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  • [생명의 窓] 유전정보와 맞춤형 치료/이레나 이화여대 의대 방사선종양학과 교수

    [생명의 窓] 유전정보와 맞춤형 치료/이레나 이화여대 의대 방사선종양학과 교수

    개인 맞춤형 의료 시대가 다가오고 있다. 1953년 왓슨과 크릭이 DNA의 이중나선 구조를 밝혀낸 이후 인간의 유전 정보가 담긴 DNA 분석을 위한 노력은 계속됐다. 1990년에 시작된 휴먼 게놈 프로젝트가 2003년 4월에 완성됐고, 그 후 DNA 염기서열 분석 기술은 눈부신 발전을 거듭했다. 휴먼 게놈 프로젝트 당시 한 사람의 게놈 서열을 분석하는 데 드는 비용은 엄청난 고가였으나 최근에는 저렴해진 상품들이 출시되고 있다. 특정 유전자 분석을 상품화한 회사들도 있다. 건강 관련 정보를 비롯한 유전자 정보를 알려 주는 상품을 99달러에 시판하기도 했으나, 2013년 11월 미국식품의약처(FDA)는 안전성을 이유로 의료정보를 포함한 상품의 판매금지 처분을 내리기도 했다. 동일인의 유전자 정보가 유전정보회사에 따라 분석 결과가 전혀 다르게 나타나기도 하고, 해당 유전자가 어떤 정보를 의미하는지에 대한 명확한 자료가 부족했기 때문에 추가 연구가 필요하다는 것이다. 휴먼 게놈 프로젝트가 성공할 당시 인류가 느꼈던 희열의 크기에 비해 현재의 유전자 과학은 답보 상태에 빠진 듯 보인다. 그러나 유전자 검사를 통해 혜택을 보는 분야도 있다. 암치료의 경우다. 암이란 자신의 유전자 중 일부에서 돌연변이가 발생해 암세포로 변화한 것이므로 유전자에 의한 질병이라고 볼 수 있다. 인간 유전자 중 특정 암과 관련성이 있는 유전자들이 발견되면서 이 유전자들을 표적으로 하는 맞춤형 치료들이 등장하고 있다. 아직까지 드라마틱한 반전을 보여 주는 맞춤형 치료들은 많지 않다. 말기 암환자의 수명을 몇 개월 연장시키는 데 그치는 경우가 대부분이긴 하지만 획기적인 개발도 있었다. 대표적으로 HER2 유전자에 양성인 유방암 환자를 대상으로 한 유방암 치료는 새로운 전기를 마련했다. HER2 양성 환자는 치료 성적이 좋지 않은 환자군에 속했으나 최근 허셉틴의 후속 약물들로 페르투주맙과 같은 약들이 개발되면서 말기 유방암 환자도 약 복용을 지속하면 평균 수명을 5~7년 연장할 수 있게 됐다. 평균 수명이 길지 않은 전이성 폐암 환자의 경우도 맞춤형 치료로 기존보다 여명이 연장되고 있다. 따라서 미국종합암네트워크(NCCN) 가이드라인에서는 전이성 폐암 환자에 대해 EGFR과 ALK의 유전자 검사 시행을 강력히 권고했다. 췌장암으로 사망한 스티브 잡스의 경우도 맞춤형 치료제를 찾기 위한 노력으로 생전에 두 번의 유전자 염기서열 분석을 했다고 한다. 그는 암치료 표적 유전자는 찾았으나 당시 이 유전자에 대한 맞춤형 약이 없어 치료를 받지 못했다. 그 외에도 해결될 문제들이 더 있다. 현재까지 개발된 맞춤형 약들의 경우 유전적 변이와 후생유전학적 요인에 의해 약물 내성이 생긴다. 게다가 맞춤형 약들은 한 달에 수백만원을 호가하는 고가의 치료비가 필요하다. 이 비용은 약을 개발한 제약회사에 대한 로열티로 상당 부분 지불되는데 우리나라와 같이 맞춤형 약을 개발해 내지 못하는 상황에서 맞춤형 의료 시대는 남의 나라 잔치가 될 가능성이 있다. 암 치료를 위한 유전자 검사 비용도 현재까지는 비싼 편이다. 기술이 개발되면 가격이 더 떨어질 가능성이 있지만 원천 기술이 우리에게 없다면 또 동일한 수준의 비싼 값을 치러야 한다. 하지만 맞춤형 치료를 위한 약의 개발 속도가 빨라지고 있으므로 불치병으로 고생하는 환자들도 수명이 연장된다면 새로운 맞춤형 약제를 시도해 볼 수 있는 기회가 생길 수 있다는 희망도 있다.
  • HIV를 ‘자연치유’한다…유전자 메커니즘 규명 -佛연구

    HIV를 ‘자연치유’한다…유전자 메커니즘 규명 -佛연구

    HIV(인간면역결핍바이러스)에 걸렸으나, ‘자연치유’된 두 남성의 유전자 메커니즘을 규명했다고 프랑스 과학자들이 4일(현지시간) 밝혔다. 이는 AIDS(후천성면역결핍증후군, 이하 에이즈)를 퇴치하기 위한 새로운 전략으로 기대를 모으고 있으나, 신중한 판단이 필요하다는 의견도 나오고 있다. 프랑스 국립보건의학연구소(INSERM) 연구진이 발표한 이 연구논문은 HIV에 걸렸으나 에이즈 증상이 나타나지 않는 남성 2명을 대상으로 한 연구에 근거하고 있다. 이 두 사람의 면역세포 안에는 HIV가 존재한다. 하지만 이 바이러스는 그 유전 정보에 변이가 생겨 비활성화된 상태라고 연구진은 설명한다. 이번 연구에서 연구진은 자연치유로 여겨지는 경험을 한 이 두 남성으로부터 표본을 채취해 추출한 HIV 게놈(전 유전정보)을 해독했다. 그에 관한 변이는 APOBEC라는 이름의 일반적인 효소와 관련이 있을 수 있다고 한다. 연구진은 성명을 통해 “이 결과는 APOBEC 효소를 사용하거나 자극함으로써 치유를 위한 길이 열리게 된 것”이라고 설명했다. 이번 연구결과는 유럽 임상미생물감염병협회(ESCMID)가 발행하는 학술지인 ‘임상 미생물학과 감염’(Clinical Microbiology and Infection)에 게재됐다. 하지만 이 결과에 의문을 제기하는 전문가도 있다. 조너선 볼 영국 노팅엄대 분자바이러스학과 교수는 “솔직히 말해 이번 논문 심사를 맡았다면 그 즉시 퇴짜를 놨을 것”이라고 말하며 연구진이 치유에 관한 증거를 하나도 제시하지 않았다고 주장했다. HIV는 인간의 면역세포인 CD4에 침입해 바이러스 생산공장이 되도록 재프로그램해 증식한다. 하지만 감염자 전체의 1%에도 못 미치는 극히 드문 사람들은 바이러스 증식을 억제해 HIV 농도를 임상적으로 발견할 수 없는 수준으로 자연스럽게 억제한다. 이들은 ‘엘리트 컨트롤러’(elite controller)로 알려졌지만, 어떤 메커니즘으로 HIV를 억제하는지에 대해서는 아직 밝혀지지 않았다. 이번 논문을 발표한 연구진은 이런 엘리트 컨트롤러로 알려진 57세 남성과 23세 남성을 자세히 조사했다. 이들은 1985년과 2011년에 각각 HIV 양성으로 진단됐으나 표준 혈액 검사에서는 바이러스가 검출되지 않는 등 에이즈 증상을 보이지 않았다. 두 경우, 유전 정보의 변이로 면역세포 내 HIV 증식이 저해되는 것임을 연구진이 밝혀냈다. 내생화(內生化, endogenization)로 불리는 이 과정은 지금까지 다른 여러 바이러스들도 인체 내에서 무력화한 것으로 여겨지고 있다. 연구진은 “HIV 치료가 HIV를 인간에게 내생화함으로써 실현할 수 있을지도 모른다”면서 “바이러스의 DNA를 인간 세포 내에서 제거하는 것이 아니라 세포 내에 가둬두는 것이 질병의 치료와 예방으로 이어질 수 있다고 이번 결과는 시사한다”고 설명했다. 지금까지의 에이즈 치료는 HIV의 모든 흔적을 인간 세포와 은신처가 되는 저장소에서 제거하는 것을 목표로 했다. 하지만 이번 연구는 전혀 새로운 아이디어를 제안하고 있어 기대감을 모으기에 충분하다. 사진=ⓒ포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
  • 4만 5000년전 인류화석 호모 사피엔스 게놈 복원

    독일 막스플랑크 진화인류학연구소 스반테 파보 박사 연구팀이 4만 5000년 전 인류 화석에서 게놈을 완전히 복원한 뒤 그 결과를 ‘네이처’지에 공개했다. 현생 인류 호모 사피엔스에 대한 가장 오래된 자료라 관련 연구에 많은 자극을 줄 것으로 보인다. 22일(현지시간) 뉴욕타임스(NYT)에 따르면 파보 박사 연구팀이 ‘우스트 이심’이라 불리는 남자의 화석을 입수한 것은 2012년이다. 맘모스의 어금니 같은 것을 찾던 러시아 탐험대는 2008년 시베리아 서부 이르티슈강 부근 우스트 이심의 진흙더미에서 우연히 발견한 뼈를 러시아과학아카데미에 전달했다. 현생 인류의 것이라 판단한 아카데미는 더 정확한 연대 측정을 위해 영국 옥스퍼드대에 넘겼는데, 여기서 4만 5000년 전 현생 인류 남자의 대퇴골이란 결론이 나왔다. 초기 인류 발상지로 꼽히는 아프리카와 근동 지역 이외에서 발견된 가장 오래된 현생 인류의 뼈였던 것이다. 30여년간 DNA 추출과 게놈 복원 기법을 연구해온 파보 박사 연구팀은 마침 네안데르탈인의 발가락 화석에서 추출한 DNA를 통해 네안데르탈인의 게놈을 재구성해둔 상태였다. 곧 옥스퍼드대에 샘플을 요청, 가장 오래된 현생 인류의 게놈을 재구성하고 이것을 네안데르탈인과 비교하는 작업을 진행했다. 이 작업을 통해 ▲6만년 전 현생 인류의 아프리카 엑소더스 이후 유럽인과 아시아인의 분기가 이때만 해도 아직 일어나지 않았으며 ▲네안데르탈인과 호모 사피엔스의 이종교배가 있었던 기간 추정치가 3만 7000~8만 6000년 전에서 5만~6만년 전으로 크게 좁혀졌고 ▲현생 인류의 아프리카 엑소더스는 6만년 이후가 틀림없다는 결론에 도달했다. 크리스토퍼 스트링거 영국 자연박물관 고생물학자는 NYT에 “아프리카 엑소더스를 10만년 전 등으로 늘려 잡는 경우도 있는데 이번 연구 결과는 이에 대한 완전한 반대 증거”라면서 “6만년 전보다 더 빨리 아프리카를 탈출한 호모사피엔스가 있었다면 무슨 이유인지 모르겠으나 그냥 다 죽어버린 것 같다”고 말했다. 조태성 기자 cho1904@seoul.co.kr
  • 가장 오래된 4만5천년 전 인류 게놈 복원 성공

    가장 오래된 4만5천년 전 인류 게놈 복원 성공

    해외 연구팀이 세계에서 가장 오래된 인류의 게놈을 완전히 복원하는데 성공했다고 밝혀 학계의 관심이 쏠리고 있다. 염기의 배열 순서를 밝히는데 활용된 화석은 4만5000년 전 유럽과 아시아가 분열됐을 당시 생존했던 인류의 것으로, 2008년 시베리아 서부의 한 작은 마을에서 발견됐다. 이는 지금까지 발견된 현생인류의 화석 중 가장 오래된 것이며, 5만~6만 년 전 과거 인류가 아프리카에서 유럽으로 이주하는 과정에서 네안데르탈인과의 정확한 이종교배 시기 및 연결고리를 연구하는데 큰 도움이 될 것으로 기대되고 있다. 이를 연구한 독일 막스플랑크 진화인류학연구소의 스반테 파보 박사 연구팀은 2008년 시베리아에서 발견한 호모 사피엔스 유골 중 대퇴골에서 DNA를 채취했다. 정밀 분석 결과 이 유골의 주인은 남성이며, 지금까지 알려진 네안데르탈인의 유전자가 상당수 포함돼 있었다. 현생인류와 비교했을 때 유럽인과 가장 유사한 유전자를 보유한 셈이며, 네안데르탈인과 유사하긴 하지만 완전히 일치하는 것은 아니었다. 이를 토대로 연구팀은 호모 사피엔스 유골의 네안데르탈인 유전자 및 호모 사피엔스의 이종교배 시기, 현대 인류의 이동시기 등을 면밀하게 분석한 결과, 이 유골의 주인은 유럽과 아시아 대륙이 떨어져 있기 전인 20만 년 전 유럽인과 아시아인의 공동 조상이라는 사실이 밝혀졌다. 네안데르탈인과 호모 사피엔스 간의 이종교배 시기도 기존의 연구와 다른 점을 발견했다. 네안데르탈인은 35만,년 전 유럽에서 최초로 나타난 뒤 유럽에서는 2만 4000~3만 3000년 전까지, 아시아에서는 5만 년 전까지 생존했다. 호모 사피엔스는 40만 년~25만 년 전에 최초로 등장했다. 호모 사피엔스는 아프리카에서 출현한 것으로 알려져 있으며, 네안데르탈인은 호모 사피엔스와 이종교배가 시작된 뒤 약 4만 년 전 멸종했다. 연구팀은 이들의 이종교배 시기가 3만 7000~8만 60000년 전 사이로 추정돼 왔었지만 이번 연구를 통해 5만~6만 년 전으로 좁혀졌다고 밝혔다. 한편 이번 연구결과는 최고권위의 과학저널인 ‘네이처’(Nature) 23일자에 게재됐다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr
  • 中연구팀, 잉어 게놈 해독 (네이처 제네틱스 발표)

    中연구팀, 잉어 게놈 해독 (네이처 제네틱스 발표)

    잉어(학명: Cyprinus carpio)의 전체 유전자 염기서열인 게놈을 해독했다고 중국수산과학원 등이 참여한 중국 연구팀이 21일 밝혔다. 이는 야생 계통과 양식 계통의 차이점에 관한 유전적 기반을 알려주는 유용한 성과라고 할 수 있다. 잉엇과의 물고기는 양식어의 대표적인 예이다. 잉어의 생산량은 연간 300만 톤(미터법)을 넘으며 세계 담수 양식어 생산량의 최대 10%를 차지하고 있다. 또한 비단잉어와 같은 일부 품종은 야외 정원과 수족관에서 사육되는 등 장식 목적으로 이용되고 있다. 잉어는 몸 색깔이나 비늘 모양, 몸 크기 등의 특성이 매우 다양해지고 있다. 연구팀은 4종의 야생 계통과 6종의 양식 계통에서 유래한 총 33마리의 잉어에 관한 게놈 염기서열의 해독을 시행했다. 그중 2개의 일반적인 양식 계통(Hebao과 Songpu) 사이에서는 894개의 유전자 발현 수준에 차이를 보였다. 그 유전자 대부분은 비늘의 발생과 색소 침착에 관계하고 있다. 예를 들어 ‘slc7a11’이라는 유전자는 갈색의 색소가 노란색과 빨간색 색소로 전환하는 역할을 담당하고 있다. 이번에 해독된 게놈 염기서열은 경제적으로 중요한 형질에 대한 정보를 제공하고 양식업계가 잉어의 유전적 개량을 하는 데에도 도움이 될 것이라고 연구팀은 밝혔다. 이번 연구성과는 세계적인 학술지 ‘네이처 제네틱스’ 온라인판 21일 자로 게재됐다. 사진=포토리아(위), 네이처 제네틱스 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
  • 사람이 ‘고유 얼굴’을 가진 이유는 ‘진화’ 때문 (美 연구)

    사람이 ‘고유 얼굴’을 가진 이유는 ‘진화’ 때문 (美 연구)

    인간의 얼굴은 동물과 달리 아무리 닮았다고 해도 일란성 쌍둥이를 제외하고는 구별하는 데 무리가 없다. 이런 특징은 인간이 서로를 쉽게 식별할 수 있도록 진화한 결과라고 미국의 학자들이 주장하고 나섰다. 캘리포니아대학 버클리캠퍼스(UC 버클리)의 미이클 시한 교수팀은 인간이 서로 다른 고유한 얼굴을 갖도록 진화해온 유전적 증거를 찾아 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 16일 자로 발표했다. 연구팀은 인간의 얼굴이 신체의 다른 부분보다 훨씬 더 많이 변화하며, 얼굴 구조에 영향을 주는 유전자는 신체의 다른 영역의 DNA보다 변이할 가능성이 높은 것을 밝혀냈다. 따라서 ‘진화의 힘’은 얼굴의 다양성을 높이기 위해 작용하고 있으며 아마 개개인을 타인으로부터 쉽게 구별하기 위한 것이라고 연구팀은 지적하고 있다. 시한 교수는 “개인이 고유한 얼굴을 갖게 됨으로써 실제로 이득을 보고 있는 듯하다”면서 “이는 일종의 이름표를 진화시킨 것”이라고 설명했다. 그의 말대로라면 만일 서로의 얼굴을 구별할 수 없게 되면 크나큰 문제가 발생할 수 있다. 예를 들어 누군가가 당신을 범죄자로 착각할 수도 있고 그와 반대로 당신이 어떤 선행을 한 뒤 누군가가 보답을 하려고 하지만 다른 이에게 줄 수도 있는 것이다. 이번 연구를 위해 연구팀은 수천 명의 군인을 대상으로 한 눈동자의 거리부터 종아리 길이까지 얼굴과 신체에 관한 수십 개의 측정치를 포함하는 미 육군의 데이터베이스를 분석했다. 그 결과, 대부분의 신체 부위는 일관성이 있었지만 얼굴 부위는 예측할 수 없는 것으로 확인됐다. 이어 연구팀은 다른 1000명의 게놈을 분석하는 프로젝트를 시행했다. 이들은 자유롭게 이용할 수 있는 유전 정보의 카탈로그에서 입수한 유럽, 아프리카, 아시아의 각 계통 836명의 게놈 배열을 조사했다. 이들은 얼굴 형태와 관계한 것으로 알려진 59개의 DNA 영역에 주목했다. 이런 DNA 코드는 게놈의 다른 영역보다 변이할 가능성이 높고, 신장과 관련된 영역과 비교해도 변이가 풍부 것으로 밝혀졌다. 즉 생존에 불리한 특성은 사라지고 유리한 특성만이 살아남는 ‘자연선택’이 반대로 작용했다는 것이다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
  • 커피의 맛과 비밀은?…게놈 해독 성공 (사이언스紙)

    커피의 맛과 비밀은?…게놈 해독 성공 (사이언스紙)

    우리가 매일 즐겨마시는 커피의 비밀이 풀렸다. 최근 미국 등 국제 공동연구팀은 커피나무의 게놈(유전정보) 염기서열을 분석하는 데 성공했다는 연구결과를 유명 학술지 사이언스(Science) 최신호에 발표했다. 그간 세계인이 가장 즐겨먹는 음료인 커피는 인간에 미치는 효능 뿐 아니라 본질적인 ‘뿌리’에 대한 다양한 연구가 진행돼 왔다. 그 이유는 이를 밝혀내면 맛과 향의 증진 뿐 아니라 기후변화와 해충에도 강한 품종으로 개량할 수 있기 때문이다. 이번에 연구팀이 분석한 커피는 2대 원종(原種)에 포함되는 ‘코페아 카네포라’(Coffea Canephora)로 일반적으로 로부스타 커피(Robusta coffee)로 잘 알려져 있다. 전세계 커피의 약 30%를 자랑하는 이 종은 현재 연구가 진행 중인 아라비카(Coffee arabica)와 더불어 시장을 양분하고 있다. 이번 연구에서 드러난 커피의 가장 큰 특징은 친척뻘인 카카오와 차나무와 달리 카페인 효소가 독립적으로 진화해 왔다는 사실이다. 또한 다른 식물들과 비교해 커피는 알칼로이드(alkaloid·질소를 함유한 천연물질로 카페인이 이에 속함)와 플라보노이드(flavonoid·항산화 물질로 항균·항암 효과가 있음)를 만드는 유전자를 훨씬 더 많이 가지고 있는 것으로 드러났다.   연구에 참여한 미국 뉴욕 주립대학교 버펄로 캠퍼스 빅터 알버트 박사는 “게놈에 대한 분석없이 커피에 대한 진전된 연구가 나올 수 없다” 면서 “고품질의 커피를 재배하는데 있어 게놈 해독은 필수적”이라고 의미를 부여했다. 논문의 공동저자 이스라엘 히브리대학 다니 자미르 교수도 “세계의 기후변화로 다양한 종의 커피생산이 점점 감소하고 있다” 면서 “이번 연구를 계기로 맛과 향이 풍부한 특징을 가진 개량된 커피를 여러 지역에서 재배할 수 있을 것”이라고 밝혔다.  박종익 기자 pji@seoul.co.kr
  • “피그미족의 키가 작은 이유는 유전자 탓”

    “피그미족의 키가 작은 이유는 유전자 탓”

    아프리카와 동남아시아 열대우림지역에는 키가 평균 150㎝ 내외인 난쟁이 족이 산다. 바로 피그미족(Pygmy)이다. 최근 캐나다 몬트리올 대학 등 국제 공동 연구팀이 피그미족 ‘키’의 비밀을 밝힌 연구결과를 발표했다. 그간 피그미족이 유독 키가 작은 이유에 대해 다양한 가설이 존재해 왔다. 그중 가장 대표적인 것이 양질의 식량을 구하기 힘든 열대우림의 특성상 이들이 잘 먹지못해 키가 크지 않았다는 주장. 그러나 이번 연구팀의 조사결과 보다 본질적인 이유가 밝혀졌다. 바로 유전자 탓이다. 연구팀은 중앙 아프리카 열대우림지역에 사는 피그미족인 바트와(Batwa) 부족 169명과 서부 바키가(Bakiga) 부족 61명을 조사대상으로 삼았다. 양 부족의 키를 측정한 결과 바트와족의 평균신장은 남성 152.9㎝, 여성 145.7㎝로, 바키가족은 남성 165.4㎝, 여성 155.1㎝로 나타났다. 모두 피그미족에 속하는 두 부족의 게놈(유전 정보)을 분석한 결과 명확한 이유가 드러났다. 인간의 성장 호르몬 및 뼈 형성과 관련된 게놈 영역에서 변이가 확인됐기 때문이다. 재미있는 사실은 두 부족 모두 유전적 변이가 확인됐지만 서로 똑같지는 않다는 사실. 결과적으로 특유의 ‘피그미 유전자’를 하나의 조상으로 부터 물려받은 것이 아닌 각자 독립적으로 진화해 온 결과라고 추측할 수 있다. 연구를 이끈 몬트리올 대학 루이스 바렐리오 박사는 “피그미족이 작게 진화한 이유는 밀림지역에서 활동하기에 유리했기 때문”이라면서 “덩치가 작다면 장애물을 잘 피할 수 있으며 칼로리 소모량도 적은 이점이 있다”고 설명했다. 이어 “몸집이 작은만큼 열대 다습한 환경에서 체온 상승을 방지하기도 쉬웠을 것” 이라고 덧붙였다. 이번 연구결과는 미 국립과학원회보(journal Proceedings of the National Academy of Sciences) 최신호에 발표됐다.    박종익 기자 pji@seoul.co.kr
  • 극한서 살아남는 ‘남극 깔따구’ 게놈 해독

    극한서 살아남는 ‘남극 깔따구’ 게놈 해독

    남극이라는 극한의 환경에서 사는 곤충으로 알려진 남극 깔따구의 게놈(유전체)이 해독돼 학계는 물론 외신들이 주목하고 있다. 미국 스탠퍼드대학 조안나 켈리 박사가 이끄는 미(美) 연구진은 남극이라는 척박한 환경에서만 사는 작은 곤충에 주목했다. 파리목 깔따구과에 속하지만 날개가 없는 이 곤충의 이름은 남극 깔따구. 벨기카 안타르티카(Belgica antarctica)라는 학명을 갖고 있다. 남극 깔따구는 주로 남극대륙 서부 해안과 주변 섬에 산다. 이들은 척박한 환경에서 수분의 70%를 잃어도 끈질기게 살아남을 수 있는 곤충으로 유명하다. 더 놀라운 점은 이번 유전자 분석에서 이들 곤충이 가장 짧은 DNA를 가지고 있으며, 9900만 개의 염기쌍을 갖고 있는 것으로 확인됐다. 참고로 인간은 30억 개에 달하는 유전자 염기서열을 갖고 있으며 게놈이 짧아 유전자 연구용으로 널리 쓰이는 초파리는 약 1억 6500만 개의 염기쌍을 지니고 있다. 남극 깔따구의 게놈은 모기와 파리 등 다른 곤충보다 유전자의 반복 배열의 수가 적고 인트론(게놈의 코드 영역을 분단하는 DNA 배열)이 짧으므로, 지금까지 분석된 곤충의 게놈 중 가장 작은 것으로 밝혀졌다. 또한 연구진은 이 곤충의 유전자는 혹독한 자연 환경에서 살아남기 위해 진화한 것임을 보여준다면서 이런 환경에서 견딜 수 있는 메커니즘을 상세하게 해명하면 인간의 이식용 장기를 장기간 저온에서 저장하는 기술 개발에 도움이 될 수 있다고 설명했다. 이 연구는 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’(Nature Communications) 12일 자로 공개됐다. 사진=위키피디아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
  • 인간DNA 중 필요한 건 단 8.2%, 나머지는 ‘정크’ (옥스퍼드대 연구)

    인간DNA 중 필요한 건 단 8.2%, 나머지는 ‘정크’ (옥스퍼드대 연구)

    인간 몸 속 DNA 중 실질적으로 필요한 부분은 전체의 8.2%에 불과하다는 주장이 제기돼 관심이 집중되고 있다. 미국 과학전문매체 라이브 사이언스닷컴은 영국 옥스퍼드 대학 유전체학과 연구진이 인간DNA 중 중요한 역할을 수행하는 부분은 8.2%에 불과하며 나머지는 그저 기능적인 형태만 유지 할뿐 이라는 연구결과를 발표했다고 24일(현지시각) 보도했다. 연구진은 소, 흰 족제비, 토끼 등 12개 포유동물의 약 1억년 에 걸친 DNA 진화 시퀀스를 비교했다. 그리고 현재까지 남아있는 자연 선택에 의해 보존된 DNA 조각 수를 세어냈다. 연구진은 오랜 기간에 걸쳐 방대한 DNA 진화 데이터베이스를 분석한 끝에, 유전정보를 제어하는 핵심 DNA는 단 8.2%며 나머지는 그저 자리를 차지하고 있는 ‘정크DNA’ 즉, 불필요한 부분이라는 결론을 내렸다. DNA는 데옥시리보 핵산(-核酸, Deoxyribonucleic acid, DNA)의 머리글자를 딴 줄임말로 세포 핵 안에서 생물 유전 정보를 보관하는 물질을 의미한다. 핵 염기에 의해 구분되는 4종류의 뉴클레오타이드가 중합돼 이중 나선 구조를 이루는 형태인 DNA의 주 기능은 장기간에 걸친 유전정보저장이다. 그중 정크 DNA는 게놈을 구성하는 DNA 안에서 아무런 유전정보도 갖고 있지 않은 부분으로 진화가 많이 된 생물일수록 차지하는 비율이 높은 것으로 알려져 있다. 기존에는 DNA 구성 성분의 80%가 유전자를 제어하는 주요 기능을 수행하는 것으로 알려져 왔다. 하지만 이번 연구결과는 이에 한참 못 미치는 DNA의 10%가 채 안 되는 부분만 제 기능을 수행한다는 것으로 이전 학설을 완전히 뒤집는다는 측면에서 주목받고 있다. 연구진에 따르면, 이 소수의 DNA들은 나머지 90%를 합친 것보다 더 중요한 역할을 수행한다. 이 핵심 DNA들 속에 진화에 밀접한 영향을 미치는 ‘유전자 제어 스위치’가 들어있다는 것이다. 이와 관련해 옥스퍼드 대학 유전체학과 크리스 폰팅 교수는 “해당 연구 결과는 질병 및 장애유발 유전인자를 식별하는데 도움이 될 수 있다”며 “질병을 일으키는 돌연변이가 어디 있는지 알려고 할 경우에, 해당 DNA의 10% 미만이라는 한정된 조건에서만 찾아내면 되기 때문”이라고 설명했다. 주요 기능을 수행하는 DNA란 질병과 같은 악성유전정보도 함께 보관하고 있는 유전체를 의미하기 때문이다. 단, 나머지 90%를 차지하는 정크DNA에 대해서는 아무런 기능 없이 공간만 차지한다는 의견과 진화과정에 상당부분 관여한다는 상반된 의견이 학계에 존재하는 만큼 섣불리 이를 필요 없는 부분으로 간주하는 것은 시기상조라고 전문가들은 말한다. 한편 이 연구결과는 국제학술지 ‘플로스 제네틱스(PLoS Genetics)’ 24일자에 게재됐다. 자료사진=포토리아 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr
  • [제11차 과학기술자문회의] 2020년까지 세계적 바이오기업 50개 육성

    [제11차 과학기술자문회의] 2020년까지 세계적 바이오기업 50개 육성

    정부가 ‘한국형 창조경제’의 핵심과제로 바이오 산업을 적극 육성하겠다는 청사진을 내놓았다. 2020년까지 세계적 경쟁력을 갖춘 바이오기업 50개를 육성하고 고부가가치의 글로벌 신약 10개를 출시해 세계 7대 바이오 강국이 되겠다는 목표를 세웠다. 또 기후변화 대응 기술인 태양·연료전지, 바이오에너지·2차전지 등 차세대 에너지 기술 확보에 본격적으로 나서고, ‘제로에너지빌딩’에 대해서는 용적률을 완화하고 세제를 감면해주기로 했다. 정부는 17일 한국과학기술연구원(KIST)에서 박근혜 대통령 주재로 열린 제11차 국가과학기술자문회의에서 이러한 내용의 미래성장동력 사업을 보고했다. 미래창조과학부는 ‘황금알을 낳는 거위’에 비유되는 바이오 산업을 국가전략산업으로 집중 육성할 방침이다. 노정혜 자문위원은 “PC가격이 1000달러로 떨어져 정보통신기술(ICT) 혁명이 일어났다면, 게놈(유전체) 분석 1000달러 시대를 맞는 향후 20년은 바이오혁명 시대”라고 강조했다. 미래부는 우선 현재 13개 수준인 글로벌 바이오기업을 2020년까지 50개로 확대하고, 지금까지 1개도 개발하지 못한 글로벌 신약을 10개 이상 만들어내도록 지원하기로 했다. 세부 추진과제로는 ▲복제 바이오의약품인 ‘바이오시밀러·바이오베터’ 시장 선점 ▲줄기세포·유전자 치료제 개발 ▲융합 의료기기 개발 등을 제시했다. ‘바이오시밀러·바이오베터’ 분야는 2016년까지 세계 최대 생산국으로 올라서고 2020년에는 수출 10조원을 달성할 계획이다. 복제 바이오의약품 시장은 2012년 약 9000억원에서 2020년에는 39조원 규모로 성장할 것으로 예상된다. 미래부 측은 “우리나라는 2012년 세계 첫 바이오시밀러인 ‘램시마’(관절염 치료제)를 출시한 바 있고 기초·응용 기술력도 상당한 수준에 올라 있어 시장점유율 상승에 속도가 붙을 것으로 기대된다”면서 “줄기세포 치료제 분야에서는 2020년까지 글로벌 시장점유율 10%를 달성할 것”이라고 밝혔다. 국토교통부는 제로에너지빌딩으로 설계하면 지자체 조례로 정한 용적률 상한을 15% 완화, 늘어나는 면적만큼 분양할 수 있게 했다. 또 제로에너지빌딩은 5년간 취득세와 재산세를 15%를 감면해주고, 단열설비·고성능 창호 같은 에너지절약설비에 대해 소득세 또는 법인세를 공제해주는 방안을 추진하기로 했다. 2020년부터 짓는 소형 공공건축물은 제로에너지빌딩을 의무화하고 2025년부터는 단계적으로 모든 신축 건축물에 제로에너지설계를 의무화할 계획이다. 산업통상자원부는 에너지 안보와 기후변화 대응이 향후 국가경쟁력을 좌우한다고 판단하고 차세대 에너지 신산업 육성방안을 내놓았다. 서울 박건형 기자 kitsch@seoul.co.kr 세종 류찬희 선임기자 chani@seoul.co.kr
  • 강한 전기 일으키는 ‘전기뱀장어’ 비밀 밝혀졌다

    강한 전기 일으키는 ‘전기뱀장어’ 비밀 밝혀졌다

    악어도 기절시키는 힘을 가진 전기뱀장어의 전기는 과연 어떻게 생기는 것일까? 지난 26일(현지시간) 미국 미시간 주립대학 등 공동 연구팀이 전기뱀장어의 게놈지도를 완성해 이에대한 비밀을 풀어낸 연구결과를 발표했다. 남미가 원산지인 전기뱀장어는 무려 600볼트 이상의 전압을 일으키는 특별한 기술을 가져 그간 많은 관심을 받아왔다. 이번에 연구팀은 처음으로 전기뱀장어의 유전자를 완전 해독한 것은 물론 다른 6종의 전기류 물고기까지 연구해 그 비밀을 밝혀냈다. 분석결과에 따르면 전기뱀장어는 전기를 만들어내는 독특한 기관을 갖고 있는 것으로 드러났다. 연구팀이 주목한 것은 전기뱀장어의 골격근으로 이 기관이 전기를 생산하는 능력을 갖추고 있으며 특히 모든 전기류 물고기들은 공통된 특정 유전자를 가진 것으로 분석됐다. 결론적으로 전기류 물고기에만 있는 특정 유전자가 연구팀이 ‘유전적 툴박스’(genetic toolbox)라는 부르는 전기를 일으키는 신체 기관을 만들어 낸 것. 연구를 이끈 미시간 주립대 동물학자 제인슨 칼란트 교수는 “물이 도체 역할을 하기 때문에 육상동물과 달리 일부 물고기들만이 전기를 생산하는 능력을 갖게된 것”이라면서 “오랜시간이 흐르면서 환경에 맞게 이같은 능력이 진화해 왔다”고 설명했다. 이어 “전세계에 수백여종의 전기물고기들이 있는데 모두 전압의 세기가 다르다” 면서 “약한 전기를 내는 물고기는 주로 혼탁한 물에 살며 이를 소통의 용도로 사용하지만 전기뱀장어는 600볼트가 넘는 강한 전압으로 적을 쫒거나 먹이를 사냥하는데 쓴다”고 덧붙였다.     박종익 기자 pji@seoul.co.kr
  • ‘갓영표’도 조상 덕? 내기·투자 잘하는 유전자 있다 (연구)

    ‘갓영표’도 조상 덕? 내기·투자 잘하는 유전자 있다 (연구)

    2014브라질월드컵에서 여러 경기결과를 족집게처럼 맞춰 ‘문어영표’ ‘갓영표’라는 애칭을 얻게 된 이영표 해설위원도 이 유전자가 특히 발달한 것일까. 미국 버클리 캘리포니아대(UC버클리)와 어바나-샴페인 일리노이대(UIUC) 공동 연구팀이 16일 사람이 내기나 투자할 때의 행동에는 유전자가 중요한 역할을 할 수 있다는 연구결과를 발표했다. 국제 학술지 ‘미국국립과학원회보’(PNAS)에 발표된 논문에 따르면 문제의 유전자는 쾌락 신호를 보내고 ‘보상을 요구하는 동기’가 되는 뇌화학물질인 도파민의 역할에 영향을 준다. 도파민이 사회적 교류에서 역할을 하는 것은 이미 알려져 있지만, 연구팀은 유전자에 의해 뇌의 도파민 기능이 좌우되는 일이 나타난 것은 이번이 처음이라고 밝혔다. 연구를 이끈 밍쓰 UC버클리 하스경영대학 부교수는 “이 연구는 인간의 유전자가 복잡한 사회적 행동 중 특히 전략적 행동에 관여함을 나타낸다”고 설명했다. 연구팀는 싱가포르 국립대학(NUS) 학생 217명의 게놈을 분석하고 약 70만개의 유전자 다양체를 탐구, 그중 도파민 조절에 관련된 유전자 12개 종에 주목했다.   연구팀은 학생들에게 익명의 상대와 컴퓨터를 통해 내기를 하는 게임을 하도록 했으며 그때 뇌의 모습을 MRI 이미지로 촬영했다. 그 결과, 상대의 생각과 행동을 예측하고 대응하는 능력이 뛰어난 학생은 뇌의 전두엽 피질 안쪽 부분에서 도파민의 작용에 영향을 미치는 3개의 유전자에 변이가 있을 수 있는 것으로 나타났다. 반면, 시행 착오적인 학습으로 내기에서 이겨가는 학생은 주로 뇌의 선조체(線條體·Striatum) 부분에서 도파민에 영향을 미치는 두 유전자에 변이가 있었다고 한다. 연구팀은 이 연구를 통해 의사 결정에 있어서 유전자의 역할이 “놀라운 수준의 일관성을 보였다”며 “사회적 환경 요소에 관계없이 도파민의 기능이 여러 분야에서의 가치를 바탕으로 의사결정에 기초를 두고 있다는 지금까지의 주장을 더욱 뒷받침한다”고 말했다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
  • 내기 잘하는 ‘족집게 유전자’ 따로 있다 - 美연구

    내기 잘하는 ‘족집게 유전자’ 따로 있다 - 美연구

    간단한 내기에 매번 지거나 투자에 빈번하게 실패하는 사람은 자신의 유전자를 탓해야 할 듯하다. 미국 버클리 캘리포니아대(UC버클리)와 어바나-샴페인 일리노이대(UIUC) 공동 연구팀이 16일 사람이 내기나 투자할 때의 행동에는 유전자가 중요한 역할을 할 수 있다는 연구결과를 발표했다. 국제 학술지 ‘미국국립과학원회보’(PNAS)에 발표된 논문에 따르면 문제의 유전자는 쾌락 신호를 보내고 ‘보상을 요구하는 동기’가 되는 뇌화학물질인 도파민의 역할에 영향을 준다.   도파민이 사회적 교류에서 역할을 하는 것은 이미 알려져 있지만, 연구팀은 유전자에 의해 뇌의 도파민 기능이 좌우되는 일이 나타난 것은 이번이 처음이라고 밝혔다. 연구를 이끈 밍쓰 UC버클리 하스경영대학 부교수는 “이 연구는 인간의 유전자가 복잡한 사회적 행동 중 특히 전략적 행동에 관여함을 나타낸다”고 설명했다. 연구팀는 싱가포르 국립대학(NUS) 학생 217명의 게놈을 분석하고 약 70만개의 유전자 다양체를 탐구, 그중 도파민 조절에 관련된 유전자 12개 종에 주목했다.   연구팀은 학생들에게 익명의 상대와 컴퓨터를 통해 내기를 하는 게임을 하도록 했으며 그때 뇌의 모습을 MRI 이미지로 촬영했다. 그 결과, 상대의 생각과 행동을 예측하고 대응하는 능력이 뛰어난 학생은 뇌의 전두엽 피질 안쪽 부분에서 도파민의 작용에 영향을 미치는 3개의 유전자에 변이가 있을 수 있는 것으로 나타났다. 반면, 시행 착오적인 학습으로 내기에서 이겨가는 학생은 주로 뇌의 선조체(線條體·Striatum) 부분에서 도파민에 영향을 미치는 두 유전자에 변이가 있었다고 한다. 연구팀은 이 연구를 통해 의사 결정에 있어서 유전자의 역할이 “놀라운 수준의 일관성을 보였다”며 “사회적 환경 요소에 관계없이 도파민의 기능이 여러 분야에서의 가치를 바탕으로 의사결정에 기초를 두고 있다는 지금까지의 주장을 더욱 뒷받침한다”고 말했다. 사진=포토리아(위), UC버클리 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
  • 내기 혹은 투자 잘하는 유전자 따로 있다 (美 연구)

    내기 혹은 투자 잘하는 유전자 따로 있다 (美 연구)

    간단한 내기에 매번 지거나 투자에 빈번하게 실패하는 사람은 자신의 유전자를 탓해야 할 듯하다. 미국 버클리 캘리포니아대(UC버클리)와 어바나-샴페인 일리노이대(UIUC) 공동 연구팀이 16일 사람이 내기나 투자할 때의 행동에는 유전자가 중요한 역할을 할 수 있다는 연구결과를 발표했다. 국제 학술지 ‘미국국립과학원회보’(PNAS)에 발표된 논문에 따르면 문제의 유전자는 쾌락 신호를 보내고 ‘보상을 요구하는 동기’가 되는 뇌화학물질인 도파민의 역할에 영향을 준다.   도파민이 사회적 교류에서 역할을 하는 것은 이미 알려져 있지만, 연구팀은 유전자에 의해 뇌의 도파민 기능이 좌우되는 일이 나타난 것은 이번이 처음이라고 밝혔다. 연구를 이끈 밍쓰 UC버클리 하스경영대학 부교수는 “이 연구는 인간의 유전자가 복잡한 사회적 행동 중 특히 전략적 행동에 관여함을 나타낸다”고 설명했다. 연구팀는 싱가포르 국립대학(NUS) 학생 217명의 게놈을 분석하고 약 70만개의 유전자 다양체를 탐구, 그중 도파민 조절에 관련된 유전자 12개 종에 주목했다.   연구팀은 학생들에게 익명의 상대와 컴퓨터를 통해 내기를 하는 게임을 하도록 했으며 그때 뇌의 모습을 MRI 이미지로 촬영했다. 그 결과, 상대의 생각과 행동을 예측하고 대응하는 능력이 뛰어난 학생은 뇌의 전두엽 피질 안쪽 부분에서 도파민의 작용에 영향을 미치는 3개의 유전자에 변이가 있을 수 있는 것으로 나타났다. 반면, 시행 착오적인 학습으로 내기에서 이겨가는 학생은 주로 뇌의 선조체(線條體·Striatum) 부분에서 도파민에 영향을 미치는 두 유전자에 변이가 있었다고 한다. 연구팀은 이 연구를 통해 의사 결정에 있어서 유전자의 역할이 “놀라운 수준의 일관성을 보였다”며 “사회적 환경 요소에 관계없이 도파민의 기능이 여러 분야에서의 가치를 바탕으로 의사결정에 기초를 두고 있다는 지금까지의 주장을 더욱 뒷받침한다”고 말했다. 사진=포토리아(위), UC버클리 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
  • NASA “인간DNA를 우주로 보내 新문명 만들 수 있다”

    NASA “인간DNA를 우주로 보내 新문명 만들 수 있다”

    19세기에 유행했던 이론 중에 ‘판스페르미아(panspermia)설’이라는 것이 있다. 간단히 설명하면, 본래 인류를 비롯한 모든 생명은 무기물에서 진화된 것이 아닌 머나먼 우주 공간에서 날아온 특정 박테리아 포자에서 발전된 것이라는 이론이다. 해당 이론을 추종하는 일부 전문가는 이 박테리아 포자가 운석이나 혜성에 심어져있다 지구에 충돌되면서 자연스럽게 퍼졌다는 설득력 있는 가설을 펴기도 한다. 지난 2012년 개봉된 영화 프로메테우스에도 비슷한 소재가 나오는데 이렇듯 공상과학영화 속에 자주 등장하는 해당 이론은 언뜻 보기에 황당하게 느껴질 수도 있지만 인류의 기원을 추정해보는 다양한 진화 이론 중 하나로 인식되고 있는 것이 현실이다. 그렇다면 이론을 뒤집어 인간DNA를 우주로 보내면 다른 외계행성에 신인류 문명을 건설할 수도 있지 않을까? 최근 미 항공 우주국(NASA), 하버드 대학 연구에 따르면 꼭 불가능한 것만은 아니다. 지난 5월, 스미소니언 매거진 주최로 미국 워싱턴DC에서 열린 ‘The Future is Here Festival’에 참석한 NASA 공학자 아담 셀츠너는 한 가지 흥미로운 의견을 밝혔다. 인간 유전정보가 담긴 DNA 유전체를 우주선에 실어 머나먼 우주 공간에 보내면 또 하나의 인류문명이 외계 행성에 생겨날 가능성이 있다는 것. 흔히 우주탐사라 하면 우주복을 입은 우주인들이 작은 우주 캡슐에 몸을 둔 채 무중력 공간을 떠도는 것이라 생각해온 기존 상식과 비교하면 다소 과격한 발언이지만 아주 허황된 것은 아니다. 그에 따르면, 앞으로 우주탐사의 중요성은 계속 높아질 것이고 지구를 포기하고 다른 행성을 개척해야할 필요성이 생길 텐데 현 인류가 직접 적게는 수십 광년, 많게는 수만 광년에 달하는 우주공간을 여행한다는 것은 미래 과학 기술이 아무리 발달해도 실현되기 힘들다. 반면, 인류의 씨앗이라 봐도 무리 없는 ‘게놈(한 생물이 가지는 모든 유전 정보)’ 캡슐을 우주선에 실어 떠나보내면 어느 시기 특정 행성에 이 DNA 정보가 뿌리내릴 수 있고 신인류의 새로운 지구 문명이 탄생할 수도 있는 것이다. 해당 이론이 등장한 건 이번이 처음이 아니다. 본래 이 이론은 하버드 메디컬 스쿨 생물학자 게리 루브쿤, 조지 처치 박사에 의해 제기됐는데 그들은 이 유전체가 외계 행성에 도달하면 해당 토양환경에 따라 유전정보가 재조립 될 것이라고 예측했다. 이와 관련해 지난 2012년 4월, 일본 교토 산업 대학 연구진은 해당 이론을 ‘역 판스페르미아(reverse panspermia)’설이라 지칭하며 관심을 표한 바 있다. 지구 황폐화 혹은 태양의 죽음이 가까워지면 어쩔 수 없이 외계로 나아가야 되는 것이 인류가 처한 현실이다. 어찌 보면 잠재적으로 인류 역시 우주를 방랑하는 외계인이 될 팔자를 타고났다고 볼 수도 있다. 따라서 우주에서 블랙홀과 화이트홀을 연결하는 통로, 즉 ‘웜 홀’을 이용해 수백만 광년 떨어진 항성 간 비행을 시도한다는 이론도 있지만 이는 현재 수학적으로만 가능하다. 이에 물리적, 시간적 장벽에 구애받지 않는 인간DNA를 우주로 보내 신문명을 개척한다는 계획은 웜 홀을 통한 항성 간 이동보다는 훨씬 구체적이고 가능성이 높게 보이는 것이 사실이다. 물론 현재 이를 맹신하는 것은 무리며 더욱 정확하고 구체적인 추가 연구가 필요하지만 한번 쯤 고찰해볼만 한 필요는 분명 있다. 유사한 소재로 오는 11월 개봉예정인 영화 인터스텔라(Interstellar)의 포스터에는 한 가지 생각해볼만한 문구가 적혀있다. “인류는 지구에서 태어났다. 하지만 반드시 인류가 지구에서 끝을 맞이한다는 의미는 아니다.(Mankind was born on earth. It was never meant to die here.)” 사진=NASA 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr
  • 누구나 금발 될 수 있다?…금발 변화 유전자 발견

    누구나 금발 될 수 있다?…금발 변화 유전자 발견

    조그만 유전자 하나만 변화시키면 누구나 금발이 될 수 있을 듯하다. 유전학자들이 게놈 속 핵심 부위에 있는 4개의 DNA염기 중 하나를 대체하는 것으로 특정 유전자의 활동을 변화시켜 금발로 바꿀 수 있는 것을 발견했다고 미국 과학전문주간지 사이언스 매거진이 1일(현지시간) 보도했다. 미국 스탠포드대학의 진화유전학자 데이비드 킹슬리 박사팀이 시행한 이 연구는 금발인에 대한 분자적 기초를 제공할 뿐만 아니라 유전자 자체의 변화 없이 DNA조각의 변화로 유전자 제어의 가능성을 입증한 것이다. 인간의 외모는 피부와 머리색에 큰 영향을 받기 때문에, 유전학자들은 오랜 기간 이런 형질의 유전학적 기초와 진화 시기를 이해하기 위해 노력했다. 지난 6년간 수천 명을 대상으로 한 유전자 연구에서 최소 8개의 DNA 영역이 금발과 관련이 있는 것으로 나타났다. 이는 특정 DNA염기가 금발인에게는 볼 수 있지만 다른 머리색을 지닌 사람에게는 볼 수 없다는 사실에 근거한 것이라고 한다. 그런 염기 변화, 즉 단일염기다형성(SNPs)의 일부는 멜라닌 등 색소 생산과 관련한 유전자 속에 있다. 이들 유전자의 변이는 피부와 머리색을 바꾸는 경우가 많다. 하지만 그 유전자 밖에 있는 다른 SNPs는 유전자의 기능 제어를 돕는 ‘조절 DNA’일 가능성이 있다고 한다. 이런 조절 DNA 속 변화가 머리색을 정할 수 있지만, 피부색은 변화시킬 수 없는 것으로 나타났다. 이는 조절 DNA가 신체의 특정 부분에서만 유전자의 활동을 변화시킬 수 있기 때문. 북유럽인들에게는 금발과 밀접한 연관성이 있는 단일 SNP에 가장 가까운 유전자가 줄기세포인자(KITKG)였다. 이는 세포가 신체의 적절한 목적지까지 도달한 뒤 그에 맞춰 특수화하는 단백질을 코드하는 것이다. 이 SNP가 데이비드 킹슬리 박사의 눈길을 사로잡았다. 연구팀은 이 유전자가 큰가시고기로 불리는 물고기의 색을 변화하도록 만드는 유전자임을 발견했다. 큰가시고기는 빙하가 후퇴할 때 민물 하천과 호수에 고립돼 진화해온 어종이다. 각각의 민물 서식지에서 이 물고기는 독립적으로 몇 번이고 계속해서 이 유전자의 조절 영역을 변화시켜 물의 투명도에 따라 약간 희거나 검은 피부로 발전해왔다. 킹슬리 박사는 “물고기의 피부색를 연구하든 인간의 피부색을 연구하든 이는 완전히 동일한 유전자의 같은 문제를 연구하는 것”이라고 말했다. 이 SNP가 인간의 KITLG에 대한 ‘조절 DNA’의 일부임을 알게 된 킹슬리 박사팀은 쥐를 대상으로 실험했다. 이는 SNP에 이상이 있는 DNA를 지닌 쥐는 일반적인 갈색과 달리 밝은색이나 흰색으로 발현하기 때문. 이들은 이 DNA에 관한 인간형의 변이 2가지를 만들어 복제해 각각의 쥐에 넣었다. 하나의 변이형에서는 금발을 발생하는 SNP가 멀쩡했지만, 다른 변이형에서는 SNP가 다른 염기로 바꿨는 데 이는 갈색으로 보이는 DNA와 흡사했다. 즉 금발을 발생시키는 SNP를 지닌 쥐는 다른 변이를 가진 쥐보다 밝은 색상이 된다는 것이다. 연구진은 이 조절 DNA를 실험실에서 배양시킨 인간 세포를 통해 실험하면서 금발을 발생시키는 SNP가 KITLG의 활성을 약 20% 감소시키는 것도 확인했다. 이는 머리색을 바꾸기에 충분하다면서 킹슬리 박사는 “이는 스위치를 끈 것이 아니라 내린 것과 같다”고 말했다. 이 연구에 참여하지 않았지만 네덜란드 에라스무스대학 의학센터의 유전역학자 팬 리우 박사는 “이 연구는 발육된 모낭에서 이 스위치가 KITLG의 발현을 조절할 수 있는 확실한 증거를 가졌다”고 말했다. 리우 박사팀은 개인이 가진 22개의 머리색과 관련한 SNPs를 검사해 매우 정확하게 빨간 머리와 검은 머리를 예측할 수 있다는 것을 발견한 바 있다. 하지만 그는 금발과 갈색 머리를 구별하는 것은 “훨씬 어렵다”고 말했다. 또 다른 분자생물학자인 아이슬란드대학의 에이리쿠르 스테인그림슨 박사는 “일반적으로 조절 DNA는 색소에서 중요한 역할을 하고 있을 가능성이 높다”고 말했다. 그 역시 이 연구에는 참여하지 않는다. 금발은 생존을 위해 중요하다고 생각되지 않지만, 그 유전적 원인에 대한 이번 발견은 진화의 과정에서 어떻게 함께 발생했는지를 명확히 하는 데 도움이 된다. KITLG은 신체의 여러 곳에서 활동하며 유전자 자체의 어떤 변이는 신체의 포괄적 문제를 일으키거나 심지어 사망을 일으킬 수도 있다. 하지만 KTLG는 여러 조절 DNA의 부분에 의해 둘러싸여 있으며 그중 어느 하나가 제어할 가능성이 있다. 리우 박사는 “이 발견은 KITLG의 영향이 머리에 특정하며 눈이나 피부에 일어나지 않는 이유를 설명한다. 이는 현재 알려진 다른 대부분의 염색 유전자보다 훨씬 독특하다”고 말했다. 따라서 금발을 이끄는 변화는 신체의 다른 곳의 유전자에 영향을 주지 않을 것이다. 이는 “말 그대로 금발은 가죽 한 꺼풀 차이(외모로 사람을 판단하지 말라는 뜻)”라고 킹슬리 박사는 설명했다. 한편 이번 연구결과는 유전학 분야 국제학술지 ‘네이처 유전학’(Nature Genetics) 1일 자로 발표했다. 사진=포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
  • “인류는 지능을 위해 ‘체력’을 포기했다”

    “인류는 지능을 위해 ‘체력’을 포기했다”

    인간과 원숭이는 포유류 중 가장 진화된 영장류(靈長類)에 속하지만 두 종의 차이는 뇌에서 급격하게 벌어진다. 원숭이도 동물 중에서는 비교적 높은 지능을 소유하고 있지만 약 1,000억 개에 달하는 세포가 1,000조에 달하는 신경섬유조직과 끊임없이 연결되며 연산을 수행해내는 컴퓨터 뺨치는 인간의 뇌와 비교될 수는 없다. 왜 같은 영장류 중에서도 유독 인간은 지능이 발달하게 된 것일까? 이와 관련해 미국 과학전문매체 라이브 사이언스닷컴은 최근 중국 국립 과학원 진화 생물학 연구진이 수행한 주목할 만한 실험결과를 27일(현지시간) 소개했다. 결론부터 말하자면, 인류는 진화과정에서 지능을 얻기 위해 체력을 포기했다는 것이 연구진의 주장이다. 인류의 신진대사는 침팬지 등의 다른 영장류와 비교해 힘, 운동능력보다는 두뇌 개발 쪽에 치중했고 현재 힘보다는 머리를 쓰는 인간의 형태로 고착화 됐다는 것이다. 연구진은 수행한 실험방법은 다음과 같다. 인간, 침팬지, 쥐, 붉은 털 원숭이의 신진대사 작용 방식을 각각 조사해 각 종들의 에너지 소비방법과 뇌에 전달되는 양을 비교해보는 것이다. 실험은 세부적인 사항부터 연대적인 부분까지 폭 넓게 진행됐다. 세부적으로는 단백질, 당분, 지방, DNA 등 10,000개 이상의 화합물을 분석해 이것이 어떤 화학적 신호로 세포를 통해 근육에 전달되고 다시 이것이 주요 뇌 영역인 소뇌 피질(운동근육 제어 담당), 전두엽 피질(정신적 행동, 의사 결정, 사회적 행동 제어담당)에 얼마만큼 영향을 주는지 데이터를 수집했다. 연대적으로는 종의 기원 데이터를 수집해 비교하는 작업을 수행했다. 연구진은 7,500만년 전 인간과 설치류의 유전체(게놈) 데이터, 2,500만년 전 뱅골 원숭이의 유전체(게놈) 데이터, 600만년 전 침팬지의 유전체(게놈) 데이터를 각각 비교, 분석했다. 이후 나타난 실험결과는 4개종의 신진대사가 전혀 다르게 진화해온 것으로 나타났는데, 특히 인간은 침팬지 등과 비교해 뇌 전두엽 신진대사 변화 4배, 근육 신진대사 변화는 거의 8배나 더 빠르게 바뀌어온 것으로 조사됐다. 연구진은 혹시 인간의 식이습관이 신진대사 변화에 영향을 준 것이 아닌지 의심돼 붉은 털 원숭이를 대상으로 추가 실험을 진행했다. 교외의 작은 공간에서 인간이 주로 섭취하는 지방질과 설탕이 든 음식을 원숭이에게 주며 혹시 이들도 사람의 생활습관을 모방해 같은 신진대사 작용을 하는지 알아보고자 한 것이다. 하지만 실험 결과, 해당 식습관은 원숭이의 신진대사에 극도로 미세한 변화만 일으켰을 뿐이었다. 미국 인디애나 대학 영장류 연구소에 수행된 인간과 침팬지의 근력 비교 실험결과를 보면, 성인 침팬지는 평균적으로 성인 인간보다 약 2~3배 더 근력이 강한 것으로 나타나있다. 이와 관련해 중국 국립과학원 진화 생물학자 필립 카이토피치는 “해당 연구결과는 인간의 신진대사는 대체적으로 근육발달이 체력과 힘보다는 두뇌개발 쪽에 맞춰져 진화된 것이라는 설득력 있는 가능성을 부여해준다”며 “아직 해당 결과가 진실이라고 단언할 수는 없지만 적어도 진화학적으로 인간의 신진대사는 다른 동물들과 비교해 현저한 고유성을 품고 있다는 것을 알려준다”고 설명했다. 한편 이 연구결과는 국제 학술지 ‘PLOS 생물학’에 27일(현지시간) 발표됐다. 자료사진=포토리아 조우상 기자 wscho@seoul.co.kr
  • 거미 게놈 해독 성공…거미줄 등 비밀 밝힌다

    거미 게놈 해독 성공…거미줄 등 비밀 밝힌다

    거미를 대표하는 두 종의 게놈을 처음으로 해독했다는 연구논문이 6일 세계적인 과학잡지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’(Nature Communications)에 게재됐다. 이로써 앞으로 고성능 살충제와 인공 거미줄 등의 개발에 기대를 모으게 됐다고 AFP통신 등이 7일 보도했다. 덴마크 오르후스 대학의 트리네 빌데 교수가 이끄는 생물학 연구팀이 거미의 주요 2부류를 대표하는 각각의 거미에 대한 DNA 서열을 해독했다. 이번 게놈 해독에 쓰인 두 거미는 땅 위를 다니며 먹이를 사냥하는 원실젖거미아목에 속하는 타란툴라 일종인 브라질의 ‘자이언트 화이트니’와, 지상과 떨어진 나무 등에 살며 공동체를 형성하고 이른바 거미줄을 만들어 포식 활동을 하는 주홍거미과에 속하는 아프리카의 ‘소셜 벨벳 스파이더’(학명: Stegodyphus mimosarum)라고 한다. 생물학자들은 그동안 거미의 높은 생존 능력에 매료돼왔다. 거미는 에너지 소비를 최소화하면서 자기 몸집보다 7배나 큰 먹이를 포식할 수 있다. 이에 반해 화학자들은 다른 측면에서 거미에 관심을 보이는데, 그것은 바로 거미줄. 이 거미줄을 구성하는 복합 단백질은 강철이나 케블라 섬유보다 몇 배나 강도가 높은 장점이 있어 과학자들은 이를 복제할 방법을 모색하고 있다. 또 거미의 신경성 독은 특정 곤충만 죽이므로 기존보다 선택적으로 작용할 수 있는 친환경적인 농약 개발에도 기대를 모으고 있다. 이에 대해 이 연구에 참여한 제스퍼 벡스가드는 “이번 해독은 해충과 같은 특정 대상에 쓰이는 등 다양성을 지닌 거미 독의 단백질과 세균 세포 내에 거미줄을 배양해 무력화시키는 등 다양한 연구에 필요한 거미줄 단백질의 정보 등을 제공할 수 있게 됐다”고 설명했다. 사진=포토리아     윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
  • 최초의 남성 Y염색체는 1억 8천만년전 발생

    최초의 남성 Y염색체는 1억 8천만년전 발생

    남자 혹은 여자? 남성 혹은 여성? 인간 등 포유류에서 성(性)의 차이점은 모든 유전정보를 가진 유전체 이른바 게놈 중에 있는 ‘Y염색체’라는 단 하나의 요소에 있다. 이 성염색체는 남성에게만 있으며 나머지 성염색체인 X염색체는 남성이 1개, 여성이 2개를 갖고 있다. 따라서 Y염색체는 남녀 사이에 나타나는 모든 형태적이고 생리적인 차이의 궁극적인 원인이 된다. 하지만 이는 항상 그래 왔던 것은 아니라고 학자들은 말한다. 아주 먼 옛날, 두 염색체는 남성에게서 Y염색체가 나타날 때까지는 똑같았다. 최초의 Y염색체는 수천 개의 유전자를 지닌 X염색체에서 발생해 오늘날 20개의 유전자를 가진 남성의 Y염색체가 될 때까지 계속해서 감소했다. 그런 Y염색체는 언제부터 나타난 것일까? 그 답은 스위스 로잔대학(UNIL) 통합유전체 연구소(CIG)의 헨리크 캐스만 부교수와 스위스 생물정보학 연구소(SIB), 그리고 호주 연구팀에 의해 최근 밝혀졌다고 미국 과학전문 사이언스데일리 등 외신이 23일(현지시간) 보도했다. 이들 연구팀은 최초의 성 유전자는 (포유류로 한정되긴 하지만) 약 1억 8000만 년 전 발생했다고 밝혔다. 연구팀은 유태반류(인류, 유인원, 설치류 등), 유대류(캥거루, 코알라 등), 단공류(오리너구리, 바늘두더지 등)와 같은 세 가지 주된 포유류 계통에 속한 서로 다른 15종(種)의 Y염색체를 지닌 유전자를 분석하기 위해 여러 남성 조직(특히 고환)의 표본과 비교를 위한 조류인 닭의 포본을 조사했다. 이에 대해 연구팀은 모든 Y염색체의 염기배열순서를 조사하는 것은 엄청난 과제이므로 대신 지름길을 선택했다고 밝혔다. 이들은 성별에 따른 조직세포의 배열을 비교하면서 Y염색체와 다른 모든 염색체를 제외하는 방식으로 남성의 Y염색체에 관한 정보를 나타낸 가장 큰 유전자 지도를 작성했다. 이런 계산 과정은 총 2만 9500시간 이상이 소요됐다. 연구팀은 유전자 분석을 위해 연구소가 보유한 고성능 DNA 염기서열분석장치(DNA sequencer) 등을 사용했다. 그 결과, 유태반류와 유대류의 성을 결정하는 유전자(SRY로 명명)는 약 1억 8000만 년 전 이 두 계통의 공통된 조상에서 형성됐으며 단공류 동물이 지닌 Y염색체 발생에 관여한 또 다른 유전자(AMHY로 명명)는 약 1억 7500만 년 전 발생한 것으로 확인됐다. 연구에 참여한 헨리크 캐스만은 “이 두 유전자는 남성의 고환 발달에 관련이 있다”면서 “거의 같은 시기에 출현했지만 이들은 완전히 독립적인 방식으로 작용한다”고 설명했다. 성을 결정하는 체계의 본질은 아직 모든 동물에서 밝혀지지 않았지만 이번 연구가 명시한 공통된 조상에서는 아직 Y염색체가 존재하지 않았다. 이에 대해 다른 성염색체나 온도와 같은 환경적 요인이 관련이 있다는 견해도 제시됐다. 이는 오늘날 악어의 성별이 온도의 차이에 따라 결정되기 때문이다. 이런 질문에 대해 연구를 이끈 디에고 코르테스 교수는 이번 연구는 포유류에 한정되므로 모든 동물의 성을 결정하는 유전자는 아직 명확히 알 수 없다고 설명했다. 한편 이번 연구결과는 세계적인 과학학술지 네이처 온라인판 23일 자로 공개됐다. 사진=포토리아 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr
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