◎서울대·일 야마구치대 공동세미나서 주장/암진전땐 간비대·심부전증 동반/의사들.“원인모를 악성” 오진 많아/88년 첫 가족환자 발견… 확진방법 아직 초보단계 지중해연안과 일본 태국 중국 등 동남아에서 많이 발생하는 유전성 「지중해빈혈」이 최근 국내에서도 늘고있다. 3∼4년전까지만 해도 이 질환은 우리나라에는 거의 없거나 매우 드문 것으로 알려져 왔으나 이는 의사나 환자의 인식부족으로 적절한 진단체계를 갖추지 못했기 때문으로 지적되고 있다. 서울대의대와 일본 야마구치대의대는 지난4일 한국과학재단·일본학술진흥회의 후원으로 서울라마다올림피아호텔에서 「지중해빈혈과 혈색소병증」이란 주제로 제1회 공동세미나를 열고 흔히 「원인불명의 악성빈혈」정도로 간과되거나 오진되는 이 질환의 치료를 위해 『의사의 재교육이 시급하다』는 주장을 해 관심을 모았다. 일반적으로 빈혈이란 혈액속의 적혈구수 또는 혈색소(헤모글로빈)량이 정상치보다 낮은 상태를 말한다. 지중해변형은 적혈구의 혈색소가 유전자의 결함으로 감소되거나 빈혈을 일으켜 유발되는 것으로 지중해연안의 탈라사해주민에게서 처음 발견돼 붙여진 병명.일명 「탈라세미아」 「클리빈혈」이라고도 불린다. 이 질환은 결핍성빈혈과는 달리 유전적 요인에 의해 적혈구파괴가 증대되어 유발됨에 따라 가족단위로 발병하는 특성을 지닌다. 초기에는 보통 빈혈처럼 피로감이나 호흡곤란·귀울림·졸도·구토 등의 증상을 보이지만 병세가 진전되면서 간과 비장이 비대해지고 심부전증이 동반되며 수혈을 받지 않으면 사망하는 경우도 생긴다. 지중해빈혈은 혈색소를 구성하는 단백질 유전자사슬에 따라 알파·베타·감마형으로 분류된다.즉 성인혈색소를 구성하는 유전자사슬가운데 알파사슬의 생성이 저하되는 경우를 알파형,베타사슬의 생성이 저하되면 베타형이라고 부른다.발생빈도는 베타형이 월등히 많은 편이며 알파나 베타형의 동종사슬끼리 작용해 유전자결함이 생길때 중증의 빈혈이 나타나게 된다. 우리나라에서는 지난 88년 지중해빈혈환자가 처음 보고된 이후 지금까지 9가족에서 발견되고 있으며 대부분 최근 1∼2년새 발견된 것이다. 지중해빈혈은 혈색소의 유전자변이가 워낙 다양하고 이질적인 형태를 갖기 때문에 임상적 증상이 전혀 없는 경우부터 중증빈혈(골격변화,기관장애동반)까지 매우 광범위한 증세를 보여 진단이 매우 어려운 실정.따라서 일상적인 기본혈액검사 등으로는 다른 빈혈이나 원인불명의 악성빈혈로 오진되는 사례가 많다. 서울대 조한익교수(임상병리학)는 『일본은 이 질환의 확진법이 일찍 개발되어 많은 수의 환자를 찾아내는데 성공했지만 우리는 아직도 초보단계를 벗어나지 못하고 있다』고 지적,『서울대병원에 곧 전문센터를 세워 체계적인 진단법 개발에 주력할 방침』이라고 밝혔다. 조교수는 또 이 질환은 유전성이라 완치법이 없기 때문에 조기진단을 통해 병세악화를 막는 것이 최상의 방법이라며 가족력이 있는 사람을 대상으로 산전유전자검사 등을 강화,사산아·기형아발생을 막아야 할 것이라고 강조했다.