사람들마다 뇌가 늙는 속도는 일정하지 않다. 최근 많은 연구가 가리키는 전환점은 40대 중반에서 50대 초반으로 우리가 아직 ‘한창’이라고 여기는 그 나이다. 게다가 기억력이 예전 같지 않다고 느끼는 순간 뇌에서는 이미 십수 년 전부터 변화가 진행 중이었을 가능성이 크다. 이런 상황에서 미국 샌디에이고 캘리포니아대(UCSD) 의대, 어바인 캘리포니아대(UC어바인) 의대, 서던캘리포니아대 의대, 세인트루이스 워싱턴대 의대, 소크 생명과학 연구소, 캘리포니아대 의대, 뉴욕 게놈 센터, 컬럼비아대 의대 공동 연구팀은 학습과 기억에 결정적인 역할을 하는 뇌 영역인 해마의 면역세포 네트워크가 중년을 기점으로 급격하고 대대적인 재편 과정을 겪는다고 밝혔다. 연구팀은 노화가 퇴행성 뇌질환에서 흔히 관찰되는 만성 신경염증으로 이어지는지를 설명할 수 있는 잠재적 메커니즘을 보여준다고 설명했다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘사이언스’ 7월 24일 자에 실렸다. 연구팀은 UC어바인 뇌은행과 미국국립보건원(NIH) 뉴로바이오뱅크에 신경학적으로 건강한 정상인이 사후에 기증한 뇌 표본을 활용했다. 연구팀은 40명의 해마 조직을 20~40, 40~60, 60~80, 80~100세 네 연령군에 따라 남녀 각각 5명씩 배치해 분석했다. 연구팀은 세포핵 하나에서 유전자 발현과 크로마틴 접근성을 동시에 측정해 후성유전체를 분석하는 방식으로 29만 5033개 핵에서 18개 세포 유형을 구분했고, 세포핵 하나에서 DNA 메틸화와 3차원 게놈 접촉을 동시에 측정해 2만 2240개의 핵과 13개 세포 유형을 구분해 냈다. 유전자 발현은 세포가 현재 무엇을 하고 있는지 알려주지만 후성유전학적 흔적은 세포가 어디에서 왔는지에 대한 정보를 갖고 있다. 두 접근법을 결합하면 유전자 발현 데이터만으로는 드러나지 않는 노화된 인간 뇌 면역세포의 정체성과 계통의 변화를 포착할 수 있다는 장점이 있다. 분석 결과, 뇌의 1차 면역세포인 미세아교세포가 대략 50세에서 75세 사이에 걸쳐 점진적으로 감소하고 그 자리를 염증 신호가 높아진 세포들이 대체하는 것으로 나타났다. 이렇게 새로 자리 잡은 염증 세포들은 말초 혈액에서 유래한 면역세포의 특성과 비슷한 성질을 보였다. 연구팀에 따르면 미세아교세포는 배아 발생 단계에서 만들어져 사람의 일생 내내 스스로 재생을 반복하며 유지된다고 여겨져 왔지만 이번 연구로 미세아교세포 수명에 대한 이런 통념에 의문이 제기됐다. 또 뇌를 보호하는 혈액-뇌장벽을 유지하는 세포들도 나이가 들면서 기능이 저하된다는 사실을 확인했다. 또 여러 종류의 뇌세포에서 노화와 함께 게놈의 3차원 구조가 광범위하게 무너지는 현상도 확인했다. 연구를 이끈 빙 렌 컬럼비아대 교수는 “이번 연구는 뇌 세포의 점진적이고 구조적 붕괴가 유전자 조절 방식과 세포 정체성의 변화 등과 밀접하게 연결돼 있다는 것을 보여준다”며 “이번 연구 결과가 인간 뇌 노화의 근본적 특징일 가능성이 크다”고 설명했다.

2008년 아프리카 밀림에서 우연히 찍힌 흐릿한 사진 속에는 나뭇잎에 절반쯤 가려진 검은 원숭이가 보였다. 과학자들은 사진 속 원숭이가 아프리카에서 발견된 다섯 번째 원숭이 신종이라는 사실을 밝혀내고 학명을 붙였다. 그렇지만 이름을 얻는 순간 멸종위기에 처했다는 충격적인 사실이 확인됐다. 콩고민주공화국 루쿠루 야생동물연구재단, 루마니 국립공원, 미국 예일대, 예일 피바디 박물관 척추동물 연구부, 플로리다 애틀란틱대, 뉴욕 시립대(CUNY), 뉴욕 자연사 박물관 공동 연구팀은 콩고 열대우림에서 지금까지 알려지지 않았던 아프리카 원숭이 신종을 확인했다고 밝혔다. 이번 발견은 현대 영장류학에서도 손꼽히는 보기 드문 발견으로 평가받지만 멸종위기에 처한 것으로 알려졌다. 이 연구 결과는 미국 공공과학도서관에서 발행하는 국제 학술지 ‘플로스 원’ 7월 16일 자에 실렸다. 이번에 발견된 원숭이는 콩고민주공화국 동중부, 로마미강과 콩고강 사이 외딴 하천 지대에서 발견됐다. 이 지역은 중앙아프리카에서 생물학적으로 가장 중요한 지역 중 하나로 꼽힌다. 윤기 나는 검은 털에 어깨를 감싸는 망토 같은 털, 길게 늘어진 꼬리, 입과 코 주위를 감싼 선명한 주황빛 크림색 반점까지 가진 이 원숭이는 현지에서는 ‘리크웰리’로 불렸으며 이번에 ‘콜로부스 콩고엔시스’라는 학명이 새로 붙었다. 지난 75년 동안 아프리카에서 확인된 신종 원숭이는 이번이 다섯 번째에 불과하다. 콩고엔시스는 중앙아프리카에서 수십 년에 걸친 과학적 탐사가 이뤄졌음에도 기록에 거의 남지 않았다. 콩고엔시스는 근연 콜로부스 원숭이들보다 작아 약 6.8㎏에 불과하고 항문 주위의 흰색 무늬가 이 종을 구별 짓는 특징이다. 유전학적 분석 결과 콩고엔시스와 가장 가까운 근연종은 1200㎞ 떨어져 있는 서중부 아프리카에 사는 ‘콜로부스 사타나스‘로 약 400만~500만 년 전에 갈라져 나온 별개의 진화 계통이라는 점이 확인됐다. 해부학적으로도 콩고엔시스의 두개골과 피부는 다른 콜로부스 원숭이들과 비슷하지만 차이를 보여 별개의 종으로 확정할 수 있었다. 콩고엔시스는 다른 아프리카 콜로부스 원숭이들과 음향학적으로도 차이를 보였다. 깊고 울림이 큰 포효 같은 울음소리는 근연 종과 비슷하면서도 다른 음향을 보였다. 루마미 국립공원 완충지대에 있는 여러 마을의 주민과 사냥꾼들에 따르면 콩고엔시스는 좀처럼 모습을 드러내지 않아 보기 힘든 동물로 나타났다. 2018년부터 2022년까지 약 1700㎢ 범위에서 114차례 목격된 것으로 나타났는데 콜로부스 종 원숭이 치고는 이례적으로 서식범위가 좁은 것으로 확인됐다. 연구팀은 극도로 좁은 서식 범위, 작은 개체군 규모, 커지는 사냥 압력, 계속되는 서식지 파괴 때문에 콩고엔시스를 국제자연보전연맹(IUCN) 적색 목록에 ‘위기’ 등급으로 분류할 것으로 제안했다. 그러면서 세상에 알려지기도 전에 멸종할 위험이 극도로 크다고 경고했다. 연구를 이끈 콩고 루쿠루 야생동물연구재단의 보전과학자 존 하트 박사는 “이번 연구 결과는 이미 과학적으로 탐사된 지역에서도 완전히 새로운 종이 여전히 존재한다는 것을 보여줌으로써 중앙 콩고 분지가 생물다양성의 보고라는 점을 제시한다”고 말했다.

사람의 성인 뇌는 평균 무게 1.2~1.5㎏에 불과하지만 인간을 인간답게 만드는 신체 기관이다. 진화적 관점에서 인간의 뇌는 진화 후기에 뇌 자체 크기는 물론 신체 대비 크기 면에서도 급격한 증가를 겪었다. 뇌의 폭발적 증가 이유에 대해서는 여러 가설이 있지만 그중 하나가 ‘뇌 지연 가설’이다. 인간과 뇌가 큰 다른 영장류의 경우 일반적으로 신체 크기가 먼저 증가하고 뇌 크기는 나중에 커졌다는 것이다. 영국 옥스퍼드대 실험심리학과 연구팀은 일부 영장류 혈통에서 더 큰 신체 크기로의 진화가 더 큰 뇌로 진화보다 선행했다는 ‘뇌 지연’ 가설을 증명했다. 인간의 경우는 뇌 크기가 실제 예상되는 기준선을 넘어 계속 성장했다는 점도 밝혀냈다. 이 연구 결과는 미국 공공과학도서관에서 발행한 국제 학술지 ‘플러스 원’ 7월 2일 자에 실렸다. 연구팀은 뇌 지연 가설을 검증하기 위해 1999년 31쌍의 영장류 표본으로 영장류의 뇌 및 신체 크기에 대한 진화 타임라인을 분석한 연구를 다시 정밀 분석했다. 당시에는 주로 영장류 화석의 연대 측정에서 도출된 타임라인과 해부학적 특성에만 의존했다. 이후 분자 유전학 기술의 발달로 등장한 ‘분자 유전학적 분기 연대’ 기술로 더 정확한 진화 타임라인을 확보하고 축소주축(RMA) 회귀분석이라는 통계 분석을 사용했다. 또 뇌 크기, 신체 질량, 사회적 집단 크기 간의 진화적 선후 관계를 규명하기 위해 경로 분석, 소벨 매개분석을 실시했다. 연구팀은 이를 이용해 1999년 분석에 사용했던 것과 동일한 데이터셋을 재분석했다. 최신 분기 연대와 RMA 회귀분석을 적용한 결과, 인류를 포함한 일부 영장류 혈통에서 뇌 크기는 신체 크기 증가보다 뒤처졌지만 다른 영장류 혈통과 비교해 예상되는 신체와 뇌 크기 간 기준선 관계까지 따라잡는 현상에 대한 증거를 발견함으로써 ‘뇌 지연 효과’가 존재한다는 것을 확인했다. 연구팀은 인류와 침팬지, 고릴라, 오랑우탄 같은 대형 유인원, 구세계와 신세계에 서식하는 원숭이를 포함하는 ‘인류형 영장류’는 단순히 뇌 크기가 신체 크기 증가에 버금가게 커지는 것을 넘어 지속적으로 커지는 초과 성장 양상을 보임으로써 더 높은 인지 수준에 진입했다고 밝혔다. 뇌가 초과 발달한 영장류는 포식자에 대항하기 위한 보호 전략으로 대규모 사회 집단을 형성하도록 진화한 것으로 보인다고 설명했다. 사회적 유대는 복잡한 인지적 요구를 필요로 하기 때문에 결과적으로 뇌 크기는 더 커지게 됐다. 또 커진 뇌의 에너지 수요를 감당하기 위해 초기 영장류처럼 나뭇잎 위주 식단에서 벗어나 과일, 씨앗, 견과류 등 영양 밀도가 높은 식단으로 전환했으며 인류는 약 250만 년 전부터 고기 섭취를 시작하면서 뇌는 더욱 폭발적으로 커지게 됐다. 연구를 이끈 로빈 던바 옥스퍼드대 명예교수는 영장류 행동 전문가로 생물인류학, 진화심리학 분야 석학이다. 던바 교수는 “이번 연구는 뇌 지연이 진화적 한계를 뚫고 한 차원 높은 인지적 등급으로 도약하기 위한 필수적인 생태적, 신경학적 메커니즘이었음을 증명했다”고 밝혔다. 그는 “포유류, 특히 몸집이 큰 영장류에서는 신체 크기와 뇌 크기 성장이 분리될 수 있는 만큼 현재 진화생물학 등에서 널리 쓰이는 대뇌화 지수(EQ)를 지능의 기준으로 삼는 관행은 오류를 만들 수 있다”고 경고했다.

노화는 세포 손상이 축적되고 기능 저하가 점진적으로 진행되다가 사망에 이르는 일련의 과정입니다. 나이가 같더라도 분자 수준에서 노화 속도는 사람마다 다릅니다. 이런 차이와 관련된 생체지표를 찾는 것은 과학자들의 오랜 관심사였습니다. 기존에는 시간이 지남에 따라 개인의 DNA에 나타나는 비유전적 변화인 후성유전학적 변형을 분석하는 방법을 통해 노화와 수명을 예측하려고 했지만 정확도가 많이 떨어진다는 한계가 있습니다. 이런 상황에서 미국 하버드대 의대, 브리검 여성 병원을 중심으로 러시아, 스위스, 캐나다, 일본, 독일 6개국 19개 대학과 연구기관으로 구성된 공동 연구팀은 인간, 설치류, 영장류 등 여러 포유류 종과 조직 유형에 따라 분자적 나이를 정확하게 추정할 수 있는 ‘분자 시계’를 개발했습니다. 이번 연구 결과는 노화를 늦추는 새로운 안티 에이징 기술 개발에도 도움을 줄 것으로 보입니다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 5월 28일 자에 실렸습니다. 연구팀은 생쥐, 들쥐, 마카크 원숭이, 인간을 대상으로 25개 이상의 세포 조직 유형에서 채취한 약 1만 1000개의 유전자 전사체를 분석했습니다. 연구 결과, 노화에 따른 전사체 변화는 종과 세포 유형을 초월해 똑같이 나타났으며 이를 통해 포유류 노화를 나타내는 여러 생체지표를 확인할 수 있었습니다. 노화 세포에서는 세포 분열 능력의 저하(세포 노쇠), 염증, 세포 사멸과 관련된 유전자들의 발현이 증가한 것으로 나타났습니다. 반면 상처 치유, 세포 분화, 세포외(外) 기질 합성과 관련된 유전자들은 노화가 진행될수록 종과 세포 유형을 가리지 않고 발현이 줄어드는 경향을 보였습니다. 연구팀은 이런 데이터를 바탕으로 여러 조직과 종에 걸쳐 적용 가능한 ‘다조직-다종 분자 시계’를 개발했습니다. 이 모델은 실제 연대기적 나이를 평가할 수 있고 예상 사망 시기를 예측하는 두 가지 기능을 동시에 수행할 수 있으며 정확도도 기존 2세대 후성유전학적 시계에 필적하는 성능으로 확인됐습니다. 연구를 이끈 바딤 글라디셰프 하버드대 의대 교수는 “이번 연구 결과는 세포 노화 과정이 어떤 과정으로 진행되고 어떤 요소에 영향을 받는지 정확히 파악하는 데 도움을 줄 것”이라고 설명했습니다.

영국에서 한 여성이 일란성 쌍둥이 형제와 비슷한 시기에 각각 관계를 맺은 뒤 딸을 낳았지만 법원도 끝내 누구를 친부로 특정하지 못한 사건이 발생했다. 일반적인 친자확인 DNA 검사로는 두 남성을 구별할 수 없어서다. 영국 항소법원이 지난 20일 공개한 판결문과 영국 법률기관들의 해설에 따르면 일란성 쌍둥이 형제 중 한 명은 이미 아이의 출생기록에 아버지로 올라 있었지만 법원은 그를 친부로 확정하지 못했다. 재판부는 이에 따라 그의 이름은 출생기록에 그대로 두고 부모로서의 법적 책임은 인정하지 않는 방향으로 사건을 정리했다. 판결문에 따르면 이 아이의 친부는 일란성 쌍둥이 형제 둘 중 한 명으로만 특정됐다. 1심 법원은 두 형제가 아이가 잉태된 것으로 보이는 시점 전후 4일 안에 모두 어머니와 관계를 가졌다고 인정했다. DNA 자료를 검토한 뒤에도 법원은 두 사람의 친부 가능성을 같게 봤다. 결국 어느 한쪽만 친부라고 단정하지 못했다. ◆ DNA 검사도 못 가린 친부 두 형제가 당시 서로 이 여성을 만나고 있다는 사실을 알고 있었는지, 또 여성이 각각 어느 형제인지 분명히 알고 있었는지는 판결문에 자세히 적시되지 않았다. 다만 데일리메일은 두 형제가 2017년 이 여성을 만난 뒤 서로 모르는 상태에서 각각 가벼운 관계를 시작했다고 전했다. 형제들이 너무 닮아 여성이 처음에는 둘을 구별하지 못했다는 취지의 내용도 보도했다. 이번 사건이 더 주목받는 이유는 흔히 결정적 증거로 여겨지는 DNA 검사도 일란성 쌍둥이 앞에서는 한계를 드러냈기 때문이다. 항소법원은 과학적 검사와 관계 시점에 대한 심리까지 거쳤지만 친부를 한 명으로 좁히지 못했다. 결국 두 형제 모두에게 친부 가능성이 남은 상태에서 법적 판단을 이어갈 수밖에 없었다. ◆ 출생기록은 유지…부모 책임은 인정 안 해 한 형제는 이미 아이의 출생기록에 아버지로 올라 있었지만 항소법원은 그 사실만으로 법률상 아버지라고 확정할 수는 없다고 판단했다. 재판부는 출생기록에 이름이 올라 있는 남성이 아이의 아버지가 아니라고 단정할 수도 없지만 생물학적 연결이 입증되지 않은 상태에서 완전한 부모 권한을 인정할 수도 없다고 봤다. 영국 법률기관인 원 킹스 벤치 워크는 이번 판결에 대해 법률상 아버지는 생물학적·유전학적으로 확인된 부친을 뜻한다는 점을 항소법원이 분명히 했다고 해설했다. 또 출생신고서에 이름이 올라 있다는 이유만으로 부모 책임이 자동으로 인정되는 것은 아니라고 설명했다. 세인트 필립스 체임버스도 비슷한 해설을 내놨다. 이 기관은 출생기록에 아버지로 기재됐더라도 실제 생물학적 아버지로 확인되지 않으면 그 등록만으로 부모 책임이 생기지 않는다고 설명했다. 다만 이번 판결이 곧바로 쌍둥이 형제 둘 모두에게 부양 의무나 양육비 지급 의무가 없다는 뜻은 아니다. 이번에 법원이 직접 판단한 쟁점은 부모 책임 문제였고 양육비는 별도 영역으로 다뤄진다. 영국 정부 안내도 부모 책임과 양육비는 서로 다른 개념이라고 설명한다. 따라서 최종적으로 누가 금전적 부담을 져야 하는지는 친부 특정 여부와 별도로 다시 판단될 수 있다. 해외에서는 비슷한 사례도 있었다. 가디언에 따르면 브라질에서는 2019년 DNA 검사로도 일란성 쌍둥이 중 누가 친부인지 특정하지 못하자 법원이 두 형제 모두에게 양육비를 부담하라고 판단했다. 이번 영국 사건은 출생기록과 부모 책임을 분리해 봤다는 점에서 결론이 달랐다. 법도 과학도 끝내 한 사람을 지목하지 못하면서 이번 사건은 영국에서도 보기 드문 가족법 사례로 남게 됐다.

노벨상 수상자들도 한자리에… 이공계 기피 넘을 해법 찾는다 대한민국의 미래 경쟁력을 좌우할 과학·기술 인재의 육성 방안을 모색하는 ‘호반그룹과 함께하는 K-과학인재 아카데미’가 오는 26일 첫발을 내딛는다. 서울 신라호텔 다이너스티홀에서 열리는 이번 행사의 슬로건은 ‘미래를 짓고, 인재를 잇다’다. 호반그룹과 호반장학재단이 주최하고 서울신문과 전자신문이 주관한다. 학계·산업계·교육계 전문가들이 한자리에 모여 과학 인재 육성 방안을 논의하는 자리다. 호반그룹과 서울대는 로봇과 함께하는 K-과학인재 아카데미업무협약(MOU)을 체결할 예정이다. 이를 통해 예비 과학 인재들이 연구 경험을 넓힐 수 있도록 지원을 확대한다. 이번 행사는 국가적 난제로 떠오른 이공계 기피와 의대 쏠림 현상을 극복하고 정부의 과학기술 인재 육성 정책에 발맞춘 대안을 모색하기 위해 마련됐다. 2013년 노벨 생리의학상 수상자인 랜디 셰크먼 캘리포니아대 버클리 분자생물학과 교수와 2025년 노벨 화학상 수상자인 오마르 M 야기 캘리포니아대 버클리 화학과 교수 등 국내외 석학들이 기조강연 등을 통해 과학기술 인재 양성의 방향을 제시한다. 이 밖에 인공지능(AI) 로봇과 함께하는 포토존 등 풍성한 볼거리로 흥미로운 과학기술을 만날 수 있다. 국내외 과학기술계 교수, 연구자, 학생 등의 뜨거운 관심 속에 열리는 이번 행사는 오전 9시 30분에 공식 행사를 개막한다. 이어 MOU 체결식이 열리며 기조강연, 패널 토의, 콘퍼런스, 타운홀 미팅 순으로 프로그램이 진행된다. ‘미래를 만드는 연구는 무엇인가’라는 대주제로 진행되는 첫 번째 기조강연 세션에서는 셰크먼 교수가 ‘파킨슨병을 기초과학으로 해결하기’를 주제로 강연한다. 셰크먼 교수는 세포 내 단백질 수송 메커니즘을 유전학적으로 규명해 세포 단백질 운반 시스템 이해에 기여한 공로로 노벨 생리의학상을 받은 과학자다. 이어 야기 교수가 녹화 강연을 통해 ‘미래를 만드는 기초과학’을 주제로 발표한다. 야기 교수는 금속·유기 골격체(MOF)를 개발해 새로운 다공성 재료 설계에 혁신을 가져온 공로로 노벨 화학상을 수상한 연구자다. MOF는 이산화탄소 포집이 가능해 기후위기 대응에도 활용될 수 있다. 두 노벨상 수상자의 기조강연을 관통하는 공통 키워드는 ‘기초과학’이다. 지속적인 투자와 관심이 필요한 기초과학 분야의 열악한 연구 환경과 처우 문제는 과학기술 인재들이 연구 현장을 떠나는 원인 중 하나로 지목돼 왔다. 이번 아카데미를 계기로 기초과학 인재들이 연구 현장을 떠나지 않고 성장할 수 있는 환경 조성에 대한 논의가 속도를 낼 것으로 기대된다. ‘과학 인재를 통한 국가 경쟁력 강화’를 주제로 열리는 두 번째 기조강연에서는 장병탁 서울대 컴퓨터공학과 교수가 연단에 오른다. 장 교수는 AI 연구를 이끌며 차세대 과학 인재 양성과 글로벌 연구 네트워크 확장에 참여해 온 연구자다. 그는 이번 강연에서 ‘인공지능의 진화: 상징에서 몸을 가진 지능까지’를 주제로 발표한다. 이어 정연욱 성균관대 나노공학과 교수이자 양자정보연구지원센터장이 ‘양자 시대에 필요한 미래 인재의 역량’을 주제로 강연한다. 정 교수는 한국표준과학연구원(KRISS) 선임·책임연구원을 거쳐 미국 국립표준기술연구소(NIST Boulder) 객원 박사후연구원을 지낸 연구자다. 그는 현재 초전도체 기반 양자정보처리와 양자소재 연구를 수행하고 있다. 이번 행사에서 다뤄질 주요 주제들은 서울신문 ‘K사이언스랩’이 두 차례 시리즈로 연재한 ‘초격차 과학인재 1만 명 프로젝트’를 통해 조명한 연구 생태계의 구조적 한계와 제도적 과제, 과학자를 대하는 사회적 위상 문제 등과 맞닿아 있다. 행사에서 교육계 관계자들은 현장의 목소리를 전달하며 이공계 인재 양성과 연구 환경 개선을 위한 제언을 내놓는다. K-과학인재 아카데미는 이번 행사를 시작으로 지속 가능한 과학 인재 육성 플랫폼으로 자리매김할 계획이다. 앞으로 과학기술 인재로 성장하고 있는 대학·고등학교 재학생들의 도전과 꿈을 응원하는 프로그램을 연중 운영한다. ■주최 : 호반그룹·호반장학재단 ■주관 : 서울신문·전자신문 ■장소 : 서울 신라호텔 다이너스티홀

학습에 관여하는 뇌의 영역서일 시작에 앞서 ‘제동 장치’ 역할회피나 거부 행동과는 달라보상과 스트레스도 구별우울증·번아웃 치료에 도움인위적 조작에는 신중해야 2026년이 시작된 지 보름이 지났다. 새해가 되면 운동, 다이어트, 외국어 공부, 금연, 금주 등 저마다 그럴듯한 계획을 세운다. 대부분 작심삼일로 끝나곤 한다. 사실 신년 계획이란 게 대부분 머릿속으로는 해야지 해야지 하면서도 이런저런 이유로 미뤄뒀던 일들이다. 이런 ‘귀차니즘’이 발동하는 이유는 일을 끝내고 싶은 마음이 부족하기 때문이 아니라 첫걸음을 내딛는 것에 대한 뇌의 저항 때문이라는 연구 결과가 나왔다. 일본 교토대 고등 인간 생물학 연구소, 인간 행동 진화 기원 연구센터, 일본 학술진흥회 공동 연구팀은 보상과 동기 부여, 학습에 관여하는 뇌 영역인 복측선조체와 이와 연결된 복측창백핵이 과제를 시작하려는 의욕을 약화하는 ‘동기 부여 브레이크’로 작동한다고 밝혔다. 연구팀에 따르면 이 회로의 활성을 억제하면 목표 지향적 행동을 할 수 있게 된다. 이 연구 결과는 생명 과학 분야 국제 학술지 ‘커런트 바이올로지’ 1월 10일 자에 실렸다. 동기 부여 브레이크는 조현병이나 주요 우울 장애 같은 특정 신경 정신 질환을 앓는 사람에게 주로 관찰되는 것으로, 불안 장애가 있는 사람들에게서 보이는 위험 회피 경향으로서 과제 거부 행동과는 다르다. 연구팀은 수컷 마카크 원숭이 2마리를 대상으로 두 가지 의사 결정 과제를 수행하는 실험을 했다. 첫 번째 실험에서는 과제를 마치면 음료를 보상으로 받았고, 다른 과제에서는 보상과 함께 얼굴에 강한 바람을 쏴 스트레스를 줬다. 연구팀은 원숭이들이 화면 중앙의 한 지점에 시선을 고정해야 과제를 시작할 수 있도록 훈련했다. 이를 통해 연구팀은 원숭이가 과제를 시작하지 못하는 빈도를 측정해 동기 부여 정도를 파악했다. 그 결과, 원숭이들은 스트레스 가능성이 클 때 과제를 시작하지 않으려는 모습을 보였다. 연구팀이 화학 유전학적 방법으로 복측선조체에서 복측창백핵으로 전달되는 신호를 억제하면 보상만 주어지는 과제에 대해서는 변화가 없었지만, 스트레스를 주는 과제도 수행하려는 의지가 눈에 띄게 높아졌다. 화학 유전학은 특정 뇌신경 세포(뉴런)에 인공 수용체를 삽입한 뒤, 해당 수용체에만 작용하는 약물을 투여해 뉴런의 활성을 조절하면서 변화를 관찰하는 방법이다. 연구팀은 동물 행동 관찰과 전기생리학적 자료를 분석한 결과, 복측선조체가 스트레스를 주는 상황을 감지하고 복측창백핵의 행동하지 말라는 신호를 보냄으로써 동물의 행동 가능성을 낮추는 것을 확인했다. 연구팀은 우울증에서 나타나는 의욕 저하나 무기력증의 핵심이 복측창백핵이라는 사실을 밝혀냈다. 추가 연구를 통해 사람에게서도 같은 결과가 확인된다면 우울증 환자의 치료에도 도움이 될 것으로 기대된다. 연구를 이끈 아에모리 켄이치 교토대 교수는 “뇌의 ‘귀차니즘 시스템’은 지나친 부지런함과 과로로 인한 번아웃을 막아주는 효과도 있는 만큼 동기 부여 억제에 관여하는 뇌 부위를 인위적으로 조절하는 데는 신중할 필요가 있다”고 설명했다.

2007년 대전 다방 종업원 살인사건의 재구성 물에 씻긴 점퍼에서 찾아낸 DNA그리고 성씨(姓氏) 분석의 과학수사범죄는 언제나 흔적을 남긴다. 그 흔적이 인간의 눈에는 보이지 않는 미세한 것일지라도, 과학의 눈을 피할 수는 없다. 2007년 4월, 대전을 공포로 몰아넣었던 잔혹한 살인사건. 미궁으로 빠질 뻔했던 이 사건을 해결한 열쇠는 현장에서 멀리 떨어진 강가에 버려진 점퍼, 그리고 그 속에 숨어 있던 남성의 ‘Y염색체’였다. 이는 한국 과학수사 역사상 유전 정보를 통해 범인의 성씨(姓氏)를 추적해 검거한 기념비적인 사례로 기록된다. 핏빛으로 물든 일요일 아침2007년 4월 15일 일요일, 오전 8시 45분. 대전 대덕구의 한 건물 지하 1층에 있는 P다방. 평온해야 할 휴일의 아침은 순식간에 지옥으로 변했다. 30대 남성 한 명이 거칠게 다방 문을 열고 들어섰다. 당시 가게 안에는 종업원 C씨(당시 47세·여) 혼자뿐이었다. 인기척 없는 지하 다방은 범인에게 최적의 사냥터였다. 약간의 몸싸움이 벌어지는가 싶더니, 범인은 주저 없이 품에서 흉기를 꺼내 들었다. 날카로운 칼날이 C씨의 목을 지나갔고, 그녀는 외마디 비명과 함께 화장실 차가운 바닥으로 쓰러졌다. 범인은 단순한 강도가 아니었다. 그는 쓰러져 피를 쏟고 있는 C씨의 시신을 향해 차마 입에 담기 힘든 엽기적인 행각을 벌였다. 변태적인 성욕을 채우기 위한 시신 훼손이었다. 인간의 존엄성이 짓밟히는 참혹한 순간이었다. 그때, 또 다른 종업원 Y씨(당시 45세·여)가 출근을 위해 다방 문을 열었다. 평소와 다른 싸늘한 공기, 활짝 열려 있는 문, 계산대에 보이지 않는 동료. 불길한 예감에 고개를 돌린 순간, Y씨는 피 묻은 칼을 든 ‘악마’와 눈이 마주쳤다. 범인은 목격자를 살려둘 생각이 없었다. 다시 칼이 휘둘러졌고, Y씨 역시 복부에 중상을 입었다. 죽음의 공포 속에서 필사적으로 저항한 끝에 Y씨는 기적적으로 목숨을 건져 탈출할 수 있었다. 하지만 그녀가 목격한 지옥의 풍경과 육체에 새겨진 상처는 평생 지워지지 않을 트라우마로 남았다. 사라진 단서, 그리고 강물에 씻긴 증거경찰은 즉시 특별수사팀을 꾸렸다. 현장은 처참했다. 과학수사대는 다방 내부에서 지문, 족적, 혈흔 등 50여 점의 증거물을 수집했다. 그러나 범인은 교활했다. 신원을 특정할 만한 결정적인 지문이나 유류품은 현장 내부에 남아있지 않았다. 목숨을 건진 Y씨 역시 극도의 공포로 인해 범인의 인상착의를 제대로 기억해내지 못했다. 수사는 초반부터 난항을 겪는 듯했다. 수사팀의 시야는 현장 밖으로 확대되었다. 그리고 예상치 못한 곳에서 실마리가 잡혔다. 범행 현장에서 약 500m 떨어진 도로변에서 피 묻은 휴지 뭉치가 발견된 것이다. 이어 1.5km 더 떨어진 금강변에서는 검정색 점퍼가 발견됐다. 범인이 도주로에 버린 것들이었다. 특히 금강변에서 발견된 점퍼는 중요한 증거물이었지만, 상태가 좋지 않았다. 범인은 증거 인멸을 위해 점퍼를 강물에 씻거나 헹군 뒤 버린 듯했다. 육안으로는 혈흔을 전혀 식별할 수 없었다. 흐르는 강물은 모든 죄의 흔적을 씻겨 보낸 것처럼 보였다. 보이지 않는 빛, 루미놀(Luminol)이 그려낸 진실국립과학수사연구원(국과수)으로 보내진 점퍼는 정밀 감식에 들어갔다. 육안으로 보이지 않는 혈흔을 찾기 위해 ‘루미놀(Luminol)’ 시험이 진행되었다. 루미놀은 혈액 속 헤모글로빈의 철(Fe) 성분과 반응하여 청백색의 형광을 내는 화학물질이다. 그 감도는 실로 놀라워, 물이 가득 찬 욕조에 떨어진 혈액 한 방울(수백만분의 일 희석 배율)까지도 찾아낼 수 있다. 범인들이 범행 현장을 물청소하거나 옷을 세탁하더라도, 섬유 조직 깊숙이 박힌 미세 혈흔은 루미놀의 눈을 피할 수 없다. 특히 신선한 혈액보다 시간이 지난 혈흔에서 더 강한 발광 반응을 보이는 특성이 있다. 어두운 암실, 점퍼 위에 루미놀 용액과 과산화수소수 혼합액이 분무 되었다. 잠시 후, 어둠 속에서 푸르스름한 형광 빛이 피어올랐다. 범인이 지우려 했던 핏자국이 유령처럼 되살아난 것이다. 국과수 연구원들은 이 희미한 빛에서 DNA를 추출하는 데 성공했다. 분석 결과, 점퍼에서는 피해자 C씨의 DNA와 함께 신원을 알 수 없는 한 남성의 DNA가 혼합된 상태로 검출되었다. 도로변에 버려진 휴지에서 나온 DNA와도 일치했다. 범인의 유전자 정보(프로필)를 확보한 것이다. Y염색체, 범인의 성(姓)을 지목하다범인의 DNA는 확보했지만, 수사는 다시 벽에 부딪혔다. 2007년 당시에는 범죄자 DNA 데이터베이스가 구축되어 있지 않았기 때문이다. 비교할 대조군이 없는 DNA는 무용지물이나 다름없었다. 용의자가 특정되지 않은 상황에서 이 유전자가 누구의 것인지 알아낼 방법이 막막했다. 그때, 국과수 유전자 분석실에서 획기적인 제안이 나왔다. 바로 ‘Y염색체’ 분석이었다. 인간의 성(性)염색체 중 Y염색체는 남성에게만 존재하며, 아버지에게서 아들에게로 100% 유전된다. 돌연변이가 일어나지 않는 한, 할아버지의 Y염색체는 아버지에게, 그리고 손자에게 그대로 전달된다. 한국 사회는 전통적으로 부계 혈통을 따라 성씨(姓)를 계승한다. 즉, Y염색체의 유전적 특징(STR-Short Tandem Repeat)이 같다면, 그들은 같은 부계 혈통, 다시 말해 ‘같은 성씨’를 가질 확률이 매우 높다는 논리다. 국과원은 즉시 범인의 Y염색체 하플로타입(Haplotype·유전자형 조합) 분석에 착수했다. 그리고 자체 보유하고 있던 한국인 남성 1,000여 명의 Y염색체 데이터베이스와 대조했다. 결과는 놀라웠다. 범인의 Y염색체 구조가 데이터베이스에 있던 ‘오(吳) 씨’ 성을 가진 2명의 남성과 일치하는 패턴을 보인 것이다. 이는 범인이 오 씨 가문의 남성일 가능성이 매우 높다는 것을 시사했다. 수사팀은 즉시 사건 현장 주변을 탐문했다. 공교롭게도 현장 인근에는 오 씨 집성촌이 존재했다. 수사팀은 집성촌 주민들의 협조를 얻어 남성 19명의 구강 상피세포를 채취, 국과수에 분석을 의뢰했다. 결과는 일관적이었다. 주민들의 Y염색체 역시 범인의 것과 특정 구간에서 동일한 공통점을 보였다. 국과수는 경찰에 통보했다. “용의자는 오 씨 성을 가진 남성일 가능성이 매우 큽니다.” 좁혀오는 포위망, 그리고 드러난 악마의 정체‘오 씨 남성’이라는 구체적인 타깃이 설정되자 수사는 급물살을 탔다. 광범위했던 용의선상이 획기적으로 좁혀졌다. 여기에 결정적인 단서가 하나 더 추가되었다. 범인이 버린 점퍼 주머니에서 발견된 일회용 점안액(인공눈물)이었다. 경찰은 해당 점안액이 일반 약국이 아닌, 안과 의사의 처방전이 있어야만 구매할 수 있는 전문 의약품이라는 사실을 알아냈다. 경찰은 대전 시내 안과 병원들을 대상으로, 최근 해당 점안액을 처방받은 환자 명단을 확보했다. 수많은 환자 명단 속에서 ‘오 씨’ 성을 가진 30대 남성을 추려내는 작업이 진행되었다. 국과수의 Y염색체 분석 결과가 없었다면 수천 명을 일일이 확인해야 했을 작업이, 단 몇 명으로 압축된 것이다. 수사망은 오모(당시 35세) 씨를 향해 조여들었다. 그는 사건 직후 연고가 없는 경기도 광명시로 도주해 은신하고 있었다. 경찰은 통신 수사 등을 통해 그의 위치를 파악했고, 사건 발생 50여일 만인 6월 4일, 그를 검거하는 데 성공했다. 경찰서로 압송된 오 씨의 구강 세포를 채취해 점퍼에서 나온 DNA와 대조했다. 결과는 ‘일치’. 범인은 더 이상 발뺌할 수 없었다. 재범의 굴레 - 17년 전 같은 수법 범행으로 출소 2년 만에 재범드러난 오 씨의 과거는 충격적이었다. 그는 초범이 아니었다. 1989년, 충남 연기군(현 세종시)에서 금품을 노리고 집에 침입해 할머니와 손녀 등 일가족 3명을 무참히 살해한 강도 살인범이었다. 당시 그의 나이는 불과 10대 후반이었다. 그는 이 범행으로 무기징역을 선고받았으나, 감형되어 15년을 복역한 뒤 2005년에 만기 출소했다. 사회로 돌아온 지 불과 2년 만에, 돈이 떨어진 그는 다시 칼을 잡았다. “교통비를 마련하기 위해 다방에 들어갔다”는 그의 자백은 인명 경시 풍조의 극치를 보여주었다. 17년 전 범행 때와 마찬가지로 시신을 훼손하는 잔혹한 수법 또한 그대로였다. 이 사건은 한국 과학수사에서 ‘성씨 분석(Surname Inference)’이 실전 수사에 성공적으로 적용된 최초의 사례 중 하나로 꼽힌다. 막막했던 수사 상황에서 유전학적 지식을 활용해 용의자 집단을 획기적으로 줄인 기지는 빛을 발했다. 하지만 한계점도 명확하다. 국과원 관계자는 “Y염색체를 이용한 성씨 분석이 만능은 아니다”라고 선을 긋는다. 입양이나 혼외자 출생, 모계 성씨 사용 등 생물학적 아버지와 법적 성씨가 일치하지 않는 변수가 존재하기 때문이다. 또한 김, 이, 박, 최, 정 등 인구수가 많은 5대 성씨의 경우, 본관이 너무 다양해 유전적 일관성을 찾기 어렵다는 약점도 있다. 따라서 이 기법은 범인을 단정 짓는 증거가 아닌, 용의자의 범위를 좁히는 ‘수사 보조 수단’으로 활용될 때 가장 큰 효력을 발휘한다. 그럼에도 불구하고 2007년 대전 다방 살인사건은 ‘완전범죄는 없다’는 명제를 다시 한번 증명했다. 흐르는 강물도 핏자국을 지우지 못했고, 보이지 않는 염색체 속에 숨겨진 단서는 끝내 범인의 이름을 불러냈다. 억울하게 죽어간 피해자의 마지막 외침을 과학은 놓치지 않고 들어주었다.

서울시의회 환경수자원위원회 박춘선 부위원장(강동3·국민의힘)이 지난 4일 서울시 공익활동지원센터 교육장에서 열린 ‘2025년 제2기 서울시 난임부부 8주 프로그램’의 7주 차 강의에서 ‘환경호르몬과 여성질환, 난임과의 연관성’을 주제로 심층 강의를 진행했다. 이번 교육은 (사)난임가족연합회가 주관하는 서울시 난임부부 지원 과정의 일환으로, 난임부부의 신체·정서·환경적 요인을 통합적으로 이해하는 데 목적을 둔다. 박 부위원장은 난임 정책 분야에서 오랜 경험을 가진 전문가로서 수많은 난임가족을 만나온 경험을 바탕으로 강의를 진행했다. 박 의원은 “난임은 단순히 의학적 문제로 한정되는 것이 아니라, 현대 환경 변화가 여성과 남성의 생식건강에 직·간접적으로 영향을 미치고 있다”며 환경호르몬(EEDs)이 호르몬 체계를 교란해 난임·습관성 유산·배란장애·자궁내막증 등 다양한 여성질환을 유발한다는 과학적 근거를 제시했다. 이와 함께 박 부위원장은 플라스틱, 생활화학제품, 조리도구, 향료 등 일상에서 쉽게 접하는 물질 속 환경호르몬의 종류와 노출 경로를 설명했다. 또 환경호르몬이 신경내분비계를 교란하여 난포 기능 저하, 생리불순, 습관성 유산, 심지어 후성유전학적 영향까지 초래할 수 있다는 내용을 실제 연구자료를 통해 설명했다. 박 부위원장은 “환경 문제는 곧 여성의 건강 문제이자 출산·보건 정책의 연장선에 있다”며 “서울시의 환경정책과 난임정책은 결코 분리될 수 없으며, 하천과 생활환경을 개선하는 일은 미래세대의 건강한 출산 환경을 만드는 일과 직결된다”고 밝혔다. 이어 난임부부 스스로 실천할 수 있는 플라스틱 사용 줄이기, 조리도구와 식품 포장 선택, 실내 환기와 청소, 화장품·생리용품 점검, 영수증 등 감열지 접촉 줄이기 등 생활 속 노출 저감 방법을 구체적으로 제시했다. 또한 박 부위원장은 환경수자원위원회 차원의 정책 노력도 함께 설명하며 “플라스틱 사용 저감은 개인의 실천만으로는 한계가 있다”고 강조했다. 이어 “서울시는 다중이용시설에서의 일회용품 사용을 단계적으로 줄이기 위해 장례식장, 야구장, 커피전문점 등 시민이 많이 찾는 공간부터 다회용기 사용을 적극 장려하는 정책을 추진 중”이라며 “생활환경 개선은 시민의 건강권을 지키는 일이며, 특히 난임부부에게는 더욱 중요한 공공정책”이라고 덧붙였다. 강의를 들은 참석자들은 “환경이 난임과 직접 연결된다는 사실을 처음 알게 됐다”, “오늘 배운 생활 실천을 바로 적용해보고 싶다”고 소감을 전하며 높은 관심을 보였다. 한편, 서울시 난임부부 8주 프로그램은 신체·정신·생활환경을 종합적으로 다루는 통합 교육 과정으로 난임부부들의 임신성공률 향상에 기여하는 것으로 평가받는다. 특히 이번 7주차 강의는 참가자들이 난임의 원인을 새로운 관점에서 이해하고 실질적 개선 방법을 익힐 수 있는 중요한 시간이었다. 박 부위원장은 앞으로도 난임가족의 건강과 임신 준비 환경을 강화하기 위한 전문 강의와 맞춤 프로그램 운영 지원을 위해 노력하겠다는 뜻을 밝혔다.

벨기에의 한 동굴에서 발굴된 수백점의 네안데르탈인 유골을 분석한 결과 특징적인 식인 흔적이 발견됐다고 유럽 고고학자들이 논문을 통해 밝혔다. 이달 사이언티픽 리포트(Scientific Reports)에 발표된 논문에서 연구진은 벨기에 남부 왈로니아 지역의 고예 동굴에서 발견된 네안데르탈인 집단 유해에서 인위적인 변형이 확인됐으며, 이는 매우 특이하고 선택적인 식인 풍습을 짐작하게 한다고 주장했다. 고예 동굴은 북유럽에서 네안데르탈인 유해가 가장 많이 발굴된 곳이다. 이 유해들은 약 4만 1000년에서 4만 5000년 전에 살았던 이들이 남긴 것으로 분석됐다. 그 시기는 네안데르탈인이 문화적 쇠퇴기에 접어들고 현생 인류가 북유럽에 막 도착하기 시작한 때다. 고예 동굴 제3 동굴에서 발견된 네안데르탈인 유해는 총 101점의 골격 잔해로 이뤄져 있다. 이는 북유럽에서 발견된 네안데르탈인 유해 중 가장 큰 집합체다. 이번 연구에서 고유전학적 분석과 재조립을 통해 최소 6명의 개체가 확인됐다. 성인 또는 청소년 여성 4명, 남성으로 추정되는 청소년 1명, 신생아 남성 1명이었다. 여성 4명은 평균적인 네안데르탈인 여성보다 체구가 작고 가냘팠던 것으로 분석됐다. 이들의 뼈 다수에는 인위적인 변형 흔적이 있었다. 인위적인 변형이라 함은 동물을 도살할 때와 비슷하게 도살 흔적, 뼈를 부순 흔적, 뼛조각을 도구로 사용한 흔적 등이다. 또 하나 특징적인 것은 이들이 유해가 발견된 곳과는 다른 곳에서 오랫동안 살았던 흔적이 발견됐다는 점이다. 즉 이들이 현지 출신이 아닌 다른 지역 출신으로 확인된 것이다. 이는 동위원소를 통해 파악할 수 있다. 동위원소는 자연 환경과 물에서 발견되는 특징적인 원소 구성인데, 뼈와 치아에도 존재한다. 이를 통해 연구자들은 고대의 사람이나 동물이 어디에 살았는지 추정할 수 있다. 지역에 따라 동위원소 특징이 다르기 때문이다. 이들 6명이 다른 지역에서 채집 등을 이유로 멀리 이동했다는 흔적도 없었다. 뼈의 구조적 특성을 분석한 결과 높은 이동성과 관련된 골격 지표를 가지고 있지 않았기 때문이다. 또 이들의 뼈 콜라겐의 황 동위원소 조성 분석 결과 이들 모두 서로 같은 곳에서 살았을 가능성이 높았다. 이러한 분석을 종합하면 이들에게서 나타난 식인 행위는 집단 내부 구성원을 섭취하는 내집단 식인 풍습이 아닌 외부 집단을 표적으로 삼은 외부 집단 식인 풍습에 따른 희생물이었을 가능성이 커진다. 연구를 주도한 프랑스 보르도 대학의 인류학자 퀀틴 코스네프로아가는 “이들이 왜 표적이 됐는지 정확히 알 수는 없지만, 성인(또는 청소년) 여성 4명과 어린이 2명으로 이뤄진 조합을 우연이라고 보기엔 너무 구체적이다”라고 지적했다. 연구진은 논문에서 “최소한, 단일 인접 지역의 하나 또는 여러 집단의 약한 구성원을 의도적으로 표적으로 삼았을 가능성이 있다”고 밝혔다. 식인의 주체가 네안데르탈인인지 현생 인류인지 여부는 명확하지 않다고 연구진은 전했다. 현생 인류가 이들과 연관됐을 가능성을 배제할 수는 없으나 네안데르탈인 집단 간의 갈등을 통해 식인이 발생했을 가능성이 더 유력한 것으로 연구진은 보고 있다. 일단 사람 뼈를 도구로 재활용하는 행위는 지금까지 네안데르탈인에게서만 발견됐다. 구석기 시대 후기 유럽의 현생 인류 유적지에서는 사람 뼈를 도구로 삼은 흔적이 한번도 확인된 적이 없다. 외집단 식인 풍습은 일반적으로 집단 간의 전쟁이나 경쟁, 또는 경쟁 집단의 생식 잠재력을 약화시키려는 전략과 관련 있는데, 당시 유럽에는 현생 인류가 점차 들어오면서 네안데르탈인 집단 간에 인구적 압력이 커지고 있었다는 점도 근거로 제시됐다.

코로나19 바이러스가 감염된 남성의 정자에 변화를 일으켜 자녀의 정신건강에 영향을 주는 것으로 나타났다. 호주 멜버른의 플로리 신경과학 및 정신건강 연구소 연구진은 최근 네이처 커뮤니케이션에 게재한 논문을 통해 이같은 내용을 발표했다. 연구진은 코로나19 바이러스를 감염시킨 수컷 쥐를 건강한 암컷 쥐와 교배시킨 뒤 태어난 새끼의 건강 상태를 살펴봤다. 논문의 제1저자인 엘리자베스 클리먼 박사는 “코로나19 바이러스에 감염된 수컷에게서 태어난 새끼는 감염되지 않은 수컷에게서 태어난 새끼보다 더 불안한 행동을 보였다”고 말했다. 특히 딸의 경우 뇌에서 감정을 조절하는 부위 중 하나인 해마의 특정 유전자 활동에 ‘상당한 변화’가 나타났다. 이는 불안이나 우울증, 기타 정서 행동에 중요한 역할을 한다. 공동 교신저자인 캐롤라이나 구버트 박사는 “해마와 다른 뇌 영역에서 일어나는 이런 종류의 변화가 후생유전학적 유전과 뇌 발달 변화를 거쳐 후손의 불안 증가에 영향을 미친 것으로 보인다”고 설명했다. 감염된 수컷의 정자에서 추출한 RNA(리보핵산)를 분석한 결과 코로나19 바이러스는 뇌 발달에 중요한 역할을 담당하는 유전자의 조절에 관여하는 일부 분자를 포함해 다양한 분자를 변형시킨 것으로 나타났다. 수석 연구원인 앤서니 해넌 교수는 이 연구가 임신 전에 아버지가 코로나19 바이러스에 감염되면 자녀의 행동과 뇌 발달에 영향을 미칠 수 있다는 것을 보여준 최초의 연구라고 말했다. 해넌 교수는 “특히 코로나19 바이러스에 감염된 사람의 정자와 그 자손에 대한 더 많은 연구가 필요하지만, 이번 연구 결과는 코로나19 팬데믹이 미래 세대에 장기적인 영향을 미칠 수 있음을 시사한다”고 지적했다. 그러면서 “만약 이 연구 결과가 인간에게도 적용된다면 전 세계 수백만명의 어린이와 그 가족들도 비슷한 영향을 받았을 수 있기 때문에 공중보건 정책에 중대한 고려 사항이 된다”고 강조했다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 2020년 초 본격화한 코로나19 팬데믹으로 인해 전 세계적으로 700만명이 넘는 사망자가 발생한 것으로 집계됐다. 미처 집계되지 못한 사망자까지 고려하면 실제 사망자 수는 훨씬 많았을 것으로 추정된다. 또 코로나19 팬데믹은 신체뿐만 아니라 정신건강에도 큰 영향을 미쳤다. 특히 사회 활동이 중요한 시기에 격리를 요구받아야 했던 젊은이들이 정신건강에 가장 큰 타격을 받은 것으로 나타났다. 2023년 네이처 인간행동에 발표된 15개국의 약 40개 연구를 검토한 결과 팬데믹 당시 대면 교육이 중단되면서 발생한 학습 격차가 여전히 충분히 메워지지 못한 것으로 조사됐다.

얼마 전 도널드 트럼프 미국 대통령은 임신 중 타이레놀을 복용하면 태아의 자폐 위험을 높인다고 뜬금없이 발언해 전 세계 과학자들에게 비판받았다. 핵심은 자폐 스펙트럼 장애는 어느 하나의 요소로 나타나는 것은 아니라는 것이다. 자폐 발생뿐만 아니라 자폐의 형태와 발현, 진단 시기도 다양하게 나타난다는 연구 결과가 나와 눈길을 끈다. 영국, 덴마크, 네덜란드, 이탈리아, 노르웨이, 미국, 호주, 프랑스 8개국 공동 연구팀은 자폐 스펙트럼 장애가 진단되는 나이가 자폐인의 기저 생물학적, 발달적으로 차이가 난다고 밝혔다. 이 연구에는 영국 케임브리지대, 웰컴 생어 연구소, 런던 버크벡대, 옥스퍼드대, 서리대, 브리스톨대, 덴마크 아르후스대, 네덜란드 막스 플랑크 심리언어학 연구소, 라드바우드대, 이탈리아 토르 브레가타 로마대, 노르웨이 로비센버그 디아코날 병원, 국립 공중 보건학 연구소, 오슬로대, 미국 로스앤젤레스 캘리포니아대(UCLA), 매사추세츠 종합병원, MIT-하버드 브로드대, 호주 퀸즐랜드대, 프랑스 파스퇴르 연구소의 심리학자, 정신의학자 등이 참여했다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 10월 2일 자에 실렸다. 자폐 스펙트럼 장애는 하나의 신경 발달 상태 안에 매우 다양한 차이를 포괄하는 상위 개념이지만, 이런 차이를 명확히 구분하는 방법은 여전히 제한적이다. 사회·인구학적 요인이 진단 시기와 연관된다는 점은 잘 알려졌지만, 유전 역할은 충분히 연구되지 않았다. 불안증, 주의력결핍과잉행동장애(ADHD), 우울증 등 다른 신경정신질환과 함께 성인기에 늦게 진단되는 사람이 늘어남에 따라 이런 차이를 이해하는 일이 점점 중요해지고 있다. 연구팀은 표본 규모가 89명에서 188명까지 다양한 4개의 출생 코호트에서 수집한 행동 자료와 두 개의 대규모 연구 유전 자료를 사용해 유전자와 자폐 진단과 관계를 분석했다. 그 결과, 유전 변이가 자폐 진단 나이 변이 중 11%가량을 설명한다는 사실을 밝혀냈다. 연구팀은 서로 다른 유전적 프로파일을 지닌 두 집단을 확인했는데, 하나는 불안, 과잉행동, 사회적 상호작용의 어려움 같은 사회·의사소통 곤란이 이르게 나타나지만 안정적으로 유지되는 집단이고, 다른 하나는 이런 어려움이 청소년기에 증가하는 집단이다. 평균적으로 아동기 후반 이후에 진단된 사람들은 아동기 초기에 진단된 사람들에 비해 우울증과 같은 정신 건강 상태를 경험할 가능성이 더 높았다. 이런 집단 간 유전적 차이가 하나의 상태 내부에서의 차이보다는 정신질환들 사이에서 관찰되는 차이와 유사하다는 점을 발견했다. 연구를 이끈 바룬 워리어 영국 케임브리지대 교수(신경 발달학)는 “이번 연구 결과는 서로 다른 나이대에 진단되는 자폐가 구별되는 발달 경로를 반영할 수 있음을 시사하며, 다양한 상태 내부의 변이를 이해하는 더 명확한 방식을 제공한다”며 “자폐 스펙트럼 장애 발현과 발견 시기가 다른 것은 서로 다른 발달적·유전적 패턴과 이와 함께 나타나는 정신 건강 상태를 이해하는 데 도움이 될 것”이라고 말했다.

청소년기부터 담배를 피우기 시작한 흡연자들의 자녀가 더 빠르게 늙는다는 연구 결과가 나왔다. 노르웨이 베르겐대 후안 파블로 로페스-세르반테스 박사팀이 890여명을 대상으로 아버지의 청소년기 흡연과 자녀 노화 간 연관성을 분석한 결과, 청소년기부터 흡연을 시작한 아버지를 둔 사람들은 실제 나이보다 생물학적 노화가 더 빨리 진행됐다. 연구진은 “사춘기 흡연이 정자 발달에 손상을 일으키고, 이 손상이 자녀에게까지 전달될 수 있다”고 설명했다. 또 “흡연자 자신뿐 아니라 미래 세대를 위해 청소년 흡연 예방 노력을 강화해야 한다”라고 말했다. 해당 연구 결과는 29일 유럽호흡기학회(ERS) 학술대회에서 발표됐다. 연구팀은 7~50세 892명(평균 나이 28세)을 대상으로 본인과 부모의 흡연 여부, 흡연 시작 나이 등을 조사하고 혈액 표본을 이용해 후성유전적 변화를 분석했다. 후성유전적 변화는 노화 징후일 뿐 아니라 암·치매 같은 노인성 질환과도 관련이 있다. 노화 측정은 ‘후성유전 시계’(epigenetic clocks)라는 생물학적 노화 측정법을 사용했다. 분석 결과 15세 전에 흡연을 시작한 아버지를 둔 사람들은 실제 나이보다 9개월에서 1년가량 생물학적으로 더 늙어 있는 것으로 나타났다. 아버지가 사춘기에 흡연을 시작했고 참여자 본인이 담배를 피우는 경우에는 생물학적 나이와 실제 나이의 차이가 14~15개월로 늘어났다. 아버지가 성인이 된 뒤 담배를 피운 경우에는 생물학적 나이가 소폭 증가했고, 어머니의 임신 전 흡연과 자녀 노화 사이에서는 유의미한 연관성이 드러나지 않았다. 연구를 이끈 로페스-세르반테스 박사는 “가속화된 생물학적 노화는 암, 관절염, 치매 같은 질병의 위험을 높이는 것으로 알려져 있다”며 “사춘기 흡연은 자신도 모르게 미래 자녀에게 해를 끼칠 수 있다”라고 말했다. 이어 “왜 사춘기 흡연이 자녀의 빠른 노화와 관련 있는지는 완전히 밝혀지지 않았지만, 사춘기에 흡연을 시작한 경우 정자의 후성유전학적 물질이 변형되고 이러한 변화가 다음 세대로 전달될 가능성이 있다”라고 덧붙였다.

적은 양의 술도 치매 위험을 높인다는 연구 결과가 발표됐다. 영국과 미국 공동 연구팀이 대규모 인구를 대상으로 조사한 결과 소량 음주도 뇌 건강에 악영향을 미칠 수 있다고 밝혔다. 23일(현지시간) 더미러 등 외신 보도에 따르면, 영국 옥스퍼드대·케임브리지대와 미국 예일대 공동연구팀은 55만 9559명을 대상으로 한 대규모 조사에서 이러한 사실을 확인했다. 이번 연구 결과는 의학 학술지 ‘BMJ 근거중심의학’에 게재됐다. 연구진은 영국 바이오뱅크와 미국 백만 참전용사 프로그램 참여자들의 건강 정보를 추적 분석했으며, 조사 기간 중 1만 4540명에게서 치매가 발병한 것으로 나타났다. 분석 결과 일주일에 40잔 이상 마시는 과음자는 일주일에 7잔 미만으로 적게 마시는 사람에 비해 치매 위험이 41% 높았다. 알코올 의존증이 있는 경우에는 위험이 51%까지 올라갔다. 연구진은 240만명이 참여한 유전체 연관성 연구(GWAS) 데이터를 활용해 유전학적 분석도 실시했다. 연구팀은 주간 음주량, 위험한 음주 행태, 알코올 의존증 등 세 가지 요소를 기준으로 치매 위험성을 조사했다. 그 결과 모든 기준에서 유전적으로 음주 관련 위험이 클수록 치매에 걸릴 확률도 함께 증가하는 것으로 확인됐다. 연구를 주도한 옥스퍼드 인구보건센터의 아냐 토피왈라 박사는 “소량의 음주가 뇌 건강에 도움이 된다는 일반적인 믿음에 도전하는 결과”라고 말했다. 그는 “유전학적 증거를 봤을 때 보호 효과는 전혀 없고, 오히려 반대였다”며 “가벼운 음주나 적당한 음주도 치매 위험을 높일 수 있어 전체 인구의 음주량을 줄이는 것이 치매 예방에 중요한 역할을 할 것”이라고 설명했다. 공동 연구자인 예일대 조엘 겔러너 교수는 “과거에는 소량 음주가 뇌 건강에 유익하다는 의학 지식이 통용됐지만, 이번 연구를 통해 이것이 잘못된 것임을 보여주는 근거가 더해졌다”고 설명했다. 케임브리지대 통계학자인 스티븐 버지스 박사는 “특정 유전적 소인이 있는 사람뿐 아니라 술을 마시는 모든 사람에게 해당하는 결과로, 음주량이 많을수록 치매 위험이 커진다는 것을 시사한다”고 말했다.

최근 몇 년 동안 우주 선진국을 중심으로 달, 화성 탐사에 열을 올리고 있다. 특히 화성 탐사의 목적은 지구 밖 생명체 존재를 확인한다는 과학적 호기심이지만, 무인 탐사가 일정 수준에 다다르면 사람을 직접 화성으로 보내 유인 탐사를 거쳐 궁극적으로 사람이 거주하도록 만들어 ‘제2의 지구’ 또는 우주식민지를 만들겠다는 목적도 있다. 그런데, 우주로 사람을 안전하게 보내는 것이 가능할까. 우주에서 인체는 어떻게 변화가 발생할까. 미국 샌디에이고 캘리포니아대(UCSD) 줄기세포 연구소, 스탠퍼드대 의대, 솔크 생명과학 연구소 공동 연구팀은 우주 비행이 인간의 조혈 줄기세포에 유전적, 염증성 스트레스를 가해 노화를 가속화하고, 질병 위험을 높인다고 밝혔다. 이 연구 결과는 생명 과학 분야 국제 학술지 ‘셀 스템 셀’ 9월 5일 자에 실렸다. 미국 항공우주국(NASA) 연구들에 따르면, 우주 비행이 면역 기능과 텔로미어 길이에 영향을 줄 수 있다. 국제우주정거장(ISS)에서 340일을 보낸 미국 우주비행사 스콧 캘리와 지구에서 머물렀던 일란성 쌍둥이 형제의 변화를 분석했다. 그 결과, 텔로미어 길이, 장내 미생물군, 유전자 등 유전학적, 생리학적, 인지적 측면 등 모든 분야에서 변화가 관찰됐다. 이에 연구팀은 우주 환경이 어떻게 분자적 노화를 촉발하는지 세포 수준에서 연구했다. 연구팀은 32~45일 동안 우주 비행한 우주인의 ‘인간 조혈 줄기 및 전구세포’(HSPC) 노화를 분석했다. 연구를 수행하기 위해 인간 줄기세포를 우주에서 배양하고 인공지능 기반 영상 도구로 모니터링할 수 있게 해주는 ‘나노바이오리액터’(소형 3차원 바이오센싱 시스템)를 개발했다. 분석 결과, 우주 비행은 혈액을 형성하는 줄기세포에 나이를 먹을 때 관찰되는 변화들과 매우 유사한 변화를 유발하는 것으로 나타났다. 세포는 정상보다 더 과활성화돼 줄기세포의 재생에 도움이 되는 휴식과 회복 능력도 잃은 것이 관찰됐다. 건강한 새로운 세포를 만드는 능력은 감소하고 DNA 손상은 커지고, 염색체 말단 텔로미어는 짧아지는 등 분자적 마모의 징후는 커졌다. 세포 공장이라고 알려진 미토콘드리아 내부에서도 염증과 스트레스 징후를 보였다. 카트리오나 제이미슨 UCSD 교수(재생의학)는 “이번 연구 결과는 미세중력, 우주선(線) 같은 우주 스트레스 요인이 혈액 줄기세포의 분자적 노화를 가속할 수 있음을 보여준다”며 “장기 임무 동안 우주비행사를 어떻게 보호할지 알려줄 뿐만 아니라, 지구에서 인간 노화와 암 같은 질환을 모형화하는 데도 도움이 될 것”이라고 말했다.

계획적이고 반복적인 운동 훈련이 혈액과 골격근에서 DNA 분자 수준의 젊음을 되찾아주는 효과가 있다는 연구 결과가 나왔다. 반대로 오랫동안 앉아서 생활하는 습관은 몸속 노화를 더욱 빠르게 진행시키는 것으로 밝혀졌다. 2일 과학 전문 매체 사이언스데일리에 따르면, 일본 도호쿠대 가와무라 다쿠지 교수 연구팀은 지난 7월 국제학술지 ‘에이징’(Aging)에 발표한 연구에서 체계적인 운동 훈련이 후생유전학적 회춘을 유도할 수 있다고 밝혔다. 후생유전학적 노화는 우리 몸의 DNA가 분자 수준에서 얼마나 빠르게 늙어가고 있는지를 보여주는 지표다. 이는 ‘DNA 메틸화’라는 화학적 변화 패턴을 분석해 측정한다. 태어난 해로 계산하는 일반적인 나이와 달리, 후생유전학적 나이는 세포와 조직이 실제로 얼마나 건강하게 기능하고 있는지를 더 정확하게 보여준다. 연구팀은 먼저 혼동하기 쉬운 용어들을 명확히 구분했다. 신체활동은 골격근을 움직여 에너지를 소모하는 모든 활동을 말한다. 운동은 체력 향상·유지가 목표인 계획적이고 체계적이며 반복적인 활동으로 정의했다. 연구진은 가벼운 산책이나 집안일 같은 일반적인 신체 활동도 건강에 도움이 되지만, 노화 방지에 필요한 세포와 분자 수준의 변화를 일으키기에는 부족할 수 있다고 설명했다. 반면 운동은 전신에 걸친 체내 변화를 일으켜 노화 방지 효과가 훨씬 크다는 설명이다. 또한 여가 시간 신체활동은 후생유전학적 노화를 늦추는 반면, 직업상 신체활동은 오히려 노화를 가속화하는 것으로 나타났다. 앉아서 보내는 시간이 늘어날수록 후생유전학적 노화가 빨라진다는 연구 결과도 일관되게 나타났다. 동물 실험에서는 사람 나이로 60~70대에 해당하는 생후 22~24개월 쥐들에게 8주간 지구력과 저항 운동을 시킨 결과, 골격근에서 나이와 관련된 DNA 메틸화 증가가 억제됐다. 사람을 대상으로 한 연구에서는 더욱 뚜렷한 효과가 나타났다. 평소 운동을 하지 않던 중년 여성들이 8주간 유산소 운동과 근력 운동을 병행한 결과, 생물학적 나이가 실제 2살 젊어진 것으로 나타났다. 운동의 노화 방지 효과는 근육에만 국한되지 않는다. 심장, 간, 지방 조직, 심지어 장까지 여러 장기의 노화를 늦추는 것으로 밝혀졌다. 올림픽 선수들을 조사한 결과에서는 일반인보다 후생유전학적 노화가 느린 것으로 나타나, 장기간의 집중적인 신체 활동이 지속적인 노화 방지 효과를 가져다준다는 것을 보여줬다. 연구진은 “신체 건강을 유지하는 것이 여러 장기의 생물학적 노화를 늦추며, 운동이 각종 장기에 유익한 노화 방지제 역할을 한다는 것을 입증한다”고 설명했다. 다만 연구진은 사람마다 운동 효과가 다르게 나타나고 운동 방법에 따라서도 각 장기에 미치는 영향이 달라진다고 설명했다. 이에 따라 노화 방지 효과를 최대화하려면 개인별 특성을 고려한 맞춤형 운동 프로그램을 개발해야 한다고 강조했다.

후성유전(epigenetics)은 발생 과정이 끝난 성체, 즉 DNA 염기서열은 변화하지 않은 상태에서 유전자 발현과 기능 등 유전자 작동 방식에 영향을 미치는 변화를 말합니다. 암이나 치매, 조현병, 우울증, 알코올중독, 당뇨, 심혈관계 질환 등 다양한 질병이 관련된 것으로 밝혀지면서 후성유전학은 빠르게 발전하고 있는 분야이기도 합니다. 이런 가운데 과학 저널 ‘네이처’는 트라우마의 후성유전학에 관한 연구를 정리한 리포트를 지난달 28일 발표했습니다. 특히 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘사이언티픽 리포츠’에 실린 최근 논문에 주목했습니다. 미국 플로리다대, 하와이대, 캘리포니아 로스앤젤레스대(UCLA), 예일대, 요르단 하셈대 공동 연구팀은 시리아 난민 가족들에서 트라우마가 자녀와 손주에게까지 3대에 걸쳐 유전된다는 사실을 밝혀냈습니다. 연구팀은 1980년대 시리아에서 폭력 사태를 피해 피난 온 10가족과 2011년 시리아 내전 이후 피난 온 22가족의 데이터를 전쟁 관련 폭력에 노출되지 않은 16가족으로 구성된 대조군과 비교했습니다. 연구팀은 이들 48가족 131명을 대상으로 폭력 트라우마가 후성유전학적 표지를 남겼는지, 이런 표지가 모계 생식세포 계열을 통해 유전되는지 파악하기 위해 뺨 안쪽에서 표본을 채취하고 DNA 염기서열의 후성유전학적 변화인 DNA 메틸화 정도를 분석했습니다. 연구팀은 외상성 폭력 트라우마를 정부군이나 민병대에 의해 직접 물리적 폭행을 당하거나 타인이 구타당하거나 살해당하는 모습, 부상자나 사망자를 목격한 경우로 정의했습니다. ●폭력 노출 땐 후성유전학적 표지 발견 연구 결과 1980년대와 2011년 이후 폭력에 직접 노출된 사람은 남녀노소 가릴 것 없이 21개 DNA 영역에 독특한 후성유전학적 표지를 가진 것으로 나타났습니다. 1980년대에 폭력을 목격했던 한 여성의 경우 딸과 손주에게도 똑같은 후성유전학적 표지가 발견됐다고 합니다. 반면 대조군에서는 이런 표지가 전혀 발견되지 않았다고 합니다. 연구를 이끈 요르단 하셈대 라나 다자니 교수는 “이번 연구는 트라우마에 대한 후성유전학적 징후가 세대에 걸쳐 유전될 수 있음을 보여 주는 첫 사례”라고 말했습니다. 그렇지만 ‘트라우마가 다음 세대에 전달될 수 있다’는 생각은 여전히 과학계에서 논란입니다. 난자와 정자가 만나는 포유류 발생 초기 단계에서 DNA 메틸화 표지를 제거하는 후성유전학적 재프로그래밍 현상이 나타나기 때문에 트라우마 같은 경험이 유전되기는 어렵다는 지적이지요. 어머니의 트라우마가 양육에 반영되면서 유전되는 것처럼 보일 뿐이라는 말입니다. ●“참사 ·계엄 트라우마 연구 필요” 이번 연구를 보면서 세월호나 이태원 참사, 지난해 12·3 비상계엄 사태 등 우리 사회에 깊은 생채기를 낸 사회적 트라우마는 한국인들의 DNA에 어떤 영향을 미쳤는지 조사가 필요한 것이 아닐까 하는 생각이 들었습니다.

후성유전(epigenetics)은 발생 과정이 끝난 성체, 즉 DNA 염기서열은 변화하지 않은 상태에서 유전자 발현과 기능 등 유전자 작동 방식에 영향을 미치는 변화를 말합니다. 암이나 치매, 조현병, 우울증, 알코올중독, 당뇨, 심혈관계 질환 등 다양한 질병이 관련된 것으로 밝혀지면서 후성유전학은 빠르게 발전하고 있는 분야이기도 합니다. 이런 가운데, 과학 저널 ‘네이처’는 트라우마의 후성유전학에 관한 연구를 정리한 리포트를 지난달 28일 발표했습니다. 특히 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘사이언티픽 리포츠’에 실린 최근 논문에 주목했습니다. 미국 플로리다대, 하와이대, 캘리포니아 로스앤젤레스대(UCLA), 예일대, 요르단 하셈대 공동 연구팀은 시리아 난민 가족들에서 트라우마가 자녀와 손주에게까지 3대에 걸쳐 유전된다는 사실을 밝혀냈습니다. 연구팀은 1980년대 시리아에서 폭력 사태를 피해 피난 온 10가족과 2011년 시리아 내전 이후 피난 온 22가족의 데이터를 전쟁 관련 폭력에 노출되지 않은 16가족으로 구성된 대조군과 비교했습니다. 연구팀은 이들 48가족 131명을 대상으로 폭력 트라우마가 후성유전학적 표지를 남겼는지, 이런 표지가 모계 생식세포 계열을 통해 유전되는지 파악하기 위해 뺨 안쪽에서 표본을 채취하고, DNA 염기서열의 후성유전학적 변화인 DNA 메틸화 정도를 분석했습니다. 연구팀은 외상성 폭력 트라우마를 정부군이나 민병대에 의해 직접 물리적 폭행을 당하거나 타인이 구타당하거나 살해당하는 모습, 부상자나 사망자를 목격한 경우로 정의했습니다. 연구 결과, 1980년대와 2011년 이후 폭력에 직접 노출된 사람은 남녀노소 가릴 것 없이, 21개 DNA 영역에 독특한 후성유전학적 표지를 가진 것으로 나타났습니다. 1980년대에 폭력을 목격했던 한 여성의 경우, 딸과 손주에게도 똑같은 후성유전학적 표지가 발견됐다고 합니다. 반면 대조군에서는 이런 표지가 전혀 발견되지 않았다고 합니다. 연구를 이끈 요르단 하셈대 라나 다자니 교수는 “이번 연구는 트라우마에 대한 후성유전학적 징후가 세대에 걸쳐 유전될 수 있음을 보여주는 첫 사례”라고 말했습니다. 그렇지만, ‘트라우마가 다음 세대에 전달될 수 있다’는 생각은 여전히 과학계에서 논란입니다. 난자와 정자가 만나는 포유류 발생 초기 단계에서 DNA 메틸화 표지를 제거하는 후성유전학적 재프로그래밍 현상이 나타나기 때문에 트라우마 같은 경험이 유전되기는 어렵다는 지적이지요. 어머니의 트라우마가 양육에 반영되면서 유전되는 것처럼 보일 뿐이라는 말입니다. 이번 연구를 보면서 세월호나 이태원 참사, 지난해 12·3 비상계엄 사태 등 우리 사회에 깊은 생채기를 낸 사회적 트라우마는 한국인들의 DNA에 어떤 영향을 미쳤는지 조사가 필요한 것이 아닐까 하는 생각이 들었습니다.

척추갈림증으로도 불리는 척추이분증은 척추가 정상적으로 형성되지 않은 선천적 질환이다. 신생아 3000명 중 1명꼴로 발생하는 질환임에도 핵심 유전자를 발견하지 못하고 있었다. 이런 상황에서 국내 연구진이 포함된 국제 공동 연구팀이 처음으로 척추이분증 원인을 유전학적으로 밝혀내 눈길을 끈다. 한국, 미국, 프랑스, 캐나다, 나이지리아, 아르헨티나, 과테말라, 파키스탄, 멕시코, 조지아, 이탈리아, 이집트 12개국 38개 대학과 연구기관으로 구성된 국제 공동 연구팀은 척추이분증 원인을 유전학적으로 처음 규명했다. 이번 연구에서 한국은 연세대, 성균관대, 포스텍이 참여했다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 3월 27일 자에 실렸다. 척추이분증은 임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천적 질환으로서 선천성 신경관 결손 장애의 종류 중 하나다. 결함이 크지 않을 경우 증상이 나타나지 않는 경우도 있지만, 심할 경우 태어날 때부터 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 막이 만들어지지 않아 신경조직이 나와 있는 척수 수막류가 나타나고, 보행장애, 감각 이상 등의 증상을 동반하기도 한다. 척추이분증도 선천성 질환이다 보니 특정 유전자에 돌연변이가 발생해 영향을 줄 것이라고 추측해왔다. 그렇지만, 동물 실험에서는 일부 유전자가 발견된 바 있지만 사람에게서는 발견되지 않아 핵심 유전자 발견은 오랫동안 수수께끼로 남아있었다. 또, 정확한 원인이 파악되지 않고 환경적 요인까지 영향을 미치다 보니 임산부의 엽산 섭취 외에는 특별한 예방법은 없었다. 연구팀은 부모에게는 없고 자식에게만 존재하는 드노보 돌연변이에 주목했다. 이에 전 세계 851명의 척추이분증 환자와 가족 2451명을 대상으로 전장 엑솜 시퀀싱이라는 유전자 분석을 실시했다. 분석 결과, 척추이분증 원인은 하나의 유전자가 아니라 수백 개의 유전자들이 서로 밀접하게 영향을 준다는 사실을 확인했다. 환자의 약 22.3%에서 유전자 손상 가능성이 높은 돌연변이가 확인됐고, 그중 28%는 신경관 결손 발생에 직접적 영향을 미치는 것으로 평가됐다. 이번에 발견한 유전자 돌연변이들은 주로 세포 골격 유지, 신경세포 신호전달, 염색질 변형 등의 기능과 관련이 있다는 것을 밝히고, 검출된 유전자 돌연변이가 신경관 결손 과정에 미치는 영향을 확인했다. 이번 연구의 교신저자 중 한 명인 김상우 연세대 의생명시스템정보학교실 교수는 “이번 연구성과는 향후 진단 기술 개발에 중요한 단서를 제공할 것”이라며 “신경관 결손 질환에 대한 예방법 개발뿐 아니라, 자폐증과 같이 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 함께 작용하는 복합질환 연구에도 활용될 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

평균 연령과 기대 수명이 늘어나면서 많은 사람은 얼마나 더 건강하게 멀쩡한 정신을 갖고 살 수 있는지에 관심이 크다. 그렇지만, 나이가 들면서 가장 큰 걱정인 치매나 파킨슨병처럼 퇴행성 뇌 질환은 여전히 정복되지 않고 있다. 이런 상황에서 정확한 뇌 나이를 측정해 노화에 따른 뇌 기능 저하를 예방할 수 있는 방법이 나와 눈길이 쏠린다. 미국 서던 캘리포니아대(USC) 전자·컴퓨터공학과, 의생명공학과, 의대 노인학과, 계량·전산 생물학과, 영국 킹스 칼리지 런던 정신의학과 공동 연구팀은 뇌가 얼마나 빨리 노화되고 있는지 측정해 인지 저하와 치매를 예방하고 치료할 수 있는 인공지능(AI) 모델을 개발했다고 밝혔다. 이 연구 결과는 미국 국립과학원에서 발행하는 국제 학술지 ‘PNAS’ 2월 25일 자에 실렸다. 뇌 노화가 빠를수록 인지 장애 위험이 커진다. 보통 생물학적 나이를 측정할 때는 혈액을 채취해 후성유전학적 노화와 DNA 메틸화 정도를 살핀다. 그렇지만, 혈액 표본으로 뇌의 생물학적 나이를 측정하는 것은 부정확하다는 단점이 있다. 뇌와 혈관 사이에 장벽 때문에 혈액 세포가 뇌로 들어갈 수 없기 때문이다. 환자의 뇌에서 직접 표본을 채취하는 방법이 있기는 하지만, 수술이 필요하기 때문에 일반인의 뇌 조직을 채취한다는 것은 현실적으로 불가능하다. 이에 연구팀은 뇌 자기공명영상(MRI) 사진을 분석해 머리를 열지 않는 비침습적 방법으로 뇌 나이를 측정하는 방법을 고안해냈다. 이번에 개발한 ‘3차원 합성곱 신경망’(3D-CNN) 기술은 정상 성인남녀 3000명의 MRI 영상으로 훈련하고 검증됐다. 이전에 나온 AI 모델들은 환자의 뇌 영상으로 실제 나이보다 “얼마나 더 늙었는지”를 알려줄 수 있지만, 삶의 어느 단계에서 발생했는지, 노화 속도는 어떤지를 알 수 없었다. 연구팀은 3D-CNN을 인지적으로 건강한 성인 남녀 104명과 알츠하이머 환자 140명에게 적용했다. 그 결과, 측정값이 기존 인지 테스트 결과와 일치하는 것이 확인됐다. 또 특정 뇌 영역의 노화 속도가 성별에 따라 다르다는 것이 관찰됐는데, 이는 남성과 여성이 알츠하이머를 포함한 퇴행성 뇌신경질환 발병률이 다른 이유를 설명해준다고 연구팀은 설명했다. 뇌 노화 속도가 빠를수록 기억력, 실행 속도, 실행 기능, 처리 속도를 포함한 인지기능 저하 속도도 높아질 가능성이 크다는 것이 재확인됐다. 연구를 이끈 안드레이 이리미아 USC 교수는 “이번에 개발한 기술은 뇌 나이만 측정하는 것이 아니라 뇌 노화 속도가 빨라지고 있는지, 느려지는지와 관련한 신경해부학적 변화를 정확하게 파악할 수 있다”라며 “이번 기술을 더욱 발전시켜 알츠하이머 발병 위험을 정확한 수치로 나타낼 수 있는 인공지능을 개발하려 하고 있다”라고 말했다.