많은 부모는 자녀가 공부도 잘하고 사회성도 좋기를 바란다. 학습 능력과 기억력은 물론 사회성까지 좌우하는 물질이 발견돼 주목받고 있다. 아직은 이 물질의 영향력은 동물 실험에서만 확인됐지만 사람에게도 적용되는지 연구팀은 추가 연구를 진행할 계획이어서 관심을 끌고 있다. 미국 일리노이 어바나-샴페인대 분자·통합 생물학과, 베크만 고등과학기술원 공동 연구팀은 암 억제 단백질로 알려진 ‘p53’이 학습, 기억, 사회성을 조절하는 핵심이라고 29일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘분자 정신의학’ 9월 28일자에 실렸다. 유전자는 A, C, G, T 등 4종류의 염기를 이용해 긴 서열을 만들어 낸다. 유전자들은 세포가 특정 기능을 가진 단백질을 만들도록 지시하는 역할을 한다. TP53 유전자는 단백질 p53을 생성하도록 지시하는 방식이다. p53 단백질은 다세포 생물의 암 억제자로 역할을 한다. 게놈의 돌연변이를 막고 안정성을 보존하는 역할을 하기 때문에 p53은 ‘게놈의 수호자’라고 불린다. 여기에 돌연변이가 생겨 p53 단백질이 정상적으로 작동되지 못하면 손상을 입은 DNA를 가진 세포는 세포분열을 진행해 암을 유발한다. 연구팀은 생쥐를 이용해 해마 속 p53 수치를 낮춰 행동 변화와 관련 유전자 발현 변화를 조사했다. 그 결과 생쥐의 강박적이고 반복적 행동을 촉진하고 다른 생쥐들과 어울리지 못하며 기억력이 떨어진다는 사실을 확인했다. 장기 강화라고 불리는 해마-뉴런 간 활발한 통신이 이뤄질 때 p53 수치가 상승한다는 것을 관찰했다. 연구팀은 이번 연구를 통해 p53 단백질이 생쥐의 사회성, 반복 행동, 해마 관련 학습과 기억을 조절하는 데 중요하다는 사실을 확인할 수 있었다고 밝혔다. 연구를 이끈 니엔-페이 차이 교수는 “이번 연구 결과는 p53이 자폐 스펙트럼 증후군이나 뇌전증에서 나타나는 불규칙한 뇌세포 활동에 관여하는 핵심 단백질이라는 사실을 처음으로 확인했다는 점에 의미가 크다”라고 설명했다.

세계 최고 수준의 생물학 연구기관인 미국 콜드스프링하버연구소, 뉴욕자연사박물관, 오클라호마대, 존스홉킨스대 공동연구팀은 박쥐의 빠른 진화 과정이 감염병을 포함한 각종 질병에 대한 저항성 단백질을 만들었다는 사실을 확인했다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘게놈 생물학과 진화’ 9월 20일자에 실렸다. 포유류 가운데 유일하게 날 수 있는 박쥐는 수명이 길고 면역력이 강하다. 과학자들은 박쥐가 암에 걸릴 가능성이 거의 ‘0’에 가깝다는 점에 주목하고 있다. 연구팀은 자메이카과일박쥐와 중남미콧수염박쥐 두 종의 게놈을 분석해 다른 포유류와 비교했다. 그 결과 박쥐는 다른 포유류보다 진화가 빨라 암과 관련한 DNA 복구 단백질을 6개, 암 적응성 단백질을 46개 갖고 있는 것으로 나타났다. 이 단백질들이 박쥐의 암 발생을 억제한다고 연구팀은 분석했다.

세계 최고 수준의 생물학 연구기관인 미국 콜드스프링하버연구소, 뉴욕자연사박물관, 오클라호마대, 존스홉킨스대 공동연구팀은 박쥐의 빠른 진화 과정이 감염병을 포함한 각종 질병에 대한 저항성 단백질을 만들었다는 사실을 확인했다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘게놈 생물학과 진화’ 9월 20일자에 실렸다. 포유류 가운데 유일하게 날 수 있는 박쥐는 수명이 길고 면역력이 강하다. 과학자들은 박쥐가 암에 걸릴 가능성이 거의 ‘0’에 가깝다는 점에 주목하고 있다. 연구팀은 자메이카과일박쥐와 중남미콧수염박쥐 두 종의 게놈을 분석해 다른 포유류와 비교했다. 그 결과 박쥐는 다른 포유류보다 진화가 빨라 암과 관련한 DNA 복구 단백질을 6개, 암 적응성 단백질을 46개 갖고 있는 것으로 나타났다. 이 단백질들이 박쥐의 암 발생을 억제한다고 연구팀은 분석했다.

크리스마스 트리로 알려진 한라산의 대표 구상나무가 가려진다. 제주특별자치도 세계유산본부(본부장 김희찬)는 올해 한라산 구상나무의 유전학적 기준목을 선정한다고 5일 밝혔다. 구상나무의 모양이 정확히 크리스마스 트리 형태를 지닌 기준이 되는 나무들을 찾는다. 유전체인 게놈(Genom) 지도를 만들기 위해 한라산에서 자생하는 대표적인 구상나무를 선발하는 것으로 생물주권과 유전다양성 보전의 기반을 마련하려는 시도라 할 수 있다. 유전체 분석은 내년부터 서울대, 충남대의 전문가들이 참여해 공동으로 추진한다. 올해는 유전체 분석의 일환으로 서울대와 함께 구상나무 군락별 유전다양성 분석을 위한 공동연구를 하고 있다. 김종갑 세계유산본부 한라산연구사는 “숲 안보다 숲 밖이나 독립수로 나온 나무만 크리스마스트리 형태의 삼각형 모양을 지니는데 나무도 건강하고 젊어야 기준목으로 선정될 자격이 있다”며 “구상나무는 살아 100년, 죽어 100년이라는 말이 있지만, 금방 죽을 나무를 기준목으로 선정할 수는 없으며 보다 팔팔하고 젊은 나무를 선정하게 될 것”이라고 선발 기준을 설명했다.선정기준은 한라산의 구상나무를 기준표본으로 1920년에 최초로 신종을 발표한 어니스트 헨리 월슨(E. H. Wilson)의 기재문에 기록된 대상목의 형태를 기준으로 국내외 수목도감에 표현된 구상나무의 형태와 수령, 자생지 환경이나 접근성 등을 종합해 정립할 계획이다. 한라산 자생지에서 선정기준에 부합하는 구상나무 후보목 10개체, 예비후보목 5개체를 선발하고 생육정보를 취득한다. 이후 분류, 유전, 생태분야 전문가와 일반인으로 구성된 선정위원회에서 서면과 현장심사를 거쳐 기준목을 최종 결정한다. 현재 한라산에는 총 12만그루 정도 구상나무가 식생하고 있는데 크리스마스 트리 형태를 띠고 있는 나무는 몇 만 그루 밖에 안될 것으로 추정하고 있으며 그 가운데서도 정확한 크리스마스 트리 형태를 지닌 나무는 많지 않을 것으로 보고 있다. 김 연구사는 “기본적으로 유전자 분석을 통해 나무를 복원할 방법을 찾지 못하고 있는 상황에서 게놈지도가 만들어지면 종 보전을 위한 유전학적 접근이 가능할 것으로 전망된다”면서 “기후변화에 강한 나무를 보존하기 위한 기초작업으로 매우 중요한 의의를 지닌다”고 강조했다. 한라산 구상나무는 주로 해발고도 1600~1700m에 많이 분포하는데 그 가운데서도 윗세오름 위쪽과 성판악 진달래밭 위쪽에 특히 건강한 구상나무 숲이 형성돼 있다. 김희찬 제주도 세계유산본부장은 “100년 전에는 영국 식물학자인 윌슨이 한라산에서 구상나무를 확인해 세상에 알렸지만, 이제는 우리가 구상나무 기준목으로 유전적 구조를 밝혀 연구를 활성화하고 생물주권의 근거를 마련하겠다”고 말했다.

미국 오하이오주립대 수의대, 국립보건원(NIH), 세인트 주드 아동연구병원, 캘리포니아 로스앤젤레스대(UCLA) 공동 연구팀은 흰꼬리사슴 체내에 들어간 코로나19 바이러스는 다양하고 빠르게 변이를 만든다고 30일 밝혔다. 이런 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’ 8월 28일자에 실렸다. 연구팀은 오하이오주에 서식하는 흰꼬리사슴 1522마리를 무작위로 골라 코로나19 검사를 했다. 그 결과 표본의 10% 이상에서 코로나19 양성 반응이 확인됐고 약 30건은 인간에게서 감염된 것으로 조사됐다. 연구팀은 수집된 표본 중 80개를 무작위로 골라 전체 게놈 서열을 분석한 결과 흰꼬리사슴 체내에서 다양한 변종 바이러스가 발견됐다. 이번 연구 결과는 흰꼬리사슴도 박쥐처럼 코로나19 바이러스의 저수지일 가능성이 크다는 것을 보여 준다.

미국 오하이오주립대 수의대, 국립보건원(NIH), 세인트 주드 아동연구병원, 캘리포니아 로스앤젤레스대(UCLA) 공동 연구팀은 흰꼬리사슴 체내에 들어간 코로나19 바이러스는 다양하고 빠르게 변이를 만든다고 30일 밝혔다. 이런 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’ 8월 28일자에 실렸다. 연구팀은 오하이오주에 서식하는 흰꼬리사슴 1522마리를 무작위로 골라 코로나19 검사를 했다. 그 결과 표본의 10% 이상에서 코로나19 양성 반응이 확인됐고 약 30건은 인간에게서 감염된 것으로 조사됐다. 연구팀은 수집된 표본 중 80개를 무작위로 골라 전체 게놈 서열을 분석한 결과 흰꼬리사슴 체내에서 다양한 변종 바이러스가 발견됐다. 이번 연구 결과는 흰꼬리사슴도 박쥐처럼 코로나19 바이러스의 저수지일 가능성이 크다는 것을 보여 준다.

‘유럽 최초의 피살자’로 불리는 외치의 출신과 새로운 신체 정보가 드러났다. 최근 독일 막스 플랑크 진화인류학 연구소 등 공동연구팀은 외치의 골반에서 추출한 DNA를 분석한 결과 당초 예상과는 달리 어두운 피부와 검은 눈을 가졌으며 대머리였을 가능성이 높다는 연구결과를 발표했다. 또한 초기에 이루어진 게놈 분석 결과와는 달리 그가 현재 튀르키예 지역인 아나톨리아의 농경 집단 후손인 것으로 분석됐다. 국내에도 잘 알려진 외치(Ötzi)는 ‘아이스맨’이라는 별칭으로도 유명하다. 외치는 지난 1991년 9월 해발 3210m 알프스 쉬날스탈 빙하지역에서 온몸이 꽁꽁 언 채 발견됐다. 이에 당시 이탈리아 경찰이 수사에 나섰으나 범인은 찾을 수 없었다. 그 이유는 5300여 년 전인 석기시대에 사망했기 때문이다.현재까지의 연구결과를 종합하면 외치는 160㎝ 키에 45세 전후 남자로 당초 왼쪽 어깨 부근에 화살을 맞고 피를 많이 흘려 죽은 것으로 추정돼왔다. 그러나 지난 2013년 이탈리아 볼자노에 위치한 ‘유럽아카데미 미라 및 아이스맨 연구소’(EURAC) 측이 외치의 뇌 조직에서 추출된 단백질과 혈액 세포를 현미경으로 조사한 결과, 외치가 죽기 직전 머리에 타박상을 입어 사망했다는 결론를 내렸다. 화살이든 타박상이든 외치가 유럽 최초의 피살자가 된 셈.　　 이후에도 외치를 놓고 유럽의 많은 학자들이 연구에 나섰는데 이유는 ‘과거’를 볼 수 있는 소중한 '연구자료'이기 때문이다. 뼈와 피부를 고스란히 간직하고 있어 선사시대 인류에 대한 연구 뿐 아니라 유전자 구조, 식생활, 병 등 당시의 모든 정보를 담고있는 타임캡슐과 같았기 때문. 또한 입고있는 의복과 활 등 무기도 함께 발견돼 당시의 문화적인 수준까지 알려주는 자료가 됐다.이번에 공동 연구팀은 과거에 비해 한 발 더 나아간 연구결과를 내놨다. 이전에 비해 발전된 기술로 외치의 게놈을 분석한 결과 외모와 유전적 기원에 대한 새로운 사실을 밝혀낸 것. 먼저 연구팀은 외치가 동시대 유럽 수렵채집인들과 교류가 많지 않은 초기 아나톨리아 농부의 후손임을 밝혀냈다. 곧 5300년 전 당시 외치가 초기 유럽에 정착한 인류와 거의 접촉없이 지금의 이탈리아와 오스트리아 지역으로 이주한 농경민의 후손인 셈. 또한 과거 그래픽 등으로 묘사됐던 외치가 지금의 유럽인처럼 피부색이 밝고 머리카락이 많은 것이 아닌 훨씬 더 어둡고 대머리일 가능성이 높은 것으로 드러났다. 연구를 이끈 요하네스 클라우제 박사는 "외치에 대한 과거 게놈 분석 결과와 달리 높은 피부 색소 침착, 어두운 눈 색깔, 남성형 대머리의 특성이 새롭게 드러났다"면서 "이처럼 외치는 새로운 연구방법을 적용할 때 마다 우리에게 과학적 선물을 제공한다"고 밝혔다.  

바이오 빅데이터는 신약 및 의료기기 개발, 맞춤형 의료, 건강관리 서비스 등에 활용되는 국가 전략 자산이다. ‘국가통합 바이오 빅데이터 구축 사업’은 참여자 동의를 기반으로 혈액, 소변, 조직 같은 검체를 확보하고 100만명 규모의 임상 정보, 유전체 등 오믹스 데이터, 공공 데이터, 개인 보유 건강 정보를 통합한 연구개발(R&D) 인프라로 ‘데이터뱅크’를 구축해 연구자들에게 개방하는 사업이다. 미국ㆍ영국 등 주요 선도국은 바이오·디지털 헬스케어 분야의 글로벌 시장 선점을 위해 인공지능(AI)과 데이터 기술 융합을 기반으로 한 바이오 빅데이터 구축에 사활을 걸고 있다. 미국은 2018년부터 ‘올 오브 어스’(All of us)라는 프로젝트를 시작해 100만명을 목표로 사업을 시행하고 있는데 현재 65만명이 모집됐다. 영국은 UK 바이오뱅크를 통해 일반인 50만명, 게놈 프로젝트를 통해 암·희귀 질환자 10만명을 모집했고 앞으로 500만명까지 확대할 야심찬 계획을 갖고 있다. 환자 기록의 98%가 전산화돼 있는 핀란드는 2017년부터 올해까지 50만명의 데이터를 생산해 9개의 대형 제약회사들과 공동 참여 방식으로 혁신 신약 개발에 박차를 가하고 있다. 우리나라도 지난달 예비타당성조사가 통과됨으로써 바이오 빅데이터 사업을 내년부터 본격적으로 시행할 계획이다. 2028년까지 추진하는 1단계 사업은 총사업비 6065억원을 투입해 2032년까지 진행한다. 우선 참여자 동의를 기반으로 일반인 71만명, 희귀질환자 및 암 등 중증질환자 29만명 등 100만명을 동시에 모집한다. 주요 선도국들과의 격차를 최대한 빠르게 좁히기 위한 조치다. 질병관리청 국립중앙인체자원은행에 자동화 운영체계를 도입해 100만명분의 인체 자원을 중앙집중식으로 제작하고, 자동화된 스마트 저장관리시설을 통해 인체 자원을 안전하게 보관할 방침이다. 개인 중심으로 통합된 바이오 데이터는 데이터뱅크 방식으로 운영된다. 은행에 돈을 예금하고 필요할 때 찾아 쓰듯 기탁된 바이오 데이터는 다수의 연구자들에게 필요한 양과 종류만큼 심의를 거쳐 제공하게 된다. 바이오 빅데이터 사업을 성공적으로 수행해 우리나라가 바이오 강국으로 도약하도록 하기 위해 다음과 같이 제언한다. 먼저 주요국과의 격차를 해소하고 글로벌 시장을 선점하기 위해서는 빅데이터 사업이 기존의 정부 주도 방식에서 과감히 탈피해야 한다. 연구자 주도의 창의적 연구 방식으로 전환될 수 있어야 한다. 둘째, 빅데이터 사업은 참여자 동의를 기반으로 하므로 국민의 적극적인 관심과 자발적 참여가 성공의 가늠자가 된다. 따라서 기탁된 바이오 데이터가 안전하게 보관되고 개인정보가 철저히 보호된다는 국민의 신뢰가 형성될 수 있도록 공개적이고 투명하게 제반 절차를 마련하고 시행해야 한다. 셋째, 기존의 규제 틀에서 과감히 벗어나 바이오헬스 분야에 특화된 규제 혁신이 필요하다. 규제 혁신을 기반으로 바이오 빅데이터가 의료계·학계·산업계에서 적극 활용될 수 있어야 한다. 그래야 한국형 질병 예측 모형 개발, 혁신 신약·의료기기 및 서비스 개발 등을 통해 국민의 건강 향상에 실질적으로 기여할 수 있다. 마지막으로 첨단 연구 분야인 바이오 빅데이터를 활용할 줄 아는 현장 인력 확보가 시급하다. 교육 혁신을 통해 기술 트렌드를 반영한 의(醫)ㆍ공(工)ㆍ생(生) 분야의 융합형 인재를 빠르게 양성해야 한다. 또한 R&D 인프라로 투자 중인 연구 중심 병원과 첨단의료복합단지가 빅데이터 활용 플랫폼으로 기능하도록 유도해 사업의 효율성을 높여야 한다. 우리나라는 무한한 잠재력과 바이오 역량을 지닌 나라다. 한국형 바이오 빅데이터 사업을 통해 바이오 강국으로 도약할 시간을 놓치지 말아야 한다. 바이오 데이터 주권을 확립할 수 있는 절호의 기회가 될 수 있도록 관심과 역량을 모아야 할 때다.

잠이 들기까지 걸리는 시간이 긴 사람은 그렇지 않은 사람보다 사망 위험이 최대 2배 이상 높다는 연구 결과가 나왔다. 고려대 의대 인간게놈연구소 신철 교수 연구팀은 경기도 안산에 거주하는 40~69세 3757명을 대상으로 18년 동안 전향적 코호트 연구를 시행한 결과 잠드는 데 걸리는 시간과 사망 위험 사이에 이런 연관성이 관찰됐다고 25일 밝혔다. 이 연구 결과는 의학저널 랜싯이 발행하는 학술지 ‘건강 장수’(Lancet Healthy Longevity) 최신 호에 발표됐다. 연구팀은 연구 참여자들이 잠들기까지 걸린 시간을 ‘수면 잠복기’로 정의하고, 16∼30분을 기준으로 지난 한 달 동안 30분 이내에 잠이 들지 못한 경우가 1~2번인 ‘간헐적 지연 그룹’과 일주일에 한 번 이상 60분 이내에 잠들지 못하거나 일주일에 세 번 이상 30분 이내에 잠들지 못한 ‘습관적 지연 그룹’으로 나눠 사망 위험을 비교했다. 이 결과 간헐적 지연 그룹과 습관적 지연 그룹의 사망 위험은 인구통계학적 특성, 신체적 특성, 생활 습관, 만성질환 등의 변수를 모두 바로잡았을 때 각각 1.33배, 2.22배 높은 것으로 집계됐다. 특히 습관적 지연 그룹의 경우 암으로 사망할 위험이 같은 비교 조건에서 2.74배로 상승했다. 연구팀은 수면 잠복기가 길어지는 건 불면증, 우울증, 약물 복용 등의 여러 원인이 있을 수 있다고 추정했다. 이로 인한 과각성 반응, 스트레스 반응의 만성화, 염증 반등 등이 사망 위험을 높이는 데 작용할 수 있다고 봤다. 또 수면 잠복기 연장이 뇌에서 분비되는 수면 리듬 조절 생체호르몬인 멜라토닌의 결핍을 불러 암 사망 위험을 높이는 데 잠재적인 요인이 됐을 수 있다는 분석이다. 연구팀은 “성인의 경우 통상 10~20분인 수면 잠복기가 습관적으로 늦어지면 수면 주기를 충분히 완료하지 못함으로써 만성적인 수면 장애는 물론 사망과 암 위험도 높일 수 있는 만큼 이를 예방하기 위한 노력이 필요하다”고 말했다.

국내 연구진이 한국인 대장암 환자의 3차원 게놈 지도를 처음으로 만들었다. 카이스트 생명과학과, 서울대 암연구소 공동 연구팀은 한국인 대장암 환자의 암세포와 정상 세포를 비교 분석해 3차원 게놈 지도를 완성하고 이를 통해 국내 대장암 환자의 발병 특이성을 규명했다고 24일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’에 실렸다. 지금까지 게놈 서열 분석은 1차원적에 머물러 종양 유전자의 과발현 메커니즘을 규명하는 것에는 한계가 있었다. 반면 3차원 게놈 구조 연구는 공간상 게놈이 어떻게 배열되는지를 보기 때문에 이런 문제를 해결할 수 있을 것으로 기대되고 있다. 이에 연구팀은 지금까지 대장암 게놈 연구에서는 최대 규모인 환자 40명의 종양 조직과 인접한 정상 대장 조직을 분석해 3차원 게놈 지도를 작성했다. 이번 연구에서는 게놈 간 공간상 상호작용을 측정할 수 있는 ‘대용량 염색체 구조 포착 Hi-C’ 기법과 대장암 특이적 3차원 게놈 변화를 환자 개인별로 분석할 수 있는 인공지능 기반 알고리즘을 개발해 활용했다.그 결과, 암 특이적 3차원 게놈 구조의 변화로 인한 종양 유전자 활성 메커니즘을 명확히 밝혀냈으며 이로 인한 환자 예후와 약물 반응 등 임상적 특성과 연관성을 예측하기도 했다. 연구팀에 따르면 정상 세포에서는 존재하지 않는 암세포 특이적 염색질 고리 구조가 유전자 발현 촉진 인자인 인핸서와 종양 유전자 사이의 상호작용을 형성해 비정상적 유전자의 과발현을 유도한다는 점을 찾아냈다. 연구를 이끈 정인경 카이스트 생명과학과 교수는 “이번에 작성된 3차원 게놈 지도는 한국인의 대장암 조직에 대해서 처음 시도됐다는 점에서 의미가 크다”라며 “기존 점돌연변이, 유전체 변이만으로는 설명이 어려운 암 유전체를 3차원 게놈 구조 관점으로 재해석하고 신규 암 표적을 발굴할 수 있는 새로운 접근법을 제시했다”라고 설명했다. 김태유 서울대병원 혈액종양내과 교수도 “이번 연구 결과는 개별 암 환자마다 다르게 나타나는 종양 이질성을 이해하는 데 매우 중요한 요소로 환자 맞춤형 치료 연구의 시발점이 될 것”이라고 말했다.

인간은 나면서부터 ‘생로병사’의 필연적 굴레를 벗어날 수 없다. 과학기술이 발달하면서 연구자들은 영생불멸까지는 아니더라도 큰 병 없이 건강하게 나이를 먹는 방법을 찾고 있다. 생물체가 지닌 유전정보의 집합체인 유전체(게놈)를 분석해 생명 현상을 분석해 보려는 ‘인간 게놈 프로젝트’가 시작된 것도 이런 이유 때문이다.사실 인간의 생로병사는 DNA나 게놈, 단백질, 세포들이 단독으로 결정하지 못한다. 그런데도 과학자들이 이런 환원주의적 연구에 노력을 기울이는 것은 이들 단위의 기능을 명확히 알아야 다른 조직이나 물질과 상호작용을 할 때 나타나는 현상을 좀더 명확히 파악할 수 있기 때문이다. 이런 차원에서 과학 저널 ‘네이처’ 7월 20일자에는 ‘인체 생체 세포 지도’와 관련한 논문 3편이 실렸다. 같은 날 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’와 분석과학 분야 국제학술지 ‘네이처 메소드’에도 논문 1편씩이 실렸다. 이번에 발표된 5편의 논문에 참여한 연구자들은 모두 100여명으로 ‘인간 생체분자 지도 프로그램’(HuBMAP)에 참여하고 있는 이들이다. 사람은 세포 조직과 세포 간 상호 작용이 장기와 조직의 기능을 결정한다. 또 서로 다른 세포들의 조직과 특성, 조합이 조직의 성장과 기능, 노화에 영향을 미친다. HuBMAP은 성인 신체 내 존재하는 모든 세포의 지도를 작성해 세포의 변화를 파악하기 위해 구성된 국제 공동 연구 컨소시엄이다. 지금까지 HuBMAP은 단일 세포 수준에서 조직과 기관 내 RNA, 단백질, 대사산물을 포함한 세포 분자 구성 요소의 공간 지도를 그리는 데 도움이 되는 도구 개발에 초점을 맞췄다.연구팀은 그동안 개발한 분석 기법을 활용해 인간 세포 지도를 만드는 데 성공한 것이다. 이번 연구는 크게 세 가지 성과로 나눠 볼 수 있다. 우선 마이클 스나이더 스탠퍼드대 의대 유전학 교수가 이끄는 팀은 소화부터 면역체계까지 관여하는 복잡한 신체 기관인 장을 분석했다. 연구팀은 소화기관을 8개의 부위로 구분해 분석한 결과 부위별로 세포 구성에 큰 차이를 보인다는 사실과 함께 장의 상피 세포에서 새로운 형태를 발견했다. 특히 이번에 발견된 세포 아형들은 면역 반응에 관여하는 것들로 확인됐다. 마티아스 크레츨러 미국 미시간 앤아버대 의대 교수가 주도한 팀은 건강한 성인남녀의 신장 45개와 각종 질병을 앓고 있는 환자의 신장 48개를 분석했다. 그 결과 신장에 직접적 영향을 미치지 않는 것으로 알려진 질병이라고 할지라도 병을 앓게 되면 신장 세포에 변화를 일으켜 궁극적으로 신장 기능에 영향을 미칠 수 있다는 사실을 밝혀냈다. 또 신장의 여러 부위에서 51종의 세포 유형과 네트워크 형태를 규명했다. 이를 통해 신장 기능의 복구, 결함 여부와 급성 및 만성 신장 질환을 앓게 될 경우 세포의 변화를 관찰하는 데도 성공했다. 마이클 앤절로 스탠퍼드대 병리학 교수가 주도한 팀은 임신부들을 대상으로 모체·태아 경계면에서 66개의 표본을 채취해 약 50만개의 세포와 558개의 혈관을 분석해 임신 전반기 태반 지도를 만드는 데 성공했다. 연구팀은 이번 태반 지도를 통해 임신 6~20주에 걸쳐 태반과 면역 세포 간 상호작용이 어떤 방식으로 이뤄지는지를 파악할 수 있을 것으로 기대한다. 과학계는 이번 연구에 대해 “세포 상태의 공간적 위치를 정의함으로써 질병에 대한 이해를 한 단계 더 높이게 됐다”고 평가했다.

‘노화 저지 캠페인’ 벌인 두 공학자“죽음은 선택” 불멸의 시대 예고의료AI 등 과학적 성과로 짚어내“7년 젊어질 땐 경제효과 7조억弗질병 분류 땐 인구문제도 달라져”장밋빛 ‘장수 혁명’ 현실성은 의문 최근 생명공학계에서 ‘수명 탈출 속도’라는 개념이 떠오르고 있다. 이는 인간의 기대수명이 수명이 경과하는 시간보다 더 빠르게 연장되는 상태를 의미한다. 지난 수천년간 거의 늘지 않았던 기대수명은 19세기 이후 늘어나기 시작해 선진국의 기대수명은 매년 3개월씩 증가하고 있고, 오는 2029년까지 수명 탈출 속도에 도달할 것이라는 전망도 나온다. 미국 생물의학자 오브리 드 그레이는 ‘인류가 사고나 타살에 의해서만 사망하게 되는 미래의 순간’을 ‘므두셀라리티’(거의 1000년을 산 것으로 기술된 성경 속 인물 ‘므두셀라’의 이름을 딴)라는 용어로 대중화했다.국제적인 ‘노화 저지 캠페인’을 벌이는 두 공학자가 펴낸 ‘죽음의 죽음’(DEATH OF DEATH)은 도발적이다. 저자들은 “지금 우리는 마지막 필멸(必滅)의 세대와 인류의 첫 번째 불멸의 세대 사이에 살고 있으며, 이르면 2045년 ‘죽음’이 선택사항이 된다”고 주장한다. 허무맹랑한 얘기 같지만 두 학자는 최신 과학기술을 통해 촘촘하게 노화와 죽음을 늦추고 멈추는 문제를 탐구한다. 1951년 10월 4일 미국 존스홉킨스 병원에서 자궁경부암으로 사망한 헨리에타 랙스는 2023년 현재도 ‘불멸의 삶’을 이어간다. 정확히 말하면 살아 있는 건 그녀의 몸에서 채취한 암세포다. 체외 배양된 보통의 암세포는 수일 만에 죽지만 ‘헬라 세포’로 명명된 랙스의 암세포는 70년이 지나도 배양된다. 소아마비 백신 개발에 결정적 공을 세운 헬라 세포는 전 세계 실험실에서 파킨슨병과 각종 암 치료제 연구에 사용된다. 인간 유전자 지도(게놈 염기서열 해독) 완성, 줄기세포와 유전자 치료법 개발, 수명 연장과 관련된 염색체 물질인 ‘텔로미어’와 복원 효소 ‘텔로머레이스’ 발견, 의료형 인공지능(AI)의 출현 등 기하급수적인 발전으로 생명 연장 기술은 더이상 ‘유사 과학’으로만 치부되지 않는다. 나아가 저자들은 전 세계적으로 치료법을 찾는 데 엄청난 자금을 투입 중인 심혈관 질환이나 암과 같이, ‘노화’를 질병으로 분류하자고 한다. 노화가 질병으로 인식되면 급속히 진행되고 있는 고령화와 인구 감소 사회의 양상도 바뀔 수 있다. 책은 노화 관련 질환의 발병을 7년 정도 지연시킬 경우 각종 의료비와 건강보험 지출 급감, 노동력 보존에 따른 생산성 제고 등으로 인한 경제적 효과가 오는 2060년까지 7조 1000억 달러에 달할 것으로 추산한다. 이른바 ‘장수 배당금’이라는 새로운 부의 창출도 가능해진다고 주장한다. 저자들은 ‘근’(近) 미래에 닥칠 인류의 ‘장수 혁명’의 실현 가능성을 놀라운 과학적 성과로 짚어내고 있지만 다소 ‘장밋빛 전망’에 치우쳐 있다는 인상을 받는다. 현재 가장 촉망받고 있는 노화 치료제 혹은 방지제조차도 여전히 인간 임상시험이 난망한 현실에 비춰보면 말이다. 무엇보다 지금의 사회 체제에서 ‘무병장수’의 패러다임 전환이 일으킬 수 있는 혼란과 다양한 사회 문제의 발생은 결과적으로 ‘미지의 영역’이다. 65세 이상 노인 빈곤율이 43.4%(2018년 기준)인 우리나라 현실에 비춰봐도 ‘가난한 100세 시대’는 축복 아닌 재앙이 된다는 불안과 공포가 팽배해 있다. 그럼에도 죽음에 죽음을 선고하고 나선 과학기술의 혁신과 이에 따른 윤리적, 경제적 논거를 세밀하게 제시하는 건 이 책의 강점이다.

생텍쥐페리의 ‘어린 왕자’는 지금까지 500여개 언어로 번역 출간됐습니다. 단순하고 쉬운 문장으로 쓰였지만 많은 것을 생각하게 해 줍니다. 생전에 법정 스님은 한평생 잊을 수 없는 가장 고마운 벗은 ‘어린 왕자’를 소개해 준 사람이라며 지인들에게 책을 서른 권도 넘게 사서 나눠 줬다고 어린 왕자에 대한 팬심을 밝힌 바 있습니다. 심지어 1971년 3월에 쓴 ‘미리 쓰는 유서’라는 수필에서는 “육신을 버린 뒤 훨훨 날아서 가고 싶은 유일한 곳이 어린 왕자가 사는 별나라”라고 말하기도 했습니다. 많은 사람이 어린 왕자에서 좋아하는 부분 중 하나가 사막에서 여우를 만나 ‘길들인다는 것’에 대해 이야기하는 장면이라고 합니다. 그런데 극지방만큼이나 생명체가 존재하기 힘든 사막에서 여우는 어떻게 살아남을 수 있는 것일까요. 물론 전갈, 뿔살모사, 턱수염도마뱀 같은 파충류 몇 종이 살기도 하지만 사막을 거주지로 삼는 생명체는 거의 없습니다. 낙타도 사막을 지나갈 뿐이지 사막에서 살고 있는 것은 아닙니다. 과학자들도 사막에서 사는 여우들의 생존 비결이 궁금했던 모양입니다. 포르투갈 포르투대, 미국 캘리포니아 버클리대(UC 버클리), 모로코 무함마드 5세 대학, 남아프리카공화국 요하네스버그대 공동 연구팀은 사막에 사는 여우들이 덥고 건조한 환경에서 살아남을 수 있게 해 주는 유전적, 생리적 메커니즘을 규명했다고 14일 밝혔습니다. 이 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘네이처 생태·진화학’ 6월 13일자에 실렸습니다. 흰꼬리모래여우(루펠여우)와 사막여우(페넥여우)는 물을 거의 구할 수 없는 지대에 살기 때문에 체내 수분을 쉽게 배출하지 않게 돼 있습니다. 특히 만화 ‘뽀로로’에 등장하는 ‘에디’ 캐릭터로 아이들에게도 친숙한 사막여우는 신장에 오랫동안 수분을 갖고 있을 수 있다고 합니다. 연구팀은 사막에 사는 흰꼬리모래여우, 검은꼬리모래여우, 사막여우, 붉은여우 등 4종을 포함해 각기 다른 환경에서 사는 여우속(屬)의 여우 82마리의 게놈 전체를 분석했습니다. 붉은여우는 여우속 중에서 가장 개체수가 많은 종으로 일반적으로 여우라고 하면 이 종을 지칭하는 경우가 많은데 분포지역도 넓어 사막과 가까운 북아프리카 지역까지 진출한 것으로 알려져 있습니다. 그 결과 흰꼬리모래여우와 사막여우 사이에 공유되는 게놈 부분을 발견했습니다. 이 게놈에는 사막처럼 물이 부족한 환경에서 소변 농도를 조절할 수 있는 유전자가 포함돼 있었습니다. 재미있는 것은 북아프리카와 가까운 지역에 사는 붉은여우는 사막과 가까이 사는 다른 종의 여우들과 비슷한 유전자를 가진 것으로 확인됐습니다. 연구팀은 흰꼬리모래여우, 사막여우와 사막과 떨어져 있는 유라시아 지역에 사는 붉은여우의 혈액과 소변의 생리학적 변수들을 비교한 결과 사막에 사는 여우들은 체내 열 배출 및 순환을 빠르게 해 수분 손실을 최소화하고 수분 유지 능력이 더 뛰어나다는 점도 확인했다고 합니다. 이번 연구 결과를 보면서 여우가 어린 왕자에게 말한 ‘길든다는 것’은 관계에서뿐만 아니라 환경과 진화의 한 과정을 이야기한 것은 아닐까 하는 생각이 들기도 했습니다.

美주도 인간 범게놈 분석 연구단세계 인류 47명 유전체 서열 분석기존 구조적 변이 정보 2배 늘어인류 질병 해방 큰 발걸음 내디뎌 70년 전인 1953년 4월 25일 과학저널 ‘네이처’에 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭이 발표한 이중 나선 모양의 DNA 구조에 관한 논문이 실리면서 세포를 넘어 유전자 단위의 생물학 연구는 필연적이었다. 이는 생물체가 지닌 유전정보의 집합체인 게놈(유전체)을 분석해 생명 현상을 파헤쳐 보자는 시도로 이어졌다. 1990년 미국 국립보건원(NIH)과 에너지부(DOE) 주도로 ‘인간 게놈 프로젝트’가 시작됐다. 인간 유전체를 구성하는 30억쌍의 DNA 염기서열 전체를 해독함으로써 인간의 생로병사를 결정짓는 유전자 지도를 작성하겠다는 거대 프로젝트였다. 인간게놈프로젝트는 2001년 2월 12일 초안이 발표되고 2년 뒤인 2003년에는 인간게놈 지도가 완성됐다. 첫 번째 게놈지도는 인간 유전자 92%만 해독됐다. 연구자들은 지금까지도 나머지 8%를 채워 가고 있기는 하지만 애초에 한 사람의 게놈을 분석한 ‘단일 게놈지도’이기 때문에 인간의 유전적 다양성을 대표하기 어렵다는 문제점이 꾸준히 제기돼 왔다.이런 상황에서 ‘인간 범(汎)게놈 분석 연구단’은 유전적으로 다양한 사람에게서 얻은 게놈을 분석해 보다 완전한 인간게놈 지도를 만들었다. 이들의 연구 결과는 과학저널 ‘네이처’에 3편, 생명과학 분야 국제학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지’에 1편의 논문으로 실렸다. 4편의 논문은 모두 5월 11일자로 발표됐다. 4편의 논문 중 개괄적 내용을 담은 논문은 미국 예일대 의대 유전학과를 중심으로 미국, 독일, 이탈리아, 덴마크, 캐나다, 영국, 스페인, 아랍에미리트(UAE), 일본 9개국 59개 연구기관이 참여했다. 또 인간 게놈 중 돌연변이나 변이가 나타나는 원리에 관한 연구는 미국 시애틀 워싱턴대 의대를 중심으로 한 미국의 6개 연구기관이, 인간 말단 동원 유전체의 재조합 관련 연구는 미국 테네시대, 국립보건원(NIH) 산하 국립인간게놈연구소, 이탈리아 게놈연구센터 과학자들이 참여했다. 마지막으로 새로운 게놈 그래픽 작성은 캘리포니아 산타크루즈대(UCSC) 게놈연구소, 하버드대 의대, 독일 하인리히 하이네대 연구진이 주도했다. 이번 연구팀은 전 세계적으로 조상과 인종이 다양한 47명의 게놈을 분석했다. 한 사람은 한 쌍의 염색체를 갖고 있기 때문에 94개의 서로 다른 게놈 서열을 분석한 것과 같다. 이번 연구로 2000년대 초반 완성한 인간게놈 지도에 1억 1900만개의 염기쌍과 1115개의 중복 유전자 정보가 추가됐다. 이번에 새로 발견된 부분이 포함된 인간게놈 지도에는 기존의 것보다 구조적 변이 관련 정보가 2배 넘게 증가해 인간 게놈 내 유전적 다양성에 대한 보다 완전한 그림을 만들 수 있게 됐다는 평가를 받고 있다. 연구팀은 2024년 중반까지는 게놈 분석 대상자 수를 350명까지 늘려 700개의 게놈 서열을 분석하는 것을 목표로 하고 있다. 연구에 참여한 토비아스 마샬 독일 하인리히 하이네대 의학부 교수는 “이번 연구는 생물정보학 기술의 발달로 가능했다”며 “이전에는 알 수 없었던 수천개의 복잡한 유전자 변이를 이해함으로써 인류를 질병으로부터 해방하기 위한 큰 발걸음을 내디뎠다”고 말했다. 베네딕트 페이튼 미국 UCSC 교수(생물공학)는 “기존 게놈 지도가 유전적 다양성을 반영하지 못해 임상에서 적용하기 힘들다는 지적에 따라 이번에는 좀더 다양한 인종과 유전적 배경을 가진 사람을 분석한 만큼 질병 치료에 더 효과적으로 적용될 수 있을 것”이라고 설명했다.

수만년 전 아메리카 원주민의 조상이 중국에서 건너간 것으로 보인다는 중국 연구진의 연구결과가 나왔다고 사이언스데일리 등 과학전문매체가 9일(이하 현지시간) 보도했다.  중국과학원 분자구조 인류학 연구진은 아시아-아메리카 원주민의 역사를 밝히기 위해 동아시아 구석기 시대 인구와 칠레, 페루, 볼리비아, 브라질, 에콰도르, 멕시코 등과 견관된 조상의 혈통을 추적했다.  유라시아 전역에서 10만 개가 넘는 현대인의 DNA 샘플과 1만 5000개 이상의 고대인류 DNA 샘플을 조사했고, 이중 희귀 혈통에 속하는 것으로 보이는 현대인 216명, 고대인류 39명을 찾아냈다.  연구진은 특히 미토콘드리아 DNA를 분석해 각 개체가 살았던 지리적 위치와 DNA의 돌연변이, 탄소연대 측정 나이 등을 비교하고 혈통의 분기 경로를 추적했다. 미토콘드리아는 에너지를 만들어내는 세포 내 소기관이며, 미토콘드리아 DNA는 세포의 세포질 속 미트콘드리아에 존재하는 DNA를 의미한다.  분석 결과, 중국 북부 해안에서 아메리카 대륙으로 두 번의 이동이 있었으며, 두 경우 모두 당시에는 존재하지 않았던 내륙 대신 태평양 연안을 통해 아메리카 대륙으로 들어간 것으로 추정된다.  두 경우 중 첫 번째 이주는 1만 9500~2만 6000년 전에 발생했다. 이 시기는 빙상의 면적이 가장 넓고, 중국 북부가 인간이 거주하기 힘든 환경이었을 가능성이 높은 것으로 알려졌다.  두 번째 이주는 1만 9000~1만 1500년 전으로, 빙하가 녹았거나 녹기 시작한 시기에 일어났다. 이 시기는 기후가 개선되면서 인류의 수가 급격히 증가했고, 이러한 환경이 다른 지역으로의 이주를 촉진했을 가능성이 있다.  연구진은 또 아메리카 원주민과 일본인 사이의 유전적 연관성을 발견했다. 빙하가 녹는 시기에 또 다른 그룹이 중국 북부 해안에서 흩어져 일본으로 이동했다는 것. 이 가설이 사실이라면 아메리카 원주민과 일본인에게서 공통적인 혈통이 존재한다는 것을 의미한다.  아메리카 대륙의 원주민이 1만5000~5000년 전 여러 차례에 걸쳐 시베리아를 거쳐 베링해를 건넌 아시아인의 자손이라고 알려져 있다. 특히 시베리아 북동부의 경우 수만년 전 살았던 해당 지역의 고대인과 아메리카 원주민의 DNA가 매우 유사하다는 사실도 밝혀졌다. 다만 중국의 특정 지역에서부터 이동이 시작됐다는 주장을 입증하는 결과가 나온 사례는 거의 없다.  연구를 이끈 중국과학원의 리유춘 박사는 “아메리카 원주민의 아시아 조상은 이전에 알려진 것보다 더 복잡하다”면서 “이번 연구는 아메리카 원주민의 유전자 풀(생물의 한 집단에 존재하는 모든 개체가 가진 유전자의 집합)에 시베리아와 오스트레일리아-멜라네시아, 동남아시아뿐만 아니라 중국 북부 해안지역의 선조도 기여했음을 보여준다”고 설명했다.  이어 “아메리카 원주민 조상이라는 퍼즐의 또 다른 조각을 추가했지만 아직도 많은 요소가 불분명하다”면서 “앞으로 더 많은 유라시아 혈통을 수집하고 조사해 아메리카 원주민의 기원에 대한 보다 완전한 그림을 그릴 계획”이라고 덧붙였다.  자세한 연구결과는 국제학술지 셀 리포츠(Cell Reports) 최신호(5월 9일자)에 게재됐다. 한편, 중국의 선사인류와 아메리카 원주민의 오래된 조상과 밀접한 관련이 있다는 주장이 나온 것은 이번이 처음은 아니다.  지난해 7월 역시 중국과학원 연구진은 1989년 중국 윈난성 멍쯔의 선사동굴 ‘마루동’에서 발견한 유골 30여 점과 곰, 멧돼지 등의 동물 화석의 유전 물질을 추출해 게놈을 분석했다.  그 결과 마루동에서 발견된 한 유골의 주인인 ‘여성’은 아메리카 원주민으로 이어진 동아시아인들과 같은 모계 혈통에 속하는 것으로 밝혀졌다.  당시 연구를 이끈 중국과학원 수빙 박사는 “멍쯔에서 발견된 마루동 유골은 고대 아메리카 인디언과 아주 깊은 관계가 있는 것으로 나타났다”면서 “지금으로부터 수만 년 전 동아시아 남부에 살던 일부가 중국 동부 해안과 일본을 거쳐 시베리아에 도착한 뒤 베링해(海)를 건너 미주 대륙의 첫 원주민이 되었을 가능성이 있다”고 말했다.

프레스티지 화장품 폴라(POLA)의 국내 첫 번째 매장이 지난 2일 서울 명동 롯데백화점 본점 1층에서 영업을 시작했다. 럭셔리 안티에이징케어 화장품 브랜드 폴라(POLA)는 1929년 창립해 100주년을 앞두고 있으며, 명성과 상품을 인정받고 있다. 특히 피부 탄력 네트워크를 구축하는 에피게놈 과학을 기반으로 제품을 제작하며, ‘아트 오브 사이언스 스킨케어’를 기치로 과학, 예술, 사랑의 가치에 기반한 상품을 제안한다. 이번 매장 오픈을 통해 지금까지 주요 면세점에서만 구입 가능했던 제품들을 국내 매장에서 만나볼 수 있으며, 셀렙 세븐틴 조슈아&디노, 설현은 매장을 직접 방문해 축하 인사를 전했다. 이들은 모던 시크한 폴라 부티크에서 피부에 무한한 가능성을 보여주는 ‘아트 오브 사이언스 스킨케어’(The Art of Science Skincare) 철학의 제품들을 직접 체험해봤다. 이어 오픈을 기념해 5월 한 달간 모든 방문 고객에게 폴라의 대표 제품인 비에이 B.A 5종 사셰를 증정하고, 매장 방문 시 숙련된 뷰티 컨설턴트가 일대일 스킨케어 큐레이션을 운영해 각 고객의 피부 상태에 적합한 특별한 제품들을 소개하는 이벤트도 진행한다. 폴라는 일란성쌍둥이가 라이프스타일에 따라 성장의 차이를 보이는 것에서 착안해 후천적으로 피부 체질을 바꾸는 방법을 연구해왔다. 자체 보유 리서치 센터에서 0.01㎜ 정밀도의 피부 분석 기술을 통해 25년 이상 2000만명의 피부 데이터를 수집했으며, 과학 연구를 통해 독보적인 제품들을 선보인다.더불어 예술에 대한 미의식을 추구하며, 인상주의 회화부터 화장 도구까지 1만여 점의 아트피스를 소장한 하코네 ‘폴라 뮤지엄’과 1976년부터 여성과 화장품에 대한 문화적 연구를 이어온 ‘폴라 리서치 인스티튜트’를 운영 중이다. 브랜드 관계자는 “심플하지만 강렬한 이클레틱 블랙 컬러의 인테리어가 돋보이는 매장은 폴라의 아이덴티티를 담고 있다. 폴라의 브랜드 비주얼은 비에이 라인을 상징한다”며 “천연 자연물들의 영원한 재생의 힘을 표현하는 세계적인 플라워 아티스트 아즈마 마코토의 아트워크를 통해 피부의 무한한 가능성을 펼쳐주고자 하는 폴라의 100년 연구 이념을 전달한다”고 말했다.

파킨슨병은 치매와 함께 대표적인 퇴행성 뇌 질환이다. 60세 이상 인구의 1.2%에서 발생하는 질환으로 급격한 인구 고령화에 따라 발병률은 점점 높아지고 있다. 2040년에는 전 세계적으로 1420만명 정도의 환자가 생길 것으로 예측되기도 하고 있다. 문제는 파킨슨병의 발병 원인이 정확히 규명되지 않고 있어 치료도 어려운 상황이다. 이런 상황에서 카이스트 생명과학과, 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립노화연구소(NIA) 공동 연구팀은 파킨슨병 발병 뇌 조직의 단일세포 3차원 후성 유전체 지도를 처음으로 만들고 이를 바탕으로 656개의 파킨슨병 연관 신규 유전자들을 찾았다고 8일 밝혔다. 이번 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘사이언스 어드밴시즈’에 실렸다. 대규모 전장 유전체 연관성 분석(GWAS) 연구가 진행되면서 파킨슨병 연관 유전변이들이 밝혀지기도 했지만 현재까지 알려진 유전변이들은 전체 파킨슨병 환자의 22% 정도만 설명할 수 있다. 나머지는 게놈의 98%에 해당하는 비전사 지역에 존재하기 때문에 기능 해석에 어려움을 겪었다. 연구팀은 최신 생물학 분석 방법인 단일세포 유전체 기술과 3차원 후성 유전체 기술을 통해 일반인 13명과 파킨슨병 환자 9명의 사후 중뇌 흑색질에서 약 11만개의 세포를 추출해 전사체와 후성 유전체를 개별 세포 수준에서 분석했다. 이를 통해 20여개의 파킨슨병 연관 유전자들이 인간 흑색질의 8가지 세포군에서 보이는 질환 특이적 발현 패턴을 보인다는 사실과 함께 희소돌기아교세포, 미세아교세포 등 신경교세포의 후성 유전적 변화들이 파킨슨병 발병에 관여한다는 사실을 밝혀냈다. 연구를 이끈 정인경 카이스트 교수는 “이번 연구를 통해 파킨슨병을 유전자 조절 단계에서 재해석하고 분자 메커니즘 기반으로 환자를 재분류해 맞춤 의료에 적용할 가능성을 제시했다”라며 “추가 연구를 통해 다양한 복합유전질환 규명에도 중요하게 활용될 수 있을 것”이라고 말했다.

초등학생이나 중학생 자녀가 있는 부모들의 걱정 중 하나는 공부와 함께 아이의 키이다. 잘 먹는데도 생각만큼 키가 크지 않을 경우 걱정은 더 커진다. 그래서 성장 클리닉에 가거나 키 크는 데 도움이 된다는 이런저런 건강보조제까지 먹인다. 각종 광고에서도 아이들 키를 키우는 데 도움이 된다는 제품을 심심찮게 볼 수 있을 정도로 성장 관련 시장은 점점 커지고 있다. 이런 상황에서 과학자들이 아이들 키를 결정하는 유전자 풀을 좁히는 데 성공했다. 미국 하버드대 의대 유전학과, 보스턴 아동병원 소아청소년과, MIT-하버드 브로드연구소 공중유전학, 덴마크 코펜하겐대, 덴마크 공과대 보건기술학과, 호주 퀸스랜드대 분자생명과학연구소, 영국 퀸메리런던대 공동 연구팀은 성장판 그 자체보다는 성장판 속 세포가 뼈의 길이와 모양을 결정하기 때문에 키에 대한 중요한 요소라고 밝혔다. 연구팀은 연골 세포 성숙에 영향을 미치는 잠재적 키 유전자를 확인했고 이것들이 성인이 됐을 때 키에 영향을 미칠 수 있다는 것을 확인했다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀 유전학’ 4월 15일자에 실렸다.연구팀은 키와 관련된 유전자를 찾아내기 위해 6억개에 가까운 생쥐의 연골세포, 특히 성장판 세포를 분석했다. 성장판 세포 속에 있는 수많은 유전자 중에서 세포 성장과 성숙에 영향을 미치는 핵심 요인을 스크리닝했다. 그다음 인간 키에 대한 ‘전장 유전체 연관 분석’(GWAS) 데이터와 비교했다. 사람의 GWAS에서 키 유전자가 위치한 게놈을 구분할 수 있지만 키 결정에 중요한 역할을 하는 유전자를 정확히 찾아내기는 쉽지 않다. 그래서 두 데이터를 비교한 것이다. 그 결과 연구팀은 성장판 성숙과 뼈 형성에 관여해 키 결정에 중요한 역할을 하는 유전자 145개를 찾아냈다. 이들 유전자가 부재하거나 활성화가 되지 않을 경우 키가 자라지 않게 된다는 설명이다. 연구를 이끈 보스턴 아동병원 소아청소년과장인 노라 렌탈 하버드대 의대 교수는 “이번 연구는 성장판의 생물학에 대해 더 많이 이해할 수 있게 도와줘 골격과 아이의 성장에 더 빨리 개입할 수 있게 해줄 것”이라며 “특히 유전적으로 문제가 생겨 키가 자라지 않는 골격 이형성증 환자 치료법 찾는 데도 도움이 될 것으로 기대된다”라고 말했다.

지난 8일은 우장춘 박사 탄신 125주년이었다. 공업대국이 된 지금 한국이 거의 잊은 농학자를 새삼 들먹이는 것은 도를 넘은 친일 몰이와 반일 선동에 경종을 울리고 싶기 때문이다. 봄이면 농민의 반이 굶주린 1960년대 초만 해도 초등학교 ‘도덕’ 교과서는 ‘농장의 마술사’라는 제목 아래 우장춘을 ‘한국 근대 농업의 아버지’로 기렸다. 이순신 장군에 버금가는 평가였다. 우장춘(1898∼1959)은 일본 도쿄에서 태어났다. 그의 아버지 우범선(1857∼1903)은 조선군 훈련대 제2대대장으로, 1895년 일본인의 명성황후 시해에 가담한 후 일본으로 도망쳤다. 그는 일본인 여성 사카이 나카(1872∼1953)와 결혼해 2남 4녀를 낳았는데, 첫째 아들이 우장춘이었다. 우범선은 국적(國賊)으로 낙인찍혀 1903년 히로시마 구레에서 고영근 등에게 살해당했다. 여섯 살 때 아버지를 잃은 우장춘은 어머니의 ‘민들레 가르침’을 가슴에 새기며 역경을 이겨 냈다. 삯바느질을 하며 자식을 키운 어머니는 우장춘이 ‘조센징’으로 왕따를 당해 울고 있으면 길가에 핀 민들레꽃을 가리키며 “민들레는 아무리 짓밟혀도 틀림없이 꽃을 피운다. 너도 괴로운 일이 많겠지만 지지 말고 훌륭한 사람이 돼야 한다”고 말했다. 우장춘은 도쿄제국대학 농학부를 졸업한 후 농림성 농사시험장에 들어가 세계적 육종학자로 성장했다. 우장춘은 1936년 ‘종(種)의 합성’으로 도쿄제국대학에서 농학박사 학위를 받았다. 생명공학의 게놈 분석을 응용한 그의 이론은 피튜니아, 유채, 무, 배추, 양배추 등에 적용돼 우량 품종을 대량 생산하는 길을 열었다. 그는 교토 다키이종묘의 농장장에 취임해 회사를 돈방석에 올렸다. 우범선은 자식의 장래에 대한 걱정으로 망명객 김옥균·박영효를 도운 부호 스에나가 하지메(須永元) 집에 입적시켜 씨명을 받았다. 그러나 우장춘은 국제학회 논문에 스에나가 대신 한사코 ‘NAGAHARU U’(長春 禹)라는 이름을 썼다. 그는 조선인으로서의 민족의식이 강했다. 해방 직후 한국은 일본에서 종자 유입이 끊기자 더욱 심각한 식량난에 빠졌다. 자연히 농업을 일으킬 사람은 우장춘밖에 없다는 여론이 일었다. 일본이라면 치를 떤 이승만 전 대통령조차 우장춘환국추진위원회를 구성해 귀국을 촉구했다. 조국의 열망에 부응해 우장춘은 단신으로 현해탄을 건넜다. 부산 부두는 환영 인파로 들끓었다. 우장춘은 “나는 지금까지 어머니의 나라 일본을 위해 일본인에게 지지 않을 정도로 노력해 왔습니다. 그러나 이제부터는 아버지의 나라 한국을 위해 일할 각오입니다. 나는 이 나라를 위해 뼈를 묻을 것을 여러분께 약속합니다”라고 화답했다. 항일 독립투사 이승만 전 대통령은 친일 역적의 아들 우장춘에게 “당신이 우범선의 아들인가? 잘 돌아와 주었다”라고 치하했다. 우장춘은 한국농업과학연구소장과 중앙원예기술원장 등을 맡아 양질의 무·배추·양파·밀감 등의 신품종을 개발해 전국에 보급했다. 이승만 전 대통령은 6·25전쟁 중에도 자주 농장을 방문해 우장춘을 격려했다. 우장춘 덕택으로 한국은 1957년 대망의 무·배추 종자 자급을 실현했다. 한국인은 이제 맛있는 김치를 실컷 먹게 됐다. 우장춘은 1959년 임종 직전 병상에서 이승만 전 대통령이 수여한 대한민국문화포상 메달을 안고 “고맙습니다. 조국은 마침내 알아주었다”고 말하며 눈물을 흘렸다. 요즘 야당과 지지 세력은 우장춘 김치를 즐겨 먹으면서도 일본과의 교류·협력을 강화하는 윤석열 정부를 집요하게 친일·매국으로 매도한다. 저승에서 우장춘은 이런 친일 몰이꾼이나 반일 선동가의 소아병적 언동을 지켜보며 통탄할 것이다. 한일 관계 비극을 공영으로 승화시킨 우장춘의 삶에서 당리당략보다 국리민복을 우선하는 지혜를 배우기 바란다.

1827년 3월 26일 오후 4시 진눈깨비가 내리는 우중충한 날씨였는데 갑자기 천둥과 함께 번개가 쳤습니다. 어두운 실내가 갑자기 밝아지는 순간 침대에 누워 있던 한 남성이 머리를 들고 주먹을 쥔 오른손을 하늘로 뻗었다가 곧 툭 떨어뜨리며 눈을 감았습니다. 56세로 생을 마친 위대한 작곡가 루트비히 판 베토벤의 마지막 모습입니다. 베토벤은 생전에 교향곡, 협주곡, 실내악, 피아노 소나타, 바이올린 소나타, 소품, 오페라, 성악곡까지 다루지 않은 음악 장르가 없었습니다. 그래서 악성(樂聖)이라고 부르는 것이겠지요. 이 위대한 작곡가는 20대 초반부터 복통과 청각 장애, 황달, 폐렴 등 각종 질병에 시달린 것으로 알려져 있습니다. 여전히 수수께끼로 남아 있는 베토벤의 사인을 찾기 위해 많은 연구자가 나서고 있습니다. 과거에는 매독이나 납 중독 때문에 죽었다는 주장도 있었고 최근에는 만성 간질환 때문이라는 연구도 있었지만 정확하진 않습니다. 이런 상황에서 유전학, 인류학 분야 최고 연구기관인 독일 막스플랑크 진화인류학 연구소가 베토벤 사인 규명에 나섰습니다. 독일, 영국, 벨기에, 미국, 호주, 에스토니아 6개국 공동 연구팀은 베토벤의 유전체(게놈) 분석을 통해 그의 직접적인 사인이 무엇인지 밝혀냈습니다. 이번 연구에는 막스플랑크 진화인류학 연구소 이외에 영국 케임브리지대, 앨런 튜링 연구소, 독일 본 대학병원, 튀빙겐대, 본 베토벤하우스, 벨기에 루벤 가톨릭대, 앤트워프대, 미국 유전자 검사기업 패밀리 트리 DNA, 미국 새너제이주립대, 호주 오스트레일리아국립대, 에스토니아 타투대 소속 고고학자, 유전학자, 음악학자, 역사학자 등이 참여했습니다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘커런트 바이올로지’ 3월 23일자에 실렸습니다. 연구팀은 영국과 독일, 오스트리아, 미국 등 공공기관이나 개인이 소장하고 있는 베토벤 머리카락 8종을 기증받아 고인류 게놈분석법으로 분석했습니다. 그중 하나는 19세기 독일 작곡가 페르디난트 힐러가 얻은 그 유명한 ‘머리카락 한 줌’(lock of hair)도 포함됐습니다. 이와 함께 연구팀은 벨기에, 독일, 오스트리아 등 유럽에 거주하는 베토벤 후손의 DNA를 채취해 비교했습니다. 분석 결과 베토벤의 청각 장애나 위장 문제를 일으킨 원인에 대해서는 찾지는 못했지만 사망하기 몇 년 전 B형 간염 바이러스에 감염된 증거를 발견했습니다. 기록에 따르면 베토벤은 1821년 여름에 발작을 일으켰는데 이번 분석에 따르면 이는 간질환으로 인한 황달 때문으로 예측됐습니다. 이 때문에 베토벤의 직접적인 사망 원인은 간경화라고 연구팀은 주장했습니다. 또 벨기에에 살고 있는 베토벤 친지들에게서는 베토벤의 머리카락에서 발견된 Y 유전자를 찾을 수 없었다고 합니다. 가계도에서 나타난 베토벤 혈통과 실제 유전적 혈통이 불일치한다는 것입니다. 연구팀에 따르면 베토벤의 부계 쪽에서 혼외 사건이 있었음을 의미한다고 설명했습니다. 요하네스 크라우스 독일 막스플랑크 진화인류학 연구소 교수(생화학·고유전학)는 “베토벤뿐만 아니라 과거 유명인들의 게놈을 공개적으로 분석할 수 있다면 그들의 계보나 건강 상태, 사망 원인 등을 좀더 명확하게 밝혀내 역사 속 빠진 부분을 채울 수 있을 것”이라고 설명했습니다.