너도 나도 “신생아혈액검사”/박인숙 서울중앙병원소아과(건강한 삶)
최근 모 일간신문에 큰 활자로 난 한 의학기사로 인해 많은 부모들이 오해를 하고 있으며 이로 인해 많은 의사들,특히 소아과 전문의들이 때아닌 「곤욕」을 치르고 있다.
「신생아 혈액검사로 정신박약아를 예방할 수 있다」는 제목의 이 기사는 대중이 그대로 받아들인다면 큰 오해를 초래할 수 있다.즉 신생아때 몇가지 선천성 대사질환에 관한 피검사를 하여 정상이면 앞으로 정신박약아가 절대로 되지않는다는 보장이라도 받게되는 것처럼 잘못 생각하게 된다.또한 이 검사중에 포함되는 한두가지 선천성 대사질환만이 정신박약 원인의 전부인 것으로 잘못 결론을 내리게 되며 이 때문에 소아과병원에 부모들이 찾아오고 「정신박약아 검사」를 요구하는 사례가 종종 일어나고 있다.
정신박약의 원인은 그 종류가 매우 많으며 몇가지를 보면 출생전후의 뇌손상,염색체이상,신경과 질환,감염,기형을 일으킬 수 있는 산모의 약물 복용,선천성 뇌및 신경계의 기형,심한 영양실조,뇌의 외상,심한 조산아,호흡장애,뇌출혈,태반의 이상 등을 들수 있으나 많은 경우에서 뚜렷한 원인을 찾지 못한다.이중 선천성대사질환은 정신박약의 극히 일부의 원인이며 또한 그 종류도 매우 많고 현재 시행되고 있는 혈액검사는 그중에서도 극히 일부인 한 두가지 병만을 대상으로 실시되고 있다.
또한 그 발생빈도도 매우 낮아 가장 대표적인 대사성질환인 페닐케톤뇨증의 경우 일본통계로는 약 7만명에 한명,중국에서는 2만∼3만명에 한명꼴로 발견되며 우리나라의 통계는 없는 상태이다.우리나라에서 일년에 출생하는 약70만명의 신생아중에서 약10∼20명 정도에서 발생할 것으로 추측된다.
그러므로 이렇게 희귀한 병의 환자 몇명을 찾기 위해 모든 신생아를 대상으로 많은 경제적 부담을 들여 대사성 질환에 대한 혈액검사를 해야할지에 관해서는 회의적으로 생각하고 있다.선천성 대사질환중 비교적 덜 희귀한 질환으로 선청성갑상선기능 저하가 있는데 이는 약 5천명에 한명꼴로 발생하며 조기발견이 치료에 가장 중요하므로 이의 검사는 필요하다고 하겠다.
요약하면,정신박약을 예방하기 위해 모든 신생아에게 선천성 대사질환의 혈액검사를 받게할 필요는 없으며 이는 효과적인 방법도 아니며 더구나 이 검사가 정상이라고해서 안심하는 것은 절대로 잘못된 생각이며 검사를 하더라도 어떤 병에 대한 진담검사인지 부모님들이 확실히 알고 해야할 것이다.그리고 저능아의 발생·발견·진단은 출생직후에 한번만 하고 끝내는것이 결코 아니며 계속되는 혈육과 성장 과정에서 언제든지 일어날수 있고 발견되기도 하는 것이므로 신상아때에 한번 검사를 받았다고 앞으로도 계속 정상일 것이라고 믿는 것은 잘못된 생각이며 반드시 시정되어야겠다.
