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  • 혈액 한 방울에 새겨진 ‘악마의 성(姓)’, Y염색체가 지목한 살인마[듣는 그날의 사건현장 - 범죄는 흔적을 남긴다]

    혈액 한 방울에 새겨진 ‘악마의 성(姓)’, Y염색체가 지목한 살인마[듣는 그날의 사건현장 - 범죄는 흔적을 남긴다]

    2007년 대전 다방 종업원 살인사건의 재구성 물에 씻긴 점퍼에서 찾아낸 DNA그리고 성씨(姓氏) 분석의 과학수사범죄는 언제나 흔적을 남긴다. 그 흔적이 인간의 눈에는 보이지 않는 미세한 것일지라도, 과학의 눈을 피할 수는 없다. 2007년 4월, 대전을 공포로 몰아넣었던 잔혹한 살인사건. 미궁으로 빠질 뻔했던 이 사건을 해결한 열쇠는 현장에서 멀리 떨어진 강가에 버려진 점퍼, 그리고 그 속에 숨어 있던 남성의 ‘Y염색체’였다. 이는 한국 과학수사 역사상 유전 정보를 통해 범인의 성씨(姓氏)를 추적해 검거한 기념비적인 사례로 기록된다. 핏빛으로 물든 일요일 아침2007년 4월 15일 일요일, 오전 8시 45분. 대전 대덕구의 한 건물 지하 1층에 있는 P다방. 평온해야 할 휴일의 아침은 순식간에 지옥으로 변했다. 30대 남성 한 명이 거칠게 다방 문을 열고 들어섰다. 당시 가게 안에는 종업원 C씨(당시 47세·여) 혼자뿐이었다. 인기척 없는 지하 다방은 범인에게 최적의 사냥터였다. 약간의 몸싸움이 벌어지는가 싶더니, 범인은 주저 없이 품에서 흉기를 꺼내 들었다. 날카로운 칼날이 C씨의 목을 지나갔고, 그녀는 외마디 비명과 함께 화장실 차가운 바닥으로 쓰러졌다. 범인은 단순한 강도가 아니었다. 그는 쓰러져 피를 쏟고 있는 C씨의 시신을 향해 차마 입에 담기 힘든 엽기적인 행각을 벌였다. 변태적인 성욕을 채우기 위한 시신 훼손이었다. 인간의 존엄성이 짓밟히는 참혹한 순간이었다. 그때, 또 다른 종업원 Y씨(당시 45세·여)가 출근을 위해 다방 문을 열었다. 평소와 다른 싸늘한 공기, 활짝 열려 있는 문, 계산대에 보이지 않는 동료. 불길한 예감에 고개를 돌린 순간, Y씨는 피 묻은 칼을 든 ‘악마’와 눈이 마주쳤다. 범인은 목격자를 살려둘 생각이 없었다. 다시 칼이 휘둘러졌고, Y씨 역시 복부에 중상을 입었다. 죽음의 공포 속에서 필사적으로 저항한 끝에 Y씨는 기적적으로 목숨을 건져 탈출할 수 있었다. 하지만 그녀가 목격한 지옥의 풍경과 육체에 새겨진 상처는 평생 지워지지 않을 트라우마로 남았다. 사라진 단서, 그리고 강물에 씻긴 증거경찰은 즉시 특별수사팀을 꾸렸다. 현장은 처참했다. 과학수사대는 다방 내부에서 지문, 족적, 혈흔 등 50여 점의 증거물을 수집했다. 그러나 범인은 교활했다. 신원을 특정할 만한 결정적인 지문이나 유류품은 현장 내부에 남아있지 않았다. 목숨을 건진 Y씨 역시 극도의 공포로 인해 범인의 인상착의를 제대로 기억해내지 못했다. 수사는 초반부터 난항을 겪는 듯했다. 수사팀의 시야는 현장 밖으로 확대되었다. 그리고 예상치 못한 곳에서 실마리가 잡혔다. 범행 현장에서 약 500m 떨어진 도로변에서 피 묻은 휴지 뭉치가 발견된 것이다. 이어 1.5km 더 떨어진 금강변에서는 검정색 점퍼가 발견됐다. 범인이 도주로에 버린 것들이었다. 특히 금강변에서 발견된 점퍼는 중요한 증거물이었지만, 상태가 좋지 않았다. 범인은 증거 인멸을 위해 점퍼를 강물에 씻거나 헹군 뒤 버린 듯했다. 육안으로는 혈흔을 전혀 식별할 수 없었다. 흐르는 강물은 모든 죄의 흔적을 씻겨 보낸 것처럼 보였다. 보이지 않는 빛, 루미놀(Luminol)이 그려낸 진실국립과학수사연구원(국과수)으로 보내진 점퍼는 정밀 감식에 들어갔다. 육안으로 보이지 않는 혈흔을 찾기 위해 ‘루미놀(Luminol)’ 시험이 진행되었다. 루미놀은 혈액 속 헤모글로빈의 철(Fe) 성분과 반응하여 청백색의 형광을 내는 화학물질이다. 그 감도는 실로 놀라워, 물이 가득 찬 욕조에 떨어진 혈액 한 방울(수백만분의 일 희석 배율)까지도 찾아낼 수 있다. 범인들이 범행 현장을 물청소하거나 옷을 세탁하더라도, 섬유 조직 깊숙이 박힌 미세 혈흔은 루미놀의 눈을 피할 수 없다. 특히 신선한 혈액보다 시간이 지난 혈흔에서 더 강한 발광 반응을 보이는 특성이 있다. 어두운 암실, 점퍼 위에 루미놀 용액과 과산화수소수 혼합액이 분무 되었다. 잠시 후, 어둠 속에서 푸르스름한 형광 빛이 피어올랐다. 범인이 지우려 했던 핏자국이 유령처럼 되살아난 것이다. 국과수 연구원들은 이 희미한 빛에서 DNA를 추출하는 데 성공했다. 분석 결과, 점퍼에서는 피해자 C씨의 DNA와 함께 신원을 알 수 없는 한 남성의 DNA가 혼합된 상태로 검출되었다. 도로변에 버려진 휴지에서 나온 DNA와도 일치했다. 범인의 유전자 정보(프로필)를 확보한 것이다. Y염색체, 범인의 성(姓)을 지목하다범인의 DNA는 확보했지만, 수사는 다시 벽에 부딪혔다. 2007년 당시에는 범죄자 DNA 데이터베이스가 구축되어 있지 않았기 때문이다. 비교할 대조군이 없는 DNA는 무용지물이나 다름없었다. 용의자가 특정되지 않은 상황에서 이 유전자가 누구의 것인지 알아낼 방법이 막막했다. 그때, 국과수 유전자 분석실에서 획기적인 제안이 나왔다. 바로 ‘Y염색체’ 분석이었다. 인간의 성(性)염색체 중 Y염색체는 남성에게만 존재하며, 아버지에게서 아들에게로 100% 유전된다. 돌연변이가 일어나지 않는 한, 할아버지의 Y염색체는 아버지에게, 그리고 손자에게 그대로 전달된다. 한국 사회는 전통적으로 부계 혈통을 따라 성씨(姓)를 계승한다. 즉, Y염색체의 유전적 특징(STR-Short Tandem Repeat)이 같다면, 그들은 같은 부계 혈통, 다시 말해 ‘같은 성씨’를 가질 확률이 매우 높다는 논리다. 국과원은 즉시 범인의 Y염색체 하플로타입(Haplotype·유전자형 조합) 분석에 착수했다. 그리고 자체 보유하고 있던 한국인 남성 1,000여 명의 Y염색체 데이터베이스와 대조했다. 결과는 놀라웠다. 범인의 Y염색체 구조가 데이터베이스에 있던 ‘오(吳) 씨’ 성을 가진 2명의 남성과 일치하는 패턴을 보인 것이다. 이는 범인이 오 씨 가문의 남성일 가능성이 매우 높다는 것을 시사했다. 수사팀은 즉시 사건 현장 주변을 탐문했다. 공교롭게도 현장 인근에는 오 씨 집성촌이 존재했다. 수사팀은 집성촌 주민들의 협조를 얻어 남성 19명의 구강 상피세포를 채취, 국과수에 분석을 의뢰했다. 결과는 일관적이었다. 주민들의 Y염색체 역시 범인의 것과 특정 구간에서 동일한 공통점을 보였다. 국과수는 경찰에 통보했다. “용의자는 오 씨 성을 가진 남성일 가능성이 매우 큽니다.” 좁혀오는 포위망, 그리고 드러난 악마의 정체‘오 씨 남성’이라는 구체적인 타깃이 설정되자 수사는 급물살을 탔다. 광범위했던 용의선상이 획기적으로 좁혀졌다. 여기에 결정적인 단서가 하나 더 추가되었다. 범인이 버린 점퍼 주머니에서 발견된 일회용 점안액(인공눈물)이었다. 경찰은 해당 점안액이 일반 약국이 아닌, 안과 의사의 처방전이 있어야만 구매할 수 있는 전문 의약품이라는 사실을 알아냈다. 경찰은 대전 시내 안과 병원들을 대상으로, 최근 해당 점안액을 처방받은 환자 명단을 확보했다. 수많은 환자 명단 속에서 ‘오 씨’ 성을 가진 30대 남성을 추려내는 작업이 진행되었다. 국과수의 Y염색체 분석 결과가 없었다면 수천 명을 일일이 확인해야 했을 작업이, 단 몇 명으로 압축된 것이다. 수사망은 오모(당시 35세) 씨를 향해 조여들었다. 그는 사건 직후 연고가 없는 경기도 광명시로 도주해 은신하고 있었다. 경찰은 통신 수사 등을 통해 그의 위치를 파악했고, 사건 발생 50여일 만인 6월 4일, 그를 검거하는 데 성공했다. 경찰서로 압송된 오 씨의 구강 세포를 채취해 점퍼에서 나온 DNA와 대조했다. 결과는 ‘일치’. 범인은 더 이상 발뺌할 수 없었다. 재범의 굴레 - 17년 전 같은 수법 범행으로 출소 2년 만에 재범드러난 오 씨의 과거는 충격적이었다. 그는 초범이 아니었다. 1989년, 충남 연기군(현 세종시)에서 금품을 노리고 집에 침입해 할머니와 손녀 등 일가족 3명을 무참히 살해한 강도 살인범이었다. 당시 그의 나이는 불과 10대 후반이었다. 그는 이 범행으로 무기징역을 선고받았으나, 감형되어 15년을 복역한 뒤 2005년에 만기 출소했다. 사회로 돌아온 지 불과 2년 만에, 돈이 떨어진 그는 다시 칼을 잡았다. “교통비를 마련하기 위해 다방에 들어갔다”는 그의 자백은 인명 경시 풍조의 극치를 보여주었다. 17년 전 범행 때와 마찬가지로 시신을 훼손하는 잔혹한 수법 또한 그대로였다. 이 사건은 한국 과학수사에서 ‘성씨 분석(Surname Inference)’이 실전 수사에 성공적으로 적용된 최초의 사례 중 하나로 꼽힌다. 막막했던 수사 상황에서 유전학적 지식을 활용해 용의자 집단을 획기적으로 줄인 기지는 빛을 발했다. 하지만 한계점도 명확하다. 국과원 관계자는 “Y염색체를 이용한 성씨 분석이 만능은 아니다”라고 선을 긋는다. 입양이나 혼외자 출생, 모계 성씨 사용 등 생물학적 아버지와 법적 성씨가 일치하지 않는 변수가 존재하기 때문이다. 또한 김, 이, 박, 최, 정 등 인구수가 많은 5대 성씨의 경우, 본관이 너무 다양해 유전적 일관성을 찾기 어렵다는 약점도 있다. 따라서 이 기법은 범인을 단정 짓는 증거가 아닌, 용의자의 범위를 좁히는 ‘수사 보조 수단’으로 활용될 때 가장 큰 효력을 발휘한다. 그럼에도 불구하고 2007년 대전 다방 살인사건은 ‘완전범죄는 없다’는 명제를 다시 한번 증명했다. 흐르는 강물도 핏자국을 지우지 못했고, 보이지 않는 염색체 속에 숨겨진 단서는 끝내 범인의 이름을 불러냈다. 억울하게 죽어간 피해자의 마지막 외침을 과학은 놓치지 않고 들어주었다.
  • 정자 기증으로 197명 태어났지만…그 안에 ‘암 유전자’ 있었다

    정자 기증으로 197명 태어났지만…그 안에 ‘암 유전자’ 있었다

    유럽에서 한 남성이 정자를 기증해 최소 197명의 아이가 태어났다는 사실이 알려지면서 대륙이 충격에 빠졌다. 그러나 더 심각한 문제는 기증자 개인의 도덕성보다 제도적 허점이 낳은 구조적 위험이라는 점이다. 덴마크의 한 남성은 2005년부터 민간 정자은행을 통해 정자를 기증했지만, 최근 암 억제 유전자인 ‘TP53’의 희귀 돌연변이를 보유하고 있었다는 사실이 뒤늦게 드러났다. 이 변이는 리-프라우메니 증후군을 유발해 평생 암 발병 위험을 90%까지 끌어올릴 수 있다. 이 남성의 정자로 태어난 아이들 가운데 최소 10명이 암 진단을 받았고 일부는 이미 세상을 떠난 것으로 알려졌다. ◆ “기증자 처벌 어렵다”…의학적 무지보다 시스템의 구멍 영국 BBC와 더타임스 등 외신 보도에 따르면 해당 남성은 기증 당시 건강에 이상이 없었고 표준 유전자 검사도 통과했다. 현재 유럽 대부분의 정자은행이 시행하는 검사 항목에는 TP53 변이처럼 극히 희귀한 발암 유전자가 포함되지 않는다. 전문가들은 이번 사안을 두고 “기증자는 무죄, 제도는 유죄”라고 지적한다. 런던대학교 암연구소(ICR)의 클레어 턴불 교수는 BBC 인터뷰에서 “1만 명 중 1명꼴로만 나타나는 돌연변이를 개인이 인지하기는 불가능하다”며 “이번 사건은 ‘기술 부족’이 아니라 ‘기준 부재’의 문제”라고 지적했다. 결국 기증자가 처벌받을 가능성은 거의 없으며, 법적 책임은 정자은행과 감독 기관으로 향하고 있다. 덴마크 보건당국과 유럽생식의학회(ESHRE)는 해당 은행에 대한 조사에 착수했으며, 유럽연합(EU) 차원에서도 기증자당 출산 제한과 유전자 검사 의무화 규정 마련이 논의되고 있다. ◆ 검사 강화·출산 제한·DB 구축…뒤늦은 제도 개편 논의 사건의 본질은 “기증자 한 명에게 너무 많은 생명이 연결된 구조”다. 이번에 문제가 된 남성의 정자는 14개국 67개 클리닉으로 유통됐으며, 일부 국가는 ‘한 기증자당 6가정 이하’라는 규정이 있음에도 사실상 무력화됐다. 덴마크에는 당시 명확한 상한선이 없었고 기증자는 덴마크 기준만 안내받은 채 정자은행과 계약을 맺은 것으로 알려졌다. 그는 자신의 정자가 여러 나라로 유통되거나 출산 제한을 초과할 가능성은 인지하지 못했던 것으로 전해졌다. 이에 따라 유럽 각국은 ▲TP53·BRCA 등 고위험 유전자 추가 검사, ▲기증자당 출산 수 제한 강화, ▲국가 간 정자 이력 공유 데이터베이스(DB) 구축 등을 대책으로 검토 중이다. 스페인 일간 엘파이스는 이를 두고 “단일 사고가 아닌, 유럽 전역의 시스템 붕괴 신호”라고 평했다. 다만 추가 검사는 비용 증가와 개인정보 침해 우려, 출산 제한 강화는 회원국 간 법제 차이로 인해 현실적 난관이 존재한다. 전문가들은 “이번 사건은 과학보다 관리의 문제”라며 “유전자 검사 항목을 늘리는 것보다 ‘기증 정보의 투명한 공유’가 더 시급하다”고 지적한다. ◆ 한국은 ‘기본 검사’ 중심…“고위험 유전자 포함 논의 시급” 한국 역시 정자 기증 절차를 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’로 관리하고 있다. 기증자는 HIV·간염·매독 등 감염병 검사와 기본 건강검진을 의무적으로 통과해야 하지만, TP53 같은 희귀 암 유전자 변이는 표준 항목에 포함되지 않는다. 정자 기증자는 서면 동의와 건강 이상 유무만 확인되면 적격 판정을 받는다. 전문가들은 “국내는 정자 기증자 자체가 절대적으로 부족해 검사 항목을 무조건 늘리기는 어렵다”면서도 “암·유전 질환 관련 위험군을 최소한 선별하는 유전자 검사 기준 마련은 필요하다”고 입을 모은다. 또한 기증자당 자녀 수 제한, 국가 단위 기증 정보 관리 시스템 도입 등도 향후 제도 개선의 방향으로 꼽힌다. ◆ 생명윤리의 경고음 ‘197명의 아이와 1명의 아버지’. 이 숫자는 과학기술이 인간의 생명을 얼마나 쉽게 대량화할 수 있는지를 보여주는 상징이 됐다. 유럽의 정자은행은 지난 수십 년간 생식 의료의 상징이었지만, 지금은 관리 사각지대의 대표 사례로 비판받고 있다. 이번 사건은 단순한 의료 사고가 아니라 “생명윤리와 유전정보 관리체계의 경고음”이다. 기증자는 무죄일지 몰라도, 검사 절차와 감독 체계를 방치한 사회는 결코 무죄가 아니다.
  • 정자 기증 197명 낳았는데 암 유전자 있었다…한국은 안전할까 [두 시선]

    정자 기증 197명 낳았는데 암 유전자 있었다…한국은 안전할까 [두 시선]

    유럽에서 한 남성이 정자를 기증해 최소 197명의 아이가 태어났다는 사실이 알려지면서 대륙이 충격에 빠졌다. 그러나 더 심각한 문제는 기증자 개인의 도덕성보다 제도적 허점이 낳은 구조적 위험이라는 점이다. 덴마크의 한 남성은 2005년부터 민간 정자은행을 통해 정자를 기증했지만, 최근 암 억제 유전자인 ‘TP53’의 희귀 돌연변이를 보유하고 있었다는 사실이 뒤늦게 드러났다. 이 변이는 리-프라우메니 증후군을 유발해 평생 암 발병 위험을 90%까지 끌어올릴 수 있다. 이 남성의 정자로 태어난 아이들 가운데 최소 10명이 암 진단을 받았고 일부는 이미 세상을 떠난 것으로 알려졌다. ◆ “기증자 처벌 어렵다”…의학적 무지보다 시스템의 구멍 영국 BBC와 더타임스 등 외신 보도에 따르면 해당 남성은 기증 당시 건강에 이상이 없었고 표준 유전자 검사도 통과했다. 현재 유럽 대부분의 정자은행이 시행하는 검사 항목에는 TP53 변이처럼 극히 희귀한 발암 유전자가 포함되지 않는다. 전문가들은 이번 사안을 두고 “기증자는 무죄, 제도는 유죄”라고 지적한다. 런던대학교 암연구소(ICR)의 클레어 턴불 교수는 BBC 인터뷰에서 “1만 명 중 1명꼴로만 나타나는 돌연변이를 개인이 인지하기는 불가능하다”며 “이번 사건은 ‘기술 부족’이 아니라 ‘기준 부재’의 문제”라고 지적했다. 결국 기증자가 처벌받을 가능성은 거의 없으며, 법적 책임은 정자은행과 감독 기관으로 향하고 있다. 덴마크 보건당국과 유럽생식의학회(ESHRE)는 해당 은행에 대한 조사에 착수했으며, 유럽연합(EU) 차원에서도 기증자당 출산 제한과 유전자 검사 의무화 규정 마련이 논의되고 있다. ◆ 검사 강화·출산 제한·DB 구축…뒤늦은 제도 개편 논의 사건의 본질은 “기증자 한 명에게 너무 많은 생명이 연결된 구조”다. 이번에 문제가 된 남성의 정자는 14개국 67개 클리닉으로 유통됐으며, 일부 국가는 ‘한 기증자당 6가정 이하’라는 규정이 있음에도 사실상 무력화됐다. 덴마크에는 당시 명확한 상한선이 없었고 기증자는 덴마크 기준만 안내받은 채 정자은행과 계약을 맺은 것으로 알려졌다. 그는 자신의 정자가 여러 나라로 유통되거나 출산 제한을 초과할 가능성은 인지하지 못했던 것으로 전해졌다. 이에 따라 유럽 각국은 ▲TP53·BRCA 등 고위험 유전자 추가 검사, ▲기증자당 출산 수 제한 강화, ▲국가 간 정자 이력 공유 데이터베이스(DB) 구축 등을 대책으로 검토 중이다. 스페인 일간 엘파이스는 이를 두고 “단일 사고가 아닌, 유럽 전역의 시스템 붕괴 신호”라고 평했다. 다만 추가 검사는 비용 증가와 개인정보 침해 우려, 출산 제한 강화는 회원국 간 법제 차이로 인해 현실적 난관이 존재한다. 전문가들은 “이번 사건은 과학보다 관리의 문제”라며 “유전자 검사 항목을 늘리는 것보다 ‘기증 정보의 투명한 공유’가 더 시급하다”고 지적한다. ◆ 한국은 ‘기본 검사’ 중심…“고위험 유전자 포함 논의 시급” 한국 역시 정자 기증 절차를 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’로 관리하고 있다. 기증자는 HIV·간염·매독 등 감염병 검사와 기본 건강검진을 의무적으로 통과해야 하지만, TP53 같은 희귀 암 유전자 변이는 표준 항목에 포함되지 않는다. 정자 기증자는 서면 동의와 건강 이상 유무만 확인되면 적격 판정을 받는다. 전문가들은 “국내는 정자 기증자 자체가 절대적으로 부족해 검사 항목을 무조건 늘리기는 어렵다”면서도 “암·유전 질환 관련 위험군을 최소한 선별하는 유전자 검사 기준 마련은 필요하다”고 입을 모은다. 또한 기증자당 자녀 수 제한, 국가 단위 기증 정보 관리 시스템 도입 등도 향후 제도 개선의 방향으로 꼽힌다. ◆ 생명윤리의 경고음 ‘197명의 아이와 1명의 아버지’. 이 숫자는 과학기술이 인간의 생명을 얼마나 쉽게 대량화할 수 있는지를 보여주는 상징이 됐다. 유럽의 정자은행은 지난 수십 년간 생식 의료의 상징이었지만, 지금은 관리 사각지대의 대표 사례로 비판받고 있다. 이번 사건은 단순한 의료 사고가 아니라 “생명윤리와 유전정보 관리체계의 경고음”이다. 기증자는 무죄일지 몰라도, 검사 절차와 감독 체계를 방치한 사회는 결코 무죄가 아니다.
  • 건강했던 70대, 목 아파 병원 갔더니 한꺼번에 ‘4개 암’…‘죽음의 열매’ 씹었다

    건강했던 70대, 목 아파 병원 갔더니 한꺼번에 ‘4개 암’…‘죽음의 열매’ 씹었다

    목 통증으로 병원을 찾은 70대 남성이 한 번에 4가지 암 진단을 받은 사례가 대만에서 보고됐다. 10일(현지시간) MS뉴스에 따르면 대만 이비인후과 전문의 천량위 박사는 최근 페이스북에 한 고령 남성 환자의 사례를 공개했다. 천 박사에 따르면 이 남성은 단순한 인후통을 호소하며 병원을 찾았다가 정밀 검사 끝에 설암(혀암), 갑상선암, 신장암, 대장암 등 네 가지 암을 동시에 진단받았다. 천 박사는 환자에 대해 “체력도 좋고, 규칙적으로 운동하는 등 겉보기에는 건강한 편이었다”며 “그런데도 여러 장기에 다른 암이 발견된 것은 장기간 흡연, 음주, 그리고 빈랑(빈랑껌) 섭취가 복합적으로 작용한 결과로 보인다”고 설명했다. ‘씹는 담배’, ‘죽음의 열매’ 등으로도 불리는 빈랑은 구강암을 유발하는 성분 ‘아레콜린’을 함유하고 있다. 하지만 중국 등 일부 아시아 국가에선 빈랑을 물고 있으면 각성되는 기분을 느낄 수 있다며 껌처럼 씹기도 한다. 해당 환자는 오랜 흡연과 음주도 즐긴 것으로 파악됐다. 천 박사는 “운동을 열심히 한다고 해서 담배, 술, 빈랑 같은 고위험 습관이 상쇄되는 것은 아니다”라며 “오히려 오랜 기간 축적된 손상이 나이가 들수록 한꺼번에 드러날 수 있다”고 경고했다. 다행히 환자는 수술과 항암치료 등 집중적인 의료 개입을 통해 4가지 암 모두에 대해 치료받고 회복 단계에 접어든 것으로 전해졌다. 천 박사는 “예전에는 암에 걸리면 곧 ‘말기’로 인식됐지만, 지금은 조기 발견과 치료 기술 발달 덕분에 상당수 환자가 회복 가능하다”며 “목이나 목 주변에 평소와 다른 불편함이 느껴지면 단순 감기 정도로 넘기지 말고 전문의 진료를 받는 것이 중요하다”고 강조했다. 건강했는데 갑자기? ‘다발성 원발암’ 요인은 한 사람이 두 종류 이상의 암에 걸리는 ‘다발성 원발암’은 전체 암 환자의 약 2~6%에서 보고된다. 다만 이번 대만 환자의 사례처럼 서로 다른 4개 원발암이 한 사람에게서 확인되는 사례는 드물다. 한 국제 학술지에 실린 증례 보고에 따르면, 후두·폐·전립선·대장에 각각 다른 암이 발생한 74세 남성의 사례가 소개되면서 ‘4중(四重) 원발암’의 발생 빈도는 약 0.007%로 추정되기도 했다. 국내 의료진이 참여한 보고에서도 유방·직장·난소·자궁내막 등 네 부위에 각각 원발암이 발생한 60대 여성 환자 사례가 학계에 소개된 바 있다. 이처럼 한꺼번에 각기 다른 암에 걸리는 이유는 다양하다. 우선 암 발생에 취약한 유전적 소인이 있을 수 있다. 일례로 유방암을 일으키는 브라카(BRCA) 유전자 돌연변이가 있을 경우, 유방암에 이어 난소암, 췌장암이 추가로 생길 수 있다. 할리우드 배우 앤젤리나 졸리 역시 브라카 돌연변이가 있다는 사실을 안 뒤, 암 발생 예방 차원에서 유방과 난소 절제술을 받은 바 있다. 흡연과 음주, 만성 염증처럼 암 발생 위험을 높이는 생활 습관이나 환경도 다발성 원발암 요인으로 꼽힌다. 드물게는 방사선 치료나 항암 치료 후유증으로 암이 추가적으로 발생할 수도 있다. 특히 70대 이후에는 DNA 복구 기능이 떨어지고, 암세포를 걸러내는 면역 감시 기능이 저하돼 암이 추가로 생기기 쉽다. 특히 혈액암 위험이 커진다. 전문의들은 ▲흡연을 즉시 중단하고 ▲음주는 권장량 이하로 줄이며 ▲대만 사례와 같이 고위험 기호식품은 아예 끊는 것이 다발성 암을 포함한 각종 암 예방의 기본이라고 강조한다. 아울러 목·입안·목덜미 등에서 지속적 통증이나 이물감이 느껴질 경우 진료를 서두르는 것이 조기 발견의 관건이라고 조언한다.
  • “197명 아빠 됐는데”…‘암 유전자 정자’에 유럽 발칵, 일부 아이는 이미 사망

    “197명 아빠 됐는데”…‘암 유전자 정자’에 유럽 발칵, 일부 아이는 이미 사망

    암 발병 위험을 높이는 희귀 유전자 변이를 가진 남성의 정자 기증으로 인해 유럽 전역에서 최소 197명의 아이가 태어난 사실이 밝혀졌다. 이 중 일부는 이미 암으로 사망했으며, 살아남은 아이들 역시 평생 암 발병의 그림자 아래 살아가야 하는 운명에 처했다. 11일(현지시간) BBC, CNN 등 외신에 따르면 이 기증자는 리-프라우메니 증후군을 일으킬 가능성이 있는 TP53 유전자의 희귀 변이를 갖고 있었다. 리-프라우메니 증후군은 암 발병 위험을 높이는 희소 질환이다. 런던 암연구소의 클레어 턴불 암 유전학 교수는 “리-프라우메니 증후군은 평생에 걸쳐 암 발병 위험이 매우 높고 어린 시절 암이 발병할 위험도 상당하다”며 “기증자의 정자가 1만 명 중 1명 미만에게 영향을 미치는 극히 희귀한 유전 질환의 변이를 갖고 있었고, 그의 정자가 엄청나게 많은 아이를 낳는 데 사용된 것”이라고 설명했다. 정자 한 곳 기증…추후 14개국 이상 확산다만 기증자 본인은 건강했으며 정자를 기증할 당시 자신이 유전자 변이를 갖고 있다는 사실을 몰랐던 것으로 알려졌다. 이 남성은 덴마크의 민간 정자은행인 유러피언 스펌 뱅크(ESB) 한 곳에만 기증했지만, 그의 정자는 이후 14개국 67개 클리닉으로 퍼져나갔다. 이에 따라 최소 197명의 아이들이 태어났으며 일부는 이미 사망한 것으로 추정된다. BBC는 “모든 국가의 데이터를 확보하지 못했기 때문에 실제 영향을 받은 아이의 수는 이보다 많을 수 있다”고 덧붙였다. 자녀 이미 암 진단…유전자 물려줄 확률 50%아이 중 몇 명이 유전자 변이를 물려받았는지는 알려지지 않았다. 하지만 변이를 물려받은 사람 중 극소수만이 평생 암 발병을 피할 수 있다. 클리블랜드 클리닉에 따르면 이 질환을 가진 사람은 60세까지 한 가지 이상의 암에 걸릴 확률이 90%이며, 약 50%는 40세 이전에 암에 걸린다. 앞서 프랑스 루앙대학병원의 생물학자 에드비주 카스퍼 박사는 지난 5월 유럽인류유전학회 연례 학술대회에서 발표를 통해 이러한 정자 기증으로 태어난 67명의 아이를 처음으로 확인한 바 있다. 당시 그는 아이 중 10명이 뇌종양과 호지킨 림프종 같은 암 진단을 받았으며, 13명은 유전자를 보유하고 있지만 아직 암이 발병하지 않았다고 밝혔다. 카스퍼는 이들은 암 발병 위험이 높아 정기적인 건강검진을 받아야 하며, 자녀에게 이 유전자를 물려줄 확률이 50%에 달한다고 설명했다.
  • 체르노빌 원전 사는 방사능 돌연변이 ‘푸른 개’?…비밀 알고 보니

    체르노빌 원전 사는 방사능 돌연변이 ‘푸른 개’?…비밀 알고 보니

    체르노빌 원자력 발전소 주위 출입금지구역(CEZ)에서 발견된 푸른색 개들을 둘러싼 비밀이 풀렸다. 지난 7일(현지시간) 미국 뉴욕포스트 등 외신은 체르노빌 원전 주위에 사는 개들의 털이 파란 이유는 화장실에서 구르면서 변했을 가능성이 크다고 보도했다. 앞서 지난 10월 체르노빌의 유기견 보호단체인 ‘클린 퓨처스 펀드’(CFF)는 푸른 털을 가진 세 마리의 개를 CEZ에서 발견했다며 이 사진을 소셜미디어에 올랐다. 그러나 세간의 반응은 예기치 않은 방향으로 번졌다. 이 개들이 방사능 돌연변이에 의해 푸른색 개가 됐다는 주장으로, 일부 언론에서도 이를 보도하며 논란은 더욱 커졌다. 이에 대해 CFF에 참여한 사우스캐롤라이나 대학교 생물학과 티모시 A. 무소 교수는 “푸른털 개에 대해 일각에서 방사능 돌연변이와 진화적 적응이라고 주장하지만 이는 전혀 사실이 아니다”면서 “아마도 개들이 화장실 같은 똥 속에서 뒹굴었을 가능성이 높으며, 푸른 털은 그저 개가 비위생적인 행동을 했다는 증거”라고 설명했다. 이어 “개 주인들은 누구나 알겠지만, 대부분의 개는 대변을 포함 무엇이든 먹는다”고 덧붙였다. 보도에 따르면 CFF는 2017년부터 체르노빌 CEZ에 사는 약 700마리의 개를 보살피고 있다. 이 개들은 체르노빌 원전 사고 이후 버려진 개의 후손이다. 체르노빌 원전 방사선 누출 사고는1986년 4월 26일 구소련(현재 우크라이나)의 키이우 남방 130㎞ 지점에서 일어났다. 이 사고로 인한 피폭(被曝)과 방사능 후유증 등으로 수십만 명의 사상자를 낳았으며 사실상 피해 집계가 불가능할 만큼 체르노빌은 인류 역사상 최악의 재앙으로 기록됐다. 사고 이후 주변 지역이 방사능에 오염되면서 인근 30㎞가 CEZ로 지정돼 민간인은 물론 군 병력조차도 접근이 차단됐다. 이렇게 오랜 시간 인적이 끊겼지만 놀랍게도 동물들은 환경 변화에 적응하며 끈질기게 살아남았다. 실제로 2023년 미국 국립 인간유전체연구소는 폐쇄된 체르노빌 원전 안팎, 15㎞ 이내, 45㎞ 이내에 사는 개 302마리의 유전자를 분석한 결과 유전적으로 구별되는 특징을 밝혀냈다. 특히 2022년 스페인 오비에도대 등 공동연구팀은 CEZ 내 서식하는 청개구리를 조사한 결과 돌연변이 유전자를 가진 것으로 보인다는 논문을 발표한 바 있다.
  • 체르노빌 원전 사는 방사능 돌연변이 ‘푸른 개’?…비밀 알고 보니 [핵잼 사이언스]

    체르노빌 원전 사는 방사능 돌연변이 ‘푸른 개’?…비밀 알고 보니 [핵잼 사이언스]

    체르노빌 원자력 발전소 주위 출입금지구역(CEZ)에서 발견된 푸른색 개들을 둘러싼 비밀이 풀렸다. 지난 7일(현지시간) 미국 뉴욕포스트 등 외신은 체르노빌 원전 주위에 사는 개들의 털이 파란 이유는 화장실에서 구르면서 변했을 가능성이 크다고 보도했다. 앞서 지난 10월 체르노빌의 유기견 보호단체인 ‘클린 퓨처스 펀드’(CFF)는 푸른 털을 가진 세 마리의 개를 CEZ에서 발견했다며 이 사진을 소셜미디어에 올랐다. 그러나 세간의 반응은 예기치 않은 방향으로 번졌다. 이 개들이 방사능 돌연변이에 의해 푸른색 개가 됐다는 주장으로, 일부 언론에서도 이를 보도하며 논란은 더욱 커졌다. 이에 대해 CFF에 참여한 사우스캐롤라이나 대학교 생물학과 티모시 A. 무소 교수는 “푸른털 개에 대해 일각에서 방사능 돌연변이와 진화적 적응이라고 주장하지만 이는 전혀 사실이 아니다”면서 “아마도 개들이 화장실 같은 똥 속에서 뒹굴었을 가능성이 높으며, 푸른 털은 그저 개가 비위생적인 행동을 했다는 증거”라고 설명했다. 이어 “개 주인들은 누구나 알겠지만, 대부분의 개는 대변을 포함 무엇이든 먹는다”고 덧붙였다. 보도에 따르면 CFF는 2017년부터 체르노빌 CEZ에 사는 약 700마리의 개를 보살피고 있다. 이 개들은 체르노빌 원전 사고 이후 버려진 개의 후손이다. 체르노빌 원전 방사선 누출 사고는1986년 4월 26일 구소련(현재 우크라이나)의 키이우 남방 130㎞ 지점에서 일어났다. 이 사고로 인한 피폭(被曝)과 방사능 후유증 등으로 수십만 명의 사상자를 낳았으며 사실상 피해 집계가 불가능할 만큼 체르노빌은 인류 역사상 최악의 재앙으로 기록됐다. 사고 이후 주변 지역이 방사능에 오염되면서 인근 30㎞가 CEZ로 지정돼 민간인은 물론 군 병력조차도 접근이 차단됐다. 이렇게 오랜 시간 인적이 끊겼지만 놀랍게도 동물들은 환경 변화에 적응하며 끈질기게 살아남았다. 실제로 2023년 미국 국립 인간유전체연구소는 폐쇄된 체르노빌 원전 안팎, 15㎞ 이내, 45㎞ 이내에 사는 개 302마리의 유전자를 분석한 결과 유전적으로 구별되는 특징을 밝혀냈다. 특히 2022년 스페인 오비에도대 등 공동연구팀은 CEZ 내 서식하는 청개구리를 조사한 결과 돌연변이 유전자를 가진 것으로 보인다는 논문을 발표한 바 있다.
  • “베이컨 냄새만 맡았을 뿐인데…내 아이가 비만 됐습니다” [라이프]

    “베이컨 냄새만 맡았을 뿐인데…내 아이가 비만 됐습니다” [라이프]

    임신 중 고지방 음식의 냄새를 자주 맡는 것만으로도 태어날 아이가 비만이나 대사 질환에 걸릴 위험이 커진다는 연구 결과가 나와 충격을 주고 있다. 지난 1일(현지시간) 독일 막스플랑크 대사연구소 연구진은 임신부가 맡는 음식 향이 태아의 대사 건강에 미치는 영향을 분석한 연구 결과를 국제 학술지 ‘네이처 메타볼리즘’을 통해 발표했다. 연구진은 임신한 생쥐에게 지방 함량은 낮은 건강식 사료를 먹이되, 베이컨 향 등 고지방 음식의 ‘향기’를 첨가해 노출시켰다. 그 결과 어미 쥐의 체중이나 신진대사에는 큰 변화가 없었지만, 태어난 새끼들은 고지방 식이를 할 경우 비만 및 인슐린 저항성이 뚜렷하게 증가했다. 연구진은 원인이 새끼 쥐들의 뇌 구조의 변화 때문이라고 추정했다. 새끼 쥐의 뇌를 분석한 결과 배고픔과 대사를 조절하는 뉴런과 보상·동기와 관련된 도파민 시스템이 고지방 음식에 과민 반응하도록 변화돼있었다. 논문의 공동 제1저자인 로라 카사누에바 레이몬 연구원은 “어미는 건강한 음식을 먹었지만, 기름진 냄새 때문에 새끼의 뇌가 마치 ‘비만 쥐’의 뇌처럼 변했다”고 설명했다. 연구진은 이러한 결과가 “태아기와 신생아 초기의 감각 경험이 평생의 대사 건강 궤적에 영향을 미칠 수 있다”는 점을 보여준다고 평가했다. 기존에는 임신 중 산모의 영양 섭취가 자녀 비만에 미치는 영향이 주로 논의돼 왔지만, 이번 연구는 향기라는 비(非)영양학적 요소도 잠재적 위험 요인이 될 수 있음을 시사한다. 연구를 주도한 소피 스테큘로럼 박사는 “지금까지는 임신부의 과도한 지방 섭취가 아이에게 미치는 악영향에만 주목했지만, 이번 결과는 냄새만으로도 태아의 대사 건강을 해칠 수 있음을 보여준다”며 “임신과 수유 기간 중 무분별한 향료 첨가물 섭취에 대해 주의가 필요하다”고 강조했다. 다만 연구진은 이번 실험이 생쥐를 대상으로 한 것이기에 이를 그대로 인간에게 적용하기에는 한계가 있다고 밝혔다. 향기의 강도, 노출 시기, 빈도나 지속 시간 등 조건이 다를 수 있기 때문이다. 따라서 향후에는 사람을 대상으로 한 후속 연구가 필요하다고 연구진은 전했다. 부모가 비만일 경우 자녀 비만 위험 최대 4배까지 증가앞선 여러 연구를 통해 부모가 비만일 경우 자녀도 비만일 확률이 크다는 사실은 여러 차례 확인된 바 있다. 영국 킹스 칼리지 런던 등 유럽 연구진이 수행한 대규모 쌍둥이·가족 기반 연구에 따르면 비만의 유전적 기여도는 약 40~70%로 추정된다. 이는 체중 조절, 식욕, 에너지 대사에 관련된 다수의 유전자 변이가 부모로부터 자녀에게 이어지기 때문이다. 미국 NIH(National Institutes of Health)는 부모 중 한 명이 비만일 경우 자녀의 비만 위험이 2~3배, 양쪽 부모 모두 비만일 경우 최대 4배까지 증가한다고 분석했다. 이러한 영향에 대해 가족 내 식습관, 신체활동 패턴, 음식 환경이 공유되는 데서 비롯되는 것으로 분석했다. 최근에는 부모의 영양 상태나 체중이 태아의 유전자 발현 방식에 영향을 미치는 후성유전학 연구도 주목받고 있다. 이는 부모의 대사 상태가 실제 유전정보 자체가 아니라 유전자 ‘스위치’를 조절함으로써 자녀의 대사 질환 취약성을 높일 수 있음을 시사한다.
  • 반려견의 행동, 인간의 지능 결정 유전자 비슷하다 [달콤한 사이언스]

    반려견의 행동, 인간의 지능 결정 유전자 비슷하다 [달콤한 사이언스]

    개는 인간이 가축화시킨 가장 오래된 동물이다. 인간과 오랜 시절 같이 하다 보니 인간의 행동과 비슷할 때도 많고, 인간을 사람보다 잘 이해하는 것 같은 느낌을 받을 때가 있다. 그런데, 실제로 개의 행동과 마음을 결정하는 유전자가 인간의 것과 비슷하다는 사실이 발견돼 놀라움을 안겨준다. 영국 케임브리지대 생리학·발달 신경과학과, 정신의학과, 심리학과, 런던 퀸 메리대 생물·행동과학부, 링컨대 생물·생명과학과 공동 연구팀은 반려견의 행동과 연관된 특정 유전자들이 인간의 불안과 우울 같은 심리 상태는 물론 지능 같은 특성과도 밀접한 관련이 있다고 1일 밝혔다. 이번 연구는 반려견들의 감정을 좀 더 자세히 파악할 수 있을 뿐만 아니라, 일부 반려견들이 왜 다른 개들보다 더 두려움을 느끼거나 활기차거나, 공격적인지를 알 수 있게 한다. 이 연구 결과는 미국 국립과학원에서 발행하는 국제 학술지 ‘PNAS’ 11월 25일 자에 실렸다. 연구팀은 2012년 모리스 동물 재단이 운영한 ‘골든레트리버 평생 연구’에 참여한 3~7세 골든레트리버 1300마리의 분석 자료를 활용했다. 연구팀은 사육자를 대상으로 반려견의 73가지 행동에 대한 설문지를 작성하도록 하고, 이를 14개 범주로 분류해 다양한 행동 특성을 보여주는 자료로 계량화했다. 연구팀은 이 두 자료를 비교 분석한 결과, 훈련 가능성, 활동 에너지 수준, 낯선 사람에 대한 두려움, 다른 개에 대한 공격성 등 특성의 기반이 되는 유전자들을 발견했다. 연구팀은 사람을 대상으로 유사한 분석을 한 결과와 이번 연구의 결과를 비교해, 골든레트리버 유전자 중 12개가 인간의 행동 특성과 감정에도 중요한 역할을 유전자와 유사하다는 점을 확인했다. 골든레트리버의 다른 개에 대한 공격성과 연관된 PTPN1 유전자는 인간에게는 지능, 우울증과 관련이 있다. 다른 개를 두려워하는 골든레트리버에서 발견된 또 다른 유전자 변이는 인간의 불안과 우울은 물론 학업 성취도와도 밀접한 관련이 있는 유전자와 같은 것으로 확인됐다. 또, 골든레트리버의 훈련 가능성은 인간에게 지능과 정서적 민감성과 연관된 ROMO1 유전자와 관련이 있다. 버스나 청소기 같은 사물에 대해 유난히 두려워하는 개들은 인간에서 짜증, 예민함, 불안증을 유발하는 유전자와 같은 것으로도 확인됐다. 연구를 이끈 엘레노어 라판 케임브리지대 교수는 “이번 연구 결과는 인간과 골든레트리버가 행동에 있어 공통된 유전적 근원을 공유한다는 강력한 증거”라며 “이번에 확인한 유전자들은 두 종 모두에서 감정 상태와 행동에 큰 영향을 미친다”고 강조했다. 라판 교수는 “이번 연구 결과는 반려동물의 감정 세계를 이해하고 그들에 맞는 훈련이나 돌봄을 제공하는 데 도움이 될 수 있다”며 “반려동물을 관찰하고 연구함으로써 인간의 신경·정신 관련 질환에 대해서도 더 잘 이해할 수 있을 것으로 기대한다”고 덧붙였다.
  • “늙을수록 암 잘 걸린다?” 아니었다…美 반전 연구 결과, 뭐길래

    “늙을수록 암 잘 걸린다?” 아니었다…美 반전 연구 결과, 뭐길래

    나이가 들수록 암에 걸릴 위험이 높아진다고 알려져 있지만, 고령이 되면 오히려 암 발생률이 줄어든다는 사실이 밝혀졌다. 미국 스탠퍼드대 연구팀이 실험용 쥐를 대상으로 연구한 결과, 늙은 쥐가 젊은 쥐보다 폐암 종양이 훨씬 적게 생기고 공격성도 낮았다. 스탠퍼드대 몬테 윈슬로우 부교수 연구팀은 이런 내용을 담은 논문을 지난 4일 국제학술지 ‘네이처 에이징’(Nature Aging)에 발표했다. 연구팀은 생후 4~6개월이 젊은 쥐와 20~21개월의 늙은 쥐에게 동일한 폐암 유발 돌연변이를 주입했다. 실험용 쥐의 평균 수명이 약 2년이므로, 생후 20개월이 넘은 쥐는 사람으로 치면 80대 이상의 고령에 해당한다. 15주 후 결과를 분석하자 젊은 쥐의 폐에서 발생한 암의 양이 늙은 쥐보다 약 3배나 많았다. 종양 개수도 젊은 쥐가 3배 정도 많았고 크기도 훨씬 컸다. 기존 통념을 뒤집는 결과였다. DNA 돌연변이는 세포가 분열할 때마다 조금씩 쌓인다고 알려져 있다. 그래서 나이가 들수록 암 발생 위험이 높아진다는 것이 기존 상식이었다. 실제로 사람의 경우 50세부터 암 발생률이 가파르게 올라 70~80세에 최고점을 찍는다. 그러나 85세 이후에는 암 발생률이 오히려 감소한다. 연구팀은 이것이 단순히 검진을 덜 받아서가 아니라, 노화 과정 자체가 암을 억제하는 역할을 하기 때문일 수 있다고 설명했다. 연구팀은 25개의 종양 억제 유전자를 비활성화시킨 후 암 발생을 비교했다. 종양 억제 유전자란 암 발생을 막는 단백질을 만드는 유전자다. 모든 연령대에서 종양 억제 유전자를 비활성화하면 암 발생이 증가했지만, 젊은 쥐에서 그 효과가 더 컸다. 특히 PTEN이라는 유전자를 비활성화했을 때 차이가 가장 두드러졌다. 논문의 제1저자인 에밀리 슐다이너 박사는 “PTEN 비활성화는 젊은 쥐에서 훨씬 강한 효과를 보였다”며 “이는 특정 돌연변이의 효과나 그 돌연변이를 표적으로 하는 암 치료법의 효능이 젊은 사람과 노인에게서 다를 수 있음을 시사한다”고 설명했다.
  • 젊어선 영예, 늙어선 구설수…DNA의 아버지 제임스 왓슨 타계

    젊어선 영예, 늙어선 구설수…DNA의 아버지 제임스 왓슨 타계

    20세기 과학사에서 중요한 성과로 꼽히는 DNA 구조를 발견하고 노벨 생리·의학상을 받으며 영광의 순간을 누렸지만, 우생학을 연상케 하는 노골적인 인종 차별 발언으로 노년에는 모든 영예를 박탈당한 세계적인 생물학자 제임스 D. 왓슨이 지난 6일(현지시간) 97세의 나이로 세상을 떠났다. 약관의 나이에 발표한 한 장의 논문현대 생물학의 판도를 바꾸다1928년 4월 6일 미국 시카고에서 태어난 고인은 시카고대에서 학사 과정을 마치고 1950년 인디애나대에서 박사 학위를 받은 뒤 영국 케임브리지대 캐번디시 연구소에서 연구했다. 여기서 영국의 생물학자 프랜시스 크릭을 만나 공동 연구 끝에 DNA 이중나선 구조를 확인했다. 이들은 1953년 4월 25일 과학 저널 ‘네이처’에 ‘핵산의 분자 구조: DNA 구조’(Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid)라는 한 장짜리 논문을 발표했다. 왓슨이 24세의 나이에 발표한 이 논문은 현대 생물학의 판도를 바꿨고, 분자 생물학이 본격적으로 연구되는 기틀을 마련했다. 덕분에 1962년 프랜시스 크릭과 모리스 윌킨스와 함께 노벨 생리·의학상을 수상했다. 왓슨이 DNA 구조를 밝혀내기 전까지 과학자들은 DNA가 유전의 핵심 물질이라는 사실을 알고 있었지만, 어떤 방식으로 유전정보가 저장되는지, 세대를 거쳐 전달되는지, 생명 활동을 어떻게 조절하는지 알지 못했다. 돌연변이의 작동 메커니즘이나 단백질 합성 방식, 최신 유전 공학 기술인 유전자 가위 기술, 염기서열 분석, 항체 개발 등 분자생물학의 모든 혁신적 기술은 모두 DNA 구조를 알고 있기 때문에 가능해졌다. 세기적인 논문을 발표한 3년 뒤인 1956년부터 하버드대 교수로 재직하면서 분자생물학 분야의 기념비적 교과서라고 할 수 있는 ‘세포의 분자생물학’을 다른 연구자들과 출간했고, 1968년 뉴욕의 분자생물학 연구소 콜드 스프링 하버 연구소 소장으로 취임해 세계 최고 수준의 생물학 연구소를 구축하는가 하면, ‘휴먼 게놈 프로젝트’ 총괄 책임자로 활동하는 등 분자생물학의 결정적 순간에 모두 자리했다. 로절린드 프랭클린 데이터 무단 사용‘노벨상 도둑질’ 논란의 중심에저서 ‘이중나선’에서 동료과학자 폄하그러나, 왓슨은 이런 공만 있는 것이 아니라 과학자로서 수치스러울 정도의 ‘과’도 많았던 인물이다. 1968년 지금까지도 많이 읽히는 과학의 고전이라고 불리는 ‘이중나선: DNA 구조 발견의 개인적 기록’을 출간했다. 크릭과 함께 DNA 구조를 처음 규명한 과정을 담은 이 책에서는 자신을 과대평가하면서 영국 여성 과학자 로잘린드 프랭클린을 포함한 다른 동료 연구자를 깎아내렸다. 특히 그는 프랭클린이 DNA 구조를 밝혀낼 수 있는 X선 사진을 촬영했지만, 무엇을 발견했는지 깨닫지 못했다고 주장했다. 사실 왓슨과 크릭은 프랭클린과 모리스 윌킨스의 DNA 분자 X선 분석 데이터 일부를 허락 없이 사용한 정황이 드러나 ‘노벨상을 도둑맞았다’는 논란의 중심에 서기도 했다. 윌킨스는 노벨상을 공동 수상했지만, 여성 과학자인 프랭클린은 수상 4년 전 난소암으로 세상을 떠났다. 게다가, 말년이 되면서 우생학을 연상케 하는 인종차별적 발언들을 공공연히 내뱉는 등 구설에 자주 올랐다. 그는 사람의 외모는 유전자를 조작해 변화할 수 있다고 말하며 “사람들은 모든 여자가 예쁘게 되면 끔찍할 것이라고 하지만, 난 그게 더 좋다”라고 말하기도 하고, 2000년 미국 캘리포니아 버클리대(UC버클리)의 한 강연에서 햇빛 노출로 인한 피부색과 성적 욕구가 연관됐다고 말하면서 “피부의 멜라닌 색소가 성적 충동을 향상하며, 그것이 당신에게 라틴계 연인이 있는 이유”라고 발언해 논란이 됐다. 그뿐만 아니라 과체중인 사람은 절대 채용하지 않을 것이라는 말을 하는가 하면, 2007년 영국의 언론 선데이 타임스와 인터뷰에서는 “서방의 아프리카 지원정책은 ‘흑인과 백인들의 지능이 동등하다’는 잘못된 전제를 갖고 있다. 지리적으로 떨어져 있던 사람들의 지적 능력이 동일하게 진화했으리라고 믿을 확실한 근거가 없다. 흑인 직원을 다뤄본 사람들은 그게 진실이 아니란 걸 안다”라는 등 인종차별적 발언을 쏟아냈다. 그는 ‘멍청함’은 질병이며, ‘정말 멍청한’ 하위 10% 사람들은 치료가 필요하다고 주장하기도 했다. 2000년 이후 각종 구설에 올라노벨상 메달 경매에 내놓기도2007년 인터뷰 공개 이후 “그런 믿음에 과학적 근거는 없다”며 사과했지만, 모든 강연이 취소되고 일주일도 되지 않아 40년 가까이 몸담았던 콜드 스프링 하버 연구소 소장직도 사임했다. 2019년 1월 2일 미국 PBS 다큐멘터리에서 2007년 발언했던 인종차별적 견해가 바뀌었냐는 질문에 대해 “전혀 아니다”라고 답을 한 뒤 연구소는 왓슨과 인연을 완전히 끊었다. 아이러니한 것은 왓슨이 2003년 ‘제3차 인본주의 선언문’ 서명에 참여한 22명의 노벨상 수상자 중 한 명이었다는 점이다. 2000년 이후 왓슨은 생물학자로서 권위를 이용해 여성과 유색인종에 대한 자기의 사회적 편견을 정당화하려 한다는 비판에 직면하면서 과학계에서 퇴출당했고, 어려움에 처했다. 실제로 2014년에는 자기가 받은 노벨상 메달을 경매에 내놓기도 했다. 판매 수익금으로 가족 부양과 과학 연구 지원을 하겠다는 목적이었지만 생활고 때문이었다고 전해졌다. 이후 러시아 억만장자인 알리셰르 우스마노프가 410만 달러(현재 가치로 한화 59억 7739만 원)에 메달을 낙찰받은 뒤 왓슨에게 다시 돌려줘 화제가 됐다. 이렇게 젊어서는 학문의 한 분야를 개척했다는 영예를, 나이 들어서는 인종주의자라는 불명예로 삶이 점철된 세기의 과학자가 2025년 11월 6일 잠들었다.
  • 박미선, 짧은 머리로 “생존신고”…유방암, 통증 없어 더 무섭다

    박미선, 짧은 머리로 “생존신고”…유방암, 통증 없어 더 무섭다

    “생존 신고 하려고 왔다.” 개그우먼 박미선(58)이 유방암 투병 10개월 만에 짧게 깎은 머리, 하지만 여전한 밝은 웃음으로 카메라 앞에 섰다. 5일 방송된 tvN ‘유 퀴즈 온 더 블럭’ 예고편에는 박미선이 등장했다. 지난 1월 건강 이상으로 방송 활동을 중단한 뒤 처음 모습을 드러낸 것이다. 짧은 머리로 카메라 앞에 선 박미선은 “생존 신고 하려고 ‘유퀴즈’에 왔다”며 특유의 밝은 에너지를 잃지 않았다. 조세호가 “유재석은 어떤 동생이냐”고 묻자 박미선은 “방송 같이 하면 정말 많이 배운다”고 답했다. 유재석은 “‘해피투게더’ 방송할 때 ‘오늘 왜 이렇게 길게 하냐’고 하지 않냐. 박일침 누나”라며 옛 추억을 꺼내 웃음을 자아냈다. 박미선은 암 판정 당시를 떠올리며 “야외 촬영을 마치고 방사선 치료를 하려고 했는데 열어보니까”라며 “이건 처음 이야기 하는 건데”라고 조심스럽게 꺼냈다. 이어 “머리 깎을 때도 퓨리오사 같지 않냐 라고 말했었는데…”라며 너스레를 떨었다. 유재석과 조세호가 쉽사리 반응하지 못하자 박미선은 먼저 “웃어도 돼요”라며 함박웃음을 지었다. 예고 말미에는 영상 편지를 받고 눈물을 보이는 모습도 담겼다. 박미선은 올해 초 건강검진 과정에서 유방암 초기 판정을 받았으며, 방사선 치료를 마친 뒤 현재 약물치료를 받고 있는 것으로 알려졌다. 지난달 29일 ‘유 퀴즈 온 더 블럭’ 녹화에 참여해 방송 중단 심경과 유방암 투병기를 밝혔다. 유방암, 30세 이상은 매달 꼭 자가검진박미선의 투병 소식은 많은 이들에게 유방암에 대한 경각심을 일깨웠다. ‘중년 여성의 병’으로 인식됐던 유방암은 최근에는 30~40대 젊은 여성에게서도 빠르게 늘고 있다. 건강보험심사평가원에 따르면 지난해 유방암 환자는 30만 9423명으로, 2020년보다 32% 증가했다. 이 가운데 30~40대 ‘젊은 유방암’ 환자가 전체의 26.5%를 차지했다. 유방암은 유방 내 젖줄(유관)이나 젖샘(소엽)에 암세포가 생겨 자라나는 질환이다. 암세포가 관 안에 머물러 있으면 ‘상피내암’, 주변 조직으로 번지면 ‘침윤성 암’으로 진행된다. 침윤성 유관암이 전체 환자의 70~80%를 차지하는 가장 흔한 형태다. 유방암은 여성 호르몬인 에스트로겐과 프로게스테론에 장기간 노출됐을 때 발병 가능성이 커진다. 직계 가족 중 유방암·난소암·췌장암 환자가 있다면 발병 위험은 2~3배 증가한다. 할리우드 배우 앤젤리나 졸리가 예방적 유방절제술을 받으며 주목받은 ‘BRCA 유전자 돌연변이’도 대표적인 위험 요인이다. 서구화된 식습관과 저출산, 모유 수유 감소, 체중 증가와 고령화가 국내 유방암 발생률 증가에 크게 영향을 주고 있다. 0기 생존율 99%, 4기는 44%“조기 진단이 환자 예후 좌우”유방암의 가장 큰 문제는 초기에 특별한 통증이 없다는 점이다. 대표적인 증상은 통증이 없는 단단한 멍울(혹)이다. 초기 단계에서는 주로 통증 없는 멍울이 만져지거나, 유두에서 비정상적인 분비물이 나올 수 있다. 암이 진행돼 2~3기가 되면 피부가 움푹 들어가거나 주름이 생기는 변화, 유두 습진, 겨드랑이 림프절 종대 등이 동반될 수 있다. 말기인 4기에는 유방 모양 변형, 유두 함몰, 피 섞인 분비물이 나타나며, 암이 다른 장기로 전이되면 뼈 통증이나 호흡 곤란 같은 전신 증상으로 이어질 수 있다. 진단은 기본적으로 유방촬영술(엑스레이)로 이뤄지지만, 동양 여성은 유방이 치밀한 경우가 많아 초음파 검사를 병행하는 것이 좋다. 한국유방암학회에 따르면 0기 환자의 5년 생존율은 99%, 1기는 97%, 2기는 93%로 높지만 3기(79%), 4기(44%)로 진행될수록 생존율이 급격히 떨어진다. 그렇기 때문에 조기 발견이 중요하다. 40세 이상 여성은 2년마다 무료로 국가건강검진을 받을 수 있다. 30세 이상 여성은 매달 자가검진을 통해 유방 상태를 확인하는 것이 좋다. 자가 검진은 생리 뒤 5일 전후가 적절하다. 치료의 기본은 수술이다. 절제 범위에 따라 유방 전절제술(전체 절제)과 유방 보존술(부분 절제)로 나뉜다. 조기에 발견할수록 가슴 모양을 최대한 보존하는 유방 보존술 성공 확률이 높아진다. 수술 후에는 암의 특성과 환자 상태에 따라 방사선 치료, 항암 화학요법, 항호르몬제, 표적 치료 등이 병행된다. 전이성(4기) 단계에서는 완치를 목표로 하기보다는 항암·호르몬 치료로 진행을 억제하고 증상을 완화하는 데 중점을 둔다. 예방의 핵심은 건강한 생활 습관이다. 된장과 두부 등 콩 제품은 유방암 예방에 도움이 되며, 신선한 녹황색 채소와 계절 과일을 자주 섭취하는 것이 좋다. 흡연과 음주는 에스트로겐 대사를 교란해 발병 위험을 높인다. 폐경 후 여성은 체중이 늘면 유방암 위험이 10~20% 높아지므로 정상 체중을 유지하는 것이 중요하다. 규칙적인 유산소 운동(주 3~5회, 30분 이상), 적정 체중 유지, 금연·절주, 균형 잡힌 식단과 스트레스 관리가 유방암 예방과 예후 개선에 도움이 된다.
  • 200년 사는 북극고래… 장수의 비결을 찾아서

    200년 사는 북극고래… 장수의 비결을 찾아서

    세포 많아도 암 발병률 낮은 고래손상된 DNA 신속 복구 능력 주목인간보다 돌연변이 발생 수 적어“노화 연구 중요한 방향 제시될 것” 지구상에서 수명이 긴 동물들은 주로 해양생물들이다. 수명이 가장 긴 동물은 ‘유리해면’으로 수명이 무려 1만년에 이른다. 대양백합조개의 수명은 500년이 넘는다. 척추동물 중에서는 그린란드 상어의 수명이 272~512년으로 가장 길고, 포유류 중에서 가장 오래 사는 것은 북극고래로 최소 200년의 수명을 갖고 있다. 과학자들은 동물들의 장수 비결을 통해 인간의 오랜 꿈인 ‘무병장수’를 이루기 위한 다양한 연구를 진행 중이다. 이런 상황에서 미국, 프랑스, 영국 공동 연구팀은 북극고래의 놀라울 정도로 긴 수명이 DNA 돌연변이를 빠르게 복구하는 능력 덕분이라고 밝혔다. 이 연구에는 미국 로체스터대, 알래스카 노스슬로프 야생동물보호국, 텍사스대 MD 앤더슨 암센터, 알베르트 아인슈타인 의대, 시애틀 시스템생물학연구소, 존스홉킨스대, 유타대, 필 테라퓨틱스사, 하버드대 의대, 브리검 여성병원, 애리조나주립대, 프랑스 액스 마르세유대, 영국 셰필드대 등 23개 대학과 연구기관의 과학자가 참여했다. 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 10월 30일 자에 실렸다. 긴수염고래과에 속하는 북극고래는 몸길이가 19~24m, 무게는 80~100t으로 현존하는 포유류 중 가장 크다. 덩치가 크다는 것은 세포 수가 엄청나게 많다는 것을 의미하며 수명이 길다는 것은 세포가 분열해 DNA 복제 오류, 즉 돌연변이가 발생할 시간도 길다는 것을 뜻한다. 많은 세포와 긴 수명이라는 북극고래의 특징은 상식적으로 생각했을 때 암 발생 확률을 높여야 하지만, 암 발병률이 인간을 포함한 다른 포유류보다 높지 않다. 이런 ‘장수와 크기의 역설’에는 특별한 세포, 분자, 유전자적 메커니즘에 그 비밀이 있을 것으로 과학자들은 보고 있다. 이에 연구팀은 자외선 같은 발암성 외부 자극이 주어졌을 때 북극고래 세포가 암세포로 변이할 가능성을 분석했다. 그 결과 북극고래 세포는 인간 섬유아세포보다 적은 수의 돌연변이만으로도 악성화해 암으로 변이되는 것으로 나타났다. 인간 섬유아세포는 피부·뼈·심장 등 결합조직의 구조와 기능을 유지하는 데 핵심적 역할을 하는 세포다. 그렇지만 연구팀은 인간 세포보다 북극고래 세포에서 돌연변이 자체가 훨씬 적게 발생한다는 것을 확인했다. 북극고래 세포가 DNA 손상에는 취약하지만, 손상된 DNA를 곧바로 복구하는 능력도 뛰어나다는 사실을 보여 주는 것이라고 연구팀은 설명했다. 연구팀이 북극고래 세포의 DNA 복구 과정을 분석한 결과 이 중 가닥 절단 복구 속도와 품질이 사람의 세포보다 우수하다는 점을 확인했다. 또 연구팀은 북극고래에서 DNA 복구와 연관된 단백질을 찾아냈다. 이 단백질을 사람 세포에 과발현시켰더니 사람 세포의 DNA 복구 능력이 향상됐고, 초파리에 적용한 결과 수명이 늘어난 것을 관찰했다. 연구를 이끈 얀 페이흐 알베르트 아인슈타인 의대 교수(유전학)는 “이번 연구는 향상된 DNA 복구 메커니즘이 북극고래의 놀라운 장수 비결이라는 점을 강력하게 시사한다”며 “동물의 수명과 암 저항성의 비밀을 풀 열쇠가 DNA 관리 능력에 있는 만큼 노화 연구에 중요한 방향을 제시하게 될 것”이라고 말했다.
  • 10대 친딸 수년간 성폭행한 50대 아빠, 징역 8년…임신·낙태시킨 父도

    10대 친딸 수년간 성폭행한 50대 아빠, 징역 8년…임신·낙태시킨 父도

    수년간 자신의 친딸을 성폭행한 50대 남성이 중형을 선고받았다. 28일 대전지법 홍성지원 형사1부(부장 나상훈)는 성폭력범죄의 처벌 등에 관한 특례법 위반(13세 미만 미성년자 강간) 등 혐의로 구속기소 된 A(50)씨에게 징역 8년을 선고했다. 또 A씨에게 5년간 아동·청소년·장애인 관련 기관 취업 제한 명령을 내렸다. A씨는 지난해 1월 충남 서천 자신의 집에서 친딸을 성폭행하는 등 5년간 딸을 상대로 성범죄를 저지른 혐의로 재판에 넘겨졌다. 이 사건은 A씨의 딸이 담임교사와 상담하는 과정에서 밝혀졌다. 재판부는 “이 사건은 말할 것도 없이 중한 범죄이며 피해자가 입은 피해도 매우 심각했을 것으로 보인다”며 “피해자로부터 용서도 받지 못했다”고 질타했다. 다만 “피고인이 지적장애 3급으로, 이 사건 범행에 영향을 미친 점을 고려해 형을 정했다”고 양형을 설명했다. 경계선 지능 친딸 임신시킨 아빠도앞서 지난 23일에도 친딸을 성폭행하고 임신까지 시킨 50대 아버지가 중형을 선고받은 바 있다. 수원지법 여주지원(부장 안재훈)은 1심 재판에서 성폭력 범죄 처벌 등에 관한 특례법 위반(친족 관계에 의한 강간·강제추행) 혐의로 구속 기소된 B(51)씨에게 징역 10년을 선고했다. 또 40시간의 성폭력 치료프로그램 이수와 10년간의 아동·청소년·장애인 관련 기관 취업제한을 명령했다. 이날 재판부는 “경계선 지능이 있는 친딸을 강간한 점, 딸이 임신까지 하게 된 점을 고려하면 죄질이 매우 불량하다”며 “피해자로부터 용서받지도 못했다‘고 설명했다. B씨는 2021년 7월과 올해 3월 자신의 주거지에서 경계선 지능이 있는 친딸 C씨를 강간한 혐의로 재판에 넘겨졌다. 범행 시기는 C씨가 미성년자였던 때도 포함된다. B씨의 범행은 C씨가 임신 검사를 받기 위해 병원을 찾으면서 발각됐다. C씨는 검사받는 과정에서 “아버지로부터 피해를 입었다”는 취지로 이야기했고, 병원 측은 곧바로 경찰에 신고했다. 경찰은 B씨와 낙태된 C씨 태아의 유전자(DNA)를 대조한 결과, 서로 친자 관계라는 사실을 확인했다. C씨와 그의 모친은 피해 상황을 주변이나 수사 기관에 알리기 어려운 가정환경에 놓여 있었던 것으로 전해졌다.
  • 작은 멍울에 가슴 덜컹… 유방암, 30세 이상은 매달 꼭 자가검진

    작은 멍울에 가슴 덜컹… 유방암, 30세 이상은 매달 꼭 자가검진

    젖 생성·운반 조직에 암세포 발생세포 증식 ‘여성 호르몬’ 영향 커대표 증상 통증 없는 ‘딱딱한 멍울’환자 30% 검진 받다 우연히 발견5㎝ 내 절개 로봇 수술·재건술 발전방사선·화학요법 등 보조치료 병행 ‘중년 여성의 병’으로 인식됐던 유방암이 최근에는 30~40대 젊은 여성에게서도 빠르게 늘고 있다. 서구화된 식습관과 저출산, 모유 수유 감소 등이 주요 원인으로 꼽힌다. 27일 건강보험심사평가원에 따르면 지난해 유방암 환자는 30만 9423명으로, 2020년보다 32% 증가했다. 이 가운데 30~40대 ‘젊은 유방암’ 환자가 전체의 26.5%를 차지했다. 유방암은 유방 내 젖줄(유관)이나 젖샘(소엽)에 암세포가 생겨 자라나는 질환이다. 암세포가 관 안에 머물러 있으면 ‘상피내암’, 주변 조직으로 번지면 ‘침윤성 암’으로 진행된다. 매우 드물게 남성에게도 발생할 수 있다. 유재민 삼성서울병원 유방외과 교수는 “남성 유방암은 대부분 침윤성 유관암 형태로, 여성보다 고령층에서 나타나며 진단 시 이미 진행된 경우가 많다”고 설명했다. 유방암은 여성 호르몬인 에스트로겐과 프로게스테론에 장기간 노출됐을 때 발병 가능성이 커진다. 신희철 분당서울대병원 외과 교수는 “두 호르몬은 유방 세포 증식을 촉진하기 때문에 장기간 노출되면 유방암 위험이 커진다”며 “초경이 빠르거나 폐경이 늦고, 임신·수유 경험이 없는 경우 특히 주의해야 한다”고 말했다. 에스트로겐에 노출되는 기간이 길어지기 때문이다. 직계 가족 중 유방암·난소암·췌장암 환자가 있다면 발병 위험은 2~3배 증가한다. 할리우드 배우 앤젤리나 졸리가 예방적 유방절제술을 받으며 주목받은 ‘BRCA 유전자 돌연변이’도 대표적인 위험 요인이다. 유방의 크기와 발병률은 무관하다. 대표적인 증상은 통증이 없는 단단한 멍울(혹)이다. 정민성 한양대병원 외과 교수는 “유방암 환자의 30%는 아무런 증상 없이 검진에서 우연히 발견된다”며 “유방의 모양 변화나 유두 함몰, 분비물, 피부 궤양, 겨드랑이 멍울 같은 작은 이상도 놓치지 말아야 한다”고 강조했다. 유방암 진단은 기본적으로 유방촬영술(엑스레이)로 이뤄지지만, 동양 여성은 유방이 치밀한 경우가 많아 초음파 검사를 병행하는 것이 좋다. 한국유방암학회에 따르면 0기 환자의 5년 생존율은 99%, 1기는 97%, 2기는 93%로 높지만 3기(79%), 4기(44%)로 진행될수록 생존율이 급격히 떨어진다. 40세 이상 여성은 2년마다 무료로 국가건강검진을 받을 수 있다. 30세 이상 여성은 매달 자가검진을 통해 유방 상태를 확인하는 것이 좋다. 자가 검진은 생리 뒤 5일 전후가 적절하다. 정 교수는“생리 후에도 멍울이 계속 잡히거나 외형에 변화가 느껴지면 전문의를 찾아야 한다”고 조언했다. 치료의 기본은 수술이다. 절제 범위에 따라 유방 전절제술(전체 절제)과 유방 보존술(부분 절제)로 나뉜다. 조기에 발견할수록 가슴 모양을 최대한 보존하는 유방 보존술 성공 확률이 높아진다. 최근에는 미용 만족도를 높이기 위한 로봇 수술과 재건술도 발전하고 있다. 윤창익 서울성모병원 유방외과 교수는 “기존에는 가슴 앞면에 10㎝가량 흉터가 남았지만, 로봇 수술은 겨드랑이 부근 5㎝ 이내 절개로 흉터를 줄일 수 있다”고 했다. 수술 후에는 암의 특성과 환자 상태에 따라 방사선 치료, 항암 화학요법, 항호르몬제, 표적 치료 등이 병행된다. 예방의 핵심은 건강한 생활 습관이다. 된장과 두부 등 콩 제품은 유방암 예방에 도움이 되며, 신선한 녹황색 채소와 계절 과일을 자주 섭취하는 것이 좋다. 특히 10~20대 시절 규칙적인 유산소 운동은 예방에 효과적이다. 흡연과 음주는 에스트로겐 대사를 교란해 발병 위험을 높인다. 폐경 후 여성은 체중이 늘면 유방암 위험이 10~20% 높아지므로 정상 체중을 유지하는 것이 중요하다.
  • 자녀 발달장애·소아암 위험까지…‘이 나이’ 아빠 정자 5%가 ‘질병 돌연변이’

    자녀 발달장애·소아암 위험까지…‘이 나이’ 아빠 정자 5%가 ‘질병 돌연변이’

    중년 이상 남성의 정자 중 최대 5%가 자녀에게 발달장애나 소아암 등의 질병을 일으킬 수 있는 유전자 돌연변이를 갖고 있다는 연구 결과가 나왔다. 13일 과학 전문 매체 스터디파인즈에 따르면, 영국 웰컴 생어 연구소 연구팀이 24세부터 75세까지 남성 57명의 정자를 분석한 결과 중년 및 고령 남성의 정자 3~5%에서 발달장애나 소아암과 관련된 돌연변이가 발견됐다. 30세 남성 정자 중 약 2%가 임신 시 자녀에게 질병을 일으킬 수 있는 돌연변이를 지니고 있는데 70세가 되면 이 비율이 약 4.5%로 2배 넘게 증가했다. 정자 세포는 혈액 세포보다 8배나 느리게 돌연변이가 축적된다. 남성의 정자는 1년에 약 1.67개의 새로운 돌연변이가 생기지만, 혈액 세포는 연간 거의 20개의 돌연변이가 쌓인다. 이는 남성의 몸이 다음 세대로 전달될 유전 물질을 보호하고 있다는 증거다. 과학자들이 연구한 모든 세포 유형 중에서 정자를 생산하는 줄기세포는 가장 낮은 돌연변이율을 보였다. 하지만 이 보호 체계에는 허점이 있었다. 나쁜 돌연변이가 경쟁 우위, 자손 전달돼성인 남성은 매일 약 1억 5000만~2억 7500만 개의 정자를 새롭게 생성한다. 간혹 특정 돌연변이가 발생해 주변 세포보다 생존 우위를 점하게 되면 해당 세포와 그 후손 세포들은 더욱 활발하게 증식해 점차 넓은 영역을 차지하게 된다. 이러한 과정이 수개월에서 수년간 지속되면 결국 그 남성이 생성하는 정자의 상당 부분이 해당 돌연변이를 보유하게 된다. 과학자들은 이 과정을 ‘양성 선택’이라고 부른다. 돌연변이가 정자 생산 세포 자체에 경쟁 우위를 제공하기 때문이다. 문제는 이러한 돌연변이 중 상당수가 자녀에게 전달될 경우 심각한 건강 문제를 일으킨다는 점이다. 40개 유전자에서 질병 유발 돌연변이 발견연구팀은 이런 경쟁 우위를 제공하는 유전자 40개를 확인했다. 이전 연구에서는 13개만 발견됐었다. 이들 40개 유전자 대부분은 발달장애나 소아암과 관련이 있다. 자녀가 이런 유전자의 돌연변이를 물려받으면 ‘누난 증후군’(신체 발달을 저해하는 유전 질환), ‘마이어 증후군’(작은 키와 관절 경직 등이 특징인 희귀 유전 질환) 또는 ‘유전성 암 증후군’(특정 암 발생 위험을 높이는 유전자 변이를 물려받는 질환) 등이 생길 수 있다. 일부 돌연변이는 성장과 얼굴 특징에 영향을 미치고, 다른 돌연변이는 심장 발달이나 인지 기능에 문제를 일으킨다. 웰컴 생어 연구소의 수석 저자인 라헬레 라바리 박사는 “생식세포주가 낮은 돌연변이율을 가지고 있어 잘 보호된다는 일반적인 가정이 있다”면서 “그러나 실제로 남성 생식세포주는 자연 선택이 해로운 돌연변이를 선호할 수 있는 역동적인 환경이며, 이는 때때로 다음 세대에 부정적인 영향을 미칠 수 있다”고 설명했다.
  • 남성, 여성보다 ‘이 암’ 발병률 4배 높다…이유는 ‘성호르몬’

    남성, 여성보다 ‘이 암’ 발병률 4배 높다…이유는 ‘성호르몬’

    남성의 방광암 발병률이 여성보다 4배 높은 현상의 이유로 ‘성호르몬’의 영향을 지적하는 연구 결과가 나왔다. 스페인 바르셀로나 생명의학연구소(IRB Barcelona)와 미국 워싱턴대학교 공동 연구팀은 방광암 이력이 없는 기증자 45명의 방광 조직을 ‘초고심도 이중 DNA 시퀀싱’이라는 최신 기술로 분석했다. 그 결과, 남성 방광 조직에는 여성보다 암 억제 유전자(RBM10, CDKNIA, ARTD1A)의 단백질 기능을 손상하는 돌연변이가 유의미하게 많았다. 또 남성의 방광 상피세포에서는 돌연변이 세포가 더 잘 살아남고 증식하도록 하는 ‘양성 선택’이 강하게 일어났다. 유전자에 같은 돌연변이가 생겨도 남성의 신체 환경이 이를 암으로 발전시킬 가능성이 높다는 것이다. 이는 나이, 흡연·음주 여부, 체질량지수 등 다른 방광암 위험 요인 변수를 제거한 후에도 마찬가지였다. 연구팀은 성호르몬을 비롯한 남녀 간 내부 대사 차이가 유전자 돌연변이 성장에 영향을 미쳤기 때문으로 분석했다. 연구를 이끈 아벨 곤살레스-페레스 박사는 “이번 연구로 생물학적 성별이 방광암 발병 초기 단계부터 영향을 미칠 가능성을 확인했다”며 “건강한 조직도 시간이 지나면서 수많은 돌연변이를 만들지만, 중요한 것은 돌연변이의 수보다 어떤 돌연변이가 빠르게 복제되는지 식별해 암 위험에 대처하는 것”이라고 말했다. 이번 연구에서는 흡연이 방광암 발생에 미치는 영향도 드러났다. 흡연은 단순히 돌연변이를 일으키는 것뿐만 아니라, 세포의 노화를 막고 무한 증식을 유도하는 ‘텔로머레이스 유전자(TERT)’ 돌연변이를 활성화했다. 담배의 발암물질이 TERT 돌연변이 세포를 도와 방광암 위험을 높인 것이다. 이러한 현상은 특히 55세 이상 고령층에서 뚜렷하게 나타났다. 아벨 박사는 “이번 연구 결과는 남성, 흡연자들이 방광암 예방을 위해 주의를 기울여야 한다는 점을 시사한다”며 “성별 및 생활 습관에 따른 맞춤형 관리가 필요하다”라고 밝혔다. 해당 연구 결과는 지난 8일 국제 학술지 ‘네이처(Nature)’에 실렸다.
  • “여보, 노벨상 받았대!” 美과학자, 아내와 ‘최고의 삶’ 즐기다…경사

    “여보, 노벨상 받았대!” 美과학자, 아내와 ‘최고의 삶’ 즐기다…경사

    “당신 노벨상 받았대!” 지난 6일(현지시간) 2025년 노벨 생리의학상 공동수상자로 선정된 미국의 면역학자 프레드 램즈델(64)은 한동안 ‘연락 두절’ 상태였다. 노벨위원회와 그의 지인들이 애타게 연락을 시도하는 동안, 램즈델은 휴대전화를 비행기 모드로 둔 채 로키산맥 일대에서 ‘최고의 삶’을 즐기고 있었다. 자초지종은 이랬다. 노벨위원회가 노벨 생리의학상을 발표한 이날 오전, 램즈델은 아내 로라 오닐, 반려견 두 마리와 함께 로키산맥 일대에서 캠핑과 하이킹을 하고 있었다. 램즈델은 이날 오후 옐로스톤 국립공원 근처에 있는 미국 몬태나주의 한 캠핑장에 들렀다. 이때 통화 가능 지역으로 들어오면서 아내의 휴대전화에는 축하 메시지가 쏟아졌다. 문자를 본 아내는 충격과 기쁨에 비명을 질렀다. “당신, 노벨상 받았어!” 아내가 소리치자 깜짝 놀란 램즈델은 “아닌데, 안 받았는데”라고 대꾸했다. 램즈델은 언론을 통해 “아내가 소리를 질러서 근처에 곰이라도 나타난 줄 알았다”라고 당시를 회상했다. 아내가 “당신이 (노벨상) 받았다는 문자메시지가 200개 와 있다”고 하자 램즈델은 그제야 자신이 노벨상을 받았다는 사실을 깨달았다. 휴가중 ‘디지털 디톡스’…20시간만에 연결램즈델은 휴가기간에는 전화기를 꺼놓거나 비행기 모드로 해놓고 ‘디지털 디톡스’를 즐긴다. 때문에 수상을 전혀 예상하지 못했던 것이다. 그는 새벽 2시부터 노벨위원회 측에서 수상 소식을 알리려는 전화가 여러 차례 걸려 왔다는 것도 뒤늦게 알아차렸다. 앞서 그의 소속 기관인 샌프란시스코 소재 소노마 바이오테라퓨틱스의 공보담당자는 램즈델에게 아직 노벨상 소식을 전하지 못했다며 “그가 전기, 통신이 연결되지 않은 곳으로 하이킹을 떠나 최고의 삶을 즐기고 있다”고 기자들에게 설명해둔 상태였다. 램즈델은 남겨져 있던 전화번호로 연락을 시도했으나, 미국 시간으로는 낮이었던 당시 노벨위원회가 있는 스웨덴의 시간은 밤 11시여서 토마스 페를만 노벨 위원회 사무총장은 이미 잠자리에 든 상태였다. 결국 이들의 통화는 페를만 사무총장이 처음으로 연락을 시도한 지 20시간이 지난 후에야 연결됐다. 페를만 사무총장은 자신이 2016년 이 자리를 맡은 후 이번이 수상자에게 연락하는 데에 가장 어려움을 크게 겪었던 사례라고 전하기도 했다. 램즈델은 “노벨상을 받을 거라고는 전혀 예상하지 못했다. 생각해본 적도 없다”라며 “상을 받게 되어 감사하고 영광스럽다. 제 업적이 인정받아서 정말 기쁘고, 동료들과도 이 상을 공유할 수 있기를 기대하고 있다”고 소감을 밝혔다. 美·日 과학자 공동수상…‘말초 면역관용’ 연구 올해 노벨 생리의학상은 램즈델을 포함해 메리 E. 브렁코(64·미국), 사카구치 시몬(74·일본) 등 세 과학자가 공동 수상했다. 이들은 릴레이식으로 업적을 쌓아 인간 면역체계의 경비병 역할을 하는 ‘조절 T세포’의 비밀을 밝혀냈다. 1995년 사카구치는 정상 생쥐의 면역세포 중 일부가 다른 면역세포의 활동을 억제한다는 사실을 발견하고, 이를 ‘조절 T세포’라고 이름 붙였다. 이후 2001년 브렁코와 램즈델은 쥐 실험에서 특정 유전자(FOXP3)에 돌연변이가 있는 경우 조절 T세포가 정상적으로 만들어지지 않고 자가면역질환에 취약해진다는 사실을 발견했다. FOXP3 유전자가 자가면역질환 발병을 결정하는 스위치 역할을 한다는 걸 알아낸 것이다. 이 연구를 토대로 암과 자가면역질환의 치료법 개발이 촉진되고 있다. 장기이식 성공률을 높이는 데에도 이 연구가 활용될 수 있다. 한편 노벨위원회는 램즈델과 함께 상을 받은 브렁코와도 전화 연결을 시도했으나 한때 통화가 되지 않아 음성 메시지를 남겼다. 이후 브렁코는 스웨덴에서 온 번호가 전화기에 찍힌 것을 보고 스팸 전화라고 생각해 무시했다고 언론에 밝혔다.
  • 노벨생리의학상, 자가 면역질환 막는 ‘조절 T세포’ 발견자 품에

    노벨생리의학상, 자가 면역질환 막는 ‘조절 T세포’ 발견자 품에

    2025년 노벨 생리·의학상은 말초 면역 관용 현상을 연구한 미국과 일본 과학자 3명에게 돌아갔다. 스웨덴 카롤린스카연구소 노벨위원회는 6일(현지시간) 올해 노벨 생리·의학상 수상자로 메리 브런코(64) 미국 시스템 생물학 연구소 박사와 프레더릭 램스델(65) 소노마 바이오테라퓨틱스 박사, 시몬 사카구치(74) 일본 오사카대 교수가 선정됐다고 밝혔다. 노벨위원회는 “수상자 3인은 면역 체계가 자기 자신을 공격하지 않도록 조절되는 원리인 ‘말초 면역 관용’(peripheral immune tolerance)을 발견한 공로가 인정됐다”고 밝혔다. 한편, 사카구치 교수의 수상으로 일본 출신 노벨과학상 수상자는 모두 28명이 됐다. 면역 관용은 면역 반응을 끌어낼 수 있는 능력이 있는 물질이나 조직에 대한 면역계의 무반응 상태를 말한다. 특정 항원에 대해 사전에 노출됐을 때 유도되는 면역 관용은 외부에서 항원이 들어왔을 때 면역으로 제거되는 면역 반응과는 다르다. 면역 관용은 가슴샘과 골수인지, 다른 조직과 림프조직인지에 따라 중추 면역 관용, 말초 면역 관용으로 분류된다. 면역 관용 발생 메커니즘은 다르지만, 결과적으로 나타나는 효과는 유사하다. 우리 몸의 강력한 면역 체계는 잘 조절되지 않으면, 신체의 장기를 공격할 수 있다. 면역 관용은 바로 이런 문제를 해결해 정상적인 상태를 유지하게 해준다. 중추 관용은 자기와 비자기를 구별하고, 말초 관용은 다양한 환경 물질에 대한 면역계의 과민 반응을 예방한다. 특히 이번 수상자들이 발견한 말초 관용은 일상을 살아가는 데 매우 중요하다. 체내에 침투하려는 수많은 미생물이 모습은 모두 다르지만, 인간 세포와 유사하게 진화한 것들도 많다. 그래서 인체 면역 체계가 무엇을 공격하고 무엇을 보호해야 할지 판단하는 것은 중요하다. 이번 수상자들은 말초 면역 관용에 있어서 면역 체계의 경비원이라고 할 수 있는 ‘조절 T 세포’를 발견했다. 이전까지는 해로운 면역 세포들이 ‘가슴샘’(흉선·thymus)에 의해 제거되는 중추 면역 관용을 주로 생각했지만, 1995년 사카구치 교수는 면역 체계가 이보다 훨씬 복잡하다는 점을 규명했다. 그는 이전에 알려지지 않았던 새로운 종류의 면역 세포를 발견하고, 이것이 인체를 자가면역 질환으로부터 보호하는 역할을 한다는 사실을 밝혀냈다. 2001년 메리 브런코 박사와 프레드릭 램스델 박사는 동물 실험을 통해 ‘Foxp3’라는 유전자에 돌연변이가 생긴 생쥐들이 자가면역 질환에 취약하다는 사실을 발견했다. 사람에게도 같은 유전자에 돌연변이가 생기면 ‘IPEX’라는 자가면역 질환이 발생한다는 것을 밝혀냈다. IPEX는 X-연관 열성 유전질환으로 주로 남자아이에게서 발생하는데 설사, 제1형 당뇨, 갑상선 질환, 아토피성 피부염 등 다양한 내분비, 소화기, 피부 질환이 발생한다. 이후 2003년 사카구치 박사는 Foxp3 유전자가 자신이 1995년 발견한 면역 세포 발달 조절에 핵심 역할을 한다는 점을 밝혀냈고, 조절 T세포라는 이름을 붙였다. 이 조절 T세포는 다른 면역 세포들을 감시하고 우리 면역 체계가 자기 조직을 해치지 않고 ‘관용’하도록 지켜주는 역할을 한다는 점을 규명했다. 램스델 박사와 사카구치 교수는 알렉산더 루덴스키 미국 메모리얼 슬론 케터링 암센터 박사와 함께 2017년에 ‘관절염 및 기타 자가면역 질환에서 해로운 면역 반응에 대응하는 조절 T 세포와 관련된 발견’ 공로로 ‘크라포르드 상’(The Crafoord Prize)을 수상하기도 했다. 크라포르드 상은 인공신장의 발명가로 유명한 스웨덴 홀게르 크라포르드가 1980년 개인재산을 털어 기부금으로 운영되는 상으로 ‘노벨상 외전’으로 불리기도 한다. 실제로 노벨과학상을 주관하는 스웨덴 왕립 과학원에서 주관하며 노벨과학상의 수상 영역 바깥에 놓여있는 수학, 지구과학, 생태학, 진화학, 천문학 등 기초 과학 분야들에 중요한 연구 업적을 남긴 사람들에게 수여하고 있다. 노벨 위원회는 “이들이 발견한 말초 면역 관용 현상은 우리 인체의 면역 체계가 어떻게 기능하는지, 그리고 많은 사람이 심각한 자가면역 질환에 걸리지 않는 이유를 이해하는 데 결정적 역할을 했다”며 “이 연구 결과는 암과 자가면역 질환을 치료하기 위한 의학 기술 개발은 물론 장기 이식의 성공률을 높이는 데도 이바지할 것으로 기대되며 실제로 다양한 치료의 임상 시험 단계에 있다”고 설명했다. 이번 노벨 생리의학상 수상자들은 1100만 스웨덴크로나(16억 5440만 원)를 3분의1 씩 나눠 갖게 된다. 노벨재단은 7일 물리학상, 9일 화학상 수상자를 발표할 예정이다.
  • “시한부 선고” 男셰프 고백…남성 유방암, 주의해야 할 점은?

    “시한부 선고” 男셰프 고백…남성 유방암, 주의해야 할 점은?

    미국에서 남성 유방암을 극복하고 새로운 삶을 살고 있는 50대 남성 셰프가 최근 대규모 자선 행사를 열어 화제다. 2일(현지시간) 미 뉴욕포스트에 따르면 뉴욕에서 식당을 운영하는 남성 마이클 랜데스버그(51) 셰프는 자신의 투병 경험을 희망으로 승화시켜 최근 암 환자들을 돕기 위한 자선 경품 행사를 개최했다. 앞서 그는 지난 2020년 코로나19로 식당 경영에 어려움을 겪던 중 남성 유방암 진단을 받았다. 유방 절제술과 항암 치료 없이는 1년 시한부라는 선고는 그의 삶을 송두리째 바꿨다. 그는 “1년간 지옥 같은 항암 치료를 겪어야 했다”며 고통스러웠던 투병 과정을 회상했다. 하지만 절망 속에서도 희망을 놓지 않은 결과 5년 이상 암이 재발하지 않았고 결국 완치 판정을 받았다. 랜데스버그는 자신의 사연이 알려진 후 지역 사회의 어려운 식당들을 돕는 활동을 시작했다. 그의 진심이 통하면서 커뮤니티의 폭발적인 참여가 이어졌고 이번 대규모 자선 행사로 발전했다. 그는 이번 행사에 대해 “1000명 이상이 참석할 것으로 예상되며 경품 당첨 확률이 50%에 달할 것이다. 정치적 논쟁이나 사소한 갈등 없이 모두가 암을 이기기 위해 하나로 뭉치는 자리”라며 기쁨을 드러냈다. 앞서 두 차례 행사를 통해 6만 8000달러(약 9500만원) 이상을 모금했던 그는 올해 5만 달러(약 6900만원) 모금을 목표로 하고 있다. 그는 “내 이야기가 단 한 사람의 생명이라도 구할 수 있다면 내 모든 노력이 가치 있다”고 밝혔다. 한편 남성 유방암의 원인은 정확하지 않지만 호르몬 이상, 가족력이나 유전적인 요인에 의한 것으로 추정한다. 유전적 유방암은 전체의 5~10% 정도다. 유방암과 관련된 유전자 BRCA 검사에서 돌연변이 양성으로 나온 경우 발병 확률이 증가한다. 혈연관계에서 2명 이상 유방암 환자가 있을 때도 유전성 유방암을 의심할 수 있다. 남성 유방암은 여성 유방암과 마찬가지로 수술, 방사선 치료 등으로 암을 제거한다. 재발했을 땐 조기에 발견하는 게 중요하기 때문에 일차 치료가 완료된 후에는 정기적인 추적 검사를 받아야 한다. 생활 습관 중에서는 흡연과 음주, 비만이 유방암의 발생을 증가시키는 것으로 알려졌다. 음주와 비만은 체내의 에스트로젠과 같은 여성 호르몬의 수치를 높여서 유방암의 발생을 증가시켜 주의해야 한다.
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