아이가 희귀·난치병 진단을 받으면 부모는 자신에게 ‘시한부 선고’가 내려진 것보다 더 큰 충격을 받는다고 한다. 기약 없는 치료와 돌봄이 시작되고 하루하루 증세가 악화되는 아이를 보면서 몸과 마음이 무너져 내린다. 의료비 부담에다 하던 일마저 그만둬야 하니 가계도 무너져 내린다. 그래서 아이가 아프면 가족 모두가 아프다. 경제적 고통에 가정도 붕괴대부분의 자녀가 종일 돌봄 필요간병비 압박에 휴직·퇴사자 많아치료비로 거액 지출까지 ‘악순환’우울증·공황장애 겪어 이혼까지 서울신문이 5월 30일~8월 22일 희귀·난치병 자녀를 돌보는 부모 545명을 대상으로 진행한 설문조사에서 응답자 74.9%는 ‘직장을 휴직하거나 퇴사한 경험이 있다’고 답했다. 희귀·난치병 자녀는 종일 돌봄이 필요한 경우가 많은데, 막대한 간병비를 감당할 수 없어 일을 그만두는 것이다. 통계청에 따르면 지난해 하루 평균 간병비는 13만~15만원이며 24시간 간병인을 쓰면 한 달에 450만~500만원 이상이 소요된다. 치료비로 거액이 지출되는 상황에서 직장까지 다니지 못하게 되면 경제적 궁핍에 빠진다. 일단은 ‘적금·보험을 해지’(53.0%)하거나 ‘집·자동차 등 재산을 처분’(26.8%)하는 것으로 버텨 보지만 곧 한계에 다다른다. ‘대출’(33.7%)이나 ‘신용카드 돌려막기’(36.6%)가 다음 단계다. 대출 규모를 물어보니 45.1%가 ‘3000만원 이상’이라고 했다. 최대 4억원을 빚졌다는 사람도 있었다. 그럼 가정의 붕괴가 시작된다. 잦은 다툼·별거 등 불화(31.0%)가 생기고 이혼(1.3%)으로 이어지기도 한다. 마음은 우울(복수응답·68.4%)·두려움(67.7%)·불안(65.5%)·지침(60.7%)·슬픔(44.4%)으로 가득 차 있다. 10명 중 3명은 정신과 치료(28.3%)를 받았다. 우울증과 공황장애 진단을 받거나 극단적 선택 시도 경험을 털어놓은 사람도 있었다. “지방직 공무원이자 열 살, 여덟 살 형제를 키우는 워킹맘입니다. 친정 부모님이 일을 그만두고 아픈 첫째 손주를 돌봅니다. 부모님 덕분에 공직생활을 계속하며 아이도 보살폈지만 시간이 흐르면서 지쳐 갑니다. 회사에서도 집에서도 역할을 하지 못하는 저를 보며 퇴사를 고민 중입니다. 아픈 형을 보고 자란 둘째는 정신적 충격으로 심리치료가 필요한 상황입니다. ‘정책은 언제나 늦다’라는 걸 누구보다 잘 알고 있지만 현실은 더 암담할 때가 많네요.”(언어·인지 발달 장애 등을 유발하는 펠란맥더미드증후군 자녀를 키우는 한 엄마) 가장 힘든 건 ‘기약 없는 치료’“카페만 가도 눈치… 갈 곳이 없다”경제적 부담 넘어 정신적 고통도 재활치료 등 의료비 외 지출 상당“그래도 아이는 선물… 희망 중요” 희귀·난치병 아동 가정이 가장 어려움을 호소하는 건 ‘기약 없는 치료’(복수응답·80.4%)다. ‘치료비 부담’(58.2%)보다 더 힘든 부분이라고 했다. ‘사회활동 중단’(48.3%)과 ‘불편한 병원 접근성’(48.1%), ‘다른 사람들의 시선’(39.1%) 등도 많이 지목됐다. 이는 환아 가정의 고통이 경제적인 측면에 국한되지 않고 정신적인 부분도 상당하다는 걸 보여 준다. 가장 절실한 지원으로 ‘의료비 지원’(복수응답·73.0%)뿐만 아니라 ‘사회적 인식 변화’(42.0%)와 ‘심리치료 프로그램 확대’(34.1%) 등이 꼽힌 것도 이런 심정이 반영된 것으로 해석된다. 정신지체 등을 동반하는 엔젤만증후군 자녀를 둔 한 부모는 “가장 두려운 것은 내가 늙고 힘이 없을 때 아이에게 닥칠 미래”라고 걱정했다. 신경계 장애인 결절성경화증을 앓는 아이를 보살피는 한 엄마는 “아이가 갈 곳이 없다. 카페를 가도 다들 힐끗거리는 게 느껴진다. 아이가 눈치 안 보고 편히 놀 수 있는 공간이 있으면 좋겠다”고 하소연했다. 우울증 치료를 받고 있다는 한 아빠는 “아이 간병을 하다 보면 너무 힘들고 지칠 때가 많다. 정부가 가족 힐링 프로그램을 많이 만들었으면 한다”는 바람을 전했다. 응답자 대다수(88.1%)는 의료비를 90%(저소득층은 100%)까지 지원하는 산정특례제도 혜택을 받고 있었다. 그럼에도 경제적 어려움을 호소하는 이유는 의료비 외 지출도 상당해서다. 15번 염색체 이상으로 각종 장애가 나타나는 프레더·윌리 증후군 자녀를 둔 엄마는 “사설기관에서 재활 치료를 병행해야 하는데 비용이 수십만원에 달해 이용하지 못한다”고 털어놨다. 쓸개즙이 배출되지 않아 간 손상을 일으키는 담도폐쇄증 자녀의 부모는 “지방에 살아 서울로 통원치료를 다니는데 교통비가 병원비 못지않게 부담”이라고 했다. 설문조사에 응한 이들이 어려움만 하소연한 건 아니었다. 계속된 불행과 끝없는 고통에도 희망을 잃지 않은 이들이 많았다. “어릴 적 백혈병 치료로 생식기능을 잃었다는 판정을 받았지만 기적처럼 ‘공주님’을 얻었습니다. 하지만 행복도 잠시, 제게 모야모야병(희귀 뇌혈관 질환)이 발병해 온종일 누워만 있어야 했습니다. 딸을 안을 수도 없는 현실을 극복하고자 힘겨운 재활을 했고 어느 정도 몸을 가눌 수 있게 됐습니다. 그런데 새로 얻은 둘째 딸이 염색체를 하나 더 가진 선천적 기형으로 태어났습니다. 그래도 행복합니다. ‘하늘이 왜 둘째를 선물로 줬을까’ 생각해 보니 평생 건강관리 잘하며 딸을 잘 키우라는 뜻 같습니다.”(다운증후군 딸을 둔 아빠)

“희귀질환이나 장애를 안고 태어난 아이를 끝까지 돌볼 자신이 없었습니다.” ●“처음 보는 병”… 임신 20주차에 절망 쌍둥이 아빠인 김명덕(60)씨는 지난 2020년 환갑을 바라보던 나이에 셋째를 얻었다. 베트남 출신 아내는 ‘영리하고 바르게 커 달라’는 의미로 태명을 ‘뚜와’라고 지었다. 뱃속에서 무럭무럭 자라던 뚜와의 건강에 이상이 생긴 건 임신 20주차. 아내가 거대세포바이러스에 감염돼 뚜와의 뇌와 장이 손상을 입은 것이다. 의사는 ‘30년 만에 처음 보는 병’이라고 했다. 아이에게 중추신경과 관련된 기형이 동반될 수 있다고 우려했다. 날마다 아내의 배에 손을 올려 태동을 느끼던 김씨는 검진 결과를 들은 뒤 임신중단을 결정했다. 김씨는 “아이가 희귀질환이어서 한 달에 12만원씩 넣은 태아보험에서도 해 줄 수 있는 게 없다고 했다. 외벌이인 우리가 치료비와 생활비를 어떻게 감당할지 막막함이 컸다”고 털어놨다. 이처럼 아이가 희귀질환이 우려되거나 장애가 나타날 수 있다는 진단을 받을 경우 임신중단을 선택한 부모가 상당수 있다. 한국보건사회연구원이 지난 2022년 발표한 임신중단 실태조사 결과를 보면 응답자 606명 중 8.1%(복수응답)가 태아의 건강 문제로, 10.9%는 약물 복용으로 중절수술을 택했다고 답했다. 임신 중 약물 복용은 태아의 기형을 초래할 가능성이 있다. ●사회 안전망 확신 있었다면 달랐을까 전문가들은 아동 질병에 대한 사회안전망이 잘 갖춰져 있다면 태아가 희귀질환이나 장애 진단을 받았더라도 출산을 선택하는 부모가 더 많을 것으로 보고 있다. 우리 사회의 가장 심각한 문제인 저출산 극복에도 하나의 해법이 될 수 있는 것이다. 학계 연구를 보면 산모 평균 연령 등을 고려했을 때 지난 2015년엔 확률적으로 740~840명가량의 다운증후군 아동이 태어나야 했지만 실제론 200명에 그쳤다. 나머지 500~600명은 임신중단으로 출생하지 못한 것으로 보인다. 한정열 백병원 산부인과 교수는 “한국 사회에서 여러 의학적 문제를 동반하는 희귀질환이나 난치병인 아이를 보살피는 것은 산모들에게 큰 난관”이라고 짚었다.

희귀질환 아동 돌보는 가족들 목소리 아이가 희귀·난치병 진단을 받으면 부모는 자신에게 ‘시한부 선고’가 내려진 것보다 더 큰 충격을 받는다고 한다. 기약 없는 치료와 돌봄이 시작되고 하루하루 증세가 악화되는 아이를 보면서 몸과 마음이 무너져 내린다. 의료비 부담에다 하던 일마저 그만둬야 하니 가계도 무너져 내린다. 그래서 아이가 아프면 가족 모두가 아프다. 대부분의 희귀질환 아동 종일 돌봄 필요간병비 압박에 휴직·퇴사 부모 많아우울증·공황장애 겪거나 이혼까지서울신문이 5월 30일~8월 22일 희귀·난치병 자녀를 돌보는 부모 545명을 대상으로 진행한 설문조사에서 응답자 74.9%는 ‘직장을 휴직하거나 퇴사한 경험이 있다’고 답했다. 희귀·난치병 자녀는 종일 돌봄이 필요한 경우가 많은데, 막대한 간병비를 감당할 수 없어 일을 그만두는 것이다. 통계청에 따르면 지난해 하루 평균 간병비는 13만~15만원이며 24시간 간병인을 쓰면 한 달에 450만~500만원 이상이 소요된다. 치료비로 거액이 지출되는 상황에서 직장까지 다니지 못하게 되면 경제적 궁핍에 빠진다. 일단은 ‘적금·보험을 해지’(53.0%)하거나 ‘집·자동차 등 재산을 처분’(26.8%)하는 것으로 버텨 보지만 곧 한계에 다다른다. ‘대출’(33.7%)이나 ‘신용카드 돌려막기’(36.6%)가 다음 단계다. 대출 규모를 물어보니 45.1%가 ‘3000만원 이상’이라고 했다. 최대 4억원을 빚졌다는 사람도 있었다. 그럼 가정의 붕괴가 시작된다. 잦은 다툼·별거 등 불화(31.0%)가 생기고 이혼(1.3%)으로 이어지기도 한다. 마음은 우울(복수응답·68.4%)·두려움(67.7%)·불안(65.5%)·지침(60.7%)·슬픔(44.4%)으로 가득 차 있다. 10명 중 3명은 정신과 치료(28.3%)를 받았다. 우울증과 공황장애 진단을 받거나 극단적 선택 시도 경험을 털어놓은 사람도 있었다. “지방직 공무원이자 열 살, 여덟 살 형제를 키우는 워킹맘입니다. 친정 부모님이 일을 그만두고 아픈 첫째 손주를 돌봅니다. 부모님 덕분에 공직생활을 계속하며 아이도 보살폈지만 시간이 흐르면서 지쳐 갑니다. 회사에서도 집에서도 역할을 하지 못하는 저를 보며 퇴사를 고민 중입니다. 아픈 형을 보고 자란 둘째는 정신적 충격으로 심리치료가 필요한 상황입니다. ‘정책은 언제나 늦다’라는 걸 누구보다 잘 알고 있지만 현실은 더 암담할 때가 많네요.”(언어·인지 발달 장애 등을 유발하는 펠란맥더미드증후군 자녀를 키우는 한 엄마) 가장 힘든 건 ‘기약 없는 치료’재활치료비 등 의료비 외 지출 커 부담“아이와 카페만 가도 눈치...갈 곳이 없다” 희귀·난치병 아동 가정이 가장 어려움을 호소하는 건 ‘기약 없는 치료’(복수응답·80.4%)다. ‘치료비 부담’(58.2%)보다 더 힘든 부분이라고 했다. ‘사회활동 중단’(48.3%)과 ‘불편한 병원 접근성’(48.1%), ‘다른 사람들의 시선’(39.1%) 등도 많이 지목됐다. 이는 환아 가정의 고통이 경제적인 측면에 국한되지 않고 정신적인 부분도 상당하다는 걸 보여 준다. 가장 절실한 지원으로 ‘의료비 지원’(복수응답·73.0%)뿐만 아니라 ‘사회적 인식 변화’(42.0%)와 ‘심리치료 프로그램 확대’(34.1%) 등이 꼽힌 것도 이런 심정이 반영된 것으로 해석된다. 정신지체 등을 동반하는 엔젤만증후군 자녀를 둔 한 부모는 “가장 두려운 것은 내가 늙고 힘이 없을 때 아이에게 닥칠 미래”라고 걱정했다. 신경계 장애인 결절성경화증을 앓는 아이를 보살피는 한 엄마는 “아이가 갈 곳이 없다. 카페를 가도 다들 힐끗거리는 게 느껴진다. 아이가 눈치 안 보고 편히 놀 수 있는 공간이 있으면 좋겠다”고 하소연했다. 우울증 치료를 받고 있다는 한 아빠는 “아이 간병을 하다 보면 너무 힘들고 지칠 때가 많다. 정부가 가족 힐링 프로그램을 많이 만들었으면 한다”는 바람을 전했다. 응답자 대다수(88.1%)는 의료비를 90%(저소득층은 100%)까지 지원하는 산정특례제도 혜택을 받고 있었다. 그럼에도 경제적 어려움을 호소하는 이유는 의료비 외 지출도 상당해서다. 15번 염색체 이상으로 각종 장애가 나타나는 프레더·윌리 증후군 자녀를 둔 엄마는 “사설기관에서 재활 치료를 병행해야 하는데 비용이 수십만원에 달해 이용하지 못한다”고 털어놨다. 쓸개즙이 배출되지 않아 간 손상을 일으키는 담도폐쇄증 자녀의 부모는 “지방에 살아 서울로 통원치료를 다니는데 교통비가 병원비 못지않게 부담”이라고 했다. 설문조사에 응한 이들이 어려움만 하소연한 건 아니었다. 계속된 불행과 끝없는 고통에도 희망을 잃지 않은 이들이 많았다. “어릴 적 백혈병 치료로 생식기능을 잃었다는 판정을 받았지만 기적처럼 ‘공주님’을 얻었습니다. 하지만 행복도 잠시, 제게 모야모야병(희귀 뇌혈관 질환)이 발병해 온종일 누워만 있어야 했습니다. 딸을 안을 수도 없는 현실을 극복하고자 힘겨운 재활을 했고 어느 정도 몸을 가눌 수 있게 됐습니다. 그런데 새로 얻은 둘째 딸이 염색체를 하나 더 가진 선천적 기형으로 태어났습니다. 그래도 행복합니다. ‘하늘이 왜 둘째를 선물로 줬을까’ 생각해 보니 평생 건강관리 잘하며 딸을 잘 키우라는 뜻 같습니다.”(다운증후군 딸을 둔 아빠)

“희귀질환이라 태아보험도 무용지물”임신 20주차에 태아 건강에 이상 발견“외벌이에 치료비 감당할 막막함 앞서”전문가 “희귀질환 아이 기르는 것 큰 난관” “희귀질환이나 장애를 안고 태어난 아이를 끝까지 돌볼 자신이 없었습니다.” 쌍둥이 아빠인 김명덕(60)씨는 지난 2020년 환갑을 바라보던 나이에 셋째를 얻었다. 베트남 출신 아내는 ‘영리하고 바르게 커 달라’는 의미로 태명을 ‘뚜와’라고 지었다. 뱃속에서 무럭무럭 자라던 뚜와의 건강에 이상이 생긴 건 임신 20주차. 아내가 거대세포바이러스에 감염돼 뚜와의 뇌와 장이 손상을 입은 것이다. 의사는 ‘30년 만에 처음 보는 병’이라고 했다. 아이에게 중추신경과 관련된 기형이 동반될 수 있다고 우려했다. 날마다 아내의 배에 손을 올려 태동을 느끼던 김씨는 검진 결과를 들은 뒤 임신중단을 결정했다. 김씨는 “아이가 희귀질환이어서 한 달에 12만원씩 넣은 태아보험에서도 해 줄 수 있는 게 없다고 했다. 외벌이인 우리가 치료비와 생활비를 어떻게 감당할지 막막함이 컸다”고 털어놨다. 이처럼 아이가 희귀질환이 우려되거나 장애가 나타날 수 있다는 진단을 받을 경우 임신중단을 선택한 부모가 상당수 있다. 한국보건사회연구원이 지난 2022년 발표한 임신중단 실태조사 결과를 보면 응답자 606명 중 8.1%(복수응답)가 태아의 건강 문제로, 10.9%는 약물 복용으로 중절수술을 택했다고 답했다. 임신 중 약물 복용은 태아의 기형을 초래할 가능성이 있다. 전문가들은 아동 질병에 대한 사회안전망이 잘 갖춰져 있다면 태아가 희귀질환이나 장애 진단을 받았더라도 출산을 선택하는 부모가 더 많을 것으로 보고 있다. 우리 사회의 가장 심각한 문제인 저출산 극복에도 하나의 해법이 될 수 있는 것이다. 학계 연구를 보면 산모 평균 연령 등을 고려했을 때 지난 2015년엔 확률적으로 740~840명가량의 다운증후군 아동이 태어나야 했지만 실제론 200명에 그쳤다. 나머지 500~600명은 임신중단으로 출생하지 못한 것으로 보인다. 한정열 백병원 산부인과 교수는 “한국 사회에서 여러 의학적 문제를 동반하는 희귀질환이나 난치병인 아이를 보살피는 것은 산모들에게 큰 난관”이라고 짚었다.

배우 온주완이 부모의 암 투병 사실을 고백했다. 19일 tvN ‘벌거벗은 세계사’에 출연한 온주완은 “20년 전 아버지가 위암 수술을 하셨고, 4년 전에는 어머니마저 유방암 수술을 받았다”고 밝혔다. 이어 “부모님의 투병을 가장 가까이에서 지켜보며 암이 얼마나 힘든 병인지 실감했다”고 털어놨다. 이날 방송은 인류가 가장 정복하고 싶은 난치병인 ‘암’을 주제로 진행됐다. 온주완은 “다행히 아버지가 건강검진을 통해 초기에 암을 발견해 복강경수술로 빠르게 제거할 수 있었고, 어머니도 샤워 중 멍울이 만져지며 병원에 갔는데 유방암을 초기에 발견하신 편이라 예후가 좋았다”고 설명했다. 그러면서 “건강검진을 제때 받아, 암을 조기에 발견하는 것이 암 예방에 가장 중요하다”고 강조헸다. 한편 온주완은 이날 ‘암의 역사’를 고찰하며 다양한 지식을 전달하기도 했다. 그는 “영화 ‘미이라’ 속 등장인물인 ‘빌런’ 이모텝이 실제 이집트의 천재 의사이자 ‘치유의 신’으로 불린 ‘임호텝’을 모티브로 한 인물”이라면서 “외과 수술을 하는 이발사들로 인해 흰색(붕대)-파란색(정맥)-빨간색(동맥)으로 구성된 삼색등이 유래됐다”고 전하기도 했다.

5년 고통 끝에 하늘로 간 형시력·청력 잃더니 전신 마비까지동생 승우도 형과 똑같은 희소병“자식 잃었지만 둘째 생각에 버텨” 아픈 아이들의 이야기를 하려 합니다. 수천 명 또는 수만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀·난치병을 앓는 꼬마 천사들의 이야기입니다. ‘생명’이는 태어났을 때부터 병에 걸렸습니다. ‘승근’이는 어느 날 병마가 덮쳤습니다. 부모는 ‘내가 죄인’이라며 가슴을 칩니다. 감당할 수 없는 치료비로 몰락한 가정도, 정부 지원을 받고자 ‘위장 이혼’을 선택한 부부도 있습니다. 누군가는 아픈 아이를 버리기도 합니다. 우리 사회가 이들을 홀로 내버려두지 말고 대안을 함께 모색하자는 뜻에서 4회에 걸친 시리즈를 시작합니다.인기 애니메이션 ‘포켓몬스터’ 노래를 즐겨 불렀던 승근이는 동그란 눈망울을 가진 귀여운 소년이었다. 파마머리로 멋도 부리는 ‘부산 사나이’였다. 그런 승근이에게 이상한 조짐이 보인 건 초등학교 1학년인 일곱 살 때. ‘사시’처럼 눈의 초점이 맞지 않았다. 안과에선 눈에 질환이 있는 것 같다며 특수안경을 쓰라고 권했다. 태권도 도장 사범은 승근이의 청력이 나쁜 것 같다고도 했다. ‘집합’ 구호를 외쳐도 승근이는 오지 않는다는 것이다. 청각과 뇌파 검사 결과는 정상. 부산백병원의 권유로 자기공명영상(MRI) 촬영을 했다가 청천벽력 같은 말을 들었다. “아무래도 ‘부신백질이영양증’(ALD)인 것 같습니다. 극히 드문 희귀 유전질환인데요. 서울의 큰 병원으로 가는 게 좋겠습니다.”ALD는 염색체 이상으로 몸 안의 지방산이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 질환이다. 특히 5∼10세 사이에 발병하는 ‘소아형’은 보통 첫 증상이 나타난 지 6개월∼1년 만에 시력과 청력을 잃고 2∼3년 내에 전신이 마비돼 결국 사망한다. 할리우드 배우 닉 놀테와 수전 서랜던이 주연을 맡은 영화 ‘로렌조 오일’(1992년작)이 이 병을 조명해 흔히 ‘로렌조 오일 병’으로 불린다. 2019년 5월 승근이는 서울삼성병원에서 이 병이 맞다는 확진 판정을 받았다. “일곱 살짜리가 죽음이 뭔지 알겠습니까. 갑자기 ‘왜 눈이 안 보이냐’고 묻는데 하늘이 무너지는 기분이었습니다.” 승근이 아빠 김득한(48)씨는 18일 서울신문과 만나 어렵사리 승근이에 대한 기억을 떠올렸다. 옆에 있던 엄마 심정화(46)씨는 연신 눈물만 흘렸다. ‘X염색체 이상’이 원인인 이 병이 특히 잔인한 건 엄마를 통해 아들에게만 발병하는 유전질환이라서다. 이 때문에 엄마들이 심한 죄책감에 시달린다. 절망스럽게도 승근이의 두 살 터울 남동생 승우도 일곱 살이 되던 2021년 증상이 나타났다.승근이의 증상은 점점 악화됐다. 시력 감퇴가 급속하게 진행되면서 엄마 손을 잡아야만 걸을 수 있었다. 나중엔 휠체어에 의존해야 했다. 어느 순간 말도 할 수 없게 됐다. 부산에서 중소기업을 운영하던 득한씨는 언제 곁을 떠날지 모를 아들을 위해 사업을 접고 승근이와 전국 곳곳을 여행했다. “그래도 이때가 승근이한텐 행복한 시간이었나 봅니다. 언제부턴가 친척들이 찾아오면 자꾸 용돈을 달라고 조르는 거예요. 왜 그러느냐고 물었더니 돈을 모아 엄마 아빠랑 전에 갔던 제주도에 다시 가고 싶다고, 너무 좋았다고, 이번엔 자기가 여행비용을 내고 싶다고 하더라고요.”영화 ‘로렌조 오일’처럼…아들의 병 알고 싶은 것은 많은데의사와 5~10분 상담도 쉽지 않아관련 의학서적 닥치는 대로 읽어 영화 ‘로렌조 오일’은 1980년대 미국 워싱턴DC에 살았던 오도네 부부의 이야기를 다룬 실화다. 부부는 아들 로렌조의 병을 치료하기 위해 의학적 지식이 전무했음에도 독학으로 연구했고 올리브유와 평지씨 기름을 섞어 먹이면 증상 진행을 늦출 수 있다는 걸 발견했다. 그렇게 만들어진 게 로렌조 오일이다. 1987년 만들어진 이 오일은 정식 의약품으로 인정받진 못했지만 지금도 전 세계 환아들이 복용하는 특수식이제품으로 널리 쓰인다. 득한씨도 “아들의 병에 대해 알고 싶은 게 많았지만 제대로 된 답변을 들을 수 없는 게 가장 힘들었다”고 했다. 의사들에게 5~10분 상담받기도 쉽지 않았다. 오도네 부부처럼 득한씨도 도서관에서 의학서적을 닥치는 대로 읽었다. 글로벌 제약사 홈페이지를 번역기로 뒤지며 효과가 있을 법한 약품을 찾아 국제배송으로 건네받았다. 득한씨 부부의 정성 때문인지 승근이도 증세를 늦출 수 있었다. 하지만 신경세포가 망가지는 것까진 막을 수 없었다. 승근이의 열한 번째 생일이 한 달가량 지난 2022년 12월 3일 새벽, 온몸이 마비돼 집에서 침상 생활을 하던 승근이는 조용히 숨을 거뒀다. 증상이 나타난 지 5년 만이었다. 전날부터 승근이의 호흡과 맥박이 크게 떨어져 마음의 준비를 했던 부부는 차갑게 식은 아들을 꼭 안아 줬다. 마지막 기회일지 모를 치료제‘로렌조 오일’은 증상 억제 효과만각종 의료품 등 매달 700만원 들어유일한 치료제는 건보 적용 ‘먼 길’ “자식 잃은 부모가 무슨 낙이 있겠습니까. 그래도 둘째 승우를 생각하며 버텨야죠. 형이 간 모습을 본 승우는 ‘어차피 죽을 거 나도 빨리 보내 달라’고 울부짖습니다. 승우가 삶의 의지를 놓지 않도록 다독이는 게 저와 아내의 마지막 역할입니다.”승우도 이제 형이 세상을 떠났던 열한 살이다. 다행히 형보단 증상 진행이 느리다. 휠체어를 타고 엄마와 가끔 외출도 한다. 다만 득한씨는 가세가 많이 기운 게 걱정이다. 그는 “모아 놓은 자산이 꽤 있어 10년은 버틸 수 있다고 생각했는데…”라며 말을 잇지 못했다. 승우네는 건강보험 산정특례를 적용받아 치료비는 10%만 부담하면 된다. 희귀질환 산정특례 대상자로 인정받으면 입원·외래비의 90%(저소득층은 100%)를 지원받을 수 있다. 하지만 병원 진료에 한해서고 약제품은 적용되지 않을 때가 많다. 거기다 욕창을 예방하는 매트부터 대소변을 받는 특수 기저귀, 인공호흡기, 맥박 측정기, 소독약 등 각종 의료품까지 많게는 한 달에 700만원이 든다.국내 로렌조 오일 병 환자는 약 50명으로 추산된다. 1923년 학계에 처음 보고돼 100년간 불치병의 영역이었지만 서서히 정복되고 있다. 미국 생명공학기업 블루버드 바이오가 최근 원샷(1회 투여) 치료제 ‘스카이소나’를 개발했다. 증상 억제 효과만 있는 로렌조 오일과 달리 근본적으로 치료 효능을 보인다. 유럽집행위원회(EC)와 미국 식품의약국(FDA)은 지난 2021년과 2022년 각각 스카이소나를 승인하고 판매를 허가했다. 하지만 승우를 비롯해 국내 환자들의 투약은 사실상 불가능하다. 투약 비용이 무려 300만 달러(약 41억원)에 달해서다.이와 별도로 보건복지부는 지난 2020년 투약비용이 20억원인 척수성근위축증 치료제 ‘졸겐스마’에 대해 건강보험을 적용하는 등 초고가 의약품에도 문을 열고 있다. 졸겐스마 환자부담금이 600만원 수준이 되며 희귀 유전질환을 앓는 어린이 12명이 투약했다. 11명의 증상이 호전된 것으로 분석됐다. “스카이소나 소식을 듣고 졸겐스마처럼 건강보험 적용 가능성이 있는지 정부에 물어봤습니다. 전혀 계획이 없다며 승우에게 투약하려면 개인이 해야 한다고 하더라고요. 외국에선 효과가 있다며 승인을 했다던데…. 승우가 우리 곁을 떠나기 전 투약이 가능할까요.”

아픈 아이들의 이야기를 하려 합니다. 수천명 또는 수만명 중 1명꼴로 발생하는 희귀·난치병을 앓는 꼬마 천사들의 이야기입니다. ‘생명’이는 태어났을 때부터 병에 걸렸습니다. ‘승근’이는 어느날 병마가 덮쳤습니다. 부모는 ‘내가 죄인’이라며 가슴을 칩니다. 감당할 수 없는 치료비로 몰락한 가정도, 정부 지원을 받고자 ‘위장이혼’을 선택한 부부도 있습니다. 누군가는 아픈 아이를 버리기도 합니다. 이들을 우리 사회가 홀로 내버려두지 말고 대안을 함께 모색하자는 뜻에서 4회에 걸친 시리즈를 시작합니다.인기 애니메이션 ‘포켓몬스터’ 노래를 즐겨 불렀던 승근이는 동그란 눈망울을 가진 귀여운 소년이었다. 파마머리로 멋도 부리는 ‘부산 사나이’였다. 그런 승근이에게 이상한 조짐이 보인 건 초등학교 1학년인 일곱 살 때. ‘사시’처럼 눈의 초점이 맞지 않았다. 안과에선 눈에 질환이 있는 것 같다며 특수안경을 쓰라고 권했다. 태권도 도장 사범은 승근이의 청력이 나쁜 것 같다고도 했다. ‘집합’ 구호를 외쳐도 승근이는 오지 않는다는 것이다. 청각과 뇌파 검사 결과는 정상. 부산백병원의 권유로 자기공명영상(MRI) 촬영을 했다가 청천벽력 같은 말을 들었다. “아무래도 ‘부신백질이영양증’(ALD)인 것 같습니다. 극히 드문 희귀 유전질환인데요. 서울의 큰 병원으로 가는 게 좋겠습니다.” ALD는 염색체 이상으로 몸 안의 지방산이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 질환이다. 특히 5∼10세 사이에 발병하는 ‘소아형’은 보통 첫 증상이 나타난 지 6개월∼1년 만에 시력과 청력을 잃고 2∼3년 내에 전신이 마비돼 결국 사망한다. 할리우드 배우 닉 놀테와 수전 서랜던이 주연을 맡은 영화 ‘로렌조 오일’(1992년작)이 이 병을 조명해 흔히 ‘로렌조 오일 병’으로 불린다. 2019년 5월 승근이는 서울삼성병원에서 이 병이 맞다는 확진 판정을 받았다. “일곱 살짜리가 죽음이 뭔지 알겠습니까. 갑자기 ‘왜 눈이 안 보이냐’고 묻는데 하늘이 무너지는 기분이었습니다.” 승근이 아빠 김득한(48)씨는 18일 서울신문과 만나 어렵사리 승근이에 대한 기억을 떠올렸다. 옆에 있던 엄마 심정화(46)씨는 연신 눈물만 흘렸다. ‘X염색체 이상’이 원인인 이 병이 특히 잔인한 건 엄마를 통해 아들에게만 발병하는 유전질환이라서다. 이 때문에 엄마들이 심한 죄책감에 시달린다. 절망스럽게도 승근이의 두 살 터울 남동생 승우도 일곱 살이 되던 2021년 증상이 나타났다. 승근이의 증상은 점점 악화됐다. 시력 감퇴가 급속하게 진행되면서 엄마 손을 잡아야만 걸을 수 있었다. 나중엔 휠체어에 의존해야 했다. 어느 순간 말도 할 수 없게 됐다. 부산에서 중소기업을 운영하던 득한씨는 언제 곁을 떠날지 모를 아들을 위해 사업을 접고 승근이와 전국 곳곳을 여행했다. “그래도 이때가 승근이한텐 행복한 시간이었나 봅니다. 언제부턴가 친척들이 찾아오면 자꾸 용돈을 달라고 조르는 거예요. 왜 그러느냐고 물었더니 돈을 모아 엄마 아빠랑 전에 갔던 제주도에 다시 가고 싶다고, 너무 좋았다고, 이번엔 자기가 여행비용을 내고 싶다고 하더라고요.” 영화 ‘로렌조 오일’은 1980년대 미국 워싱턴DC에 살았던 오도네 부부의 이야기를 다룬 실화다. 부부는 아들 로렌조의 병을 치료하기 위해 의학적 지식이 전무했음에도 독학으로 연구했고 올리브유와 평지씨 기름을 섞어 먹이면 증상 진행을 늦출 수 있다는 걸 발견했다. 그렇게 만들어진 게 로렌조 오일이다. 1987년 만들어진 이 오일은 정식 의약품으로 인정받진 못했지만 지금도 전 세계 환아들이 복용하는 특수식이제품으로 널리 쓰인다. 득한씨도 “아들의 병에 대해 알고 싶은 게 많았지만 제대로 된 답변을 들을 수 없는 게 가장 힘들었다”고 했다. 의사들에게 5~10분 상담받기도 쉽지 않았다. 오도네 부부처럼 득한씨도 도서관에서 의학서적을 닥치는 대로 읽었다. 글로벌 제약사 홈페이지를 번역기로 뒤지며 효과가 있을 법한 약품을 찾아 국제배송으로 건네받았다. 득한씨 부부의 정성 때문인지 승근이도 증세를 늦출 수 있었다. 하지만 신경세포가 망가지는 것까진 막을 수 없었다. 승근이의 열한 번째 생일이 한 달가량 지난 2022년 12월 3일 새벽, 온몸이 마비돼 집에서 침상 생활을 하던 승근이는 조용히 숨을 거뒀다. 증상이 나타난 지 5년 만이었다. 전날부터 승근이의 호흡과 맥박이 크게 떨어져 마음의 준비를 했던 부부는 차갑게 식은 아들을 꼭 안아 줬다. “자식 잃은 부모가 무슨 낙이 있겠습니까. 그래도 둘째 승우를 생각하며 버텨야죠. 형이 간 모습을 본 승우는 ‘어차피 죽을 거 나도 빨리 보내 달라’고 울부짖습니다. 승우가 삶의 의지를 놓지 않도록 다독이는 게 저와 아내의 마지막 역할입니다.” 승우도 이제 형이 세상을 떠났던 열한 살이다. 다행히 형보단 증상 진행이 느리다. 휠체어를 타고 엄마와 가끔 외출도 한다. 다만 득한씨는 가세가 많이 기운 게 걱정이다. 그는 “모아 놓은 자산이 꽤 있어 10년은 버틸 수 있다고 생각했는데…”라며 말을 잇지 못했다. 승우네는 건강보험 산정특례를 적용받아 치료비는 10%만 부담하면 된다. 희귀질환 산정특례 대상자로 인정받으면 입원·외래비의 90%(저소득층은 100%)를 지원받을 수 있다. 하지만 병원 진료에 한해서고 약제품은 적용되지 않을 때가 많다. 거기다 욕창을 예방하는 매트부터 대소변을 받는 특수 기저귀, 인공호흡기, 맥박 측정기, 소독약 등 각종 의료품까지 많게는 한 달에 700만원이 든다. 국내 로렌조 오일 병 환자는 약 50명으로 추산된다. 1923년 학계에 처음 보고돼 100년간 불치병의 영역이었지만 서서히 정복되고 있다. 미국 생명공학기업 블루버드 바이오가 최근 원샷(1회 투여) 치료제 ‘스카이소나’를 개발했다. 증상 억제 효과만 있는 로렌조 오일과 달리 근본적으로 치료 효능을 보인다. 유럽집행위원회(EC)와 미국 식품의약국(FDA)은 지난 2021년과 2022년 각각 스카이소나를 승인하고 판매를 허가했다. 하지만 승우를 비롯해 국내 환자들의 투약은 사실상 불가능하다. 투약 비용이 무려 300만 달러(약 41억원)에 달해서다. 이와 별도로 보건복지부는 지난 2020년 투약비용이 20억원인 척수성근위축증 치료제 ‘졸겐스마’에 대해 건강보험을 적용하는 등 초고가 의약품에도 문을 열고 있다. 졸겐스마 환자부담금이 600만원 수준이 되며 희귀 유전질환을 앓는 어린이 12명이 투약했다. 11명의 증상이 호전된 것으로 분석됐다. “스카이소나 소식을 듣고 졸겐스마처럼 건강보험 적용 가능성이 있는지 정부에 물어봤습니다. 전혀 계획이 없다며 승우에게 투약하려면 개인이 해야 한다고 하더라고요. 외국에선 효과가 있다며 승인을 했다던데…. 승우가 우리 곁을 떠나기 전 투약이 가능할까요.”

사람에 감염되는 기생충이라고 해서 모두 사람을 최종 숙주(종숙주)로 삼는 것은 아니다. 예를 들어 톡소포자충(Toxoplasma gondii)은 사실 고양잇과 동물을 종숙주로 삼는 기생충이다. 따라서 본래는 쥐를 중간 숙주로 이용해 최종 숙주인 고양이 몸으로 이동한다. 하지만 톡소포자충은 우연한 기회에 사람에도 감염된다. 오염된 고기를 충분히 익히지 않고 먹거나 감염된 고양이에서 나온 알을 삼키는 경우다. 다행인 부분은 면역이 정상인 건강한 사람에서 톡소포자충이 별 힘을 쓰지 하고 제압된다는 것이다. 그런데 이 경우에도 깔끔하게 사라지는 것이 아니라 뇌 안으로 들어가 조용히 잠복하기 때문에 인간 입장에서는 찜찜할 수밖에 없다. 사실 톡소포자충은 중간 숙주인 쥐의 뇌에도 침투해 쥐의 행동을 조종한다. 감염된 쥐는 활동량이 많아지고 고양이에 대한 두려움이 줄어들어 쉽게 잡아먹히게 된다. 사람에서도 톡소포자충이 알게 모르게 정신에 영향을 미친다는 주장이 있다. 이렇게 보면 차라리 약으로 깔끔하게 사라지는 다른 기생충에 훨씬 착해 보인다. 이렇게 나쁜 기생충이지만, 이를 좋은 목적에 사용하려는 과학자들도 있다. 글래스고우 대학 오디드 레카비 교수가 이끄는 연구팀은 톡소포자충을 뇌 안에 복잡한 단백질과 치료제를 투여하는 경로로 사용하는 연구를 진행했다. 뇌는 민감하고 복잡한 장기이기 때문에 혈액에서 나쁜 물질이 함부로 들어오지 못하게 막는 장벽인 BBB(blood-brain barrier)를 갖고 있다. 문제는 BBB가 약물이나 치료 물질의 침투를 막는 걸림돌이 된다는 것이다. 연구팀은 톡소포자충이 뇌에 손상을 주지 않고 BBB만 쉽게 통과한다는 사실에 주목했다. 만약 톡소포자충 유전자를 조작해 약물이나 단백질을 생산하게 하면 톡소포자충을 뇌 안의 약물 공장으로 만들 수 있다. 연구팀은 여자아이에서 생기는 유전질환인 레트 증후군의 동물 모델에서 가능성을 검증했다. 레트 증후군은 X 염색체 우성 질환으로 MECP2 유전자의 이상이 원인이다. 여아 1만~1만5000명 당 한 명꼴로 발생하고 발달 지연을 특징으로 한다. 현재까지 레트 증후군에 대한 치료제는 존재하지 않지만, 연구팀은 유망한 치료제 후보물질을 생산하도록 유전자를 조작한 톡소포자충을 쥐와 인공 미니 뇌에 삽입해 치료 효과가 있다는 점을 확인했다. 물론 실제 환자에 적용하기까지 많은 연구가 남아 있지만, 톡소포자충이 BBB를 통과하지 못해 사용할 수 없었던 약물이나 지금까지 치료법이 없던 레트 증후군 같은 뇌 질환 치료에 돌파구가 될 수도 있다. 골치 아픈 기생충이 난치병 환자의 희망이 될 수 있을지 후속 연구가 주목된다.

사람에 감염되는 기생충이라고 해서 모두 사람을 최종 숙주(종숙주)로 삼는 것은 아니다. 예를 들어 톡소포자충(Toxoplasma gondii)은 사실 고양잇과 동물을 종숙주로 삼는 기생충이다. 따라서 본래는 쥐를 중간 숙주로 이용해 최종 숙주인 고양이 몸으로 이동한다. 하지만 톡소포자충은 우연한 기회에 사람에도 감염된다. 오염된 고기를 충분히 익히지 않고 먹거나 감염된 고양이에서 나온 알을 삼키는 경우다. 다행인 부분은 면역이 정상인 건강한 사람에서 톡소포자충이 별 힘을 쓰지 하고 제압된다는 것이다. 그런데 이 경우에도 깔끔하게 사라지는 것이 아니라 뇌 안으로 들어가 조용히 잠복하기 때문에 인간 입장에서는 찜찜할 수밖에 없다. 사실 톡소포자충은 중간 숙주인 쥐의 뇌에도 침투해 쥐의 행동을 조종한다. 감염된 쥐는 활동량이 많아지고 고양이에 대한 두려움이 줄어들어 쉽게 잡아먹히게 된다. 사람에서도 톡소포자충이 알게 모르게 정신에 영향을 미친다는 주장이 있다. 이렇게 보면 차라리 약으로 깔끔하게 사라지는 다른 기생충에 훨씬 착해 보인다. 이렇게 나쁜 기생충이지만, 이를 좋은 목적에 사용하려는 과학자들도 있다. 글래스고우 대학 오디드 레카비 교수가 이끄는 연구팀은 톡소포자충을 뇌 안에 복잡한 단백질과 치료제를 투여하는 경로로 사용하는 연구를 진행했다. 뇌는 민감하고 복잡한 장기이기 때문에 혈액에서 나쁜 물질이 함부로 들어오지 못하게 막는 장벽인 BBB(blood-brain barrier)를 갖고 있다. 문제는 BBB가 약물이나 치료 물질의 침투를 막는 걸림돌이 된다는 것이다. 연구팀은 톡소포자충이 뇌에 손상을 주지 않고 BBB만 쉽게 통과한다는 사실에 주목했다. 만약 톡소포자충 유전자를 조작해 약물이나 단백질을 생산하게 하면 톡소포자충을 뇌 안의 약물 공장으로 만들 수 있다. 연구팀은 여자아이에서 생기는 유전질환인 레트 증후군의 동물 모델에서 가능성을 검증했다. 레트 증후군은 X 염색체 우성 질환으로 MECP2 유전자의 이상이 원인이다. 여아 1만~1만5000명 당 한 명꼴로 발생하고 발달 지연을 특징으로 한다. 현재까지 레트 증후군에 대한 치료제는 존재하지 않지만, 연구팀은 유망한 치료제 후보물질을 생산하도록 유전자를 조작한 톡소포자충을 쥐와 인공 미니 뇌에 삽입해 치료 효과가 있다는 점을 확인했다. 물론 실제 환자에 적용하기까지 많은 연구가 남아 있지만, 톡소포자충이 BBB를 통과하지 못해 사용할 수 없었던 약물이나 지금까지 치료법이 없던 레트 증후군 같은 뇌 질환 치료에 돌파구가 될 수도 있다. 골치 아픈 기생충이 난치병 환자의 희망이 될 수 있을지 후속 연구가 주목된다.

지난달 1일부터 10월 31일까지 시설보수공사 이유로 4개월간 장기휴관에 들어간 김영갑갤러리 ‘두모악’이 경영난으로 장기휴관한 것으로 뒤늦게 알려졌다. 박훈일 두모악 관장은 7일 서울신문과의 인터뷰에서 “코로나19를 겪으면서 너무 힘들었고 이후에도 사람들이 해외로 빠져나가면서 회복이 안됐다”며 “매년 8만여명에 달하던 관람객 수가 코로나19 때 절반인 4만명대로 뚝 떨어졌고 그 이후에는 2만~3만명 관람에 그쳐 직원 급여도 못 주는 상황이 됐다”고 털어놨다. 결국 두모악 직원들은 지난 6월 모두 퇴사했다. 현재 박 관장도 퇴사한 상태로 무급으로 홀로 갤러리를 지키고 있다. 박 관장은 “갤러리 문을 닫느냐, 마느냐는 2차적인 문제”라며 “시급한 것은 수장고가 열악해 선생님 작품을 어떻게 보존할 것인가를 심각하게 고민하고 있으며 작품 보관과 관련 제주도 등 산하 관계기관들의 관심 속에 머리를 맞대 논의하고 있어 빠르면 이달 말쯤 긍정적인 결과가 나오길 기대한다”고 말했다. 두모악은 오름 사진작가로 유명한 고 김영갑(1957~2005)씨가 폐허된 삼달초등학교를 갤러리로 환골탈태시켰다. 김영갑씨는 루게릭병에 걸린 뒤 6년 만에 세상을 떠났다. 박 관장은 “난치병과 싸우는 환우들이 주인이고, 이곳에서 힐링한 모든 사람이 주인”이라며 “내년은 고인의 20주기가 되는 해이기 때문에 더더욱 폐관하는 일은 절대 없을 것이며 11월 반드시 재개관하겠다”고 힘줘 말했다.

지난 7월 1일부터 10월 31일까지 시설보수공사 이유로 4개월간 장기휴관(본지 인터넷판 7월 1일자 보도)에 들어간 김영갑갤러리 ‘두모악’이 실상은 경영난으로 인해 장기휴관한 것으로 알려졌다. 표면적인 이유는 미술관 내외부시설 정비 및 보수공사지만 사실은 코로나19여파로 직원들 인건비가 밀리는 등 운영난으로 인해 휴관한 것으로 밝혀져 안타까움을 더하고 있다. 박훈일 ‘두모악’ 관장은 7일 서울신문과의 인터뷰에서 “코로나19를 겪으면서 너무 힘들었고 그 이후에도 사람들이 해외로 빠져 나가면서 회복이 안됐다”며 “매년 8만여명에 달하던 관람객 수가 코로나19때 절반인 4만명대로 뚝 떨어졌고 그 이후에는 2만~3만명 관람에 그쳐 직원 급여도 못 주는 상황이 됐다”고 털어놨다. 두모악은 그동안 대출받으며 근근이 버텨왔지만 인원감축은 불가피했고 직원(6명)들이 근무일수를 줄이는 유연근무제를 통해 자진(셀프) 임금 삭감까지 하며 버티다가 결국 지난 6월 모두 퇴사했다. 현재 박 관장도 퇴사한 상태로 무급으로 홀로 갤러리를 지키고 있다. 최근 추가 대출을 받아 직원들 밀린 급여를 해결한 것으로 파악됐다. 박 관장은 “갤러리 문을 닫느냐, 마느냐는 2차적인 문제”라며 “우선 시급한 것은 수장고가 열악해 선생님 작품을 어떻게 보존할 것인가를 심각하게 고민하고 있다”고 전했다. 이어 “작품 보존과 관련 제주도 등 산하 관계기관들의 관심 속에 머리를 맞대 논의하고 있다”며 “빠르면 이달말쯤 긍정적인 결과가 나오길 기대하고 있다”고 덧붙였다. 그는 “두모악은 난치병을 앓고 있는 사람들의 희망이자 어려운 작가들의 희망공간”이라며 “두모악을 사랑하는 사람들이 모두 주인이고, 난치병과 싸우는 환우들이 주인이고, 이곳에서 힐링한 모든 사람들이 주인”이라고 전했다. 이어 “시대가 변하고 있지만 아날로그 향수를 불러일으키는 전시공간은 하나쯤 존재해야 한다”며 “레트로, 뉴트로풍이 유행하듯 또 언젠가는 아날로그 콘텐츠가 다시 유행하는 날이 돌아올 것이기 때문에 그 시간까지 어떻게 버티느냐가 중요하다”고 토로했다. 두모악은 밥 먹을 돈까지 아껴가며 필름을 사 제주의 풍경, 특히 용눈이 오름 등 제주의 오름을 담아내는데 열정을 받친 고(故)김영갑(1957~2005) 작가가 폐허된 삼달초등학교를 갤러리로 환골탈태시킨 곳이다. 그러나 어느날 루게릭 병을 앓아 투병생활 6년 만인 2005년 5월 29일 홀연히 세상을 떠났다. 박 관장은 “고인은 사진작가가 되려면 하루도 거르지 않고 사진을 찍을 수 있어야 한다고 늘 강조할 만큼 세상에서 가장 성실한 작가였다”며 “내년은 고인의 20주기가 되는 해이기 때문에 더더욱 폐관하는 일은 없을 것이며 11월 반드시 재개관하겠다”고 힘줘 말했다.

배우 송승환이 시각장애 4급 판정 심경을 밝혔다. 송승환은 25일 KBS 2TV ‘박원숙의 같이 삽시다’에서 “정확한 시력 저하 원인은 모른다. 형체만 보인다. 안 보이는 상황이 익숙해졌다”며 “2018년 평창올림픽 끝나고 한 달 뒤부터 잘 안 보이기 시작했다. 휴대전화 문자도, 사람 얼굴도 잘 안 보이더라. 병원에선 ‘호전되기 힘들다’고 했고, 지금으로선 난치병”이라고 자신의 시력에 대해 설명했다. 이어 “나이가 있는 만큼 진행 속도는 더디다”면서 “의사 소견으로 ‘실명은 안 할 것’이라고 하더라. 지금은 안 보이는 것에 익숙해져서 생활하는데 크게 불편함은 없다”고 말했다.그는 “나 때문에 아내가 심청이 노릇을 오래 했다. 내가 헤매고 있으면 ‘감으로 해요’라고 하더라. 그러니까 또 할 만하다. 가끔 ‘뺑덕어멈’이 된다”고 너스레를 떨었다. 그러면서 “가족은 나와 아내 단둘이다. 아이가 없어서 무자식 상팔자”라며 “일부러 안 낳은 건 아니다. 낳으려고 했는데 잘 안됐다. 인위적인 노력 없이 상황을 자연스럽게 받아들였다”고 덧붙였다.

일명 ‘뱀파이어병’으로 불리는 희귀병 진단을 받은 여성의 사연이 전해졌다. 중국 관영 글로벌타임스의 16일자 보도에 따르면, 52세 여성 린 씨는 1년 전까지만 해도 평범한 회사원이자 아내‧엄마였지만 현재는 이전과 완전히 달라진 삶을 살고 있다. 린 씨에 따르면, 어느 순간 몸에 활력이 떨어지고 자주 피로해짐을 느꼈고 얼굴과 손이 노랗게 변하는 증상도 생겼다. 최근에는 걷는 것조차 어려워져서 1층에서 4층까지 계단을 오르는 데 1시간 이상이 걸리기도 했다. 단순히 휴식 부족이 원인이라고 생각했고, 그녀의 몸 상태를 살펴본 의료진도 헤모글로빈 수치가 낮은 것 외에는 모두 정상이라고 말했다. 당시 의료진은 그녀에게 빈혈이 의심된다며 철분제를 처방했지만, 린 씨는 처방받은 철분제를 복용한 뒤 증세가 급격히 악화됐다. 병원 입원과 퇴원을 반복해도 같은 증상에 시달리던 그녀는 올해 초 저장대학 의과대학 제1부속병원 전염병과 전문의인 자오훙 박사에게 진료를 받게 됐다. 자오 박사는 린 씨의 헤모글로빈 수치가 빠르게 변동하는 것을 이상하게 여겼고, 그 원인이 혈액 손실, 용혈성 질환 또는 비정상적인 적혈구 합성 등일 것이라고 추측했다.자오 박사가 내놓은 가장 유력한 원인은 포르피린증(porphyria)이었다. 포르피린증은 포르피린 합성 회로의 효소가 기능하지 않는 선천적 혹은 후천적 증상으로, 태양광 등의 자극에 의해 과민증을 일으키는 것이 특징이다. 이 때문에 태양광을 완전히 차단하지 않을 경우 노출되는 피부와 복부 등을 중심으로 증상이 확인된다. 증상이 무거운 경우에는 생명에 위험이 미치기도 한 탓에 난치병으로 지정한 국가도 있는 것으로 알려졌다. 글로벌타임스는 “태양광에 노출되면 가려움증과 화끈거림, 통증 등의 증상이 나타나 ‘뱀파이어병’이라는 별칭이 붙었다”고 확인했다. 자오 박사는 “이 환자의 경우 태양광에 노출되어도 피부에 별다른 증상이 나타나지는 않았으나, 포르피린증은 심한 복통과 쇠약 또는 무감각, 근육통, 구토, 정신장애 등 다양한 증상을 유발한다”고 설명했따. 이어 “추적검사 결과 환자에게서는 포르피린증을 나타내는 돌연변이 유전자가 있었다”고 덧붙였다. 유전적 질환에 속하는 만큼 린 씨의 두 자녀도 검사를 받았고, 이들도 ‘뱀파이어병’ 돌연변이 유전자를 가진 것으로 확인됐다. 전문가들은 포르피린증 치료를 위해 햇빛을 차단하고 베타카로틴을 경구 투여해 광선 과민증을 줄일 수 있으며, 린 씨의 경우처럼 빈혈이 심한 경우 수혈 또는 비장 적출술을 시행할 수 있다고 설명한다. 현재 린 씨는 적절한 치료를 받고 퇴원했으나, 앞으로도 장기적인 약물 치료 및 추적 관찰을 받아야 한다.

재단법인 류현진 재단은 14일 포르쉐 공식 딜러인 아우토슈타트와 함께 프로야구 한화 이글스 소속인 류현진이 승리할 때마다 기부금을 적립하는 기부협약을 맺었다고 밝혔다. 류현진 재단은 류현진이 승리를 기록할 때 마다 아우토슈타트와 류현진이 각각 100만원씩 모두 200만원을 적립해 재단에 기부할 예정이라고 덧붙였다. 류현진 재단은 시즌 종료 후 사회 공헌의 일환으로 경제적으로 어려움을 겪는 유소년 장학생을 선발해 최대 3000만원의 장학금을 전달할 예정이다. 류현진은 “매 경기 최선을 다해 보다 많은 승리를 거둬 경제적으로 어려움을 겪는 학생에게 조금이라도 도움을 주고 싶다”라며 “기분 좋은 승리와 함께 따뜻한 마음도 전달할 수 있는 기회가 되길 바란다”라고 소감을 전했다. 그는 또 “앞으로도 다양한 기부 활동을 할 수 있는 기회를 모색하고 기부 콘텐츠를 발굴해 나가면서 사회 공헌활동에 적극 참여할 예정이다”라고 덧붙였다. 아우토슈타트 이광호 대표는 “류현진 선수와 함께 승리 매칭 기부를 진행하게 되어 영광이며, 앞으로도 류현진 재단과 다양한 기부 활동을 이어 나가길 기대한다”라고 소감을 전했다. 이번 협약식에는 한화이글스 투수 겸 류현진 재단 이사장 류현진과 아우토슈타트 이광호 대표이사가 참석해 한화이글스 파크에서 협약식을 진행했다. 류현진 재단은 초·중·고교 야구부에 2500만원 상당의 야구용품 기증을 시작으로 탈삼진 매칭 기부, 희귀난치병환아에게 총 1억원의 장학금 전달 등 기부활동을 꾸준히 진행하고 있다.

마라톤 국가대표 출신 이봉주가 난치병 투병 이후 건강해진 모습을 공개했다. 지난 10일 방송된 SBS TV 예능물 ‘동상이몽 시즌2-너는 내 운명’에서 이봉주는 작년부터 건강을 조금씩 회복 중이라고 밝혔다. 이봉주는 ‘근육긴장 이상증’이란 희소병 진단을 받은 뒤 등이 굽는 증상이 나타났다. 한때 지팡이를 짚으며 다녔고 휠체어 탄 모습이 공개돼 안타까움을 더했다. 그런데 이봉주는 최근 등이 많이 펴진 모습을 보였다. 이날 방송에서도 등을 꼿꼿하게 세운 채 트레드밀 위에 올랐다. 그는 “작년부터 건강이 회복되기 시작했다”며 “하루아침에 된 게 아니라 (재활 노력이) 쌓이고 쌓여서 몸이 점차 괜찮아졌다”고 했다. 이어 “아내가 집에 있으면 한시도 가만히 두질 않았다”며 재활과정에서 고생한 아내에게 고마움을 표했다.

“분당서울대병원에서 치료받고 있는데 서울대병원 교수 휴진 발표로 하루하루가 불안합니다. 10년째 암이 재발하고 있어 병원에 전화했는데 별다른 답을 듣지 못했어요.” “남편이 혈액암 환자인데 의사 집단행동 때문에 입원이 미뤄지다 결국 재발했어요. 미리 검사받았으면 이런 일이 없었을 텐데 너무 원망스럽고 힘듭니다.” 서울대병원 교수들의 오는 17일 무기한 총파업(전체 휴진) 결의에 이어 대한의사협회(의협)도 18일 대대적인 집단 휴진을 예고하자 환자들은 “피가 마르는 기분”이라고 호소했다. 이미 곳곳에서 피해가 속출하고 있지만 이렇다 할 정부 대책은 보이지 않는다. 김성주 한국암환자권익협의회 대표는 9일 서울신문과의 통화에서 “겨우 버티는 환자들의 상황은 고려하지 않은 의료계의 결정에 개탄스럽다”며 “정부와 의사 모두 집단 휴진에 대한 대안 없이 강대강 대치만 반복하고 있다”고 한탄했다. 한덕수 국무총리는 이날 정부서울청사에서 열린 브리핑에서 의사 집단 휴진에 따른 환자 대책에 관한 질문에 “교수들이 휴진하거나 환자 곁을 떠나는 일은 아직 예상하고 있지 않다”고 짤막한 입장만 밝혔다. 조규홍 보건복지부 장관은 “비상진료대책 보완 시나리오가 있다”면서도 구체적인 내용을 밝히지 않았다. 복지부가 운영하는 피해신고 지원센터도 환자들에게 실질적인 도움을 주지 못하고 있다. 안기종 한국환자단체연합회 대표는 “센터에 전화하면 의료 지원이 아닌 법률 지원을 해 준다”면서 “당장 전원이나 검사가 필요한 환자들에겐 먼 얘기”라고 전했다. 환자 중에서도 ‘을 중의 을’로 불리는 희귀질환자들은 속이 숯덩이가 됐다. 김진아 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장은 “희귀·난치성 환우들은 복지부의 도움을 받았다가 특정될 경우 향후 진료에 차질이 있을까 봐 쉽게 말도 꺼내지 못한다”고 토로했다. 김태현 한국루게릭연맹회 회장은 “저 같은 희귀·난치병 환자들이 매일 찾아와 죽겠다고 한다. 이런 상황을 알리고자 글을 쓰려 해도 손발이 아파 쓸 수가 없다”고 호소했다.

7살 때 뇌혈관이 좁아지는 희귀난치병인 모야모야병에 걸려 지체장애 2급 판정을 받은 한정선(45)씨가 5명에게 생명을 나눠주고 하늘로 떠났다. 한씨는 지난달 30일 화장실에서 쓰러진 채 발견됐고, 이후 병원 치료를 받았으나 의식을 회복하지 못했다. 그리고 이달 4일 서울특별시보라매병원에서 뇌사 장기기증으로 심장, 간장, 좌우 신장·폐장을 기증했다. 가족은 하나뿐인 딸이 자유롭지 못한 삶을 살아왔기에 누군가의 생명을 살리고, 그의 몸속에서 건강하게 잘 지내길 바라며 기증을 결심했다. 서울에서 1남 1녀 중 장녀로 태어난 한씨는 매일 서울시립 뇌성마비 복지관에 다녔고, 선생님과 활동지원사에게 시를 써 선물하는 것을 좋아했다. 한씨의 어머니 김의신씨는 “정선아, 하늘에서는 아프지 말고 편하게 잘 지내라. 누구도 할 수 없는 생명을 살리는 좋은 일을 하고 갔으니, 좋은 곳에서 행복하게 잘 살아. 사랑한다”라고 마음을 전했다. 한국장기조직기증원 이삼열 원장은 “질병에 아픔을 경험했기에 다른 아픈 사람의 마음을 이해하고 생명나눔을 실천해 주신 기증자와 기증자 유가족에게 감사드린다”며 “기증자의 아름답고 따뜻한 마음이 사회를 더 환하게 밝힐 것으로 생각한다”고 말했다.

오타니 카요 씨는 초등학생 아이 둘과 병상에 누운 어머니, 치매가 진행 중인 아버지를 동시에 돌보고 있다. 오타니 씨는 35세에 결혼해 아이 둘을 낳고 기르던 중, 어머니가 난치병으로 스스로 걷지 못하게 되면서 혼자 부모님을 병간호하고 있다. 오타니씨의 일과는 다음과 같다. 오전 5시 남편을 배웅하고, 세탁 등 집안일을 한다. 아이들을 등교시키고, 친정으로 가 어머니의 화장실부터 모든 병수발을 든다. 오후에는 잠시 시간을 내 편의점에서 아르바이트를 한다. 귀가해 저녁을 차리고 아이들의 숙제 등을 챙긴 뒤 저녁 식사를 친정에 가져다주면 일과가 끝난다. 그는 “왜 이런 상황에 놓여야 하는지 눈물이 자주 나온다”고 말했다. 올 초 마이니치신문은 위와 같은 사례를 소개하면서 “일본에서 아이와 부모를 동시에 부양하는 이른바 ‘더블케어’가 새로운 저출산 요인 중 하나로 지목받고 있다”고 지적했다. 2017년 기준 일본 전역에서 육아와 돌봄 요양을 동시에 수행하는 인구는 29만 3700명으로 집계됐다. 그 중 20만 3700명이 이직을 경험했고, 이들 중 35%는 그 원인이 육아와 돌봄 때문이라고 답했다. 일자리가 있다고 답한 인구의 33%는 파트타임이나 파견 등 비정규직이었다. 마이니치는 “더블케어는 결국 일본 사회 구조의 변화를 보여주는 현대 일본의 축소판”이라고 지적했다. 고령화로 일본 내에서는 간병이 필요한 고령자가 꾸준히 느는 추세다. 부모 간병과 일을 병행하기 어려워 회사를 떠나는 ‘개호(介護·간병)이직’이라는 단어까지 생겨났다. 일본 후생노동성에 따르면 간병 직장인 수는 2025년 307만명에 이를 것으로 예상된다. 간병이 필수인 치매 환자는 2030년 523만명으로 늘어날 전망이다. 일본 경제산업성은 2030년 개호이직자가 11만명에 이를 것이며, 직장인들의 개호 부담에 따른 경제적 손실은 9조엔(약 78조 4000억원)이 넘을 것으로 예측했다. 니혼게이자이신문은 27일 일본의 다이세이건설, 에디온 등 많은 기업들이 부모 간병을 병행할 수 있는 시스템을 마련하고 있다고 보도했다. 신문은 육아에 비해 간병이 기간은 길고 시간이 경과할수록 부담이 늘어난다며 기업이 대책을 서두르지 않으면 성장의 걸림돌이 된다고 지적했다. 신문은 “육아 직원에 비해 부모 간병 직원에 대한 기업의 인식이 낮다. 해당 직원들도 승진이나 인사평가에 불이익을 당할까 두려워 관련 제도의 이용률이 저조하다”며 “간병 휴가나 단축 근무 제도 마련을 충실히 하는 한편 동료 직원들에게도 간병 부담에 대한 이해를 높이는 등 의식 개선이 필요하다”고 강조했다.

“기술 발전으로 생물학과 의학 분야에서 엄청난 데이터들을 생산하고 있습니다. 비유하자면 유전체 정보라는 책을 만들기는 했지만 아직 그 책의 내용을 대부분 이해하지 못하고 있는 상황입니다. 생물정보학은 책 속 데이터를 분석해 암과 같은 각종 질병에 어떻게 관련이 돼 있는가 탐구하는 학문입니다.” 피터 박(53·한국명 박정수) 미국 하버드대 의대 교수는 14일 서울신문과의 서면 인터뷰를 통해 자신이 연구하고 있는 생물정보학에 대해 이렇게 설명했다. 올해 호암상 의학상 수상자로 선정된 것에 관해 박 교수는 “제가 잘해서 받는 것이라기보다는 연구실에서 함께 많은 시간을 보낸 학생들과 박사후연구원들 덕분”이라고 소감을 밝혔다. 그는 오는 31일 서울 신라호텔에서 열리는 호암상 시상식에서 상장과 메달, 상금 3억원을 받는다. 박 교수는 하버드대에서 응용수학으로 학·석사를 취득하고 캘리포니아공과대(캘텍)에서 응용수학으로 박사학위를 받았다. 학사부터 박사까지 수학만 공부했던 수학자가 생물학으로 방향을 전환한 이유는 뭘까 궁금했다. “저도 대학원 다닐 때까지만 해도 일반인처럼 생물학은 외울 것만 많고 재미없는 학문이라고 잘못 생각했었죠. 그런데 박사과정을 마칠 때쯤 의학 분야에서 나오는 데이터를 보니 수학적으로 분석하면 재미있을 것 같고 다른 사람에게도 많은 도움이 될 것이란 생각이 들었습니다.” 많은 연구자가 암 연구를 오랫동안 해오고 있지만 암은 여전히 정복되지 않고 있는 이유는 뭘까. 암은 세포 돌연변이로 생기는데 돌연변이는 정상세포 분열 중에도 자연적으로 발생한다. 지난 수십 년 동안 항암약물 수는 크게 늘었지만 약물 내성을 일으키는 돌연변이도 흔하다. 박 교수는 “획기적인 치료까지는 아직 갈 길이 멀다고 생각한다”며 “수많은 유전체 연구를 통해 다양한 암종을 이해하는 노력이 필요하다”고 했다. 그는 “제가 하는 연구도 질병의 특성에 따른 돌연변이가 환자에게 어떤 영향을 미치는지, 치료제와 어떤 반응성을 보이는지 관계를 찾아 질병의 효과적 치료법을 제공하는 것이 궁극적 목표”라고 강조했다. 지난해 대입에서 미적분학을 필수 과목에서 제외한 것과 연구개발(R&D) 예산을 대폭 삭감한 것에 대한 의견도 물었다. 박 교수는 “미적분학은 문제를 푸는 방법이 아니라 깊이 생각하는 것을 연습하는 과목이기 때문에 필수 과목에서 제외되는 것은 바람직하지 않다”고 했다. 그는 또 “연구개발 정책에서 중요한 것은 전체 연구비가 안정적으로 지원되는 것과 연구비를 어떻게 잘 배분하느냐 두 가지”라며 “전문가들의 장시간 토론과 장기적 계획 없이 갑자기 예산이 바뀐다면 큰 문제”라고 지적했다. 앞으로의 계획에 대해 박 교수는 “생물정보학은 새로운 연구 주제들이 끊임없이 생겨나고 있다”며 “인간이 노화하면서 유전체가 어떻게 변하는지, 어떤 유전체 변이가 뇌 질환을 일으키는지 연구하는 한편 인공지능(AI) 기술을 유전체 연구에 적용하는 연구에 관심이 많다”고 답했다.

프로야구 한화 이글스의 류현진(37)이 만든 ‘류현진재단’은 13일 희소난치병 질환으로 고통받는 환아 10명에게 치료와 교육을 병행할 수 있도록 장학금 1억원을 전달했다고 밝혔다. 류현진재단 이사장인 류현진은 “지난해까지 소아암 치료비 명목으로만 기부를 해왔는데 희소난치병은 일반적인 방법으로는 치료가 굉장히 어렵고 치료도 한정적이어서 대부분 평생 병마와 싸우게 된다는 걸 알게 됐다”며 “장기적인 치료와 입원으로 인해 학업이 단절되는 경우도 있고 언어, 인지, 심리 등 특수 교육을 받아야 하는데, 경제적인 어려움으로 교육받지 못하는 화나가 많아 이들에게 조금이라도 도움이 되고 싶은 마음으로 장학금을 지급하게 됐다”라고 전했다. 류현진은 2022년과 2023년 소아암 환자를 위해 2년 연속 1억원을 쾌척하는 등 그동안 ‘개인 자격’으로 기부 활동을 했다. 그러다 지난해 9월 재단을 설립한 뒤 더 적극적으로 어린이를 위한 기부를 이어가고 있다. 류현진재단 관계자는 “‘한국 어린이난치병 협회’와 ‘메이크 어 위시 코리아’가 희소난치병 환아 장학생 선정에 도움을 줬다”고 감사 인사도 했다. 류현진은 “힘들고 긴 치료를 이겨내야 하는 환아들에게 꾸준히 도움을 주고자 장학사업은 일회성에 그치지 않고 매년 진행할 예정”이라고 설명했다.