인류 최악의 참사로 기록된 체르노빌 원자력 발전소 사고 후 모두가 떠난 그 자리에 여전히 많은 동물은 생존을 위한 ‘초능력’을 키운 것으로 드러났다. 지난 9일(현지시간) 영국 인디펜던트 등 외신은 체르노빌 출입금지구역 주위에 살고있는 벌레를 분석한 결과 방사성 물질에 면연력을 가진 선충이 발견됐다고 보도했다.체르노빌 원전 방사능 누출사고는 지난 1986년 4월 26일 구 소련(현재 우크라이나)의 키예프시 남방 130㎞지점에서 일어났다. 이 사고로 인한 피폭(被曝)과 방사능 휴유증 등으로 수십 만 명의 사상자를 낳았으며 사실상 피해 집계가 불가능할 만큼 체르노빌은 인류 역사상 최악의 재앙으로 기록됐다. 사고 이후 주변 지역이 방사능에 오염되면서 인근 30㎞가 출입금지구역(CEZ)으로 지정돼 민간인은 물론 군 병력조차도 접근이 차단됐다. 이렇게 오랜 시간 인적은 끊겼지만 놀랍게도 동물들은 환경 변화에 적응하며 끈질기게 살아남았다. 이번에 미국 뉴욕대학 연구팀은 체르노빌 지역에서 토양 샘플, 썩은 과일 등에서 지렁이 모양의 아주 작은 선형동물인 20종의 선충을 수집해 분석했다. 선충은 간단한 유전적 구성을 가지고 있으며 빠르게 번식해 척추동물이 한 세대를 거치는 동안 수십 세대의 진화를 할 수 있다.분석 결과는 놀라웠다. 방사선에 지속적으로 노출됐음에도 불구하고 특정 선충의 경우 게놈이 손상되지 않았다는 것이 밝혀졌기 때문. 연구를 이끈 매튜 록맨 교수는 “이번 연구결과는 체르노빌이 안전한 지역이 됐다는 의미는 아니다”면서 “일부 선충류의 경우 정말 회복력이 있고 극한의 조건을 견딜 수 있다는 것을 의미한다”고 설명했다. 특히 연구팀은 이번 결과를 통해 손상된 DNA의 복구가 개인마다 어떻게 다를 수 있는지에 대한 단서를 제공할 것으로 분석했다.한편 체르노빌이 남긴 역설적인 과학 유산은 이뿐 만이 아니다. 앞서 지난 2022년 스페인 오비에도대 등 공동연구팀은 체르노빌 출입금지 구역 내에 서식하는 청개구리를 조사한 결과 돌연변이 유전자를 가진 것으로 보인다는 연구결과를 발표한 바 있다. 논문에 따르면 출입금지 구역 등 방사능이 강한 곳에 사는 청개구리들이 그렇지 않은 곳에 사는 청개구리에 비해 피부색이 검게 짙어진 것으로 나타났다. 또한 체르노빌 지역에 사는 늑대는 일반 늑대에 비해 면역체계가 크게 변화한 것으로 나타나 암과 싸우는 능력이 진화한 것으로 보인다는 연구결과와 체르노빌 인근에 서식하는 제비의 날개에서 발견된 박테리아는 감마 방사선에 저항하는 능력이 더 강하다는 사실이 밝혀지기도 했다.

“럭비와 축구를 좋아하는 평범한 아이였는데….” 22살 나이에 치매 진단을 받은 남성의 사연이 소개됐다. 그의 모친은 “24시간 돌봄이 필요한 아들을 위해 일을 그만 뒀다”라며 고펀드미에 기부 페이지를 만들었다. 미국 일간 뉴욕포스트는 최근 영국에서 최연소 치매 환자로 등록된 안드레 야르함(22)의 사연을 보도했다. 그의 어머니 샘 페어본(47)은 20대 아들을 70대 노인처럼 대해야 한다며 매일 아들의 옷을 골라주고, 샤워할 때도 도와주고 있다고 말했다. 처음 증상이 나타난 건 2022년 11월. 샘 페어본은 “말이 많았던 아들이 질문을 하면 서너 단어로만 대답했고, 매우 천천히 움직였다. 뭔가를 하라고 하면 멍한 표정만 짓고 가버렸다”라고 당시를 회상했다. 자동차회사에 취직한 지 6개월째였던 안드레는 일을 그만뒀고, MRI 검사를 통해 치매에 걸렸다는 사실을 알게 됐다. 안드레 뇌는 전두측두엽이 위축돼 있었고, 현재 정확한 원인을 파악하기 위해 게놈(한 생물이 가지는 모든 유전 정보) 검사를 받고 있다. 샘 페어본은 “의사들은 아들이 나아질 가능성이 희박하다며 기대수명이 짧아질 가능성이 높다고 했다. 우리는 그 시간을 최대한 즐기려고 한다”라며 안드레의 버킷리스트를 이뤄주기 위해 모금활동을 진행하고 있다.전체 치매 환자 중 9%가 초로기 치매 중앙치매센터에서 발표한 ‘대한민국 치매현황 2022’에 따르면 전체 치매 환자 97만명 중 65세 미만의 초로기 치매 환자는 약 8만명으로 전체의 9%에 달한다. 초로기 치매는 기존 노인성 치매보다 빠르게 진행되기 때문에 무엇보다 조기진단과 적절한 치료가 중요하다. 현재까지 알려진 원인으로는 알츠하이머 치매, 혈관성 치매, 전두측두엽치매, 알코올성 치매 등이 있는데 알츠하이머 치매와 가족성 알츠하이머(유전성)치매가 가장 많은 비중을 차지한다. 또한 전두측두엽 치매와 같이 노년기 치매에서는 발병 빈도가 적은 치매가 초로기 치매에서는 높은 비율로 나타나고 있다. 초로기 치매가 노인성 치매보다 진단이 어려운 이유는 노인성 치매의 증상과 다르기 때문이다. 치매의 주요 증상인 기억력 저하가 아닌 초로기 치매는 성격변화, 이상행동, 판단력 또는 실행능력 저하, 언어장애 등 다양한 증상이 첫 증상으로 나타난다. 따라서 젊은 나이일지라도 중요한 사항을 잊거나, 능숙하게 하던 일을 잘 하지 못하거거나, 예전보다 감정기복이 심해지고 쉽게 화가 나는 등의 증상이 지속 될 경우 신경과 전문의와의 진료를 통해 원인 질환을 감별하고, 그에 알맞은 약물 또는 비약물적 치료를 시작해야 한다.

인간 행동이 유전자의 영향을 받는지, 환경에 더 좌우되는지는 철학, 심리학, 생물학 등 다양한 분야에서 중요한 연구 주제였습니다. 공부를 잘하는 데 지능지수처럼 유전적 영향이 큰지, 노력과 환경의 영향을 더 많이 받는지에 대한 논쟁과 결을 같이합니다. 유전 결정론은 인간 행동이 유전자와 유전적 요소에 의해 결정된다는 관점입니다. DNA에 내장된 정보가 성격, 지능, 성향, 질병에 대한 취약성까지 결정한다는 것이지요. 반면 환경 결정론은 한 개인이 자라면서 겪는 사회적, 문화적, 경제적 요건이 인간 행동에 더 큰 영향을 미친다는 것입니다. 과거와 달리 요즘은 행동을 유발하는 데 유전적 요인과 환경적 영향이 복잡하게 상호작용한다는 연구 결과들이 속속 발표되고 있습니다. 최근에는 뇌에서 행동을 조절하는 유전자 또한 상황에 따라 반응하는 조절 네트워크 내에서 작동한다는 사실이 밝혀지기도 했습니다. 미국 일리노이대 어바나샴페인 캠퍼스의 게놈 생물학 연구소, 곤충학과, 작물과학과, 럿거스대 사회학과 공동 연구팀도 인간 행동의 원인을 좀더 정확히 알기 위해서는 환경적 영향 분석을 유전자 연구에 통합하는 방법 개발이 필요하다는 진단을 내놨습니다. 이 연구 결과는 미국 공공과학도서관에서 발행하는 국제 학술지 ‘플로스 원’ 2월 28일자에 실렸습니다. 게놈 분석 기술의 발전은 행동은 물론 유전자 발현까지도 유전과 환경 모두에서 영향을 받는다는 점을 잘 보여 주고 있습니다. 사실 무수히 많은 형질이 어떤 유전자와 관련돼 있는지 실험적으로 규명하는 것은 쉽지 않습니다. 그나마 최근에는 전장 유전체 연관분석(GWAS) 기술 덕분에 생물체 형질과 관련 있는 유전자 위치를 유전체 전반에 걸쳐 확인하고 탐지할 수 있습니다. 그렇지만 환경 변수를 통제하기가 어려운 인간은 GWAS만으로 유전과 환경의 상호 관계를 쉽게 밝혀 낼 수 없습니다. 이에 연구팀은 초파리의 공격성에 관한 연구를 통해 유전자·환경 상호작용의 복잡한 본질을 폭넓게 이해하기 위해 환경 데이터를 통합한 확장 GWAS 구축이 필요하다고 제안했습니다. 또 동물 연구에서 얻은 통찰력을 인간 연구에 더 적극적으로 적용해야 한다고도 지적했습니다. 동물 실험은 유전자와 환경이 어떤 방식으로 뇌 유전자 조절 네트워크를 구축하고 그에 따른 행동을 유발하는지 보여 줄 수 있다는 말입니다. 인간 행동과 관련한 유전자·환경 상호작용의 복잡성과 그 이면을 이해하기 위해서는 자연과학자인 생물학자와 인문·사회과학의 다학제 간 협력이 중요하다고 연구팀은 밝혔습니다. 행동에 대한 유전적 영향과 환경적 영향을 연결하는 분자 메커니즘을 밝혀 내기 위해서는 뇌 오가노이드(인공 장기)와 새로운 형태의 뇌 영상 기술도 필요하다고 강조했습니다. 진 로빈슨 일리노이대 어바나샴페인 교수(곤충 사회행동학)는 “행동의 원인 연구는 건강과 질병에 있어 유전과 환경의 관계를 더 잘 이해하는 데 도움이 된다”며 “우생학이나 인종 차별 같은 유전학의 결정론적 사고와 관련된 위험도 줄일 수 있는 만큼 좀더 정밀한 연구법이 필요하다”고 말했습니다.

“지구가 태양 주위를 도는지도 모를 정도로 천문학 지식 없음. 철학, 문학 지식 없음. 식물학 지식은 독성물질에만 해박. 지질학 지식은 실용적이지만 한정적. 화학 지식 전문가급. 해부학 지식 정확. 필체 분석과 향수 감별 전문가급. 담뱃재에 대한 지식 상당.” 이런 사람이 있을까 싶겠지만 1887년 ‘주홍색 연구’로 처음 대중 앞에 등장한 셜록 홈스의 특징을 동료 존 왓슨 박사가 관찰해 정리한 내용이다. 소설 ‘주홍색 연구’에서 홈스는 과학적 방법으로 피해자 사망 시간을 추정한다. 과학수사 원조라고 하는 홈스의 뒤를 잇는 것은 영국 소설가 리처드 오스틴 프리먼이 창조한 존 이블린 손다이크 박사다. 변호사이자 병리학자, 추리소설 사상 최초 전문 법의학자로 ‘휴대용 실험실’이라고 불리는 녹색 가방을 들고 범죄 현장에 나타난다. 가방 속에는 현대 과학수사대나 감식반이 갖고 다니는 것처럼 각종 현장 검증을 위한 실험장비가 들어있다. 실제로 미국과 영국 경찰에서 20세기 중반 과학수사대가 만들어진 것도 손다이크 박사가 등장하는 소설 때문이라는 것은 공공연한 비밀이다.20세기 중반까지만 해도 법과학 활용 수준은 추리소설보다 뒤졌다. 1950년대를 지나면서 분자생물학을 비롯한 다양한 과학기술 발전으로 법의학, 법 물리학, 법화학, 법생물학, 법 고고학 등 법과학 수준도 빠르게 발전하고 있다. 기증받은 36구 사체 활용다양한 환경과 기후에서 부패 실험사체 분해 미생물 종류와 순서 확인 이런 상황에서 미국 콜로라도 주립대 동물과학대, 테네시대 미생물학과를 중심으로 한 미국 내 27개 대학 및 연구기관과 캐나다 국립 고등연구소 공동 연구팀은 인간 사체를 분해하는 데 관여하는 미생물 군집과 종류는 지역이나 환경 조건과 관계없이 보편적이라고 18일 밝혔다. 유기물을 분해하는 미생물 상호 작용의 보존과 예측할 수 있는 순서가 있음을 의미하는 것으로 법의학 연구와 실제 범죄 수사에 영향을 미칠 것으로 기대된다. 이 연구 결과는 생명 과학 분야 국제 학술지 ‘네이처 미생물학’ 2월 13일 자에 실렸다. 생태계에서 분해는 죽은 생물학적 물질을 재활용해 식물이나 토양에 연료를 공급하는 과정이다. 분해는 곰팡이, 박테리아가 주로 관여한다. 많은 연구가 있지만 인간을 포함한 동물 사체에는 쉽게 분해되는 단백질과 지질이 풍부해, 생물 지질 화학이나 생태계에 미치는 영향에 대해서는 잘 알려지지 않았다.연구팀은 미국 연방 형사정책연구소 지원으로 테네시대, 샘 휴스턴 주립대, 콜로라도 메사대 세 곳의 법인류학 연구실에서 기증받은 36구의 사체가 분해되는 과정을 살폈다. 연구팀은 온대, 반건조 기후를 가진 세 곳에서 각각 사계절마다 3구씩 배치해 분해 과정을 장기간 분석했다. 연구팀은 부패하는 각 시신에 대해 처음 21일 동안 시신의 피부 변화와 주변 토양 표본을 수집했다. 연구팀은 표본에서 분자 및 게놈 분석을 했다. 이를 통해 각 시신에 존재하는 미생물 군집(마이크로바이옴) 지도를 구축했다. 그 결과, 연구팀은 부패 중인 인간 사체에는 지역이나 기후, 계절에 상관없이 부패하지 않은 환경에서는 찾아볼 수 없는, 오직 분해 시에만 나타나는 20종의 미생물 군집이 같이 나타나는 것을 발견했다. 특히, 이 미생물 군집은 특정 시점에 시계처럼 나타나며 그로 인해 모여드는 곤충들도 같은 것으로 나타났다.이번 연구 결과와 AI 머닝러신 결합정확한 사망 시간 예측 도구까지 개발 연구팀은 이번 연구 결과와 기존에 얻은 법과학 지식을 결합한 빅데이터와 인공지능 머신러닝 기술로 사망 후 시간을 정확하게 예측할 수 있는 도구를 개발했다. 부검의가 추정하는 사망 시간보다 좀 더 정확하게 예측이 가능할 것으로 기대된다고 연구팀 관계자는 밝혔다. 연구를 이끈 제시카 매트칼프 콜로라도 주립대 교수(실험 생태학·생물정보학)는 “모든 살인 사건의 수사에서 중요한 것은 사망 시간”이라면서 “이번 연구는 유해의 사망 시간을 정확히 예측하고, 신원을 확인하며, 잠재적 용의자를 파악해 수사하는 데 상당한 도움이 될 것”이라고 말했다. 매트칼프 교수는 “야외에서 발견된 사체에서는 사망 시간을 비롯해 수사의 단서가 될 만한 것을 수집하기가 어렵다”라면서 “이번 연구는 야외에서 발견된 시신에 대해서도 정확한 정보를 얻을 수 있게 도와줄 것”이라고 덧붙였다.

“오! 커피는 얼마나 맛 좋은가/천 번의 키스보다 달콤하고/무스카텐 술보다 부드러워/나는 커피를 마실 거야/누구든 나를 원한다면/아, 제게 커피를 주세요.” 음악의 아버지 요한 제바스티안 바흐가 작곡한 ‘커피 칸타타’는 바흐의 다른 작품처럼 장중하기보다는 통통 튀는 경쾌함을 느끼게 합니다. 커피가 서양으로 전해지면서 바흐를 비롯한 당대의 명사들은 커피 찬양에 침이 마를 정도로 열광했습니다. 전 세계에서 물만큼이나 많이 소비되는 음료가 커피라는 이야기가 있을 정도로 이제는 일부만 즐기는 기호식품을 넘어 일상적으로 소비하는 식품이 됐습니다. 커피 소비가 증가하면서 커피의 맛과 향을 따지는 사람도 늘고 있습니다. 커피 맛은 여러 요소가 좌우하겠지만 가장 기본이 되는 것은 커피 원두일 것입니다. 기후변화가 커피 원두의 질에도 영향을 미칠 것이라는 예측이 나와 커피 애호가들을 안타깝게 하고 있습니다. 이런 상황에서 이탈리아, 미국, 프랑스 국제 공동 연구팀은 전 세계 커피 생산량의 약 60%를 차지하는 아라비카 커피의 유전체를 완전히 분석하는 데 성공했습니다. 이번 연구에는 이탈리아 생명과학 연구기업 응용유전체학연구소(IGA)와 이탈리아 대표 커피 기업 라바차그룹, 우디네대, 베로나대, 미국 비영리 농업 연구기관 세계커피연구(WCR), 프랑스 몽펠리에대 과학자들이 참여했습니다. 이 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’ 1월 24일 자에 실렸습니다. 커피 종(種)은 약 60가지에 이르지만 상업용으로 주로 재배되는 것은 로부스타 커피의 ‘코페아 카네포라’와 아라비카 커피의 ‘코페아 아라비카’ 2종입니다. 아라비카 커피는 로부스타 커피의 친척뻘인 ‘코페아 유게니오데스’의 교잡으로 만들어진 것으로 알려졌습니다. 이 교배가 아라비카 커피의 독특한 향과 맛을 만들어 내기도 했지만 유전체의 복잡성을 불렀지요. 많은 연구자가 아라비카 커피의 유전체를 일부분 분석했지만 유전적 다양성을 만들어 내는 메커니즘은 명확히 밝혀내지 못했습니다. 그래서 아라비카 커피의 유전체 분석은 육종학과 유전학 연구에서 오랜 숙제로 남았습니다. 연구팀은 최신 시퀀싱 기술로 아라비카 커피의 지금까지 알려지지 않았던 영역을 포함해 그동안 조금씩 알려진 유전체 일부분을 조합, 완전한 유전체 조립(게놈 어셈블리)을 하는 데 성공했습니다. 동시에 커피의 여러 종에서 수집한 174개 표본의 유전체를 분석한 결과 일부 아라비카 커피 품종은 로부스타·아라비카 잡종에 의해 특정 유전체 영역에서 다양성이 증가한 것을 확인했습니다. 그렇지만 아라비카 커피의 유전적 다양성이 생각만큼 복잡하지 않다는 사실도 발견했습니다. 미켈레 모간테 이탈리아 우디네대 교수(식물 유전체학)는 “이번 연구를 통해 아라비카 커피의 독특한 풍미의 비밀을 풀어냈다”며 “동시에 질병 저항성을 갖고 다양한 풍미를 지닌 새로운 커피 품종을 개발하는 데도 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했습니다. 이번 연구로 미뤄 볼 때 기후변화 때문에 커피의 향과 맛이 떨어질 것이라는 걱정은 하지 않아도 될 것 같습니다.

크리스마스이브 밤부터 성탄절 당일 새벽까지 가장 바쁘게 일하는 이들이 있다. 온라인 배송업체라고 답할 수도 있겠지만 아이들에게는 산타클로스와 산타의 썰매를 끈 루돌프를 비롯한 순록들이다. 밤샘 근무를 한 순록들은 어떻게 쉬면서 피로를 풀까. 스위스 취리히대 부설 아동병원, 약학·독성학 연구소, 로잔대 통합 게놈 연구센터, 바이오인포매틱스 센터, 노르웨이 극지대학 극지·해양학과, 노르웨이 생물경제학연구소 공동 연구팀은 순록은 되새김질(반추)하면서 깊은 잠을 자 피로를 해소한다고 25일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘커런트 바이올로지’ 12월 23일자에 실렸다. 연구팀은 계절적 밤낮의 주기가 순록의 수면 패턴에 미치는 영향을 조사하기 위해 북위 69도에 있는 노르웨이 트롬쇠 지역의 노르웨이 극지대학에서 키우는 툰드라 순록을 대상으로 추분, 하지, 동지 기간에 비침습적 뇌파 검사(EEG)를 실시했다. 분석 결과, 순록은 여름에 훨씬 더 활동적임에도 불구하고, 질적·양적 수면 시간은 4계절 내내 거의 같은 것으로 나타났다. 순록은 계절에 상관없이 하루 24시간 중 평균적으로 비렘수면 5.4시간, 렘수면 0.9시간, 반추하는 데 2.9시간을 보내는 것으로 확인됐다. 이런 결과는 환경 조건에 따라 수면 시간이 달라지는 다른 동물들과는 다른 경향성이다. 연구팀은 순록이 겨울과 여름에 같은 양의 잠을 잔다는 점은 북극의 여름철에 제한된 수면 시간에 대처하기 위한 다른 전략이 필요하다고 설명했다. 연구팀은 순록이 오래 깨어 있어 수면이 부족할 때는 반추하는 동안 잠을 보충할 것이라는 가설을 제기하고 뇌파를 측정했다. 그 결과, 반추하는 동안 순록의 뇌파는 비렘수면에서 나타나는 뇌파 패턴과 유사하다는 점이 확인됐다. 잠든 순록과 반추하는 순록은 비슷한 행동 패턴을 보였으며, 잠들거나 반추하는 순록은 조용히 앉아있거나 서 있는 경우가 많았으며 옆 순록의 움직임에도 덜 반응하는 것으로 관찰됐다. 연구팀은 순록을 2시간 이상 덜 자게 한 뒤, 반추가 수면 압력에 미치는 영향도 관찰했다. 수면 박탈 후 순록들은 더 깊은 잠을 자려는 수면 압력이 증가하고 뇌파도 서파 활동이 증가했다. 그렇지만 되새김질하면 서파 활동이 감소하고 이후 수면 압력도 줄어드는 것으로 나타났다. 신경과학자로 이번 연구를 이끈 멜라니 풀러 취리히대 연구원은 “순록에게 되새김질은 영양소 흡수를 증가시키기 때문에 겨울을 대비해 체중을 늘리기 위해 여름 동안 충분한 반추 시간을 갖는 것이 중요하다”라고 설명했다. 풀러 연구원은 “반추 행위가 수면 압력을 감소시켜 반추에 더 많은 시간을 할애하면서도 피로를 해소할 수 있는 것”이라고 덧붙였다.

수영장에서 다이빙할 때 만약 배나 등부터 떨어져 본 적 있는 사람은 알 것이다. 마치 물이 아니라 아스팔트 바닥에 몸을 던진 것처럼 충격이 온다는 것을. 그런데 재미있는 것은 물총새의 경우는 물속에 있는 먹잇감을 사냥하기 위해 머리부터 다이빙한다. 태어나서 죽을 때까지 계속 그런 사냥 습성을 가지고 있음에도 머리나 얼굴 부위에 충격이 가해지지 않는 이유는 뭘까. 뾰족한 부리부터 다이빙한다고 하더라도 물 표면에서 받는 압력은 낮지 않을 것이다. 과학자들도 이런 사실에 궁금증을 품고 연구에 착수했다. 미국 시카고 필즈박물관 바이오인포매틱스 센터, 통합 생물연구센터, 예일대 생태 및 진화생물학과, 뉴멕시코대 생물학과, 시카고대 진화생물학연구소 공동 연구팀은 물속으로 수직 낙하해 먹잇감을 사냥하는 물총새가 다이빙 순간 머리를 다치지 않게 해주는 유전자를 발견했다고 6일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘커뮤니케이션즈 바이올로지’ 10월 25일자에 실렸다. 물총새가 물속으로 뛰어드는 다이빙 유형은 항공공학적으로 ‘플런지 다이빙’(plunge-diving)이라고 부르는 것으로, 공기 중에서 물속으로 고속으로 뛰어드는 행위다. 극소수의 동물(조류)만이 행하는 행동으로 생물학적으로 매우 위험한 행동이다. 플런지 다이빙을 위해서는 뇌가 손상되지 않도록 하는 다른 특성을 갖고 있어야 한다.우선 연구팀은 물총새들의 여러 종 중에 플런지 다이빙해 물고기를 잡는 종에 대해 분류학적 분석을 했다. 그 결과 플런지 다이빙하는 종은 다른 물총새 종들과 가계도 상 거리가 멀고 다이빙 능력은 진화를 통해 획득한 것으로 확인했다. 그다음 연구팀은 30종의 물총새의 전체 게놈을 서열 분석해 플런지 다이빙하는 물총새들이 공통으로 가진 유전적 변이를 조사했다. 그 결과 물고기를 섭취하는 물총새의 식습관과 뇌 손상 없이 잠수할 수 있는 능력을 설명하는 데 도움이 되는 유전자를 찾아냈다. 연구팀은 타우 단백질을 암호화하는 MART 유전자에서 돌연변이를 발견했다. 타우 단백질은 뇌 내부의 작은 조직을 안정화하는 데 도움을 주지만 타우 단백질이 많이 축적되면 문제가 될 수 있다. 사람의 경우 알츠하이머 같은 퇴행성 뇌 질환은 물론 뇌진탕 같은 외상성 뇌손상도 타우 단백질이 관련돼있는 것으로 알려져 있다. 이번 연구를 이끈 셰넌 해켓 필즈 박물관 조류관 큐레이터는 “사람에게서 알츠하이머를 유발하는 타우 단백질이 새의 뇌를 보호하는 것으로 확인됐다”라면서 “타우 단백질이 새와 사람에게 다른 방식으로 적용되는 이유에 관해 추가 연구를 진행할 것”이라고 밝혔다.

추석 연휴 막바지인 다음주 과학에 관심이 있는 세계인의 이목은 북유럽 국가인 스웨덴으로 집중된다. 매년 10월 초 열리는 노벨 과학상 수상자 발표 때문이다. 올해는 10월 2일 생리의학상을 시작으로 3일 물리학상, 4일 화학상 수상자가 공개된다. 노벨상 수상자 발표 한 달 전부터 각종 과학 관련 시상식이 이어지면서 분위기는 한껏 고조된다. 지난 14일 이그노벨상, 21일 ‘예비 노벨 생리의학상’인 래스커상에 이어 27일 오전(현지시간) 미국 과학진흥협회(AAAS)가 제12회 ‘황금거위상’ 수상자를 발표했다. 미국은 제2차 세계대전 종전 후 기초과학의 중요성을 인식하고 정부 차원에서 많은 투자를 했다. 하지만 1980년대 신자유주의 영향으로 당장 성과를 내놓지 못하고 쓸모없어 보이는 연구만 하는 기초과학에 정부가 투자해야 하냐는 비판의 목소리가 나왔다. 짐 쿠퍼 하원의원은 AAAS와 함께 2012년 기초과학 연구가 당장은 쓸모없고 돈 먹는 하마처럼 보이지만 황금알을 낳는 거위 같은 역할을 한다는 취지에서 정부의 과학 예산을 받아 연구하는 기초과학 분야 연구자 중 인류에 공헌한 이들을 선정해 시상하는 ‘황금거위상’을 만들었다. 올해는 가성비 높고 휴대성까지 높인 차세대 염기서열 분석의 기초를 제시한 과학자들과 박테리아를 이용해 해충에 강한 식물을 만든 연구자, 닭을 효과적으로 번식시킬 수 있는 기초연구로 식량난 극복의 초석을 마련한 과학자에게 수상의 영광이 돌아갔다. 미국 캘리포니아 샌타크루즈대(UCSC) 마크 애크슨 교수, 데이비드 디머 명예교수, 하버드대 대니얼 브렌턴 명예교수는 ‘나노포어 시퀀싱’이라는 3세대 염기서열 분석의 기초를 제시한 공을 인정받았다. 나노포어 시퀀싱은 나노 크기의 작은 구멍에 단일 가닥의 DNA나 RNA 시료를 통과시킬 때 염기마다 다른 전류의 흐름을 나타낸다는 점에 착안해 염기서열을 측정하는 기술이다. 1989년 데이비드 디머 교수가 처음 아이디어를 내고 브렌턴 교수가 개념을 확장한 뒤 애크슨 교수가 합류해 기술로 구현했다. 과학계의 회의적 반응에도 불구하고 30년 넘는 연구를 통해 2014년 1000달러짜리 휴대용 크기의 기기로 상용화하는 데 성공해 결핵, 에볼라, 지카, 코로나19 등 각종 감염병 현장에서 폭넓게 쓰이고 있다. 현대 식물 생명공학 창시자 중 한 명으로 꼽히는 농업기업 신젠타 소속 메리 델 칠턴 박사도 수상자로 선정됐다. 칠턴 박사는 박테리아로 유전자를 변형시켜 해충에 강한 식물을 만든 업적을 인정받았다. 1970년대 칠턴 박사는 박테리아가 자기 DNA를 식물로 옮길 수 있다는 사실을 밝혀내고 이를 응용한 ‘아그로박테리움 매개 형질 전환’(AMT) 기술을 개발했다. AMT 기술은 옥수수, 대두, 면화에 널리 사용되고 있다. 특히 해충 저항성 특성을 가진 면화는 살충제 사용량을 1994년 이후 2019년까지 약 66% 감소시켰고 작물 수확량과 수익을 증대시키는 데 이바지했다. AMT는 3세대 유전자 가위로 알려진 크리스퍼 캐스9을 식물에 전달할 때도 사용되는 등 생명공학 연구에서 다양하게 활용되고 있다. 가금류 유전학자로 잘 알려진 폴 시걸 버지니아공과대 명예교수는 전 세계 주요 단백질 공급원인 닭을 사육하고 번식시키는 현대적 방법의 기초를 제시한 공로를 인정받아 수상자로 꼽혔다. 시걸 교수는 1957년 처음 닭의 계통 연구를 시작해 지금까지 약 65년 동안 면역 기능, 생식 생물학, 게놈 진화 등 닭과 관련한 대부분의 기초 연구 결과를 내놨다. 시걸 교수의 연구는 전 세계 가금류 연구자에게 교과서처럼 받아들여지고 있으며 닭이 전 세계 곳곳의 주요 식량 공급원이 될 수 있게 했다는 평가를 받고 있다.

추석 연휴 막바지인 다음 주 과학에 관심이 있는 세계인의 이목은 북유럽 국가인 스웨덴으로 집중된다. 매년 10월 초 열리는 노벨과학상 수상자 발표 때문이다. 올해는 오는 10월 2일 생리의학상을 시작으로 3일 물리학상, 4일 화학상 수상자가 공개된다. 노벨상 수상자 발표 한 달 전부터 각종 과학 관련 시상식이 이어지면서 분위기는 한껏 고조된다. 지난 14일에는 패러디 노벨상으로 유명한 이그노벨상, 21일에는 ‘예비 노벨 생리의학상’ 래스커상에 이어 27일 오전(현지시간) 미국 과학진흥협회(AAAS)는 제12회 ‘황금거위상’ 수상자를 발표했다. 미국은 제2차 세계대전 종전 후 기초과학의 중요성을 인식하고 정부 차원에서 많은 투자를 했다. 하지만 1980년대 신자유주의 영향으로 당장 성과를 내놓지 못하고 쓸모없어 보이는 연구만 하는 기초과학에 정부가 투자해야 하냐는 비판의 목소리가 나왔다. 짐 쿠퍼 하원의원은 미국 과학진흥협회(AAAS)와 함께 2012년 기초과학 연구가 당장은 쓸모없고 돈 먹는 하마처럼 보이지만 황금알을 낳는 거위 같은 역할을 한다는 취지에서 정부의 과학예산을 받아 연구하는 기초과학 분야 연구자 중 인류에 공헌한 이들을 선정해 시상하는 ‘황금 거위상’을 만들었다. 황금알 낳는 거위 ‘기초과학’27일 ‘제12회 황금 거위상’ 수상자 발표 올해는 가성비 높고 휴대성까지 높인 차세대 염기서열 분석의 기초를 제시한 과학자들과 박테리아를 이용해 해충에 강한 식물을 만든 연구자, 닭을 효과적으로 번식시킬 수 있는 기초연구로 식량난 극복의 초석을 마련한 과학자에게 수상의 영광이 돌아갔다.미국 캘리포니아 산타크루즈대(UCSC) 마크 애크슨 교수, 데이비드 디머 명예교수, 하버드대 다니엘 브랜튼 명예교수는 ‘나노포어 시퀀싱’이라는 3세대 염기서열 분석의 기초를 제시한 공을 인정받았다. 나노포어 시퀀싱은 나노 크기의 작은 구멍에 단일 가닥의 DNA나 RNA 시료를 통과시킬 때 염기마다 다른 전류의 흐름을 나타낸다는 점에 착안해 염기서열을 측정하는 기술이다. 1989년 데이비드 디머 교수가 처음 아이디어를 내고 다니엘 브랜튼 교수가 개념을 확장한 뒤 마크 애크슨 교수가 합류해 기술로 구현했다. 과학계의 회의적 반응에도 불구하고 30년 넘는 연구를 통해 2014년 1000달러짜리 휴대용 크기의 기기로 상용화하는 데 성공해 결핵, 에볼라, 지카, 코로나19 등 각종 감염병 현장에서 폭넓게 쓰이고 있다.현대 식물 생명공학 창시자 중 한 명으로 꼽히는 농업기업 신젠타 소속 메리 델 칠튼 박사도 수상자로 선정됐다. 칠튼 박사는 박테리아로 유전자를 변형시켜 해충에 강한 식물을 만든 업적을 인정받았다. 1970년대 칠튼 박사는 박테리아가 자기 DNA를 식물로 옮길 수 있다는 사실을 밝혀내고 이를 응용한 ‘아그로박테리움 매개 형질 전환’(AMT) 기술을 개발했다. AMT 기술은 옥수수, 대두, 면화에 널리 사용되고 있다. 특히 해충 저항성 특성을 가진 면화는 살충제 사용량을 1994년 이후 2019년까지 약 66%를 감소시켰고 작물 수확량과 수익은 증가하는 데 이바지했다. AMT는 3세대 유전자 가위로 알려진 크리스퍼-캐스9을 식물에 전달할 때도 사용되는 등 생명공학 연구에서 다양하게 활용되고 있다.가금류 유전학자로 잘 알려진 폴 시겔 버지니아공과대 명예교수는 전 세계 주요 단백질 공급원인 닭을 사육하고 번식하는 현대적 방법의 기초를 제시한 공로를 인정받아 수상자로 꼽혔다. 시겔 교수는 1957년 처음 닭의 계통 연구를 시작해 지금까지 약 65년 동안 면역 기능, 생식 생물학, 게놈 진화 등 닭과 관련한 대부분의 기초 연구 결과를 내놨다. 시겔 교수의 연구는 전 세계 가금류 연구자에게 교과서처럼 받아들여지고 있으며 닭이 전 세계 곳곳의 주요 식량 공급원이 될 수 있게 했다는 평가를 받고 있다.

많은 부모는 자녀가 공부도 잘하고 사회성도 좋기를 바란다. 학습 능력과 기억력은 물론 사회성까지 좌우하는 물질이 발견돼 주목받고 있다. 아직은 이 물질의 영향력은 동물 실험에서만 확인됐지만 사람에게도 적용되는지 연구팀은 추가 연구를 진행할 계획이어서 관심을 끌고 있다. 미국 일리노이 어바나-샴페인대 분자·통합 생물학과, 베크만 고등과학기술원 공동 연구팀은 암 억제 단백질로 알려진 ‘p53’이 학습, 기억, 사회성을 조절하는 핵심이라고 29일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘분자 정신의학’ 9월 28일자에 실렸다. 유전자는 A, C, G, T 등 4종류의 염기를 이용해 긴 서열을 만들어 낸다. 유전자들은 세포가 특정 기능을 가진 단백질을 만들도록 지시하는 역할을 한다. TP53 유전자는 단백질 p53을 생성하도록 지시하는 방식이다. p53 단백질은 다세포 생물의 암 억제자로 역할을 한다. 게놈의 돌연변이를 막고 안정성을 보존하는 역할을 하기 때문에 p53은 ‘게놈의 수호자’라고 불린다. 여기에 돌연변이가 생겨 p53 단백질이 정상적으로 작동되지 못하면 손상을 입은 DNA를 가진 세포는 세포분열을 진행해 암을 유발한다. 연구팀은 생쥐를 이용해 해마 속 p53 수치를 낮춰 행동 변화와 관련 유전자 발현 변화를 조사했다. 그 결과 생쥐의 강박적이고 반복적 행동을 촉진하고 다른 생쥐들과 어울리지 못하며 기억력이 떨어진다는 사실을 확인했다. 장기 강화라고 불리는 해마-뉴런 간 활발한 통신이 이뤄질 때 p53 수치가 상승한다는 것을 관찰했다. 연구팀은 이번 연구를 통해 p53 단백질이 생쥐의 사회성, 반복 행동, 해마 관련 학습과 기억을 조절하는 데 중요하다는 사실을 확인할 수 있었다고 밝혔다. 연구를 이끈 니엔-페이 차이 교수는 “이번 연구 결과는 p53이 자폐 스펙트럼 증후군이나 뇌전증에서 나타나는 불규칙한 뇌세포 활동에 관여하는 핵심 단백질이라는 사실을 처음으로 확인했다는 점에 의미가 크다”라고 설명했다.

세계 최고 수준의 생물학 연구기관인 미국 콜드스프링하버연구소, 뉴욕자연사박물관, 오클라호마대, 존스홉킨스대 공동연구팀은 박쥐의 빠른 진화 과정이 감염병을 포함한 각종 질병에 대한 저항성 단백질을 만들었다는 사실을 확인했다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘게놈 생물학과 진화’ 9월 20일자에 실렸다. 포유류 가운데 유일하게 날 수 있는 박쥐는 수명이 길고 면역력이 강하다. 과학자들은 박쥐가 암에 걸릴 가능성이 거의 ‘0’에 가깝다는 점에 주목하고 있다. 연구팀은 자메이카과일박쥐와 중남미콧수염박쥐 두 종의 게놈을 분석해 다른 포유류와 비교했다. 그 결과 박쥐는 다른 포유류보다 진화가 빨라 암과 관련한 DNA 복구 단백질을 6개, 암 적응성 단백질을 46개 갖고 있는 것으로 나타났다. 이 단백질들이 박쥐의 암 발생을 억제한다고 연구팀은 분석했다.

세계 최고 수준의 생물학 연구기관인 미국 콜드스프링하버연구소, 뉴욕자연사박물관, 오클라호마대, 존스홉킨스대 공동연구팀은 박쥐의 빠른 진화 과정이 감염병을 포함한 각종 질병에 대한 저항성 단백질을 만들었다는 사실을 확인했다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘게놈 생물학과 진화’ 9월 20일자에 실렸다. 포유류 가운데 유일하게 날 수 있는 박쥐는 수명이 길고 면역력이 강하다. 과학자들은 박쥐가 암에 걸릴 가능성이 거의 ‘0’에 가깝다는 점에 주목하고 있다. 연구팀은 자메이카과일박쥐와 중남미콧수염박쥐 두 종의 게놈을 분석해 다른 포유류와 비교했다. 그 결과 박쥐는 다른 포유류보다 진화가 빨라 암과 관련한 DNA 복구 단백질을 6개, 암 적응성 단백질을 46개 갖고 있는 것으로 나타났다. 이 단백질들이 박쥐의 암 발생을 억제한다고 연구팀은 분석했다.

크리스마스 트리로 알려진 한라산의 대표 구상나무가 가려진다. 제주특별자치도 세계유산본부(본부장 김희찬)는 올해 한라산 구상나무의 유전학적 기준목을 선정한다고 5일 밝혔다. 구상나무의 모양이 정확히 크리스마스 트리 형태를 지닌 기준이 되는 나무들을 찾는다. 유전체인 게놈(Genom) 지도를 만들기 위해 한라산에서 자생하는 대표적인 구상나무를 선발하는 것으로 생물주권과 유전다양성 보전의 기반을 마련하려는 시도라 할 수 있다. 유전체 분석은 내년부터 서울대, 충남대의 전문가들이 참여해 공동으로 추진한다. 올해는 유전체 분석의 일환으로 서울대와 함께 구상나무 군락별 유전다양성 분석을 위한 공동연구를 하고 있다. 김종갑 세계유산본부 한라산연구사는 “숲 안보다 숲 밖이나 독립수로 나온 나무만 크리스마스트리 형태의 삼각형 모양을 지니는데 나무도 건강하고 젊어야 기준목으로 선정될 자격이 있다”며 “구상나무는 살아 100년, 죽어 100년이라는 말이 있지만, 금방 죽을 나무를 기준목으로 선정할 수는 없으며 보다 팔팔하고 젊은 나무를 선정하게 될 것”이라고 선발 기준을 설명했다.선정기준은 한라산의 구상나무를 기준표본으로 1920년에 최초로 신종을 발표한 어니스트 헨리 월슨(E. H. Wilson)의 기재문에 기록된 대상목의 형태를 기준으로 국내외 수목도감에 표현된 구상나무의 형태와 수령, 자생지 환경이나 접근성 등을 종합해 정립할 계획이다. 한라산 자생지에서 선정기준에 부합하는 구상나무 후보목 10개체, 예비후보목 5개체를 선발하고 생육정보를 취득한다. 이후 분류, 유전, 생태분야 전문가와 일반인으로 구성된 선정위원회에서 서면과 현장심사를 거쳐 기준목을 최종 결정한다. 현재 한라산에는 총 12만그루 정도 구상나무가 식생하고 있는데 크리스마스 트리 형태를 띠고 있는 나무는 몇 만 그루 밖에 안될 것으로 추정하고 있으며 그 가운데서도 정확한 크리스마스 트리 형태를 지닌 나무는 많지 않을 것으로 보고 있다. 김 연구사는 “기본적으로 유전자 분석을 통해 나무를 복원할 방법을 찾지 못하고 있는 상황에서 게놈지도가 만들어지면 종 보전을 위한 유전학적 접근이 가능할 것으로 전망된다”면서 “기후변화에 강한 나무를 보존하기 위한 기초작업으로 매우 중요한 의의를 지닌다”고 강조했다. 한라산 구상나무는 주로 해발고도 1600~1700m에 많이 분포하는데 그 가운데서도 윗세오름 위쪽과 성판악 진달래밭 위쪽에 특히 건강한 구상나무 숲이 형성돼 있다. 김희찬 제주도 세계유산본부장은 “100년 전에는 영국 식물학자인 윌슨이 한라산에서 구상나무를 확인해 세상에 알렸지만, 이제는 우리가 구상나무 기준목으로 유전적 구조를 밝혀 연구를 활성화하고 생물주권의 근거를 마련하겠다”고 말했다.

미국 오하이오주립대 수의대, 국립보건원(NIH), 세인트 주드 아동연구병원, 캘리포니아 로스앤젤레스대(UCLA) 공동 연구팀은 흰꼬리사슴 체내에 들어간 코로나19 바이러스는 다양하고 빠르게 변이를 만든다고 30일 밝혔다. 이런 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’ 8월 28일자에 실렸다. 연구팀은 오하이오주에 서식하는 흰꼬리사슴 1522마리를 무작위로 골라 코로나19 검사를 했다. 그 결과 표본의 10% 이상에서 코로나19 양성 반응이 확인됐고 약 30건은 인간에게서 감염된 것으로 조사됐다. 연구팀은 수집된 표본 중 80개를 무작위로 골라 전체 게놈 서열을 분석한 결과 흰꼬리사슴 체내에서 다양한 변종 바이러스가 발견됐다. 이번 연구 결과는 흰꼬리사슴도 박쥐처럼 코로나19 바이러스의 저수지일 가능성이 크다는 것을 보여 준다.

미국 오하이오주립대 수의대, 국립보건원(NIH), 세인트 주드 아동연구병원, 캘리포니아 로스앤젤레스대(UCLA) 공동 연구팀은 흰꼬리사슴 체내에 들어간 코로나19 바이러스는 다양하고 빠르게 변이를 만든다고 30일 밝혔다. 이런 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’ 8월 28일자에 실렸다. 연구팀은 오하이오주에 서식하는 흰꼬리사슴 1522마리를 무작위로 골라 코로나19 검사를 했다. 그 결과 표본의 10% 이상에서 코로나19 양성 반응이 확인됐고 약 30건은 인간에게서 감염된 것으로 조사됐다. 연구팀은 수집된 표본 중 80개를 무작위로 골라 전체 게놈 서열을 분석한 결과 흰꼬리사슴 체내에서 다양한 변종 바이러스가 발견됐다. 이번 연구 결과는 흰꼬리사슴도 박쥐처럼 코로나19 바이러스의 저수지일 가능성이 크다는 것을 보여 준다.

‘유럽 최초의 피살자’로 불리는 외치의 출신과 새로운 신체 정보가 드러났다. 최근 독일 막스 플랑크 진화인류학 연구소 등 공동연구팀은 외치의 골반에서 추출한 DNA를 분석한 결과 당초 예상과는 달리 어두운 피부와 검은 눈을 가졌으며 대머리였을 가능성이 높다는 연구결과를 발표했다. 또한 초기에 이루어진 게놈 분석 결과와는 달리 그가 현재 튀르키예 지역인 아나톨리아의 농경 집단 후손인 것으로 분석됐다. 국내에도 잘 알려진 외치(Ötzi)는 ‘아이스맨’이라는 별칭으로도 유명하다. 외치는 지난 1991년 9월 해발 3210m 알프스 쉬날스탈 빙하지역에서 온몸이 꽁꽁 언 채 발견됐다. 이에 당시 이탈리아 경찰이 수사에 나섰으나 범인은 찾을 수 없었다. 그 이유는 5300여 년 전인 석기시대에 사망했기 때문이다.현재까지의 연구결과를 종합하면 외치는 160㎝ 키에 45세 전후 남자로 당초 왼쪽 어깨 부근에 화살을 맞고 피를 많이 흘려 죽은 것으로 추정돼왔다. 그러나 지난 2013년 이탈리아 볼자노에 위치한 ‘유럽아카데미 미라 및 아이스맨 연구소’(EURAC) 측이 외치의 뇌 조직에서 추출된 단백질과 혈액 세포를 현미경으로 조사한 결과, 외치가 죽기 직전 머리에 타박상을 입어 사망했다는 결론를 내렸다. 화살이든 타박상이든 외치가 유럽 최초의 피살자가 된 셈.　　 이후에도 외치를 놓고 유럽의 많은 학자들이 연구에 나섰는데 이유는 ‘과거’를 볼 수 있는 소중한 '연구자료'이기 때문이다. 뼈와 피부를 고스란히 간직하고 있어 선사시대 인류에 대한 연구 뿐 아니라 유전자 구조, 식생활, 병 등 당시의 모든 정보를 담고있는 타임캡슐과 같았기 때문. 또한 입고있는 의복과 활 등 무기도 함께 발견돼 당시의 문화적인 수준까지 알려주는 자료가 됐다.이번에 공동 연구팀은 과거에 비해 한 발 더 나아간 연구결과를 내놨다. 이전에 비해 발전된 기술로 외치의 게놈을 분석한 결과 외모와 유전적 기원에 대한 새로운 사실을 밝혀낸 것. 먼저 연구팀은 외치가 동시대 유럽 수렵채집인들과 교류가 많지 않은 초기 아나톨리아 농부의 후손임을 밝혀냈다. 곧 5300년 전 당시 외치가 초기 유럽에 정착한 인류와 거의 접촉없이 지금의 이탈리아와 오스트리아 지역으로 이주한 농경민의 후손인 셈. 또한 과거 그래픽 등으로 묘사됐던 외치가 지금의 유럽인처럼 피부색이 밝고 머리카락이 많은 것이 아닌 훨씬 더 어둡고 대머리일 가능성이 높은 것으로 드러났다. 연구를 이끈 요하네스 클라우제 박사는 "외치에 대한 과거 게놈 분석 결과와 달리 높은 피부 색소 침착, 어두운 눈 색깔, 남성형 대머리의 특성이 새롭게 드러났다"면서 "이처럼 외치는 새로운 연구방법을 적용할 때 마다 우리에게 과학적 선물을 제공한다"고 밝혔다.  

바이오 빅데이터는 신약 및 의료기기 개발, 맞춤형 의료, 건강관리 서비스 등에 활용되는 국가 전략 자산이다. ‘국가통합 바이오 빅데이터 구축 사업’은 참여자 동의를 기반으로 혈액, 소변, 조직 같은 검체를 확보하고 100만명 규모의 임상 정보, 유전체 등 오믹스 데이터, 공공 데이터, 개인 보유 건강 정보를 통합한 연구개발(R&D) 인프라로 ‘데이터뱅크’를 구축해 연구자들에게 개방하는 사업이다. 미국ㆍ영국 등 주요 선도국은 바이오·디지털 헬스케어 분야의 글로벌 시장 선점을 위해 인공지능(AI)과 데이터 기술 융합을 기반으로 한 바이오 빅데이터 구축에 사활을 걸고 있다. 미국은 2018년부터 ‘올 오브 어스’(All of us)라는 프로젝트를 시작해 100만명을 목표로 사업을 시행하고 있는데 현재 65만명이 모집됐다. 영국은 UK 바이오뱅크를 통해 일반인 50만명, 게놈 프로젝트를 통해 암·희귀 질환자 10만명을 모집했고 앞으로 500만명까지 확대할 야심찬 계획을 갖고 있다. 환자 기록의 98%가 전산화돼 있는 핀란드는 2017년부터 올해까지 50만명의 데이터를 생산해 9개의 대형 제약회사들과 공동 참여 방식으로 혁신 신약 개발에 박차를 가하고 있다. 우리나라도 지난달 예비타당성조사가 통과됨으로써 바이오 빅데이터 사업을 내년부터 본격적으로 시행할 계획이다. 2028년까지 추진하는 1단계 사업은 총사업비 6065억원을 투입해 2032년까지 진행한다. 우선 참여자 동의를 기반으로 일반인 71만명, 희귀질환자 및 암 등 중증질환자 29만명 등 100만명을 동시에 모집한다. 주요 선도국들과의 격차를 최대한 빠르게 좁히기 위한 조치다. 질병관리청 국립중앙인체자원은행에 자동화 운영체계를 도입해 100만명분의 인체 자원을 중앙집중식으로 제작하고, 자동화된 스마트 저장관리시설을 통해 인체 자원을 안전하게 보관할 방침이다. 개인 중심으로 통합된 바이오 데이터는 데이터뱅크 방식으로 운영된다. 은행에 돈을 예금하고 필요할 때 찾아 쓰듯 기탁된 바이오 데이터는 다수의 연구자들에게 필요한 양과 종류만큼 심의를 거쳐 제공하게 된다. 바이오 빅데이터 사업을 성공적으로 수행해 우리나라가 바이오 강국으로 도약하도록 하기 위해 다음과 같이 제언한다. 먼저 주요국과의 격차를 해소하고 글로벌 시장을 선점하기 위해서는 빅데이터 사업이 기존의 정부 주도 방식에서 과감히 탈피해야 한다. 연구자 주도의 창의적 연구 방식으로 전환될 수 있어야 한다. 둘째, 빅데이터 사업은 참여자 동의를 기반으로 하므로 국민의 적극적인 관심과 자발적 참여가 성공의 가늠자가 된다. 따라서 기탁된 바이오 데이터가 안전하게 보관되고 개인정보가 철저히 보호된다는 국민의 신뢰가 형성될 수 있도록 공개적이고 투명하게 제반 절차를 마련하고 시행해야 한다. 셋째, 기존의 규제 틀에서 과감히 벗어나 바이오헬스 분야에 특화된 규제 혁신이 필요하다. 규제 혁신을 기반으로 바이오 빅데이터가 의료계·학계·산업계에서 적극 활용될 수 있어야 한다. 그래야 한국형 질병 예측 모형 개발, 혁신 신약·의료기기 및 서비스 개발 등을 통해 국민의 건강 향상에 실질적으로 기여할 수 있다. 마지막으로 첨단 연구 분야인 바이오 빅데이터를 활용할 줄 아는 현장 인력 확보가 시급하다. 교육 혁신을 통해 기술 트렌드를 반영한 의(醫)ㆍ공(工)ㆍ생(生) 분야의 융합형 인재를 빠르게 양성해야 한다. 또한 R&D 인프라로 투자 중인 연구 중심 병원과 첨단의료복합단지가 빅데이터 활용 플랫폼으로 기능하도록 유도해 사업의 효율성을 높여야 한다. 우리나라는 무한한 잠재력과 바이오 역량을 지닌 나라다. 한국형 바이오 빅데이터 사업을 통해 바이오 강국으로 도약할 시간을 놓치지 말아야 한다. 바이오 데이터 주권을 확립할 수 있는 절호의 기회가 될 수 있도록 관심과 역량을 모아야 할 때다.

잠이 들기까지 걸리는 시간이 긴 사람은 그렇지 않은 사람보다 사망 위험이 최대 2배 이상 높다는 연구 결과가 나왔다. 고려대 의대 인간게놈연구소 신철 교수 연구팀은 경기도 안산에 거주하는 40~69세 3757명을 대상으로 18년 동안 전향적 코호트 연구를 시행한 결과 잠드는 데 걸리는 시간과 사망 위험 사이에 이런 연관성이 관찰됐다고 25일 밝혔다. 이 연구 결과는 의학저널 랜싯이 발행하는 학술지 ‘건강 장수’(Lancet Healthy Longevity) 최신 호에 발표됐다. 연구팀은 연구 참여자들이 잠들기까지 걸린 시간을 ‘수면 잠복기’로 정의하고, 16∼30분을 기준으로 지난 한 달 동안 30분 이내에 잠이 들지 못한 경우가 1~2번인 ‘간헐적 지연 그룹’과 일주일에 한 번 이상 60분 이내에 잠들지 못하거나 일주일에 세 번 이상 30분 이내에 잠들지 못한 ‘습관적 지연 그룹’으로 나눠 사망 위험을 비교했다. 이 결과 간헐적 지연 그룹과 습관적 지연 그룹의 사망 위험은 인구통계학적 특성, 신체적 특성, 생활 습관, 만성질환 등의 변수를 모두 바로잡았을 때 각각 1.33배, 2.22배 높은 것으로 집계됐다. 특히 습관적 지연 그룹의 경우 암으로 사망할 위험이 같은 비교 조건에서 2.74배로 상승했다. 연구팀은 수면 잠복기가 길어지는 건 불면증, 우울증, 약물 복용 등의 여러 원인이 있을 수 있다고 추정했다. 이로 인한 과각성 반응, 스트레스 반응의 만성화, 염증 반등 등이 사망 위험을 높이는 데 작용할 수 있다고 봤다. 또 수면 잠복기 연장이 뇌에서 분비되는 수면 리듬 조절 생체호르몬인 멜라토닌의 결핍을 불러 암 사망 위험을 높이는 데 잠재적인 요인이 됐을 수 있다는 분석이다. 연구팀은 “성인의 경우 통상 10~20분인 수면 잠복기가 습관적으로 늦어지면 수면 주기를 충분히 완료하지 못함으로써 만성적인 수면 장애는 물론 사망과 암 위험도 높일 수 있는 만큼 이를 예방하기 위한 노력이 필요하다”고 말했다.

국내 연구진이 한국인 대장암 환자의 3차원 게놈 지도를 처음으로 만들었다. 카이스트 생명과학과, 서울대 암연구소 공동 연구팀은 한국인 대장암 환자의 암세포와 정상 세포를 비교 분석해 3차원 게놈 지도를 완성하고 이를 통해 국내 대장암 환자의 발병 특이성을 규명했다고 24일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’에 실렸다. 지금까지 게놈 서열 분석은 1차원적에 머물러 종양 유전자의 과발현 메커니즘을 규명하는 것에는 한계가 있었다. 반면 3차원 게놈 구조 연구는 공간상 게놈이 어떻게 배열되는지를 보기 때문에 이런 문제를 해결할 수 있을 것으로 기대되고 있다. 이에 연구팀은 지금까지 대장암 게놈 연구에서는 최대 규모인 환자 40명의 종양 조직과 인접한 정상 대장 조직을 분석해 3차원 게놈 지도를 작성했다. 이번 연구에서는 게놈 간 공간상 상호작용을 측정할 수 있는 ‘대용량 염색체 구조 포착 Hi-C’ 기법과 대장암 특이적 3차원 게놈 변화를 환자 개인별로 분석할 수 있는 인공지능 기반 알고리즘을 개발해 활용했다.그 결과, 암 특이적 3차원 게놈 구조의 변화로 인한 종양 유전자 활성 메커니즘을 명확히 밝혀냈으며 이로 인한 환자 예후와 약물 반응 등 임상적 특성과 연관성을 예측하기도 했다. 연구팀에 따르면 정상 세포에서는 존재하지 않는 암세포 특이적 염색질 고리 구조가 유전자 발현 촉진 인자인 인핸서와 종양 유전자 사이의 상호작용을 형성해 비정상적 유전자의 과발현을 유도한다는 점을 찾아냈다. 연구를 이끈 정인경 카이스트 생명과학과 교수는 “이번에 작성된 3차원 게놈 지도는 한국인의 대장암 조직에 대해서 처음 시도됐다는 점에서 의미가 크다”라며 “기존 점돌연변이, 유전체 변이만으로는 설명이 어려운 암 유전체를 3차원 게놈 구조 관점으로 재해석하고 신규 암 표적을 발굴할 수 있는 새로운 접근법을 제시했다”라고 설명했다. 김태유 서울대병원 혈액종양내과 교수도 “이번 연구 결과는 개별 암 환자마다 다르게 나타나는 종양 이질성을 이해하는 데 매우 중요한 요소로 환자 맞춤형 치료 연구의 시발점이 될 것”이라고 말했다.

인간은 나면서부터 ‘생로병사’의 필연적 굴레를 벗어날 수 없다. 과학기술이 발달하면서 연구자들은 영생불멸까지는 아니더라도 큰 병 없이 건강하게 나이를 먹는 방법을 찾고 있다. 생물체가 지닌 유전정보의 집합체인 유전체(게놈)를 분석해 생명 현상을 분석해 보려는 ‘인간 게놈 프로젝트’가 시작된 것도 이런 이유 때문이다.사실 인간의 생로병사는 DNA나 게놈, 단백질, 세포들이 단독으로 결정하지 못한다. 그런데도 과학자들이 이런 환원주의적 연구에 노력을 기울이는 것은 이들 단위의 기능을 명확히 알아야 다른 조직이나 물질과 상호작용을 할 때 나타나는 현상을 좀더 명확히 파악할 수 있기 때문이다. 이런 차원에서 과학 저널 ‘네이처’ 7월 20일자에는 ‘인체 생체 세포 지도’와 관련한 논문 3편이 실렸다. 같은 날 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’와 분석과학 분야 국제학술지 ‘네이처 메소드’에도 논문 1편씩이 실렸다. 이번에 발표된 5편의 논문에 참여한 연구자들은 모두 100여명으로 ‘인간 생체분자 지도 프로그램’(HuBMAP)에 참여하고 있는 이들이다. 사람은 세포 조직과 세포 간 상호 작용이 장기와 조직의 기능을 결정한다. 또 서로 다른 세포들의 조직과 특성, 조합이 조직의 성장과 기능, 노화에 영향을 미친다. HuBMAP은 성인 신체 내 존재하는 모든 세포의 지도를 작성해 세포의 변화를 파악하기 위해 구성된 국제 공동 연구 컨소시엄이다. 지금까지 HuBMAP은 단일 세포 수준에서 조직과 기관 내 RNA, 단백질, 대사산물을 포함한 세포 분자 구성 요소의 공간 지도를 그리는 데 도움이 되는 도구 개발에 초점을 맞췄다.연구팀은 그동안 개발한 분석 기법을 활용해 인간 세포 지도를 만드는 데 성공한 것이다. 이번 연구는 크게 세 가지 성과로 나눠 볼 수 있다. 우선 마이클 스나이더 스탠퍼드대 의대 유전학 교수가 이끄는 팀은 소화부터 면역체계까지 관여하는 복잡한 신체 기관인 장을 분석했다. 연구팀은 소화기관을 8개의 부위로 구분해 분석한 결과 부위별로 세포 구성에 큰 차이를 보인다는 사실과 함께 장의 상피 세포에서 새로운 형태를 발견했다. 특히 이번에 발견된 세포 아형들은 면역 반응에 관여하는 것들로 확인됐다. 마티아스 크레츨러 미국 미시간 앤아버대 의대 교수가 주도한 팀은 건강한 성인남녀의 신장 45개와 각종 질병을 앓고 있는 환자의 신장 48개를 분석했다. 그 결과 신장에 직접적 영향을 미치지 않는 것으로 알려진 질병이라고 할지라도 병을 앓게 되면 신장 세포에 변화를 일으켜 궁극적으로 신장 기능에 영향을 미칠 수 있다는 사실을 밝혀냈다. 또 신장의 여러 부위에서 51종의 세포 유형과 네트워크 형태를 규명했다. 이를 통해 신장 기능의 복구, 결함 여부와 급성 및 만성 신장 질환을 앓게 될 경우 세포의 변화를 관찰하는 데도 성공했다. 마이클 앤절로 스탠퍼드대 병리학 교수가 주도한 팀은 임신부들을 대상으로 모체·태아 경계면에서 66개의 표본을 채취해 약 50만개의 세포와 558개의 혈관을 분석해 임신 전반기 태반 지도를 만드는 데 성공했다. 연구팀은 이번 태반 지도를 통해 임신 6~20주에 걸쳐 태반과 면역 세포 간 상호작용이 어떤 방식으로 이뤄지는지를 파악할 수 있을 것으로 기대한다. 과학계는 이번 연구에 대해 “세포 상태의 공간적 위치를 정의함으로써 질병에 대한 이해를 한 단계 더 높이게 됐다”고 평가했다.