결혼 뒤 지적장애가 있는 사촌의 존재를 알고 아내가 이혼을 요구했다는 한 남성의 사연이 전해지며 온라인상에서 갑론을박이 일고 있다. 최근 직장인 익명 온라인 커뮤니티 블라인드에는 ‘아내가 사기결혼이라고 이혼하쟤’라는 글이 올라왔다. 공무원인 글쓴이 A씨는 “아내랑 나는 결혼한 지 1년도 안 된 신혼”이라면서 “결혼 전부터 저의 엄마는 손주를 강하게 원했다”고 운을 뗐다. 이어 “조금 강한 압박에 아내도 부담스러워할 무렵 엄마가 이모네 얘기를 꺼냈다. ‘이모는 시험관으로 늦은 나이에 아기를 가졌는데 걔가 지적장애다. 너희도 늦기 전에 낳아라’고 말씀하셨다”고 전했다. 그는 “엄마는 아기를 늦게 낳으면 아픈 아기가 나올 수 있으니 그걸 걱정해서 하신 말인데, 아내는 집안에 장애인 있는 걸 숨겼다며 ‘유전 병력 무시 못 한다. 만약 나도 장애인 낳으면 전부 너희 집안 탓이다’라고 막말을 했다”면서 “그러더니 이혼하자고 했다”고 털어놨다. A씨는 “아내가 아기 낳았는데 장애가 있으면 우리 집안을 평생 원망할 것 같다고 했다”면서 “이게 이혼할 문제냐”고 물었다. 그러면서 “사촌 형이 그렇게 태어난 게 이모 잘못도 아니고 시험관이나 노산 문제일 수도 있는데 아내가 너무 예민하게 받아들이는 것 같다”고 토로했다. 해당 글에는 500개가 넘는 댓글이 달렸다. 누리꾼들은 “선천적 장애면 결혼 전에 알렸어야 했다”, “시어머니의 손주 압박부터가 잘못됐다”, “남편이 시어머니와 아내 사이에서 중재자 역할을 잘 못한 것 같다”, “아내가 불쌍하다. 이혼하는 게 나을 것 같다”라며 시어머니의 과도한 개입과 남편의 처신을 문제 삼았다. 반면 “직계가족이나 형제자매도 아닌 사촌의 장애까지 결혼 전에 알려야 할 의무는 없다”, “어머니 간섭이 과한 것도 사실인데 아내가 예민하고 너무 막말하는 것 같다”, “사기 결혼 주장은 지나친 반응”이라며 글쓴이를 옹호하는 반응도 있었다. 법조계에서는 배우자의 사촌에게 장애가 있다는 사실을 알리지 않았다는 이유만으로 사기나 법적 처벌 대상에 해당한다고 보기는 어렵다는 견해가 많다. 다만 혼인 여부를 결정하는 데 중대한 영향을 미칠 질환이나 유전질환 등을 의도적으로 숨기거나 허위로 설명해 상대방의 혼인 의사를 왜곡했다면 사안에 따라 혼인 취소나 이혼 사유가 될 수 있다.

*스포일러가 포함되어 있습니다 영화 ‘파이브 피트’는 2019년 4월 10일 개봉한 드라마·멜로·로맨스 장르의 미국 영화입니다. ‘콘 맨’의 주연 배우 저스틴 밸도니 감독이 메가폰을 잡은 영화로, 헤일리 루 리차드슨(스텔라 역), 콜 스프로즈(윌 역), 모이세스 아리아스(포 역), 킴벌리 허버트 그레고리(바브 역), 파민더 나그라(누어 하미드 역) 등이 출연했습니다. 영화의 이야기는 CF(낭포성 섬유증)라는 같은 병을 가진 여성 ‘스텔라’와 남성 ‘윌’을 중심으로 그려집니다. 이 병을 가진 사람끼리는 6피트(약 1.8m) 이하로 접근해서도, 접촉해서도 안 됩니다. 하지만 스텔라와 윌은 서로에게 빠져들게 됩니다. 손을 잡을 수도 키스를 할 수도 없는 그들은 병 때문에 지켜야 했던 6피트에서 1피트 더 가까워지는 걸 선택하고 처음으로 용기를 내 병원 밖 데이트를 결심했습니다. 그러나 갑자기 스텔라가 숨을 쉬지 못하자 윌은 그녀를 살리기 위해 안전거리를 어기게 됩니다. 과연 두 사람은 어떤 결말을 맞게 될까요? 영화 속 등장한 ‘낭포성 섬유증’ 대체 무슨 병? 낭포성 섬유증은 폐, 간, 췌장, 비뇨기계, 생식기계 및 땀샘 등 신체의 여러 기관을 침범하는 유전질환입니다. 이 질환에서는 점액이 정상적으로 만들어져야 하는 세포에서 두껍고 끈적거리는 점액이 만들어져 염분과 수분이 잘 조절되지 않는 상태가 됩니다. 폐에서 나오는 끈적한 점액이 병원균 이동을 막기 때문에 세균 감염이 잘 발생하며, 췌장에서는 끈적한 점액이 췌장액의 이동을 막아서 소화 장애를 일으키고 지방 및 지용성 비타민의 흡수 장애가 나타납니다. 또한 영양 장애까지 나타날 수 있는데 이는 아기에게 흔히 발생합니다. 미국에서는 이 질환을 앓는 사람이 약 3만명 정도이며 1200만명가량이 낭포성섬유증 보인자인 것으로 알려져 있습니다. 백인에게 흔히 나타나고, 해마다 새로 태어나는 3000여명의 아기 중 한 명꼴로 이 질환을 가지고 있습니다. 아프리카계 미국인, 아시아계 미국인, 인디언들 사이에서는 흔하지 않은 질환입니다. 특히 낭포성 섬유증 환자끼리 접촉할 경우 기침이나 재채기 등으로 서로에게 치명적인 세균을 옮겨 감염될 위험성이 있기 때문에 환자 간 신체적 접촉이 엄격히 금지되는 것으로 알려져 있습니다. 이 질환을 예방할 수 있는 방법은 현재까지 알려진 바가 없습니다. 낭포성섬유증의 가족력이 있는 사람은 유전자 상담으로 자식에게 이 질환을 유전시킬 확률이 얼마나 되는지 알아볼 수 있습니다. 낭포성섬유증을 유발하는 유전자 이상은 혈액 검사를 통해 대부분 찾아낼 수 있습니다. 또한 증상의 중등도와 발생 부위에 따라 예후가 결정됩니다. 폐에서 발생하는 경우가 제일 심각하며, 합병증이 동반돼 사망하기도 합니다. 정기적인 경과 관찰과 좋은 약의 개발로 인해 평균 수명은 35세까지 늘었으며 증상이 심하지 않은 경우에는 더 오래 살 수 있습니다. 영화 vs 현실, 낭포성 섬유증 환자들의 일상은? 영화 대부분에서 스텔라, 윌, 그리고 낭포성 섬유증을 앓는 또 다른 친구 포는 매우 열악한 환경의 병원에서 생활합니다. 그렇다면 이 3명의 낭포성 섬유증 환자의 병원 생활은 정확하게 묘사된 것일까요? 영화 제작진은 여러 간호사와 낭포성 섬유증 환자들을 시나리오 작업에 참여시켜 환자들이 의료진으로부터 어떻게 치료받는지, 환자들의 일상적인 일과는 어떤지 이해하려고 노력한 것으로 전해졌습니다. 낭포성 섬유증 전문의 데니스 셸하세 박사는 한 매체에 지난 수십 년 동안 의학 발전과 엄격한 감염 예방 및 관리 덕분에 낭포성 섬유증 환자의 수명과 전반적인 건강이 향상됐기 때문에 여러 명의 임종 환자가 같은 병원에 동시에, 더 나아가 같은 층에 머무르는 경우는 드물 것이라고 말했습니다. 그는 “중증 환자 3명이 같은 층에 동시에 있는 것은 병원에서 흔히 볼 수 있는 상황이 아니다. 지난 20년 동안 새로운 약물과 치료법이 도입되면서 낭포성 섬유증의 치료 결과가 극적으로 개선됐기 때문에 말기 환자 3명이 동시에 병원에 있는 경우는 거의 없다”고 전했습니다. 셸하세 박사에 따르면 영화에서 가장 비현실적인 부분은 환자들이 부모나 병원 측의 감독 없이 병원을 돌아다니거나 정식 퇴원 절차 없이 병원을 나가는 장면이었습니다. 그는 “스텔라와 윌이 몰래 병원을 빠져나가는 장면은 현실에서는 일어날 수 없다”며 “그런 장면들은 영화 줄거리 전개를 위해 필요하지만 실제로는 절대 일어나지 않을 일”이라고 설명했습니다. 다만 셸하세 박사는 영화 속 환자들의 개별적인 경험과 개별적인 치료, 그리고 병원에서 매일 받는 의료적 절차는 상당히 현실적으로 구현했다고 말했습니다. 그는 “스텔라가 매일 복용하는 약과 치료 과정은 매우 현실적이다. 스텔라는 치료 지침을 잘 따르는 환자의 전형”이라고 덧붙였습니다. 관람 포인트 1 달라도 너무 다른 성격의 윌과 스텔라. 같은 병을 앓고 있는 두 주인공이 병을 바라보는 태도에 주목해보세요. 관람 포인트 2 윌과 스텔라가 접촉 금지라는 제약 속에서 서로에게 감정을 표현하기 위해 사용하는 도구들이 무엇인지, 그 의미를 생각해보세요. 관람 포인트 3 다가오는 크리스마스와 연말, 내 곁에 있는 사람들의 소중함에 대해 생각해보며 보는 것도 좋겠습니다. 이런 사람에게 추천해요 닿을 수 없어 더 애틋하고 순수한, 잔잔하고 슬픈 감성의 로맨스 영화를 좋아하는 분들께 추천합니다.

제주동물권행동 ‘나우’는 ‘2025 고양이 예술제’를 제주시 민오름 기슭의 ‘에땅블루제주 갤러리’에서 오는 11월 1일 연다고 31일 밝혔다. 동물과 인간이 함께 살아가는 문화를 예술로 풀어내는 자리로, 올해로 두 번째를 맞는다. 김란영 나우 이사는 “예술제를 통해 동물을 더 존중하는 문화가 뿌리내리고, 공존의 가치가 확산되길 바란다”며 “최근 개농장에서 구조한 개들과 마라도에서 쫓겨난 고양이들을 위한 보금자리 ‘고양이도서관’이 지난 9월 23일 사용승인을 받았지만, 건축비 상승 등으로 재정난을 겪고 있다”고 전했다. 이어 “제주도 첫 민간 동물보호소로서 도민들의 따뜻한 응원과 기부가 절실하다”고 덧붙였다. 고양이 도서관 총 공사비는 4억 3488만원(국고보조금 2억 5200만원)으로 단체가 추가 부담해야 할 공사비는 약 1억 5700만원이 남아 있다. 앞서 지난 2023년 3월 국가유산청(문화재청)은 멸종위기 조류인 뿔쇠오리를 보호하기 위해 마라도에 살던 길고양이 총 45마리를 본섬 제주도로 반출했다. 김 이사는 “현재 21마리만 남아 있다”면서 “나머지는 입양되거나 세상을 떠났다”고 말했다. 이어 “그중 9마리는 만성신부전, 당뇨, 폐질환 등으로 대부분 증상이 없어서 늦게 발견되어 병원 치료 2~3일 만에 세상을 떴다”며 “수의사는 유전질환, 바닷가 등 환경, 이주과정에서 극심한 스트레스가 원인으로 추정된다는 소견이 있었다”고 전했다. 마라도 고양이들은 현재 ‘고양이도서관’에 모두 이주해 생활하고 있으며, 구조묘들의 이동과 환경 적응 작업이 진행 중이다. 정식 개관은 마라도 고양이 반출 3주년이 되는 내년 3월 3일로 예정돼 있다. 고양이도서관에는 구조견 19마리, 구조묘 45마리, 마라도 고양이 21마리 등 총 85마리가 보호되고 있다. 이번 예술제에는 다양한 프로그램이 마련됐다. 초등학생들이 참여한 ‘고양이 미술제’에는 150여 점의 작품이 접수됐으며, 대상 수상자에게는 교육감상이 수여된다. 또한 ‘동물을 사랑한 작가전’에는 현문숙 화가를 비롯한 6명의 작가가 참여해 작품을 전시·판매하며, 판매 수익금 전액이 ‘고양이도서관’ 운영에 기부된다. 해당 전시는 오는 11월 7일까지 이어진다. ‘고양이 장터’에서는 가수 강산에가 공연 당시 착용했던 가을 코트를 기부해 예술제의 취지에 힘을 보탰다. 올드독 정우열 작가와 봉봉오리, 박주연 작가의 사인 도서, ‘고양이도서관’ 티셔츠·머그컵·달력 등 다양한 굿즈도 전시·판매되며, 판매금 전액이 구조 동물 지원금으로 쓰인다. 행사 당일에는 ‘고양이 음악회’가 열려 재즈 보컬리스트 박혜진, 가수 김형갑, 아코디언 연주가 김은영이 기타 선율과 함께 따뜻한 무대를 선보인다. 또한 비건 만찬도 눈길을 끈다. 비건 바비큐, 피타, 요거트, 주먹밥, 치킨너겟, 김치, 과자와 베이커리 등 다양한 메뉴가 마련되며, 개인 식기 지참이 필수다. 참가자들은 1만원 이상 자율 기부를 통해 동물 구조 활동에 직접 힘을 보탤 수 있다. 김 이사는 “작은 마음이 모여 구조 동물들에게 큰 희망이 된다”며 “이번 예술제가 제주에서 생명 존중의 문화를 나누는 따뜻한 축제가 되길 바란다”고 말했다.

2025년 노벨 생리·의학상은 말초 면역 관용 현상을 연구한 미국과 일본 과학자 3명에게 돌아갔다. 스웨덴 카롤린스카연구소 노벨위원회는 6일(현지시간) 올해 노벨 생리·의학상 수상자로 메리 브런코(64) 미국 시스템 생물학 연구소 박사와 프레더릭 램스델(65) 소노마 바이오테라퓨틱스 박사, 시몬 사카구치(74) 일본 오사카대 교수가 선정됐다고 밝혔다. 노벨위원회는 “수상자 3인은 면역 체계가 자기 자신을 공격하지 않도록 조절되는 원리인 ‘말초 면역 관용’(peripheral immune tolerance)을 발견한 공로가 인정됐다”고 밝혔다. 한편, 사카구치 교수의 수상으로 일본 출신 노벨과학상 수상자는 모두 28명이 됐다. 면역 관용은 면역 반응을 끌어낼 수 있는 능력이 있는 물질이나 조직에 대한 면역계의 무반응 상태를 말한다. 특정 항원에 대해 사전에 노출됐을 때 유도되는 면역 관용은 외부에서 항원이 들어왔을 때 면역으로 제거되는 면역 반응과는 다르다. 면역 관용은 가슴샘과 골수인지, 다른 조직과 림프조직인지에 따라 중추 면역 관용, 말초 면역 관용으로 분류된다. 면역 관용 발생 메커니즘은 다르지만, 결과적으로 나타나는 효과는 유사하다. 우리 몸의 강력한 면역 체계는 잘 조절되지 않으면, 신체의 장기를 공격할 수 있다. 면역 관용은 바로 이런 문제를 해결해 정상적인 상태를 유지하게 해준다. 중추 관용은 자기와 비자기를 구별하고, 말초 관용은 다양한 환경 물질에 대한 면역계의 과민 반응을 예방한다. 특히 이번 수상자들이 발견한 말초 관용은 일상을 살아가는 데 매우 중요하다. 체내에 침투하려는 수많은 미생물이 모습은 모두 다르지만, 인간 세포와 유사하게 진화한 것들도 많다. 그래서 인체 면역 체계가 무엇을 공격하고 무엇을 보호해야 할지 판단하는 것은 중요하다. 이번 수상자들은 말초 면역 관용에 있어서 면역 체계의 경비원이라고 할 수 있는 ‘조절 T 세포’를 발견했다. 이전까지는 해로운 면역 세포들이 ‘가슴샘’(흉선·thymus)에 의해 제거되는 중추 면역 관용을 주로 생각했지만, 1995년 사카구치 교수는 면역 체계가 이보다 훨씬 복잡하다는 점을 규명했다. 그는 이전에 알려지지 않았던 새로운 종류의 면역 세포를 발견하고, 이것이 인체를 자가면역 질환으로부터 보호하는 역할을 한다는 사실을 밝혀냈다. 2001년 메리 브런코 박사와 프레드릭 램스델 박사는 동물 실험을 통해 ‘Foxp3’라는 유전자에 돌연변이가 생긴 생쥐들이 자가면역 질환에 취약하다는 사실을 발견했다. 사람에게도 같은 유전자에 돌연변이가 생기면 ‘IPEX’라는 자가면역 질환이 발생한다는 것을 밝혀냈다. IPEX는 X-연관 열성 유전질환으로 주로 남자아이에게서 발생하는데 설사, 제1형 당뇨, 갑상선 질환, 아토피성 피부염 등 다양한 내분비, 소화기, 피부 질환이 발생한다. 이후 2003년 사카구치 박사는 Foxp3 유전자가 자신이 1995년 발견한 면역 세포 발달 조절에 핵심 역할을 한다는 점을 밝혀냈고, 조절 T세포라는 이름을 붙였다. 이 조절 T세포는 다른 면역 세포들을 감시하고 우리 면역 체계가 자기 조직을 해치지 않고 ‘관용’하도록 지켜주는 역할을 한다는 점을 규명했다. 램스델 박사와 사카구치 교수는 알렉산더 루덴스키 미국 메모리얼 슬론 케터링 암센터 박사와 함께 2017년에 ‘관절염 및 기타 자가면역 질환에서 해로운 면역 반응에 대응하는 조절 T 세포와 관련된 발견’ 공로로 ‘크라포르드 상’(The Crafoord Prize)을 수상하기도 했다. 크라포르드 상은 인공신장의 발명가로 유명한 스웨덴 홀게르 크라포르드가 1980년 개인재산을 털어 기부금으로 운영되는 상으로 ‘노벨상 외전’으로 불리기도 한다. 실제로 노벨과학상을 주관하는 스웨덴 왕립 과학원에서 주관하며 노벨과학상의 수상 영역 바깥에 놓여있는 수학, 지구과학, 생태학, 진화학, 천문학 등 기초 과학 분야들에 중요한 연구 업적을 남긴 사람들에게 수여하고 있다. 노벨 위원회는 “이들이 발견한 말초 면역 관용 현상은 우리 인체의 면역 체계가 어떻게 기능하는지, 그리고 많은 사람이 심각한 자가면역 질환에 걸리지 않는 이유를 이해하는 데 결정적 역할을 했다”며 “이 연구 결과는 암과 자가면역 질환을 치료하기 위한 의학 기술 개발은 물론 장기 이식의 성공률을 높이는 데도 이바지할 것으로 기대되며 실제로 다양한 치료의 임상 시험 단계에 있다”고 설명했다. 이번 노벨 생리의학상 수상자들은 1100만 스웨덴크로나(16억 5440만 원)를 3분의1 씩 나눠 갖게 된다. 노벨재단은 7일 물리학상, 9일 화학상 수상자를 발표할 예정이다.

대한불교조계종 총무원장인 진우 스님이 불자들과 함께 난치병 어린이의 쾌유를 위한 108배 기도정진을 벌인다. 조계종 역시 종단 차원에서 각종 사회 문제에 역할을 확대할 방침이다. 진우 스님은 오는 30일 서울 종로구 조계사 대웅전에서 일반 불자와 함께 난치병 어린이를 위한 108배 기도 정진 행사를 연다. 이를 시작으로 불자들의 3000배 릴레이 정진이 이어진다. 이날 오후엔 같은 장소에서 국내외 난치병 어린이 치료비 지원 모금행사도 연다. 진우 스님은 앞서 24일 경기 고양의 동국대 일산병원을 방문해 난치병으로 고생하는 어린이들을 위로했다. 병원 법당에서 유전성 대사질환인 헌터증후군(효소결핍으로 인한 희귀 유전질환)을 겪고 있는 난치병 환아 이도균(가명) 군에게 치료비와 태블릿 등 선물을 전달했고, 굴지형성이상질환(골격계의 비정상적 발달)을 겪고 있는 최해진(가명) 양의 배밀이 훈련, 다낭성 신장질환을 앓고 있는 오정윤(가명) 군의 피아노 건반을 이용한 작업 치료를 응원하는 등 위로와 희망을 전했다. 진우 스님은 또 이 병원에 난치병 어린이 치료기금 3000만원도 쾌척했다. 조계종은 “이번 방문은 총무원장 취임 3주년을 앞두고 마련된 것으로, 종단의 사회적 역할 확대 의지를 밝히기 위한 자리였다”고 밝혔다. 진우 스님은 “앞으로도 다양한 자비 나눔 활동을 통해 소외받고 어려움에 처한 이들을 향한 자비와 희망의 등불을 밝할 것”이라며 “국민들께서도 어려움에 처한 많은 아이들이 잘 성장할 수 있도록 함께 마음을 나누어 주시기를 바란다”고 전했다.

혈액 부족 사태가 전 지구적인 문제로 떠오르고 있다. 미국 워싱턴대 조사 결과에 따르면 2019년 기준 전 세계 196개국 가운데 119개국이 혈액 부족 현상을 겪고 있다. 혈액 부족에 따른 출혈성 쇼크로 사망하는 사람도 연 200만명에 달한다. 급속한 고령화로 헌혈 인구는 줄어든 반면 수혈 수요는 늘었기 때문이다. 수요 대비 공급 혈액량 감소로 사회적 문제가 야기되자 세계 각국은 ‘혈액 주권’ 수호를 위한 인공혈액 개발에 공을 들이고 있다. 특히 전 세계적으로 보기 드문 저출생과 고령화 현상이 진행 중인 한국은 혈액 수급 해결이 그 어느 나라보다 시급한 상황이다. 하지만 인공혈액의 안전성 확보를 위해서는 생체 적합도를 높이는 기술이 관건이다. 그간 미국과 일본에서 관련 기술을 개발하려는 시도가 계속됐으나 번번이 한계에 부딪혔다. 그런데 최근 한국 과학자들이 ‘숨 쉬는 피 공장’이 되어줄 JAK3 넉아웃 미니돼지 생산에 세계 최초로 성공했다. 살아있는 ‘생체 재생 공장’ 미니돼지 개발인간 혈액, 미니돼지 생체 내에서 재생 한국생명공학연구원은 김선욱 박사 연구팀이 유전자 편집과 형질전환 기술을 이용해 안전한 혈액 공급을 위한 면역 결핍 미니돼지를 개발했다고 29일 밝혔다. 미니돼지는 체격이 큰 중대형 실험동물(중대동물)로, 혈액량이 많고 생리학적 특징이 인간과 유사해 인간의 혈액을 재생시키기 위한 최적의 동물로 평가된다. 미니돼지에 인간 세포와 같은 외부 세포를 이식해 재생을 유도하려면 일단 ‘거부반응’을 일으키지 않도록 ‘면역결핍 상태’로 만들어야 한다. 지난 10여년간 미국과 일본 등에서 인간의 유전질환인 ‘중증복합면역결핍’(SCID)의 원인 유전자 결손을 통해 면역결핍 미니돼지를 개발하려는 연구가 시도됐지만, 림프구(면역세포) 결핍 표현형만 보이는 단순 SCID 모델에 그쳐 한계가 있었다. SCID는 T세포나 B세포, NK세포 등 림프구의 기능 이상으로 인해 감염에 무방비 상태가 되는 유전적 장애로, JAK3(주로 백혈구 등 면역세포에서 발현되는 티로신 키나아제) 등 12개 이상의 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. “최초로 JAK3 유전자 제거한 중증복합면역결핍 모델 생산” 연구팀은 유전체 교정 기술인 ‘크리스퍼 카스9 유전자가위’(CRISPR-Cas9)를 활용, 미니돼지 최초로 JAK3 유전자를 결손 시킨 녹아웃(Knock-Out·제거) SCID 모델을 생산하는 데 성공했다. 기존 미니돼지와 달리 림프구 결핍은 물론 단핵구 감소·대식세포(외부 병원체를 잡아먹는 면역세포) 기능 저하와 같은 골수종 세포의 이상과 흉선 결손, 장 면역 손상 등 광범위하게 고도화된 면역결핍 특성을 나타냈다. SCID와 같은 희귀 난치질환 치료는 물론 고도의 면역결핍을 통해 세포·조직의 인간화가 가능한 생체 재생공장으로서의 미니돼지 모델 가능성을 제시했다. 연구팀을 이끈 김선욱 박사는 “사람의 혈액을 중대 동물의 생체 내에서 재생시키는 인공혈액 개발에 기여할 것”이라며 “면역결핍 미니돼지를 안정적으로 유지관리하고 활용할 수 있는 인프라 구축 등 후속 연구를 진행할 계획”이라고 말했다. 한국 연구팀이 개발한 미니돼지가 살아있는 피 공장으로서 전 세계적 혈액 공급 부족 사태를 해결할 수 있을지 주목된다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘저널 오브 어드밴스드 리서치’(Journal of Advanced Research) 지난달 23일 자 온라인판에 실렸다.

영국 런던의 의료진이 세계 최초로 희귀 유전질환으로 인한 선천성 시각장애 아동들을 유전자 치료로 완치시키는 데 성공했다고 가디언이 21일(현지시간) 보도했다. 치료받은 4명의 어린이는 이제 물체의 형태를 구분하고, 장난감을 찾으며, 부모의 얼굴을 알아볼 수 있게 됐고, 일부는 읽고 쓰는 것도 가능해졌다. 무어필즈 안과병원 망막 전문의이자 런던대학교(UCL) 안과 연구소의 미셸 미카엘리데스 교수는 “이번 치료 결과는 매우 인상적이며, 유전자 치료가 어떻게 삶을 변화시킬 수 있는지를 보여준다”고 밝혔다. 그는 “질병 초기 단계에서 치료하는 패러다임 전환의 잠재력을 가지고 있다”고 설명했다. 이번에 치료된 아이들은 레버 선천성 흑암시(LCA)라는 희귀 유전질환을 앓고 있었다. 이 질환은 AIPL1 유전자의 결함으로 인해 시력 상실을 일으키는 심각한 형태의 망막 이상증으로, 환자들은 출생 시부터 법적 시각장애인으로 분류된다. 무어필즈 병원과 UCL의 전문의들은 2020년 미국, 터키, 튀니지 출신의 1~2세 아동 4명을 선별했다. 수술은 런던의 그레이트 오먼드 스트리트 병원에서 진행됐다. 의료진은 무해한 바이러스에 담긴 건강한 AIPL1 유전자를 60분에 걸친 수술을 통해 환자들의 망막에 주입했다. 망막은 눈 뒤쪽에 있는 빛에 민감한 조직층으로, AIPL1 유전자는 빛을 전기 신호로 변환해 뇌가 시각으로 해석할 수 있게 하는 망막의 광수용체 기능에 필수적이다. 안전성 문제를 고려해 각 환자의 한쪽 눈에만 치료가 시행됐으며, 이후 5년간 추적 관찰이 이뤄졌다. 연구 결과는 의학 전문지 ‘랜싯’에 게재됐다. 무어필즈 병원의 제임스 베인브리지 망막전문의는 “LCA를 가진 아이들은 보통 밝고 어두운 정도만 구별할 수 있으며, 그마저도 몇 년 안에 완전히 잃게 된다”며 “하지만 이번 치료 후에는 일부 아이들이 읽고 쓰는 것까지 가능해졌는데, 이는 치료하지 않은 상태에서는 절대 기대할 수 없는 결과”라고 강조했다. UCL은 영국 의약품건강관리규제청(MHRA)의 특별 허가를 받아 유전자 치료 기업 메이라GTx의 지원으로 이 치료법을 개발했다. 첫 4명의 치료 성공 이후, 추가로 7명의 아이들이 에벨리나 런던 어린이병원에서 세인트 토마스 병원, 그레이트 오먼드 스트리트 병원, 무어필즈 병원 전문의들의 치료를 받았다.

할리우드 스타 콜린 패럴(48)이 희소 피부병 환자들을 돕는 자선 마라톤에 참여한 가운데 마지막 구간을 불치병 환자의 휠체어를 밀며 함께 완주하는 훈훈한 모습을 보여 화제가 되고 있다. 28일(현지시간) 미 CNN과 NBC 방송 등에 따르면 패럴은 불치병인 수포성 표피박리증(EB) 환자를 지원하는 아일랜드 자선 단체 ‘DEBRA’를 위한 모금을 목표로 전날 아일랜드 더블린에서 열린 마라톤에 참여했다. 패럴은 그간 오래 알고 지내며 친구가 된 EB 환자 에마 포가티(40)와 함께 모금 운동을 기획했고, 이번 마라톤 코스의 마지막 4㎞ 구간을 포가티가 탄 휠체어를 밀며 달렸다. 포가티는 왼발과 오른팔에 피부가 없는 상태로 태어났으며, 피부를 아주 살짝 만져도 매우 고통스러운 물집이 생길 수 있는 이 질환으로 평생 고통받아왔다. 그는 아일랜드에서 이 질환과 투병하며 가장 오래 생존한 환자인 것으로 알려졌다. 포가티는 “누구도 내가 이렇게 오래 살 것이라고는 예상하지 못했다. 나와 같은 유형의 사람들은 거의 살아남지 못하기 때문이다”라며 “40대가 되는 게 기적이라고 생각해서는 안 되지만 지금 나에게는 기적이다”라고 설명했다. 패럴이 포가티의 휠체어를 밀며 달리기 시작하자 현장의 관중들은 큰 박수와 함성으로 두 사람을 응원했다. 패럴은 현지 매체와 인터뷰에서 “나는 에마를 수년간 알고 지냈고, 그녀는 용기와 순수한 결단력이 무엇인지 몸소 보여주는 사람”이라며 “이 달리기는 그녀가 매일 견뎌야 하는 고통에 비하면 아무것도 아니었다”고 전했다. 포가티는 이번 마라톤에 참여한 것에 대해 “내게는 꿈이 이뤄진 순간이었고, 내가 본 가장 관대하고 충성스러운 친구 콜린에게 감사의 말을 전하고 싶다”고 밝혔다. 두 사람은 애초 40만 유로(약 6억원)를 모금하기로 했다가, 모금액이 이를 넘기자 다시 100만 유로(약 15억원)를 목표로 하고 있다. 앞서 패럴은 지적 장애가 있는 성인 자녀를 둔 가족을 지원하기 위해 ‘콜린 패럴 재단’을 설립하기도 했다. 그의 성인 아들인 제임스는 희소 신경유전질환인 엔젤만 증후군을 안고 태어난 것으로 알려져 있다.

2008년 여름부터 1년간 영국에서 연수 생활을 했다. 시내버스 요금 1.75파운드(약 3000원) 등 물가가 비싸기로 유명한 런던에서 외식비는 더 비쌌다. 식재료를 사와 집에서 해 먹는 수밖에. 귀국하면서 식재료비가 대폭 줄어들 거라고 예상했다. 외식할 때 가격 부담은 줄었지만 식재료비는 별 차이가 없었다. 생산·유통구조에 문제가 있어 식재료비가 상대적으로 많이 든다는 생각은 지금도 그대로다. 올봄 ‘금(金)사과’, ‘금(金)배’에 이어 최근에는 ‘금(金)배추’인 상황은 앞으로도 품목을 바꿔 가며 이어질 것 같다. 이상 기후는 일상이고 농촌은 늙어 가고 있기 때문이다. 한국은행은 지난 6월 과일·채소의 물가를 안정시키기 위해 수입선 확보, 소비품종 다양성 제고 등의 유통구조 개선이 필요하다고 지적했다. 이에 대해 송미령 농림축산식품부 장관이 “농업 분야의 특수성을 고려하지 못했다”며 조목조목 반박했다. 물가 안정이 목표인 한은과 농업 보호·발전이 중요한 농식품부의 당연하고 바람직한 토론이다. 토론에서 한발 더 나아가 보자. 우리나라의 첫 자유무역협정(FTA)은 2004년 발효된 한·칠레 FTA다. 비준 동의안은 2003년 7월 국회에 제출됐지만 농민단체의 반대 등으로 2004년 2월에야 가결됐다. 반대가 집중됐던 품목은 FTA 체결 전에도 수입됐던 포도. 한·칠레 FTA에는 신선 포도의 수입관세를 매년 9.1% 포인트씩 내려 2014년 폐지하는 조항이 있다. 국산 포도가 나오는 5~10월은 지금도 예외다. 이 위기를 포도농가는 샤인머스캣 등 품종 다변화와 고품질 생산으로 돌파했다. 포도 재배면적은 2003년 2만 4810㏊에서 지난해 1만 4706㏊로 줄었지만 동남아 등지로 수출된다. 과정은 물론 쉽지 않았다. 2012년 발효된 한미 FTA의 피해 작물로 거론된 귤도 비슷하다. 레드향, 황금향 등 새로운 품종이 등장했고 지난해부터 뉴질랜드에 수출된다. 사과는 수입되지 않고 있다. 수출을 원하는 나라들은 있지만 전염병이나 해충이 들어올 수 있어 우리나라의 위험분석 기준을 통과해야 하기 때문이다. 지금까지 수입이 허용된 식물 76건에 걸린 시간은 평균 8년 1개월. 이 정도면 유전자교정작물(GEO) 개발이 충분히 가능한 시간이다. 유럽식품안전청(EFSA)은 EFSA저널 7월호에 GEO의 안전성이 전통 육종 방식으로 만든 식물과 동등하다고 발표했다. 육종은 오랜 시간에 걸쳐 같은 종의 식물을 대를 이어 교배해 원하는 특성을 갖도록 만드는 과정이다. DNA의 염기서열을 바꾸는 유전자교정은 전통적 육종 기간을 단축한 것으로 다른 생명체의 유전자를 삽입시키는 유전자변형작물(GMO)과는 다르다는 평가다. GMO가 상용화된 지 25년이 넘었고 이렇다 할 부작용이 보고된 적이 없지만 부정적 인식은 여전하다. 세계 각국은 GEO를 GMO와 구별해 규제를 완화하고 있다. 일본은 유전자 교정을 통해 살이 잘 찌는 도미, 빨리 자라는 복어, 스트레스를 낮추는 기능성 방울토마토 등을 상업화하는 데 성공했다. 미국 식품의약국(FDA)은 지난해 12월 유전자교정을 이용한 혈액질환 치료제 카스케비의 시판을 허가했다. 국내에는 뛰어난 기술이 있다. 국내 바이오기업 툴젠은 3세대 유전자가위(크리스퍼 캐스9)를 이용해 대두의 일부 유전자를 교정해 올리브유의 주요 성분인 올레산이 많은 대두를 개발했다. 지난해 스페인의 이상폭염과 가뭄으로 올리브 재배가 잘 안 돼 올리브유 가격이 크게 올랐지만 올레산이 많은 대두를 국내에서 재배할 수는 없다. 유전자변형생물체법상 GMO와 구분되지 않아 불법이기 때문이다. 정부는 물론 21대 국회도 GEO를 GMO와 분리해 규제를 완화하는 법안을 발의했으나 임기 만료로 폐기됐다. 22대 국회에서도 유사한 법안이 발의돼 있다. 이상기후로 인한 먹거리의 가격 상승과 식량 위기는 상대적으로 취약계층에 더 영향을 미친다. 저소득층은 주로 싼 상품을 소비했기 때문에 대체 가능성이 낮다. GEO는 유전질환 및 암 등 치료제 개발은 물론 동식물 품종개량을 통해 식량 부족 해결에 도움이 될 것으로 기대되고 있다. 신기술의 적용과 수입을 무조건 반대해서는 농업 경쟁력도, 식량안보도 지켜 내기 어렵다. 전경하 논설위원

5년 고통 끝에 하늘로 간 형시력·청력 잃더니 전신 마비까지동생 승우도 형과 똑같은 희소병“자식 잃었지만 둘째 생각에 버텨” 아픈 아이들의 이야기를 하려 합니다. 수천 명 또는 수만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀·난치병을 앓는 꼬마 천사들의 이야기입니다. ‘생명’이는 태어났을 때부터 병에 걸렸습니다. ‘승근’이는 어느 날 병마가 덮쳤습니다. 부모는 ‘내가 죄인’이라며 가슴을 칩니다. 감당할 수 없는 치료비로 몰락한 가정도, 정부 지원을 받고자 ‘위장 이혼’을 선택한 부부도 있습니다. 누군가는 아픈 아이를 버리기도 합니다. 우리 사회가 이들을 홀로 내버려두지 말고 대안을 함께 모색하자는 뜻에서 4회에 걸친 시리즈를 시작합니다.인기 애니메이션 ‘포켓몬스터’ 노래를 즐겨 불렀던 승근이는 동그란 눈망울을 가진 귀여운 소년이었다. 파마머리로 멋도 부리는 ‘부산 사나이’였다. 그런 승근이에게 이상한 조짐이 보인 건 초등학교 1학년인 일곱 살 때. ‘사시’처럼 눈의 초점이 맞지 않았다. 안과에선 눈에 질환이 있는 것 같다며 특수안경을 쓰라고 권했다. 태권도 도장 사범은 승근이의 청력이 나쁜 것 같다고도 했다. ‘집합’ 구호를 외쳐도 승근이는 오지 않는다는 것이다. 청각과 뇌파 검사 결과는 정상. 부산백병원의 권유로 자기공명영상(MRI) 촬영을 했다가 청천벽력 같은 말을 들었다. “아무래도 ‘부신백질이영양증’(ALD)인 것 같습니다. 극히 드문 희귀 유전질환인데요. 서울의 큰 병원으로 가는 게 좋겠습니다.”ALD는 염색체 이상으로 몸 안의 지방산이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 질환이다. 특히 5∼10세 사이에 발병하는 ‘소아형’은 보통 첫 증상이 나타난 지 6개월∼1년 만에 시력과 청력을 잃고 2∼3년 내에 전신이 마비돼 결국 사망한다. 할리우드 배우 닉 놀테와 수전 서랜던이 주연을 맡은 영화 ‘로렌조 오일’(1992년작)이 이 병을 조명해 흔히 ‘로렌조 오일 병’으로 불린다. 2019년 5월 승근이는 서울삼성병원에서 이 병이 맞다는 확진 판정을 받았다. “일곱 살짜리가 죽음이 뭔지 알겠습니까. 갑자기 ‘왜 눈이 안 보이냐’고 묻는데 하늘이 무너지는 기분이었습니다.” 승근이 아빠 김득한(48)씨는 18일 서울신문과 만나 어렵사리 승근이에 대한 기억을 떠올렸다. 옆에 있던 엄마 심정화(46)씨는 연신 눈물만 흘렸다. ‘X염색체 이상’이 원인인 이 병이 특히 잔인한 건 엄마를 통해 아들에게만 발병하는 유전질환이라서다. 이 때문에 엄마들이 심한 죄책감에 시달린다. 절망스럽게도 승근이의 두 살 터울 남동생 승우도 일곱 살이 되던 2021년 증상이 나타났다.승근이의 증상은 점점 악화됐다. 시력 감퇴가 급속하게 진행되면서 엄마 손을 잡아야만 걸을 수 있었다. 나중엔 휠체어에 의존해야 했다. 어느 순간 말도 할 수 없게 됐다. 부산에서 중소기업을 운영하던 득한씨는 언제 곁을 떠날지 모를 아들을 위해 사업을 접고 승근이와 전국 곳곳을 여행했다. “그래도 이때가 승근이한텐 행복한 시간이었나 봅니다. 언제부턴가 친척들이 찾아오면 자꾸 용돈을 달라고 조르는 거예요. 왜 그러느냐고 물었더니 돈을 모아 엄마 아빠랑 전에 갔던 제주도에 다시 가고 싶다고, 너무 좋았다고, 이번엔 자기가 여행비용을 내고 싶다고 하더라고요.”영화 ‘로렌조 오일’처럼…아들의 병 알고 싶은 것은 많은데의사와 5~10분 상담도 쉽지 않아관련 의학서적 닥치는 대로 읽어 영화 ‘로렌조 오일’은 1980년대 미국 워싱턴DC에 살았던 오도네 부부의 이야기를 다룬 실화다. 부부는 아들 로렌조의 병을 치료하기 위해 의학적 지식이 전무했음에도 독학으로 연구했고 올리브유와 평지씨 기름을 섞어 먹이면 증상 진행을 늦출 수 있다는 걸 발견했다. 그렇게 만들어진 게 로렌조 오일이다. 1987년 만들어진 이 오일은 정식 의약품으로 인정받진 못했지만 지금도 전 세계 환아들이 복용하는 특수식이제품으로 널리 쓰인다. 득한씨도 “아들의 병에 대해 알고 싶은 게 많았지만 제대로 된 답변을 들을 수 없는 게 가장 힘들었다”고 했다. 의사들에게 5~10분 상담받기도 쉽지 않았다. 오도네 부부처럼 득한씨도 도서관에서 의학서적을 닥치는 대로 읽었다. 글로벌 제약사 홈페이지를 번역기로 뒤지며 효과가 있을 법한 약품을 찾아 국제배송으로 건네받았다. 득한씨 부부의 정성 때문인지 승근이도 증세를 늦출 수 있었다. 하지만 신경세포가 망가지는 것까진 막을 수 없었다. 승근이의 열한 번째 생일이 한 달가량 지난 2022년 12월 3일 새벽, 온몸이 마비돼 집에서 침상 생활을 하던 승근이는 조용히 숨을 거뒀다. 증상이 나타난 지 5년 만이었다. 전날부터 승근이의 호흡과 맥박이 크게 떨어져 마음의 준비를 했던 부부는 차갑게 식은 아들을 꼭 안아 줬다. 마지막 기회일지 모를 치료제‘로렌조 오일’은 증상 억제 효과만각종 의료품 등 매달 700만원 들어유일한 치료제는 건보 적용 ‘먼 길’ “자식 잃은 부모가 무슨 낙이 있겠습니까. 그래도 둘째 승우를 생각하며 버텨야죠. 형이 간 모습을 본 승우는 ‘어차피 죽을 거 나도 빨리 보내 달라’고 울부짖습니다. 승우가 삶의 의지를 놓지 않도록 다독이는 게 저와 아내의 마지막 역할입니다.”승우도 이제 형이 세상을 떠났던 열한 살이다. 다행히 형보단 증상 진행이 느리다. 휠체어를 타고 엄마와 가끔 외출도 한다. 다만 득한씨는 가세가 많이 기운 게 걱정이다. 그는 “모아 놓은 자산이 꽤 있어 10년은 버틸 수 있다고 생각했는데…”라며 말을 잇지 못했다. 승우네는 건강보험 산정특례를 적용받아 치료비는 10%만 부담하면 된다. 희귀질환 산정특례 대상자로 인정받으면 입원·외래비의 90%(저소득층은 100%)를 지원받을 수 있다. 하지만 병원 진료에 한해서고 약제품은 적용되지 않을 때가 많다. 거기다 욕창을 예방하는 매트부터 대소변을 받는 특수 기저귀, 인공호흡기, 맥박 측정기, 소독약 등 각종 의료품까지 많게는 한 달에 700만원이 든다.국내 로렌조 오일 병 환자는 약 50명으로 추산된다. 1923년 학계에 처음 보고돼 100년간 불치병의 영역이었지만 서서히 정복되고 있다. 미국 생명공학기업 블루버드 바이오가 최근 원샷(1회 투여) 치료제 ‘스카이소나’를 개발했다. 증상 억제 효과만 있는 로렌조 오일과 달리 근본적으로 치료 효능을 보인다. 유럽집행위원회(EC)와 미국 식품의약국(FDA)은 지난 2021년과 2022년 각각 스카이소나를 승인하고 판매를 허가했다. 하지만 승우를 비롯해 국내 환자들의 투약은 사실상 불가능하다. 투약 비용이 무려 300만 달러(약 41억원)에 달해서다.이와 별도로 보건복지부는 지난 2020년 투약비용이 20억원인 척수성근위축증 치료제 ‘졸겐스마’에 대해 건강보험을 적용하는 등 초고가 의약품에도 문을 열고 있다. 졸겐스마 환자부담금이 600만원 수준이 되며 희귀 유전질환을 앓는 어린이 12명이 투약했다. 11명의 증상이 호전된 것으로 분석됐다. “스카이소나 소식을 듣고 졸겐스마처럼 건강보험 적용 가능성이 있는지 정부에 물어봤습니다. 전혀 계획이 없다며 승우에게 투약하려면 개인이 해야 한다고 하더라고요. 외국에선 효과가 있다며 승인을 했다던데…. 승우가 우리 곁을 떠나기 전 투약이 가능할까요.”

아픈 아이들의 이야기를 하려 합니다. 수천명 또는 수만명 중 1명꼴로 발생하는 희귀·난치병을 앓는 꼬마 천사들의 이야기입니다. ‘생명’이는 태어났을 때부터 병에 걸렸습니다. ‘승근’이는 어느날 병마가 덮쳤습니다. 부모는 ‘내가 죄인’이라며 가슴을 칩니다. 감당할 수 없는 치료비로 몰락한 가정도, 정부 지원을 받고자 ‘위장이혼’을 선택한 부부도 있습니다. 누군가는 아픈 아이를 버리기도 합니다. 이들을 우리 사회가 홀로 내버려두지 말고 대안을 함께 모색하자는 뜻에서 4회에 걸친 시리즈를 시작합니다.인기 애니메이션 ‘포켓몬스터’ 노래를 즐겨 불렀던 승근이는 동그란 눈망울을 가진 귀여운 소년이었다. 파마머리로 멋도 부리는 ‘부산 사나이’였다. 그런 승근이에게 이상한 조짐이 보인 건 초등학교 1학년인 일곱 살 때. ‘사시’처럼 눈의 초점이 맞지 않았다. 안과에선 눈에 질환이 있는 것 같다며 특수안경을 쓰라고 권했다. 태권도 도장 사범은 승근이의 청력이 나쁜 것 같다고도 했다. ‘집합’ 구호를 외쳐도 승근이는 오지 않는다는 것이다. 청각과 뇌파 검사 결과는 정상. 부산백병원의 권유로 자기공명영상(MRI) 촬영을 했다가 청천벽력 같은 말을 들었다. “아무래도 ‘부신백질이영양증’(ALD)인 것 같습니다. 극히 드문 희귀 유전질환인데요. 서울의 큰 병원으로 가는 게 좋겠습니다.” ALD는 염색체 이상으로 몸 안의 지방산이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 질환이다. 특히 5∼10세 사이에 발병하는 ‘소아형’은 보통 첫 증상이 나타난 지 6개월∼1년 만에 시력과 청력을 잃고 2∼3년 내에 전신이 마비돼 결국 사망한다. 할리우드 배우 닉 놀테와 수전 서랜던이 주연을 맡은 영화 ‘로렌조 오일’(1992년작)이 이 병을 조명해 흔히 ‘로렌조 오일 병’으로 불린다. 2019년 5월 승근이는 서울삼성병원에서 이 병이 맞다는 확진 판정을 받았다. “일곱 살짜리가 죽음이 뭔지 알겠습니까. 갑자기 ‘왜 눈이 안 보이냐’고 묻는데 하늘이 무너지는 기분이었습니다.” 승근이 아빠 김득한(48)씨는 18일 서울신문과 만나 어렵사리 승근이에 대한 기억을 떠올렸다. 옆에 있던 엄마 심정화(46)씨는 연신 눈물만 흘렸다. ‘X염색체 이상’이 원인인 이 병이 특히 잔인한 건 엄마를 통해 아들에게만 발병하는 유전질환이라서다. 이 때문에 엄마들이 심한 죄책감에 시달린다. 절망스럽게도 승근이의 두 살 터울 남동생 승우도 일곱 살이 되던 2021년 증상이 나타났다. 승근이의 증상은 점점 악화됐다. 시력 감퇴가 급속하게 진행되면서 엄마 손을 잡아야만 걸을 수 있었다. 나중엔 휠체어에 의존해야 했다. 어느 순간 말도 할 수 없게 됐다. 부산에서 중소기업을 운영하던 득한씨는 언제 곁을 떠날지 모를 아들을 위해 사업을 접고 승근이와 전국 곳곳을 여행했다. “그래도 이때가 승근이한텐 행복한 시간이었나 봅니다. 언제부턴가 친척들이 찾아오면 자꾸 용돈을 달라고 조르는 거예요. 왜 그러느냐고 물었더니 돈을 모아 엄마 아빠랑 전에 갔던 제주도에 다시 가고 싶다고, 너무 좋았다고, 이번엔 자기가 여행비용을 내고 싶다고 하더라고요.” 영화 ‘로렌조 오일’은 1980년대 미국 워싱턴DC에 살았던 오도네 부부의 이야기를 다룬 실화다. 부부는 아들 로렌조의 병을 치료하기 위해 의학적 지식이 전무했음에도 독학으로 연구했고 올리브유와 평지씨 기름을 섞어 먹이면 증상 진행을 늦출 수 있다는 걸 발견했다. 그렇게 만들어진 게 로렌조 오일이다. 1987년 만들어진 이 오일은 정식 의약품으로 인정받진 못했지만 지금도 전 세계 환아들이 복용하는 특수식이제품으로 널리 쓰인다. 득한씨도 “아들의 병에 대해 알고 싶은 게 많았지만 제대로 된 답변을 들을 수 없는 게 가장 힘들었다”고 했다. 의사들에게 5~10분 상담받기도 쉽지 않았다. 오도네 부부처럼 득한씨도 도서관에서 의학서적을 닥치는 대로 읽었다. 글로벌 제약사 홈페이지를 번역기로 뒤지며 효과가 있을 법한 약품을 찾아 국제배송으로 건네받았다. 득한씨 부부의 정성 때문인지 승근이도 증세를 늦출 수 있었다. 하지만 신경세포가 망가지는 것까진 막을 수 없었다. 승근이의 열한 번째 생일이 한 달가량 지난 2022년 12월 3일 새벽, 온몸이 마비돼 집에서 침상 생활을 하던 승근이는 조용히 숨을 거뒀다. 증상이 나타난 지 5년 만이었다. 전날부터 승근이의 호흡과 맥박이 크게 떨어져 마음의 준비를 했던 부부는 차갑게 식은 아들을 꼭 안아 줬다. “자식 잃은 부모가 무슨 낙이 있겠습니까. 그래도 둘째 승우를 생각하며 버텨야죠. 형이 간 모습을 본 승우는 ‘어차피 죽을 거 나도 빨리 보내 달라’고 울부짖습니다. 승우가 삶의 의지를 놓지 않도록 다독이는 게 저와 아내의 마지막 역할입니다.” 승우도 이제 형이 세상을 떠났던 열한 살이다. 다행히 형보단 증상 진행이 느리다. 휠체어를 타고 엄마와 가끔 외출도 한다. 다만 득한씨는 가세가 많이 기운 게 걱정이다. 그는 “모아 놓은 자산이 꽤 있어 10년은 버틸 수 있다고 생각했는데…”라며 말을 잇지 못했다. 승우네는 건강보험 산정특례를 적용받아 치료비는 10%만 부담하면 된다. 희귀질환 산정특례 대상자로 인정받으면 입원·외래비의 90%(저소득층은 100%)를 지원받을 수 있다. 하지만 병원 진료에 한해서고 약제품은 적용되지 않을 때가 많다. 거기다 욕창을 예방하는 매트부터 대소변을 받는 특수 기저귀, 인공호흡기, 맥박 측정기, 소독약 등 각종 의료품까지 많게는 한 달에 700만원이 든다. 국내 로렌조 오일 병 환자는 약 50명으로 추산된다. 1923년 학계에 처음 보고돼 100년간 불치병의 영역이었지만 서서히 정복되고 있다. 미국 생명공학기업 블루버드 바이오가 최근 원샷(1회 투여) 치료제 ‘스카이소나’를 개발했다. 증상 억제 효과만 있는 로렌조 오일과 달리 근본적으로 치료 효능을 보인다. 유럽집행위원회(EC)와 미국 식품의약국(FDA)은 지난 2021년과 2022년 각각 스카이소나를 승인하고 판매를 허가했다. 하지만 승우를 비롯해 국내 환자들의 투약은 사실상 불가능하다. 투약 비용이 무려 300만 달러(약 41억원)에 달해서다. 이와 별도로 보건복지부는 지난 2020년 투약비용이 20억원인 척수성근위축증 치료제 ‘졸겐스마’에 대해 건강보험을 적용하는 등 초고가 의약품에도 문을 열고 있다. 졸겐스마 환자부담금이 600만원 수준이 되며 희귀 유전질환을 앓는 어린이 12명이 투약했다. 11명의 증상이 호전된 것으로 분석됐다. “스카이소나 소식을 듣고 졸겐스마처럼 건강보험 적용 가능성이 있는지 정부에 물어봤습니다. 전혀 계획이 없다며 승우에게 투약하려면 개인이 해야 한다고 하더라고요. 외국에선 효과가 있다며 승인을 했다던데…. 승우가 우리 곁을 떠나기 전 투약이 가능할까요.”

사람에 감염되는 기생충이라고 해서 모두 사람을 최종 숙주(종숙주)로 삼는 것은 아니다. 예를 들어 톡소포자충(Toxoplasma gondii)은 사실 고양잇과 동물을 종숙주로 삼는 기생충이다. 따라서 본래는 쥐를 중간 숙주로 이용해 최종 숙주인 고양이 몸으로 이동한다. 하지만 톡소포자충은 우연한 기회에 사람에도 감염된다. 오염된 고기를 충분히 익히지 않고 먹거나 감염된 고양이에서 나온 알을 삼키는 경우다. 다행인 부분은 면역이 정상인 건강한 사람에서 톡소포자충이 별 힘을 쓰지 하고 제압된다는 것이다. 그런데 이 경우에도 깔끔하게 사라지는 것이 아니라 뇌 안으로 들어가 조용히 잠복하기 때문에 인간 입장에서는 찜찜할 수밖에 없다. 사실 톡소포자충은 중간 숙주인 쥐의 뇌에도 침투해 쥐의 행동을 조종한다. 감염된 쥐는 활동량이 많아지고 고양이에 대한 두려움이 줄어들어 쉽게 잡아먹히게 된다. 사람에서도 톡소포자충이 알게 모르게 정신에 영향을 미친다는 주장이 있다. 이렇게 보면 차라리 약으로 깔끔하게 사라지는 다른 기생충에 훨씬 착해 보인다. 이렇게 나쁜 기생충이지만, 이를 좋은 목적에 사용하려는 과학자들도 있다. 글래스고우 대학 오디드 레카비 교수가 이끄는 연구팀은 톡소포자충을 뇌 안에 복잡한 단백질과 치료제를 투여하는 경로로 사용하는 연구를 진행했다. 뇌는 민감하고 복잡한 장기이기 때문에 혈액에서 나쁜 물질이 함부로 들어오지 못하게 막는 장벽인 BBB(blood-brain barrier)를 갖고 있다. 문제는 BBB가 약물이나 치료 물질의 침투를 막는 걸림돌이 된다는 것이다. 연구팀은 톡소포자충이 뇌에 손상을 주지 않고 BBB만 쉽게 통과한다는 사실에 주목했다. 만약 톡소포자충 유전자를 조작해 약물이나 단백질을 생산하게 하면 톡소포자충을 뇌 안의 약물 공장으로 만들 수 있다. 연구팀은 여자아이에서 생기는 유전질환인 레트 증후군의 동물 모델에서 가능성을 검증했다. 레트 증후군은 X 염색체 우성 질환으로 MECP2 유전자의 이상이 원인이다. 여아 1만~1만5000명 당 한 명꼴로 발생하고 발달 지연을 특징으로 한다. 현재까지 레트 증후군에 대한 치료제는 존재하지 않지만, 연구팀은 유망한 치료제 후보물질을 생산하도록 유전자를 조작한 톡소포자충을 쥐와 인공 미니 뇌에 삽입해 치료 효과가 있다는 점을 확인했다. 물론 실제 환자에 적용하기까지 많은 연구가 남아 있지만, 톡소포자충이 BBB를 통과하지 못해 사용할 수 없었던 약물이나 지금까지 치료법이 없던 레트 증후군 같은 뇌 질환 치료에 돌파구가 될 수도 있다. 골치 아픈 기생충이 난치병 환자의 희망이 될 수 있을지 후속 연구가 주목된다.

사람에 감염되는 기생충이라고 해서 모두 사람을 최종 숙주(종숙주)로 삼는 것은 아니다. 예를 들어 톡소포자충(Toxoplasma gondii)은 사실 고양잇과 동물을 종숙주로 삼는 기생충이다. 따라서 본래는 쥐를 중간 숙주로 이용해 최종 숙주인 고양이 몸으로 이동한다. 하지만 톡소포자충은 우연한 기회에 사람에도 감염된다. 오염된 고기를 충분히 익히지 않고 먹거나 감염된 고양이에서 나온 알을 삼키는 경우다. 다행인 부분은 면역이 정상인 건강한 사람에서 톡소포자충이 별 힘을 쓰지 하고 제압된다는 것이다. 그런데 이 경우에도 깔끔하게 사라지는 것이 아니라 뇌 안으로 들어가 조용히 잠복하기 때문에 인간 입장에서는 찜찜할 수밖에 없다. 사실 톡소포자충은 중간 숙주인 쥐의 뇌에도 침투해 쥐의 행동을 조종한다. 감염된 쥐는 활동량이 많아지고 고양이에 대한 두려움이 줄어들어 쉽게 잡아먹히게 된다. 사람에서도 톡소포자충이 알게 모르게 정신에 영향을 미친다는 주장이 있다. 이렇게 보면 차라리 약으로 깔끔하게 사라지는 다른 기생충에 훨씬 착해 보인다. 이렇게 나쁜 기생충이지만, 이를 좋은 목적에 사용하려는 과학자들도 있다. 글래스고우 대학 오디드 레카비 교수가 이끄는 연구팀은 톡소포자충을 뇌 안에 복잡한 단백질과 치료제를 투여하는 경로로 사용하는 연구를 진행했다. 뇌는 민감하고 복잡한 장기이기 때문에 혈액에서 나쁜 물질이 함부로 들어오지 못하게 막는 장벽인 BBB(blood-brain barrier)를 갖고 있다. 문제는 BBB가 약물이나 치료 물질의 침투를 막는 걸림돌이 된다는 것이다. 연구팀은 톡소포자충이 뇌에 손상을 주지 않고 BBB만 쉽게 통과한다는 사실에 주목했다. 만약 톡소포자충 유전자를 조작해 약물이나 단백질을 생산하게 하면 톡소포자충을 뇌 안의 약물 공장으로 만들 수 있다. 연구팀은 여자아이에서 생기는 유전질환인 레트 증후군의 동물 모델에서 가능성을 검증했다. 레트 증후군은 X 염색체 우성 질환으로 MECP2 유전자의 이상이 원인이다. 여아 1만~1만5000명 당 한 명꼴로 발생하고 발달 지연을 특징으로 한다. 현재까지 레트 증후군에 대한 치료제는 존재하지 않지만, 연구팀은 유망한 치료제 후보물질을 생산하도록 유전자를 조작한 톡소포자충을 쥐와 인공 미니 뇌에 삽입해 치료 효과가 있다는 점을 확인했다. 물론 실제 환자에 적용하기까지 많은 연구가 남아 있지만, 톡소포자충이 BBB를 통과하지 못해 사용할 수 없었던 약물이나 지금까지 치료법이 없던 레트 증후군 같은 뇌 질환 치료에 돌파구가 될 수도 있다. 골치 아픈 기생충이 난치병 환자의 희망이 될 수 있을지 후속 연구가 주목된다.

영국의 한 연구팀이 개의 실명을 유발하는 유전성 질환인 진행성 망막 위축증(PRA)을 일으키는 유전적 돌연변이를 확인했다. 이와 관련해 유전자 검사법을 개발한 연구팀은 앞으로 사전 검사를 통해 유전 차단이 가능해질 것이라고 주장했다. 22일 영국 케임브리지대 캐서린 스탠버리 박사팀은 과학 저널 유전자(Genes)에서 목양견 종인 잉글리시 셰퍼드에서 PRA를 유발하는 유전적 돌연변이를 확인하고 이에 대한 DNA 검사법을 개발했다고 밝혔다. PRA은 눈 뒤쪽에 있는 빛에 민감한 망막 세포에 점진적인 변성을 일으키는 유전성 질환으로, 태어날 때 시력은 정상이지만 4~5세가 되면 완전히 실명하며 현재 치료법은 없다. 연구팀은 보호자들이 반려견이 중년이 될 때까지 PRA를 앓고 있다는 사실을 깨닫지 못한다며 이때는 이들이 이미 번식해 결함이 있는 유전자를 강아지에게 물려줬을 수 있다고 지적했다. 연구팀은 최근 PRA 진단을 받은 잉글리시 셰퍼드 견주의 의뢰에 연구에 착수해 PRA가 있는 잉글리시 셰퍼드 6마리와 PRA가 없는 20마리의 DNA 표본을 확보하고 전체 게놈 염기서열을 분석해 PRA 유발 유전자 돌연변이를 조사했다. 그 결과 PRA가 있는 개들은 10번 염색체 한 쌍에 있는 망막 관련 유전자(FAM161A)에 모두 돌연변이가 있는 것으로 나타났다. 열성인 이 유전자는 부모 개 모두로부터 돌연변이 유전자를 물려받을 경우에만 실명을 유발하는 것으로 알려졌다. 해당 돌연변이를 가진 수컷과 암컷이 교배할 경우 새끼 4마리 중 한 마리는 PRA에 걸릴 수 있다는 것이다. 연구팀은 개 품종은 근친 교배가 많기 때문에 교배하는 개체들이 친척 관계 경우가 많다며 이 때문에 열성 유전질환도 발생 확률이 훨씬 높다고 설명했다. 연구팀은 이 유전병에 걸릴 수 있는 개를 번식시키지 않도록 돕기 위해 PRA 유발 돌연변이 DNA 검사법을 개발했다. 연구팀은 누구나 검사 장비를 구매해 입 안쪽에서 채취한 DNA 표본을 실험실로 보내 검사할 수 있도록 할 예정이라고 밝혔다. 스탠버리 박사는 “개가 시력을 잃기 시작하면 치료법이 없어 완전히 실명하게 된다”며 “이제 DNA 검사를 통해 PRA를 가진 강아지가 태어나는 것을 막음으로써 이 질병을 완전히 없앨 수 있게 됐다”고 전했다. 또한 연구팀은 PRA는 잉글리시 셰퍼드를 포함한 많은 견종에서 발생하며 사람의 실명을 유발하는 망막색소변성증과 유사하다며 개에 관한 이 연구가 인간 버전의 질병을 밝히고 향후 유전자 치료 표적을 찾는 데 기여할 것이라고 내다봤다.

20대를 꼬박 아프면서 보냈다. 온몸이 이유 없이 아픈데, 어느 대학병원에 가도 원인을 모른다고만 했다. 걷지 못하는 지경에 이르자 삶을 포기하고 싶기도 했다. 답답해서 혼자 의학 논문을 뒤지기 시작했다. 희귀한 유전질환 사례를 하나 찾아 의사에게 갔더니 “가능성이 있겠다”는 말을 들었다. 남은 선택지가 없으니 망설일 이유도 없었다. 다행히 수술에 성공하고 재활까지 마쳤더니 스물일곱. 남들보다 조금 늦게, 한참 어린 동생들과 함께한 영문학 공부는 짜릿하기 그지없었다. 얼마 전 첫 책 ‘허투루 읽지 않으려고’(핀드)를 펴낸 문학평론가 전승민(34)의 이름은 최근 출간된 주요 문예지 아무거나 펼쳐도 어렵지 않게 찾을 수 있다. 그만큼 치열하게 작품을 읽어내고 있는 ‘현장 평론가’라는 의미가 되겠다. 학부 수업에서 과제로 써낸 글을 읽고 교수가 “평론 한번 써 보지 않겠느냐”고 제안했다. 그렇게 얼떨결에 2021년 서울신문 신춘문예 평론 부문에 당선됐다. 이번 책은 에세이이지만, 다른 출판사에서 곧 평론집도 나올 예정이다. 20일 서울 마포구의 한 카페에서 그를 만났다. “원래도 계속 공부하고 싶었어요. 영문학 대학원에서 영국 현대소설, 그중에서도 버지니아 울프를 연구하고 있습니다.” 그의 평론에서 두드러지는 주제는 젠더·퀴어 등을 아우르는 섹슈얼리티다. 특별한 계기는 없고 주변에서 많이 공부하기에 자연히 관심이 쏠렸다고 한다. 시와 소설을 굳이 나누는 것보다는 두 장르가 교차하는 지점을 찾아내는 과정도 즐긴다. 요즘에는 소설가 서장원과 김봉곤, 시인 신해욱 등을 눈여겨보고 있다. “서장원은 항상 연대와 우정을 그리던 페미니즘과 퀴어 안에서도 어긋나는 지점들을 포착하고 있어요. 최근 4년 만에 복귀한 김봉곤 작품의 시간성도 재밌고요. 실험적이고 전위적인 신해욱의 시는 기술적으로는 최고라고 봐요.” 해외문학 전공자가 한국문학 비평까지 겸하는 경우는 드물지 않다. 하지만 생각보다 엄청난 고통이 따른다. 읽어야 하는 텍스트가 두 배로 많기 때문이다. 그는 “‘워라밸’이 없는 것 같다”며 “잠을 제대로 못 자고 양쪽 다 불만족스러운 상황도 생긴다”고 푸념했다. 참 오래 아팠다가 복귀한 것이어서일까. 그는 스스로 “아직 일상을 조절하는 능력이 부족한 것 같다”고도 했다. 그래도 그는 앞으로도 한국문학 비평을 놓지 않을 것 같다. 비평, 평론이 무엇인지 묻는 말에 애정 가득한 대답을 한 것을 보면 말이다. “저를 새로운 세계로 데려가 주는 작품이 있어요. 그걸 나누고 싶어요. 서로 모순되는 것처럼 보이는 주제가 한 작품 안에서 겹칠 때도 있는데, 그걸 규명하는 ‘입체적인’ 글도 쓰고 싶어요. 그러면서도 무언가를 비판해야겠다는 ‘문학적 양심’이 들 때 외면하지 않는 평론가가 되고 싶습니다. 불리해지거나 위험해지는 글을 발표해야 하는 순간에 타협하지 않겠습니다. 누군가 낭만적인 말로 현실을 미화하려고 할 때 그것을 제지하는 데서 문학의 힘이 나오는 거니까요.”

결혼을 코앞에 두고 자신의 ‘진짜 성별’을 알게 된 중국의 20대 여성 사연이 알려졌다. 홍콩 사우스차이나모닝포스트(SCMP)의 4일(이하 현지시간) 보도에 따르면 중국 후베이성(省) 출신의 27세 여성 리 씨는 결혼을 앞두고 건강건짐을 받은 뒤 충격을 감추지 못했다. 리 씨는 사춘기 시절에도 생리를 하지 않았고, 또래에 비해 2차 성징도 정상적이지 않았다. 이에 18살 당시 병원에서 검사를 받았고, 호르몬 수치가 비정상적이며 난소 기능 부전 가능성이 있다는 진단을 받았다. 해당 병원의 의료진은 리 씨에게 추가적으로 염색체 검사를 해 볼 것을 권했지만, 리 씨와 가족들은 큰 문제라 여기지 않아 추가 검사를 받지 않았다. 시간이 흘러 결혼을 앞두게 된 리 씨는 불임 등을 우려하다 정밀검사를 결심했다. 그 결과 ‘선천성 부신 과형성증’(CAH) 진단을 받았다. 선천성 부신 과형성증은 부신이 선천적으로 두꺼워지거나 과형성이 된 상태를 말한다. 이 질환은 부신에 영향을 미치는 유전질환이므로 호르몬 불균형이 초래되는 경우가 흔하며, 그 결과 태아 시기 성기 발달 장애 등이 나타날 수 있다. 리 씨의 경우 외적으로는 여성으로 보이지만 염색체상으로는 남성인 케이스로 확인됐다. 무엇보다 리 씨를 놀라게 한 것은 자신의 복부에 고환이 자리잡고 있다는 사실이었다.현지 의료진은 “이 환자의 경우 복부에서 숨겨진 고환이 발견됐다. 향후 암 등의 질병으로 이어질 수 있기 때문에 수술을 통해 제거해야 한다”고 설명했다. 리 씨는 27년 간 여성으로 살아왔으나 동시에 남성의 성기를 몸에 지니고 있었다는 사실을 받아들이기 어려웠으나, 가족 등의 설득으로 결국 수술을 결정했다. 그녀는 지난 4월 고환 제거 수술을 받았으며, 현재는 정기적인 호르몬 요법과 부인과 치료 등을 병행하고 있는 것으로 알려졌다. SCMP는 “선천성 부신 과형성증은 신생아 5만 명 중 1명 꼴로 나타나며 유전성 질환이다. 리 씨의 부모에게서도 해당 질병을 유발하는 유전자가 발견됐다”면서 “리 씨와 유사한 증상이 있는 경우 조기 진단과 치료가 매우 중요하다”고 강조했다. 이어 “(고환을 제거한) 리 씨의 선택에 대중의 반응은 다양했다. 대체로 그녀의 용기에 존경을 표했다”면서 “다만 계획됐던 결혼에 대한 별다른 정보는 확인되지 않았다”고 전했다.

숙명여자대학교 생명시스템학부 이병철 교수가 정밀 유전자 편집 세포치료제의 임상적 적용 가능성을 검증한 연구 결과를 발표했다. 이 기술을 다양한 연구에 적용하면 향후 차세대 유전자치료 기법을 검증하는 데 중요한 역할을 할 것으로 기대된다. 이 논문은 생물학 분야 국제학술지 ‘셀 스템 셀’(Cell Stem Cell)에 지난 20일 게재됐다. 논문명: Impact of CRISPR/HDR-editing versus lentiviral transduction on long-term engraftment and clonal dynamics of HSPCs in rhesus macaques 이병철 교수와 미국국립보건원(NIH) 신시아 던바(Cynthia Dunbar) 선임 연구자 공동 연구팀은 이 연구에서 유전자가위를 이용한 체외 조혈 줄기세포 정밀 유전자 치료의 장기간 생착 효능과 이를 통한 임상적 적용 가능성을 검증했다. 연구팀에 따르면 유전자가위(CRISPR/Cas9)를 이용한 세포유전자치료제는 해당 유전자를 녹아웃시켜 기능을 감소시킬 수 있지만, 다양한 변이를 통해 유발되는 유전질환에는 적용하기 어렵다는 한계가 있다. 또한, 바이러스벡터를 통한 유전자 삽입 방식은 백혈병 등 부작용 우려가 있고, CRISPR-상동재접합(Homology-Directed Repair) 방식을 통한 유전자 삽입은 이식 후 생체 내 지속성에 대한 의문이 존재한다. 따라서 관련성 높은 전임상 모델에서 정밀 유전자 편집 조혈 줄기세포의 이식 후 생착과 지속성, 그리고 이를 통한 임상적 적용 가능성을 검증하는 것이 중요한 과제로 남이 있었다. 연구팀은 상동재접합(HDR) 방식을 통해 타겟 위치에 유전자 바코드를 삽입하는 기술을 개발해 체외로 분리한 조혈 줄기세포를 표지하고, 인간과 유사한 조혈계의 특징을 보이는 비인간 영장류 모델에 자가 이식했다. 그 결과 장기간 추적 연구를 통해 정밀유전자 편집된 세포는 정상세포에 비해 이식 후 생존 능력이 급격히 감소하고, 이식된 세포의 클론성도 감소한다는 사실을 확인했다. 기존 체외 세포배양실험과 마우스 이종 이식을 통한 단기 실험에서는 밝혀내지 못한 새로운 사실을 발견한 것이다. 또 연구팀은 이식 전 생체 외 높은 유전자 편집 효율에도, 생착 후에는 편집세포가 소실되는 것을 확인했다. 특히 이식 세포 추적 결과를 통해 이식 후 장기 조혈 과정에 참여하는 조혈 줄기세포 그룹이 정밀 유전자 편집 기구 적용에 더 취약한 성질을 보인다는 사실을 도출하는 성과도 냈다. 이번 연구는 현재 여러 건의 임상실험이 진행 중인 렌티바이러스 벡터를 통한 유전자 삽입 세포와 앞서 기술한 유전자가위로 정밀 편집된 세포를 동일 개체에 동시에 주입해 경쟁적 자가이식모델을 구축하고, 이식 세포 추적 연구를 통해 두 치료기술의 유효성을 세계 최초로 비교 분석했다는 의의가 있다. 이를 통해 렌티바이러스를 통해 유전자를 삽입한 세포의 체내 생존율이 월등히 높고 다클론성을 유지할 수 있다는 점을 증명했다. 연구를 총괄 수행한 이병철 교수는 “최근 유전자가위 기술을 활용한 카스게비Casgevy나 리프제니아(Lyfgenia) 같은 유전자 치료제가 치료용으로 승인된 반면, 동일 질환 치료제 개발을 위한 그래파이트 바이오(Graphite Bio)의 임상실험(nula-cel)은 이유를 알 수 없는 혈액세포 감소증이 발생해 중단된 바 있다”며 “이번 연구 결과는 그 이유를 과학적으로 설명하며, 최신 유전자 치료 기술의 임상적 적용 가능성을 가늠할 수 있게 하는 주요한 연구 성과”라고 밝혔다. 이어 이 교수는 “향후 개발된 기술을 기초 및 전임상 연구에 확대 적용함으로써 유전자세포 치료기술을 고도화하고, 차세대 유전자 치료기법의 검증연구에도 도입할 계획”이라고 덧붙였다. 한편, 이번 연구는 과학기술정보통신부·한국연구재단 기초연구사업(기본) 및 선도연구센터(SRC) 지원으로 수행됐다. 이병철 교수는 서울대 수의과대학 학사, 석·박사통합, 박사후 연구원과 미국국립보건원(NIH) 박사후 연구원을 거쳐 2023년 숙명여대 생명시스템학부 교수로 부임했다. 줄기세포생물학, 유전자세포치료제 분야 전문가로 현재 과학기술정보통신부‧한국연구재단 개인연구자지원사업(기본)과 과학기술정보통신부‧한국연구재단 선도연구센터사업(SRC) 등을 수행하고 있다.

운동하지 않고도 운동 효과를 얻을 수 있는 알약이 나오는 날이 한걸음 더 가까워졌다. 18일(현지시간) 미국 시사주간지 뉴스위크 등에 따르면, 세인트루이스 워싱턴대 연구진은 이날 뉴올리언스에서 열린 미국 화학회(ACS) 춘계회의에서 운동의 건강상 이점을 모방할 수 있는 화학물질을 개발했다고 밝혔다. 이 물질이 함유된 알약은 운동이 근육의 대사와 성장에 미치는 긍정적인 영향을 모방할 수 있는 것으로 전해졌다.연구를 이끈 바하 엘젠디 교수는 “운동은 몸과 마음 모두에 좋다. 운동할 수 있다면 해야 하지만 운동할 수 없는 상황이 너무 많다”며 “운동 효과를 모방하는 약물이 있다면 노화나 암, 특정 유전질환 등으로 규칙적인 운동을 할 수 없을 때 발생하는 근육 위축과 약화를 상쇄할 것”이라고 말했다. 엘젠디 교수에 따르면 운동은 에스트로겐 관련 수용체(ERR)라는 특수 단백질을 활성화함으로써 근육의 대사 변화를 유발한다. 이 단백질은 ERR 알파(ERRα), ERR 베타(ERRβ), ERR 감마(ERRγ) 등 세 가지 형태로 존재한다. 이 중 ERRα는 운동으로 인한 근육의 스트레스 적응과 다른 중요한 생리적 과정을 조절하므로, ERR 활성에 가장 중요하다. 10여년 간 ERR 활성화 물질을 연구해온 연구진은 가장 까다로운 표적이기도 한 ERRα를 포함한 세 가지 ERR를 모두 활성화하는 SLU-PP-332을 개발했다. 쥐를 대상으로 한 실험에서 이 화합물은 피로에 강한 유형의 근육 섬유를 증가시키고 러닝머신을 달릴 때 지구력을 향상시키는 사실이 확인됐다. 연구진은 이어 ERR 구조와 SLU-PP-332가 이에 결합하는 방식을 조사하고 개선해 안정성은 높이고 독성 가능성은 낮추면서 ERR의 반응을 더 강력하게 유도할 수 있는 새로운 분자를 설계했다. 연구진은 새로 설계된 분자들을 쥐 심장 근육 세포에 있는 유전자 1만5000개의 RNA 발현을 이용해 효능을 조사한 결과 SLU-PP-332보다 더 강력한 운동 효과를 내는 것으로 나타났다고 설명했다. 연구진은 또 SLU-PP-332를 동물에 투여하는 실험도 수행했다. 그 결과 비만, 심부전 또는 노화에 따른 신장 기능 저하를 예방할 수 있는 것으로 나타났다. 이는 새로 설계된 분자들 역시 유사한 효과를 나타낼 수 있음을 시사한다. 엘젠디 교수는 ERR 활성은 알츠하이머병이나 다른 신경 퇴행성 질환 환자의 뇌에서 발생하는 손상 과정을 억제하는 것으로 보인다며 이번에 개발한 물질들은 대사 장애, 미토콘드리아 기능 장애와 관련된 질환과 신경 퇴행성 질환을 치료할 수 있는 잠재력을 가지고 있다고 말했다.

‘회초리를 들긴 하셨지만 차마 종아리를 때리시진 못하고 노려보시는 당신 눈에 글썽거리는 눈물’ 박목월의 시 ‘어머니의 눈물’에 나오는 구절은 인상주의 화가 앙리 드 툴루즈 로트레크의 어머니를 떠올리게 한다. 로트레크는 유서 깊은 프랑스 명문귀족 툴루즈 가문의 맏아들로 태어났지만 13세부터 유전질환으로 두 다리의 성장이 멈추는 기형적 장애를 갖게 됐다. 입술과 코도 비정상적으로 크고 두꺼워져 사람들의 조롱을 받았다. 가문에 대한 자부심이 강했던 아버지 알퐁스 백작은 아들에게 가명을 쓰라고 강요했다. 가문의 후계자로 적합하지 않다며 작위 상속권도 자신의 누이에게 물려줬다. 백작 부인 아델은 아들을 저버린 남편과 달리 자식을 무한한 사랑으로 감쌌다. 그녀는 로트레크가 파리에서 화가로 활동할 수 있도록 재정적 지원을 아끼지 않았다. 그 덕분에 로트레크는 1890년대 몽마르트르의 유흥가를 비롯한 파리의 밤 문화를 독창적이고 상징적인 이미지로 구현한 걸작들을 남길 수 있었다. 로트레크가 23세에 그린 아델의 초상화는 두 모자가 정서적으로 강하게 밀착돼 있었다는 것을 보여 준다. 아델이 자신의 소유인 보르도 근교의 말로메성 살롱에서 조용히 책을 읽는 장면이다. 화가는 어머니를 교양 있는 귀족 계급의 여성으로 표현했다. 창문 밖 녹음이 우거진 정원과 빛을 받아 반짝이는 실내 가구, 화려한 문양의 커튼을 연출해 어머니에 대한 존경심과 사랑을 강조했다. 한편으론 어머니의 슬픔도 포착했다. 그녀가 입은 장식이 없는 검소한 드레스와 웃음기 없는 엄숙하고 진지한 표정이 아들로 인해 겪고 있는 내면의 고통을 암시한다. 두 모자는 서로에게 가장 중요한 존재였지만 심각한 갈등을 겪은 적도 있다. 로트레크는 “나는 매일 저녁 일하러 술집에 간다”고 말할 정도로 술과 여자를 사랑했다. 카바레 ‘물랑루즈’의 무희와 가수, 사창가의 성매매 여성들과 가깝게 지내며 알코올 중독자가 돼 어머니의 마음을 아프게 했다. 아델의 자식 사랑은 1901년 로트레크가 37세로 요절한 이후에도 이어졌다. 그녀는 로트레크가 태어난 남프랑스 알비에 로트레크의 예술적 업적을 기리는 미술관을 짓는 데 필요한 자금을 기부하고 많은 작품을 기증했다. 모성애를 기반으로 만들어진 로트레크 미술관은 그의 명성을 높이는 데 크게 기여하고 있다. 이명옥 사비나미술관장

지난 7일(이하 현지시간) 팔레스타인 무장정파 하마스의 이스라엘 기습 공격 과정에서 당시 음악축제에 참여했던 장애 소녀까지 납치됐다는 보도가 나왔다. 14일 영국 더 타임스 등 외신은 스스로 말하거나 걸을 수 없는 소녀 루트 페레즈(17)가 7일 하마스 대원들에게 납치됐다고 보도했다. 선천성 유전질환인 근이영양증을 앓고있는 루트는 휠체어를 타고 아빠 에릭과 함께 지난 7일 이스라엘 남부 사막지대에서 열린 음악축제에 참가했다. 그러나 이날 아침 공습 사이렌과 함께 음악이 끊기며 로켓이 머리 위를 날아가기 시작했고 곧 하마스 대원들이 축제 참가자 약 3500명을 향해 총을 쏘며 학살극을 벌이기 시작했다. 결국 약 260명 이상의 사람들이 현장에서 사살됐으며 가자지구로 강제로 끌려간 인질들도 150명 이상으로 추정된다.이렇게 사건이 벌어진 지 1주일 가까이 흘렀지만 페레즈 부녀의 생사여부는 아직도 오리무중이다. 특히 루트의 경우 휠체어를 타고 있으며 튜브를 통해서만 음식물을 섭취하고 있어 누군가 도와주지 않으면 생존이 불가능하다. 루트의 언니 야밋은 "두 사람이 살아있다면 제발 아빠가 동생을 돌볼 수 있게 해달라"면서 "아빠는 루트가 무엇을 원하는지 아는 유일한 사람"이라며 하마스에 호소했다. 이어 "축제 당시 휠체어에 앉아 즐거워하는 동생을 모습을 보며 너무나 행복했다"면서 "아빠와 동생 먼저 축제장을 떠난 것이 너무나 후회가 된다"며 눈시울을 붉혔다. 한편 하마스의 충격적인 학살극은 7일 아침 6시30분쯤 이스라엘 동남부 네게브 사막의 음악 축제장에서 벌어졌다. 당시 하마스 대원들은 참가자들을 대상으로 무차별 총격을 벌였으며 이를 피해 도망치는 사람들의 긴박한 상황이 영상에 담기기도 했다.가까스로 차를 타고 탈출한 엘라드 하킴은 로이터와의 인터뷰에서 "무장괴한들이 칼라시니코프(자동소총)를 들고 오토바이를 타고 가던 중 우리가 지나가자 우리에게 총격을 시작했다"고 충격을 감추지 못했다. 들판에 숨어 있다가 탈출한 아릭 나니도 "그것은 단지 학살, 완전한 학살이었다"며 "우리는 어디로 가야 할지 몰랐다"고 털어놨다.