많은 사람이 실험실과 과학자라고 하면 피펫과 시약이 오가는 장면을 떠올린다. 전형적인 생명과학 실험실 풍경을 바꿀 혁신적 인공지능이 등장했다. 연구자가 지시만 내리면 AI가 스스로 유전자 가위 클로닝 프로토콜을 짜고, 액체 취급 로봇을 구동할 자동화 코드를 작성해 낼 수 있게 한다. 연구자들이 반복적 노동에서 벗어나 창의적인 가설 생성에 집중할 수 있는 새로운 시대를 열 것으로 기대된다. 미국 스탠퍼드대 컴퓨터과학과, 스탠퍼드대 의대 병리학과, 암 생물학 연구실, 소아과, 워싱턴대 컴퓨터과학부, 버클리 캘리포니아대 전기전자컴퓨터과학과, 프린스턴대 전기컴퓨터공학과, 생명과학 에이전틱 AI 개발사 사일로, 생명공학 기업 제넨텍, 아크 연구소, 레트로 바이오사이언스, 타마린드바이오 공동 연구팀은 다양한 의생명 연구를 자율적으로 수행할 수 있는 범용 의생명 인공지능(AI) 에이전트 ‘비옴니’(BIomni)를 개발했다고 밝혔다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘사이언스’ 7월 10일 자에 실렸다. 현대 의생명 연구는 질병 기전, 진단, 치료제 개발을 이끌고 있지만 파편화되고 복잡한 작업 흐름 때문에 새로운 발견이 지연되는 경우가 많다. 대규모 실험, 데이터, 도구는 급증하고 있지만 이를 다룰 연구자 수는 턱없이 부족해 수많은 데이터가 제대로 활용되지 못하고 방치되는 경우가 많다. 연구팀이 개발한 비옴니는 의생명과학 분야 25개 하위 분야의 논문 2500여 편을 분석해 ‘행동 공간’을 통합적으로 구축했다. 행동 공간은 AI 에이전트가 의생명과학 연구를 수행하기 위해 자유롭게 꺼내 쓸 수 있는 가용한 모든 연구 도구와 자원의 총체를 뜻한다. 대형 언어 모델(LLM)을 기반으로 한 에이전틱 AI인 비옴니는 105개 소프트웨어 패키지, 150개 전문도구, 59개 데이터베이스가 통합돼 있다. 사전에 설정된 템플릿 없이도 검색 증강 계획과 코드 기반 실행을 통해 작업 흐름을 동적으로 구성한다. 성능 평가 결과 비옴니는 전문가 수준의 정확도를 유지하면서 작업 시간을 획기적으로 단축했다. 염기서열 분석을 통해 얻은 수만 개의 이름 모를 세포 데이터에 생물학적 이름표를 붙여주는 단일 세포 RNA 시퀀싱 주석 달기는 의생명과학 연구에서 필수적이지만 노동집약적 과정이기도 하다. 인간 전문가가 약 230분 걸리던 작업을 비옴니는 75분 만에 마쳤다. 희귀질환 진단은 약 3분, 전장유전체 연관분석(GWAS) 원인 유전자 탐지에서는 단 4분 만에 작업을 완료해 인간 전문가와 대등한 정확도를 입증했다. 연구팀에 따르면 비옴니의 범용성은 웨어러블 센서 데이터를 활용한 코로나19 생리적 지표 및 생체리듬 분석, 다중 오믹스 데이터를 통한 인간 배아 골격계 세포의 유전자 조절 네트워크 분석, 단백질 열안정성 최적화, 액체 취급 로봇 구동을 위한 자동화 코드 생성까지 광범위한 임무를 자율적으로 완수함으로써 입증했다. 연구를 이끈 유레 레스코베츠 스탠퍼드대 교수는 “비옴니가 복잡하고 노동 집약적인 분석을 자동화함으로써 연구자들이 창의적인 가설 생성, 학제 간 협력에 노력을 집중할 수 있게 해줄 것”이라며 “이번 연구는 인공지능이 인간 과학자와 협력해 기초 연구부터 중개 연구까지 의생명 분야의 발견을 가속하는 연구 환경 변화의 이정표가 될 것으로 기대한다” 라고 말했다. 이번 연구 결과에 대해 임수종 한국전자통신연구원(ETRI) 언어지능연구실장은 “이번 연구는 최근 활발하게 논의되고 있는 ‘AI 과학자’(AI Scientist) 흐름을 대표하는 사례로 새로운 생명과학 전용 모델을 개발했다기보다, 대규모 언어모델이 문헌 검색, 데이터베이스 활용, 생명정보학 도구 실행, 코드 작성, 실험 프로토콜 생성까지 연구 전 과정을 하나의 워크플로우로 수행하도록 한 것이다”라고 평가했다. 임 실장은 “비옴니는 연구자의 생산성을 높이는 데는 도움이 되는 연구 보조 플랫폼일 뿐 새로운 과학적 발견이나 창의적인 가설 생성 능력이 충분히 입증됐다고 보기는 어렵다”고 덧붙였다. 박종화 울산과학기술원(UNIST) 바이오메디컬공학과 교수도 “연구팀에서 밝힌 것처럼 전문가 수준이라고 하는 것은 과장이다”라며 “AI 과학자가 좀 더 발전한다면 미래에는 AI는 반복 계산과 도구 조립을 맡고, 인간은 연구 개발의 방향·가치·철학 판단을 맡게 될 것으로 생각한다”고 설명했다.

적은 양의 술도 치매 위험을 높인다는 연구 결과가 발표됐다. 영국과 미국 공동 연구팀이 대규모 인구를 대상으로 조사한 결과 소량 음주도 뇌 건강에 악영향을 미칠 수 있다고 밝혔다. 23일(현지시간) 더미러 등 외신 보도에 따르면, 영국 옥스퍼드대·케임브리지대와 미국 예일대 공동연구팀은 55만 9559명을 대상으로 한 대규모 조사에서 이러한 사실을 확인했다. 이번 연구 결과는 의학 학술지 ‘BMJ 근거중심의학’에 게재됐다. 연구진은 영국 바이오뱅크와 미국 백만 참전용사 프로그램 참여자들의 건강 정보를 추적 분석했으며, 조사 기간 중 1만 4540명에게서 치매가 발병한 것으로 나타났다. 분석 결과 일주일에 40잔 이상 마시는 과음자는 일주일에 7잔 미만으로 적게 마시는 사람에 비해 치매 위험이 41% 높았다. 알코올 의존증이 있는 경우에는 위험이 51%까지 올라갔다. 연구진은 240만명이 참여한 유전체 연관성 연구(GWAS) 데이터를 활용해 유전학적 분석도 실시했다. 연구팀은 주간 음주량, 위험한 음주 행태, 알코올 의존증 등 세 가지 요소를 기준으로 치매 위험성을 조사했다. 그 결과 모든 기준에서 유전적으로 음주 관련 위험이 클수록 치매에 걸릴 확률도 함께 증가하는 것으로 확인됐다. 연구를 주도한 옥스퍼드 인구보건센터의 아냐 토피왈라 박사는 “소량의 음주가 뇌 건강에 도움이 된다는 일반적인 믿음에 도전하는 결과”라고 말했다. 그는 “유전학적 증거를 봤을 때 보호 효과는 전혀 없고, 오히려 반대였다”며 “가벼운 음주나 적당한 음주도 치매 위험을 높일 수 있어 전체 인구의 음주량을 줄이는 것이 치매 예방에 중요한 역할을 할 것”이라고 설명했다. 공동 연구자인 예일대 조엘 겔러너 교수는 “과거에는 소량 음주가 뇌 건강에 유익하다는 의학 지식이 통용됐지만, 이번 연구를 통해 이것이 잘못된 것임을 보여주는 근거가 더해졌다”고 설명했다. 케임브리지대 통계학자인 스티븐 버지스 박사는 “특정 유전적 소인이 있는 사람뿐 아니라 술을 마시는 모든 사람에게 해당하는 결과로, 음주량이 많을수록 치매 위험이 커진다는 것을 시사한다”고 말했다.

개는 인간과 가장 밀접한 관계가 있는 있는 동물로, 인간에게 길든 가장 첫 동물이기도 하다. 인간과 가까이 지내는 동물이다 보니 인간과 함께 진화했다고 해도 과언이 아니다. 실제로 생명과학자들은 개는 사람과 비슷한 환경적 영향으로 비만이 발생하기 때문에 인간 비만을 연구하는 데 중요한 모델로 삼고 있다. 이런 상황에서 영국 케임브리지대 생리학과, 대사과학 연구소, 수의학과, 케임브리지 의·생명 연구 센터, 케임브리지 대학병원, 버밍엄대 대사시스템 연구소, 임페리얼 칼리지 런던, 리버풀대 수의과학부, 프랑스 파스퇴르 연구소, 릴 대학병원 공동 연구팀은 개의 비만과 관련한 유전자가 인간의 비만과도 밀접한 관련이 있다는 사실을 확인했다고 9일 밝혔다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘사이언스’ 3월 7일 자에 실렸다. 연구팀은 1~10살의 래브라도레트리버와 그 주인을 대상으로 체지방을 측정하고, 식욕을 조사한 뒤, DNA 채취를 위해 타액 표본을 채취했다. 동시에 개들을 대상으로 래브라도레트리버를 대상으로 한 전장 게놈 연구(GWAS)를 실시했다. 연구팀은 개의 비만 상태와 DNA를 분석해 비만 관련 유전자를 추출해 냈다. 그 결과, 래브라도의 비만과 관련된 여러 유전자가 인간의 비만에도 연관이 있다는 것이 밝혀졌다. 래브라도의 비만에 가장 큰 영향을 미치는 유전자는 DENND1B로, 인간도 똑같은 유전자를 갖고 있으며 비만과 관련이 있다는 사실을 확인했다. 실제로 DENND1B 유전자를 가진 개들은 그렇지 않은 개들보다 체지방이 약 8% 더 많은 것을 확인했다. 과거 인간을 대상으로 한 연구에서 DENND1B 변이가 체질량 지수와 밀접한 관계가 있다는 사실을 발견했다. DENND1B 유전자는 신체의 에너지 균형을 조절하는 뇌신경 경로인 ‘렙틴 멜라노코르틴 경로’에 직접 영향을 미친다는 사실도 규명됐다. 연구팀에 따르면 개의 비만과 관련된 네 개의 유전자가 추가로 발견됐는데, 이들 역시 인간에게서 발견됐으며 DENND1B 유전자와 마찬가지로 인간 비만에 영향을 미친다. 또 비만 위험이 큰 사람들이 식욕이 강한 것처럼 반려견 중에 비만 위험이 큰 유전적 요인을 가진 것들이 식욕이 강한 것으로 조사됐다. 연구팀에 따르면 비만 위험이 식습관에 영향을 받기 때문에 먹거리가 풍부한 환경에서 식욕 증가는 비만 위험 증가와 연결된다고 설명했다. 연구를 이끈 엘리너 래펀 케임브리지대 교수(수의 외과학)는 “비만의 유전적 위험이 크다면 음식이 풍부할 때 과식할 가능성이 크고 체중이 늘기 쉽다”라며 “이번 연구 결과는 유전자-환경의 상호 작용을 보여준다”라고 말했다.

인간 행동이 유전자의 영향을 받는지, 환경에 더 좌우되는지는 철학, 심리학, 생물학 등 다양한 분야에서 중요한 연구 주제였습니다. 공부를 잘하는 데 지능지수처럼 유전적 영향이 큰지, 노력과 환경의 영향을 더 많이 받는지에 대한 논쟁과 결을 같이합니다. 유전 결정론은 인간 행동이 유전자와 유전적 요소에 의해 결정된다는 관점입니다. DNA에 내장된 정보가 성격, 지능, 성향, 질병에 대한 취약성까지 결정한다는 것이지요. 반면 환경 결정론은 한 개인이 자라면서 겪는 사회적, 문화적, 경제적 요건이 인간 행동에 더 큰 영향을 미친다는 것입니다. 과거와 달리 요즘은 행동을 유발하는 데 유전적 요인과 환경적 영향이 복잡하게 상호작용한다는 연구 결과들이 속속 발표되고 있습니다. 최근에는 뇌에서 행동을 조절하는 유전자 또한 상황에 따라 반응하는 조절 네트워크 내에서 작동한다는 사실이 밝혀지기도 했습니다. 미국 일리노이대 어바나샴페인 캠퍼스의 게놈 생물학 연구소, 곤충학과, 작물과학과, 럿거스대 사회학과 공동 연구팀도 인간 행동의 원인을 좀더 정확히 알기 위해서는 환경적 영향 분석을 유전자 연구에 통합하는 방법 개발이 필요하다는 진단을 내놨습니다. 이 연구 결과는 미국 공공과학도서관에서 발행하는 국제 학술지 ‘플로스 원’ 2월 28일자에 실렸습니다. 게놈 분석 기술의 발전은 행동은 물론 유전자 발현까지도 유전과 환경 모두에서 영향을 받는다는 점을 잘 보여 주고 있습니다. 사실 무수히 많은 형질이 어떤 유전자와 관련돼 있는지 실험적으로 규명하는 것은 쉽지 않습니다. 그나마 최근에는 전장 유전체 연관분석(GWAS) 기술 덕분에 생물체 형질과 관련 있는 유전자 위치를 유전체 전반에 걸쳐 확인하고 탐지할 수 있습니다. 그렇지만 환경 변수를 통제하기가 어려운 인간은 GWAS만으로 유전과 환경의 상호 관계를 쉽게 밝혀 낼 수 없습니다. 이에 연구팀은 초파리의 공격성에 관한 연구를 통해 유전자·환경 상호작용의 복잡한 본질을 폭넓게 이해하기 위해 환경 데이터를 통합한 확장 GWAS 구축이 필요하다고 제안했습니다. 또 동물 연구에서 얻은 통찰력을 인간 연구에 더 적극적으로 적용해야 한다고도 지적했습니다. 동물 실험은 유전자와 환경이 어떤 방식으로 뇌 유전자 조절 네트워크를 구축하고 그에 따른 행동을 유발하는지 보여 줄 수 있다는 말입니다. 인간 행동과 관련한 유전자·환경 상호작용의 복잡성과 그 이면을 이해하기 위해서는 자연과학자인 생물학자와 인문·사회과학의 다학제 간 협력이 중요하다고 연구팀은 밝혔습니다. 행동에 대한 유전적 영향과 환경적 영향을 연결하는 분자 메커니즘을 밝혀 내기 위해서는 뇌 오가노이드(인공 장기)와 새로운 형태의 뇌 영상 기술도 필요하다고 강조했습니다. 진 로빈슨 일리노이대 어바나샴페인 교수(곤충 사회행동학)는 “행동의 원인 연구는 건강과 질병에 있어 유전과 환경의 관계를 더 잘 이해하는 데 도움이 된다”며 “우생학이나 인종 차별 같은 유전학의 결정론적 사고와 관련된 위험도 줄일 수 있는 만큼 좀더 정밀한 연구법이 필요하다”고 말했습니다.

파킨슨병은 치매와 함께 대표적인 퇴행성 뇌 질환이다. 60세 이상 인구의 1.2%에서 발생하는 질환으로 급격한 인구 고령화에 따라 발병률은 점점 높아지고 있다. 2040년에는 전 세계적으로 1420만명 정도의 환자가 생길 것으로 예측되기도 하고 있다. 문제는 파킨슨병의 발병 원인이 정확히 규명되지 않고 있어 치료도 어려운 상황이다. 이런 상황에서 카이스트 생명과학과, 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립노화연구소(NIA) 공동 연구팀은 파킨슨병 발병 뇌 조직의 단일세포 3차원 후성 유전체 지도를 처음으로 만들고 이를 바탕으로 656개의 파킨슨병 연관 신규 유전자들을 찾았다고 8일 밝혔다. 이번 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘사이언스 어드밴시즈’에 실렸다. 대규모 전장 유전체 연관성 분석(GWAS) 연구가 진행되면서 파킨슨병 연관 유전변이들이 밝혀지기도 했지만 현재까지 알려진 유전변이들은 전체 파킨슨병 환자의 22% 정도만 설명할 수 있다. 나머지는 게놈의 98%에 해당하는 비전사 지역에 존재하기 때문에 기능 해석에 어려움을 겪었다. 연구팀은 최신 생물학 분석 방법인 단일세포 유전체 기술과 3차원 후성 유전체 기술을 통해 일반인 13명과 파킨슨병 환자 9명의 사후 중뇌 흑색질에서 약 11만개의 세포를 추출해 전사체와 후성 유전체를 개별 세포 수준에서 분석했다. 이를 통해 20여개의 파킨슨병 연관 유전자들이 인간 흑색질의 8가지 세포군에서 보이는 질환 특이적 발현 패턴을 보인다는 사실과 함께 희소돌기아교세포, 미세아교세포 등 신경교세포의 후성 유전적 변화들이 파킨슨병 발병에 관여한다는 사실을 밝혀냈다. 연구를 이끈 정인경 카이스트 교수는 “이번 연구를 통해 파킨슨병을 유전자 조절 단계에서 재해석하고 분자 메커니즘 기반으로 환자를 재분류해 맞춤 의료에 적용할 가능성을 제시했다”라며 “추가 연구를 통해 다양한 복합유전질환 규명에도 중요하게 활용될 수 있을 것”이라고 말했다.

초등학생이나 중학생 자녀가 있는 부모들의 걱정 중 하나는 공부와 함께 아이의 키이다. 잘 먹는데도 생각만큼 키가 크지 않을 경우 걱정은 더 커진다. 그래서 성장 클리닉에 가거나 키 크는 데 도움이 된다는 이런저런 건강보조제까지 먹인다. 각종 광고에서도 아이들 키를 키우는 데 도움이 된다는 제품을 심심찮게 볼 수 있을 정도로 성장 관련 시장은 점점 커지고 있다. 이런 상황에서 과학자들이 아이들 키를 결정하는 유전자 풀을 좁히는 데 성공했다. 미국 하버드대 의대 유전학과, 보스턴 아동병원 소아청소년과, MIT-하버드 브로드연구소 공중유전학, 덴마크 코펜하겐대, 덴마크 공과대 보건기술학과, 호주 퀸스랜드대 분자생명과학연구소, 영국 퀸메리런던대 공동 연구팀은 성장판 그 자체보다는 성장판 속 세포가 뼈의 길이와 모양을 결정하기 때문에 키에 대한 중요한 요소라고 밝혔다. 연구팀은 연골 세포 성숙에 영향을 미치는 잠재적 키 유전자를 확인했고 이것들이 성인이 됐을 때 키에 영향을 미칠 수 있다는 것을 확인했다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀 유전학’ 4월 15일자에 실렸다.연구팀은 키와 관련된 유전자를 찾아내기 위해 6억개에 가까운 생쥐의 연골세포, 특히 성장판 세포를 분석했다. 성장판 세포 속에 있는 수많은 유전자 중에서 세포 성장과 성숙에 영향을 미치는 핵심 요인을 스크리닝했다. 그다음 인간 키에 대한 ‘전장 유전체 연관 분석’(GWAS) 데이터와 비교했다. 사람의 GWAS에서 키 유전자가 위치한 게놈을 구분할 수 있지만 키 결정에 중요한 역할을 하는 유전자를 정확히 찾아내기는 쉽지 않다. 그래서 두 데이터를 비교한 것이다. 그 결과 연구팀은 성장판 성숙과 뼈 형성에 관여해 키 결정에 중요한 역할을 하는 유전자 145개를 찾아냈다. 이들 유전자가 부재하거나 활성화가 되지 않을 경우 키가 자라지 않게 된다는 설명이다. 연구를 이끈 보스턴 아동병원 소아청소년과장인 노라 렌탈 하버드대 의대 교수는 “이번 연구는 성장판의 생물학에 대해 더 많이 이해할 수 있게 도와줘 골격과 아이의 성장에 더 빨리 개입할 수 있게 해줄 것”이라며 “특히 유전적으로 문제가 생겨 키가 자라지 않는 골격 이형성증 환자 치료법 찾는 데도 도움이 될 것으로 기대된다”라고 말했다.

사람 키와 관계가 있는 유전자 변이가 1만 2000개 이상 확인됐다. 호주 퀸즐랜드대 등 국제 연구진은 세계 최대규모 전장유전체 분석(GWAS)에 해당하는 약 540만 명의 연구 데이터를 분석해 이 같은 결과를 얻었다. 연구를 주도한 퀸즐랜드대의 로익 옌고 박사는 “키 차이 중 약 80%는 유전적 요인에 따라 정해진다. 우리가 찾은 유전자 변이 1만 2111개는 키 차이의 40%까지 설명할 수 있다”며 “자녀의 키를 전보다 정확히 예측할 수 있는 것”이라고 말했다. 현재 자녀의 키는 부모 양측의 평균 키를 사용해 예측한다. 그러나 이번 연구 결과를 사용하면 더욱더 정확한 추정치를 얻을 수 있다고 연구진은 주장한다. 이번 연구에서는 키와 관련한 유전자 변이의 위치도 조사됐다. 그 결과, 성장 장애와 관계가 있다고 이미 알려져 있는 유전자 부근에 유전자 변이가 모여 있을 가능성이 큰 것으로 나타났다. 이 발견은 유전적으로 예측한 키까지 성장할 수 없는 아이들을 찾는 데 도움이 될 수 있다. 성장을 방해하거나 건강에 영향을 줄 수 있는 숨겨진 질병이나 건강 상태를 진단할 수 있다는 것이다. 옌고 박사는 “자녀의 키가 유전자 예측대로 성장하면 부모는 마음을 놓을 수 있고, 그렇지 않으면 추가 검사로 잠재적 문제를 더 빨리 찾을 수 있을 것”이라고 설명했다. 연구는 앞으로 범죄 현장에서 나온 용의자의 유전자로 키를 예측하는 데도 활용할 수 있다.  다만 연구는 전보다 훨씬 높은 비율이긴 하지만, 유럽계가 75.8%로 대다수라는 점에서 한계가 있다. 나머지는 동아시아계(8.8%), 히스패닉계(8.5%), 아프리카계(5.5%), 남아시아계(1.4%) 순이었다. 연구진은 이번에 확인한 유전자 변이로 유럽계 집단에서는 키 차이를 40%까지 설명할 수 있지만, 다른 집단에서는 10~20%에 그친다고 인정했다. 향후 연구진은 키에 대해 남아있는 유전자 변이를 확인하고자 추가 연구를 계획하고 있다. 옌고 박사는 “남은 유전적 요인은 각각 더 적은 영향을 줘 확인하기가 훨씬 더 어려울 것이다. 우리는 이 작업을 완수하는 데 최소 2000만 명의 데이터가 필요하다고 보고 있다”고 말했다. 자세한 연구 결과는 세계적 학술지 ‘네이처’ 10월 12일자에 실렸다.

기후변화는 극한 기상 일상화는 물론 이미 종식이 선언됐던 감염병들까지 재등장 시키고 있다. 정복을 코 앞에 둔 감염병들도 독성이 강화돼 인류를 위협하는 사례도 늘고 있는데 대부분 원인은 항생제 남용 때문이다. 현재 코로나19가 전세계를 휩쓸고 있지만 에이즈와 함께 세계에서 가장 치사율이 높은 질병은 다름 아닌 결핵이다. 이 때문에 세계보건기구(WHO)는 2030년까지 종식시키겠다고 선언했지만, 최근 과학자들은 현재 발견된 상당 수의 결핵균이 약물 내성을 갖고 있다고 발표했다. 결핵 종식이 쉽지 않은 일이라는 말이기도 하다. 영국 옥스포드대 연구진을 중심으로 전 세계 51개국 연구자로 구성된 ‘결핵에 대한 종합 내성 예측’(CRyPTIC·크립틱) 국제 컨소시엄은 현재까지 발견된 결핵균의 절반 이상이 항생제 내성을 갖고 있다고 15일 확인했다. 이 같은 연구 결과는 미국공공과학도서관에서 발행하는 생명과학 분야 국제학술지 ‘플로스 생물학’ 8월 11일자에 두 편의 논문으로 실렸다. 결핵은 결핵균이 체내에 침투해 발생하는 질병으로 호흡기 분비물을 통해 옮겨진다. 결핵이라고 하면 폐결핵을 많이 떠올리지만 신장, 신경, 뼈 등 체내 대부분의 조직, 장기에서 병을 일으킬 수 있다. 결핵은 치료와 예방이 가능한 질병으로 결핵균 감염자 85% 이상이 6개월 이상 약물 복용으로 완치될 수 있다. 결핵은 후진국 질병으로 알려져 있지만 2020년 질병관리청의 통계에 따르면 국내 결핵 사망자 수는 1356명으로 법정감염병 중 가장 많고 국내 전체 사망 원인으로도 14위이다. 2020년 기준 전 세계적으로도 987만명의 환자가 발생해 149만명이 사망해 전년도보다 5.6%포인트 증가했다. 이 같은 상황에서 최근 몇 년 동안 항생제 내성을 가진 결핵균들이 속속 발견되고 있어 공중보건의 위협이 되고 있다.연구팀은 크립틱 컨소시엄 실험실들에서 1만 2289종의 결핵균에 대표적인 항생제 13개를 다양한 농도로 처리 실험을 했다. 그 결과, 결핵균의 절반을 넘는 6814종이 최소 하나 약물에 내성을 갖고 있는 것으로 나타났다. 특히 이 중 4685종은 여러 약물에 내성을 갖고 있으며 대표적인 결핵치료제인 리팜피신으로도 제거되지 않는 것으로 조사됐다. 두 번째 논문에서는 결핵균 1만 228종에 대한 전장유전체상관분석(GWAS) 결과를 실었다. 논문에 따르면 결핵균 대부분이 13개 항생제의 최소 억제농도가 이전에 비해 높아졌다. 즉, 현재 나와있는 항생제로 결핵균을 없애기 위해서는 투여량이 이전보다 더 많아야 한다는 것이다. 연구에 참여한 데릭 크룩 영국 옥스포드대 교수(미생물학)는 “이번 연구는 인류를 위협하고 있는 결핵균의 항생제 내성에 대한 유전적 변이와 현재 상황을 명확히 보여주고 있다”며 “항생제 내성을 일으키는 결핵균 변이체에 대한 이해는 신약 개발과 내성 균주 모니터링에 매우 중요하다”고 설명했다.

알츠하이머병 발병에 관여하는 원인 유전자를 분당서울대병원 신경과 교수팀이 찾아냈다. 분당서울대병원 박영호 신경과 교수팀은 미국에서 661명,유럽에서 674명 등 1335명을 대상으로 한 코호트 연구 결과 면역세포에 의한 염증반응과 바이러스 감염과 관련된 특정 유전자의 발현이 알츠하이머병에 영향을 줄 수 있다는 사실을 규명했다고 18일 밝혔다. 알츠하이머병은 기억력을 포함한 인지기능이 점진적으로 악화하는 퇴행성 뇌 질환이다. 치매 원인 중 약 70% 정도를 차지한다. 박 교수팀은 이런 알츠하이머병의 발병에 영향을 미칠 수 있는 원인 유전자를 파악하고자 대규모 전장유전체연관분석(GWAS) 결과를 확인했다. 전장유전체연관분석이란 환자군과 정상군 두 집단에 대한 유전정보를 비교하면서 환자군에서 더 높은 빈도로 나타나는 유전정보를 찾는 법이다.질환과 연관성을 가진 유전자,유전정보 등을 파악하는 데 도움이 된다. 이를 통해 연구팀은 알츠하이머병과 밀접한 연관성이 있다고 알려진 22개의 유전자를 찾아냈다. 그다음 관련된 유전자들이 혈액에서 얼마나 많이 발현되는지를 보고,발현량의 차이가 알츠하이머병에 관여하는지를 분석했다. 그 결과 정상군과 비교해 알츠하이머병 환자군에서 해당 유전자들의 발현량이 유의한 수준으로 높았다. 특히 ‘CD33’과 ‘PILRA’라고 하는 유전자가 알츠하이머병 발병에 크게 기여하는 것으로 확인됐다. 본래 우리 몸속의 식세포는 체내 불필요한 물질을 잡아먹으면서 우리 몸을 보호한다. 정상적으로는 알츠하이머병의 원인 물질에 대해서도 식세포가 활동하면서 알츠하이머병의 발병을 억제하게 된다. 그러나 CD33은 이런 식세포의 면역반응을 어렵게 해 결국 알츠하이머병을 유발하는 것으로 추정됐다. 또 PILRA는 단순포진 바이러스(HSV)가 세포 안으로 쉽게 침투할 수 있도록 도와 결과적으로 우리 신체가 감염에 취약하게 만드는 작용을 한다고 알려져 있다. 연구팀은 이번 연구를 통해 알츠하이머병을 야기하는 원인 유전자를 규명하고 치료제 개발에서 전환점을 맞이할 것으로 기대하고 있다. 단 이번 연구는 서양인을 대상으로 한 탓에 국내 환자에 바로 적용하는 데는 한계가 있다고 연구팀은 밝혔다. 유전체 분석 결과는 인종마다 다르게 나타날 수 있기 때문이다.연구팀은 국내 환자를 대상으로 하는 후속 연구를 설계해 알츠하이머병의 진단과 발병 과정 등을 확인할 계획이다. 연구 결과는 미국 신경과학회(American Academy of Neurology) 학술지 ‘유전신경학’(Neurology Genetics) 온라인판에 게재됐다. 신동원 기자 asadal@seoul.co.kr

자녀의 키가 부모에게서 유전된다는 점은 일반적인 상식이 됐지만, 이런 유전자를 깊이 있게 연구하는 전문가들에게는 여전히 납득 되지 않는 수수께끼가 있다. 지금까지 연구에서도 유전자와 키의 관계가 거의 입증되지 않았기 때문이다. 그런데 이제 적어도 유럽인 조상을 둔 사람들에 대해서는 수수께끼가 어느 정도 풀린 모양이다. 새로운 연구에서 키를 정하는 유전자 염기서열이 확인됐다고 미국과학진흥협회(AAAS)가 발행하는 과학전문 ‘사이언스 매거진’ 등이 3일(현지시간) 전했다. 키와 유전자의 신비로운 관계는 2000년대 후반부터 연구자들에게 알려지기 시작했다. 당시에는 신체 특징이나 질병 등에 공통하는 유전자 지표를 찾기 위해 인간 게놈의 분석이 활발하게 이뤄지고 있었다. 인간의 키는 부모에게서 물려받은 DNA가 크게 관여한다. 기존에 진행됐던 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이 연구에서는 식단과 유년기 감염증 등 환경 요인보다 유전자 영향이 압도적으로 커 키의 80%가 유전자에 의해 정해진다는 점을 시사했다. 그래서 당시 진행됐던 ‘전장유전체 연관분석’(GWAS·Genome-Wide Association Study) 결과는 이런 연구 결과와 일치할 것으로 예측됐었다. 그런데 발견된 40개의 유전자 지표는 어찌 된 영문인지 키 차이를 5%밖에 설명할 수 없었다. 그렇다면 왜 유전자 분석 결과와 쌍둥이 연구 결과가 일치하지 않았던 것일까. 그 이유로 GWAS에서 누락된 희소 변이 유전자의 영향이라는 가설과 유전자 간의 상호작용이 원인이라는 가설 그리고 원래 과거 쌍둥이 연구 자체가 잘못됐다는 가설 등이 제시되고 있었다. 반면 네덜란드 출신의 호주 퀸즐랜드대 유전학자 페터르 비셔르 박사가 이끄는 연구진은 또 다른 가설을 주장했다. 각각은 아주 작은 영향밖에 없지만, 그 수만 따지면 더 흔한 일반적인 변이 유전자가 원인인 게 아니냐는 것이다. 비셔르 박사가 추산한 결과, 일반적인 변이 유전자는 키 차이의 40~50%를 설명할 수 있는 것으로 나타났다. 그 후 비셔르 박사도 참여한 자이언트(GIANT·Genetic Investigation of ANthropometric Traits)라는 국제컨소시엄 연구를 통해 70만 명의 유전자 데이터에서 키 차이의 25%를 설명할 수 있는 3300개의 일반적인 유전자 지표가 발견됐다. 그리고 이번 지난달 27일부터 30일까지 온라인상에서 개최한 미국인간유전학회(ASHG) 학술대회에서 호주 가반의학연구소(GIMR)가 발표한 연구 내용에 따르면, 201건의 GWAS에서 수집한 410만 명의 유전자 데이터에서 추가로 40%를 설명할 수 있는 9900개의 일반적인 유전자 지표가 발견됐다. 또한 이들 지표와 함께 근처에 있으며 유전될 가능성이 있는 유전자 지표가 추가로 10%를 설명할 수 있는 것으로 전해졌다. 물론 이들 영향을 모두 합산해도 쌍둥이 연구에 의해 예측된 80%에는 못 미친다. 그렇지만, 지난해 발표된 비셔르 박사팀의 연구에 의해 100명 중 1명 만이 갖는 꽤 드문 변이 유전자로 키 차이의 30%를 설명할 수 있는 것으로 밝혀졌다. 덕분에 쌍둥이 연구와 유전자 지표 연구의 결과가 거의 일치하게 됐지만, 발견된 유전자 지표 가운데 개별 유전자와 관계가 있는 것은 거의 없다는 비판도 있다. 이번 연구에 참여하지 않은 미국 컬럼비아대의 유전학자 데이비드 골드스타인 박사는 “생물학적 의미에서는 여전히 거의 모든 것이 누락된 채로 있다”고 제삼자의 입장에서 지적했다. 사진=123rf 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

한국인 약 1000명을 대상으로 한 유전체(게놈) 빅데이터가 구축됐다. 이번 게놈 빅데이터에 따르면 서양인과 한국인은 3902만개 정도의 유전체가 다른 것이 확인됐다. 울산과학기술원(UNIST) 게놈산업기술센터(KOGIC), 게놈연구재단(GRF) 게놈연구소(PGI), 바이오벤처기업 클리노믹스, 울산대 의대, 울산병원, 영국 케임브리지대, 미국 뉴멕시코대, 뉴멕시코대 통합암센터, 하버드대 의대 공동연구팀은 한국인 1094명의 전장 게놈과 건강검진 정보를 통합 분석한 ‘한국인 1천명 게놈’(Korea1K) 프로젝트 결과를 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘사이언스 어드밴시즈’ 28일자에 발표했다. 이번 결과는 한국인의 유전적 다양성을 지도화시키기 위해 2015년부터 시작된 ‘울산 1만명 게놈사업’ 중 첫 번째 성과로 올해 말까지 1만명 게놈 데이터가 추가로 확보될 계획이다. 연구팀에 따르면 2003년 미국과 영국에서 완성된 인간참조표준게놈지도, 흔히 표준게놈이라고 불리는 것과 비교한 결과 3902만 5362개의 변이가 발견됐다. 한국인 1000명의 게놈이 인간표준게놈과 약 4000만개가 차이를 보인다는 설명이다. 특히 이번에 발견된 변이들 중 34.5%는 한국인에게서만 발견되는 독특한 변이라고 연구팀은 밝혔다. 한국인만의 독특한 유전적 변이와 기능, 역할을 잘 설명하기 위해서는 방대한 게놈 빅데이터가 필요하다. 이번에 구축된 게놈데이터 역시 이를 위해 구축된 것으로 특히 한국사람들이 잘 걸리는 암과 관련한 유전적 변이 예측에 유용한 것으로 확인됐다. 연구팀은 기존 한국인 위암 환자의 게놈데이터를 이번에 구축한 게놈 데이터와 기존에 구축된 서양인 중심의 데이터와 비교한 결과 암세포와 관련된 체세포 변이 예측은 Korea1K 데이터가 훨씬 잘 설명해주는 것으로 나타났다.연구팀은 건강검진 때 혈액 검사로 알수 있는 중성지방, 갑상선 호르몬 수치 등 11개 검사 항목이 15개 영역 467개 유전자 변이와 관련있다는 사실도 확인했다. 특히 이 중 4개 영역은 이번에 새롭게 밝혀진 것이며 9개 영역은 기존에 알려진 것보다 높은 상관관계를 갖고 있다는 것을 밝혀내기도 했다. 이번에 구축된 1094명의 바이오 빅데이터 크기는 5MB 크기의 음악파일 2억개 저장이 가능한 1페타바이트(PB)이 이르는 것으로 알려졌다. 또 참여자들의 자발적 동의를 바탕으로 수집된 모든 정보는 익명화 절차를 거쳐 저장됐다. 이번에 발표된 연구결과 중 한국인의 변이빈도는 ‘Korea1K’ 누리집(http://1000genomes.kr/)에서 누구나 열람할 수 있다. 연구 1저자인 전성원 UNIST 생명공학과 연구원은 “기존에 수행됐던 전장 유전체 연관분석(GWAS)들은 한정된 영역에서만 유전변이를 볼 수 있었지만 이번 연구에서는 한국인 게놈 전체를 읽어 모든 부분에서의 변이를 파악할 수 있으며 유전자 연관성도 좀 더 정확하게 파악할 수 있다”라고 말했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

“대부분 유럽계 백인 중심 유전체 연구 다른 인종·민족 적용 땐 질병 분석 한계” 북미 공동연구팀 ‘인종주의 게놈’ 지적 비백인계서 새 유전적 특징 27개 발견 유럽계 일부, 라틴·아프리카계 특징도 “유전 질환, 인류 전체 분석 대상 삼아야”“인종주의는 현대사회의 모든 분야는 아닐지라도 많은 영역에 다양한 형태로 스미어 있다. 과학 분야에서도 미묘하거나 뚜렷한 편견들이 반영되는 경우가 있다.” 미국 노스캐롤라이나대 생물인류학자인 조너선 마크스 교수는 ‘인종주의에 물든 과학’이라는 저서에서 과학연구에서 나타나는 인종이라는 개념에 대해 이렇게 지적했다. 의학, 실험심리학 등 많은 분야에서는 인종을 변수로 삼고 연구하는 경우가 여전히 많다. 인간 유전체를 분석하는 게놈 연구에서도 이 같은 인종적 구분이 저변에 깔려 있는데 과학 기술의 발전을 위해서는 특정 인종이 아닌 인류 전체를 분석 대상으로 삼아야 한다는 주장이 나왔다.미국 스탠퍼드대 바이오메디컬 데이터과학과, 프레드허친슨 암연구센터, 뉴욕 마운트시나이 아이칸의대, 멕시코 국립생물다양성게놈연구소 등 북미 지역 34개 연구기관으로 구성된 공동연구팀은 유전 질환에 대해 정확한 예측을 하고 위험성을 파악하는 한편 의료 격차를 줄이기 위해서는 대규모 게놈 연구를 할 때 다양한 인종과 민족을 포함시켜야 한다고 20일 밝혔다. 연구팀은 현재 진행되고 있는 많은 게놈 연구가 유럽계 백인 중심으로 이뤄지고 있어서 그 결과를 적용할 때 분명한 한계점에 부딪히게 될 것이라고 강조했다. 이번 연구 결과는 세계적인 과학저널 ‘네이처’ 20일자에 실렸다.연구팀은 유전체학과 역학(疫學)적 방법론을 활용해 인구학적 특성을 정리한 ‘페이지’(PAGE) 데이터를 분석했다. 페이지는 미국 내 거주하는 히스패닉, 아프리카계, 아시아계, 하와이 원주민, 인디언 등 4만 9839명의 비유럽인을 대상으로 26가지 의학적 특성 및 행동양식과 DNA시퀀스 간 연관성을 분석한 전장유전체분석(GWAS) 결과다. 여기에는 비만과 체질량지수(BMI), 하루 흡연량, 커피 섭취량, 혈압, 2형당뇨(성인당뇨)를 포함한 대사질환 여부 같은 건강 특성은 물론 생활 습관에서의 건강 위협 요소 등 다양한 의학 데이터가 포함돼 있다. 연구팀은 ‘페이지’ 데이터와 유럽계 백인 중심의 기존 게놈 데이터들을 비교한 결과 비유럽계인들에게서 이전 게놈 분석에서는 볼 수 없었던 새로운 유전적 특징 27개를 발견했다. 27개의 새로운 유전적 특징은 1444개의 질병 관련 유전자에도 영향을 미치는 것으로 확인됐다. 또 이번 연구에서는 일부 히스패닉들이 아프리카계 미국인과 비슷한 유전적 특징을 보이고 유럽계 백인들 일부에서도 라틴계나 아프리카계의 유전적 특징을 보이는 것으로 확인됐다. 개인의 유전적 특성은 외모처럼 겉으로 드러나는 특징으로는 판단할 수 없다는 것이다. 유전자 자체가 조상으로부터 이어져 내려왔기 때문에 특정 인종이나 민족 중심의 제한된 유전체 연구는 보편적으로 적용할 수 있는 결과를 도출하기 어렵게 만들 가능성이 매우 높다고 연구팀은 설명했다. 연구팀은 실제로 특정 유전적 변이가 혈당 검사 결과를 왜곡시켜 2형당뇨 합병증의 위험을 발견할 수 없게 만들기도 한다는 점을 사례로 들었다. 크리스토퍼 칼슨 프레드허친슨 암연구센터 박사는 “게놈 분석이 맞춤형 정밀의학의 수준을 높일 것이라고 기대되면서 다양한 인간 게놈 분석 결과를 얻었지만 인종적 다양성은 여전히 부족한 상태”라고 말했다. 에이미어 케니 뉴욕 마운트시나이 아이칸의대 교수도 “다양한 인종과 민족을 고려하지 않은 채 게놈 분석 결과를 임상에 적용할 경우 자칫 환자의 병세를 더욱 악화시킬 수 있는 만큼 게놈 분석의 다양성은 반드시 확보돼야 한다”고 강조했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

인간과 개가 ‘절친’일 수밖에 없는 과학적 이유가 밝혀졌다. 스웨덴 링셰핑대학 연구진에 따르면 개와 인간에게는 두 종(種)의 사회적 관계를 가능케 하는 주요 유전자 5개가 존재하는 것으로 밝혀졌다. 개는 1만 5000년 전부터 현재까지 인간과 가장 친밀한 관계를 유지해 온 동물로, 사람과 다양한 감정을 나눌 수 있는 동물로 손꼽혀 왔다. 고양이 등 다른 동물과는 달리, 인간과 협동심을 발휘해 특정한 미션을 수행할 수 있다는 사실 역시 개와 인간의 유대관계를 증명하는 일례로 꼽히기도 한다. 링셰핑대학 연구진은 비글 190마리를 대상으로 최첨단 유전자 조사 기법인 GWAS(Genome-Wide Association Study)를 이용해 인간의 유전자와 비교·분석한 결과, 인간과 긴밀한 관계를 유지하는데 영향을 미치는 공통 유전자 5개를 찾아냈다. 이중 SEZ6L 유전자는 개가 인간과 심리적으로 밀접한 접촉에 관여하는 것으로 나타났으며. ARVCF 유전자는 개가 인간과 신체적인 접촉을 매우 좋아하는데 영향을 미치는 것으로 나타났다. 뿐만 아니라 개의 성별에 따라 각기 다른 사회성을 가졌으며, 암컷이 수컷에 비해 인간 또는 동종과 더 친밀하게 어울리며 높은 사회성을 보이는 것으로 나타났다. 특이한 점은 주요 유전자 5개 중 4개는 인간에게서 사회적 장애, 즉 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)나 자폐증 등과 연관이 있는 유전자라는 사실이다. 다만 이러한 유전자가 개에게서는 긍정적으로 작용되는 이유는 아직 밝혀지지 않았다. 연구를 이끈 미아 페르슨 링셰핑대학교 교수는 “이번 실험은 비글만을 대상으로 했기 때문에 다른 종과의 추가 비교가 필요할 것”이라면서 “다른 종과 비교했을 때에도 유사한 결과가 나온다면, 사람에게서 나타나는 사회적 장애 유전자를 더욱 자세히 이해하는데 도움이 될 것”이라고 설명했다. 자세한 연구결과는 국제학술지 네이처(Nature)의 자매지인 ‘사이언티픽 리포트’(Scientific Report) 최신호에 실렸다. 사진=포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

인간과 개가 ‘절친’일 수밖에 없는 과학적 이유가 밝혀졌다. 스웨덴 링셰핑대학 연구진에 따르면 개와 인간에게는 두 종(種)의 사회적 관계를 가능케 하는 주요 유전자 5개가 존재하는 것으로 밝혀졌다. 개는 1만 5000년 전부터 현재까지 인간과 가장 친밀한 관계를 유지해 온 동물로, 사람과 다양한 감정을 나눌 수 있는 동물로 손꼽혀 왔다. 고양이 등 다른 동물과는 달리, 인간과 협동심을 발휘해 특정한 미션을 수행할 수 있다는 사실 역시 개와 인간의 유대관계를 증명하는 일례로 꼽히기도 한다. 링셰핑대학 연구진은 비글 190마리를 대상으로 최첨단 유전자 조사 기법인 GWAS(Genome-Wide Association Study)를 이용해 인간의 유전자와 비교·분석한 결과, 인간과 긴밀한 관계를 유지하는데 영향을 미치는 공통 유전자 5개를 찾아냈다. 이중 SEZ6L 유전자는 개가 인간과 심리적으로 밀접한 접촉에 관여하는 것으로 나타났으며. ARVCF 유전자는 개가 인간과 신체적인 접촉을 매우 좋아하는데 영향을 미치는 것으로 나타났다. 뿐만 아니라 개의 성별에 따라 각기 다른 사회성을 가졌으며, 암컷이 수컷에 비해 인간 또는 동종과 더 친밀하게 어울리며 높은 사회성을 보이는 것으로 나타났다. 특이한 점은 주요 유전자 5개 중 4개는 인간에게서 사회적 장애, 즉 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)나 자폐증 등과 연관이 있는 유전자라는 사실이다. 다만 이러한 유전자가 개에게서는 긍정적으로 작용되는 이유는 아직 밝혀지지 않았다. 연구를 이끈 미아 페르슨 링셰핑대학교 교수는 “이번 실험은 비글만을 대상으로 했기 때문에 다른 종과의 추가 비교가 필요할 것”이라면서 “다른 종과 비교했을 때에도 유사한 결과가 나온다면, 사람에게서 나타나는 사회적 장애 유전자를 더욱 자세히 이해하는데 도움이 될 것”이라고 설명했다. 자세한 연구결과는 국제학술지 네이처(Nature)의 자매지인 ‘사이언티픽 리포트’(Scientific Report) 최신호에 실렸다. 사진=포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

국제원자력기구(IAEA)의 모하메드 엘바라데이 사무총장이 제54차 퍼그워시(Pugwash) 서울총회 참석차 3∼6일 방한한다.엘바라데이의 방한은 한국의 핵물질 관련실험에 대한 IAEA의 조사활동과는 직접적인 연관 없이 퍼그워시 사무국의 초청으로 성사됐으나,IAEA 사무총장이 민간단체인 퍼그워시 총회에 참석하는 일은 이례적인 것으로 알려졌다. 정부는 엘바라데이 사무총장의 방한을 계기로 IAEA의 한국 핵물질 관련 실험 조사에 대한 적극적인 협조 의사를 표명하고 공정한 조사를 당부할 계획이다. 이지운기자 jj@seoul.co.kr