“유방암 때문에 한쪽 또는 양쪽 유방을 제거한 여성이 수술 후 겪는 가장 심각한 문제 중의 하나는 정체성 혼란 아닐까요? 가슴은 여성에게 매우 의미있는 상징 부위인데, 이런 점은 남성도 비슷합니다. 흔히 ‘가슴을 쫙 펴고 살라.’고들 말하는 그 가슴에 문제가 생긴다면 간단한 게 아니죠.” 실제로 이런 사례가 있었다. 김유진(가명·20·경기도 성남시)씨는 사춘기를 지나면서 오른쪽과 달리 아예 자라지 않는 왼쪽 가슴 때문에 말할 수 없는 ‘마음고생’을 해야 했다. 처음에는 패드로 숨겨왔으나 학교에서 체육복을 갈아입을 때는 누가 알아챌까봐 전전긍긍했고, 패드가 밀려 올라갈까봐 지하철에서는 손잡이도 잡을 수 없었다. 그런가 하면 사춘기 이후 한번도 대중목욕탕이나 수영장엘 가지 못했고, 그러는 사이 성격은 답답할 만큼 소극적으로 변해갔다. 결국 김씨는 고교 3학년 때 병원을 찾아 자신의 ‘짝가슴’이 폴란드 증후군 때문이라는 사실을 알았다. 다행히 수술이 잘돼 지금은 짝가슴 때문에 속을 끓이며 살지는 않는다. 이처럼 폴란드 증후군은 신체 기능은 물론 외관과 상징성에서 남녀 모두에게 매우 중요한 가슴에 외형상의 문제가 생기는 질환이다. 여성의 양쪽 유방이 서로 다를 수도 있고, 남성의 한쪽 가슴이 아예 발달하지 않아 ‘짝가슴’인 경우도 있다. 이에 대해 삼성서울병원 성형외과 방사익 교수는 이렇게 설명한다.“인체는 외형상 좌우 대칭이 정상인데, 폴란드 증후군은 무슨 이유에선지 이 대칭성에 문제가 생기는 질환입니다. 여성의 경우 한 쪽 유방이 아예 없든가, 유방 모습은 정상인데, 유두나 유륜이 형성되지 않은 경우가 여기에 해당되는 경우죠.” 이 질환이 처음 학계에 보고된 1841년 이후 150여년이 지났지만 아직도 정체를 드러내지 않고 있다. 선천성 질환이라는 데는 의학자들의 견해가 일치하지만 유전성이 없어 환자의 2세에는 영향을 미치지 않는다. 그러니 부모를 원망할 질환은 아니다.“그러나 최근에는 기형이 있는 쪽의 동맥이 잘 형성되지 않아 근육과 뼈에 이상이 나타난다는 학설에 점차 무게가 실리고는 있습니다만, 좀 더 세밀한 검증이 필요하다고 봅니다.” “일부에서는 뫼비우스 질환과의 상관성을 말하는 경우도 없지 않지만 제 견해는 전혀 그렇지 않다는 겁니다. 폴란드 증후군의 증상은 뫼비우스 증후군과 달리 병변이 가슴에 제한돼 있기 때문입니다.” 증상은 남녀간에 큰 차이가 없지만 증상의 결과로 드러나는 형태상의 문제는 남녀가 다르다. 여성의 경우 유방이나 젖꼭지가 없거나 발달이 되지 않는 사례가 많다. 남자는 가슴근육이 아예 생기지 않거나 빈약해 짝가슴을 이룬다. 뼈에 문제가 있는 경우에는 가슴이 함몰된 오목가슴 또는 갈비뼈 연골이나 앞쪽 끝이 기형을 보이기도 한다. 아주 드물게 손가락이 짧거나 서로 엉겨붙기도 한다.“대부분 처음엔 이런 기형 사실을 모르다가 사춘기를 맞아 본격적으로 신체 발달이 이뤄질 때야 알게 됩니다. 경증과 중증 간에 차이가 많고, 그 전에는 신체발육이 더뎌 약간 이상하다고 느끼는 정도지요. 성 정체성의 문제 때문에 여성이 치료에 적극적이지만 증상은 오히려 여성보다 남성에 흔하며, 한쪽 가슴에만 증상이 나타난다는 점도 특성이라고 할 수 있습니다.” 국내 유병률은 아직 조사되지 않았다.“정상인도 가슴이 비대칭인 경우도 대부분의 경증 환자는 자신의 병을 모르거나 알고도 그냥 생활하는 경우가 많아 정확한 유병 통계가 잡히지 않습니다. 중증만 아니라면 이 질환이 직접 생명을 위협하지 않기 때문입니다. 흔한 병은 아니지만 그렇다고 아주 드문 병도 아니라고 보면 되지 않을까요.” 대부분의 경우 진단을 위해 따로 어려운 절차를 거칠 필요가 없다. 증상이 육안으로 식별할 수 있을 만큼 겉으로 잘 드러나기 때문이다.“일부 운동선수도 한쪽으로만 운동을 오래 하다보면 짝가슴이 되는 경우가 있는데, 근육의 양과 질이 확연히 달라 폴란드 증후군과는 쉽게 식별이 됩니다. 일부 여성 환자의 경우 유선조직이 발달하지 않아 수유에 어려움을 겪기도 하지만 대부분은 유방의 형태에 관계없이 수유도 가능하고요.” 폴란드 증후군의 치료는 규명되지 않은 원인을 제거하는 방식이 아니라 외형적인 형태 복원에 중점을 둔다.“그 상태로도 생활에 큰 불편이 없어 치료는 기본적으로 환자의 의사를 존중합니다. 이렇게 해서 치료 방침이 결정이 되면 증상이 나타나는 정도와 형태에 따라 세부적으로 치료 방법을 정하게 되지요.” 방 교수의 지적처럼 치료는 증상이 어떤 양태로, 어디에서 나느냐에 따라 달라진다. 예컨대 유방이 발달하지 않았다면 인공 보형물을 삽입해 새로 유방을 만들어주고, 근육이 아예 생성되지 않은 경우에는 근육을 만들어 주는 방식이다. “유방은 일부 조직의 자가이식외에 대부분 인공보형물로 치료하는 데 비해 가슴 근육은 인공조직을 사용할 수 없어 대부분 환자의 등에 있는 근육을 활용합니다. 이 경우 근육은 물론 혈관과 신경까지 복원해 형태는 물론 기능까지 정상인과 다름없이 만들어 낼 수 있지요. 뼈에 문제가 있는 경우에는 수술 규모가 커지고 수술도 어렵기 때문에 대부분 보형물을 덮어서 외형을 정상처럼 복원하는 방법을 사용합니다. 물론 생활에 지장이나 불편이 없다면 이런 치료 절차를 거치지 않아도 됩니다만 증상이 아주 심해 가슴 골격이 내려앉아 폐기능에 문제가 있는 등의 경우라면 반드시 치료를 받아야겠지요.” 이 질환의 문제는 중증이 아니라면 치료가 필수가 아니어서 환자 개인의 선택이 중요하다는 점이다. 최근에는 삶의 질이 중요하게 부각되면서 중증이 아니라도 적극적으로 치료받고자 하는 추세가 뚜렷하지만 아직도 자신이 이 병을 가졌는지도 모르는 사람이 적지 않다. 방 교수는 “이처럼 치료가 선택적이라는 점 때문에 아직 건강보험 적용 대상이 되지 않고 있지만 향후 병증의 문제가 좀 더 심각하게 부각된다면 이 질병을 보는 당국의 시각도 바뀔 것”이라고 전망했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

5일 서울광장에서 국내 스타와 디자이너들이 만나 화려한 패션쇼가 펼쳐진다. 서울시는 2일 한국 패션과 한류 스타를 서울의 대표적인 관광상품으로 활용하기 위한 ‘한류 스타 패션 페스티벌’을 5일 오후 7시에 서울광장에서 연다고 밝혔다. 패션쇼와 축하 공연을 중심으로 진행되는 이번 행사에는 싸이,SG워너비, 손호영, 주영훈, 이윤미, 추자연, 파란 등 가수와 배우 20여명이 참여한다. 또 이상봉, 장광효, 조성경, 루비나, 김철웅, 박춘무, 설윤형, 황재복 등 한국을 대표하는 디자이너 27명이 참가해 수준 높은 패션을 선보인다. 사전행사로 오후 5시부터 스타 팬 사인회가 열리고, 모던팝스오케스트라가 한류 드라마, 영화의 주제곡을 연주하는 공연이 이어진다. 이날 행사에 사용된 의상과 출연진들이 기부한 의류는 인터넷 쇼핑몰 ‘G마켓’에서 경매하고, 수익금 전액을 난치병 어린이 돕기 사업에 기증한다.최여경기자 kid@seoul.co.kr

전남체신청(청장 김준호)이 우수 경영기관 표창으로 받은 포상금 2000만원을 어린이 날을 맞아 난치병 어린이들에게 선물한다. 체신청은 2일 “지난해 우정사업본부로부터 받은 포상금을 박모(9)양 등 병마와 싸우고 있는 어린이 10명에게 200만원씩 건넨다.”고 말했다. 이 어린이들은 우체국 집배원과 복지기관 등을 통해 추천을 받았다. 전남대병원에 입원 중인 박모(9)양은 선천성 무통각·무한증이고 언니와 남동생도 같은 병으로 치료를 받고 있다. 또 태어나면서 선천성 심장 기형인 이모(3)군, 선천성 두개골 유착증으로 두 차례나 수술을 받은 성모(7)군 등 안타까운 사연이 수두룩하다.광주 남기창기자 kcnam@seoul.co.kr

한·미 FTA협상이 타결돼 벌써 미국산 쇠고기가 터진 봇물처럼 밀려들고 있는 가운데 이제 광우병은 국민들이 체감하는 가장 심각한 보건위생상의 문제가 됐다. 이 광우병과 가장 밀접한 상관성을 가진 질환이 바로‘크로이츠펠트-야코프병(CJD· Creutzfeldt-Jakob Disease)이다. 변형된 ‘프리온 단백’이 체내 중추신경계에 축적되어 퇴행을 일으키는 질환이다. 서울아산병원 감염내과 우준희 교수는 이에 대해 “우리나라에서 발병 사례가 없어 심각하게 여기지 않았으나 이제부터는 이 병이 현실적인 고민이 될 것”이라고 전망했다. “광우병과의 상관성 때문입니다.1986년 영국에서 처음 광우병이 확인된 이후 1996년에는 광우병에 걸린 쇠고기를 먹은 후 발병한 변종 CJD가 보고됐었지요. 세계적으로는 1980년 1건,1990∼2003년 사이에 모두 78례가 확인됐는데, 이 추세에서 보듯 광우병 확산과 이 질환의 발병률이 비례한다는 사실은 매우 중요합니다.” CJD를 유발하는 프리온 단백은 지구상에 유일하게 핵산이 없는 무세포성 단백 병원체로, 동물의 세포질막에 존재하는데, 이 프리온 단백이 변형을 일으키면 문제가 된다. 변형 프리온 단백은 전염성이 강해 일반 세균과 달리 100nm(나노미터·1nm는 10억분의 1m) 정도의 여과막을 통과하는 특성이 있으며, 매몰된 사체 조직 속에서도 1년 이상 생존할 만큼 생존력도 강하다. 또 열이나 자외선, 일반 소독제에도 내성을 보인다. “발병률이 높지는 않습니다. 우리나라 통계는 없지만, 세계적으로 보면 인구 100만명당 0.5∼1명 정도지요. 전염 경로나 임상 소견에 따라 산발성, 가족성, 의인성, 변종CJD로 나뉘는데, 이 중에 주로 55∼75세의 고령층에서 발생하는 산발성의 점유율이 가장 높습니다. 문제는 주로 젊은 연령층에서 발생하는 변종 CJD입니다.” 이 변종이 바로 2005년 일본에서 아시아권 최초의 사망자를 낸 ‘인간 광우병’이다. 광우병에 걸린 소의 고기나 뼈, 내장 등을 먹으면 걸리는 것으로 알려졌다. “우리나라에서도 2003년 전북 진안에서 당시 40세의 변종 의증 환자가 발생해 사람들을 놀라게 하기도 했습니다. 국내의 경우 CJD 환자는 20여명가량 있었지만 아직 변종 CJD 환자는 보고된 적이 없습니다. 그러나 환자의 존재 가능성을 부인할 수는 없는 실정입니다.” 이 병의 확실한 전파 경로는 아직 밝혀지지 않고 있다.“그렇지만 뇌경막 이식, 사체에서 얻은 뇌하수체 호르몬의 투여, 각막 이식 등 의인성 원인에 의해 전파된 사례는 속속 보고되고 있습니다. 또 변종 CJD는 광우병에 걸린 쇠고기 섭취와 관련이 있는 만큼 광우병 취약지역인 미국산 쇠고기를 먹어야 하는 우리로서는 긴장하지 않을 수 없는 대목이지요.” 증상은 주로 신경학적 이상으로 나타난다.CJD는 수십년의 잠복기를 거쳐 더디게 진행되는 혼돈 상태나 진행성 치매, 다양한 운동실조 현상이 나타나다가 이 단계를 지나면 근경련 등 신경학적인 징후들을 보인다.“모든 연령층이 감염될 수 있지만 잠복기가 길어 대부분의 환자는 35세를 넘긴 상대적 고령층입니다. 지금까지의 임상사례를 보면 질병의 경과가 매우 빨라 증상이 나타난 뒤 3개월에서 길어야 1년 안에 사망할 만큼 치명적입니다.” 임상적 특성으로는 동일한 형태의 뇌파가 반복되는 ‘주기성 뇌파’와 20번 염색체의 유전자 돌연변이를 들 수 있다. 또 환자의 5∼10%에서는 가족력도 나타난다. 그러나 이런 정형화된 특성만 보이는 것은 아니다.“변종 CJD의 경우 CJD보다 젊은 20∼30대에서 주로 발생하고, 주기성 뇌파소견을 보이지 않으며, 발병 초기부터 우울증, 불안감, 초조감, 공격적 성향, 무감동증 등의 정신적인 증상이 나타납니다. 이어 기억장애나 감각장애 등 신경학적 증상이 뒤따르는 게 일반적입니다. 이 중 가장 흔한 증상은 팔, 다리의 감각 이상과 여기에서 발전한 운동실조증이며, 이어 인지장애와 운동불능, 무언증(無言症) 등 치매와 흡사한 말기 증세를 보이다가 첫 증상 후 14개월쯤 지나 사망에 이르지요.” 가장 중요한 임상적 진단 기준은 운동실조와 치매 등 중추신경계 증상이다. 특히 변종CJD는 진행성 신경정신 질환과 함께 대뇌·소뇌에서 프리온 단백의 축적이 확인된다. 꽃 모양의 이 흔적을 ‘개화성반’이라고 한다. 불행하게도 아직 CJD나 변종CJD의 예방 및 치료법은 없다.“정상 상태에서는 뇌 활동에 중요한 역할을 하는 프리온 단백이지만 일단 비정상적인 구조로 바뀌면 신경세포를 죽이면서 CJD나 광우병, 전염성 뇌질환과 알츠하이머 등을 일으키는데, 아직까지 이 프리온의 생성 경로를 알지도 못하며, 제거 방법도 없습니다. 결국 인간이 아직은 ‘인간 광우병’에 전혀 손을 쓰지 못하고 있는 거지요.” 이런 의학적 한계를 정책적 대안으로 상쇄하려는 게 현실이다. 예컨대 유럽연합(EU)에서는 동물성 사료를 먹인 소가 광우병에 걸림에 따라 권역 내에서 영구적으로 동물성 사료의 사용을 금지했으며, 실제로 이후 광우병 발병 추세가 크게 수그러들었다. “이런 문제를 해결하기 위해 의학자들이 다양한 시도를 계속하고 있기는 합니다. 한 예가 바로 퀴나크린을 이용한 치료인데, 우리에게 말라리아 치료제로 잘 알려진 퀴나크린을 이용한 동물실험 결과 병증의 진행 속도를 약간 늦추기는 했지만 완치와는 상당한 거리가 있었습니다. 이런 상황이니 환자가 발생하면 초보적 보존적 치료밖에 다른 방법이 없는 셈이지요.” 우 교수는 끝으로 이런 사실을 귀띔했다.“변종 CJD가 우리에게 새롭고도 가공할 위험이 된 것은 사실입니다. 실제로 프랑스와 영국에서만 이 병으로 벌써 수백명이 숨졌으니까요. 그때 프랑스 정부는 놀라운 예측을 제시했습니다. 향후 10년간 변종 CJD로 인한 자국의 인명피해가 300명을 넘을 것이라는 것이지요. 우리도 이제 이 병에 대한 경각심을 새롭게 해야 할 때입니다.” 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

67세의 ‘골프 거장’ 잭 니클로스(미국)의 언변은 나이를 의심케 할 정도로 또렷하고 유창했다.23일 한국을 찾은 그는 다른 어느 질문보다도 골프에 대한 자신의 주관을 묻는 질문에 유난히도 대답을 길게 했다.‘게임의 황제’,‘살아있는 골프의 전설’. 그에게 붙여진 별명은 많지만 그는 이제 사업가로서, 또 자선가로서의 별명도 굳이 마다하지 않았다. 잭 니클로스가 10년 만에 한국을 찾았다.FnC코오롱의 초청으로 통산 네 번째로 한국을 방문, 영종도에서 기자회견을 가진 니클로스는 “한국 여자 골퍼들이 미국을 지배하고 있다.”면서 미여자프로골프(LPGA) 투어에서 한국 선수들의 활약상을 높이 평가했다. 미국프로골프(PGA) 투어에서 활약하고 있는 한국 선수들에 대해선 “다른 선수는 잘 모르지만 최경주는 잘 안다. 대단히 좋은 선수”라고 평가했다. 니클로스는 “비즈니스맨(사업가)으로 불러도 되느냐.”는 질문에 “선수 생활을 하는 동시에 골프장 설계를 약 40년간 했고, 다른 사업도 했다.”면서 “이제는 나를 그렇게 불러도 될 것 같다.”고 넉넉한 웃음을 지으며 대답했다. 니클로스는 또 “내 인생의 전반부에는 많이 받았지만 후반부는 이제 남에게 줘야 할 시기”라면서 “훌륭한 골퍼도 좋지만 자선가로서 이름을 남기고 싶다. 아내와 함께 고향인 오하이오와 플로리다 등 미국에서 두 군데의 어린이 병원도 운영한다.”고 말했다. 니클로스는 이날 스카이72골프장에서 열린 난치병 어린이 돕기 기금 모금을 위한 대회에서 시상을 한 뒤 24일에는 인천 송도신도시가 건설하는 ‘잭 니클로스 골프장’ 명명식에도 참가할 예정이다. PGA 메이저대회 18승을 포함해 통산 73승을 올린 뒤 2005년 브리티시오픈을 끝으로 은퇴한 니클로스는 현재 골프 디자인과 의류 라이선스 사업 등으로 노익장을 과시하며 황혼을 더욱 화려하게 수놓고 있다.인천 최병규기자 cbk91065@seoul.co.kr

●MBC스페셜 (MBC 밤 11시40분) 예기치 못한 일생일대의 위기상황에서 누군가 당신의 삶에 한번의 ‘기적’을 선물해 준다면? ‘기적을 만드는 사람들-메이크 어 위시(Make-A-Wish)’에서는 난치병 어린이들의 소원을 달성해 투병의지를 높이는 한국 메이크 어 위시(Make-A-Wish)재단의 활동을 통해 자원봉사자들의 헌신적 활동을 살펴본다. 17살 소년 임해성 군은 근육이 마비돼 가는 ‘척수성 근위축증’ 때문에 태어나서부터 지금까지 누워서만 생활하고 있다. 그의 소원은 단 하나. 하루라도 걸을 수 있게 돼 만나고 싶은 친구를 찾는 것이다. 천주교 신자인 박경민(17) 군은 현재 악성 림프종으로 항암치료 중이다. 점점 나빠져가는 몸 상태를 볼 때마다 정진석 추기경을 만나 옆에서 그의 기도를 듣고 싶은 그의 소원은 더욱 간절해진다. 19살 소녀인 정진이는 뼈에 생기는 악성 종양인 유잉육종을 치료하느라 몸도 마음도 너무 지쳤다. 하지만 정진이는 이 순간을 인생에서 가장 아름다운 시간으로 만들 수 있는 화보촬영을 통해 인생의 전환을 이루고자 한다. 웬만한 프라모델은 금세 조립하는 10살배기 과학소년 송민이. 지금은 골육종으로 병원 침대에 누워 있지만 언젠가는 비행기를 조종하는 파일럿이 되어 세계 곳곳을 누비며 세계의 놀이공원에서 맘껏 노는 꿈을 꾸고 있다. 과연 이들의 꿈은 이뤄질 수 있을까. 1980년 미국 애리조나주의 백혈병 환자였던 크리스 그레시어스(당시 7세)는 경찰관이 되고 싶었다. 이에 주변 사람들은 애리조나주 경찰에 호소, 단 하루뿐이지만 경찰 제복을 입고 순찰을 돌며 범인체포 현장에도 참여할 수 있었다. 크리스는 소원을 이룬 지 사흘 만에 세상을 떠났지만 그의 가족과 친지들은 아픈 아이들에게 원하는 소원을 이뤄주는 것이 무엇보다 소중한 체험이라는 것을 깨닫고 ‘메이크 어 위시(Make-A-Wish 재단’을 설립했다. 이 재단은 이미 세계 32개국의 난치병 어린이 13만여 명의 소원을 들어 줬다. 우리나라도 2003년부터 가입해 활동 중이다. 오늘도 전 세계 2만 5000명의 자원봉사자들은 난치병 어린이들의 소원을 들어주기 위해 보이지 않는 노력을 펼치고 있다.류지영기자 superryu@seoul.co.kr

계속된 설사로 5년 사이 몸무게가 15㎏이나 줄어든 김성일(가명·40)씨. 변이 묽어지더니 나중에는 복통과 설사가 일상적으로 반복돼 정상적인 생활을 할 수가 없었다. 장염으로 알고 1년 동안이나 치료했지만 증세가 좋아질 기미를 보이지 않자 결국 병원을 옮겨 내시경검사와 조직검사를 해보고서야 자신이 크론병을 앓고 있다는 사실을 알게 됐다. 염증으로 대장의 대부분이 심하게 헐어 있었고, 여기에 점액과 피가 엉겨 장 기능을 상실한 상태라는 사실을 알고는 망연자실해 했다. 김씨가 앓고 있는 크론병은 대장 전체에서 만성적인 염증이 진행되는 희귀난치 질환이다. 한솔병원 이동근(병원장·외과) 박사는 이런 크론병이 주는 위험이 설사와 장의 염증에 그치지 않는다고 말한다.“크론병은 대장뿐 아니라 소장에도 염증을 유발합니다. 통상 환자의 3분의1은 소장에만 염증이 생기며,3분의1은 대장에, 나머지는 대장과 소장에 모두 염증이 나타나는데, 문제는 이 병을 가진 환자의 대장암 발병률이 정상인보다 무려 10배나 높다는 점이지요.” 지금까지 크론병은 북미와 북유럽권에서 주로 발생했다. 그랬던 것이 최근에는 국내에서도 환자가 크게 늘고 있다. 특히 20∼30대에서 발병 빈도가 높다.“지난 99년만 해도 국내 크론병 환자는 1000명에 불과한 것으로 잠정 집계됐으나 2005년에는 4500∼5000명으로 늘었습니다.6년만에 4∼5배가량 폭증한 겁니다.” 이 박사는 아직까지 크론병의 원인은 밝혀지지 않고 있다고 설명했다.“그렇지만 감염과 면역기능 이상, 유전·환경·정신적 요인 등이 작용해 발생한다는 것이 학계의 정설입니다. 특히 식생활이 서구화되고 환경오염이 심각해지는 것이 최근의 발생률 증가와 직접적인 관련이 있는 것으로 보이는 것도 사실이고요.” 크론병은 일단 발병하면 증상이 완화되다가도 어느 순간 재발하는 패턴이 반복되곤 한다.“염증이 장벽을 침범하면서 장기간에 걸쳐 배가 아프고, 설사와 장출혈이 계속됩니다. 이 때문에 빈혈과 비타민 결핍증, 탈수, 식욕부진, 발열, 체중감소 등 영양 불량상태가 계속되면서 체중이 줄게 되지요. 그뿐이 아닙니다. 설사와 복통이 계속되면서 항문 주위에 치루, 치열, 농양, 항문 협착 등이 나타나기도 합니다. 이렇듯 증상이 장의 한 부분에 국한돼 나타나는 것이 아니라 장 전체에 염증이 번지고, 헐게 되므로 장 천공, 천공된 장이 생살을 뚫고 나오는 누공이나 발열 같은 전신 증상이 흔하게 동반되고, 어린이는 발육장애 등 합병증으로 평생을 시달리게 됩니다.” 임상적으로 보면 치루가 약물 치료나 수술로도 잘 낫지 않고 자꾸 재발하면 크론병일 확률이 높다. 크론병 환자의 30%는 치루, 치핵, 치열 등 항문질환을 동반한다. 설사를 자주 하고 항문 주변의 상처가 잘 낫지 않으면 크론병을 의심해 봐야 하는 것은 이 때문이다.“그뿐이 아닙니다. 크론병 환자의 30%는 한 가지 이상의 다른 질환을 갖고 있습니다. 가장 흔한 것이 관절 이상인데, 전체 크론병 환자의 약 16∼23%가 관절질환을 앓고 있을 정도입니다. 이 외에도 누공, 농양, 항문협착증이 발생하며, 대장암 발생률도 크게 높이지요.” 더러는 크론병의 합병증을 엉뚱한 질환으로 오진하는 경우도 있다. 크론병이 맹장 부위를 침습하면 급성 맹장염과 증상이 비슷해 맹장수술을 하기도 하는데, 이때 잘못하면 수술 후 봉합 부위를 뚫고 장의 내용물이 흘러나와 일을 키우는 사례도 없지 않다. 또 크론병 환자가 치핵수술을 하는 경우 30%는 합병증인 창상 치료가 어렵고 이 중 일부는 항문을 제거해야 하는 부작용이 따르므로 수술 전에 반드시 대장내시경 검사를 거쳐 치핵의 발생 원인을 살펴봐야 한다. 크론병은 병 자체도 고통스럽지만 치료도 힘들다.“일반적으로 약물치료를 우선 시행하지만 잘 낫지 않을 뿐더러 수술을 하더라도 여러번을 되풀이해야 합니다. 또 발병 부위에 따라 치료 예후도 각각입니다. 예컨대 크론병이 소장에서 나타나면 치료가 매우 어렵지만, 대장에만 발생한 경우라면 대장 전체를 절제하는 방식으로 80%의 완치율을 기대할 수 있거든요. 만약 수술이 필요없는 경우라면 꾸준히 약을 복용해 건강한 상태를 최대한 오래 유지하는 것이 최선의 치료법입니다.” 약물치료의 경우 급성기에는 스테로이드 제제와 5-아미노살리실산, 메트로니다졸 같은 항생제를 사용하며, 항생제의 효과가 없을 경우 면역억제제를 사용하기도 한다. 이 박사는 “크론병은 완치할 수는 없지만 치명적으로 생명을 위협하지 않는 만큼 잘 치료받으면 얼마든지 정상생활을 할 수 있다.”며 “치료를 생활의 일부로 받아들이려는 환자의 노력이 무엇보다 중요하다.”고 강조했다. 치료 중 가장 곤혹스러운 것은 시시때때로 되풀이되는 재발 증상. 재발 원인은 확실치 않으나 감염성 장염이나 감기 등 바이러스 감염과의 인과성이 강하며, 특히 급성은 위험도가 높아 변이 묽거나 고열, 오한이 있으며, 구토에 복통이 심해지고 배가 불러오는 경우라면 빨리 의사를 찾아야 한다. 환자들의 치료비 부담도 만만찮다. 다행히 2002년부터 보험급여가 지급돼 환자 부담금이 외래와 입원치료 모두 20%로 낮아졌다. 그렇다고 문제가 없는 것은 아니다. 효과적인 염증치료제로 손꼽히는 ‘레미케이드’의 경우 한번에 2∼3병을 사용해야 하는데 병당 70만원의 고가 약물이어서 보통은 사용할 엄두를 못낸다. 이 박사는 이 때문에 정부의 전향적인 지원이 절실하다고 강조했다.“지금은 누공 등 증상이 심한 환자에 한해 3회까지만 보험이 적용되기 때문에 모든 환자에게 이 약물을 사용하기가 어렵습니다. 또 최소한 크론병 환자에게는 회당 150만원이나 하는 소장 캡슐내시경 검사도 보험 적용을 해줘야 정확도가 20%에 불과한 현행 소장투시의 문제를 극복할 수 있지요.” 이 박사는 끝으로 이런 당부를 전했다.“모든 희귀난치병의 고통에서 헤어나기 위해서는 환자와 가족의 노력은 물론 사회와 정부의 깊은 이해와 지원이 필수적입니다. 크론병도 마찬가집니다. 모든 환자들이 충분히 치료받을 수 있어야 건강한 사회 아니겠습니까.” 심재억기자 jeshim@@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

“이 병에 걸린 사람을 두고 ‘미쳤다.’느니 ‘지랄한다.’느니 하며 천형으로 여겼던 시절도 있었지요. 다 무지했던 탓인데, 지금도 그런 잔재가 남아 불치병이나 유전질환으로 여기는가 하면 정신질환이라고 믿는 사람들이 태반입니다. 안타까운 일이지요.” 간질을 두고 하는 말이다. 그 오래고, 뿌리 깊은 편견 때문에 지금도 간질을 가진 가족을 숨기는 게 다반사다. 소크라테스를 필두로 해 나폴레옹, 알렉산더, 카이사르, 잔 다르크, 도스토예프스키, 고흐 등 역사적으로 간질을 앓았던 사람은 셀 수 없이 많다. 신촌세브란스병원 신경과 허경 교수는 “이들은 모두가 간질을 ‘악령의 병’이라고 믿었던 무지와 편견의 희생자로 살 수밖에 없었다.”며 이렇게 말한다. “국내에는 인구의 1% 안팎, 즉 40만∼50만명의 환자가 있는 간질의 발작은 전기적인 작용을 통해 정보를 교환하는 대뇌 속 뉴런에서 무슨 이유에선지 비정상적이고 과도한 전기에너지가 발생해 생깁니다. 환자 중 65%는 원인을 알기 어렵지만 드러난 원인은 내측두 경화증, 뇌종양, 내·외상, 뇌졸중, 선천성 장애, 뇌 감염 등입니다. 분명한 것은 간질은 정신질환이 아니라 후천적인 뇌 손상이 문제이며, 유전성도 거의 없다는 사실입니다.” 간질 환자가 임상적으로 드러내는 각각의 증상을 발작이라고 한다. 물론 한 두번 발작했다고 모두 환자는 아니다. 발작이 반복적으로 나타나야 한다. 환자로 의심되는 경우에는 뇌파검사를 통해 뇌의 기능적 이상을, 뇌 자기공명영상을 통해 뇌의 구조적 이상을 판별한다.“간질 발작으로 오해하기 쉬운 질환도 있습니다. 실신, 일과성 뇌허혈, 부정맥, 수면발작, 기립성 저혈압, 저혈당증, 편두통 등이 그것인데 그래서 정확한 진단이 중요합니다.” 발작의 유형은 뇌 속 병변 위치에 따라 다르며, 특히 소아의 경우에는 나이에 따라 특정한 증후군 형태로 나타나는 것이 특징이다.“갑자기 정신을 잃고 쓰러져 온몸이 뻣뻣하게 굳거나 경련을 일으키는 대발작은 대략 수분 정도 지속되며, 발작 중에 혀를 깨물거나, 실뇨를 하기도 합니다. 이에 비해 정신을 잃지 않고 신체의 특정 부위에 저리거나 굳음, 떨림을 느끼는 단순부분발작은 더러 대발작 전에 느끼는 감정이나 증상을 보이기도 하지만 정신을 잃지 않기 때문에 환자가 이런 과정을 모두 알고 있지요. 복합부분발작인 경우에는 전조 증상으로 이상한 기분, 냄새, 환청에다 더러는 명치에서 뭔가 치고 올라오는 느낌 후에 갑자기 정신을 잃습니다. 주위에서 이 모습을 보면 갑자기 멍한 표정으로 한 곳을 응시하거나, 입맛을 다시거나, 두 손으로 옷섶 등을 더듬거리며, 간혹 지향 없이 걷는 자동증을 보이기도 합니다. 보통은 이 선에서 그치지만 가끔 대발작으로 이어지는 경우도 있습니다.” 허 교수는 간질에 대한 인식이 과거의 ‘천형’ 수준에서 크게 나아진 게 없으며, 이런 편견 때문에 중도에 학업을 포기하거나 결혼, 임신, 취업 등에서 심각한 어려움을 겪고 있으며, 이는 치료에도 걸림돌이 된다고 지적했다.“간질은 치료가 되는 병입니다. 충실하게 약제만 잘 복용해도 환자의 70%는 일반인과 다름없는 생활을 할 수 있고요. 그럼에도 불구하고 현실적으로 간질 환자들은 자신에게 감당하기 어려운 좌절과 상처를 안겨준 사회의 몰이해에 맞서 힘겨운 싸움을 치르고 있는 것이지요.” 치료는 크게 약물치료와 수술치료, 케톤식이요법과 미주신경자극술 등의 대안치료로 나눌 수 있다.“일반적으로는 발작 억제를 위해 약물치료를 실시하며, 전체 환자 중 약물치료가 어려운 10∼20% 정도의 난치성 간질의 경우 수술치료를 고려하는 정도입니다.” 간질치료에 사용되는 항경련제는 환자의 발작 유형과 연령·성별·치료비용 및 부작용 등을 고려하여 가장 적합한 약물을 투여하며, 이런 처방으로 증상이 개선되지 않으면 여러 가지 약물을 병용 투여하는데, 처음의 항경련제로 발작이 조절되는 경우가 약 50%, 약물로는 증상을 조절할 수 없거나 약물 부작용이 나타나는 난치성 환자가 30%가량 된다.“약물로 발작이 완전히 조절되었다고 판단될 경우에도 투약을 바로 중단하지는 않습니다. 보통은 그 상태에서 2∼4년간 관찰하면서 투약 여부를 다시 결정하는 것이 치료의 프로토콜이라고 할 수 있습니다.” 희망적인 것은 최근 들어 치료 효과가 개선되고 부작용을 최소화한 약제들이 속속 개발되고 있다는 점이다. 지금까지 치료제로 각광을 받아온 오르필, 테그레톨, 페니토인 등이 빠르게 새로운 치료제로 대체되고 있다. 최근에 선보인 케프라 등 새 항간질 약물은 간의 대사 부담이 상대적으로 적고 쉽게 배설되도록 해 부작용을 개선한 것이 특징이다. 허 교수는 “케프라를 투여한 결과 16주의 임상시험 중에 환자의 17%에서 발작이 일어나지 않았으며, 평균 17개월의 장기 추적 결과 64%의 환자가 이를 계속 복용하고 있었다.”고 말했다. 이 밖에도 토파맥스, 라믹탈, 트리렙탈, 리리카, 엑스세그란 등이 새 치료제로 주목받고 있다. 이런 약물로 발작이 조절되지 않으면 병변 부위에 전기적인 자극을 가하는 미주신경 자극술이나 수술을 고려해야 한다.“수술은 뇌 손상 등 예상되는 문제를 충분히 검토한 뒤에 결정하며,6세 이하의 아이들에게는 이런 치료 외에도 제한적으로 식이요법인 케톤요법을 적용하기도 합니다. 최근에는 뇌심부자극술이나 감마나이프수술 등 간질 정복을 위한 다양한 시도가 이어져 머잖아 간질의 공포에서 벗어날 수 있을 것이라는 희망을 갖고 있습니다.” 허 교수는 밖에서 발작으로 고통을 받는 환자를 보면 이상한 눈길로 쳐다만 보지 말고 응급처치라도 해줄 수 있는 사회가 됐으면 좋겠다는 바람을 피력했다. 그는 “우선 환자의 몸을 옆으로 편하게 뉘어 침이 밖으로 흐르도록 해 질식을 막아야 하며, 이 때는 입에 손가락이나 음료 등 어떤 것도 넣어서는 안 됩니다. 또 발작이 5분을 넘기거나 반복될 때, 발작은 멈췄으나 지체마비 등 후유 장애가 보이는 경우라면 즉시 가까운 병원으로 옮겨줄 것”을 당부했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

배우 유오성이 열연한 TV드라마 ‘투명인간’에서 주인공 최장수는 알츠하이머병 환자였다. 그는 서서히, 그러나 치명적으로 자신의 기억을 잃어갔다. 처음엔 집으로 가는 길을 잃더니 나중에는 가족까지 알아보지 못했다. 흔히 알츠하이머병을 ‘노화의 슬픈 징후’라는 치매와 동일시하지만 꼭 그렇지는 않다. 알츠하이머병은 치매를 일으키는 원인일 뿐이다. 문제는 치매 환자의 60%가 알츠하이머병을 거친다는 점이다. 그래서 많은 사람들이 알츠하이머병을 곧 치매라고 이해한다. 틀린 말은 아니다. 국내에서 치매질환 분야의 대표적 전문의로 꼽히는 건국대병원 신경과 한설희 교수는 알츠하이머병을 ‘갈수록 더 무서운 질환’으로 꼽는다.“급속한 노령화 때문입니다. 지금 추세라면 2020년도에 전체 인구의 13.2%를 65세 이상 노인이 차지할 것이며, 이때를 기점으로 해 전국의 알츠하이머병 환자는 100만명을 넘어설 것으로 보고 있습니다.” 그렇다고 치매가 반드시 노년에만 나타나는 것은 아니다. 치매가 보이는 ‘연령 파괴’현상의 중심에는 알츠하이머병이 있다. 확률은 낮지만 40대에도 알츠하이머 같은 퇴행성 치매가 얼마든지 나타날 수 있다. “정확한 원인은 아직 모릅니다. 그러나 최근의 연구에서는 체내 독성물질인 아밀로이드 베타(β)단백질의 생성이 문제라는 결과가 있어 이와 관련된 약물 개발에 관심이 모아지고 있기도 합니다.” 이처럼 알츠하이머병의 원인은 미궁 속에 있지만 수많은 임상을 통해 위험요인은 밝혀냈다. 우선, 호르몬의 차이인지, 아니면 X염색체의 역할 때문인지는 모르지만 남성보다 여성의 발병률이 2배나 높다. 가족력을 가진 사람의 발병률도 정상인의 4배나 된다. 그러나 가족력이 유전성을 뜻하는 것은 아니다. 가족력이 있는 일란성 쌍생아가 동시에 알츠하이머병을 가질 확률이 40∼42%에 불과하다는 사실이 근거다. 일부 유전자(1·14·21번 염색체) 이상도 거론되지만 이는 노년기 알츠하이머병과는 거의 무관하며, 이보다는 노년기 알츠하이머병의 유전인자인 아포지단백 E4유전자의 혐의가 짙다. 이 유전자형이 없는 사람에 비해 1개를 가진 사람은 2.7배,2개를 가지면 17.4배나 발병 가능성이 높아진다.“이런 점 외에도 교육 수준이 낮을수록, 또 두부 손상 등 과거 두뇌에 영향을 미친 병력이 있을수록 알츠하이머 발병률이 높아집니다. 이는 알츠하이머병이 환경인자와 밀접한 관련이 있다는 단서지요.” “진단은 여러가지 방법이 혼용되고 있지만 가장 일반적인 방법은 ‘DMS-IV’와 ‘NINCDS-ADRDA’입니다.DMS-IV 진단법에 따르면 알츠하이머는 증상이 서서히 발생하여 지속적으로 악화되어야 하며, 치매를 유발할 다른 요인이 없을 경우 알츠하이머병으로 진단합니다. 이에 비해 NINCDS-ADRDA 진단법은 3가지로 세분화하는데, 이 중에서도 프로바블(Probable) 방식은 가장 정확한 진단법으로 준용되는데, 이 방식을 충족시키는 증상으로는 행동심리적 증상, 체중 감소, 말기에 나타나는 근긴장도의 증가, 그리고 경련이 있습니다.” 치료 방식은 크게 약물치료, 비약물적 치료로 나뉜다. 약물치료에는 환자의 인지기능을 향상시키는 아리셉트, 레미닐, 엑셀론 같은 콜린성 제제와 항산화제, 뇌의 학습 및 기억능력을 증진시키는 에빅사 같은 NMDA수용체 길항제 등 인지기능 항진제를 투여하거나 공격적 행동에 효과적인 항정신성 약물, 항우울제, 항경련제 등을 사용하기도 한다. 비약물적 접근도 치료 목적에 이르기 위한 중요한 치료법이다.“수공예, 독서, 그림그리기 등 정서적 자극중심 치료법이나 반복적인 훈련을 통해 인지기능을 키우는 재활치료 등 일반적인 비약물 치료가 있는가 하면 문제가 되는 특정 행동을 조절하기 위한 비약물적 접근도 있습니다. 환경조절, 행동조절 등이 그것입니다.” 거의 모든 난치질환이 그렇듯 알츠하이머병도 질병의 진행을 막거나 원래 상태로 회복시킬 수 있는 치료제는 아직 없다. 그렇다고 치료가 무의미한 것은 아니다.“앞서 거론한 일련의 치료가 증상을 개선시키거나 환자 또는 가족의 간병 부담을 상당 부분 덜어줄 수는 있습니다. 특히 10∼15%의 치매는 초기에 치료만 할 수 있다면 완치에 가까운 회복도 가능합니다. 결국 조기에 찾아내 빨리 치료를 시작하는 것이 치료에 있어 매우 중요한 조건인 셈이지요.” 현대 의학이 알츠하이머병을 언제까지나 ‘불치의 영역’에 방치할 리도 없다.“최근 들어 분자유전학이나 분자생물학의 발전으로 발병 기전이 점차 베일을 벗고 있으며, 이에 따라 새로운 치료의 길이 열리리라는 기대가 큽니다. 또 발병에 중요한 역할을 하는 독성물질 아밀로이드β의 생성을 억제하거나 촉진하는 약물의 개발에도 많은 관심을 쏟고 있습니다. 아직 동물실험 단계지만 최근 열린 알츠하이머·파킨슨병 국제학회에서는 독성과 부작용을 크게 경감시킨 백신을 개발 중이라는 보고도 있었고, 이런 신개념의 치료제는 주사제는 물론 경구용, 코점막 분무용 등으로 자꾸 진화하고 있기도 하고요. 이런 추세라면 머잖아 알츠하이머병의 진행을 멈추게 하는 약제가 개발될 것이라는 게 저의 소견입니다.” 한 교수는 이처럼 알츠하이머병을 배경에 깔고 있는 치매가 갈수록 늘고 있지만 현행 보험제도는 이를 충분히 배려하고 있지 못하다고 지적했다. “치매의 경우 대부분의 환자가 고혈압, 당뇨, 관절염, 심장질환, 호흡기질환, 파킨슨병 등 3종 이상의 질환을 함께 갖고 있어 기존 치료제 외에 추가로 치매와 행동장애를 치료할 수 있는 약물 투여가 필수적인데, 현행 보험제도는 이를 제한하고 있습니다.” 덧붙여 한 교수는 이런 심경을 토로했다.“그뿐이 아닙니다. 알츠하이머병 환자는 반드시 보호자의 간병이 필요하지만 뇌졸중이 동반된 경우를 제외하고는 장애판정도 해주지 않고 있습니다. 그러니 노인들만 살고 있는 경우에는 이 병을 가지면 그야말로 삶이 통째로 붕괴되고 마는 것이지요. 그게 참 안타깝습니다.” 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

금호아시아나그룹이 희귀·난치병으로 고통받는 이들에게 사랑의 손길을 전한다. 금호아시아나는 6일 서울 중구 봉래동 한국 희귀·난치성질환연합회 회관에서 신현민 회장과 사회복지공동모금회 신필균 사무총장 등이 참석한 가운데 1억 5000만원의 기부금을 전달할 예정이다. 희귀·난치성질환연합회는 지난 2001년 설립됐다. 결절성경화증 가족모임, 근이영양증 환우보호자회, 다발성 근육염 환우회 등 70여개 희귀·난치병 질환자 및 가족 모임이 가입돼 있다. 금호아시아나의 지원금은 이 연합회에 가입한 환자들의 치료비로 사용된다. 박삼구 금호아시아나 회장은 “병으로 고통받는 이들에게 작은 도움이 됐으면 한다.”면서 “앞으로도 이런 나눔 활동을 소홀히 하지 않겠다.”고 밝혔다.최용규기자 ykchoi@seoul.co.kr

유전자 이상으로 여아에게만 나타나는 희귀한 질병이 있다. 터너증후군(Turner Syndrome)이다. 두개가 정상인 성염색체가 하나밖에 없는 경우이다. 이 질환을 가진 환자는 특이하게도 키가 작고, 사춘기가 되어도 2차 성징이 나타나지 않는다. 포천중문의대 강남차병원 산부인과 차동현 교수는 “치료를 받아도 최종 신장이 평균 150㎝ 정도밖에 자라지 않지만 이 정도만 되어도 조기치료가 성공한 것으로 평가한다.”며 “적절한 치료만 받으면 얼마든지 건강하고, 행복하게 살 수 있는 질환”이라고 강조했다. 터너증후군은 유전성 질환으로, 두 개가 쌍을 이룬 여자의 X 성염색체 가운데 한 개가 없거나, 한 쪽에 결함이 있어 발생한다.“쌍을 이루는 두 개의 성염색체 중 하나에 약간의 결함만 있어도 신체는 정상과 다른 모습을 띠게 됩니다. 간혹 ‘X’나 ‘Y’가 태아에게 전달되지 못해 ‘XX’나 ‘XY’여야 할 곳에 하나의 ‘X’만 존재하게 되며, 따라서 총 염색체 수는 정상에서 1개가 모자란 45개가 되지요. 이런 경우를 ‘45X’라고 하는데, 가장 흔한 원인입니다.” 성세포 감수분열 과정의 이상 정도로만 추정할 뿐 아직 원인은 밝혀지지 않았다. 국내에는 정확한 통계가 없지만 외국의 통계에 따르면 발생 빈도는 신생 여아 2500∼5000명당 1명 꼴이다.“그렇지만 실제 환아는 그리 많지 않습니다. 이 질환을 가진 태아의 80% 정도가 임신 중 자연유산되기 때문입니다. 자연유산된 태아의 염색체를 검사한 결과 전체의 10%가량이 이 질환을 가진 것으로 보고되고 있습니다.” 이 질환자가 보이는 가장 두드러진 증상은 저신장이다. 태어날 때는 평균 신장이 47㎝ 정도로 정상인의 50∼51㎝보다 약간 작다고 느끼는 정도이며, 이후 2∼3세까지는 정상인과 비숫한 성장 추세를 보이나 세살이 넘어가면서 확연히 성장속도가 더뎌진다.“흔히 ‘좀 늦되나보다.’라고 기다리다가 사춘기를 맞지만 유방 등의 2차 성징이 나타나지 않습니다. 그런데도 피하지방은 늘어 성인 환자 중에 비만자가 많은 것도 특징적인 현상이고요.” 난소가 없어 여성호르몬인 에스트로겐이 분비되지 않기 때문에 환자들은 사춘기가 지나도 유방이 생기지 않으며, 무월경과 불임증, 성기 발육부전이 심하다.“환자들의 신체적 특징도 두드러집니다. 출생시 손·발등이 포동포동하고, 가슴이 넓으며, 양쪽 유방이 멀리 떨어져 있습니다. 또 유난히 짧은 목 부위에 주름이 많은가 하면 턱이 작고, 입 천장은 좁고 높게 굴곡이 져있어 발음이 부정확한 경우도 흔합니다. 팔꿈치가 몸통에서 떨어져 있으며,4·5번째 손가락이 짧은 것도 그렇고요.” 가장 정확한 진단은 혈액을 이용해 성염색체의 수와 형태를 확인하는 것이다.“왜소증이나 성기능 발달장애 등 이상 징후가 있을 때 혈액을 채취해 성염색체의 수와 형태를 관찰하는데 결과가 애매할 때는 따로 피부조직을 떼어내 배양한 뒤 염색체 검사를 하기도 합니다.” 이걸로 진단이 끝난 게 아니다. 진단 후에는 심장, 장기와 호르몬검사 등을 통해 초기평가를 한 뒤에 적절한 치료법을 찾게 된다. 따라서 흉부 X선 검사, 심전도와 심장 및 복부 초음파검사, 성장평가, 골 연령 측정, 빈혈·백혈구·소변·혈당검사는 물론 간·신장기능검사까지 거치는 게 일반적인 경로이다. 일반인들이 터너증후군임을 알 수 있는 특이점도 많다. 물론 모든 환자가 갖는 증상은 아니지만 일반인과는 확실히 다른 특징들이다. 우선, 터너증후군 환자는 에스트로겐이 부족해 골절이 잦고 요로감염이 잘 생긴다. 또 심장의 대동맥이 좁거나 기질적인 고혈압을 갖고 있는가 하면 류머티즘 같은 자가면역질환과 갑상선 기능이상도 흔하다. 감염질환인 중이염과 사시, 안검하수가 잘 생기는 것도 손꼽히는 특징이다. 치료는 크게 성장호르몬 투여와 에스트로겐 투여로 나뉜다.“터너증후군에서 성장장애가 초래되는 원인은 아직 밝혀지지 않고 있지만, 분명한 것은 성장호르몬이 부족한 것이 아니라 체내에서 성장호르몬에 대한 저항성이 형성돼 성장이 안 된다는 사실입니다. 따라서 성장호르몬을 주사해 성장을 촉진시키는 치료가 효과적인데, 나이가 어릴수록 투여 효과가 좋습니다.” 환자의 키가 일정 수준이 되면 이때부터는 에스트로겐을 투여, 자궁 내막을 증식시키고 유방 발달을 유도한다. “에스트로겐은 12세 전후부터 투여를 시작하며, 처음에는 저용량으로 시작해 2∼3년에 걸쳐 점차 성인 용량에 이르게 합니다. 에스트로겐 투여량이 성인의 절반 정도가 될 시점에서 생식주기에 영향을 주는 여성호르몬 프로게스테론을 추가하면 월경이 나타나는데, 이로써 환자는 비로소 성 정체성을 갖게 됩니다.” 최근에는 불임 치료가 발달해 꾸준한 여성호르몬 치료로 자궁이 발달된 환자의 경우 체외수정을 통한 임신은 물론 출산도 가능하다. 단, 난자는 생성이 안 되므로 다른 사람으로부터 증여를 받아야 한다. “흔히 터너증후군 환자를 일반인과 구별하려는 경향이 있으나 평균 지능이 일반인과 별로 다르지 않으며, 언어영역에서는 평균 이상인 경우도 많습니다. 단, 공간적 사고를 필요로 하는 수학이나 방향감, 기술적 능력에는 다소 문제가 있을 수 있지만, 이것도 결코 정신지체 수준은 아닙니다. 따라서 환아가 정상아동과 같은 학습능력을 보이는 것도 당연하고요.” 차 교수는 환자가 성장 과정에서 자신의 외모가 주변인과 다소 다르다는 사실을 인식하고 자신감을 잃거나 열등감에 빠지는 것이 문제라고 지적했다. “이 때문에 주변의 배려가 절실합니다. 환자가 성장하면서 자신의 문제점을 인정하고, 적극적으로 자신의 삶을 열어갈 수 있도록 하는 것이야말로 무엇보다 중요한 치료지요.” 그는 이어 환아가 정상인으로 자라기 위해서는 조기치료가 무엇보다 중요하다고 역설했다.“이를 위해서는 유전자검사에 대한 건강보험 지원폭을 넓힐 필요가 있으며, 보호자들도 의지만 가지면 환아가 얼마든지 성숙한 생활인이 될 수 있다는 사실을 믿고 적극적으로 치료에 나서 주기를 바랍니다.” 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 도준석기자 pado@seoul.co.kr

국가생명윤리위원회가 체세포복제 배아줄기세포 연구를 위해 난자의 사용을 제한적으로 허용하기로 했다. 인공수정용으로 채취한 난자 중 수정에 실패한 난자나, 임신에 성공한 뒤 남은 난자만 연구용으로 쓸 수 있다는 것이다. 이로써 ‘황우석 사태’ 이후 1년 이상 중단됐던 줄기세포 연구를 올 하반기부터 어렵게나마 다시 시작할 수 있는 길이 열렸다. 세계를 선도해온 한국의 생명공학이 재기의 발판을 마련하고, 난치병 환자에게 다시 희망을 주게 됐다는 점에서 일단 긍정적이다. 그러나 인간의 체세포 복제는 현실적으로 찬성과 반대가 뚜렷하다. 법적 토대를 마련했어도 넘어야 할 산이 많은 것이다. 생명윤리위의 이번 결정은 반대를 견지해 온 종교계 위원들의 불참 속에 이루어졌다. 연구용 난자의 ‘제한적 허용’이란 어정쩡한 결론은 이런 현실과 무관하지 않다. 그렇다 보니 과학계와 종교계 모두 불만이라고 한다. 과학계는 부실한 난자로는 성과를 낙관하기 더 어렵다며 볼멘소리다. 이 문제는 나라마다 사회적 합의가 다르다. 그래서 연구의 전면 허용, 제한적 허용, 금지 국가들이 있다. 생명윤리위의 결정으로 2년 전 황우석 전 서울대 교수의 연구환경보다 열악해진 것은 사실이다. 과학계에서 영국·이스라엘·스웨덴처럼 전면 허용 국가에 비해 연구제한에 따른 경쟁력 저하 우려가 나오는 것도 이해할 만하다. 하지만 황 전 교수는 종전의 생명윤리법을 악용해 난자를 무분별하게 확보했다. 그 바람에 난자 제공자의 건강을 해치고 사회적 물의를 일으켰다. 이런 점을 상기하면 법의 명시적 제한은 불가피한 것이다. 물론 난자기증 법제화 등은 시간을 두고 논의할 부분이다. 이 시점에서 과학자들은 법의 테두리와 엄격한 윤리적 바탕 위에 연구한 성과가 더욱 빛난다는 점을 명심해야 한다. 그것이 생명공학 선도국의 지위와 명예를 회복하는 길이기도 하다.

Q)보험료 인상의 주요 원인이 암 등 고액·중증 환자의 보장성 확대라고 하는데, 실제 건강보험에서 부담한 고액진료비 부담은 얼마나 되나요?A)2005년 공단에서 300만원 이상의 건강보험 진료비를 지급한 고액 환자는 105만 5000명이었으며, 금액은 전체 보험재정의 31%인 5조 6000억원에 달했습니다. 국민의 진료비 부담을 덜어주기 위한 꾸준한 정책 시행으로 특히 고액 환자의 부담이 크게 줄어들고 있습니다.2005년에 환자부담률은 입원 건당 진료비가 500만원 이상인 환자는 51%에서 40.4%로,2000만원 이상인 환자는 53.2%에서 34%로 각각 대폭 감소되었습니다. 1억원 이상의 진료비가 지급된 환자도 210명이나 되었습니다. 최고의 고액 환자는 총 진료비가 10억 742만원이었지만, 본인은 49만원만 부담했습니다. 건강보험에서 지급한 10억 142만원 외에도 희귀난치성 질환에 대한 국가 지원금 551만원이 추가로 지급되었기 때문입니다. 이렇게 고액 환자의 부담이 대폭 감소된 것은 2004년 7월부터 시행된 본인부담 상한제(6개월간 건강보험 적용 본인 부담 진료비가 300만원을 초과할 경우 초과 금액 전부를 건강보험공단에서 지급하는 제도) 때문입니다. 얼마 전까지만 해도 암과 같은 고액 중증질환에 걸리면 가계가 파탄나고, 심지어 가족들이 뿔뿔이 흩어지는 일이 생기곤 했습니다. 백혈병 등 고액의 희귀난치병 환자도 선진국과 같이 진료비 부담을 느끼지 않도록 하기 위한 ‘보장성 강화 로드맵’은 올해도 계속되고 있습니다.건강보험공단 성진영 (02)3270-9134

아토피 피부염은 이제 국민병이다. 국내 유아 4명 중 1명은 아토피 피부염과 천식으로 고통을 겪고 있다. 전국 초등학생의 60%, 서울지역 아동의 40%가 아토피 피부염을 가졌다는 조사 결과도 있었다. 아토피 치료 분야의 권위자로 꼽히는 김동건(사진·김동건피부과 원장)박사는 이런 상황에 대해“더 이상 아토피가 일부 유·소아에게서만 나타나는 특이질환이 아니며, 누구라도 이 만성 난치질환의 수렁에 빠질 수 있다는 뜻”이라고 설명했다. 아토피 피부염은 가려움증이 심한 만성 염증성 피부질환이다. 일반적으로 팔꿈치 안쪽, 무릎 뒤쪽, 얼굴 등에 증상이 나타나지만, 다른 곳에도 습진성 병변이 나타난다. 천식, 알레르기 비염 등과 함께 알레르기 질환에 속하는 아토피 피부염이 환경성 질환으로 규정된 것도 근래의 일이다. 서울과 인천, 부산 등 대도시 및 공업지역에서 집중적으로 발생하는 것이 그 근거가 됐다. 원인으로는 환경 요인이 가장 유력하게 거론된다.“서울YMCA가 지난해 서울지역 유아 교육기관 28곳의 6세 미만 아동 866명을 대상으로 조사한 결과 41.7%인 361명이 아토피 증상을 가진 것으로 나왔습니다. 이처럼 대도시의 유병률이 높은 것은 아토피가 환경 질환이라는 증거지요. 특히 유전성이 강해 부모 중 한 사람이 아토피인 경우 2세에게서 같은 질환이 나타날 가능성은 25%, 부모가 모두 이 질환을 가졌다면 50%를 넘습니다.” 가장 두드러진 증상은 가려움증이다. 유아기 때는 얼굴 등 전신에 발진과 피부건조증, 염증 등을 유발하는 이른바 ‘태열’이 나타나며, 소아기에 이르면 피부가 헐어 피가 날 정도로 긁어댄다. 말이 가려움증이지 아토피가 유발하는 가려움증은 ‘자살’을 초래할 만큼 심각하다. 자기 의견 표명에 미숙한 많은 소아 환자들이 이 참기 힘든 가려움증과 싸우느라 불면증을 겪는가 하면 신경과민증을 보이기도 한다.“이 때문에 아토피를 가진 아이들은 자신의 감정을 억제하려는 경향이 강하고, 정서불안과 상시적인 긴장감을 갖고 있으며, 완벽주의적인 성격을 갖는 경우가 많습니다. 한 통계를 보면 아토피 아이들은 정상 아동에 비해 정신적 문제를 가질 가능성이 2배 이상 높은 것으로 나타났습니다.” 문제는 또 있다. 가렵다고 긁으면 피부에서 가려움증을 유발하는 히스타민이 분비돼 증상이 더욱 심해지고, 피부에 난 상처가 2차 감염을 일으키기도 한다. “일부는 소아기가 지나면 증상이 좋아지기도 하지만 증상이 계속되는 경우 피부가 매우 건조하고, 쉽게 자극을 받아 습진 등 직업성 피부질환이 생기며, 피부에 세균이나 바이러스 감염도 잘 일으킵니다. 눈 주위 염증이나 백내장을 유발하기도 하고요.” 성인 환자가 급증하고 있다는 사실도 문제이다. 흔히 성인 아토피는 소아 아토피에서 발전한 경우라고 여기기 쉬우나 생활환경의 악화와 스트레스 등이 원인이 되어 성인이 된 후 발병하는 경우도 많다. “성인 아토피 환자들은 소아와 마찬가지로 가려움증뿐 아니라, 코끼리 가죽처럼 두꺼워진 피부, 색소침착과 잦은 염증 반응 등으로 사회생활에 심각한 어려움을 겪습니다. 최근 한 대학생이 아토피 피부염으로 인한 사회적 고립감을 못견뎌 자살한 것은 그 심각성을 보여준 사건이지요.” 아토피는 아직까지 원인과 정의가 확실하지 않다. 이 때문에 습진성 피부염인 아토피를 접촉성 피부염과 혼동하기도 한다. 증상이 유사해서다.“그래서 진단 과정에서 많은 요인을 참고합니다. 우선 환자의 병력과 증상을 확인한 뒤에 혈액검사와 피부검사를 거치는데, 혈액검사에서는 알레르기를 일으키는 특이항체를 파악하고, 피부검사에서는 개인별로 문제가 되는 특정 항원을 찾아내게 되지요.” 대표적 치료제인 스테로이드 제제는 백내장, 혈관 확장, 피부 위축 등의 부작용을 일으킬 수 있으나 전문의가 사용을 관리하면 상당한 치료 효과를 볼 수 있다. 스테로이드는 신체에서 생성되는 부신피질 호르몬의 일종으로, 염증을 억제하고 면역력을 조절하는 기능을 갖고 있다. “스테로이드 제제를 사용할 경우 증상과 피부 상태, 증상 부위와 연령 등에 따라 적절한 제제와 강도를 선택해야 하며, 장기간 사용하면 피부가 얇아지고, 혈관이 늘어나는 부작용이 옵니다. 또 증상이 호전됐다고 사용을 중단하면 다시 재발하는 ‘리바운드 현상’이 나타나기 때문에 전문의의 관리가 아주 중요합니다.” 이밖에 아토피를 유발하는 원인물질의 섭취나 접촉을 차단하는 회피요법, 장기간에 걸쳐 인체의 아토피 저항성을 길러주는 면역요법 등이 치료법으로 활용되기도 하나, 회피요법은 다양한 원인물질을 모두 찾아내 차단하는데 한계가 있으며, 면역요법은 치료에 장기간이 소요돼 기대한 성과를 거두기가 쉽지만은 않다. 김 박사는 이같은 치료법이 성과를 거두려면 일상적인 관리가 매우 중요하다고 설명했다.“아토피는 피부 보호막이 손상되는 대표적인 질환입니다. 즉, 외부의 각종 공해 물질들로부터 피부를 보호하고 피부 각질층의 수분을 10∼30%로 유지하는 역할을 하는 보호막이 유전적, 환경적 요인에 의해 손상되면서 제 기능을 못하게 되는 건데, 특히 환자들은 피부 지질막의 주성분인 세라마이드가 크게 부족하므로 피부 보습이 생활의 일부가 되어야 합니다. 그러기 위해서는 가족들의 이해와 도움이 무엇보다 중요하고요.” 그는 “최근에 선보인 면역조절제는 스테로이드 제제의 부작용이 없으면서도 증상 개선에 효과적이며, 또 ‘피지오겔’ 같은 보습제는 피부와 유사한 산도(pH5.5)에다 피부지질막과 유사한 구조를 가져 가정에서도 아토피를 효율적으로 관리할 수 있도록 하는 계기가 됐다.”고 부연했다. 김 박사는 “아토피는 특성상 악화와 호전이 반복되지만 소아 환자의 경우 가족의 관심과 지속적인 피부관리만 이뤄진다면 성인 아토피로 이어질 확률은 낮다.”며 “그러나 수년간 증상이 호전됐다가도 한 순간에 다시 나빠지는 경우가 흔하므로 상태가 좋을 때에도 알레르기를 유발하는 항원물질을 피하는 것은 물론 지속적인 피부 관리가 필요하다.”고 강조했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

간혹 뇌성마비를 이긴 ‘인간 승리’의 드라마틱한 소식을 접한다. 뇌성마비의 고통을 이겨내고 큰 성취를 이뤄냈다는 말이다. 이런 소식이 반가운 것은 그 만큼 뇌성마비가 무섭기 때문이다.“정상인에게는 쉬운 고개 가누기와 앉기, 서기, 걷기 등의 기본 동작들을 힘겹게 배워나가야 하는 뇌성마비 환아들과 그 부모들의 심적 부담과 경제적 고통은 상상하기 어렵습니다.” 국내 뇌성마비 치료의 권위자로 꼽히는 연세대의대 재활의학교실 박은숙(재활병원장) 교수는 소아 뇌성마비의 고통을 이렇게 설명했다. 뇌성마비란 임신 중이나 출생 후 미성숙한 뇌의 손상으로 인해 인체의 운동 및 자세조절 장애를 통칭하는 질환이다. 뇌 손상이 있더라도 운동 및 자세조절 장애가 없으면 뇌성마비로 보지 않는다. 뇌성마비는 뇌 손상 부위와 손상 정도에 따라 정신·언어·시력장애 등이 동반될 수도 있다. 박 교수가 설명하는 뇌성마비의 요인은 이렇다.“뇌성마비의 고위험 요인은 출산전·주산기·출산후 요인으로 대별할 수 있는데, 출산전 요인이 전체의 70∼80%가량을 차지하며, 주산기 및 산후 요인은 20∼30% 정도입니다. 출산전 요인은 출산시 2500g 미만의 저체중아, 임신 기간 37주 미만의 미숙아, 임신 중 감염과 심신의 충격, 지나친 흡연 및 음주 등이며, 주산기 및 출산후 요인으로는 난산, 호흡곤란, 양수 및 태변 흡입, 경련, 황달, 뇌염, 뇌막염, 외상성 뇌출혈 등을 들 수 있습니다.” 이처럼 원인이 다양한 데다 환자 개인별로도 여러가지 복합적인 요인이 작용해 뇌성마비가 오는 경우가 많아 환자 개인별 원인을 꼬집어 내기는 상당히 어렵다. 국내에서 이런 뇌성마비가 출생인구 1000명당 2∼3명 정도에 이른다. “이런 뇌성마비 환아의 신체기능 회복을 위해서는 조기치료가 매우 중요하며, 그런 만큼 조기진단이 중요합니다. 조산 및 저체중 등 고위험 요인을 가졌다면 당연히 정밀한 검진이 필요하지만 이런 고위험군이 아니더라도 고개를 뒤로 심하게 젖히거나 한쪽으로 기울게 고개를 들어올리며, 팔다리와 몸통이 축 늘어지는 느낌, 몸통 좌우의 움직임이 다르고, 양손의 주먹을 항상 꼭 쥐고 있다면 서둘러 전문 병원을 찾는 것이 현명한 대응입니다.” “물론 운동발달 지연도 중요한 증상인 만큼 알아둘 필요가 있지요. 정상 아동의 경우 머리 가누기는 출생후 3개월, 뒤집기는 4∼6개월, 기는 것은 6∼8개월, 잡고 서기는 9∼10개월, 혼자 걷는 것은 12∼15개월 사이에 가능한데, 이보다 많이 늦어지면 뇌성마비 여부를 확인해 봐야 합니다.” 뇌성마비는 뇌의 손상의 정도 및 손상 부위에 따라 증세 유형과 정도가 매우 다양하다. 운동이상 유형에 따라 경직형, 이상운동형, 혼합형으로 나누는가 하면, 병증이 나타나는 부위에 따라 사지마비, 삼지마비, 하지마비, 단마비 등으로 구분하기도 한다. 경직형은 움직임이 적고, 타인이 관절을 움직일 때 저항감이 느껴지며, 팔다리에 힘이 많이 들어가 있다. 운동이상형은 움직일 때 안면과 사지가 불규칙하게 뒤틀리거나 자꾸 꿈틀거리는 동작을 억제하지 못하는 특성을 보이며, 혼합형은 경직형과 운동이상형이 혼재해 있는 경우이다. 이 중 경직형이 전체 뇌성마비의 70∼80%를 차지한다. 사실, 뇌 손상이 심한 중증의 뇌성마비는 조기치료를 해도 회복의 정도가 미미하지만, 대부분은 조기치료 여부에 따라 예후가 큰 차이를 보인다. 중요한 뇌 발달기에 다양한 감각 및 운동을 경험하도록 해 뇌 발달 장애요인을 제거해 나가는 것이 곧 치료 과정이기 때문이다.“환아에게 필수적인 여러가지 감각 및 운동경험을 습득하게 해 뇌 발달을 돕는 것이 조기치료의 주된 목적이며, 여기에 더해 비정상적인 근골격계의 변형을 예방하거나 관리해 운동기능을 향상시키는 것도 치료의 목표로 설정하고 있습니다.” 여기에 동원되는 치료법은 무척 다양하다. 근력강화와 운동범위를 넓히기 위한 전기치료를 비롯해 석고고정, 보조기나 보조장구 사용, 약물치료, 보톡스 및 신경차단 주사요법 등을 환아의 상태에 따라 적용한다. 여기에다 환아가 가진 동반 장애에 따라 인지교육, 언어치료, 심리치료 등을 병행한다. 수술도 중요한 치료법이다.“수술치료는 신경외과 분야의 ‘선택적 척수후근 절제술’과 정형외과 분야의 ‘근골격계 교정술’이 대표적인데, 척수후근 절제술은 경직을 유발하는 후근을 선택적으로 절제해 경직을 줄이는 것이 목적이나 수술 후 근 긴장도가 떨어지고, 근력이 약해지는 문제가 있습니다. 또 근골격계 교정술은 관절의 변형이나 탈구, 회전 변형 등을 치료하는 수술로, 수술 후 비정상적인 보행습관을 교정하는 치료를 따로 받아야 하고요.” 이렇게 다양한 치료를 하지만, 환아가 성장함에 따라 증상의 양상이 변하기 때문에 학령기 이후에는 그때까지 치료로 얻은 기능을 잘 유지하는 것이 관건이다.“사실, 뇌성마비는 완치를 겨냥한 치료라고는 할 수 없으며, 지속적으로 관리하여 가능한 기능을 최대한, 장기적으로 유지하는 것이 주된 치료 목적이라고 할 수 있습니다. 이런 장기적인 재활치료가 필요하기 때문에 치료 과정에서 가족의 역할이 중요하며, 또 정부의 지원이 절실한 거지요.” 다행인 것은 경직 치료에 효과적인 고가의 보톡스 주사요법이 건강보험의 대상이 됐다는 점이다. 만2∼5살 환아에게 이 치료법을 적용할 경우 1회 시술비가 이전의 120만원선에서 14만∼38만원 수준으로 줄었다.“그렇지만 환아들 중에는 대퇴부 근육의 문제로 보톡스 주사요법이 필요한 경우도 많은데, 아직 이런 부위는 보험 적용을 못받고 있어서 안타깝습니다.” 박 교수는 특히 뇌성마비 환아를 보는 일반인의 시각이 중요하다고 강조했다.“뇌성마비 환자의 75∼80%는 독립 보행이 가능하며, 최근에는 중증으로 직업을 가진 사람이 늘고 있습니다. 선진국에서는 중등도의 환자 57%, 중증 환자의 35%가 직업을 갖고 있는데, 이런 점을 비춰 우리도 환자들을 위한 각급 교육기관 증설, 중증 장애인들을 위한 공동체 결성 등의 문제에 정부와 사회가 더 큰 관심을 가져 주기를 당부합니다.” 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 남상인기자 sanginn@seoul.co.kr

선천적 또는 후천적으로 작은 창자(소장)가 짧아 문제가 되는 질환이 있다. 이 때문에 영양 흡수가 안돼 여러가지 증상을 겪는 병, 바로 단장증후군(짧은 창자증후군· Short-bowel syndrome)이다. 선천성도 있지만 다른 질병이나 외상 등으로 잘라내고 남은 소장의 길이가 너무 짧아 장애를 일으키는 경우가 대부분이다. 이명덕 강남성모병원 소아외과 교수는 이를 ‘소장이 영양분을 흡수하지 못하는 기능부전과 이로 인한 부작용이 병증으로 나타나는 상태’라고 규정한다. “이 질환이 소장의 길이에 의해서만 결정되는 것은 아닙니다. 회맹판(회장맹장판막·대장으로 유입된 음식물이 소장으로 역류하는 것을 막는 기관) 존재 여부와 남은 대장의 길이에 따라 증상 차이가 크지요. 이 때문에 회맹판과 대장이 온전한 신생아의 경우 고작 15㎝의 소장만으로도 정상적인 기능이 이뤄지지만 회맹판이 없으면 소장이 40㎝나 돼도 병증이 나타날 수 있습니다.” 이 질환은 발병 유형에 따라 선천성과 후천성으로 구분한다.“선천성은 말 그대로 짧은 소장을 갖고 태어나는 경우로, 대부분 태생기의 태아 질환이 원인이 됩니다. 후천성은 외상성 장간막 파열이나 괴사성 장염, 장간막 동·정맥 혈전증, 위장관 종양이나 크론씨병 등의 치료를 위해 소장을 대량 절제해낸 경우를 말하는데, 질환자의 대부분은 이 후천성에 속하지요.” 국내에서의 발병 빈도를 측정할 정확한 근거 자료는 아직 없다. 이 때문에 매년 인구 100만명당 2명 정도의 환자가 있는 영국의 통계치를 근거로 우리나라에서도 매년 50∼80명의 환자가 발생하는 것으로 추산하고 있다.“문제는 최근들어 서구형 식생활 등으로 장질환이 늘면서 덩달아 이 질환자도 늘고 있다는 점입니다. 성인은 장간막 동정맥 혈전증이, 어린이는 괴사성 장염이 가장 높은 발병 빈도를 보입니다.” 증상은 환자 개개인의 상황만큼 다양하다.“암죽색으로 미끈거리거나 고약한 시궁내를 풍기는 대변, 소화되지 않은 설사를 하기도 하고, 장기능 부전 때문에 단백질 결핍이 심한 전신 부종, 영양 결핍에 의한 체중 감소, 근육이 쇠약해지면서 나타나는 전신 피로증, 비타민, 특히 지용성 비타민의 흡수장애로 인한 구루병과 수용성인 비타민B·C군 결핍에 의한 빈혈도 흔합니다. 또 약해진 복부와 장의 근육이 늘어나 생기는 복부 팽만과 장내 세균 감염에 의한 패혈증, 위·십이지장 궤양과 위장관 출혈, 담석증과 성장 장애도 대표적인 증상으로 꼽힙니다.” 임상 현장에서 겪은 환자 사례가 이 질환의 다양한 원인과 증상을 설명해준다. 이 교수는 한 신생아는 중장염전이라는 질환으로 소장이 대부분 괴사해 고작 20㎝만 남은 경우가 있는가 하면 전결장형 무신경절증으로 소장과 대장을 모두 절제해낸 여자 아이도 있다. 또 올해 59세인 P씨는 장간막 혈전증으로 30㎝의 소장과 하행결장만 남기고 모두 제거했으며, 위암으로 십이지장만 남기고 소장을 모두 절제한 환자도 있다고 소개했다. “사실 얼마 전까지만 해도 이 병이 확인되면 치료를 포기하는 게 다반사였습니다만 지금은 다릅니다. 원인질환의 치료 기술이 속속 개발되고 있고, 더불어 단장증의 생존율도 크게 높아져 의료진이 보다 적극적으로 수술을 시도하는 추세를 보이고 있지요.” “임상적인 진단 기준은 간단합니다. 짧은 창자 때문에 정상적으로 음식을 먹고 살아남을 수 없다면 단장증후군으로 보는 겁니다.” 여기에다 각종 원인질환에 따른 수술 종류와 소장의 절제 범위, 영양결핍 유무, 장루와 항문 주변의 피부 상태 및 비타민D 결핍증 유무 등이 중요한 참고 자료가 된다. 확진을 위해서는 영양분 흡수 장애를 파악하는 혈액검사와 빈혈검사, 대변에 포함된 지방의 양 측정이 실시되기도 한다.“특히 대변 속 지방검사가 중요한데, 통상 대변 속 지방의 양이 10% 미만이면 음성, 그 이상이면 이상이 있다고 봅니다. 단장증후군으로 가장 심각한 흡수 장애를 보이는 영양분이 지방이기 때문입니다.” 치료법은 증상 초기의 경우 치명적인 탈수를 막기 위한 수분 및 전해질 공급, 주기적으로 영양분을 주사하는 영양 집중지원법, 지방분 정맥 투여가 있으며, 글루타민과 젖소의 초유 제품, 성장호르몬, 식이섬유나 영양제 등을 인공으로 공급해 소장 기능부전의 문제를 해소하기도 한다. 수술도 중요한 단장증후군 치료법이다.“대부분의 수술은 단장의 한계 때문에 불가피하게 늘어날 수밖에 없는 소장의 굵기를 줄이는 대신 길이를 늘리는 개념입니다. 그러면 음식물이 소장에 머무는 시간이 늘어나 영양분 흡수율이 높아지게 되지요.” 이런 수술법으로는 비양키 수술과 스텝술식, 소장 이식 등이 있다. 비양키 수술은 이를테면 늘어져 직경이 큰 소장을 둘로 쪼개서 연결, 봉합해 직경을 줄이고 길이를 늘려주는 고난도 수술로, 이 교수는 최근 2건을 시도, 성공했다. 스텝술식은 이 교수가 최근 국내 최초로 시행한 방법으로, 늘어진 소장을 반대 방향에서 엇갈리게 지그재그로 자른 뒤 이를 연결시켜 길이를 늘려주는 수술로, 비양키 수술보다 안전하고 간편하다. 소장 이식은 단장증후군의 일반적인 문제를 한번에 해결할 수 있는 방법이지만 생체 기증이 많지 않은 데다 소장은 특히 면역 거부반응이 강해 1년 성공률이 50%대에서 70%로 높아진 것도 최근의 일이다. 국내에서는 2004년 이 교수가 56세의 여성 환자에게 이 수술을 시도해 성공한 것이 최초의 사례로 전해지고 있다. 이 교수는 대장암 등 장질환 급증 추세를 감안해 단장증후군에 대한 폭넓은 보험급여 인정을 주문했다.“특히 직장인 등 사회활동을 하는 환자들의 경우 매일 주사로 영양을 공급해줘야 하는데 이런 재가영양법의 보험급여 인정은 물론 현재 추진 중인 뇌사자 소장 이식의 법적 인정, 그리고 소장 이식의 보험급여 인정 문제 등이 해결되면 훨씬 많은 환자들이 짧은 창자 때문에 얻는 고통과 절망에서 벗어나게 될 것”이라고 전망했다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 도준석기자 pado@seoul.co.kr

강북구(구청장 김현풍) 러시아의 ‘글린카 무용단’이 16일 저녁 7시 삼각산 문화예술회관에서 민속무용 공연을 펼친다. 공연은 ▲마슬래니차 ▲방울춤 ▲란체 등 14개 프로그램으로 진행된다. 공연 예매는 삼각산 문화예술회관 공연예매시스템을 통해 가능하다. 관람료는 5000∼8000원. 공연을 통한 수익금 전액은 난치병 청소년돕기 성금으로 쓰인다. 문화공보과 901-6324.

신학기가 되면서 어린이보험에 대한 관심들이 많아졌다. 어린이가 줄어 들어 시장이 적어지는 것 같지만 ‘특별한 내 아이’를 위한 부모들의 열성과 지난해 쌍춘년과 올해 황금돼지 해까지 겹쳐 어린이보험 시장이 더욱 커질 전망이다. 실제 보험업계에 따르면 22개 생명보험사의 지난해 4월부터 12월까지 어린이 총 수입보험료는 1조 8594억원으로 2005년 같은 기간보다 4.0%(1조 7881억원) 늘었다. 어린이보험을 팔고 있는 9개 손해보험사는 지난해 4월부터 지난 1월말까지 총 수입보험료가 200억 7295만원에 이른다. 전년 동기보다 17.4% 늘어났다. ●유자녀 보장도 가능 어린이보험의 특징은 질병·상해 관련 보장이 우선이다. 요즘 세태를 반영, 집단따돌림(왕따)에 대한 정신장애에 대한 보장도 해준다. 부모가 사망하거나 후유장애를 앓은 경우에 대한 보장이 있는 상품도 있다. 손해보험사의 상품은 자녀가 다른 사람에게 해를 끼쳤을 경우 최대 1억원까지 보장하기도 한다. 생명보험은 교보생명의 ‘어린이CI(치명적질병)’가 소아백혈병 진단시 3000만원을 지급하는 것처럼 특정 질병이나 치료에 정해진 금액을 주는 것이 특징이다. 손해보험은 최고금액 한도 내에서 실제 쓰인 치료비를 주는 실손형이다. 예컨대 메리츠화재의 ‘닥터어린이보험’이 백혈병 등 소아난치병에 입원의료비까지 포함해 최고 1억원을 보장한다.1억원을 넘지 않으면 실제 병원비로 쓴 돈을 다 받을 수 있다. 어린이보험은 태아부터 들 수 있다. 태아보험은 특약 형태로 가입하는데 생명보험사의 경우 임신 16주부터, 손해보험사는 임신이 확인되는 순간부터 22주 내외까지 특약으로 가입할 수 있다. 삼성생명은 임신 12주부터 가입할 수 있다. 태아특약을 선택하면 저체중아로 태어났을 때 인큐베이터 비용, 선천성 이상 수술비 등이 지급된다. 특정 시기가 넘으면 가입은 가능하지만 특약이나 보장범위에 제한을 받는만큼 가입이 가능한 시기부터 서둘러 가입하는 것이 좋다. ●다양한 부가서비스 최근에는 다양한 특징을 가진 어린이보험이 나와 선택의 폭이 넓어졌다. 두번째 아이 출산을 계획하고 있다면 현대해상의 ‘굿앤굿어린이CI보험’이나 메리츠화재의 ‘닥터어린이보험’이 좋을 수 있다. 두 상품은 하나의 보험증권에 새로 태어날 자녀에 대한 보장을 추가할 수 있다. 두 아이가 따로따로 보험에 들었을 때보다 보험료가 싸다. 어린이보험의 단점인 짧은 보장기간도 길어지고 있다. 신한생명의 ‘무배당 우리아이첫보험’은 보장기간이 30세이다. 교보생명의 ‘어린이CI보험’은 만기를 18·24·27세로 다양화했다. 대한생명의 ‘주니어CI보험’도 만기로 27세를 고를 수 있다. 학자금 마련에 중점을 둔 상품도 있다. 동양생명의 ‘수호천사꿈나무교육보장보험’은 10세부터 16세까지 3년마다 100만원씩 지급된다.19세는 대학입학금 500만원,22세때 배낭여행 및 어학연수자금 300만원이 지급되며 부모가 사망하거나 80% 이상 후유장해시 유자녀 장학금으로 매달 최대 100만원까지 준다. 긴급 생활비 1000만원이 부모 사망 시점에 지급돼 유자녀의 자금압박을 덜어준 것이 특징이다. 만기환급금을 자유롭게 설계할 수 있는 보험을 골라 이를 학자금으로 쓰는 것도 한 방법이다. 어린이보험 가입자는 보험사에게는 미래의 잠재고객이다. 보험사들은 이들을 만날 수 있는 기회를 적극 활용, 가입자들에게 다양한 서비스를 실시하기도 한다. 미래에셋생명은 지난달 ‘우리아이사랑 변액유니버셜보험’에 가입한 고객중 60명을 선발해 2박3일 일정으로 중국 상하이를 다녀왔다. 국내 최초의 변액유니버셜보험으로 배타적 상품권을 3개월간 획득했던 상품이다. 전경하기자 lark3@seoul.co.kr

한국에 진출한 푸르덴셜금융그룹 계열사들이 공동으로 사회공헌재단을 세웠다. 푸르덴셜생명보험, 푸르덴셜투자증권, 푸르덴셜자산운용 3사는 6일 서울 강남구 역삼동 본사에서 청소년 지원을 위한 푸르덴셜사회공헌재단을 설립, 개소식을 가졌다.재단은 그동안 푸르덴셜 3개사가 각각 진행해 왔던 장학사업, 난치병 어린이 지원사업, 미아찾기 사업 등을 앞으로는 ‘원 푸르덴셜’이라는 구호 아래 진행하게 된다.

“할아버지, 중학교에서도 아이들이 ‘뚱보’라고 괴롭히면 어떡해요. 여기에서는 친구를 만들고 싶어요….” 2일 오전 10시 2007학년도 신입생 입학식이 열리고 있는 경기도 하남시 신장2동 신평중학교 교정. 한 소년이 시끌벅적하게 떠들며 즐거워하는 아이들 무리에 다가서지도 못한 채 할아버지의 손만 잡고 머뭇거렸다. 할아버지는 아무런 말도 없이 애써 고개를 돌려 먼산만 바라봤다. ●‘식탐’ 희귀병 앓는 중학 신입생 이날 입학식에 참가한 김상혁(13)군은 ‘프라더 윌리’ 증후군이라는 희귀 난치병을 앓고 있다. 비만과 정신지체 등을 동반하는 이 병으로 상혁이의 키는 153㎝로 한계점에 달했고, 몸무게 73㎏에 허리둘레는 42인치나 된다. 상혁이는 몸무게 2.4㎏ 미숙아로 태어나 인큐베이터에서 한달을 꼬박 지냈고,2살 때 큰 수술을 받았다고 한다. 현재 부모와 떨어져 외할아버지 박명일(64·목사)씨와 외할머니 김명희(63)씨의 보살핌을 받고 있다.7살 때 다운증후군과 비슷한 증상을 보였지만 박씨는 심각함을 알지 못했다. 박씨는 “크는 아이라 잘 먹이기만 하면 될 줄 알았다. 유달리 식탐이 많은 줄만 알았다.”고 말했다. 이후 몸은 점점 비대해졌고 정신지체까지 앓았고, 몸이 뚱뚱한 탓에 초등학교 시절에는 아이들로부터 따돌림과 놀림을 당하기도 했다. ●“화가가 돼서 멋진 그림 그릴래요” 2005년 10월 상혁이가 갑자기 쓰러졌고, 병원 의사로부터 그때서야 병명이 ‘프라더 윌리’라는 것을 알았다. 병원에서는 음식조절을 하지 않으면 심각한 고혈당·고혈압으로 결국 숨질 수도 있다고 경고했다. 그때부터 음식과의 전쟁이 시작됐다. 강제로 채식을 시키고 덜 먹게 하려고 회초리도 들었지만 상혁이는 길거리에서 음식 찌꺼기를 주워먹을 정도로 식탐을 억제하지 못했다. 상혁이는 할아버지와 월세 20만원이 10달째 밀린 10평짜리 반지하 목회당에서 이불을 덮어쓰고 추운 겨울을 지냈다. 기초생활 보호대상 1급 수급자에게 나오는 생계비 30만원가량을 보조받아 근근이 살아간다. 박씨는 상혁이의 병이 장애등록 대상이라는 것도 몰랐다. 이 때문에 2달에 한번씩 1주일 정도 병원에 입원하면서 드는 각종 검사비용 30만원가량도 큰 부담이 된다. “새로운 학교 반 친구들에게 상혁이가 어떤 증상을 가진 아이인지 한번 설명해줄 생각입니다. 그래도 아이들이 상혁이를 있는 그대로 이해해주고 아껴줄지 걱정만 가득하네요.” 힘없이 고개를 떨구는 박씨의 얼굴을 상혁이가 물끄러미 바라본다. 어려운 환경 속에서도 상혁이는 화가의 꿈을 키우고 있다. 초등학교 시절 미술대회에서 상을 타기도 했다. “그림 그리는 걸 좋아해요. 특히 만화 캐릭터 그리는 게 좋아요. 나중에 그림 잘 그려서 아이들한테 그림 가르치는 사람이 되고 싶어요.” 상혁이 후원계좌는 농협 560-17-002612(예금주는 하남시종합사회복지관). ■ 프라더 윌리 증후군 프라더 윌리는 인구 1만∼2만명당 1명꼴로 발생하는 희귀병으로 15번 염색체 이상으로 대뇌 기능장애가 일어나 식욕을 억제하지 못한다. 비만과 소아당뇨, 학습장애, 정신지체 등의 증세를 동반하지만 뚜렷한 치료법이 없다. 글 사진 하남 이재훈기자 nomad@seoul.co.kr