전 세계 암 사망 원인 1위를 차지하는 폐암은 오랫동안 ‘담배’가 주범으로 지목되어 왔다. 그러나 담배를 전혀 피우지 않는 비흡연자나 30~40대 젊은 층에서 폐암이 발병하는 사례가 늘면서 환경적 요인만으로는 설명하기 어려운 유전적 소인에 대한 궁금증이 커져 왔다. 이런 가운데 국내 연구진이 대규모 메타분석을 통해 폐암 발병에 영향을 미치는 유전적 원인을 체계적으로 규명해냈다. 서울대병원 영상의학과 이지영·구진모 교수, 임상유전체의학과 김시현 교수, 심장혈관흉부외과 나권중 교수 및 내셔널 주이시 헬스 영상의학과 윤순호 교수 공동 연구팀은 폐암 관련 전 세계 연구 28개를 종합 분석한 결과를 12일 발표했다. 연구팀은 유전적으로 전달되는 ‘생식세포 병원성 변이(Pathogenic Germline Variants)’의 유병률과 관련 위험 요인을 다각도로 분석했다. 분석 결과, 전체 폐암 환자의 7.9%에서 암 발병에 관여할 수 있는 유전적 소인이 확인됐다. 폐암 환자 100명 중 약 8명은 타고난 유전적 변이가 암 발병의 주요한 원인 중 하나로 작용했다는 의미다. 특히 임상적 특성에 따라 암 발병 위험도가 높은 ‘고위험군’을 선별해 분석했을 때 유전적 소인의 영향력은 더욱 압도적이었다. 폐암 가족력이 있거나 젊은 나이에 발병한 경우, 혹은 여러 암이 동시에 또는 시차를 두고 발생하는 다발성 원발성 폐암 환자 등의 고위험군에서는 생식세포 병원성 변이 유병률이 32.3%에 달했다. 이는 별도로 선별되지 않은 일반 폐암 환자군(4.7%)과 비교했을 때 7배에 가까운 수치다. 가장 흔하게 발견된 유전자 변이는 손상된 DNA를 복구하는 역할을 하는 유전자들이었다. 유전자별 유병률은 BRCA2가 0.96%로 가장 높았으며, 이어 ATM(0.67%), TP53(0.57%), CHEK2(0.49%), BRCA1(0.48%) 순으로 나타났다. 통상 유방암이나 난소암의 주요 원인으로 잘 알려진 BRCA 유전자 등이 폐암 발병에도 깊게 관여하고 있음이 통계적으로 입증된 셈이다. 인종 및 임상적 특성에 따른 차이도 관찰됐다. 전체 유병률에서는 인종 간 현저한 차이가 없었으나, 주요 DNA 손상 복구 유전자 변이의 경우 동아시아인보다 비아시아인 및 혼합 인종 집단에서 더 빈번하게 조사됐다. 또한 분석 대상 환자군의 평균 연령이 낮을수록, 검사 대상 유전자 수가 많을수록 병원성 변이가 발견될 확률이 높은 경향을 보였다. 김시현 교수는 “유방암과 난소암에서는 BRCA 유전자 변이 등 유전적 소인이 잘 확립되어 있던 반면, 폐암은 유전적 특성 분석이 상대적으로 부족했다”며 “이번 연구는 기존 연구를 종합해 폐암의 유전적 지도와 위험 인자를 체계적으로 제시했다는 점에서 중요한 학술적 의미가 있다”고 설명했다. 이지영 교수는 “가족력이나 젊은 발병 연령 등 고위험 특성을 가진 폐암 환자에서 생식세포 변이 유병률이 눈에 띄게 높았다”며 “이번 연구 결과는 고위험군 환자를 대상으로 한 맞춤형 유전 평가 도입의 당위성을 제시하며, 나아가 환자 본인은 물론 가족들의 암 예방과 조기 진단 전략 수립에 실질적인 도움을 줄 수 있을 것”이라고 강조했다. 한편, 폐암의 유전적 패러다임을 바꿀 기초 자료로 평가받는 이번 연구 결과는 국제적으로 저명한 학술지인 ‘흉부종양학회지(Journal of Thoracic Oncology, 피인용지수 23.3)’ 온라인판에 최신호로 게재됐다.

영국의 40대 남성이 평소 유두 통증을 근육통으로 착각했다가 의사로부터 의외의 진단을 받은 사연을 털어놓았다. 영국 일간지 더 선에 따르면 닐 페리비(43)는 어느 날 침대에 누웠을 때 가슴이 침대에 닿자 마치 전기 충격을 받는 듯한 강한 통증을 느꼈다. 당시 그는 정원을 정리하는 작업 과정에서 가슴을 나무 조각에 부딪혔거나 근육통이 온 것이라 생각하고 대수롭지 않게 넘겼다. 그러나 오른쪽 가슴의 유두 부근에서 공과 같은 덩어리가 만져지는 것을 확인했고, 시간이 지나면서 덩어리가 커지는 느낌을 받았다. 친구의 권유에 따라 병원을 찾은 그의 가슴에서는 놀랍게도 악성 종양 3개가 있는 유방암 2기라는 진단을 받았다. 영국 공군 출신으로 이라크와 키프로스 등지에서 복무한 경험이 있는 그는 “군복무를 오래 했고 평소 건강에 자신이 있는 편이었다”면서 “내 나이 또래의 남성이 유방암에 걸릴 수 있다는 사실을 알지 못했다”고 말했다. 이어 “남성에게도 유방암이 발생할 수 있으니 비슷한 증상이 있을 경우 반드시 검진을 통해 치료를 받아야 한다는 사실을 알리기 위해 나의 경험을 공개했다”고 덧붙였다. 실제로 그는 병원 대기실에서도 남성 유방암 환자가 매우 드물다는 사실을 실감했다. 자신의 이름이 불릴 때 대기실이 갑자기 조용해졌는데, 이는 페리비가 대다수의 여성 환자 속에서 유일한 남성 유방암 환자였기 때문이다. 남성 유방암의 대표적인 증상은?이 남성은 유방암 진단을 위한 여러 검사에서도 어려움이 있었다고 밝혔다. 특히 유방촬영술 등 일반적으로 여성 환자를 대상으로 하는 검사 장비를 그대로 사용해야 했기 때문에, 남성의 작은 유방 조직을 검사하는 데 상당한 고통이 따랐다. 검사 결과 페리비의 암은 호르몬과 관련된 것으로 확인됐다. 그는 2025년 4월 수술을 통해 림프절 13개 및 종양을 모두 제거했고 이후 7개월 동안 항암 치료를 받았다. 현재는 치료 반응을 살피기 위해 주 3회 병원을 방문하고 있다. 남성 유방암 환자는 전체 유방암 환자 중 약 1%에 불과하다고 알려져 있다. 평생 동안 남성이 유방암에 걸릴 확률은 약 1000명 중 1명 정도인 셈이다. 일반적으로 60~70대에게서 가장 많이 발생하지만 페리비와 마찬가지로 더 젊은 나이에 진단을 받는 사례도 있다. 이번 사례처럼 가슴에 단단하고 크기가 점차 커지는 멍울이 만져지는 경우가 가장 대표적인 증상이다. 유두가 안쪽으로 들어가거나 피 또는 분비물이 나오는 등 유두의 변화도 남성 유방암의 증상으로 꼽힌다. 가족 중 유방암 환자가 있거나 BRCA 유전자 돌연변이, 비만, 간 질환, 방사선 노출 등이 있는 경우 남성 유방암 위험이 높아질 수 있다, 특히 우리 몸에서 DNA 손상을 복구하는 역할을 하는 유전자인 BRCA2가 있는 남성의 경우 약 5~10%가 유방암에 걸릴 위험이 커지는 것으로 알려졌다. 전문가들은 남성은 유방 검진이 거의 없어 발견이 늦어지는 경우가 많기 때문에 멍울이 만져지면 곧바로 병원을 방문해 검사를 받아야 한다고 권고한다. 영국 유방암 자선단체 ‘브리스트 캔서 나우’(Breast Cancer Now)에 따르면 영국에서는 매년 약 370명의 남성이 유방암 진단을 받는다. 같은 기간 여성 환자는 약 5만 5500명에 달한다. 미국에서 전체 유방암 환자 가운데 약 100명 중 1명이 남성 환자인 것으로 추정된다. 국내에서도 남성 유방암 환자는 소수지만 꾸준히 보고되고 있다. 보건복지부 중앙암등록본부 자료에 따르면 2023년 국내 유방암 환자 2만9871명 가운데 남성은 156명으로 집계됐다. 인구 10만 명당 약 0.6명 수준이다.

“내가 이기적이라는 것을 알지만 모든 여성은 자신에게 적합한 삶을 선택할 권리가 있다고 믿는다.” 이탈리아 피트니스 강사인 프란체스카 과치(28)는 5년 전 베로나의 한 병원에서 양측 난관 절제술을 받았다. 안젤리나 졸리처럼 가족력이 있어 절제한 것은 아니다. 과치는 임신하지 않기 위해 난관을 뗐다고 고백했다. 그는 “피임 기구로는 충분하지 않았다. 모든 관계에 임신의 공포가 따라다녔다. 결코 평온하거나 자유롭다고 느끼지 못했다. 아이들은 액세서리가 아니다. 아이에게 집중하고 온전히 나를 내주어야 한다. 내가 원하는 삶에서 아이를 위한 자리는 없었다”고 말했다. 과치의 고백에 SNS에는 비난의 댓글이 달렸다. 이기적이라는 댓글부터 문란한 성관계를 하고 싶냐는 모욕적인 글도 많이 달렸다. 과치는 “모든 결정에는 책임이 따른다”며 “내 결정을 후회하리라 생각하지 않지만 그런 일이 생긴다면 체외 수정을 통해 임신 및 출산하는 방법을 고려해볼 것”이라고 말했다. 이탈리아의 여성 1명이 평생 낳을 것으로 예상되는 평균 출생아 수인 합계출산율은 1.24명(2020년 기준)으로 38개 경제협력개발기구(OECD) 회원국 중 우리나라를 다음으로 가장 낮다. 우리나라의 2021년 기준 합계출산율은 0.81명으로 집계됐다. 한국도 저출산 문제 심각하지만이성애자 청년들 사이 ‘4B’ 회자 한국의 합계출산율은 OECD 회원국 가운데 꼴찌로 유일하게 0명대다. 2018년 0.98명, 첫 0명대로 떨어진 이후 한 차례도 1명대로 올라오지 못했다. 통계청은 2024년에는 0.7명대까지 떨어질 것이라고 전망했다. 올해 초등학교 1학년에 해당하는 학생은 2015년생 출생아 수는 약 43만명이다. 그렇지만 연애, 결혼, 출산의 필요성을 느끼지 못하는 여성들이 늘고 있다. 비연애·비혼·비출산·비섹스를 줄여 부른 ‘4B’ 운동이 회자되기 시작했다. 실제 관련 통계에서도 이같은 움직임을 확인할 수 있다. 결혼정보회사 듀오의 지난해 12월 조사 ‘연애 시작이 어려운 이유’ 결과를 보면 연애를 해야 한다고 생각하는 사람은 57.8%였다. 여성은 48%로 남성 67.6%에 비해 훨씬 낮았다. 마경희 한국여성정책연구원 연구위원이 주도해 쓴 보고서 ‘청년관점의 젠더갈등 진단과 포용국가를 위한 정책적 대응 방안 연구’를 보면 현재 연애하고 있지 않은 만19~34세 청년세대 중 ‘앞으로도 연애하지 않겠다’고 밝힌 사람은 21.4%에 달했다. 남성의 17.3%가 연애 의향이 없다고 밝힌 것과 달리 여성 중에 ‘그렇다’고 응답한 사람은 26.8%로 높은 편이었다. 인구보건복지협회의 2019년 20~30대 청년을 대상으로 한 조사 결과를 보면 ‘결혼할 의향이 없다’는 여성은 57%인데 남성은 37.6%였다. 한국보건사회연구원의 2018년 ‘전국 출산력 및 가족보건·복지 실태조사’를 보면 ‘자녀가 꼭 있어야 한다’고 생각하는 만 20~44세 미혼 여성은 19.5%에 그쳤지만 남성의 33.6%는 ‘그렇다’고 답했다. 맞벌이 가구 여성의 가사 노동시간은 하루 평균 187분이지만 남성의 가사노동 시간은 54분에 그친다는 점도 이같은 현상을 심화시키는 이유로 지적된다. 여성이 혼자 돈을 벌어오는 가정에서도 여성은 남성보다 가사 노동시간이 많은 것으로 조사됐다. 우리나라만의 현상은 아니다. 임신중단 권리는 미국 중간선거에도 영향을 끼쳤다. 공화당은 보수 성향 유권자들을 의식해 임신중단 허용 여부는 주 차원의 권한이라고 주장한 반면 민주당은 공화당이 연방의회 권력을 잡으면 임신중단 권리를 연방 차원에서 금지시킬 것이라면서 투표를 독려해 왔다. 미국 주요 방송사들이 이번 중간선거에 투표한 유권자들을 상대로 실시한 출구조사에서 27%가 임신중단 문제가 투표에 영향을 미친 핵심 요인이라고 답했다. 32%를 기록한 인플레이션에 뒤를 이어 두번째로 높은 비중이었다.난소암 예방적 수술로 알려져 난소암은 여성 생식기 암 중 사망률이 가장 높다. 5년 생존율만 비교해 봐도 유방암은 90%에 이르지만, 난소암은 44.2%에 불과하다. 난소암의 사망률이 높은 이유는 전이와 재발이 쉽기 때문이다. 대장과 위암 등의 경우 장기 내부에 암이 생겨 조기에 발견만 하면 전이 위험을 막을 수 있지만 난소는 겉 표면에 생겨 주변에 바로 복막이나 난관 등에 전이가 쉽다. 난소암을 예방하기 위한다면 미리 유전자 검사를 통해 위험도를 예측, 만일 위험도가 높을 경우 미리 난소와 난관을 절제하는 것이 제일 큰 예방법이라고 여기고 있다. 난소암은 가족력의 영향이 매우 크다. 특히 유전적 돌연변이 BRCA1, BRCA2를 가졌다면 유방암은 85%, 난소암에 걸릴 위험이 44% 높아진다. BRCA 검사를 받아야 하는 대상은 가족력이 있거나 본인이 난소암 또는 BRCA 변이 위험이 높은 유방암을 진단받았을 때다. 부모가 BRCA 변이를 가지고 있는 경우 자녀에게 변이가 유전될 확률은 50%다.

빨라진 초경, 출산·모유수유 줄어여성호르몬 분비 길어 많이 발병치료 표적 없고 공격적 암 많아도40대 미만도 예후의 차이는 없어 단 음식 너무 먹으면 암 발생 높여섬유질 많은 식품·채소 섭취 좋아생리 뒤 닷새 전후 자가검진 적절5년 뒤 재발 많으니 지속 검진을젊은 유방암 환자가 늘고 있다. 유방암은 주로 40대 이상의 여성에게서 발생하는 것으로 알려졌지만 최근에는 20~30대 젊은 환자도 증가하는 추세다. 17일 ‘2019년 국가암등록통계’에 따르면 15~34세 여성에게서 발생하는 주요 암 1순위가 갑상선암(10만명당 61.4명)이고, 2위가 유방암(10만명당 12.0명)이다. 35~64세 여성에게 잘 발생하는 암 1위 또한 유방암(10만명당 162.9명)이다. 우리나라 유방암의 가장 큰 특징은 한창 일할 나이인 30~40대 젊은층이 전체 환자의 40% 이상을 차지한다는 점이다. 정민성 한양대병원 외과 교수는 “우리나라 유방암의 특징은 서구에 비해 발병 연령과 호발 연령이 젊다는 것”이라며 “미국 유방암 환자는 40대 이후로 나이가 들어 가며 발병률이 꾸준히 증가하는 반면 우리나라는 40대 환자가 가장 많고, 50대, 30대 순이다. 최근 20~30대 젊은 여성의 유방암 발병도 늘고 있다”고 말했다. ●유두 보존한 암 절제도 재발률 안 높아 유방암 증가 원인으로는 식생활의 서구화와 생활습관 변화, 독신 여성의 증가, 늦은 결혼, 출산율 저하, 모유 수유 감소, 이전보다 빠른 초경 연령 등이 꼽힌다. 초경이 빠른데 폐경은 늦고 출산을 하지 않아 여성호르몬인 에스트로겐이 오랜 기간 분비될 때, 수유한 적이 없을 때 발생 가능성이 더 큰 것으로 알려졌다. 모유 수유는 배란을 지연시킨다. 김민균 중앙대병원 유방외과 교수는 “배란을 많이 할수록 쉼 없는 배란으로 세포의 생성과 소멸 과정에서 유전자 돌연변이 발생 가능성이 커질 수 있고, 유전자 변이를 가진 세포가 암세포가 될 수 있다”고 말했다. 그러면서 “최근 출산하지 않는 여성의 증가로 배란을 많이 하는 가임기 때 임신·출산으로 배란 횟수가 줄지 않아 유방암 발병 위험도 높아지는 것으로 추정된다”고 설명했다. 젊은 유방암 환자는 치료가 상대적으로 어렵다는 말도 있지만, 전문가들은 다른 연령대 환자 치료의 난도와 크게 다르지 않다고 말했다. 김희정 서울아산병원 유방외과 교수는 “(40세 미만의) 젊은 유방암 환자더라도 치료가 잘되지 않거나 나쁜 예후를 보이진 않는다”며 “다른 연령대 환자처럼 치료받으면 된다”고 말했다. 유방암은 에스트로겐·프로게스테론 등의 여성 호르몬과 ‘HER2’라는 특정 유전자의 과도한 발현 여부에 따라 크게 네 종류로 나뉜다. 호르몬 수용체 양성 유방암, HER2 음성 유방암, ‘HER2 양성 유방암’(호르몬 수용체 양성, 음성), 호르몬 수용체와 HER2가 모두 음성인 ‘삼중음성 유방암’이다. 김희정 교수는 “40세 미만의 젊은 유방암 환자 중에 아직 치료 표적이 없는 삼중음성 유방암 환자의 비율이 다른 연령대보다 상대적으로 높고, 암이 공격적으로 진행되는 HER2 양성 유방암 환자 비율이 조금 더 높아 젊은 유방암 환자의 치료 결과가 좋지 않다는 얘기가 나왔을 것으로 본다”며 “하지만 HER2 양성 유방암과 삼중음성 유방암은 연령에 따른 예후의 차이가 없다”고 설명했다. 또한 “HER2 과발현을 표적으로 하는 표적치료제가 개발된 뒤로 항암치료와 표적치료를 함께 하는 병합요법 치료가 잘돼 치료 후 환자들이 많이 호전되고 있다”고 덧붙였다. 최근에는 암이 진행됐더라도 유방 부분 절제술(유방 보존술)을 하는 비율이 높아졌다. 유방 전체를 절제하더라도 즉시 유방 모양을 재건하는 ‘동시복원술’도 활발하게 이뤄지고 있다. 유두를 보존한 채 암을 절제해도 재발률이 높아지지 않는다는 연구 결과도 나와 있다. ●가족력 가계 18세부터 매월 자가검진 모든 암이 그렇듯 유방암도 빨리 발견될수록 치료가 쉽다. 정 교수는 “자가검진은 생리 후 닷새 전후가 적절한데, 생리 후에도 유방을 만졌을 때 멍울이 잡히거나 육안으로 봐도 유방의 크기와 모양이 변했거나 유두분비물이 한쪽 유두에서 보일 때, 유방 피부에 함몰·부종·발적·습진 등이 나타난다면 바로 진료를 받아야 한다”고 말했다. 만약 가족 중 유방암 환자가 있다면 18세부터 매월 자가검진을 하고, 25세부터는 6개월마다 전문의에게 검진받을 것을 권한다. 대표적인 유전성 유방암 원인 유전자는 ‘BRCA1’과 ‘BRCA2’다. 이 두 유전자는 원래 암으로부터 몸을 보호해 주는 역할을 하는데, 변이가 일어나면 유방암, 난소암, 췌장암, 위장관암 등이 잘 발생할 수 있고 유전까지 되므로 주의해야 한다. 채수민 경희대병원 유방외과 교수는 “유전성 유방암 유전자가 있더라도 100% 유방암에 걸리는 것은 아니다”라며 “유전자 변이가 암으로 나타날지는 침투율에 달렸다. 영화배우 앤젤리나 졸리가 예방적으로 양쪽 유방 절제술을 택한 것도 침투율이 높은 BRCA1 유전자 변이가 발견됐기 때문”이라고 설명했다. BRCA 유전자 변이가 있다면 남성에게도 유방암과 전립선암이 생길 수 있어 남녀 모두 정기적으로 검사를 받아야 한다. 유방암의 5년 생존율은 초기 암의 경우 100%에 가깝다. 하지만 5년 뒤 재발률도 높아 지속적으로 검진을 받아야 한다. 김민균 교수는 “유방암은 표적치료, 항호르몬 치료 등으로 치료 기간이 다른 암보다 길고, 꾸준한 재발률을 보이므로 유방암 수술 후 5년이 지나더라도 지속적으로 검진해야 한다”면서 “최근 연구에 따르면 호르몬 수용체 양성 유방암은 항호르몬제 복용을 5년에서 10년으로 연장하면 재발률을 낮추고 생존율을 향상시키는 것으로 알려졌다”고 소개했다. ●지속적 운동은 호르몬 억제, 발암 줄여 유방암은 식습관이나 생물학적 요인이 발생 원인의 절반을 차지한다. 유전적 요인은 5~10%뿐이다. 유방암을 근본적으로 예방하는 방법은 없지만 운동이나 식습관 조절을 통해 발생 가능성을 낮출 수는 있다. 지속적으로 운동하면 에스트로겐이 적게 생성되고 복부에 지방이 덜 쌓일뿐더러 인슐린 수치도 떨어진다. 하루 30분, 일주일에 3~4일 정도 걷기, 조깅, 자전거 타기, 수영 등 유산소 운동을 할 것을 전문가들은 권한다. 식습관도 중요하다. 김희정 교수는 “동물성 지방이나 오메가6 지방 대신 오메가3 지방을 섭취하고, 황록색 채소, 과일, 콩, 곡물 등 섬유질이 많은 식품의 섭취를 늘리는 게 좋다”고 조언했다. 또한 “당 흡수가 증가할수록 당을 산화시키기 위해 인슐린이 많이 분비되고, 인슐린과 에스트로겐 수용체의 상호 작용이 활발해져 유방암 발병 위험을 높일 수 있다”면서 “단 음식을 너무 많이 섭취해선 안 된다”고 강조했다.

대기오염과 유방암 사이에 상관관계가 있으며, 이는 곧 유방암 발병이 직업적 환경과도 연관이 있다는 것을 의미한다는 내용의 연구결과가 공개됐다. 영국 스코틀랜드 스털링대학 연구진은 미국 미시간주 디트로이트와 캐나다 온타리오주 윈저를 연결하는 앰배서더 다리 인근에서 20년 간 일해 온 한 여성의 사례에 주목했다. 이름이 밝혀지지 않은 이 여성은 일주일에 평균 40시간씩 20년을 근무했으며, 교통량이 많은 앰배서더 다리에서 불과 6.5km 떨어진 터널의 도로 요금소에서 일해 왔다. 이 여성은 44세가 되던 해 유방암 진단을 받은 뒤 51세 때 재발해 치료를 받고 있다. 앰버서더 다리는 하루 평균 트럭 1만 2000대와 차량 1만 5000대가 지나는 등 교통량이 상당하며, 그만큼 대기오염 수치도 높은 곳으로 알려져 있다. 연구진이 주목한 사례 속 여성의 경우 20년 동안 노출된 차량의 수는 4680만 대에 이르는 것으로 파악됐다. 연구진에 따르면 이 여성과 같은 지역에서 근무한 여성 중 5명이 유방암 진단을 받았으며, 앰버서더 다리에서 멀지 않은 또 다른 번화가 지역의 한 집단에서도 7명이 한꺼번에 유방암 진단을 받았다. 연구진은 이를 통해 유방암이 교통 관련 대기오염과 인과관계가 있다고 추론했다. 뿐만 아니라 밤낮이 바뀌는 교대근무 역시 암과 연관성이 있다는 사실을 확인했다. 연구진에 따르면 DNA가 손상되었을 때 이것을 고치는 역할을 하는 종양억제유전자인 BRCA1과 BRCA2는 자동차에서 뿜어져 나오는 매연에 노출됐을 때 활동이 정지될 수 있다. 이 두 유전자가 더 이상 활동하지 않거나, 또는 두 유전자에 돌연변이가 생겨 DNA 손상 회복 기능을 상실할 경우 유방암 위험이 높아진다고 알려져 있다. 특히 차량에서 뿜어져 나오는 매연에 든 다환방향족 탄화수소(polycyclic aromatic hydrocarbons)와 알데하이드(aldehydes)가 BRCA 유전자의 기능을 정지시키는데 주된 역할을 하는 것으로 연구 결과 밝혀졌다. 연구진은 “도로 교통량이 많고 매연이 심한 곳에서 일한 여성은 그렇지 않은 여성에 비해 유방암에 걸릴 위험이 16배 높은 것으로 확인됐다”면서 “사례 속 여성은 산업재해보험 항소법원에 보상을 청구했지만 보상금을 받지 못했다”고 전했다. 이어 “이번 연구는 매연에 고도로 노출된 국경 지역에서 BRCA 유전자가 어떻게 기능을 상실했는지 보여준다”면서 “이러한 사실은 업계 및 정부가 교통 관련 대기 오염에 대한 직업적 노출을 줄이기 위한 새로운 계획을 세우는데 도움이 될 것”이라고 전했다. 이번 연구결과는 피어리뷰 (peer-reviewed, 특정 학문 영역의 동료 전문가들의 연구를 평가하는 것) 과학 저널인 ‘뉴 솔루션’ 20일자 최신호에 실렸다. 사진=123rf.com 송현서 기자 huimin0217@seoul.co.kr

샴푸와 향수 등 생활용품부터 전자담배 및 일반담배, 건물자재, 가구까지 우리가 일상에서 다양한 제품에는 발암물질인 알데히드가 포함돼 있다. 학계는 알데히드 계열에 속하는 아세트알데히드와 포름알데히드 등이 암을 유발할 수 있다는 사실을 알고 있었지만, 구체적으로 이들 물질이 체내에서 어떻게 작용하는지는 밝혀내지 못했었다. 하지만 최근 영국 케임브리지대학 연구진은 알데히드 계열의 화학제품이 우리 몸에 들어와 어떤 작용을 통해 암 유발 가능성을 높이는지 찾아냈다고 주장했다. 일반적으로 정상적인 세포는 모두 DNA를 포함하고 있으며, 이런 DNA는 고유의 유전정보의 복제뿐만 아니라 다양한 단백질을 만들어내는데 활용된다. 하지만 케임브리지대학 연구진에 따르면 체내에 들어온 미세한 양의 알데히드 화학제품은 DNA를 파괴시키고, 파괴된 DNA는 새로운 단백질 형성에 기여하지 못하면서 건강한 세포의 재생을 불가능하게 만드는 것이 확인됐다. 예컨대 우리 몸에는 변이가 발생할 경우 유방암과 난소암 발병률이 높아지는 BRCA2 유전자가 있다. 변이되지 않은 정상적인 BRCA2 유전자는 손상된 DNA를 회복시키는 단백질을 만들어내는데, 만약 외부의 어떤 물질로 인해 DNA가 손상된 채 회복되지 않는다면 이것이 암으로 발전할 수 있다. 뿐만 아니라 회복 단백질을 만들어내지 못하는 BRCA2 유전자가 복제돼 자녀에게 전달되면, 이것이 곧 부모로부터 물려받은 돌연변이 유전자가 돼 암의 발병률을 높인다. 유전력이 없는 사람의 경우 알데히드가 체내에 들어오면, 손상된 DNA를 회복시키는 BRCA2 단백질의 양을 대폭 줄여 그 기능을 약화시키는 것으로 확인됐다. 연구진은 “특히 도시 환경에서 사는 사람들은 알데히드 계열에 매우 자주 노출된다. 이번 연구는 인류의 일상에서 쉽게, 자주 노출되는 화학제품이 어떻게 우리 몸에서 암과 같은 질병을 일으키는지 입증한 것”이라고 덧붙였다. 자세한 연구결과는 생명과학분야의 최고 학술지 셀(Cell) 최신호에 실렸다. 사진=포토리아 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

실리콘밸리 소재의 한 유전체학 전문 업체가 집에서도 손쉽고 저렴하게 유방암을 자가진단 할 수 있는 키트를 개발했다고 뉴욕타임즈가 21일 보도했다. 전 구글 연구원이 대표를 맡고 이 업체는 최근 타액 만으로도 유방암 관련 유전자를 감지해낼 수 있는 키트를 249달러(약 27만원)에 판매한다고 밝혔다. 현재 미국 내 유전자 검사 비용은 3000달러(약 325만원)에 이른다. 이 키트는 유전적 유방암과 난소암의 원인유전자 중 하나인 BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이를 포함한 총 19종의 돌연변이 유전자를 감지할 수 있다. 키트 개발자이자 MIT, 구글, 트위터에서 기술자로 활약해온 엘라드 길은 “모든 사람들이 암과 관련한 유전자적 위험을 이해할 수 있는 기회를 갖길 바라는 마음에서 이를 개발했다”면서 “이 기술은 전문의가 환자의 유병 유무를 확인하는데에도 중요한 정보를 제공할 것”이라고 설명했다. 다만 이 키트는 약국에서 구입할 수 없으며, 전문의와 상의 후 의사가 온라인으로 주문하면 환자에게 배달된다. 유방암 및 난소암 돌연변이 유전자 유무를 확인하고 싶은 사람들은 전문의와 상의해야 하지만, 병원 검사보다 간편하고 시간에 구애받지 않으며 훨씬 저렴하다는 장점이 있다. 한편 일각에서는 이 키트가 여성들에게 지나친 우려를 심어줄 수 있다고 주장한다. 미국 전국유방암연합(National Breast Cancer Coalition) 측은 “여성들이 이 키트를 통해 어떤 정보를 얻는다 할지라도 그것이 의미하는 바를 정확히 알지 못할 가능성이 높다”면서 “자칫하면 미리 유방을 절제하려는 건강한 여성들이 늘어날 수 있다”고 경고했다. 실제 할리우드 스타 안젤리나 졸리는 2013년 유전자 검사 이후 유방암 예방을 위해 양쪽 유방을 절제했으며, 2년 후인 지난 4월에는 같은 이유로 난소·나팔관 절제 수술을 받아 화제가 된 바 있다. 이후 유전자 검사 수요가 급증해 이른바 ‘안젤리나 졸리 효과’가 확산됐다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

할리우드 스타 안젤리나 졸리는 2013년 BRCA1으로 알려진 변이유전자를 가지고 있어 유방암에 걸릴 확률이 87%라는 전문의의 진단을 받은 뒤, 유방암 예방을 위해 유방 절제수술을 받았다고 밝혀 화제를 모은 바 있다. 약 2년 후인 최근에는 역시 난소암 예방을 위해 난소 제거수술을 잇따라 받아 일명 ‘안젤리나 졸리 효과’를 상기시킨 가운데, 최근 해외 연구진은 BRCA1 변이유전자로 유방암을 앓는 사람이 난소를 제거할 경우 사망 위험이 낮아지는 것을 확인했다고 밝혔다. 일반적으로 유전적 유방암과 난소암의 원인유전자 중 하나인 BRCA1, BRCA2 변이 유전자를 보유한 사람은 유방암에 걸릴 확률이 70%까지 치솟으며, 난소암 위험에도 끊임없이 시달려야 한다. 캐나다의 토론토대학 연구진이 위의 두 유전자 중 하나를 가진 676명의 유방암 환자를 대상으로 20년간 추적 조사한 결과, 절반에 가까운 345명은 난소암의 위험에서 벗어나기 위해 난소절제수술을 받은 것으로 나타났다. 20년 뒤, 조사대상 중 난소절제수술을 받은 그룹은 수술을 받지 않은 그룹에 비해 사망위험이 평균 65% 감소한 것으로 나타났다. 또 난소제거수술을 받은 사람 중에서도 BRCA1 변이유전자를 가진 여성이 그렇지 않은 여성에 비해 사망위험이 62% 감소했다. 평균적으로 유방암 진단을 받은 후 6년 뒤에 난소절제수술을 시행하며, 그 이전에 이 수술을 받을 경우 사망률이 더 크게 감소하는 것으로 나타났다. 유방암은 여성의 3대 질병 중 하나로, 조기에 발견해 치료하면 95%에 이르는 완치가 가능하지만 이미 유방암이 진행됐을 경우에는 4기 암의 경우 생존율이 10%이하로 급격하게 감소하는 특징이 있다. 한국 건강보험심사평가원에 따르면 2009년 약 8만 8000명에서 2013년에는 약 12만3000명으로 매년 꾸준히 1만 명 정도 환자가 증가했다. 한편 BRCA1 변이유전자와 난소제거수술의 관계를 입증한 이번 연구는 ‘미국의사협회 저널 종양학‘(JAMA Oncology) 최신호에 실렸다. 　 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

실리콘밸리 소재의 한 유전체학 전문 업체가 집에서도 손쉽고 저렴하게 유방암을 자가진단 할 수 있는 키트를 개발했다고 뉴욕타임즈가 21일 보도했다. 전 구글 연구원이 대표를 맡고 이 업체는 최근 타액 만으로도 유방암 관련 유전자를 감지해낼 수 있는 키트를 249달러(약 27만원)에 판매한다고 밝혔다. 현재 미국 내 유전자 검사 비용은 3000달러(약 325만원)에 이른다. 이 키트는 유전적 유방암과 난소암의 원인유전자 중 하나인 BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이를 포함한 총 19종의 돌연변이 유전자를 감지할 수 있다. 키트 개발자이자 MIT, 구글, 트위터에서 기술자로 활약해온 엘라드 길은 “모든 사람들이 암과 관련한 유전자적 위험을 이해할 수 있는 기회를 갖길 바라는 마음에서 이를 개발했다”면서 “이 기술은 전문의가 환자의 유병 유무를 확인하는데에도 중요한 정보를 제공할 것”이라고 설명했다. 다만 이 키트는 약국에서 구입할 수 없으며, 전문의와 상의 후 의사가 온라인으로 주문하면 환자에게 배달된다. 유방암 및 난소암 돌연변이 유전자 유무를 확인하고 싶은 사람들은 전문의와 상의해야 하지만, 병원 검사보다 간편하고 시간에 구애받지 않으며 훨씬 저렴하다는 장점이 있다. 한편 일각에서는 이 키트가 여성들에게 지나친 우려를 심어줄 수 있다고 주장한다. 미국 전국유방암연합(National Breast Cancer Coalition) 측은 “여성들이 이 키트를 통해 어떤 정보를 얻는다 할지라도 그것이 의미하는 바를 정확히 알지 못할 가능성이 높다”면서 “자칫하면 미리 유방을 절제하려는 건강한 여성들이 늘어날 수 있다”고 경고했다. 실제 할리우드 스타 안젤리나 졸리는 2013년 유전자 검사 이후 유방암 예방을 위해 양쪽 유방을 절제했으며, 2년 후인 지난 4월에는 같은 이유로 난소·나팔관 절제 수술을 받아 화제가 된 바 있다. 이후 유전자 검사 수요가 급증해 이른바 ‘안젤리나 졸리 효과’가 확산됐다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

　‘콩’이 유전성 유방암 돌연변이 인자를 가진 사람의 유방암 발병 위험도를 크게 낮춘다는 연구 결과가 나왔다. 한국유방암학회(회장 윤정한·이사장 송병주)는 한국인의 유전성 유방암과 음식 섭취의 상관성을 분석해 이같은 결과를 얻었다고 25일 밝혔다. 이번 연구는 학회가 주관한 한국인 유전성 유방암 연구 (KOHBRA 연구)에 참여한 대상자 2271명을 대상으로 진행됐다. 　 　먼저, 연구팀은 국립보건연구원이 개발한 식품 섭취빈도 설문 양식을 활용해 주로 섭취하는 103개 음식 품목의 12개월간 섭취 빈도를 측정했다. 103개 품목 중 채소·과일·육류·해산물·콩류 등 5개 카테고리, 69개의 음식 종류를 선별해 주 1회 이상 섭취한 음식 개수를 더하는 방식으로 총섭취량을 파악했다. 　 　그 결과, 콩류가 유전성 유방암 변이 유전자를 가진 사람의 유방암 위험을 낮추는데 효과적인 것으로 확인됐다. 유전성 유방암 변이 유전자인 ‘BRCA1’, ‘BRCA2’를 보유한 사람 중 콩류를 주 4~5개(회) 섭취한 사람은 0~1개 섭취한 사람보다 유방암 발생 위험이 31%나 낮은 것으로 나타났다. 이러한 효과는 식습관 변화의 영향을 비교적 덜 받은 진단 6개월 이내의 대상자에게서 더욱 두드러졌다. 주 4~5개 콩류를 섭취하는 상위 25% 그룹이 0~1개 섭취한다고 답한 하위 그룹보다 유방암 발생 위험이 61%나 줄었다. 　 　또 유전성 유방암 변이 유전자가 없는 1780명 중에서도 콩류를 비교적 자주 섭취하는 상위 25% 그룹이 0~1개 섭취하는 하위 그룹보다 유방암 발병 위험이 23%나 낮게 나타나 콩 섭취가 유방암 변이 유전자와 상관없이 유방암 예방에 효과가 있음을 보여주었다. 　 　연구팀이 조사 대상자 중 유방암 환자 2002명 대상으로 ‘환자-환자 연구(Case Only Study)’를 활용해 변이 유전자 보유자와 비보유자 간의 식사 다양성과 변이 유전자와의 상호작용을 평가한 결과, 콩의 섭취가 유방암 변이 유전자를 보유한 사람이든 그렇지 않은 사람이든 상관없이 유방암 예방에 효과가 있었지만, 그 효과가 변이 유전자 보유자에게서 2배 정도 더 높게 나타났다고 설명했다. 　 　반면, 육류를 즐기는 유전성 유방암 변이 유전자 보유자는 그렇지 않은 사람보다 유방암 위험이 증가했다. 육류로 된 음식 3~10 종류를 주 1회 이상 먹는 변이 유전자 보유자는 육류를 섭취하지 않는 변이 유전자 보유자보다 36% 정도 유방암 발병 위험이 높았다. 　 　책임연구자인 분당서울대병원 김성원 교수는 “이번 연구로 콩의 섭취가 한국인의 유전성 유방암 및 유방암을 예방하는 인자가 될 수 있음을 처음으로 확인했다”면서 “한국인 식습관에 기반한 고유의 예방 요인을 확인했다는 점에 의미가 있다”고 말했다. 연구에 참여한 가천의학전문대학원 고광필 교수는 “유방암 변이 유전자와 같이 발암 가능성이 매우 높은 유전자를 보유한 사람도 콩 음식 섭취 등 건강한 식습관을 통해 유방암 발생 위험을 줄일 수 있음을 보여주는 연구”라고 덧붙였다. 이 연구는 미국 영양학회 임상영양저널 최근호에 실렸다. 　 　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

평생 유방암이나 난소암에 걸릴 가능성이 무려 70%를 넘는 특정 유전자 돌연변이 예측 모델이 처음으로 개발됐다. 이에 대한 검사 권고 기준도 함께 제시됐다. “언젠가는 내가 유방암에 걸릴 것”이라며 멀쩡한 자신의 유방을 제거한 미국 여배우 앤절리나 졸리도 이 유전자(BRCA1) 돌연변이를 확인한 뒤 결단을 내린 것으로 알려졌다. 한국유방암학회(회장 윤정한)는 최근 6년간 전국 36개 병원에서 치료를 받은 유방암 환자 3060명을 대상으로 실시한 ‘한국인 유전성유방암 연구’(KOHBRA) 결과를 근거로 유방암 발생에 관여하는 대표적 유전자인 ‘BRCA1’과 ‘BRCA2’에 대한 검사 권고 기준을 마련했다고 최근 밝혔다. 학회는 이와 함께 일반인들이 검사 대상에 해당되는지를 스스로 판단할 수 있는 예측 모델을 개발해 웹사이트(www.kohbra.kr)에 공개했다. 연구팀은 한국의 유전성·가족성 유방암과 BRCA1 및 BRCA2의 상관관계를 중점적으로 조사했다. 그 결과 국내 유방암 환자 중 가족성은 20%, 유전성은 7% 정도를 차지하는 것으로 나타났다. 현재 연간 유방암 신규 환자가 약 2만명임을 감안하면 이 중 1400명 정도가 유전성 유방암을 가진 셈이 된다. 유전성 유방암은 유방암 발병 위험을 높이는 유전자 변이가 하나 이상인 유방암을, 가족성 유방암은 환자의 직계를 포함해 혈연 관계에 있는 모든 친척 중 유방암 또는 난소암 환자가 있는 경우를 말한다. 또 BRCA1이나 BRCA2 유전자 중 하나만이라도 가진 사람은 70세 이전에 유방암에 걸릴 확률이 70%에 이르며 난소암에 걸릴 가능성도 20%나 되는 것으로 조사됐다. 이 유전자를 하나라도 가진 사람 10명 중 7명 이상이 유방암이나 난소암에 걸릴 수 있다는 뜻이다. 연구팀은 “그러나 앤절리나 졸리가 유방을 제거하게 한 BRCA1 유전자 돌연변이를 보유한 국내 여성은 1%가 안 되기 때문에 모든 사람이 이 유전자검사를 받을 필요는 없다”고 설명했다. 연구팀이 제시한 유전자검사 권고 대상은 ▲남녀 구분 없이 부모, 형제, 자매 중 1명 이상이 BRCA1이나 BRCA2 유전자 변이를 가진 경우 ▲가족성 유방암 ▲남성 유방암 ▲35세 이전에 진단된 유방암 ▲양측성 유방암 ▲상피성난소암, 나팔관암, 원발성복막암을 진단받은 유방암 환자 ▲모든 친척 중 췌장암 환자가 2명 이상인 유방암 환자 등이다. 연구팀은 “그럼에도 불구하고 무분별한 유전자검사나 검사 결과에 따른 자의적 ‘유방 절제’는 지양해야 한다”고 권고했다. 연구 총괄책임자인 분당서울대병원 김성원(외과) 교수는 “유전자 돌연변이가 있는 여성에게서 암이 발생할 위험이 높은 것은 사실이지만 무조건적인 검사와 무분별한 절제가 능사는 아니다”라면서 “유전자검사에는 윤리적 책임이 따르기 때문에 주치의와 충분히 상의해 검사 여부를 결정해야 하며 위험군에 포함된 경우라면 정기적인 검진을 통해 조기 진단을 하는 것이 최선”이라고 강조했다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

국내 여성 유방암 환자가 최근 10년 동안 2배 가까이 급증한 가운데 할리우드 스타 앤젤리나 졸리의 유방절제술 소식이 눈길을 끌고 있다. 유전자 검사에서 유방암 및 자궁암 발병 위험이 높게 나타났기 때문에 절제술을 통해 발병 확률을 낮췄다는 것이 졸리 측의 설명이다. 졸리의 선택을 놓고 ‘용기 있는 결단’이라는 찬사가 나온다. 유명 스타의 행동이 유방암에 대한 선제적 대응의 시발점이 될 것으로 평가하는 사람이 있는가 하면 ‘과도한 대응’이라는 의견도 있다. 졸리의 선택은 과연 적절한 것이었고, 비슷한 위험성을 가진 여성들은 유방절제술을 통해 유방암 발병을 막을 수 있는 것일까. 15일 의학계와 생물학계에 따르면 어머니가 유방암 환자였던 졸리는 ‘유전적 암 위험군’에 속한다. 졸리는 유전자 분석을 통해 ‘BRCA1 유전자 변이’라는 진단을 받은 것으로 알려졌다. 유전적 유방암과 난소암은 사람의 17번 염색체에 존재하는 BRCA1 유전자나 13번 염색체에 존재하는 BRCA2 유전자의 돌연변이 때문에 발생한다. 아직까지 이 유전자들이 정확히 어떻게 암으로 이어지는지에 대해서는 확인되지 않았지만, 과학자들은 BRCA1과 BRCA2가 암세포 발생을 억제하는 효과를 갖고 있으며 유전자 돌연변이로 암세포 억제 기능이 상실되기 때문으로 추정하고 있다. BRCA1이나 BRCA2 유전자 변이를 갖고 있는 여성의 87%는 난소암이나 유방암을 앓는 것으로 알려져 있다. 전체 암환자 중 유전적 환자가 15~20% 수준이라는 통계도 있다. 다른 유전자 변이가 동반될 경우 확률은 더 높아진다. 하지만 누구나 졸리처럼 유전자 검사를 받을 수 있는 것은 아니다. BRCA1과 BRCA2 변이를 이용한 암 진단법은 미국 유전자연구소인 미리아드 제네틱스의 특허다. 검사 비용은 미국의 경우 4000달러(약 440만원) 수준이고, 한국에서는 아직 보편화되지 않았다. 미국 연방대법원에서는 현재 미리아드 제네틱스의 특허에 대해 “사람의 유전자를 특정 회사의 특허로 인정할 수 있느냐”에 대한 특허재판이 진행되고 있다. 만약 연방대법원이 다음 달로 예정된 판결에서 특허권을 인정하지 않으면, 검사 비용은 획기적으로 낮아질 가능성이 높다. 국내 전문가들은 유방 절제가 유전적 유방암 위험을 줄일 수는 있지만, 완벽한 예방을 장담할 수 없다고 보고 있다. 특히 동양인과 서양인은 유방암의 유전적 요인이 달라 BRCA1이나 BRCA2 유전자 돌연변이만으로 섣불리 판단할 수 없다는 의견도 있다. 미국에서 BRCA1이나 BRCA2 변이를 보유한 여성은 600명에 한 명꼴이지만, 동양에서는 더 많을 것으로 추정된다. 국내 여성 유방암 환자 수는 2000년 5401명에서 2010년 1만 6398명으로 늘었다. 이들의 5년간 상대 생존율은 90.6%(2006~2009년)에 이르고 있다. 이수현 연세대 세브란스 암센터 교수는 “이론적으로는 졸리처럼 유방절제술을 받으면 보통 사람 수준으로 암 발생 위험을 낮출 수 있지만, 실제 그런지에 대한 연구는 진행되지 않았다”면서 “특히 한국 암환자의 유전적 특성에 대한 연구가 충분치 않아 유전자만으로 암 발생을 예단하는 것은 불합리하다”고 설명했다. 박건형 기자 kitsch@seoul.co.kr 윤샘이나 기자 sam@seoul.co.kr

인간 유전자의 특허권을 둘러싼 역사적 소송이 미국에서 최종 심판대에 선다. 로이터통신에 따르면 미 대법원은 미국시민자유연합(ACLU)과 공공특허재단이 생명공학 회사인 미리어드 제네틱스를 상대로 낸 인간 유전자 특허 취소 소송에 대해 15일(현지시간) 구두변론을 들을 계획이라고 밝혔다. 2009년 시작된 이번 소송은 미리어드사가 특허권을 보유한 2종의 여성 유전자가 지적재산으로 인정되는지가 핵심 쟁점이다. 1심은 ACLU 측의 손을 들어줬고, 2심에서는 미리어드가 승소해 대법원의 판결만을 남겨 두고 있다. BRCA1과 BRCA2로 불리는 2종의 유전자는 유전성 유방암과 난소암 발병에 영향을 미치는 것으로 알려졌다. 미리어드사는 여성 인체에서 추출한 이 유전자로 유방암 및 난소암 발병 가능성을 진단하는 상품을 만들어 회당 3340달러(약 374만원)에 독점 판매하고 있다. ACLU와 공공특허재단은 인간 유전자가 자연의 산물이라 현행 특허법을 적용할 수 없다고 주장한다. 반면 미리어드사는 특정 유전자를 분리하는 행위에 창의성이 필요해 특허권이 인정돼야 하며 개별 유전자가 자연 상태로는 인간의 몸 안팎에서 존재할 수 없어 인위적 산물에 속한다고 반박하고 있다. 미국의학협회와 미국인간유전체학회 등 의학·생명과학 단체들은 유전자가 특허권으로 묶이면 유전자 샘플 공유 등 연구활동이 위축돼 공익에 어긋난다며 미리어드의 특허권을 취소해야 한다는 서면의견서를 법원에 제출했다. DNA 구조를 처음으로 규명해 노벨상을 받은 제임스 왓슨도 동참했다. 이순녀 기자 coral@seoul.co.kr

최근 들어 암 등 유방질환이 급증하고 있다. 전문의들은 호르몬 노출과 유전성 외에 육류 및 가공식품 위주의 서구형 식생활과 출산 및 수유 기피 등이 주요 원인일 것으로 추정하고 있다. 유방은 여성의 성적 정체성을 상징하는 중요한 부위다. 어떤 이유에서든 이런 유방이 훼손된다면 성적 정체성 역시 손상을 입을 수밖에 없다. 이런 유방을 노리는 질환(암)에 대해 강북삼성병원 유방갑상선암센터 박찬흔 센터장으로부터 듣는다. ●유방질환이란 구체적으로 어떤 질환을 말하는가 대표적인 유방 질환은 섬유선종과 섬유낭성 질환 그리고 유방암이 있다. 섬유선종은 20대 여성에게 잘 생기는 흔한 질환으로, 유방의 기질과 상피조직이 증식하는 양성종양을 말한다. 주위 조직과 분리되어 잘 움직이고, 둥글고 단단하며, 통증이 없는 경우가 대부분이다. 초음파나 침생검(바늘 조직검사)으로 쉽게 확인되며, 수술도 어렵지 않다. 섬유낭성 질환은 유방에 생긴 멍울이 통증을 동반하는 경우로, 여성호르몬의 변화에 따라 정상 유방에서도 흔히 나타나기 때문에 질환이라기보다는 일종의 생리적인 변화라고 볼 수 있다. 유선 조직이 가장 발달한 30∼40대에 흔하다가 이후 점차 줄어 폐경 후에는 거의 생기지 않는다. 유방암과 함께 흔한 유방질환으로는 유방염증과 농양 등을 들 수 있다. ●특히 암이 문제일 텐데, 종류는 어떻게 구분하나 암이 생긴 세포에 따라 유관암과 소엽암으로 구분하며, 암의 침윤 정도에 따라 침윤성과 비침윤성(상피내암)으로 구분하기도 한다. 대부분의 유방암이 해당되는 침윤성은 암세포가 기저막을 통과한 경우로, 주변의 혈관과 임파관을 침범, 겨드랑이 임파선 등 전신으로 퍼지기 쉬운 특성을 갖고 있다. 그러나 암세포가 뼈·폐·간·뇌 등 다른 장기로 퍼진 원격전이라도 화학요법 및 표적치료 등으로 치료효과를 높일 수 있다. 상피내암인 비침윤성은 암이 유관의 기저막을 통과하지 못한 0기 단계로, 국내 유방암의 12% 정도를 차지하며 수술로 쉽게 치료할 수 있다. 상피내암의 다른 형태로, 암세포가 유관을 따라 유두에 습진성 병변을 일으킨 경우를 파제트병이라고 하는데, 유두에 생기는 피부습진과 혼동할 수 있어 주의해야 한다. ●유방암의 원인은 무엇인가 환경 및 유전적 요인이 복합적으로 작용한다는 것이 의학적 판단이다. 특히 유방암 발생에 연관성이 크다고 여겨지는 것이 여성호르몬 에스트로겐이다. 에스트로겐이 직접 유방암을 일으키지는 않지만 유관세포를 자극해 증식·분화시키기 때문에 에스트로겐에 장기간 노출될 경우 유방암 발병 확률이 높아지게 된다. 따라서 12세 이전의 이른 초경이나 55세 이후의 늦은 폐경, 30세 이후의 첫 임신, 오랜 기간 피임약이나 여성호르몬을 투여한 경우라면 위험군에 속한다고 볼 수 있다. 게다가 유방암은 유전적 소인이 강해 전체 환자의 5∼10%가 가족성 유방암에 해당된다. 실제로 어머니나 자매가 유방암인 경우 약 2∼3배, 어머니와 자매 모두 유방암일 경우 발병률은 8∼12배나 높아진다. 특히 가족력을 가진 여성에서 암유전자인 ‘BRCA1’, ‘BRCA2’ 유전자 변이가 있다면 이 여성이 평생 유방암에 걸릴 확률은 60∼80%로 높아진다. ●병기별 증상을 설명해 달라 유방암의 대표적인 증상은 무통성 혹이다. 그 밖에 통증을 느끼거나 한쪽 유두에서 혈성 분비물이 보이는 경우, 유두 함몰이나 겨드랑이에 혹이 만져지는 경우 등이 있다. 특히, 유방 부위가 붓거나 궤양·함몰이 나타나는 경우, 또는 피부가 귤껍질처럼 보이는 것은 암이 상당히 진행됐음을 나타내는 증상들이다. 유방암 병기는 암 크기와 겨드랑이 임파선 전이, 그리고 전이 여부에 따라 1∼4기로 구분한다. 1기는 종양 크기가 2㎝ 이하이면서 임파선 전이가 없는 경우로, 유방에서 통증 없는 종괴가 만져지는 정도이며, 완치율이 매우 높다. 2기는 종양이 2∼5㎝이며 임파선 전이가 심하지 않은 경우로, 비교적 커다란 종양이 만져진다. 3기는 종양이 5㎝ 이상이거나 그보다 작더라도 겨드랑이 임파절 전이가 있는 경우로, 유방과 겨드랑이에서 종괴가 만져지며, 더 진행되면 피부부종·피부궤양·피부색 변화가 나타나기도 한다. 4기는 뼈·폐·간 등 전신전이가 있는 경우로, 가장 예후가 불량하다. ●어떻게 검사, 진단하는가 기본적으로 자가검진, 전문의 진찰, 유방촬영술이 기본이며, 필요하면 초음파검사와 조직검사를 시행한다. 유방암의 가장 기본적 선별검사인 유방 촬영은 40세 이상 여성은 연 1회 시행을 권장하고 있다. 특히 우리나라 여성들은 치밀유방이 많고, 서구에 비해 젊은 환자가 많아 초음파가 진단에 큰 도움이 된다. 이 검사에서 의심 소견이 나오면 조직검사를 통해 확진하게 된다. ●치료는 어떻게 하나 기본적인 치료법은 수술과 보조항암치료, 방사선치료, 호르몬치료 등이다. 수술적 치료로는 암덩어리가 커서 유방과 겨드랑이 임파선을 넓게 제거하는 전절제술과 유방 모양을 최대한 유지하는 보존술, 겨드랑이 임파선 전이를 확인하는 보존적인 감시임파절 생검술 등이 주로 사용된다. 또 수술 후 재발을 막기 위해 보조 항암요법이나 항호르몬치료, 방사선치료 및 최근에 개발된 표적치료제를 사용하는 수술 후 보조치료법을 적용하기도 한다. 치료제는 환자의 나이·병기·악성도·호르몬수용체 유무·HER2 암유전자 발현 유무에 따라 결정하는데, 일반적으로는 국제 및 한국유방암학회의 치료권고안을 따른다. ●각 치료법의 유효성과 부작용, 합병증 등을 짚어 달라 전절제술은 광범위한 절제술로, 수술 후 통증이 보존술에 비해 심하며, 팔의 부종, 팔운동 장애 및 감각이상이 동반될 수 있다. 수술 후 신체 균형이 맞지 않아 비특이적인 통증과 자세변화 등이 수반되기도 한다. 보존술은 방사선치료를 더할 경우 치료효과는 전절제술과 비슷하나 치료 기간이 길고, 비용도 더 들며, 방사선치료로 인한 피부염·식욕감퇴·빈혈·폐렴 등의 부작용이 생기기도 한다. 감시임파절 생검술은 신경 손상이나 팔의 임파부종등의 합병증은 방지할 수 있으나 임파부종을 완전하게 막기는 어렵다. 또 수술 후 보조치료의 경우 항암치료에 따른 탈모나 구토·설사·위염 등이 수반될 수 있으며, 골수 억제로 빈혈·백혁구 감소 및 패혈증을 겪기도 한다. 대표적 항호르몬제인 타목시펜의 경우, 자궁내막암과 정맥혈전증을 염두에 둬야 한다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 강북삼성병원 제공

순천향대병원 방사선종양학과 최두호 교수팀은 미국의 코먼 재단으로부터 지원받은 25만달러의 연구비를 이용,국내 40세 이하의 여성 유방암 환자를 대상으로 유방암 유전자검사를 무료로 실시하기로 했다. 유방암 유전자검사는 유방암을 일으키는 원인으로 알려진 유전자 ‘BRCA1’과 ‘BRCA2’의 돌연변이 유무를 확인하는 것으로,본인은 물론 2세 등 가족의 유방암 예방과 치료에 중요한 정보를 제공할 수 있다.통상 1명의 유방암 유전자 검사비용은 350만원에 이른다. BRCA1과 BRCA2 돌연변이는 가족 중 유방암이나 난소암이 2명 이상일 때 주로 발견되는데, 돌연변이가 있으면 70세까지 유방암이나 난소암에 걸릴 확률이 80∼90%에 이르며 상염색체 우성으로 2명에 1명 꼴로 자손에게도 유전된다. 최 교수팀은 그동안 미국 코먼 재단으로부터 기금을 지원받아 예일대와 공동으로 유방암 관련 연구를 해왔으며,최근에는 ‘한국 내 젊은 여성 유방암 환자의 유전자 돌연변이 연구’란 논문을 임상종양학 저널에 게재하기도 했다. 최 교수는 “유전자 검사를 통해 환자와 가족들도 도움을 받을 수 있지만 앞으로 국내 유방암 환자의 유전적 특징을 연구하는 데도 큰 도움이 될 것”이라고 말했다.문의(02)709-9241. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr

우리나라의 40세 이하 여성 유방암 환자 6명 중 1명은 가족력과 관계없이 유전자 돌연변이에 의해 유방암을 앓고 있다는 연구 결과가 제시됐다. 순천향대병원 방사선종양학과 최두호 교수는 최근 암 연구 분야의 세계적 권위지인 ‘저널 오브 클리니컬 온콜로지’ 최근호에 발표한 ‘한국인 젊은 여성의 유방암 유전자 돌연변이에 관한 연구’를 통해 이같이 밝히고 ‘이는 같은 연령대의 백인 여성에 비해 2∼3배나 높은 것’이라고 강조했다. 최 교수는 또 우리나라 여성암 가운데 발병 빈도 1위인 유방암의 40세 이하 환자 비율이 전체 환자의 25% 정도로 백인의 5%에 비해 무려 5배나 높다는 특징도 찾아냈다. 유방암을 일으키는 유력한 원인으로 알려져 있는 유방암 유전자 ‘BRCA1’과 ‘BRCA2’ 돌연변이는 가족 중 유방암이나 난소암을 가진 사람이 2명 이상일 때 주로 나타나는 것으로,돌연변이가 있을 경우 70세에 이를 때까지 80∼90%가 유방암이나 난소암에 걸리며,상염색체 우성으로 2명에 1명 꼴로 자손에게서도 유전되는 것으로 알려져 있다. 최 교수는 “유방암의 유전자 돌연변이가 확인된 서구 여성들은 정상인보다 더 정밀한 정기검진과 예방치료로 생존율을 높이고 있다.”며 “이런 점을 감안할 때 우리나라 여성들은 가족 중 유방암이나 난소암이 있는 사람 뿐 아니라 가족력이 없는 경우라도 40세 이하의 젊은 유방암 환자는 유전자 검사가 필요하다.”고 말했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr˝