 위한 치료법을 개발하는데 도움이 될 수 있을 것”이라고 말했다.

미국 예일대 연구팀이 죽은 지 1시간이 지난 돼지의 심장 등 장기를 되살리는 데 성공했다. 장기이식 수술의 성공 가능성을 높이고 이식 가능한 장기의 수가 대폭 늘어날 수 있다는 기대뿐 아니라 손상된 장기의 복구에 도움을 줄 수 있다는 희망이 제기된다. 네나드 세스탄 예일대 교수가 이끄는 연구팀은 3일(현지시간) 죽은 돼지의 심장과 뇌, 간, 신장 등 주요 장기의 기능을 다시 활성화한 실험 결과를 국제학술지 네이처에 게재했다고 뉴욕타임스 등이 보도했다. 세스탄 교수는 2019년 죽은 지 4시간이 지난 돼지의 뇌 일부 기능을 되살려 주목받은 신경과학자다. 연구팀은 이번 실험을 위해 농장에서 사들인 보통의 돼지들을 마취 상태에서 심정지를 시켰다. 그 후 죽은 돼지의 혈관에 인공적으로 만든 ‘오르간엑스’(OrganEX)라는 혈액대체재를 투입했다. 오르간엑스는 영양분과 항염증제, 혈액응고방지제, 세포사 예방제, 신경차단제와 인공 헤모글로빈, 돼지 피 등이 섞인 특수용액이다. 그러자 죽은 돼지의 심장이 다시 뛰기 시작했고, 간에서 알부민(혈장 단백질의 구성성분)이 생성되고, 신장과 뇌세포 기능이 회복되는 등 신진대사 활동이 일어났다. 연구팀은 논문에서 이번 실험이 14일간 지속됐다고 밝혔다. 이번에는 오르간엑스에 신경차단제를 투입해 실험 중 돼지의 몸이 움직이는 현상이 관찰됐지만 의식은 돌아오지 않은 것으로 판정됐다. 반면 실험대조군 돼지들의 반응은 전혀 달랐다. 오르간엑스 대신 사후에 인공심폐장치인 ‘에크모’(ECMO) 치료만 한 돼지들은 장기가 부어올랐고, 몸이 뻣뻣해지는 사후경직과 자줏빛 반점이 관찰되는 전형적인 ‘죽음’ 현상이 일어났다. 네이처지 발표에 앞서 오르간엑스 등의 기술 특허를 출원한 예일대는 현재로선 이 같은 연구가 사람에게 적용되는 건 한참 멀었다고 강조했다. 하지만 뇌사 환자의 사후에 이뤄지는 장기 이식의 성공률을 획기적으로 높일 수 있고, 이번 실험처럼 사체에서 되살린 장기의 이식 여부 가능성 등이 확인되면 의학의 새 지평을 열 수 있다는 기대감이 크다. 이 연구로 인해 삶과 죽음에 대한 생물학적 경계가 모호해지는 등 윤리적 문제가 제기될 것이라는 지적도 나온다. 뉴욕대 생명윤리학자 아서 캐퓰런은 “죽음을 순간이 아닌 과정으로 볼 경우 죽음에 대한 모든 정의가 도전받게 된다”고 짚었다.

“현재 국내외에서 진행 중인 임상 3상 시험을 성공적으로 완수해 2025년까지 뇌졸중 치료제(넬로넴다즈)를 출시할 계획입니다.” 국내 최초 뇌졸중 치료제 개발 막바지에 있는 ㈜지엔티파마 곽병주(63·연세대 생명과학부 겸임교수) 대표이사의 각오다. 3상은 신약의 유효성을 어느 정도까지 확립한 뒤 이뤄지며, 시판 허가를 얻기 위한 마지막 단계의 시험이다. 1일 경기 용인 지엔티파마 본사에서 만난 곽 대표는 “국내에서 개발된 뇌졸중 신약의 임상 3상 진행은 지엔티파마가 처음”이라고 소개했다. 혈전제거수술을 받는 뇌졸중 환자에 대한 뇌세포보호약물의 임상 3상 시험으로는 캐나다 신약개발회사 노노(NoNo)의 네리네타이드(NA-1)에 이어 ‘세계 두 번째’ 쾌거다. 나이가 들면 치매나 뇌졸중으로 고생하는 사람이 많다. 전 세계 제약회사가 치료제 개발에 뛰어들었지만 모두 실패하면서 치료가 불가능한 것으로 여겨졌으나 25년간 뇌과학 분야에서 활약해 온 곽 대표와 지엔티파마 연구진이 마침내 해결사로 등장하게 된 것이다. 뇌졸중과 퇴행성 뇌질환은 전 세계인의 사망과 장애의 주원인으로 심각한 사회경제적 문제가 되고 있다. 뇌졸중은 뇌에 혈액을 공급하는 혈관이 막히거나 터져 뇌가 손상되는 질환으로, 세계적으로 연간 1500만명의 환자가 발생한다. 이 중 600만명이 사망하고 500만명이 영구 장애를 겪는 것으로 알려졌다. 글로벌 제약사들이 치료제 개발에 앞다퉈 뛰어들었지만 지금까지 미국 식품의약국(FDA) 임상에 들어간 220개 물질 모두 실패했다. 안전성과 유효성을 입증하지 못했기 때문이다. 알츠하이머병도 마찬가지다. 국제알츠하이머병협회(ADI)에 따르면 2015년 4678만명이던 전 세계 치매 환자 수는 2018년 5000만명으로 3년 새 300만명이 증가했다. 2030년에는 7500만명, 2050년에는 1억 3150만명으로 계속 늘어날 전망이다.지엔티파마는 뇌과학·약리학·안과학 및 세포생물학 분야 교수 8명이 1998년에 설립한 벤처기업으로, 뇌졸중 및 알츠하이머병을 치료할 수 있는 뇌세포 보호 신약 개발에 주력하고 있다. 과학기술정보통신부와 보건복지부 등의 지원을 받아 배양세포와 동물모델에서 탁월한 안전성과 약효가 검증된 뇌졸중 신약 ‘넬로넴다즈’와 알츠하이머병 등 퇴행성 뇌질환 신약 ‘크리스데살라진’을 발굴하는 등 가시적인 성과를 내고 있다. 곽 대표는 대학에서 뇌신경과학을 전공했다. 뇌세포가 죽는 것이 뇌졸중, 알츠하이머병의 원인이다. 뇌신경세포가 죽는 기전을 연구해 오면서 자연스럽게 뇌질환 신약 개발로 이어졌다. 다만 이렇게까지 힘든 분야일 줄은 상상도 하지 못했다. 그는 “창업 초창기에 함께 관련 분야를 연구하던 업체들은 전부 사라지고 없다”면서 “회사 설립 후 25년간 포기하지 않고 끝까지 몰두하니 성과물이 나오기 시작하더라”라고 말했다. 지엔티파마는 출발부터 다른 제약회사와 달랐다. 곽 대표는 “단일표적 약물을 만드는 것이 모든 제약회사의 기본 추구 전략이지만 뇌질환은 발생 경로가 다양하다”며 “지엔티파마는 처음부터 두 가지 경로를 타깃으로 하는 ‘다중표적’ 약물을 개발하려고 했다”고 소개했다. 지엔티파마가 개발한 신약 가운데 뇌졸중에 특화된 약물이 넬로넴다즈다. ‘글루타메이트’라는 독성물질과 ‘활성산소’를 타깃으로 한다. 알츠하이머병과 같은 퇴행성 뇌질환은 ‘염증’과 ‘활성산소’를 억제해야 한다. 이 두 가지를 타깃으로 한 약물이 크리스데살라진이다. 지엔티파마는 이미 반려견 인지기능장애증후군(CDS) 치료 신약 ‘제다큐어’(성분명 크리스데살라진) 개발로 유명세를 떨쳤다. 제다큐어는 인간의 알츠하이머병과 유사한 인지기능장애증후군을 앓는 반려견에게서 약효와 안전성이 입증돼 지난해 2월 국내 최초로 농림축산검역본부로부터 동물용의약품 합성신약 품목허가를 받았다. 업무협약을 맺은 유한양행이 지난해 5월부터 전국 1000여곳의 동물병원을 통해 판매하고 있는데 재구매율이 60%를 웃돌 정도로 높은 편이다. 곽 대표는 “뇌세포가 완전히 사멸해 중증도가 극심한 인지기능장애증후군 말기의 노령견에게선 다소 미미한 효과가 나오는 경우도 있다. 하지만 제다큐어를 처방받은 반려견의 보호자들 대부분으로부터 큰 만족과 호응을 얻고 있다”고 밝혔다. 곽 대표는 “제다큐어가 해외에서도 큰 관심을 받고 있다”고 했다. 지난 5월에는 정부의 수출혁신품목 육성지원사업 대상에 선정되기도 했다. 현재 해외 임상연구위탁전문기관(CRO)과의 업무협약을 통해 미국 FDA와 유럽의약품청(EMA)의 동물용 의약품 허가 절차를 밟기 위해 준비 중이다. 곽 대표는 크게 두 가지 목표를 갖고 있다. 첫째는 다양한 포트폴리오를 구축하는 것이다. 그는 “우리가 개발한 신약들은 확장성이 좋다”면서 “넬로넴다즈의 경우 교통사고 등으로 발생하는 외상성 뇌 손상·외상성 척수 손상 치료에도 유용하다”고 밝혔다. 뇌졸중과 뇌세포가 사멸하는 기전이 같기 때문이다. 이어 “크리스데살라진은 루게릭병·파킨슨병 등에 효과가 좋다”며 “이렇듯 한 가지 물질로 다양한 포트폴리오를 구축할 수 있어 앞으로 10년 동안 이 포트폴리오를 공고히 다지는 것이 목표”라고 강조했다. 둘째는 신약과 정보통신기술(ICT)을 접목하는 것이다. 곽 대표는 “뇌 질환을 약만으로 100% 치료하는 것은 불가능하다”며 “뇌질환으로 인한 사망과 장애를 획기적으로 줄이기 위해서는 진단·예방·치료에 이르기까지 바이오기술과 ICT가 결합해야 시너지가 난다”고 했다.

초파리는 좁쌀만큼 작은 곤충이지만, 20세기부터 과학 발전에 지대한 공헌을 했다. 처음에는 키우기 쉽고 세대가 짧은 특징 때문에 유전학 연구에 사용되다가 작은 곤충을 분석하는 기술이 크게 발전하면서 초파리는 이제 여러 분야에서 연구에 없어서는 안 될 실험 동물로 자리 잡았다.  가장 대표적인 분야는 뇌와 신경에 대한 연구다. 초파리의 뇌는 인간의 뇌보다 훨씬 단순하지만, 20만 개에 달하는 세포와 신경 회로를 지니고 있어 과학자들이 연구하기에 적합한 복잡도를 지니고 있다. 작지만 여러가지 복잡한 행동이 가능해 뇌와 신경 회로의 기능을 연구하기에 안성맞춤이다.  미국 라이스 대학의 과학자들은 초파리의 뇌를 원격으로 조종해서 날개를 움직이는 연구를 진행했다. 초파리보다 훨씬 작은 초파리의 뇌를 조종하기 위해 연구팀은 두 가지 기술을 사용했다.  우선 연구팀은 열에 민감한 이온 채널이 있는 신경세포를 지닌 유전자 조작 초파리를 만들었다. 그리고 날개를 움직이는 특정 신경 회로에 산화철 나노입자를 주입했다. 이 나노입자는 자기장과 반응해서 열을 낸다. 따라서 외부에서 자기장을 걸면 나노입자가 열을 방출하면서 특정 신경 세포의 이온 채널을 열어 신경 회로를 활성화한다. 이 연구에서 목표는 날개를 움직이는 신경 회로였다. (사진 참조)  연구팀은 이 방법으로 1초 이내에 원격으로 초파리의 날개를 움직이게 만들었다. 물론 연구팀의 진짜 목표는 초파리 날개를 원격으로 조종하는 것이 아니다. 연구팀의 궁극적인 목적은 사람에서 비침습적 방법으로 신경을 조종하는것이다. 예를 들어 시신경이 손상된 환자에서 뇌에 전극을 넣지 않고 외부에서 자기장을 통해 시각 피질을 자극해 시력의 일부를 회복하는 것이다. 마비된 신경이나 근육을 자극하는 일도 시도할 수 있다.  물론 현재는 기초 연구 단계이고 사람에서 적용하기 위해서는 앞으로 많은 연구가 필요하다. 초파리를 이용한 생물학 연구가 인류에게 희망이 될 수 있을지 앞으로 후속 연구가 주목된다.

파킨슨병은 알츠하이머와 함께 대표적인 퇴행성 뇌질환이다. 국내 연구진이 파킨슨병 발병에 관여하는 것으로 알려진 유전자가 난치성 위암에도 관여한다는 사실이 처음 확인하면서 맞춤형 위암 치료기술 개발이 가능할 것으로 기대된다. 한국생명공학연구원 유전체맞춤의료연구단, 연세대 의대 공동 연구팀은 국내 위암 환자의 유전자를 분석해 난치성 위암인 ‘미만형 위암’의 예후를 진단하고 치료에 활용할 수 있는 유전자 작용 메커니즘을 규명했다고 26일 밝혔다. 이번 연구 결과는 의생명과학 분야 국제학술지 ‘실험 및 임상 암 연구’에 실렸다. 중앙암등록본부의 ‘2018년 국가 암등록 통계’에 따르면 위암은 국내 전체 암 발생의 12%로 가장 높은 비중을 차지할 정도로 흔한 질병이다. 최근에는 위내시경 검사를 통해 조기 진단이 가능하지만 발견 시기가 늦을수록 예후가 좋지 않다. 위암은 조직학적 분류에 따라 장형, 미만형으로 구분된다. 장형 위암은 암세포가 한곳에 모여 덩어리 형태로 자라는 것이며, 미만형 위암은 작은 암세포가 위점막 아래로 파고들어 넓게 퍼져 나가는 형태이다. 미만형 위암은 내시경을 이용한 조기 진단이 어렵고 예후가 나쁘다. 국내 위암 환자의 약 40%를 차지하고 있으며 40대 미만 젊은 여성층에서 주로 발생하고 있다. 위암이 치료가 쉽지 않고 재발이 잦은 것은 같은 종양조직 내에서도 세포들이 이질적이고 불균질성이 높아 표적치료제 개발이 어렵기 때문이다. 트라스트주맙, 라무시루맙 같은 표적치료제가 상용화돼 있지만 적용 가능 대상이 전체 위암 환자의 10% 정도에 불과하고 고가라는 단점이 있다. 연구팀은 국내 위암 환자 527명에 대한 유전자 전사체 분석과 임상 정보를 분석했다. 그 결과, 난치성 위암에서만 선택적으로 나타나는 유전자 ‘STY11’를 찾아냈다. 그런데 SYT11는 지금까지 파킨슨병에서 신경전달물질 조절자로 알려져 있었다. 이번 연구에 따르면 SYT11는 장형 위암 환자보다는 미만형 위암 환자에게서 많이 나타나고, SYT11 발현량이 높을수록 생존율은 떨어진다는 것이다. 연구팀은 위암이 발생한 생쥐에게 SYT11 발현을 억제시킨 실험을 한 결과 종양 형성과 암 전이가 되지 않는 것으로 확인됐다. SYT11 저해제가 위암 치료제로 활용 가능하다는 설명이다. 연구를 이끈 생명연 김보경 박사는 “이번 연구는 현재 표적치료제가 없고 사망 위험도 높은 미만형 위암의 작동 메커니즘과 신규 치료 타겟을 발굴했다는 점에 의미가 크다”며 “추가 연구를 통해 SYT11 저해제를 미만성 위암 같은 난치성 위암 환자에게 선택적으로 사용할 수 있는 맞춤형 치료제 개발에 도움이 될 것”이라고 말했다.

아모레퍼시픽은 ‘L-글루탐산발효 가바분말’이 식품의약품안전처로부터 수면 질 개선에 도움을 줄 수 있는 개별인정형 기능성 원료로 인정받았다고 26일 밝혔다. 개별인정형 원료는 제조사가 연구∙개발하고 인체적용시험 등의 절차를 거쳐 식약처로부터 개별적으로 기능성과 안전성을 인정받은 성분이다. 수면 질 개선 원료로 L-글루탐산발효 가바분말을 새롭게 인정받음에 따라 아모레퍼시픽은 여섯 번째 개별인정형 원료를 획득하게 됐다. 아모레퍼시픽은 인간 뇌 조직에 존재하는 수면과 관련한 물질인 ‘가바’를 외부에서 보충하면 수면 질 개선에 도움을 줄 수 있음을 발견하고 L-글루탐산발효 가바분말을 개발했다. 꾸준히 섭취할 경우 수면 질 개선에 도움을 줄 수 있으며, 직장인부터 노년층까지 모두 안심하고 섭취할 수 있는 원료라고 한다. 아모레퍼시픽 관계자는 “L-글루탐산발효 가바분말의 인체적용시험 결과 수면 효율, 총 수면시간, 총 각성시간 등 총 7가지 수면 관련 지표에서 유의적 개선이 확인됐다”며 “내달 중 해당 성분을 주원료로 한 수면 건강기능식품을 출시할 예정”이라고 밝혔다.

인기 드라마 ‘이상한 변호사 우영우’는 자폐 스펙트럼을 가진 주인공을 통해 장애는 극복할 대상이 아닌 인간을 구성하는 한 요소일 뿐이라는 점을 강조한다. 레이디 가가나 마이클 펠프스 같은 유명인도 각각 외상후 스트레스장애(PTSD)나 주의력결핍장애(ADHD)를 공개하는 데 비해 한국 사회에선 여전히 정신질환에 대한 부정적 낙인과 혐오가 가득하다.정신 보건을 연구하는 미국 문화인류학자 로이 리처드 그린커 조지워싱턴대 교수는 ‘정상은 없다’를 통해 사회 통념상 ‘비정상’인 사람들에게 문화가 어떻게 낙인을 찍어 왔고 낙인을 없애기 위해 어떻게 노력해 왔는지를 추적한다.실제 자폐증 딸을 키운 경험이 있는 저자는 자본주의와 전쟁, 의료화의 세 측면에서 정신 질환과 장애에 대한 낙인의 역학을 탐구한다. 산업혁명으로 촉발된 초기 자본주의 사회에서 생산성이 없다는 것은 질병으로 여겨졌고 여성은 출산만 하는 동물적 본성에 더 가까운 존재였다. 이런 시각은 인종주의와 결합해 사라 바트만이라는 19세기 남부 아프리카 여성은 영국 런던에서 알몸으로 대중들 앞에 전시됐다. 당시 흑인 여성은 유럽인과 종이 다른 원시적 인체 구조일 뿐이었다. 우생학자는 조현병을 열등하다고 생각되는 집단의 성생활, 결혼과 출산 규제를 정당화하는 데 이용했고, 생물학자는 유색인종을 원시적이라고 비하하는 진화론을 뒷받침하는 데 사용했다. 켈로그의 ‘콘플레이크’(시리얼)는 자극적이지 않은 음식이 성욕을 억제한다는 생각에 따라 20세기 초 정신 질환으로 여겼던 수음(자위행위)을 줄이기 위한 발명품이었다.저자는 ‘군진 정신의학’을 통해 전쟁이 정신적 문제에 대한 낙인과 수치심을 줄였다는 사실에 주목한다. 베트남전쟁을 통해 PTSD가 조명받았는데, PTSD는 개인의 고유한 성격보다 환경적 스트레스에 원인을 돌림으로써 정신병 환자라는 낙인을 희석시키는 역할을 했다. 6·25전쟁 때는 심리 치료의 핵심인 대화 요법이 일상화됐다. 많은 정신보건학자들은 정신 질환을 뇌의 장애로 이해하고, 뇌를 치료함으로써 낙인을 줄일 수 있다고 주장한다. 그러나 정신 질환을 당뇨나 심장병처럼 분류하려는 시도에 저자는 반대한다. 복잡한 유전적 특징은 정신 질환 원인의 일면일 뿐이며, 임박한 정신 질환을 예측할 수 있는 검사는 없다. 인간의 뇌는 다른 장기와 달리 쉽게 해부할 수도 없다. 저자는 가장 큰 문제는 어떤 사람을 그의 뇌로 환원하는 것은 누군가를 그 사람의 유전자나 인종, 종교, 성별, 성적 지향으로 환원하는 것만큼이나 단순하고 비인간적이라고 지적한다. 이와 관련해 저자가 2006~2011년 한국에서 진행한 자폐증 연구도 흥미롭다. 한국 부모들은 자신의 자녀가 자폐증으로 진단받길 거부하고 유전과 연관성이 적은 ‘반응성 애착장애’(RAD) 진단을 받으려는 경향이 있다. 자식이 자폐아로 낙인찍힐 경우 혈통에 결함이 있는 것으로 여겨져 다른 자식의 혼사에도 악영향을 줄 것을 두려워하기 때문이라는 것이다. 저자는 항정신병약의 개발로 많은 환자가 시설을 떠나 통원치료를 할 수 있게 함으로써 불안과 정신병을 줄였고, 일본에서 2002년 정신분열증을 ‘통합실조증’으로 바꿔 불러 치료 가능한 질환으로 인식하게 된 변화에 주목한다. 생생한 사례와 명쾌한 해설을 따라가다 보면, 정신 질환에 새겨진 낙인을 해체하는 일은 결국 우리의 몫이라는 것을 깨닫게 된다.

치매 걱정 없이 100세 살기 (양기화 지음, 중앙생활사 펴냄, 372쪽, 1만 7000원) 100세 시대를 맞아 오래 사는 것만큼 건강하게 노후를 보내는 것이 중요한 과제가 됐다. 그중에서도 치매는 사람들이 두려워하는 대표적인 질병 중 하나다. 환자 자신의 삶뿐만 아니라 환자를 돌보는 가족까지도 괴롭고 힘들기 때문이다. 게다가 노인성 질환으로 알려진 치매가 요즘은 젊은 사람에게서 발병하는 경우가 늘고 있다. 이 책에서 저자는 치매의 원인을 비롯해 영향을 미치는 음식, 생활습관, 치료법 등을 과학적 연구 성과에 기반해 살펴본다. 그중에서도 관련이 있는 것은 무엇인지, 과학적으로 옳은 것인지 확인하고 검증한다. 치매는 질병이 아니라 그와 관련한 증상을 포괄적으로 아우르는 명칭이다. 치매를 일으키는 질병은 70여 가지가 넘는데, 그중에서도 치매 증상을 보이는 원인질환과 예방 및 치료 가능성을 고려해 치매를 일으키는 질환을 세 부류로 나눠 설명한다. 가장 흔하면서도 원인이 분명하지 않아 치료법이 없는 퇴행성 치매, 치료는 어렵지만 예방이 가능한 혈관성 치매, 원인질환을 치료하면 증상이 사라지는 치료 가능한 치매가 있다. 출판사 관계자는 “책은 치매에 관해 잘못 알려진 지식을 바로잡고 제대로 치매를 이해하게 함으로써 치매를 예방하고 치료하는 데 조금이나마 도움을 줄 것”이라고 말했다.

자폐스펙트럼장애(ASD)를 지닌 성인 여성을 주인공으로 등장시킨 한국 드라마 ‘이상한 변호사 우영우’가 인기를 얻으며 ASD에 대한 일반의 인식이 크게 바뀌고 있다. 넷플릭스에서는 ASD를 지닌 성인들이 사랑을 찾으려는 관정을 담은 리얼리티쇼 ‘러브 온 더 스펙트럼(Love on the Spectrum)’이 시즌 2까지 방영 중이다. 미국 드라마 ‘프리즌 브레이크’ 시리즈로 국내에서도 큰 사랑을 받은 ‘석호필’ 웬트워스 밀러(50) 역시 자폐증 진단을 받은 지 2년이 됐다. 밀러는 지난해 자가 진단을 통해 자신이 자폐증 성향이 있는 것을 알았고 이후 공식적으로 자폐증 진단을 받았다고 고백했다. 자폐증은 다른 사람과 상호관계가 형성되지 않고 정서적인 유대감도 일어나지 않는 아동기 증후군으로 ‘자신의 세계에 갇혀 지내는 것 같은 상태’라고 하여 이름 붙여진 발달장애다. 자폐증은 주로 어린 시절 진단을 받지만, 밀러처럼 성인이 된 후 진단을 받는 경우도 있다. 밀러는 “ 진단에 대한 접근은 많은 이들이 누리지 못하는 특권이라는 인지하게 됐다. 나는 5살이 아니라 중년 남자인데... 충격을 받았지만 놀라운 일도 아니었다”라며 “나는 자폐증을 잘 알지 못한다. 50년간의 내 삶을 다른 시선으로 돌아볼 것”이라고 말했다. 밀러는 “이번 일로 내가 자폐증을 앓고 있는 이들을 대변하는 목소리를 내는 것은 아니다. 해를 끼치고 싶지 않다. 단지 ‘나도 당신들과 같다’라고 손드는 것뿐”이라고 말했다.자폐 스펙트럼 장애, 원인과 증상은　 자폐증은 자폐 스펙트럼 장애 안에 포함되는 증상이다. 자폐증, 아스퍼거 증후군, 레트장애, 소아기 붕괴성 장애, 전반적 발달장애 등이 모두 자폐 스펙트럼 장애로 불린다. 자폐 스펙트럼 장애의 스펙트럼이라는 용어는 무지개가 다양한 색깔을 가지고 있는 것과 같이 이 장애의 모습이 광범위한 증상과 중증도를 가지고 있다는 점을 의미한다. 우영우처럼 지적 장애가 없고 특정 분야에서 재능을 발휘하는 고기능 자폐증 환자부터 2~3세 수준의 지능을 가진 환자까지 존재한다. 자폐 스펙트럼 장애는 유전적인 요인, 뇌의 기능 이상, 환경적 요인 등 다양한 원인으로 인해 발생하는데 특히 유전적 위험요소와 환경적 위험요소가 함께 작용해 발병하는 경우가 많다. 산전, 산후 합병증이 있으면 자폐 관련 증상이 생길 위험이 높다는 연구 결과도 보고된 바 있다. 대표적인 증상은 사회적 상호작용이 어렵다는 점이다. 눈 맞추기, 얼굴 표정, 제스처 사용이 적절하지 않거나 빈도가 적으며 발달 수준에 적합한 또래 관계를 형성하지 못하는 경우가 많다. 자발적으로 다른 사람과 즐거움이나 관심을 함께 나누고 싶어 하지 않는다.의사소통이 어려운 점도 대표적 증상 중 하나다. 대화를 시작하거나 지속하는 데 어려움을 느끼고 구어 발달이 지연되기도 한다. 한정된 관심사에 비정상적인 수준으로 몰두하며 손이나 손가락을 흔들고 비꼬는 등 반복적인 행동을 보이는 경우도 있다. 물건의 특정 부분에 지속적으로 집착하기도 한다. 자폐 스펙트럼 장애는 발달 전체를 촉진할 수 있는 포괄적인 접근 방법을 사용해 치료를 진행한다. 가능한 조기에 발견해 시작하는 것이 최대의 효과를 가져올 수 있다. 약물치료는 사회적 상호작용의 결핍이나 의사소통에서 발생하는 문제 해결이 아닌 불안이나 우울, 강박증, 과잉행동, 주의력 결핍 등의 동반 증상이나 공격성, 심한 상동 행동, 자해 등 과민함과 관련된 행동 문제 등의 완화를 목표로 한다. 정신적 치료로는 자폐 아동의 놀이 활동을 증가시키는 발달적 놀이치료, 언어 치료, 사회적 기술 훈련, 감각통합치료 등을 시행한다. 이외에 정서적 어려움을 완화하기 위한 심리치료나 인지행동치료 등도 같이 진행된다. 자폐증 자가진단 항목 타인과 의사소통을 잘하지 못한다. 타인과 눈을 잘 마주치지 않는다. 사회성이 부족해 다른 사람에 대한 관심이 적고 주변 사람과 잘 어울리지 못한다. 자신만의 세계에 빠져 지낸다. 관심사는 몇 개로 한정되고 몰입 정도가 아주 강하다. 자신의 감정을 극단적으로 표현하거나 공격적인 행동을 하는 경우가 많다. 소리, 맛, 접촉과 같은 자극에 지나치게 민감하거나 둔감하다. 손을 퍼덕이는 등 비정상적인 행동을 반복적으로 할 때도 있다. 위와 같은 증상이 보인다면 대수롭지 않게 넘겨서는 안 된다. 병원을 찾아 뇌파 검사와 자기공명영상(MRI) 등 정밀 검사를 받아보는 것이 좋다.

무더운 여름에는 평소 먹는 것을 좋아하는 사람도 식욕이 떨어지기 십상이다. 입맛이 없을수록 덥지만 잠깐이라도 바깥에서 일광욕을 하는 게 좋은 방법일 수 있다. 이스라엘, 미국, 프랑스, 독일 4개국 국제 공동 연구팀은 햇빛이 피부 지방조직에서 섭식과 관련된 호르몬을 분비해 음식 섭취를 촉진시킨다고 19일 밝혔다. 그런데 이 같은 효과는 남자에게만 한정됐다. 이번 연구에는 이스라엘 텔아비브대, 맥스스턴에즈릴밸리대, 네타냐대, 셰바 종합병원, 메이르 메디컬센터, 텔아비브 소라스키 종합병원 등 이스라엘 연구진을 중심으로 미국 컬럼비아대, 하워드 휴즈 의학연구소, 프랑스 파리 샤클레이대, 독일 헬름홀츠 당뇨·비만연구소 등 23개 연구기관 과학자들이 참여했다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘네이처 메타볼리즘’에 실렸다. 의식주 중에서 식(食), 바로 음식은 인간의 생존에 있어서 매우 중요하다. 식욕은 중추신경과 말초신경 사이 의사소통으로 조절된다. 말초신경계는 음식의 양이나 영양소를 인식해 포만감이라는 신호를 중추신경인 뇌로 전달한다. 음식의 양에 따라 장이나 간, 지방조직에서 분비되는 호르몬이 뇌 시상하부에 신호를 보낸다는 것이다. 시상하부는 인체의 식욕 조절센터라고 할 수 있다. 연구팀은 이스라엘에 거주하는 성인남녀 3000명을 대상으로 3년 동안 식습관과 평소 생활습관을 추적 조사한 결과, 일사량이 많은 여름에 남성들의 식사량이 늘어났다는 사실을 확인했다. 반면 여성들은 일사량과 식사량의 상관관계를 보이지 않았다. 이에 연구팀은 생쥐를 이용해 햇빛과 식사량의 관계를 실험했다. 연구팀은 암컷과 수컷 생쥐 각각 6마리에게 매일 자외선(UV-B)를 규칙적으로 1시간 이상씩 10주 동안 쬐게 했다. 자외선(UV)는 A, B, C가 있는데 자외선 C는 오존층에 의해 거의 반사되고 흡수되는데 각막을 손상시키고 염색체 변이를 일으키지만 단세포 생물을 죽이는 살균 효과가 있다. UV-A는 피부노화와 피부암을 유발시킨다. UV-B는 피부를 태우지만 체내에서 비타민D를 합성하는데 도움을 준다.관찰 결과, 햇빛을 규칙적으로 쬐면 배고픔을 느끼게 하는 일명 공복 호르몬인 그렐린이 피부 지방조직에서 방출되는 것이 확인됐다. 그렐린이 많이 방출되는 수컷 생쥐는 식욕이 증가해 음식 섭취량이 늘고 체중도 증가한 것으로 관찰됐다. 이는 UV-B에 규칙적으로 노출되는 성인 남성들의 몸에서 그렐린 양이 늘어나고 이후 식사량이 늘었다는 사실과 일치한다. 반면 암컷 생쥐들은 에스트로겐이 피부 지방세포에서 나오는 그렐린을 억제해 햇빛이 식욕에 영향을 미치지 못하는 것으로 나타났다. 카르미 레비 이스라엘 텔아비브대 인간유전·생화학과 교수는 “이번 연구는 에너지와 신진대사 항상성에 대한 피부의 역할을 보여주는 것”이라며 “햇빛은 사람의 체내에 비타민D 합성을 도울 뿐만 아니라 섭식 행동 조절에도 영향을 미친다는 사실을 알게 된 만큼 섭식 장애를 겪는 사람의 치료에도 활용할 수 있을 것으로 기대된다”고 설명했다.

뭔가를 자주 까먹는 사람에게 ‘물고기 머리’ ‘새 대가리’라며 놀리곤 한다. 그러나, 과학자들은 새들이 흔히 알려진 것처럼 머리가 나쁘지 않다는 점을 다양한 연구로 보여줬다. 이번에는 머리 나쁨의 또 다른 대명사인 물고기로 사람의 신경발달 질환을 치료할 수 있다는 연구 결과를 제시했다. 이탈리아 트렌토대 마음·뇌과학 연구센터, 파도바대 일반심리학과, 영국 킹스칼리지런던대 발달신경생물학 연구센터, 퀸메리런던대 생물·행동과학부, 미국 서던캘리포니아대 수렴 생명과학센터 공동 연구팀은 물고기가 숫자를 파악할 때 사용하는 ‘수학’ 유전자를 갖고 있으며, 이를 이용해 신경발달 질환을 치료할 수 있을 것이라고 17일 밝혔다. 이번 연구 결과는 뇌신경과학 분야 국제학술지 ‘최신 신경해부학’ 7월 15일자에 게재됐다. 연구팀은 약 200개의 관련 연구를 메타분석해 어류도 포유류, 조류 같은 고등 동물들처럼 비슷한 뇌 부위를 사용해 양과 수를 인지한다는 점을 파악했다. 연구팀은 생명과학 분야에서 많이 쓰는 제브라피시를 이용해 실험했다. 제브라피시는 성체 크기가 5㎝ 정도의 관상용 열대 어류이다. 얼룩말처럼 무늬가 있지만 몸이 투명해 해부하거나 죽이지 않아도 실험에서 원하는 것을 파악하기 쉽다. 또 어류이지만 폐를 제외한 포유류의 모든 장기를 갖고 있으며 심장도 인간의 것과 공통점이 많다. 인간과 80~90% 가량 유전자를 공유하고 있어 돌연변이 연구로 사람의 다양한 유전질환을 해결할 수 있다. 먹잇감의 양이나 천적의 숫자를 인식하는 것은 제브라피시의 생존에서 매우 중요하다. 기존에는 어류가 양을 어떻게 측정하는지 행동 관찰을 통해 연구했기 때문에 정확한 작동 원리를 파악하기 어려웠다. 연구팀은 제브라피시의 눈동자 움직임 관찰과 전뇌 기능성 영상(Whole-brain functional imaging) 기술로 숫자 파악을 위해 작동하는 뇌 부위를 세포와 유전적 측면에서 측정했다. 그 결과, 물고기도 단순히 표면적, 등고선, 밀도 같은 주변 환경에서 나오는 신호를 기초로 숫자를 생각하는 것이 아니라 사람처럼 추상적인 수에 대한 개념을 갖고 있다는 사실을 확인했다. 양과 숫자 정보를 처리하는 회로가 포유류, 특히 인간과 비슷한 것으로 파악됐다. 연구팀은 수를 처리하는 특정 뉴런(신경세포)를 아직은 명확히 집어낼 수는 없지만 추가 연구로 발견 가능성이 크다고 밝혔다. 연구팀은 제브라피시 연구를 통해 숫자를 인식하고 파악하지 못하는 난수증 환자를 치료할 수 있을 것으로 예상하고 있다. 글자를 읽기 어려워하는 난독증처럼 난수증도 정확한 통계는 없다. 그렇지만 과학자들은 전 세계적으로 약 6%의 아이들이 난수증에 시달리고 있는 것으로 파악하고 있다. 제브라피시가 계산능력을 손상시키는 신경발달 장애 치료에 도움을 줄 것으로 보인다. 연구를 이끈 이탈리아의 저명한 신경과학자 조르쥬 발로르티가라 트렌토대 교수(인지과학)는 “사람들이 물고기는 수에 대한 개념이 없을 것이라고 생각하지만 수와 양에 대한 일종의 ‘수학적 뇌’를 갖고 있다”며 “물고기의 수 감각에 대한 분자적, 유전적 기반에 대한 연구를 통해 난수증을 치료할 수 있을 것으로 기대한다”고 설명했다.

중국 남부에서 발견된 1만 4000년 전 유골의 주인이 현생 인류와 같은 호모 사피엔스 종이며, 유전적으로 아메리카 원주민과도 연관돼 있다는 연구결과가 나왔다. 중국 과학원 쿤밍동물학연구소 연구진에 따르면 해당 유골은 1989년 윈난성의 동굴인 마루동(馬鹿洞)에서 발굴된 선사 인류의 두개골로, 탄소 동위원소 연대 측정 결과 플라이스토세(약 258만 년 전~1만 2000년 전) 후기인 1만4000년 전의 인류로 밝혀졌다. 외형은 멸종한 화석 인류인 네안데르탈인에 가깝지만, 뇌 크기는 현생인류의 조상보다 작은 것으로 분석됐다. 전문가들은 외형의 특징을 토대로 마루동이 최근까지 존재했던 미지의 고대 인류에 속하거나, 현생인류와 고대 인류의 혼혈이라고 추정했다. 최근 연구진은 해당 유골에서 추출한 고대 유전자의 게놈을 분석한 뒤 현존하는 다양한 인종과 비교하는 연구를 진행했다. 그 결과 마루동 두개골의 주인이 현생인류인 호모 사피엔스에 속하는 여성이라는 사실을 확인했다. 또 마루동 여성이 아메리카 원주민으로 이어진 동아시아인들과 같은 모계 혈통에 속한다는 사실도 밝혀졌다.연구를 이끈 쿤밍동물학연구소 쑤빙 박사는 “마루동인(人)은 형태학적으로는 독특한 특징을 가지고 있지만, 네안데르탈인이나 데니소바인과 같은 고대 인류가 아니라 현생인류에 속한다는 점을 아주 분명하게 말해주고 있다“고 설명했다. 연구진은 앞서 유전자 비교를 통해 약 4만 년 전 동아시아 남쪽에 살던 인류가 현재의 중국 동부 해안과 한반도, 일본을 통해 북극으로 이동한 뒤 1만 5000년 전 시베리아에 도달했다는 연구결과를 내놓은 바 있다. 쑤 박사는 “아메리카 대륙으로 이주하던 당시의 동아시아인의 유전자를 해독한 것은 이번이 처음”이라면서 “이번 결과는 아메리카 원주민이 동아시아인의 후손임을 확증하는 데 도움을 줄 것”이라고 설명했다. 이어 “동아시아 남부에서 발굴되는 마루동인 이전 화석에 대한 게놈 분석도 추가로 진행할 것”이라면서 “이러한 자료는 선사 인류의 이동을 보여주는 더 완전한 그림을 그릴 수 있게 해주며, 피부색의 변화 등 지역 환경에 적응하는 과정에서 나타난 신체적 변화에 대한 중요한 정보를 담고 있다”고 덧붙였다. 자세한 연구결과는 세계적인 학술지 셀(Cell)의 자매지인 커런트 바이올로지 최신호에 실렸다.

뇌졸중은 뇌혈관질환으로 중년 이후에 발생하는 경우가 많다. 한 때 ‘마음의 감기’로 알려졌던 우울증은 모든 연령대의 사람이 앓을 가능성이 크다. 일반적으로 뇌졸중 환자들은 후유증 중 하나로 우울증을 앓게 되는 경우가 많다. 그런데 신경과학자들이 우울증이 뇌졸중 발병 가능성을 알려주는 전조증상일 수 있다는 분석을 내놨다. 독일 뮌스터대, 막스플랑크 인간 인지·뇌과학연구소 공동 연구팀은 뇌졸중 환자들을 조사한 결과 우울증상이 뇌졸중 발생 몇 년 전에 먼저 나타나고 우울증을 먼저 겪었던 환자들의 뇌졸중 예후는 더 좋지 않다고 17일 밝혔다. 이번 연구 결과는 뇌신경과학 분야 국제학술지 ‘신경학’ 7월 13일자에 실렸다. 연구팀은 뇌졸중을 앓은 경험이 없는 평균 연령 65세의 성인 남녀 1만 797명을 12년 동안 추적 조사했다. 연구팀은 12년 동안 2년 간격으로 뇌졸중 발병 여부와 우울증 관련 면담조사를 실시했다. 조사 대상 중 425명이 뇌졸중을 앓게 됐는데 이들은 뇌졸중이 발생하기 2년 전부터 일반인들보다 우울증 평가 점수가 높게 나온 것으로 확인됐다. 뇌졸중에 임박한 사람들의 약 30%가 우울증을 호소했으며 뇌졸중이 발생한 사람들 중에는 34%가 심각한 우울증이 있다고 밝혔다. 연구를 이끈 마리아 블뢰흘 박사는 “이번 연구는 우울증이 지금까지 알려진 것처럼 뇌졸중 발병 후의 문제 뿐만 아니라 뇌졸중 전조증상일수도 있음을 보여주는 것”이라며 “갑자기 기분변화가 급격히 심해지거나 피로감을 많이 느끼는 경우는 뇌졸중을 의심해봐야 할 것으로 생각된다”고 말했다.

어릴 적 기억을 더듬어 되돌아가다 보면 TV 앞에서 아버지와 비디오 게임을 하던 모습이 가장 먼저 떠오른다. 소파에 나란히 앉아 슈퍼 마리오를 같이 공략하던 순간은 지금도 머릿속에 선명하다. 추억을 쌓으며 아버지와 더 가까워질 수 있었고, 어른과 함께 즐기니 스스로 절제하는 법도 자연스럽게 익힐 수 있었다. 기분 좋은 기억이다. 뭐든지 지나치면 독이 된다. 일상을 내팽개치고 건강까지 해쳐 가며 게임에 과몰입하는 것을 긍정적으로 볼 수는 없다. 하지만 게임 중독을 ‘질병’으로 보는 것은 또 다른 얘기다. 드라마, 음악, 유튜브, 웹툰 등의 콘텐츠는 과몰입했다는 이유로 질병으로 보지 않듯이 말이다. 게임 중독을 질병으로 분류하려면 알코올·니코틴·마약처럼 게임이 뇌에 영향을 준다는 사실이 과학적으로 입증돼야 한다. 세계보건기구(WHO)는 2019년 게임 중독에 질병코드를 부여했지만, 충분한 근거 없이 성급하게 결정했다는 학계 비판이 지금도 이어지고 있다. 보건복지부 연구용역을 받은 안우영 서울대 교수 연구팀도 WHO가 근거로 삼은 논문들에서 표본 대표성을 확인하기 어려운 경우가 많았다고 지적했다. 그럼에도 우리나라가 게임 중독을 질병으로 지정한다면 어떻게 될까. 게임이 재밌게 즐길 수 있는 콘텐츠로 남을 수 있을까. 혹자는 ‘중독됐을 때만 질병으로 보겠다는데 무슨 문제가 있나’라고 반문할 수 있다. 중독의 기준이 모호하다는 문제는 차치하더라도 사회적으로 게임 그 자체가 나쁘다는 인식이 퍼질 개연성이 크다. 올해 발표된 한국콘텐츠진흥원의 ‘게임이용장애 질병코드 도입에 따른 파급효과 연구’에 따르면 교사를 대상으로 한 설문조사에서 응답자 151명 가운데 과반인 99명(65.6%)이 ‘질병코드가 도입되면 (게임을 하는) 학생들에게 낙인 효과가 있을 것’이라고 대답했다. 게임에 상대적으로 부정적인 교육계조차 낙인찍기로 이어질 가능성이 크다고 보는 것이다. 재차 강조하지만 뭐든지 지나치면 독이 된다. 게임 과몰입 현상과 그 부작용까지 문제가 없다고 말하려는 것이 아니다. 다만 게임이라는 문화 콘텐츠를 어떻게 건강하게 소비할 수 있을지 논의하는 것이 먼저다. 글로벌 프로 게임 무대에서 조롱받았던 셧다운제가 폐지된 것이 겨우 올해 일이다. 물론 확률형 아이템 논란으로 스스로 신뢰를 깎아 먹은 국내 게임업계의 자정 노력도 더해져야 한다. 우리 정부는 2025년까지 질병 등재 여부를 결정해야 한다. 단순히 WHO의 결정을 따르는 것이 아니라 우리 기준에 맞게 과학적 근거와 사회적 영향력까지 고려해 신중하게 판단하길 바란다.