●사랑해도 괜찮아(KBS2 오전 9시) 석훈과 식사를 하다 마루치가 보이지 않는다는 전화를 받은 지인은 찾아 나선다. 마루치가 없어졌단 사실에 지인은 정신을 못 차린다. 모든 식구가 마루치를 찾아 헤메는데 석훈이 마루치를 놀이터에서 발견한다. 철웅과 지인·마루치를 보는 석훈은 더 이상 다가설 수 없을 것 같다는 심정으로 바라본다.   ●세계 세계인(YTN 오전 10시40분) 1967년 런던에서 발매된 비틀스의 8번째 앨범 ‘서전트 페퍼스 론리 하트 클럽 밴드’는 현대음악사에 한 획을 긋는 중요한 앨범이었다.20세기 최고의 음반이란 평가를 받았던 앨범은 음악계에 상상할 수 없는 영향을 주었다. 이 앨범은 미국 빌보드 차트에서 15주 동안 1위를 지키는 경이로운 기록을 세웠다.   ●다큐 人(EBS 오후 9시20분) 가수들의 숨은 장점을 찾아 진짜 목소리를 발굴하고 훈련시키는 사람이 ‘보컬 트레이너’다.‘귀로’와 ‘소중한 너’를 부른 가수라는 이력보다, 이제는 보컬 트레이너로 더 유명해진 박선주씨. 가수지망생에게 목소리의 매력을 만들어 내기 위해 오늘도 쉬지 않는 목소리 마술사 박선주씨를 만나본다.   ●우리 아이가 달라졌어요(SBS 오후 6시50분) 충남 대천 앞바다에서 50분 동안 배를 타고 들어가야 하는 작은 섬 호도에 사는 싸움꾼 물기대장 강운산. 바다 냄새 물씬 풍기는 평화로운 섬마을이 동에 번쩍, 서에 번쩍 사고치는 운산이 때문에 바람 잘 날이 없는데…. 과연 물기대장 운산이가 의젓한 사내대장부로 거듭날 수 있을까.   ●커피프린스 1호점(MBC 오후 9시55분) 맘 아프고 화가 난 한결은 은찬에게 당장 나가라고 말한다. 옆에서 지켜보던 홍사장은 뭐가 힘들어 이 난리를 피우느냐며 여자면 더 좋은 것 아니냐고 한다. 한성은 한결에게 전화해 은찬과 첫 만남부터 지나온 날들을 얘기한다. 맘이 복잡한 한결은 구구절절한 얘기를 언제까지 들어야 되느냐고 한다.   ●생로병사의 비밀(KBS1 오후 10시) 지난해 10월, 꿈 많은 22세의 의대생이 스스로 목숨을 끊었다. 초등학교 때부터 괴롭혀 온 아토피 피부염이 원인이었다. 가벼운 피부 질환으로 지나치기에 아토피는 몸과 마음에 너무나 많은 상처를 남긴다. 원인과 치료방법조차 명확하지 않은 현대판 난치병 아토피를 다스리는 비법을 공개한다.

40대 초반부터 당뇨병 치료를 받아온 조두완(59·자영업)씨는 최근 눈이 침침해져 안과를 찾았다가 충격적인 사실을 알게 됐다. 노안이려니 했는데 진찰 결과 당뇨 합병증으로 망막이 대부분 망가졌으며, 거기에 출혈까지 진행돼 실명 직전이라는 것이었다. 더욱 놀라운 사실은 지금으로서는 치료가 어려워 더 이상 병이 진행되지 않도록 하는 것이 최선이라는 의사의 설명이었다. 조씨는 “최근에는 먹구름 같은 것이 시야를 가려 물체를 식별하기도 어렵다. 나에게 이런 문제가 생길 줄은 몰랐다.“며 안타까워 했다. 조씨가 앓고 있는 당뇨망막증은 일반인은 물론 당뇨 환자들도 간과하기 쉬운 당뇨 합병증의 하나로,20세 이후의 흔한 실명 원인이다. 당뇨로 혈당이 올라가면 망막에 있는 혈관들이 약해져 터지거나 막혀 결국 망막의 기능을 빼앗아 실명에 이르게 하는 무서운 질환이다. 이에 대해 ‘씨어 앤 파트너(Seer & Partner)안과 김봉현 원장은 당뇨 환자들은 이 질환에 특별한 경각심을 가져야 한다고 강조했다. 초기 증상이 거의 없을 뿐 아니라 일단 병증이 나타나면 뾰족한 치료법이 없기 때문이다. 김 원장은 당뇨망막증을 증식성과 비증식성으로 구분해 설명했다.“비증식성은 당뇨망막증의 80%가 해당될 만큼 흔하며, 시력 저하, 특히 야간에 물체 식별이 어렵고, 색깔을 구별하지 못하는 증상을 보입니다. 망막의 모세혈관이 터져 혈액이 망막 내부로 흘러들기 때문입니다. 이와는 달리 혈관이 약해져 망막에 필요한 산소가 공급되지 못하면 이에 대응해 인체는 망막 안에 새로운 혈관을 만들어 증식시키는데, 이 신생혈관이 기존 당뇨병의 영향으로 쉽게 터져 안구 내에서 대형 출혈을 발생시키고, 또 혈액에서 만들어진 진물이 엉기면서 망막을 파괴하는 유형이 증식성입니다. 특히 증식성은 진물이 엉기면서 망막을 안구 벽에서 떼어내는 이른바 망막박리를 유발해 실명하게 하기도 합니다.” 이병의 발병률은 환자군의 당뇨 병력과 비례한다.“당뇨를 앓은 지 10∼14년이 된 환자의 26%,15년 이상 된 환자의 63%에서 당뇨망막증이 나타나는 것으로 보고되고 있습니다. 또 이 병의 유병률은 30세 이상 성인의 8∼10%에 이를 만큼 높으며, 최근 20년 동안 7∼8배 이상 급증해 왔다는 점에 주목할 필요가 있습니다. 식생활 변화와 운동부족, 스트레스 누적, 평균 수명의 연장에 따른 노령인구의 증가 등이 주요인입니다.” 원인은 망막이 필요로 하는 혈액이 정상적으로 공급되지 못하는 것이다. 카메라 필름처럼 물체의 상(像)이 맺히는 망막은 시각 정보를 시시각각 신경섬유를 통해 대뇌로 전달해야 해 산소와 영양분 소비가 매우 왕성하기 때문에 원활한 혈액공급이 필수적이다.“그런데 당뇨로 혈관이 망가지면 망막으로의 혈액 공급이 방해를 받게 되고, 이 때문에 당뇨망막증이 발생합니다. 문제는 여기에서 그치지 않지요. 산소량이 부족한 망막 조직은 자체적으로 혈관을 만들어 산소 공급을 꾀하나 이렇게 만들어진 비정상적인 혈관이 시력 상실 등 합병증의 원인이 되거든요.” 김 원장은 이 질환이 초기에 별 증상이 없다는 게 함정이라고 말했다.“실은 증상이 없는 게 아니라 환자가 못 느낄 뿐이지요. 당뇨망막증은 진행이 느려 초기에는 거의 시력에 영향을 주지 않기 때문에 모르고 지나치거나 알더라도 노안으로 오해하는 경우가 많습니다. 사람에 따라 약간의 시력감퇴나 출혈에 의한 비문증(눈앞에 검은 점이나 날파리 같은 것이 어른거리는 증상)이 나타나지만 별일 아니라고 생각하거든요. 이런 가운데 병변이 망막의 중심인 황반부로 번지거나, 눈 속에 출혈이 생기면 그 때서야 시력장애를 느끼게 되는데, 이 때는 병이 이미 심각한 상태인 경우가 대부분입니다.” 이런 특성 때문에 예방이 중요하지만 질환 인지도가 낮아 예방 차원에서 안과 검진을 정례화한 당뇨 환자는 그리 많지 않다.“사실, 혈당 조절을 잘 해도 병력이 오래 되면 당뇨망막증은 생기는데, 이 단계에서 적절한 관리를 받지 않으면 실명에 이르기 쉽습니다. 따라서 망막증이 발병하지 않은 당뇨 환자라면 최소한 6개월, 당뇨망막증 진단을 받았다면 2∼4개월마다 정기적인 검진을 받을 것을 권합니다.” 당뇨망막증이 확인되면 시력과 망막의 손상 정도, 나이, 병력, 생활습관 등을 고려해 치료 여부와 방법을 결정하게 된다.“치료는 망막의 혈액순환을 촉진하는 약물 투여를 비롯, 망막 레이저치료, 유리체 절제술 등이 있습니다. 약물은 주로 초기 환자에게 투여해 미세혈관의 혈액순환을 촉진하는데, 효과가 제한적이라는 게 문제입니다.” 레이저 치료는 망막에 신생혈관이 생기는 것을 막기 위해 망막 조직을 레이저로 응고시키는 치료술이다.“레이저로 망막에 미세한 흉터를 만드는 치료로, 망막증이 초기에서 중기로 넘어 가는 단계일 때 효과적이지만 이 역시 더 이상 시력을 잃지 않도록 하는 치료일 뿐 잃어버린 시력을 회복시키지는 못합니다. 특히 비증식성은 방치할 경우 대부분 증식성으로 발전해 심각한 합병증을 부르기 때문에 빠른 치료가 시력 보존의 절대적인 조건이지요. 물론 이 치료법도 치료 후 30% 가량의 환자에게서 병이 지속된다는 한계가 있습니다. 따라서 필요하면 추가 치료를 해야 하기 때문에 정기적인 경과 관찰이 중요하다는 거죠.” 유리체 절제술은 유리체에 출혈이 있거나 망막박리가 있을 때 적용하는 수술치료법이다. 이 치료가 필요한 환자는 중증의 시력손실이나 실명 위험이 높은 부류이다.“그러나 수술 중에 위험한 출혈이 생길 수 있고, 또 망막 섬유화가 많이 진행된 경우에는 수술 자체가 불가능할 수도 있습니다. 게다가 재수술률도 높고, 수술 후에 시력 개선 정도가 미미할 수 있다는 게 부담입니다.” 특별한 수술 약제가 아니라면 당뇨망막증과 관련된 거의 모든 치료는 건강보험 적용을 받을 수 있다. 김 원장은 당뇨망막증의 성공적인 치료는 환자의 태도와 자기관리에 달려 있다고 강조했다.“당뇨 환자는 시력이 좋더라도 안과 정기검진은 물론 의사의 지시에 따라 망막을 관리하는 것이 시력을 보존하는 유일한 길이라는 점을 되새길 필요가 있습니다.” 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

금호아시아나그룹(회장 박삼구)은 지난달 단체헌혈을 통해 모은 헌혈증서 1584장을 서울대 어린이 병원에 기증키로 했다고 2일 밝혔다. 금호아시아나는 3일 서울대 어린이병원을 방문, 사랑의 헌혈증 기증식을 가질 예정이다. 이번에 기증될 헌혈 증서는 서울대 어린이병원에서 치료를 받고 있는 희귀 난치병 어린이의 치료에 지원된다.

2m가 넘는 큰 키로 농구 코트를 누비던 왕년의 농구스타 H(42)씨.1983년부터 10년간 국가대표로 뛰면서 구름팬들을 몰고 다녔던 그의 앞날에 어느 날 예기치 않은 암흑이 닥쳤다.‘골리앗’으로까지 통했던 그의 큰 키가 오히려 생명을 위협하는 병증이었다는 사실을 알았을 때는 이미 수술을 받아야 할 정도로 상태가 악화된 뒤였다. 뼈와 근육, 심혈관 등에서 합병증을 일으키는 이 병은 그의 아버지와 동생의 목숨까지 앗아갔다.‘거미손 증후군’이라고도 불리는 선천성 발육이상 질환인 ‘마르팡 증후군(Marfan Syndrome)’이다. “이 증후군 환자들은 일반인보다 키가 훨씬 크고, 사지가 길며, 척추가 굽어지는 특징이 있습니다. 또 대부분의 환자는 심장에서 나오는 가장 큰 혈관, 즉 대동맥이 약해 찢어지거나 터지기가 쉬운데 이때 즉각적인 조치를 받지 못하면 생명을 잃기도 하지요. 통증이 없더라도 늘어난 대동맥 때문에 혈액이 역류하면 호흡곤란이 올 수도 있고요. 하지만 초기에 진단을 받고 의사가 제시한 수칙대로 꾸준히 몸을 관리하면 정상인과 같은 생활도 충분히 가능합니다.” 삼성서울병원 심장혈관센터 김덕경 교수는 마르팡 증후군을 ‘사형선고’로 보는 잘못된 시각을 경계해야 한다며 이렇게 말했다. 완치는 어렵지만 약물 치료와 정기적인 건강검진, 적당한 운동을 통해 얼마든지 정상적인 생활이 가능하다는 것이다. 마르팡 증후군은 110년 전인 1896년 프랑스의 안토니오 베르나르 장 마르팡이라는 소아과 의사가 키가 크고, 팔·다리와 손가락이 길며 무릎의 관절 위축이 있는 한 소녀 환자를 학계에 보고하면서 처음 알려졌다. 이 질환의 원인은 세포 간의 접착제 역할을 하는 ‘결체조직’(結締組織)과 직접적인 관련이 있다. 결체조직의 구성요소로, 인체 내에서 생성되는 단백질인 피브릴린 유전자의 돌연변이가 이 질환의 원인으로, 부모로부터 유전된다. 주요 진단 기준인 ‘겐트 기준’에 따르면 수술이 필요한 정도의 흉골 기형, 안구탈출증, 대동맥 확장증, 척추 측만증, 경막 확장증 등의 증상이 동시 다발적으로 나타날 경우 마르팡 증후군을 의심해 봐야 한다. 이 질환의 발병률은 0.02%, 즉 인구 1만명당 2명이지만 유전질환의 특성상 환자나 가족들이 숨기는 경우가 많아 실제 환자 수는 명확히 드러나지 않는다.“이 증후군은 상염색체 우성 유전질환입니다. 이는 부모 중 한쪽 또는 양쪽에서 유전자를 받을 경우 자녀들은 50%의 확률로 이 질환을 갖고 태어난다는 뜻입니다. 그러나 과거와 달리 최근에는 기술이 발전해 1개월이면 질환의 진단이 가능하고, 그 정확도도 70%에 이르므로 이 질환을 가졌다면 숨기기보다 적극적으로 치료를 받는 것이 중요하지요.” 마르팡 증후군이 위험한 것은 환자의 대동맥이 지속적으로 확장돼 파열(대동맥 박리)될 가능성이 높기 때문이다. 대동맥이 풍선처럼 부풀어 심장이 박동할 때마다 지속적인 압력을 받으면 약해진 혈관이 터지는데, 이때 환자는 가슴과 등쪽에 심한 통증을 느끼게 되고, 이 상황에서 신속하게 수술을 받지 못하면 사망에 이르게 된다. 대동맥이 갑자기 늘어나거나 직경이 5㎝ 이상 확장되면 대동맥 대체 수술이 필요하며, 이때 대동맥 판막을 인공 판막으로 대체하는 시술을 병행하기도 한다. 또 환자 중 절반은 척추가 S자형으로 휘어지는 ‘척추측만증’이 동반되고 이 중 20%는 교정 수술을 받아야 한다. 일부는 눈의 수정체가 제자리를 이탈하는 탈구 증상으로 시력장애를 겪기도 한다. “심초음파검사나 MRI,CT로 비교적 정확하게 심장과 대동맥의 이상을 진단할 수 있고, 대동맥 및 판막 수술은 성공률이 99%에 이를 정도로 높습니다. 여기에는 주로 인조혈관과 인공판막을 이용하지요. 척추측만증 환자의 경우 척추 만곡이 20∼40도 사이이면 보조기를 사용해 교정하지만 그 이상이면 수술을 해야 합니다. 이게 모두 조직을 지탱하는 피브릴린이 제기능을 하지 못해 발생하는 증상이지만 조기에 진단하면 치료 성공률은 비교적 높은 편입니다.” 마르팡 증후군은 다른 난치성 질환처럼 완치가 불가능해 많은 환자와 환자 가족들이 어려움을 겪고 있다. 외래 환자는 희귀난치성 질환 산정특례로 총 진료비의 20%만 내면 되지만, 대동맥 수술비 등은 일반인과 같기 때문에 부담이 적지 않다. 하지만 조기에 진단을 받고 적절한 약제를 꾸준히 복용하는 등 건강관리에 힘쓰면 정상적인 생활을 하는 데 큰 불편이 없다는 점이 희망이다. 의료진이 이런 환자들에게 일반적으로 권하는 약제는 혈압강하제인 ‘베타차단제’이다. 혈관 확장을 막고 맥박 수를 감소시키기 때문에 이를 꾸준히 복용하도록 권유한다. 최근에는 고혈압약 중 ‘안지오텐신수용체 차단제’ 계열의 혈압강하제인 ‘로잘탄’이 동물실험에서 대동맥 확장을 효과적으로 억제하는 것으로 보고되기도 했다. 그러나 약물 못지않게 환자의 노력도 중요하다. 대동맥 스트레스를 줄이기 위해서는 무거운 물건을 들거나 심한 운동은 피해야 한다. 만약 운동을 하고 싶다면 에어로빅이나 가벼운 자전거 타기 및 조깅 등이 좋다. 이런 운동을 주 3∼4회, 매회 20∼30분 정도씩 하는 것이 바람직하다. 운동은 피로감을 느낄 때 쉴 수 있는 종목이어야 하며, 만약 베타차단제를 복용하고 있다면 맥박수를 분당 100회 이하로, 그렇지 않다면 110회 이하로 유지하는 게 바람직하다. “새로운 약과 의료기술의 발전으로 환자의 수명은 계속 느는 추세입니다. 최근에는 1970년대 초반에 발표된 것보다 마르팡 증후군 환자의 수명이 25% 정도 연장됐다고 보고되기도 했습니다. 조기에 진단해 초기부터 관리를 시작하면 60∼70세까지도 큰 불편 없이 살 수 있지요. 그런 만큼 꾸준히 전문의의 관리를 받는 게 중요합니다. 미국의 링컨, 프랑스의 드골도 마르팡 증후군 환자로 알려졌지만 병을 극복하고 역사에 위대한 대통령으로 남아있다는 점을 환자와 가족들이 항상 되새기기 바랍니다.” 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

범여권의 대통합의 ‘밀알’역할을 자임한 김근태 전 열린우리당 의장이 정작 ‘자축 마당’에서 사라져 궁금증을 낳고 있다. 우선 최근 범여권 움직임에 대한 서운함의 표시일 것이라는 관측이다. 미래창조 대통합 민주신당 창준위 결성식이 열린 지난 24일, 행사장 어디에도 김 전 의장의 모습은 보이지 않았다. 김 전 의장이 지난달 12일 대선 불출마를 선언하며 대통합에 매진할 무렵, 범여권 대선주자들은 물론 많은 의원들이 그의 ‘희생’에 앞다퉈 존경의 헌사를 보냈었다. 김 전 의장은 대통합 신당과 대선후보 중심의 연석회의를 성사시켰다는 평가를 받았었다. 이에 대해 범여권의 한 관계자는 당시 “대선주자들이 후보도 아닌 사람에게 대통합의 주도권을 줄 리가 없다.”고 말했다.‘김근태 효과’만 누렸다는 비판이다. 이런 세태보다 더 그를 가슴아프게 한 것은 신당 창준위에 박원순 변호사와 문국현 유한킴벌리 사장 등 시민사회 진영의 핵심인물이 빠졌기 때문이라는 후문이다. 측근들은 김 전 의장의 근황을 두고 ‘요양중이다.’,‘난치병에 걸렸다.’는 악성루머마저 돌고 있다며 씁쓸해했다. 그래서인지 26일 의원회관에서 만난 김 전 의장은 기자에게 “마음이 아프다.”는 말로 복잡한 심경을 대신했다. 하지만 다음달 5일 신당 창당 이후 그가 제2의 역할을 맡을 것이라는 관측도 있다. 중앙당 창당 이후 15일까지 예비경선 룰을 확정하는 과정을 사심없는 김 전 의장이 맡아야 한다는 의견이 많다는 것이다.구혜영기자 koohy@seoul.co.kr

아무런 외부 자극이 없는 상태에서도 환부가 화끈거리고, 바늘로 찌르는 듯, 칼로 저미는 듯, 아니면 감전이라도 된 듯한 통증이 시도 때도 없이 전신을 엄습한다. 이 고통을 감당해야 하는 환자들은 결국 서서히 자신의 삶이 통증에 굴복해 붕괴되는 과정을 고스란히 지켜봐야 한다. 바로 복합부위통증증후군(CRPS)이라는 질환이다. 아주대병원 마취통증의학과 김찬 교수는 CRPS가 주는 통증이 여기에서 그치지 않는다고 말한다.“간헐적으로 쥐어짜는 듯한 통증이 오는가 하면 옷깃만 스쳐도 심한 통증이 유발되는 이질통, 약간의 자극만 가해도 견디기 힘든 고통이 찾아오는 통각과민에다 감각 이상까지 초래된다.”고 설명했다. 통증 부위의 피부가 붉거나 푸르스름하게 변하며, 손발톱의 성장 이상이나 모양의 변형, 피부 각질화 등 피부의 이영양성 변화와 운동 범위의 제한, 근력의 약화 및 경직, 떨림 등도 흔한 증상이다. 이 질환은 정의하기는 쉽지 않다.“그 이유는 통증이 매우 주관적인 경험이기 때문입니다. 똑같은 통증이라도 사람에 따라 강도를 다르게 느끼거든요. 이 때문에 학계에서도 논란은 있습니다만, 진단은 1994년 세계통증연구학회에서 정한 기준을 원칙으로 하고 있습니다.” 앞서 CRPS의 증상을 열거했으나 증상은 병기에 따라 제각각이다.“초기에는 심한 통증에 부종, 피부 색깔 변화, 발한 등이 수반될 수 있습니다. 학계 보고에 따르면 깁스 등 고정장치를 한 후에 아프거나 이상감각을 호소한 경우에 특히 CRPS를 진단되는 경우가 많은 것으로 알려져 있으며, 초기에는 단순한 시린 느낌만을 호소하는 경우도 적지 않지요.” 최근에는 잘 적용하지 않으나 CRPS을 3기로 나누는 구분법도 있다.“1기는 짧게는 수주에서 길게는 6개월까지 통증과 이상감각이 지속되는 시기로, 지속적인 통증에 부종, 운동범위 제한, 근육경련 등이 수반됩니다.2기는 병증이 3∼6개월 정도 지속되며, 피부가 차갑게 변하고, 손톱이나 피부의 표면, 털 등에 변화가 생기는 특성을 보이지요.3기는 2기에 비해 피부가 더욱 차갑게 변하며, 피부 위축이나 손톱 모양의 변화, 피부의 털이 없어지는 변화가 나타납니다.” 물론 질환의 지속 기간이 통증의 강도와 특별한 연관이 없기 때문에 이런 시기 구분이 임상적으로 중요한 것은 아니다. 그러나 환자들이 자신의 병증이 어떤 정도인지를 가늠하게 하는 근거는 된다. 아직 국내에는 CRPS에 대한 유병률 통계나 발병 추이에 대한 자료가 정리되어 있지 않다.“이 질환이 주목을 받은 것도 불과 10여년 전입니다. 그 전에는 교감신경의 문제로만 알고 있었을 정도니까요. 통계가 없어 임상적 경험으로 얘기해야 하는데, 저의 경우 통증으로 병원을 찾는 외래환자의 15%가량이 이 질환자입니다. 희귀난치병 치고는 환자가 많은 편이죠.” 원인은 환자의 80∼90%가 외상 등에 의한 척수나 뇌신경 손상에서 비롯된다. 그러나 나머지 10∼23%의 환자는 별다른 원인이 없는 특발성 통증을 겪는다. “뇌신경 손상은 골절, 타박상 등 외상과 수술, 염증, 감염, 염좌, 척수나 뇌신경 손상 후에 증상이 유발됩니다. 물론 외상이나 수술 등 앞서 열거한 원인이 항상 이 증상을 초래하지는 않습니다. 이런 유형의 손상을 받았더라도 대부분의 환자는 4∼6주가 지나면 정상으로 돌아오지요. 문제는 정상으로 회복되지 않은 일부 환자에게서 지속적인 통증과 스치기만 해도 심각한 통증이 나타나는 이질통, 그리고 통각과민 등의 증상이 나타나는데, 이 단계에 이르면 일반적으로 CRPS라고 봅니다. 발생 기전에 대해서는 아직까지도 확실하게 밝혀져 있지 않습니다만, 다양한 치료 방법을 역으로 궁구하는 경로를 통해 그 윤곽을 그려낼 수 있다는 견해도 없지는 않습니다.” 설명하자면 이렇다. 아픈 부위나 말초신경에서 생긴 신경의 과민성을 없애기 위해서는 신경근 및 말초신경의 문제를 해결하는 방식으로 접근한다. 또 교감신경 관련 증상의 완화와 교감신경계의 과민성에는 교감신경 차단술이 적용된다. 근력 약화 및 근막성 통증이 문제인 환자에게는 근육에 약물 주사를 놓거나 근력 강화를 위해 물리치료나 운동요법을 적용하기도 한다. 척수신경의 변성에 따른 중추신경의 과민성은 척수의 통로인 경막외강이나 척수강에 직접 약물을 투여하거나 척수 전기자극술 등으로 증상을 가라앉힌다. “이런 치료 방법에서 보듯 CRPS는 복잡한 발생 기전 못지않게 증상을 제어하는 치료법도 일률적이지가 않지요. 한마디로 정형화된 치료법을 제시하기가 쉽지 않다는 뜻입니다.” 그는 CRPS의 치료와 관련, 초기 치료가 무엇보다 중요하다고 강조했다.“초기에 교감신경 차단을 포함해 물리치료 등 다각적인 치료를 시도해 이 질환이 만성화하거나 난치성으로 진행되는 것을 막아야 하기 때문입니다.” 이를 위해 초기에 적용하는 치료로는 약물요법을 비롯해 교감신경 차단, 척수의 통로 격인 경막외강 차단술, 정맥 국소마취제 주입이나 신경 변성을 막는 정맥 케타민 주입술, 인체의 운동, 감각 등과 관련된 체성신경 차단술, 그리고 통증 유발점 주사 등을 이르는 신경 차단요법, 물리치료와 정신과적 치료 등이 대표적이다. 이런 치료에도 반응하지 않을 경우에는 척수신경 자극술을 시행하기도 한다. 그러나 이런 방법만으로 치료가 마무리되는 것은 아니다. 김 교수는 치료에 있어 중요한 것은 경구약물 투여와 함께 신경·물리치료와 재활치료가 복합적으로 이루어져야 한다는 것이라며 “이런 치료가 초기에 이뤄져야 증상의 만성화를 효과적으로 막을 수 있다.”고 강조했다. CRPS는 초기부터 잘 치료하면 의외로 완치율이 높다. 문제는 대부분의 환자들이 손을 쓰기 어려울 정도로 만성화된 뒤에야 병원을 찾는다는 것이다. 이런 경우 척수 전기자극술을 통해 증상의 50∼80%까지 줄일 수 있지만 완치에 이르기는 결코 쉽지 않다. 김 교수가 거듭 조기 발견, 조기 치료를 강조하는 이유가 여기에 있다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

“의술은 곧 문명입니다. 예전에야 간질증상을 보이면 무당을 불러 푸닥거리를 했지만 요즘엔 이런 미개한 행태가 거의 사라졌지요. 다른 요인도 있지만 간질의 원인이 뇌동정맥 기형일 수도 있다는 사실을 알기 때문입니다.” 임영진 경희의료원 신경외과 주임교수는 신경외과 분야의 손꼽히는 희귀난치 질환인 ‘뇌동정맥 기형’이 뇌출혈과 간질의 주요인이라며 이렇게 설명했다.“정상인의 혈관 구조는 심장에서 동맥을 통해 흘러나온 혈류가 인체 각 조직으로 산소와 영양분을 공급한 뒤 정맥을 거쳐 심장으로 되돌아오는 순환을 하게 됩니다. 이 과정에서 동맥과 정맥 사이의 모세혈관을 거치면서 동맥 혈액에 실려간 산소와 영양분이 수많은 세포에 공급되는데, 문제는 더러 이 과정에서 중요한 과정, 즉 혈액이 모세혈관을 거치지 않고 바로 정맥으로 유입된다는 점입니다.” 이런 현상을 유발하는 비정상적인 모세혈관을 통칭 뇌동정맥 기형이라고 한다. 이 때문에 심장-동맥-모세혈관-정맥-심장의 경로를 거쳐야 할 혈류가 모세혈관을 거치지 않고 곧장 정맥으로 유입되는 것.“동맥과 정맥 사이의 비정상적인 혈류 교통은 역시 비정상적인 혈관 덩어리를 만들게 되며, 시간이 지나면서 이 혈관 덩어리가 점차 커지면 혈류의 속도도 덩달아 빨라지게 되지요. 여기에서 문제가 생깁니다.” 동맥과 정맥 사이에 모세혈관이 없기 때문에 말초저항이 없게 되고, 이 때문에 혈류량이 증가하면서 높은 동맥 혈압이 정맥 혈관에 지속적인 영향을 미치게 된다.“그렇게 되면 당연히 뇌동정맥 기형 주변의 동맥압은 떨어지는 반면 정맥압은 높아져 만성적인 혈관 확장상태를 유발하게 되고, 이런 현상은 점차 혈관의 자동조절 기능을 마비시키게 되지요. 이 같은 동정맥 기형의 혈류 역학적 특성은 다른 질환의 수술이나 색전술로 혈류가 차단될 때 심각한 문제를 일으킵니다.” 병의 확실한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 다만 태생기 때의 비정상적인 발달이 원인인 것으로 추정할 뿐이다.“태생기 약 4주쯤에 이르면 뇌혈관이 동맥과 모세혈관, 정맥 등으로 분화하게 되는데, 이 때 혈액이 유입되는 동맥과 유출되는 정맥 사이에 중요한 모세혈관이 형성되지 않는 것이지요. 이는 곧 동정맥 기형으로 발전합니다.” 이 질환은 전체 인구의 0.14%에서 발병하는 것으로 알려졌다. 남자가 여자에 비해 발생률이 약간 높으며, 증상이 가장 많이 나타나는 연령대는 20∼30대 중반이다. 전체 환자의 3분의2가 40세 이전에 진단을 받는다. 뇌동정맥의 주요 증상은 뇌출혈과 간질이다.“환자의 60∼70%는 뇌출혈,20∼30%는 간질 증상을 보입니다. 또 나머지 5%에서는 두통이나 허혈로 인한 신경장애도 나타나지요.” 특히 주로 20대에게서 많이 발생하는 뇌출혈은 후유증이 심각해 반신마비가 오거나 두통, 구토에 심하면 의식 저하까지 동반한다. 간질, 즉 경련도 흔한 증상이다. 따라서 젊은 사람이 뇌출혈이나 간질 증상을 보이면 뇌동정맥 기형을 의심해 봐야 한다.“이뿐이 아닙니다. 혈관 기형의 혈류역학적 특성인 기형 동정맥 속의 늘어난 혈류량 때문에 기형 부위 주변의 혈류량이 감소해 정상 뇌조직을 손상시키며, 이 때문에 중풍 증상을 보이는가 하면 소아의 경우 기형 부위로 가는 혈류량이 많아 심장의 박출량이 증가하게 되고 이는 심부전을 유발하기도 합니다.” 뇌동정맥 기형을 치료하지 않은 상태에서 자연적인 경과를 보면 일반적으로 매년 뇌출혈이 생길 확률이 2∼3%에 이르고, 한번 출혈을 경험한 환자가 재출혈을 겪을 확률도 매우 높다. 뇌동정맥 기형이 빨리 치료를 받아야 하는 이유가 여기에 있다. 임 교수는 뇌동정맥 치료법이 과거와 달리 많이 발전해 얼마든지 완치를 기대할 수 있다고 말한다.“사실 불과 20∼30년 전만 해도 뇌동정맥 기형의 치료는 매우 어려운 영역이었습니다. 그러나 지금은 미세수술 기법의 발전과 방사선 수술법의 도입으로 별다른 신경학적인 장애없이 완치할 수 있는 가능성이 크게 높아졌습니다.” 치료 방법은 크게 3가지로 구분한다. 한 가지는 미세수술을 통해 동정맥 기형의 병소를 제거하는 것이고, 다음은 뇌동정맥 기형 부위로 혈류가 유입되지 않도록 혈관을 아예 차단하는 색전술이며, 또 하나는 방사선 수술이다. 어떻든 수술을 거치는 것이 가장 명쾌한 치료인 셈이다. “수술의 목적은 기형 부위를 제거, 출혈의 여지를 없애는 데 있습니다. 그러나 병소가 머리 부분에 있는 만큼 의사의 숙련도가 중요하지요. 자칫 합병증이 발생할 수 있기 때문입니다. 물론 수술 경과에는 의사의 숙련도 외에 병소의 위치와 환자의 신경학적 상태와 나이도 중요한 변수가 됩니다.” 색전술은 도관(導管·catheter)을 뇌혈관에 삽입, 색전 물질을 주입해 기형 혈관을 막는 방법이다. 색전술을 시행하면 병소의 크기를 줄일 수 있을 뿐 아니라 혈류가 다량 유입되는 동맥을 미리 폐색시켜 수술을 쉽게 할 수 있지만 시간이 지나면 혈류량이 다시 늘어난다는 점이 문제다. 이 때문에 최근에는 감마나이프로 방사선을 조사해 동정맥 기형을 치료하는 방법이 선호되고 있다.“고용량의 방사선을 주변의 정상 조직에 피해가 없도록 정밀하게 병소에 쏘아 병변을 파괴하는 치료법으로, 기형화한 병소가 보통 3㎝ 이하인 경우 방사선 치료가 기대 이상의 효과를 보입니다. 치료 효과 측면에서 보자면, 방사선을 이용한 다양한 수술 중에서 뇌동정맥 기형 환자들이 가장 큰 수혜자라고 해도 틀린 말이 아닐 정도이지요.” 방사선 수술의 장점은 또 있다. 외과적 수술과 달리 비침습적이고, 국소적으로 병변에만 방사선을 쏘아 치료하기 때문에 합병증이 거의 발생하지 않는다는 것도 매력이다. “그러나 수술 후 병변이 완전히 사라지기까지 보통 6개월 정도가 걸리고, 그동안에 다시 출혈이 생길 가능성이 있으며, 기형 병변이 직경 3㎝를 크게 넘으면 적용하기 어렵다는 점 등이 문제이지요.” 환자의 연령과 병소의 위치 및 크기, 신경학적인 상태 등을 정밀하게 고려해야 하기 때문에 전문의의 자질과 능력이 치료 성과에 결정적인 영향을 미친다는 임 교수는 뇌동정맥 기형으로 치명적인 결과를 맞지 않으려면 갑작스런 두통이나 경련, 의식 저하 등 관련 증세가 보일 경우 지체하지 말고 병원을 찾으라고 조언했다. 글 심재억기자 jeshim@@seoul.co.kr 사진 김명국기자 daunso@seoul.co.kr

올해 아홉살 난 이지은(가명)양은 태어나면서부터 청색증과 호흡곤란에 심한 심부전으로 잘 걷지도 못했다. 환절기만 되면 호흡기 감염으로 아예 병원에 붙어 살았다. 위험한 고비를 넘긴 것도 한두번이 아니었다. 두살 때 그에게 내려진 진단은 폐동맥 고혈압이었다. 그를 치료 중인 세종병원 소아과 이재영 과장은 지은이의 병세를 이렇게 설명했다. “확진 이후 위험한 고비를 넘긴 게 한두번이 아니었는데 다행히 지금은 학교에 다닐 수 있을 만큼 상태가 호전돼 가족은 물론 의료진도 큰 기대를 갖고 있습니다. 지은이의 경우 병세 호전의 계기는 발기부전 치료제였습니다.1년 6개월쯤 전부터 비아그라 치료를 시작했는데, 이후 청색증 및 심부전이 호전돼 학교에도 갈 수 있게 된 거죠. 지은이가 이 정도로 나아진 건 기적이라고밖에 할 수 없습니다. 그러나 현재의 치료술로는 완치를 기대할 수 없어 향후 예후를 장담할 수 없고, 가족들도 기약없이 비싼 약값을 부담해야 한다는 게 큰 일이겠지요.” 폐동맥 고혈압은 다양한 원인에 의해 폐동맥 혈관 내피세포의 기능이 떨어지면서 혈관 변성을 초래, 혈압을 끌어올리는 질환이다. 이 때문에 폐로 가야할 피가 정상적으로 공급되지 못해 전신에서 산소는 물론 혈액 공급 장애가 생긴다.“치료가 어려운 것은 물론 사망률이 매우 높은 질병입니다. 아직 정확한 국내의 발병률은 집계되지 않고 있으나 특발성 및 여타 다른 질환과 연관돼 발생한 경우를 포함해 인구 100만명당 약 40명 정도로 발생하는 서구의 통계를 감안하면 국내에도 2000명 가량의 환자가 있을 것으로 추산됩니다.” 원인은 무척 다양한 편이다. 원인이 밝혀지지 않는 특발성이 있는가 하면 유전적인 소인이 작용해 가족적으로 발생하는 경우나 선천성 심장병의 합병증으로 발병하는 사례도 많다. 또 루푸스 등 결체조직 질환을 비롯해 갑상선질환, 폐질환, 간장질환과 에이즈(AIDS)나 약물 부작용으로 발생하기도 한다.“이 가운데에서 소아에게는 선천성 심장병의 합병증으로 발생하는 폐동맥 고혈압, 즉 ‘아이젠맹거 증후군’이 특히 문제가 되는데, 이는 발생 빈도가 가장 높을 뿐 아니라 드물기는 하지만 특발성 폐동맥 고혈압의 원인이 되기도 하기 때문입니다.” 이 과장은 폐동맥 고혈압의 증상이 갖는 특성이 ‘비특이성’에 있다고 설명했다. 이를테면 딱히 폐동맥 고혈압이라고 단정할 독립적이고 뚜렷한 병증이 거의 없다는 뜻이다.“병증은 서서히 나타나는 피로감과 운동시의 호흡곤란 등 별로 특징적이지 않은 증상에서 시작되는 게 일반적입니다. 이어서 현기증과 실신, 흉통, 가슴이 심하게 뛰는 심계항진, 몸이 붓는 전신 부종, 청색증 등 여러가지 증상을 보이며, 이 때문에 갑자기 숨지는 사례도 적지 않습니다. 선천성 심장병 등 1차적인 원인이 뚜렷한 경우라면 비교적 진단이 용이하지만, 특발성인 경우에는 증상이 서서히, 그리고 비특이적으로 나타나므로 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.” 이 질병은 아직 완치를 기대할 수 없다. 치료는 일반적으로 심부전증을 치료하는 약물과 폐동맥 고혈압에 특이적으로 작용하는 약물, 즉 폐혈관 확장제 등을 사용한다.“폐동맥 고혈압에 특이적으로 작용하는 약물은 현재 몇 가지가 사용되고 있는데, 이런 약물들은 폐동맥 혈관을 확장시켜 폐동맥 혈압을 낮추고, 폐의 혈액순환과 산소 공급량을 늘려 운동능력을 향상시키거나 일반적인 증상을 개선시키며, 장기적으로는 폐동맥 고혈압의 악화를 늦춰 생명을 연장시킬 목적으로 투여합니다. 그러나 안타깝게도 일반 고혈압과 달리 폐동맥 고혈압을 완치할 수 있는 치료법은 아직 없으며, 한계 상황에 이른 경우라면 폐 생체이식을 해야만 합니다.” 주목할 점은 발기부전 치료제로 잘 알려진 비아그라가 폐동맥 고혈압의 치료제로 사용된다는 사실.“비아그라의 주요 성분인 실데라필이 폐동맥 고혈압 치료에 효과적이라는 외국의 연구 사례는 많습니다. 실제로 미국 FDA가 이런 적응증을 공인해 해외에서는 정식 치료제로 사용하고 있으며, 우리나라에서도 공인됐습니다.” 주요 치료제로는 실데라필 외에도 보센탄과 프로스타글란딘 제제가 있어 단독 혹은 병합요법으로 사용할 수 있다. 최근 폐동맥 고혈압 치료제로 승인된 보센탄의 경우 건강보험 적용을 받지만 약가가 한달에 300만원(건강보험 적용의 경우 60만∼120만원선)이나 할 만큼 비싸 환자들에게 적잖은 부담이 되고 있다. 프로스타글란딘 제제 역시 약가가 비싸고, 흡입이나 정맥주사로 사용해야 해 환자들이 번거로워 한다는 문제가 있다. 이 과장에 따르면, 앞서 거론한 약제를 치료 약물로 사용하기 전에는 특발성 폐동맥 고혈압의 경우 환자의 50%가 진단 후 평균 2.8년 뒤에 사망할 정도로 치명적인 질환이었다. 그랬던 것이 최근에는 우수한 약물이 치료제로 사용되면서 생존율의 연장 보고가 잇따르고 있다.“그러나 30∼40대까지 생존할 수 있는 아이젠맹거 증후군이지만 성인이 된 뒤 사회생활이 거의 불가능하거나 급사하는 경우가 많습니다. 환자에 대해 신속하고도 적절한 치료 및 관리가 필요한 이유가 여기에 있습니다.” 현재 원발성(특발성) 폐동맥 고혈압은 희귀난치병으로 분류되어 정부의 치료비 지원 혜택을 받을 수 있지만 선천성 심장병에 동반된 아이젠맹거 증후군은 원인 질환인 심장병의 희귀난치병 지정 여부에 따라 건강보험 지원 여부가 결정된다.“따라서 아무리 증세가 심각해도 원인질환이 희귀난치병 판정을 받지 못하면 정부의 건강보험 혜택을 받기가 쉽지 않아 환자들이 애를 태우는 사례도 없지 않습니다.” 이 과장은 이런 폐동맥 고혈압은 조기 발견, 조기 치료가 무엇보다 중요하다고 강조했다.“원인이 드러난 경우라면 원인 질환을 치료해 병증을 개선할 수 있지만 원인이 확실히 드러나지 않은 특발성 폐동맥 고혈압은 딱히 예방할 수 있는 방법이 없습니다. 단, 선천성 심장병에 동반된 경우라면 선천성 심장병을 적기에 치료함으로써 이 질환의 유발을 막을 수 있을 따름입니다. 그런 만큼 심장질환을 일찍 찾아내 빨리 치료하는 게 폐동맥 고혈압의 가장 확실한 예방 및 치료법이라고 할 수 있습니다.” 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 최해국기자 seaworld@seoul.co.kr

근육병을 앓고 있는 아들을 위해 국토종단을 한 배종훈(41)씨가 6일 서울 시청앞 광장에서 해단식을 가졌다. 지난달 13일 부산에서 출발한 지 24일 만이다. 국토종단에 동행한 아들 재국(11)군은 근육이 점점 쇠퇴해가는 ‘근이영양증’이라는 희귀병을 앓고 있다. 혼자서는 일어설 수도 없어 전동 휠체어와 보조기에 의지, 이번 국토종단에서 매일 25㎞씩 600여㎞를 이동했다. 배씨 부자는 거리에서 만나는 일반 시민들에게 근육병을 소개하는 전단지 4000여부를 나눠주며 근육병에 대한 관심을 호소했다. 이번 종단은 난치병에 대한 사회적 관심을 불러일으키고 근육병을 앓는 어린이들에게 희망을 주기 위해 시작됐다. 특히 재국군의 누나는 뇌종양으로 투병중 이고 여동생은 얼굴 한쪽이 자라지 않는 ‘반안면 왜소증’을 앓고 있다는 점이 알려지면서 많은 관심을 모았다. 이번 행사는 난치병을 앓고 있는 어린이들에게 희망과 기쁨을 주기 위해 소원을 들어주는 메이크어위시(Make A Wish)재단이 주최했다.2002년 재단 설립 당시부터 후원사였던 푸르덴셜생명은 1㎞당 1만원의 기금을 모아 이날 4000만원의 후원금을 전달했다. 푸르덴셜생명측은 임직원들이 팀을 이뤄 배씨 부자의 국토종단에 동참했다. 전경하기자 lark3@seoul.co.kr

올 상반기 ‘은행대전’에서 기업은행이 승리할 수 있었던 비결은 중소기업 대출의 확대이다. 무려 7조원 가까운 실적을 올렸다. 기업은행이 특별히 금리나 대출 문턱이 낮아서가 아니다. 이른바 ‘5企’서비스를 통해 중소기업 최고경영자(CEO)들의 마음을 사로잡은 덕분이다. 먼저 비즈니스 서비스에 해당하는 ‘財企(재기)’는 기업 경영에 필수적인 재무 정보를 제공한다.‘C-Cube’ 서비스는 기업의 재무·비재무진단, 구·판매처 분석 등을 통해 회사의 신용상태를 객관적으로 평가하는 종합 재무진단서비스다. 기은컨설팅센터에서는 경영과 기업승계, 세무 등에 대한 컨설팅 결과를 제공하고, 상장을 앞둔 기업에는 기업공개 설명회도 개최해준다. ‘勇企(용기)’는 CEO들이 리더십을 높일 수 있는 프로그램. 기업은행은 삼성경제연구소와 연계,CEO가 갖춰야 할 소양과 역량, 지식 등을 온라인 동영상으로 제공한다. CEO들의 웰빙 생활을 돕는 ‘活企(활기)’ 서비스도 인기다. 중소기업 CEO들은 대부분 50대 이상. 건강에 적신호가 오기 시작하는 나이다. 전국 200여개 대학병원급 기관과 제휴해 주치의·간호사에 의한 24시간 헬스콜센터와 365일 건강상담 서비스, 개인별 건강증진 프로그램을 운영한다. 급변하는 경제·시장상황을 빠르게 파악하는 것도 CEO들에게는 중요한 과제다. 기은경제연구소의 금융경제브리프, 중소기업·중소제조업 동향·경기전망 등 각종 자료를 제공하는 ‘聰企(총기)’ 서비스를 운영하고 있다. 우수기업 CEO간 정보교류와 친목도모를 위한 ‘최고경영자클럽’, 경영자 2세들의 네트워크 강화를 위한 ‘EverBiz 클럽’ 등 만남의 장도 열고 있다. 고객의 감성을 잡는 것도 빼놓을 수 없다. 기업에 유실수를 심어주고 난치병 등을 앓고 있는 중소기업 근로자 자녀에 대한 치료비, 장학금 지원 등 사회공헌활동을 펼치는 ‘香企(향기)’ 프로그램도 CEO를 기업은행으로 이끄는 ‘무기’다. 이두걸기자 douzirl@seoul.co.kr

중국이 미국 난치병환자 치료의 `블랙홀´이 되고 있다. 난치병환자들이 `희망의 마지막 보루´ 줄기세포 주입시술을 받기 위해서 중국으로 몰려들고 있기 때문이다. 월스트리트저널은 3일(현지시간) “뇌성마비·척추손상·자폐증 등 난치병의 치료법을 백방으로 찾다 실패한 미국을 비롯한 외국인환자들이 매달 수십명씩 중국 병원들을 찾아 줄기세포 주입시술을 받고 있다.”고 보도했다. 이 시술이 효과가 있다거나 안전하다는 과학적인 증거가 없음에도 불구하고 지푸라기라도 잡으려는 심정의 환자들이 난치병 치료시술에 수천달러에서 수만달러까지 쓰고 있다고 이 신문은 덧붙였다.4주 치료에 1만달러(920만원)가 공정가. 이런 현상은 생명윤리 논란을 불러온 배아줄기세포 추출이 미국에서는 위법이지만 중국에서는 배아줄기세포와 숨진 태아의 뇌조직 등에서 추출한 줄기세포를 사용한 치료가 법으로 금지되어 있지 않기 때문이다.이론적으로 배아줄기세포는 인체 내 손상된 조직을 대신하거나 재생시키는 만능세포로 난치병과 희귀병을 치료할 수 있다.UCLA 신경연구팀 브루스 돕킨 박사는 지난달 의학전문지에 발표한 논문을 통해 “시술을 받은 척추 질환자 7명 가운데 의미있는 호전을 보인 사람은 한 명도 없었다.”며 “이들 중 5명은 합병증의 위험이 있다.”고 밝혔다. 미국 소아과협회장 토머스 코크도 “줄기세포로 모든 신경질환을 치료할 수 있다는 것은 허무맹랑한 이야기”라며 힘을 실었다.그러나 시술을 담당한 중국병원측은 “줄기세포의 능력을 과소평가하지 말라.”며 “작년에 시술을 받은 141명 중 많은 사람이 상태가 호전됐다.”고 주장했다. 중국에서 치료를 받은 환자 부모들의 반응도 제각각 달랐다.“서지 못하던 아이가 몇 분 동안 서 있었다.”며 기대감과 함께 추가치료를 받겠다는 이가 있는 반면 “다시는 아이를 실험대상으로 삼지 않겠다.”며 불신을 드러내는 이들도 많았다.최종찬기자 siinjc@seoul.co.kr

●걸어서 세계속으로 (KBS1 오전 10시) 독일을 여행하면서 로만틱가도에서 특별한 감정을 가져본 사람들이 적지 않다고 한다. 로만틱가도란 원래 로마로 이어진 교역로였다는데서 유래된 이름이라고 한다.`로만틱´이 우리가 생각하는 `낭만´과는 의미가 다르지만, 독일의 7대가도 가운데 가장 낭만이 묻어난다는 로만틱가도 360km를 여행하며 이 나라의 흥취를 느껴보자.●행복한 여자(KBS2 오후 7시55분) 지연과 이별을 슬퍼하며 태섭은 술을 마시고 집으로 찾아가 부모님에게 자신의 괴로운 마음을 토로한다. 슬프지만 지연과 태섭은 서서히 자신들의 이별을 받아 들인다. 한편 병구 엄마는 지숙과 병구의 궁합을 봤을 때 물을 건너지 말라고 했다는 이유로 해외로 신혼여행 가는 것을 반대한다. 지숙은 울며 겨자 먹기로 안면도로 신혼여행을 가기로 한다.●문희(MBC 오후 7시55분) 문회장은 방숙희에게 무작정 기다릴 수는 없는 것 아니냐면서 호야, 상미 앞으로 양자를 들이겠다고 말한다. 이를 엿들은 상미는 문 회장에게 양자는 절대 들일 수 없다며, 문희 아들 하늘이를 양자로 데려올 생각이 아니냐고 묻는다. 놀란 문회장에게 상미는 아버님이 피 한방울 안 섞인 남의 아이를 데려와 아이몰을 물려줄 분은 아니지 않으냐고 되묻는데….●그것이 알고싶다(SBS 오후 11시5분) 사람이 붐비는 지하철 안, 옆 사람과 어깨가 살짝 부딪친 충격만으로도 응급실에 실려 가야 하는 이들이 있다. 붓으로 스치기만 해도 칼로 찌르는 듯한, 깨어진 유리조각 위를 맨발로 걷는 듯한 고통을 매일, 온몸으로 안고 살아가야 하는 사람들이다.‘복합부위 통증 증후군’이라는 희귀 난치병을 가지고 있는 환자들의 이야기를 들어본다.●스페이스 공감(EBS 오후 10시) 장기호는 ‘샴푸의 요정’의 주인공인 ‘빛과 소금’의 리더 겸 베이시스트이다.‘소금’이라 칭해지던 감미로운 보컬리스트 장기호가 최근 자신의 이름에서 딴 ‘키오(Kio)’라는 새 이름으로 12년 만에 앨범 ‘Chagall out of Town’을 발표했다.‘빛과 소금’시절의 주옥 같은 곡들과 더불어 오랜만에 귀환한 거장의 음악을 감상해 본다.●월드 투데이(YTN 오후 5시30분) 인터넷과 게임은 대표적인 가상세계. 전 세계 850만명이 이용하는 ‘워크래프트 게임’ 등 온라인 게임으로 전혀 모르는 사람들도 커뮤니티를 구축할 수 있다. 인터넷이 없다면 상상하지 못했을 일이다. 또 불과 15년 만에 인터넷은 대부분의 사람들에게 없어서는 안될 정보습득 도구가 됐다. 현실과 상상의 경계가 허물어지는 미래의 모습을 살핀다.●대한민국 %(KBS1 오후 11시40분) 직장 선후배의 속마음을 알아보기 위해 20대 이상의 직장인 4904명을 대상으로 인터넷 설문조사를 실시했다. 그 결과,‘어떻게 승진 했는지 궁금한 선배가 있다.’는 후배 응답자는 68%,‘나보다 먼저 승진할 것 같은 후배가 있다.’고 응답한 선배는 43%라는 결과가 나왔는데…. 과거와 많이 달라진 직장의 선후배 관계를 알아본다.●드라마 시티(KBS 오후 11시25분) 이혼한 뒤 집에서 나뒹굴고 있던 현미. 보다못한 친구들은 그녀를 끌고 현미 남편의 새 여자가 운영하는 벨리 댄스 학원에 가 행패를 부린다. 현미는 남편의 새 여자에게 딸을 내놓으라 악을 쓰고, 댄스대회에서 일등하면 딸을 되찾아 가겠다는 약속을 받아낸다.

“이 병의 일반적인 징후는 비정상적으로 비대해진 간과 비장 때문에 배가 부풀고, 적혈구나 혈소판 수치가 떨어져 빈혈이 심하며 혈소판 감소증도 생기곤 합니다. 또 골수세포도 영향을 받아 성장장애나 무균성 골괴사를 초래하는 경우도 있지요.” 고셔병(Gaucher disease)을 두고 하는 말이다. 우리 몸 속에서 일어나는 대사 작용에서 특정 화합물을 분해하는 효소가 부족해 체내에 화합물이 축적되면서 생기는 유전 질환이다. 서울 세브란스 어린이병원 임상유전학과 이진성 교수는 이 고셔병을 ‘유전적인 세포저장성 대사질환’이라고 설명한다.“인체에는 세균이나 바이러스, 각종 이물질과 노화한 세포 등을 잡아먹는 대식세포가 있지요. 이 세포의 기능은 주로 세포 속 리소좀에서 진행되는데, 이때 리소좀 내에 존재하는 ‘글루코세레브로시다제’라는 효소가 부족하면 ‘글루코세레브로사이드’라는 화합물이 분해되지 못해 리소좀에 축적되게 되고 이 때문에 대식세포가 비대해지면서 기능을 못하게 되는 병입니다.” 이렇게 비대해진 대식세포를 ‘고셔세포’라고도 한다. 고셔세포는 주로 비장과 간장, 골수에 축적되며, 신경계나 심장, 신장, 안구 등에도 문제를 일으킨다. “고셔병은 상염색체 열성 유전을 하며, 세계적으로는 인종이나 성별에 관계없이 4만∼6만명 당 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되고 있습니다. 그런 만큼 환자가 희귀해 세계적으로 약 10만명, 국내에는 50∼100명의 환자가 있는 것으로 추산됩니다. 그러나 실제로 치료를 받는 환자는 전국적으로 30여명에 불과한 실정입니다.” 이 병은 크게 1∼3형으로 구분한다. 증상과 병증의 진행 과정, 신경계 합병증 유무 등을 분류 기준으로 삼는다.“1형은 흔히 성인형이라고 하며,3가지 유형 중 가장 흔해 전체 환자의 90% 이상이 여기에 해당됩니다. 세계적으로 고루 발병하며, 증상은 주로 청소년기에 나타나며, 신경계 증상이 거의 없다는 게 특징입니다. 이에 비해 급성 신경병증형으로도 불리는 2형은 병증의 진행이 매우 빨라 생후 1년 안에 심한 신경계 증상이 나타나고, 생존 기간도 길어야 생후 3년 정도로 짧지요. 반면 만성 신경병증형으로 불리는 3형은 2형보다 진행이 느리며, 증상이 아동기와 청소년기에 주로 나타나지만 그 전후에 나타나는 사례도 적지 않습니다.” 증상은 다양하다. 신경계 외에도 뼈, 간, 비장, 호흡기는 물론 소화기계와 눈, 피부 등 전신적인 증상이 나타난다.“2·3형에서 보이는 신경계 증상은 운동능력이 떨어지는 운동실조증, 근육이완, 음식을 못 삼키는 연하곤란이 대표적이며, 아기가 목을 못 가누거나 3형의 경우 간대성 경련과 정신황폐화 현상을 수반하기도 합니다. 또 고셔세포가 뼈로 가는 혈액을 막아 심한 골통과 무균성 골괴사를 일으키는가 하면 고셔세포가 골수에 축적되면 급격히 골감소가 진행돼 뼈가 잘 부러집니다. 그런가 하면 고셔세포가 간이나 비장에 쌓이면 이들 장기의 부피가 보통 5배에서 최고 20배까지 팽창하면서 배가 부풀고, 간부전, 담석증은 물론 혈소판 감소에 따른 빈혈, 혈액응고 지연, 잦은 감염 등이 나타나기도 합니다. 또 흡인성 폐렴, 폐세포 손상, 성장 장애와 사시 등도 흔한 증상입니다.” 이 교수는 고셔병의 증상이 다른 질환과 유사해 오진 사례도 적지 않다고 밝혔다.“그러나 지금은 원인이 드러난 만큼 특정 효소의 활성도를 점검하거나 유전자 검사, 골수조직 내에서 고셔세포를 확인하는 골수생검으로 비교적 어렵지 않게 진단할 수 있습니다. 이 병은 당지질인 글루코세레브로사이드가 축적되어 기능부전을 유발하는 것이 주증상이므로 조직에 얼마나 글루코세레브로사이드가 축적되었는지를 검사하거나 X-레이,CT,MRI 등을 통해 뼈나 비장, 간장의 비대 상태를 확인하는 방법을 적용하기도 합니다. 또 신경계 정밀검사나 태아의 경우 임신 초기에 융모막·양수검사를 통해 진단하기도 하고요.” 치료의 핵심은 부족한 효소를 대체 공급하는 것이다.“효소대체요법(ERT)이라는 겁니다. 고셔병은 글루코세레브로시다제가 부족해 생기는 질환이므로 우선 부족한 효소를 대체하는 치료를 시도하는데, 부족한 글루코세레브로시다제 대체만으로도 글루코세레브로사이드가 축적되는 것을 막아 장기와 조직의 기능 저하를 최소화할 수 있습니다.” 1세대 치료제인 ‘세레다제’에 이어 요즘에는 유전공학적 방법으로 생산하는 ‘세레자임’이 주목받는 치료제라고 할 수 있는데, 우리나라에서는 1994년부터 이같은 ERT를 치료에 적용해오고 있다.“ERT를 이용해 치료한 결과 1형의 경우 혈소판 수치가 높아지면서 빈혈 등이 확실히 개선됐고, 간과 비장의 비대증상도 많이 완화됐습니다.1형뿐 아니라 3형의 경우에도 제한적이기는 하지만 ERT가 효과를 보이고 있습니다. 그러나 문제는 ERT가 2형의 신경계 증상에는 효과가 없다는 점입니다.” 이 때문에 고셔병을 근본적으로 치료할 수 있는 유전자 치료법이 최근 들어 집중적으로 연구되고 있으나 아직 성과를 기대할 단계는 아니다.“환자의 세포에 정상적인 글루코세레브로시다제의 효소 유전자를 주입해 충분한 양의 효소를 생산하도록 하는 방법인데, 아직은 많은 연구가 필요한 단계라고 보면 됩니다.” 이 교수는 보다 나은 삶의 질을 위해 환자들이 준수해야 할 점도 적지 않다고 지적했다.“환자들은 성장이 느리고, 골절 위험이 크기 때문에 과보호를 받아 대부분 운동을 피하는 경향이 있습니다. 그러나 수영이나 자전거타기 등 환자가 가능한 범위에서 적당한 운동을 꾸준히 하는 게 좋으며, 건전한 취미활동을 할 수 있도록 주변의 도움이 절대적입니다. 또 환자는 영양이나 호흡기 관리 등을 통해 좋은 신체 상태를 유지하는 것이 중요하며, 이런 희귀질환에 대한 사회적 배려와 이해도 치료에 있어 중요한 조건이지요.” 고셔병은 치료비 부담이 커 연간 치료비가 소아는 2억∼3억원, 성인은 5억원에 이른다. 그러나 건강보험 공단에서 치료비를 지원해 본인 부담은 없다. 하지만 후유증 치료는 보험지원이 되지 않아 모두 환자 부담이다. 선천성이어서 따로 예방할 수도 없는 질병을 가진 환자들의 고통은 그래서 더욱 크고 깊다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 도준석기자 pado@seoul.co.kr

“혈압도 맥박도 정상이세요. 너무 건강하셔서 새장가 가도 되겠어요.” 28일 서울 양천구 신정3동 한 다가구주택.‘정상’이란 말에 김세호(72·가명)씨의 입가에 ‘씨익’하는 미소가 번진다. 김 할아버지는 이곳 단칸방에 혼자 산다. 봉사를 나온 전직간호사 주경숙(62)씨가 혈압과 혈당, 체온점검 결과를 말했을 뿐인데 흐뭇해하는 표정만 보면 마치 “완쾌됐다.”란 말을 듣는 난치병 환자 같다. 의지할 곳 없는 외로운 노인들에게 아픈 것 이상으로 두려운 것이 또 있을까.‘정상’이란 소리를 듣고도 오른팔도 재달라고 조르는 데는 이런 절실함이 있다. ●할머니 나이팅게일 은퇴한 간호사들이 모여 독거노인의 가정을 방문해 건강을 살펴 준다. 신정3동 사람들은 이들을 ‘할머니 나이팅게일’이라고 부른다. 주씨 등 전직 간호사 7명으로 구성된 ‘천사간호 봉사단’은 지난 5월부터 양천구 신월 3동을 중심으로 20여 곳의 소외된 노인 가정을 방문간호하고 있다. 외롭게 지내는 노인 가정을 방문해 당뇨 및 고혈압 등 건강상태 점검을 해주고 말벗도 돼 주는 것이 이들의 일이다. 최고참 김정혜(72)씨를 비롯해 막내 김경숙(58)씨까지 평균 나이 63세. 말벗이 필요한 나이에 오히려 도움줄 사람을 찾아 나선 것이다.7명 모두 구 보건소와 시립아동병원 등에서 평생을 바친 베테랑 간호사들이다. 봉사단을 구성하는 것은 그리 어렵지 않았다. 은퇴 후 뜻있는 일을 해보자는 주씨의 의견에 평소 알고 지내던 선후배 간호사들이 기꺼이 동참했다. ●간호부터 가사도우미까지 가정방문 대상자 중에는 파킨슨씨병을 앓는 이부터 청각장애자나 뇌졸중까지 병을 달고 사는 노인들이 많다. 아픈 것을 참는 것에만 익숙한 노인들이 치료시기를 놓치지 않도록 병원과 연계해 주는 것이 이들의 주 업무. 하지만 대부분 ‘주’와 ‘부’는 바뀐다. 노인들의 집에 가면 청소나 빨래 등 밀려 있는 일감이 눈에 보이는 상황에서 무 자르듯 건강검진만 하고 대문을 나설 수 없기 때문이다. 권길자(67)씨는 “가끔 간호일보다는 가사가 주가 아닌가 하는 생각도 든다.”면서 “하지만 봉사활동을 마치고 집안이 말끔해진 것을 보면 내 집을 치운 것 같아 기분까지 상쾌해진다.”고 말했다. 이런 탓에 1시간 정도를 예상한 방문이 3∼4시간까지 길어지는 것도 다반사다. 봉사단은 독거노인들의 말 벗이고, 고민해결사다. 취로사업을 시켜 달라는 부탁부터 손이 안 닿는 곳에 파스를 붙여 달라는 고민까지 실로 다양하다. 최연장자인 김정혜씨는 “노인의 어려움을 노인만큼 잘 아는 사람이 없다는 점에서 노인봉사가 더 활성화되길 기대한다.”고 말했다. 유영규기자 whoami@seoul.co.kr

만약 악성 종양이 인체의 교감신경계를 따라 생긴다면 그 공포감을 쉽게 상상할 수 있을까. 실제로 그런 병이 있다. 바로 희귀난치 소아암의 하나인 신경모세포종이다. 삼성서울병원 소아과 성기웅 교수는 신경모세포종을 ‘교감신경계의 신경모세포에서 발생하는 악성 종양’이라고 설명한다.“교감신경절은 우리 몸 곳곳에 분포하는데 이 종양이 주로 이 교감신경계를 따라 발생하기 때문에 인체의 다양한 곳에서 발생할 수 있는거죠. 그러나 실제 발생 부위는 전체의 75% 정도가 복부에 집중되며 20%는 흉부 안쪽 척추 부위에서 생깁니다. 그 외의 곳에서 생기는 경우는 나머지 5% 정도로 보면 됩니다.” 신경모세포종은 주로 영·유아기에 발병한다.“환자의 90%가 5세 이하의 영·유아입니다. 백혈병을 포함, 특히 1세 이하의 영아기에 가장 흔한 소아 악성질환이지요.” 연간 발생 빈도는 15세 이하 인구 100만 명당 10명꼴. 따라서 우리나라에서도 해마다 80∼100명의 환자가 발생하는 것으로 추정된다. 발병 원인은 아직 구명되지 않고 있다.“태아 발생기에 인체에는 신경모세포 소결절이 생겼다가 출생시나 출생 직후에 없어지는데 이 소결절에서 신경모세포종이 발생한다는 임상적인 사실만 확인될 뿐 근본적인 원인은 아직 밝혀지지 않고 있습니다.” 증상은 발생하는 위치에 따라 무척 다양하다.“종양이 복부에 생긴 경우 우연히 배에서 덩어리가 만져져 병원을 찾는 사례가 많고, 흉부에서 발생한 경우에는 감기나 폐렴 등으로 X-레이 검사를 하다가 발견하게 되는 사례가 대부분입니다. 또 종양이 자라면서 여러가지 증상이 드러나는데 뼈의 통증과 빈혈, 발열, 쇠약감, 눈 주위의 멍 등이 그것입니다.” 일단 종양이 의심되면 조직검사를 통해 확진을 하게 된다. 이와 함께 종양이 얼마나 퍼졌는가를 정확하게 알기 위한 다양한 검사 절차를 거치는 게 일반적이다. “그뿐이 아닙니다. 병의 특성상 종양유전자 검사 등 향후 치료 예후에 중요한 영향을 미치는 생물학적 인자의 양상에 대해서도 정밀한 검사 과정을 거치게 되지요.” 예후는 발생 부위와 병기에 따라 많은 차이가 있다.“생후 1년 이상 지났거나 신체의 먼 부위로 전이가 된 4기의 경우,‘N-myc(종양유전자)’이 양성이거나 병리적 소견과 염색체 소견이 불량한 경우라면 일반적인 화학요법으로는 좋은 결과를 기대하기 어렵습니다. 이 중에서도 특히 N-myc이 양성인 환자는 대부분 통상의 화학요법으로 좋은 치료 예후를 기대할 수 없다고 봐야 합니다.” 과거에는 전이가 진행된 정도, 즉 병기를 기준으로 치료 예후를 예상하고 치료방법을 결정했으나 최근에는 앞서 열거한 위험요인을 종합적으로 고려해 환자별 치료법을 적용한다. 다시 말해 각 환자별로 재발 위험성을 따져 저위험군, 중간위험군, 고위험군으로 분류해 다른 치료방법을 적용하는 식이다. “예컨대 4기는 일반적으로 치료 예후가 나쁘다고 알려졌으나 연령이 1세 이하이고 N-myc이 음성이면 통상적인 치료만으로도 완치율이 80∼90%나 됩니다. 반대로 원격 전이가 없으면 치료 예후가 양호하다고 알려져 있으나 N-myc이 양성이면 일반적인 화학요법의 치료 예후가 아주 불량해 고용량의 화학요법 및 자가 조혈모세포 이식을 해도 완치율이 70∼80%에 그치지요.” 이에 비해 저위험군 환자는 수술만으로도 90% 이상의 완치율을 기대할 수 있다. 중간위험군 환자는 수술 후 일반적인 화학요법을 시행하며, 필요하면 국소적인 방사선 치료도 병행하는데 이 경우 80∼90%의 완치율을 기대할 수 있다. 그러나 불행하게도 환자의 50% 이상이 고위험군이다.“이런 고위험군 환자는 통상적인 수술 및 화학요법과 방사선치료를 병행해도 예후가 불량해 고작 10∼20%의 환자만이 생존할 수 있었습니다. 국내에서는 이 경우 생존율이 8%라는 게 지난 96년 집계입니다.” 그러나 병마의 저항이 무서울수록 이를 제압하려는 인간의 의지도 뜨거워진다.“특히 고위험군의 치료 성과를 높이기 위해 90년대 초부터 고용량 화학요법과 자가 조혈모세포 이식이라는 치료방법을 시도한 결과 이 그룹의 장기 생존율이 30∼40%로 늘어났습니다만 이번엔 재발이 문제가 되더군요. 이 때문에 미국에서는 고용량 화학요법 및 자가 조혈모세포 이식을 2∼3회 반복하는 치료를 시도했는데, 그 결과 장기 생존율이 50∼60%까지 향상됐다고 보고됐습니다.” 성 교수는 국내의 치료 동향도 소개했다.“우리 병원 소아종양치료팀이 고위험군 환자에게 2회 연속 고용량 화학요법 및 자가 조혈모세포 이식을 시행했는데 놀랍게도 완치율이 62.8%에 달해 이 결과를 국제 학술지에 보고하기도 했습니다. 최근 치료 중인 환자는 이보다 더 나아 70% 정도의 완치율을 기대하고 있는데, 이는 세계에서 지금까지 보고된 고위험군 치료 성과중 가장 우수한 것입니다.” 그렇다고 항암제를 무작정 많이 투여할 수도 없다. 항암제를 많이 사용하면 효과는 좋지만 부작용도 함께 늘어나기 때문이다. 부작용 중에 특히 문제가 되는 것은 골수의 조혈기능 감퇴인데, 이는 환자를 죽음으로 몰아넣기도 하는 치명적인 부작용이다.“그래서 통상적인 화학요법에서는 환자의 체표면적에 따라 사용 가능한 항암제의 양이 제한되어 있습니다. 따라서 통상적인 용량의 3∼5배를 투여하는 고용량 화학요법을 시행하면 치료 효과는 극대화되지만 이의 부작용으로 심한 골수부전이 동반되는데, 이때 미리 채집해 둔 자신의 조혈모세포를 이식해 이를 극복할 수 있게 하는 방법입니다.”이 치료법은 최근 고위험군 신경모세포종의 표준치료법으로 통용되고 있다. 이 병은 치료비의 80%를 건강보험에서 지원받기 때문에 환자의 치료비 부담은 크지 않다. 성 교수는 끝으로 환자 가족들의 적극적인 치료 의지를 거듭 강조했다.“사실 어른이 이 병을 가졌다면 절대 못 낫겠지만 소아암은 다릅니다. 환자는 물론 가족들은 완치될 수 있다는 희망을 갖고 적극적으로 치료받을 것을 권고합니다.” 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 류재림기자 jawoolim@seoul.co.kr

은퇴한 자동차경주대회 포뮬러 원(F1)의 ‘황제’ 미하엘 슈마허(왼쪽 사진·38·독일)와 이 빈 자리를 메울 것으로 기대되는 루이스 해밀턴(오른쪽·22·영국)의 ‘빅 매치’가 추진된다. 21일 로이터통신에 따르면 자선 이벤트인 ‘레이스 오브 챔피언스’를 추진하는 프레드릭 존슨이 “12월 영국 런던 웸블리 스타디움에서 열릴 대회에 슈마허는 이미 참가를 약속했고, 해밀턴은 관심을 나타냈다.”고 밝혔다. 존슨은 “해밀턴이 슈마허와 경쟁하는 것을 볼 수 있는 유일한 기회가 될 것이다. 주요 대회 우승자와 유명한 드라이버들도 초청한다.”고 말했다. 슈마허가 지난 시즌에 은퇴했고, 해밀턴은 올해 데뷔해 이들은 직접 실력을 겨룬 적이 없다. 대회는 웸블리 스타디움 안에 아스팔트 트랙 2개 레인을 만들어 드라이버들의 맞대결 형식으로 진행된다. 슈마허는 월드챔피언 7차례, 우승 90차례 등 전무후무한 기록을 남기고 지난해 은퇴했다. 슈마허는 성명서를 통해 “자선행사에 참가함으로써 난치병에 대한 경각심을 일깨워주고 기금 마련에 도움이 되기를 바란다.”고 밝혔다. 맥라렌-메르세데스 소속인 해밀턴은 F1 사상 최초의 흑인 드라이버로 데뷔 첫해에 2주 연속 우승을 차지했고,7개 경기 모두 3위 안에 들어오며 종합 선두로 나섰다.‘해밀턴 효과’라는 말이 나올 정도로 엄청난 인기를 누리고 있다.김영중기자 jeunesse@seoul.co.kr

‘로렌조 오일’이라는 영화가 있었다. 닉 놀테와 수전 서랜든이 주연한 영화로, 희귀한 유전병을 앓는 아들을 위해 애를 태우는 부모의 모습을 그렸다. 이 영화를 통해 많은 사람들이 이 병의 실체를 알게 됐고, 그래서 영화 중 아들의 이름을 따서 ‘로렌조 오일병’이라고 부르기도 했다. 바로 ‘부신백질이영양증(ALD·Adrenoleukodystrophy)’이다. 서울아산병원 유전학클리닉 유한욱 교수는 이 병에 대해 ‘겪지 않았으면 하는 질병 가운데 하나’라고 말했다.“모계 열성 유전질환인 ALD는 페록시좀(Peroxisome)이라는 효소가 기능장애를 일으켜 지방산을 분해하지 못하게 되고, 그 결과 물에 녹지 않는 긴사슬 지방산인 ‘VLCFA(very long chain fatty acids)가 전신에 축적되어 발병하게 됩니다.” 대부분 체내에서 합성되는 VLCFA는 신체 중에서도 특히 신경세포와 부신 및 고환 등에 집중적으로 축적되어, 이들 장기의 이상을 유발한다. 특이하게도 같은 가족으로 똑같은 유전자 결함을 가졌어도 질병 발현 양상이나 임상 증상은 판이하다. “인종에 따른 발병률의 차이는 없습니다. 우리나라의 경우 역학조사를 통해 확보한 관련 통계자료는 없지만 미국인 남자의 ALD 발현율이 5만명에 1명꼴인 점과, 환자 대부분이 30세 이전에 사망한다는 점을 감안하면 전국적으로 100명 안팎의 환자가 있을 것으로 보입니다.” 염색체 연관성 유전질환인 ALD의 실체를 이해하기 위해서는 페록시좀과 유전 대사질환과의 관계를 살필 필요가 있다.“페록시좀이란 DNA가 없이 단순막으로 둘러싸인 세포내 과산화 소체로, 적혈구를 제외한 모든 포유동물의 세포에 존재합니다. 이 페록시좀은 체내에서 과산화수소나 긴사슬 지방산의 대사에 관여하며, 이 소체 내에 있는 40여개의 효소 중 하나가 바로 문제가 되는 VLCFA의 산화와 관련이 있습니다.” 만약 신생아에게 페록시좀 효소의 기능장애가 있다면 그 유형은 2가지로 요약된다.“첫째는 한 가지의 페록시좀 효소에 문제가 생겨 나타나는 ALD로, 이는 VLCFA의 비정상적인 산화 때문에 생깁니다. 둘째는 여러가지 효소가 동시에 손상된 경우로, 상염색체 열성유전을 하는 영아형 ALD, 영아형 레프섬(Refsum)질환 및 젤웨거 증후군 등이 여기에 해당됩니다. 이 중 영아형 ALD환자는 거의 출생 직후 숨집니다.” 일반적인 ALD의 중요한 임상적 증상은 청각·시각장애와 의사소통이 어려울 정도의 실어증, 보행장애, 수의근을 이용한 운동소실 등이 꼽힌다.“이를 근거로 6가지 양상으로 구분합니다. 우선 부신척수신경병형과 함께 발병 빈도가 31∼35%로 가장 높고 10세 이전에 증상이 시작되는 소아대뇌형, 즉 우리가 로렌조 오일병이라고 하는 이 유형은 행동 및 지각장애, 신경계 이상 등을 보여 보통 3년 내에 완전 불구에 이르게 되며,20∼30대에 주로 발병하는 부신척수신경병형은 진행 속도가 매우 느리고, 병증이 주로 척수를 침범하며, 환자의 절반 정도는 대뇌가 손상을 입는 유형입니다. 또 소아대뇌형에 비해 진행이 느리고 주로 10∼21세 사이에 증상이 시작되는 청소년기 대뇌형,21세 이후에 증상이 시작되고 병인의 빠른 대뇌 침범이 특징인 성인대뇌형, 신경계 이상은 없고 부신 기능부전만 나타나는 단순 부신기능부전형, 신경계 이상은 있으나 내분비계 이상은 나타나지 않는 무증상형도 있습니다. 여기에서 보듯 ALD는 원인이 같더라도 증상은 매우 다양하게 발현되는 질환입니다.” 기본적인 진단은 혈중 VLCFA의 수치 분석으로 가능하다. 각각의 VLCFA분자에 포함된 탄소 사슬의 구성비를 따져 헥사코사노익산(酸), 테트라코사노익산, 도코사노익산 등으로 분류, 각 구성비를 비교해 진단하는 방식이다. 이 진단 절차를 거쳐야 하는 대상은 부신 기능부전이 있는 남아, 친척 2명 이상이 다발성 경화증 환자인 사람, 남자 친척 중 척수질환자가 있거나 남자 어린이가 유치원 또는 초등학교 저학년 때 기억상실과 주의력결핍, 학교적응 실패 경험이 있는 경우, 소아기 남아가 원인 모를 경련을 일으키는 경우 등인데, 특히 남자 가족 중에 유전자 이상이 확인된 사람이라면 유력한 진단 대상이라고 볼 수 있다. 문제는 완치가 어렵다는 점이다.“이런 현대의학의 한계를 환자 가족들도 잘 알지요. 그래서 환우회에서 오가피 추출물을 환아에게 먹이는 등 민간요법까지도 동원하고 있는 실정입니다.” 이런 점을 전제로 현재 치료에 적용하는 방법은 크게 5∼6가지 정도.“우선 스테로이드 보충요법은 중요한 치료법이지만 신경학적 질환의 경과를 바꾸지 못한다는 한계가 있습니다. 대증요법도 중요하지요. 예컨대 수면장애나 근육긴장과 경련, 음식을 못 삼키는 연하장애, 면역체계의 문제 등은 적절한 대증요법으로 관리해야 하거든요.” ‘로렌조 오일’도 제한적인 치료 효과를 보이는 것으로 알려져 있다.“영화에서처럼 신경학적 진행을 막는다는 것은 잘못된 묘사지만 VLCFA의 섭취를 제한한 상태에서 로렌조 오일로 치료한 결과 대상자의 50%에서 증상이 완화됐다는 보고도 있었습니다. 그러나 본질적 문제인 신경학적 증상을 개선하지 못해 이 치료는 무의미하다는 견해가 지배적이지요.” 1990년대 이후 집중적으로 적용되고 있는 골수이식은 1년 후의 골수 생착률이 90%를 넘고, 환자의 5년 생존율도 55%나 되며,VLCFA가 정상으로 복원되는 것은 물론 신경 및 정신과적 측면에서도 긍정적인 임상 결과가 이어져 향후 유력한 치료법으로 활용될 가능성이 크다.“그러나 골수이식은 신경계의 문제가 생기기 전에 시도해야 하고, 환자의 지능지수가 80 이상인 경증의 소아 및 청소년에게만 적용된다는 제한이 따릅니다. 이런 점에서 보자면 지난 99년 미국 볼티모어에서 ‘국제 ALD치료모임’이 제시한 유형별 권장 치료법이 표준치료법이라고 봐도 무방합니다.”유 교수는 “궁극적 목표인 완치가 어렵다고 치료를 포기하는 것은 곧 환자의 삶을 포기하는 것”이라며 “그래도 치료 받는 게 더 나은 삶을 위한 최선의 선택”이라고 강조했다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 이언탁기자 utl@seoul.co.kr

가만 있어도 뼈나 이가 툭툭 부러지거나 굽는다면, 더구나 이런 병증이 골다공증과는 무관하게 어려서부터 생긴다면 그 삶이 어떨까. 겪어보지 않으면 상상하기도 쉽지 않은 이런 병이 있다. 바로 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta)이다. 이 병은 태어날 때부터 갖는 선천성 질환이다. 실험적 방법 말고는 이렇다 할 치료법도 없다. 이 병을 설명하는 고려대 안암병원 정형외과 이순혁 교수도 안타깝고 답답하다는 표정이 역력하다. “골형성부전증은 체내에서 콜라겐 생성에 관여하는 유전자에 이상이 있을 경우에 발병합니다. 알다시피 콜라겐은 인체의 골격 형성과 유지에 매우 중요한 단백질로 건축물의 뼈대 역할을 하는데, 골형성부전증 환자들은 체내에서 생성되는 콜라겐의 양이 정상치에 크게 못 미치거나 결함이 있어 뼈가 제대로 발육하지 못하고, 구조마저 비정상이어서 작은 충격에도 쉽게 부러집니다. 또 자신의 체중을 감당하지 못해 뼈가 아주 심하게 휘는 변형이 생기는 병입니다. 눈에 잘 띄지 않는다고 그런 병이 흔할까 여기기도 합니다만, 질환의 특성상 일반인이 볼 기회가 적을 뿐 일반적으로 5000∼2만명 중에 1명꼴로 발병하니까 우리나라에만 1만명 가까운 환자가 있어야 하지만 사산이나 출산 과정, 또는 출산 직후 숨지는 사례가 많아 3000∼4000명의 환자가 있는 것으로 추산됩니다.” 원인은 유전자 이상이다. 환자의 90%가량이 제1형 콜라겐 생성에 관여하는 유전자 결함을 가졌다.“이 제1형 콜라겐은 뼈와 피부, 인대, 치아, 공막(눈의 흰자위) 등의 주요 성분인데, 이 콜라겐이 만들어지지 않으니 뼈에 문제가 생기는 게 당연하지요. 이 질환은 1∼4형 중 1·4형은 우성유전,2·3형은 열성 유전을 하기 때문에 환자의 자녀가 이 병을 갖고 태어날 확률이 50%나 됩니다. 그렇다고 모든 환자의 부모가 이 병을 갖고 있는 것은 아닙니다. 상당수 환자들이 건강한 부모에게서 태어나며, 부모의 가계에 관련 병력도 없거든요. 이 경우 발병 원인은 유전자 결함, 즉 돌연변이입니다. 따라서 이렇게 병을 얻은 아이는 우성의 골형성부전증 유전자를 가져 그 2세가 이 병을 갖고 태어날 확률이 50%가 되는 것이죠.” 이 질환의 가장 특징적인 증상은 뼈가 쉽게 부러진다는 것이지만 증상의 양상은 매우 다양하다.“일반적으로 증상은 질환의 중증도에 따라 1∼4타입으로 분류합니다. 가장 흔한 1타입은 증상이 가볍고, 사지 변형이 없어 10대 혹은 성인기까지 병을 가졌는지를 모르는 경우도 있습니다. 그러나 눈 흰자위를 감싸고 있는 공막에 콜라겐이 부족해 흰자위가 푸른색이나 보라색 또는 회색을 띠고, 청각 손실에다 이도 잘 부서지지요. 증상이 가장 심해 대부분 사산하거나 출산 과정에서 숨지는 2타입은 설령 태어나도 약한 갈비뼈가 흉부의 공간을 만들어주지 못해 대부분 호흡기계 문제로 조기 사망합니다. 또 골절이 잦고 뼈의 변형이 아주 심한 유형입니다.” 3타입은 생존 환자 중 증상이 가장 심해 태어나면서 골절이 생기며,X레이상에 태아기 골절 흔적이 보이기도 한다.“이 형은 뼈의 변형이 심하고, 키가 작으며, 호흡기 장애가 자주 나타나는 형으로 대부분 오래 살지 못합니다.4타입은 증상이 1·3형의 중간 정도이며 평균보다 키는 작으나 뼈의 변형은 심하지 않습니다. 환자들은 쉽게 멍이 들고, 고음의 목소리와 얇고 부드러운 피부를 갖고 있습니다.” 임상적 증상이 뚜렷해 대부분은 진단이 어렵지 않다.“2·3타입의 신생아는 흔히 출생시 골절이 생기거나 출산 전에 생긴 골절 흔적이 보이며,1타입은 푸른색 흰자위가 진단의 한 근거가 되지요.4타입은 치아의 이상을 근거로 진단하기도 하며, 유아기에 기저귀를 갈거나 안아 올릴 때, 걸음을 배우는 단계에서 쉽게 골절이 되는데 이런 증상이 유형별 진단의 중요한 근거로 활용됩니다.” 물론 다른 진단법도 많다. 생화학적 또는 분자유전학적 검사를 거치거나 피부 생검을 통해 콜라겐의 양과 질이 정상인지를 분석하기도 한다. 또 DNA 검사로 질환의 원인인 돌연변이의 위치를 확인할 수도 있으며 초음파를 통한 진단도 가능하다. 문제는 아직까지 이 질환을 근본적으로 치료할 방법이 없다는 점이다. 지금까지 활용되는 치료법은 크게 세 가지로 나뉜다.“먼저 골절을 조절하고 뼈의 기형을 예방하거나 교정하기 위해 어깨뼈나 대퇴골 등 길이가 긴 장골 사이에 금속 막대를 삽입하는 외과적 수술법이 있고, 물리치료 및 운동치료를 시도하기도 하며, 아직은 실험 단계지만 약물을 치료에 이용하기도 합니다.” 이 과정에 적용되는 중요한 원칙은 골절 치료를 위한 교정을 최소화해 고정에 의한 골다공증을 막는 것.“이미 변형이 발생한 경우에는 사지가 뒤틀려 있고, 골격 변형 때문에 힘이 비정상적으로 작용, 일상생활에서 더 쉽게 골절이 생기기 때문에 변형 교정과 함께 금속막대를 삽입해 골절 빈도를 줄이는 치료가 아주 중요합니다.” 치료에 사용되는 약물은 성인들의 골다공증 치료제인 비스포스포네이트계 정맥주사제가 대표적이다. 특히 이중에서도 3개월에 1회 주사를 맞는 골다공증 치료제 파미드로네이트는 보험도 적용되고 효과도 좋아 의료진의 선호도가 높다.“이 약물을 증상이 심한 환자에게 사용하면 뼈의 통증과 골절 빈도를 줄여 활동 능력을 키우고, 성장을 돕지만 이런 방법이 질환 자체를 치료하는 것이 아니라는 점이 문제가 됩니다. 이에 따라 성장호르몬을 투여하기도 하며, 최근에는 유전자치료나 세포치료법 등도 연구되고 있습니다.” 희귀난치병으로 지정돼 치료비의 80%를 건강보험에서 지원받지만 질환의 전모를 설명하는 이 교수의 표정엔 안타까움이 묻어났다.“아직까지 완치법이 없습니다. 따라서 차선책으로 철저한 골절 관리가 강조되고 있으며, 이런 가운데 환자의 운동성을 높이는 방법이 권장되는 정도지요. 이 질환을 가진 사람은 상상 이상으로 뼈가 약하기 때문에 이동을 하거나 몸을 움직일 때 특별히 주의해야 하며, 일반적인 장애인과는 장애 상태가 아주 다르기 때문에 환자를 돕고자 할 때도 반드시 본인의 요구나 의사에 따라야 합니다.” 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 김명국기자 daunso@seoul.co.kr

불과 얼마 전까지만 해도 가슴을 열어 심장의 병을 의학적으로 해결하는 일이 결코 쉽지 않았다. 그만큼 ‘심장병’이 주는 중압감은 크다. 이처럼 환자는 물론 의료진들에게도 큰 부담을 줄 수밖에 없는 선천성 심장병을 동반하는 질병이 바로 비장증후군이다. 비장증후군에 대해 심장질환 전문병원인 세종병원 소아과 김수진 과장은 ‘치료 받지 않으면 환자가 조기에 사망할 수밖에 없는 병’이라고 설명한다.“제때 치료하지 않으면 심각한 저산소증이나 폐동맥 고혈압 등으로 생명을 유지하기 어렵습니다. 그렇다고 치료가 안 되는 건 아니지만 수술이 치료의 끝이 아니라 새로운 치료의 시작이며, 그 만큼 환자가 느끼는 부담도 크지요.” 정상인의 신체는 외형상 좌우가 대칭이다. 그러나 흉부와 복부 내부의 장기를 보면 구조와 배열 모두 좌우가 다른 비대칭이다.“이처럼 좌우가 다른 흉부와 복부 장기 중에서 비장의 이상이 심장 기형과 함께 나타나는 질환을 ‘비장증후군’이라고 한다. 아예 비장이 없으면 ‘무비증후군’, 비장이 여러 조각으로 갈라진 상태이면 ‘다비증후군’이라고 부른다. 비장(脾臟)이란 횡경막과 왼쪽 콩팥 사이에 있는 장기로, 흔히 지라라고 한다. 림프구를 만들고, 혈액 속의 세균을 죽이며, 노쇠한 적혈구를 파괴하는 곳이다. 크기는 길이 10∼12㎝, 너비 6∼8㎝에 무게도 80∼150g에 불과하다. 그러나 이 비장의 이상은 바로 심장의 문제로 이어진다. “무비증후군인 경우 흉부의 모든 장기와 일부 복부 장기가 비정상적인 대칭을 이루며, 양쪽의 장기가 비정상적인 오른쪽 장기의 특성을 보입니다. 이에 비해 다비증후군은 흉부 장기와 일부 복부 장기가 모두 왼쪽 장기의 특성을 보입니다.” 정상적인 장기는 ‘왼쪽’과 ‘오른쪽’의 구분이 명확한데 비장증후군을 가진 사람은 이 패턴이 흐트러져 형태와 위치가 서로 뒤섞인다는 뜻이다. “이런 비장증후군이 특히 주목을 받는 것은 우리나라와 일본에서의 발병률이 다른 나라에 비해 높다는 점 때문이다.“선천성 심장병은 통상 인구 1000명당 5.5∼8명 정도의 발생률을 보이며, 이는 세계 각국이 거의 비슷합니다. 이런 선천성 심장병 중에서도 희귀난치 질환으로 인정받지 못하고 있는 비장증후군은 특히 임상적으로 우리나라와 일본의 발병률이 높지만 아직 정확한 통계조차 없습니다.” “태아기에 심장이 형성되는 과정에서 다양한 환경 요인이 작용할 것이라고 추정할 뿐 밝혀진 단일 원인은 없습니다. 다만, 최근 들어 유전자 연구를 통해 뭔가 발병의 단서를 찾을 수 있을 것으로 보고 분자생물학을 이용한 염색체 변형에 대해 활발하게 연구를 하고는 있습니다.” 비장증후군을 가진 환자는 대부분 ‘복잡 심기형’을 동반한다. 즉, 심실이 하나뿐인 단심실, 심방과 심실이 확실히 나뉘지 않는 완전 방실중격 결손, 폐동맥 협착이나 폐쇄, 폐정맥의 환류 이상, 심실과 대혈관의 연결 이상 등 여러가지 기형이 동반되는 것. 그런가 하면 부정맥의 발생 가능성도 높다. “이뿐이 아닙니다. 복부에서 무비증이나 다비증, 대·소장이 꺾이거나 꼬이는 회전 이상, 신장이나 비뇨기 계통의 기형 등 다양한 장기 이상이 나타나기도 하는데, 특히 무비증의 경우 환자의 면역체계 이상을 동반해 발병 후 몇 시간 또는 며칠 내에 사망하는 경우가 많습니다.” 환자들이 드러내 보이는 임상적인 증상도 다양한 편이다.“심장 기형의 유형과 심한 정도에 따라 청색증이나 호흡곤란, 젖을 빨지 못하는 수유장애 등 다양한 심부전 증세를 보이는가 하면 건강해 보이는 아이에게서 심잡음이 확인돼 비장증후군으로 진단되는 경우도 있지요.” 진단은 크게 어렵지 않다. 흉부 X-레이 검사, 심전도 검사와 함께 심초음파 검사를 거치면 대부분 확진이 가능하다. 본격적인 치료 단계에서는 심도자술이나 컴퓨터 단층촬영(CT)검사를 통해 더 자세한 개인별 질병 정보를 얻기도 한다. “비장증후군은 적기에 치료를 받지 못하면 대부분 저산소증이나 폐동맥 고혈압 등의 심장질환으로 환자가 조기 사망하기 때문에 적기 치료가 중요합니다. 이 질환에 적용하는 가장 일반적인 치료법이라는 폰탄수술법의 치료 조건에 맞추려면 늦어도 생후 6개월 이전에는 병증을 찾아내야 하지요.” 폰탄수술법은 정상인과 같은 양(兩)심실형으로의 교정이 불가능한 환자에게 적용하는데, 환자의 기존 심실은 좌심실 역할을 하게 하고, 혈액의 폐 순환을 담당하는 우심실은 심장을 거치지 않고 우회해 폐로 바로 가도록 만들어 주는 수술 방식이다.“초기 영아기 환자라면 생명 유지에 필요한 산소를 공급하면서 수술이 가능한 조건을 갖추도록 한 뒤 생후 6개월과 2∼3세 때에 2회에 걸쳐 폰탄 수술을 시도하는 게 일반적입니다. 또 수술 이후에도 지속적으로 정기적인 검사가 필요하고, 환자에 따라 적절하게 약물을 투여해야 합니다.” 그렇다고 수술이 곧 완치를 보장하는 것은 아니다. 폰탄수술이 필요한 정도의 증세를 보이는 환자는 예후가 더욱 좋지 않다. 특히 비장이 없는 무비증후군 환자는 림프구 수치가 낮은 탓에 세균에 대한 저항력이 약한 것이 문제가 된다.“세균이 혈류 안으로 들어오면 균혈증, 패혈증이 잘 생기며, 세균 증식도 정상인보다 훨씬 빨라 발병 후 몇 시간내에 사망하기도 할 만큼 치명적입니다.” 비장증후군 자체는 건강보험 지원 대상이 아니지만 대부분 희귀난치성 질환인 심장병을 동반하기 때문에 치료비의 건강보험 지원을 받을 수 있다는 점이 그나마 다행이다. 김 과장은 “그건 그렇다 쳐도 대부분 유아기에 사망하는 이 질환자의 장애평가에 성인 기준을 적용하는 것은 납득할 수 없다.”고 말했다.“이 질환자들의 심장은 양서류인 개구리의 심장과 흡사합니다. 따라서 장애 진단이 당연한데도 우리나라는 이런 기준조차 없어 성인 기준을 적용합니다. 아무리 희귀병이라지만 이런 기준을 적용한다는 게 정말 부끄럽지 않습니까.” 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 최해국기자 seaworld@seoul.co.kr

삼각산 기슭 강북구에서 6월 내내 산악축제가 열린다. 첫 주말인 2일에는 4·19국립민주묘지에서 출발해 삼각산 주변을 걷는 ‘한마음 걷기대회’가 열린다.4·19광장∼이준 열사 묘역∼신익희 선생 묘역∼성도원∼김병로 선생 묘역∼광복군 합동묘역∼이시영 선생 묘역∼유림 선생 묘역∼운가사 통제소 등 3㎞ 구간이 코스이다. 전문강사 5명이 주민, 청소년 1000여명과 함께 걸으며 순국선열의 행적을 소개한다. 묘역 주변에서 쓰레기도 줍는다. 8일 오후 7시 강북구민운동장에서는 난치병 청소년을 돕기 위한 ‘한마음 콘서트’가 열린다. 출연진은 BMK, 현진영, 바비킴, 추가열, 캣츠 등이 인기가수와 비보이팀 익스프레션 등이다. 관람료는 4000원으로 현장구입이 가능하다. 이날 모인 수익금은 난치병을 앓는 청소년들에게 전달된다.1999년부터 청소년 122명에게 32억원의 성금을 전달했다.23일∼24일에는 우이동 그린파크호텔을 중심으로 산악관련 행사가 열린다.24일 오전 9시부터 낮 12시까지 산악등반대회, 산악도서전, 민속무예공연 등이 펼쳐진다.23일 오후 6시부터 다음날 낮 12시까지는 솔밭마당에서 가족과 야영을 하는 ‘솔밭사이 가족캠핑’이 준비돼 있다.김경운기자 kkwoon@seoul.co.kr