GC녹십자, 국내 최초 ‘신경병증성 헌터증후군’ 치료제 허가 획득
전 세계적으로 남아 10만~15만명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 유전질환인 ‘헌터증후군(Hunter syndrome)’은 환자와 그 가족들에게 깊은 절망을 안겨주는 질병이다. 골격 이상과 지지부진한 신체 발달뿐만 아니라, 전체 환자의 약 3분의 2가 인지 기능 저하와 행동 이상 같은 중증 중추신경계 손상을 동반하기 때문이다.
그동안 환우 가족들은 제대로 된 중추신경계 치료제가 없는 현실 속에서 눈물을 삼켜야 했다. 기존의 정맥주사(Intravenous, IV) 제형은 전신 증상 개선에는 효과적이었으나, 뇌의 방어벽인 ‘혈액뇌장벽(Blood-Brain Barrier, BBB)’을 통과하지 못해 뇌 조직 내 병변을 치료하는 데 결정적인 한계를 가졌기 때문이다.
이러한 의료계의 오랜 숙제 속에서 GC녹십자(대표 허은철)가 개발한 뇌실투여형 헌터증후군 치료제 ‘헌터라제아이씨브이주’가 국내 식품의약품안전처로부터 품목허가를 획득하며 희귀질환 극복의 새로운 장을 열었다. 중추신경증상을 동반한 헌터증후군 환자 치료제가 국내에서 허가를 받은 것은 이번이 역사상 최초다. 한계를 극복한 혁신적 투여 방식과 입증된 임상적 가치이번 허가가 지니는 가장 큰 의의는 약물을 뇌실에 직접 투여하는 혁신적인 방식을 도입함으로써 기존 정맥주사의 한계를 완전히 돌파했다는 점이다.
헌터라제아이씨브이주는 기존 IV 제형과 병용 투여할 수 있어, 전신 증상은 물론 손 닿기 힘들었던 중추신경계 증상까지 동시에 다스리는 포괄적 치료 효과를 기대할 수 있게 됐다. 이는 환자들이 겪는 고통의 근본 원인에 다가갈 수 있는 강력한 무기가 생긴 셈이다. 실제 임상 데이터는 이 치료제가 가져올 변화의 크기를 명백히 증명하고 있다. 임상 현장에서 헌터라제아이씨브이주는 중추신경 손상을 유발하는 핵심 독성 물질인 ‘헤파란 황산(Heparan Sulfate)’을 유의미하게 크게 감소시켰다.
이와 함께 일본에서 진행된 5년 장기 추적 결과에서도 해당 지표가 낮은 수준으로 안정적으로 유지되었으며, 환자들의 인지 기능 퇴행이 지연되거나 오히려 인지 기능이 개선되는 고무적인 효과가 확인됐다. 현재 국내에서도 연장 임상시험을 통해 최소 4년간의 장기 추적 관찰이 진행되고 있어 향후 더 많은 환자들에게 안전성과 유효성의 확신을 안겨줄 것으로 전망된다.
허은철 GC녹십자 대표이사는 “이번 허가는 국내 신경병증성 헌터증후군 환자들에게 새로운 치료 선택지를 제공한다는 점에서 의미가 크다”며 “앞으로도 희귀질환 환자들의 미충족 의료 수요를 선제적으로 해소하기 위해 노력할 것”이라고 말했다.
한편, 헌터라제아이씨브이주는 세계 최초 뇌실투여형 헌터증후군 치료제다. 국내 허가에 앞서 일본, 러시아, 페루, 대만에서 품목허가를 획득했으며 추가 국가 진출도 지속 추진하고 있다.
