인공지능으로 자폐스펙트럼장애 정확히 진단 예측한다
자폐스펙트럼장애는 제한된 관심과 반복행동, 사회적 상호작용의 어려움을 특징으로 하는 신경발달장애다. 미국에서는 8세 아동 31명 중 1명 꼴로 나타나고 있으며 국내에서도 등록 자폐성장애인이 2023년 말을 기준으로 약 4만 3000명으로 최근 10여 년간 두 배 이상 증가한 것으로 나타났다. 제대로 된 보호와 돌봄을 위해서 필요한 진단과 경과 예측은 현재는 증상과 징후 관찰에 의존하고 있어서 영유아기 조기 진단과 치료적 개입에 한계가 있다.
이에 한국과학기술연구원(KIST) 뇌과학연구소, 서울대병원 소아청소년정신과, 호주 멜버른대 컴퓨터공학부 공동 연구팀은 기능성 자기공명영상(fMRI)과 인공지능(AI)으로 자폐스펙트럼장애 환자의 개인별 특성 평가와 치료 경과 예측을 위한 프레임워크를 개발했다고 11일 밝혔다. 이 연구 결과는 9~13일 제주에서 열리는 인공지능·데이터마이닝·데이터사이언스 분야 국제 학술대회인 ‘ACM SIGKDD’ 중 ‘과학을 위한 인공지능’ 분과에서 발표됐다.
우선 연구팀은 fMRI 분석을 통해 자폐스펙트럼장애 아동이 정상 발달 아동보다 두뇌의 기능적 연결성이 낮다는 사실을 확인했다. 특히 감각 정보를 통합하는 하두정소엽과 감각 중계 역할을 하는 시상을 중심으로 뇌 전반의 네트워크 연결이 감소한 것으로 나타났다.
기존 AI 기반 자폐스펙트럼장애 연구는 주로 분류와 회귀를 활용한 진단 보조 모델 개발에 집중됐다. 그러나 실제 임상에서 AI를 활용하기 위해서는 단순한 진단 정확도를 넘어 AI가 뇌의 생리·병리적 변화를 어떻게 반영하고 있는지 해석할 수 있는 모델이 요구된다.
연구팀은 AI가 실제 두뇌 네트워크의 변화를 얼마나 잘 반영하는지 평가하는 ‘생성적 매니폴드 감사’(GMA) 프레임워크를 개발했다. 정상 발달군의 두뇌 연결 패턴을 학습한 AI에서 특정 뇌 영역의 연결을 차단해 변화를 분석하고 ‘민감도 격차’ 지표를 통해 AI가 단순한 정보 손실이 아닌 실제 뇌 네트워크 구조의 변화를 포착하는지 평가했다.
이렇게 개발한 분석법은 대규모 다기관 자폐 뇌영상 데이터셋 ‘ABIDE’와 서울대병원의 자폐 아동 임상 코호트를 활용해 검증했다. 그 결과, 생성형 AI 모델이 이전 모델들보다 뇌 네트워크의 구조적 변화를 더 정확하게 구분하는 것으로 확인됐다. 임상 증상이 호전되더라도 뇌 기능 네트워크의 변화 양상은 환자마다 다를 수 있음을 확인함으로써 증상만으로는 확인하기 어려운 개인별 뇌 변화를 AI로 분석할 가능성을 제시했다.
한경림 KIST 박사는 “이번 연구는 뇌과학과 인공지능을 융합해 자폐스펙트럼장애 환자마다 다른 뇌의 변화를 객관적으로 분석할 수 있는 가능성을 제시했다는 의미가 크다”며 “추가 연구를 통해 조기 진단과 치료 경과 예측에 활용할 수 있는 바이오마커 개발로 이어갈 것”이라고 말했다.