담도암은 담관, 담낭, 바터팽대부 등 담즙이 지나는 길에 생기는 암으로, 한국을 비롯한 일부 국가에서 발병률이 유난히 높다. 절반 이상의 환자가 수술이 불가능한 진행 단계에서 발견돼 생존 기간이 11~15개월에 불과하고, 완치를 목표로 수술을 받아도 약 절반은 재발하는 난치암이다. 그러나 담도암이 어떻게 발생하고 재발, 전이되는지를 전 과정에 걸쳐 유전체 수준에서 추적한 연구는 지금까지 매우 부족했다. 이런 가운데, 담도암은 암이 되기 전부터 이미 유전자 변화가 시작되고, 수술 후 재발할 때는 암세포 한 개가 아니라 여러 암세포 무리가 함께 다시 자라난다는 연구 결과가 나왔다. 분당서울대병원 혈액종양내과 김지원 교수, 병리과 나희영 교수 연구팀(공동 제1저자 : 혈액종양내과 강민수 교수, 이주현 연구원)은 담도암이 암이 되기 전 단계부터 재발·전이에 이르기까지 거치는 ‘진화 경로’를 규명해 네이처(Nature) 자매지인 종양학 분야 국제학술지 ‘npj Precision Oncology’에 발표했다고 29일 밝혔다. 연구팀은 담도암 환자 17명에게서 얻은 △정상 조직 △전암성 병변(암이 되기 직전 단계) △원발암(처음 생긴 암) △전이·재발암 등 72개 검체를 전장엑솜시퀀싱(유전체 중 단백질을 만드는 정보가 담긴 부분을 모두 읽어 돌연변이를 확인하는 분석법)으로 분석했다. 이를 바탕으로 암세포 무리(클론)들이 어떤 순서로 생겨나고 갈라졌는지 보여주는 가계도를 환자별로 그려, 암이 진화해 온 경로를 거슬러 추적했다. 분석 결과, 전암성 병변에서 이미 TP53, KRAS, SMAD4 등 담도암의 핵심 유전자 변이가 발견됐다. 겉보기엔 아직 암이 아니지만, 유전자 수준에서는 암을 향한 변화가 이미 진행되고 있었던 셈이다. 또 전암성 병변 안의 세포 무리 가운데 생존에 유리한 일부만 살아남아 원발암으로 자라났다. 다윈의 자연선택처럼 서로 경쟁하던 세포 무리 가운데 생존과 증식에 유리한 무리가 선택돼 병변을 장악하는 ‘선택적 싹쓸이’ 현상이 관찰된 것이라고 연구팀은 설명했다. 이런 선택적 확장은 전이 과정에서도 이어졌다. 원발암의 세포들이 고르게 퍼지는 것이 아니라, 원발암에서는 소수였던 특정 세포 무리가 전이된 곳에서는 주력으로 자리 잡았다. 장기마다 환경이 다른 만큼, 그곳에서 살아남기에 유리한 무리가 각각 선택된 것이다. 특별히 주목할 점은 수술로 암을 제거한 뒤 다시 재발한 암에서도, 원발암을 이루던 여러 세포 무리가 그대로 남아 있었다는 것이다. 그동안 암 재발은 몸 어딘가에 숨어 있던 암세포 하나가 시간이 지나 다시 자라기 때문으로 여겨져 왔다. 하지만 원발암 세포 구성이 통째로 남아 있었다는 것은, 여러 세포 무리가 한 덩어리로 함께 빠져나가 자리를 잡는 ‘다클론성’ 방식으로 재발이 일어난다는 뜻이다. 한편 항암치료가 암의 진화에 영향을 줬을 수 있다는 흔적도 확인됐다. 돌연변이는 원인에 따라 고유한 패턴을 남기는데, 담도암 치료에 쓰이는 항암제가 남기는 것으로 알려진 패턴이 전이·재발 병변에서 늘어난 것이다. 항암제의 공격에서 살아남은 암세포가 그 흔적을 지닌 채 증식했다는 뜻이다. 다만 혈액종양내과 강민수 교수는 “항암제가 암을 더 악화시킨다는 의미가 아니라, 치료 과정 역시 암세포의 진화에 영향을 미칠 수 있음을 보여준 것”이라며 항암치료에 대한 오해를 경계했다. 반면 변하지 않는 것도 있었다. 진단 당시 발견된 ERBB2 유전자 증폭, KRAS 돌연변이처럼 표적치료제(특정 유전자 변이를 겨냥해 암세포를 공격하는 약)의 대상이 되는 변이는 재발·전이 이후에도 그대로 유지됐다. 혈액종양내과 김지원 교수는 “진단 당시 확인된 주요 유전자 변이가 재발·전이 이후에도 유지된다는 사실은 진단 시점부터 정밀한 유전체 분석을 바탕으로 치료 전략을 세우는 것이 중요함을 보여준다”며 “암의 진화 원리를 반영한 치료 전략으로 담도암의 치료 성적을 끌어올리는 것이 우리 연구팀의 목표다”고 밝혔다. 병리과 나희영 교수는 “이번 연구는 담도암이 암이 되기 전 단계부터 전이·재발에 이르기까지 어떤 유전적 변화를 거치며 진화하는지 하나의 흐름으로 확인했다는 데 의미가 있다”며 “전암성 병변에서부터 세포 무리 간 경쟁과 선택이 시작된다는 점은 담도암의 발생 원리를 이해하는 중요한 단서가 될 것”이라고 밝혔다. 한편, 이번 연구는 교육부·한국연구재단의 한국형 SGER(Small Grant for Exploratory Research) 사업 등의 지원을 받아 수행됐다.

지난 5일 27년 동안 중증 자폐스펙트럼장애(ASD) 아들을 헌신적 사랑으로 돌봐 많은 사람의 눈시울을 붉히게 만든 ‘피터팬 아빠’ 전경철 작가가 세상을 떠났다. 전 작가의 생전 활동이 여러 방송 프로그램에 의해 알려지면서 자폐에 대한 우리 사회에 대한 관심이 높아지고 있다. 자폐는 사회적 의사소통과 상호작용에 어려움을 겪고 제한적이고 반복적인 행동을 특징으로 하는 대표적인 신경 발달 장애다. 다양한 유전적 원인이 보고됐지만 어떤 공통적인 생물학적 원리 때문에 질환이 발생하는지에 대해서는 명확히 밝혀지지 않았다. 이런 상황에서 국내 연구진이 원인 유전자만 1200개가 넘는 자폐 스팩트럼 장애의 공통된 분자적 특징을 밝혀내고 복잡한 유전적 다양성을 하나의 분자 지도 위에서 이해할 수 있는 길을 열었다. 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단, 한국과학기술정보연구원(KISTI) 디지털바이오컴퓨팅연구단 공동 연구팀은 자폐 스펙트럼 장애 위험 유전자 돌연변이를 가진 세계 최대 규모의 생쥐 모델을 분석한 결과, 다양한 유전자 변이를 두 가지 유전자 활성 상태(전사체)로 설명할 수 있다고 밝혔다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘사이언스’ 9월 18일 자에 실렸다. 연구팀은 시냅스 기능, 유전자 발현 조절, 세포 내 신호 전달 등 서로 다른 생물학적 기능에 관여하는 자폐 위험 유전자 17종을 선정해 각 유전자에 돌연변이가 있는 생쥐 모델을 구축했다. 그 다음 총 1008개의 뇌 전전두엽 RNA 시퀀싱 데이터를 분석해 뇌 전체 유전자 발현 양상을 종합적으로 비교했다. 분석 결과 서로 다른 유전자 변이를 가진 생쥐들은 변이 유전자 종류에 관계없이 두 가지 공통된 전사체 상태로 수렴됐다. 그룹1 모델은 신경세포 간 신호 전달을 담당하는 시냅스 유전자 발현은 감소했지만 유전자 발현 조절 유전자와 RNA 가공 유전자 발현은 늘어났다. 반대로 그룹2 모델은 시냅스 유전자 발현이 증가하고 유전자 발현 조절과 RNA 가공 관련 유전자 발현은 줄었다. 연구팀에 따르면 발병 원인이 되는 유전자는 다르지만 분자 수준에서는 유전자 발현이 두 가지 일정한 패턴으로 나타났다. 두 그룹은 약물 반응성에서도 차이를 보였는데 항우울제인 플루옥세틴과 기분안정제인 리튬을 각각 투여한 결과 그룹1은 약물 투여 후 여러 유전자의 분자적 이상이 일관되게 회복됐다. 그러나 그룹2는 유전자마다 반응이 달라 같은 약물에도 회복성 반응이 나타나지 않았다. 환자의 유전자 분자 상태에 따라 같은 치료제를 투여해도 반응이 다르게 나타날 수 있다는 것이다. 이는 환자 맞춤형 정밀 치료 연구의 기반이 될 것으로 기대된다. 연구팀은 단일핵 RNA 시퀀싱 기술과 유전자 상호 연관성 분석을 통해 추가 검증했다. 그 결과 동일한 분자 패턴이 일관되게 확인됐고 자폐 생쥐모델과 실제 자폐인의 뇌 전사체 데이터에서도 유사한 분자패턴이 관찰됐다. 김은준 IBS 연구단장은 “자폐는 원인 유전자가 매우 다양해 개별 유전자 연구만으로는 공통의 발병 원리를 이해하는 데 한계가 있었는데 이번 연구는 다양한 유전적 원인을 공통된 분자적 특징으로 해석하는 새로운 연구 틀이 제시했다는 데 의미가 있다”며 “자폐 치료 후보 물질에 대한 비교 및 평가 연구가 보다 체계화될 것으로 기대한다”고 말했다.

“화순전남대병원의 비임상시험실시기관(GLP) 지정은 단순한 인증이 아닙니다. 전남광주 화순을 대한민국 혁신 신약개발의 전진기지로 만드는 첫걸음입니다.” 신명근 화순전남대병원 비임상시험센터장은 16일 서울신문과의 인터뷰에서 최근 센터가 식품의약품안전처로부터 의약품 분야 GLP로 지정된 데 대해 이렇게 자평했다. GLP 지정은 국내 대학병원으로는 서울대병원에 이어 두 번째이며, 비수도권 거점 대학병원으로는 처음이다. 신 센터장은 “4전 5기 끝에 식약처 현장실사를 통과했다”며 “표준작업지침서(SOP)를 마련하고 장비 밸리데이션과 전문인력 교육까지 하나씩 기준을 갖춰왔다”고 도전 과정을 돌이켰다. GLP는 신약 후보물질의 안전성 평가 과정과 결과에 대한 신뢰성과 재현성을 확보하는 국제적 품질관리 기준이다. 이번 지정으로 센터는 설치류를 대상으로 한 경구 단회투여독성시험과 신약 소재물질의 유전독성을 평가하는 복귀돌연변이시험을 독자 수행할 수 있게 됐다. 신 센터장은 “대학병원인 점을 활용하면 임상의와 병리 전문의가 비임상 단계부터 직접 참여해 데이터를 해석할 수 있다”면서 “단순히 독성 여부 판별이 아니라 임상에서 어떤 의미가 있는지까지 연결해 판단할 수 있는 것”이라고 강조했다. 화순전남대병원 비임상시험센터와 임상시험센터가 연계한 원스톱 체계는 신약개발 기간과 비용을 줄이는 데 도움이 될 것으로 기대된다. 이와 관련, 신 센터장은 “비임상 단계에서 투여 용량과 평가 지표를 임상의와 함께 조율하면 임상시험계획승인(IND) 과정의 보완 위험도 낮출 수 있다”며 “신약의 전체 개발기간을 6개월에서 최대 1년 정도 줄이고 연구개발 비용도 20~30%가량 절감할 것으로 기대된다”고 설명했다. 아울러 신 센터장은 화순 바이오산업의 전주기 생태계 구축과 맞물린 지역 인재 양성을 기대 효과로 꼽았다. 그는 “센터 인력의 상당수를 지역 대학 출신 신규 인력으로 채용하고 전문교육을 하고 있다”고 소개했다. 그러면서 “바이오 연구시설 하나를 만드는 데 그치지 않고 지역 청년이 교육받고 취업해 다시 산업 성장으로 이어지는 선순환 구조를 만들겠다”고 덧붙였다.

화순전남대학교병원 비임상시험센터가 식품의약품안전처로부터 의약품 분야 비임상시험실시기관(GLP) 지정을 받았다. 국내 대학병원 가운데 두 번째다. GLP(Good Laboratory Practice)는 의약품 품목허가와 임상시험 진입에 필요한 독성·안전성 시험의 신뢰성을 보증하는 국제적 품질관리체계다. 시험계획 수립부터 수행·점검·기록·보고까지 전 과정을 엄격하게 관리해 데이터의 무결성과 재현성을 확보하는 제도로, 신약 개발의 핵심 관문으로 꼽힌다. 화순전남대병원 비임상시험센터(센터장 신명근·실무책임자 정구인)는 표준작업지침서(SOP)를 마련하고 전문인력을 확보하는 한편 첨단 시설과 장비를 구축해 식약처 현장실사와 수행능력 평가를 통과했다. 이번 지정에 따라 센터는 설치류를 대상으로 한 경구 단회투여독성시험과 신약 소재 물질의 유전독성을 평가하는 복귀돌연변이시험 등 핵심 비임상시험을 GLP 기준에 따라 독자적으로 수행할 수 있게 됐다. 특히 병원 안에서 신약 후보물질의 안전성 평가 등 비임상 연구부터 임상시험까지 전주기를 연계할 수 있는 기반을 갖췄다는 점에서 의미가 크다. 비임상과 임상을 별도 기관에서 진행하면서 발생했던 시간과 비용 부담도 줄일 수 있을 것으로 병원 측은 기대하고 있다. 지역 바이오기업의 신약 개발에도 탄력이 붙을 전망이다. 기업들이 연구개발(R＆D)부터 비임상시험, 임상, 사업화에 이르는 과정을 지역에서 연계할 수 있는 기반이 마련됐기 때문이다. 화순군과 전남광주특별시의 바이오산업 경쟁력을 높이고 고급 일자리를 창출하는 데도 도움이 될 것으로 기대된다. 신명근 비임상시험센터장은 “이번 GLP 지정을 통해 센터의 인프라와 전문인력 역량을 대외적으로 입증했다”며 “단회투여독성시험과 복귀돌연변이시험을 시작으로 지역 바이오기업은 물론 국가 차원의 혁신 신약 개발을 적극 지원하겠다”고 말했다. 이어 “화순이 대한민국 신약 소재산업의 거점으로 도약할 수 있도록 최선을 다하겠다”고 했다. 화순전남대병원은 앞으로 비임상시험 역량을 단계적으로 확대하고 산·학·연·병 협력을 강화해 지역 바이오 클러스터를 고도화하고 국내 바이오헬스 산업 발전을 뒷받침할 계획이다.

서울대병원 이어 대학병원 두 번째…4전5기 식약처 검증 통과임상의·병리 참여 정밀 해석 강점…개발 1년·비용 30% 절감R＆D-비임상-임상-GMP 지역밸류체인…지역인재 고용 선순환“화순전남대학교병원 GLP 지정은 단순한 인증이 아닙니다. 전남광주 화순을 대한민국 혁신 신약개발의 전진기지로 만드는 첫걸음입니다.” 신명근 화순전남대학교병원 비임상시험센터장(전 화순전남대병원장)은 식품의약품안전처의 의약품 분야 비임상시험실시기관(GLP) 지정에 대해 이같이 말했다. 화순전남대병원은 서울대병원에 이어 국내 대학병원 중 두 번째로 GLP 지정을 받았으며, 비수도권 거점 대학병원으로는 처음이다. 신 센터장은 “4전 5기 끝에 식약처 현장실사를 통과했다”며 “표준작업지침서(SOP)를 마련하고 장비 밸리데이션과 전문인력 교육까지 하나씩 기준을 갖춰왔다”고 말했다. GLP는 신약 후보물질의 안전성 평가 과정과 결과에 대한 신뢰성과 재현성을 확보하는 국제적 품질관리 기준이다. 이번 지정으로 센터는 경구 단회투여독성시험(설치류)과 복귀돌연변이시험을 GLP 기준으로 독자 수행할 수 있게 됐다. “단회투여독성시험은 후보물질의 급성 독성을 확인해 임상 1상 최초 투여용량을 정하는 데 중요한 자료가 된다. 복귀돌연변이시험 역시 유전독성 가능성을 확인하는 핵심 시험이다. 신약 후보물질이 다음 단계로 갈 수 있는지를 판단하는 중요한 관문이다.” 신 센터장이 특히 강조하는 것은 대학병원이라는 장점이다. “일반적인 시험수탁기관(CRO)은 비임상시험에 전문성이 있지만 우리는 대학병원이다. 임상의와 병리 전문의가 비임상 단계부터 직접 참여해 데이터를 해석할 수 있다. 단순히 독성이 있는지 없는지를 보는 것이 아니라 임상에서 어떤 의미가 있는지까지 연결해 판단할 수 있다는 것이다.” 화순전남대병원 비임상시험센터와 임상시험센터(CTC)가 연계되는 것도 강점이다. “기업들이 지금까지는 외부 CRO에서 비임상시험을 하고 다시 병원으로 와서 임상을 진행하는 경우가 많았다. 그 과정에서 시간과 비용이 발생한다. 우리는 비임상 기획부터 임상 연구진이 함께 참여하고, 결과가 나오면 곧바로 임상으로 연결할 수 있다.” 신 센터장은 이 같은 원스톱 체계가 신약개발 기간과 비용을 줄이는 데 도움이 될 것으로 내다봤다. “비임상 단계에서 투여 용량과 평가 지표를 임상의와 함께 조율하면 임상시험계획승인(IND) 과정의 보완 위험도 낮출 수 있다. 전체 개발기간을 6개월에서 최대 1년 정도 줄이고 연구개발 비용도 20~30%가량 절감하는 효과를 기대하고 있다.” 신 센터장은 GLP 지정을 화순 바이오산업의 전주기 생태계 구축과도 연결했다. “화순에는 백신산업특구를 비롯해 연구·임상·생산 기반이 있다. 앞으로 R＆D→GLP 비임상→임상→GMP 생산으로 이어지는 밸류체인을 지역에서 완성하는 것이 목표다. 특히 초기 바이오기업이 비임상 단계에서 자금 부족으로 포기하지 않도록 예비 독성평가와 규제 컨설팅, 공동 R＆D도 지원하겠다.” 지역 인재 양성도 주요 과제로 꼽았다. “센터 인력의 상당수를 지역 대학 출신 신규 인력으로 채용하고 전문교육을 하고 있다. 바이오 연구시설 하나를 만드는 데 그치지 않고 지역 청년이 교육받고 취업해 다시 산업 성장으로 이어지는 선순환 구조를 만들겠다.” 신 센터장은 앞으로 GLP 시험 범위를 확대할 계획이다. “염색체이상시험, 소핵시험, 반복투여독성시험까지 승인 범위를 넓혀 임상 1상에 필요한 주요 안전성 평가 역량을 갖추겠다. 궁극적으로 화순에서 신약 후보물질의 연구개발부터 비임상, 임상, 생산까지 이어지는 기반을 만들겠다.” 그러면서 “화순전남대병원이 지역 바이오산업의 연결고리가 되고, 기업과 연구자들이 찾아오는 신약개발 거점으로 성장하도록 하겠다”고 강조했다.

미국 인공지능(AI) 기업 앤트로픽의 AI 모델 ‘클로드’를 이용해 생물학 무기 개발에 악용될 수 있는 연구를 진행하려던 과학자들의 시도가 차단됐다. 뉴욕타임스(NYT)는 10일(현지시간) 앤트로픽이 최근 공개한 AI 악용 사례 보고서를 인용해 이같이 보도했다. 보고서에 따르면 지난 5월 한 과학자는 군사 연구기관에서 진행할 치쿤구니야 바이러스 돌연변이 연구에 클로드를 활용했다. 치쿤구니야 바이러스에 감염되면 수개월간 심각한 통증 등의 증상이 이어질 수 있다. 이 과학자는 살아 있는 동물에 바이러스를 반복적으로 감염시켜 바이러스의 유해성을 높이는 연구를 추진한 것으로 전해졌다. 이 같은 연구는 백신과 치료제 개발 등에 활용될 수 있지만, 바이러스의 병원성을 높여 생물학 무기로 악용할 위험도 있다. 앤트로픽의 정보 분야 책임자인 제이컵 클라인은 “해당 연구의 목적이 무기 개발인지는 알 수 없다”면서도 “군사기관에서 이 같은 연구를 한다는 것 자체가 우려스럽다”고 말했다. 클로드 사용이 제한된 지역에서 조류인플루엔자 관련 실험을 추진하려던 사례도 적발됐다. 앤트로픽은 국가 안보 우려를 이유로 중국·러시아·이란·북한·쿠바 등에서 클로드 사용을 제한하고 있다. 이들 지역에서 우회 접속을 시도하거나 연구 목적을 숨긴 이용자의 계정은 차단됐다. 앤트로픽은 생물학 무기 등 군사적 목적으로 전용될 가능성이 있는 연구에 대해서도 AI 안전장치를 강화했다고 밝혔다. 생물학 분야를 넘어 AI를 총기와 미사일, 무장 드론 등 재래식 무기의 설계·개발에 활용하거나 반체제 인사를 감시하려 한 사례도 보고서에 포함됐다. 특히 중국에서 3건, 러시아에서 2건, 예멘에서 1건의 재래식 무기 관련 악용 사례가 확인됐다. 중국과 이란 정부와 연계된 것으로 의심되는 세력은 AI를 이용해 반체제 인사와 해외 거주자들을 감시하려 한 것으로 전해졌다. 러시아의 한 국영 매체는 클로드를 활용해 몰도바 선거와 관련한 허위 정보를 독립 언론의 보도인 것처럼 위장하려 한 사례도 확인됐다. 워싱턴 싱크탱크 전략위험위원회(CSR)의 선임연구원 앤드루 웨버는 앤트로픽이 공개한 생물학 연구 사례에 대해 “국가의 지원을 받는 생물학 무기 개발자들이 빠르게 발전하는 AI의 능력을 이용하려 한다는 사실을 보여주는 섬뜩한 사례”라고 평가했다. 이어 “중국과 러시아, 북한이 금지된 생물학 무기를 계속 개발하고 있다는 점을 고려하면 이들 국가의 연구자들이 강력한 AI 모델에 접근하지 못하도록 철저히 막아야 한다”고 지적했다.

미국 제약사 모더나와 머크(MSD)가 공동 개발한 환자 맞춤형 항암 백신이 고위험 흑색종 환자를 대상으로 한 후기(3상) 임상시험에서 암 재발과 전이를 억제하는 주요 성과를 거뒀다. 코로나19 백신에 사용된 메신저 리보핵산(mRNA) 기술을 기반으로 한 개인 맞춤형 암 치료제가 대규모 후기 임상시험에서 긍정적인 결과를 거둔 건 처음이다. 19일(현지시간) 로이터통신 등에 따르면 모더나와 머크는 흑색종 제거 수술을 받은 환자 1100명을 대상으로 한 임상시험에서 개인 맞춤형 암 치료제 ‘인티스메란 오토진’이 유의미한 효과를 보였다고 밝혔다. 임상 참여자들은 국소 종양을 수술로 제거했으나 재발 위험이 큰 환자들이었다. 두 회사는 맞춤형 백신 ‘인티스메란’과 머크의 면역항암제 ‘키트루다’를 함께 투여한 환자군이 키트루다 단독 치료군에 비해 암이 재발하기까지의 기간이 유의미하게 연장됐다고 밝혔다. 암이 다른 장기로 전이될 위험을 낮추는 부차적인 목표도 달성했다. 이 치료제는 각 환자의 종양 조직과 혈액 표본을 분석해 종양에 나타난 돌연변이를 찾아내고, 이를 표적으로 면역 반응을 유도하도록 설계된다. 연구진은 환자 개개인의 종양 특성에 맞춰 치료법을 설계하는 정밀 면역 치료의 새 패러다임이 될 수 있다고 설명했다. 월스트리트저널은 “흑색종 환자들의 수명을 연장할 수 있는 새로운 치료법 개발의 길을 열어주는 것”이라고 평가했다. 두 회사는 내년 시판 승인을 목표로 규제 당국과 신청 절차를 논의하고 있다. 이날 임상 성공 소식이 전해지자 뉴욕 증시에서 모더나 주가는 전날 대비 177% 폭등하기도 했다.

나이 들면 면역세포도 노화100세부터 인체 면역계 재편‘CD4 CTL’이 지친 세포 깨워 이웃 나라 일본은 기대수명도 높고 100세 이상 초고령자의 숫자도 많은 대표적인 ‘장수 국가’다. 흔히 장수의 비결을 식단이나 체계적 의료 시스템에서 찾지만 과학적으로 명확한 근거를 가진다고 보기는 어려운 부분이 있다. 이런 상황에서 일본 오사카대 단백질 연구소, 이화학연구소(리켄) 통합 의과학 센터, 게이오대 의대 미생물·면역학과, 초(超)장수자 의학 연구센터, 이탈리아 휴먼 테크노폴 공동 연구팀은 110세 이상의 초장수자 혈액을 분석한 결과 인체 면역계가 재편되는 것이 관찰됐다고 밝혔다. 나이가 들수록 면역계가 약해진다는 오랜 전제를 다시 보게 하는 결과다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘셀 리포츠’ 8월 20일 자에 실렸다. 연구팀은 70세 이상 일본인 남녀 28명의 T세포 4만 3584개를 세포 단위로 분석했다. 실험에 참가한 이들은 70~90대 8명, 100~109세 10명, 110세 이상 초장수자 10명이었다. 분석 결과, 독특한 것이 관찰됐다. 전체 T세포 중 ‘CD4 세포독성 T림프구’ (CD4 CTL)가 100세 무렵부터 급증한다는 점이다. T세포는 면역을 지휘하는 CD4와 감염되거나 돌연변이 세포를 직접 파괴하는 CD8로 나뉜다. 그런데 CD4 CTL는 면역을 지휘하는 동시에 직접 처리에도 나서는 독특한 세포다. 전체 T세포 중 CD4 CTL 비율의 중앙값이 각각 4%, 9.6%, 17.6%로 연령에 따라 계단식으로 상승하는 것이 발견됐다. 초장수자는 T세포 다섯 개 중 하나꼴로 나타난 것이다. 이런 경향은 0세부터 110세 이상까지 1512개 시료, 500만개 이상의 면역 세포를 담은 자료를 인공지능으로 재분석했을 때도 똑같이 확인됐다. 지금까지 나이가 들수록 면역세포들도 노화해 ‘소진’ 상태가 될 것으로 여겨져 왔다. 세포가 힘이 빠진 소진 상태인지는 PD-1이라는 물질을 관찰하면 쉽게 알 수 있다. PD-1이 켜져 있으면 지친 세포라는 의미다. 면역항암제는 바로 이 표식을 건드려 지친 면역 세포를 다시 깨우는 역할을 한다. 그런데 110세 이상 노인들의 CD4 CTL에서는 PD-1의 발현도가 낮은 것으로 나타났다. 고도로 분화했지만 지치지 않은 ‘현역’ 상태였다는 것이다. 면역계는 젊을 때는 밖에서 침입하는 다양한 세균이나 바이러스에 대응하도록 작동하지만 나이가 들면 T세포를 만드는 흉선이 줄어들면서 외부 침입자보다는 노화 세포나 암과 같은 이상 증식 세포, 잠복해 있다가 다시 활동하는 바이러스 같은 몸속에서 생겨나는 것들에 대응하게 된다고 연구팀은 설명했다. 실제로 초장수자들의 CD4 CTL 수용체 서열을 대규모 데이터베이스와 대조하자 비소세포폐암, 유방암, 간세포암 환자에게서 발견된 것과 동일한 서열들이 확인됐다. 그런데 정작 이들 중 해당 암을 앓은 사람은 없었다. 겉으로 드러나기 전 단계의 이상 세포에 CD4 CTL이 대응해 온 흔적일 수 있다는 것이 연구팀의 추정이다. 연구를 이끈 하시모토 고스케 오사카대 교수는 “면역 노화는 낡아서 망가지는 과정이 아니다”라며 “초고령자에게서 나타나는 면역 변화는 그저 낡아가는 것이 아니라 면역계가 스스로를 재조직하는 과정으로 이해해야 할 것”이라고 설명했다.

빙하기 북미 대륙에는 지금은 볼 수 없는 거대한 포유류들이 살고 있었다. 매머드와 거대한 송곳니를 지닌 검치호랑이가 대표적인 사례다. 사실 검치호랑이는 긴 송곳니를 지닌 호랑이 한 종이 아니라 검치를 지닌 고양잇과의 여러 포식자를 통칭하는 용어다. 그 가운데 마지막 빙하기에 북미 대륙에 군림했던 ‘스밀로돈’(Smilodon)이 검치호랑이의 대명사로 여겨질 만큼 유명하다. 스밀로돈은 스밀로돈 포풀라토르(S. populator), 스밀로돈 파탈리스(S. fatalis), 스밀로돈 그라킬리스(S. gracilis) 등 3종이 있으며 이 가운데 스밀로돈 포풀라토르는 무려 28㎝에 달하는 거대한 칼날 같은 이빨을 지닌 종으로 유명하다. 물론 나머지 2종도 지금은 볼 수 없는 긴 검치를 지니고 있다. 그러나 이렇게 강력한 외형에도 불구하고 스밀로돈은 멸종 직전 다양한 질병에 시달린 것으로 보인다. 스웨덴 에비덴시아 아카데미와 취리히 대학교의 휴고 슈뫼켈 박사와 동료들은 미국 캘리포니아에 있는 라 브레아 타르 핏에서 발굴된 수많은 스밀로돈의 뼈 화석을 분석했다. 라 브레아 타르 핏은 끈적끈적한 타르가 나오는 구덩이로 당시 많은 동물이 여기에 빠져 죽은 후 화석화됐다. 연구팀은 스밀로돈 파탈리스 849마리의 성체에 포함된 3722개의 척추뼈를 분석해 생각보다 많은 척추 기형의 증거를 발견했다. 예를 들어 잘못 형성된 흔적이 있는 척추뼈의 개수가 무려 226개에 달했다. 하지만 가장 흥미로운 사실은 매우 드문 척추 종양의 증거를 발견했다는 점이다. 연구팀은 척추뼈 3개에서 신경이 지나가는 구멍인 추간공이 넓어진 것을 발견했는데, 매끄럽게 재형성된 표면을 가진 점으로 봐서 종양의 흔적으로 해석된다. 척추 종양이 자라면서 주변 뼈를 압박하면 구멍의 크기가 점점 커지기 때문이다. 이런 척추 종양은 유전자 돌연변이에 의한 것으로 현대의 동물과 인간에서도 볼 수 있다. 하지만 인간에서는 10만 명당 약 0.22~0.38건으로 매우 드문 형태의 종양이고 다른 동물에서도 비슷한 수준으로 드물다. 그러나 라 브레아 타르 핏에서 발굴된 스밀로돈에서는 10만 마리당 353건으로 이보다 1000배 발병률이 높았다. 이렇게 척추 종양이 생긴 경우 해당 부위의 통증은 말할 것도 없고 척추 신경 압박으로 인한 사지 보행 장애 가능성도 높아진다. 이런 상태에 있는 검치호랑이는 사냥이 쉽지 않기 때문에 타르 구덩이에 빠진 초식동물을 쉬운 먹이로 보고 사냥했을 가능성이 높다. 운이 좋으면 타르 구덩이에서 먹이를 건질 수 있겠지만, 만약 실수하면 같이 구덩이에 빠져 최후를 맞이했을 것이다. 연구팀은 전반적으로 척추 이상이 흔할 뿐 아니라 드문 척추 종양까지 흔한 것이 우연이 아니라 당시 빙하기가 끝나가면서 쇠락해가던 스밀로돈의 멸종 징후라고 보고 있다. 개체수가 줄어들면서 근친교배가 흔해지고 이로 인해 드문 기형이나 돌연변이에 의한 질병이 많아질 수 있기 때문이다. 결국 이로 인해 점점 더 숫자가 줄어들어 근친교배가 더 자주 일어나는 악순환에 빠졌다가 최종적으로 멸종된 것이다. 그런데 이것은 오래전 빙하기만의 이야기가 아닐 수 있다. 최근 개체수가 크게 줄어들고 서식지가 서로 단절된 호랑이, 사자, 늑대 등 대형 육식동물들이 유전적으로 가까운 개체 간의 번식 횟수가 증가하면서 비슷한 척추 기형들이 더 자주 보고되고 있다. 검치호랑이처럼 이들도 멸종될 위험성이 커졌다는 경고다. 더 이상 개체수가 줄어들지 않도록 보호하고 고립된 집단 간 교류를 촉진하는 세심한 노력이 필요한 시점이다.

단국대학교 연구진이 기존 폐암의 항암 치료 한계를 극복할 수 있는 새로운 임상치료 전략을 제시했다. 단국대는 바이오융합대학 의생명과학부 조정희 교수 연구진이 성균관대 김훈 교수 연구팀과 공동으로 비소세포폐암의 분자표적항암제 내성을 유발하는 새로운 분자기전을 규명했다고 5일 밝혔다. 폐암은 전 세계 암 사망 원인 중 가장 높은 빈도를 차지하는 질환으로 비소세포폐암은 전체 폐암의 약 85%를 차지하는 가장 흔한 유형이다. 동양인 비소세포폐암 환자의 40~50%는 EGFR(표피성장인자 수용체) 유전자 돌연변이를 가지고 있어 EGFR 표적항암제가 표준 치료제로 사용되고 있다. 하지만 EGFR 표적항암제는 초기 뛰어난 치료 효과에도 시간이 지나면서 대부분의 환자에게서 약물 내성이 발생해 암 재발이 한계로 꼽혀 왔다. 연구진은 폐암 세포 모델을 대상으로 대단위 전장유전체와 전사체를 통합 분석해 약물 내성을 획득한 일부 암세포에서 염색체 밖 DNA(이하 ecDNA)가 새롭게 형성되는 것을 확인했다. 이 ecDNA를 통해 RAF1 유전자가 비정상적으로 증폭되어 EGFR 표적항암제 내성을 유발하는 핵심 원인이라는 사실을 규명했다. 조 교수는 “ecDNA 기반 내성 예측 바이오마커와 정밀 의료 기반의 차세대 혁신 항암제 개발 연구를 지속해 난치성 폐암 치료 성과 향상에 기여하겠다”고 말했다. 연구 성과는 생화학·분자생물학 국제학술지 ‘Signal Transduction and Targeted Therapy(신호전달 및 표적 치료)’(2025년 IF=81.2, JCR 상위 0.2%) 온라인판에 게재됐다. 논문 제목은 ‘RAF1 extrachromosomal DNA amplification confers acquired erlotinib resistance in non-small cell lung cancer cell model’이다.

아이스크림과 소스, 샐러드 등에 널리 쓰이는 첨가제 ‘잔탄검’이 장에 염증을 일으켜 암 발생 위험을 높일 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 브라질 연구진은 잔탄검을 섭취한 쥐의 장 조직에서 용량과 상관없이 염증 반응이 나타났다고 밝혔다. 2일(현지시간) 영국 데일리메일에 따르면 액체를 걸쭉하게 만드는 증점제인 잔탄검은 가공식품 수백 종에 흔히 들어가는 성분이지만 건강에 해를 끼칠 수 있다는 연구 결과가 최근 들어 지속적으로 제기되고 있다. 브라질 상파울루대 연구진은 최근 국제 학술지 ‘플로스원’(PLOS One)에 발표한 논문을 통해 잔탄검이 소량이라도 장내 염증을 유발할 수 있음을 확인했다고 밝혔다. 연구진은 실험용 쥐를 네 그룹으로 나눠서 각기 다른 양의 잔탄검이 포함된 식단을 10주간 제공했다. 한 그룹에는 잔탄검을 전혀 주지 않았고, 다른 한 그룹에는 글루텐 프리 식단을 섭취하는 사람과 유사한 수준의 잔탄검을 투여했다. 나머지 그룹에는 더 높은 용량을 섭취하도록 했다. 투여량은 미국 식품의약국(FDA)의 공식을 활용해 사람의 섭취량을 동물 실험 기준 수치로 환산해 산출했다. 10주 후 쥐들의 장 조직을 분석한 결과 잔탄검을 섭취한 모든 그룹에서 용량과 상관없이 장내 면역세포 수치와 염증 수준이 일제히 상승했다. 장 조직 내 면역세포가 증가한 것은 신체가 잔탄검을 외부의 위협으로 인식했음을 시사한다. 연구진은 쥐에게 염증이 유발된 정확한 기전을 밝혀내지는 못했지만 잔탄검이 장 점막을 직접 자극했을 가능성을 제기했다. 장벽이 손상되면 미생물이나 병원균이 조직과 혈액 내로 침투하기 쉬워져 감염 위험이 커진다. 장내 염증의 지속은 과민성 대장 증후군이나 대장암 발병 위험을 높이는 대표적 원인으로 꼽힌다. 만성 염증이 세포 돌연변이를 유발해 암 발생 가능성을 키우기 때문이다. 이번 연구는 최근 50세 미만 젊은 층에서 대장암 진단이 급증하는 추세 속에서 발표돼 더욱 주목받고 있다. 대장암은 전 세계에서 세 번째로 흔한 암이다. 미국 콜로라도대 메디컬센터 연구팀이 2022년 발표한 연구에 따르면 우리나라 20~49세 성인 대장암 발병률은 인구 10만명당 12.9명으로 조사 대상 42개국 중 가장 높은 수준을 기록했다. 전문가들은 이처럼 젊은 층의 대장암 발병률이 증가하는 주요 원인 중 하나로 잔탄검과 같은 첨가제가 다량 함유된 초가공식품 섭취를 지목하고 있다.

이분법적 사고가 부른 혐오·차별코로나 때 느낀 감정 영상에 표현“죽을 때까지 영화를 만들고 싶어” 거대한 장벽으로 둘러싸인 가까운 미래의 통일 대한민국. 유전자 변이로 독성 물질을 분비하는 지느러미가 척추에 달린 돌연변이 인간 ‘오메가’들이 생겨난다. 인간들은 오메가를 감시하고 노동력을 착취한다. 눈치가 빠른 이들은 바로 알아챌 것이다. 오메가가 노예, 장애인, 외국인 등 혐오와 차별의 대상들에 대한 은유라는 것을. 저예산 SF 영화 ‘지느러미’는 그래서 묵직하게 다가온다. 오는 22일 개봉을 앞두고 서울 종로구 에무시네마에서 서울신문과 최근 만난 박세영(30) 감독은 “코로나19 때 느꼈던 공포에서 영화가 출발했다”고 밝혔다. 영화는 인간의 감시에서 벗어나 탈출한 한 오메가(고우)와 그를 뒤쫓는 신입 공무원 수진(김푸름), 오메가임을 숨기고 살아가는 낚시터 직원 미아(연예지)의 이야기를 그렸다. 영화 속 배경인 통일 한국은 디스토피아적 분위기가 물씬 난다. 좁고 더러운 뒷골목, 삭막한 아스팔트 건물은 붉은 톤으로 그려 냈다. 여기에 오색 빛의 실내 낚시터를 강렬하게 대비시켰다. “나가는 것도 두렵고, 친구도 만나고 싶지 않았다. 강렬한 경험이었다”고 밝힌 박 감독은 “코로나19 때 느낀 감정의 색깔은 어땠는지 돌이켜보고 영상 후반 작업에 적용했다”고 설명했다. 통제된 사회의 모습은 조지 오웰의 소설 ‘1984’를 떠올리게 한다. 바다가 오염되고 깨끗한 물이 부족한 사회다. 사람들은 씻지 못해 꾀죄죄하다. 도시 곳곳 모니터와 TV 화면에 ‘더러운 얼굴은 애국의 상징입니다’라는 문구가 연신 흘러나온다. 이런 사회에서 서로를 쫓고 의심하던 영화 속 인물들의 잘못된 판단은 끝내 비극으로 치닫는다. 영화는 오메가가 정말로 인간에게 해로운 존재인가에 대해 직접적으로 보여주지 않는다. “관객들이 진실이 뭐고 거짓이 무엇인지 모르게 하고 싶었다”고 밝힌 박 감독은 “더러운 것에 대한 강박이 이분법적 사고를 불러오고, 결국 돌연변이가 태어난다. 따지고 보면 인간은 모두가 돌연변이가 아니겠느냐”고 되물었다. 이번 영화는 박 감독 첫 장편 영화 ‘다섯 번째 흉추’(2022)에 이은 두 번째 장편이다. 첫 장편은 연인이 사랑을 나누던 매트리스에서 생겨난 곰팡이가 중고 거래로 여러 곳을 돌며 인간들의 감정을 먹고 하나의 생명체로 태어나는 내용을 초현실적으로 그렸다. 괴이하기 이를 데 없는 상상력, 특유의 미장센으로 박 감독에게 ‘한국의 차세대 시네아스트(영화 창작자)’라는 명칭이 붙었다. ‘지느러미’도 외국에서 벌써부터 주목받고 있다. 지난해 제78회 로카르노영화제 신인 감독 경쟁 부문에 초청됐다. 한국 개봉 이후 유럽, 북미, 아시아, 중동 및 북아프리카 등에서 순차 개봉한다. 주목받는 신예지만 영화를 찍는 일이 여전히 쉽지 않다. 실력을 완전히 인정받았다고 보기 어렵고, 지원금도 넉넉하지 않다. “죽을 때까지 영화를 만들고 싶다”는 박 감독은 그래서 열심히 뛴다. 지난 4년 동안 단편과 장편 합해 모두 6편을 찍었다. 새 영화 ‘누가 내 십자가를 훔쳤어’도 촬영을 마치고 편집에 들어갔다. “도벽이 있는 한 인물이 십자가를 훔치면서 벌어지는 일을 그린 영화”라고 귀띔한 그는 “이번 영화는 유일하게 인간이 주인공”이라며 유쾌하게 웃었다.

실내 온도를 조절하는 장치가 있는 건물에서 온도조절기가 고장 난 상태를 상상해 보자. 무더운 여름에는 에어컨이나 환기 장치가 제대로 작동하지 않아 바깥보다 더 찜통 같은 상태가 될 것이다. 겨울에는 냉동고와 다름 없는 실내가 될 지도 모른다. 그런데 우리 뇌 안에 있는 온도조절기가 고장 나면 어떻게 될까. 스페인 바르셀로나 폼페우 파브라대, 바르셀로나 과학기술연구원, 스위스 바젤대, 포르투갈 상팔리무드 재단, 프랑스 소르본대, 영국 런던대(UCL) 공동 연구팀은 신경 유전자의 아주 작은 조각인 마이크로엑손의 발현 변화가 각성 상태를 조절하는 일종의 뇌 속 온도조절기를 고장 내 불면증, 우울증 등을 유발할 수 있다고 22일 밝혔다. 이 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제 학술지 ‘사이언스 어드밴시즈’ 6월 19일 자에 실렸다. 동물이 생존하기 위해서는 내·외부 자극에 적절하게 반응할 수 있어야 한다. 흔히 각성이라고 부르는 중추신경계의 활성화는 동물계 전반에 걸쳐 고도로 보존된 기능 중 하나다. 적절한 각성 조절은 졸음, 반응성 저하, 불면증, 감각 과민성 사이에서 균형을 유지하도록 해 준다. 이런 기능이 중요한 이유는 스트레스와 신경발달장애와 밀접한 관계가 있기 때문이다. 생물체는 발달 시기와 성체 단계에서 각성을 적절히 조절하기 위해 대체 스플라이싱을 통해 생성되는 매우 다양한 단백질을 필요로 한다. 이 과정은 하나 이상의 마이크로엑손 존재 유무에 따라 아미노산 서열이 유사하지만 동일하지 않은 기능적으로 구분되는 두 가지 단백질을 생성할 수 있는 메커니즘이다. 마이크로엑손은 3~27개의 뉴클레오티드로 이뤄진 매우 짧은 엑손 조각이다. 또 대체 스플라이싱은 전사된 메신저RNA(mRNA)가 여러 방식으로 절단되고 재조합돼 하나의 유전자에서 기능이 다른 여러 단백질이 만들어지는 과정을 말한다. 연구팀은 동물 실험에 많이 쓰이는 제브라피시를 이용해 몇 가지 실험을 했다. 수정 후 5~8일이 지난 유충의 운동량, 수면, 불안과 스트레스 지표인 벽 붙기를 자동 추적하고 고속 영상으로 꼬리 움직임의 종류와 운동역학까지 분석했다. 칼슘 지시자인 GCaMP6s를 모든 뉴런에 발현시킨 뒤 이광자 칼슘 이미징으로 빛·어둠·다가오는 점 자극에 대한 뇌 영역별 신경 활동을 측정했다. 이어 신경세포를 분리해 RNA 시퀀싱으로 어떤 미세엑손이 잘못 됐는지, 어떤 유전자 발현이 바뀌었는지 살폈고, cAMP 신호를 올리거나 내리는 약물을 처리해 행동·전사체가 어떻게 바뀌는지 인과관계를 확인했다. 그 결과, 신경 마이크로엑손 발현 변화는 과각성 상태를 유발해 수영 패턴이 변하고 수면 시간이 감소하는 것으로 나타났다. 행동 변화 외에도 잘못된 스플라이싱이 신경 세포 활동을 조절하는 세포 내 신호물질인 cAMP 수치를 변화시켜 세포의 흥분성을 높이거나 낮춘다는 사실을 발견했다. 화학 억제제로 cAMP를 감소시키면 돌연변이 물고기의 활동이 정상 수준으로 돌아오는 반면 약물로 합성을 유도하거나 분해를 감소시켜 정상 물고기의 cAMP 수치를 높게 유지하면 과각성 행동을 보이는 것으로 나타났다. 즉 cAMP가 각성 행동을 주도하는 핵심 요소임을 확인해 주는 것으로 cAMP가 인체의 각성 상태를 조절하는 온도조절기 역할을 한다는 의미다. 연구를 이끈 마누엘 이리미아 스페인 폼페우 파브라대 교수는 “이번 연구에서 밝혀낸 메커니즘이 인간에게도 똑같이 적용될지는 추가 연구가 필요하지만 수면 장애, 감각 과민성은 자폐스펙트럼증후군이나 조현병 같은 신경학적 장애에서 흔히 나타나며 마이크로엑손 조절에 문제가 생기면서 나타난다고 알려졌다”라고 밝혔다. 이리미아 교수는 “cAMP 매개 각성 경로가 불안증, 우울증과도 연관이 있는 것으로 알려져 있는 만큼 이번 연구로 사람의 각종 신경 장애에 대해서도 새로운 치료법을 발견할 수 있을 것”이라고 덧붙였다.

호주는 다른 대륙들과 동떨어져 있어 캥거루나 코알라 등 유라시아, 아프리카, 아메리카 대륙에서는 발견되지 않는 독특한 생물군들이 많이 서식하고 있다. 홍적세 후기에 호주 대륙에서 거대 포유류들의 개체수가 급감한 것으로 보는데 과학계에서는 이를 해석하기 위한 여러 가설이 있다. 대표적인 것이 인간이 호주 대륙에 진출한 약 6만 5000년 전부터 5만 년 전 직후부터 인간의 지속적 사냥으로 무게 44㎏ 이상의 대형 포유류 85% 이상이 자취를 감춘 만큼 인간의 영향이 크다는 것이다. 이에 호주 시드니대, 미국 텍사스 A＆M대 공동 연구팀은 호주의 대표적인 유대류인 코알라는 인류가 호주 대륙에 도착하기 훨씬 이전부터 심각한 개체수 감소를 겪었다고 밝혔다. 연구팀은 과거 홍적세 생태계에서의 인간 주도 멸종 가설은 철저히 반박하고 있지만 현대 인류에 의한 멸종 위기는 명확히 했다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘분자생물학 및 진화’ 6월 9일 자에 실렸다. 코알라 개체수 감소에 대해 인간이나 생쥐처럼 계통적으로 먼 포유류의 돌연변이율 추정치에 의존했던 기존 전장 유전체 분석에 따르면 6만 5000년 전 현생 인류가 호주 대륙에 도착한 이후 코알라 개체 수가 급감했다는 것을 시사해왔다. 이에 연구팀은 부모-자손 트리오 유전체를 해독하고 종 특이적 생식세포 돌연변이율을 계산해 코알라의 정확한 돌연변이율을 처음 계산했다. 새로 계산된 진화 시계를 현재 호주에서 서식하는 야생 코알라 457마리 유전체에 적용하자 개체군 동태 변화의 추정 시기가 앞당겨졌다. 연구팀의 계산에 따르면 코알라 개체수는 약 10만 년 전부터 장기적 감소 추세에 접어들었으며 약 6만 년 전에는 치명적인 병목 현상에 도달했다. 이런 심각한 개체 수 감소는 인류와 접촉하기 훨씬 이전인 후기 홍적세 시대의 극심한 빙하기 환경 변화와 맞물려 일어난 것으로 추정됐다. 이번 연구는 대규모 환경 격변을 개체수 감소의 주요 원인으로 지목했다. 호주 대륙은 고제3기(Paleogene Age) 동안 열대우림이 주를 이루었으나 호주 지각판이 북상하면서 마이오세 동안 급격한 변화를 겪었다. 대륙이 점점 건조해짐에 따라 약 7만 년 전 출현한 눌라보 평원은 반건조 관목림으로 변해 서부 코알라 개체군을 동부 삼림 지대와 고립시키면서 상당한 개체수 감소를 초래했다. 마지막 빙하 극대기 이후 살아남은 코알라 개체군은 다시 확장되어 1만 6500년에서 6000년 전 사이에 5개의 뚜렷한 유전적 개체군으로 나뉘었으며 이들이 오늘날 호주 동해안을 따라 분포하는 개체군 그룹을 형성했다. 그러나 최근 퀸즐랜드, 뉴사우스웨일즈 등 호주 전역에서 코알라를 멸종 위기종으로 지정하게 만든 요인은 토지 개간, 질병, 도시화 같이 명백히 인간에 의한 것이라고 연구팀은 강조했다.

지구가 탄생한 후 지금까지 5번의 대멸종이 있었다. 그중 가장 최근에 발생한 다섯 번째 대멸종은 중생대 말 백악기에 발생한 공룡 대멸종 사건으로 잘 알려져 있다. 백악기 말 대멸종 사건의 직접 원인은 현재 멕시코 유카탄 반도 북부 해안 지역인 칙술루브에 떨어진 소행성 때문이다. 소행성 충돌로 기후 변화, 대화재 등 각종 재앙이 연쇄적으로 발생하면서 지구 전체 종의 76%가 사라졌다. 그런데 눈길을 끄는 것은 앞선 네 번의 대멸종에서도 그렇고 마지막 멸종에서도 식물들은 살아남은 것들이 많았다. 이유가 뭘까. 벨기에 겐트대 식물 생명공학 및 생물정보학과, 생물학과, 생명과학연구소(VIB) 식물 시스템 생물학 연구센터, 자연·산림 연구소(INBO), 남아프리카공화국 프레토리아대 생화학·유전학·미생물학과, 중국 난징 농업대 원예학부 공동 연구팀은 자연적으로 일어나는 유전체의 우연한 중복이 꽃피는 식물인 ‘현화식물’ 상당수가 극단적 환경 격변에서도 살아남게 했을 가능성이 크다고 10일 밝혔다. 이 연구 결과는 생명과학 분야 국제 학술지 ‘셀’ 5월 8일 자에 실렸다. 많은 생물은 부모 각각으로부터 물려받은 두 쌍의 염색체를 갖는다. 그러나 현화식물의 많은 종은 무작위적인 전장유전체 중복 때문에 추가적인 염색체 세트를 갖는 경우가 있다. 바나나 대부분은 염색체 세트가 3쌍이고 밀은 최대 6쌍을 갖기도 한다. 이렇듯 전장유전체 중복은 식물에서 자주 발생하는데 유전체가 커지면 유지하는 데 더 많은 영양분이 필요하고 유해한 돌연변이가 생길 위험성이 높아지며 생식능력에도 영향을 미칠 가능성이 크다. 그래서 야생에서 중복된 유전체가 세대를 거쳐 유지되거나 전달되는 경우는 찾아보기 힘들다. 그러나 유전체 중복은 유전적 변이를 늘리고 유전자가 새로운 기능으로 진화할 기회를 제공함으로써 고온, 건조한 식물 스트레스 환경을 더 잘 견디게 해주기도 한다. 연구팀은 현화식물 470종의 유전체를 분석해 데이터 세트를 구축했다. 이어 과거 전장유전체 중복이 일어났다는 표지가 되는 유전자 블록을 분석한 뒤 식물 화석 44점의 자료와 대조해 중복 사건 발생 시점을 추정했다. 그 결과 시간이 흘러도 유지되는 유전자들은 주요 환경 격변기에 발생한 전장유전체 중복에서 시작된 것으로 나타났다. 여기에는 6600만 년 전 소행성 충돌로 촉발된 대멸종, 생태계가 붕괴된 여러 차례의 지구 한랭기, 약 5600만 년 전 급격한 지구 온난화가 나타난 팔레오세-에오세 최고온난기가 포함됐다. 이에 대해 연구팀은 극한 환경 조건에서는 배수체 식물이 우위를 점했을 수 있으며 더 크고 복잡한 유전체를 유지하는 것처럼 평소에는 불리하게 작용하는 특성이 오히려 유리해질 수 있다고 설명했다. 연구를 이끈 이브 반 더 피어 벨기에 겐트대 교수는 “안정적 환경에서 전장유전체의 중복은 진화의 막다른 골목으로 여겨지는 경우가 많지만 대멸종과 같은 혹독한 환경에서는 예상치 못한 이점을 가져다 줄 수 있음을 이번 연구는 보여줬다”고 밝혔다. 반 더 피어 교수는 “이번 연구 결과는 배수성이 흔하게 나타남에도 불구하고 수백만 년에 걸쳐 식물 유전체에 실제로 남는 경우는 소수에 불과한 이유를 보여준다”며 “오늘날 식물이 기후변화에 어떻게 반응할지에 대한 단서도 제공한다”고 덧붙였다.

짚신도 짝이 있다는 이야기가 있다. 누구나 자기 배필이 있다는 이 속담은 유성생식을 하는 대부분의 척추동물에게 생존과 직결된 중요한 의미를 담고 있다. 짝을 만나지 못하면 번식이 불가능하기 때문이다. 하지만 생태계에는 예외적으로 본래 유성생식을 하던 종임에도 짝을 구할 수 없는 극한 상황에서 암컷 혼자 새끼를 낳는 동물들이 있다. 이를 ‘처녀 생식’이라 하는데, 일시적으로 개체 수를 늘려 멸종을 막고 훗날 다시 짝을 만날 기회를 도모하기 위한 비상수단이다. 유성생식을 하는 생물에게 짝짓기가 필수적인 핵심 이유는 유전적 다양성 확보와 결함 복구에 있다. 해로운 돌연변이가 발생하더라도 두 개체의 유전자를 섞는 과정에서 불리한 돌연변이가 누적되는 것을 억제할 수 있기 때문이다. 유전자 세트가 두 개면 하나가 고장 나더라도 다른 정상 유전자로 기능을 유지할 수 있고, 결과적으로 유전자가 온전한 후손을 남길 확률이 높아진다. 반면 암컷 혼자 번식하며 유전자를 복제하는 고립된 집단은 후손으로 갈수록 해로운 돌연변이가 불가역적으로 누적된다. 이를 ‘뮬러의 톱니바퀴(Muller’s Ratchet)’라 하는데, 이로 인해 무성생식 집단은 대개 1만 년 정도면 유전적 결함으로 인해 멸종의 길을 걷는 것이 일반적이다. 하지만 자연에는 이러한 진화적 법칙을 거스르는 일부 극소수 예외가 존재한다. 뮌헨 대학교(LMU)의 에드워드 라이스마이어(Edward Ricemeyer) 박사팀은 이런 예외에 속하는 아마존 몰리(Amazon molly, Poecilia formosa)를 연구해 그 내용을 저널 네이처에 발표했다. 멕시코와 텍사스의 따뜻한 민물에 서식하는 이 작은 물고기는 놀랍게도 모든 개체가 암컷으로만 구성되어 있다. 유전적으로는 모두 쌍둥이 자매와 다름없는 이들은 과거 유성생식 종인 포에실리아 멕시카나(암컷)와 포에실리아 라티피나(수컷) 사이의 단일 교배를 통해 탄생한 것으로 추정된다. 아마존 몰리는 배아 발달을 위해 근연종 수컷의 정자와 접촉해야 하지만, 수컷의 DNA는 난자와 융합되지 않고 단지 발달을 자극하는 역할만 수행한다. 즉, 이들은 유성생식의 흔적을 간직한 채 10만 년이라는 긴 세월 동안 처녀 생식만으로 종을 유지해온 것이다. 연구팀은 아마존 몰리가 어떻게 10만 년 동안이나 멸종을 피할 수 있었는지 밝히기 위해 부모 종과 아마존 몰리의 전체 염색체 게놈을 정밀 분석했다. 그 결과, 아마존 몰리는 유성생식을 하는 조상보다 오히려 더 빠른 속도로 돌연변이가 발생하고 있음에도 불구하고 유해한 돌연변이가 축적되지 않았다는 사실이 드러났다. 그 비밀은 바로 ‘유전자 변환(Gene conversion)’ 메커니즘에 있었다. 유전자 변환은 일종의 DNA 복사 및 붙여넣기 수리 기능으로, 한쪽 염색체에 유해한 돌연변이가 생기면 다른 쪽 염색체의 건강한 버전을 복사해 해당 부위를 교체하는 방식이다. 이러한 유전자 변환 기능은 다른 생물들에게도 존재하지만, 아마존 몰리는 이 능력을 극한으로 끌어올려 무성생식의 치명적 결함을 극복했다. 연구에 따르면 아마존 몰리가 새로운 돌연변이를 원래의 건강한 상태로 되돌릴 확률은 해당 돌연변이를 확산시킬 확률보다 훨씬 높았다. 이러한 압도적인 유전자 수리 효율 덕분에 이들은 유전적 쇠퇴 없이 10만 년째 번성할 수 있었던 것이다. 물론 이러한 재주에도 불구하고 무성생식의 근본적인 취약성은 여전히 남는다. 모든 개체가 유전적으로 동일하기 때문에 치명적인 전염병이 유행하거나 급격한 환경 변화가 닥칠 경우 집단 전체가 한꺼번에 무너질 위험이 크다. 복잡한 고등 생물일수록 많은 비용을 감수하면서까지 유성생식을 고수하는 데는 그만한 진화적 이유가 있다. 한동안은 멸종을 피할 수 있을지 몰라도 아마존 몰리 역시 장기적으로 보면 멸종 위험도가 다른 종보다 높아 결국 자연계에서 사라질 가능성이 높다.

영국의 40대 남성이 평소 유두 통증을 근육통으로 착각했다가 의사로부터 의외의 진단을 받은 사연을 털어놓았다. 영국 일간지 더 선에 따르면 닐 페리비(43)는 어느 날 침대에 누웠을 때 가슴이 침대에 닿자 마치 전기 충격을 받는 듯한 강한 통증을 느꼈다. 당시 그는 정원을 정리하는 작업 과정에서 가슴을 나무 조각에 부딪혔거나 근육통이 온 것이라 생각하고 대수롭지 않게 넘겼다. 그러나 오른쪽 가슴의 유두 부근에서 공과 같은 덩어리가 만져지는 것을 확인했고, 시간이 지나면서 덩어리가 커지는 느낌을 받았다. 친구의 권유에 따라 병원을 찾은 그의 가슴에서는 놀랍게도 악성 종양 3개가 있는 유방암 2기라는 진단을 받았다. 영국 공군 출신으로 이라크와 키프로스 등지에서 복무한 경험이 있는 그는 “군복무를 오래 했고 평소 건강에 자신이 있는 편이었다”면서 “내 나이 또래의 남성이 유방암에 걸릴 수 있다는 사실을 알지 못했다”고 말했다. 이어 “남성에게도 유방암이 발생할 수 있으니 비슷한 증상이 있을 경우 반드시 검진을 통해 치료를 받아야 한다는 사실을 알리기 위해 나의 경험을 공개했다”고 덧붙였다. 실제로 그는 병원 대기실에서도 남성 유방암 환자가 매우 드물다는 사실을 실감했다. 자신의 이름이 불릴 때 대기실이 갑자기 조용해졌는데, 이는 페리비가 대다수의 여성 환자 속에서 유일한 남성 유방암 환자였기 때문이다. 남성 유방암의 대표적인 증상은?이 남성은 유방암 진단을 위한 여러 검사에서도 어려움이 있었다고 밝혔다. 특히 유방촬영술 등 일반적으로 여성 환자를 대상으로 하는 검사 장비를 그대로 사용해야 했기 때문에, 남성의 작은 유방 조직을 검사하는 데 상당한 고통이 따랐다. 검사 결과 페리비의 암은 호르몬과 관련된 것으로 확인됐다. 그는 2025년 4월 수술을 통해 림프절 13개 및 종양을 모두 제거했고 이후 7개월 동안 항암 치료를 받았다. 현재는 치료 반응을 살피기 위해 주 3회 병원을 방문하고 있다. 남성 유방암 환자는 전체 유방암 환자 중 약 1%에 불과하다고 알려져 있다. 평생 동안 남성이 유방암에 걸릴 확률은 약 1000명 중 1명 정도인 셈이다. 일반적으로 60~70대에게서 가장 많이 발생하지만 페리비와 마찬가지로 더 젊은 나이에 진단을 받는 사례도 있다. 이번 사례처럼 가슴에 단단하고 크기가 점차 커지는 멍울이 만져지는 경우가 가장 대표적인 증상이다. 유두가 안쪽으로 들어가거나 피 또는 분비물이 나오는 등 유두의 변화도 남성 유방암의 증상으로 꼽힌다. 가족 중 유방암 환자가 있거나 BRCA 유전자 돌연변이, 비만, 간 질환, 방사선 노출 등이 있는 경우 남성 유방암 위험이 높아질 수 있다, 특히 우리 몸에서 DNA 손상을 복구하는 역할을 하는 유전자인 BRCA2가 있는 남성의 경우 약 5~10%가 유방암에 걸릴 위험이 커지는 것으로 알려졌다. 전문가들은 남성은 유방 검진이 거의 없어 발견이 늦어지는 경우가 많기 때문에 멍울이 만져지면 곧바로 병원을 방문해 검사를 받아야 한다고 권고한다. 영국 유방암 자선단체 ‘브리스트 캔서 나우’(Breast Cancer Now)에 따르면 영국에서는 매년 약 370명의 남성이 유방암 진단을 받는다. 같은 기간 여성 환자는 약 5만 5500명에 달한다. 미국에서 전체 유방암 환자 가운데 약 100명 중 1명이 남성 환자인 것으로 추정된다. 국내에서도 남성 유방암 환자는 소수지만 꾸준히 보고되고 있다. 보건복지부 중앙암등록본부 자료에 따르면 2023년 국내 유방암 환자 2만9871명 가운데 남성은 156명으로 집계됐다. 인구 10만 명당 약 0.6명 수준이다.

청년기부터 꾸준히 술을 많이 마시면 대장암과 직장암 발병 위험이 최대 2배까지 치솟는다는 연구 결과가 나왔다. 다만 과거 아무리 술을 많이 마셨더라도 지금 당장 금주하면 암 전 단계인 용종 발생 위험을 절반 가까이 낮출 수 있는 것으로 확인됐다. 미국 국립암연구소(NCI) 연구팀은 지난 26일 성인기 전체를 아우르는 음주 습관이 대장암 발병에 어떤 영향을 미치는지 분석한 결과를 국제학술지 ‘캔서’(Cancer)발표했다. 연구팀은 미국 성인 약 8만 8000명을 20년 동안 추적 조사한 방대한 자료를 바탕으로, 술을 마신 기간과 양이 대장 건강과 어떤 상관관계를 갖는지 면밀히 살폈다. 참가자들은 18~24세, 25~39세, 40~54세, 55세 이상 등 네 시기에 걸쳐 맥주와 와인, 증류주 등을 얼마나 마셨는지 보고했다. 연구팀은 참가자를 주당 14잔 이상 마시는 그룹, 주당 7~14잔 미만을 마시는 그룹으로 분류했다. 이밖에 주당 1~7잔 미만, 주 1잔 미만 등 현재 음주자와 예전에 술을 마셨던 그룹, 술을 전혀 마시지 않는 그룹으로 구분했다. 연구 결과 성인이 된 후부터 꾸준히 많은 양의 술을 마셔온 ‘애주가’들은 대장암의 위협에 가장 취약했다. 일주일 평균 14잔 이상의 술을 지속적으로 마신 그룹은 술을 아주 적게 마신 그룹과 비교했을 때 대장암에 걸릴 확률이 91%나 높았다. 특히 음주량이 가장 많은 그룹(14잔 이상)이 대장의 마지막 부분인 직장에 암이 생길 위험은 가장 적은 그룹(1잔 미만)보다 95% 치솟는 것으로 나타났다. 술이 대장암을 유발하는 이유는 알코올이 몸속에서 분해될 때 생기는 ‘아세트알데히드’라는 독성 물질 때문이다. 이 물질은 우리 몸의 설계도인 DNA를 손상시키고 돌연변이를 일으킨다. 또한, 술은 대장 속 미생물 환경을 파괴하고 염증을 일으켜 암세포가 자라기 좋은 환경을 만든다. 연구팀은 술을 많이 마실수록 이런 손상이 차곡차곡 쌓여 결국 암으로 이어진다고 설명했다. 이번 연구에서 눈에 띄는 대목은 금주의 효과다. 예전에는 술을 즐겼더라도 현재 술을 끊은 사람들은 현재 가볍게 술을 마시는 사람들에 비해 암으로 발전하기 직전 단계인 ‘선종’(용종)이 생길 위험이 46% 낮아졌다. 비록 한때 술을 많이 마셨더라도 결단을 내려 술을 멀리하면 대장 건강을 다시 회복할 기회가 있다는 의미다. 연구팀은 “대장암 위험은 노년기의 음주 습관뿐만 아니라 청년기부터 쌓여온 평생의 음주량에 결정적인 영향을 받는다”고 강조했다. 대장암을 예방하기 위해 일주일 음주량을 7잔 이하로 줄이고, 정기적인 검진을 통해 용종을 미리 발견해 제거하는 것이 가장 확실한 방책이라는 조언이다.

최근 중국 닝샤에서 태어난 한 마리 어린 양이 뜻밖에 화제의 주인공이 됐다. 사람만 다가오면 갑자기 쓰러져 미동도 없는 이른바 ‘연기 천재’이기 때문이다. “연기하는 양”, “죽은 척 묘기까지 한다”는 평가가 나왔다. 이 독특한 행동으로 이 양의 몸값은 30만 위안(약 6353만원)까지 치솟았고, 소셜미디어(SNS)에서는 조회 수 수천만 회를 기록하며 고향을 알리는 ‘홍보대사’ 역할까지 맡게 됐다. 19일 중국 언론 지무신문에 따르면 지난 13일 닝샤 핑뤄현의 한 양 농가에서 갓 태어난 새끼 양 4마리를 데리고 장터에 나갔다. 세 마리는 한 마리당 420위안(9만원)에 팔렸다. 문제는 생후 보름쯤 된 마지막 한 마리였다. 사람만 가까이 가면 갑자기 쓰러져 몸이 뻣뻣해지고 눈까지 감아버렸다. 건강에 문제가 있는 것 아니냐는 오해를 산 끝에 결국 팔리지 못했다. 그런데 사람들이 흩어지자, 아무 일도 없었다는 듯 다시 일어나 걸어 다녔다. 이 모습 덕분에 장터에서는 ‘죽은 척 하는 양’으로 눈길을 끌었고, 집으로 돌아간 뒤에도 비슷한 장면이 반복됐다. 흥미로운 점은 어른이 소리를 지르거나 손뼉을 치면 쓰러졌지만, 아이들이 다가오면 온순하게 함께 놀았다. 이 장면이 담긴 영상은 중국판 틱톡인 더우인과 콰이쇼우 등에서 빠르게 확산됐다. 조회 수는 순식간에 수천만 회를 넘겼고, 새끼 양의 몸값도 급격히 뛰었다. 현지 언론에 따르면 이 양의 현재 몸값은 30만 위안으로, 처음 장터 가격과 비교하면 700배가 넘는다. 주인은 팔 계획이 없다며 ‘양꼬치’라는 이름까지 붙여줬다. 지금은 외지인들까지 찾아와 인증 사진을 남기는 명물이 됐다. 그렇다면 정말 ‘연기하는 양’일까. 중국 축산업계 전문가는 “연기와는 전혀 관계없다”고 말했다. 그는 “이 양은 특정 유전자 돌연변이로 인해 외부 자극을 받으면 근육이 순간적으로 굳어버리는 근강직 반응을 보인다”며 “의식은 또렷하지만 몸을 스스로 제어하지 못하는 상태”라고 설명했다. 문제의 유전자는 CLCN1이다. 근육 세포의 염소 이온 통로 기능에 이상이 생기면서, 놀라거나 긴장하면 근육이 한꺼번에 수축해 쓰러지는 현상이 나타난다. 어릴수록 증상이 뚜렷하고 성장해 근육과 체력이 발달하면 ‘죽은 척’ 빈도도 점차 줄어든다는 것이 전문가들의 설명이다. 전문가들은 해당 유전자를 가진 개체를 선별해 번식시키면 같은 특성을 지닌 양이 늘어날 수 있다고 본다. 다만 이는 어디까지나 유전적 결함의 결과라는 점에서, 단순한 희귀 캐릭터로 소비할 문제는 아니라는 지적도 나온다.

최근 중국 닝샤에서 태어난 한 마리 어린 양이 뜻밖에 화제의 주인공이 됐다. 사람만 다가오면 갑자기 쓰러져 미동도 없는 이른바 ‘연기 천재’이기 때문이다. “연기하는 양”, “죽은 척 묘기까지 한다”는 평가가 나왔다. 이 독특한 행동으로 이 양의 몸값은 30만 위안(약 6353만원)까지 치솟았고, 소셜미디어(SNS)에서는 조회 수 수천만 회를 기록하며 고향을 알리는 ‘홍보대사’ 역할까지 맡게 됐다. 19일 중국 언론 지무신문에 따르면 지난 13일 닝샤 핑뤄현의 한 양 농가에서 갓 태어난 새끼 양 4마리를 데리고 장터에 나갔다. 세 마리는 한 마리당 420위안(9만원)에 팔렸다. 문제는 생후 보름쯤 된 마지막 한 마리였다. 사람만 가까이 가면 갑자기 쓰러져 몸이 뻣뻣해지고 눈까지 감아버렸다. 건강에 문제가 있는 것 아니냐는 오해를 산 끝에 결국 팔리지 못했다. 그런데 사람들이 흩어지자, 아무 일도 없었다는 듯 다시 일어나 걸어 다녔다. 이 모습 덕분에 장터에서는 ‘죽은 척 하는 양’으로 눈길을 끌었고, 집으로 돌아간 뒤에도 비슷한 장면이 반복됐다. 흥미로운 점은 어른이 소리를 지르거나 손뼉을 치면 쓰러졌지만, 아이들이 다가오면 온순하게 함께 놀았다. 이 장면이 담긴 영상은 중국판 틱톡인 더우인과 콰이쇼우 등에서 빠르게 확산됐다. 조회 수는 순식간에 수천만 회를 넘겼고, 새끼 양의 몸값도 급격히 뛰었다. 현지 언론에 따르면 이 양의 현재 몸값은 30만 위안으로, 처음 장터 가격과 비교하면 700배가 넘는다. 주인은 팔 계획이 없다며 ‘양꼬치’라는 이름까지 붙여줬다. 지금은 외지인들까지 찾아와 인증 사진을 남기는 명물이 됐다. 그렇다면 정말 ‘연기하는 양’일까. 중국 축산업계 전문가는 “연기와는 전혀 관계없다”고 말했다. 그는 “이 양은 특정 유전자 돌연변이로 인해 외부 자극을 받으면 근육이 순간적으로 굳어버리는 근강직 반응을 보인다”며 “의식은 또렷하지만 몸을 스스로 제어하지 못하는 상태”라고 설명했다. 문제의 유전자는 CLCN1이다. 근육 세포의 염소 이온 통로 기능에 이상이 생기면서, 놀라거나 긴장하면 근육이 한꺼번에 수축해 쓰러지는 현상이 나타난다. 어릴수록 증상이 뚜렷하고 성장해 근육과 체력이 발달하면 ‘죽은 척’ 빈도도 점차 줄어든다는 것이 전문가들의 설명이다. 전문가들은 해당 유전자를 가진 개체를 선별해 번식시키면 같은 특성을 지닌 양이 늘어날 수 있다고 본다. 다만 이는 어디까지나 유전적 결함의 결과라는 점에서, 단순한 희귀 캐릭터로 소비할 문제는 아니라는 지적도 나온다.