뇌졸중 환자와 가족에게 재활은 보통 굳은 팔과 다리를 다시 움직이는 과정으로 받아들여진다. 하지만 실제 재활 현장에서는 또 다른 문제가 환자의 생명과 일상을 위협하곤 한다. 바로 음식을 씹고 삼키기 어려워지는 ‘삼킴 장애(연하장애)’다. 삼킴 장애는 단순히 식사가 불편한 정도로 끝나지 않는다. 제대로 삼키지 못한 음식물이나 침이 기도로 들어가 폐렴을 일으키면 재활 치료 자체가 중단될 수 있고, 심할 경우 생명까지 위협할 수 있다. 실제 뇌졸중 후유증으로 재활 치료를 받던 한 환자는 식사 중 가래가 자주 끓고 목소리가 젖은 듯 변하는 증상을 보였다. 처음에는 대수롭지 않게 여겼지만 결국 음식물이 폐로 들어가 생기는 ‘흡인성 폐렴’으로 이어졌다. 항생제 치료를 받는 동안 재활은 중단됐고, 어렵게 회복하던 신체 기능도 다시 떨어졌다. 이후 콧줄(비위관)로 영양을 공급받게 되자 환자는 심리적으로 크게 위축됐고 사람 만나는 것조차 꺼리게 됐다. 삼킴은 우리가 생각하는 것보다 훨씬 복잡한 과정이다. 입안에서 음식물을 씹고, 혀와 목 근육이 움직이며, 기도가 닫히는 순간 식도로 음식이 넘어가야 한다. 이 과정 중 하나라도 제대로 작동하지 않으면 음식물이 폐로 들어가 염증을 일으킬 수 있다. 실제로 뇌졸중 환자의 약 30~60%는 삼킴 장애를 경험하는 것으로 알려져 있다. 특히 고령 환자일수록 위험이 크고, 반복되는 폐렴은 회복 속도를 크게 떨어뜨리는 원인이 된다. “작은 관찰만으로도 조기에 발견할 수 있어”다행히 삼킴 장애는 주변의 작은 관찰만으로도 조기에 발견할 수 있다. 식사 중 사레가 자주 들리거나 기침이 늘어난 경우, 밥을 먹은 뒤 입안이나 목에 음식물이 남아 있는 경우, 음식을 삼키는 시간이 이전보다 길어진 경우는 대표적인 위험 신호다. 물을 마신 뒤 목소리가 갑자기 젖은 듯 변하거나, 이유 없이 체중이 감소하는 경우도 주의해야 한다. 이런 증상이 반복된다면 재활의학과 진료를 받아보는 것이 좋다. 가장 정확한 검사 가운데 하나는 ‘비디오 투시 연하검사(VFSS)’다. 조영제가 섞인 음식물을 삼키는 과정을 실시간 X선 영상으로 확인해 어느 단계에서 문제가 생기는지 정확히 파악하는 검사다. 검사 결과에 따라 음식의 농도를 조절하거나 턱을 당겨 삼키는 자세를 바꾸는 것만으로도 증상이 크게 좋아지는 경우가 많다. 여기에 삼킴 근육 강화 훈련, 감각 자극 치료, 전기 자극 치료 등을 함께 시행하면 기능 회복에 도움이 된다. 무엇보다 중요한 것은 환자와 가족의 관심이다. 많은 사람들이 “조금 사레 드는 것쯤이야” 하고 넘기지만, 삼킴 장애는 폐렴과 영양실조로 이어질 수 있는 결코 가벼운 문제가 아니다. 먹는다는 것은 단순한 영양 섭취를 넘어 삶의 즐거움과 존엄을 지키는 일이다. 주변에 뇌졸중 재활 치료를 받고 있는 가족이나 지인이 있다면 식사 모습을 한 번 더 세심히 살펴보길 바란다. 작은 관심과 빠른 진단이 환자를 다시 안전한 식탁으로, 그리고 평범한 일상으로 돌아오게 만드는 가장 중요한 시작이 될 수 있다.

30초 동안 침을 삼킬 수 있는 횟수에 따라 질병 가능성을 알 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 지난 4일(현지시간) 영국 데일리메일의 보도에 따르면 이스라엘 연구진은 ‘연하장애’(Dysphagia)에 실은 저널을 통해 건강한 사람이 30초 안에 침을 몇 번 삼킬 수 있는지 연구한 결과를 공개했다. 20~90세 남녀 280명을 대상으로 30초 안에 가능한 침 삼키기 횟수를 조사한 결과 20~39세는 평균적으로 8.5회 삼킬 수 있는 것으로 나타났다. 40대는 8번, 50대는 약 7번 삼키는 것이 가능했다. 60대가 되면 7회 미만, 70대는 6회, 80대는 4번 이상 삼킬 수 있었다. 연구진은 이전까지 ‘반복 타액 삼키기 검사’에서는 모든 성인의 건강한 침 삼키기 횟수 기준이 최소 3회로 낮게 설정돼 있었다고 언급했다. 그러면서 “이번 연구가 이전 연구에 비해 건강하다고 간주하는 침 삼키기 횟수의 범위가 훨씬 넓다는 걸 보여준다는 점에서 중요하다”고 강조했다. 연구진은 나이에 따른 침 삼키기 횟수 차이는 “나이가 들면서 목 근육에 생리적인 변화가 생기기 때문일 수 있다고 설명했다. 연구에 따르면 성별에 따라 가능한 침 삼키기 횟수도 달랐다. 남성은 평균 7.6회로 여성(6.5회)보다 더 높게 나타났다. 다만 연구진은 성별에 따른 차이가 나타나는 이유에 관해서는 추가 연구가 필요하다고 밝혔다. 연하장애는 음식물을 삼키지 못하거나 음식물이 기도로 넘어가게 되는 것을 말한다. 매체에 따르면 침 삼키기를 잘 못하는 것 자체가 질병이 아니라 역류성 식도염부터 구강암이나 식도암, 치매, 폐 질환 등 같은 질환의 징후일 수 있다.

당뇨병 진단을 받았는데도 여전히 라면과 담배를 끊지 못하는 A(45)씨는 얼마 전 의사로부터 국민연금도 받기 전에 뇌졸중으로 숨질 수 있다는 경고를 들었다. A씨는 당뇨병에 고혈압, 고지혈증까지 있는데도 담배만은 죽어도 못 끊겠단다. 하지만 흡연자가 뇌졸중으로 쓰러질 확률은 비흡연자의 2배다. 고혈압·당뇨병 환자가 뇌졸중에 걸릴 확률은 정상인의 4배 이상이다. 결국 A씨는 담배와 헤어질 결심을 못한 탓에 남들보다 5배 이상의 위험을 짊어지고 살아가는 셈이다. 뇌졸중은 혈관이 막히거나 터져서 뇌 조직이 손상되는 질환이다. 멀쩡하게 잘 지내던 사람도 한순간 ‘억’ 하고 쓰러질 수 있다. 혈관이 막히는 병을 뇌경색, 혈관이 터지는 병을 뇌출혈이라고 하며 통틀어 뇌졸중(뇌혈관 질환)이라고 부른다. 27일 통계청 ‘사망원인 통계’를 살펴보면 2022년 우리나라의 사망원인 1위는 암, 2위 심장 질환, 5위 뇌혈관 질환이었다. 모두 담배와 연관된 질환이며 특히 고혈압·당뇨병 환자라면 심장 질환과 뇌혈관 질환에 노출될 위험이 크다. A씨처럼 담배와 평생을 함께하는 당뇨병·고혈압 환자는 시한폭탄을 안고 살아가는 격이다. 고혈압과 당뇨병이 있으면 동맥경화가 발생하기 쉽다. 혈압이 높으면 혈액이 지나다닐 때마다 혈관벽에 압력이 가해진다. 또 당뇨병 환자가 혈당을 조절하지 못하면 지방질이나 불순물로 끈끈해진 혈액이 혈관벽에 달라붙어 염증 반응을 일으키고 이에 따라 혈관벽이 점점 두껍고 딱딱해져 동맥경화가 발생한다. 니코틴도 끊임없이 혈관을 수축시키는데 이 상태가 지속되면 혈관이 손상된다. 동맥경화로 혈관이 좁아지면 혈액이 잘 흐르지 못하고 혈소판이 활성화되면서 핏덩이인 ‘혈전’이 생긴다. 혈전이 떨어져 뇌혈관을 막으면 뇌졸중이 오고, 산소가 공급되지 않아 뇌가 빠르게 손상된다. 김범준 서울아산병원 신경과 교수는 “젊다고 안심해선 안 된다”며 “뇌졸중의 주요 원인인 동맥경화는 30~40대부터 발견돼 오랜 시간에 걸쳐 천천히 진행된다. 환자가 알아차릴 수 있는 전조 증상은 동맥의 지름이 50% 이상 좁아지고서야 나타난다”고 설명했다. 뇌졸중 증세가 갑자기 발생한 것처럼 보여도 실제로는 수년 혹은 수십 년 전부터 진행되고 있었을 가능성이 크다는 의미다. 뇌경색 치료는 말 그대로 시간 싸움이다. 얼마나 빨리 혈관을 뚫느냐에 따라 생명뿐만 아니라 후유증의 정도가 달라진다. 증상이 발생한 지 3시간 이내에 응급실에 도착해야 후유증을 최소화할 수 있다. 정종원 삼성서울병원 신경과 교수는 ‘FAST’를 기억하라고 했다. ▲웃을 때 얼굴 좌우가 비대칭이고 다른 한쪽에 마비가 오거나(Face) ▲한쪽 팔다리 힘이 빠지거나 마비되는 경우(Arms) ▲발음이 어눌해지거나 말소리를 제대로 내지 못하는 경우(Speech) 등이 대표적인 뇌경색 증상이다. 이때 즉시 119를 불러 응급실에 가야 한다(Time)는 것이다. 대한뇌졸중학회가 만든 ‘이웃손발’ 식별법도 있다. ‘이~ 하고 웃기, 손 들기, 발음하기’다. 정 교수는 “이제껏 살면서 이런 경험은 처음이란 생각이 들면 일단 응급실로 가는 게 맞다”고 설명했다. 권정택 중앙대병원 신경외과 교수는 “혈관이 막힌 지 10~20초가 지나면 뇌의 전기 활동이 중단되고, 3분이 지나면 뇌신경세포에 부종이 생기며 5~10분 뒤에는 뇌신경세포의 영양분인 포도당이 모두 고갈돼 뇌경색에 이르게 된다”고 설명했다. 뇌혈관이 막혔다가 저절로 뚫리면 증상이 나타났다가도 곧 좋아질 수 있는데 이는 향후 뇌혈관 질환이 발생할 수 있다는 전조 증상이기도 하다. 괜찮아졌다고 내버려두지 말고 병원에 가야 치료 시기를 놓치지 않을 수 있다. 뇌경색 증상은 순식간에 나타나기 때문에 종종 자기 전에는 멀쩡했다가 다음날 아침에 일어나 보니 발병한 경우도 잦다. 혈관이 막혔을 때 할 수 있는 치료는 ‘정맥혈전용해술’과 ‘동맥내혈전제거술’이 있다. 정 교수는 “하나는 이를테면 정맥에 ‘뚫어뻥’ 약을 넣는 것이고, 다른 하나는 약으로도 안 뚫릴 때 동맥을 타고 들어가 직접 혈전을 꺼내는 것”이라고 설명했다. ‘뚫어뻥’ 약을 쓰는 혈전용해술은 초(超)급성기에만 시행할 수 있어 증상 발생 후 적어도 2시간 안에 병원에 도착해야 한다. 뇌 손상이 이미 진행됐더라도 치료만 빨리하면 6개월에서 2년에 걸쳐 신체 기능을 회복할 수 있다. 이미 괴사한 뇌세포는 되살아나지 않지만 주변 뇌세포가 그 역할을 대신한다. 이일형 강동경희대병원 신경과 교수는 “몇 시간 차이가 남은 삶의 차이를 만들 수도 있다”며 “자신과 주변 사람들의 신체 변화를 잘 관찰해야 한다”고 강조했다. 다른 사람의 뇌졸중 증상을 식별했다면 119를 부른 뒤 환자를 편안한 곳에 눕히고 호흡과 혈액순환이 잘되도록 허리띠 등 몸을 압박하는 옷가지를 풀어 줘야 한다. 환자가 구토하면 고개를 옆으로 돌려 이물질이 기도로 넘어가지 않도록 해야 한다. 이형중 한양대병원 신경외과 교수는 “환자를 깨운다며 뺨을 때리거나 심하게 흔들면 오히려 환자에게 해가 되고, 손가락을 따면 통증으로 혈압이 갑자기 올라 증상이 악화할 수 있으며, 억지로 약을 먹이면 기도가 막혀 질식이나 폐렴을 유발할 수 있다”면서 “특히 민간 상비약인 우황청심환을 의식이 없는 환자에게 먹이는 것은 (기도가 막힐 수 있어) 정말 위험하다”고 경고했다. 다만 위급한 상황을 넘기고서 회복 단계에선 우황청심환 등 한의 진료도 회복에 도움이 된다. 경희대학교 한방병원 권승원 교수는 “의식이 없는 급성기 뇌졸중 환자에게는 빠른 응급조치가 가장 중요하며, 이후에는 한의진료를 병행하는 것이 회복에 훨씬 도움을 준다”면서 “우황청심환의 경우 아크아포린-4 억제를 통해 뇌부종을 억제할 수 있는 것으로 알려졌다”고 설명했다. 이어 권 교수는 “한의약 관련 임상근거에 기반해 제작된 ‘중풍 한의표준임상진료지침’에 따르면 한약, 침, 뜸 등의 각종 한의치료 도구는 뇌졸중 환자의 전반적 신경학적 기능과 일상생활 수행도 개선, 운동장애·강직·인지장애·연하장애·배뇨장애 등의 회복에 도움이 될 수 있다”며 “환자의 빠른 회복을 위해선 응급처치나 수술 이후 조속한 협진치료를 통한 회복과 재활에 중점을 둘 필요가 있다”고 강조했다. 이미 뇌졸중이 발생했다면 재발 위험이 커서 생활 습관을 교정해야만 한다. 정요한 강남세브란스병원 신경과 교수는 “재발을 막으려면 고혈압, 당뇨병, 심장 질환, 고지혈증, 흡연, 과도한 음주, 운동 부족, 비만 등 위험인자를 관리하는 한편 적절한 투약과 치료를 병행해야 한다”고 강조했다. 이 교수는 “뇌졸중과 치매는 다른 병이지만 뇌졸중이 반복적으로 생기면 뇌 기능이 전반적으로 감소해 치매 증상이 유발될 수 있다. 또 뇌출혈이 광범위하게 발생하거나 뇌의 주요 부위에서 발생하면 생각하고 행동하는 기능이 마비돼 치매가 올 수 있다”고 설명했다.

변비나 연하 장애(음식을 삼키기 어려운 병)과 같은 소화 장애가 파킨슨병에 걸릴 확률을 최대 두 배까지 높일 수 있다는 연구 결과가 발표됐다고 영국 일간 가디언이 24일(현지시간) 보도했다. 이전에 알츠하이머병, 뇌졸중, 뇌동맥류은 위장과 관련이 있고, 파킨슨병도 장에서 시작될 수 있다는 증거가 있지만, 특정 소화 장애와 파킨슨병과의 상관관계가 밝혀진 것은 이번이 처음이다. 영국의학저널(BMJ)에 발표된 벨기에 루벤 루벤대학병원 위장 장애 중개 연구 센터(TARGID), 미 애리조나대학 스코츠데일 메이요 클리닉, 미 존스홉킨스대 의과대학 소화기학과 등에 소속된 연구자가 공저자인 ‘파킨슨병 진단 전 위장 증후군: 알츠하이머병 및 뇌혈관 질환과의 비교를 위해 전국 데이터베이스를 이용해 브라크의 가설진행한 연구’라는 제목의 논문에서 “장 질환의 임상 진단이 파킨슨병의 발병을 구체적으로 예측할 수 있다는 실질적인 관찰 증거를 확립한 최초의 연구”라고 저자는 결론지었다. 연구진은 미국 내 파킨슨병 환자 2만 4624명, 알츠하이머 환자 1만 9046명, 뇌혈관 질환 환자 2만 3942명의 의료 기록을 비교했다. 파킨슨병 환자는 나이, 성별, 인종 및 민족, 진단 기간 등을 기준으로 파킨슨병, 알츠하이머, 뇌혈관 질환 환자 그룹 간 질병 진단 전 6년간 위장 질환의 빈도를 비교했다. 또한 연구팀은 18가지 위장 질환 진단을 받은 모든 사람의 의료 기록을 5년 동안 해당 질환이 없는 사람과 비교하여 파킨슨병 또는 기타 신경 장애가 얼마나 많이 발병했는지 확인했다. 두 연구 모두 장에 문제가 있는 환자가 파킨슨병 진단 위험이 더 높다는 사실을 발견했다. 변비, 삼키기 어려움(연하장애), 음식물이 위에서 소장으로 이동하는 데 시간이 오래 걸리는 위장 장애가 있는 사람은 진단 전 5년 동안 파킨슨병에 걸릴 확률이 두 배 이상 높았고,과민성 대장 증후군은 17% 더 높은 것으로 나타났다. 기능성 소화불량(뚜렷한 원인 없이 속이 타는 듯한 느낌이나 포만감), 설사를 동반한 과민성 대장 증후군, 설사와 변실금 등 일부 위장 증상도 파킨슨병이 발병한 환자에서 더 흔한 것으로 밝혀졌습니다. 그러나 알츠하이머병, 동맥류 또는 뇌졸중이 발병하기 전에도 이러한 증상이 더 흔했습니다. 다만 염증성 장 질환과 같은 다른 장 문제는 파킨슨병 발병 가능성을 높이지 않는 것으로 밝혀졌다. 또 맹장을 제거한 환자는 파킨슨병에 걸릴 확률이 낮았다고 저자는 말했다. 연구진은 “이번 연구 결과가 위장에 문제가 있는 사람의 경각심을 준다”면서도 “위장 질환과 알츠하이머, 뇌졸중 및 동맥류 사이의 연관성에 대해 추가 조사가 필요하다”고 덧붙였다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 전 세계적으로 850만명이 파킨슨병을 앓고 있다. 이번 연구 결과에 대해 영국 파킨슨병 연구 부국장인 클레어 베일은 “장 문제가 파킨슨병의 조기 경고 신호일 수 있다는 증거가 늘어나고 있는 상황에서 이번 연구 결과가 더욱 무게를 더한다”고 말했EK. 베일은 “파킨슨병의 초기 단계에서 장 문제가 어떻게 그리고 왜 나타나는지 이해하면 증상을 개선하고 상태의 진행을 늦추거나 멈추기 위해 장을 표적으로하는 조기 발견 및 치료 접근법의 기회를 열 수 있다”고 말했다. 캘리포니아 대학교 데이비스 연구 부학장 킴 배럿은 “의사가 파킨슨병 위험 환자를 평가할 때 신경학적 증상이 나타나기 전이라도 이러한 장 상태를 주목하는 것이 중요할 수 있다”면서 “이 연구 결과는 순전히 상관 관계이며 위장 질환과 파킨슨 병이 아직 알려지지 않은 제3의 위험요인과 독립적으로 연관되어있을 가능성이 남아 있다”고 말했다.

“아버지 멋지셨어요. 자랑스러운 아버지였고 감사했어요.” 지난 25일 이외수 작가의 임종 순간 아들 이한얼 감독은 아버지에게 이렇게 작별 인사를 했다. 이 감독은 26일 서울신문과의 통화에서 “아버지가 기도에 뚫은 목관과 연하장애로 말씀을 못 하셨지만 마지막에 제 말에 눈물을 보이고 반응하셨다”고 전했다. 이어 “마치 밀린 잠을 청하듯 평온하게 눈을 감으셨다”며 “깨우면 일어나실 것 같은데 너무 곤히 잠드셔서 그러질 못했다”고 덧붙였다. 이 감독은 “가족을 사랑하고 독자들을 사랑하는 분이었다”고 말했다. 1994년 ‘이외수의 감성사전’에서 원고지를 ‘삼라만상이 비치는 종이 거울’이라고 정의했던 작가는 늘 시대의 젊음과 호흡하며 기발한 언어유희로 사라져 가는 감성을 되찾아 주는 소설가이자 에세이스트로 사랑받았다. 자신을 ‘꽃노털’(꽃미남처럼 사랑받을 만한 노인)이라고 칭했던 작가는 2008년 ‘하악하악’에서 ‘쩐다’, ‘대략난감’, ‘캐안습’, ‘즐!’ 등 당시 10~20대가 온라인에서 즐겨 쓰는 용어를 목차로 넣고 아이러니와 위트가 돋보이는 짧은 우화를 선보였다. 그러면서도 “세상을 살다 보면 이따금 견해와 주장이 자신과 다른 사람을 ‘다른 사람’으로 의식하지 않고 ‘틀린 사람’으로 단정해 버리는 정신적 미숙아들이 있다”는 메시지 등을 담기도 했다. 2017년 ‘시간과 공간이 정지하는 방’에서는 소셜미디어로 끊임없이 독자와 소통하게 만드는 동력이 사실은 외로움에서 나온다고 고백했으며, 2018년에는 기존 형식과 제본을 거부하고 나무젓가락으로 한 자 한 자 눌러쓴 글씨를 담은 ‘이외수의 캘리북’을 출간해 화제가 됐다. 2019년 ‘불현듯 살아야겠다고 중얼거렸다’에서는 실패와 절망, 고독과 무기력에 괴로워하는 현대인이 삶의 버팀목으로 삼을 만한 글을 실었다. 특히 ‘먹방’ 열풍을 보며 사람들이 정작 영혼의 허기는 제대로 달래지 못해 방황하고 있는 것은 아닌지 하는 우려를 드러냈다. 2020년 3월 뇌출혈로 쓰러지기 전에 남긴 페이스북 글에는 코로나19로 사람들의 발길이 오래전에 끊어진 상황을 이야기하며 “경제적인 문제들이 엄청난 중량감으로 심장을 압박하고 있다”고 남겼다. 그러면서도 “‘존버만복래’라는 말을 불경이나 성경처럼 신봉하면서 살아간다”고 의지를 다지기도 했다. 2015년 한 문학평론가와의 인터뷰에서 “다음 생엔 하루살이로 태어나 노을 진 저녁에 춤만 추다 가고 싶다”고 밝혔던 작가는 많은 독자에게 위안을 남기고 영면에 들었다.

3D 프린터 기술은 제조업만이 아니라 의료 부분에서도 주목받고 있습니다. 환자 맞춤형 임플란트나 스텐트, 세포를 3차원적으로 출력해 만든 인공 조직 등 현재 3D 프린팅 기술이 적용되었거나 앞으로 적용이 늘어날 것으로 기대되는 분야가 많습니다. 제약 부분 역시 예외가 아닙니다.  이미 2015년 FDA는 3D 프린팅 약물을 승인했고 2016년에는 최초의 3D 프린팅 알약인 스프리탐 (Spritam)이 출시됐습니다. 스프리탐은 조금씩 잉크를 쌓아서 굳히는 적층 제조 방식으로 만든 3D 프린팅 알약으로 내부에 구멍이 많아 쉽게 녹기 때문에 복용이 편리하다는 장점이 있습니다. 젊고 건강한 성인은 알약을 삼키는 데 어려움이 없지만, 연하장애가 있는 환자나 고령층의 경우 알약을 삼키기 힘들 수 있는데 이 문제를 극복한 것입니다.  영국 유니버시티 칼리지 런던(UCL)의 연구팀은 3D 프린팅 기술이 제약 부분에서 새로운 혁신이 될 수 있다고 보고 생산성과 복용 편의성을 크게 높인 신기술을 개발했습니다. 연구팀의 이미 여러 개의 약물을 하나의 알약에 담은 3D 프린팅 폴리필 (polypill)을 선보인 적이 있습니다. 하지만 3D 프린팅 알약을 제조하는 데 흔히 사용되는 적층 제조 기술은 시간이 오래 걸린다는 문제점이 있었습니다.  이 문제를 극복하기 위해 연구팀은 액조 광중합(vat photopolymerization) 기술을 약물 제조에 사용했습니다. 액조 광중합 기술은 조금씩 잉크를 쌓아 굳히는 대신 강한 빛을 이용해 잉크 속에서 3차원적으로 제품을 만드는 기술입니다. 이 기술은 높은 열을 필요로 하지 않아 알약 제조에 유리하지만, 속도가 다소 느리다는 것이 단점이었습니다. 연구팀은 여러 개의 빛을 다른 각도와 강도로 주입해 7-17초 사이에 원하는 형태의 알약을 대량 생산하는 방법을 개발했습니다. (사진) 3D 프린팅 알약을 좀 더 경제적으로 생산할 수 있게 된 것입니다.  3D 프린팅 알약의 환자가 먹기 편한 형태로 조제할 수 있을 뿐 아니라 용량도 환자의 체중과 약물 반응에 따라 정확히 조절할 수 있어 기존의 알약보다 치료 효과가 높을 것으로 기대됩니다. 또 한꺼번에 먹어도 되는 약물들을 한 번에 혼합 제조해 알약의 숫자를 크게 줄일 수 있습니다. 여러 가지 약물을 장기 복용해야 하는 만성 질환자에게는 상당히 매력적인 기술입니다. 특히 삼키는 연하능력이 떨어진 고령의 환자에게는 상당히 유용할 것으로 기대됩니다. 연구팀은 알약 표면에 특징적인 패턴을 새겨 시력이 나쁜 환자도 손으로 약물을 쉽게 구분할 수 있는 기술도 개발했습니다.  유니버시티 칼리지 런던의 연구팀은 이 기술을 상용화하기 위해 FabRx라는 스핀 오프 기업을 설립하고 연구를 계속하고 있습니다. 아직은 공장에서 대량으로 제조하는 약물이 훨씬 저렴하지만, 앞으로 기술 발전에 따라 3D 프린팅 알약의 제조 비용이 낮아질 수 있을 것입니다. 3D 프린팅 기술이 제약 산업을 근본적으로 바꿀 수 있을지 미래가 주목됩니다.

설하정 (sublingual table)은 혀 밑에 녹여 먹는 알약으로 일반적인 알약보다 복용이 편하고 효과가 빠르다는 장점이 있다. 갑자기 흉통이 발생한 협심증 환자에서 빠른 효과를 발휘하는 니트로글리세린 설하정이 대표적이다. 설하정은 소화기관을 거치지 않기 때문에 위산이나 소화액에 약한 약물도 투여가 가능하고 연하장애가 있거나 구역질이 심해 알약을 삼키기 힘든 환자에게도 효과적이다. 하지만 모든 약물이 혀 밑의 점막을 통해 잘 흡수되진 않기 때문에 일부 약물에서만 사용할 수 있다. 예를 들어 백신에 사용되는 항원 단백질이나 바이러스 벡터는 쉽게 흡수되지 않는다. 미네소타 대학의 연구팀은 이 문제를 극복하기 위해 단백질을 쉽게 투여할 수 있는 설하정 기술을 개발했다. (사진) 연구팀이 개발한 설하정은 카르복시메틸 셀루로스 (carboxymethyl cellulose, CMC) 소재와 해조류에서 추출한 물질인 알지네이트 (alginate)라는 두 가지 물질로 되어 있다. CMC는 식품 첨가제로도 사용되며 점성이 있어 혀 밑 점막에 달라붙을 수 있다. 약물이나 단백질이 혀 밑 점막에 흡수되기 위해서는 우선 점막에 달라붙어야 하는 데 그 역할을 담당하는 것이다. 알지네이트는 상온에서 단백질을 안정적으로 보호한다.  연구팀이 개발한 설하정은 단순한 구조이지만, 쥐를 이용한 동물 실험에서 점막에 단단히 달라붙어 효과적으로 단백질을 전달했다. 이번 연구에 사용한 바이러스 단백질은 에이즈를 일으키는 인체 면역결핍 바이러스 (HIV)의 파편이지만, 연구팀은 코로나 19를 일으키는 SARS-CoV-2의 항원 단백질도 가능하다고 보고 있다. 참고로 현재 승인된 백신 가운데 노바백스 코로나 19 백신이 단백질 재조합 방식을 사용한다. 연구팀은 단백질 이외에 RNA/DNA 같은 다른 물질도 투여할 수 있는지 연구할 계획이다.  현재 나와 있는 코로나 19 백신은 대부분은 주사제 형태로 내장 및 냉동 보관이 필요하다. 의료 인프라가 잘 갖춰진 선진국에서는 큰 문제가 아니지만, 의료 인프라가 열악한 일부 개도국에서는 접종에 어려움이 생길 수밖에 없다. 만약 설하정 형태의 백신을 개발할 수 있다면 의료 인프라가 열악한 국가에서도 쉽게 접종률을 높일 수 있다.  다만 혀 밑에 녹여 먹는 백신이 개발하기 위해서는 앞으로 많은 후속 연구가 필요하다. 단백질은 위산과 소화효소에 약하기 때문에 설하정 형태가 더 이상적이긴 하나 면역 반응을 유발하는데 충분한 항원이 흡수될 수 있는지는 아직 미지수다. 물론 생각하지 못했던 부작용이 생길 가능성도 있다. 그러나 개발이 가능하다면 개도국에서 백신 접종 속도를 획기적으로 높일 수 있어 앞으로 연구 결과가 주목된다. 고든 정 칼럼니스트 jjy0501@naver.com

뇌출혈로 쓰러졌던 이외수(74) 작가의 근황이 공개됐다. 이외수 작가의 큰아들 한얼씨는 1일 이 작가의 트위터 계정을 통해 “오랜만에 아버지 근황 전해드린다”로 시작되는 장문의 글을 게시했다. 이한얼씨는 “음력 8월15일은 아버지의 생신”이라며 “저희 집은 특이하게 아버지 생신상에 삶은 계란이 하나 올라온다. 가난하셨던 어린 시절, 길 바닥에 떨어져 있던 삶은 계란을 주워 먹고는, 너무나 맛있어서 눈물이 다 날 지경이었다는 말씀에 어머니가 해마다 삶은 계란을 생신상에 올려드리기 때문”이라고 글을 시작했다. 이한얼씨는 “올해는 아직 입원 중에 계시기 때문에, 삶은 계란을 드릴 수가 없어 참 마음이 아프다. 지난 3월 뇌출혈 수술을 받고 일반 병실로 옮겼고, 그 후엔 재활병원으로 옮겨 재활 치료를 시작했다. 당시에는 의지가 강하셔서 금세 일어 설 것만 같았다”라고 말했다. 이한얼씨는 “예상과 달리 회복하는데 시간이 많이 걸리고 있다”라며 “아직 연하장애를 갖고 계셔서 입으로 음식물을 삼키는 것, 말씀하시는 것 등이 힘드신 상황이다. 얼마 전엔 폐렴까지 찾아와서 급하게 일반 병원으로 옮겨야 했다”라고 밝혔다. 이어 “어머니께서 일찍 발견하신 덕분에 다행히 빠른 조치를 할 수 있어 폐렴은 잡을 수 있었다. 아버지에 대한 좋은 소식이 생기면 바로 여러분께 소식을 들려 드리고 싶었는데, 좀처럼 호전 되지가 않으셔서 그러지를 못했다”라고 전했다. 이한얼씨는 “지금도 건강 상태가 썩 좋진 않으시지만 많은 분들이 아버지의 소식을 기다려 주고 계시고 또 기도해 주고 계셔서 더이상 미룰 수가 없었다. 기다리시는 분들을 위해서라도 앞으로는 좋은 소식이든 나쁜 소식이든 자주 전하도록 하겠다”라고 얘기했다. 이한얼씨는 “아버지 곁을 지키며, 아버지를 위해 할 수 있는 일이 무엇이 있을까 참 고민을 많이 하게 된다. 코로나19로 면회도 안 되고, 전화로 목소리를 들려 드릴 수도 없다 보니 평소 독자분들 만나는 일이 기쁨의 전부였던 아버지로선 도무지 힘 날 일이 하나도 없는 상황”이라며 안타까워했다. 마지막으로 이한얼씨는 “요즘 많은 분들로부터 아버지가 꿈 속에 나타나신다는 얘길 자주 듣게 된다. 어쩌면 아버지는 무료한 병원을 탈출하여 여러분들 꿈 속으로 여행을 다니고 있을지도 모른다는 생각이 들었다”라며 “아버지를 꿈속에서 만나신다면 삶은 계란 하나 건네주시길 부탁드릴게요, 생신 축하드린다는 말과 함께요”라고 글을 맺었다. 김유민 기자 planet@seoul.co.kr

△ 강남세브란스병원은 박윤길 재활의학과 교수가 최근 서울대학교병원에서 열린 대한연하장애학회 10주년 추계학술대회 및 정기총회에서 회장으로 취임했다고 11일 밝혔다. 임기는 2년간이다.

직장인 A(41)씨는 6개월 전부터 반복적으로 가슴 쓰림 증상을 겪었다. 화끈거리는 증상이 가슴에서 목으로, 귀로 치밀어 올라 자다 깬 적이 한두 번이 아니다. 이럴 땐 벌떡 일어나 찬물이라도 마셔야 잠을 잘 수 있었다. A씨의 가슴에 무슨 문제라도 생긴 걸까. 가슴이 아프고 쓰리면 먼저 심혈관계 질환을 의심하지만, 대개는 역류성 식도염 때문에 이런 증상이 생긴다. 가슴 쓰림과 신물 오름, 신트림 등 역류 증상은 위식도 역류질환의 전형적인 증상이다. 중앙대학교병원 소화기내과 김범진 교수는 8일 “가슴 쓰림은 가슴이 화끈거리는 듯한 증상, 뜨거운 것이 가슴 아래에서 위로 치밀어 오르는 듯한 증상, 고춧가루를 뿌린 듯한 증상, 뻐근하게 아픈 증상 등 다양한 양상으로 나타날 수 있다”고 말했다. 명치 부위에 타는 듯한 통증이 느껴지는 것은 강한 산성을 띤 위산이 역류해 식도를 자극하기 때문이다. 연세대 세브란스병원 소화기내과 신성관 교수는 “위산이 과도하게 식도로 역류한 후 원활하게 제거되지 않으면 문제가 발생한다”며 “위와 달리 식도에는 산에 대한 방어 체계가 전혀 없어, 산 성분이 식도를 자극하고 점막을 손상해 통증과 염증이 생기는 것”이라고 설명했다.●역류성 식도염 환자 5년새 22.7% 증가 가슴 쓰림 외에도 환자들은 이유 없이 목이 쉬거나 목에 뭔가 걸리는 느낌, 만성 기침, 천식 악화, 협심증과 유사한 흉통 등 심혈관질환이나 호흡기질환으로 오해할 수 있는 매우 다양한 증상을 호소한다. 역류성 위식도염으로 이비인후과 질환이 발생할 가능성은 4~10% 정도다. 역류성 후두염이 가장 많고 후두궤양, 후두협착 등도 발생한다. 목에 이물감이 있거나 인후부 종괴감(목에 덩어리가 있는 느낌)을 호소하는 환자도 0.7~4.1% 정도 된다고 한다. 서울아산병원 소화기내과 정훈용 교수는 “역류한 위산은 식도가 아닌 다른 장기까지 영향을 준다”며 “인두에 자극을 주고 폐 기능에도 영향을 미쳐 만성 기침이나 기관지 천식의 원인이 되기도 하고 충치와 잇몸 질환을 일으키기도 한다”고 말했다. 따라서 이런 증상이 계속되면 역류성 식도염 가능성을 염두에 두고 전문가와 상의해 보는 게 좋다. 건강보험심사평가원의 질병통계를 보면 역류성 식도염 환자는 2014년 362만명에서 2018년 444만명으로 5년간 22.7% 증가했다. 경제활동을 하는 주 연령층인 30~50대 환자가 전체의 52.8%로 절반을 웃돈다.나이가 들수록 하부 식도 괄약근의 기능이 약화해 역류성 위식도염이 더 많이 발생하는데 특히 30~50대는 가장 활발하게 경제활동을 하다 보니 스트레스가 많고 과식이나 야식 같은 잘못된 식습관, 음주나 흡연, 운동 부족으로 역류성 위식도염에 걸리기 쉽다고 한다. 느긋하게 밥 먹을 시간도 없이 살아가는 바쁜 현대인의 삶이 역류성 위식도염을 일으키는 주요 원인인 셈이다. 역류성 위식도염은 회식이나 송년회 등의 모임이 몰린 12월에 가장 많이 발병한다. 지난해 9월 58만명 수준이던 환자가 10월 68만명, 11월 71만명, 12월 76만명으로 급격히 증가했다.●꽉 조이는 의상·복부 비만도 발병 원인 꼽혀 지난해 기준 진료 인원은 여성이 56.6%로 남성(43.4%)보다 많다. 통상 남성이 여성보다 역류성 식도염이 많이 발생하는 것으로 알려졌지만, 여성이 남성보다 증상에 대한 민감도가 커 병원을 더 많이 찾는 바람에 진료 인원이 다소 많이 집계된 것으로 전문가들은 추정했다. 이 밖에 꽉 조이는 의복 등이 여성에게 역류성 식도염을 일으킨 원인으로 지목됐다. 역류성 식도염은 복부 비만으로 복압이 증가해도, 임신을 하거나 꽉 조이는 옷을 입어도 생길 수 있다. 역류성 식도염을 예방하려면 식습관부터 바꿔야 한다. 기름진 음식, 커피, 탄산음료, 초콜릿을 되도록 먹지 말아야 한다. 고지방식을 하거나 술을 마시면 역류가 더 잘 발생한다. 식도 점막을 자극하는 매운 음식, 신맛이 나는 주스, 향신료 등도 나쁜 영향을 줄 수 있다. 담배는 식도 괄약근을 이완시키기 때문에 역류성 위식도염이 있는 환자는 식후에 절대 담배를 피워선 안 된다. 또한 밤늦은 식사, 식후에 바로 눕는 습관, 과식하는 습관도 버려야 한다. 특히 과식 후 속이 더부룩하고 소화가 안 될 때 시원한 탄산음료나 커피를 마시는데, 이런 습관은 식도위괄약근을 약화시켜 역류가 더 잘 발생하게 한다. 과음이나 과식 후 일부러 구토하는 나쁜 습관도 식도염의 원인이다. 비만이면 복압을 줄이도록 체중을 단 몇 ㎏이라도 빼는 게 좋지만, 밥을 먹고 바로 뛰는 운동을 하거나 상체를 앞으로 굽히는 요가를 하면 위산이 식도로 역류할 수 있어 피하는 게 좋다. 삼성서울병원 소화기내과 이풍렬 교수는 “기름진 음식과 육류 등 서구화된 식생활과 술·담배 등이 역류성 식도염의 가장 큰 원인이지만 최근에는 빨리 먹고 과식하고 간식을 즐겨 역류성 식도염에 걸린 사람이 늘었다”고 말했다. 역류성 식도염 유병률은 10명 중 1~2명꼴로 흔하지만, 호전과 악화를 반복하기 때문에 많은 사람이 대수롭지 않게 생각한다. 하지만 증상이 사라졌다고 안심하면 안 된다. 증상이 없더라도 역류성 식도염이 만성화되면 식도 점막이 위 점막처럼 변하는 ‘바레트 식도’로 악화할 수 있기 때문이다. 바레트 식도가 발생한 사람은 일반인과 비교해 30~100배 정도 암 발생 위험이 큰 것으로 알려졌다. 경희대병원 소화기내과 장영운 교수는 “역류성 식도염을 방치하면 연하장애(삼키기 장애)가 생겨 체중이 감소하며 출혈이나 폐렴, 더 나아가 우리나라에는 드물지만 식도 점막 변성으로 인한 식도 선암으로까지 악화할 수 있어 주의해야 한다”고 강조했다. 신성관 교수는 “대부분의 환자가 증상이 심할 때는 치료도 열심히 받고 생활습관 개선을 위해 부지런히 노력하지만, 곧 방심해서 예전의 나쁜 습관으로 돌아가는 경우가 상당히 많다”며 “결국 생활습관 때문에 역류성 식도염이 재발하는데, 건강한 생활습관을 유지하겠다는 치료 시작 때의 결심을 끝까지 지켜야 한다”고 강조했다. 전문가들은 생활습관 개선과 함께 지속적으로 약물을 복용해 합병증을 예방할 것을 권고한다. 김범진 교수는 “현재의 약물요법은 위식도 역류질환을 일으키는 근본 원인을 치료하지는 못하므로 투약을 중단하면 6개월 내에 80% 정도 재발해 장기간 복용하며 치료하는 일이 많다”며 “특히 역류성 식도염이 심하다면 증상이 호전되더라도 식도협착이나 출혈 등의 합병증을 방지하기 위해 지속적으로 약을 복용해야 한다”고 말했다. ●약 복용해도 고통 땐 ‘식도이완불능증’ 의심 만약 약을 복용해도 증상이 호전되지 않는다면 ‘식도이완불능증’을 의심해 볼 필요가 있다. 이 질환은 음식물이 위장으로 내려가지 못하고 식도에 머무르다 역류하는 질환이다. 음식을 먹으면 식도 괄약근이 연동운동을 하며 음식물을 위장으로 내려보낸다. 하지만 연동운동에 이상이 생기고 하부 식도 괄약근압이 증가하면 식도가 충분히 이완되지 못해 음식물이 위장까지 가지 못한다. 식도이완불능증 환자의 식도암 발생률은 0.4∼9.2% 정도다. 식도암 발생 위험이 건강한 사람보다 14∼140배 정도 높은 것으로 알려졌다. 중앙대학교병원 외과 박중민 교수는 “비슷한 증상 때문에 식도이완불능증을 역류성 식도염으로 오인해 제대로 된 치료를 받지 못하고 고생하는 환자가 많은데, 두 질환은 증상이 비슷하지만 치료법이 달라 반드시 구분해야 한다”고 말했다. 또 “식도이완불능증 환자는 역류성 식도염 약물을 복용해도 증상이 호전되지 않기 때문에 삼킴 곤란과 역류가 지속되며 체중이 감소한다면 식도이완불능증을 의심해 볼 필요가 있다”고 덧붙였다. 이현정 기자 hjlee@seoul.co.kr

영화 ‘사랑에 대한 모든 것’이 전파를 타며 스티븐 호킹에 대한 관심도 커지고 있다. 28일 오후 1시5분부터 EBS에서는 물리학자 스티븐 호킹의 인생이야기를 다룬 영화 ‘사랑에 대한 모든 것’을 방영했다. 2014년 12월 개봉한 이 영화는 제임스 마쉬 감독이 메가폰을 잡았고 에디 레드메인(스티븐 호킹), 펠리시티 존스(제인 호킹), 해리 로이드, 데이빗 듈리스, 찰리 콕스, 에밀리 왓슨 등이 출연했다. 이 영화는 세상을 바꾼 천재 과학자 ‘스티븐 호킹’과 그에게 기적과도 같은 사랑을 선사한 여인 ‘제인 호킹’의 이야기를 담았다. 천재 과학자 스티븐 호킹은 우연히 신년파티에서 매력적인 여인 제인 와일드를 처음 마주한다. 두 사람은 첫 만남에서 서로에게 빠져들고 사랑을 키워나간다. 하지만 스티븐 호킹이 루게릭 병이라는 시한부 선고를 받게 되고, 그는 모든 것을 포기하려 하지만 여인 제인 와일드는 그의 삶을 지킨다. 두 사람은 운명 같은 사랑과 예기치 않게 찾아온 절망의 순간에도 서로에 대한 사랑과 희망으로 다시 일어선다. 한편 1942년생인 호킹은 루게릭병을 앓으면서도 블랙홀과 관련한 우주론과 양자 중력연구에 기여했으며, 뉴턴과 아인슈타인의 계보를 잇는 물리학자로 불린다． 1959년 17살의 나이로 옥스퍼드대에 입학한 그는 21살에 전신 근육이 서서히 마비되는 근위축성측삭경화증(ALS)，이른바 ‘루게릭병’ 진단을 받았다． 의사들은 그가 불과 몇 년밖에 살지 못할 것이라고 예상했지만, 호킹은 휠체어에 의지한 채 컴퓨터 음성 재생 장치 등의 도움을 받아 연구활동을 이어왔다． 루게릭병은 운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 질환이며 사지근력약화, 근육위축 구음장애, 연하장애, 호흡장애 등의 증상을 보인다. 루게릭병은 손, 팔 등에 힘이 없어지는 것을 시작으로 나중에는 몸의 어떤 근육도 움직일 수 없고, 결국 호흡까지 할 수 없게 되어 사망하게 되며, 아직까지 정확한 원인을 찾을 수 없어 그 치료 또한 불가능한 것으로 알려져 있다. 또 임상 증상이 나타나기 전에는 조기 진단, 예방법도 없다. 실제로 국내 환자가 증상 발생 후 병원을 방문하기까지 걸리는 기간은 평균 8.1개월이었으며, 확진까지 걸리는 기간은 평균 14.7개월인 것으로 나타났다. 스티븐 호킹 박사는 대학재학 시절에 만난 첫 부인 제인 사이에 3자녀가 있으며 1990년 제인과 이혼하고 자신을 돌보는 간호사였던 일레인과 재혼했다. 이보희 기자 boh2@seoul.co.kr

아주 낯설지만 그래서 더 무서운 병이 있습니다. ‘근디스트로피’ ‘샤르코 마리 투스병’ ‘폼페병’ ‘파브리병’ 등이 그런 병입니다. “그런 병도 있어?” 하고 묻는 사람도 있겠지요. 비교적 익숙한 루게릭병을 떠올리면 이해가 빠를까요. 이 병의 한 유형인 근위축성 측삭경화증을 흔히 루게릭병이라고 부르니까요.　‘근육질환’이라면, 대부분 피로나 무리한 활동으로 근육이 뭉치거나 결리는 증상을 떠올리기 쉽습니다. 하지만 의학적으로 말하는 근육질환은 이런 일반의 생각과는 크게 다릅니다. 근육이 지속적으로 약해지다가 마침내 소실되면서 환자들이 근육을 이용하는 모든 활동을 못하게 되는 중증 질환이니까요.　여기에 ‘신경’이라는 용어를 하나만 더 붙이면 ‘신경근육질환’이 됩니다. 말초신경과 근육에 문제가 생기는 질병을 뜻하지요.　말초신경이란 두개골이나 척추 속에 들어 있는 중추신경계에서 갈라져 나와 근육이나 피부 등 멀리 떨어진 말단 장기를 중추신경계와 연결 시켜주는 신경, 즉 우리 몸을 감싸고 있는 신경을 ‘그물망’이라고 말할 때 그 그물망에 해당되는 최전선의 신경을 뜻합니다.　이 말초신경은 중추신경계가 결정한 명령을 근육 등 모든 장기에 전달하고, 통각(통증) 등 곳곳의 장기가 감지한 감각 정보를 중추신경계에 전달하는 역할을 합니다. 이런 신경과 근육에 문제가 있는 것을 신경근육질환이라고 합니다. 유소년부터 성인까지 다양한 연령대에서 나타날 수 있고, 유병률도 세부 질환에 따라 많게는 2500명에 1명, 적게는 4만 명에 1명까지 다양합니다.　신경근육질환은 거의 모든 다른 병과 마찬가지로 병의 진행될수록 장애의 범위와 정도가 악화되는 것이 특징입니다. 처음에는 감각이 무뎌지거나 사소하다고 여길 수도 있는 통증이 발생하다가 점차 팔과 다리의 근육 소실로 이어져 움직이기가 어렵게 되지요. 의사들은 환자들에게 희망을 줘야 하니까 가능하면 좋은 방향으로 말을 하지만, 근육 소실만 하더라도 얼마든지 심각성을 부여할 수 있는 증상입니다.　호흡을 담당하는 근육이 소실되면 자기 능력으로는 숨을 쉬지 못하게 되고, 소화기 근육이 소실되면 음식을 먹거나 소화시키지 못하게 됩니다. 그로인한 결과는 따로 말할 필요가 없겠지요.　전문의들은 이런 신경근육질환의 치료에서 가장 중요한 조건으로 ‘조기진단’을 꼽습니다. 일단 병증이 진행 단계에 접어들면 환자의 신체 기능이 빠르게 떨어져 노동력을 상실하게 되고, 이에 따라 개인의 삶의 질은 형언하기 어려운 나락으로 빠져들게 되지요. 사회적으로도 노동력 상실에 따른 부담에다 출산 및 장애인 문제 등으로 복지 비용이 눈덩이처럼 불어나게 됩니다. 게다가 대부분의 신경근육질환은 완치를 기대하기도 어렵습니다.　그러나 의사들은 조기진단을 통해 적극적으로 치료하고, 관리하면 증상의 진행 속도를 늦추거나 합병증과 장애를 어느 정도는 제어 또는 관리할 수 있다고 강조합니다. 물론 조기에 진단을 받아 적극적으로 치료할 경우 국가나 사회단체 등에서 의료 비용 등을 상당 부분 지원·보조하기는 하지만, 그렇다고 자기 부담이 적은 것은 아닙니다. 될대로 되라고 방치하지 않을 바에야 환자의 치료와 관리에 장기적으로 엄청난 부담이 따르는 건 불문가지의 사실이지요.　　영양 때문이 아니라 유전자 이상이 원인　증상을 육안으로 살피는 것 말고는 다른 진단 방법이 없었던 19세기에는 근육이 위축되는 신경근육질환을 영양상태가 나빠서 생기는 문제(dystrophy)라고 생각했습니다. 근육질환에 근디스트로피(muscular dystrophy)라는 이름을 붙인 것은 이 때문입니다.　그러다가 대부분의 신경근육질환은 영양의 문제가 아니라 근육 단백질을 합성하는 유전자의 이상으로 발생한다는 사실이 밝혀졌고, 현재 근디스트로피로 불리는 질환도 신경근육질환의 한 종류로 분류되고 있습니다.　사실, 한 가지로 묶어서 신경근육질환이지 세부적으로는 많은 병들이 있습니다. 그 종류를 먼저 말하는 게 좋겠습니다. 왜냐 하면 개별 질환에 따라 다른 원인이 작용하기 때문입니다. 다시 말해 신경근육질환은 근육 소실을 유발하는 원인에 따라 다양한 하위질환으로 나눠지며, 개별 원인을 찾아 최종 진단에 이르는 것이 치료의 첫 걸음이기 때문입니다.　　신경근육질환의 종류　대표적인 신경근육질환으로는 국내 신경근육질환 중 환자가 가장 많은 근디스트로피를 들 수 있습니다. 또 최근 10년간 가장 높은 유병률 증가를 보인 샤르코 마리 투스병, 최근 특이적인 치료제가 개발되어 치료를 통한 증상 개선이 가능하게 된 폼페병과 파브리병, 그리고 척수성 근육위축, 루게릭병, 중증근무력증 등이 모두 신경근육질환에 포함됩니다.　　-근디스트로피: 모든 연령대에서 발병할 수 있으며, 오랜 시간 진행되면서 사지 몸통을 움직이는 근육뿐 아니라 호흡근육까지 단계적으로 약화·소실되는 병. 국내에서 진행된 실태조사에 따르면 현재 국내에는 약 3500명의 환자가 근디스트로피로 진료를 받은 것으로 나타남. 진료를 받지 않은 사람은 통계에 잡혀있지 않음.　-샤르코 마리 투스병: 운동신경과 감각신경이 특정 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 병. 손발의 근육들이 점점 위축돼 힘이 약해지고 발 또는 손 모양이 변하는 것이 특징임. 유병률은 2,500명당 1명 꼴로, 유전되는 희귀질환 중에서는 비교적 높은 편이며, 국내에서도 최근 10년간 환자수가 3.3배 가량 증가했음.　-폼페병: 당을 분해하는 효소인 ‘α-글루코시타아제(GAA)’의 결핍으로 발생함. GAA의 결핍 상태에서는 섬유조직에 당이 쌓이게 되는데, 이 병이 어려서 발병하면 심근육에, 성인이 된 뒤에 발병하면 사지 근육에 당이 쌓이면서 근력을 약화시킴. 특히 영아기에 발병할 경우 보통 1년 이내에 심부전으로 사망할 가능성이 높음. 최근에는 치료제가 개발되어 GAA를 대신하는 효소를 대체함으로써 근력 개선이 가능하게 됨.　-파브리병: 폼페병과 마찬가지로 GAA의 결핍으로 ‘GL-3’이라는 인지질이 신장·심장·혈관·신경계에 축적되면서 발생함. 사지 통증과 발열이 초기 증상의 특징이며, 이 밖에 한쪽에 치우친 마비 또는 운동실조, 팔다리의 심한 급성 통증이 주기적으로 나타나는데 전문의들은 이를 ‘파브리 위기’ 증상이라고 지적함. 나이가 들면서 GAA의 활성도가 더 떨어지면서 신장과 심장, 뇌혈관에 영향을 미치는 모계 유전병으로, 보인자의 경우에도 증상이 나타날 수 있는 것이 특징임.　-척수성 근육위축: 운동신경세포가 점차 퇴화하는 유전성 신경근육병으로, 팔다리의 근육이 점차 위축되면서 근력 저하가 나타남. 대부분 어릴 때 발병해서 매우 느리게 진행됨. 주로 어깨와 엉덩이를 중심으로 양쪽 근력이 대칭적으로 약화되고, 삼킴장애와 혀가 경련이 일어나듯 떨리는 부분 수축이 나타남.　-근위축성 측삭경화증(루게릭병): 운동신경이 점차 퇴행한다는 점에서 척수성 근육위축과 비슷하지만, 성인에게서 발생하고, 진행이 매우 빠르며, 환자 중 10%만 유전에 의해 발생한다는 점이 척수성 근육위축과 다름. 일반적으로 팔다리 움직임이 어눌해지는 비교적 가벼운 증상으로 시작되지만, 말기에는 거동을 못하게 되면서 호흡근육까지 마비되어 사망에 이름. 이 병의 가장 특징적인 증상은 환자의 절반 가량에서 인지기능 저하가 동반된다는 점임.　-중증근무력증: 신경의 명령이 근육으로 전달되는 접합 부위에 생긴 장애. 근력 약화와 근육 피로가 나타나는 병으로, 다른 신경근육병과는 달리 피곤하면 증상이 심해지고, 쉬면 호전되는 특징을 보임. 초기에는 눈꺼풀 처짐과 사물이 겹쳐 보이는 복시현상, 발음이나 목넘김에 문제가 생기는 입주변의 마비 현상이 주요 증상임. 증상이 심해지면 기계를 통해 인공호흡을 해줘야 하는데, 이 때문에 과거에는 많은 환자들이 호흡부전으로 사망했으나 최근에는 적극적인 치료를 통해 정상 생활도 가능함. 국내에서도 최근 10년 새 환자 70%나 늘어　문제는 최근 들어 환자수가 빠르게 늘어나고 있으며, 덩달아 전체 의료비도 가파르게 상승하고 있다는 점입니다.　대한신경근육질환학회가 분석한 국민건강보험공단의 2005~2014년 신경근육질환 환자수 및 진료비 변화 추이에 따르면, 최근 10년간 주요 신경근육질환의 국내 환자수는 2005년 8059명이던 것이 2014년에는 1만 3609명으로 약 70% 증가했습니다. 이에 따른 진료비는 2005년 약 149억원에서 2014년에는 4배 이상 증가한 642억원으로 집계됐더군요.　환자 수가 늘어난 것은 예전과 달리 증상이 나타나면 적극적으로 진료를 받으려는 사람들이 많아졌다는 뜻이기도 하고, 진료 수준이 발전하면서 보다 정밀하게 환자를 가려내기 낼 수 있어서일 것이기도 할 겁니다. 여기에 환경 요인 등 후천적인 발병 원인이 작용할 것이라는 가능성을 배제할 수는 없지만, 아쉽게도 아직 국내에 이를 입증할만 한 근거 자료는 존재하지 않습니다.　진료비가 10년 사이에 4배 이상 증가했다는 것은 그만큼 환자들의 치료 의지가 적극적이라는 뜻인데, 이는 아직 만족할 수준에는 이르지 못하고 있지만 분명히 치료 효과에 대한 믿음이 존재하기 때문일 것입니다. 여기에다 새로운 치료 방법과 치료제가 개발되고 있는 것도 진료비 증가에 한 몫을 하겠지요.　우리가 주목해야 할 사실은 실제로 국내에는 더 많은 환자들이 있지만, 이들은 병원 치료를 받지 않아서 통계에 잡히지 않고 있다는 점입니다. 신경근육질환에 대한 낮은 인지도, 다른 병으로의 오해, 그리고 정확한 진단이 이뤄지기 전에 병원을 전전하며 증상의 원인을 찾는 과정이 길고 어렵기 때문입니다.　실제로 폼페병의 경우 예상 발생률은 인구 4만명당 1명이어서 국내에는 최소한 1250명의 환자가 존재할 것으로 추정하고 있지만 이 병으로 치료를 받고 있는 환자는 30여명에 불과합니다. 폼페병 환자의 진단 시점에 대한 연구에 따르면, 환자들이 평균적으로 확진을 받기까지 걸리는 시간이 약 8년이나 되는 것으로 나타나기도 했고요.　　진단이 늦어서 생길 수 있는 문제들　대부분의 신경근육질환은 완치보다 병증의 진행을 최대한 억제하는 것을 가장 중요한 치료 목적으로 삼습니다. 그래서 조기진단을 매우 중요시하는데, 진단이 늦어져 적절한 치료 시기를 놓칠 경우 근육의 기능 저하 및 괴사가 팔다리와 몸통 근육은 물론 호흡근까지 침범, 결국 휠체어와 호흡 보조기구에 의존할 수밖에 없어 자발적으로는 일상 생활을 영위할 수 없게 되기 때문입니다.　앞서 말씀 드렸지만, 대부분의 신경근육질환은 희귀질환인 탓에 질환에 대한 연구자료가 많지 않습니다만, 분명한 사실은 진단이 늦을수록 환자의 삶에서 잃어버리는 것이 많다는 점입니다. 신경근육질환자의 연령과 유병 기간에 따른 문제를 분석한 한 연구에 따르면, 유병 기간이 5년 미만인 환자의 휠체어 및 호흡 보조기구 사용률은 30% 이하인 데 비해 유병 기간이 15년 이상인 환자의 휠체어 사용률은 70%, 호흡 보조기구 사용률은 약 60%로 나타나 경과에 따른 장애 정도가 생각보다 커지는 것으로 확인되기도 합니다.　이는 진단 시점이 1년 지연될수록 환자의 휠체어 사용률은 연 13%씩, 호흡 보조기구 사용률은 연 8%씩 증가한다는 뜻입니다.　신경근육질환의 또 다른 문제는 후유증입니다. 대부분의 후유증은 신체의 변형이나 행동 및 지각능력의 결손으로 나타납니다. 병증이 나타난 뒤 적절한 치료가 이뤄지지 않으면 보조기구 의존도가 높아지며, 이는 환자 개인의 자발적 활동의 제약을 뜻합니다. 이로 인해 환자는 신체적 고통은 물론 노동력 상실로 인한 경제력 어려움, 심리적 위축을 함께 감당해야 합니다. 환자의 가족 또한 자발적으로 일상 생활을 할 수 없는 환자를 돌보느라 시간적, 경제적 부담을 떠안을 수밖에 없습니다. 이런 상황을 쉽게 삶의 질 저하라고 말하지만 속속들이 들여다 보면 후유증이 생각보다 훨씬 심각합니다.　그렇지 않습니까. 멀쩡하던 사람이 갑자기 장애 상태에 빠져 갈수록 상태가 심각해진다면 어느 누가 이런 상황을 쉽게 받아들이겠습니까. 국내 신경근육질환 실태조사에 따르면, 신경근육질환 환자 중 94.7%가 장애인으로 등록되어 있답니다. 이런 장애인 등록 비율은 신경근육질환의 조기진단과 치료가 간병·치료비 및 보조기구 지원 등의 장애인 복지 문제와 직결되는 사안임을 보여준다고 할 수 있습니다.　물론 충분하지는 않지만 환자를 위해 다양한 지원제도가 가동되고 있기는 합니다.　의료비의 경우, 입원 및 외래 본임부담금은 등록일로부터 5년간 10%만 내면 됩니다. 보조기대여비 및 간병비 등 환자와 가족들에게 실질적인 도움이 되는 경제적 지원 규모도 매월 120만원 가량 됩니다. 그러나 이런 지원이 필요없는 상황이 가장 이상적이겠지요. 그러기 위해서는 조기에 진단을 받아 적절한 치료를 받아야 합니다.　의사들이 ‘조기진단’ ‘조기치료’를 강조하면 더러는 “의사들이 제 배 불리려고 저런다”며 삐죽거리기도 합니다만, 그렇게 생각한다면 잘못입니다. 신경근육병이라도 조기에 진단해 적절하게 치료하면 장애와 합병증을 줄여 환자 스스로 일상 생활과 사회 활동을 할 수 있는 시간을 연장할 수 있기 때문입니다. 즉, 이 병을 가진 환자라도 보다 오랜 시간 자신의 삶의 질을 유지할 수 있고, 가족들의 부담도 줄일 수 있다는 것이지요.　신경근육병이 오로지 절망 뿐인 것은 아닙니다. 정확한 진단만 이뤄지면 치료가 가능한 신경근육병도 있기 때문입니다. 예컨대 폼페병이나 파브리병은 비교적 간단한 혈액검사를 통해 유전 여부와 진단이 가능할 뿐 아니라 효소 대체치료라는 방법으로 손상된 근육을 회복시켜 생명 연장이 가능합니다. 이런 유형의 신경근육병이라면 진단이 곧 치료와 직결된다고도 할 수 있지요. 그러니 이상하면 의심하고, 의심되면 전문의를 찾으시기 바랍니다.　　모든 병은 징후와 조짐을 보인다　낯설고 막막한 신경근육질환이지만, 치료할 수 있다는 희망을 갖는 것이 중요합니다. 그 치료의 가능성을 높이는 것이 조기진단인데, 조기진단은 ‘뭔가 이상하다’는 의구심에서 비롯됩니다. 아무리 중증이라도 ‘그럴 수 있다’고 여기면 진단으로 이어질 턱이 없으니까요.　조기진단을 위해서는 징후와 조짐을 찾는 것이 중요합니다. 만약 당신이나 또는 당신의 소중한 누군가가 이런 증상을 보인다면 신경근육병을 의심해 볼 필요가 있습니다.　먼저, 가우어(Gower’s sign) 및 트렌델렌버그(Trendelenburg’s sign) 징후라는 게 있습니다. 　이 증상은 팔다리에 힘이 빠지고, 부자연스러운 걸음걸이를 보이는 게 특징입니다. 계단을 오르내리기가 불편하고, 걷기나 달리기가 어려운 현상은 거의 모든 신경근육질환 환자들에게서 가장 흔히 나타나는 초기 증상이지요. 여기에서 더 심해지면 제자리에서 일어서기가 어렵고, 그 과정에서 자주 넘어지게 됩니다. 이는 하지 근육이 없어지면서 나타나는 현상인데, 걸음을 걸을 때 이상이 생겨 엉덩이를 좌우로 뒤뚱거리는 트렌델렌버그 징후를 보이거나 앉은 자세에서 일어설 때 손으로 바닥과 무릎을 짚으며 힘겹게 일어나는 가우어 징후를 보이게 됩니다.　숨이 가쁘고, 이로 인해 수면장애를 겪는 것도 중요한 증상입니다. 이런 증상은 신경근육병을 의심해 볼 수 있는 중요한 증상 중 하나로, 호흡근육이 약해지면서 숨쉬기가 어려워지는 것인데, 특히 누워있을 때 호흡이 더 어렵기 때문에 자는 동안 숨가쁨이 심하게 나타나는 것이지요. 이런 호흡 장애는 밤 시간에 숙면을 어렵게 해 낮에 유난히 졸립고, 두통·불면증 등이 나타나게 됩니다.　원인 없이 혈액 수치가 높아지는 것도 경계해야 하는 증상입니다. 신경근육질환 환자는 간기능 관련 효소 수치가 올라가는데, 만약 혈액검사에서 특별한 원인 없이 간수치가 상승하고 근력 약화가 동반되는 경우라면 혈액검사를 통해 신경근육질환 여부를 가릴 필요가 있습니다. 또 퇴행된 근육에서 혈액 안으로 근육효소가 빠져 나오기 때문에, 혈액검사에서 크레아틴 키나아제의 농도가 높은 경우에도 추가 검사를 해볼 것을 권합니다.　이것이 전부가 아닙니다. 얼굴 근육에 부조화가 나타나거나 음식을 삼키기 어려운 장애 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 얼굴 부위에서 신경근육질환이 발현되는 경우 눈을 뜬 채로 잠을 자거나 휘파람이 잘 불어지지 않게 됩니다. 또 혀의 근육이 위축돼 음식을 삼키기 어려운 이른바 연하장애 증상이 나타날 수도 있습니다.　필자가 거론한 이런 신경근육질환은 많은 사람들에게 아주 낯선 질환들입니다. 낯설다는 건 흔하게 생기지 않기 때문이지만, 그래서 관심을 가지기 어렵고, 조기에 병을 찾아내기가 쉽지 않습니다. 그러나 비록 희귀하고 낯선 질환이지만 한번 발병하면 치명적인 결과로 이어지기 쉽고, 후유증도 어떤 징환보다 심각합니다.　만약, 당신에게 소중한 누군가가 이런 질환을 앓고 있다면, 더구나 증상을 겪고 있으면서도 아직 정확한 진단을 못 하고 있다면 이 글을 통해서 뭔가를 얻었기를 진심으로 희망합니다. 　jeshim@seoul.co.kr

루게릭 환자를 돕자는 취지로 시작된 아이스버킷 챌린지(얼음물 샤워)에 대한 비판과 우려의 목소리가 커지고 있다. 전문가들은 이대로라면 루게릭이라는 질환에 대한 관심 대신 아이스버킷 이벤트에 참여한 정치권 인사와 연예인들만 머릿속에 남을 수 있다는 비판을 내놓고 있다. 루게릭병은 1930년대 뉴욕 양키스의 야구선수 ‘루 게릭’에서 이름을 따 온 질환으로, 원래 병명은 ‘근위축성 측삭경화증’(ALS)이다. 사지근육의 힘이 약해지고, 근육이 위축되면서 근육의 떨림이 관찰되는 등의 증상이나 소견을 특징으로 하는 퇴행성 질환에 속한다. 전세계적으로 인구 10만명당 1~7명의 환자가 있으며, 매년 인구 10만명당 1~2명의 환자가 발생하고 남자가 1.5배 정도 발병률이 높다. 국내에는 이런 환자가 약 2500명 가량 있는 것으로 추산된다. 환자마다 예후도 다양하다. 증상발생 이후 몇 개월안에 사망할 수도 있지만, 30년이상 생존하는 경우도 있다. 최근 연구에 따르면 증상 발현 이후 사망까지의 평균기간은 27개월에서 43개월이었다. 생존율로 보면 5년이 평균 25%이며, 10년은 16% 이하다. 문제는 이 질환이 점차 진행되면서 사지 근육의 약화에 따른 운동장애, 연수근의 마비로 인한 의사소통의 장애 및 연하장애, 호흡근육의 마비로 인한 호흡장애 등의 중증 증상이 복합적으로 나타난다는 점이다. 때문에 루게릭병 환자들은 스스로 경제활동이 불가능한 것은 물론 활동보조인의 도움 없이는 스스로 생활할 수조차 없다. 이에 미국 비영리기관인 ALS 협회는 루게릭병에 대한 사회적 인식을 높이고 환자에게 도움을 주기 위해 얼음물을 뒤집어쓴 사람이 캠페인에 동참할 세 명을 지목하면 대상자가 24시간 이내에 얼음물 샤워를 하거나 루게릭병 관련 기부금 100달러를 기부하는 ‘ALS 아이스 버킷 챌린지’를 진행해왔다. 얼음물로 샤워할때 일시적으로 근육이 수축되는 것을 느낌으로써 루게릭병의 고통을 조금이나마 체감할 수 있다는 의미인 셈이다. 그러나 국내에서는 이같은 처음의 취지가 퇴색하고 있다는 평가다. 강남세브란스병원 희귀난치성 신경근육계질환 진료센터 강성웅 소장은 27일 페이스북 글을 통해 “’루게릭 환자분 힘내세요’라는 한마디만 하고 본인들이 하고 싶은 것에 대한 사설이 더 길어지는 경우가 많아지고 있다”면서 “자기 홍보성 이벤트화되고 일반인들도 병 자체에 대한 관심 보다는 지명자들에 대한 관심이 더 많아지는 것 같다”고 지적했다. 강 소장은 “루게릭병이 어떤 병인지, 환자와 가족의 고충이 무엇인지를 아는지 궁금하다”면서 “환자들의 절실한 문제들과 뿌리 깊은 고충을 마음으로 느끼지 못한 채 머리로만 생각하는데 그친다면 환자들이 가장 아쉬워하는 반짝 관심이 될 수밖에 없다”고 강조했다. 그는 루게릭병 환자들을 진정으로 위하는 마음을 이어나가기 위해 캠페인 참여자들에게 새로운 룰을 제안했다. 얼음물 샤워를 하기 전에 루게릭병이 어떤 질환인지 알아보고, 환자와 가족들의 고충이 무엇인지도 함께 고민해보라는 게 요지다. 그리고 얼음물 샤워를 마친 후에는 루게릭 병의 증상 3가지와 고충 1가지 이상을 꼭 얘기한 다음 환자들에 대한 응원을 말을 하라고 강 소장은 조언했다. 강 소장은 “우리나라 루게릭병 환자들을 치료하는 의사로서 캠페인이 왜곡되고 있는 것 같아 아쉬운 마음에 글을 올렸다”면서 “정부 지원이 있긴 하지만 아직도 상당수의 환자와 가족들이 경제적, 사회적으로 단절된 삶을 사는 만큼 루게릭병 환자에 대한 활동보조인 활용시간을 늘려주는 게 바람직하다”고 말했다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

국내 의료진이 희귀질환인 ‘잭해머(Jackhammer)식도 환자를 내시경으로 치료하는데 성공했다. 잭해머식도란 식도가 간헐적으로 경련을 일으키면서 비정상적으로 수축하는 질환으로, 경련이 발생하면 극심한 흉통과 함께 음식을 삼키지 못하는 연하장애를 겪게 된다. 이전에는 이런 유형의 질환을 ‘호두까기식도(Nutcracker esophagus)’로 분류했으나 최근 들어 호두까기식도 중 특히 압력이 높고 증상이 심한 유형을 따로 잭해머 식도로 구분하고 있다. 순천향대 서울병원 소화기내과 조주영 교수팀(이태희·조준형·김미영·이병무 교수)은 지난해 11월 심한 흉통 및 삼킴곤란을 유발하는 잭해머 식도 환자 이(49·여)모 씨를 대상으로 내시경을 이용해 경련 부위의 근육을 일부 절제하는 치료를 시도해 성공적인 결과를 얻었다고 10일 밝혔다. 이 환자는 10년이 넘게 원인을 알 수 없는 가슴통증과 삼킴 곤란으로 고통을 받아오다 최근 고해상도 식도내압검사에서 잭해머식도로 진단받았다. 이후 유일한 치료법으로 알려진 칼슘채널차단제를 이용해 근육을 이완시키는 치료를 시도했지만 증상이 개선되지 않았다. 이에 따라 의료팀은 내시경을 이용해 환자의 중하부 식도근육을 10㎝ 가량 절개해 경련을 유발하는 원인을 제거했다. 수술 후 환자는 가슴 통증이 사라졌으며, 음식을 삼키는데도 전혀 지장이 없이 정상적인 생활을 하고 있다고 의료진은 전했다. 조주영 교수는 “잭해머식도를 내시경으로 치료한 사례는 세계적으로 아직 보고된 사례가 없다”면서 “이번 수술이 대증적인 약물치료에만 의존하던 식도질환 치료에 새로운 장을 여는 계기가 될 것으로 기대한다”고 말했다. 세계적으로 아직 연구보고 사례가 거의 없는 잭해머식도는 근육 이완을 도와주는 칼슘채널차단제 외에 정립된 치료 방법이 없다. 따라서 약물에 반응하지 않는 환자를 대상으로 수술적 치료를 고려해야 한다는 견해도 있었지만 식도 일부만 수술하는 식도이완불능증과 달리 잭해머식도는 경련 부위가 넓어 수술이 쉽지 않았다. 심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr

뇌는 우리가 신체를 움직이고, 말하거나 글을 읽고, 음악과 그림을 감상하게 할 뿐만 아니라 화를 내거나 기뻐하는 등의 감정 조절, 성적 충동과 의지 등 인간의 모든 일을 관장한다. 좌측 뇌는 오른쪽 팔다리와 얼굴, 우측 뇌는 왼쪽 팔다리와 얼굴의 움직임을 관장하기 때문에 뇌경색은 주로 몸 한쪽에 이상이 나타나는 편마비를 부른다. 소뇌가 손상되면 어지럼증과 함께 특정한 방향으로 몸이 쏠리거나 중심을 잡지 못하게 되고, 눈에서 후두부의 시각을 담당하는 대뇌로 이어지는 경로나 대뇌가 손상되면 시야장애가 발생한다. 특히 대뇌 바닥 쪽에 있는 뇌간은 심장박동·호흡 등 생명 유지와 직접 관련된 반사중추들이 모여 있는 중요한 부위로, 여기에 뇌경색이나 뇌출혈이 발생하면 치명적인 후유증을 피하기 어렵다. 뇌경색으로 반신마비·감각·언어·정신장애 등의 후유증을 겪는 경우가 적지 않다. 비록 한번 파괴된 뇌세포는 재생되지 않아 뇌경색 이전 상태로 되돌릴 수는 없지만 여기에도 신비로운 인체의 메커니즘이 작동한다. 손상된 부위 옆에 있는 뇌세포가 파괴된 뇌세포의 역할을 대신하는 것. 따라서 뇌경색의 후유증을 겪더라도 포기하지 말고 재활치료에 힘써야 한다. 뇌경색은 초기 합병증 발생 위험성이 높다. 연하장애로 침이나 음식물이 폐로 들어가 폐렴을 유발하는가 하면 마비와 감각장애로 인해 움직임이 저하된 상태에서는 욕창이 생기거나 쉽게 골절을 겪기도 한다. 따라서 뇌경색 증상이 나타나면 지체하지 말고 병원 응급실로 옮겨 신속하게 치료를 받도록 하는 것이 최선임을 명심해야 한다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

최근 국가대표를 지낸 한 젊은 투수가 뇌경색을 앓았던 사실이 밝혀져 많은 국민들에게 충격을 주었다. 뇌경색은 주로 고령화와 맞물리는 질환이라는 통념을 깬 사례여서 더 그랬다. 그러나 알고 보면 이제 갓 20대인 그 선수에게서 뇌경색이 발병했다고 이상할 것은 없다. 혈관의 퇴행이 아니라 피에 지방이 많은 고지질 상태이거나 다른 신체적 이유가 있다면 굳이 이 병이 나이를 가려 발병한다고 믿는 것 자체가 이상하기 때문이다. 뇌경색은 다양한 이유로 뇌혈관이 막히면서 뇌조직에 산소와 영양 공급이 차단되어 발생한다. 흔히 말하는 뇌졸중(중풍)은 이렇게 온다. 일상적인 관리와 대응이 허술한 탓에 치명적인 후유증을 남기곤 하는 뇌경색에 대해 울산의대 서울아산병원 뇌졸중센터 권순억(신경과) 교수로부터 듣는다. ●뇌경색이란 어떤 질환인가. 뇌에는 산소와 영양을 공급하는 중요한 혈관들이 다른 장기와 달리 아주 정교하게 분포되어 있다. 이처럼 뇌조직에 혈액을 공급하는 혈관이 막혀서 뇌에 손상이 생기는 상태를 뇌경색이라고 한다. 이에 비해 혈관이 아예 터져 뇌가 손상되는 상태는 뇌출혈이라고 한다. ●뇌경색 유발 주요 요인을 설명해 달라. 뇌혈관은 다양한 원인에 의해 막힐 수 있다. 고혈압과 당뇨병, 흡연처럼 동맥경화를 유발하는 위험인자들에 의해 혈관벽에 동맥경화가 발생하면 혈관이 좁아지게 된다. 이렇게 혈관이 좁아진 상태에서 동맥경화반이 파열되면 혈관이 쉽게 막히고, 이 때문에 뇌조직의 혈류가 감소하여 뇌경색이 발생한다. 또 동맥경화반 주변에서 많은 혈전이 만들어져 작은 혈관을 틀어막기도 한다. ●뇌경색 원인과 발생 경로를 짚어 달라. 앞서 말했듯 동맥경화를 비롯, 심장의 심방세동에 의해 좌심방에서 혈전 형성의 위험성이 증가한다. 또 손상된 심장판막 주변에서 혈전이 만들어져 뇌혈관을 막을 수도 있다. 그뿐이 아니다. 중대뇌동맥이나 기저동맥처럼 뇌조직을 감싸고 있는 큰 동맥에서 뇌 조직을 직접 통과하는 관통 동맥이 고혈압 등에 의해 폐색되어 작은 규모의 뇌경색을 유발하기도 하는데, 이를 열공성 뇌경색이라고 한다. ●뇌경색이 발병하면 어떤 증상을 보이는가. 뇌경색에 의해서 손상된 뇌 조직이 어디냐에 따라 특정할 수 없을 만큼 다양한 증상이 나타난다. 특히 편마비와 얼굴이나 팔다리의 감각 이상, 말을 표현하거나 이해하는 능력에 문제가 생기는 언어장애, 어지럼증과 함께 특정한 방향으로 몸이 쏠리거나 중심을 잡지 못하는 실조증. 시야 장애와 사물이 겹쳐 보이는 복시현상, 신체의 일부나 외부 공간의 일부를 인지하지 못하는 무시증후군, 음식을 삼키기 어려운 연하장애 등이 갑자기 발생할 경우 뇌경색을 의심해 봐야 한다. ●뇌경색이 발병하면 지체 없이 병원으로 옮겨야 한다고 한다. 왜 그런가. 빠른 시간 안에 막힌 혈관을 뚫어주면 뇌 손상을 최소화할 수 있으며, 경우에 따라서는 증상의 회복도 가능하기 때문이다. 혈류가 감소된 상태에서는 시간이 경과할수록 뇌 손상의 범위가 점차 넓어지며, 나중에 혈관이 다시 뚫려도 이런 손상은 거의 회복되지 않는다. 특히 뇌경색이 발생한 초기에는 동일한 요인이나 또 다른 잠복 요인에 의해서 뇌경색이 재발, 뇌손상의 범위를 확대시키기 쉽다. 따라서 초기에 항혈전제를 투여하고, 혈압과 혈당 조절 등을 통해 이런 재발을 막는 것이 무엇보다 중요하며, 이 때문에 가능한 한 빨리 병원으로 옮겨야 한다. ●특히 발병 후 ‘늦어도 3시간’ 안에 병원으로 옮기라고 강조하는데…. 막힌 혈관을 즉시 뚫어주면 뇌 손상을 최소화할 수 있지만 시간이 경과해 이미 뇌세포가 죽어버린 뒤에는 혈관을 뚫어 혈류를 개선해도 뇌 기능은 회복되지 않으며, 손상된 혈관으로 혈액이 공급되면 출혈이 발생할 위험성도 크게 증가한다. 따라서 가능한 한 빨리 막힌 혈관을 뚫어주는 것이 중요하다. 그동안의 연구를 종합하면 증상이 나타난 후 3시간 안에 혈전을 녹이는 혈전용해제를 투여하면 출혈 위험성보다는 혈류의 증가로 인해 뇌손상을 줄여주는 이익이 더 큰 것으로 밝혀졌다. ●뇌경색은 어떻게 치료하며, 치료 후 관리는 어떻게 해야 하나. 치료는 크게 급성기치료, 재활치료, 2차 예방으로 나눈다. 급성기치료는 막힌 혈관을 뚫어주는 혈전용해술, 혈전의 생성을 억제하는 항혈전요법 그리고 환자의 혈압과 혈당 등을 조절하는 치료를 말한다. 재활치료는 뇌손상으로 인해 발생한 다양한 장애를 극복하기 위한 총괄적인 치료이다. 2차 예방이란 뇌경색이 발생한 환자는 그렇지 않은 환자에 비해서 뇌경색 재발 위험성이 크게 증가한다. 따라서 재발을 방지하기 위해서 항혈전제를 투여하고, 뇌경색의 위험인자를 찾아서 이를 적절하게 조절하는 조치를 말한다. ●각 치료법과 한계를 짚어 달라. 3시간 안에 병원에 도착한 환자라고 무조건 혈전용해제를 투여할 수는 없다. 빨리 왔더라도 뇌세포 손상 영역이 많거나 이미 뇌부종이 시작된 경우에는 혈관 손상에 의한 출혈의 위험성이 크게 증가한 상태여서 혈전용해제 투여가 오히려 환자의 증상을 악화시켜 심하면 사망할 수도 있다. 또 위장관 출혈이나 출혈성 소질이 있는 간 질환자 등에게 항혈전제를 투여할 경우 예기치 못한 출혈이 생길 수도 있다. ●뇌경색 예방을 위한 식습관 등 일상적 생활습관을 소개해 달라. 고혈압·당뇨·고지혈증·흡연·심방세동 등 대표적인 뇌경색 위험인자를 파악해 이를 적절히 조절·관리하는 것이 무엇보다 중요하다. 또 규칙적인 운동과 비만인 환자의 체중 조절, 음식 싱겁게 먹기, 금연, 스트레스와 과로 피하기, 과도한 음주를 삼가는 것이 뇌경색을 예방하는 가장 중요한 생활습관이다. 심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr

장애인도 머지않아 정상인으로 거듭날 수 있을 전망이다. 바로 생물학(biology)과 전자공학(electronics)이 융합해 탄생한 ‘바이오닉스(bionics)’ 기술 덕분이다. 외화 ‘600만불의 사나이’를 떠올리면 이해하기 쉽다. 1977년 국내 처음으로 방영됐고 그 이후 여러 차례 재방송된 인기 외화시리즈의 주인공이었다. 그는 시속 106㎞로 달리고, 183m 떨어진 곳을 자세히 볼 수 있는 가상의 인물이었다. 하지만 지금 ‘6백만불의 사나이’의 등장도 먼 미래의 얘기가 아니다. 최근 의·과학의 첨단기술을 이용한 바이오닉스 기술의 발달로 사람 신체의 일부를 인공물로 대체하는 기술이 현실화되고 있다. 바이오닉 기술은 장애인과 치매환자들에게 가장 큰 혜택을 줄 것으로 보인다. 팔과 다리가 없는 장애인은 손상된 신경기능을 복원한 기능형 의수족을 마치 자신의 신체처럼 인식할 수 있게 된다. 여기선 메카트로닉스 등의 로봇 기술과 인간-기계 간 생체신호 인식을 위한 인터페이스 기술이 핵심이다. 소아마비 등으로 말을 제대로 할 수 없는 장애인은 언어기능을 조절하는 신경에 전기 자극을 가해 언어장애를 극복할 수 있게 된다. 시각장애인도 시신경에 이식된 영상칩에 전기 신호를 전달해 사물을 인지할 수 있게 되며, 청각 장애인도 전기 자극을 통해 손상된 청신경을 회복할 것으로 전망된다. 또 이뇨장애, 연하장애를 앓는 중증 장애인도 상실된 연하와 이뇨 기능을 복원할 수 있게 될 것으로 보인다. 치매환자 역시 손상된 뇌 부위의 기능을 전기 자극을 통해 회복할 수 있게 될 전망이다. 한국과학기술연구원(KIST) 생체과학연구본부 윤인찬 선임연구원은 “최근 손상된 신경기능을 복원하는 바이오닉 기술 연구가 활발하게 진행되고 있어 향후 몇 년안에 실용화 될 것”으로 내다봤다. 현재 전기적 신호를 자동으로 제공해 심장 박동을 인위적으로 유발시키는 ‘페이스메이커(pacemaker)’ 기술은 실용화 돼 있는 상태다. 중추신경계에 전기적 자극을 가해 신경 전이를 변이시켜 환자의 통증을 완화하는 기술도 현재 임상연구 중에 있어 곧 상용화 될 것으로 보인다. 바이오닉스가 주목받는 미래기술 분야가 될 수 있는 이유는 의학기술의 발달로 인간의 평균 수명이 점차 늘어 노인성 질환에 대비한 의료장비 개발이 필요하기 때문이다. 또 장애인 복지에 대한 국가 정책적 관심이 높아지는 것도 바이오닉스에 기대감을 불어넣는 중요한 이유다. 현재 국내 장애인 수는 220만명 정도로 국민 전체의 약 5% 정도를 차지하고 있으며 매년 증가 추세다. 윤 연구원은 “바이오닉스 기술이 공공복지를 강화해 우리 사회에 만연한 장애인에 대한 차별을 극복하고 평등사회를 구현하는 데도 핵심적 역할을 할 것”이라고 말했다. 이영준기자 apple@seoul.co.kr

치매처럼 한 인간의 삶을 황폐하게 만드는 질환도 없다. 그것은 대개 기억의 망실과 관련이 있지만 결과는 간단하지 않다. 그 기억이 흔히 말하는 추억으로서의 기억뿐 아니라 삶을 영위하는 데 필요한 모든 생활방식과 그동안 자기 것으로 축적해 놓은 인간다움의 증표를 모두 포함하기 때문이다. 따라서 일단 치매에 걸리면 서서히, 그리고 철저하게 정신적·신체적 인간다움이 무너져 내려 종국에는 몸이라는 껍질 외에 아무것도 남지 않게 된다. 이 때문에 암보다도 더 두려워한다는 치매에 대해 분당서울대병원 신경정신과 김기웅 교수를 통해 알아본다. ●치매란 어떤 질환인가? 영어로 치매를 뜻하는 ‘dementia’는 ‘정신이 없음’을 뜻하는 라틴어에서 유래했다. 선천적 정신지체와는 달리 치매는 정상적인 지적 능력을 갖고 있던 사람이 여러 가지 후천적 요인으로 인해 이를 상실하게 되는 모든 경우를 통칭한다. 치매를 일으키는 원인 질환은 70가지도 넘어 모두 열거하기도 어렵다. 또 원인질환에 따라 증상과 경과도 제각각이다. 즉 치매는 단일질환이 아니라 일련의 증상들을 통칭하는 증후군으로 보면 된다. ●치매가 갖는 문제는 무엇인가? 가장 심각한 문제는 치매가 가족은 물론 자신이 누구인지조차 알 수 없는 상태로 진행돼 인간의 존엄성을 황폐화시킨다는 점이다. 또 독립적인 생활능력을 상실해 간단한 자기관리조차 주변의 도움이 없으면 못 한다. 이로 인한 가족의 정신적·신체적 부담과 사회적 비용도 심각하다. 2008년 전국치매역학조사 결과 치매 환자를 돌보는 조호자 4명 중 3명이 심각한 정신적·경제적·신체적 부담을 호소했으며, 이 해의 조호비용이 2조 4000억원에 달했다. 이런 치매 환자가 급증하고 있다. 향후 40년간 전 세계 치매 환자의 3분의2가 아시아와 남미 지역에서 발생할 것으로 추정되는데, 특히 세계적으로 유례가 없을 만큼 빠르게 고령화가 진행 중인 우리나라는 심각성이 더하다. 역학조사 결과 2008년도에 국내 65세 이상 노인 중 치매 환자가 42만명(8.4%)을 넘었고, 향후 20년마다 2배로 증가, 2050년에는 210만명을 넘을 것으로 추산된다. 이는 가족단위를 4인으로 볼 때, 국민 1000만명이 직·간접적으로 치매 환자를 부양해야 한다는 뜻이다. 현실적으로 치매는 완치가 불가능하다. 따라서 최대한 조기에 치료해야 치매로 인한 고통과 부담을 줄일 수 있으나 아직도 치매에 대한 인식 수준이 크게 낮아 관리에 심각한 장애가 되고 있다. ●원인은 무엇인가? 뇌를 포함한 중추신경계에 구조적·기능적 이상을 초래하는 모든 질환이 치매를 유발할 수 있다. 가장 흔한 알츠하이머병 외에도 뇌졸중으로 인한 혈관성 치매, 갑상선 기능저하로 인한 대사성 치매, 교통사고 등 두부 좌상으로 인한 외상성 치매, 만성적인 알코올 의존으로 생기는 중독성 치매 등 다양한 원인 질환이 있다. 이 중에 원인질환을 치료하면 증세가 호전되는 가역성 치매는 전체의 10%에 불과하다. ●병기별로 증상을 설명해 달라. 전반적인 치매의 경과는 먼저 기억력을 중심으로 한 인지기능의 장애가 발생하고, 이어 직장 및 가정생활에 장애가 오며, 초기 후반에서 중기로 접어들면서 의심·환각 등 다양한 정신행동 증상이 나타나다가 후기가 되면 보행장애·연하장애·실금 등의 신경학적 증상이 나타난다(미니박스 참조). ●특정 연령대나 성별 등 호발 계층이 따로 있으며, 그 이유는 무엇인가. 연령이 가장 중요한 위험인자다. 65세 이후 매 5살이 늘 때마다 치매 유병률은 2배씩 증가한다. 또 가장 흔한 치매의 원인질환인 알츠하이머병의 경우 여성이 남성에 비해 2배나 많고, 학력이 낮을수록 발병 위험이 더 높다. 그런가 하면 당뇨병·고혈압·고지혈증 등 만성질환자는 정상인에 비해 치매 발병 위험이 약 1.5배, 우울증 환자는 2배가량 높다. ●치매 진단방법을 설명해 달라. 치매의 유일한 확진법은 뇌 조직검사이지만 통상 진단을 위해 뇌 조직검사를 시행하는 경우는 없다. 대신 병력 청취와 이학적·신경학적 검사와 정신상태·신경심리학적 검사, 혈액·뇨·심전도검사와 뇌 단층촬영(CT) 및 뇌 자기공명촬영(MRI) 등을 근거로 진단한다. 특히 최근에는 뇌 영상검사의 중요성이 확대돼 뇌의 구조적 이상을 살피는 CT와 MRI, 뇌 혈류량이나 뇌의 대사상태를 살피는 단일광자방출 단층촬영(SPECT)과 양전자방출 단층촬영(PET) 등이 유용하게 이용되고 있다. ●자신이나 가족들이 치매를 간단히 자가진단할 수는 없는가? 가능하다. 건망증에 대한 자가 테스트인 ‘주관적 기억감퇴 설문(SMCQ)’이 그것이다. 다음 문항 중 4가지 이상이 해당되면 검진을 받아보는 것이 좋으며, 지난해와 비교해 두드러지게 해당 항목이 늘어난 경우에도 검진을 받아볼 것을 권한다. ▲최근에 일어난 일을 기억하는 것이 어렵다. ▲며칠 전에 나눈 대화 내용을 기억하기가 어렵다. ▲며칠 전에 한 약속을 기억하는 것이 어렵다. ▲친한 사람의 이름을 기억하기 어렵다. ▲물건 둔 곳을 기억하기 어렵다. ▲이전에 비해 물건을 자주 잃어버린다. ▲집 근처에서 길을 잃은 적이 있다. ●치료는 어떻게 하나? 흔히 치매치료제라고 하는 인지기능 항진제가 치매를 완치하지는 못하지만 효과적으로 증상을 경감시키고 진행을 지연시킨다. 현재 알츠하이머 치료제로 국내에서 처방되고 있는 약물은 ‘타크린’ ‘도네페질’ ‘리바스티그민’ ‘갈란타민’ 등의 성분을 가진 콜린분해효소 억제제와 ‘메만틴’ 등의 성분을 가진 NMDA 수용체 길항제가 있다. ●완치가 어렵다면 치료의 목표는 어디에 두는가. 첫째는 증상 경감이다. 비록 뇌의 퇴행을 정지시킬 수는 없지만 뇌 손상으로 인해 유발되는 증상 중 상당 부분은 약물이나 인지재활 요법을 통해 치료할 수 있다. 다음은 병증의 진행 억제다. 약물 치료를 받는 환자는 그렇지 않은 사람에 비해 5년 후 독립적으로 생활능력을 상실할 위험이 4분의1 수준으로 낮아진다는 보고도 있다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr

‘로렌조 오일’이라는 영화가 있었다. 닉 놀테와 수전 서랜든이 주연한 영화로, 희귀한 유전병을 앓는 아들을 위해 애를 태우는 부모의 모습을 그렸다. 이 영화를 통해 많은 사람들이 이 병의 실체를 알게 됐고, 그래서 영화 중 아들의 이름을 따서 ‘로렌조 오일병’이라고 부르기도 했다. 바로 ‘부신백질이영양증(ALD·Adrenoleukodystrophy)’이다. 서울아산병원 유전학클리닉 유한욱 교수는 이 병에 대해 ‘겪지 않았으면 하는 질병 가운데 하나’라고 말했다.“모계 열성 유전질환인 ALD는 페록시좀(Peroxisome)이라는 효소가 기능장애를 일으켜 지방산을 분해하지 못하게 되고, 그 결과 물에 녹지 않는 긴사슬 지방산인 ‘VLCFA(very long chain fatty acids)가 전신에 축적되어 발병하게 됩니다.” 대부분 체내에서 합성되는 VLCFA는 신체 중에서도 특히 신경세포와 부신 및 고환 등에 집중적으로 축적되어, 이들 장기의 이상을 유발한다. 특이하게도 같은 가족으로 똑같은 유전자 결함을 가졌어도 질병 발현 양상이나 임상 증상은 판이하다. “인종에 따른 발병률의 차이는 없습니다. 우리나라의 경우 역학조사를 통해 확보한 관련 통계자료는 없지만 미국인 남자의 ALD 발현율이 5만명에 1명꼴인 점과, 환자 대부분이 30세 이전에 사망한다는 점을 감안하면 전국적으로 100명 안팎의 환자가 있을 것으로 보입니다.” 염색체 연관성 유전질환인 ALD의 실체를 이해하기 위해서는 페록시좀과 유전 대사질환과의 관계를 살필 필요가 있다.“페록시좀이란 DNA가 없이 단순막으로 둘러싸인 세포내 과산화 소체로, 적혈구를 제외한 모든 포유동물의 세포에 존재합니다. 이 페록시좀은 체내에서 과산화수소나 긴사슬 지방산의 대사에 관여하며, 이 소체 내에 있는 40여개의 효소 중 하나가 바로 문제가 되는 VLCFA의 산화와 관련이 있습니다.” 만약 신생아에게 페록시좀 효소의 기능장애가 있다면 그 유형은 2가지로 요약된다.“첫째는 한 가지의 페록시좀 효소에 문제가 생겨 나타나는 ALD로, 이는 VLCFA의 비정상적인 산화 때문에 생깁니다. 둘째는 여러가지 효소가 동시에 손상된 경우로, 상염색체 열성유전을 하는 영아형 ALD, 영아형 레프섬(Refsum)질환 및 젤웨거 증후군 등이 여기에 해당됩니다. 이 중 영아형 ALD환자는 거의 출생 직후 숨집니다.” 일반적인 ALD의 중요한 임상적 증상은 청각·시각장애와 의사소통이 어려울 정도의 실어증, 보행장애, 수의근을 이용한 운동소실 등이 꼽힌다.“이를 근거로 6가지 양상으로 구분합니다. 우선 부신척수신경병형과 함께 발병 빈도가 31∼35%로 가장 높고 10세 이전에 증상이 시작되는 소아대뇌형, 즉 우리가 로렌조 오일병이라고 하는 이 유형은 행동 및 지각장애, 신경계 이상 등을 보여 보통 3년 내에 완전 불구에 이르게 되며,20∼30대에 주로 발병하는 부신척수신경병형은 진행 속도가 매우 느리고, 병증이 주로 척수를 침범하며, 환자의 절반 정도는 대뇌가 손상을 입는 유형입니다. 또 소아대뇌형에 비해 진행이 느리고 주로 10∼21세 사이에 증상이 시작되는 청소년기 대뇌형,21세 이후에 증상이 시작되고 병인의 빠른 대뇌 침범이 특징인 성인대뇌형, 신경계 이상은 없고 부신 기능부전만 나타나는 단순 부신기능부전형, 신경계 이상은 있으나 내분비계 이상은 나타나지 않는 무증상형도 있습니다. 여기에서 보듯 ALD는 원인이 같더라도 증상은 매우 다양하게 발현되는 질환입니다.” 기본적인 진단은 혈중 VLCFA의 수치 분석으로 가능하다. 각각의 VLCFA분자에 포함된 탄소 사슬의 구성비를 따져 헥사코사노익산(酸), 테트라코사노익산, 도코사노익산 등으로 분류, 각 구성비를 비교해 진단하는 방식이다. 이 진단 절차를 거쳐야 하는 대상은 부신 기능부전이 있는 남아, 친척 2명 이상이 다발성 경화증 환자인 사람, 남자 친척 중 척수질환자가 있거나 남자 어린이가 유치원 또는 초등학교 저학년 때 기억상실과 주의력결핍, 학교적응 실패 경험이 있는 경우, 소아기 남아가 원인 모를 경련을 일으키는 경우 등인데, 특히 남자 가족 중에 유전자 이상이 확인된 사람이라면 유력한 진단 대상이라고 볼 수 있다. 문제는 완치가 어렵다는 점이다.“이런 현대의학의 한계를 환자 가족들도 잘 알지요. 그래서 환우회에서 오가피 추출물을 환아에게 먹이는 등 민간요법까지도 동원하고 있는 실정입니다.” 이런 점을 전제로 현재 치료에 적용하는 방법은 크게 5∼6가지 정도.“우선 스테로이드 보충요법은 중요한 치료법이지만 신경학적 질환의 경과를 바꾸지 못한다는 한계가 있습니다. 대증요법도 중요하지요. 예컨대 수면장애나 근육긴장과 경련, 음식을 못 삼키는 연하장애, 면역체계의 문제 등은 적절한 대증요법으로 관리해야 하거든요.” ‘로렌조 오일’도 제한적인 치료 효과를 보이는 것으로 알려져 있다.“영화에서처럼 신경학적 진행을 막는다는 것은 잘못된 묘사지만 VLCFA의 섭취를 제한한 상태에서 로렌조 오일로 치료한 결과 대상자의 50%에서 증상이 완화됐다는 보고도 있었습니다. 그러나 본질적 문제인 신경학적 증상을 개선하지 못해 이 치료는 무의미하다는 견해가 지배적이지요.” 1990년대 이후 집중적으로 적용되고 있는 골수이식은 1년 후의 골수 생착률이 90%를 넘고, 환자의 5년 생존율도 55%나 되며,VLCFA가 정상으로 복원되는 것은 물론 신경 및 정신과적 측면에서도 긍정적인 임상 결과가 이어져 향후 유력한 치료법으로 활용될 가능성이 크다.“그러나 골수이식은 신경계의 문제가 생기기 전에 시도해야 하고, 환자의 지능지수가 80 이상인 경증의 소아 및 청소년에게만 적용된다는 제한이 따릅니다. 이런 점에서 보자면 지난 99년 미국 볼티모어에서 ‘국제 ALD치료모임’이 제시한 유형별 권장 치료법이 표준치료법이라고 봐도 무방합니다.”유 교수는 “궁극적 목표인 완치가 어렵다고 치료를 포기하는 것은 곧 환자의 삶을 포기하는 것”이라며 “그래도 치료 받는 게 더 나은 삶을 위한 최선의 선택”이라고 강조했다. 글 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr 사진 이언탁기자 utl@seoul.co.kr

루게릭병.1930년대에 이 병을 앓았던 스포츠 스타 ‘Lou Gehrig’의 이름을 따 이렇게 부르지만 의학적 병명은 ‘근위축성 측삭경화증(ALS)’이다. 임상적으로는 근육 위축에서 비롯되는 근력 약화를 특징으로 하는 퇴행성 신경계 병변이다. 좀 더 들여다 보자면, 대뇌와 척수의 운동신경원이 선택적으로 파괴되는 이른바 ‘운동신경원 질환’이다. # 진행억제 약조차 없어 아직 원인이 드러나지 않고 있을 뿐 아니라 아직은 효율적으로 병증의 진행을 억제하는 약제조차도 나와있지 않다. 김광국 울산의대 서울아산병원 신경과 교수는 이런 루게릭병을 두고 “정말 무서운 병”이라고 말한다.“이게 얼마나 치명적인 질환인가 하면 의료계에서는 ‘만약 증상이 좋아진다면 그것은 루게릭병이 아니라 다른 질환을 루게릭병으로 오진한 것이다.’라고 할 정도입니다.” 운동성이 제약을 받는 병증의 특성상 환자들이 눈에 잘 띄지 않을 뿐 유병률이 그렇게 낮은 것도 아니다.“나라간 유병률 차이는 없습니다. 우리나라에서도 인구 10만명당 0.4∼2명의 새로운 환자가 매년 발생하며, 전체적으로는 10만명당 3∼8명이나 됩니다. 특히 중년 이후 연령대가 이 병에 더 취약해 전체 환자의 60% 이상이 40∼50대이며,74세를 기준으로 인구 2000명당 1명꼴로 이 병을 갖고 있으니 간단치 않죠.” 이 병의 원인과 발병 기전은 아직 미궁이다. 김 교수의 설명을 듣자.“가설로 제시된 원인을 보면 가장 유력한 설이 글루타민산 과잉설입니다. 손발을 움직이는 전기신호는 뇌에서 신경을 통해 근육으로 전달되는데, 글루타민산은 이 신호를 전달하는 역할을 맡습니다. 그런 글루타민산의 양이 지나치게 많으면 역으로 신경조직인 뉴런을 파괴해 버린다는 것이죠. 글루타민산 과잉설 외에도 환경인자의 영향 때문이라는 환경설, 신경영양인자 결핍설, 제한적이기는 하지만 유전설 등도 가설로 제시돼 있습니다만 아직 정설은 없습니다.” 원인이 규명되지 않으니 발병 기전도 정형이 없다. 전체 환자의 10% 정도는 유전성을 보이지만 대부분은 산발적인 발병 기전을 드러낸다.“이 부분에 대해서도 의견이 많습니다. 흥분성 독성물질설이라든가 자가면역설, 신경영양인자 결핍설 등이 있습니다만 아직 정형화된 기전은 없다고 봐야 합니다.” # 운동·호흡 장애로 나타나 증상은 크게 근력약화에 따른 운동기능 장애와 호흡 장애로 나타난다. 호흡 장애도 따지고 보면 근력 약화와 연결된 증상이다. 운동신경 장애도 무섭지만 환자들이 보이는 구마비 증상도 심각하다.“구마비란 뇌간의 운동신경세포가 파괴되어 발음장애, 음식을 삼키지 못하는 연하장애, 혀의 위축 등으로 나타나는데, 이 때문에 침을 못 삼키거나 사래 때문에 음식물이 기도로 유입돼 폐렴을 부르기도 하지요.” 운동장애는 크게 상지 장애와 하지 장애, 상·하지 장애로 구분한다. 상지 장애는 양 손을 못쓰는 것에서 시작돼 주변부로 확산되며, 하지 장애는 상지 장애 이후에 오는 장애로, 걷지 못하게 되는 상황을 이른다. 진단을 위해서는 환자의 병력 청취와 신경학적 검사, 근조직검사, 혈액검사 등을 시도하는데, 일반적으로는 병력과 안구운동, 감각, 방광 및 항문기능 등 신경학적 이상을 확인하는 것으로 어느 정도는 파악이 가능하다.“이런 검사를 통해 이상 소견이 나오면 확진 절차에 들어가게 되는데, 사실 확진을 위한 특이적인 검사는 없다고 보는 게 옳습니다. 우선은 ALS의 단서를 찾기 위해 근조직검사를 실시하고, 이어 비슷한 임상 양상을 보이는 다른 질환의 문제인지를 규명하기 위한 검사를 시도하지요. 많지는 않지만 척수의 운동신경세포 손상으로도 근력 약화 등의 문제가 생길 수도 있기 때문입니다.” 치료 방법을 두고 얘기하는 동안 김 교수의 얼굴에는 안타까운 기색이 역력했다.“아직 근본적인 치료법은 존재하지 않습니다. 줄기세포가 각광을 받았던 얼마 전까지만 해도 희망적인 동물실험 결과가 없지 않았지만 이후 별다른 성과가 보고되고 있지는 않습니다. 위안이라면 치료제 개발을 위한 연구가 조금씩 진전돼 해외 임상에서 ALS의 진행을 억제하는 효과가 입증된 ‘리루졸’이라는 약제가 나와 있는데 이 약제는 과잉 글루타민산을 억제하는 약리기전을 가진 것입니다.” # 수영·걷기 등 규칙적 운동을 약물 치료의 성과가 제한적인 가운데 환자가 보이는 증상에 따라 이를 완화시키는 대증요법이 사용되기도 한다. 환자들이 느끼는 가장 어려운 문제인 근력 약화에 대응해서는 보장구 등 보조기를 사용하도록 하거나 부목 등으로 근력의 약화를 보완하는 치료법을 채택하고 있다. 수영과 걷기 등 규칙적인 운동도 보조적으로 적용하는 치료법이다. 김 교수는 “ALS는 자체적으로 통증을 유발하지는 않으나 근력 약화로 관절에 압박이 가해질 경우 통증이 초래되기도 하는데, 이 때는 진통제를 처방해 치료하며, 역시 문제가 되는 영양상의 문제는 비타민 E·C 등으로 해결한다.”고 말했다. 문제는 거의 모든 환자들이 겪는 호흡장애. 이에 대해 김 교수는 “ALS가 진행되면 호흡장애가 초래될 때, 특히 폐렴이 나타날 경우에는 항생제를 투여하며, 산소 분압이 낮을 때는 인공으로 산소를 투여해 줘야 한다.”면서 “호흡 장애로 폐부전이 초래되면 의료진이 인공호흡 적용을 신중하게 고려해야 한다.”고 설명했다. 특정한 치료 약제가 없는 만큼 재활치료 의존도도 높은 편이다.“ALS는 진행성 질환으로 신체는 물론 심리, 직업상의 문제를 동반하기 때문에 이의 최소화를 위해 체계적이고 지속적인 재활치료가 필수적”이라면서 “일반재활과 호흡재활로 구분되는 재활치료를 통해 합병증을 최소화하는 것은 물론 생명 연장까지 도모하게 된다.”고 덧붙였다. 최근에는 이 질환에 대한 정부 지원이 강화됐을 뿐 아니라 한국ALS협회에서 간병인 지원도 시작, 환자들이 느끼는 부담은 많이 해소됐다는 김 교수는 “그러나 아직은 정부 지원이 더 확대되어야 한다.”는 의견을 제시했다. 심재억기자 jeshim@seoul.co.kr