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[희귀 난치병 도전과 정복] (32) 기스트

‘기스트(GIST)’라는 암이 있다. 위와 장에 생기지만 위암이나 대장암처럼 상피세포에서 발생하는 암과도 구별된다. 기스트는 위나 작은 창자의 장벽에 생기는 일종의 근육 종양으로,‘위장관 기질종양’이라고도 부른다. 확실히 기스트는 흔히 알려져 있는 위암, 대장암 같이 위장관에 생기는 선암류와는 매우 다른 성질과 진행 양상을 보인다. 이 기스트는 발병률이 낮고 치료가 어려워 암 중에서도 희귀난치종으로 구분된다. 서울아산병원 혈액종양내과 강윤구 교수의 조언으로 기스트의 전모를 살펴보자. “기스트는 연간 인구 100만명 당 10∼20명쯤 발생하는 매우 드문 종양으로, 국내에서는 해마다 약 700명 정도의 새로운 환자가 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 인종에 관계없이 세계적으로 비슷한 발생률을 보이는데, 문제는 전체 기스트 환자의 약 20∼30%가 임상적으로 악성 경과를 보인다는 점입니다. 또 여성보다 남성의 발병률이 높으며, 호발 연령대는 55∼65세이나 드물게는 20∼30대 및 소아에게도 발생합니다.” 기스트의 원인은 ‘키트(kit)’라고 불리는 단백질이 체내에서 변형되어 발생하는 것으로 추정된다. 키트는 정상 세포의 표면에서 세포의 성장에 필요한 신호를 전달해 주는 역할을 하는 신호전달 체계의 일부이다. 이 단백질은 세포 밖에서 세포분열에 대한 신호가 없을 때는 활성화되지 않으며, 따라서 세포분열도 일어나지 않는다. 그러다가 세포 밖에서 신호가 오면 활성화되어 세포분열을 시작한다. “그런데 유전자에 돌연변이가 생겨 키트 단백질이 변형된 경우에는 외부 신호가 없어도 단백질이 활성화되어 암세포가 계속 자라도록 신호를 보내지요. 이로 인해 세포분열이 촉진되어 기스트가 발생합니다. 기스트가 있는 경우 키트 단백질뿐만 아니라 ‘PDGFRA’라는 유전자에도 돌연변이가 일어나 있는 사실이 확인되는데, 기스트 조직의 80% 이상에서 키트 또는 PDGFRA 유전자의 돌연변이가 관찰됩니다.” 기스트는 위장관 및 복막에서 주로 발생한다. 부위별로는 위에서 가장 많은 60∼70%가 발생하고, 이어 소장에서 20∼30%가 생기며, 그 밖에 10% 정도는 대장과 식도 및 복막 등에서도 생긴다. 특히 경우에 따라서는 위와 복막, 대·소장 등에서 동시에 또는 시차를 두고 다발성으로 발생하기도 하는데, 이런 경우에는 가족성 기스트일 가능성이 크다. 기스트는 종양이 복부에 숨겨져 있고, 또 상당히 진행이 되기 전까지는 신체적 증상이 거의 나타나지 않아서 조기진단이 어렵다. 다른 수술을 하다가 우연히 발견하거나 CT(컴퓨터 단층촬영)검사 중에 발견되는 경우가 많은 것도 이 때문이다. “증상의 양상은 종양의 크기나 위치에 따라 다릅니다. 종양이 많이 자란 상태에서는 배에 혹이 만져진다거나 경미한 복부 통증을 호소하며, 종양이 위장관 쪽으로 자라면 장폐색을 일으키기도 하지요. 또 종양이 장관 내로 터져 나오는 경우에는 장출혈이, 복강내로 터지는 경우에는 복막염이나 복강내 출혈을 일으킬 수도 있고요. 모든 환자가 다 그렇지는 않지만 경우에 따라 식욕감퇴와 체중 감소, 메스꺼움 같은 증상을 동반하기도 합니다.” 기스트가 전이를 시작하면 주로 간이나 복막을 침범한다.“따라서 기스트 진단시에는 이런 장기로의 전이 여부 확인이 필수적이며, 외과적인 수술로 병변을 완전히 절제한 후에도 재발의 여지가 높은 만큼 정기적으로 복부 및 골반부 CT검사를 해야 합니다. 더러 폐나 뼈로 전이되기도 하지만 이는 아주 드문 경우라고 보면 됩니다.” 기스트는 항암 화학요법이나 방사선 치료와 같은 기존의 치료법에는 거의 반응하지도 않아 외과적 수술만이 유일한 치료 방법이었다. 일반적으로 치료가 쉽지 않다고 알려진 다른 암과 비교해서도 훨씬 치료가 어렵다.“과거에는 항암 화학요법이나 방사선 치료가 거의 효과가 없어 대부분 수술 치료를 시도했지요. 하지만 암세포가 전이된 경우라면 수술로 모든 병변을 제거하는데 한계가 있고, 또 막상 수술을 해도 증상을 줄이는 등 일시적인 효과만 보인다는 문제가 있었습니다. 그러나 최근에는 표적항암제를 사용해 상당한 효과를 얻고 있으며, 이 때문에 의료계에서는 이를 기스트 표준치료법으로 인정하고 있지요.” 기스트에 사용하는 이 표적치료제가 바로 만성 골수성 백혈병 치료제로 잘 알려진 글리벡이다. 글리벡은 기스트를 ‘손을 쓸 수 없는 난치병에서 치료가 가능한 병’으로 바꿔 놓은 공로가 있다.“글리벡은 ‘타이로신 인산효소’ 저해제로, 기스트의 원인인 키트 및 PDGFRA의 발현과 기능을 선택적으로 억제, 세포분열 신호를 차단함으로써 항종양 효과를 나타냅니다. 임상 연구에 따르면 글리벡 복용 환자의 84%에서 뚜렷한 항암 효과가 나타나 환자 생존율을 크게 개선시킨 것으로 보고되고 있지요.” 글리벡의 또 다른 이점은 수술 선택의 폭을 넓혔다는 점.“과거에는 완치 수술이 불가능한 경우였더라도 지금은 글리벡으로 먼저 치료해 종양 크기를 줄인 뒤 수술을 함으로써 완치 수술이 가능할 수 있게 됐는데, 이런 점도 글리벡에서 얻은 또다른 가능성이라고 할 수 있습니다.” 그러나 그런 글리벡으로도 기스트를 완치할 수는 없다. 내성 때문이다. 이런 점에서 최근 개발된 ‘수텐’도 주목받는 항암제이다. 글리벡 내성환자에 투여한 결과 30%가 넘는 환자에게서 뚜렷한 치료 성과를 보였다. 글리벡으로 기스트를 치료할 경우 비용의 90%를 건강보험에서, 나머지 10%는 한국희귀의약품센터를 통해 한국노바티스가 지원하므로 치료에 따른 환자의 경제적 부담은 없다. 강 교수는 모든 질병의 치료는 ‘기적’으로 이어질 개연성을 갖고 있다고 강조했다.“그 기적이 작위의 결과든, 우연의 소산이든 기적을 낳을 수 있다는 사실은 삶에 대한 희망이자 가능성”이라며 “그런 점에서 기스트는 확실히 무섭지만 또한 가능성의 질병이기도 하다.”고 역설했다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

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[희귀 난치병 도전과 정복] (31) 소아기 류머티즘 관절염

류머티즘 관절염이 어른에게만 나타난다는 것은 오해다. 당연히 어린이에게도 류마티즘 관절염이 온다. 어른보다 증상도 심각하고 부작용도 크다. 그래서 무섭다. 서울대병원 어린이병원 소아과학교실 김중곤 교수의 설명을 듣자.“‘소아기 류머티즘 관절염’입니다. 류머티즘 관절염은 우리 몸의 면역체계에 이상이 생겨 관절 부위에 염증이 생기고, 뼈와 연골이 망가지는 질환입니다.30∼40대 이후의 여성에게 많기 때문에 어른들만 걸린다고 생각하기 쉽지만 어린 아이도 결코 예외가 아니지요.” 주로 1∼3세 사이의 유아기에 많이 발병하며 더러는 첫돌 전에도 생기지만 생후 6개월 이전에 발병하는 경우는 드물다. 여아의 경우 1∼3세 때에 주로 발병하는 데 비해 남아는 유아기뿐 아니라 전 연령층에서 고루 발병한다. 발생 부위는 연령에 따라 다르다.“성인은 손가락처럼 작은 관절에 주로 생기는 데 비해 소아는 작은 관절 외에도 손·발목, 무릎, 고관절과 크고, 기능이 중요한 관절에서 잘 생깁니다. 특히 아이들은 성인보다 관절의 손상이 빠르고, 심한 경우가 많지요. 그러니 후유증도 더 심각하지요.” 병증의 진행이 빠르고, 후유증이 심각한 만큼 적기에 치료받는 게 무엇보다 중요하다.“자칫 치료시기를 놓치면 관절이 심하게 변형되고, 발육장애로 성장에 지장을 받기도 합니다. 따라서 조기에 진단해 적절한 치료를 해주는 것이 중요하지요.” 국내에는 아직 소아기 류머티즘 관절염의 정확한 유병률 통계가 없다. 그러나 임상치료를 근거로 전국에 최소한 1000명 이상의 환자가 있을 것으로 추산하고 있다. 이 질환은 진단이 쉽지 않다. 증상이 감기와 흡사해서다. 이런 사례가 있다. 올해 다섯 살 난 윤아는 최근 40도를 오르내리는 고열로 동네 병원을 찾았다. 병원에서 처방한 감기약을 복용했으나 고열은 한달이나 계속됐고, 열이 오를 때마다 온몸에 좁쌀 같은 붉은 반점이 생겼다. 열이 오르면 사시나무처럼 떨다가도 열이 내리면 언제 그랬느냐는 듯 멀쩡해 영락없는 감기였다. 그러던 윤아의 양쪽 무릎이 부어오르기 시작했다. 놀라 큰 병원을 찾았고, 소아기 류머티즘 관절염 진단을 받았다. 터무니없이 감기 치료를 받는 동안 무릎 염증이 심해져 이미 관절이 많이 굳어진 상태였다. 김 교수는 관절에 이상이 나타나기 전의 증상 때문에 오해하는 경우가 흔하다며 이렇게 말했다.“대부분의 부모들이 이 병을 감기로 오인하거나, 관절통을 성장통으로 착각합니다. 그런가 하면 아이가 팔다리를 움직이기 힘들어한다며 생각 없이 깁스를 해 치료가 어려울 정도로 관절이 굳은 경우도 없지 않고요.” 15세 이하의 소아에게 생긴 관절염이 최소한 6주 이상 지속되는 경우에 소아기 류머티즘 관절염으로 진단하며, 증상에 따라 전신형, 다수관절형, 소수관절형 등으로 구분한다.“전신형은 신체의 여러 관절에 두루 염증이 나타나며, 고열과 발진을 동반하는 것이 특징입니다. 열이 날 때는 오한을 동반해 힘들어하지만 열이 내리면 멀쩡하며, 전신 발육장애로 키가 크지 않거나 2차 성징의 발현이 늦기도 하지요.” 이에 비해 다수관절형은 다섯 개 이상의 관절에서 병증이 나타나는 경우로 관절염이 대개 대칭적으로 발생하며, 큰 관절뿐 아니라 손마디같이 작은 관절까지 붓고, 아픈 것이 특징이다.“증상이 심해 대부분 만성으로 진행하며, 여기에서 더 진행되면 관절이 뻣뻣하게 굳거나 변형되지요. 여아에게 많고, 피부 밑에 딱딱한 류머티즘 결절(몽우리)이 나타나기도 합니다. 소수관절형은 가장 흔한 유형으로, 관절염이 생기는 부위가 네 군데 이하인 경우를 말합니다. 주로 큰 관절을 침범하며, 특히 염증의 75%가 무릎 관절에 나타나는 특징을 보입니다. 합병증으로 눈에 포도막염이 생겨 실명할 수도 있어 정기적으로 안과검사를 받을 필요가 있는 유형입니다.” 이 질환의 원인은 명확히 규명되지 않았고, 따라서 아직까지 정확한 원인치료법도 없고, 예방법을 제시할 수도 없다. 이 때문에 조기 진단을 통해 적절한 치료를 받는 것이 무엇보다 중요하다.“치료의 목표는 환아의 통증을 줄여주고, 염증의 진행을 막아 관절 파괴를 최소화하는 것입니다. 관절 기능을 보존해 일상생활을 가능하게 하고, 성장기에 발육상의 문제가 생기지 않도록 하는 것에 중점을 두고 관리하는 것이 치료의 중요한 원칙입니다.” 지금 단계에서는 약물요법이 표준치료법이다.“비(非)스테로이드성 소염제로 시작해 병의 경과와 약물 반응 정도에 따라 스테로이드, 질병 조정 항류마티즘 제제, 면역억제제, 생물학적 제제 등을 처방합니다. 특히 최근에 개발된 생물학적 제제는 관절 염증을 유발하는 종양괴사인자(TNFα)의 작용을 억제해 관절염 악화를 막아주며, 기존 치료제에 반응하지 않는 환자에게서도 좋은 치료 효과를 보이는 약제로,‘엔브렐’이 대표적입니다.” “치료 기간은 환자에 따라 편차가 있으나 보통 수년이 걸리며, 치료를 통해 병의 활동성이 사라진 후에도 재발을 방지하기 위해 1∼2년은 추가로 더 치료를 받아야 합니다. 이때 약물의 치료 효과를 높이기 위해 전문의의 처방을 받아 물리치료나 운동요법을 병행하는 것이 좋습니다.” 그러나 치료에 따른 제도적 장애도 없지 않다. 어린이를 치료할 수 있는 국내 유일의 생물학적 제제인 엔브렐의 경우 다른 약을 6개월 이상 사용한 뒤에 처방해야 보험 적용이 된다. 또 병증이 나타난 관절의 개수를 보험 적용의 기준으로 삼아 소수관절형은 아무리 중증이라도 보험 혜택을 받기 어렵다.1∼3세 환아가 많은데 보험 급여는 4세 이상에 적용된다거나 급여 기간이 27개월로 짧은 것도 문제다.“좋은 약이 있어도 임상시험 근거가 없어 환아에게는 사용도 못하는데, 여기에다 이런 제한까지 가해지니 결국은 손발 묶고 치료 하라는 거지요.” 김 교수는 조기치료의 중요성을 거듭 역설했다.“확실한 효과를 위해서는 초기 치료가 중요합니다.6주 이상 아이의 관절에 통증과 부기가 계속되거나 움직일 때 통증을 호소하면 지체하지 말고 병원을 찾으셔야 합니다.” 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 안주영기자 jya@seoul.co.kr

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현대판 화타, 견제에 희생됐나

지난 11일 전주지방법원에서는 검찰이 ‘무면허 의사’로 기소한 장병두(92) 할아버지에 대한 재판이 열렸다. 이날 재판정에는 제도권 의료기관에서 포기한 말기암 등 불치병을 할아버지의 약으로 치료한 130여명의 사람들로 가득했다. 이들은 “할아버지 덕분에 새 삶을 살게 됐다.”며 재판부의 선처를 호소했다. SBS 뉴스추적은 16일 오후 11시15분 ‘현대판 화타 장병두 할아버지의 진실은?’에서 자연의학을 원천 차단하는 현 제도권 의료제도의 현실을 진단한다. 현재 장 할아버지의 약으로 현대의학이 포기한 질병을 고쳤다고 말하는 환자는 수백명. 장 할아버지는 암 이외에도 당뇨, 간질, 백혈병, 중풍, 뇌출혈, 베체트병 등 수십여 가지 난치병을 치료해온 것으로 알려졌다. 장 할아버지는 “환자를 상대로 공개검증을 할 수도 있다.”고 주장한다. 하지만 현 의료법에서는 공개검증을 위한 진료행위도 원천적으로 차단되고 있다. 선진국의 경우 효과가 있는 것으로 알려진 자연의술은 국가가 대신 나서서 제도권 의학으로 끌어들이고 있다. 환자에게 제도권의학과 자연의학을 골라 치료받을 수 있는 선택권도 준다. 지난 2월 보건복지부는 전통의술 등 유사 의료행위의 근거 규정을 포함한 의료법 개정안을 입법예고했지만 의료계의 반발로 관련 규정이 삭제됐다. 또 비제도권 의학 종사자 가운데 상당수는 수많은 난치병 환자를 치료하고도 의료법 위반으로 실형을 선고받고 있는 실정이다. 이 프로그램에서는 제도권 의학과 비제도권 의학 간의 첨예한 대립을 추적 보도한다. 류지영기자 superryu@seoul.co.kr

서울신문

동물난자에 인간 체세포핵 이식 금지

동물의 난자에 인간의 체세포 핵을 이식하는 행위가 엄격하게 금지된다. 또 불임치료를 한 뒤 남은 난자나, 희귀·난치병에 걸린 환자가 해당 질병 연구를 위해 난자를 기증하는 경우를 제외하고는 연구 목적의 난자 기증은 원칙적으로 금지된다. 보건복지부는 이같은 내용을 담은 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률(생명윤리법)’ 개정안과 ‘생식세포 관리 및 보호에 관한 법률(생식세포관리법)’ 제정안을 마련,8월 중 국회에 제출할 예정이라고 15일 밝혔다. 법 개정안은 체세포핵이식 행위의 정의를 인간의 난자에 인간의 체세포 핵을 이식하는 것으로 한정해 동물의 난자에 인간의 체세포 핵을 이식하는 행위를 금지토록 했다.이에 따라 인간의 줄기세포를 영장류의 배아에 이식, 융합하거나 인간 또는 동물의 줄기세포를 인간의 배아에 이식하는 행위는 금지된다. 또 다른 사람으로부터 기증받은 난자나 정자를 사용해 만든 배아는 난자·정자 기증자, 체외수정시술 대상자 및 그 배우자 모두의 동의가 있는 경우에 한해 연구 목적으로 이용할 수 있도록 했다. 배아생성의료기관은 연구 목적의 잔여배아를 보존기관이 지난 뒤 1년을 초과해 보관할 수 없도록 했다. 연구 목적으로 사용하지 않는 배아는 즉시 폐기해야 한다. 관련 규정을 어긴 배아연구, 체세포복제배아연구기관, 유전자검사기관에 대해서는 등록 취소 또는 폐쇄를 명령할 수 있도록 했다. 한편 생식세포관리법안은 미성년자와 출산 전 여성은 본인의 불임 치료 목적 이외에는 생식세포(난자)를 기증할 수 없도록 했다. 생식세포 기증자에게 별도로 정한 기준의 실비를 보상할 수 있도록 했다.오상도기자 sdoh@seoul.co.kr

서울Pn

당신, 마음에 사랑의 꽃씨 하나

어느 날인가부터 아침에 전자우편함을 열면 낯선 편지가 한 통씩 배달되었다. 마음을 감싸는 따스한 위로와 격려를 내가 아는 이들과도 함께 나누고 싶었다. 얼마나 고마운 일인가. 매일 아침 우리에게 사랑과 희망이 찾아온다는 건……. 취재, 글 김동하 기자 | 사진 이정환 사람이 꽃보다 아름답다 했던가. 그래도 이즈음 거리의 풍경을 보면 한번쯤은 꽃의 손을 들어줘야 할까 보다. 아침 출근길에 기지개 켜듯 툭, 툭 피어나는 봄꽃들과 눈을 맞추노라면 간밤 술에 취한 몸조차도 어느새 가뿐해진다. 그런데… 이를 어쩐다! 5월에 만난 이 사람은 저 화사한 꽃들조차 승부를 피하고 싶을 만큼 아름다운 향기를 지녔으니. 매일 아침 무려 200만 개의 꽃씨를 세상에 뿌린다는 ‘사랑밭 새벽편지’권태일 목사는, 흙이 아닌 사람의 마음밭에 농사를 짓는다. 희망과 위로, 칭찬과 격려로 함께 그려나가는 동심원…. 이메일로 띄우는 씨앗 주머니는 날마다 달라도 받는 이에게는 한결같은 사랑으로 피어난다. 콩 심으면 콩밭, 사랑을 심으면 사랑밭 사랑밭 새벽편지는 홀로 사는 노인과 몸이 불편한 사람들을 보살피는 ‘사랑밭회’가 나눔을 함께하는 회원들에게 감사의 이메일을 보내면서 시작되었다. 따뜻한 글귀와 그림, 배경음악을 실어 보내온 이메일에 감동한 회원들이 친구, 직장동료, 이웃들에게 추천했다. 2003년 7월 24일 이메일을 처음 발송한 이후 6개월 만에 회원이 50만 명을 넘어섰고 지금은 200만 명을 넘기게 되었다. “어떤 씨를 뿌리느냐에 따라 그 밭은 각기 다른 이름을 갖게 됩니다. 콩 심으면 콩밭, 보리를 심으면 보리밭이 되지요. 20년 전 한 청년은 그의 마음에 작은 사랑의 씨를 뿌렸고 그것이 오늘의 ‘사랑밭’이 되었습니다.” 본인의 말을 빌면, 마약보다 더 중독성이 강하다는 ‘사랑’에 푹 빠진 권태일 목사는 세일즈맨으로 뛰던 서른둘의 초겨울, 충무로의 육교 위에서 구걸하는 한 여인과 마주쳤다. 어린 두 아이를 등에 업고, 품에 안은 그녀의 얼굴은 화상으로 심하게 일그러져 있었다. 충격! 세상에 이런 삶도 있구나 싶어 발길이 떨어지지 않았다. 통닭과 마실 것을 사서 그들에게 건넸고, 그 후로는 틈나는 대로 그들을 찾았다. “그 모녀를 알게 된 후 어느 누구한테도 도움받을 수 없는 이들이 더 많이 있을 거란 생각이 들었습니다. 세일즈를 하면서 그런 사람들을 찾아다녔지요. 집에는 봉지쌀을 사다 주고 그날 번 돈을 탈탈 털어주다 보니 장사가 안 되는 날은 도울 수가 없잖아요. 그래, 여럿이 힘을 모아보자는 생각을 했지요.” 강산이 두 번 바뀔 세월 동안, 평범한 세일즈맨이었던 권태일 씨의 삶에도 못지않은 변화가 있었다. 갈 곳 없는 사람들, 함께 의지하자고 비닐하우스 집을 사 ‘즐거운 집’이라 이름 지었고, 사랑의 본질에 더 가까이 다가서기 위해 목사의 길을 걷고 있다. 이 세상엔 그이가 생각지도 못한 커다란 편견과 오해가 있었지만, 희망으로 일궈가는 ‘사랑밭’은 다행히도 갈수록 수확량이 늘어만 갔다. 영어마을 생기는데 사랑마을도 지어야죠 현재 권 목사와 함께 ‘사랑밭 새벽편지’를 만드는 사람들 또한 따로 일을 가지고 있으면서 귀한 시간을 품앗이하고 있다. 라은미 씨는 권 목사가 쓴 글이나 새벽편지 가족이 보내온 글을 재구성해 감동을 더해주고, 이재영 씨는 글의 내용이 가슴이 오래 남도록 세련된 위트와 일품 감각을 삽화로 보여준다. 더군다나 음악을 맡은 박윤미 씨와 웹 작업을 하는 김광일 씨는 ‘사랑밭 새벽편지’가 낳은 커플. 누군가의 마음에 사랑을 전달하는 일을 하다 마음과 마음이 서로 만나 결혼한 사이니 이들의 하모니는 두말하면 잔소리. 권태일 목사는 사랑밭을 더 크고 넓게 일구려 한다. 배움에 목마른 가난한 조선족 청소년을 위해 학비를 마련해주고, 동포 노인들을 위한 양로원도 세웠다. 함께하는 작은 정성들이 산을 이루어 여기까지 왔기에 재정 운영을 투명하게 하여 후원자들의 믿음에 보답코자 한다. “요즘엔 숲속에 지은 전원주택 마을도 있고, 아이들의 어학공부를 위한 영어마을도 생겨나고 있지요. 그러니 ‘사랑의 국민마을’도 하나쯤 있어야 하지 않겠어요. 그곳은 몸이 불편해서, 가진 것이 없어서, 가족에게 버림받아서, 난치병에 걸려서… 절망하고, 고통받는 사람들에게 가장 즐거운 집이 될 것입니다. 그게 가능하냐고요? 저희는 사랑밭 새벽편지를 통해 벌써 희망을 보았답니다.” <오늘의 새벽편지> ‘단 1초만이라도’. 오늘도 나는 학교에 가기 위해 수많은 사람들과 지하철을 탔다. 그때 어떤 아저씨 한 분이 사람들에게 말하기 시작했다. “차내에 계신 승객 여러분, 안녕하십니까? 제 딸이 백혈병에 걸려서 지금 병원에 있습니다. 그래서…” 순간 지하철은 술렁이기 시작했다. 딸을 팔아 먹냐, 돈이 그렇게 궁하냐…. 한동안 아저씨는 상기된 얼굴로 아무 말 없이 서 있었다. 그리고는 이렇게 말을 이었다. “오늘 제 딸이 수술을 받습니다. 단 1초만이라도 함께 기도해주세요.” 순간 열차 안은 숨소리도 안 들릴 만큼 조용해졌다. 사람들은 무슨 생각을 했던 것일까?

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13일 백반증 무료 공개강좌

백반증 환자와 가족을 위한 무료 공개강좌가 13일 오후 1∼5시 서울 신촌 YBM어학원 지하 2층 세미나실에서 열린다. 백반증은 멜라닌 세포가 파괴돼 피부가 하얗게 보이는 난치병이다. 이번 강좌는 지난해에 이어 두 번째로 프리첼 백반증 환자모임인 ‘백이사모’와 대한피부과학회 백반증연구회 주최로 열린다.1부에서는 엑시머 레이저의 허와 실, 외상·습진과 백반증에 대한 전문의의 강의가 있으며 2부에서는 백반증 환자의 심리와 최신동향에 대한 강좌가 이어진다. 참가비는 무료.017-295-2369.

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[희귀 난치병 도전과 정복] (30) 태아 알코올 증후군

이렇게 태어난 아기는 심각한 정신지체를 가질 가능성이 매우 높다. 여기에다 뇌의 용량이 작은 소뇌증과 머리가 작은 소두증, 저체중, 짧은 안검열 등의 특징적인 증세를 더 갖는다.“이 증후군을 가진 아기는 외모부터 다릅니다. 얼굴에는 코 아래 인중이 없고, 윗입술이 아래 입술에 비해 현저하게 가늘며, 미간이 짧고 눈은 작지요. 또 출생 후 성장지체, 팔·다리와 관절 이상, 학습장애, 심장 기형, 고환 등 외부 생식선과 귓불 기형 등의 특징이 나타납니다. 이뿐이 아닙니다. 이런 아기는 섬세하거나 크게 움직이는 동작을 잘 수행하지 못할 뿐 아니라 근력이 약해 떨림증이 나타나며, 과도한 활동, 사회성 결여, 판단력을 잃는 등의 행동장애를 보이기도 합니다.” 물론 증상이 신생아 때 모두 발현되는 것은 아니다.FAS를 가졌더라도 신생아때는 증상이 거의 없다가 청소년기나 노년기에 들어 비정상적으로 기억력이 감퇴하거나 시력 약화, 치아 결손 등의 문제를 드러내기도 한다. FAS의 원인은 임신 중의 과도한 음주이지만 그 술이 어떻게 작용해 이런 결과로 이어지느냐에 대해서는 아직 뚜렷한 결론이 나지 않았다. 이 원장은 이와 관련한 학계의 동향을 이렇게 설명했다.“학계에서는 알코올이 FAS를 초래하는 경위에 대해 몇가지 가설을 제시하고 있습니다. 하나는 임신부가 술을 마시면 태아의 체내에서도 알코올대사가 일어나는데, 이때 생성된 아세트알데히드가 기형을 유발한다는 것이고, 둘째는 음주가 태반 혈관을 수축시켜 태반의 기능부전과 영양결핍을 초래한다는 시각입니다. 다른 하나는 음주에 따른 태내 저산소증이 문제라는 것이고, 마지막으로는 음주로 생성된 프로스타글란딘이라는 호르몬이 태아의 성장을 막는다는 건데, 어떤 경우에도 결과는 치명적입니다.” 병증은 주로 술을 마시는 시기에 따라 달라진다. 초기인 임신 1∼12주에 많은 술을 마셨다면 뇌세포 형성에 장애를 일으켜 뇌 기형을 초래할 가능성이 높다. 임신 중반인 12∼20주의 음주는 FAS의 가장 일반적인 외형의 이상으로 나타나며, 말기 이후의 음주는 청력과 시력에 문제를 초래할 가능성이 높다. 당연한 말이지만 병증은 음주량에 비례한다. “FAS를 가진 아이를 낳은 여성은 임신 중 최소한 하루에 2잔 이상의 술을 마셨다고 봐도 크게 틀리지는 않습니다. 한 연구에 따르면 하루에 8∼10잔을 마시면 현저한 증상이,4∼6잔을 마시면 그보다 경미한 증상이 나타나며,2잔을 마셨다면 저체중 등 부분적인 문제가 드러나는 것으로 보고돼 있습니다. 결국 일반적인 음주 습관을 감안하면 임신 중에 마시는 모든 술이 문제가 될 수 있다고 봐도 되겠지요.” 문제는 정신지체의 주요인인 FAS의 유병률이 갈수록 높아진다는 사실이다.“미국의 경우 해마다 신생아 1000명당 1명꼴로 FAS를 갖고 태어납니다. 우리나라도 최근 들어 습관적인 음주 여성이 늘면서 FAS를 가진 신생아도 크게 늘고 있습니다. 의료계에서는 신생아 1만명 당 3∼4명 정도는 될 것으로 보고 있습니다.” 다른 질환도 그렇지만 FAS는 예방이 가능한 만큼 산모의 의지가 중요하나 평소 음주 습관에 문제가 있거나 습관적으로 술을 찾는 여성이라면 전문의의 도움을 받아야 한다. 주변의 도움이나 혼자 힘만으로는 음주의 유혹을 떨치기 어려워서다.“특히 다음에 열거한 음주 행태 중 한 가지라도 해당되면 자신과 태아의 건강을 위해 주저없이 병원을 찾는 용기가 필요합니다.▲화가 나거나 슬플 때 혼자서 술을 마신다 ▲매일 또는 매주 같은 시간대에 술을 마신다 ▲술을 마시기 위해 계획을 짠다 ▲통증이나 스트레스를 이기기 위해 술을 마신다 ▲취하기 위해 술을 마신다 ▲평소 술 마시는 일을 자주 생각한다 ▲술에 취하면 성격이 변하는 경우 등이 전문적인 치료가 필요한 음주 행태에 해당됩니다.” 이런 조건에 부합하더라도 FAS의 진단은 믿을 수 있는 증거에 기초해야 한다.“확진을 위해서는 다음의 기준에 부합해야 합니다. 출생시의 크기와 체중, 작은 머리(소두증)와 작은 눈(소안구증), 작은 눈구멍과 윗입술의 발달 저하, 입술과 코 사이의 불명확한 인중, 편편한 광대뼈 그리고 발달지연, 지적 장애 및 뇌의 신경학적 이상 등이 그것입니다.” 이렇게 진단은 되지만 FAS의 근본적인 치료는 아직 불가능하다.“사실, 아직까지 환자의 증상에 맞춘 대증적 치료를 할 뿐이며, 따라서 완치를 기대하지는 못합니다. 이렇게 태어난 아이에게는 자신의 병증을 스스로 이겨내도록 도움을 주는 수준의 치료만 가능하지 그들을 정상인으로 만들 수는 없다는 뜻입니다. 필요한 경우 안경이나 보청기를 사용하도록 한다든가, 특수학교에서 전문적인 교육을 받도록 하는 정도이지요. 그래서 특별히 예방을 강조하게 되는데, 바람직하기로는 아무리 소량이라도 임신 중에 마시는 술은 태아에게 치명적이기 때문에 아예 술은 냄새도 맡지 않는다는 마음가짐이 중요합니다. 사정이 이런데도 임신 중에 생각없이 술을 탐닉한다면 이는 자신은 물론 2세에게 씻지 못할 죄를 짓는 것이지요.” 심재억기자 jeshim@@seoul.co.kr 사진 김명국기자 daunso@seoul.co.kr 당신의 아기가 당신의 뱃속에서부터 술에 취해 태어난다면?” 이런 황당한 가정이 결코 우려만은 아니다. 여성의 사회활동이 늘어나면서 덩달아 여성 음주자가 폭증하는 현실 탓에 주변에서 이런 사례는 얼마든지 볼 수 있다. 임신 중인 산모가 술을 가까이할 경우 태아가 갖고 태어나는 병, 바로 태아 알코올 증후군(FAS·Fetal Alcohol Syndrome)이다. 임신 중에 산모가 알코올을 섭취해 산전의 아이에게 가해진 신체적·정신적 손상을 아우르는 질환이다. 이에 대해 보건복지부 지정 알코올중독 치료 전문병원인 다사랑병원 이종섭 원장은 이런 견해를 밝힌다.“임신 중에 많은 술을 마신 여성에게서 태어난 신생아는 알코올과 관련된 선천성 기형을 가질 확률이 매우 높습니다. 술의 알코올 성분은 분자가 작아서 태반을 쉽게 통과하기 때문입니다. 이런 태아는 산모와 같은 양의 술을, 같은 횟수만큼 마시는 최악의 환경에 놓이는 것이지요.

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[아름다운 기업들] 신세계

신세계는 올해부터 ‘희망장난감 도서관’이란 새로운 개념의 사회공헌 프로그램을 펼치면서 업계의 주목을 받고 있다. 빈곤가정 아동들을 상대로 장난감 및 각종 교육·치료 프로그램들을 제공해 주는 내용이다. 지난 3월 제주종합사회복지관에서 개소한 ‘제주 1호점’을 시작으로 매년 2곳씩 전국 16개 시·도로 지원범위를 확대할 방침이다. 전국 100여개 이마트 점포망과 연결해 지역사회의 새로운 교육, 문화공간으로 정착시켜 나간다는 게 신세계의 계획이다. 신세계는 1999년 말 윤리경영을 기업의 최고 가치인 경영이념으로 내걸고 사회적 책임을 강조하면서 다양한 프로그램을 진행하고 있다. 특히 ▲업종에 맞게 ▲임·직원이 자발적으로 ▲가족, 어린이, 환경 등 월별 테마를 선정해 ▲지속적으로 전개한다는 기본 방침에 따라 운영하고 있다. 지난해 신세계가 사회공헌에 사용한 금액은 총 148억원이다. 봉사 시간은 직원 1인당 11.8시간이다. 신세계는 본사를 비롯해 백화점 7개 점포와 이마트 106개 점포, 관계사 등 전국 150여개 봉사네트워크를 구성해 전국 173개 단체와 154가구에 정기적인 결연 활동을 진행하고 있다. 예컨대 신세계 이마트 동인천점은 매달 1회 인천에서 배로 1시간을 가야 도착할 수 있는 외딴섬 장봉도에 있는 혜림원을 방문하고 있다. 정신지체장애인 120여명이 이 곳에서 생활하고 있다. 동인천점에 근무하던 한 직원이 이마트에서 쇼핑을 하다가 차를 놓친 장애우를 인근부두까지 데려다주면서 시작된 인연이 지금까지 이어지고 있다. 전사 차원에서는 연 2회에 걸쳐 맑고 푸른 환경 가꾸기의 하나로 각 사 및 점포별로 1곳을 정해 환경보호 및 자연보호 캠페인을 펼치고 있다. 전국 106개의 이마트와 7개의 백화점이 인근지역 1곳의 산이나 하천, 공원 등을 선정하여 환경보호 캠페인을 하는 방식이다. 특히 지난해 3월부터 시작한 ‘희망배달 캠페인’은 개인별 후원계좌를 통해 기금을 마련하고, 또 그 만큼의 금액을 회사가 추가 후원해 난치병 어린이들을 돕는 프로그램이다. 지난달 말 현재 1만 4500명의 임직원들이 참여하고 있다. 매달 9500만원이 넘는 기부금을 전달하고 있다. 직원들이 기부한 금액 만큼 회사가 별도로 기부하는 만큼 매달 2억원의 기금이 조성되는 셈이다. 지금까지 백혈병 등 소아암 환자를 비롯해 난치병 어린이 20여명의 수술비와 치료비에 사용됐다. 주현진기자 jhj@seoul.co.kr

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[이두한 원장의 건강 이야기] 만성 대장염

대학병원에 근무할 때의 일이다. 하루종일 수술을 마치고 늘어진 몸을 잠시 추스르려는데 내과병동에서 장출혈이 심한 환자가 있다는 연락이 왔다. 뛰어가 보니 얼굴이 백지장처럼 창백한 데다 머리까지 길어 얼핏 여자로 착각할 수도 있는 29세의 남자 환자였다. 대학원 박사과정에 재학중인 이 환자는 모든 내과적 치료에도 불구하고 출혈이 멈추지 않는 궤양성 대장염 환자로, 응급수술이 필요했다. 몸은 무거웠지만 도리가 없었다. 밤을 새워가며 대장을 전부 절제하는 수술을 시도했다. 드물지만 대장에는 원인도 모르고, 치료도 힘든 만성 염증성 질환 두 가지가 있다. 궤양성 대장염과 크론병이 그것이다. 이 질환은 원래 서양 특히 북유럽인들에게 많았는데 최근 우리나라에서도 식생활의 서구화로 환자가 급증하고 있다. 이 질환은 장에 원인 모를 염증이 생겨 출혈을 일으키고, 장을 틀어막는가 하면 천공이나 누공을 일으키기도 한다. 크론병은 소화관 중에서도 주로 소장과 대장에 문제를 일으키나 궤양성 대장염은 대장에만 염증을 일으킨다. 또 크론병은 장결핵과의 구분이 어려워 진단도 쉽지 않다. 원인은 면역체계의 변화와 환경적인 요인이 작용하는 것으로 보고 있지만 아직 정확한 원인은 밝혀지지 않고 있다. 원인을 모르는 만큼 치료도 힘들다. 보통은 강력한 소염제와 스테로이드제를 사용하는데 70∼80%는 효과가 있으나 나머지는 듣지 않아 면역 억제제나 항암제 등을 사용하기도 한다. 또 일단 증세가 호전되다가도 투약을 중단하면 다시 악화하는 경우가 대부분이다. 약을 복용할 때라도 심한 출혈이나 장폐색 등의 합병증이 오면 수술을 해야 하는데, 크론병은 재발이 잦아 재수술을 하는 경우도 많다. 앞의 환자는 염증이 대장에만 있어 대장을 절제한 후 겉으로는 건강을 회복했으나 대장이 없는 탓에 배변이 잦아 이로 인한 불편까지는 치료할 수가 없었다. 이런 환자를 볼 때마다 인간의 한계가 더 절실하게 부각된다. 의학이 더 빨리 발전해 난치병 환자에게 희망과 행복을 줄 수 있었으면 하는 바람이 절실한 나날이다. <대항병원장>

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[희귀 난치병 도전과 정복] (29) 폴란드 증후군

“유방암 때문에 한쪽 또는 양쪽 유방을 제거한 여성이 수술 후 겪는 가장 심각한 문제 중의 하나는 정체성 혼란 아닐까요? 가슴은 여성에게 매우 의미있는 상징 부위인데, 이런 점은 남성도 비슷합니다. 흔히 ‘가슴을 쫙 펴고 살라.’고들 말하는 그 가슴에 문제가 생긴다면 간단한 게 아니죠.” 실제로 이런 사례가 있었다. 김유진(가명·20·경기도 성남시)씨는 사춘기를 지나면서 오른쪽과 달리 아예 자라지 않는 왼쪽 가슴 때문에 말할 수 없는 ‘마음고생’을 해야 했다. 처음에는 패드로 숨겨왔으나 학교에서 체육복을 갈아입을 때는 누가 알아챌까봐 전전긍긍했고, 패드가 밀려 올라갈까봐 지하철에서는 손잡이도 잡을 수 없었다. 그런가 하면 사춘기 이후 한번도 대중목욕탕이나 수영장엘 가지 못했고, 그러는 사이 성격은 답답할 만큼 소극적으로 변해갔다. 결국 김씨는 고교 3학년 때 병원을 찾아 자신의 ‘짝가슴’이 폴란드 증후군 때문이라는 사실을 알았다. 다행히 수술이 잘돼 지금은 짝가슴 때문에 속을 끓이며 살지는 않는다. 이처럼 폴란드 증후군은 신체 기능은 물론 외관과 상징성에서 남녀 모두에게 매우 중요한 가슴에 외형상의 문제가 생기는 질환이다. 여성의 양쪽 유방이 서로 다를 수도 있고, 남성의 한쪽 가슴이 아예 발달하지 않아 ‘짝가슴’인 경우도 있다. 이에 대해 삼성서울병원 성형외과 방사익 교수는 이렇게 설명한다.“인체는 외형상 좌우 대칭이 정상인데, 폴란드 증후군은 무슨 이유에선지 이 대칭성에 문제가 생기는 질환입니다. 여성의 경우 한 쪽 유방이 아예 없든가, 유방 모습은 정상인데, 유두나 유륜이 형성되지 않은 경우가 여기에 해당되는 경우죠.” 이 질환이 처음 학계에 보고된 1841년 이후 150여년이 지났지만 아직도 정체를 드러내지 않고 있다. 선천성 질환이라는 데는 의학자들의 견해가 일치하지만 유전성이 없어 환자의 2세에는 영향을 미치지 않는다. 그러니 부모를 원망할 질환은 아니다.“그러나 최근에는 기형이 있는 쪽의 동맥이 잘 형성되지 않아 근육과 뼈에 이상이 나타난다는 학설에 점차 무게가 실리고는 있습니다만, 좀 더 세밀한 검증이 필요하다고 봅니다.” “일부에서는 뫼비우스 질환과의 상관성을 말하는 경우도 없지 않지만 제 견해는 전혀 그렇지 않다는 겁니다. 폴란드 증후군의 증상은 뫼비우스 증후군과 달리 병변이 가슴에 제한돼 있기 때문입니다.” 증상은 남녀간에 큰 차이가 없지만 증상의 결과로 드러나는 형태상의 문제는 남녀가 다르다. 여성의 경우 유방이나 젖꼭지가 없거나 발달이 되지 않는 사례가 많다. 남자는 가슴근육이 아예 생기지 않거나 빈약해 짝가슴을 이룬다. 뼈에 문제가 있는 경우에는 가슴이 함몰된 오목가슴 또는 갈비뼈 연골이나 앞쪽 끝이 기형을 보이기도 한다. 아주 드물게 손가락이 짧거나 서로 엉겨붙기도 한다.“대부분 처음엔 이런 기형 사실을 모르다가 사춘기를 맞아 본격적으로 신체 발달이 이뤄질 때야 알게 됩니다. 경증과 중증 간에 차이가 많고, 그 전에는 신체발육이 더뎌 약간 이상하다고 느끼는 정도지요. 성 정체성의 문제 때문에 여성이 치료에 적극적이지만 증상은 오히려 여성보다 남성에 흔하며, 한쪽 가슴에만 증상이 나타난다는 점도 특성이라고 할 수 있습니다.” 국내 유병률은 아직 조사되지 않았다.“정상인도 가슴이 비대칭인 경우도 대부분의 경증 환자는 자신의 병을 모르거나 알고도 그냥 생활하는 경우가 많아 정확한 유병 통계가 잡히지 않습니다. 중증만 아니라면 이 질환이 직접 생명을 위협하지 않기 때문입니다. 흔한 병은 아니지만 그렇다고 아주 드문 병도 아니라고 보면 되지 않을까요.” 대부분의 경우 진단을 위해 따로 어려운 절차를 거칠 필요가 없다. 증상이 육안으로 식별할 수 있을 만큼 겉으로 잘 드러나기 때문이다.“일부 운동선수도 한쪽으로만 운동을 오래 하다보면 짝가슴이 되는 경우가 있는데, 근육의 양과 질이 확연히 달라 폴란드 증후군과는 쉽게 식별이 됩니다. 일부 여성 환자의 경우 유선조직이 발달하지 않아 수유에 어려움을 겪기도 하지만 대부분은 유방의 형태에 관계없이 수유도 가능하고요.” 폴란드 증후군의 치료는 규명되지 않은 원인을 제거하는 방식이 아니라 외형적인 형태 복원에 중점을 둔다.“그 상태로도 생활에 큰 불편이 없어 치료는 기본적으로 환자의 의사를 존중합니다. 이렇게 해서 치료 방침이 결정이 되면 증상이 나타나는 정도와 형태에 따라 세부적으로 치료 방법을 정하게 되지요.” 방 교수의 지적처럼 치료는 증상이 어떤 양태로, 어디에서 나느냐에 따라 달라진다. 예컨대 유방이 발달하지 않았다면 인공 보형물을 삽입해 새로 유방을 만들어주고, 근육이 아예 생성되지 않은 경우에는 근육을 만들어 주는 방식이다. “유방은 일부 조직의 자가이식외에 대부분 인공보형물로 치료하는 데 비해 가슴 근육은 인공조직을 사용할 수 없어 대부분 환자의 등에 있는 근육을 활용합니다. 이 경우 근육은 물론 혈관과 신경까지 복원해 형태는 물론 기능까지 정상인과 다름없이 만들어 낼 수 있지요. 뼈에 문제가 있는 경우에는 수술 규모가 커지고 수술도 어렵기 때문에 대부분 보형물을 덮어서 외형을 정상처럼 복원하는 방법을 사용합니다. 물론 생활에 지장이나 불편이 없다면 이런 치료 절차를 거치지 않아도 됩니다만 증상이 아주 심해 가슴 골격이 내려앉아 폐기능에 문제가 있는 등의 경우라면 반드시 치료를 받아야겠지요.” 이 질환의 문제는 중증이 아니라면 치료가 필수가 아니어서 환자 개인의 선택이 중요하다는 점이다. 최근에는 삶의 질이 중요하게 부각되면서 중증이 아니라도 적극적으로 치료받고자 하는 추세가 뚜렷하지만 아직도 자신이 이 병을 가졌는지도 모르는 사람이 적지 않다. 방 교수는 “이처럼 치료가 선택적이라는 점 때문에 아직 건강보험 적용 대상이 되지 않고 있지만 향후 병증의 문제가 좀 더 심각하게 부각된다면 이 질병을 보는 당국의 시각도 바뀔 것”이라고 전망했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

서울신문

서울광장 한류스타 패션쇼

5일 서울광장에서 국내 스타와 디자이너들이 만나 화려한 패션쇼가 펼쳐진다. 서울시는 2일 한국 패션과 한류 스타를 서울의 대표적인 관광상품으로 활용하기 위한 ‘한류 스타 패션 페스티벌’을 5일 오후 7시에 서울광장에서 연다고 밝혔다. 패션쇼와 축하 공연을 중심으로 진행되는 이번 행사에는 싸이,SG워너비, 손호영, 주영훈, 이윤미, 추자연, 파란 등 가수와 배우 20여명이 참여한다. 또 이상봉, 장광효, 조성경, 루비나, 김철웅, 박춘무, 설윤형, 황재복 등 한국을 대표하는 디자이너 27명이 참가해 수준 높은 패션을 선보인다. 사전행사로 오후 5시부터 스타 팬 사인회가 열리고, 모던팝스오케스트라가 한류 드라마, 영화의 주제곡을 연주하는 공연이 이어진다. 이날 행사에 사용된 의상과 출연진들이 기부한 의류는 인터넷 쇼핑몰 ‘G마켓’에서 경매하고, 수익금 전액을 난치병 어린이 돕기 사업에 기증한다.최여경기자 kid@seoul.co.kr

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전남체신청 ‘사랑나눔’

전남체신청(청장 김준호)이 우수 경영기관 표창으로 받은 포상금 2000만원을 어린이 날을 맞아 난치병 어린이들에게 선물한다. 체신청은 2일 “지난해 우정사업본부로부터 받은 포상금을 박모(9)양 등 병마와 싸우고 있는 어린이 10명에게 200만원씩 건넨다.”고 말했다. 이 어린이들은 우체국 집배원과 복지기관 등을 통해 추천을 받았다. 전남대병원에 입원 중인 박모(9)양은 선천성 무통각·무한증이고 언니와 남동생도 같은 병으로 치료를 받고 있다. 또 태어나면서 선천성 심장 기형인 이모(3)군, 선천성 두개골 유착증으로 두 차례나 수술을 받은 성모(7)군 등 안타까운 사연이 수두룩하다.광주 남기창기자 kcnam@seoul.co.kr

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[희귀 난치병 도전과 정복] (28) 크로이츠펠트-야코프병

한·미 FTA협상이 타결돼 벌써 미국산 쇠고기가 터진 봇물처럼 밀려들고 있는 가운데 이제 광우병은 국민들이 체감하는 가장 심각한 보건위생상의 문제가 됐다. 이 광우병과 가장 밀접한 상관성을 가진 질환이 바로‘크로이츠펠트-야코프병(CJD· Creutzfeldt-Jakob Disease)이다. 변형된 ‘프리온 단백’이 체내 중추신경계에 축적되어 퇴행을 일으키는 질환이다. 서울아산병원 감염내과 우준희 교수는 이에 대해 “우리나라에서 발병 사례가 없어 심각하게 여기지 않았으나 이제부터는 이 병이 현실적인 고민이 될 것”이라고 전망했다. “광우병과의 상관성 때문입니다.1986년 영국에서 처음 광우병이 확인된 이후 1996년에는 광우병에 걸린 쇠고기를 먹은 후 발병한 변종 CJD가 보고됐었지요. 세계적으로는 1980년 1건,1990∼2003년 사이에 모두 78례가 확인됐는데, 이 추세에서 보듯 광우병 확산과 이 질환의 발병률이 비례한다는 사실은 매우 중요합니다.” CJD를 유발하는 프리온 단백은 지구상에 유일하게 핵산이 없는 무세포성 단백 병원체로, 동물의 세포질막에 존재하는데, 이 프리온 단백이 변형을 일으키면 문제가 된다. 변형 프리온 단백은 전염성이 강해 일반 세균과 달리 100nm(나노미터·1nm는 10억분의 1m) 정도의 여과막을 통과하는 특성이 있으며, 매몰된 사체 조직 속에서도 1년 이상 생존할 만큼 생존력도 강하다. 또 열이나 자외선, 일반 소독제에도 내성을 보인다. “발병률이 높지는 않습니다. 우리나라 통계는 없지만, 세계적으로 보면 인구 100만명당 0.5∼1명 정도지요. 전염 경로나 임상 소견에 따라 산발성, 가족성, 의인성, 변종CJD로 나뉘는데, 이 중에 주로 55∼75세의 고령층에서 발생하는 산발성의 점유율이 가장 높습니다. 문제는 주로 젊은 연령층에서 발생하는 변종 CJD입니다.” 이 변종이 바로 2005년 일본에서 아시아권 최초의 사망자를 낸 ‘인간 광우병’이다. 광우병에 걸린 소의 고기나 뼈, 내장 등을 먹으면 걸리는 것으로 알려졌다. “우리나라에서도 2003년 전북 진안에서 당시 40세의 변종 의증 환자가 발생해 사람들을 놀라게 하기도 했습니다. 국내의 경우 CJD 환자는 20여명가량 있었지만 아직 변종 CJD 환자는 보고된 적이 없습니다. 그러나 환자의 존재 가능성을 부인할 수는 없는 실정입니다.” 이 병의 확실한 전파 경로는 아직 밝혀지지 않고 있다.“그렇지만 뇌경막 이식, 사체에서 얻은 뇌하수체 호르몬의 투여, 각막 이식 등 의인성 원인에 의해 전파된 사례는 속속 보고되고 있습니다. 또 변종 CJD는 광우병에 걸린 쇠고기 섭취와 관련이 있는 만큼 광우병 취약지역인 미국산 쇠고기를 먹어야 하는 우리로서는 긴장하지 않을 수 없는 대목이지요.” 증상은 주로 신경학적 이상으로 나타난다.CJD는 수십년의 잠복기를 거쳐 더디게 진행되는 혼돈 상태나 진행성 치매, 다양한 운동실조 현상이 나타나다가 이 단계를 지나면 근경련 등 신경학적인 징후들을 보인다.“모든 연령층이 감염될 수 있지만 잠복기가 길어 대부분의 환자는 35세를 넘긴 상대적 고령층입니다. 지금까지의 임상사례를 보면 질병의 경과가 매우 빨라 증상이 나타난 뒤 3개월에서 길어야 1년 안에 사망할 만큼 치명적입니다.” 임상적 특성으로는 동일한 형태의 뇌파가 반복되는 ‘주기성 뇌파’와 20번 염색체의 유전자 돌연변이를 들 수 있다. 또 환자의 5∼10%에서는 가족력도 나타난다. 그러나 이런 정형화된 특성만 보이는 것은 아니다.“변종 CJD의 경우 CJD보다 젊은 20∼30대에서 주로 발생하고, 주기성 뇌파소견을 보이지 않으며, 발병 초기부터 우울증, 불안감, 초조감, 공격적 성향, 무감동증 등의 정신적인 증상이 나타납니다. 이어 기억장애나 감각장애 등 신경학적 증상이 뒤따르는 게 일반적입니다. 이 중 가장 흔한 증상은 팔, 다리의 감각 이상과 여기에서 발전한 운동실조증이며, 이어 인지장애와 운동불능, 무언증(無言症) 등 치매와 흡사한 말기 증세를 보이다가 첫 증상 후 14개월쯤 지나 사망에 이르지요.” 가장 중요한 임상적 진단 기준은 운동실조와 치매 등 중추신경계 증상이다. 특히 변종CJD는 진행성 신경정신 질환과 함께 대뇌·소뇌에서 프리온 단백의 축적이 확인된다. 꽃 모양의 이 흔적을 ‘개화성반’이라고 한다. 불행하게도 아직 CJD나 변종CJD의 예방 및 치료법은 없다.“정상 상태에서는 뇌 활동에 중요한 역할을 하는 프리온 단백이지만 일단 비정상적인 구조로 바뀌면 신경세포를 죽이면서 CJD나 광우병, 전염성 뇌질환과 알츠하이머 등을 일으키는데, 아직까지 이 프리온의 생성 경로를 알지도 못하며, 제거 방법도 없습니다. 결국 인간이 아직은 ‘인간 광우병’에 전혀 손을 쓰지 못하고 있는 거지요.” 이런 의학적 한계를 정책적 대안으로 상쇄하려는 게 현실이다. 예컨대 유럽연합(EU)에서는 동물성 사료를 먹인 소가 광우병에 걸림에 따라 권역 내에서 영구적으로 동물성 사료의 사용을 금지했으며, 실제로 이후 광우병 발병 추세가 크게 수그러들었다. “이런 문제를 해결하기 위해 의학자들이 다양한 시도를 계속하고 있기는 합니다. 한 예가 바로 퀴나크린을 이용한 치료인데, 우리에게 말라리아 치료제로 잘 알려진 퀴나크린을 이용한 동물실험 결과 병증의 진행 속도를 약간 늦추기는 했지만 완치와는 상당한 거리가 있었습니다. 이런 상황이니 환자가 발생하면 초보적 보존적 치료밖에 다른 방법이 없는 셈이지요.” 우 교수는 끝으로 이런 사실을 귀띔했다.“변종 CJD가 우리에게 새롭고도 가공할 위험이 된 것은 사실입니다. 실제로 프랑스와 영국에서만 이 병으로 벌써 수백명이 숨졌으니까요. 그때 프랑스 정부는 놀라운 예측을 제시했습니다. 향후 10년간 변종 CJD로 인한 자국의 인명피해가 300명을 넘을 것이라는 것이지요. 우리도 이제 이 병에 대한 경각심을 새롭게 해야 할 때입니다.” 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

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‘골프거장’ 잭 니클로스 내한… 자선행사등 참석

67세의 ‘골프 거장’ 잭 니클로스(미국)의 언변은 나이를 의심케 할 정도로 또렷하고 유창했다.23일 한국을 찾은 그는 다른 어느 질문보다도 골프에 대한 자신의 주관을 묻는 질문에 유난히도 대답을 길게 했다.‘게임의 황제’,‘살아있는 골프의 전설’. 그에게 붙여진 별명은 많지만 그는 이제 사업가로서, 또 자선가로서의 별명도 굳이 마다하지 않았다. 잭 니클로스가 10년 만에 한국을 찾았다.FnC코오롱의 초청으로 통산 네 번째로 한국을 방문, 영종도에서 기자회견을 가진 니클로스는 “한국 여자 골퍼들이 미국을 지배하고 있다.”면서 미여자프로골프(LPGA) 투어에서 한국 선수들의 활약상을 높이 평가했다. 미국프로골프(PGA) 투어에서 활약하고 있는 한국 선수들에 대해선 “다른 선수는 잘 모르지만 최경주는 잘 안다. 대단히 좋은 선수”라고 평가했다. 니클로스는 “비즈니스맨(사업가)으로 불러도 되느냐.”는 질문에 “선수 생활을 하는 동시에 골프장 설계를 약 40년간 했고, 다른 사업도 했다.”면서 “이제는 나를 그렇게 불러도 될 것 같다.”고 넉넉한 웃음을 지으며 대답했다. 니클로스는 또 “내 인생의 전반부에는 많이 받았지만 후반부는 이제 남에게 줘야 할 시기”라면서 “훌륭한 골퍼도 좋지만 자선가로서 이름을 남기고 싶다. 아내와 함께 고향인 오하이오와 플로리다 등 미국에서 두 군데의 어린이 병원도 운영한다.”고 말했다. 니클로스는 이날 스카이72골프장에서 열린 난치병 어린이 돕기 기금 모금을 위한 대회에서 시상을 한 뒤 24일에는 인천 송도신도시가 건설하는 ‘잭 니클로스 골프장’ 명명식에도 참가할 예정이다. PGA 메이저대회 18승을 포함해 통산 73승을 올린 뒤 2005년 브리티시오픈을 끝으로 은퇴한 니클로스는 현재 골프 디자인과 의류 라이선스 사업 등으로 노익장을 과시하며 황혼을 더욱 화려하게 수놓고 있다.인천 최병규기자 cbk91065@seoul.co.kr

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[일요영화]

●MBC스페셜 (MBC 밤 11시40분) 예기치 못한 일생일대의 위기상황에서 누군가 당신의 삶에 한번의 ‘기적’을 선물해 준다면? ‘기적을 만드는 사람들-메이크 어 위시(Make-A-Wish)’에서는 난치병 어린이들의 소원을 달성해 투병의지를 높이는 한국 메이크 어 위시(Make-A-Wish)재단의 활동을 통해 자원봉사자들의 헌신적 활동을 살펴본다. 17살 소년 임해성 군은 근육이 마비돼 가는 ‘척수성 근위축증’ 때문에 태어나서부터 지금까지 누워서만 생활하고 있다. 그의 소원은 단 하나. 하루라도 걸을 수 있게 돼 만나고 싶은 친구를 찾는 것이다. 천주교 신자인 박경민(17) 군은 현재 악성 림프종으로 항암치료 중이다. 점점 나빠져가는 몸 상태를 볼 때마다 정진석 추기경을 만나 옆에서 그의 기도를 듣고 싶은 그의 소원은 더욱 간절해진다. 19살 소녀인 정진이는 뼈에 생기는 악성 종양인 유잉육종을 치료하느라 몸도 마음도 너무 지쳤다. 하지만 정진이는 이 순간을 인생에서 가장 아름다운 시간으로 만들 수 있는 화보촬영을 통해 인생의 전환을 이루고자 한다. 웬만한 프라모델은 금세 조립하는 10살배기 과학소년 송민이. 지금은 골육종으로 병원 침대에 누워 있지만 언젠가는 비행기를 조종하는 파일럿이 되어 세계 곳곳을 누비며 세계의 놀이공원에서 맘껏 노는 꿈을 꾸고 있다. 과연 이들의 꿈은 이뤄질 수 있을까. 1980년 미국 애리조나주의 백혈병 환자였던 크리스 그레시어스(당시 7세)는 경찰관이 되고 싶었다. 이에 주변 사람들은 애리조나주 경찰에 호소, 단 하루뿐이지만 경찰 제복을 입고 순찰을 돌며 범인체포 현장에도 참여할 수 있었다. 크리스는 소원을 이룬 지 사흘 만에 세상을 떠났지만 그의 가족과 친지들은 아픈 아이들에게 원하는 소원을 이뤄주는 것이 무엇보다 소중한 체험이라는 것을 깨닫고 ‘메이크 어 위시(Make-A-Wish 재단’을 설립했다. 이 재단은 이미 세계 32개국의 난치병 어린이 13만여 명의 소원을 들어 줬다. 우리나라도 2003년부터 가입해 활동 중이다. 오늘도 전 세계 2만 5000명의 자원봉사자들은 난치병 어린이들의 소원을 들어주기 위해 보이지 않는 노력을 펼치고 있다.류지영기자 superryu@seoul.co.kr

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[희귀 난치병 도전과 정복] (27)크론병

계속된 설사로 5년 사이 몸무게가 15㎏이나 줄어든 김성일(가명·40)씨. 변이 묽어지더니 나중에는 복통과 설사가 일상적으로 반복돼 정상적인 생활을 할 수가 없었다. 장염으로 알고 1년 동안이나 치료했지만 증세가 좋아질 기미를 보이지 않자 결국 병원을 옮겨 내시경검사와 조직검사를 해보고서야 자신이 크론병을 앓고 있다는 사실을 알게 됐다. 염증으로 대장의 대부분이 심하게 헐어 있었고, 여기에 점액과 피가 엉겨 장 기능을 상실한 상태라는 사실을 알고는 망연자실해 했다. 김씨가 앓고 있는 크론병은 대장 전체에서 만성적인 염증이 진행되는 희귀난치 질환이다. 한솔병원 이동근(병원장·외과) 박사는 이런 크론병이 주는 위험이 설사와 장의 염증에 그치지 않는다고 말한다.“크론병은 대장뿐 아니라 소장에도 염증을 유발합니다. 통상 환자의 3분의1은 소장에만 염증이 생기며,3분의1은 대장에, 나머지는 대장과 소장에 모두 염증이 나타나는데, 문제는 이 병을 가진 환자의 대장암 발병률이 정상인보다 무려 10배나 높다는 점이지요.” 지금까지 크론병은 북미와 북유럽권에서 주로 발생했다. 그랬던 것이 최근에는 국내에서도 환자가 크게 늘고 있다. 특히 20∼30대에서 발병 빈도가 높다.“지난 99년만 해도 국내 크론병 환자는 1000명에 불과한 것으로 잠정 집계됐으나 2005년에는 4500∼5000명으로 늘었습니다.6년만에 4∼5배가량 폭증한 겁니다.” 이 박사는 아직까지 크론병의 원인은 밝혀지지 않고 있다고 설명했다.“그렇지만 감염과 면역기능 이상, 유전·환경·정신적 요인 등이 작용해 발생한다는 것이 학계의 정설입니다. 특히 식생활이 서구화되고 환경오염이 심각해지는 것이 최근의 발생률 증가와 직접적인 관련이 있는 것으로 보이는 것도 사실이고요.” 크론병은 일단 발병하면 증상이 완화되다가도 어느 순간 재발하는 패턴이 반복되곤 한다.“염증이 장벽을 침범하면서 장기간에 걸쳐 배가 아프고, 설사와 장출혈이 계속됩니다. 이 때문에 빈혈과 비타민 결핍증, 탈수, 식욕부진, 발열, 체중감소 등 영양 불량상태가 계속되면서 체중이 줄게 되지요. 그뿐이 아닙니다. 설사와 복통이 계속되면서 항문 주위에 치루, 치열, 농양, 항문 협착 등이 나타나기도 합니다. 이렇듯 증상이 장의 한 부분에 국한돼 나타나는 것이 아니라 장 전체에 염증이 번지고, 헐게 되므로 장 천공, 천공된 장이 생살을 뚫고 나오는 누공이나 발열 같은 전신 증상이 흔하게 동반되고, 어린이는 발육장애 등 합병증으로 평생을 시달리게 됩니다.” 임상적으로 보면 치루가 약물 치료나 수술로도 잘 낫지 않고 자꾸 재발하면 크론병일 확률이 높다. 크론병 환자의 30%는 치루, 치핵, 치열 등 항문질환을 동반한다. 설사를 자주 하고 항문 주변의 상처가 잘 낫지 않으면 크론병을 의심해 봐야 하는 것은 이 때문이다.“그뿐이 아닙니다. 크론병 환자의 30%는 한 가지 이상의 다른 질환을 갖고 있습니다. 가장 흔한 것이 관절 이상인데, 전체 크론병 환자의 약 16∼23%가 관절질환을 앓고 있을 정도입니다. 이 외에도 누공, 농양, 항문협착증이 발생하며, 대장암 발생률도 크게 높이지요.” 더러는 크론병의 합병증을 엉뚱한 질환으로 오진하는 경우도 있다. 크론병이 맹장 부위를 침습하면 급성 맹장염과 증상이 비슷해 맹장수술을 하기도 하는데, 이때 잘못하면 수술 후 봉합 부위를 뚫고 장의 내용물이 흘러나와 일을 키우는 사례도 없지 않다. 또 크론병 환자가 치핵수술을 하는 경우 30%는 합병증인 창상 치료가 어렵고 이 중 일부는 항문을 제거해야 하는 부작용이 따르므로 수술 전에 반드시 대장내시경 검사를 거쳐 치핵의 발생 원인을 살펴봐야 한다. 크론병은 병 자체도 고통스럽지만 치료도 힘들다.“일반적으로 약물치료를 우선 시행하지만 잘 낫지 않을 뿐더러 수술을 하더라도 여러번을 되풀이해야 합니다. 또 발병 부위에 따라 치료 예후도 각각입니다. 예컨대 크론병이 소장에서 나타나면 치료가 매우 어렵지만, 대장에만 발생한 경우라면 대장 전체를 절제하는 방식으로 80%의 완치율을 기대할 수 있거든요. 만약 수술이 필요없는 경우라면 꾸준히 약을 복용해 건강한 상태를 최대한 오래 유지하는 것이 최선의 치료법입니다.” 약물치료의 경우 급성기에는 스테로이드 제제와 5-아미노살리실산, 메트로니다졸 같은 항생제를 사용하며, 항생제의 효과가 없을 경우 면역억제제를 사용하기도 한다. 이 박사는 “크론병은 완치할 수는 없지만 치명적으로 생명을 위협하지 않는 만큼 잘 치료받으면 얼마든지 정상생활을 할 수 있다.”며 “치료를 생활의 일부로 받아들이려는 환자의 노력이 무엇보다 중요하다.”고 강조했다. 치료 중 가장 곤혹스러운 것은 시시때때로 되풀이되는 재발 증상. 재발 원인은 확실치 않으나 감염성 장염이나 감기 등 바이러스 감염과의 인과성이 강하며, 특히 급성은 위험도가 높아 변이 묽거나 고열, 오한이 있으며, 구토에 복통이 심해지고 배가 불러오는 경우라면 빨리 의사를 찾아야 한다. 환자들의 치료비 부담도 만만찮다. 다행히 2002년부터 보험급여가 지급돼 환자 부담금이 외래와 입원치료 모두 20%로 낮아졌다. 그렇다고 문제가 없는 것은 아니다. 효과적인 염증치료제로 손꼽히는 ‘레미케이드’의 경우 한번에 2∼3병을 사용해야 하는데 병당 70만원의 고가 약물이어서 보통은 사용할 엄두를 못낸다. 이 박사는 이 때문에 정부의 전향적인 지원이 절실하다고 강조했다.“지금은 누공 등 증상이 심한 환자에 한해 3회까지만 보험이 적용되기 때문에 모든 환자에게 이 약물을 사용하기가 어렵습니다. 또 최소한 크론병 환자에게는 회당 150만원이나 하는 소장 캡슐내시경 검사도 보험 적용을 해줘야 정확도가 20%에 불과한 현행 소장투시의 문제를 극복할 수 있지요.” 이 박사는 끝으로 이런 당부를 전했다.“모든 희귀난치병의 고통에서 헤어나기 위해서는 환자와 가족의 노력은 물론 사회와 정부의 깊은 이해와 지원이 필수적입니다. 크론병도 마찬가집니다. 모든 환자들이 충분히 치료받을 수 있어야 건강한 사회 아니겠습니까.” 심재억기자 jeshim@@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

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[희귀 난치병 도전과 정복] (26) 간질

“이 병에 걸린 사람을 두고 ‘미쳤다.’느니 ‘지랄한다.’느니 하며 천형으로 여겼던 시절도 있었지요. 다 무지했던 탓인데, 지금도 그런 잔재가 남아 불치병이나 유전질환으로 여기는가 하면 정신질환이라고 믿는 사람들이 태반입니다. 안타까운 일이지요.” 간질을 두고 하는 말이다. 그 오래고, 뿌리 깊은 편견 때문에 지금도 간질을 가진 가족을 숨기는 게 다반사다. 소크라테스를 필두로 해 나폴레옹, 알렉산더, 카이사르, 잔 다르크, 도스토예프스키, 고흐 등 역사적으로 간질을 앓았던 사람은 셀 수 없이 많다. 신촌세브란스병원 신경과 허경 교수는 “이들은 모두가 간질을 ‘악령의 병’이라고 믿었던 무지와 편견의 희생자로 살 수밖에 없었다.”며 이렇게 말한다. “국내에는 인구의 1% 안팎, 즉 40만∼50만명의 환자가 있는 간질의 발작은 전기적인 작용을 통해 정보를 교환하는 대뇌 속 뉴런에서 무슨 이유에선지 비정상적이고 과도한 전기에너지가 발생해 생깁니다. 환자 중 65%는 원인을 알기 어렵지만 드러난 원인은 내측두 경화증, 뇌종양, 내·외상, 뇌졸중, 선천성 장애, 뇌 감염 등입니다. 분명한 것은 간질은 정신질환이 아니라 후천적인 뇌 손상이 문제이며, 유전성도 거의 없다는 사실입니다.” 간질 환자가 임상적으로 드러내는 각각의 증상을 발작이라고 한다. 물론 한 두번 발작했다고 모두 환자는 아니다. 발작이 반복적으로 나타나야 한다. 환자로 의심되는 경우에는 뇌파검사를 통해 뇌의 기능적 이상을, 뇌 자기공명영상을 통해 뇌의 구조적 이상을 판별한다.“간질 발작으로 오해하기 쉬운 질환도 있습니다. 실신, 일과성 뇌허혈, 부정맥, 수면발작, 기립성 저혈압, 저혈당증, 편두통 등이 그것인데 그래서 정확한 진단이 중요합니다.” 발작의 유형은 뇌 속 병변 위치에 따라 다르며, 특히 소아의 경우에는 나이에 따라 특정한 증후군 형태로 나타나는 것이 특징이다.“갑자기 정신을 잃고 쓰러져 온몸이 뻣뻣하게 굳거나 경련을 일으키는 대발작은 대략 수분 정도 지속되며, 발작 중에 혀를 깨물거나, 실뇨를 하기도 합니다. 이에 비해 정신을 잃지 않고 신체의 특정 부위에 저리거나 굳음, 떨림을 느끼는 단순부분발작은 더러 대발작 전에 느끼는 감정이나 증상을 보이기도 하지만 정신을 잃지 않기 때문에 환자가 이런 과정을 모두 알고 있지요. 복합부분발작인 경우에는 전조 증상으로 이상한 기분, 냄새, 환청에다 더러는 명치에서 뭔가 치고 올라오는 느낌 후에 갑자기 정신을 잃습니다. 주위에서 이 모습을 보면 갑자기 멍한 표정으로 한 곳을 응시하거나, 입맛을 다시거나, 두 손으로 옷섶 등을 더듬거리며, 간혹 지향 없이 걷는 자동증을 보이기도 합니다. 보통은 이 선에서 그치지만 가끔 대발작으로 이어지는 경우도 있습니다.” 허 교수는 간질에 대한 인식이 과거의 ‘천형’ 수준에서 크게 나아진 게 없으며, 이런 편견 때문에 중도에 학업을 포기하거나 결혼, 임신, 취업 등에서 심각한 어려움을 겪고 있으며, 이는 치료에도 걸림돌이 된다고 지적했다.“간질은 치료가 되는 병입니다. 충실하게 약제만 잘 복용해도 환자의 70%는 일반인과 다름없는 생활을 할 수 있고요. 그럼에도 불구하고 현실적으로 간질 환자들은 자신에게 감당하기 어려운 좌절과 상처를 안겨준 사회의 몰이해에 맞서 힘겨운 싸움을 치르고 있는 것이지요.” 치료는 크게 약물치료와 수술치료, 케톤식이요법과 미주신경자극술 등의 대안치료로 나눌 수 있다.“일반적으로는 발작 억제를 위해 약물치료를 실시하며, 전체 환자 중 약물치료가 어려운 10∼20% 정도의 난치성 간질의 경우 수술치료를 고려하는 정도입니다.” 간질치료에 사용되는 항경련제는 환자의 발작 유형과 연령·성별·치료비용 및 부작용 등을 고려하여 가장 적합한 약물을 투여하며, 이런 처방으로 증상이 개선되지 않으면 여러 가지 약물을 병용 투여하는데, 처음의 항경련제로 발작이 조절되는 경우가 약 50%, 약물로는 증상을 조절할 수 없거나 약물 부작용이 나타나는 난치성 환자가 30%가량 된다.“약물로 발작이 완전히 조절되었다고 판단될 경우에도 투약을 바로 중단하지는 않습니다. 보통은 그 상태에서 2∼4년간 관찰하면서 투약 여부를 다시 결정하는 것이 치료의 프로토콜이라고 할 수 있습니다.” 희망적인 것은 최근 들어 치료 효과가 개선되고 부작용을 최소화한 약제들이 속속 개발되고 있다는 점이다. 지금까지 치료제로 각광을 받아온 오르필, 테그레톨, 페니토인 등이 빠르게 새로운 치료제로 대체되고 있다. 최근에 선보인 케프라 등 새 항간질 약물은 간의 대사 부담이 상대적으로 적고 쉽게 배설되도록 해 부작용을 개선한 것이 특징이다. 허 교수는 “케프라를 투여한 결과 16주의 임상시험 중에 환자의 17%에서 발작이 일어나지 않았으며, 평균 17개월의 장기 추적 결과 64%의 환자가 이를 계속 복용하고 있었다.”고 말했다. 이 밖에도 토파맥스, 라믹탈, 트리렙탈, 리리카, 엑스세그란 등이 새 치료제로 주목받고 있다. 이런 약물로 발작이 조절되지 않으면 병변 부위에 전기적인 자극을 가하는 미주신경 자극술이나 수술을 고려해야 한다.“수술은 뇌 손상 등 예상되는 문제를 충분히 검토한 뒤에 결정하며,6세 이하의 아이들에게는 이런 치료 외에도 제한적으로 식이요법인 케톤요법을 적용하기도 합니다. 최근에는 뇌심부자극술이나 감마나이프수술 등 간질 정복을 위한 다양한 시도가 이어져 머잖아 간질의 공포에서 벗어날 수 있을 것이라는 희망을 갖고 있습니다.” 허 교수는 밖에서 발작으로 고통을 받는 환자를 보면 이상한 눈길로 쳐다만 보지 말고 응급처치라도 해줄 수 있는 사회가 됐으면 좋겠다는 바람을 피력했다. 그는 “우선 환자의 몸을 옆으로 편하게 뉘어 침이 밖으로 흐르도록 해 질식을 막아야 하며, 이 때는 입에 손가락이나 음료 등 어떤 것도 넣어서는 안 됩니다. 또 발작이 5분을 넘기거나 반복될 때, 발작은 멈췄으나 지체마비 등 후유 장애가 보이는 경우라면 즉시 가까운 병원으로 옮겨줄 것”을 당부했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

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[희귀 난치병 도전과 정복] (25) 알츠하이머

배우 유오성이 열연한 TV드라마 ‘투명인간’에서 주인공 최장수는 알츠하이머병 환자였다. 그는 서서히, 그러나 치명적으로 자신의 기억을 잃어갔다. 처음엔 집으로 가는 길을 잃더니 나중에는 가족까지 알아보지 못했다. 흔히 알츠하이머병을 ‘노화의 슬픈 징후’라는 치매와 동일시하지만 꼭 그렇지는 않다. 알츠하이머병은 치매를 일으키는 원인일 뿐이다. 문제는 치매 환자의 60%가 알츠하이머병을 거친다는 점이다. 그래서 많은 사람들이 알츠하이머병을 곧 치매라고 이해한다. 틀린 말은 아니다. 국내에서 치매질환 분야의 대표적 전문의로 꼽히는 건국대병원 신경과 한설희 교수는 알츠하이머병을 ‘갈수록 더 무서운 질환’으로 꼽는다.“급속한 노령화 때문입니다. 지금 추세라면 2020년도에 전체 인구의 13.2%를 65세 이상 노인이 차지할 것이며, 이때를 기점으로 해 전국의 알츠하이머병 환자는 100만명을 넘어설 것으로 보고 있습니다.” 그렇다고 치매가 반드시 노년에만 나타나는 것은 아니다. 치매가 보이는 ‘연령 파괴’현상의 중심에는 알츠하이머병이 있다. 확률은 낮지만 40대에도 알츠하이머 같은 퇴행성 치매가 얼마든지 나타날 수 있다. “정확한 원인은 아직 모릅니다. 그러나 최근의 연구에서는 체내 독성물질인 아밀로이드 베타(β)단백질의 생성이 문제라는 결과가 있어 이와 관련된 약물 개발에 관심이 모아지고 있기도 합니다.” 이처럼 알츠하이머병의 원인은 미궁 속에 있지만 수많은 임상을 통해 위험요인은 밝혀냈다. 우선, 호르몬의 차이인지, 아니면 X염색체의 역할 때문인지는 모르지만 남성보다 여성의 발병률이 2배나 높다. 가족력을 가진 사람의 발병률도 정상인의 4배나 된다. 그러나 가족력이 유전성을 뜻하는 것은 아니다. 가족력이 있는 일란성 쌍생아가 동시에 알츠하이머병을 가질 확률이 40∼42%에 불과하다는 사실이 근거다. 일부 유전자(1·14·21번 염색체) 이상도 거론되지만 이는 노년기 알츠하이머병과는 거의 무관하며, 이보다는 노년기 알츠하이머병의 유전인자인 아포지단백 E4유전자의 혐의가 짙다. 이 유전자형이 없는 사람에 비해 1개를 가진 사람은 2.7배,2개를 가지면 17.4배나 발병 가능성이 높아진다.“이런 점 외에도 교육 수준이 낮을수록, 또 두부 손상 등 과거 두뇌에 영향을 미친 병력이 있을수록 알츠하이머 발병률이 높아집니다. 이는 알츠하이머병이 환경인자와 밀접한 관련이 있다는 단서지요.” “진단은 여러가지 방법이 혼용되고 있지만 가장 일반적인 방법은 ‘DMS-IV’와 ‘NINCDS-ADRDA’입니다.DMS-IV 진단법에 따르면 알츠하이머는 증상이 서서히 발생하여 지속적으로 악화되어야 하며, 치매를 유발할 다른 요인이 없을 경우 알츠하이머병으로 진단합니다. 이에 비해 NINCDS-ADRDA 진단법은 3가지로 세분화하는데, 이 중에서도 프로바블(Probable) 방식은 가장 정확한 진단법으로 준용되는데, 이 방식을 충족시키는 증상으로는 행동심리적 증상, 체중 감소, 말기에 나타나는 근긴장도의 증가, 그리고 경련이 있습니다.” 치료 방식은 크게 약물치료, 비약물적 치료로 나뉜다. 약물치료에는 환자의 인지기능을 향상시키는 아리셉트, 레미닐, 엑셀론 같은 콜린성 제제와 항산화제, 뇌의 학습 및 기억능력을 증진시키는 에빅사 같은 NMDA수용체 길항제 등 인지기능 항진제를 투여하거나 공격적 행동에 효과적인 항정신성 약물, 항우울제, 항경련제 등을 사용하기도 한다. 비약물적 접근도 치료 목적에 이르기 위한 중요한 치료법이다.“수공예, 독서, 그림그리기 등 정서적 자극중심 치료법이나 반복적인 훈련을 통해 인지기능을 키우는 재활치료 등 일반적인 비약물 치료가 있는가 하면 문제가 되는 특정 행동을 조절하기 위한 비약물적 접근도 있습니다. 환경조절, 행동조절 등이 그것입니다.” 거의 모든 난치질환이 그렇듯 알츠하이머병도 질병의 진행을 막거나 원래 상태로 회복시킬 수 있는 치료제는 아직 없다. 그렇다고 치료가 무의미한 것은 아니다.“앞서 거론한 일련의 치료가 증상을 개선시키거나 환자 또는 가족의 간병 부담을 상당 부분 덜어줄 수는 있습니다. 특히 10∼15%의 치매는 초기에 치료만 할 수 있다면 완치에 가까운 회복도 가능합니다. 결국 조기에 찾아내 빨리 치료를 시작하는 것이 치료에 있어 매우 중요한 조건인 셈이지요.” 현대 의학이 알츠하이머병을 언제까지나 ‘불치의 영역’에 방치할 리도 없다.“최근 들어 분자유전학이나 분자생물학의 발전으로 발병 기전이 점차 베일을 벗고 있으며, 이에 따라 새로운 치료의 길이 열리리라는 기대가 큽니다. 또 발병에 중요한 역할을 하는 독성물질 아밀로이드β의 생성을 억제하거나 촉진하는 약물의 개발에도 많은 관심을 쏟고 있습니다. 아직 동물실험 단계지만 최근 열린 알츠하이머·파킨슨병 국제학회에서는 독성과 부작용을 크게 경감시킨 백신을 개발 중이라는 보고도 있었고, 이런 신개념의 치료제는 주사제는 물론 경구용, 코점막 분무용 등으로 자꾸 진화하고 있기도 하고요. 이런 추세라면 머잖아 알츠하이머병의 진행을 멈추게 하는 약제가 개발될 것이라는 게 저의 소견입니다.” 한 교수는 이처럼 알츠하이머병을 배경에 깔고 있는 치매가 갈수록 늘고 있지만 현행 보험제도는 이를 충분히 배려하고 있지 못하다고 지적했다. “치매의 경우 대부분의 환자가 고혈압, 당뇨, 관절염, 심장질환, 호흡기질환, 파킨슨병 등 3종 이상의 질환을 함께 갖고 있어 기존 치료제 외에 추가로 치매와 행동장애를 치료할 수 있는 약물 투여가 필수적인데, 현행 보험제도는 이를 제한하고 있습니다.” 덧붙여 한 교수는 이런 심경을 토로했다.“그뿐이 아닙니다. 알츠하이머병 환자는 반드시 보호자의 간병이 필요하지만 뇌졸중이 동반된 경우를 제외하고는 장애판정도 해주지 않고 있습니다. 그러니 노인들만 살고 있는 경우에는 이 병을 가지면 그야말로 삶이 통째로 붕괴되고 마는 것이지요. 그게 참 안타깝습니다.” 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

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희귀·난치병 환자에 사랑의 손길 금호아시아나 1억5000만원 기부

금호아시아나그룹이 희귀·난치병으로 고통받는 이들에게 사랑의 손길을 전한다. 금호아시아나는 6일 서울 중구 봉래동 한국 희귀·난치성질환연합회 회관에서 신현민 회장과 사회복지공동모금회 신필균 사무총장 등이 참석한 가운데 1억 5000만원의 기부금을 전달할 예정이다. 희귀·난치성질환연합회는 지난 2001년 설립됐다. 결절성경화증 가족모임, 근이영양증 환우보호자회, 다발성 근육염 환우회 등 70여개 희귀·난치병 질환자 및 가족 모임이 가입돼 있다. 금호아시아나의 지원금은 이 연합회에 가입한 환자들의 치료비로 사용된다. 박삼구 금호아시아나 회장은 “병으로 고통받는 이들에게 작은 도움이 됐으면 한다.”면서 “앞으로도 이런 나눔 활동을 소홀히 하지 않겠다.”고 밝혔다.최용규기자 ykchoi@seoul.co.kr

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[희귀 난치병 도전과 정복] (24) 터너증후군

유전자 이상으로 여아에게만 나타나는 희귀한 질병이 있다. 터너증후군(Turner Syndrome)이다. 두개가 정상인 성염색체가 하나밖에 없는 경우이다. 이 질환을 가진 환자는 특이하게도 키가 작고, 사춘기가 되어도 2차 성징이 나타나지 않는다. 포천중문의대 강남차병원 산부인과 차동현 교수는 “치료를 받아도 최종 신장이 평균 150㎝ 정도밖에 자라지 않지만 이 정도만 되어도 조기치료가 성공한 것으로 평가한다.”며 “적절한 치료만 받으면 얼마든지 건강하고, 행복하게 살 수 있는 질환”이라고 강조했다. 터너증후군은 유전성 질환으로, 두 개가 쌍을 이룬 여자의 X 성염색체 가운데 한 개가 없거나, 한 쪽에 결함이 있어 발생한다.“쌍을 이루는 두 개의 성염색체 중 하나에 약간의 결함만 있어도 신체는 정상과 다른 모습을 띠게 됩니다. 간혹 ‘X’나 ‘Y’가 태아에게 전달되지 못해 ‘XX’나 ‘XY’여야 할 곳에 하나의 ‘X’만 존재하게 되며, 따라서 총 염색체 수는 정상에서 1개가 모자란 45개가 되지요. 이런 경우를 ‘45X’라고 하는데, 가장 흔한 원인입니다.” 성세포 감수분열 과정의 이상 정도로만 추정할 뿐 아직 원인은 밝혀지지 않았다. 국내에는 정확한 통계가 없지만 외국의 통계에 따르면 발생 빈도는 신생 여아 2500∼5000명당 1명 꼴이다.“그렇지만 실제 환아는 그리 많지 않습니다. 이 질환을 가진 태아의 80% 정도가 임신 중 자연유산되기 때문입니다. 자연유산된 태아의 염색체를 검사한 결과 전체의 10%가량이 이 질환을 가진 것으로 보고되고 있습니다.” 이 질환자가 보이는 가장 두드러진 증상은 저신장이다. 태어날 때는 평균 신장이 47㎝ 정도로 정상인의 50∼51㎝보다 약간 작다고 느끼는 정도이며, 이후 2∼3세까지는 정상인과 비숫한 성장 추세를 보이나 세살이 넘어가면서 확연히 성장속도가 더뎌진다.“흔히 ‘좀 늦되나보다.’라고 기다리다가 사춘기를 맞지만 유방 등의 2차 성징이 나타나지 않습니다. 그런데도 피하지방은 늘어 성인 환자 중에 비만자가 많은 것도 특징적인 현상이고요.” 난소가 없어 여성호르몬인 에스트로겐이 분비되지 않기 때문에 환자들은 사춘기가 지나도 유방이 생기지 않으며, 무월경과 불임증, 성기 발육부전이 심하다.“환자들의 신체적 특징도 두드러집니다. 출생시 손·발등이 포동포동하고, 가슴이 넓으며, 양쪽 유방이 멀리 떨어져 있습니다. 또 유난히 짧은 목 부위에 주름이 많은가 하면 턱이 작고, 입 천장은 좁고 높게 굴곡이 져있어 발음이 부정확한 경우도 흔합니다. 팔꿈치가 몸통에서 떨어져 있으며,4·5번째 손가락이 짧은 것도 그렇고요.” 가장 정확한 진단은 혈액을 이용해 성염색체의 수와 형태를 확인하는 것이다.“왜소증이나 성기능 발달장애 등 이상 징후가 있을 때 혈액을 채취해 성염색체의 수와 형태를 관찰하는데 결과가 애매할 때는 따로 피부조직을 떼어내 배양한 뒤 염색체 검사를 하기도 합니다.” 이걸로 진단이 끝난 게 아니다. 진단 후에는 심장, 장기와 호르몬검사 등을 통해 초기평가를 한 뒤에 적절한 치료법을 찾게 된다. 따라서 흉부 X선 검사, 심전도와 심장 및 복부 초음파검사, 성장평가, 골 연령 측정, 빈혈·백혈구·소변·혈당검사는 물론 간·신장기능검사까지 거치는 게 일반적인 경로이다. 일반인들이 터너증후군임을 알 수 있는 특이점도 많다. 물론 모든 환자가 갖는 증상은 아니지만 일반인과는 확실히 다른 특징들이다. 우선, 터너증후군 환자는 에스트로겐이 부족해 골절이 잦고 요로감염이 잘 생긴다. 또 심장의 대동맥이 좁거나 기질적인 고혈압을 갖고 있는가 하면 류머티즘 같은 자가면역질환과 갑상선 기능이상도 흔하다. 감염질환인 중이염과 사시, 안검하수가 잘 생기는 것도 손꼽히는 특징이다. 치료는 크게 성장호르몬 투여와 에스트로겐 투여로 나뉜다.“터너증후군에서 성장장애가 초래되는 원인은 아직 밝혀지지 않고 있지만, 분명한 것은 성장호르몬이 부족한 것이 아니라 체내에서 성장호르몬에 대한 저항성이 형성돼 성장이 안 된다는 사실입니다. 따라서 성장호르몬을 주사해 성장을 촉진시키는 치료가 효과적인데, 나이가 어릴수록 투여 효과가 좋습니다.” 환자의 키가 일정 수준이 되면 이때부터는 에스트로겐을 투여, 자궁 내막을 증식시키고 유방 발달을 유도한다. “에스트로겐은 12세 전후부터 투여를 시작하며, 처음에는 저용량으로 시작해 2∼3년에 걸쳐 점차 성인 용량에 이르게 합니다. 에스트로겐 투여량이 성인의 절반 정도가 될 시점에서 생식주기에 영향을 주는 여성호르몬 프로게스테론을 추가하면 월경이 나타나는데, 이로써 환자는 비로소 성 정체성을 갖게 됩니다.” 최근에는 불임 치료가 발달해 꾸준한 여성호르몬 치료로 자궁이 발달된 환자의 경우 체외수정을 통한 임신은 물론 출산도 가능하다. 단, 난자는 생성이 안 되므로 다른 사람으로부터 증여를 받아야 한다. “흔히 터너증후군 환자를 일반인과 구별하려는 경향이 있으나 평균 지능이 일반인과 별로 다르지 않으며, 언어영역에서는 평균 이상인 경우도 많습니다. 단, 공간적 사고를 필요로 하는 수학이나 방향감, 기술적 능력에는 다소 문제가 있을 수 있지만, 이것도 결코 정신지체 수준은 아닙니다. 따라서 환아가 정상아동과 같은 학습능력을 보이는 것도 당연하고요.” 차 교수는 환자가 성장 과정에서 자신의 외모가 주변인과 다소 다르다는 사실을 인식하고 자신감을 잃거나 열등감에 빠지는 것이 문제라고 지적했다. “이 때문에 주변의 배려가 절실합니다. 환자가 성장하면서 자신의 문제점을 인정하고, 적극적으로 자신의 삶을 열어갈 수 있도록 하는 것이야말로 무엇보다 중요한 치료지요.” 그는 이어 환아가 정상인으로 자라기 위해서는 조기치료가 무엇보다 중요하다고 역설했다.“이를 위해서는 유전자검사에 대한 건강보험 지원폭을 넓힐 필요가 있으며, 보호자들도 의지만 가지면 환아가 얼마든지 성숙한 생활인이 될 수 있다는 사실을 믿고 적극적으로 치료에 나서 주기를 바랍니다.” 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 도준석기자 pado@seoul.co.kr

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