미국에서 한 여성이 1년간 준비한 결혼식을 일주일 앞두고 얼굴이 마비된 상태에서 예식을 올린 사연이 전해졌다. 지난 19일(현지시간) 뉴욕포스트 등 외신 보도에 따르면 시카고 출신의 미용사 켈리 스테치(30)는 2022년 7월 현재의 남편인 벤저민 스테치와 약혼한 이후 1년여간 결혼식을 준비했다. 결혼 준비 비용으로만 5만 달러(약 6900만원)가 들었다. 그러나 2023년 10월 초에 예정된 결혼식을 일주일 앞두고 켈리의 몸 상태가 심상치 않았다. 켈리는 “삼키는 것도 아팠고, 귀에서 펑 소리가 나는 것 같았다”고 회상했다. 이후 상태는 더욱 악화했다. 귀는 완전히 부어오르고 물집도 생겼다. 응급실에서 항생제와 스테로이드를 처방받았지만 다음 날 통증이 더 심해졌다. 켈리는 “끊임없이 토했다. 아무것도 삼킬 수 없었다”고 당시 상황을 설명했다. 온몸이 트럭에 치인 것 같은 극심한 고통을 견뎌야 했다. 결국 켈리는 얼굴 한쪽이 마비돼 웃을 수 없는 지경에 이르렀다. 켈리는 결혼 전날 리허설 대신 병원에서 치료받아야 했다. 상태가 호전되지 않았으나 켈리는 결혼식을 취소하거나 연기하지 않았다. 대신 하객 수를 200명에서 50명으로 줄이고, 화장으로 마비된 얼굴 모습을 최대한 가렸다. 예식 도중 오른쪽 눈꺼풀이 감기지 않아 손수건으로 눈을 가리기도 했다. 그는 “인생에서 가장 행복한 날에 웃을 수 없었다”고 털어놨다. 켈리는 결국 결혼식 며칠 후 램지 헌트 증후군 진단을 받았다. 이는 대상 포진 바이러스가 귀 근처 안면 신경을 침투해 안면 마비를 비롯해 발진, 근육 약화, 난청 등을 유발하는 질환이다. 다행히 켈리는 상태를 회복했으며, 출산을 앞두고 있다. 미국 희소질환기구에 따르면 램지 헌트 증후군에 걸리는 환자는 10만명당 5명 정도다. 조기에 치료를 시작하면 완치 가능성이 높은 것으로 알려졌다. 2022년에는 팝스타 저스틴 비버가 램지 헌트 증후군을 앓고 있다고 털어놓기도 했다. 비버는 당시 소셜미디어(SNS)에 3분가량의 영상을 올리고 투병 사실을 전했는데, 한쪽 눈이 제대로 감기지 않거나 왼쪽으로만 미소를 지어 보이는 등 한쪽 얼굴이 제대로 움직이지 않는 모습을 보여줬다.

규칙·페이스메이커 등 3원칙 강조근육긴장이상증 시련… 건강 회복 “규칙의 힘을 믿어라. 페이스메이커를 곁에 둬라. 데드포인트를 즐겨라.” 5일 서울 중구 롯데호텔에서 열린 ‘서울신문 광화문라운지’의 강연자로 나선 국민 마라토너 이봉주는 ‘봉달이의 인생완주법’을 주제로 약점을 극복하고 꾸준함과 성실함으로 세계적인 마라톤 선수가 될 수 있었던 과정을 담담하게 풀어냈다. 이봉주는 1996년 애틀랜타올림픽 은메달, 2001년 보스턴마라톤대회 우승으로 명성을 얻었다. 그는 보스턴마라톤대회 우승과 관련해 “‘동네 슈퍼마켓 아저씨처럼 생긴 사람도 하는데 나라고 못 하겠느냐’는 자신감을 국민에게 심어 준 덕분에 마라톤 대중화가 가능했다”는 농담으로 청중을 웃게 했다. 숱한 우승 경험과 인간 승리로 한국 마라톤을 대표하던 그는 중추신경계 이상으로 근육이 경직돼 몸이 뒤틀리는 희소질환인 근육긴장이상증 판정을 받았지만 수년간의 수술과 재활로 다시 건강을 회복했다. 그는 “한창 아플 때는 고개를 들지도 못하고 100m를 걷는 것도 힘들었다”며 “요즘은 두 번째 인생을 사는 기분”이라고 고백했다. 이봉주는 강연 내내 “마라톤에는 인생의 희로애락이 담겨 있다”고 강조하며 마라톤으로 터득한 건강한 인생을 살기 위한 세 가지 원칙을 들려줬다. 사실 이봉주는 운동선수를 하기엔 매우 불리한 조건이었다. 다른 선수들보다 한참 늦은 고등학교 때 육상을 시작했고 운동을 시작한 뒤에도 제대로 지도받지 못했다. 평발에 짝발이라는 육상선수로는 치명적인 약점을 갖고 있었다. 그는 “시합 때마다 발톱이 빠지고 피 물집이 잡혔다. 신발도 특수제작을 해야 했다”고 말했다. 이어 “육상선수인데 그다지 빨리 달리지도 못했다”고 덧붙였다. 그는 이런 모든 약점을 극복하기 위해 규칙을 만들고 실천했다. 매일 새벽 5시에 일어나 운동을 했다. 이봉주는 “비가 오거나 눈이 오면 솔직히 귀찮은 적도 많았지만 내가 만든 규칙이니까 무조건 지켰다”고 말했다. 그는 “규칙은 자동차 연비와 같아 일정한 속도로 정속 주행하면 연비가 높아지듯이 규칙을 만들고 지키면서 꾸준함, 지구력을 키웠다”고 덧붙였다. 이봉주는 페이스메이커의 중요성도 강조했다. 마라톤에서 페이스메이커는 다른 선수를 위해 일정한 속도를 내주는 보조 역할 선수다. 이봉주는 “내 인생에 페이스메이커가 세 명 있었는데 그들 덕분에 내가 이 자리에 설 수 있었다”며 “롤모델이었던 황영조 선수, 경쟁자였던 김이용 선수, 스승이었던 오인환 감독”이라고 밝혔다. 그는 “마라톤을 완주하려면 페이스메이커가 중요하다. 인생에서도 그런 사람을 만들어야 한다”고 조언했다. 이봉주가 강조한 세 번째 조건은 “데드포인트에서 포기하지 않고 즐기는 것”이다. 데드포인트는 마라톤에서 체력이 고갈되면서 죽고 싶은 마음이 들 정도로 힘든 순간이다. 이봉주는 “데드포인트가 오는 시점이 그때그때 다르다. 마라톤 초반이 될 수도 있고 막판이 될 수도 있다”며 “데드포인트가 오면 ‘지금부터 시작이구나’라고 생각하는 게 중요하다”고 말했다. 그는 “데드포인트에서 ‘이 고비만 넘어서면 완주’라는 생각을 하고 나를 이겨 내며 앞서 나가는 희열은 말로 표현할 수 없다”면서 “데드포인트를 즐기면서 오버페이스를 경계하고 자제하는 것 또한 마라톤에서 배울 수 있는 인생의 핵심 지혜”라고 밝혔다.

영화 ‘타이타닉’ 주제곡 등을 부른 가수 셀린 디옹(56)이 전신 근육이 뻣뻣해지는 희소병 투병 근황을 전하면서 극복 의지를 드러냈다. 디옹은 지난 22일(현지시간) 공개된 보그 프랑스와의 인터뷰에서 “기적적으로 치료제가 나왔으면 하는 마음을 한편에 지니고서도 현실을 받아들이려고 노력 중”이라고 말했다. 그는 2022년 12월 자신의 인스타그램을 통해 전 세계 환자가 8000명에 불과한 ‘강직인간증후군’(Stiff-Person Syndrome·SPS)이란 희소질환을 진단받았다고 밝혔다. 이후 예정된 공연을 모두 취소해 팬들을 안타깝게 했다. 디옹은 인터뷰에서 “매주 5일씩 운동, 물리, 음성 치료를 받고 있다. 이제는 그것(병)과 함께 살아가는 법을 배우고 나 자신에게 질문을 던지길 멈춰야만 한다”고 전했다. 이어 “처음에는 자신에게 ‘왜 나야? 어떻게 이런 일이 벌어졌지? 내가 어떤 일을 했던 거지? 이게 내 잘못인가?’라고 묻곤 했다”고 털어놓으면서 “하지만 삶은 당신에게 어떤 답도 주지 않는다. 당신은 그저 삶을 살아가야 한다”며 비슷한 상황에 놓인 이들에게 조언했다.디옹은 “난 어떤 알 수 없는 이유로 이 병을 앓게 됐다. 이것을 바라보는 방식과 관련해 난 두 가지 선택지를 갖고 있다. 운동선수처럼 훈련하고 정말 열심히 일하거나, 스위치를 내리고 신경을 꺼버리는 것”이라고 말했다. 그러면서 “난 집에 머물며 내 노래를 듣고 거울 앞에 서서 나 자신에게 노래를 불러준다. 난 머리부터 발끝까지 몸과 마음을 다해 의료진에게 협력하길 선택했다. 난 가능한 최선의 상태가 되고 싶고 에펠탑을 다시 보는 게 내 목표다”라고 덧붙였다. 디옹은 친지와 팬들이 보여준 사랑이 자신에겐 가장 큰 힘이 됐다면서 “난 좋은 의료진과 좋은 진료를 모두 갖고 있다. 더욱이 나는 내 안에 이런 힘을 갖고 있다. 나는 그 무엇도 나를 멈추지 못할 것이란 걸 안다”고 강조했다. 그는 라이브 공연을 다시 할 수 있을 것이라고 팬들에게 약속할 수는 없는 처지라고 토로하면서도 “결코 멈추지 않을 한 가지는 바로 내 의지다. 그건 열정이고, 꿈이고, 투지다”라고 약속했다.디옹이 앓는 병인 SPS는 근육이 강직되고 통증이 수반되는 경련이 반복되는 신경 질환으로 증상이 악화하면 운동 능력을 상실할 수 있다. 100만명 중 1~2명꼴로 발생하는데, 원인과 치료법은 아직 밝혀지지 않았다. 1990년대 머라이어 케리, 휘트니 휴스턴과 함께 세계 3대 디바로 불린 캐나다 출신 디옹은 영화 ‘타이타닉’ 주제가로 유명한 ‘마이 하트 윌 고 온’(My Heart Will Go On) 등 수많은 히트곡을 부르며 그래미상 ‘올해의 앨범상’을 받기도 했다. 특히 ‘마이 하트 윌 고 온’은 과거 한국인이 꼽은 최고의 영화음악으로 선정된 바 있다. SPS 투병 사실을 공개한 이후 공식 석상에 모습을 드러내지 않다가 지난 2월 4일 그래미 시상식의 최고상인 ‘올해의 앨범’ 시상자로 오랜만에 무대에 올랐다. 당시 그는 “내가 이 자리에 서게 돼 기쁘다고 말할 때 그것은 마음에서 우러나온 진심”이라며 “그래미 시상식에 참석할 수 있을 만큼 축복받은 사람들은 음악이 우리 삶과 전 세계 사람들에게 가져다주는 엄청난 사랑과 기쁨을 결코 당연하게 여겨서는 안 된다”고 말했다.

몸에서 자연적으로 알코올이 생성되는 희소질환을 앓고있는 남성이 음주운전 혐의를 벗었다. 지난 22일(현지시간) AFP통신 등 외신은 이날 벨기에 법원이 음주운전 혐의로 기소된 40대 남성에게 무죄를 선고했다고 보도했다. 문제의 음주운전 사건은 지난 2022년 4월 일어났다. 당시 신원이 공개되지 않은 벨기에 남성은 운전 중 경찰의 음주운전 단속을 받았고, 그 결과 알코올 농도가 리터당 0.91㎎으로 측정됐다. 이는 벨기에의 법정 허용치를 약 4배 정도 넘는 수준으로 결국 그는 음주운전 혐의로 기소됐다. 여기에 그가 양조장 직원이라는 점, 또한 지난 2019년에도 역시 음주운전으로 벌금형과 운전면허 정지처분을 받은 바 있다는 사실이 드러나며 가중처벌이 예상됐다. 그러나 놀랍게도 지난 22일 벨기에 법원은 “피고가 술에 취한 상태가 아니었다는 사실이 인정된다”면서 그에게 무죄를 선고했다. 그가 음주운전에도 무죄를 선고받은 이유는 자동양조증후군(ABS)이라는 희소질환을 앓고있다는 사실이 입증됐기 때문. ABS는 빵이나 감자, 콩과 같이 탄수화물 함량이 높은 음식을 섭치할 시 장내미생물이 이를 에탄올로 분해해 혈액 내 수치를 높인다. 증상 역시 만취 상태와 비슷해 구토와 현기증, 방향 감각 상실 등을 유발하는데, 특히 전세계에 공식적으로 보고된 ABS 환자가 20명 안팎일 정도로 극히 희소한 질환이다. 안세 게스키에르 변호사는 “의뢰인이 양조장에서 일한 것은 불행한 우연일 뿐”이라면서 “각기 다른 세 명의 의사로부터 ABS 진단을 받아 술에 취한 것이 아님을 입증했다”고 밝혔다. 이어 “이번 법원에 판결에 만족하지만 아직 검찰의 항소가 남아있어 재판이 끝난 것은 아니다”라고 덧붙였다.

손발이 굽는 유전병 ‘샤르코 마리 투스 병’ 치료 길이 열렸다. 26일 의료계에 따르면 염수청 서울대학교 국제농업기술대학원 교수와 최병옥 삼성서울병원 신경과 교수의 공동 연구팀은 희귀난치성 신경질환인 샤르코마리투스병 2Z(CMT2Z)의 발병 기전과 환자 맞춤형 유전자 치료법을 세계 최초로 규명 및 개발했다. 연구팀은 이러한 성과를 지난 16일 국제학술지인 ‘Brain’(IF: 14.5)에 온라인 공개했다. 샤르코 마리 투스병은 1886년 이 병을 처음 설명한 의사 3명의 이름을 딴 신경질환으로, 인구 10만명당 19명에만 발병하는 희귀질환이다. MORC2 유전자 돌연변이로 발생하는 샤르코 마리 투스병의 대표 증상은 보행 장애, 발 모양 변형 및 감각소실 등이다. 증상이 매우 심하면 뇌 장애도 발생하고 휠체어에 의존하여 생활하게 되는데 지금까지 치료제는커녕 발병 원인조차 제대로 알지 못했다. 샤르코 마리 투스병은 삼성그룹 일가가 앓은 것으로 일반에 잘 알려져 있다.공동 연구팀은 CMT2Z의 발병기전을 연구하기 위해서 MORC2 변이를 가진 동물 모델을 제작하고, 변이를 가진 환자의 유도만능줄기세포도 만들었다. 이를 바탕으로 CMT2Z 변이가 단백질 합성 감소를 유도하고 활성산소 중 가장 파괴적인 것으로 알려진 하이드록실 라디칼(hydroxyl radical)을 증가시켜 신경 손상을 유발함을 밝혀냈다. 또 MORC2 유전자 기능을 회복시키기 위해서 신경 특이적 바이러스를 적용한 유전자 치료제를 개발했다. 연구팀은 동물 실험에서 한 번의 주사 치료로 신경과 근육의 기능이 정상 수준으로 회복되는 결과를 확인했다. 이어 CMT2Z 환자에서 유래된 유도만능 줄기세포를 사용한 실험에서도 동일한 치료 결과를 확인, CMT2Z 환자를 치료할 수 있는 맞춤형 유전자 치료제 가능성을 세계 최초로 제시했다. 현재 유전자 치료제는 9종이 개발돼 시판 중이지만 1회 투여 비용이 수억에서 수십억원에 이른다. 이번 연구 성과에 대해 염수청 교수는 “이번 연구를 통해 샤르코마리투스병 2Z의 발병기전을 최초로 밝히고 환자를 치료할 유전자 치료제를 세계 최초로 제시했다”고 말했다. 최병옥 교수는 “CMT2Z 유전자 치료제의 최적화를 통해 CMT2Z 환자에게 환자 맞춤형 치료와 경제적 부담이 적은 유전자 치료의 기회를 제공할 것”이라고 기대했다. 연구진은 짧게는 5년 내 치료제 상용화를 목표로 하고 있다.

배우 권오중이 아들의 학교 폭력 피해에 대해 이야기했다. 지난 17일 방송된 MBN 예능 ‘어른들은 모르는 고딩엄빠4’(이하 ‘고딩엄빠4’)에는 회피맘 서유선과 서유선의 어머니의 사연이 소개됐다. 이날 게스트로 출연한 권오중은 “아는 분은 알겠지만 아들이 극희소질환을 앓고 있다. 세계에 10여명밖에 없는 희소질환”이라며 “아들과 같이 지내면서 배우 권오중보다 아빠, 남편 권오중으로 살고 있다”고 밝혔다. 권오중은 학폭에 시달린 청소년 엄마의 사연을 보다가 “저희 아들도 학폭을 굉장히 오랫동안 당해왔다”고 말문을 열었다. 이어 “학폭을 하는 아이도 인생에 안 좋지만 학폭을 당한 아이는 그걸로 끝나지 않는다. 평생가간다”고 말했다. 그는 “제 아들도 지금 학교를 졸업한 지 7~8년이 넘었지만 계속 학폭에 대한 (트라우마가) 있다. 사람만 보면 자기 학폭 당한 상처 보여주면서 얘기 좀 해달라고 하니까”라고 설명했다. 미성년에 부모가 된 이들에게도 조언을 아끼지 않았다. 권오중은 “본의 아니게 부모가 된 거 아니냐”면서 “한편으로는 ‘너희들 정신 차려야 해’라고 말하고 싶다. 소중하게 오랜 시간을 들여도 유지하기 힘든 게 가정인데 너무 쉽게 회피하는 것 같다. 혼나야 한다”고 했다.

배우 이영애씨가 한미동맹 관련 단체에 5000만원을 기부했다. 12일 TV조선과 한미동맹재단에 따르면 이씨는 지난해 재단 측에 5000만원의 기부금을 보냈다. 2017년 창설된 한미동맹재단은 주한미군 지원과 동맹 증진 등을 위한 연구사업 등을 주로 진행하고 있다. 한미동맹재단 관계자는 TV조선에 “이씨가 두 차례에 걸쳐서 총 5000만원을 재단 측에 기부했다”고 밝혔다. 다만 이씨가 특별한 편지나 메시지 등은 전달하지 않았다고 설명했다. 이씨 측은 한미동맹재단 기부 배경에 대해 취재진에도 따로 입장을 내놓지 않았다. 다만 “6·25 전쟁 때 한국을 도와준 참전국에 어려운 일이 생기면 우선순위로 기부한다”는 입장을 전한 것으로 알려졌다. TV조선은 이씨 측이 최근 이승만 기념관에 5000만원을 기부하면서 이념 논란에 휩싸인 데다, 새로운 드라마에도 출연하는 만큼 기부 관련 언급을 부담스러워하는 것으로 해석했다. 앞서 이씨는 이승만 기념관 기부 논란에 대해 “과오를 감싸자는 것이 아니라, 과오는 과오대로 역사에 남기되 공(功)을 살펴보며 화합하자는 의미”라는 입장을 밝힌 바 있다. 한편 6.25 참전용사 아버지와, 육사 출신 참전군인 시아버지를 둔 이씨는 그간 보훈 관련 기부에 적극 동참했다. 올해는 홍범도 장군 기념사업회와 윤봉길 의사 기념사업회, 이봉창 의사 기념사업회, 김성숙 선생 기념사업회 등 독립운동가 4인에게 각각 기부했다. 특히 지난 6월에는 2017년 강원도 철원군에서 K-9 자주포 폭발 사고로 순직한 고(故) 이태균 상사 자녀의 교육비에 써달라며 1억원을 기부했다. 2016년에는 6.25 참전용사의 자녀들을 위해 써달라며 육사발전기금에 1억원을 쾌척했으며, 2015년에는 경기도 파주 비무장지대에서 북한의 지뢰도발로 다리를 절단한 두 병사에 성금 5000만원을 기부했다. 이밖에 이씨는 코로나19, 구룡마을 화재, 이태원 참사, 소아암을 비롯한 희소질환, 저소득층 산모 문제 등 사회 각계각층의 어려움은 물론 스리랑카 수해와 우크라이나 전쟁 등 국제적 사안에도 관심을 가지고 각 개인과 민간단체, 지자체, 병원 등에 꾸준히 기부하고 있다.

“엄마에게 남은 시간이 별로 없는데 또 2주를 기다리라고 하네요. 대기가 짧은 곳은 어딘가요.” “환자는 극심한 고통을 호소하는데 병원은 더 해줄 게 없다며 퇴원을 권해요. 호스피스 대기는 너무 긴데 어떻게 해야 할까요.” 온라인 환우회 커뮤니티에 ‘호스피스’를 치면 ‘대기’라는 단어가 연관 검색어처럼 등장한다. 완화의료가 필요한 환자수에 비해 호스피스 수가 턱없이 부족하다는 방증이다. 마지막 길이 덜 고통스러웠으면 하는 소박한 바람일 뿐인데 이마저 대기번호를 받고 기다려야 하나 싶은 생각에 씁쓸할 뿐이다. 지난 14일은 세계 호스피스 완화의료의 날이었다. 2005년 호스피스 제도의 필요성을 세상에 알리고자 세계호스피스완화의료동맹(Worldwide Palliative Care Alliance)이 매년 10월 둘째 주 토요일을 호스피스의 날로 정했다. 호스피스의 날을 아는 사람이 몇 명이나 될까 싶기도 하지만 아무튼 정부는 11년째 관련 행사를 진행한다. 국내 호스피스 완화의료 분야는 척박하다. 죽음을 앞둔 환자와 보호자 모두의 아픔을 줄이는 데 유용한 의료서비스지만 실제 이용할 수 있는 경우는 운 좋은 소수에 불과하다. 중앙호스피스센터 통계에 따르면 2021년 호스피스 이용률은 호스피스 대상 질환 사망자의 21.5%에 그쳤다. 법적으로 완화의료 서비스를 받을 수 있는 5명 중 1명밖에 호스피스 진료를 받지 못한다는 이야기다. 영국의 호스피스 이용률(95%)에 비해 턱없이 낮고, 미국과 대만 이용률(50~60%)의 절반에도 미치지 못한다. 죽음을 앞뒀다고 해서 누구나 신청할 수 있는 것도 아니다. 세계보건기구(WHO)는 말기암 외에도 치매, 파킨슨, 뇌졸중 등 만성질환과 희소질환 환자까지 폭넓게 호스피스 병동을 이용할 수 있어야 한다고 권고하지만 우리나라에선 암을 포함한 5개 질환(후천성면역결핍증, 만성폐쇄성호흡기질환, 만성간경화, 만성호흡부전)만 입원이 가능하다. 호스피스 이용률을 낮추는 주된 요인은 부족한 인프라다. 유럽완화의료협회(EAPC)에 따르면 완화의료를 제대로 구현하려면 인구 100만명당 최소 50개의 호스피스 병상이 필요하다. 하지만 2022년 기준 호스피스 병상수는 총 1601개로 인구 100만명당 병상 31개 수준이다. 지금의 병실수로는 연간 8만명에 달하는 암 사망자만 감당하기도 벅찬 수준이다. 사정이 이렇다 보니 ‘입원 대기 중 사망’하는 환자도 많다. 국립암센터 호스피스 병동 한 곳에서만 입원 대기번호를 받고 기다리다 사망한 환자수가 연간 100명에 달할 정도다. 의료재단들은 완화의료 시장에는 애초 발을 들여놓지 않으려 한다. 수가(酬價·건강보험 재정에서 병의원에 지급하는 의료행위 대가)가 낮아 사업성이 없다는 판단에서다. 호스피스 병동을 지을 바엔 장례식장을 리모델링하거나 주차장을 늘리는 게 이익이라고 생각할 정도다. 이런 이유로 ‘빅5’ 대형병원 중 환자들이 가장 선호하는 형식인 입원형 호스피스 병동을 갖춘 곳은 서울성모병원 단 한 곳뿐이다. 셋방살이 중인 예산은 늘 제자리걸음이다. 호스피스 관련 예산은 보건복지부의 ‘국가 암관리 민간 지원사업의 보조사업’에 기대고 있는 상황인데 올해 49억 7000만원이 책정됐다. 4년 만에 불과 7000만원 올랐다. 모두가 중요하다고 외치지만 먼저 나서는 이가 없으니 변화의 조짐은 기대하기조차 어렵다. 모두 한 곳을 보고 달리는 한국인들에게 대기는 흔한 일상이다. 국공립 유치원부터 대학까지 남보다 조금이라도 좋은 위치를 차지하기 위해선 긴 줄을 서야 한다. 그 후엔 취업부터 주택청약이 이어진다. 늘 그렇게 살았으니 생의 마지막 순간에도 대기표를 받는 일쯤은 참아야 하는 걸까. 나의 마지막 대기번호는 과연 몇 번일까. 대한민국에선 죽음에 이르는 길도 고단하고 지난하다.

구글의 인공지능(AI) 조직인 딥마인드가 수천만개의 유전자 변이가 질병을 유발할 수 있는지 예측할 수 있는 AI 프로그램을 개발했다.19일(현지시간) 영국 일간 가디언에 따르면 새로 개발된 ‘알파미스센스’ 프로그램은 DNA 염기 중 하나가 바뀌면서 다른 아미노산을 코딩하게 되는 과오 돌연변이(missense mutation)를 예측한다. 단백질 정보를 담고 있는 유전자는 아데닌(A), 티민(T), 시토신(C), 구아닌(G) 등 네 가지 DNA 염기로 돼 있는데, 하나가 빠지거나 순서가 바뀌는 변이가 발생할 수 있다. 딥마인드 연구진은 알파미스센스를 활용해 인간 단백질에 영향을 미칠 수 있는 7100만개의 단일 문자변이를 분석했다. 연구진이 프로그램의 정확도를 90%로 설정했을 때 과오 돌연변이의 57%가 무해하고 32%는 유해할 가능성이 있는 것으로 예측됐다. 나머지는 영향이 확실하게 파악되지 않았다. 연구진은 다른 과학자들을 위해 예측 분석 자료를 온라인에 무료로 올려놓았다. 2016년 3월 바둑 기사인 이세돌(40) 9단을 4승 1패로 꺾어 눈길을 끈 ‘알파고’로 잘 알려진 딥마인드는 화학 구성으로 인간 단백질의 3D 구조를 파악하는 프로그램인 ‘알파폴드’를 응용해 알파미스센스를 개발했다. 알파미스센스는 인간 및 인류와 가까운 영장류의 DNA 데이터를 받아 어떤 과오 변이가 흔하고 드문지 등 정보를 학습했다. 또한 수백만 단백질 서열과 정상 단백질 모습 등을 학습하면서 단백질 ‘언어’를 익혔다. 이렇게 훈련된 AI 프로그램에 변이가 입력되면 이 변이의 위험성을 반영하는 점수가 생성된다. 연구를 진행한 청쥔 박사는 “(분석법은) 인간의 언어와 비슷하다”며 “만약 영어 문장에서 어떤 단어를 대체하면, 영어에 익숙한 사람은 대체 단어가 해당 문장의 의미를 변화시킬지 여부를 알 수 있다”고 설명했다. 이같은 AI 예측으로 유전자 변이로 인한 희소질환 연구와 진단이 가속화할 수 있을 것으로 기대된다. 연구진은 이번 연구 결과를 과학저널 ‘사이언스’에 발표했다.

배우 이영애(52)씨가 지난 12일 이승만 대통령 기념관 건립에 써달라며 5000만원을 기부했다. 이씨는 기부와 함께 보낸 편지에서 “이승만 초대 대통령께서는 과(過)도 있지만 그래도 오늘의 자유대한민국이 우뚝 솟아 있게끔 그 초석(礎石)을 단단히 다져놓으신 분”이라고 평가했다. 재단법인 이승만대통령 기념재단은 이날 보도자료를 통해 이씨의 기부 소식을 밝혔다. 앞서 이씨는 ‘이승만대통령기념관건립추진위원회’의 발족 소식이 알려진 직후인 지난 7월부터 기부 의사를 밝혀온 것으로 전해졌다. 이씨는 기부금과 함께 재단의 김황식 이사장에게 편지를 전달했다. 편지에서 이씨는 “그분(이승만 초대 대통령) 덕분에 우리 가족도 자유대한민국의 품 안에서 잘살고 있는 게 아닌가 싶다”며 “자유대한민국 국민의 한 사람으로서 이승만 초대 대통령 기념관을 건립한다는 소식을 듣고 그분의 고마움을 외면할 수 없어 건립 모금에 선뜻 참여하여야겠다는 결정을 했다”고 밝혔다. 이어 “우리나라 역대 대통령들께서는 재임 중 잘못하신 것들도 있지만 우리나라와 국민을 위해 잘하신 것들도 많다고 본다”며 “잘못한 것만 비난하며 국민을갈등하게 하는 것보다 잘한 것을 칭찬하며 화합을 할 수 있도록 한다면 우리 아이들이 더 평안하고 좋은 나라에서 살게 되지 않을까 소망해 본다”고 전했다. 그러면서 이씨는 정치적 논란이나 오해를 의식한 듯 “우리 가족은 박정희, 김영삼, 김대중, 노무현 대통령 재단에도 그분들의 고마움을 기리며 후원을 하고 있다”고 덧붙였다. 이씨는 내년에도 재단 측에 이승만대통령기념관 건립을 위한 기부를 이어가겠다는 뜻을 밝혔다. 재단 측은 “이영애씨가 밝힌 기부 취지에 동감한다”며 “이번 기부를 계기로 이승만대통령기념관 모금에 대한 국민적 열기가 더욱 고조될 것”이라고 기대했다. 한편 이씨는 연예인 기부천사로 잘 알려져 있다. 지난달 미국 하와이 산불 피해 이재민에 5000만원을 보냈고, 지난 6월엔 2017년 강원 철원에서 K-9 자주포 폭발 사고로 순직한 고(故) 이태균 상사의 아들 교육비 등 목적으로 1억원을 기부했다. 이외에도 이씨는 코로나19, 구룡마을 화재, 이태원 참사, 소아암을 비롯한 희소질환, 저소득층 산모 문제 등 사회 각계각층의 어려움은 물론 스리랑카 수해와 우크라이나 전쟁 등 국제적 사안에도 관심을 가지고 각 개인과 민간단체, 지자체, 병원 등에 꾸준히 기부하고 있다.

<2> 그린라이트를 기다리는 사람들 ‘죽음의 선택권’이 주는 희망 “나답게 살고 싶어 스위스로 간다” 10명. 2016년부터 최근까지 스위스에서 조력사망한 한국인의 숫자다. 그리고 300명에 달하는 한국인이 조력사망을 신청하기 위해 스위스 조력사망 지원 단체에 가입했다. 그들은 왜 8770㎞를 날아 그 먼 곳으로 죽기 위해 떠나려는 걸까.서울신문은 지난해 10월부터 8개월간 스위스 조력자살 지원 단체 가운데 하나인 디그니타스에 가입한 한국인 회원 20명을 심층 인터뷰했다. 이들 중에는 암, 신부전, 뇌종양, 복합부위통증증후군(CRPS) 등의 질환을 앓는 사람도 있었고, 신체적으로 건강한 사람도 있었다. 이들은 여러 가지 이유로 스위스 조력사망 단체에 가입했지만 공통적으로 한국 사회가 존엄한 죽음을 받아들이고 준비하는 데 여전히 소극적이라는 점을 지적했다.“저는 간호사였어요. 내과 병동에서 일할 때 마약성 진통제로도 통증을 조절하지 못해 고통스러워하는 말기암 환자들을 자주 봤어요. 그랬던 제가 환자가 되고 보니 한국에서 죽는 게 두렵더라고요.” 이소연(41·가명)씨는 13년째 만성골수성백혈병과 싸우고 있다. 2021년 11월 갑작스레 암 수치가 증가했을 때 디그니타스 가입을 결심했다. 치료제가 듣지 않는 급성기나 말기가 되면 스위스로 가 조력사망하기 위해서다. 한때 간호사였던 이씨가 마지막 순간에 병원 대신 안락사를 택하겠다고 마음먹은 건 “병원이 환자의 고통을 덜어 주지 못한다는 것을 잘 알기 때문”이다. 요양병원에서 의사로 일하는 이씨 남편 역시 이런 사정을 누구보다 잘 이해한다고 말했다. “환자가 빨리 죽여 달라고 할 만큼 고통을 호소해도 병원에서는 환자의 의식이 떨어질까 봐 진통제를 쓰는 데 한계가 있어요. 아무리 통증 조절을 해 줘도 환자가 아픔을 감당할 수 있을 정도는 아니에요.” 지난 2월 경북 왜관의 자택에서 만난 이씨는 “의료계에 있어 본 사람치고 ‘왜 그런 선택을 했냐’고 할 사람은 아무도 없을 것”이라며 단호하게 말했다. 그 스스로 백혈병 진단을 받고 10여년을 투병하며 그런 고통을 때때로 경험했기 때문이다.2010년 겨울 이씨는 회사 복도에서 미끄러져 엉덩방아를 찧었다. 살짝 넘어졌다고 생각했는데 시커먼 멍이 사라지지 않았다. 병원에서 피검사를 했더니 백혈구 수치가 이상하다고 했다. 서울에 있는 큰 병원 두 곳을 찾아 검사한 결과 백혈병이었다. 다행히 2000년대 들어 ‘글리벡’이라는 혁신적인 표적 항암제가 개발된 덕에 관리만 잘하면 장기 생존이 가능하다고 했다. 그러나 생존율이 높아졌다고 해서 고통과 두려움이 옅어지진 않았다. 약 부작용은 일상생활을 하기 힘들 만큼 독했고, 때때로 죽음과 맞바꾸고 싶을 만큼 심한 통증과 맞닥뜨려야 했다. 평소엔 온종일 누워 있어야 할 정도로 피로감에 시달렸다. 이씨는 “활발하고 외향적인 성격이라 밖에서 사람들을 만나고 노는 것을 좋아했지만 지금은 몸 상태를 예측할 수 없어 약속을 잡거나 장시간 외출할 수 없다”고 말했다. 이날도 이틀 전부터 배가 아파 잠을 제대로 못 잔 상태라고 했다. 백혈병 진단을 받고 처음 사용한 약이 글리벡이었다. 이 약은 숱한 백혈병 환자를 살린 기적의 치료제로 불렸지만 피부와 장기가 얇아지는 부작용이 있었다. 조그만 자극에도 쉽게 근육이 파열되고 인대가 늘어났다. 배란이 출혈로 이어져 두 번의 난소낭종 파열 수술을 받고 나선 평생 피임약을 복용해야 했다. 이씨는 “어딘가에 살짝 부딪히기만 해도 유리처럼 부서지는 영화 ‘글래스’의 주인공이 된 것 같았다”고 말했다. 일이 덜 고될 듯해 초등학교 보건 강사로 자리를 옮겼지만 2016년 무렵엔 아예 그만둘 수밖에 없었다. 하루 대여섯 번씩 찾아오는 설사는 외출을 어렵게 만들었다. 새로운 일을 해 보려고 직업전문학원에 다니던 어느 날, 학원에 도착해 강사에게 인사하려는 순간 느닷없이 설사가 터진 일도 있었다.#통증항암치료와 부작용 반복에 죽음과 맞바꾸고 싶은 고통“후회 없을 만큼 다 해봤어요” “신호도 없이 나오는 바람에 저도 모르게 소리를 질렀어요. 다행히 패드를 하고 있어서 참사는 막을 수 있었지만 스스로 조절할 수 없는 상태가 된 것에 너무 놀랐어요. 그 무렵 터널을 지나면 뱅글뱅글 돌며 어지럽더라고요. 공황장애가 생긴 거예요.” 글리벡의 부작용이 한계에 이르면서 이씨는 2019년 두 번째 항암제인 ‘타시그나’로 약을 바꿨다. 이번에는 콜레스테롤 수치가 증가하면서 담석이 생겼다. 결국 지난해 3월 담낭절제술을 받았다. 세 번째 수술이었다. 그는 “수술 후 깨는 순간 죽고 싶다는 생각이 들 만큼 아팠다. 통증이 10점 만점에 10점이라고 얘기하는데도 경증환자 대하듯 참으라고만 하던 주치의를 생각하면 아직도 화가 난다”고 말했다. 새로운 부작용이 나타날 때마다 대항하고 적응하며 십 년 넘게 암과 싸워 왔는데, 2021년 가을 정기 추적검사에서 암 수치가 올라갔다는 결과가 나왔다. 항암제가 듣지 않는다는 얘기였다. 약에 내성이 생기거나 부작용이 심해지면 세 번째 약으로 바꿔야 하는데, 이때부터는 골수이식도 염두에 둬야 한다. 다행히 검사 결과에 오류가 있었던 것으로 확인됐지만 이씨는 오래전부터 생각한 디그니타스 가입을 결심했다. 더 늦기 전에 언제 닥칠지 모르는 죽음을 준비해야 한다고 본 것이다. 애초에 골수이식은 하지 않기로 마음먹었다. 더는 부작용을 감당할 자신이 없어서다. “골수이식을 하고 나면 자기 몸에서 하나 정도는 잃어버려요. 실명하는 분들도 있고, 숙주 반응으로 폐나 장이 망가지기도 하고요. 제가 아는 분은 골수이식을 하고도 재발해 세 번이나 이식했어요. 몸이 건강한 상태이고 처음이라면 시도해 보겠지만 이제는 어떤 고통을 겪게 될지 빤히 알거든요.” 마지막 단계에 이르면 골수이식 대신 안락사를 택하겠다는 뜻을 남편과 언니에게도 전했다. 이씨의 ‘버킷리스트’(죽기 전 꼭 하고 싶은 일)는 ‘잘 죽는 것’이라고 했다. “처음 진단을 받고 나서 후회하지 않을 만큼 할 수 있는 건 다 했어요. 이제는 예측된 죽음을 준비하고 싶어요. 갑자기 코로나나 폐렴에 걸려서 죽지 말고, 마지막에 스위스까지 무난히 갈 수 있는 체력이 남아 있기를 바라요.”#일상15개월 ‘시한부 선고’ 받았지만항암치료 대신 ‘남은 일상’ 선택“말기 환자에게 선택지 너무 부족” “항암치료를 꾸준히 했을 때 15개월 정도 예상됩니다.” 2020년 1월 시한부 선고를 내리는 의사의 말에 최수진(52·가명)씨는 별로 동요하지 않았다. 그의 머릿속은 온통 병원 중환자실에 의식 없이 누워 있는 어머니 생각뿐이었다. 갑자기 쓰러진 어머니는 평소 절대로 하지 말라던 의료 장치들을 두 달째 주렁주렁 달고 있었다. ‘이거 다 치워라.’ 어머니가 말이라도 할 수 있다면 좋을 텐데. 다시 깨어나기 힘들다는 사실을 알면서도 그와 형제들은 어머니를 보내 드리지 못하고 있었다. 그러던 중 최씨는 일 년에 한두 번 받던 산부인과 정기 검진에서 우측 신장 옆에 종양들이 있다는 것을 발견했다. 수술과 조직검사 결과는 육종암이었다. 이름조차 낯선 육종은 악성 종양 중에서도 1% 정도밖에 안 되는 희소 암이었다. 이미 대장과 대정맥, 복막 등 장기 주변에 퍼진 4기였다. 의사는 항암치료가 잘 듣지 않는 병이라고 말하면서도 수술로 육종을 완전히 제거하긴 어려우니 항암치료를 해야 한다고 했다. 서울에 있는 더 큰 병원을 찾았지만 결과는 크게 다르지 않았다. “항암을 하면 나을 수 있나요?” 최씨의 질문에 의사는 ‘고식적 항암’이라는 어려운 말로 답했다. 치료 단계는 이미 지났으니 암의 진행 속도를 늦춰 생존 기간을 늘리자는 뜻이었다. “그럼 항암을 하면서 직장 생활을 할 수 있을까요?” 항암치료를 받다가 체력 소진과 부작용으로 몸이 더 안 좋아지는 사례를 더러 봤기 때문이다. 최씨는 평소와 다름없이 생활한다면 괜찮겠지만 회사까지 그만둬야 한다면 진짜 시한부 환자가 될 것 같다고 생각했다. 주변에서 이런저런 이야기를 듣는 게 싫어 병가도 내지 않고 수술한 뒤 직장에 복귀한 터였다. 의사는 “항암에 집중해야 한다”고 말하며, 주의를 주듯 “이 상황에서 항암을 안 하는 사람은 없다”고 덧붙였다. 집으로 돌아온 최씨는 다음 진료일을 앞두고 주치의 앞으로 편지를 썼다. 마음은 이미 항암을 하지 않겠다는 쪽으로 기울었다. 1년 반이라는 길지 않은 시간을 ‘나답게’ 보내고 싶었기 때문이다. 다만 의사에게 항암을 하지 않겠다고 말하는 게 몹시 부담스러웠다. 병원은 계속 다니면서 건강 상태를 점검하고 관리해 나가고 싶은데, 항암을 하지 않겠다고 하면 의사 말을 듣지 않고 진료를 포기하는 것처럼 비칠 듯했다. 게다가 3분도 안 되는 진료 시간은 이런 뜻을 충분히 전달하기에 너무 짧았다. 그는 A4 용지 한 장짜리 편지를 써서 진료일 전에 도착하도록 했다. ‘저는 항암치료를 하고 싶지 않습니다. 얼마 남지 않은 제 삶을 일상생활도 제대로 영위하지 못한 채 사는 것은 제가 원하는 바가 아니기 때문입니다. 생존 기간이 1년 미만으로 단축될 수 있고, 수개월 안에 위중한 상태에 접어들 가능성도 있다지만 이제부터 의미 있는 일정으로 채워 나가며 헛되이 보내지 않도록 계획을 세우려고 합니다….’ 최씨에게 한 가지 고민은 마지막 순간이 왔을 때 병원 말고 다른 선택지가 없다는 것이었다. 그는 문득 친구들과 먼 훗날쯤으로 생각하고 얘기했던 ‘안락사’를 떠올렸다. 어렵사리 스위스 조력자살 단체를 찾아 가입하고, 필요한 절차와 서류를 준비했다. 지난 1월 경기도에서 최씨를 만났다. 1년 반도 안 남았다는 시한부 진단을 받은 지 3년이 지난 시점이었다. 어머니는 최씨가 진단을 받은 지 얼마 안 돼 돌아가셨다. 그는 당시를 회상하며 “마음의 준비가 안 된 상태에서 어머니를 보낸 게 너무 힘들었는데 적어도 난 준비할 시간이 있어 다행이라 생각했다”고 말했다. 최씨는 병원의 예측과 달리 항암치료 없이도 직장과 일상생활 모두 그대로 이어 가고 있었다. 암세포가 요관을 누르고 있어 이를 확장하는 스텐트 시술을 한 것 외엔 별다른 통증 없이 건강도 유지하고 있다고 했다. 그는 항암을 선택하지 않은 이유에 대해 “병을 낫게 하는 치료가 아니라 제가 걱정하는 안 좋은 기간을 늘릴 뿐이었기 때문”이라고 설명했다. 그러면서 “항암이 잘 듣지 않는다고 하면서 항암을 권하는 것도 이해가 안 되더라”라며 말기 환자에게 주어진 선택지가 부족한 데 대해 아쉬움을 드러냈다. 최씨에겐 일상의 삶을 가능한 한 오래 유지하는 것이 중요했다. 무엇보다 자신의 의지대로 할 수 없는 상태가 되는 것만은 피하고 싶다고 했다. 이러한 생각은 마지막 3개월을 중환자실에서 보내고 임종한 어머니를 보면서 더욱 확고해졌다. 최씨는 스위스행을 준비하게 되면 그 여정을 빠짐없이 기록할 거라고 말했다. “복잡하고 어려운 절차를 거쳐 먼 나라까지 가 생의 마지막을 준비해야 하는 상황에서 조력사를 합법화한 나라의 국민이 얼마나 부러운지 모르겠어요. 성공하든 실패하든 제가 남길 기록이 저와 같은 어려움을 겪게 될 국내 다른 환자들에게 조금이라도 도움이 됐으면 합니다.”#생존고문 같은 통증… 진통제만 24알조력사망 승인받고 삶 달라져“오늘 하루도 더 최선 다하게 돼” “주변에서 (같은 병에 걸린 사람들이) 자살했다는 얘기가 30명 넘게 들렸어요. 어느 순간 트라우마보다는 이 사람들을 살려야겠다는 생각이 들었어요.” 김경태(43)씨는 11년째 복합부위통증증후군(CRPS)을 앓고 있다. CRPS는 특정 부위를 다친 후 극심한 신경성 통증이 계속되는 만성질환으로, 겉으로는 건강해 보여도 환자는 정신을 잃을 정도의 통증을 느끼는 희소질환이다. 원인이 뚜렷하지 않아 진단과 치료도 쉽지 않다. 김씨의 통증은 2013년 5월 자전거 사고로 왼쪽 팔을 다친 뒤 시작됐다. 갑자기 찾아온 고통은 “가스레인지 불에 손을 올려놓은 듯” 뜨거웠다. 이후로도 수시로 몰려드는 통증에 정신을 잃고 쓰러졌다. 나중에는 통증을 참느라 손톱과 발톱을 남김없이 뜯었다. 김씨가 통증을 완화하기 위해 하루에 먹는 약만 24알이다. 모르핀, 옥시코돈과 같은 마약성 진통제와 신경 안정제, 근육 이완제 등이 포함돼 있다. 그는 “하루하루 사는 게 고문을 받는 것 같다”고 표현했다. 김씨가 디그니타스의 문을 두드리게 된 것도 그런 이유에서였다. 그는 2019년 방송 예능프로그램에 나와 안락사를 생각하고 있다고 밝혔고, 이후 방송과 유튜브 등에서 공개적으로 조력사망을 도입해야 한다고 주장하고 있다. 그는 국가인권위원회에도 ‘임종 직전이 아니지만 극심한 고통을 느끼는 사람들은 어떻게 해야 하느냐’고 진정을 넣었지만 현행법상 불가능하다는 답변만 받았다. “아무리 생각해도 통증에서 탈출할 방법이 없으니까요. 다른 대안이 없을 땐 안락사라는 도움을 받을 수 있도록 해야 합니다. 우리나라는 웰다잉이라고 하면서 실제로는 모두 회피하고 있어요.” 김씨는 2021년 12월 디그니타스에 조력사망을 신청해 ‘그린라이트’(승인)를 받았다. 그리고 지난해 2월 스위스행을 계획하던 중 ‘신약이 개발되고 있으니 3년만 더 참아 보자’는 의사의 권유로 조력사망을 보류한 상태라고 했다. 그는 마지막 선택권이 주어지자 역설적으로 삶에 최선을 다하게 됐다고 한다. 이는 디그니타스 회원들이 공통으로 이야기하는 대목이기도 하다. 김씨는 공인중개사 자격증을 따고 사업을 시작했다. 체력을 기르려고 무에타이도 꾸준히 배우고 있다. “어떻게 죽을 것인가에 대한 계획을 스스로 설계하고 나면 오늘 하루도 더 알차게, 최선을 다할 수 있어요. 저는 그걸 보여 주려는 거예요.” 서울신문의 ‘금기된 죽음, 안락사’ 기획기사는 [인터랙티브형 기사]로 확인하실 수 있습니다. QR 코드를 찍거나 아래 링크를 복사한 후 인터넷 주소창에 붙이는 방법으로 콘텐츠를 보실 수 있습니다. https://www.seoul.co.kr/SpecialEdition/euthanasia/■기획취재부 유영규 부장, 신융아·이주원 기자

배우 이영애씨가 순직 군인 자녀의 교육비에 써달라며 1억원을 기부했다. 육군부사관발전기금재단은 “이영애씨가 최근 성금 1억원과 선물을 재단에 기탁했다”고 23일 밝혔다. 기부금은 2017년 강원도 철원군에서 K-9 자주포 폭발 사고로 순직한 고(故) 이태균 상사 아들의 교육비와, 자녀를 6명 이상 둔 부사관 부부 15쌍의 양육비를 지원하는 데 쓰일 예정이다. 기부금을 전달받은 이태균 상사의 유가족은 “6년 전 일을 잊지 않고 아들의 대학 졸업 때까지 학비 전액 지원을 약속해주신 이영애 씨에게 깊은 감사를 표한다”고 밝혔다. 이씨는 이 상사 순직 당시에도 희생 장병들을 위해 써달라며 위로금을 기탁했다. 또 이 상사의 아들이 대학을 졸업할 때까지 학비 전액을 육군부사관학교 발전기금을 통해 지원하겠다는 의사를 피력한 바 있다.이씨의 이런 꾸준한 기부 뒤에는 특별한 가족사가 있다. 이씨의 아버지는 6.25 참전용사이며, 시아버지는 육사 출신 참전군인이다. 이로 인해 군 장병에 남다른 애정을 가지게 된 이씨는 군인 가족을 물심양면으로 후원해왔다. 2016년에는 6.25 참전용사의 자녀들을 위해 써달라며 육사발전기금에 1억원을 쾌척했다. 2015년에는 경기도 파주 비무장지대에서 북한의 지뢰도발로 다친 두 병사에 성금 5000만원을 기부했다. 당시 20대 초반의 하사 두 명은 지뢰를 밟아 각각 오른쪽 발목 절단, 오른쪽 다리 무릎 위와 다리 무릎 아래쪽이 절단되는 중상을 입었다.2021년 이씨 측이 김병주 더불어민주당 의원과 한기호·신원식 국민의힘 의원 등 국회 국방위원회 소속 의원들에게 정치 후원금을 낸 것이 알려지면서 한때 오해를 받기도 했으나, 이씨 측이 “이영애가 군인 가족이라 군인들에 대한 애착심이 있어서 부사관 학교와 군인 가족 등에 대해 계속 후원했다”고 해명하면서 논란은 매듭지어졌다. 당시 일각에서 중견 방위산업체 오너 출신 정호영 회장을 남편으로 둔 이씨가 여야 국방위원들을 후원하는 것은 이해관계자의 부적절한 것 아니냐는 잡음이 불거졌으나, 이씨 측은 “정 회장은 방산업체를 운영하지 않는다. 경영에 손 뗀 지 벌써 10여 년이 지났다. 지분도 0%대 가량”이라면서 “여야 의원 관계없이 군인들에 대해서는 무조건 후원하고 있다. 후원금을 받은 의원들에게 사업 청탁이나 그런 게 있었는지 확인해보라”며 오해를 불식시켰다. 이밖에 이씨는 코로나19, 구룡마을 화재, 이태원 참사, 소아암을 비롯한 희소질환, 저소득층 산모 문제 등 사회 각계각층의 어려움은 물론 스리랑카 수해와 우크라이나 전쟁 등 국제적 사안에도 관심을 가지고 각 개인과 민간단체, 지자체, 병원 등에 꾸준히 기부하고 있다.

정부는 8일 정부세종청사에서 ‘제3회 적극행정 유공포상 수여식’을 열고 지난 1년간 적극적이고 선제적으로 업무를 수행해 국민생명 보호, 규제개혁, 디지털 혁신 등의 성과를 낸 공직자 21명과 단체 5곳에 포상을 수여했다. 김형태 주우크라이나 대사는 우크라이나 전쟁 중에 시가전을 뚫고 교민 560여명을 안전하게 대피시킨 공을 인정받아 홍조 근정훈장을 받았다. 최은철 농림축산식품부 사무관은 전국 온실에너지 사용현황 데이터베이스(DB)를 구축하고 가축분뇨 공동자원화 시설의 폐열을 활용해 온실 온수를 공급하는 방법으로 농가 경영비를 절감해 녹조 근정훈장을 받았다. 조해진 울산광역시 사무관 역시 탈세 대응 업무로 지난 9년간 수십억 원의 세원을 찾은 성과가 인정돼 녹조 근정훈장을 받았다. 박종형 국민건강보험공단 부장은 초고가 소아 희소질환 치료제를 신속하게 건강보험 급여화해 국민포장 대상자로 선정됐다.

부모 외에 한 사람의 유전자를 더 물려 받은 아기가 영국에서는 처음으로 태어났다. 미토콘드리아 질환이 있는 여성이 태어나자마자 귀한 생명을 앗아갈 수 있는 희소 질환이 대물림되는 것을 막기 위해 체외 수정에 나선 끝에 최근 출산했다고 BBC 방송이 9일(현지시간) 전했다. 영국 인간수정·배아관리청(HFEA)은 이런 방법으로 세상에 태어난 아기가 다섯 미만이라고 밝혔는데 영국에서만 그렇다는 것인지, 세계적으로 그렇다는 것인지 BBC 기사만으로는 파악하기 어렵다. 미토콘드리아는 세포에 에너지를 공급하는데, 외모나 성격 등의 특징을 만드는 세포핵 유전자(DNA)와 별도의 DNA를 지니고 있다. 전체 유전자에서 미토콘드리아 유전자가 차지하는 비율은 0.1%에 불과하다. 미토콘드리아 DNA는 어머니로부터만 자녀에게 유전되는데, 미토콘드리아 DNA가 변이되고 이것이 자녀에게 유전되면 근이영양증, 간질, 심장병, 지적 장애, 치매, 파킨슨병, 헌팅턴병, 비만, 당뇨병, 암 등의 치명적인 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다. 미토콘드리아 질환은 치료가 되지 않으며, 이 질환을 갖고 태어난 아기들은 출산 몇 시간 만이나 며칠 만에 목숨을 잃을 수도 있다. 신생아 6000명에 한 명 꼴로 미토콘드리아 질환의 영향을 받는 것으로 추정된다. 한때 영국에서는 해마다 150명 정도가 이 질환을 갖고 태어나는 것으로 추정됐다. 미토콘드리아 질환의 유전을 막기 위한 미토콘드리아 기증 시술(MDT)은 아기 아버지의 정자와 정상 미토콘드리아를 지닌 난자 공여자의 핵을 제거한 난자를 수정시키는 방식으로 이뤄진다. 이 수정란을 어머니의 자궁에 착상시켜 아기가 태어난다. 몇몇 가족은 여러 자녀를 이 질환으로 잃는데 MDT는 이 질환을 앓는 어머니가 건강한 자녀를 가질 수 있는 유일한 선택 수단으로 여겨진다. 아기는 부모와 난자 공여자까지 세 명의 유전자를 갖게 되지만, 미토콘드리아가 전체 유전자에서 차지하는 비율이 0.1%정도이기 때문에 이 중 99.8% 이상은 부모의 유전자가 대물림된다. 물론 이 시술에도 위험이 따르는데, 경우에 따라서는 소수의 비정상 미토콘드리아가 어머니의 난자에서 공여자의 난자로 넘어가 아기가 자궁에 있을 때 증식할 수 있고 따라서 아이에게 질병이 생길 수 있다. 다만 어떤 이유로 정상이 아닌 미토콘드리아가 증식하거나 증식하지 않는지는 규명되지 않았다. 영국 뉴캐슬주는 지난 2015년 세계 최초로 법을 개정해 MDT 시술을 허용했으나 정작 세계 최초의 3명 유전자 아기는 멕시코에서 태어났다. 이듬해 미국 의료진이 요르단 출신 부모에게 시술해 사내아이가 태어났다. 당시 미국에서는 이 시술이 승인받지 못해 멕시코에서 시술이 이뤄졌다. 이번 시술은 뉴캐슬주 의료진이 시술했는데 의료진은 이 기술이 성공적이었는지 여부에 대해 어떤 발표도 하고 있지 않다. 프란시스 크릭 연구재단의 로빈 로벨배지 교수는 “미토콘드리아 대체 치료 기술을 써서 태어난 아기가 미토콘드리아 질환 없이 태어났는지 여부, 살아가며 건강에 문제가 생길지 여부와 관계 없이 실용 단계에서 얼마나 잘 먹혔는지 아는 일은 흥미롭다”고 말했다.

세계적인 팝스타 저스틴 비버(28)가 희귀질환으로 얼굴 반쪽이 마비된 모습을 공개해 충격을 안겼다. 연예매체 페이지식스는 11일(현지시간) “저스틴 비버가 수두-대상포진 바이러스가 뇌신경으로 침투해 램지 헌트 증후군을 겪고 있으며, 이로 인해 안면 마비가 발생했다”라고 보도했다. 비버는 자신의 몸에서 일어나는 현상을 11일 개인 SNS에 영상으로 올리기도 했는데 그는 “램지 헌트 증후군이라는 증후군이 있는데 이 바이러스가 내 귀의 신경과 안면 신경을 공격해 얼굴이 마비됐다”라고 말했다. 그는 “보시다시피 이 눈은 깜박이지 않는다. 나는 내 얼굴의 이쪽에서 웃을 수 없다. 이 콧구멍은 움직이지 않을 것이기 때문에 이 쪽 얼굴이 완전히 마비됐다”라며 오른쪽 얼굴을 가리켰다. 실제 영상 속에서 비버는 오른쪽 눈이 깜빡이지 않았고, 발음할 때도 왼쪽 입술만 움직여 얼굴이 뒤틀렸다. 비버는 안면마비로 인해 예정된 스케줄을 취소한 상태다. 그는 “쇼가 취소돼 좌절한 팬들을 위해 이것을 공개했다. 보시다시피 매우 심각하다. 이런 일이 없었으면 좋겠지만 분명히 내 몸은 내가 속도를 늦춰야 한다고 말하고 있다”라고 설명했다. 미국 희소질환기구에 따르면 매년 램지헌트 증후군에 걸리는 환자는 10만명당 5명정도다. 비외상성 말초성 안면마비를 일으키는 두번째로 흔한 원인으로 대체로 60세 이상 고령층에서 발견된다.

‘벤자민 버튼 병’으로 흔히 알려진 소아조로증과 싸우면서도 소셜미디어(SNS)상에서 많은 사람에게 영감을 줘 화제를 모아온 미국의 10대 소녀가 세상을 떠났다. 영국 일간 데일리메일 등 외신에 따르면, 텍사스주에 살던 아달리아 로즈는 현지시간으로 지난 12일 오후 7시쯤 15세의 나이로 사망했다. 아달리아는 노화가 극도로 빨리 진행돼 평균 수명이 13세밖에 되지 않는 소아조로증을 생후 3개월 때 진단받았다. 아달리아의 어머니 나탈리아 팔란테는 2018년 뉴질랜드 헤럴드와의 인터뷰에서 “아이가 태어난지 몇 달 만에 의사들은 뭔가 잘못됐다는 것을 깨달았다”고 회상했다.당시 아달리아는 소아조로증을 진단받고 나서 얼마 지나지 않아 머리카락이 빠지기 시작했다. 피부도 얇아져 정맥도 보였다. 미혼모였던 아달리아의 어머니는 홀로 절망하지 않을 수 없었다. 그후 어머니는 지금의 남편 라이언을 만났고 아달리아는 여러 명의 형제자매가 생기면서 평범하게 클 수 있었다. 라이언은 당시 인터뷰에서 “사실 우리는 조로증이라는 말을 거의 쓰지 않는다. 우리는 아달리아를 평범한 11세 아이처럼 대하며 단지 최고의 삶을 살게 해주고 싶을 뿐”이라고 말했다. 아달리아는 생전 유튜브와 인스타그램에서 활동하며 인기를 끌었다. 2015년 싸이의 강남스타일 커버댄스 영상이 히트를 치면서 국내에도 이름을 알렸다. 최근까지 유튜브 구독자는 291만 명, 인스타그램 팔로워는 37만9000명이었다. 아달리아가 앓고 있던 소아조로증은 현재 전 세계 500명 미만의 어린이에게 영향을 주고 있는 희소질환이다. 허친슨-길포드 조로 증후군(HGPS)이라는 의학명을 지닌 이 유전질환은 어릴 때부터 노화가 가속화하는 특징이 있다. 조로증연구재단은 “증상으로 성장 부족, 체지방·머리카락 손실, 관절 경직, 고관절 탈구 등이 있다”면서 “관련 유전자 변이는 무작위로 발생하므로 유전되지는 않는다”고 설명한다. 미국 건강정보 포털 웹엠디(WebMD)에 따르면, 소아조로증을 지닌 아이는 대다수 태어날 때 건강해 보이지만 첫 해부터 이 질환의 징후를 보이기 시작한다. 소아조로증이 있으면 정상적으로 성장하거나 체중이 늘지 않는다. 연구자들은 소아조로증이 세포의 핵을 함께 유지하는 데 사용되는 라민A 단백질을 생성하는 LMNA라고 불리는 유전자의 변이에 의해 발생한다고 말한다. 사진=아달리아06/인스타그램

매우 희귀하게 목격되는 흰색 향유고래가 자메이카 앞바다에서 발견됐다고 영국 가디언 등 해외 언론이 1일 보도했다. 네덜란드 돌고래보호협회인 SOS 돌고래재단이 공개한 영상은 카리브해에 있는 자메이카 앞바다에서 촬영된 것으로, 몸길이가 9m에 달하는 거대한 대형 고래의 모습을 생생하게 담고 있다. 일반적으로 향유고래는 회색과 검은색, 갈색 등이 대부분으로 흰색 향유고래가 마지막으로 목격된 것은 6년 전인 2015년이다. 2015년 이탈리아 서쪽 해상에 있는 사르데냐섬에서 목격됐을 당시도 무려 9년 만에 모습을 드러낸 것이었다. 일각에서는 매우 드물게 목격되는 흰색 향유고래가 멜라닌 합성 결핍으로 눈을 포함한 피부, 털 등에 색소 감소를 나타내는 선천성 유전질환인 알비노(백색증)일 가능성을 제기하지만, 모든 흰 고래가 알비노인 것은 아니다.다만 멜라닌뿐만 아니라 다수의 색소 결핍으로 부분적인 색소 소실이 나타나는 희소질환인 루시즘일 가능성이 있다. 알비노와 루시즘을 구분하기 위해서는 눈의 색깔을 확인해야 한다. 알비노는 멜라닌 결핍으로 눈동자가 분홍색에 가까운 흰색을 띠는 반면, 루시즘은 일반적인 눈동자 색깔을 띤다. 이번에 자메이카에서 포착된 흰색 향유고래의 경우, 눈동자 색깔을 확인하기 어려울 정도로 멀리서 촬영됐기 때문에 알비노 인지 루시즘인지 여부는 진단되지 않았다. 향유고래 전문가인 캐나다 델하우시대학 생물학자 할 화이트헤드 박사는 “배 부분에 흰색 무늬가 있는 향유고래는 본 적이 있지만 온몸이 새하얀 향유고래를 본 적은 없다”면서 “영상 속 향유고래는 매우 드물게 목격되는 종”이라고 밝혔다.바다의 최고 포식자로 알려진 향유고래는 이빨고래류 중에서도 몸집이 가장 크고, 지구상에서 가장 큰 뇌를 가진 동물로 알려졌다. 과거에는 세계 여러 국가에서 합법적인 향유고래 포획이 이뤄졌지만, 개체 수가 급감하면서 현재는 상업적인 목적을 위한 고래잡이는 금지돼 있다. 머리에서 내뿜는 초음파로 먹잇감을 교란하는 것으로 알려졌지만, 생태 습성에 대해 많이 알려지지 않아 여전히 연구해야 할 것이 많은 대형 해양생물로 꼽힌다. 향유고래는 미국 작가인 허먼 멜빌의 1851년작 ‘모비딕'의 주인공으로도 익숙한 동물이다.

희소병 탓에 두 살이 된 지금도 몸무게가 3.17㎏밖에 나가지 않아 신생아 옷을 입고 있다는 여자아이의 사연이 세상에 공개됐다. 영국 일간지 메트로 7일자 보도에 따르면, 미국 루이지애나주에 사는 2세 여아 애비게일 리는 원발성 왜소증을 앓고 있다. 아이어머니 에밀리 리(25)는 “임신 중 아이가 정상 속도로 성장하지 않는 것을 알았다. 제왕절개술로 태어난 당시 아이의 몸무게는 1.16㎏밖에 되지 않았다”면서 ”현재 하루에 2g씩 성장하고 있어 다음 생일에도 여전히 3㎏대에 머물 것”이라고 말했다. 아이가 앓고 있는 왜소증은 정확히 ‘제2형 소두증 골형성이상 원시성 왜소증’(MOPD Ⅱ)이라는 것으로, 우리나라에서는 국가관리대상 희소질환으로 지난해 등록됐다. 소두증과 고음 목소리가 주된 특징이지만, 이를 앓고 있는 사람은 다 자랐을 때의 키가 50~100㎝ 사이로 평균 60㎝대인데 애비게일 역시 이 정도에 머물 가능성이 크다. 에밀리는 또 “나의 가장 친한 친구에게도 2세 아이가 있는데 내 딸과 함께 있으면 키 차이에 깜짝 놀라곤 한다. 장난감들도 딸 옆에 있으면 커보인다”면서 “딸에게는 바비인형을 위한 식탁과 의자 장난감이 있는데 거기에도 앉을 수 있다”고 말했다.애비게일은 태어난 지 8주 만에 거의 성장하지 않았다는 점을 당시 의료진이 알아차린 덕분에 검사를 통해 희소 질환을 앓고 있는 것으로 확인됐다. 에밀리는 “딸이 왜소증 진단을 받았을 때 우리는 이런 질환에 대해 들어본 적이 없어 어떤 것인지 전혀 몰랐다. 딸이 진단받던 날 병원 주차장에 있는 내 차에 앉아 2시간 동안 울기만 했다”면서 “그후로 우리에게 도움을 줄 사람을 찾기 위해 몇 달 동안 애썼다”고 떠올렸다. 그후 아이는 8주 동안 병원에서 지내다가 퇴원 허가가 떨어져 에밀리와 아버지 브라이언(25) 그리고 언니 서맨사(4)와 함께 귀가할 수 있었다. 애비게일은 건강하지만 선천적인 고관절 탈구 합병증으로 걷지 못한다. 하지만 부모는 어떻게든 아이가 걷게 만들 생각이다. 아이는 시력도 매우 나빠서 부모는 딱 맞는 안경을 찾는데 어려움을 겪고 있다. 사진=에밀리 리 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

희소병 탓에 두 살이 된 지금도 몸무게가 3.17㎏밖에 나가지 않아 신생아 옷을 입고 있다는 여자아이의 사연이 세상에 공개됐다. 영국 일간지 메트로 7일자 보도에 따르면, 미국 루이지애나주에 사는 2세 여아 애비게일 리는 원발성 왜소증을 앓고 있다. 아이어머니 에밀리 리(25)는 “임신 중 아이가 정상 속도로 성장하지 않는 것을 알았다. 제왕절개술로 태어난 당시 아이의 몸무게는 1.16㎏밖에 되지 않았다”면서 ”현재 하루에 2g씩 성장하고 있어 다음 생일에도 여전히 3㎏대에 머물 것”이라고 말했다.아이가 앓고 있는 왜소증은 정확히 ‘제2형 소두증 골형성이상 원시성 왜소증’(MOPD Ⅱ)이라는 것으로, 우리나라에서는 국가관리대상 희소질환으로 지난해 등록됐다. 소두증과 고음 목소리가 주된 특징이지만, 이를 앓고 있는 사람은 다 자랐을 때의 키가 50~100㎝ 사이로 평균 60㎝대인데 애비게일 역시 이 정도에 머물 가능성이 크다. 에밀리는 또 “나의 가장 친한 친구에게도 2세 아이가 있는데 내 딸과 함께 있으면 키 차이에 깜짝 놀라곤 한다. 장난감들도 딸 옆에 있으면 커보인다”면서 “딸에게는 바비인형을 위한 식탁과 의자 장난감이 있는데 거기에도 앉을 수 있다”고 말했다.애비게일은 태어난지 8주 만에 거의 성장하지 않았다는 점을 당시 의료진이 알아차린 덕분에 검사를 통해 희소 질환을 앓고 있는 것으로 확인됐다. 에밀리는 “딸이 왜소증 진단을 받았을 때 우리는 이런 질환에 대해 들어본 적이 없어 어떤 것인지 전혀 몰랐다. 딸이 진단받던 날 병원 주차장에 있는 내 차에 앉아 2시간 동안 울기만 했다”면서 “그후로 우리에게 도움을 줄 사람을 찾기 위해 몇 달 동안 애썼다”고 떠올렸다.그후 아이는 8주 동안 병원에서 지내다가 퇴원 허가가 떨어져 에밀리와 아버지 브라이언(25) 그리고 언니 서맨사(4)와 함께 귀가할 수 있었다. 애비게일은 건강하지만 선천적인 고관절 탈구 합병증으로 걷지 못한다. 하지만 부모는 어떻게든 아이가 걷게 만들 생각이다. 아이는 시력도 매우 나빠서 부모는 딱 맞는 안경을 찾는데 어려움을 겪고 있다. 사진=에밀리 리 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

희소질환 ‘발작성 수면’ 앓는 영국 여성웃으면 온몸의 힘이 빠지며 수면상태수영하다 잠들어 죽을 뻔한 적도 있어 12일 온라인상에서 화제된 내용에 따르면 영국의 한 여성은 웃으면 온몸의 긴장이 풀려 잠이 드는 질환을 앓고 있다. 최근 영국 데일리메일은 영국 버밍엄에 사는 벨라 킬마틴(24)의 사연을 소개했다. 벨라 킬마틴은 어린 시절부터 자신도 모르게 갑자기 잠드는 기면증(발작성 수면)을 겪고 있다. 기면증 환자는 4명 중 3명이 ‘탈력발작’을 경험하는 것으로 알려졌다. 탈력발작은 감정적으로 흥분하면 온몸에 힘이 빠지는 증상을 말한다. 벨라는 학창시절 항상 피곤했고, 오후 7시 30분이면 잠들었다. 그러면서 점점 피로도가 심해졌고, 시험을 치르다가도 잠들곤 했다. 이에 벨라는 처방받아 아드레날린 주사까지 맞았지만, 소용없었다. 이후 2015년 ‘기면증’ 진단을 받았다.그는 악몽을 자주 꾸고 가위에 눌리곤 했지만, 무엇보다도 ‘웃음’이 무서웠다. 2016년 벨라는 스페인령 카나리제도 테네리페섬으로 휴가를 갔다가 탈력발작으로 목숨을 잃을 뻔했다. 수영하다가 갑자기 웃음이 터져 익사할뻔한 것이다. 벨라는 “다행히 (휴가를 같이 간) 친구가 내 상태를 인지하고 있었고, 내 머리를 수면 밖으로 꺼내줬다”고 설명했다. 그는 예상치 못하게 웃음이 터지면, 의식은 또렷하지만, 온 몸에 힘이 빠지고 고개도 들 수 없다고 털어놨다. 킬마틴은 “온몸에 뜨거운 물을 부어봤지만, 몸이 반응하지 않았다”면서 “어디서 발작이 일어날지 몰라 상당히 무섭다”고 말했다. 한편 킬마틴은 현재 약국에서 일하고 있다. 그는 “기면증 진단을 받기 전까지는 같은 병을 앓는 사람이 있는지 몰랐는데, 다른 환자의 경험담을 접한 게 도움이 많이 됐다”면서 “이제는 주변 사람들에게 기면증이나 탈력발작에 대해 터놓고 말한다. 그게 내 얘기를 사람들에게 공유하는 이유다”고 말했다. 김채현 기자 chkim@seoul.co.kr